Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.49+42A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.1503868C>GCA1512088TPOc.2387-80C>G (n.2387-80C>G)
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c.2173+7103C>G (n.2173+7103C>G)
n.49+43C>G
c.811-80C>G
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n.2388-80C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503869delCA2657647376TPOc.2387-79del (n.2387-79del)
c.2386+7104del (n.2386+7104del)
c.1868-79del (n.1868-79del)
c.2216-79del (n.2216-79del)
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n.49+44del
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n.2388-79del
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c.1904-79del (n.1904-79del)
 gnomAD v4
2g.1503869C>GCA2657647377TPOc.2387-79C>G (n.2387-79C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1904-65dup (n.1904-65dup)
 dbSNP
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n.2388-65del
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c.1904-65del (n.1904-65del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1904-68G>A (n.1904-68G>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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2g.1503897A>GCA530403821TPOc.2387-51A>G (n.2387-51A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2388-44dup
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 gnomAD v4
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n.50-43G>A
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n.678-43G>A
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n.2388-43G>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.1503916C=CA1233581658TPOc.2387-32C= (n.2387-32C=)
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n.678-32C=
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n.2388-32C=
c.2423-32C= (n.2423-32C=)
c.2422+7151C= (n.2422+7151C=)
c.2252-32C= (n.2252-32C=)
c.2251+7151C= (n.2251+7151C=)
c.1904-32C= (n.1904-32C=)
2g.1503916C>TCA1512095TPOc.2387-32C>T (n.2387-32C>T)
c.2386+7151C>T (n.2386+7151C>T)
c.1868-32C>T (n.1868-32C>T)
c.2216-32C>T (n.2216-32C>T)
c.2173+7151C>T (n.2173+7151C>T)
n.50-32C>T
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n.678-32C>T
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n.2388-32C>T
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c.2251+7151C>T (n.2251+7151C>T)
c.1904-32C>T (n.1904-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503919_1503920delCA758728711TPOc.2387-29_2387-28del (n.2387-29_2387-28del)
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c.1904-29_1904-28del (n.1904-29_1904-28del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.1503919T>CCA2576762928TPOc.2387-29T>C (n.2387-29T>C)
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n.678-29T>C
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n.2388-29T>C
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c.1904-29T>C (n.1904-29T>C)
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503920C=CA1233581660TPOc.2387-28C= (n.2387-28C=)
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2g.1503922C>ACA530403839TPOc.2387-26C>A (n.2387-26C>A)
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c.1904-26C>A (n.1904-26C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.1503922C>TCA1512097TPOc.2387-26C>T (n.2387-26C>T)
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n.678-26C>T
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c.1904-26C>T (n.1904-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503923G>ACA1512098TPOc.2387-25G>A (n.2387-25G>A)
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c.1904-25G>A (n.1904-25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503923G=CA1233581662TPOc.2387-25G= (n.2387-25G=)
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c.1904-25G= (n.1904-25G=)
2g.1503925G>ACA2657647428TPOc.2387-23G>A (n.2387-23G>A)
c.2386+7160G>A (n.2386+7160G>A)
c.1868-23G>A (n.1868-23G>A)
c.2216-23G>A (n.2216-23G>A)
c.2173+7160G>A (n.2173+7160G>A)
n.50-23G>A
c.811-23G>A
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n.678-23G>A
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n.2388-23G>A
c.2423-23G>A (n.2423-23G>A)
c.2422+7160G>A (n.2422+7160G>A)
c.2252-23G>A (n.2252-23G>A)
c.2251+7160G>A (n.2251+7160G>A)
c.1904-23G>A (n.1904-23G>A)
 gnomAD v4
2g.1503925G>CCA1512099TPOc.2387-23G>C (n.2387-23G>C)
c.2386+7160G>C (n.2386+7160G>C)
c.1868-23G>C (n.1868-23G>C)
c.2216-23G>C (n.2216-23G>C)
c.2173+7160G>C (n.2173+7160G>C)
n.50-23G>C
c.811-23G>C
n.424+9886G>C
c.808+7160G>C (n.808+7160G>C)
n.678-23G>C
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n.2388-23G>C
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c.2422+7160G>C (n.2422+7160G>C)
c.2252-23G>C (n.2252-23G>C)
c.2251+7160G>C (n.2251+7160G>C)
c.1904-23G>C (n.1904-23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503925G=CA1233581663TPOc.2387-23G= (n.2387-23G=)
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c.1904-23G= (n.1904-23G=)
2g.1503925G>TCA41384742TPOc.2387-23G>T (n.2387-23G>T)
c.2386+7160G>T (n.2386+7160G>T)
c.1868-23G>T (n.1868-23G>T)
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c.2173+7160G>T (n.2173+7160G>T)
n.50-23G>T
c.811-23G>T
n.424+9886G>T
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n.678-23G>T
c.2215+7160G>T (n.2215+7160G>T)
n.2388-23G>T
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c.2422+7160G>T (n.2422+7160G>T)
c.2252-23G>T (n.2252-23G>T)
c.2251+7160G>T (n.2251+7160G>T)
c.1904-23G>T (n.1904-23G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503926T>CCA2657647431TPOc.2387-22T>C (n.2387-22T>C)
c.2386+7161T>C (n.2386+7161T>C)
c.1868-22T>C (n.1868-22T>C)
c.2216-22T>C (n.2216-22T>C)
c.2173+7161T>C (n.2173+7161T>C)
n.50-22T>C
c.811-22T>C
n.424+9887T>C
c.808+7161T>C (n.808+7161T>C)
n.678-22T>C
c.2215+7161T>C (n.2215+7161T>C)
n.2388-22T>C
c.2423-22T>C (n.2423-22T>C)
c.2422+7161T>C (n.2422+7161T>C)
c.2252-22T>C (n.2252-22T>C)
c.2251+7161T>C (n.2251+7161T>C)
c.1904-22T>C (n.1904-22T>C)
 gnomAD v4
2g.1503927G>ACA1512100TPOc.2387-21G>A (n.2387-21G>A)
c.2386+7162G>A (n.2386+7162G>A)
c.1868-21G>A (n.1868-21G>A)
c.2216-21G>A (n.2216-21G>A)
c.2173+7162G>A (n.2173+7162G>A)
n.50-21G>A
c.811-21G>A
n.424+9888G>A
c.808+7162G>A (n.808+7162G>A)
n.678-21G>A
c.2215+7162G>A (n.2215+7162G>A)
n.2388-21G>A
c.2423-21G>A (n.2423-21G>A)
c.2422+7162G>A (n.2422+7162G>A)
c.2252-21G>A (n.2252-21G>A)
c.2251+7162G>A (n.2251+7162G>A)
c.1904-21G>A (n.1904-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503927G=CA1233581664TPOc.2387-21G= (n.2387-21G=)
c.2386+7162G= (n.2386+7162G=)
c.1868-21G= (n.1868-21G=)
c.2216-21G= (n.2216-21G=)
c.2173+7162G= (n.2173+7162G=)
n.50-21G=
c.811-21G=
n.424+9888G=
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n.678-21G=
c.2215+7162G= (n.2215+7162G=)
n.2388-21G=
c.2423-21G= (n.2423-21G=)
c.2422+7162G= (n.2422+7162G=)
c.2252-21G= (n.2252-21G=)
c.2251+7162G= (n.2251+7162G=)
c.1904-21G= (n.1904-21G=)
2g.1503930G>ACA2510759699TPOc.2387-18G>A (n.2387-18G>A)
c.2386+7165G>A (n.2386+7165G>A)
c.1868-18G>A (n.1868-18G>A)
c.2216-18G>A (n.2216-18G>A)
c.2173+7165G>A (n.2173+7165G>A)
n.50-18G>A
c.811-18G>A
n.424+9891G>A
c.808+7165G>A (n.808+7165G>A)
n.678-18G>A
c.2215+7165G>A (n.2215+7165G>A)
n.2388-18G>A
c.2423-18G>A (n.2423-18G>A)
c.2422+7165G>A (n.2422+7165G>A)
c.2252-18G>A (n.2252-18G>A)
c.2251+7165G>A (n.2251+7165G>A)
c.1904-18G>A (n.1904-18G>A)
2g.1503930G>CCA1233581666TPOc.2387-18G>C (n.2387-18G>C)
c.2386+7165G>C (n.2386+7165G>C)
c.1868-18G>C (n.1868-18G>C)
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n.50-18G>C
c.811-18G>C
n.424+9891G>C
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n.678-18G>C
c.2215+7165G>C (n.2215+7165G>C)
n.2388-18G>C
c.2423-18G>C (n.2423-18G>C)
c.2422+7165G>C (n.2422+7165G>C)
c.2252-18G>C (n.2252-18G>C)
c.2251+7165G>C (n.2251+7165G>C)
c.1904-18G>C (n.1904-18G>C)
 dbSNP
2g.1503930G=CA1233581665TPOc.2387-18G= (n.2387-18G=)
c.2386+7165G= (n.2386+7165G=)
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n.50-18G=
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c.1904-18G= (n.1904-18G=)
2g.1503930G>TCA2748609593TPOc.2387-18G>T (n.2387-18G>T)
c.2386+7165G>T (n.2386+7165G>T)
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n.50-18G>T
c.811-18G>T
n.424+9891G>T
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n.678-18G>T
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n.2388-18G>T
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c.2422+7165G>T (n.2422+7165G>T)
c.2252-18G>T (n.2252-18G>T)
c.2251+7165G>T (n.2251+7165G>T)
c.1904-18G>T (n.1904-18G>T)
2g.1503931C>ACA2697547809TPOc.2387-17C>A (n.2387-17C>A)
c.2386+7166C>A (n.2386+7166C>A)
c.1868-17C>A (n.1868-17C>A)
c.2216-17C>A (n.2216-17C>A)
c.2173+7166C>A (n.2173+7166C>A)
n.50-17C>A
c.811-17C>A
n.424+9892C>A
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n.678-17C>A
c.2215+7166C>A (n.2215+7166C>A)
n.2388-17C>A
c.2423-17C>A (n.2423-17C>A)
c.2422+7166C>A (n.2422+7166C>A)
c.2252-17C>A (n.2252-17C>A)
c.2251+7166C>A (n.2251+7166C>A)
c.1904-17C>A (n.1904-17C>A)
 ClinVar
2g.1503931C=CA1233581667TPOc.2387-17C= (n.2387-17C=)
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n.50-17C=
c.811-17C=
n.424+9892C=
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n.678-17C=
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c.1904-17C= (n.1904-17C=)
2g.1503931C>TCA1512101TPOc.2387-17C>T (n.2387-17C>T)
c.2386+7166C>T (n.2386+7166C>T)
c.1868-17C>T (n.1868-17C>T)
c.2216-17C>T (n.2216-17C>T)
c.2173+7166C>T (n.2173+7166C>T)
n.50-17C>T
c.811-17C>T
n.424+9892C>T
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n.678-17C>T
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n.2388-17C>T
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c.1904-17C>T (n.1904-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503932C>TCA2657647436TPOc.2387-16C>T (n.2387-16C>T)
c.2386+7167C>T (n.2386+7167C>T)
c.1868-16C>T (n.1868-16C>T)
c.2216-16C>T (n.2216-16C>T)
c.2173+7167C>T (n.2173+7167C>T)
n.50-16C>T
c.811-16C>T
n.424+9893C>T
c.808+7167C>T (n.808+7167C>T)
n.678-16C>T
c.2215+7167C>T (n.2215+7167C>T)
n.2388-16C>T
c.2423-16C>T (n.2423-16C>T)
c.2422+7167C>T (n.2422+7167C>T)
c.2252-16C>T (n.2252-16C>T)
c.2251+7167C>T (n.2251+7167C>T)
c.1904-16C>T (n.1904-16C>T)
 gnomAD v4
2g.1503933_1503942delCA2657647437TPOc.2387-15_2387-6del (n.2387-15_2387-6del)
c.2386+7168_2386+7177del (n.2386+7168_2386+7177del)
c.1868-15_1868-6del (n.1868-15_1868-6del)
c.2216-15_2216-6del (n.2216-15_2216-6del)
c.2173+7168_2173+7177del (n.2173+7168_2173+7177del)
n.50-15_50-6del
c.811-15_811-6del
n.424+9894_424+9903del
c.808+7168_808+7177del (n.808+7168_808+7177del)
n.678-15_678-6del
c.2215+7168_2215+7177del (n.2215+7168_2215+7177del)
n.2388-15_2388-6del
c.2423-15_2423-6del (n.2423-15_2423-6del)
c.2422+7168_2422+7177del (n.2422+7168_2422+7177del)
c.2252-15_2252-6del (n.2252-15_2252-6del)
c.2251+7168_2251+7177del (n.2251+7168_2251+7177del)
c.1904-15_1904-6del (n.1904-15_1904-6del)
 gnomAD v4
2g.1503934T>CCA1512102TPOc.2387-14T>C (n.2387-14T>C)
c.2386+7169T>C (n.2386+7169T>C)
c.1868-14T>C (n.1868-14T>C)
c.2216-14T>C (n.2216-14T>C)
c.2173+7169T>C (n.2173+7169T>C)
n.50-14T>C
c.811-14T>C
n.424+9895T>C
c.808+7169T>C (n.808+7169T>C)
n.678-14T>C
c.2215+7169T>C (n.2215+7169T>C)
n.2388-14T>C
c.2423-14T>C (n.2423-14T>C)
c.2422+7169T>C (n.2422+7169T>C)
c.2252-14T>C (n.2252-14T>C)
c.2251+7169T>C (n.2251+7169T>C)
c.1904-14T>C (n.1904-14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503934T=CA1233581668TPOc.2387-14T= (n.2387-14T=)
c.2386+7169T= (n.2386+7169T=)
c.1868-14T= (n.1868-14T=)
c.2216-14T= (n.2216-14T=)
c.2173+7169T= (n.2173+7169T=)
n.50-14T=
c.811-14T=
n.424+9895T=
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n.678-14T=
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n.2388-14T=
c.2423-14T= (n.2423-14T=)
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c.2252-14T= (n.2252-14T=)
c.2251+7169T= (n.2251+7169T=)
c.1904-14T= (n.1904-14T=)
2g.1503935G>ACA530403844TPOc.2387-13G>A (n.2387-13G>A)
c.2386+7170G>A (n.2386+7170G>A)
c.1868-13G>A (n.1868-13G>A)
c.2216-13G>A (n.2216-13G>A)
c.2173+7170G>A (n.2173+7170G>A)
n.50-13G>A
c.811-13G>A
n.424+9896G>A
c.808+7170G>A (n.808+7170G>A)
n.678-13G>A
c.2215+7170G>A (n.2215+7170G>A)
n.2388-13G>A
c.2423-13G>A (n.2423-13G>A)
c.2422+7170G>A (n.2422+7170G>A)
c.2252-13G>A (n.2252-13G>A)
c.2251+7170G>A (n.2251+7170G>A)
c.1904-13G>A (n.1904-13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503935G=CA1233581669TPOc.2387-13G= (n.2387-13G=)
c.2386+7170G= (n.2386+7170G=)
c.1868-13G= (n.1868-13G=)
c.2216-13G= (n.2216-13G=)
c.2173+7170G= (n.2173+7170G=)
n.50-13G=
c.811-13G=
n.424+9896G=
c.808+7170G= (n.808+7170G=)
n.678-13G=
c.2215+7170G= (n.2215+7170G=)
n.2388-13G=
c.2423-13G= (n.2423-13G=)
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c.2252-13G= (n.2252-13G=)
c.2251+7170G= (n.2251+7170G=)
c.1904-13G= (n.1904-13G=)
2g.1503935G>TCA2697547810TPOc.2387-13G>T (n.2387-13G>T)
c.2386+7170G>T (n.2386+7170G>T)
c.1868-13G>T (n.1868-13G>T)
c.2216-13G>T (n.2216-13G>T)
c.2173+7170G>T (n.2173+7170G>T)
n.50-13G>T
c.811-13G>T
n.424+9896G>T
c.808+7170G>T (n.808+7170G>T)
n.678-13G>T
c.2215+7170G>T (n.2215+7170G>T)
n.2388-13G>T
c.2423-13G>T (n.2423-13G>T)
c.2422+7170G>T (n.2422+7170G>T)
c.2252-13G>T (n.2252-13G>T)
c.2251+7170G>T (n.2251+7170G>T)
c.1904-13G>T (n.1904-13G>T)
 ClinVar
2g.1503936T>CCA1512103TPOc.2387-12T>C (n.2387-12T>C)
c.2386+7171T>C (n.2386+7171T>C)
c.1868-12T>C (n.1868-12T>C)
c.2216-12T>C (n.2216-12T>C)
c.2173+7171T>C (n.2173+7171T>C)
n.50-12T>C
c.811-12T>C
n.424+9897T>C
c.808+7171T>C (n.808+7171T>C)
n.678-12T>C
c.2215+7171T>C (n.2215+7171T>C)
n.2388-12T>C
c.2423-12T>C (n.2423-12T>C)
c.2422+7171T>C (n.2422+7171T>C)
c.2252-12T>C (n.2252-12T>C)
c.2251+7171T>C (n.2251+7171T>C)
c.1904-12T>C (n.1904-12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503936T=CA1233581670TPOc.2387-12T= (n.2387-12T=)
c.2386+7171T= (n.2386+7171T=)
c.1868-12T= (n.1868-12T=)
c.2216-12T= (n.2216-12T=)
c.2173+7171T= (n.2173+7171T=)
n.50-12T=
c.811-12T=
n.424+9897T=
c.808+7171T= (n.808+7171T=)
n.678-12T=
c.2215+7171T= (n.2215+7171T=)
n.2388-12T=
c.2423-12T= (n.2423-12T=)
c.2422+7171T= (n.2422+7171T=)
c.2252-12T= (n.2252-12T=)
c.2251+7171T= (n.2251+7171T=)
c.1904-12T= (n.1904-12T=)
2g.1503938T>CCA1026807381TPOc.2387-10T>C (n.2387-10T>C)
c.2386+7173T>C (n.2386+7173T>C)
c.1868-10T>C (n.1868-10T>C)
c.2216-10T>C (n.2216-10T>C)
c.2173+7173T>C (n.2173+7173T>C)
n.50-10T>C
c.811-10T>C
n.424+9899T>C
c.808+7173T>C (n.808+7173T>C)
n.678-10T>C
c.2215+7173T>C (n.2215+7173T>C)
n.2388-10T>C
c.2423-10T>C (n.2423-10T>C)
c.2422+7173T>C (n.2422+7173T>C)
c.2252-10T>C (n.2252-10T>C)
c.2251+7173T>C (n.2251+7173T>C)
c.1904-10T>C (n.1904-10T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503938T>GCA1512104TPOc.2387-10T>G (n.2387-10T>G)
c.2386+7173T>G (n.2386+7173T>G)
c.1868-10T>G (n.1868-10T>G)
c.2216-10T>G (n.2216-10T>G)
c.2173+7173T>G (n.2173+7173T>G)
n.50-10T>G
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n.424+9899T>G
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c.2423A>T (p.Asp808Val)
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2g.1503949T>CCA424500610TPOc.2388T>C (p.Asp796=)
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c.1905T>C (p.Asp635=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503949T>GCA345693356TPOc.2388T>G (p.Asp796Glu)
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2g.1503949T=CA1233581677TPOc.2388T= (p.Asp796=)
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c.1869T= (p.Asp623=)
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2g.1503950G>ACA345693357TPOc.2389G>A (p.Val797Met)
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c.1906G>A (p.Val636Met)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1503950G>CCA345693358TPOc.2389G>C (p.Val797Leu)
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2g.1503951T>CCA345693361TPOc.2390T>C (p.Val797Ala)
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c.1871T>C (p.Val624Ala)
c.2219T>C (p.Val740Ala)
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n.53T>C
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c.2426T>C (p.Val809Ala)
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c.2255T>C (p.Val752Ala)
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2g.1503951T>GCA345693362TPOc.2390T>G (p.Val797Gly)
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2g.1503952G>ACA424500628TPOc.2391G>A (p.Val797=)
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n.2392G>A
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2g.1503952G>CCA424500630TPOc.2391G>C (p.Val797=)
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c.1872G>C (p.Val624=)
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n.54G>C
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n.2392G>C
c.2427G>C (p.Val809=)
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2g.1503952G>TCA424500632TPOc.2391G>T (p.Val797=)
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c.1872G>T (p.Val624=)
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n.54G>T
c.815G>T
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n.2392G>T
c.2427G>T (p.Val809=)
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c.1908G>T (p.Val636=)
2g.1503953A>CCA345693365TPOc.2392A>C (p.Asn798His)
c.2386+7188A>C (n.2386+7188A>C)
c.1873A>C (p.Asn625His)
c.2221A>C (p.Asn741His)
c.2173+7188A>C (n.2173+7188A>C)
n.55A>C
c.816A>C
n.424+9914A>C
c.808+7188A>C (n.808+7188A>C)
n.683A>C
c.2215+7188A>C (n.2215+7188A>C)
n.2393A>C
c.2428A>C (p.Asn810His)
c.2422+7188A>C (n.2422+7188A>C)
c.2257A>C (p.Asn753His)
c.2251+7188A>C (n.2251+7188A>C)
c.1909A>C (p.Asn637His)
2g.1503953A>GCA345693363TPOc.2392A>G (p.Asn798Asp)
c.2386+7188A>G (n.2386+7188A>G)
c.1873A>G (p.Asn625Asp)
c.2221A>G (p.Asn741Asp)
c.2173+7188A>G (n.2173+7188A>G)
n.55A>G
c.816A>G
n.424+9914A>G
c.808+7188A>G (n.808+7188A>G)
n.683A>G
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n.2393A>G
c.2428A>G (p.Asn810Asp)
c.2422+7188A>G (n.2422+7188A>G)
c.2257A>G (p.Asn753Asp)
c.2251+7188A>G (n.2251+7188A>G)
c.1909A>G (p.Asn637Asp)
2g.1503953A>TCA345693364TPOc.2392A>T (p.Asn798Tyr)
c.2386+7188A>T (n.2386+7188A>T)
c.1873A>T (p.Asn625Tyr)
c.2221A>T (p.Asn741Tyr)
c.2173+7188A>T (n.2173+7188A>T)
n.55A>T
c.816A>T
n.424+9914A>T
c.808+7188A>T (n.808+7188A>T)
n.683A>T
c.2215+7188A>T (n.2215+7188A>T)
n.2393A>T
c.2428A>T (p.Asn810Tyr)
c.2422+7188A>T (n.2422+7188A>T)
c.2257A>T (p.Asn753Tyr)
c.2251+7188A>T (n.2251+7188A>T)
c.1909A>T (p.Asn637Tyr)
2g.1503954A>CCA345693366TPOc.2393A>C (p.Asn798Thr)
c.2386+7189A>C (n.2386+7189A>C)
c.1874A>C (p.Asn625Thr)
c.2222A>C (p.Asn741Thr)
c.2173+7189A>C (n.2173+7189A>C)
n.56A>C
c.817A>C
n.424+9915A>C
c.808+7189A>C (n.808+7189A>C)
n.684A>C
c.2215+7189A>C (n.2215+7189A>C)
n.2394A>C
c.2429A>C (p.Asn810Thr)
c.2422+7189A>C (n.2422+7189A>C)
c.2258A>C (p.Asn753Thr)
c.2251+7189A>C (n.2251+7189A>C)
c.1910A>C (p.Asn637Thr)
 gnomAD v4
2g.1503954A>GCA345693367TPOc.2393A>G (p.Asn798Ser)
c.2386+7189A>G (n.2386+7189A>G)
c.1874A>G (p.Asn625Ser)
c.2222A>G (p.Asn741Ser)
c.2173+7189A>G (n.2173+7189A>G)
n.56A>G
c.817A>G
n.424+9915A>G
c.808+7189A>G (n.808+7189A>G)
n.684A>G
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n.2394A>G
c.2429A>G (p.Asn810Ser)
c.2422+7189A>G (n.2422+7189A>G)
c.2258A>G (p.Asn753Ser)
c.2251+7189A>G (n.2251+7189A>G)
c.1910A>G (p.Asn637Ser)
2g.1503954A>TCA345693368TPOc.2393A>T (p.Asn798Ile)
c.2386+7189A>T (n.2386+7189A>T)
c.1874A>T (p.Asn625Ile)
c.2222A>T (p.Asn741Ile)
c.2173+7189A>T (n.2173+7189A>T)
n.56A>T
c.817A>T
n.424+9915A>T
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n.2394A>T
c.2429A>T (p.Asn810Ile)
c.2422+7189A>T (n.2422+7189A>T)
c.2258A>T (p.Asn753Ile)
c.2251+7189A>T (n.2251+7189A>T)
c.1910A>T (p.Asn637Ile)
2g.1503955C>ACA345693369TPOc.2394C>A (p.Asn798Lys)
c.2386+7190C>A (n.2386+7190C>A)
c.1875C>A (p.Asn625Lys)
c.2223C>A (p.Asn741Lys)
c.2173+7190C>A (n.2173+7190C>A)
n.57C>A
c.818C>A
n.424+9916C>A
c.808+7190C>A (n.808+7190C>A)
n.685C>A
c.2215+7190C>A (n.2215+7190C>A)
n.2395C>A
c.2430C>A (p.Asn810Lys)
c.2422+7190C>A (n.2422+7190C>A)
c.2259C>A (p.Asn753Lys)
c.2251+7190C>A (n.2251+7190C>A)
c.1911C>A (p.Asn637Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503955C=CA1233581679TPOc.2394C= (p.Asn798=)
c.2386+7190C= (n.2386+7190C=)
c.1875C= (p.Asn625=)
c.2223C= (p.Asn741=)
c.2173+7190C= (n.2173+7190C=)
n.57C=
c.818C=
n.424+9916C=
c.808+7190C= (n.808+7190C=)
n.685C=
c.2215+7190C= (n.2215+7190C=)
n.2395C=
c.2430C= (p.Asn810=)
c.2422+7190C= (n.2422+7190C=)
c.2259C= (p.Asn753=)
c.2251+7190C= (n.2251+7190C=)
c.1911C= (p.Asn637=)
2g.1503955C>GCA345693370TPOc.2394C>G (p.Asn798Lys)
c.2386+7190C>G (n.2386+7190C>G)
c.1875C>G (p.Asn625Lys)
c.2223C>G (p.Asn741Lys)
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n.57C>G
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n.2395C>G
c.2430C>G (p.Asn810Lys)
c.2422+7190C>G (n.2422+7190C>G)
c.2259C>G (p.Asn753Lys)
c.2251+7190C>G (n.2251+7190C>G)
c.1911C>G (p.Asn637Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503955C>TCA1512106TPOc.2394C>T (p.Asn798=)
c.2386+7190C>T (n.2386+7190C>T)
c.1875C>T (p.Asn625=)
c.2223C>T (p.Asn741=)
c.2173+7190C>T (n.2173+7190C>T)
n.57C>T
c.818C>T
n.424+9916C>T
c.808+7190C>T (n.808+7190C>T)
n.685C>T
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n.2395C>T
c.2430C>T (p.Asn810=)
c.2422+7190C>T (n.2422+7190C>T)
c.2259C>T (p.Asn753=)
c.2251+7190C>T (n.2251+7190C>T)
c.1911C>T (p.Asn637=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503956G>ACA116632TPOc.2395G>A (p.Glu799Lys)
c.2386+7191G>A (n.2386+7191G>A)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.2224G>A (p.Glu742Lys)
c.2173+7191G>A (n.2173+7191G>A)
n.58G>A
c.819G>A
n.424+9917G>A
c.808+7191G>A (n.808+7191G>A)
n.686G>A
c.2215+7191G>A (n.2215+7191G>A)
n.2396G>A
c.2431G>A (p.Glu811Lys)
c.2422+7191G>A (n.2422+7191G>A)
c.2260G>A (p.Glu754Lys)
c.2251+7191G>A (n.2251+7191G>A)
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.1503956G>CCA345693371TPOc.2395G>C (p.Glu799Gln)
c.2386+7191G>C (n.2386+7191G>C)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.2224G>C (p.Glu742Gln)
c.2173+7191G>C (n.2173+7191G>C)
n.58G>C
c.819G>C
n.424+9917G>C
c.808+7191G>C (n.808+7191G>C)
n.686G>C
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n.2396G>C
c.2431G>C (p.Glu811Gln)
c.2422+7191G>C (n.2422+7191G>C)
c.2260G>C (p.Glu754Gln)
c.2251+7191G>C (n.2251+7191G>C)
c.1912G>C (p.Glu638Gln)
2g.1503956G=CA1233581680TPOc.2395G= (p.Glu799=)
c.2386+7191G= (n.2386+7191G=)
c.1876G= (p.Glu626=)
c.2224G= (p.Glu742=)
c.2173+7191G= (n.2173+7191G=)
n.58G=
c.819G=
n.424+9917G=
c.808+7191G= (n.808+7191G=)
n.686G=
c.2215+7191G= (n.2215+7191G=)
n.2396G=
c.2431G= (p.Glu811=)
c.2422+7191G= (n.2422+7191G=)
c.2260G= (p.Glu754=)
c.2251+7191G= (n.2251+7191G=)
c.1912G= (p.Glu638=)
2g.1503956G>TCA345693372TPOc.2395G>T (p.Glu799Ter)
c.2386+7191G>T (n.2386+7191G>T)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.2224G>T (p.Glu742Ter)
c.2173+7191G>T (n.2173+7191G>T)
n.58G>T
c.819G>T
n.424+9917G>T
c.808+7191G>T (n.808+7191G>T)
n.686G>T
c.2215+7191G>T (n.2215+7191G>T)
n.2396G>T
c.2431G>T (p.Glu811Ter)
c.2422+7191G>T (n.2422+7191G>T)
c.2260G>T (p.Glu754Ter)
c.2251+7191G>T (n.2251+7191G>T)
c.1912G>T (p.Glu638Ter)

Number of alleles fetched