Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.1503878_1503879delinsCGCA1233581624TPOc.2387-70_2387-69delinsCG (n.2387-70_2387-69delinsCG)
c.2386+7113_2386+7114delinsCG (n.2386+7113_2386+7114delinsCG)
c.1868-70_1868-69delinsCG (n.1868-70_1868-69delinsCG)
c.2216-70_2216-69delinsCG (n.2216-70_2216-69delinsCG)
c.2173+7113_2173+7114delinsCG (n.2173+7113_2173+7114delinsCG)
n.49+53_49+54delinsCG
c.811-70_811-69delinsCG
n.424+9839_424+9840delinsCG
c.808+7113_808+7114delinsCG (n.808+7113_808+7114delinsCG)
n.678-70_678-69delinsCG
c.2215+7113_2215+7114delinsCG (n.2215+7113_2215+7114delinsCG)
n.2388-70_2388-69delinsCG
c.2423-70_2423-69delinsCG (n.2423-70_2423-69delinsCG)
c.2422+7113_2422+7114delinsCG (n.2422+7113_2422+7114delinsCG)
c.2252-70_2252-69delinsCG (n.2252-70_2252-69delinsCG)
c.2251+7113_2251+7114delinsCG (n.2251+7113_2251+7114delinsCG)
c.1904-70_1904-69delinsCG (n.1904-70_1904-69delinsCG)
2g.1503879G>ACA1026807343TPOc.2387-69G>A (n.2387-69G>A)
c.2386+7114G>A (n.2386+7114G>A)
c.1868-69G>A (n.1868-69G>A)
c.2216-69G>A (n.2216-69G>A)
c.2173+7114G>A (n.2173+7114G>A)
n.49+54G>A
c.811-69G>A
n.424+9840G>A
c.808+7114G>A (n.808+7114G>A)
n.678-69G>A
c.2215+7114G>A (n.2215+7114G>A)
n.2388-69G>A
c.2423-69G>A (n.2423-69G>A)
c.2422+7114G>A (n.2422+7114G>A)
c.2252-69G>A (n.2252-69G>A)
c.2251+7114G>A (n.2251+7114G>A)
c.1904-69G>A (n.1904-69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503879G=CA1233581625TPOc.2387-69G= (n.2387-69G=)
c.2386+7114G= (n.2386+7114G=)
c.1868-69G= (n.1868-69G=)
c.2216-69G= (n.2216-69G=)
c.2173+7114G= (n.2173+7114G=)
n.49+54G=
c.811-69G=
n.424+9840G=
c.808+7114G= (n.808+7114G=)
n.678-69G=
c.2215+7114G= (n.2215+7114G=)
n.2388-69G=
c.2423-69G= (n.2423-69G=)
c.2422+7114G= (n.2422+7114G=)
c.2252-69G= (n.2252-69G=)
c.2251+7114G= (n.2251+7114G=)
c.1904-69G= (n.1904-69G=)
2g.1503883dupCA1233581626TPOc.2387-65dup (n.2387-65dup)
c.2386+7118dup (n.2386+7118dup)
c.1868-65dup (n.1868-65dup)
c.2216-65dup (n.2216-65dup)
c.2173+7118dup (n.2173+7118dup)
n.49+58dup
c.811-65dup
n.424+9844dup
c.808+7118dup (n.808+7118dup)
n.678-65dup
c.2215+7118dup (n.2215+7118dup)
n.2388-65dup
c.2423-65dup (n.2423-65dup)
c.2422+7118dup (n.2422+7118dup)
c.2252-65dup (n.2252-65dup)
c.2251+7118dup (n.2251+7118dup)
c.1904-65dup (n.1904-65dup)
 dbSNP
2g.1503883delCA41384681TPOc.2387-65del (n.2387-65del)
c.2386+7118del (n.2386+7118del)
c.1868-65del (n.1868-65del)
c.2216-65del (n.2216-65del)
c.2173+7118del (n.2173+7118del)
n.49+58del
c.811-65del
n.424+9844del
c.808+7118del (n.808+7118del)
n.678-65del
c.2215+7118del (n.2215+7118del)
n.2388-65del
c.2423-65del (n.2423-65del)
c.2422+7118del (n.2422+7118del)
c.2252-65del (n.2252-65del)
c.2251+7118del (n.2251+7118del)
c.1904-65del (n.1904-65del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503880G>ACA2576762923TPOc.2387-68G>A (n.2387-68G>A)
c.2386+7115G>A (n.2386+7115G>A)
c.1868-68G>A (n.1868-68G>A)
c.2216-68G>A (n.2216-68G>A)
c.2173+7115G>A (n.2173+7115G>A)
n.49+55G>A
c.811-68G>A
n.424+9841G>A
c.808+7115G>A (n.808+7115G>A)
n.678-68G>A
c.2215+7115G>A (n.2215+7115G>A)
n.2388-68G>A
c.2423-68G>A (n.2423-68G>A)
c.2422+7115G>A (n.2422+7115G>A)
c.2252-68G>A (n.2252-68G>A)
c.2251+7115G>A (n.2251+7115G>A)
c.1904-68G>A (n.1904-68G>A)
 gnomAD v4
2g.1503880G>TCA2698646834TPOc.2387-68G>T (n.2387-68G>T)
c.2386+7115G>T (n.2386+7115G>T)
c.1868-68G>T (n.1868-68G>T)
c.2216-68G>T (n.2216-68G>T)
c.2173+7115G>T (n.2173+7115G>T)
n.49+55G>T
c.811-68G>T
n.424+9841G>T
c.808+7115G>T (n.808+7115G>T)
n.678-68G>T
c.2215+7115G>T (n.2215+7115G>T)
n.2388-68G>T
c.2423-68G>T (n.2423-68G>T)
c.2422+7115G>T (n.2422+7115G>T)
c.2252-68G>T (n.2252-68G>T)
c.2251+7115G>T (n.2251+7115G>T)
c.1904-68G>T (n.1904-68G>T)
 dbSNP
2g.1503881G>ACA41384685TPOc.2387-67G>A (n.2387-67G>A)
c.2386+7116G>A (n.2386+7116G>A)
c.1868-67G>A (n.1868-67G>A)
c.2216-67G>A (n.2216-67G>A)
c.2173+7116G>A (n.2173+7116G>A)
n.49+56G>A
c.811-67G>A
n.424+9842G>A
c.808+7116G>A (n.808+7116G>A)
n.678-67G>A
c.2215+7116G>A (n.2215+7116G>A)
n.2388-67G>A
c.2423-67G>A (n.2423-67G>A)
c.2422+7116G>A (n.2422+7116G>A)
c.2252-67G>A (n.2252-67G>A)
c.2251+7116G>A (n.2251+7116G>A)
c.1904-67G>A (n.1904-67G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503881G=CA1233581627TPOc.2387-67G= (n.2387-67G=)
c.2386+7116G= (n.2386+7116G=)
c.1868-67G= (n.1868-67G=)
c.2216-67G= (n.2216-67G=)
c.2173+7116G= (n.2173+7116G=)
n.49+56G=
c.811-67G=
n.424+9842G=
c.808+7116G= (n.808+7116G=)
n.678-67G=
c.2215+7116G= (n.2215+7116G=)
n.2388-67G=
c.2423-67G= (n.2423-67G=)
c.2422+7116G= (n.2422+7116G=)
c.2252-67G= (n.2252-67G=)
c.2251+7116G= (n.2251+7116G=)
c.1904-67G= (n.1904-67G=)
2g.1503882G>ACA1233581629TPOc.2387-66G>A (n.2387-66G>A)
c.2386+7117G>A (n.2386+7117G>A)
c.1868-66G>A (n.1868-66G>A)
c.2216-66G>A (n.2216-66G>A)
c.2173+7117G>A (n.2173+7117G>A)
n.49+57G>A
c.811-66G>A
n.424+9843G>A
c.808+7117G>A (n.808+7117G>A)
n.678-66G>A
c.2215+7117G>A (n.2215+7117G>A)
n.2388-66G>A
c.2423-66G>A (n.2423-66G>A)
c.2422+7117G>A (n.2422+7117G>A)
c.2252-66G>A (n.2252-66G>A)
c.2251+7117G>A (n.2251+7117G>A)
c.1904-66G>A (n.1904-66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1503882G=CA1233581628TPOc.2387-66G= (n.2387-66G=)
c.2386+7117G= (n.2386+7117G=)
c.1868-66G= (n.1868-66G=)
c.2216-66G= (n.2216-66G=)
c.2173+7117G= (n.2173+7117G=)
n.49+57G=
c.811-66G=
n.424+9843G=
c.808+7117G= (n.808+7117G=)
n.678-66G=
c.2215+7117G= (n.2215+7117G=)
n.2388-66G=
c.2423-66G= (n.2423-66G=)
c.2422+7117G= (n.2422+7117G=)
c.2252-66G= (n.2252-66G=)
c.2251+7117G= (n.2251+7117G=)
c.1904-66G= (n.1904-66G=)
2g.1503882G>TCA2576762924TPOc.2387-66G>T (n.2387-66G>T)
c.2386+7117G>T (n.2386+7117G>T)
c.1868-66G>T (n.1868-66G>T)
c.2216-66G>T (n.2216-66G>T)
c.2173+7117G>T (n.2173+7117G>T)
n.49+57G>T
c.811-66G>T
n.424+9843G>T
c.808+7117G>T (n.808+7117G>T)
n.678-66G>T
c.2215+7117G>T (n.2215+7117G>T)
n.2388-66G>T
c.2423-66G>T (n.2423-66G>T)
c.2422+7117G>T (n.2422+7117G>T)
c.2252-66G>T (n.2252-66G>T)
c.2251+7117G>T (n.2251+7117G>T)
c.1904-66G>T (n.1904-66G>T)
2g.1503883G>ACA41384692TPOc.2387-65G>A (n.2387-65G>A)
c.2386+7118G>A (n.2386+7118G>A)
c.1868-65G>A (n.1868-65G>A)
c.2216-65G>A (n.2216-65G>A)
c.2173+7118G>A (n.2173+7118G>A)
n.49+58G>A
c.811-65G>A
n.424+9844G>A
c.808+7118G>A (n.808+7118G>A)
n.678-65G>A
c.2215+7118G>A (n.2215+7118G>A)
n.2388-65G>A
c.2423-65G>A (n.2423-65G>A)
c.2422+7118G>A (n.2422+7118G>A)
c.2252-65G>A (n.2252-65G>A)
c.2251+7118G>A (n.2251+7118G>A)
c.1904-65G>A (n.1904-65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503883G=CA1233581630TPOc.2387-65G= (n.2387-65G=)
c.2386+7118G= (n.2386+7118G=)
c.1868-65G= (n.1868-65G=)
c.2216-65G= (n.2216-65G=)
c.2173+7118G= (n.2173+7118G=)
n.49+58G=
c.811-65G=
n.424+9844G=
c.808+7118G= (n.808+7118G=)
n.678-65G=
c.2215+7118G= (n.2215+7118G=)
n.2388-65G=
c.2423-65G= (n.2423-65G=)
c.2422+7118G= (n.2422+7118G=)
c.2252-65G= (n.2252-65G=)
c.2251+7118G= (n.2251+7118G=)
c.1904-65G= (n.1904-65G=)
2g.1503883G>TCA41384688TPOc.2387-65G>T (n.2387-65G>T)
c.2386+7118G>T (n.2386+7118G>T)
c.1868-65G>T (n.1868-65G>T)
c.2216-65G>T (n.2216-65G>T)
c.2173+7118G>T (n.2173+7118G>T)
n.49+58G>T
c.811-65G>T
n.424+9844G>T
c.808+7118G>T (n.808+7118G>T)
n.678-65G>T
c.2215+7118G>T (n.2215+7118G>T)
n.2388-65G>T
c.2423-65G>T (n.2423-65G>T)
c.2422+7118G>T (n.2422+7118G>T)
c.2252-65G>T (n.2252-65G>T)
c.2251+7118G>T (n.2251+7118G>T)
c.1904-65G>T (n.1904-65G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503884T>CCA41384694TPOc.2387-64T>C (n.2387-64T>C)
c.2386+7119T>C (n.2386+7119T>C)
c.1868-64T>C (n.1868-64T>C)
c.2216-64T>C (n.2216-64T>C)
c.2173+7119T>C (n.2173+7119T>C)
n.49+59T>C
c.811-64T>C
n.424+9845T>C
c.808+7119T>C (n.808+7119T>C)
n.678-64T>C
c.2215+7119T>C (n.2215+7119T>C)
n.2388-64T>C
c.2423-64T>C (n.2423-64T>C)
c.2422+7119T>C (n.2422+7119T>C)
c.2252-64T>C (n.2252-64T>C)
c.2251+7119T>C (n.2251+7119T>C)
c.1904-64T>C (n.1904-64T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503884T=CA1233581631TPOc.2387-64T= (n.2387-64T=)
c.2386+7119T= (n.2386+7119T=)
c.1868-64T= (n.1868-64T=)
c.2216-64T= (n.2216-64T=)
c.2173+7119T= (n.2173+7119T=)
n.49+59T=
c.811-64T=
n.424+9845T=
c.808+7119T= (n.808+7119T=)
n.678-64T=
c.2215+7119T= (n.2215+7119T=)
n.2388-64T=
c.2423-64T= (n.2423-64T=)
c.2422+7119T= (n.2422+7119T=)
c.2252-64T= (n.2252-64T=)
c.2251+7119T= (n.2251+7119T=)
c.1904-64T= (n.1904-64T=)
2g.1503885C>ACA2538518986TPOc.2387-63C>A (n.2387-63C>A)
c.2386+7120C>A (n.2386+7120C>A)
c.1868-63C>A (n.1868-63C>A)
c.2216-63C>A (n.2216-63C>A)
c.2173+7120C>A (n.2173+7120C>A)
n.49+60C>A
c.811-63C>A
n.424+9846C>A
c.808+7120C>A (n.808+7120C>A)
n.678-63C>A
c.2215+7120C>A (n.2215+7120C>A)
n.2388-63C>A
c.2423-63C>A (n.2423-63C>A)
c.2422+7120C>A (n.2422+7120C>A)
c.2252-63C>A (n.2252-63C>A)
c.2251+7120C>A (n.2251+7120C>A)
c.1904-63C>A (n.1904-63C>A)
 gnomAD v4
2g.1503885C=CA1233581632TPOc.2387-63C= (n.2387-63C=)
c.2386+7120C= (n.2386+7120C=)
c.1868-63C= (n.1868-63C=)
c.2216-63C= (n.2216-63C=)
c.2173+7120C= (n.2173+7120C=)
n.49+60C=
c.811-63C=
n.424+9846C=
c.808+7120C= (n.808+7120C=)
n.678-63C=
c.2215+7120C= (n.2215+7120C=)
n.2388-63C=
c.2423-63C= (n.2423-63C=)
c.2422+7120C= (n.2422+7120C=)
c.2252-63C= (n.2252-63C=)
c.2251+7120C= (n.2251+7120C=)
c.1904-63C= (n.1904-63C=)
2g.1503885C>TCA41384696TPOc.2387-63C>T (n.2387-63C>T)
c.2386+7120C>T (n.2386+7120C>T)
c.1868-63C>T (n.1868-63C>T)
c.2216-63C>T (n.2216-63C>T)
c.2173+7120C>T (n.2173+7120C>T)
n.49+60C>T
c.811-63C>T
n.424+9846C>T
c.808+7120C>T (n.808+7120C>T)
n.678-63C>T
c.2215+7120C>T (n.2215+7120C>T)
n.2388-63C>T
c.2423-63C>T (n.2423-63C>T)
c.2422+7120C>T (n.2422+7120C>T)
c.2252-63C>T (n.2252-63C>T)
c.2251+7120C>T (n.2251+7120C>T)
c.1904-63C>T (n.1904-63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503886G>ACA41384699TPOc.2387-62G>A (n.2387-62G>A)
c.2386+7121G>A (n.2386+7121G>A)
c.1868-62G>A (n.1868-62G>A)
c.2216-62G>A (n.2216-62G>A)
c.2173+7121G>A (n.2173+7121G>A)
n.50-62G>A
c.811-62G>A
n.424+9847G>A
c.808+7121G>A (n.808+7121G>A)
n.678-62G>A
c.2215+7121G>A (n.2215+7121G>A)
n.2388-62G>A
c.2423-62G>A (n.2423-62G>A)
c.2422+7121G>A (n.2422+7121G>A)
c.2252-62G>A (n.2252-62G>A)
c.2251+7121G>A (n.2251+7121G>A)
c.1904-62G>A (n.1904-62G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503886G=CA1233581633TPOc.2387-62G= (n.2387-62G=)
c.2386+7121G= (n.2386+7121G=)
c.1868-62G= (n.1868-62G=)
c.2216-62G= (n.2216-62G=)
c.2173+7121G= (n.2173+7121G=)
n.50-62G=
c.811-62G=
n.424+9847G=
c.808+7121G= (n.808+7121G=)
n.678-62G=
c.2215+7121G= (n.2215+7121G=)
n.2388-62G=
c.2423-62G= (n.2423-62G=)
c.2422+7121G= (n.2422+7121G=)
c.2252-62G= (n.2252-62G=)
c.2251+7121G= (n.2251+7121G=)
c.1904-62G= (n.1904-62G=)
2g.1503889C>ACA2698455722TPOc.2387-59C>A (n.2387-59C>A)
c.2386+7124C>A (n.2386+7124C>A)
c.1868-59C>A (n.1868-59C>A)
c.2216-59C>A (n.2216-59C>A)
c.2173+7124C>A (n.2173+7124C>A)
n.50-59C>A
c.811-59C>A
n.424+9850C>A
c.808+7124C>A (n.808+7124C>A)
n.678-59C>A
c.2215+7124C>A (n.2215+7124C>A)
n.2388-59C>A
c.2423-59C>A (n.2423-59C>A)
c.2422+7124C>A (n.2422+7124C>A)
c.2252-59C>A (n.2252-59C>A)
c.2251+7124C>A (n.2251+7124C>A)
c.1904-59C>A (n.1904-59C>A)
 dbSNP
2g.1503889C=CA1233581634TPOc.2387-59C= (n.2387-59C=)
c.2386+7124C= (n.2386+7124C=)
c.1868-59C= (n.1868-59C=)
c.2216-59C= (n.2216-59C=)
c.2173+7124C= (n.2173+7124C=)
n.50-59C=
c.811-59C=
n.424+9850C=
c.808+7124C= (n.808+7124C=)
n.678-59C=
c.2215+7124C= (n.2215+7124C=)
n.2388-59C=
c.2423-59C= (n.2423-59C=)
c.2422+7124C= (n.2422+7124C=)
c.2252-59C= (n.2252-59C=)
c.2251+7124C= (n.2251+7124C=)
c.1904-59C= (n.1904-59C=)
2g.1503889C>GCA2657647388TPOc.2387-59C>G (n.2387-59C>G)
c.2386+7124C>G (n.2386+7124C>G)
c.1868-59C>G (n.1868-59C>G)
c.2216-59C>G (n.2216-59C>G)
c.2173+7124C>G (n.2173+7124C>G)
n.50-59C>G
c.811-59C>G
n.424+9850C>G
c.808+7124C>G (n.808+7124C>G)
n.678-59C>G
c.2215+7124C>G (n.2215+7124C>G)
n.2388-59C>G
c.2423-59C>G (n.2423-59C>G)
c.2422+7124C>G (n.2422+7124C>G)
c.2252-59C>G (n.2252-59C>G)
c.2251+7124C>G (n.2251+7124C>G)
c.1904-59C>G (n.1904-59C>G)
 gnomAD v4
2g.1503889C>TCA41384701TPOc.2387-59C>T (n.2387-59C>T)
c.2386+7124C>T (n.2386+7124C>T)
c.1868-59C>T (n.1868-59C>T)
c.2216-59C>T (n.2216-59C>T)
c.2173+7124C>T (n.2173+7124C>T)
n.50-59C>T
c.811-59C>T
n.424+9850C>T
c.808+7124C>T (n.808+7124C>T)
n.678-59C>T
c.2215+7124C>T (n.2215+7124C>T)
n.2388-59C>T
c.2423-59C>T (n.2423-59C>T)
c.2422+7124C>T (n.2422+7124C>T)
c.2252-59C>T (n.2252-59C>T)
c.2251+7124C>T (n.2251+7124C>T)
c.1904-59C>T (n.1904-59C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.1503890G>ACA41384704TPOc.2387-58G>A (n.2387-58G>A)
c.2386+7125G>A (n.2386+7125G>A)
c.1868-58G>A (n.1868-58G>A)
c.2216-58G>A (n.2216-58G>A)
c.2173+7125G>A (n.2173+7125G>A)
n.50-58G>A
c.811-58G>A
n.424+9851G>A
c.808+7125G>A (n.808+7125G>A)
n.678-58G>A
c.2215+7125G>A (n.2215+7125G>A)
n.2388-58G>A
c.2423-58G>A (n.2423-58G>A)
c.2422+7125G>A (n.2422+7125G>A)
c.2252-58G>A (n.2252-58G>A)
c.2251+7125G>A (n.2251+7125G>A)
c.1904-58G>A (n.1904-58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503890G=CA1233581635TPOc.2387-58G= (n.2387-58G=)
c.2386+7125G= (n.2386+7125G=)
c.1868-58G= (n.1868-58G=)
c.2216-58G= (n.2216-58G=)
c.2173+7125G= (n.2173+7125G=)
n.50-58G=
c.811-58G=
n.424+9851G=
c.808+7125G= (n.808+7125G=)
n.678-58G=
c.2215+7125G= (n.2215+7125G=)
n.2388-58G=
c.2423-58G= (n.2423-58G=)
c.2422+7125G= (n.2422+7125G=)
c.2252-58G= (n.2252-58G=)
c.2251+7125G= (n.2251+7125G=)
c.1904-58G= (n.1904-58G=)
2g.1503891C=CA1233581636TPOc.2387-57C= (n.2387-57C=)
c.2386+7126C= (n.2386+7126C=)
c.1868-57C= (n.1868-57C=)
c.2216-57C= (n.2216-57C=)
c.2173+7126C= (n.2173+7126C=)
n.50-57C=
c.811-57C=
n.424+9852C=
c.808+7126C= (n.808+7126C=)
n.678-57C=
c.2215+7126C= (n.2215+7126C=)
n.2388-57C=
c.2423-57C= (n.2423-57C=)
c.2422+7126C= (n.2422+7126C=)
c.2252-57C= (n.2252-57C=)
c.2251+7126C= (n.2251+7126C=)
c.1904-57C= (n.1904-57C=)
2g.1503891C>TCA530403819TPOc.2387-57C>T (n.2387-57C>T)
c.2386+7126C>T (n.2386+7126C>T)
c.1868-57C>T (n.1868-57C>T)
c.2216-57C>T (n.2216-57C>T)
c.2173+7126C>T (n.2173+7126C>T)
n.50-57C>T
c.811-57C>T
n.424+9852C>T
c.808+7126C>T (n.808+7126C>T)
n.678-57C>T
c.2215+7126C>T (n.2215+7126C>T)
n.2388-57C>T
c.2423-57C>T (n.2423-57C>T)
c.2422+7126C>T (n.2422+7126C>T)
c.2252-57C>T (n.2252-57C>T)
c.2251+7126C>T (n.2251+7126C>T)
c.1904-57C>T (n.1904-57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503891_1503892delinsCGCA1233581637TPOc.2387-57_2387-56delinsCG (n.2387-57_2387-56delinsCG)
c.2386+7126_2386+7127delinsCG (n.2386+7126_2386+7127delinsCG)
c.1868-57_1868-56delinsCG (n.1868-57_1868-56delinsCG)
c.2216-57_2216-56delinsCG (n.2216-57_2216-56delinsCG)
c.2173+7126_2173+7127delinsCG (n.2173+7126_2173+7127delinsCG)
n.50-57_50-56delinsCG
c.811-57_811-56delinsCG
n.424+9852_424+9853delinsCG
c.808+7126_808+7127delinsCG (n.808+7126_808+7127delinsCG)
n.678-57_678-56delinsCG
c.2215+7126_2215+7127delinsCG (n.2215+7126_2215+7127delinsCG)
n.2388-57_2388-56delinsCG
c.2423-57_2423-56delinsCG (n.2423-57_2423-56delinsCG)
c.2422+7126_2422+7127delinsCG (n.2422+7126_2422+7127delinsCG)
c.2252-57_2252-56delinsCG (n.2252-57_2252-56delinsCG)
c.2251+7126_2251+7127delinsCG (n.2251+7126_2251+7127delinsCG)
c.1904-57_1904-56delinsCG (n.1904-57_1904-56delinsCG)
2g.1503892G>ACA41384705TPOc.2387-56G>A (n.2387-56G>A)
c.2386+7127G>A (n.2386+7127G>A)
c.1868-56G>A (n.1868-56G>A)
c.2216-56G>A (n.2216-56G>A)
c.2173+7127G>A (n.2173+7127G>A)
n.50-56G>A
c.811-56G>A
n.424+9853G>A
c.808+7127G>A (n.808+7127G>A)
n.678-56G>A
c.2215+7127G>A (n.2215+7127G>A)
n.2388-56G>A
c.2423-56G>A (n.2423-56G>A)
c.2422+7127G>A (n.2422+7127G>A)
c.2252-56G>A (n.2252-56G>A)
c.2251+7127G>A (n.2251+7127G>A)
c.1904-56G>A (n.1904-56G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.1503892G=CA1233581638TPOc.2387-56G= (n.2387-56G=)
c.2386+7127G= (n.2386+7127G=)
c.1868-56G= (n.1868-56G=)
c.2216-56G= (n.2216-56G=)
c.2173+7127G= (n.2173+7127G=)
n.50-56G=
c.811-56G=
n.424+9853G=
c.808+7127G= (n.808+7127G=)
n.678-56G=
c.2215+7127G= (n.2215+7127G=)
n.2388-56G=
c.2423-56G= (n.2423-56G=)
c.2422+7127G= (n.2422+7127G=)
c.2252-56G= (n.2252-56G=)
c.2251+7127G= (n.2251+7127G=)
c.1904-56G= (n.1904-56G=)
2g.1503892G>TCA2576762925TPOc.2387-56G>T (n.2387-56G>T)
c.2386+7127G>T (n.2386+7127G>T)
c.1868-56G>T (n.1868-56G>T)
c.2216-56G>T (n.2216-56G>T)
c.2173+7127G>T (n.2173+7127G>T)
n.50-56G>T
c.811-56G>T
n.424+9853G>T
c.808+7127G>T (n.808+7127G>T)
n.678-56G>T
c.2215+7127G>T (n.2215+7127G>T)
n.2388-56G>T
c.2423-56G>T (n.2423-56G>T)
c.2422+7127G>T (n.2422+7127G>T)
c.2252-56G>T (n.2252-56G>T)
c.2251+7127G>T (n.2251+7127G>T)
c.1904-56G>T (n.1904-56G>T)
2g.1503894delCA758728692TPOc.2387-54del (n.2387-54del)
c.2386+7129del (n.2386+7129del)
c.1868-54del (n.1868-54del)
c.2216-54del (n.2216-54del)
c.2173+7129del (n.2173+7129del)
n.50-54del
c.811-54del
n.424+9855del
c.808+7129del (n.808+7129del)
n.678-54del
c.2215+7129del (n.2215+7129del)
n.2388-54del
c.2423-54del (n.2423-54del)
c.2422+7129del (n.2422+7129del)
c.2252-54del (n.2252-54del)
c.2251+7129del (n.2251+7129del)
c.1904-54del (n.1904-54del)
 dbSNP
2g.1503893G>ACA41384707TPOc.2387-55G>A (n.2387-55G>A)
c.2386+7128G>A (n.2386+7128G>A)
c.1868-55G>A (n.1868-55G>A)
c.2216-55G>A (n.2216-55G>A)
c.2173+7128G>A (n.2173+7128G>A)
n.50-55G>A
c.811-55G>A
n.424+9854G>A
c.808+7128G>A (n.808+7128G>A)
n.678-55G>A
c.2215+7128G>A (n.2215+7128G>A)
n.2388-55G>A
c.2423-55G>A (n.2423-55G>A)
c.2422+7128G>A (n.2422+7128G>A)
c.2252-55G>A (n.2252-55G>A)
c.2251+7128G>A (n.2251+7128G>A)
c.1904-55G>A (n.1904-55G>A)
 dbSNP
2g.1503893G=CA1233581639TPOc.2387-55G= (n.2387-55G=)
c.2386+7128G= (n.2386+7128G=)
c.1868-55G= (n.1868-55G=)
c.2216-55G= (n.2216-55G=)
c.2173+7128G= (n.2173+7128G=)
n.50-55G=
c.811-55G=
n.424+9854G=
c.808+7128G= (n.808+7128G=)
n.678-55G=
c.2215+7128G= (n.2215+7128G=)
n.2388-55G=
c.2423-55G= (n.2423-55G=)
c.2422+7128G= (n.2422+7128G=)
c.2252-55G= (n.2252-55G=)
c.2251+7128G= (n.2251+7128G=)
c.1904-55G= (n.1904-55G=)
2g.1503894G>ACA2657647393TPOc.2387-54G>A (n.2387-54G>A)
c.2386+7129G>A (n.2386+7129G>A)
c.1868-54G>A (n.1868-54G>A)
c.2216-54G>A (n.2216-54G>A)
c.2173+7129G>A (n.2173+7129G>A)
n.50-54G>A
c.811-54G>A
n.424+9855G>A
c.808+7129G>A (n.808+7129G>A)
n.678-54G>A
c.2215+7129G>A (n.2215+7129G>A)
n.2388-54G>A
c.2423-54G>A (n.2423-54G>A)
c.2422+7129G>A (n.2422+7129G>A)
c.2252-54G>A (n.2252-54G>A)
c.2251+7129G>A (n.2251+7129G>A)
c.1904-54G>A (n.1904-54G>A)
 gnomAD v4
2g.1503895A>TCA2576762926TPOc.2387-53A>T (n.2387-53A>T)
c.2386+7130A>T (n.2386+7130A>T)
c.1868-53A>T (n.1868-53A>T)
c.2216-53A>T (n.2216-53A>T)
c.2173+7130A>T (n.2173+7130A>T)
n.50-53A>T
c.811-53A>T
n.424+9856A>T
c.808+7130A>T (n.808+7130A>T)
n.678-53A>T
c.2215+7130A>T (n.2215+7130A>T)
n.2388-53A>T
c.2423-53A>T (n.2423-53A>T)
c.2422+7130A>T (n.2422+7130A>T)
c.2252-53A>T (n.2252-53A>T)
c.2251+7130A>T (n.2251+7130A>T)
c.1904-53A>T (n.1904-53A>T)
2g.1503896G>CCA41384710TPOc.2387-52G>C (n.2387-52G>C)
c.2386+7131G>C (n.2386+7131G>C)
c.1868-52G>C (n.1868-52G>C)
c.2216-52G>C (n.2216-52G>C)
c.2173+7131G>C (n.2173+7131G>C)
n.50-52G>C
c.811-52G>C
n.424+9857G>C
c.808+7131G>C (n.808+7131G>C)
n.678-52G>C
c.2215+7131G>C (n.2215+7131G>C)
n.2388-52G>C
c.2423-52G>C (n.2423-52G>C)
c.2422+7131G>C (n.2422+7131G>C)
c.2252-52G>C (n.2252-52G>C)
c.2251+7131G>C (n.2251+7131G>C)
c.1904-52G>C (n.1904-52G>C)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.1503896G=CA1233581640TPOc.2387-52G= (n.2387-52G=)
c.2386+7131G= (n.2386+7131G=)
c.1868-52G= (n.1868-52G=)
c.2216-52G= (n.2216-52G=)
c.2173+7131G= (n.2173+7131G=)
n.50-52G=
c.811-52G=
n.424+9857G=
c.808+7131G= (n.808+7131G=)
n.678-52G=
c.2215+7131G= (n.2215+7131G=)
n.2388-52G=
c.2423-52G= (n.2423-52G=)
c.2422+7131G= (n.2422+7131G=)
c.2252-52G= (n.2252-52G=)
c.2251+7131G= (n.2251+7131G=)
c.1904-52G= (n.1904-52G=)
2g.1503897A=CA1233581641TPOc.2387-51A= (n.2387-51A=)
c.2386+7132A= (n.2386+7132A=)
c.1868-51A= (n.1868-51A=)
c.2216-51A= (n.2216-51A=)
c.2173+7132A= (n.2173+7132A=)
n.50-51A=
c.811-51A=
n.424+9858A=
c.808+7132A= (n.808+7132A=)
n.678-51A=
c.2215+7132A= (n.2215+7132A=)
n.2388-51A=
c.2423-51A= (n.2423-51A=)
c.2422+7132A= (n.2422+7132A=)
c.2252-51A= (n.2252-51A=)
c.2251+7132A= (n.2251+7132A=)
c.1904-51A= (n.1904-51A=)
2g.1503897A>GCA530403821TPOc.2387-51A>G (n.2387-51A>G)
c.2386+7132A>G (n.2386+7132A>G)
c.1868-51A>G (n.1868-51A>G)
c.2216-51A>G (n.2216-51A>G)
c.2173+7132A>G (n.2173+7132A>G)
n.50-51A>G
c.811-51A>G
n.424+9858A>G
c.808+7132A>G (n.808+7132A>G)
n.678-51A>G
c.2215+7132A>G (n.2215+7132A>G)
n.2388-51A>G
c.2423-51A>G (n.2423-51A>G)
c.2422+7132A>G (n.2422+7132A>G)
c.2252-51A>G (n.2252-51A>G)
c.2251+7132A>G (n.2251+7132A>G)
c.1904-51A>G (n.1904-51A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503899G>ACA1026807361TPOc.2387-49G>A (n.2387-49G>A)
c.2386+7134G>A (n.2386+7134G>A)
c.1868-49G>A (n.1868-49G>A)
c.2216-49G>A (n.2216-49G>A)
c.2173+7134G>A (n.2173+7134G>A)
n.50-49G>A
c.811-49G>A
n.424+9860G>A
c.808+7134G>A (n.808+7134G>A)
n.678-49G>A
c.2215+7134G>A (n.2215+7134G>A)
n.2388-49G>A
c.2423-49G>A (n.2423-49G>A)
c.2422+7134G>A (n.2422+7134G>A)
c.2252-49G>A (n.2252-49G>A)
c.2251+7134G>A (n.2251+7134G>A)
c.1904-49G>A (n.1904-49G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503899G=CA1233581642TPOc.2387-49G= (n.2387-49G=)
c.2386+7134G= (n.2386+7134G=)
c.1868-49G= (n.1868-49G=)
c.2216-49G= (n.2216-49G=)
c.2173+7134G= (n.2173+7134G=)
n.50-49G=
c.811-49G=
n.424+9860G=
c.808+7134G= (n.808+7134G=)
n.678-49G=
c.2215+7134G= (n.2215+7134G=)
n.2388-49G=
c.2423-49G= (n.2423-49G=)
c.2422+7134G= (n.2422+7134G=)
c.2252-49G= (n.2252-49G=)
c.2251+7134G= (n.2251+7134G=)
c.1904-49G= (n.1904-49G=)
2g.1503900G>ACA1512089TPOc.2387-48G>A (n.2387-48G>A)
c.2386+7135G>A (n.2386+7135G>A)
c.1868-48G>A (n.1868-48G>A)
c.2216-48G>A (n.2216-48G>A)
c.2173+7135G>A (n.2173+7135G>A)
n.50-48G>A
c.811-48G>A
n.424+9861G>A
c.808+7135G>A (n.808+7135G>A)
n.678-48G>A
c.2215+7135G>A (n.2215+7135G>A)
n.2388-48G>A
c.2423-48G>A (n.2423-48G>A)
c.2422+7135G>A (n.2422+7135G>A)
c.2252-48G>A (n.2252-48G>A)
c.2251+7135G>A (n.2251+7135G>A)
c.1904-48G>A (n.1904-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503900G>CCA1233581644TPOc.2387-48G>C (n.2387-48G>C)
c.2386+7135G>C (n.2386+7135G>C)
c.1868-48G>C (n.1868-48G>C)
c.2216-48G>C (n.2216-48G>C)
c.2173+7135G>C (n.2173+7135G>C)
n.50-48G>C
c.811-48G>C
n.424+9861G>C
c.808+7135G>C (n.808+7135G>C)
n.678-48G>C
c.2215+7135G>C (n.2215+7135G>C)
n.2388-48G>C
c.2423-48G>C (n.2423-48G>C)
c.2422+7135G>C (n.2422+7135G>C)
c.2252-48G>C (n.2252-48G>C)
c.2251+7135G>C (n.2251+7135G>C)
c.1904-48G>C (n.1904-48G>C)
 dbSNP
2g.1503900G=CA1233581643TPOc.2387-48G= (n.2387-48G=)
c.2386+7135G= (n.2386+7135G=)
c.1868-48G= (n.1868-48G=)
c.2216-48G= (n.2216-48G=)
c.2173+7135G= (n.2173+7135G=)
n.50-48G=
c.811-48G=
n.424+9861G=
c.808+7135G= (n.808+7135G=)
n.678-48G=
c.2215+7135G= (n.2215+7135G=)
n.2388-48G=
c.2423-48G= (n.2423-48G=)
c.2422+7135G= (n.2422+7135G=)
c.2252-48G= (n.2252-48G=)
c.2251+7135G= (n.2251+7135G=)
c.1904-48G= (n.1904-48G=)
2g.1503901G=CA1233581645TPOc.2387-47G= (n.2387-47G=)
c.2386+7136G= (n.2386+7136G=)
c.1868-47G= (n.1868-47G=)
c.2216-47G= (n.2216-47G=)
c.2173+7136G= (n.2173+7136G=)
n.50-47G=
c.811-47G=
n.424+9862G=
c.808+7136G= (n.808+7136G=)
n.678-47G=
c.2215+7136G= (n.2215+7136G=)
n.2388-47G=
c.2423-47G= (n.2423-47G=)
c.2422+7136G= (n.2422+7136G=)
c.2252-47G= (n.2252-47G=)
c.2251+7136G= (n.2251+7136G=)
c.1904-47G= (n.1904-47G=)
2g.1503901G>TCA1512090TPOc.2387-47G>T (n.2387-47G>T)
c.2386+7136G>T (n.2386+7136G>T)
c.1868-47G>T (n.1868-47G>T)
c.2216-47G>T (n.2216-47G>T)
c.2173+7136G>T (n.2173+7136G>T)
n.50-47G>T
c.811-47G>T
n.424+9862G>T
c.808+7136G>T (n.808+7136G>T)
n.678-47G>T
c.2215+7136G>T (n.2215+7136G>T)
n.2388-47G>T
c.2423-47G>T (n.2423-47G>T)
c.2422+7136G>T (n.2422+7136G>T)
c.2252-47G>T (n.2252-47G>T)
c.2251+7136G>T (n.2251+7136G>T)
c.1904-47G>T (n.1904-47G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503902G>ACA530403824TPOc.2387-46G>A (n.2387-46G>A)
c.2386+7137G>A (n.2386+7137G>A)
c.1868-46G>A (n.1868-46G>A)
c.2216-46G>A (n.2216-46G>A)
c.2173+7137G>A (n.2173+7137G>A)
n.50-46G>A
c.811-46G>A
n.424+9863G>A
c.808+7137G>A (n.808+7137G>A)
n.678-46G>A
c.2215+7137G>A (n.2215+7137G>A)
n.2388-46G>A
c.2423-46G>A (n.2423-46G>A)
c.2422+7137G>A (n.2422+7137G>A)
c.2252-46G>A (n.2252-46G>A)
c.2251+7137G>A (n.2251+7137G>A)
c.1904-46G>A (n.1904-46G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.1503902G=CA1233581646TPOc.2387-46G= (n.2387-46G=)
c.2386+7137G= (n.2386+7137G=)
c.1868-46G= (n.1868-46G=)
c.2216-46G= (n.2216-46G=)
c.2173+7137G= (n.2173+7137G=)
n.50-46G=
c.811-46G=
n.424+9863G=
c.808+7137G= (n.808+7137G=)
n.678-46G=
c.2215+7137G= (n.2215+7137G=)
n.2388-46G=
c.2423-46G= (n.2423-46G=)
c.2422+7137G= (n.2422+7137G=)
c.2252-46G= (n.2252-46G=)
c.2251+7137G= (n.2251+7137G=)
c.1904-46G= (n.1904-46G=)
2g.1503902G>TCA1233581647TPOc.2387-46G>T (n.2387-46G>T)
c.2386+7137G>T (n.2386+7137G>T)
c.1868-46G>T (n.1868-46G>T)
c.2216-46G>T (n.2216-46G>T)
c.2173+7137G>T (n.2173+7137G>T)
n.50-46G>T
c.811-46G>T
n.424+9863G>T
c.808+7137G>T (n.808+7137G>T)
n.678-46G>T
c.2215+7137G>T (n.2215+7137G>T)
n.2388-46G>T
c.2423-46G>T (n.2423-46G>T)
c.2422+7137G>T (n.2422+7137G>T)
c.2252-46G>T (n.2252-46G>T)
c.2251+7137G>T (n.2251+7137G>T)
c.1904-46G>T (n.1904-46G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1503903G>ACA758728705TPOc.2387-45G>A (n.2387-45G>A)
c.2386+7138G>A (n.2386+7138G>A)
c.1868-45G>A (n.1868-45G>A)
c.2216-45G>A (n.2216-45G>A)
c.2173+7138G>A (n.2173+7138G>A)
n.50-45G>A
c.811-45G>A
n.424+9864G>A
c.808+7138G>A (n.808+7138G>A)
n.678-45G>A
c.2215+7138G>A (n.2215+7138G>A)
n.2388-45G>A
c.2423-45G>A (n.2423-45G>A)
c.2422+7138G>A (n.2422+7138G>A)
c.2252-45G>A (n.2252-45G>A)
c.2251+7138G>A (n.2251+7138G>A)
c.1904-45G>A (n.1904-45G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503903G>CCA1512091TPOc.2387-45G>C (n.2387-45G>C)
c.2386+7138G>C (n.2386+7138G>C)
c.1868-45G>C (n.1868-45G>C)
c.2216-45G>C (n.2216-45G>C)
c.2173+7138G>C (n.2173+7138G>C)
n.50-45G>C
c.811-45G>C
n.424+9864G>C
c.808+7138G>C (n.808+7138G>C)
n.678-45G>C
c.2215+7138G>C (n.2215+7138G>C)
n.2388-45G>C
c.2423-45G>C (n.2423-45G>C)
c.2422+7138G>C (n.2422+7138G>C)
c.2252-45G>C (n.2252-45G>C)
c.2251+7138G>C (n.2251+7138G>C)
c.1904-45G>C (n.1904-45G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503903G=CA1233581648TPOc.2387-45G= (n.2387-45G=)
c.2386+7138G= (n.2386+7138G=)
c.1868-45G= (n.1868-45G=)
c.2216-45G= (n.2216-45G=)
c.2173+7138G= (n.2173+7138G=)
n.50-45G=
c.811-45G=
n.424+9864G=
c.808+7138G= (n.808+7138G=)
n.678-45G=
c.2215+7138G= (n.2215+7138G=)
n.2388-45G=
c.2423-45G= (n.2423-45G=)
c.2422+7138G= (n.2422+7138G=)
c.2252-45G= (n.2252-45G=)
c.2251+7138G= (n.2251+7138G=)
c.1904-45G= (n.1904-45G=)
2g.1503903G>TCA41384719TPOc.2387-45G>T (n.2387-45G>T)
c.2386+7138G>T (n.2386+7138G>T)
c.1868-45G>T (n.1868-45G>T)
c.2216-45G>T (n.2216-45G>T)
c.2173+7138G>T (n.2173+7138G>T)
n.50-45G>T
c.811-45G>T
n.424+9864G>T
c.808+7138G>T (n.808+7138G>T)
n.678-45G>T
c.2215+7138G>T (n.2215+7138G>T)
n.2388-45G>T
c.2423-45G>T (n.2423-45G>T)
c.2422+7138G>T (n.2422+7138G>T)
c.2252-45G>T (n.2252-45G>T)
c.2251+7138G>T (n.2251+7138G>T)
c.1904-45G>T (n.1904-45G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1503904T>ACA2576762927TPOc.2387-44T>A (n.2387-44T>A)
c.2386+7139T>A (n.2386+7139T>A)
c.1868-44T>A (n.1868-44T>A)
c.2216-44T>A (n.2216-44T>A)
c.2173+7139T>A (n.2173+7139T>A)
n.50-44T>A
c.811-44T>A
n.424+9865T>A
c.808+7139T>A (n.808+7139T>A)
n.678-44T>A
c.2215+7139T>A (n.2215+7139T>A)
n.2388-44T>A
c.2423-44T>A (n.2423-44T>A)
c.2422+7139T>A (n.2422+7139T>A)
c.2252-44T>A (n.2252-44T>A)
c.2251+7139T>A (n.2251+7139T>A)
c.1904-44T>A (n.1904-44T>A)
2g.1503904T>GCA2657647404TPOc.2387-44T>G (n.2387-44T>G)
c.2386+7139T>G (n.2386+7139T>G)
c.1868-44T>G (n.1868-44T>G)
c.2216-44T>G (n.2216-44T>G)
c.2173+7139T>G (n.2173+7139T>G)
n.50-44T>G
c.811-44T>G
n.424+9865T>G
c.808+7139T>G (n.808+7139T>G)
n.678-44T>G
c.2215+7139T>G (n.2215+7139T>G)
n.2388-44T>G
c.2423-44T>G (n.2423-44T>G)
c.2422+7139T>G (n.2422+7139T>G)
c.2252-44T>G (n.2252-44T>G)
c.2251+7139T>G (n.2251+7139T>G)
c.1904-44T>G (n.1904-44T>G)
 gnomAD v4
2g.1503904dupCA2657647403TPOc.2387-44dup (n.2387-44dup)
c.2386+7139dup (n.2386+7139dup)
c.1868-44dup (n.1868-44dup)
c.2216-44dup (n.2216-44dup)
c.2173+7139dup (n.2173+7139dup)
n.50-44dup
c.811-44dup
n.424+9865dup
c.808+7139dup (n.808+7139dup)
n.678-44dup
c.2215+7139dup (n.2215+7139dup)
n.2388-44dup
c.2423-44dup (n.2423-44dup)
c.2422+7139dup (n.2422+7139dup)
c.2252-44dup (n.2252-44dup)
c.2251+7139dup (n.2251+7139dup)
c.1904-44dup (n.1904-44dup)
 gnomAD v4
2g.1503905G>ACA1233581650TPOc.2387-43G>A (n.2387-43G>A)
c.2386+7140G>A (n.2386+7140G>A)
c.1868-43G>A (n.1868-43G>A)
c.2216-43G>A (n.2216-43G>A)
c.2173+7140G>A (n.2173+7140G>A)
n.50-43G>A
c.811-43G>A
n.424+9866G>A
c.808+7140G>A (n.808+7140G>A)
n.678-43G>A
c.2215+7140G>A (n.2215+7140G>A)
n.2388-43G>A
c.2423-43G>A (n.2423-43G>A)
c.2422+7140G>A (n.2422+7140G>A)
c.2252-43G>A (n.2252-43G>A)
c.2251+7140G>A (n.2251+7140G>A)
c.1904-43G>A (n.1904-43G>A)
 dbSNP
2g.1503905G=CA1233581649TPOc.2387-43G= (n.2387-43G=)
c.2386+7140G= (n.2386+7140G=)
c.1868-43G= (n.1868-43G=)
c.2216-43G= (n.2216-43G=)
c.2173+7140G= (n.2173+7140G=)
n.50-43G=
c.811-43G=
n.424+9866G=
c.808+7140G= (n.808+7140G=)
n.678-43G=
c.2215+7140G= (n.2215+7140G=)
n.2388-43G=
c.2423-43G= (n.2423-43G=)
c.2422+7140G= (n.2422+7140G=)
c.2252-43G= (n.2252-43G=)
c.2251+7140G= (n.2251+7140G=)
c.1904-43G= (n.1904-43G=)
2g.1503907A>GCA2657647406TPOc.2387-41A>G (n.2387-41A>G)
c.2386+7142A>G (n.2386+7142A>G)
c.1868-41A>G (n.1868-41A>G)
c.2216-41A>G (n.2216-41A>G)
c.2173+7142A>G (n.2173+7142A>G)
n.50-41A>G
c.811-41A>G
n.424+9868A>G
c.808+7142A>G (n.808+7142A>G)
n.678-41A>G
c.2215+7142A>G (n.2215+7142A>G)
n.2388-41A>G
c.2423-41A>G (n.2423-41A>G)
c.2422+7142A>G (n.2422+7142A>G)
c.2252-41A>G (n.2252-41A>G)
c.2251+7142A>G (n.2251+7142A>G)
c.1904-41A>G (n.1904-41A>G)
 gnomAD v4
2g.1503909C>ACA1233581652TPOc.2387-39C>A (n.2387-39C>A)
c.2386+7144C>A (n.2386+7144C>A)
c.1868-39C>A (n.1868-39C>A)
c.2216-39C>A (n.2216-39C>A)
c.2173+7144C>A (n.2173+7144C>A)
n.50-39C>A
c.811-39C>A
n.424+9870C>A
c.808+7144C>A (n.808+7144C>A)
n.678-39C>A
c.2215+7144C>A (n.2215+7144C>A)
n.2388-39C>A
c.2423-39C>A (n.2423-39C>A)
c.2422+7144C>A (n.2422+7144C>A)
c.2252-39C>A (n.2252-39C>A)
c.2251+7144C>A (n.2251+7144C>A)
c.1904-39C>A (n.1904-39C>A)
 dbSNP
2g.1503909C=CA1233581651TPOc.2387-39C= (n.2387-39C=)
c.2386+7144C= (n.2386+7144C=)
c.1868-39C= (n.1868-39C=)
c.2216-39C= (n.2216-39C=)
c.2173+7144C= (n.2173+7144C=)
n.50-39C=
c.811-39C=
n.424+9870C=
c.808+7144C= (n.808+7144C=)
n.678-39C=
c.2215+7144C= (n.2215+7144C=)
n.2388-39C=
c.2423-39C= (n.2423-39C=)
c.2422+7144C= (n.2422+7144C=)
c.2252-39C= (n.2252-39C=)
c.2251+7144C= (n.2251+7144C=)
c.1904-39C= (n.1904-39C=)
2g.1503909C>TCA2657647408TPOc.2387-39C>T (n.2387-39C>T)
c.2386+7144C>T (n.2386+7144C>T)
c.1868-39C>T (n.1868-39C>T)
c.2216-39C>T (n.2216-39C>T)
c.2173+7144C>T (n.2173+7144C>T)
n.50-39C>T
c.811-39C>T
n.424+9870C>T
c.808+7144C>T (n.808+7144C>T)
n.678-39C>T
c.2215+7144C>T (n.2215+7144C>T)
n.2388-39C>T
c.2423-39C>T (n.2423-39C>T)
c.2422+7144C>T (n.2422+7144C>T)
c.2252-39C>T (n.2252-39C>T)
c.2251+7144C>T (n.2251+7144C>T)
c.1904-39C>T (n.1904-39C>T)
 gnomAD v4
2g.1503910delCA2657647409TPOc.2387-38del (n.2387-38del)
c.2386+7145del (n.2386+7145del)
c.1868-38del (n.1868-38del)
c.2216-38del (n.2216-38del)
c.2173+7145del (n.2173+7145del)
n.50-38del
c.811-38del
n.424+9871del
c.808+7145del (n.808+7145del)
n.678-38del
c.2215+7145del (n.2215+7145del)
n.2388-38del
c.2423-38del (n.2423-38del)
c.2422+7145del (n.2422+7145del)
c.2252-38del (n.2252-38del)
c.2251+7145del (n.2251+7145del)
c.1904-38del (n.1904-38del)
 gnomAD v4
2g.1503910C=CA1233581653TPOc.2387-38C= (n.2387-38C=)
c.2386+7145C= (n.2386+7145C=)
c.1868-38C= (n.1868-38C=)
c.2216-38C= (n.2216-38C=)
c.2173+7145C= (n.2173+7145C=)
n.50-38C=
c.811-38C=
n.424+9871C=
c.808+7145C= (n.808+7145C=)
n.678-38C=
c.2215+7145C= (n.2215+7145C=)
n.2388-38C=
c.2423-38C= (n.2423-38C=)
c.2422+7145C= (n.2422+7145C=)
c.2252-38C= (n.2252-38C=)
c.2251+7145C= (n.2251+7145C=)
c.1904-38C= (n.1904-38C=)
2g.1503910C>TCA1512092TPOc.2387-38C>T (n.2387-38C>T)
c.2386+7145C>T (n.2386+7145C>T)
c.1868-38C>T (n.1868-38C>T)
c.2216-38C>T (n.2216-38C>T)
c.2173+7145C>T (n.2173+7145C>T)
n.50-38C>T
c.811-38C>T
n.424+9871C>T
c.808+7145C>T (n.808+7145C>T)
n.678-38C>T
c.2215+7145C>T (n.2215+7145C>T)
n.2388-38C>T
c.2423-38C>T (n.2423-38C>T)
c.2422+7145C>T (n.2422+7145C>T)
c.2252-38C>T (n.2252-38C>T)
c.2251+7145C>T (n.2251+7145C>T)
c.1904-38C>T (n.1904-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503911G>ACA1512093TPOc.2387-37G>A (n.2387-37G>A)
c.2386+7146G>A (n.2386+7146G>A)
c.1868-37G>A (n.1868-37G>A)
c.2216-37G>A (n.2216-37G>A)
c.2173+7146G>A (n.2173+7146G>A)
n.50-37G>A
c.811-37G>A
n.424+9872G>A
c.808+7146G>A (n.808+7146G>A)
n.678-37G>A
c.2215+7146G>A (n.2215+7146G>A)
n.2388-37G>A
c.2423-37G>A (n.2423-37G>A)
c.2422+7146G>A (n.2422+7146G>A)
c.2252-37G>A (n.2252-37G>A)
c.2251+7146G>A (n.2251+7146G>A)
c.1904-37G>A (n.1904-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503911G=CA1233581654TPOc.2387-37G= (n.2387-37G=)
c.2386+7146G= (n.2386+7146G=)
c.1868-37G= (n.1868-37G=)
c.2216-37G= (n.2216-37G=)
c.2173+7146G= (n.2173+7146G=)
n.50-37G=
c.811-37G=
n.424+9872G=
c.808+7146G= (n.808+7146G=)
n.678-37G=
c.2215+7146G= (n.2215+7146G=)
n.2388-37G=
c.2423-37G= (n.2423-37G=)
c.2422+7146G= (n.2422+7146G=)
c.2252-37G= (n.2252-37G=)
c.2251+7146G= (n.2251+7146G=)
c.1904-37G= (n.1904-37G=)
2g.1503912C>TCA2657647411TPOc.2387-36C>T (n.2387-36C>T)
c.2386+7147C>T (n.2386+7147C>T)
c.1868-36C>T (n.1868-36C>T)
c.2216-36C>T (n.2216-36C>T)
c.2173+7147C>T (n.2173+7147C>T)
n.50-36C>T
c.811-36C>T
n.424+9873C>T
c.808+7147C>T (n.808+7147C>T)
n.678-36C>T
c.2215+7147C>T (n.2215+7147C>T)
n.2388-36C>T
c.2423-36C>T (n.2423-36C>T)
c.2422+7147C>T (n.2422+7147C>T)
c.2252-36C>T (n.2252-36C>T)
c.2251+7147C>T (n.2251+7147C>T)
c.1904-36C>T (n.1904-36C>T)
 gnomAD v4
2g.1503913T>CCA530403831TPOc.2387-35T>C (n.2387-35T>C)
c.2386+7148T>C (n.2386+7148T>C)
c.1868-35T>C (n.1868-35T>C)
c.2216-35T>C (n.2216-35T>C)
c.2173+7148T>C (n.2173+7148T>C)
n.50-35T>C
c.811-35T>C
n.424+9874T>C
c.808+7148T>C (n.808+7148T>C)
n.678-35T>C
c.2215+7148T>C (n.2215+7148T>C)
n.2388-35T>C
c.2423-35T>C (n.2423-35T>C)
c.2422+7148T>C (n.2422+7148T>C)
c.2252-35T>C (n.2252-35T>C)
c.2251+7148T>C (n.2251+7148T>C)
c.1904-35T>C (n.1904-35T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503913T=CA1233581655TPOc.2387-35T= (n.2387-35T=)
c.2386+7148T= (n.2386+7148T=)
c.1868-35T= (n.1868-35T=)
c.2216-35T= (n.2216-35T=)
c.2173+7148T= (n.2173+7148T=)
n.50-35T=
c.811-35T=
n.424+9874T=
c.808+7148T= (n.808+7148T=)
n.678-35T=
c.2215+7148T= (n.2215+7148T=)
n.2388-35T=
c.2423-35T= (n.2423-35T=)
c.2422+7148T= (n.2422+7148T=)
c.2252-35T= (n.2252-35T=)
c.2251+7148T= (n.2251+7148T=)
c.1904-35T= (n.1904-35T=)
2g.1503915C>ACA2657647413TPOc.2387-33C>A (n.2387-33C>A)
c.2386+7150C>A (n.2386+7150C>A)
c.1868-33C>A (n.1868-33C>A)
c.2216-33C>A (n.2216-33C>A)
c.2173+7150C>A (n.2173+7150C>A)
n.50-33C>A
c.811-33C>A
n.424+9876C>A
c.808+7150C>A (n.808+7150C>A)
n.678-33C>A
c.2215+7150C>A (n.2215+7150C>A)
n.2388-33C>A
c.2423-33C>A (n.2423-33C>A)
c.2422+7150C>A (n.2422+7150C>A)
c.2252-33C>A (n.2252-33C>A)
c.2251+7150C>A (n.2251+7150C>A)
c.1904-33C>A (n.1904-33C>A)
 gnomAD v4
2g.1503915C=CA1233581656TPOc.2387-33C= (n.2387-33C=)
c.2386+7150C= (n.2386+7150C=)
c.1868-33C= (n.1868-33C=)
c.2216-33C= (n.2216-33C=)
c.2173+7150C= (n.2173+7150C=)
n.50-33C=
c.811-33C=
n.424+9876C=
c.808+7150C= (n.808+7150C=)
n.678-33C=
c.2215+7150C= (n.2215+7150C=)
n.2388-33C=
c.2423-33C= (n.2423-33C=)
c.2422+7150C= (n.2422+7150C=)
c.2252-33C= (n.2252-33C=)
c.2251+7150C= (n.2251+7150C=)
c.1904-33C= (n.1904-33C=)
2g.1503915C>TCA1512094TPOc.2387-33C>T (n.2387-33C>T)
c.2386+7150C>T (n.2386+7150C>T)
c.1868-33C>T (n.1868-33C>T)
c.2216-33C>T (n.2216-33C>T)
c.2173+7150C>T (n.2173+7150C>T)
n.50-33C>T
c.811-33C>T
n.424+9876C>T
c.808+7150C>T (n.808+7150C>T)
n.678-33C>T
c.2215+7150C>T (n.2215+7150C>T)
n.2388-33C>T
c.2423-33C>T (n.2423-33C>T)
c.2422+7150C>T (n.2422+7150C>T)
c.2252-33C>T (n.2252-33C>T)
c.2251+7150C>T (n.2251+7150C>T)
c.1904-33C>T (n.1904-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503915_1503917delinsCCTCA1233581657TPOc.2387-33_2387-31delinsCCT (n.2387-33_2387-31delinsCCT)
c.2386+7150_2386+7152delinsCCT (n.2386+7150_2386+7152delinsCCT)
c.1868-33_1868-31delinsCCT (n.1868-33_1868-31delinsCCT)
c.2216-33_2216-31delinsCCT (n.2216-33_2216-31delinsCCT)
c.2173+7150_2173+7152delinsCCT (n.2173+7150_2173+7152delinsCCT)
n.50-33_50-31delinsCCT
c.811-33_811-31delinsCCT
n.424+9876_424+9878delinsCCT
c.808+7150_808+7152delinsCCT (n.808+7150_808+7152delinsCCT)
n.678-33_678-31delinsCCT
c.2215+7150_2215+7152delinsCCT (n.2215+7150_2215+7152delinsCCT)
n.2388-33_2388-31delinsCCT
c.2423-33_2423-31delinsCCT (n.2423-33_2423-31delinsCCT)
c.2422+7150_2422+7152delinsCCT (n.2422+7150_2422+7152delinsCCT)
c.2252-33_2252-31delinsCCT (n.2252-33_2252-31delinsCCT)
c.2251+7150_2251+7152delinsCCT (n.2251+7150_2251+7152delinsCCT)
c.1904-33_1904-31delinsCCT (n.1904-33_1904-31delinsCCT)
2g.1503916C=CA1233581658TPOc.2387-32C= (n.2387-32C=)
c.2386+7151C= (n.2386+7151C=)
c.1868-32C= (n.1868-32C=)
c.2216-32C= (n.2216-32C=)
c.2173+7151C= (n.2173+7151C=)
n.50-32C=
c.811-32C=
n.424+9877C=
c.808+7151C= (n.808+7151C=)
n.678-32C=
c.2215+7151C= (n.2215+7151C=)
n.2388-32C=
c.2423-32C= (n.2423-32C=)
c.2422+7151C= (n.2422+7151C=)
c.2252-32C= (n.2252-32C=)
c.2251+7151C= (n.2251+7151C=)
c.1904-32C= (n.1904-32C=)
2g.1503916C>TCA1512095TPOc.2387-32C>T (n.2387-32C>T)
c.2386+7151C>T (n.2386+7151C>T)
c.1868-32C>T (n.1868-32C>T)
c.2216-32C>T (n.2216-32C>T)
c.2173+7151C>T (n.2173+7151C>T)
n.50-32C>T
c.811-32C>T
n.424+9877C>T
c.808+7151C>T (n.808+7151C>T)
n.678-32C>T
c.2215+7151C>T (n.2215+7151C>T)
n.2388-32C>T
c.2423-32C>T (n.2423-32C>T)
c.2422+7151C>T (n.2422+7151C>T)
c.2252-32C>T (n.2252-32C>T)
c.2251+7151C>T (n.2251+7151C>T)
c.1904-32C>T (n.1904-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503919_1503920delCA758728711TPOc.2387-29_2387-28del (n.2387-29_2387-28del)
c.2386+7154_2386+7155del (n.2386+7154_2386+7155del)
c.1868-29_1868-28del (n.1868-29_1868-28del)
c.2216-29_2216-28del (n.2216-29_2216-28del)
c.2173+7154_2173+7155del (n.2173+7154_2173+7155del)
n.50-29_50-28del
c.811-29_811-28del
n.424+9880_424+9881del
c.808+7154_808+7155del (n.808+7154_808+7155del)
n.678-29_678-28del
c.2215+7154_2215+7155del (n.2215+7154_2215+7155del)
n.2388-29_2388-28del
c.2423-29_2423-28del (n.2423-29_2423-28del)
c.2422+7154_2422+7155del (n.2422+7154_2422+7155del)
c.2252-29_2252-28del (n.2252-29_2252-28del)
c.2251+7154_2251+7155del (n.2251+7154_2251+7155del)
c.1904-29_1904-28del (n.1904-29_1904-28del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503918C>ACA530403836TPOc.2387-30C>A (n.2387-30C>A)
c.2386+7153C>A (n.2386+7153C>A)
c.1868-30C>A (n.1868-30C>A)
c.2216-30C>A (n.2216-30C>A)
c.2173+7153C>A (n.2173+7153C>A)
n.50-30C>A
c.811-30C>A
n.424+9879C>A
c.808+7153C>A (n.808+7153C>A)
n.678-30C>A
c.2215+7153C>A (n.2215+7153C>A)
n.2388-30C>A
c.2423-30C>A (n.2423-30C>A)
c.2422+7153C>A (n.2422+7153C>A)
c.2252-30C>A (n.2252-30C>A)
c.2251+7153C>A (n.2251+7153C>A)
c.1904-30C>A (n.1904-30C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503918C=CA1233581659TPOc.2387-30C= (n.2387-30C=)
c.2386+7153C= (n.2386+7153C=)
c.1868-30C= (n.1868-30C=)
c.2216-30C= (n.2216-30C=)
c.2173+7153C= (n.2173+7153C=)
n.50-30C=
c.811-30C=
n.424+9879C=
c.808+7153C= (n.808+7153C=)
n.678-30C=
c.2215+7153C= (n.2215+7153C=)
n.2388-30C=
c.2423-30C= (n.2423-30C=)
c.2422+7153C= (n.2422+7153C=)
c.2252-30C= (n.2252-30C=)
c.2251+7153C= (n.2251+7153C=)
c.1904-30C= (n.1904-30C=)
2g.1503919T>CCA2576762928TPOc.2387-29T>C (n.2387-29T>C)
c.2386+7154T>C (n.2386+7154T>C)
c.1868-29T>C (n.1868-29T>C)
c.2216-29T>C (n.2216-29T>C)
c.2173+7154T>C (n.2173+7154T>C)
n.50-29T>C
c.811-29T>C
n.424+9880T>C
c.808+7154T>C (n.808+7154T>C)
n.678-29T>C
c.2215+7154T>C (n.2215+7154T>C)
n.2388-29T>C
c.2423-29T>C (n.2423-29T>C)
c.2422+7154T>C (n.2422+7154T>C)
c.2252-29T>C (n.2252-29T>C)
c.2251+7154T>C (n.2251+7154T>C)
c.1904-29T>C (n.1904-29T>C)
 gnomAD v4
2g.1503920C>ACA1512096TPOc.2387-28C>A (n.2387-28C>A)
c.2386+7155C>A (n.2386+7155C>A)
c.1868-28C>A (n.1868-28C>A)
c.2216-28C>A (n.2216-28C>A)
c.2173+7155C>A (n.2173+7155C>A)
n.50-28C>A
c.811-28C>A
n.424+9881C>A
c.808+7155C>A (n.808+7155C>A)
n.678-28C>A
c.2215+7155C>A (n.2215+7155C>A)
n.2388-28C>A
c.2423-28C>A (n.2423-28C>A)
c.2422+7155C>A (n.2422+7155C>A)
c.2252-28C>A (n.2252-28C>A)
c.2251+7155C>A (n.2251+7155C>A)
c.1904-28C>A (n.1904-28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503920C=CA1233581660TPOc.2387-28C= (n.2387-28C=)
c.2386+7155C= (n.2386+7155C=)
c.1868-28C= (n.1868-28C=)
c.2216-28C= (n.2216-28C=)
c.2173+7155C= (n.2173+7155C=)
n.50-28C=
c.811-28C=
n.424+9881C=
c.808+7155C= (n.808+7155C=)
n.678-28C=
c.2215+7155C= (n.2215+7155C=)
n.2388-28C=
c.2423-28C= (n.2423-28C=)
c.2422+7155C= (n.2422+7155C=)
c.2252-28C= (n.2252-28C=)
c.2251+7155C= (n.2251+7155C=)
c.1904-28C= (n.1904-28C=)
2g.1503922C>ACA530403839TPOc.2387-26C>A (n.2387-26C>A)
c.2386+7157C>A (n.2386+7157C>A)
c.1868-26C>A (n.1868-26C>A)
c.2216-26C>A (n.2216-26C>A)
c.2173+7157C>A (n.2173+7157C>A)
n.50-26C>A
c.811-26C>A
n.424+9883C>A
c.808+7157C>A (n.808+7157C>A)
n.678-26C>A
c.2215+7157C>A (n.2215+7157C>A)
n.2388-26C>A
c.2423-26C>A (n.2423-26C>A)
c.2422+7157C>A (n.2422+7157C>A)
c.2252-26C>A (n.2252-26C>A)
c.2251+7157C>A (n.2251+7157C>A)
c.1904-26C>A (n.1904-26C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503922C=CA1233581661TPOc.2387-26C= (n.2387-26C=)
c.2386+7157C= (n.2386+7157C=)
c.1868-26C= (n.1868-26C=)
c.2216-26C= (n.2216-26C=)
c.2173+7157C= (n.2173+7157C=)
n.50-26C=
c.811-26C=
n.424+9883C=
c.808+7157C= (n.808+7157C=)
n.678-26C=
c.2215+7157C= (n.2215+7157C=)
n.2388-26C=
c.2423-26C= (n.2423-26C=)
c.2422+7157C= (n.2422+7157C=)
c.2252-26C= (n.2252-26C=)
c.2251+7157C= (n.2251+7157C=)
c.1904-26C= (n.1904-26C=)
2g.1503922C>TCA1512097TPOc.2387-26C>T (n.2387-26C>T)
c.2386+7157C>T (n.2386+7157C>T)
c.1868-26C>T (n.1868-26C>T)
c.2216-26C>T (n.2216-26C>T)
c.2173+7157C>T (n.2173+7157C>T)
n.50-26C>T
c.811-26C>T
n.424+9883C>T
c.808+7157C>T (n.808+7157C>T)
n.678-26C>T
c.2215+7157C>T (n.2215+7157C>T)
n.2388-26C>T
c.2423-26C>T (n.2423-26C>T)
c.2422+7157C>T (n.2422+7157C>T)
c.2252-26C>T (n.2252-26C>T)
c.2251+7157C>T (n.2251+7157C>T)
c.1904-26C>T (n.1904-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503923G>ACA1512098TPOc.2387-25G>A (n.2387-25G>A)
c.2386+7158G>A (n.2386+7158G>A)
c.1868-25G>A (n.1868-25G>A)
c.2216-25G>A (n.2216-25G>A)
c.2173+7158G>A (n.2173+7158G>A)
n.50-25G>A
c.811-25G>A
n.424+9884G>A
c.808+7158G>A (n.808+7158G>A)
n.678-25G>A
c.2215+7158G>A (n.2215+7158G>A)
n.2388-25G>A
c.2423-25G>A (n.2423-25G>A)
c.2422+7158G>A (n.2422+7158G>A)
c.2252-25G>A (n.2252-25G>A)
c.2251+7158G>A (n.2251+7158G>A)
c.1904-25G>A (n.1904-25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503923G=CA1233581662TPOc.2387-25G= (n.2387-25G=)
c.2386+7158G= (n.2386+7158G=)
c.1868-25G= (n.1868-25G=)
c.2216-25G= (n.2216-25G=)
c.2173+7158G= (n.2173+7158G=)
n.50-25G=
c.811-25G=
n.424+9884G=
c.808+7158G= (n.808+7158G=)
n.678-25G=
c.2215+7158G= (n.2215+7158G=)
n.2388-25G=
c.2423-25G= (n.2423-25G=)
c.2422+7158G= (n.2422+7158G=)
c.2252-25G= (n.2252-25G=)
c.2251+7158G= (n.2251+7158G=)
c.1904-25G= (n.1904-25G=)
2g.1503925G>ACA2657647428TPOc.2387-23G>A (n.2387-23G>A)
c.2386+7160G>A (n.2386+7160G>A)
c.1868-23G>A (n.1868-23G>A)
c.2216-23G>A (n.2216-23G>A)
c.2173+7160G>A (n.2173+7160G>A)
n.50-23G>A
c.811-23G>A
n.424+9886G>A
c.808+7160G>A (n.808+7160G>A)
n.678-23G>A
c.2215+7160G>A (n.2215+7160G>A)
n.2388-23G>A
c.2423-23G>A (n.2423-23G>A)
c.2422+7160G>A (n.2422+7160G>A)
c.2252-23G>A (n.2252-23G>A)
c.2251+7160G>A (n.2251+7160G>A)
c.1904-23G>A (n.1904-23G>A)
 gnomAD v4
2g.1503925G>CCA1512099TPOc.2387-23G>C (n.2387-23G>C)
c.2386+7160G>C (n.2386+7160G>C)
c.1868-23G>C (n.1868-23G>C)
c.2216-23G>C (n.2216-23G>C)
c.2173+7160G>C (n.2173+7160G>C)
n.50-23G>C
c.811-23G>C
n.424+9886G>C
c.808+7160G>C (n.808+7160G>C)
n.678-23G>C
c.2215+7160G>C (n.2215+7160G>C)
n.2388-23G>C
c.2423-23G>C (n.2423-23G>C)
c.2422+7160G>C (n.2422+7160G>C)
c.2252-23G>C (n.2252-23G>C)
c.2251+7160G>C (n.2251+7160G>C)
c.1904-23G>C (n.1904-23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503925G=CA1233581663TPOc.2387-23G= (n.2387-23G=)
c.2386+7160G= (n.2386+7160G=)
c.1868-23G= (n.1868-23G=)
c.2216-23G= (n.2216-23G=)
c.2173+7160G= (n.2173+7160G=)
n.50-23G=
c.811-23G=
n.424+9886G=
c.808+7160G= (n.808+7160G=)
n.678-23G=
c.2215+7160G= (n.2215+7160G=)
n.2388-23G=
c.2423-23G= (n.2423-23G=)
c.2422+7160G= (n.2422+7160G=)
c.2252-23G= (n.2252-23G=)
c.2251+7160G= (n.2251+7160G=)
c.1904-23G= (n.1904-23G=)
2g.1503925G>TCA41384742TPOc.2387-23G>T (n.2387-23G>T)
c.2386+7160G>T (n.2386+7160G>T)
c.1868-23G>T (n.1868-23G>T)
c.2216-23G>T (n.2216-23G>T)
c.2173+7160G>T (n.2173+7160G>T)
n.50-23G>T
c.811-23G>T
n.424+9886G>T
c.808+7160G>T (n.808+7160G>T)
n.678-23G>T
c.2215+7160G>T (n.2215+7160G>T)
n.2388-23G>T
c.2423-23G>T (n.2423-23G>T)
c.2422+7160G>T (n.2422+7160G>T)
c.2252-23G>T (n.2252-23G>T)
c.2251+7160G>T (n.2251+7160G>T)
c.1904-23G>T (n.1904-23G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503926T>CCA2657647431TPOc.2387-22T>C (n.2387-22T>C)
c.2386+7161T>C (n.2386+7161T>C)
c.1868-22T>C (n.1868-22T>C)
c.2216-22T>C (n.2216-22T>C)
c.2173+7161T>C (n.2173+7161T>C)
n.50-22T>C
c.811-22T>C
n.424+9887T>C
c.808+7161T>C (n.808+7161T>C)
n.678-22T>C
c.2215+7161T>C (n.2215+7161T>C)
n.2388-22T>C
c.2423-22T>C (n.2423-22T>C)
c.2422+7161T>C (n.2422+7161T>C)
c.2252-22T>C (n.2252-22T>C)
c.2251+7161T>C (n.2251+7161T>C)
c.1904-22T>C (n.1904-22T>C)
 gnomAD v4
2g.1503927G>ACA1512100TPOc.2387-21G>A (n.2387-21G>A)
c.2386+7162G>A (n.2386+7162G>A)
c.1868-21G>A (n.1868-21G>A)
c.2216-21G>A (n.2216-21G>A)
c.2173+7162G>A (n.2173+7162G>A)
n.50-21G>A
c.811-21G>A
n.424+9888G>A
c.808+7162G>A (n.808+7162G>A)
n.678-21G>A
c.2215+7162G>A (n.2215+7162G>A)
n.2388-21G>A
c.2423-21G>A (n.2423-21G>A)
c.2422+7162G>A (n.2422+7162G>A)
c.2252-21G>A (n.2252-21G>A)
c.2251+7162G>A (n.2251+7162G>A)
c.1904-21G>A (n.1904-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503927G=CA1233581664TPOc.2387-21G= (n.2387-21G=)
c.2386+7162G= (n.2386+7162G=)
c.1868-21G= (n.1868-21G=)
c.2216-21G= (n.2216-21G=)
c.2173+7162G= (n.2173+7162G=)
n.50-21G=
c.811-21G=
n.424+9888G=
c.808+7162G= (n.808+7162G=)
n.678-21G=
c.2215+7162G= (n.2215+7162G=)
n.2388-21G=
c.2423-21G= (n.2423-21G=)
c.2422+7162G= (n.2422+7162G=)
c.2252-21G= (n.2252-21G=)
c.2251+7162G= (n.2251+7162G=)
c.1904-21G= (n.1904-21G=)
2g.1503930G>ACA2510759699TPOc.2387-18G>A (n.2387-18G>A)
c.2386+7165G>A (n.2386+7165G>A)
c.1868-18G>A (n.1868-18G>A)
c.2216-18G>A (n.2216-18G>A)
c.2173+7165G>A (n.2173+7165G>A)
n.50-18G>A
c.811-18G>A
n.424+9891G>A
c.808+7165G>A (n.808+7165G>A)
n.678-18G>A
c.2215+7165G>A (n.2215+7165G>A)
n.2388-18G>A
c.2423-18G>A (n.2423-18G>A)
c.2422+7165G>A (n.2422+7165G>A)
c.2252-18G>A (n.2252-18G>A)
c.2251+7165G>A (n.2251+7165G>A)
c.1904-18G>A (n.1904-18G>A)
2g.1503930G>CCA1233581666TPOc.2387-18G>C (n.2387-18G>C)
c.2386+7165G>C (n.2386+7165G>C)
c.1868-18G>C (n.1868-18G>C)
c.2216-18G>C (n.2216-18G>C)
c.2173+7165G>C (n.2173+7165G>C)
n.50-18G>C
c.811-18G>C
n.424+9891G>C
c.808+7165G>C (n.808+7165G>C)
n.678-18G>C
c.2215+7165G>C (n.2215+7165G>C)
n.2388-18G>C
c.2423-18G>C (n.2423-18G>C)
c.2422+7165G>C (n.2422+7165G>C)
c.2252-18G>C (n.2252-18G>C)
c.2251+7165G>C (n.2251+7165G>C)
c.1904-18G>C (n.1904-18G>C)
 dbSNP
2g.1503930G=CA1233581665TPOc.2387-18G= (n.2387-18G=)
c.2386+7165G= (n.2386+7165G=)
c.1868-18G= (n.1868-18G=)
c.2216-18G= (n.2216-18G=)
c.2173+7165G= (n.2173+7165G=)
n.50-18G=
c.811-18G=
n.424+9891G=
c.808+7165G= (n.808+7165G=)
n.678-18G=
c.2215+7165G= (n.2215+7165G=)
n.2388-18G=
c.2423-18G= (n.2423-18G=)
c.2422+7165G= (n.2422+7165G=)
c.2252-18G= (n.2252-18G=)
c.2251+7165G= (n.2251+7165G=)
c.1904-18G= (n.1904-18G=)
2g.1503930G>TCA2748609593TPOc.2387-18G>T (n.2387-18G>T)
c.2386+7165G>T (n.2386+7165G>T)
c.1868-18G>T (n.1868-18G>T)
c.2216-18G>T (n.2216-18G>T)
c.2173+7165G>T (n.2173+7165G>T)
n.50-18G>T
c.811-18G>T
n.424+9891G>T
c.808+7165G>T (n.808+7165G>T)
n.678-18G>T
c.2215+7165G>T (n.2215+7165G>T)
n.2388-18G>T
c.2423-18G>T (n.2423-18G>T)
c.2422+7165G>T (n.2422+7165G>T)
c.2252-18G>T (n.2252-18G>T)
c.2251+7165G>T (n.2251+7165G>T)
c.1904-18G>T (n.1904-18G>T)
2g.1503931C>ACA2697547809TPOc.2387-17C>A (n.2387-17C>A)
c.2386+7166C>A (n.2386+7166C>A)
c.1868-17C>A (n.1868-17C>A)
c.2216-17C>A (n.2216-17C>A)
c.2173+7166C>A (n.2173+7166C>A)
n.50-17C>A
c.811-17C>A
n.424+9892C>A
c.808+7166C>A (n.808+7166C>A)
n.678-17C>A
c.2215+7166C>A (n.2215+7166C>A)
n.2388-17C>A
c.2423-17C>A (n.2423-17C>A)
c.2422+7166C>A (n.2422+7166C>A)
c.2252-17C>A (n.2252-17C>A)
c.2251+7166C>A (n.2251+7166C>A)
c.1904-17C>A (n.1904-17C>A)
 ClinVar
2g.1503931C=CA1233581667TPOc.2387-17C= (n.2387-17C=)
c.2386+7166C= (n.2386+7166C=)
c.1868-17C= (n.1868-17C=)
c.2216-17C= (n.2216-17C=)
c.2173+7166C= (n.2173+7166C=)
n.50-17C=
c.811-17C=
n.424+9892C=
c.808+7166C= (n.808+7166C=)
n.678-17C=
c.2215+7166C= (n.2215+7166C=)
n.2388-17C=
c.2423-17C= (n.2423-17C=)
c.2422+7166C= (n.2422+7166C=)
c.2252-17C= (n.2252-17C=)
c.2251+7166C= (n.2251+7166C=)
c.1904-17C= (n.1904-17C=)
2g.1503931C>TCA1512101TPOc.2387-17C>T (n.2387-17C>T)
c.2386+7166C>T (n.2386+7166C>T)
c.1868-17C>T (n.1868-17C>T)
c.2216-17C>T (n.2216-17C>T)
c.2173+7166C>T (n.2173+7166C>T)
n.50-17C>T
c.811-17C>T
n.424+9892C>T
c.808+7166C>T (n.808+7166C>T)
n.678-17C>T
c.2215+7166C>T (n.2215+7166C>T)
n.2388-17C>T
c.2423-17C>T (n.2423-17C>T)
c.2422+7166C>T (n.2422+7166C>T)
c.2252-17C>T (n.2252-17C>T)
c.2251+7166C>T (n.2251+7166C>T)
c.1904-17C>T (n.1904-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503932C>TCA2657647436TPOc.2387-16C>T (n.2387-16C>T)
c.2386+7167C>T (n.2386+7167C>T)
c.1868-16C>T (n.1868-16C>T)
c.2216-16C>T (n.2216-16C>T)
c.2173+7167C>T (n.2173+7167C>T)
n.50-16C>T
c.811-16C>T
n.424+9893C>T
c.808+7167C>T (n.808+7167C>T)
n.678-16C>T
c.2215+7167C>T (n.2215+7167C>T)
n.2388-16C>T
c.2423-16C>T (n.2423-16C>T)
c.2422+7167C>T (n.2422+7167C>T)
c.2252-16C>T (n.2252-16C>T)
c.2251+7167C>T (n.2251+7167C>T)
c.1904-16C>T (n.1904-16C>T)
 gnomAD v4
2g.1503933_1503942delCA2657647437TPOc.2387-15_2387-6del (n.2387-15_2387-6del)
c.2386+7168_2386+7177del (n.2386+7168_2386+7177del)
c.1868-15_1868-6del (n.1868-15_1868-6del)
c.2216-15_2216-6del (n.2216-15_2216-6del)
c.2173+7168_2173+7177del (n.2173+7168_2173+7177del)
n.50-15_50-6del
c.811-15_811-6del
n.424+9894_424+9903del
c.808+7168_808+7177del (n.808+7168_808+7177del)
n.678-15_678-6del
c.2215+7168_2215+7177del (n.2215+7168_2215+7177del)
n.2388-15_2388-6del
c.2423-15_2423-6del (n.2423-15_2423-6del)
c.2422+7168_2422+7177del (n.2422+7168_2422+7177del)
c.2252-15_2252-6del (n.2252-15_2252-6del)
c.2251+7168_2251+7177del (n.2251+7168_2251+7177del)
c.1904-15_1904-6del (n.1904-15_1904-6del)
 gnomAD v4
2g.1503934T>CCA1512102TPOc.2387-14T>C (n.2387-14T>C)
c.2386+7169T>C (n.2386+7169T>C)
c.1868-14T>C (n.1868-14T>C)
c.2216-14T>C (n.2216-14T>C)
c.2173+7169T>C (n.2173+7169T>C)
n.50-14T>C
c.811-14T>C
n.424+9895T>C
c.808+7169T>C (n.808+7169T>C)
n.678-14T>C
c.2215+7169T>C (n.2215+7169T>C)
n.2388-14T>C
c.2423-14T>C (n.2423-14T>C)
c.2422+7169T>C (n.2422+7169T>C)
c.2252-14T>C (n.2252-14T>C)
c.2251+7169T>C (n.2251+7169T>C)
c.1904-14T>C (n.1904-14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503934T=CA1233581668TPOc.2387-14T= (n.2387-14T=)
c.2386+7169T= (n.2386+7169T=)
c.1868-14T= (n.1868-14T=)
c.2216-14T= (n.2216-14T=)
c.2173+7169T= (n.2173+7169T=)
n.50-14T=
c.811-14T=
n.424+9895T=
c.808+7169T= (n.808+7169T=)
n.678-14T=
c.2215+7169T= (n.2215+7169T=)
n.2388-14T=
c.2423-14T= (n.2423-14T=)
c.2422+7169T= (n.2422+7169T=)
c.2252-14T= (n.2252-14T=)
c.2251+7169T= (n.2251+7169T=)
c.1904-14T= (n.1904-14T=)
2g.1503935G>ACA530403844TPOc.2387-13G>A (n.2387-13G>A)
c.2386+7170G>A (n.2386+7170G>A)
c.1868-13G>A (n.1868-13G>A)
c.2216-13G>A (n.2216-13G>A)
c.2173+7170G>A (n.2173+7170G>A)
n.50-13G>A
c.811-13G>A
n.424+9896G>A
c.808+7170G>A (n.808+7170G>A)
n.678-13G>A
c.2215+7170G>A (n.2215+7170G>A)
n.2388-13G>A
c.2423-13G>A (n.2423-13G>A)
c.2422+7170G>A (n.2422+7170G>A)
c.2252-13G>A (n.2252-13G>A)
c.2251+7170G>A (n.2251+7170G>A)
c.1904-13G>A (n.1904-13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503935G=CA1233581669TPOc.2387-13G= (n.2387-13G=)
c.2386+7170G= (n.2386+7170G=)
c.1868-13G= (n.1868-13G=)
c.2216-13G= (n.2216-13G=)
c.2173+7170G= (n.2173+7170G=)
n.50-13G=
c.811-13G=
n.424+9896G=
c.808+7170G= (n.808+7170G=)
n.678-13G=
c.2215+7170G= (n.2215+7170G=)
n.2388-13G=
c.2423-13G= (n.2423-13G=)
c.2422+7170G= (n.2422+7170G=)
c.2252-13G= (n.2252-13G=)
c.2251+7170G= (n.2251+7170G=)
c.1904-13G= (n.1904-13G=)
2g.1503935G>TCA2697547810TPOc.2387-13G>T (n.2387-13G>T)
c.2386+7170G>T (n.2386+7170G>T)
c.1868-13G>T (n.1868-13G>T)
c.2216-13G>T (n.2216-13G>T)
c.2173+7170G>T (n.2173+7170G>T)
n.50-13G>T
c.811-13G>T
n.424+9896G>T
c.808+7170G>T (n.808+7170G>T)
n.678-13G>T
c.2215+7170G>T (n.2215+7170G>T)
n.2388-13G>T
c.2423-13G>T (n.2423-13G>T)
c.2422+7170G>T (n.2422+7170G>T)
c.2252-13G>T (n.2252-13G>T)
c.2251+7170G>T (n.2251+7170G>T)
c.1904-13G>T (n.1904-13G>T)
 ClinVar
2g.1503936T>CCA1512103TPOc.2387-12T>C (n.2387-12T>C)
c.2386+7171T>C (n.2386+7171T>C)
c.1868-12T>C (n.1868-12T>C)
c.2216-12T>C (n.2216-12T>C)
c.2173+7171T>C (n.2173+7171T>C)
n.50-12T>C
c.811-12T>C
n.424+9897T>C
c.808+7171T>C (n.808+7171T>C)
n.678-12T>C
c.2215+7171T>C (n.2215+7171T>C)
n.2388-12T>C
c.2423-12T>C (n.2423-12T>C)
c.2422+7171T>C (n.2422+7171T>C)
c.2252-12T>C (n.2252-12T>C)
c.2251+7171T>C (n.2251+7171T>C)
c.1904-12T>C (n.1904-12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503936T=CA1233581670TPOc.2387-12T= (n.2387-12T=)
c.2386+7171T= (n.2386+7171T=)
c.1868-12T= (n.1868-12T=)
c.2216-12T= (n.2216-12T=)
c.2173+7171T= (n.2173+7171T=)
n.50-12T=
c.811-12T=
n.424+9897T=
c.808+7171T= (n.808+7171T=)
n.678-12T=
c.2215+7171T= (n.2215+7171T=)
n.2388-12T=
c.2423-12T= (n.2423-12T=)
c.2422+7171T= (n.2422+7171T=)
c.2252-12T= (n.2252-12T=)
c.2251+7171T= (n.2251+7171T=)
c.1904-12T= (n.1904-12T=)
2g.1503938T>CCA1026807381TPOc.2387-10T>C (n.2387-10T>C)
c.2386+7173T>C (n.2386+7173T>C)
c.1868-10T>C (n.1868-10T>C)
c.2216-10T>C (n.2216-10T>C)
c.2173+7173T>C (n.2173+7173T>C)
n.50-10T>C
c.811-10T>C
n.424+9899T>C
c.808+7173T>C (n.808+7173T>C)
n.678-10T>C
c.2215+7173T>C (n.2215+7173T>C)
n.2388-10T>C
c.2423-10T>C (n.2423-10T>C)
c.2422+7173T>C (n.2422+7173T>C)
c.2252-10T>C (n.2252-10T>C)
c.2251+7173T>C (n.2251+7173T>C)
c.1904-10T>C (n.1904-10T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503938T>GCA1512104TPOc.2387-10T>G (n.2387-10T>G)
c.2386+7173T>G (n.2386+7173T>G)
c.1868-10T>G (n.1868-10T>G)
c.2216-10T>G (n.2216-10T>G)
c.2173+7173T>G (n.2173+7173T>G)
n.50-10T>G
c.811-10T>G
n.424+9899T>G
c.808+7173T>G (n.808+7173T>G)
n.678-10T>G
c.2215+7173T>G (n.2215+7173T>G)
n.2388-10T>G
c.2423-10T>G (n.2423-10T>G)
c.2422+7173T>G (n.2422+7173T>G)
c.2252-10T>G (n.2252-10T>G)
c.2251+7173T>G (n.2251+7173T>G)
c.1904-10T>G (n.1904-10T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.1503938T=CA1233581671TPOc.2387-10T= (n.2387-10T=)
c.2386+7173T= (n.2386+7173T=)
c.1868-10T= (n.1868-10T=)
c.2216-10T= (n.2216-10T=)
c.2173+7173T= (n.2173+7173T=)
n.50-10T=
c.811-10T=
n.424+9899T=
c.808+7173T= (n.808+7173T=)
n.678-10T=
c.2215+7173T= (n.2215+7173T=)
n.2388-10T=
c.2423-10T= (n.2423-10T=)
c.2422+7173T= (n.2422+7173T=)
c.2252-10T= (n.2252-10T=)
c.2251+7173T= (n.2251+7173T=)
c.1904-10T= (n.1904-10T=)
2g.1503940_1503943delCA2576762929TPOc.2387-8_2387-5del (n.2387-8_2387-5del)
c.2386+7175_2386+7178del (n.2386+7175_2386+7178del)
c.1868-8_1868-5del (n.1868-8_1868-5del)
c.2216-8_2216-5del (n.2216-8_2216-5del)
c.2173+7175_2173+7178del (n.2173+7175_2173+7178del)
n.50-8_50-5del
c.811-8_811-5del
n.424+9901_424+9904del
c.808+7175_808+7178del (n.808+7175_808+7178del)
n.678-8_678-5del
c.2215+7175_2215+7178del (n.2215+7175_2215+7178del)
n.2388-8_2388-5del
c.2423-8_2423-5del (n.2423-8_2423-5del)
c.2422+7175_2422+7178del (n.2422+7175_2422+7178del)
c.2252-8_2252-5del (n.2252-8_2252-5del)
c.2251+7175_2251+7178del (n.2251+7175_2251+7178del)
c.1904-8_1904-5del (n.1904-8_1904-5del)
 gnomAD v4
2g.1503939G>ACA2748609594TPOc.2387-9G>A (n.2387-9G>A)
c.2386+7174G>A (n.2386+7174G>A)
c.1868-9G>A (n.1868-9G>A)
c.2216-9G>A (n.2216-9G>A)
c.2173+7174G>A (n.2173+7174G>A)
n.50-9G>A
c.811-9G>A
n.424+9900G>A
c.808+7174G>A (n.808+7174G>A)
n.678-9G>A
c.2215+7174G>A (n.2215+7174G>A)
n.2388-9G>A
c.2423-9G>A (n.2423-9G>A)
c.2422+7174G>A (n.2422+7174G>A)
c.2252-9G>A (n.2252-9G>A)
c.2251+7174G>A (n.2251+7174G>A)
c.1904-9G>A (n.1904-9G>A)
2g.1503940T>GCA530403845TPOc.2387-8T>G (n.2387-8T>G)
c.2386+7175T>G (n.2386+7175T>G)
c.1868-8T>G (n.1868-8T>G)
c.2216-8T>G (n.2216-8T>G)
c.2173+7175T>G (n.2173+7175T>G)
n.50-8T>G
c.811-8T>G
n.424+9901T>G
c.808+7175T>G (n.808+7175T>G)
n.678-8T>G
c.2215+7175T>G (n.2215+7175T>G)
n.2388-8T>G
c.2423-8T>G (n.2423-8T>G)
c.2422+7175T>G (n.2422+7175T>G)
c.2252-8T>G (n.2252-8T>G)
c.2251+7175T>G (n.2251+7175T>G)
c.1904-8T>G (n.1904-8T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503940T=CA1233581672TPOc.2387-8T= (n.2387-8T=)
c.2386+7175T= (n.2386+7175T=)
c.1868-8T= (n.1868-8T=)
c.2216-8T= (n.2216-8T=)
c.2173+7175T= (n.2173+7175T=)
n.50-8T=
c.811-8T=
n.424+9901T=
c.808+7175T= (n.808+7175T=)
n.678-8T=
c.2215+7175T= (n.2215+7175T=)
n.2388-8T=
c.2423-8T= (n.2423-8T=)
c.2422+7175T= (n.2422+7175T=)
c.2252-8T= (n.2252-8T=)
c.2251+7175T= (n.2251+7175T=)
c.1904-8T= (n.1904-8T=)
2g.1503941C=CA1233581673TPOc.2387-7C= (n.2387-7C=)
c.2386+7176C= (n.2386+7176C=)
c.1868-7C= (n.1868-7C=)
c.2216-7C= (n.2216-7C=)
c.2173+7176C= (n.2173+7176C=)
n.50-7C=
c.811-7C=
n.424+9902C=
c.808+7176C= (n.808+7176C=)
n.678-7C=
c.2215+7176C= (n.2215+7176C=)
n.2388-7C=
c.2423-7C= (n.2423-7C=)
c.2422+7176C= (n.2422+7176C=)
c.2252-7C= (n.2252-7C=)
c.2251+7176C= (n.2251+7176C=)
c.1904-7C= (n.1904-7C=)
2g.1503941C>TCA1512105TPOc.2387-7C>T (n.2387-7C>T)
c.2386+7176C>T (n.2386+7176C>T)
c.1868-7C>T (n.1868-7C>T)
c.2216-7C>T (n.2216-7C>T)
c.2173+7176C>T (n.2173+7176C>T)
n.50-7C>T
c.811-7C>T
n.424+9902C>T
c.808+7176C>T (n.808+7176C>T)
n.678-7C>T
c.2215+7176C>T (n.2215+7176C>T)
n.2388-7C>T
c.2423-7C>T (n.2423-7C>T)
c.2422+7176C>T (n.2422+7176C>T)
c.2252-7C>T (n.2252-7C>T)
c.2251+7176C>T (n.2251+7176C>T)
c.1904-7C>T (n.1904-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503943G>ACA1233581675TPOc.2387-5G>A (n.2387-5G>A)
c.2386+7178G>A (n.2386+7178G>A)
c.1868-5G>A (n.1868-5G>A)
c.2216-5G>A (n.2216-5G>A)
c.2173+7178G>A (n.2173+7178G>A)
n.50-5G>A
c.811-5G>A
n.424+9904G>A
c.808+7178G>A (n.808+7178G>A)
n.678-5G>A
c.2215+7178G>A (n.2215+7178G>A)
n.2388-5G>A
c.2423-5G>A (n.2423-5G>A)
c.2422+7178G>A (n.2422+7178G>A)
c.2252-5G>A (n.2252-5G>A)
c.2251+7178G>A (n.2251+7178G>A)
c.1904-5G>A (n.1904-5G>A)
 dbSNP
2g.1503943G=CA1233581674TPOc.2387-5G= (n.2387-5G=)
c.2386+7178G= (n.2386+7178G=)
c.1868-5G= (n.1868-5G=)
c.2216-5G= (n.2216-5G=)
c.2173+7178G= (n.2173+7178G=)
n.50-5G=
c.811-5G=
n.424+9904G=
c.808+7178G= (n.808+7178G=)
n.678-5G=
c.2215+7178G= (n.2215+7178G=)
n.2388-5G=
c.2423-5G= (n.2423-5G=)
c.2422+7178G= (n.2422+7178G=)
c.2252-5G= (n.2252-5G=)
c.2251+7178G= (n.2251+7178G=)
c.1904-5G= (n.1904-5G=)
2g.1503946A>CCA345693347TPOc.2387-2A>C (n.2387-2A>C)
c.2386+7181A>C (n.2386+7181A>C)
c.1868-2A>C (n.1868-2A>C)
c.2216-2A>C (n.2216-2A>C)
c.2173+7181A>C (n.2173+7181A>C)
n.50-2A>C
c.811-2A>C
n.424+9907A>C
c.808+7181A>C (n.808+7181A>C)
n.678-2A>C
c.2215+7181A>C (n.2215+7181A>C)
n.2388-2A>C
c.2423-2A>C (n.2423-2A>C)
c.2422+7181A>C (n.2422+7181A>C)
c.2252-2A>C (n.2252-2A>C)
c.2251+7181A>C (n.2251+7181A>C)
c.1904-2A>C (n.1904-2A>C)
2g.1503946A>GCA345693348TPOc.2387-2A>G (n.2387-2A>G)
c.2386+7181A>G (n.2386+7181A>G)
c.1868-2A>G (n.1868-2A>G)
c.2216-2A>G (n.2216-2A>G)
c.2173+7181A>G (n.2173+7181A>G)
n.50-2A>G
c.811-2A>G
n.424+9907A>G
c.808+7181A>G (n.808+7181A>G)
n.678-2A>G
c.2215+7181A>G (n.2215+7181A>G)
n.2388-2A>G
c.2423-2A>G (n.2423-2A>G)
c.2422+7181A>G (n.2422+7181A>G)
c.2252-2A>G (n.2252-2A>G)
c.2251+7181A>G (n.2251+7181A>G)
c.1904-2A>G (n.1904-2A>G)
2g.1503946A>TCA345693346TPOc.2387-2A>T (n.2387-2A>T)
c.2386+7181A>T (n.2386+7181A>T)
c.1868-2A>T (n.1868-2A>T)
c.2216-2A>T (n.2216-2A>T)
c.2173+7181A>T (n.2173+7181A>T)
n.50-2A>T
c.811-2A>T
n.424+9907A>T
c.808+7181A>T (n.808+7181A>T)
n.678-2A>T
c.2215+7181A>T (n.2215+7181A>T)
n.2388-2A>T
c.2423-2A>T (n.2423-2A>T)
c.2422+7181A>T (n.2422+7181A>T)
c.2252-2A>T (n.2252-2A>T)
c.2251+7181A>T (n.2251+7181A>T)
c.1904-2A>T (n.1904-2A>T)
2g.1503947G>ACA345693351TPOc.2387-1G>A (n.2387-1G>A)
c.2386+7182G>A (n.2386+7182G>A)
c.1868-1G>A (n.1868-1G>A)
c.2216-1G>A (n.2216-1G>A)
c.2173+7182G>A (n.2173+7182G>A)
n.50-1G>A
c.811-1G>A
n.424+9908G>A
c.808+7182G>A (n.808+7182G>A)
n.678-1G>A
c.2215+7182G>A (n.2215+7182G>A)
n.2388-1G>A
c.2423-1G>A (n.2423-1G>A)
c.2422+7182G>A (n.2422+7182G>A)
c.2252-1G>A (n.2252-1G>A)
c.2251+7182G>A (n.2251+7182G>A)
c.1904-1G>A (n.1904-1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1503947G>CCA345693349TPOc.2387-1G>C (n.2387-1G>C)
c.2386+7182G>C (n.2386+7182G>C)
c.1868-1G>C (n.1868-1G>C)
c.2216-1G>C (n.2216-1G>C)
c.2173+7182G>C (n.2173+7182G>C)
n.50-1G>C
c.811-1G>C
n.424+9908G>C
c.808+7182G>C (n.808+7182G>C)
n.678-1G>C
c.2215+7182G>C (n.2215+7182G>C)
n.2388-1G>C
c.2423-1G>C (n.2423-1G>C)
c.2422+7182G>C (n.2422+7182G>C)
c.2252-1G>C (n.2252-1G>C)
c.2251+7182G>C (n.2251+7182G>C)
c.1904-1G>C (n.1904-1G>C)
2g.1503947G=CA1233581676TPOc.2387-1G= (n.2387-1G=)
c.2386+7182G= (n.2386+7182G=)
c.1868-1G= (n.1868-1G=)
c.2216-1G= (n.2216-1G=)
c.2173+7182G= (n.2173+7182G=)
n.50-1G=
c.811-1G=
n.424+9908G=
c.808+7182G= (n.808+7182G=)
n.678-1G=
c.2215+7182G= (n.2215+7182G=)
n.2388-1G=
c.2423-1G= (n.2423-1G=)
c.2422+7182G= (n.2422+7182G=)
c.2252-1G= (n.2252-1G=)
c.2251+7182G= (n.2251+7182G=)
c.1904-1G= (n.1904-1G=)
2g.1503947G>TCA345693350TPOc.2387-1G>T (n.2387-1G>T)
c.2386+7182G>T (n.2386+7182G>T)
c.1868-1G>T (n.1868-1G>T)
c.2216-1G>T (n.2216-1G>T)
c.2173+7182G>T (n.2173+7182G>T)
n.50-1G>T
c.811-1G>T
n.424+9908G>T
c.808+7182G>T (n.808+7182G>T)
n.678-1G>T
c.2215+7182G>T (n.2215+7182G>T)
n.2388-1G>T
c.2423-1G>T (n.2423-1G>T)
c.2422+7182G>T (n.2422+7182G>T)
c.2252-1G>T (n.2252-1G>T)
c.2251+7182G>T (n.2251+7182G>T)
c.1904-1G>T (n.1904-1G>T)
2g.1503948A>CCA345693352TPOc.2387A>C (p.Asp796Ala)
c.2386+7183A>C (n.2386+7183A>C)
c.1868A>C (p.Asp623Ala)
c.2216A>C (p.Asp739Ala)
c.2173+7183A>C (n.2173+7183A>C)
n.50A>C
c.811A>C
n.424+9909A>C
c.808+7183A>C (n.808+7183A>C)
n.678A>C
c.2215+7183A>C (n.2215+7183A>C)
n.2388A>C
c.2423A>C (p.Asp808Ala)
c.2422+7183A>C (n.2422+7183A>C)
c.2252A>C (p.Asp751Ala)
c.2251+7183A>C (n.2251+7183A>C)
c.1904A>C (p.Asp635Ala)
2g.1503948A>GCA345693353TPOc.2387A>G (p.Asp796Gly)
c.2386+7183A>G (n.2386+7183A>G)
c.1868A>G (p.Asp623Gly)
c.2216A>G (p.Asp739Gly)
c.2173+7183A>G (n.2173+7183A>G)
n.50A>G
c.811A>G
n.424+9909A>G
c.808+7183A>G (n.808+7183A>G)
n.678A>G
c.2215+7183A>G (n.2215+7183A>G)
n.2388A>G
c.2423A>G (p.Asp808Gly)
c.2422+7183A>G (n.2422+7183A>G)
c.2252A>G (p.Asp751Gly)
c.2251+7183A>G (n.2251+7183A>G)
c.1904A>G (p.Asp635Gly)
2g.1503948A>TCA345693354TPOc.2387A>T (p.Asp796Val)
c.2386+7183A>T (n.2386+7183A>T)
c.1868A>T (p.Asp623Val)
c.2216A>T (p.Asp739Val)
c.2173+7183A>T (n.2173+7183A>T)
n.50A>T
c.811A>T
n.424+9909A>T
c.808+7183A>T (n.808+7183A>T)
n.678A>T
c.2215+7183A>T (n.2215+7183A>T)
n.2388A>T
c.2423A>T (p.Asp808Val)
c.2422+7183A>T (n.2422+7183A>T)
c.2252A>T (p.Asp751Val)
c.2251+7183A>T (n.2251+7183A>T)
c.1904A>T (p.Asp635Val)
2g.1503949T>ACA345693355TPOc.2388T>A (p.Asp796Glu)
c.2386+7184T>A (n.2386+7184T>A)
c.1869T>A (p.Asp623Glu)
c.2217T>A (p.Asp739Glu)
c.2173+7184T>A (n.2173+7184T>A)
n.51T>A
c.812T>A
n.424+9910T>A
c.808+7184T>A (n.808+7184T>A)
n.679T>A
c.2215+7184T>A (n.2215+7184T>A)
n.2389T>A
c.2424T>A (p.Asp808Glu)
c.2422+7184T>A (n.2422+7184T>A)
c.2253T>A (p.Asp751Glu)
c.2251+7184T>A (n.2251+7184T>A)
c.1905T>A (p.Asp635Glu)
2g.1503949T>CCA424500610TPOc.2388T>C (p.Asp796=)
c.2386+7184T>C (n.2386+7184T>C)
c.1869T>C (p.Asp623=)
c.2217T>C (p.Asp739=)
c.2173+7184T>C (n.2173+7184T>C)
n.51T>C
c.812T>C
n.424+9910T>C
c.808+7184T>C (n.808+7184T>C)
n.679T>C
c.2215+7184T>C (n.2215+7184T>C)
n.2389T>C
c.2424T>C (p.Asp808=)
c.2422+7184T>C (n.2422+7184T>C)
c.2253T>C (p.Asp751=)
c.2251+7184T>C (n.2251+7184T>C)
c.1905T>C (p.Asp635=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503949T>GCA345693356TPOc.2388T>G (p.Asp796Glu)
c.2386+7184T>G (n.2386+7184T>G)
c.1869T>G (p.Asp623Glu)
c.2217T>G (p.Asp739Glu)
c.2173+7184T>G (n.2173+7184T>G)
n.51T>G
c.812T>G
n.424+9910T>G
c.808+7184T>G (n.808+7184T>G)
n.679T>G
c.2215+7184T>G (n.2215+7184T>G)
n.2389T>G
c.2424T>G (p.Asp808Glu)
c.2422+7184T>G (n.2422+7184T>G)
c.2253T>G (p.Asp751Glu)
c.2251+7184T>G (n.2251+7184T>G)
c.1905T>G (p.Asp635Glu)
2g.1503949T=CA1233581677TPOc.2388T= (p.Asp796=)
c.2386+7184T= (n.2386+7184T=)
c.1869T= (p.Asp623=)
c.2217T= (p.Asp739=)
c.2173+7184T= (n.2173+7184T=)
n.51T=
c.812T=
n.424+9910T=
c.808+7184T= (n.808+7184T=)
n.679T=
c.2215+7184T= (n.2215+7184T=)
n.2389T=
c.2424T= (p.Asp808=)
c.2422+7184T= (n.2422+7184T=)
c.2253T= (p.Asp751=)
c.2251+7184T= (n.2251+7184T=)
c.1905T= (p.Asp635=)
2g.1503950G>ACA345693357TPOc.2389G>A (p.Val797Met)
c.2386+7185G>A (n.2386+7185G>A)
c.1870G>A (p.Val624Met)
c.2218G>A (p.Val740Met)
c.2173+7185G>A (n.2173+7185G>A)
n.52G>A
c.813G>A
n.424+9911G>A
c.808+7185G>A (n.808+7185G>A)
n.680G>A
c.2215+7185G>A (n.2215+7185G>A)
n.2390G>A
c.2425G>A (p.Val809Met)
c.2422+7185G>A (n.2422+7185G>A)
c.2254G>A (p.Val752Met)
c.2251+7185G>A (n.2251+7185G>A)
c.1906G>A (p.Val636Met)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1503950G>CCA345693358TPOc.2389G>C (p.Val797Leu)
c.2386+7185G>C (n.2386+7185G>C)
c.1870G>C (p.Val624Leu)
c.2218G>C (p.Val740Leu)
c.2173+7185G>C (n.2173+7185G>C)
n.52G>C
c.813G>C
n.424+9911G>C
c.808+7185G>C (n.808+7185G>C)
n.680G>C
c.2215+7185G>C (n.2215+7185G>C)
n.2390G>C
c.2425G>C (p.Val809Leu)
c.2422+7185G>C (n.2422+7185G>C)
c.2254G>C (p.Val752Leu)
c.2251+7185G>C (n.2251+7185G>C)
c.1906G>C (p.Val636Leu)
2g.1503950G=CA1233581678TPOc.2389G= (p.Val797=)
c.2386+7185G= (n.2386+7185G=)
c.1870G= (p.Val624=)
c.2218G= (p.Val740=)
c.2173+7185G= (n.2173+7185G=)
n.52G=
c.813G=
n.424+9911G=
c.808+7185G= (n.808+7185G=)
n.680G=
c.2215+7185G= (n.2215+7185G=)
n.2390G=
c.2425G= (p.Val809=)
c.2422+7185G= (n.2422+7185G=)
c.2254G= (p.Val752=)
c.2251+7185G= (n.2251+7185G=)
c.1906G= (p.Val636=)
2g.1503950G>TCA345693359TPOc.2389G>T (p.Val797Leu)
c.2386+7185G>T (n.2386+7185G>T)
c.1870G>T (p.Val624Leu)
c.2218G>T (p.Val740Leu)
c.2173+7185G>T (n.2173+7185G>T)
n.52G>T
c.813G>T
n.424+9911G>T
c.808+7185G>T (n.808+7185G>T)
n.680G>T
c.2215+7185G>T (n.2215+7185G>T)
n.2390G>T
c.2425G>T (p.Val809Leu)
c.2422+7185G>T (n.2422+7185G>T)
c.2254G>T (p.Val752Leu)
c.2251+7185G>T (n.2251+7185G>T)
c.1906G>T (p.Val636Leu)
2g.1503951T>ACA345693360TPOc.2390T>A (p.Val797Glu)
c.2386+7186T>A (n.2386+7186T>A)
c.1871T>A (p.Val624Glu)
c.2219T>A (p.Val740Glu)
c.2173+7186T>A (n.2173+7186T>A)
n.53T>A
c.814T>A
n.424+9912T>A
c.808+7186T>A (n.808+7186T>A)
n.681T>A
c.2215+7186T>A (n.2215+7186T>A)
n.2391T>A
c.2426T>A (p.Val809Glu)
c.2422+7186T>A (n.2422+7186T>A)
c.2255T>A (p.Val752Glu)
c.2251+7186T>A (n.2251+7186T>A)
c.1907T>A (p.Val636Glu)
2g.1503951T>CCA345693361TPOc.2390T>C (p.Val797Ala)
c.2386+7186T>C (n.2386+7186T>C)
c.1871T>C (p.Val624Ala)
c.2219T>C (p.Val740Ala)
c.2173+7186T>C (n.2173+7186T>C)
n.53T>C
c.814T>C
n.424+9912T>C
c.808+7186T>C (n.808+7186T>C)
n.681T>C
c.2215+7186T>C (n.2215+7186T>C)
n.2391T>C
c.2426T>C (p.Val809Ala)
c.2422+7186T>C (n.2422+7186T>C)
c.2255T>C (p.Val752Ala)
c.2251+7186T>C (n.2251+7186T>C)
c.1907T>C (p.Val636Ala)
2g.1503951T>GCA345693362TPOc.2390T>G (p.Val797Gly)
c.2386+7186T>G (n.2386+7186T>G)
c.1871T>G (p.Val624Gly)
c.2219T>G (p.Val740Gly)
c.2173+7186T>G (n.2173+7186T>G)
n.53T>G
c.814T>G
n.424+9912T>G
c.808+7186T>G (n.808+7186T>G)
n.681T>G
c.2215+7186T>G (n.2215+7186T>G)
n.2391T>G
c.2426T>G (p.Val809Gly)
c.2422+7186T>G (n.2422+7186T>G)
c.2255T>G (p.Val752Gly)
c.2251+7186T>G (n.2251+7186T>G)
c.1907T>G (p.Val636Gly)
2g.1503952G>ACA424500628TPOc.2391G>A (p.Val797=)
c.2386+7187G>A (n.2386+7187G>A)
c.1872G>A (p.Val624=)
c.2220G>A (p.Val740=)
c.2173+7187G>A (n.2173+7187G>A)
n.54G>A
c.815G>A
n.424+9913G>A
c.808+7187G>A (n.808+7187G>A)
n.682G>A
c.2215+7187G>A (n.2215+7187G>A)
n.2392G>A
c.2427G>A (p.Val809=)
c.2422+7187G>A (n.2422+7187G>A)
c.2256G>A (p.Val752=)
c.2251+7187G>A (n.2251+7187G>A)
c.1908G>A (p.Val636=)
2g.1503952G>CCA424500630TPOc.2391G>C (p.Val797=)
c.2386+7187G>C (n.2386+7187G>C)
c.1872G>C (p.Val624=)
c.2220G>C (p.Val740=)
c.2173+7187G>C (n.2173+7187G>C)
n.54G>C
c.815G>C
n.424+9913G>C
c.808+7187G>C (n.808+7187G>C)
n.682G>C
c.2215+7187G>C (n.2215+7187G>C)
n.2392G>C
c.2427G>C (p.Val809=)
c.2422+7187G>C (n.2422+7187G>C)
c.2256G>C (p.Val752=)
c.2251+7187G>C (n.2251+7187G>C)
c.1908G>C (p.Val636=)
2g.1503952G>TCA424500632TPOc.2391G>T (p.Val797=)
c.2386+7187G>T (n.2386+7187G>T)
c.1872G>T (p.Val624=)
c.2220G>T (p.Val740=)
c.2173+7187G>T (n.2173+7187G>T)
n.54G>T
c.815G>T
n.424+9913G>T
c.808+7187G>T (n.808+7187G>T)
n.682G>T
c.2215+7187G>T (n.2215+7187G>T)
n.2392G>T
c.2427G>T (p.Val809=)
c.2422+7187G>T (n.2422+7187G>T)
c.2256G>T (p.Val752=)
c.2251+7187G>T (n.2251+7187G>T)
c.1908G>T (p.Val636=)
2g.1503953A>CCA345693365TPOc.2392A>C (p.Asn798His)
c.2386+7188A>C (n.2386+7188A>C)
c.1873A>C (p.Asn625His)
c.2221A>C (p.Asn741His)
c.2173+7188A>C (n.2173+7188A>C)
n.55A>C
c.816A>C
n.424+9914A>C
c.808+7188A>C (n.808+7188A>C)
n.683A>C
c.2215+7188A>C (n.2215+7188A>C)
n.2393A>C
c.2428A>C (p.Asn810His)
c.2422+7188A>C (n.2422+7188A>C)
c.2257A>C (p.Asn753His)
c.2251+7188A>C (n.2251+7188A>C)
c.1909A>C (p.Asn637His)
2g.1503953A>GCA345693363TPOc.2392A>G (p.Asn798Asp)
c.2386+7188A>G (n.2386+7188A>G)
c.1873A>G (p.Asn625Asp)
c.2221A>G (p.Asn741Asp)
c.2173+7188A>G (n.2173+7188A>G)
n.55A>G
c.816A>G
n.424+9914A>G
c.808+7188A>G (n.808+7188A>G)
n.683A>G
c.2215+7188A>G (n.2215+7188A>G)
n.2393A>G
c.2428A>G (p.Asn810Asp)
c.2422+7188A>G (n.2422+7188A>G)
c.2257A>G (p.Asn753Asp)
c.2251+7188A>G (n.2251+7188A>G)
c.1909A>G (p.Asn637Asp)
2g.1503953A>TCA345693364TPOc.2392A>T (p.Asn798Tyr)
c.2386+7188A>T (n.2386+7188A>T)
c.1873A>T (p.Asn625Tyr)
c.2221A>T (p.Asn741Tyr)
c.2173+7188A>T (n.2173+7188A>T)
n.55A>T
c.816A>T
n.424+9914A>T
c.808+7188A>T (n.808+7188A>T)
n.683A>T
c.2215+7188A>T (n.2215+7188A>T)
n.2393A>T
c.2428A>T (p.Asn810Tyr)
c.2422+7188A>T (n.2422+7188A>T)
c.2257A>T (p.Asn753Tyr)
c.2251+7188A>T (n.2251+7188A>T)
c.1909A>T (p.Asn637Tyr)
2g.1503954A>CCA345693366TPOc.2393A>C (p.Asn798Thr)
c.2386+7189A>C (n.2386+7189A>C)
c.1874A>C (p.Asn625Thr)
c.2222A>C (p.Asn741Thr)
c.2173+7189A>C (n.2173+7189A>C)
n.56A>C
c.817A>C
n.424+9915A>C
c.808+7189A>C (n.808+7189A>C)
n.684A>C
c.2215+7189A>C (n.2215+7189A>C)
n.2394A>C
c.2429A>C (p.Asn810Thr)
c.2422+7189A>C (n.2422+7189A>C)
c.2258A>C (p.Asn753Thr)
c.2251+7189A>C (n.2251+7189A>C)
c.1910A>C (p.Asn637Thr)
 gnomAD v4
2g.1503954A>GCA345693367TPOc.2393A>G (p.Asn798Ser)
c.2386+7189A>G (n.2386+7189A>G)
c.1874A>G (p.Asn625Ser)
c.2222A>G (p.Asn741Ser)
c.2173+7189A>G (n.2173+7189A>G)
n.56A>G
c.817A>G
n.424+9915A>G
c.808+7189A>G (n.808+7189A>G)
n.684A>G
c.2215+7189A>G (n.2215+7189A>G)
n.2394A>G
c.2429A>G (p.Asn810Ser)
c.2422+7189A>G (n.2422+7189A>G)
c.2258A>G (p.Asn753Ser)
c.2251+7189A>G (n.2251+7189A>G)
c.1910A>G (p.Asn637Ser)
2g.1503954A>TCA345693368TPOc.2393A>T (p.Asn798Ile)
c.2386+7189A>T (n.2386+7189A>T)
c.1874A>T (p.Asn625Ile)
c.2222A>T (p.Asn741Ile)
c.2173+7189A>T (n.2173+7189A>T)
n.56A>T
c.817A>T
n.424+9915A>T
c.808+7189A>T (n.808+7189A>T)
n.684A>T
c.2215+7189A>T (n.2215+7189A>T)
n.2394A>T
c.2429A>T (p.Asn810Ile)
c.2422+7189A>T (n.2422+7189A>T)
c.2258A>T (p.Asn753Ile)
c.2251+7189A>T (n.2251+7189A>T)
c.1910A>T (p.Asn637Ile)
2g.1503955C>ACA345693369TPOc.2394C>A (p.Asn798Lys)
c.2386+7190C>A (n.2386+7190C>A)
c.1875C>A (p.Asn625Lys)
c.2223C>A (p.Asn741Lys)
c.2173+7190C>A (n.2173+7190C>A)
n.57C>A
c.818C>A
n.424+9916C>A
c.808+7190C>A (n.808+7190C>A)
n.685C>A
c.2215+7190C>A (n.2215+7190C>A)
n.2395C>A
c.2430C>A (p.Asn810Lys)
c.2422+7190C>A (n.2422+7190C>A)
c.2259C>A (p.Asn753Lys)
c.2251+7190C>A (n.2251+7190C>A)
c.1911C>A (p.Asn637Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503955C=CA1233581679TPOc.2394C= (p.Asn798=)
c.2386+7190C= (n.2386+7190C=)
c.1875C= (p.Asn625=)
c.2223C= (p.Asn741=)
c.2173+7190C= (n.2173+7190C=)
n.57C=
c.818C=
n.424+9916C=
c.808+7190C= (n.808+7190C=)
n.685C=
c.2215+7190C= (n.2215+7190C=)
n.2395C=
c.2430C= (p.Asn810=)
c.2422+7190C= (n.2422+7190C=)
c.2259C= (p.Asn753=)
c.2251+7190C= (n.2251+7190C=)
c.1911C= (p.Asn637=)
2g.1503955C>GCA345693370TPOc.2394C>G (p.Asn798Lys)
c.2386+7190C>G (n.2386+7190C>G)
c.1875C>G (p.Asn625Lys)
c.2223C>G (p.Asn741Lys)
c.2173+7190C>G (n.2173+7190C>G)
n.57C>G
c.818C>G
n.424+9916C>G
c.808+7190C>G (n.808+7190C>G)
n.685C>G
c.2215+7190C>G (n.2215+7190C>G)
n.2395C>G
c.2430C>G (p.Asn810Lys)
c.2422+7190C>G (n.2422+7190C>G)
c.2259C>G (p.Asn753Lys)
c.2251+7190C>G (n.2251+7190C>G)
c.1911C>G (p.Asn637Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503955C>TCA1512106TPOc.2394C>T (p.Asn798=)
c.2386+7190C>T (n.2386+7190C>T)
c.1875C>T (p.Asn625=)
c.2223C>T (p.Asn741=)
c.2173+7190C>T (n.2173+7190C>T)
n.57C>T
c.818C>T
n.424+9916C>T
c.808+7190C>T (n.808+7190C>T)
n.685C>T
c.2215+7190C>T (n.2215+7190C>T)
n.2395C>T
c.2430C>T (p.Asn810=)
c.2422+7190C>T (n.2422+7190C>T)
c.2259C>T (p.Asn753=)
c.2251+7190C>T (n.2251+7190C>T)
c.1911C>T (p.Asn637=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503956G>ACA116632TPOc.2395G>A (p.Glu799Lys)
c.2386+7191G>A (n.2386+7191G>A)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.2224G>A (p.Glu742Lys)
c.2173+7191G>A (n.2173+7191G>A)
n.58G>A
c.819G>A
n.424+9917G>A
c.808+7191G>A (n.808+7191G>A)
n.686G>A
c.2215+7191G>A (n.2215+7191G>A)
n.2396G>A
c.2431G>A (p.Glu811Lys)
c.2422+7191G>A (n.2422+7191G>A)
c.2260G>A (p.Glu754Lys)
c.2251+7191G>A (n.2251+7191G>A)
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.1503956G>CCA345693371TPOc.2395G>C (p.Glu799Gln)
c.2386+7191G>C (n.2386+7191G>C)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.2224G>C (p.Glu742Gln)
c.2173+7191G>C (n.2173+7191G>C)
n.58G>C
c.819G>C
n.424+9917G>C
c.808+7191G>C (n.808+7191G>C)
n.686G>C
c.2215+7191G>C (n.2215+7191G>C)
n.2396G>C
c.2431G>C (p.Glu811Gln)
c.2422+7191G>C (n.2422+7191G>C)
c.2260G>C (p.Glu754Gln)
c.2251+7191G>C (n.2251+7191G>C)
c.1912G>C (p.Glu638Gln)
2g.1503956G=CA1233581680TPOc.2395G= (p.Glu799=)
c.2386+7191G= (n.2386+7191G=)
c.1876G= (p.Glu626=)
c.2224G= (p.Glu742=)
c.2173+7191G= (n.2173+7191G=)
n.58G=
c.819G=
n.424+9917G=
c.808+7191G= (n.808+7191G=)
n.686G=
c.2215+7191G= (n.2215+7191G=)
n.2396G=
c.2431G= (p.Glu811=)
c.2422+7191G= (n.2422+7191G=)
c.2260G= (p.Glu754=)
c.2251+7191G= (n.2251+7191G=)
c.1912G= (p.Glu638=)
2g.1503956G>TCA345693372TPOc.2395G>T (p.Glu799Ter)
c.2386+7191G>T (n.2386+7191G>T)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.2224G>T (p.Glu742Ter)
c.2173+7191G>T (n.2173+7191G>T)
n.58G>T
c.819G>T
n.424+9917G>T
c.808+7191G>T (n.808+7191G>T)
n.686G>T
c.2215+7191G>T (n.2215+7191G>T)
n.2396G>T
c.2431G>T (p.Glu811Ter)
c.2422+7191G>T (n.2422+7191G>T)
c.2260G>T (p.Glu754Ter)
c.2251+7191G>T (n.2251+7191G>T)
c.1912G>T (p.Glu638Ter)
2g.1503957A>CCA345693373TPOc.2396A>C (p.Glu799Ala)
c.2386+7192A>C (n.2386+7192A>C)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.2225A>C (p.Glu742Ala)
c.2173+7192A>C (n.2173+7192A>C)
n.59A>C
c.820A>C
n.424+9918A>C
c.808+7192A>C (n.808+7192A>C)
n.687A>C
c.2215+7192A>C (n.2215+7192A>C)
n.2397A>C
c.2432A>C (p.Glu811Ala)
c.2422+7192A>C (n.2422+7192A>C)
c.2261A>C (p.Glu754Ala)
c.2251+7192A>C (n.2251+7192A>C)
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
2g.1503957A>GCA345693374TPOc.2396A>G (p.Glu799Gly)
c.2386+7192A>G (n.2386+7192A>G)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.2225A>G (p.Glu742Gly)
c.2173+7192A>G (n.2173+7192A>G)
n.59A>G
c.820A>G
n.424+9918A>G
c.808+7192A>G (n.808+7192A>G)
n.687A>G
c.2215+7192A>G (n.2215+7192A>G)
n.2397A>G
c.2432A>G (p.Glu811Gly)
c.2422+7192A>G (n.2422+7192A>G)
c.2261A>G (p.Glu754Gly)
c.2251+7192A>G (n.2251+7192A>G)
c.1913A>G (p.Glu638Gly)
2g.1503957A>TCA345693375TPOc.2396A>T (p.Glu799Val)
c.2386+7192A>T (n.2386+7192A>T)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.2225A>T (p.Glu742Val)
c.2173+7192A>T (n.2173+7192A>T)
n.59A>T
c.820A>T
n.424+9918A>T
c.808+7192A>T (n.808+7192A>T)
n.687A>T
c.2215+7192A>T (n.2215+7192A>T)
n.2397A>T
c.2432A>T (p.Glu811Val)
c.2422+7192A>T (n.2422+7192A>T)
c.2261A>T (p.Glu754Val)
c.2251+7192A>T (n.2251+7192A>T)
c.1913A>T (p.Glu638Val)
2g.1503959_1503965delCA2657647468TPOc.2398_2404del (p.Cys800ThrfsTer30)
c.2386+7194_2386+7200del (n.2386+7194_2386+7200del)
c.1879_1885del (p.Cys627ThrfsTer30)
c.2227_2233del (p.Cys743ThrfsTer30)
c.2173+7194_2173+7200del (n.2173+7194_2173+7200del)
n.61_67del
c.822_828del
n.424+9920_424+9926del
c.808+7194_808+7200del (n.808+7194_808+7200del)
n.689_695del
c.2215+7194_2215+7200del (n.2215+7194_2215+7200del)
n.2399_2405del
c.2434_2440del (p.Cys812ThrfsTer30)
c.2422+7194_2422+7200del (n.2422+7194_2422+7200del)
c.2263_2269del (p.Cys755ThrfsTer30)
c.2251+7194_2251+7200del (n.2251+7194_2251+7200del)
c.1915_1921del (p.Cys639ThrfsTer30)
 gnomAD v4
2g.1503958G>ACA424500666TPOc.2397G>A (p.Glu799=)
c.2386+7193G>A (n.2386+7193G>A)
c.1878G>A (p.Glu626=)
c.2226G>A (p.Glu742=)
c.2173+7193G>A (n.2173+7193G>A)
n.60G>A
c.821G>A
n.424+9919G>A
c.808+7193G>A (n.808+7193G>A)
n.688G>A
c.2215+7193G>A (n.2215+7193G>A)
n.2398G>A
c.2433G>A (p.Glu811=)
c.2422+7193G>A (n.2422+7193G>A)
c.2262G>A (p.Glu754=)
c.2251+7193G>A (n.2251+7193G>A)
c.1914G>A (p.Glu638=)
2g.1503958G>CCA345693377TPOc.2397G>C (p.Glu799Asp)
c.2386+7193G>C (n.2386+7193G>C)
c.1878G>C (p.Glu626Asp)
c.2226G>C (p.Glu742Asp)
c.2173+7193G>C (n.2173+7193G>C)
n.60G>C
c.821G>C
n.424+9919G>C
c.808+7193G>C (n.808+7193G>C)
n.688G>C
c.2215+7193G>C (n.2215+7193G>C)
n.2398G>C
c.2433G>C (p.Glu811Asp)
c.2422+7193G>C (n.2422+7193G>C)
c.2262G>C (p.Glu754Asp)
c.2251+7193G>C (n.2251+7193G>C)
c.1914G>C (p.Glu638Asp)
2g.1503958G>TCA345693376TPOc.2397G>T (p.Glu799Asp)
c.2386+7193G>T (n.2386+7193G>T)
c.1878G>T (p.Glu626Asp)
c.2226G>T (p.Glu742Asp)
c.2173+7193G>T (n.2173+7193G>T)
n.60G>T
c.821G>T
n.424+9919G>T
c.808+7193G>T (n.808+7193G>T)
n.688G>T
c.2215+7193G>T (n.2215+7193G>T)
n.2398G>T
c.2433G>T (p.Glu811Asp)
c.2422+7193G>T (n.2422+7193G>T)
c.2262G>T (p.Glu754Asp)
c.2251+7193G>T (n.2251+7193G>T)
c.1914G>T (p.Glu638Asp)
2g.1503961_1503962delCA2697547811TPOc.2400_2401del (p.Ala801ArgfsTer?)
c.2386+7196_2386+7197del (n.2386+7196_2386+7197del)
c.1881_1882del (p.Ala628ArgfsTer?)
c.2229_2230del (p.Ala744ArgfsTer?)
c.2173+7196_2173+7197del (n.2173+7196_2173+7197del)
n.63_64del
c.824_825del
n.424+9922_424+9923del
c.808+7196_808+7197del (n.808+7196_808+7197del)
n.691_692del
c.2215+7196_2215+7197del (n.2215+7196_2215+7197del)
n.2401_2402del
c.2436_2437del (p.Ala813ArgfsTer?)
c.2422+7196_2422+7197del (n.2422+7196_2422+7197del)
c.2265_2266del (p.Ala756ArgfsTer?)
c.2251+7196_2251+7197del (n.2251+7196_2251+7197del)
c.1917_1918del (p.Ala640ArgfsTer?)
 ClinVar
2g.1503959T>ACA345693378TPOc.2398T>A (p.Cys800Ser)
c.2386+7194T>A (n.2386+7194T>A)
c.1879T>A (p.Cys627Ser)
c.2227T>A (p.Cys743Ser)
c.2173+7194T>A (n.2173+7194T>A)
n.61T>A
c.822T>A
n.424+9920T>A
c.808+7194T>A (n.808+7194T>A)
n.689T>A
c.2215+7194T>A (n.2215+7194T>A)
n.2399T>A
c.2434T>A (p.Cys812Ser)
c.2422+7194T>A (n.2422+7194T>A)
c.2263T>A (p.Cys755Ser)
c.2251+7194T>A (n.2251+7194T>A)
c.1915T>A (p.Cys639Ser)
2g.1503959T>CCA1512107TPOc.2398T>C (p.Cys800Arg)
c.2386+7194T>C (n.2386+7194T>C)
c.1879T>C (p.Cys627Arg)
c.2227T>C (p.Cys743Arg)
c.2173+7194T>C (n.2173+7194T>C)
n.61T>C
c.822T>C
n.424+9920T>C
c.808+7194T>C (n.808+7194T>C)
n.689T>C
c.2215+7194T>C (n.2215+7194T>C)
n.2399T>C
c.2434T>C (p.Cys812Arg)
c.2422+7194T>C (n.2422+7194T>C)
c.2263T>C (p.Cys755Arg)
c.2251+7194T>C (n.2251+7194T>C)
c.1915T>C (p.Cys639Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503959T>GCA345693379TPOc.2398T>G (p.Cys800Gly)
c.2386+7194T>G (n.2386+7194T>G)
c.1879T>G (p.Cys627Gly)
c.2227T>G (p.Cys743Gly)
c.2173+7194T>G (n.2173+7194T>G)
n.61T>G
c.822T>G
n.424+9920T>G
c.808+7194T>G (n.808+7194T>G)
n.689T>G
c.2215+7194T>G (n.2215+7194T>G)
n.2399T>G
c.2434T>G (p.Cys812Gly)
c.2422+7194T>G (n.2422+7194T>G)
c.2263T>G (p.Cys755Gly)
c.2251+7194T>G (n.2251+7194T>G)
c.1915T>G (p.Cys639Gly)
2g.1503959T=CA1233581681TPOc.2398T= (p.Cys800=)
c.2386+7194T= (n.2386+7194T=)
c.1879T= (p.Cys627=)
c.2227T= (p.Cys743=)
c.2173+7194T= (n.2173+7194T=)
n.61T=
c.822T=
n.424+9920T=
c.808+7194T= (n.808+7194T=)
n.689T=
c.2215+7194T= (n.2215+7194T=)
n.2399T=
c.2434T= (p.Cys812=)
c.2422+7194T= (n.2422+7194T=)
c.2263T= (p.Cys755=)
c.2251+7194T= (n.2251+7194T=)
c.1915T= (p.Cys639=)
2g.1503960G>ACA1512108TPOc.2399G>A (p.Cys800Tyr)
c.2386+7195G>A (n.2386+7195G>A)
c.1880G>A (p.Cys627Tyr)
c.2228G>A (p.Cys743Tyr)
c.2173+7195G>A (n.2173+7195G>A)
n.62G>A
c.823G>A
n.424+9921G>A
c.808+7195G>A (n.808+7195G>A)
n.690G>A
c.2215+7195G>A (n.2215+7195G>A)
n.2400G>A
c.2435G>A (p.Cys812Tyr)
c.2422+7195G>A (n.2422+7195G>A)
c.2264G>A (p.Cys755Tyr)
c.2251+7195G>A (n.2251+7195G>A)
c.1916G>A (p.Cys639Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.1503960G>CCA345693380TPOc.2399G>C (p.Cys800Ser)
c.2386+7195G>C (n.2386+7195G>C)
c.1880G>C (p.Cys627Ser)
c.2228G>C (p.Cys743Ser)
c.2173+7195G>C (n.2173+7195G>C)
n.62G>C
c.823G>C
n.424+9921G>C
c.808+7195G>C (n.808+7195G>C)
n.690G>C
c.2215+7195G>C (n.2215+7195G>C)
n.2400G>C
c.2435G>C (p.Cys812Ser)
c.2422+7195G>C (n.2422+7195G>C)
c.2264G>C (p.Cys755Ser)
c.2251+7195G>C (n.2251+7195G>C)
c.1916G>C (p.Cys639Ser)
2g.1503960G=CA1233581682TPOc.2399G= (p.Cys800=)
c.2386+7195G= (n.2386+7195G=)
c.1880G= (p.Cys627=)
c.2228G= (p.Cys743=)
c.2173+7195G= (n.2173+7195G=)
n.62G=
c.823G=
n.424+9921G=
c.808+7195G= (n.808+7195G=)
n.690G=
c.2215+7195G= (n.2215+7195G=)
n.2400G=
c.2435G= (p.Cys812=)
c.2422+7195G= (n.2422+7195G=)
c.2264G= (p.Cys755=)
c.2251+7195G= (n.2251+7195G=)
c.1916G= (p.Cys639=)
2g.1503960G>TCA345693381TPOc.2399G>T (p.Cys800Phe)
c.2386+7195G>T (n.2386+7195G>T)
c.1880G>T (p.Cys627Phe)
c.2228G>T (p.Cys743Phe)
c.2173+7195G>T (n.2173+7195G>T)
n.62G>T
c.823G>T
n.424+9921G>T
c.808+7195G>T (n.808+7195G>T)
n.690G>T
c.2215+7195G>T (n.2215+7195G>T)
n.2400G>T
c.2435G>T (p.Cys812Phe)
c.2422+7195G>T (n.2422+7195G>T)
c.2264G>T (p.Cys755Phe)
c.2251+7195G>T (n.2251+7195G>T)
c.1916G>T (p.Cys639Phe)
 gnomAD v4
2g.1503961T>ACA345693382TPOc.2400T>A (p.Cys800Ter)
c.2386+7196T>A (n.2386+7196T>A)
c.1881T>A (p.Cys627Ter)
c.2229T>A (p.Cys743Ter)
c.2173+7196T>A (n.2173+7196T>A)
n.63T>A
c.824T>A
n.424+9922T>A
c.808+7196T>A (n.808+7196T>A)
n.691T>A
c.2215+7196T>A (n.2215+7196T>A)
n.2401T>A
c.2436T>A (p.Cys812Ter)
c.2422+7196T>A (n.2422+7196T>A)
c.2265T>A (p.Cys755Ter)
c.2251+7196T>A (n.2251+7196T>A)
c.1917T>A (p.Cys639Ter)
2g.1503961T>CCA424500686TPOc.2400T>C (p.Cys800=)
c.2386+7196T>C (n.2386+7196T>C)
c.1881T>C (p.Cys627=)
c.2229T>C (p.Cys743=)
c.2173+7196T>C (n.2173+7196T>C)
n.63T>C
c.824T>C
n.424+9922T>C
c.808+7196T>C (n.808+7196T>C)
n.691T>C
c.2215+7196T>C (n.2215+7196T>C)
n.2401T>C
c.2436T>C (p.Cys812=)
c.2422+7196T>C (n.2422+7196T>C)
c.2265T>C (p.Cys755=)
c.2251+7196T>C (n.2251+7196T>C)
c.1917T>C (p.Cys639=)
2g.1503961T>GCA345693383TPOc.2400T>G (p.Cys800Trp)
c.2386+7196T>G (n.2386+7196T>G)
c.1881T>G (p.Cys627Trp)
c.2229T>G (p.Cys743Trp)
c.2173+7196T>G (n.2173+7196T>G)
n.63T>G
c.824T>G
n.424+9922T>G
c.808+7196T>G (n.808+7196T>G)
n.691T>G
c.2215+7196T>G (n.2215+7196T>G)
n.2401T>G
c.2436T>G (p.Cys812Trp)
c.2422+7196T>G (n.2422+7196T>G)
c.2265T>G (p.Cys755Trp)
c.2251+7196T>G (n.2251+7196T>G)
c.1917T>G (p.Cys639Trp)
2g.1503962G>ACA345693384TPOc.2401G>A (p.Ala801Thr)
c.2386+7197G>A (n.2386+7197G>A)
c.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.2230G>A (p.Ala744Thr)
c.2173+7197G>A (n.2173+7197G>A)
n.64G>A
c.825G>A
n.424+9923G>A
c.808+7197G>A (n.808+7197G>A)
n.692G>A
c.2215+7197G>A (n.2215+7197G>A)
n.2402G>A
c.2437G>A (p.Ala813Thr)
c.2422+7197G>A (n.2422+7197G>A)
c.2266G>A (p.Ala756Thr)
c.2251+7197G>A (n.2251+7197G>A)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
2g.1503962G>CCA345693386TPOc.2401G>C (p.Ala801Pro)
c.2386+7197G>C (n.2386+7197G>C)
c.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.2230G>C (p.Ala744Pro)
c.2173+7197G>C (n.2173+7197G>C)
n.64G>C
c.825G>C
n.424+9923G>C
c.808+7197G>C (n.808+7197G>C)
n.692G>C
c.2215+7197G>C (n.2215+7197G>C)
n.2402G>C
c.2437G>C (p.Ala813Pro)
c.2422+7197G>C (n.2422+7197G>C)
c.2266G>C (p.Ala756Pro)
c.2251+7197G>C (n.2251+7197G>C)
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
2g.1503962G>TCA345693385TPOc.2401G>T (p.Ala801Ser)
c.2386+7197G>T (n.2386+7197G>T)
c.1882G>T (p.Ala628Ser)
c.2230G>T (p.Ala744Ser)
c.2173+7197G>T (n.2173+7197G>T)
n.64G>T
c.825G>T
n.424+9923G>T
c.808+7197G>T (n.808+7197G>T)
n.692G>T
c.2215+7197G>T (n.2215+7197G>T)
n.2402G>T
c.2437G>T (p.Ala813Ser)
c.2422+7197G>T (n.2422+7197G>T)
c.2266G>T (p.Ala756Ser)
c.2251+7197G>T (n.2251+7197G>T)
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
2g.1503963C>ACA345693387TPOc.2402C>A (p.Ala801Glu)
c.2386+7198C>A (n.2386+7198C>A)
c.1883C>A (p.Ala628Glu)
c.2231C>A (p.Ala744Glu)
c.2173+7198C>A (n.2173+7198C>A)
n.65C>A
c.826C>A
n.424+9924C>A
c.808+7198C>A (n.808+7198C>A)
n.693C>A
c.2215+7198C>A (n.2215+7198C>A)
n.2403C>A
c.2438C>A (p.Ala813Glu)
c.2422+7198C>A (n.2422+7198C>A)
c.2267C>A (p.Ala756Glu)
c.2251+7198C>A (n.2251+7198C>A)
c.1919C>A (p.Ala640Glu)
2g.1503963C=CA1233581683TPOc.2402C= (p.Ala801=)
c.2386+7198C= (n.2386+7198C=)
c.1883C= (p.Ala628=)
c.2231C= (p.Ala744=)
c.2173+7198C= (n.2173+7198C=)
n.65C=
c.826C=
n.424+9924C=
c.808+7198C= (n.808+7198C=)
n.693C=
c.2215+7198C= (n.2215+7198C=)
n.2403C=
c.2438C= (p.Ala813=)
c.2422+7198C= (n.2422+7198C=)
c.2267C= (p.Ala756=)
c.2251+7198C= (n.2251+7198C=)
c.1919C= (p.Ala640=)
2g.1503963C>GCA345693388TPOc.2402C>G (p.Ala801Gly)
c.2386+7198C>G (n.2386+7198C>G)
c.1883C>G (p.Ala628Gly)
c.2231C>G (p.Ala744Gly)
c.2173+7198C>G (n.2173+7198C>G)
n.65C>G
c.826C>G
n.424+9924C>G
c.808+7198C>G (n.808+7198C>G)
n.693C>G
c.2215+7198C>G (n.2215+7198C>G)
n.2403C>G
c.2438C>G (p.Ala813Gly)
c.2422+7198C>G (n.2422+7198C>G)
c.2267C>G (p.Ala756Gly)
c.2251+7198C>G (n.2251+7198C>G)
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
2g.1503963C>TCA41384759TPOc.2402C>T (p.Ala801Val)
c.2386+7198C>T (n.2386+7198C>T)
c.1883C>T (p.Ala628Val)
c.2231C>T (p.Ala744Val)
c.2173+7198C>T (n.2173+7198C>T)
n.65C>T
c.826C>T
n.424+9924C>T
c.808+7198C>T (n.808+7198C>T)
n.693C>T
c.2215+7198C>T (n.2215+7198C>T)
n.2403C>T
c.2438C>T (p.Ala813Val)
c.2422+7198C>T (n.2422+7198C>T)
c.2267C>T (p.Ala756Val)
c.2251+7198C>T (n.2251+7198C>T)
c.1919C>T (p.Ala640Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503964A=CA1233581684TPOc.2403A= (p.Ala801=)
c.2386+7199A= (n.2386+7199A=)
c.1884A= (p.Ala628=)
c.2232A= (p.Ala744=)
c.2173+7199A= (n.2173+7199A=)
n.66A=
c.827A=
n.424+9925A=
c.808+7199A= (n.808+7199A=)
n.694A=
c.2215+7199A= (n.2215+7199A=)
n.2404A=
c.2439A= (p.Ala813=)
c.2422+7199A= (n.2422+7199A=)
c.2268A= (p.Ala756=)
c.2251+7199A= (n.2251+7199A=)
c.1920A= (p.Ala640=)
2g.1503964A>CCA424500714TPOc.2403A>C (p.Ala801=)
c.2386+7199A>C (n.2386+7199A>C)
c.1884A>C (p.Ala628=)
c.2232A>C (p.Ala744=)
c.2173+7199A>C (n.2173+7199A>C)
n.66A>C
c.827A>C
n.424+9925A>C
c.808+7199A>C (n.808+7199A>C)
n.694A>C
c.2215+7199A>C (n.2215+7199A>C)
n.2404A>C
c.2439A>C (p.Ala813=)
c.2422+7199A>C (n.2422+7199A>C)
c.2268A>C (p.Ala756=)
c.2251+7199A>C (n.2251+7199A>C)
c.1920A>C (p.Ala640=)
2g.1503964A>GCA41384761TPOc.2403A>G (p.Ala801=)
c.2386+7199A>G (n.2386+7199A>G)
c.1884A>G (p.Ala628=)
c.2232A>G (p.Ala744=)
c.2173+7199A>G (n.2173+7199A>G)
n.66A>G
c.827A>G
n.424+9925A>G
c.808+7199A>G (n.808+7199A>G)
n.694A>G
c.2215+7199A>G (n.2215+7199A>G)
n.2404A>G
c.2439A>G (p.Ala813=)
c.2422+7199A>G (n.2422+7199A>G)
c.2268A>G (p.Ala756=)
c.2251+7199A>G (n.2251+7199A>G)
c.1920A>G (p.Ala640=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503964A>TCA424500718TPOc.2403A>T (p.Ala801=)
c.2386+7199A>T (n.2386+7199A>T)
c.1884A>T (p.Ala628=)
c.2232A>T (p.Ala744=)
c.2173+7199A>T (n.2173+7199A>T)
n.66A>T
c.827A>T
n.424+9925A>T
c.808+7199A>T (n.808+7199A>T)
n.694A>T
c.2215+7199A>T (n.2215+7199A>T)
n.2404A>T
c.2439A>T (p.Ala813=)
c.2422+7199A>T (n.2422+7199A>T)
c.2268A>T (p.Ala756=)
c.2251+7199A>T (n.2251+7199A>T)
c.1920A>T (p.Ala640=)
2g.1503965G>ACA345693389TPOc.2404G>A (p.Asp802Asn)
c.2386+7200G>A (n.2386+7200G>A)
c.1885G>A (p.Asp629Asn)
c.2233G>A (p.Asp745Asn)
c.2173+7200G>A (n.2173+7200G>A)
n.67G>A
c.828G>A
n.424+9926G>A
c.808+7200G>A (n.808+7200G>A)
n.695G>A
c.2215+7200G>A (n.2215+7200G>A)
n.2405G>A
c.2440G>A (p.Asp814Asn)
c.2422+7200G>A (n.2422+7200G>A)
c.2269G>A (p.Asp757Asn)
c.2251+7200G>A (n.2251+7200G>A)
c.1921G>A (p.Asp641Asn)
2g.1503965G>CCA345693391TPOc.2404G>C (p.Asp802His)
c.2386+7200G>C (n.2386+7200G>C)
c.1885G>C (p.Asp629His)
c.2233G>C (p.Asp745His)
c.2173+7200G>C (n.2173+7200G>C)
n.67G>C
c.828G>C
n.424+9926G>C
c.808+7200G>C (n.808+7200G>C)
n.695G>C
c.2215+7200G>C (n.2215+7200G>C)
n.2405G>C
c.2440G>C (p.Asp814His)
c.2422+7200G>C (n.2422+7200G>C)
c.2269G>C (p.Asp757His)
c.2251+7200G>C (n.2251+7200G>C)
c.1921G>C (p.Asp641His)
 COSMIC
2g.1503965G>TCA345693390TPOc.2404G>T (p.Asp802Tyr)
c.2386+7200G>T (n.2386+7200G>T)
c.1885G>T (p.Asp629Tyr)
c.2233G>T (p.Asp745Tyr)
c.2173+7200G>T (n.2173+7200G>T)
n.67G>T
c.828G>T
n.424+9926G>T
c.808+7200G>T (n.808+7200G>T)
n.695G>T
c.2215+7200G>T (n.2215+7200G>T)
n.2405G>T
c.2440G>T (p.Asp814Tyr)
c.2422+7200G>T (n.2422+7200G>T)
c.2269G>T (p.Asp757Tyr)
c.2251+7200G>T (n.2251+7200G>T)
c.1921G>T (p.Asp641Tyr)
2g.1503966A>CCA345693392TPOc.2405A>C (p.Asp802Ala)
c.2386+7201A>C (n.2386+7201A>C)
c.1886A>C (p.Asp629Ala)
c.2234A>C (p.Asp745Ala)
c.2173+7201A>C (n.2173+7201A>C)
n.68A>C
c.829A>C
n.424+9927A>C
c.808+7201A>C (n.808+7201A>C)
n.696A>C
c.2215+7201A>C (n.2215+7201A>C)
n.2406A>C
c.2441A>C (p.Asp814Ala)
c.2422+7201A>C (n.2422+7201A>C)
c.2270A>C (p.Asp757Ala)
c.2251+7201A>C (n.2251+7201A>C)
c.1922A>C (p.Asp641Ala)
2g.1503966A>GCA345693393TPOc.2405A>G (p.Asp802Gly)
c.2386+7201A>G (n.2386+7201A>G)
c.1886A>G (p.Asp629Gly)
c.2234A>G (p.Asp745Gly)
c.2173+7201A>G (n.2173+7201A>G)
n.68A>G
c.829A>G
n.424+9927A>G
c.808+7201A>G (n.808+7201A>G)
n.696A>G
c.2215+7201A>G (n.2215+7201A>G)
n.2406A>G
c.2441A>G (p.Asp814Gly)
c.2422+7201A>G (n.2422+7201A>G)
c.2270A>G (p.Asp757Gly)
c.2251+7201A>G (n.2251+7201A>G)
c.1922A>G (p.Asp641Gly)
2g.1503966A>TCA345693394TPOc.2405A>T (p.Asp802Val)
c.2386+7201A>T (n.2386+7201A>T)
c.1886A>T (p.Asp629Val)
c.2234A>T (p.Asp745Val)
c.2173+7201A>T (n.2173+7201A>T)
n.68A>T
c.829A>T
n.424+9927A>T
c.808+7201A>T (n.808+7201A>T)
n.696A>T
c.2215+7201A>T (n.2215+7201A>T)
n.2406A>T
c.2441A>T (p.Asp814Val)
c.2422+7201A>T (n.2422+7201A>T)
c.2270A>T (p.Asp757Val)
c.2251+7201A>T (n.2251+7201A>T)
c.1922A>T (p.Asp641Val)
2g.1503967C>ACA345693395TPOc.2406C>A (p.Asp802Glu)
c.2386+7202C>A (n.2386+7202C>A)
c.1887C>A (p.Asp629Glu)
c.2235C>A (p.Asp745Glu)
c.2173+7202C>A (n.2173+7202C>A)
n.69C>A
c.830C>A
n.424+9928C>A
c.808+7202C>A (n.808+7202C>A)
n.697C>A
c.2215+7202C>A (n.2215+7202C>A)
n.2407C>A
c.2442C>A (p.Asp814Glu)
c.2422+7202C>A (n.2422+7202C>A)
c.2271C>A (p.Asp757Glu)
c.2251+7202C>A (n.2251+7202C>A)
c.1923C>A (p.Asp641Glu)
 COSMIC COSMIC
2g.1503967C=CA1233581685TPOc.2406C= (p.Asp802=)
c.2386+7202C= (n.2386+7202C=)
c.1887C= (p.Asp629=)
c.2235C= (p.Asp745=)
c.2173+7202C= (n.2173+7202C=)
n.69C=
c.830C=
n.424+9928C=
c.808+7202C= (n.808+7202C=)
n.697C=
c.2215+7202C= (n.2215+7202C=)
n.2407C=
c.2442C= (p.Asp814=)
c.2422+7202C= (n.2422+7202C=)
c.2271C= (p.Asp757=)
c.2251+7202C= (n.2251+7202C=)
c.1923C= (p.Asp641=)
2g.1503967C>GCA345693396TPOc.2406C>G (p.Asp802Glu)
c.2386+7202C>G (n.2386+7202C>G)
c.1887C>G (p.Asp629Glu)
c.2235C>G (p.Asp745Glu)
c.2173+7202C>G (n.2173+7202C>G)
n.69C>G
c.830C>G
n.424+9928C>G
c.808+7202C>G (n.808+7202C>G)
n.697C>G
c.2215+7202C>G (n.2215+7202C>G)
n.2407C>G
c.2442C>G (p.Asp814Glu)
c.2422+7202C>G (n.2422+7202C>G)
c.2271C>G (p.Asp757Glu)
c.2251+7202C>G (n.2251+7202C>G)
c.1923C>G (p.Asp641Glu)
2g.1503967C>TCA1512109TPOc.2406C>T (p.Asp802=)
c.2386+7202C>T (n.2386+7202C>T)
c.1887C>T (p.Asp629=)
c.2235C>T (p.Asp745=)
c.2173+7202C>T (n.2173+7202C>T)
n.69C>T
c.830C>T
n.424+9928C>T
c.808+7202C>T (n.808+7202C>T)
n.697C>T
c.2215+7202C>T (n.2215+7202C>T)
n.2407C>T
c.2442C>T (p.Asp814=)
c.2422+7202C>T (n.2422+7202C>T)
c.2271C>T (p.Asp757=)
c.2251+7202C>T (n.2251+7202C>T)
c.1923C>T (p.Asp641=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.1503968G>ACA41384765TPOc.2407G>A (p.Gly803Ser)
c.2386+7203G>A (n.2386+7203G>A)
c.1888G>A (p.Gly630Ser)
c.2236G>A (p.Gly746Ser)
c.2173+7203G>A (n.2173+7203G>A)
n.70G>A
c.831G>A
n.424+9929G>A
c.808+7203G>A (n.808+7203G>A)
n.698G>A
c.2215+7203G>A (n.2215+7203G>A)
n.2408G>A
c.2443G>A (p.Gly815Ser)
c.2422+7203G>A (n.2422+7203G>A)
c.2272G>A (p.Gly758Ser)
c.2251+7203G>A (n.2251+7203G>A)
c.1924G>A (p.Gly642Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503968G>CCA345693397TPOc.2407G>C (p.Gly803Arg)
c.2386+7203G>C (n.2386+7203G>C)
c.1888G>C (p.Gly630Arg)
c.2236G>C (p.Gly746Arg)
c.2173+7203G>C (n.2173+7203G>C)
n.70G>C
c.831G>C
n.424+9929G>C
c.808+7203G>C (n.808+7203G>C)
n.698G>C
c.2215+7203G>C (n.2215+7203G>C)
n.2408G>C
c.2443G>C (p.Gly815Arg)
c.2422+7203G>C (n.2422+7203G>C)
c.2272G>C (p.Gly758Arg)
c.2251+7203G>C (n.2251+7203G>C)
c.1924G>C (p.Gly642Arg)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1503968G=CA1233581686TPOc.2407G= (p.Gly803=)
c.2386+7203G= (n.2386+7203G=)
c.1888G= (p.Gly630=)
c.2236G= (p.Gly746=)
c.2173+7203G= (n.2173+7203G=)
n.70G=
c.831G=
n.424+9929G=
c.808+7203G= (n.808+7203G=)
n.698G=
c.2215+7203G= (n.2215+7203G=)
n.2408G=
c.2443G= (p.Gly815=)
c.2422+7203G= (n.2422+7203G=)
c.2272G= (p.Gly758=)
c.2251+7203G= (n.2251+7203G=)
c.1924G= (p.Gly642=)
2g.1503968G>TCA345693398TPOc.2407G>T (p.Gly803Cys)
c.2386+7203G>T (n.2386+7203G>T)
c.1888G>T (p.Gly630Cys)
c.2236G>T (p.Gly746Cys)
c.2173+7203G>T (n.2173+7203G>T)
n.70G>T
c.831G>T
n.424+9929G>T
c.808+7203G>T (n.808+7203G>T)
n.698G>T
c.2215+7203G>T (n.2215+7203G>T)
n.2408G>T
c.2443G>T (p.Gly815Cys)
c.2422+7203G>T (n.2422+7203G>T)
c.2272G>T (p.Gly758Cys)
c.2251+7203G>T (n.2251+7203G>T)
c.1924G>T (p.Gly642Cys)
2g.1503969G>ACA345693399TPOc.2408G>A (p.Gly803Asp)
c.2386+7204G>A (n.2386+7204G>A)
c.1889G>A (p.Gly630Asp)
c.2237G>A (p.Gly746Asp)
c.2173+7204G>A (n.2173+7204G>A)
n.71G>A
c.832G>A
n.424+9930G>A
c.808+7204G>A (n.808+7204G>A)
n.699G>A
c.2215+7204G>A (n.2215+7204G>A)
n.2409G>A
c.2444G>A (p.Gly815Asp)
c.2422+7204G>A (n.2422+7204G>A)
c.2273G>A (p.Gly758Asp)
c.2251+7204G>A (n.2251+7204G>A)
c.1925G>A (p.Gly642Asp)
2g.1503969G>CCA345693400TPOc.2408G>C (p.Gly803Ala)
c.2386+7204G>C (n.2386+7204G>C)
c.1889G>C (p.Gly630Ala)
c.2237G>C (p.Gly746Ala)
c.2173+7204G>C (n.2173+7204G>C)
n.71G>C
c.832G>C
n.424+9930G>C
c.808+7204G>C (n.808+7204G>C)
n.699G>C
c.2215+7204G>C (n.2215+7204G>C)
n.2409G>C
c.2444G>C (p.Gly815Ala)
c.2422+7204G>C (n.2422+7204G>C)
c.2273G>C (p.Gly758Ala)
c.2251+7204G>C (n.2251+7204G>C)
c.1925G>C (p.Gly642Ala)
 gnomAD v4
2g.1503969G>TCA345693401TPOc.2408G>T (p.Gly803Val)
c.2386+7204G>T (n.2386+7204G>T)
c.1889G>T (p.Gly630Val)
c.2237G>T (p.Gly746Val)
c.2173+7204G>T (n.2173+7204G>T)
n.71G>T
c.832G>T
n.424+9930G>T
c.808+7204G>T (n.808+7204G>T)
n.699G>T
c.2215+7204G>T (n.2215+7204G>T)
n.2409G>T
c.2444G>T (p.Gly815Val)
c.2422+7204G>T (n.2422+7204G>T)
c.2273G>T (p.Gly758Val)
c.2251+7204G>T (n.2251+7204G>T)
c.1925G>T (p.Gly642Val)
2g.1503970T>ACA424500747TPOc.2409T>A (p.Gly803=)
c.2386+7205T>A (n.2386+7205T>A)
c.1890T>A (p.Gly630=)
c.2238T>A (p.Gly746=)
c.2173+7205T>A (n.2173+7205T>A)
n.72T>A
c.833T>A
n.424+9931T>A
c.808+7205T>A (n.808+7205T>A)
n.700T>A
c.2215+7205T>A (n.2215+7205T>A)
n.2410T>A
c.2445T>A (p.Gly815=)
c.2422+7205T>A (n.2422+7205T>A)
c.2274T>A (p.Gly758=)
c.2251+7205T>A (n.2251+7205T>A)
c.1926T>A (p.Gly642=)
2g.1503970T>CCA424500751TPOc.2409T>C (p.Gly803=)
c.2386+7205T>C (n.2386+7205T>C)
c.1890T>C (p.Gly630=)
c.2238T>C (p.Gly746=)
c.2173+7205T>C (n.2173+7205T>C)
n.72T>C
c.833T>C
n.424+9931T>C
c.808+7205T>C (n.808+7205T>C)
n.700T>C
c.2215+7205T>C (n.2215+7205T>C)
n.2410T>C
c.2445T>C (p.Gly815=)
c.2422+7205T>C (n.2422+7205T>C)
c.2274T>C (p.Gly758=)
c.2251+7205T>C (n.2251+7205T>C)
c.1926T>C (p.Gly642=)
2g.1503970T>GCA424500749TPOc.2409T>G (p.Gly803=)
c.2386+7205T>G (n.2386+7205T>G)
c.1890T>G (p.Gly630=)
c.2238T>G (p.Gly746=)
c.2173+7205T>G (n.2173+7205T>G)
n.72T>G
c.833T>G
n.424+9931T>G
c.808+7205T>G (n.808+7205T>G)
n.700T>G
c.2215+7205T>G (n.2215+7205T>G)
n.2410T>G
c.2445T>G (p.Gly815=)
c.2422+7205T>G (n.2422+7205T>G)
c.2274T>G (p.Gly758=)
c.2251+7205T>G (n.2251+7205T>G)
c.1926T>G (p.Gly642=)
2g.1503971G>ACA345693402TPOc.2410G>A (p.Ala804Thr)
c.2386+7206G>A (n.2386+7206G>A)
c.1891G>A (p.Ala631Thr)
c.2239G>A (p.Ala747Thr)
c.2173+7206G>A (n.2173+7206G>A)
n.73G>A
c.834G>A
n.424+9932G>A
c.808+7206G>A (n.808+7206G>A)
n.701G>A
c.2215+7206G>A (n.2215+7206G>A)
n.2411G>A
c.2446G>A (p.Ala816Thr)
c.2422+7206G>A (n.2422+7206G>A)
c.2275G>A (p.Ala759Thr)
c.2251+7206G>A (n.2251+7206G>A)
c.1927G>A (p.Ala643Thr)
2g.1503971G>CCA1512110TPOc.2410G>C (p.Ala804Pro)
c.2386+7206G>C (n.2386+7206G>C)
c.1891G>C (p.Ala631Pro)
c.2239G>C (p.Ala747Pro)
c.2173+7206G>C (n.2173+7206G>C)
n.73G>C
c.834G>C
n.424+9932G>C
c.808+7206G>C (n.808+7206G>C)
n.701G>C
c.2215+7206G>C (n.2215+7206G>C)
n.2411G>C
c.2446G>C (p.Ala816Pro)
c.2422+7206G>C (n.2422+7206G>C)
c.2275G>C (p.Ala759Pro)
c.2251+7206G>C (n.2251+7206G>C)
c.1927G>C (p.Ala643Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503971G=CA1233581688TPOc.2410G= (p.Ala804=)
c.2386+7206G= (n.2386+7206G=)
c.1891G= (p.Ala631=)
c.2239G= (p.Ala747=)
c.2173+7206G= (n.2173+7206G=)
n.73G=
c.834G=
n.424+9932G=
c.808+7206G= (n.808+7206G=)
n.701G=
c.2215+7206G= (n.2215+7206G=)
n.2411G=
c.2446G= (p.Ala816=)
c.2422+7206G= (n.2422+7206G=)
c.2275G= (p.Ala759=)
c.2251+7206G= (n.2251+7206G=)
c.1927G= (p.Ala643=)
2g.1503971G>TCA345693403TPOc.2410G>T (p.Ala804Ser)
c.2386+7206G>T (n.2386+7206G>T)
c.1891G>T (p.Ala631Ser)
c.2239G>T (p.Ala747Ser)
c.2173+7206G>T (n.2173+7206G>T)
n.73G>T
c.834G>T
n.424+9932G>T
c.808+7206G>T (n.808+7206G>T)
n.701G>T
c.2215+7206G>T (n.2215+7206G>T)
n.2411G>T
c.2446G>T (p.Ala816Ser)
c.2422+7206G>T (n.2422+7206G>T)
c.2275G>T (p.Ala759Ser)
c.2251+7206G>T (n.2251+7206G>T)
c.1927G>T (p.Ala643Ser)
2g.1503971_1503972delinsGCCA1233581687TPOc.2410_2411delinsGC (p.Ala804=)
c.2386+7206_2386+7207delinsGC (n.2386+7206_2386+7207delinsGC)
c.1891_1892delinsGC (p.Ala631=)
c.2239_2240delinsGC (p.Ala747=)
c.2173+7206_2173+7207delinsGC (n.2173+7206_2173+7207delinsGC)
n.73_74delinsGC
c.834_835delinsGC
n.424+9932_424+9933delinsGC
c.808+7206_808+7207delinsGC (n.808+7206_808+7207delinsGC)
n.701_702delinsGC
c.2215+7206_2215+7207delinsGC (n.2215+7206_2215+7207delinsGC)
n.2411_2412delinsGC
c.2446_2447delinsGC (p.Ala816=)
c.2422+7206_2422+7207delinsGC (n.2422+7206_2422+7207delinsGC)
c.2275_2276delinsGC (p.Ala759=)
c.2251+7206_2251+7207delinsGC (n.2251+7206_2251+7207delinsGC)
c.1927_1928delinsGC (p.Ala643=)
2g.1503972C>ACA345693404TPOc.2411C>A (p.Ala804Asp)
c.2386+7207C>A (n.2386+7207C>A)
c.1892C>A (p.Ala631Asp)
c.2240C>A (p.Ala747Asp)
c.2173+7207C>A (n.2173+7207C>A)
n.74C>A
c.835C>A
n.424+9933C>A
c.808+7207C>A (n.808+7207C>A)
n.702C>A
c.2215+7207C>A (n.2215+7207C>A)
n.2412C>A
c.2447C>A (p.Ala816Asp)
c.2422+7207C>A (n.2422+7207C>A)
c.2276C>A (p.Ala759Asp)
c.2251+7207C>A (n.2251+7207C>A)
c.1928C>A (p.Ala643Asp)
2g.1503972C=CA1233581689TPOc.2411C= (p.Ala804=)
c.2386+7207C= (n.2386+7207C=)
c.1892C= (p.Ala631=)
c.2240C= (p.Ala747=)
c.2173+7207C= (n.2173+7207C=)
n.74C=
c.835C=
n.424+9933C=
c.808+7207C= (n.808+7207C=)
n.702C=
c.2215+7207C= (n.2215+7207C=)
n.2412C=
c.2447C= (p.Ala816=)
c.2422+7207C= (n.2422+7207C=)
c.2276C= (p.Ala759=)
c.2251+7207C= (n.2251+7207C=)
c.1928C= (p.Ala643=)
2g.1503972C>GCA345693406TPOc.2411C>G (p.Ala804Gly)
c.2386+7207C>G (n.2386+7207C>G)
c.1892C>G (p.Ala631Gly)
c.2240C>G (p.Ala747Gly)
c.2173+7207C>G (n.2173+7207C>G)
n.74C>G
c.835C>G
n.424+9933C>G
c.808+7207C>G (n.808+7207C>G)
n.702C>G
c.2215+7207C>G (n.2215+7207C>G)
n.2412C>G
c.2447C>G (p.Ala816Gly)
c.2422+7207C>G (n.2422+7207C>G)
c.2276C>G (p.Ala759Gly)
c.2251+7207C>G (n.2251+7207C>G)
c.1928C>G (p.Ala643Gly)
2g.1503972C>TCA345693405TPOc.2411C>T (p.Ala804Val)
c.2386+7207C>T (n.2386+7207C>T)
c.1892C>T (p.Ala631Val)
c.2240C>T (p.Ala747Val)
c.2173+7207C>T (n.2173+7207C>T)
n.74C>T
c.835C>T
n.424+9933C>T
c.808+7207C>T (n.808+7207C>T)
n.702C>T
c.2215+7207C>T (n.2215+7207C>T)
n.2412C>T
c.2447C>T (p.Ala816Val)
c.2422+7207C>T (n.2422+7207C>T)
c.2276C>T (p.Ala759Val)
c.2251+7207C>T (n.2251+7207C>T)
c.1928C>T (p.Ala643Val)
 ClinVar dbSNP
2g.1503974delCA530403849TPOc.2413del (p.His805ThrfsTer27)
c.2386+7209del (n.2386+7209del)
c.1894del (p.His632ThrfsTer27)
c.2242del (p.His748ThrfsTer27)
c.2173+7209del (n.2173+7209del)
n.76del
c.837del
n.424+9935del
c.808+7209del (n.808+7209del)
n.704del
c.2215+7209del (n.2215+7209del)
n.2414del
c.2449del (p.His817ThrfsTer27)
c.2422+7209del (n.2422+7209del)
c.2278del (p.His760ThrfsTer27)
c.2251+7209del (n.2251+7209del)
c.1930del (p.His644ThrfsTer27)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503973C>ACA424500767TPOc.2412C>A (p.Ala804=)
c.2386+7208C>A (n.2386+7208C>A)
c.1893C>A (p.Ala631=)
c.2241C>A (p.Ala747=)
c.2173+7208C>A (n.2173+7208C>A)
n.75C>A
c.836C>A
n.424+9934C>A
c.808+7208C>A (n.808+7208C>A)
n.703C>A
c.2215+7208C>A (n.2215+7208C>A)
n.2413C>A
c.2448C>A (p.Ala816=)
c.2422+7208C>A (n.2422+7208C>A)
c.2277C>A (p.Ala759=)
c.2251+7208C>A (n.2251+7208C>A)
c.1929C>A (p.Ala643=)
2g.1503973C=CA1233581690TPOc.2412C= (p.Ala804=)
c.2386+7208C= (n.2386+7208C=)
c.1893C= (p.Ala631=)
c.2241C= (p.Ala747=)
c.2173+7208C= (n.2173+7208C=)
n.75C=
c.836C=
n.424+9934C=
c.808+7208C= (n.808+7208C=)
n.703C=
c.2215+7208C= (n.2215+7208C=)
n.2413C=
c.2448C= (p.Ala816=)
c.2422+7208C= (n.2422+7208C=)
c.2277C= (p.Ala759=)
c.2251+7208C= (n.2251+7208C=)
c.1929C= (p.Ala643=)
2g.1503973C>GCA1512111TPOc.2412C>G (p.Ala804=)
c.2386+7208C>G (n.2386+7208C>G)
c.1893C>G (p.Ala631=)
c.2241C>G (p.Ala747=)
c.2173+7208C>G (n.2173+7208C>G)
n.75C>G
c.836C>G
n.424+9934C>G
c.808+7208C>G (n.808+7208C>G)
n.703C>G
c.2215+7208C>G (n.2215+7208C>G)
n.2413C>G
c.2448C>G (p.Ala816=)
c.2422+7208C>G (n.2422+7208C>G)
c.2277C>G (p.Ala759=)
c.2251+7208C>G (n.2251+7208C>G)
c.1929C>G (p.Ala643=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503973C>TCA424500771TPOc.2412C>T (p.Ala804=)
c.2386+7208C>T (n.2386+7208C>T)
c.1893C>T (p.Ala631=)
c.2241C>T (p.Ala747=)
c.2173+7208C>T (n.2173+7208C>T)
n.75C>T
c.836C>T
n.424+9934C>T
c.808+7208C>T (n.808+7208C>T)
n.703C>T
c.2215+7208C>T (n.2215+7208C>T)
n.2413C>T
c.2448C>T (p.Ala816=)
c.2422+7208C>T (n.2422+7208C>T)
c.2277C>T (p.Ala759=)
c.2251+7208C>T (n.2251+7208C>T)
c.1929C>T (p.Ala643=)
2g.1503974C>ACA345693409TPOc.2413C>A (p.His805Asn)
c.2386+7209C>A (n.2386+7209C>A)
c.1894C>A (p.His632Asn)
c.2242C>A (p.His748Asn)
c.2173+7209C>A (n.2173+7209C>A)
n.76C>A
c.837C>A
n.424+9935C>A
c.808+7209C>A (n.808+7209C>A)
n.704C>A
c.2215+7209C>A (n.2215+7209C>A)
n.2414C>A
c.2449C>A (p.His817Asn)
c.2422+7209C>A (n.2422+7209C>A)
c.2278C>A (p.His760Asn)
c.2251+7209C>A (n.2251+7209C>A)
c.1930C>A (p.His644Asn)
2g.1503974C>GCA345693407TPOc.2413C>G (p.His805Asp)
c.2386+7209C>G (n.2386+7209C>G)
c.1894C>G (p.His632Asp)
c.2242C>G (p.His748Asp)
c.2173+7209C>G (n.2173+7209C>G)
n.76C>G
c.837C>G
n.424+9935C>G
c.808+7209C>G (n.808+7209C>G)
n.704C>G
c.2215+7209C>G (n.2215+7209C>G)
n.2414C>G
c.2449C>G (p.His817Asp)
c.2422+7209C>G (n.2422+7209C>G)
c.2278C>G (p.His760Asp)
c.2251+7209C>G (n.2251+7209C>G)
c.1930C>G (p.His644Asp)
2g.1503974C>TCA345693408TPOc.2413C>T (p.His805Tyr)
c.2386+7209C>T (n.2386+7209C>T)
c.1894C>T (p.His632Tyr)
c.2242C>T (p.His748Tyr)
c.2173+7209C>T (n.2173+7209C>T)
n.76C>T
c.837C>T
n.424+9935C>T
c.808+7209C>T (n.808+7209C>T)
n.704C>T
c.2215+7209C>T (n.2215+7209C>T)
n.2414C>T
c.2449C>T (p.His817Tyr)
c.2422+7209C>T (n.2422+7209C>T)
c.2278C>T (p.His760Tyr)
c.2251+7209C>T (n.2251+7209C>T)
c.1930C>T (p.His644Tyr)
2g.1503975delCA645533550TPOc.2414del (p.His805ProfsTer27)
c.2386+7210del (n.2386+7210del)
c.1895del (p.His632ProfsTer27)
c.2243del (p.His748ProfsTer27)
c.2173+7210del (n.2173+7210del)
n.77del
c.838del
n.424+9936del
c.808+7210del (n.808+7210del)
n.705del
c.2215+7210del (n.2215+7210del)
n.2415del
c.2450del (p.His817ProfsTer27)
c.2422+7210del (n.2422+7210del)
c.2279del (p.His760ProfsTer27)
c.2251+7210del (n.2251+7210del)
c.1931del (p.His644ProfsTer27)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1503975A=CA1233581691TPOc.2414A= (p.His805=)
c.2386+7210A= (n.2386+7210A=)
c.1895A= (p.His632=)
c.2243A= (p.His748=)
c.2173+7210A= (n.2173+7210A=)
n.77A=
c.838A=
n.424+9936A=
c.808+7210A= (n.808+7210A=)
n.705A=
c.2215+7210A= (n.2215+7210A=)
n.2415A=
c.2450A= (p.His817=)
c.2422+7210A= (n.2422+7210A=)
c.2279A= (p.His760=)
c.2251+7210A= (n.2251+7210A=)
c.1931A= (p.His644=)
2g.1503975A>CCA1512113TPOc.2414A>C (p.His805Pro)
c.2386+7210A>C (n.2386+7210A>C)
c.1895A>C (p.His632Pro)
c.2243A>C (p.His748Pro)
c.2173+7210A>C (n.2173+7210A>C)
n.77A>C
c.838A>C
n.424+9936A>C
c.808+7210A>C (n.808+7210A>C)
n.705A>C
c.2215+7210A>C (n.2215+7210A>C)
n.2415A>C
c.2450A>C (p.His817Pro)
c.2422+7210A>C (n.2422+7210A>C)
c.2279A>C (p.His760Pro)
c.2251+7210A>C (n.2251+7210A>C)
c.1931A>C (p.His644Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503975A>GCA345693410TPOc.2414A>G (p.His805Arg)
c.2386+7210A>G (n.2386+7210A>G)
c.1895A>G (p.His632Arg)
c.2243A>G (p.His748Arg)
c.2173+7210A>G (n.2173+7210A>G)
n.77A>G
c.838A>G
n.424+9936A>G
c.808+7210A>G (n.808+7210A>G)
n.705A>G
c.2215+7210A>G (n.2215+7210A>G)
n.2415A>G
c.2450A>G (p.His817Arg)
c.2422+7210A>G (n.2422+7210A>G)
c.2279A>G (p.His760Arg)
c.2251+7210A>G (n.2251+7210A>G)
c.1931A>G (p.His644Arg)
2g.1503975A>TCA345693411TPOc.2414A>T (p.His805Leu)
c.2386+7210A>T (n.2386+7210A>T)
c.1895A>T (p.His632Leu)
c.2243A>T (p.His748Leu)
c.2173+7210A>T (n.2173+7210A>T)
n.77A>T
c.838A>T
n.424+9936A>T
c.808+7210A>T (n.808+7210A>T)
n.705A>T
c.2215+7210A>T (n.2215+7210A>T)
n.2415A>T
c.2450A>T (p.His817Leu)
c.2422+7210A>T (n.2422+7210A>T)
c.2279A>T (p.His760Leu)
c.2251+7210A>T (n.2251+7210A>T)
c.1931A>T (p.His644Leu)
 dbSNP COSMIC
2g.1503975_1503976delinsACCA1233581692TPOc.2414_2415delinsAC (p.His805=)
c.2386+7210_2386+7211delinsAC (n.2386+7210_2386+7211delinsAC)
c.1895_1896delinsAC (p.His632=)
c.2243_2244delinsAC (p.His748=)
c.2173+7210_2173+7211delinsAC (n.2173+7210_2173+7211delinsAC)
n.77_78delinsAC
c.838_839delinsAC
n.424+9936_424+9937delinsAC
c.808+7210_808+7211delinsAC (n.808+7210_808+7211delinsAC)
n.705_706delinsAC
c.2215+7210_2215+7211delinsAC (n.2215+7210_2215+7211delinsAC)
n.2415_2416delinsAC
c.2450_2451delinsAC (p.His817=)
c.2422+7210_2422+7211delinsAC (n.2422+7210_2422+7211delinsAC)
c.2279_2280delinsAC (p.His760=)
c.2251+7210_2251+7211delinsAC (n.2251+7210_2251+7211delinsAC)
c.1931_1932delinsAC (p.His644=)
2g.1503976C>ACA345693412TPOc.2415C>A (p.His805Gln)
c.2386+7211C>A (n.2386+7211C>A)
c.1896C>A (p.His632Gln)
c.2244C>A (p.His748Gln)
c.2173+7211C>A (n.2173+7211C>A)
n.78C>A
c.839C>A
n.424+9937C>A
c.808+7211C>A (n.808+7211C>A)
n.706C>A
c.2215+7211C>A (n.2215+7211C>A)
n.2416C>A
c.2451C>A (p.His817Gln)
c.2422+7211C>A (n.2422+7211C>A)
c.2280C>A (p.His760Gln)
c.2251+7211C>A (n.2251+7211C>A)
c.1932C>A (p.His644Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503976C=CA1233581693TPOc.2415C= (p.His805=)
c.2386+7211C= (n.2386+7211C=)
c.1896C= (p.His632=)
c.2244C= (p.His748=)
c.2173+7211C= (n.2173+7211C=)
n.78C=
c.839C=
n.424+9937C=
c.808+7211C= (n.808+7211C=)
n.706C=
c.2215+7211C= (n.2215+7211C=)
n.2416C=
c.2451C= (p.His817=)
c.2422+7211C= (n.2422+7211C=)
c.2280C= (p.His760=)
c.2251+7211C= (n.2251+7211C=)
c.1932C= (p.His644=)
2g.1503976C>GCA345693413TPOc.2415C>G (p.His805Gln)
c.2386+7211C>G (n.2386+7211C>G)
c.1896C>G (p.His632Gln)
c.2244C>G (p.His748Gln)
c.2173+7211C>G (n.2173+7211C>G)
n.78C>G
c.839C>G
n.424+9937C>G
c.808+7211C>G (n.808+7211C>G)
n.706C>G
c.2215+7211C>G (n.2215+7211C>G)
n.2416C>G
c.2451C>G (p.His817Gln)
c.2422+7211C>G (n.2422+7211C>G)
c.2280C>G (p.His760Gln)
c.2251+7211C>G (n.2251+7211C>G)
c.1932C>G (p.His644Gln)
2g.1503976C>TCA1512115TPOc.2415C>T (p.His805=)
c.2386+7211C>T (n.2386+7211C>T)
c.1896C>T (p.His632=)
c.2244C>T (p.His748=)
c.2173+7211C>T (n.2173+7211C>T)
n.78C>T
c.839C>T
n.424+9937C>T
c.808+7211C>T (n.808+7211C>T)
n.706C>T
c.2215+7211C>T (n.2215+7211C>T)
n.2416C>T
c.2451C>T (p.His817=)
c.2422+7211C>T (n.2422+7211C>T)
c.2280C>T (p.His760=)
c.2251+7211C>T (n.2251+7211C>T)
c.1932C>T (p.His644=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503982dupCA1512112TPOc.2421dup (p.Cys808LeufsTer?)
c.2386+7217dup (n.2386+7217dup)
c.1902dup (p.Cys635LeufsTer?)
c.2250dup (p.Cys751LeufsTer?)
c.2173+7217dup (n.2173+7217dup)
n.84dup
c.845dup
n.424+9943dup
c.808+7217dup (n.808+7217dup)
n.712dup
c.2215+7217dup (n.2215+7217dup)
n.2422dup
c.2457dup (p.Cys820LeufsTer?)
c.2422+7217dup (n.2422+7217dup)
c.2286dup (p.Cys763LeufsTer?)
c.2251+7217dup (n.2251+7217dup)
c.1938dup (p.Cys647LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.1503982delCA1512114TPOc.2421del (p.Cys808AlafsTer24)
c.2386+7217del (n.2386+7217del)
c.1902del (p.Cys635AlafsTer24)
c.2250del (p.Cys751AlafsTer24)
c.2173+7217del (n.2173+7217del)
n.84del
c.845del
n.424+9943del
c.808+7217del (n.808+7217del)
n.712del
c.2215+7217del (n.2215+7217del)
n.2422del
c.2457del (p.Cys820AlafsTer24)
c.2422+7217del (n.2422+7217del)
c.2286del (p.Cys763AlafsTer24)
c.2251+7217del (n.2251+7217del)
c.1938del (p.Cys647AlafsTer24)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.1503977C>ACA1512117TPOc.2416C>A (p.Pro806Thr)
c.2386+7212C>A (n.2386+7212C>A)
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
c.2245C>A (p.Pro749Thr)
c.2173+7212C>A (n.2173+7212C>A)
n.79C>A
c.840C>A
n.424+9938C>A
c.808+7212C>A (n.808+7212C>A)
n.707C>A
c.2215+7212C>A (n.2215+7212C>A)
n.2417C>A
c.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.2422+7212C>A (n.2422+7212C>A)
c.2281C>A (p.Pro761Thr)
c.2251+7212C>A (n.2251+7212C>A)
c.1933C>A (p.Pro645Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503977C=CA1233581694TPOc.2416C= (p.Pro806=)
c.2386+7212C= (n.2386+7212C=)
c.1897C= (p.Pro633=)
c.2245C= (p.Pro749=)
c.2173+7212C= (n.2173+7212C=)
n.79C=
c.840C=
n.424+9938C=
c.808+7212C= (n.808+7212C=)
n.707C=
c.2215+7212C= (n.2215+7212C=)
n.2417C=
c.2452C= (p.Pro818=)
c.2422+7212C= (n.2422+7212C=)
c.2281C= (p.Pro761=)
c.2251+7212C= (n.2251+7212C=)
c.1933C= (p.Pro645=)
2g.1503977C>GCA1512116TPOc.2416C>G (p.Pro806Ala)
c.2386+7212C>G (n.2386+7212C>G)
c.1897C>G (p.Pro633Ala)
c.2245C>G (p.Pro749Ala)
c.2173+7212C>G (n.2173+7212C>G)
n.79C>G
c.840C>G
n.424+9938C>G
c.808+7212C>G (n.808+7212C>G)
n.707C>G
c.2215+7212C>G (n.2215+7212C>G)
n.2417C>G
c.2452C>G (p.Pro818Ala)
c.2422+7212C>G (n.2422+7212C>G)
c.2281C>G (p.Pro761Ala)
c.2251+7212C>G (n.2251+7212C>G)
c.1933C>G (p.Pro645Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503977C>TCA345693414TPOc.2416C>T (p.Pro806Ser)
c.2386+7212C>T (n.2386+7212C>T)
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
c.2245C>T (p.Pro749Ser)
c.2173+7212C>T (n.2173+7212C>T)
n.79C>T
c.840C>T
n.424+9938C>T
c.808+7212C>T (n.808+7212C>T)
n.707C>T
c.2215+7212C>T (n.2215+7212C>T)
n.2417C>T
c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.2422+7212C>T (n.2422+7212C>T)
c.2281C>T (p.Pro761Ser)
c.2251+7212C>T (n.2251+7212C>T)
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503978C>ACA345693417TPOc.2417C>A (p.Pro806His)
c.2386+7213C>A (n.2386+7213C>A)
c.1898C>A (p.Pro633His)
c.2246C>A (p.Pro749His)
c.2173+7213C>A (n.2173+7213C>A)
n.80C>A
c.841C>A
n.424+9939C>A
c.808+7213C>A (n.808+7213C>A)
n.708C>A
c.2215+7213C>A (n.2215+7213C>A)
n.2418C>A
c.2453C>A (p.Pro818His)
c.2422+7213C>A (n.2422+7213C>A)
c.2282C>A (p.Pro761His)
c.2251+7213C>A (n.2251+7213C>A)
c.1934C>A (p.Pro645His)
2g.1503978C=CA1233581695TPOc.2417C= (p.Pro806=)
c.2386+7213C= (n.2386+7213C=)
c.1898C= (p.Pro633=)
c.2246C= (p.Pro749=)
c.2173+7213C= (n.2173+7213C=)
n.80C=
c.841C=
n.424+9939C=
c.808+7213C= (n.808+7213C=)
n.708C=
c.2215+7213C= (n.2215+7213C=)
n.2418C=
c.2453C= (p.Pro818=)
c.2422+7213C= (n.2422+7213C=)
c.2282C= (p.Pro761=)
c.2251+7213C= (n.2251+7213C=)
c.1934C= (p.Pro645=)
2g.1503978C>GCA345693416TPOc.2417C>G (p.Pro806Arg)
c.2386+7213C>G (n.2386+7213C>G)
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
c.2246C>G (p.Pro749Arg)
c.2173+7213C>G (n.2173+7213C>G)
n.80C>G
c.841C>G
n.424+9939C>G
c.808+7213C>G (n.808+7213C>G)
n.708C>G
c.2215+7213C>G (n.2215+7213C>G)
n.2418C>G
c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.2422+7213C>G (n.2422+7213C>G)
c.2282C>G (p.Pro761Arg)
c.2251+7213C>G (n.2251+7213C>G)
c.1934C>G (p.Pro645Arg)
2g.1503978C>TCA345693415TPOc.2417C>T (p.Pro806Leu)
c.2386+7213C>T (n.2386+7213C>T)
c.1898C>T (p.Pro633Leu)
c.2246C>T (p.Pro749Leu)
c.2173+7213C>T (n.2173+7213C>T)
n.80C>T
c.841C>T
n.424+9939C>T
c.808+7213C>T (n.808+7213C>T)
n.708C>T
c.2215+7213C>T (n.2215+7213C>T)
n.2418C>T
c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.2422+7213C>T (n.2422+7213C>T)
c.2282C>T (p.Pro761Leu)
c.2251+7213C>T (n.2251+7213C>T)
c.1934C>T (p.Pro645Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1503979C>ACA424500823TPOc.2418C>A (p.Pro806=)
c.2386+7214C>A (n.2386+7214C>A)
c.1899C>A (p.Pro633=)
c.2247C>A (p.Pro749=)
c.2173+7214C>A (n.2173+7214C>A)
n.81C>A
c.842C>A
n.424+9940C>A
c.808+7214C>A (n.808+7214C>A)
n.709C>A
c.2215+7214C>A (n.2215+7214C>A)
n.2419C>A
c.2454C>A (p.Pro818=)
c.2422+7214C>A (n.2422+7214C>A)
c.2283C>A (p.Pro761=)
c.2251+7214C>A (n.2251+7214C>A)
c.1935C>A (p.Pro645=)
 gnomAD v4
2g.1503979C>GCA424500825TPOc.2418C>G (p.Pro806=)
c.2386+7214C>G (n.2386+7214C>G)
c.1899C>G (p.Pro633=)
c.2247C>G (p.Pro749=)
c.2173+7214C>G (n.2173+7214C>G)
n.81C>G
c.842C>G
n.424+9940C>G
c.808+7214C>G (n.808+7214C>G)
n.709C>G
c.2215+7214C>G (n.2215+7214C>G)
n.2419C>G
c.2454C>G (p.Pro818=)
c.2422+7214C>G (n.2422+7214C>G)
c.2283C>G (p.Pro761=)
c.2251+7214C>G (n.2251+7214C>G)
c.1935C>G (p.Pro645=)
 gnomAD v4
2g.1503979C>TCA424500827TPOc.2418C>T (p.Pro806=)
c.2386+7214C>T (n.2386+7214C>T)
c.1899C>T (p.Pro633=)
c.2247C>T (p.Pro749=)
c.2173+7214C>T (n.2173+7214C>T)
n.81C>T
c.842C>T
n.424+9940C>T
c.808+7214C>T (n.808+7214C>T)
n.709C>T
c.2215+7214C>T (n.2215+7214C>T)
n.2419C>T
c.2454C>T (p.Pro818=)
c.2422+7214C>T (n.2422+7214C>T)
c.2283C>T (p.Pro761=)
c.2251+7214C>T (n.2251+7214C>T)
c.1935C>T (p.Pro645=)

Number of alleles fetched