Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.150389450T>A | CA366030359 | IYD | c.277T>A (p.Phe93Ile) c.154T>A (p.Phe52Ile) c.112T>A (p.Phe38Ile) n.220T>A n.440T>A c.99T>A (p.Asn33Lys) n.417T>A n.297T>A | |
6 | g.150389450T>C | CA366030361 | IYD | c.277T>C (p.Phe93Leu) c.154T>C (p.Phe52Leu) c.112T>C (p.Phe38Leu) n.220T>C n.440T>C c.99T>C (p.Asn33=) n.417T>C n.297T>C | |
6 | g.150389450T>G | CA366030364 | IYD | c.277T>G (p.Phe93Val) c.154T>G (p.Phe52Val) c.112T>G (p.Phe38Val) n.220T>G n.440T>G c.99T>G (p.Asn33Lys) n.417T>G n.297T>G | |
6 | g.150389451T>A | CA366030370 | IYD | c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.221T>A n.441T>A c.100T>A (p.Phe34Ile) n.418T>A n.298T>A | |
6 | g.150389451T>C | CA366030372 | IYD | c.278T>C (p.Phe93Ser) c.155T>C (p.Phe52Ser) c.113T>C (p.Phe38Ser) n.221T>C n.441T>C c.100T>C (p.Phe34Leu) n.418T>C n.298T>C | |
6 | g.150389451T>G | CA366030373 | IYD | c.278T>G (p.Phe93Cys) c.155T>G (p.Phe52Cys) c.113T>G (p.Phe38Cys) n.221T>G n.441T>G c.100T>G (p.Phe34Val) n.418T>G n.298T>G | |
6 | g.150389452T>A | CA366030375 | IYD | c.279T>A (p.Phe93Leu) c.156T>A (p.Phe52Leu) c.114T>A (p.Phe38Leu) n.222T>A n.442T>A c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.419T>A n.299T>A | |
6 | g.150389452T>C | CA452567413 | IYD | c.279T>C (p.Phe93=) c.156T>C (p.Phe52=) c.114T>C (p.Phe38=) n.222T>C n.442T>C c.101T>C (p.Phe34Ser) n.419T>C n.299T>C | |
6 | g.150389452T>G | CA366030376 | IYD | c.279T>G (p.Phe93Leu) c.156T>G (p.Phe52Leu) c.114T>G (p.Phe38Leu) n.222T>G n.442T>G c.101T>G (p.Phe34Cys) n.419T>G n.299T>G | |
6 | g.150389453T>A | CA366030379 | IYD | c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.115T>A (p.Tyr39Asn) n.223T>A n.443T>A c.102T>A (p.Phe34Leu) n.420T>A n.300T>A | |
6 | g.150389453T>C | CA366030380 | IYD | c.280T>C (p.Tyr94His) c.157T>C (p.Tyr53His) c.115T>C (p.Tyr39His) n.223T>C n.443T>C c.102T>C (p.Phe34=) n.420T>C n.300T>C | |
6 | g.150389453T>G | CA366030382 | IYD | c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.115T>G (p.Tyr39Asp) n.223T>G n.443T>G c.102T>G (p.Phe34Leu) n.420T>G n.300T>G | |
6 | g.150389454A= | CA1672401670 | IYD | c.281A= (p.Tyr94=) c.158A= (p.Tyr53=) c.116A= (p.Tyr39=) n.224A= n.444A= c.103A= (p.Met35=) n.421A= n.301A= | |
6 | g.150389454A>C | CA366030385 | IYD | c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.116A>C (p.Tyr39Ser) n.224A>C n.444A>C c.103A>C (p.Met35Leu) n.421A>C n.301A>C | |
6 | g.150389454A>G | CA4046969 | IYD | c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.116A>G (p.Tyr39Cys) n.224A>G n.444A>G c.103A>G (p.Met35Val) n.421A>G n.301A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389454A>T | CA366030388 | IYD | c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.116A>T (p.Tyr39Phe) n.224A>T n.444A>T c.103A>T (p.Met35Leu) n.421A>T n.301A>T | |
6 | g.150389455T>A | CA366030392 | IYD | c.282T>A (p.Tyr94Ter) c.159T>A (p.Tyr53Ter) c.117T>A (p.Tyr39Ter) n.225T>A n.445T>A c.104T>A (p.Met35Lys) n.422T>A n.302T>A | |
6 | g.150389455T>C | CA452567429 | IYD | c.282T>C (p.Tyr94=) c.159T>C (p.Tyr53=) c.117T>C (p.Tyr39=) n.225T>C n.445T>C c.104T>C (p.Met35Thr) n.422T>C n.302T>C | dbSNP |
6 | g.150389455T>G | CA366030391 | IYD | c.282T>G (p.Tyr94Ter) c.159T>G (p.Tyr53Ter) c.117T>G (p.Tyr39Ter) n.225T>G n.445T>G c.104T>G (p.Met35Arg) n.422T>G n.302T>G | |
6 | g.150389456G>A | CA366030401 | IYD | c.283G>A (p.Glu95Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) n.226G>A n.446G>A c.105G>A (p.Met35Ile) n.423G>A n.303G>A | |
6 | g.150389456G>C | CA366030403 | IYD | c.283G>C (p.Glu95Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) n.226G>C n.446G>C c.105G>C (p.Met35Ile) n.423G>C n.303G>C | |
6 | g.150389456G>T | CA366030406 | IYD | c.283G>T (p.Glu95Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) n.226G>T n.446G>T c.105G>T (p.Met35Ile) n.423G>T n.303G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150389457A>C | CA366030409 | IYD | c.284A>C (p.Glu95Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.119A>C (p.Glu40Ala) n.227A>C n.447A>C c.106A>C (p.Asn36His) n.424A>C n.304A>C | |
6 | g.150389457A>G | CA366030412 | IYD | c.284A>G (p.Glu95Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.119A>G (p.Glu40Gly) n.227A>G n.447A>G c.106A>G (p.Asn36Asp) n.424A>G n.304A>G | |
6 | g.150389457A>T | CA366030414 | IYD | c.284A>T (p.Glu95Val) c.161A>T (p.Glu54Val) c.119A>T (p.Glu40Val) n.227A>T n.447A>T c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.424A>T n.304A>T | |
6 | g.150389458A>C | CA366030420 | IYD | c.285A>C (p.Glu95Asp) c.162A>C (p.Glu54Asp) c.120A>C (p.Glu40Asp) n.228A>C n.448A>C c.107A>C (p.Asn36Thr) n.425A>C n.305A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389458A>G | CA452567449 | IYD | c.285A>G (p.Glu95=) c.162A>G (p.Glu54=) c.120A>G (p.Glu40=) n.228A>G n.448A>G c.107A>G (p.Asn36Ser) n.425A>G n.305A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150389458A>T | CA366030417 | IYD | c.285A>T (p.Glu95Asp) c.162A>T (p.Glu54Asp) c.120A>T (p.Glu40Asp) n.228A>T n.448A>T c.107A>T (p.Asn36Ile) n.425A>T n.305A>T | |
6 | g.150389459C>A | CA366030423 | IYD | c.286C>A (p.Leu96Ile) c.163C>A (p.Leu55Ile) c.121C>A (p.Leu41Ile) n.229C>A n.449C>A c.108C>A (p.Asn36Lys) n.426C>A n.306C>A | |
6 | g.150389459C= | CA1672401671 | IYD | c.286C= (p.Leu96=) c.163C= (p.Leu55=) c.121C= (p.Leu41=) n.229C= n.449C= c.108C= (p.Asn36=) n.426C= n.306C= | |
6 | g.150389459C>G | CA366030426 | IYD | c.286C>G (p.Leu96Val) c.163C>G (p.Leu55Val) c.121C>G (p.Leu41Val) n.229C>G n.449C>G c.108C>G (p.Asn36Lys) n.426C>G n.306C>G | |
6 | g.150389459C>T | CA4046970 | IYD | c.286C>T (p.Leu96Phe) c.163C>T (p.Leu55Phe) c.121C>T (p.Leu41Phe) n.229C>T n.449C>T c.108C>T (p.Asn36=) n.426C>T n.306C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389460T>A | CA366030432 | IYD | c.287T>A (p.Leu96His) c.164T>A (p.Leu55His) c.122T>A (p.Leu41His) n.230T>A n.450T>A c.109T>A (p.Phe37Ile) n.427T>A n.307T>A | |
6 | g.150389460T>C | CA366030435 | IYD | c.287T>C (p.Leu96Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) n.230T>C n.450T>C c.109T>C (p.Phe37Leu) n.427T>C n.307T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389460T>G | CA366030438 | IYD | c.287T>G (p.Leu96Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) n.230T>G n.450T>G c.109T>G (p.Phe37Val) n.427T>G n.307T>G | |
6 | g.150389460_150389461insAGAAGTTCATAAAATTGAGACAATTTTTG | CA2680761478 | IYD | c.287_288insAGAAGTTCATAAAATTGAGACAATTTTTG (p.Leu97GlufsTer20) c.164_165insAGAAGTTCATAAAATTGAGACAATTTTTG (p.Leu56GlufsTer?) c.122_123insAGAAGTTCATAAAATTGAGACAATTTTTG (p.Leu42GlufsTer20) n.230_231insAGAAGTTCATAAAATTGAGACAATTTTTG n.450_451insAGAAGTTCATAAAATTGAGACAATTTTTG c.109_110insAGAAGTTCATAAAATTGAGACAATTTTTG (p.Phe37Ter) n.427_428insAGAAGTTCATAAAATTGAGACAATTTTTG n.307_308insAGAAGTTCATAAAATTGAGACAATTTTTG | gnomAD v4 |
6 | g.150389461T>A | CA452567461 | IYD | c.288T>A (p.Leu96=) c.165T>A (p.Leu55=) c.123T>A (p.Leu41=) n.231T>A n.451T>A c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.428T>A n.308T>A | |
6 | g.150389461T>C | CA452567464 | IYD | c.288T>C (p.Leu96=) c.165T>C (p.Leu55=) c.123T>C (p.Leu41=) n.231T>C n.451T>C c.110T>C (p.Phe37Ser) n.428T>C n.308T>C | |
6 | g.150389461T>G | CA452567466 | IYD | c.288T>G (p.Leu96=) c.165T>G (p.Leu55=) c.123T>G (p.Leu41=) n.231T>G n.451T>G c.110T>G (p.Phe37Cys) n.428T>G n.308T>G | |
6 | g.150389462C>A | CA366030448 | IYD | c.289C>A (p.Leu97Ile) c.166C>A (p.Leu56Ile) c.124C>A (p.Leu42Ile) n.232C>A n.452C>A c.111C>A (p.Phe37Leu) n.429C>A n.309C>A | |
6 | g.150389462C>G | CA366030442 | IYD | c.289C>G (p.Leu97Val) c.166C>G (p.Leu56Val) c.124C>G (p.Leu42Val) n.232C>G n.452C>G c.111C>G (p.Phe37Leu) n.429C>G n.309C>G | |
6 | g.150389462C>T | CA366030445 | IYD | c.289C>T (p.Leu97Phe) c.166C>T (p.Leu56Phe) c.124C>T (p.Leu42Phe) n.232C>T n.452C>T c.111C>T (p.Phe37=) n.429C>T n.309C>T | |
6 | g.150389463T>A | CA366030452 | IYD | c.290T>A (p.Leu97His) c.167T>A (p.Leu56His) c.125T>A (p.Leu42His) n.233T>A n.453T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) n.430T>A n.310T>A | |
6 | g.150389463T>C | CA366030453 | IYD | c.290T>C (p.Leu97Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) n.233T>C n.453T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) n.430T>C n.310T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389463T>G | CA366030457 | IYD | c.290T>G (p.Leu97Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) n.233T>G n.453T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) n.430T>G n.310T>G | |
6 | g.150389463_150389464insTATTGAGA | CA2680761479 | IYD | c.290_291insTATTGAGA (p.Asn98IlefsTer12) c.167_168insTATTGAGA (p.Asn57IlefsTer?) c.125_126insTATTGAGA (p.Asn43IlefsTer12) n.233_234insTATTGAGA n.453_454insTATTGAGA c.112_113insTATTGAGA (p.Ser38LeufsTer5) n.430_431insTATTGAGA n.310_311insTATTGAGA | gnomAD v4 |
6 | g.150389464C>A | CA452567487 | IYD | c.291C>A (p.Leu97=) c.168C>A (p.Leu56=) c.126C>A (p.Leu42=) n.234C>A n.454C>A c.113C>A (p.Ser38Ter) n.431C>A n.311C>A | |
6 | g.150389464C>G | CA452567492 | IYD | c.291C>G (p.Leu97=) c.168C>G (p.Leu56=) c.126C>G (p.Leu42=) n.234C>G n.454C>G c.113C>G (p.Ser38Ter) n.431C>G n.311C>G | |
6 | g.150389464C>T | CA452567495 | IYD | c.291C>T (p.Leu97=) c.168C>T (p.Leu56=) c.126C>T (p.Leu42=) n.234C>T n.454C>T c.113C>T (p.Ser38Leu) n.431C>T n.311C>T | |
6 | g.150389465A= | CA1672401672 | IYD | c.292A= (p.Asn98=) c.169A= (p.Asn57=) c.127A= (p.Asn43=) n.235A= n.455A= c.114A= (p.Ser38=) n.432A= n.312A= | |
6 | g.150389465A>C | CA366030462 | IYD | c.292A>C (p.Asn98His) c.169A>C (p.Asn57His) c.127A>C (p.Asn43His) n.235A>C n.455A>C c.114A>C (p.Ser38=) n.432A>C n.312A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389465A>G | CA4046971 | IYD | c.292A>G (p.Asn98Asp) c.169A>G (p.Asn57Asp) c.127A>G (p.Asn43Asp) n.235A>G n.455A>G c.114A>G (p.Ser38=) n.432A>G n.312A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389465A>T | CA366030468 | IYD | c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.169A>T (p.Asn57Tyr) c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.235A>T n.455A>T c.114A>T (p.Ser38=) n.432A>T n.312A>T | |
6 | g.150389466A= | CA1672401673 | IYD | c.293A= (p.Asn98=) c.170A= (p.Asn57=) c.128A= (p.Asn43=) n.236A= n.456A= c.115A= (p.Ile39=) n.433A= n.313A= | |
6 | g.150389466A>C | CA366030476 | IYD | c.293A>C (p.Asn98Thr) c.170A>C (p.Asn57Thr) c.128A>C (p.Asn43Thr) n.236A>C n.456A>C c.115A>C (p.Ile39Leu) n.433A>C n.313A>C | |
6 | g.150389466A>G | CA366030471 | IYD | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.170A>G (p.Asn57Ser) c.128A>G (p.Asn43Ser) n.236A>G n.456A>G c.115A>G (p.Ile39Val) n.433A>G n.313A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389466A>T | CA366030473 | IYD | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.170A>T (p.Asn57Ile) c.128A>T (p.Asn43Ile) n.236A>T n.456A>T c.115A>T (p.Ile39Leu) n.433A>T n.313A>T | |
6 | g.150389467T>A | CA366030479 | IYD | c.294T>A (p.Asn98Lys) c.171T>A (p.Asn57Lys) c.129T>A (p.Asn43Lys) n.237T>A n.457T>A c.116T>A (p.Ile39Lys) n.434T>A n.314T>A | |
6 | g.150389467T>C | CA452567510 | IYD | c.294T>C (p.Asn98=) c.171T>C (p.Asn57=) c.129T>C (p.Asn43=) n.237T>C n.457T>C c.116T>C (p.Ile39Thr) n.434T>C n.314T>C | |
6 | g.150389467T>G | CA366030482 | IYD | c.294T>G (p.Asn98Lys) c.171T>G (p.Asn57Lys) c.129T>G (p.Asn43Lys) n.237T>G n.457T>G c.116T>G (p.Ile39Arg) n.434T>G n.314T>G | |
6 | g.150389468A>C | CA366030484 | IYD | c.295A>C (p.Lys99Gln) c.172A>C (p.Lys58Gln) c.130A>C (p.Lys44Gln) n.238A>C n.458A>C c.117A>C (p.Ile39=) n.435A>C n.315A>C | |
6 | g.150389468A>G | CA366030486 | IYD | c.295A>G (p.Lys99Glu) c.172A>G (p.Lys58Glu) c.130A>G (p.Lys44Glu) n.238A>G n.458A>G c.117A>G (p.Ile39Met) n.435A>G n.315A>G | |
6 | g.150389468A>T | CA366030489 | IYD | c.295A>T (p.Lys99Ter) c.172A>T (p.Lys58Ter) c.130A>T (p.Lys44Ter) n.238A>T n.458A>T c.117A>T (p.Ile39=) n.435A>T n.315A>T | |
6 | g.150389469A>C | CA366030493 | IYD | c.296A>C (p.Lys99Thr) c.173A>C (p.Lys58Thr) c.131A>C (p.Lys44Thr) n.239A>C n.459A>C c.118A>C (p.Arg40=) n.436A>C n.316A>C | |
6 | g.150389469A>G | CA366030499 | IYD | c.296A>G (p.Lys99Arg) c.173A>G (p.Lys58Arg) c.131A>G (p.Lys44Arg) n.239A>G n.459A>G c.118A>G (p.Arg40Gly) n.436A>G n.316A>G | |
6 | g.150389469A>T | CA366030496 | IYD | c.296A>T (p.Lys99Met) c.173A>T (p.Lys58Met) c.131A>T (p.Lys44Met) n.239A>T n.459A>T c.118A>T (p.Arg40Ter) n.436A>T n.316A>T | |
6 | g.150389470G>A | CA452567526 | IYD | c.297G>A (p.Lys99=) c.174G>A (p.Lys58=) c.132G>A (p.Lys44=) n.240G>A n.460G>A c.119G>A (p.Arg40Lys) n.437G>A n.317G>A | |
6 | g.150389470G>C | CA366030501 | IYD | c.297G>C (p.Lys99Asn) c.174G>C (p.Lys58Asn) c.132G>C (p.Lys44Asn) n.240G>C n.460G>C c.119G>C (p.Arg40Thr) n.437G>C n.317G>C | |
6 | g.150389470G>T | CA366030510 | IYD | c.297G>T (p.Lys99Asn) c.174G>T (p.Lys58Asn) c.132G>T (p.Lys44Asn) n.240G>T n.460G>T c.119G>T (p.Arg40Ile) n.437G>T n.317G>T | |
6 | g.150389471A>C | CA452567533 | IYD | c.298A>C (p.Arg100=) c.175A>C (p.Arg59=) c.133A>C (p.Arg45=) n.241A>C n.461A>C c.120A>C (p.Arg40Ser) n.438A>C n.318A>C | |
6 | g.150389471A>G | CA366030514 | IYD | c.298A>G (p.Arg100Gly) c.175A>G (p.Arg59Gly) c.133A>G (p.Arg45Gly) n.241A>G n.461A>G c.120A>G (p.Arg40=) n.438A>G n.318A>G | |
6 | g.150389471A>T | CA366030516 | IYD | c.298A>T (p.Arg100Ter) c.175A>T (p.Arg59Ter) c.133A>T (p.Arg45Ter) n.241A>T n.461A>T c.120A>T (p.Arg40Ser) n.438A>T n.318A>T | |
6 | g.150389472G>A | CA366030520 | IYD | c.299G>A (p.Arg100Lys) c.176G>A (p.Arg59Lys) c.134G>A (p.Arg45Lys) n.242G>A n.462G>A c.121G>A (p.Asp41Asn) n.439G>A n.319G>A | |
6 | g.150389472G>C | CA366030522 | IYD | c.299G>C (p.Arg100Thr) c.176G>C (p.Arg59Thr) c.134G>C (p.Arg45Thr) n.242G>C n.462G>C c.121G>C (p.Asp41His) n.439G>C n.319G>C | |
6 | g.150389472G>T | CA366030524 | IYD | c.299G>T (p.Arg100Ile) c.176G>T (p.Arg59Ile) c.134G>T (p.Arg45Ile) n.242G>T n.462G>T c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.439G>T n.319G>T | |
6 | g.150389473A>C | CA366030527 | IYD | c.300A>C (p.Arg100Ser) c.177A>C (p.Arg59Ser) c.135A>C (p.Arg45Ser) n.243A>C n.463A>C c.122A>C (p.Asp41Ala) n.440A>C n.320A>C | |
6 | g.150389473A>G | CA452567549 | IYD | c.300A>G (p.Arg100=) c.177A>G (p.Arg59=) c.135A>G (p.Arg45=) n.243A>G n.463A>G c.122A>G (p.Asp41Gly) n.440A>G n.320A>G | |
6 | g.150389473A>T | CA366030532 | IYD | c.300A>T (p.Arg100Ser) c.177A>T (p.Arg59Ser) c.135A>T (p.Arg45Ser) n.243A>T n.463A>T c.122A>T (p.Asp41Val) n.440A>T n.320A>T | |
6 | g.150389474C>A | CA452567553 | IYD | c.301C>A (p.Arg101=) c.178C>A (p.Arg60=) c.136C>A (p.Arg46=) n.244C>A n.464C>A c.123C>A (p.Asp41Glu) n.441C>A n.321C>A | |
6 | g.150389474C= | CA1672401674 | IYD | c.301C= (p.Arg101=) c.178C= (p.Arg60=) c.136C= (p.Arg46=) n.244C= n.464C= c.123C= (p.Asp41=) n.441C= n.321C= | |
6 | g.150389474C>G | CA366030535 | IYD | c.301C>G (p.Arg101Gly) c.178C>G (p.Arg60Gly) c.136C>G (p.Arg46Gly) n.244C>G n.464C>G c.123C>G (p.Asp41Glu) n.441C>G n.321C>G | |
6 | g.150389474C>T | CA114465 | IYD | c.301C>T (p.Arg101Trp) c.178C>T (p.Arg60Trp) c.136C>T (p.Arg46Trp) n.244C>T n.464C>T c.123C>T (p.Asp41=) n.441C>T n.321C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.150389474_150389475delinsCG | CA1672401675 | IYD | c.301_302delinsCG (p.Arg101=) c.178_179delinsCG (p.Arg60=) c.136_137delinsCG (p.Arg46=) n.244_245delinsCG n.464_465delinsCG c.123_124delinsCG (p.Asp41=) n.441_442delinsCG n.321_322delinsCG | |
6 | g.150389475G>A | CA4046972 | IYD | c.302G>A (p.Arg101Gln) c.179G>A (p.Arg60Gln) c.137G>A (p.Arg46Gln) n.245G>A n.465G>A c.124G>A (p.Gly42Arg) n.442G>A n.322G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389475G>C | CA366030548 | IYD | c.302G>C (p.Arg101Pro) c.179G>C (p.Arg60Pro) c.137G>C (p.Arg46Pro) n.245G>C n.465G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) n.442G>C n.322G>C | |
6 | g.150389475G= | CA1672401677 | IYD | c.302G= (p.Arg101=) c.179G= (p.Arg60=) c.137G= (p.Arg46=) n.245G= n.465G= c.124G= (p.Gly42=) n.442G= n.322G= | |
6 | g.150389475G>T | CA366030545 | IYD | c.302G>T (p.Arg101Leu) c.179G>T (p.Arg60Leu) c.137G>T (p.Arg46Leu) n.245G>T n.465G>T c.124G>T (p.Gly42Ter) n.442G>T n.322G>T | |
6 | g.150389476del | CA1672401676 | IYD | c.303del (p.Ser102GlnfsTer5) c.179+1del c.138del (p.Ser47GlnfsTer5) n.246del n.466del c.124+1del n.443del n.323del | dbSNP |
6 | g.150389476G>A | CA452567560 | IYD | c.303G>A (p.Arg101=) c.179+1G>A (n.179+1G>A) c.138G>A (p.Arg46=) n.246G>A n.466G>A c.124+1G>A (n.124+1G>A) n.443G>A n.323G>A | dbSNP |
6 | g.150389476G>C | CA452567561 | IYD | c.303G>C (p.Arg101=) c.179+1G>C (n.179+1G>C) c.138G>C (p.Arg46=) n.246G>C n.466G>C c.124+1G>C (n.124+1G>C) n.443G>C n.323G>C | |
6 | g.150389476G= | CA1672401678 | IYD | c.303G= (p.Arg101=) c.179+1G= (n.179+1G=) c.138G= (p.Arg46=) n.246G= n.466G= c.124+1G= (n.124+1G=) n.443G= n.323G= | |
6 | g.150389476G>T | CA452567564 | IYD | c.303G>T (p.Arg101=) c.179+1G>T (n.179+1G>T) c.138G>T (p.Arg46=) n.246G>T n.466G>T c.124+1G>T (n.124+1G>T) n.443G>T n.323G>T | |
6 | g.150389481_150389484del | CA2773538845 | IYD | c.308_311del (p.Val103GlyfsTer3) c.179+6_179+9del (n.179+6_179+9del) c.143_146del (p.Val48GlyfsTer3) n.251_254del n.471_474del c.124+6_124+9del (n.124+6_124+9del) n.448_451del n.328_331del | |
6 | g.150389477T>A | CA366030552 | IYD | c.304T>A (p.Ser102Thr) c.179+2T>A (n.179+2T>A) c.139T>A (p.Ser47Thr) n.247T>A n.467T>A c.124+2T>A (n.124+2T>A) n.444T>A n.324T>A | |
6 | g.150389477T>C | CA366030553 | IYD | c.304T>C (p.Ser102Pro) c.179+2T>C (n.179+2T>C) c.139T>C (p.Ser47Pro) n.247T>C n.467T>C c.124+2T>C (n.124+2T>C) n.444T>C n.324T>C | |
6 | g.150389477T>G | CA366030555 | IYD | c.304T>G (p.Ser102Ala) c.179+2T>G (n.179+2T>G) c.139T>G (p.Ser47Ala) n.247T>G n.467T>G c.124+2T>G (n.124+2T>G) n.444T>G n.324T>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.150389478C>A | CA366030559 | IYD | c.305C>A (p.Ser102Ter) c.179+3C>A (n.179+3C>A) c.140C>A (p.Ser47Ter) n.248C>A n.468C>A c.124+3C>A (n.124+3C>A) n.445C>A n.325C>A | |
6 | g.150389478C>G | CA366030561 | IYD | c.305C>G (p.Ser102Ter) c.179+3C>G (n.179+3C>G) c.140C>G (p.Ser47Ter) n.248C>G n.468C>G c.124+3C>G (n.124+3C>G) n.445C>G n.325C>G | |
6 | g.150389478C>T | CA366030564 | IYD | c.305C>T (p.Ser102Leu) c.179+3C>T (n.179+3C>T) c.140C>T (p.Ser47Leu) n.248C>T n.468C>T c.124+3C>T (n.124+3C>T) n.445C>T n.325C>T | |
6 | g.150389479A>C | CA452567574 | IYD | c.306A>C (p.Ser102=) c.179+4A>C (n.179+4A>C) c.141A>C (p.Ser47=) n.249A>C n.469A>C c.124+4A>C (n.124+4A>C) n.446A>C n.326A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389479A>G | CA452567578 | IYD | c.306A>G (p.Ser102=) c.179+4A>G (n.179+4A>G) c.141A>G (p.Ser47=) n.249A>G n.469A>G c.124+4A>G (n.124+4A>G) n.446A>G n.326A>G | |
6 | g.150389479A>T | CA452567576 | IYD | c.306A>T (p.Ser102=) c.179+4A>T (n.179+4A>T) c.141A>T (p.Ser47=) n.249A>T n.469A>T c.124+4A>T (n.124+4A>T) n.446A>T n.326A>T | |
6 | g.150389480G>A | CA366030569 | IYD | c.307G>A (p.Val103Ile) c.179+5G>A (n.179+5G>A) c.142G>A (p.Val48Ile) n.250G>A n.470G>A c.124+5G>A (n.124+5G>A) n.447G>A n.327G>A | |
6 | g.150389480G>C | CA366030571 | IYD | c.307G>C (p.Val103Leu) c.179+5G>C (n.179+5G>C) c.142G>C (p.Val48Leu) n.250G>C n.470G>C c.124+5G>C (n.124+5G>C) n.447G>C n.327G>C | |
6 | g.150389480G>T | CA366030574 | IYD | c.307G>T (p.Val103Phe) c.179+5G>T (n.179+5G>T) c.142G>T (p.Val48Phe) n.250G>T n.470G>T c.124+5G>T (n.124+5G>T) n.447G>T n.327G>T | |
6 | g.150389481T>A | CA366030582 | IYD | c.308T>A (p.Val103Asp) c.179+6T>A (n.179+6T>A) c.143T>A (p.Val48Asp) n.251T>A n.471T>A c.124+6T>A (n.124+6T>A) n.448T>A n.328T>A | |
6 | g.150389481T>C | CA366030579 | IYD | c.308T>C (p.Val103Ala) c.179+6T>C (n.179+6T>C) c.143T>C (p.Val48Ala) n.251T>C n.471T>C c.124+6T>C (n.124+6T>C) n.448T>C n.328T>C | |
6 | g.150389481T>G | CA366030577 | IYD | c.308T>G (p.Val103Gly) c.179+6T>G (n.179+6T>G) c.143T>G (p.Val48Gly) n.251T>G n.471T>G c.124+6T>G (n.124+6T>G) n.448T>G n.328T>G | |
6 | g.150389482C>A | CA452567587 | IYD | c.309C>A (p.Val103=) c.179+7C>A (n.179+7C>A) c.144C>A (p.Val48=) n.252C>A n.472C>A c.124+7C>A (n.124+7C>A) n.449C>A n.329C>A | |
6 | g.150389482C>G | CA452567589 | IYD | c.309C>G (p.Val103=) c.179+7C>G (n.179+7C>G) c.144C>G (p.Val48=) n.252C>G n.472C>G c.124+7C>G (n.124+7C>G) n.449C>G n.329C>G | |
6 | g.150389482C>T | CA452567590 | IYD | c.309C>T (p.Val103=) c.179+7C>T (n.179+7C>T) c.144C>T (p.Val48=) n.252C>T n.472C>T c.124+7C>T (n.124+7C>T) n.449C>T n.329C>T | |
6 | g.150389482_150389483delinsCA | CA1672401679 | IYD | c.309_310delinsCA (p.Val103=) c.179+7_179+8delinsCA (n.179+7_179+8delinsCA) c.144_145delinsCA (p.Val48=) n.252_253delinsCA n.472_473delinsCA c.124+7_124+8delinsCA (n.124+7_124+8delinsCA) n.449_450delinsCA n.329_330delinsCA | |
6 | g.150389483del | CA571436690 | IYD | c.310del (p.Arg104GlyfsTer3) c.179+8del (n.179+8del) c.145del (p.Arg49GlyfsTer3) n.253del n.473del c.124+8del (n.124+8del) n.450del n.330del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389483A>C | CA452567592 | IYD | c.310A>C (p.Arg104=) c.179+8A>C (n.179+8A>C) c.145A>C (p.Arg49=) n.253A>C n.473A>C c.124+8A>C (n.124+8A>C) n.450A>C n.330A>C | |
6 | g.150389483A>G | CA366030585 | IYD | c.310A>G (p.Arg104Gly) c.179+8A>G (n.179+8A>G) c.145A>G (p.Arg49Gly) n.253A>G n.473A>G c.124+8A>G (n.124+8A>G) n.450A>G n.330A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150389483A>T | CA366030588 | IYD | c.310A>T (p.Arg104Trp) c.179+8A>T (n.179+8A>T) c.145A>T (p.Arg49Trp) n.253A>T n.473A>T c.124+8A>T (n.124+8A>T) n.450A>T n.330A>T | |
6 | g.150389484G>A | CA366030591 | IYD | c.311G>A (p.Arg104Lys) c.179+9G>A (n.179+9G>A) c.146G>A (p.Arg49Lys) n.254G>A n.474G>A c.124+9G>A (n.124+9G>A) n.451G>A n.331G>A | dbSNP |
6 | g.150389484G>C | CA366030594 | IYD | c.311G>C (p.Arg104Thr) c.179+9G>C (n.179+9G>C) c.146G>C (p.Arg49Thr) n.254G>C n.474G>C c.124+9G>C (n.124+9G>C) n.451G>C n.331G>C | |
6 | g.150389484G= | CA1672401680 | IYD | c.311G= (p.Arg104=) c.179+9G= (n.179+9G=) c.146G= (p.Arg49=) n.254G= n.474G= c.124+9G= (n.124+9G=) n.451G= n.331G= | |
6 | g.150389484G>T | CA366030596 | IYD | c.311G>T (p.Arg104Met) c.179+9G>T (n.179+9G>T) c.146G>T (p.Arg49Met) n.254G>T n.474G>T c.124+9G>T (n.124+9G>T) n.451G>T n.331G>T | |
6 | g.150389485G>A | CA452567599 | IYD | c.312G>A (p.Arg104=) c.179+10G>A (n.179+10G>A) c.147G>A (p.Arg49=) n.255G>A n.475G>A c.124+10G>A (n.124+10G>A) n.452G>A n.332G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150389485G>C | CA366030599 | IYD | c.312G>C (p.Arg104Ser) c.179+10G>C (n.179+10G>C) c.147G>C (p.Arg49Ser) n.255G>C n.475G>C c.124+10G>C (n.124+10G>C) n.452G>C n.332G>C | |
6 | g.150389485G= | CA1672401681 | IYD | c.312G= (p.Arg104=) c.179+10G= (n.179+10G=) c.147G= (p.Arg49=) n.255G= n.475G= c.124+10G= (n.124+10G=) n.452G= n.332G= | |
6 | g.150389485G>T | CA366030603 | IYD | c.312G>T (p.Arg104Ser) c.179+10G>T (n.179+10G>T) c.147G>T (p.Arg49Ser) n.255G>T n.475G>T c.124+10G>T (n.124+10G>T) n.452G>T n.332G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389486T>A | CA366030605 | IYD | c.313T>A (p.Phe105Ile) c.179+11T>A (n.179+11T>A) c.148T>A (p.Phe50Ile) n.256T>A n.476T>A c.124+11T>A (n.124+11T>A) n.453T>A n.333T>A | |
6 | g.150389486T>C | CA4046974 | IYD | c.313T>C (p.Phe105Leu) c.179+11T>C (n.179+11T>C) c.148T>C (p.Phe50Leu) n.256T>C n.476T>C c.124+11T>C (n.124+11T>C) n.453T>C n.333T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389486T>G | CA4046973 | IYD | c.313T>G (p.Phe105Val) c.179+11T>G (n.179+11T>G) c.148T>G (p.Phe50Val) n.256T>G n.476T>G c.124+11T>G (n.124+11T>G) n.453T>G n.333T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389486T= | CA1672401682 | IYD | c.313T= (p.Phe105=) c.179+11T= (n.179+11T=) c.148T= (p.Phe50=) n.256T= n.476T= c.124+11T= (n.124+11T=) n.453T= n.333T= | |
6 | g.150389486_150389489delinsTTCA | CA1672401683 | IYD | c.313_316delinsTTCA (p.Phe105=) c.179+11_179+14delinsTTCA (n.179+11_179+14delinsTTCA) c.148_151delinsTTCA (p.Phe50=) n.256_259delinsTTCA n.476_479delinsTTCA c.124+11_124+14delinsTTCA (n.124+11_124+14delinsTTCA) n.453_456delinsTTCA n.333_336delinsTTCA | |
6 | g.150389487T>A | CA366030620 | IYD | c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.179+12T>A (n.179+12T>A) c.149T>A (p.Phe50Tyr) n.257T>A n.477T>A c.124+12T>A (n.124+12T>A) n.454T>A n.334T>A | |
6 | g.150389487T>C | CA366030616 | IYD | c.314T>C (p.Phe105Ser) c.179+12T>C (n.179+12T>C) c.149T>C (p.Phe50Ser) n.257T>C n.477T>C c.124+12T>C (n.124+12T>C) n.454T>C n.334T>C | |
6 | g.150389487T>G | CA366030618 | IYD | c.314T>G (p.Phe105Cys) c.179+12T>G (n.179+12T>G) c.149T>G (p.Phe50Cys) n.257T>G n.477T>G c.124+12T>G (n.124+12T>G) n.454T>G n.334T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389487T= | CA1672401684 | IYD | c.314T= (p.Phe105=) c.179+12T= (n.179+12T=) c.149T= (p.Phe50=) n.257T= n.477T= c.124+12T= (n.124+12T=) n.454T= n.334T= | |
6 | g.150389488_150389490del | CA278852 | IYD | c.315_317del (p.Phe105_Ile106delinsLeu) c.179+13_179+15del (n.179+13_179+15del) c.150_152del (p.Phe50_Ile51delinsLeu) n.258_260del n.478_480del c.124+13_124+15del (n.124+13_124+15del) n.455_457del n.335_337del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389488C>A | CA366030625 | IYD | c.315C>A (p.Phe105Leu) c.179+13C>A (n.179+13C>A) c.150C>A (p.Phe50Leu) n.258C>A n.478C>A c.124+13C>A (n.124+13C>A) n.455C>A n.335C>A | |
6 | g.150389488C= | CA1672401685 | IYD | c.315C= (p.Phe105=) c.179+13C= (n.179+13C=) c.150C= (p.Phe50=) n.258C= n.478C= c.124+13C= (n.124+13C=) n.455C= n.335C= | |
6 | g.150389488C>G | CA366030622 | IYD | c.315C>G (p.Phe105Leu) c.179+13C>G (n.179+13C>G) c.150C>G (p.Phe50Leu) n.258C>G n.478C>G c.124+13C>G (n.124+13C>G) n.455C>G n.335C>G | |
6 | g.150389488C>T | CA4046975 | IYD | c.315C>T (p.Phe105=) c.179+13C>T (n.179+13C>T) c.150C>T (p.Phe50=) n.258C>T n.478C>T c.124+13C>T (n.124+13C>T) n.455C>T n.335C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389489A>C | CA366030629 | IYD | c.316A>C (p.Ile106Leu) c.179+14A>C (n.179+14A>C) c.151A>C (p.Ile51Leu) n.259A>C n.479A>C c.124+14A>C (n.124+14A>C) n.456A>C n.336A>C | |
6 | g.150389489A>G | CA366030631 | IYD | c.316A>G (p.Ile106Val) c.179+14A>G (n.179+14A>G) c.151A>G (p.Ile51Val) n.259A>G n.479A>G c.124+14A>G (n.124+14A>G) n.456A>G n.336A>G | |
6 | g.150389489A>T | CA366030633 | IYD | c.316A>T (p.Ile106Leu) c.179+14A>T (n.179+14A>T) c.151A>T (p.Ile51Leu) n.259A>T n.479A>T c.124+14A>T (n.124+14A>T) n.456A>T n.336A>T | |
6 | g.150389490T>A | CA366030634 | IYD | c.317T>A (p.Ile106Lys) c.179+15T>A (n.179+15T>A) c.152T>A (p.Ile51Lys) n.260T>A n.480T>A c.124+15T>A (n.124+15T>A) n.457T>A n.337T>A | |
6 | g.150389490T>C | CA366030635 | IYD | c.317T>C (p.Ile106Thr) c.179+15T>C (n.179+15T>C) c.152T>C (p.Ile51Thr) n.260T>C n.480T>C c.124+15T>C (n.124+15T>C) n.457T>C n.337T>C | |
6 | g.150389490T>G | CA366030637 | IYD | c.317T>G (p.Ile106Arg) c.179+15T>G (n.179+15T>G) c.152T>G (p.Ile51Arg) n.260T>G n.480T>G c.124+15T>G (n.124+15T>G) n.457T>G n.337T>G | |
6 | g.150389491A>C | CA452567635 | IYD | c.318A>C (p.Ile106=) c.179+16A>C (n.179+16A>C) c.153A>C (p.Ile51=) n.261A>C n.481A>C c.124+16A>C (n.124+16A>C) n.458A>C n.338A>C | |
6 | g.150389491A>G | CA366030639 | IYD | c.318A>G (p.Ile106Met) c.179+16A>G (n.179+16A>G) c.153A>G (p.Ile51Met) n.261A>G n.481A>G c.124+16A>G (n.124+16A>G) n.458A>G n.338A>G | |
6 | g.150389491A>T | CA452567638 | IYD | c.318A>T (p.Ile106=) c.179+16A>T (n.179+16A>T) c.153A>T (p.Ile51=) n.261A>T n.481A>T c.124+16A>T (n.124+16A>T) n.458A>T n.338A>T | |
6 | g.150389492A= | CA1672401686 | IYD | c.319A= (p.Ser107=) c.179+17A= (n.179+17A=) c.154A= (p.Ser52=) n.262A= n.482A= c.124+17A= (n.124+17A=) n.459A= n.339A= | |
6 | g.150389492A>C | CA366030641 | IYD | c.319A>C (p.Ser107Arg) c.179+17A>C (n.179+17A>C) c.154A>C (p.Ser52Arg) n.262A>C n.482A>C c.124+17A>C (n.124+17A>C) n.459A>C n.339A>C | |
6 | g.150389492A>G | CA4046976 | IYD | c.319A>G (p.Ser107Gly) c.179+17A>G (n.179+17A>G) c.154A>G (p.Ser52Gly) n.262A>G n.482A>G c.124+17A>G (n.124+17A>G) n.459A>G n.339A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389492A>T | CA366030644 | IYD | c.319A>T (p.Ser107Cys) c.179+17A>T (n.179+17A>T) c.154A>T (p.Ser52Cys) n.262A>T n.482A>T c.124+17A>T (n.124+17A>T) n.459A>T n.339A>T | dbSNP |
6 | g.150389493G>A | CA366030646 | IYD | c.320G>A (p.Ser107Asn) c.179+18G>A (n.179+18G>A) c.155G>A (p.Ser52Asn) n.263G>A n.483G>A c.124+18G>A (n.124+18G>A) n.460G>A n.340G>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389493G>C | CA366030648 | IYD | c.320G>C (p.Ser107Thr) c.179+18G>C (n.179+18G>C) c.155G>C (p.Ser52Thr) n.263G>C n.483G>C c.124+18G>C (n.124+18G>C) n.460G>C n.340G>C | |
6 | g.150389493G>T | CA366030645 | IYD | c.320G>T (p.Ser107Ile) c.179+18G>T (n.179+18G>T) c.155G>T (p.Ser52Ile) n.263G>T n.483G>T c.124+18G>T (n.124+18G>T) n.460G>T n.340G>T | |
6 | g.150389494T>A | CA366030650 | IYD | c.321T>A (p.Ser107Arg) c.179+19T>A (n.179+19T>A) c.156T>A (p.Ser52Arg) n.264T>A n.484T>A c.124+19T>A (n.124+19T>A) n.461T>A n.341T>A | dbSNP |
6 | g.150389494T>C | CA452567650 | IYD | c.321T>C (p.Ser107=) c.179+19T>C (n.179+19T>C) c.156T>C (p.Ser52=) n.264T>C n.484T>C c.124+19T>C (n.124+19T>C) n.461T>C n.341T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389494T>G | CA366030651 | IYD | c.321T>G (p.Ser107Arg) c.179+19T>G (n.179+19T>G) c.156T>G (p.Ser52Arg) n.264T>G n.484T>G c.124+19T>G (n.124+19T>G) n.461T>G n.341T>G | |
6 | g.150389495A>C | CA366030652 | IYD | c.322A>C (p.Asn108His) c.179+20A>C (n.179+20A>C) c.157A>C (p.Asn53His) n.265A>C n.485A>C c.124+20A>C (n.124+20A>C) n.462A>C n.342A>C | |
6 | g.150389495A>G | CA366030654 | IYD | c.322A>G (p.Asn108Asp) c.179+20A>G (n.179+20A>G) c.157A>G (p.Asn53Asp) n.265A>G n.485A>G c.124+20A>G (n.124+20A>G) n.462A>G n.342A>G | |
6 | g.150389495A>T | CA366030656 | IYD | c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.179+20A>T (n.179+20A>T) c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.265A>T n.485A>T c.124+20A>T (n.124+20A>T) n.462A>T n.342A>T | |
6 | g.150389496A= | CA1672401687 | IYD | c.323A= (p.Asn108=) c.179+21A= (n.179+21A=) c.158A= (p.Asn53=) n.266A= n.486A= c.124+21A= (n.124+21A=) n.463A= n.343A= | |
6 | g.150389496A>C | CA366030662 | IYD | c.323A>C (p.Asn108Thr) c.179+21A>C (n.179+21A>C) c.158A>C (p.Asn53Thr) n.266A>C n.486A>C c.124+21A>C (n.124+21A>C) n.463A>C n.343A>C | |
6 | g.150389496A>G | CA4046977 | IYD | c.323A>G (p.Asn108Ser) c.179+21A>G (n.179+21A>G) c.158A>G (p.Asn53Ser) n.266A>G n.486A>G c.124+21A>G (n.124+21A>G) n.463A>G n.343A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389496A>T | CA366030658 | IYD | c.323A>T (p.Asn108Ile) c.179+21A>T (n.179+21A>T) c.158A>T (p.Asn53Ile) n.266A>T n.486A>T c.124+21A>T (n.124+21A>T) n.463A>T n.343A>T | |
6 | g.150389497T>A | CA366030664 | IYD | c.324T>A (p.Asn108Lys) c.179+22T>A (n.179+22T>A) c.159T>A (p.Asn53Lys) n.267T>A n.487T>A c.124+22T>A (n.124+22T>A) n.464T>A n.344T>A | dbSNP |
6 | g.150389497T>C | CA452567663 | IYD | c.324T>C (p.Asn108=) c.179+22T>C (n.179+22T>C) c.159T>C (p.Asn53=) n.267T>C n.487T>C c.124+22T>C (n.124+22T>C) n.464T>C n.344T>C | |
6 | g.150389497T>G | CA366030667 | IYD | c.324T>G (p.Asn108Lys) c.179+22T>G (n.179+22T>G) c.159T>G (p.Asn53Lys) n.267T>G n.487T>G c.124+22T>G (n.124+22T>G) n.464T>G n.344T>G | |
6 | g.150389497T= | CA1672401688 | IYD | c.324T= (p.Asn108=) c.179+22T= (n.179+22T=) c.159T= (p.Asn53=) n.267T= n.487T= c.124+22T= (n.124+22T=) n.464T= n.344T= | |
6 | g.150389498G>A | CA4046978 | IYD | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.179+23G>A (n.179+23G>A) c.160G>A (p.Glu54Lys) n.268G>A n.488G>A c.124+23G>A (n.124+23G>A) n.465G>A n.345G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389498G>C | CA366030670 | IYD | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.179+23G>C (n.179+23G>C) c.160G>C (p.Glu54Gln) n.268G>C n.488G>C c.124+23G>C (n.124+23G>C) n.465G>C n.345G>C | |
6 | g.150389498G= | CA1672401689 | IYD | c.325G= (p.Glu109=) c.179+23G= (n.179+23G=) c.160G= (p.Glu54=) n.268G= n.488G= c.124+23G= (n.124+23G=) n.465G= n.345G= | |
6 | g.150389498G>T | CA366030673 | IYD | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.179+23G>T (n.179+23G>T) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.268G>T n.488G>T c.124+23G>T (n.124+23G>T) n.465G>T n.345G>T | |
6 | g.150389499A>C | CA366030676 | IYD | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.179+24A>C (n.179+24A>C) c.161A>C (p.Glu54Ala) n.269A>C n.489A>C c.124+24A>C (n.124+24A>C) n.466A>C n.346A>C | |
6 | g.150389499A>G | CA366030677 | IYD | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.179+24A>G (n.179+24A>G) c.161A>G (p.Glu54Gly) n.269A>G n.489A>G c.124+24A>G (n.124+24A>G) n.466A>G n.346A>G | |
6 | g.150389499A>T | CA366030678 | IYD | c.326A>T (p.Glu109Val) c.179+24A>T (n.179+24A>T) c.161A>T (p.Glu54Val) n.269A>T n.489A>T c.124+24A>T (n.124+24A>T) n.466A>T n.346A>T | |
6 | g.150389500G>A | CA452567674 | IYD | c.327G>A (p.Glu109=) c.179+25G>A (n.179+25G>A) c.162G>A (p.Glu54=) n.270G>A n.490G>A c.124+25G>A (n.124+25G>A) n.467G>A n.347G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389500G>C | CA366030681 | IYD | c.327G>C (p.Glu109Asp) c.179+25G>C (n.179+25G>C) c.162G>C (p.Glu54Asp) n.270G>C n.490G>C c.124+25G>C (n.124+25G>C) n.467G>C n.347G>C | |
6 | g.150389500G= | CA1672401690 | IYD | c.327G= (p.Glu109=) c.179+25G= (n.179+25G=) c.162G= (p.Glu54=) n.270G= n.490G= c.124+25G= (n.124+25G=) n.467G= n.347G= | |
6 | g.150389500G>T | CA366030684 | IYD | c.327G>T (p.Glu109Asp) c.179+25G>T (n.179+25G>T) c.162G>T (p.Glu54Asp) n.270G>T n.490G>T c.124+25G>T (n.124+25G>T) n.467G>T n.347G>T | |
6 | g.150389501C>A | CA366030687 | IYD | c.328C>A (p.Gln110Lys) c.179+26C>A (n.179+26C>A) c.163C>A (p.Gln55Lys) n.271C>A n.491C>A c.124+26C>A (n.124+26C>A) n.468C>A n.348C>A | |
6 | g.150389501C>G | CA366030701 | IYD | c.328C>G (p.Gln110Glu) c.179+26C>G (n.179+26C>G) c.163C>G (p.Gln55Glu) n.271C>G n.491C>G c.124+26C>G (n.124+26C>G) n.468C>G n.348C>G | |
6 | g.150389501C>T | CA366030689 | IYD | c.328C>T (p.Gln110Ter) c.179+26C>T (n.179+26C>T) c.163C>T (p.Gln55Ter) n.271C>T n.491C>T c.124+26C>T (n.124+26C>T) n.468C>T n.348C>T | |
6 | g.150389502A>C | CA366030705 | IYD | c.329A>C (p.Gln110Pro) c.179+27A>C (n.179+27A>C) c.164A>C (p.Gln55Pro) n.272A>C n.492A>C c.124+27A>C (n.124+27A>C) n.469A>C n.349A>C | |
6 | g.150389502A>G | CA366030709 | IYD | c.329A>G (p.Gln110Arg) c.179+27A>G (n.179+27A>G) c.164A>G (p.Gln55Arg) n.272A>G n.492A>G c.124+27A>G (n.124+27A>G) n.469A>G n.349A>G | |
6 | g.150389502A>T | CA366030710 | IYD | c.329A>T (p.Gln110Leu) c.179+27A>T (n.179+27A>T) c.164A>T (p.Gln55Leu) n.272A>T n.492A>T c.124+27A>T (n.124+27A>T) n.469A>T n.349A>T | |
6 | g.150389503A>C | CA366030711 | IYD | c.330A>C (p.Gln110His) c.179+28A>C (n.179+28A>C) c.165A>C (p.Gln55His) n.273A>C n.493A>C c.124+28A>C (n.124+28A>C) n.470A>C n.350A>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.150389503A>G | CA452567682 | IYD | c.330A>G (p.Gln110=) c.179+28A>G (n.179+28A>G) c.165A>G (p.Gln55=) n.273A>G n.493A>G c.124+28A>G (n.124+28A>G) n.470A>G n.350A>G | |
6 | g.150389503A>T | CA366030712 | IYD | c.330A>T (p.Gln110His) c.179+28A>T (n.179+28A>T) c.165A>T (p.Gln55His) n.273A>T n.493A>T c.124+28A>T (n.124+28A>T) n.470A>T n.350A>T | |
6 | g.150389504G>A | CA366030713 | IYD | c.331G>A (p.Val111Ile) c.179+29G>A (n.179+29G>A) c.166G>A (p.Val56Ile) n.274G>A n.494G>A c.124+29G>A (n.124+29G>A) n.471G>A n.351G>A | |
6 | g.150389504G>C | CA366030715 | IYD | c.331G>C (p.Val111Leu) c.179+29G>C (n.179+29G>C) c.166G>C (p.Val56Leu) n.274G>C n.494G>C c.124+29G>C (n.124+29G>C) n.471G>C n.351G>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389504G>T | CA366030716 | IYD | c.331G>T (p.Val111Phe) c.179+29G>T (n.179+29G>T) c.166G>T (p.Val56Phe) n.274G>T n.494G>T c.124+29G>T (n.124+29G>T) n.471G>T n.351G>T | |
6 | g.150389505T>A | CA366030719 | IYD | c.332T>A (p.Val111Asp) c.179+30T>A (n.179+30T>A) c.167T>A (p.Val56Asp) n.275T>A n.495T>A c.124+30T>A (n.124+30T>A) n.472T>A n.352T>A | |
6 | g.150389505T>C | CA4046979 | IYD | c.332T>C (p.Val111Ala) c.179+30T>C (n.179+30T>C) c.167T>C (p.Val56Ala) n.275T>C n.495T>C c.124+30T>C (n.124+30T>C) n.472T>C n.352T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.150389505T>G | CA366030722 | IYD | c.332T>G (p.Val111Gly) c.179+30T>G (n.179+30T>G) c.167T>G (p.Val56Gly) n.275T>G n.495T>G c.124+30T>G (n.124+30T>G) n.472T>G n.352T>G | |
6 | g.150389505T= | CA1672401691 | IYD | c.332T= (p.Val111=) c.179+30T= (n.179+30T=) c.167T= (p.Val56=) n.275T= n.495T= c.124+30T= (n.124+30T=) n.472T= n.352T= | |
6 | g.150389506C>A | CA452567694 | IYD | c.333C>A (p.Val111=) c.179+31C>A (n.179+31C>A) c.168C>A (p.Val56=) n.276C>A n.496C>A c.124+31C>A (n.124+31C>A) n.473C>A n.353C>A | |
6 | g.150389506C= | CA1672401692 | IYD | c.333C= (p.Val111=) c.179+31C= (n.179+31C=) c.168C= (p.Val56=) n.276C= n.496C= c.124+31C= (n.124+31C=) n.473C= n.353C= | |
6 | g.150389506C>G | CA452567696 | IYD | c.333C>G (p.Val111=) c.179+31C>G (n.179+31C>G) c.168C>G (p.Val56=) n.276C>G n.496C>G c.124+31C>G (n.124+31C>G) n.473C>G n.353C>G | |
6 | g.150389506C>T | CA452567698 | IYD | c.333C>T (p.Val111=) c.179+31C>T (n.179+31C>T) c.168C>T (p.Val56=) n.276C>T n.496C>T c.124+31C>T (n.124+31C>T) n.473C>T n.353C>T | dbSNP |
6 | g.150389507C>A | CA366030728 | IYD | c.334C>A (p.Pro112Thr) c.179+32C>A (n.179+32C>A) c.169C>A (p.Pro57Thr) n.277C>A n.497C>A c.124+32C>A (n.124+32C>A) n.474C>A n.354C>A | |
6 | g.150389507C= | CA1672401693 | IYD | c.334C= (p.Pro112=) c.179+32C= (n.179+32C=) c.169C= (p.Pro57=) n.277C= n.497C= c.124+32C= (n.124+32C=) n.474C= n.354C= | |
6 | g.150389507C>G | CA366030726 | IYD | c.334C>G (p.Pro112Ala) c.179+32C>G (n.179+32C>G) c.169C>G (p.Pro57Ala) n.277C>G n.497C>G c.124+32C>G (n.124+32C>G) n.474C>G n.354C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389507C>T | CA366030724 | IYD | c.334C>T (p.Pro112Ser) c.179+32C>T (n.179+32C>T) c.169C>T (p.Pro57Ser) n.277C>T n.497C>T c.124+32C>T (n.124+32C>T) n.474C>T n.354C>T | dbSNP |
6 | g.150389508C>A | CA366030730 | IYD | c.335C>A (p.Pro112Gln) c.179+33C>A (n.179+33C>A) c.170C>A (p.Pro57Gln) n.278C>A n.498C>A c.124+33C>A (n.124+33C>A) n.475C>A n.355C>A | |
6 | g.150389508C>G | CA366030732 | IYD | c.335C>G (p.Pro112Arg) c.179+33C>G (n.179+33C>G) c.170C>G (p.Pro57Arg) n.278C>G n.498C>G c.124+33C>G (n.124+33C>G) n.475C>G n.355C>G | |
6 | g.150389508C>T | CA366030734 | IYD | c.335C>T (p.Pro112Leu) c.179+33C>T (n.179+33C>T) c.170C>T (p.Pro57Leu) n.278C>T n.498C>T c.124+33C>T (n.124+33C>T) n.475C>T n.355C>T | |
6 | g.150389509A>C | CA452567712 | IYD | c.336A>C (p.Pro112=) c.179+34A>C (n.179+34A>C) c.171A>C (p.Pro57=) n.279A>C n.499A>C c.124+34A>C (n.124+34A>C) n.476A>C n.356A>C | |
6 | g.150389509A>G | CA452567714 | IYD | c.336A>G (p.Pro112=) c.179+34A>G (n.179+34A>G) c.171A>G (p.Pro57=) n.279A>G n.499A>G c.124+34A>G (n.124+34A>G) n.476A>G n.356A>G | |
6 | g.150389509A>T | CA452567710 | IYD | c.336A>T (p.Pro112=) c.179+34A>T (n.179+34A>T) c.171A>T (p.Pro57=) n.279A>T n.499A>T c.124+34A>T (n.124+34A>T) n.476A>T n.356A>T | |
6 | g.150389510A= | CA1672401694 | IYD | c.337A= (p.Met113=) c.179+35A= (n.179+35A=) c.172A= (p.Met58=) n.280A= n.500A= c.124+35A= (n.124+35A=) n.477A= n.357A= | |
6 | g.150389510A>C | CA366030736 | IYD | c.337A>C (p.Met113Leu) c.179+35A>C (n.179+35A>C) c.172A>C (p.Met58Leu) n.280A>C n.500A>C c.124+35A>C (n.124+35A>C) n.477A>C n.357A>C | |
6 | g.150389510A>G | CA4046980 | IYD | c.337A>G (p.Met113Val) c.179+35A>G (n.179+35A>G) c.172A>G (p.Met58Val) n.280A>G n.500A>G c.124+35A>G (n.124+35A>G) n.477A>G n.357A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389510A>T | CA366030741 | IYD | c.337A>T (p.Met113Leu) c.179+35A>T (n.179+35A>T) c.172A>T (p.Met58Leu) n.280A>T n.500A>T c.124+35A>T (n.124+35A>T) n.477A>T n.357A>T | |
6 | g.150389511T>A | CA366030743 | IYD | c.338T>A (p.Met113Lys) c.179+36T>A (n.179+36T>A) c.173T>A (p.Met58Lys) n.281T>A n.501T>A c.124+36T>A (n.124+36T>A) n.478T>A n.358T>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389511T>C | CA366030745 | IYD | c.338T>C (p.Met113Thr) c.179+36T>C (n.179+36T>C) c.173T>C (p.Met58Thr) n.281T>C n.501T>C c.124+36T>C (n.124+36T>C) n.478T>C n.358T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389511T>G | CA366030747 | IYD | c.338T>G (p.Met113Arg) c.179+36T>G (n.179+36T>G) c.173T>G (p.Met58Arg) n.281T>G n.501T>G c.124+36T>G (n.124+36T>G) n.478T>G n.358T>G | dbSNP |
6 | g.150389511T= | CA1672401695 | IYD | c.338T= (p.Met113=) c.179+36T= (n.179+36T=) c.173T= (p.Met58=) n.281T= n.501T= c.124+36T= (n.124+36T=) n.478T= n.358T= | |
6 | g.150389512G>A | CA366030753 | IYD | c.339G>A (p.Met113Ile) c.179+37G>A (n.179+37G>A) c.174G>A (p.Met58Ile) n.282G>A n.502G>A c.124+37G>A (n.124+37G>A) n.479G>A n.359G>A | |
6 | g.150389512G>C | CA366030755 | IYD | c.339G>C (p.Met113Ile) c.179+37G>C (n.179+37G>C) c.174G>C (p.Met58Ile) n.282G>C n.502G>C c.124+37G>C (n.124+37G>C) n.479G>C n.359G>C | |
6 | g.150389512G>T | CA366030757 | IYD | c.339G>T (p.Met113Ile) c.179+37G>T (n.179+37G>T) c.174G>T (p.Met58Ile) n.282G>T n.502G>T c.124+37G>T (n.124+37G>T) n.479G>T n.359G>T | |
6 | g.150389513G>A | CA366030763 | IYD | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.179+38G>A (n.179+38G>A) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.283G>A n.503G>A c.124+38G>A (n.124+38G>A) n.480G>A n.360G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.150389513G>C | CA4046981 | IYD | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.179+38G>C (n.179+38G>C) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.283G>C n.503G>C c.124+38G>C (n.124+38G>C) n.480G>C n.360G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.150389513G= | CA1672401696 | IYD | c.340G= (p.Glu114=) c.179+38G= (n.179+38G=) c.175G= (p.Glu59=) n.283G= n.503G= c.124+38G= (n.124+38G=) n.480G= n.360G= | |
6 | g.150389513G>T | CA366030760 | IYD | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.179+38G>T (n.179+38G>T) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.283G>T n.503G>T c.124+38G>T (n.124+38G>T) n.480G>T n.360G>T | |
6 | g.150389514A>C | CA366030769 | IYD | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.179+39A>C (n.179+39A>C) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.284A>C n.504A>C c.124+39A>C (n.124+39A>C) n.481A>C n.361A>C | |
6 | g.150389514A>G | CA366030765 | IYD | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.179+39A>G (n.179+39A>G) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.284A>G n.504A>G c.124+39A>G (n.124+39A>G) n.481A>G n.361A>G | |
6 | g.150389514A>T | CA366030767 | IYD | c.341A>T (p.Glu114Val) c.179+39A>T (n.179+39A>T) c.176A>T (p.Glu59Val) n.284A>T n.504A>T c.124+39A>T (n.124+39A>T) n.481A>T n.361A>T | |
6 | g.150389515A>C | CA366030771 | IYD | c.342A>C (p.Glu114Asp) c.179+40A>C (n.179+40A>C) c.177A>C (p.Glu59Asp) n.285A>C n.505A>C c.124+40A>C (n.124+40A>C) n.482A>C n.362A>C | |
6 | g.150389515A>G | CA452567735 | IYD | c.342A>G (p.Glu114=) c.179+40A>G (n.179+40A>G) c.177A>G (p.Glu59=) n.285A>G n.505A>G c.124+40A>G (n.124+40A>G) n.482A>G n.362A>G | |
6 | g.150389515A>T | CA366030773 | IYD | c.342A>T (p.Glu114Asp) c.179+40A>T (n.179+40A>T) c.177A>T (p.Glu59Asp) n.285A>T n.505A>T c.124+40A>T (n.124+40A>T) n.482A>T n.362A>T | |
6 | g.150389516G>A | CA366030774 | IYD | c.343G>A (p.Val115Ile) c.179+41G>A (n.179+41G>A) c.178G>A (p.Val60Ile) n.286G>A n.506G>A c.124+41G>A (n.124+41G>A) n.483G>A n.363G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389516G>C | CA366030776 | IYD | c.343G>C (p.Val115Leu) c.179+41G>C (n.179+41G>C) c.178G>C (p.Val60Leu) n.286G>C n.506G>C c.124+41G>C (n.124+41G>C) n.483G>C n.363G>C | |
6 | g.150389516G= | CA1672401697 | IYD | c.343G= (p.Val115=) c.179+41G= (n.179+41G=) c.178G= (p.Val60=) n.286G= n.506G= c.124+41G= (n.124+41G=) n.483G= n.363G= | |
6 | g.150389516G>T | CA366030778 | IYD | c.343G>T (p.Val115Phe) c.179+41G>T (n.179+41G>T) c.178G>T (p.Val60Phe) n.286G>T n.506G>T c.124+41G>T (n.124+41G>T) n.483G>T n.363G>T | |
6 | g.150389517T>A | CA366030780 | IYD | c.344T>A (p.Val115Asp) c.179+42T>A (n.179+42T>A) c.179T>A (p.Val60Asp) n.287T>A n.507T>A c.124+42T>A (n.124+42T>A) n.484T>A n.364T>A | dbSNP |
6 | g.150389517T>C | CA366030781 | IYD | c.344T>C (p.Val115Ala) c.179+42T>C (n.179+42T>C) c.179T>C (p.Val60Ala) n.287T>C n.507T>C c.124+42T>C (n.124+42T>C) n.484T>C n.364T>C | |
6 | g.150389517T>G | CA366030783 | IYD | c.344T>G (p.Val115Gly) c.179+42T>G (n.179+42T>G) c.179T>G (p.Val60Gly) n.287T>G n.507T>G c.124+42T>G (n.124+42T>G) n.484T>G n.364T>G | |
6 | g.150389517T= | CA1672401698 | IYD | c.344T= (p.Val115=) c.179+42T= (n.179+42T=) c.179T= (p.Val60=) n.287T= n.507T= c.124+42T= (n.124+42T=) n.484T= n.364T= | |
6 | g.150389520_150389534del | CA2680761480 | IYD | c.347_361del (p.Ile116_Ile120del) c.179+45_179+59del (n.179+45_179+59del) c.182_196del (p.Ile61_Ile65del) n.290_304del n.510_524del c.124+45_124+59del (n.124+45_124+59del) n.487_501del n.367_381del | gnomAD v4 |
6 | g.150389518C>A | CA452567746 | IYD | c.345C>A (p.Val115=) c.179+43C>A (n.179+43C>A) c.180C>A (p.Val60=) n.288C>A n.508C>A c.124+43C>A (n.124+43C>A) n.485C>A n.365C>A | |
6 | g.150389518C= | CA1672401699 | IYD | c.345C= (p.Val115=) c.179+43C= (n.179+43C=) c.180C= (p.Val60=) n.288C= n.508C= c.124+43C= (n.124+43C=) n.485C= n.365C= | |
6 | g.150389518C>G | CA452567748 | IYD | c.345C>G (p.Val115=) c.179+43C>G (n.179+43C>G) c.180C>G (p.Val60=) n.288C>G n.508C>G c.124+43C>G (n.124+43C>G) n.485C>G n.365C>G | |
6 | g.150389518C>T | CA452567750 | IYD | c.345C>T (p.Val115=) c.179+43C>T (n.179+43C>T) c.180C>T (p.Val60=) n.288C>T n.508C>T c.124+43C>T (n.124+43C>T) n.485C>T n.365C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389519A= | CA1672401700 | IYD | c.346A= (p.Ile116=) c.179+44A= (n.179+44A=) c.181A= (p.Ile61=) n.289A= n.509A= c.124+44A= (n.124+44A=) n.486A= n.366A= | |
6 | g.150389519A>C | CA366030786 | IYD | c.346A>C (p.Ile116Leu) c.179+44A>C (n.179+44A>C) c.181A>C (p.Ile61Leu) n.289A>C n.509A>C c.124+44A>C (n.124+44A>C) n.486A>C n.366A>C | |
6 | g.150389519A>G | CA366030787 | IYD | c.346A>G (p.Ile116Val) c.179+44A>G (n.179+44A>G) c.181A>G (p.Ile61Val) n.289A>G n.509A>G c.124+44A>G (n.124+44A>G) n.486A>G n.366A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389519A>T | CA366030789 | IYD | c.346A>T (p.Ile116Phe) c.179+44A>T (n.179+44A>T) c.181A>T (p.Ile61Phe) n.289A>T n.509A>T c.124+44A>T (n.124+44A>T) n.486A>T n.366A>T | |
6 | g.150389520T>A | CA366030794 | IYD | c.347T>A (p.Ile116Asn) c.179+45T>A (n.179+45T>A) c.182T>A (p.Ile61Asn) n.290T>A n.510T>A c.124+45T>A (n.124+45T>A) n.487T>A n.367T>A | |
6 | g.150389520T>C | CA114466 | IYD | c.347T>C (p.Ile116Thr) c.179+45T>C (n.179+45T>C) c.182T>C (p.Ile61Thr) n.290T>C n.510T>C c.124+45T>C (n.124+45T>C) n.487T>C n.367T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389520T>G | CA366030792 | IYD | c.347T>G (p.Ile116Ser) c.179+45T>G (n.179+45T>G) c.182T>G (p.Ile61Ser) n.290T>G n.510T>G c.124+45T>G (n.124+45T>G) n.487T>G n.367T>G | |
6 | g.150389520T= | CA1672401701 | IYD | c.347T= (p.Ile116=) c.179+45T= (n.179+45T=) c.182T= (p.Ile61=) n.290T= n.510T= c.124+45T= (n.124+45T=) n.487T= n.367T= | |
6 | g.150389521T>A | CA452567760 | IYD | c.348T>A (p.Ile116=) c.179+46T>A (n.179+46T>A) c.183T>A (p.Ile61=) n.291T>A n.511T>A c.124+46T>A (n.124+46T>A) n.488T>A n.368T>A | |
6 | g.150389521T>C | CA4046982 | IYD | c.348T>C (p.Ile116=) c.179+46T>C (n.179+46T>C) c.183T>C (p.Ile61=) n.291T>C n.511T>C c.124+46T>C (n.124+46T>C) n.488T>C n.368T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389521T>G | CA366030797 | IYD | c.348T>G (p.Ile116Met) c.179+46T>G (n.179+46T>G) c.183T>G (p.Ile61Met) n.291T>G n.511T>G c.124+46T>G (n.124+46T>G) n.488T>G n.368T>G | |
6 | g.150389521T= | CA1672401702 | IYD | c.348T= (p.Ile116=) c.179+46T= (n.179+46T=) c.183T= (p.Ile61=) n.291T= n.511T= c.124+46T= (n.124+46T=) n.488T= n.368T= | |
6 | g.150389522G>A | CA4046983 | IYD | c.349G>A (p.Asp117Asn) c.179+47G>A (n.179+47G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) n.292G>A n.512G>A c.124+47G>A (n.124+47G>A) n.489G>A n.369G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389522G>C | CA366030800 | IYD | c.349G>C (p.Asp117His) c.179+47G>C (n.179+47G>C) c.184G>C (p.Asp62His) n.292G>C n.512G>C c.124+47G>C (n.124+47G>C) n.489G>C n.369G>C | |
6 | g.150389522G= | CA1672401703 | IYD | c.349G= (p.Asp117=) c.179+47G= (n.179+47G=) c.184G= (p.Asp62=) n.292G= n.512G= c.124+47G= (n.124+47G=) n.489G= n.369G= | |
6 | g.150389522G>T | CA366030802 | IYD | c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.179+47G>T (n.179+47G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.292G>T n.512G>T c.124+47G>T (n.124+47G>T) n.489G>T n.369G>T | |
6 | g.150389523A= | CA1672401704 | IYD | c.350A= (p.Asp117=) c.179+48A= (n.179+48A=) c.185A= (p.Asp62=) n.293A= n.513A= c.124+48A= (n.124+48A=) n.490A= n.370A= | |
6 | g.150389523A>C | CA150037531 | IYD | c.350A>C (p.Asp117Ala) c.179+48A>C (n.179+48A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) n.293A>C n.513A>C c.124+48A>C (n.124+48A>C) n.490A>C n.370A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389523A>G | CA4046984 | IYD | c.350A>G (p.Asp117Gly) c.179+48A>G (n.179+48A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) n.293A>G n.513A>G c.124+48A>G (n.124+48A>G) n.490A>G n.370A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389523A>T | CA366030806 | IYD | c.350A>T (p.Asp117Val) c.179+48A>T (n.179+48A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) n.293A>T n.513A>T c.124+48A>T (n.124+48A>T) n.490A>T n.370A>T | |
6 | g.150389524T>A | CA366030808 | IYD | c.351T>A (p.Asp117Glu) c.179+49T>A (n.179+49T>A) c.186T>A (p.Asp62Glu) n.294T>A n.514T>A c.124+49T>A (n.124+49T>A) n.491T>A n.371T>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389524T>C | CA452567773 | IYD | c.351T>C (p.Asp117=) c.179+49T>C (n.179+49T>C) c.186T>C (p.Asp62=) n.294T>C n.514T>C c.124+49T>C (n.124+49T>C) n.491T>C n.371T>C | |
6 | g.150389524T>G | CA366030809 | IYD | c.351T>G (p.Asp117Glu) c.179+49T>G (n.179+49T>G) c.186T>G (p.Asp62Glu) n.294T>G n.514T>G c.124+49T>G (n.124+49T>G) n.491T>G n.371T>G | |
6 | g.150389525A>C | CA366030811 | IYD | c.352A>C (p.Asn118His) c.179+50A>C (n.179+50A>C) c.187A>C (p.Asn63His) n.295A>C n.515A>C c.124+50A>C (n.124+50A>C) n.492A>C n.372A>C | |
6 | g.150389525A>G | CA366030812 | IYD | c.352A>G (p.Asn118Asp) c.179+50A>G (n.179+50A>G) c.187A>G (p.Asn63Asp) n.295A>G n.515A>G c.124+50A>G (n.124+50A>G) n.492A>G n.372A>G | |
6 | g.150389525A>T | CA366030814 | IYD | c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.179+50A>T (n.179+50A>T) c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.295A>T n.515A>T c.124+50A>T (n.124+50A>T) n.492A>T n.372A>T | |
6 | g.150389526A>C | CA366030819 | IYD | c.353A>C (p.Asn118Thr) c.179+51A>C (n.179+51A>C) c.188A>C (p.Asn63Thr) n.296A>C n.516A>C c.124+51A>C (n.124+51A>C) n.493A>C n.373A>C | |
6 | g.150389526A>G | CA366030821 | IYD | c.353A>G (p.Asn118Ser) c.179+51A>G (n.179+51A>G) c.188A>G (p.Asn63Ser) n.296A>G n.516A>G c.124+51A>G (n.124+51A>G) n.493A>G n.373A>G | |
6 | g.150389526A>T | CA366030817 | IYD | c.353A>T (p.Asn118Ile) c.179+51A>T (n.179+51A>T) c.188A>T (p.Asn63Ile) n.296A>T n.516A>T c.124+51A>T (n.124+51A>T) n.493A>T n.373A>T | |
6 | g.150389527T>A | CA366030822 | IYD | c.354T>A (p.Asn118Lys) c.179+52T>A (n.179+52T>A) c.189T>A (p.Asn63Lys) n.297T>A n.517T>A c.124+52T>A (n.124+52T>A) n.494T>A n.374T>A | |
6 | g.150389527T>C | CA452567785 | IYD | c.354T>C (p.Asn118=) c.179+52T>C (n.179+52T>C) c.189T>C (p.Asn63=) n.297T>C n.517T>C c.124+52T>C (n.124+52T>C) n.494T>C n.374T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389527T>G | CA366030823 | IYD | c.354T>G (p.Asn118Lys) c.179+52T>G (n.179+52T>G) c.189T>G (p.Asn63Lys) n.297T>G n.517T>G c.124+52T>G (n.124+52T>G) n.494T>G n.374T>G | |
6 | g.150389528G>A | CA4046985 | IYD | c.355G>A (p.Val119Ile) c.179+53G>A (n.179+53G>A) c.190G>A (p.Val64Ile) n.298G>A n.518G>A c.124+53G>A (n.124+53G>A) n.495G>A n.375G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389528G>C | CA366030825 | IYD | c.355G>C (p.Val119Leu) c.179+53G>C (n.179+53G>C) c.190G>C (p.Val64Leu) n.298G>C n.518G>C c.124+53G>C (n.124+53G>C) n.495G>C n.375G>C | |
6 | g.150389528G= | CA1672401705 | IYD | c.355G= (p.Val119=) c.179+53G= (n.179+53G=) c.190G= (p.Val64=) n.298G= n.518G= c.124+53G= (n.124+53G=) n.495G= n.375G= | |
6 | g.150389528G>T | CA366030827 | IYD | c.355G>T (p.Val119Phe) c.179+53G>T (n.179+53G>T) c.190G>T (p.Val64Phe) n.298G>T n.518G>T c.124+53G>T (n.124+53G>T) n.495G>T n.375G>T | |
6 | g.150389529T>A | CA366030829 | IYD | c.356T>A (p.Val119Asp) c.179+54T>A (n.179+54T>A) c.191T>A (p.Val64Asp) n.299T>A n.519T>A c.124+54T>A (n.124+54T>A) n.496T>A n.376T>A | |
6 | g.150389529T>C | CA366030831 | IYD | c.356T>C (p.Val119Ala) c.179+54T>C (n.179+54T>C) c.191T>C (p.Val64Ala) n.299T>C n.519T>C c.124+54T>C (n.124+54T>C) n.496T>C n.376T>C | |
6 | g.150389529T>G | CA366030833 | IYD | c.356T>G (p.Val119Gly) c.179+54T>G (n.179+54T>G) c.191T>G (p.Val64Gly) n.299T>G n.519T>G c.124+54T>G (n.124+54T>G) n.496T>G n.376T>G | |
6 | g.150389530C>A | CA452567799 | IYD | c.357C>A (p.Val119=) c.179+55C>A (n.179+55C>A) c.192C>A (p.Val64=) n.300C>A n.520C>A c.124+55C>A (n.124+55C>A) n.497C>A n.377C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389530C>G | CA452567801 | IYD | c.357C>G (p.Val119=) c.179+55C>G (n.179+55C>G) c.192C>G (p.Val64=) n.300C>G n.520C>G c.124+55C>G (n.124+55C>G) n.497C>G n.377C>G | |
6 | g.150389530C>T | CA452567797 | IYD | c.357C>T (p.Val119=) c.179+55C>T (n.179+55C>T) c.192C>T (p.Val64=) n.300C>T n.520C>T c.124+55C>T (n.124+55C>T) n.497C>T n.377C>T | |
6 | g.150389531A= | CA1672401706 | IYD | c.358A= (p.Ile120=) c.179+56A= (n.179+56A=) c.193A= (p.Ile65=) n.301A= n.521A= c.124+56A= (n.124+56A=) n.498A= n.378A= | |
6 | g.150389531A>C | CA366030835 | IYD | c.358A>C (p.Ile120Leu) c.179+56A>C (n.179+56A>C) c.193A>C (p.Ile65Leu) n.301A>C n.521A>C c.124+56A>C (n.124+56A>C) n.498A>C n.378A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389531A>G | CA150037537 | IYD | c.358A>G (p.Ile120Val) c.179+56A>G (n.179+56A>G) c.193A>G (p.Ile65Val) n.301A>G n.521A>G c.124+56A>G (n.124+56A>G) n.498A>G n.378A>G | dbSNP |
6 | g.150389531A>T | CA366030837 | IYD | c.358A>T (p.Ile120Phe) c.179+56A>T (n.179+56A>T) c.193A>T (p.Ile65Phe) n.301A>T n.521A>T c.124+56A>T (n.124+56A>T) n.498A>T n.378A>T | |
6 | g.150389532T>A | CA366030840 | IYD | c.359T>A (p.Ile120Asn) c.179+57T>A (n.179+57T>A) c.194T>A (p.Ile65Asn) n.302T>A n.522T>A c.124+57T>A (n.124+57T>A) n.499T>A n.379T>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389532T>C | CA366030841 | IYD | c.359T>C (p.Ile120Thr) c.179+57T>C (n.179+57T>C) c.194T>C (p.Ile65Thr) n.302T>C n.522T>C c.124+57T>C (n.124+57T>C) n.499T>C n.379T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389532T>G | CA366030843 | IYD | c.359T>G (p.Ile120Ser) c.179+57T>G (n.179+57T>G) c.194T>G (p.Ile65Ser) n.302T>G n.522T>G c.124+57T>G (n.124+57T>G) n.499T>G n.379T>G | |
6 | g.150389533C>A | CA452567817 | IYD | c.360C>A (p.Ile120=) c.179+58C>A (n.179+58C>A) c.195C>A (p.Ile65=) n.303C>A n.523C>A c.124+58C>A (n.124+58C>A) n.500C>A n.380C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389533C>G | CA366030845 | IYD | c.360C>G (p.Ile120Met) c.179+58C>G (n.179+58C>G) c.195C>G (p.Ile65Met) n.303C>G n.523C>G c.124+58C>G (n.124+58C>G) n.500C>G n.380C>G | |
6 | g.150389533C>T | CA452567814 | IYD | c.360C>T (p.Ile120=) c.179+58C>T (n.179+58C>T) c.195C>T (p.Ile65=) n.303C>T n.523C>T c.124+58C>T (n.124+58C>T) n.500C>T n.380C>T | |
6 | g.150389534A>C | CA452567820 | IYD | c.361A>C (p.Arg121=) c.179+59A>C (n.179+59A>C) c.196A>C (p.Arg66=) n.304A>C n.524A>C c.124+59A>C (n.124+59A>C) n.501A>C n.381A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389534A>G | CA366030847 | IYD | c.361A>G (p.Arg121Gly) c.179+59A>G (n.179+59A>G) c.196A>G (p.Arg66Gly) n.304A>G n.524A>G c.124+59A>G (n.124+59A>G) n.501A>G n.381A>G | |
6 | g.150389534A>T | CA366030849 | IYD | c.361A>T (p.Arg121Ter) c.179+59A>T (n.179+59A>T) c.196A>T (p.Arg66Ter) n.304A>T n.524A>T c.124+59A>T (n.124+59A>T) n.501A>T n.381A>T | |
6 | g.150389535G>A | CA366030851 | IYD | c.362G>A (p.Arg121Lys) c.179+60G>A (n.179+60G>A) c.197G>A (p.Arg66Lys) n.305G>A n.525G>A c.124+60G>A (n.124+60G>A) n.502G>A n.382G>A | |
6 | g.150389535G>C | CA366030852 | IYD | c.362G>C (p.Arg121Thr) c.179+60G>C (n.179+60G>C) c.197G>C (p.Arg66Thr) n.305G>C n.525G>C c.124+60G>C (n.124+60G>C) n.502G>C n.382G>C | |
6 | g.150389535G>T | CA366030854 | IYD | c.362G>T (p.Arg121Ile) c.179+60G>T (n.179+60G>T) c.197G>T (p.Arg66Ile) n.305G>T n.525G>T c.124+60G>T (n.124+60G>T) n.502G>T n.382G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150389535_150389536insCATCTGCAAATAAGAAT | CA2513079423 | IYD | c.362_363insCATCTGCAAATAAGAAT (p.Arg121SerfsTer5) c.179+60_179+61insCATCTGCAAATAAGAAT (n.179+60_179+61insCATCTGCAAATAAGAAT) c.197_198insCATCTGCAAATAAGAAT (p.Arg66SerfsTer5) n.305_306insCATCTGCAAATAAGAAT n.525_526insCATCTGCAAATAAGAAT c.124+60_124+61insCATCTGCAAATAAGAAT (n.124+60_124+61insCATCTGCAAATAAGAAT) n.502_503insCATCTGCAAATAAGAAT n.382_383insCATCTGCAAATAAGAAT | |
6 | g.150389536A>C | CA366030856 | IYD | c.363A>C (p.Arg121Ser) c.179+61A>C (n.179+61A>C) c.198A>C (p.Arg66Ser) n.306A>C n.526A>C c.124+61A>C (n.124+61A>C) n.503A>C n.383A>C | |
6 | g.150389536A>G | CA452567829 | IYD | c.363A>G (p.Arg121=) c.179+61A>G (n.179+61A>G) c.198A>G (p.Arg66=) n.306A>G n.526A>G c.124+61A>G (n.124+61A>G) n.503A>G n.383A>G | |
6 | g.150389536A>T | CA366030857 | IYD | c.363A>T (p.Arg121Ser) c.179+61A>T (n.179+61A>T) c.198A>T (p.Arg66Ser) n.306A>T n.526A>T c.124+61A>T (n.124+61A>T) n.503A>T n.383A>T | |
6 | g.150389537A>C | CA366030859 | IYD | c.364A>C (p.Thr122Pro) c.179+62A>C (n.179+62A>C) c.199A>C (p.Thr67Pro) n.307A>C n.527A>C c.124+62A>C (n.124+62A>C) n.504A>C n.384A>C | |
6 | g.150389537A>G | CA366030861 | IYD | c.364A>G (p.Thr122Ala) c.179+62A>G (n.179+62A>G) c.199A>G (p.Thr67Ala) n.307A>G n.527A>G c.124+62A>G (n.124+62A>G) n.504A>G n.384A>G | |
6 | g.150389537A>T | CA366030862 | IYD | c.364A>T (p.Thr122Ser) c.179+62A>T (n.179+62A>T) c.199A>T (p.Thr67Ser) n.307A>T n.527A>T c.124+62A>T (n.124+62A>T) n.504A>T n.384A>T | |
6 | g.150389538C>A | CA366030864 | IYD | c.365C>A (p.Thr122Lys) c.179+63C>A (n.179+63C>A) c.200C>A (p.Thr67Lys) n.308C>A n.528C>A c.124+63C>A (n.124+63C>A) n.505C>A n.385C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150389538C= | CA1672401707 | IYD | c.365C= (p.Thr122=) c.179+63C= (n.179+63C=) c.200C= (p.Thr67=) n.308C= n.528C= c.124+63C= (n.124+63C=) n.505C= n.385C= | |
6 | g.150389538C>G | CA150037547 | IYD | c.365C>G (p.Thr122Arg) c.179+63C>G (n.179+63C>G) c.200C>G (p.Thr67Arg) n.308C>G n.528C>G c.124+63C>G (n.124+63C>G) n.505C>G n.385C>G | dbSNP |
6 | g.150389538C>T | CA4046986 | IYD | c.365C>T (p.Thr122Met) c.179+63C>T (n.179+63C>T) c.200C>T (p.Thr67Met) n.308C>T n.528C>T c.124+63C>T (n.124+63C>T) n.505C>T n.385C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.150389539G>A | CA4046988 | IYD | c.366G>A (p.Thr122=) c.179+64G>A (n.179+64G>A) c.201G>A (p.Thr67=) n.309G>A n.529G>A c.124+64G>A (n.124+64G>A) n.506G>A n.386G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.150389539G>C | CA452567840 | IYD | c.366G>C (p.Thr122=) c.179+64G>C (n.179+64G>C) c.201G>C (p.Thr67=) n.309G>C n.529G>C c.124+64G>C (n.124+64G>C) n.506G>C n.386G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389539G= | CA1672401708 | IYD | c.366G= (p.Thr122=) c.179+64G= (n.179+64G=) c.201G= (p.Thr67=) n.309G= n.529G= c.124+64G= (n.124+64G=) n.506G= n.386G= | |
6 | g.150389539G>T | CA4046987 | IYD | c.366G>T (p.Thr122=) c.179+64G>T (n.179+64G>T) c.201G>T (p.Thr67=) n.309G>T n.529G>T c.124+64G>T (n.124+64G>T) n.506G>T n.386G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389540G>A | CA366030868 | IYD | c.367G>A (p.Ala123Thr) c.179+65G>A (n.179+65G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.310G>A n.530G>A c.124+65G>A (n.124+65G>A) n.507G>A n.387G>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389540G>C | CA366030870 | IYD | c.367G>C (p.Ala123Pro) c.179+65G>C (n.179+65G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.310G>C n.530G>C c.124+65G>C (n.124+65G>C) n.507G>C n.387G>C | |
6 | g.150389540G>T | CA366030871 | IYD | c.367G>T (p.Ala123Ser) c.179+65G>T (n.179+65G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.310G>T n.530G>T c.124+65G>T (n.124+65G>T) n.507G>T n.387G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150389541del | CA2578769990 | IYD | c.368del (p.Ala123GlufsTer18) c.179+66del (n.179+66del) c.203del (p.Ala68GlufsTer18) n.311del n.531del c.124+66del (n.124+66del) n.508del n.388del | |
6 | g.150389541C>A | CA366030874 | IYD | c.368C>A (p.Ala123Glu) c.179+66C>A (n.179+66C>A) c.203C>A (p.Ala68Glu) n.311C>A n.531C>A c.124+66C>A (n.124+66C>A) n.508C>A n.388C>A | |
6 | g.150389541C>G | CA366030876 | IYD | c.368C>G (p.Ala123Gly) c.179+66C>G (n.179+66C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.311C>G n.531C>G c.124+66C>G (n.124+66C>G) n.508C>G n.388C>G | |
6 | g.150389541C>T | CA366030879 | IYD | c.368C>T (p.Ala123Val) c.179+66C>T (n.179+66C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) n.311C>T n.531C>T c.124+66C>T (n.124+66C>T) n.508C>T n.388C>T | |
6 | g.150389542A>C | CA452567852 | IYD | c.369A>C (p.Ala123=) c.179+67A>C (n.179+67A>C) c.204A>C (p.Ala68=) n.312A>C n.532A>C c.124+67A>C (n.124+67A>C) n.509A>C n.389A>C | |
6 | g.150389542A>G | CA452567854 | IYD | c.369A>G (p.Ala123=) c.179+67A>G (n.179+67A>G) c.204A>G (p.Ala68=) n.312A>G n.532A>G c.124+67A>G (n.124+67A>G) n.509A>G n.389A>G | |
6 | g.150389542A>T | CA452567856 | IYD | c.369A>T (p.Ala123=) c.179+67A>T (n.179+67A>T) c.204A>T (p.Ala68=) n.312A>T n.532A>T c.124+67A>T (n.124+67A>T) n.509A>T n.389A>T | |
6 | g.150389543G>A | CA366030880 | IYD | c.370G>A (p.Gly124Arg) c.179+68G>A (n.179+68G>A) c.205G>A (p.Gly69Arg) n.313G>A n.533G>A c.124+68G>A (n.124+68G>A) n.510G>A n.390G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389543G>C | CA366030882 | IYD | c.370G>C (p.Gly124Arg) c.179+68G>C (n.179+68G>C) c.205G>C (p.Gly69Arg) n.313G>C n.533G>C c.124+68G>C (n.124+68G>C) n.510G>C n.390G>C | |
6 | g.150389543G= | CA1672401709 | IYD | c.370G= (p.Gly124=) c.179+68G= (n.179+68G=) c.205G= (p.Gly69=) n.313G= n.533G= c.124+68G= (n.124+68G=) n.510G= n.390G= | |
6 | g.150389543G>T | CA366030884 | IYD | c.370G>T (p.Gly124Ter) c.179+68G>T (n.179+68G>T) c.205G>T (p.Gly69Ter) n.313G>T n.533G>T c.124+68G>T (n.124+68G>T) n.510G>T n.390G>T | |
6 | g.150389544G>A | CA366030886 | IYD | c.370+1G>A (n.370+1G>A) c.179+69G>A (n.179+69G>A) c.205+1G>A (n.205+1G>A) n.314G>A n.533+1G>A c.124+69G>A (n.124+69G>A) n.510+1G>A n.390+1G>A | |
6 | g.150389544G>C | CA366030888 | IYD | c.370+1G>C (n.370+1G>C) c.179+69G>C (n.179+69G>C) c.205+1G>C (n.205+1G>C) n.314G>C n.533+1G>C c.124+69G>C (n.124+69G>C) n.510+1G>C n.390+1G>C | |
6 | g.150389544G>T | CA366030889 | IYD | c.370+1G>T (n.370+1G>T) c.179+69G>T (n.179+69G>T) c.205+1G>T (n.205+1G>T) n.314G>T n.533+1G>T c.124+69G>T (n.124+69G>T) n.510+1G>T n.390+1G>T | |
6 | g.150389545T>A | CA366030895 | IYD | c.370+2T>A (n.370+2T>A) c.179+70T>A (n.179+70T>A) c.205+2T>A (n.205+2T>A) n.315T>A n.533+2T>A c.124+70T>A (n.124+70T>A) n.510+2T>A n.390+2T>A | |
6 | g.150389545T>C | CA4046990 | IYD | c.370+2T>C (n.370+2T>C) c.179+70T>C (n.179+70T>C) c.205+2T>C (n.205+2T>C) n.315T>C n.533+2T>C c.124+70T>C (n.124+70T>C) n.510+2T>C n.390+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389545T>G | CA4046989 | IYD | c.370+2T>G (n.370+2T>G) c.179+70T>G (n.179+70T>G) c.205+2T>G (n.205+2T>G) n.315T>G n.533+2T>G c.124+70T>G (n.124+70T>G) n.510+2T>G n.390+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389545T= | CA1672401710 | IYD | c.370+2T= (n.370+2T=) c.179+70T= (n.179+70T=) c.205+2T= (n.205+2T=) n.315T= n.533+2T= c.124+70T= (n.124+70T=) n.510+2T= n.390+2T= | |
6 | g.150389546T>C | CA2680761481 | IYD | c.370+3T>C (n.370+3T>C) c.179+71T>C (n.179+71T>C) c.205+3T>C (n.205+3T>C) n.316T>C n.533+3T>C c.124+71T>C (n.124+71T>C) n.510+3T>C n.390+3T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389547T>C | CA2680761482 | IYD | c.370+4T>C (n.370+4T>C) c.179+72T>C (n.179+72T>C) c.205+4T>C (n.205+4T>C) n.317T>C n.533+4T>C c.124+72T>C (n.124+72T>C) n.510+4T>C n.390+4T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389550A= | CA1672401711 | IYD | c.370+7A= (n.370+7A=) c.179+75A= (n.179+75A=) c.205+7A= (n.205+7A=) n.320A= n.533+7A= c.124+75A= (n.124+75A=) n.510+7A= n.390+7A= | |
6 | g.150389550A>G | CA571436691 | IYD | c.370+7A>G (n.370+7A>G) c.179+75A>G (n.179+75A>G) c.205+7A>G (n.205+7A>G) n.320A>G n.533+7A>G c.124+75A>G (n.124+75A>G) n.510+7A>G n.390+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389550A>T | CA1672401712 | IYD | c.370+7A>T (n.370+7A>T) c.179+75A>T (n.179+75A>T) c.205+7A>T (n.205+7A>T) n.320A>T n.533+7A>T c.124+75A>T (n.124+75A>T) n.510+7A>T n.390+7A>T | dbSNP |