Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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2g.1503838G>TCA2657647360TPOc.2387-110G>T (n.2387-110G>T)
c.2386+7073G>T (n.2386+7073G>T)
c.1868-110G>T (n.1868-110G>T)
c.2216-110G>T (n.2216-110G>T)
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n.49+13G>T
c.811-110G>T
n.424+9799G>T
c.808+7073G>T (n.808+7073G>T)
n.678-110G>T
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n.2388-110G>T
c.2423-110G>T (n.2423-110G>T)
c.2422+7073G>T (n.2422+7073G>T)
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 gnomAD v4
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c.2173+7074C>A (n.2173+7074C>A)
n.49+14C>A
c.811-109C>A
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.49+24A>T
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2g.1503850C>TCA2657647366TPOc.2387-98C>T (n.2387-98C>T)
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n.49+25C>T
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n.678-98C>T
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c.1904-98C>T (n.1904-98C>T)
 gnomAD v4
2g.1503851C>ACA646938373TPOc.2387-97C>A (n.2387-97C>A)
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n.49+26C>A
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n.678-97C>A
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 COSMIC
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n.49+30C>A
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n.678-93C>A
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n.2388-93C>A
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 gnomAD v4
2g.1503856C>GCA2657647368TPOc.2387-92C>G (n.2387-92C>G)
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 gnomAD v4
2g.1503856_1503858delinsCAGCA1233581616TPOc.2387-92_2387-90delinsCAG (n.2387-92_2387-90delinsCAG)
c.2386+7091_2386+7093delinsCAG (n.2386+7091_2386+7093delinsCAG)
c.1868-92_1868-90delinsCAG (n.1868-92_1868-90delinsCAG)
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n.49+31_49+33delinsCAG
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n.678-92_678-90delinsCAG
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n.2388-92_2388-90delinsCAG
c.2423-92_2423-90delinsCAG (n.2423-92_2423-90delinsCAG)
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c.1904-92_1904-90delinsCAG (n.1904-92_1904-90delinsCAG)
2g.1503857delCA2657647369TPOc.2387-91del (n.2387-91del)
c.2386+7092del (n.2386+7092del)
c.1868-91del (n.1868-91del)
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c.2173+7092del (n.2173+7092del)
n.49+32del
c.811-91del
n.424+9818del
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n.678-91del
c.2215+7092del (n.2215+7092del)
n.2388-91del
c.2423-91del (n.2423-91del)
c.2422+7092del (n.2422+7092del)
c.2252-91del (n.2252-91del)
c.2251+7092del (n.2251+7092del)
c.1904-91del (n.1904-91del)
 gnomAD v4
2g.1503862_1503863delCA1233581617TPOc.2387-86_2387-85del (n.2387-86_2387-85del)
c.2386+7097_2386+7098del (n.2386+7097_2386+7098del)
c.1868-86_1868-85del (n.1868-86_1868-85del)
c.2216-86_2216-85del (n.2216-86_2216-85del)
c.2173+7097_2173+7098del (n.2173+7097_2173+7098del)
n.49+37_49+38del
c.811-86_811-85del
n.424+9823_424+9824del
c.808+7097_808+7098del (n.808+7097_808+7098del)
n.678-86_678-85del
c.2215+7097_2215+7098del (n.2215+7097_2215+7098del)
n.2388-86_2388-85del
c.2423-86_2423-85del (n.2423-86_2423-85del)
c.2422+7097_2422+7098del (n.2422+7097_2422+7098del)
c.2252-86_2252-85del (n.2252-86_2252-85del)
c.2251+7097_2251+7098del (n.2251+7097_2251+7098del)
c.1904-86_1904-85del (n.1904-86_1904-85del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1503860G>ACA41384675TPOc.2387-88G>A (n.2387-88G>A)
c.2386+7095G>A (n.2386+7095G>A)
c.1868-88G>A (n.1868-88G>A)
c.2216-88G>A (n.2216-88G>A)
c.2173+7095G>A (n.2173+7095G>A)
n.49+35G>A
c.811-88G>A
n.424+9821G>A
c.808+7095G>A (n.808+7095G>A)
n.678-88G>A
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n.2388-88G>A
c.2423-88G>A (n.2423-88G>A)
c.2422+7095G>A (n.2422+7095G>A)
c.2252-88G>A (n.2252-88G>A)
c.2251+7095G>A (n.2251+7095G>A)
c.1904-88G>A (n.1904-88G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503860G=CA1233581618TPOc.2387-88G= (n.2387-88G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.1503873C=CA1233581622TPOc.2387-75C= (n.2387-75C=)
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2g.1503873C>GCA1026807333TPOc.2387-75C>G (n.2387-75C>G)
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n.49+48C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503873C>TCA758728678TPOc.2387-75C>T (n.2387-75C>T)
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n.49+48C>T
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n.678-75C>T
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n.2388-75C>T
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 dbSNP
2g.1503874A>GCA2657647380TPOc.2387-74A>G (n.2387-74A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.1503891C>TCA530403819TPOc.2387-57C>T (n.2387-57C>T)
c.2386+7126C>T (n.2386+7126C>T)
c.1868-57C>T (n.1868-57C>T)
c.2216-57C>T (n.2216-57C>T)
c.2173+7126C>T (n.2173+7126C>T)
n.50-57C>T
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n.2388-57C>T
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c.1904-57C>T (n.1904-57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.1503892G>ACA41384705TPOc.2387-56G>A (n.2387-56G>A)
c.2386+7127G>A (n.2386+7127G>A)
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n.50-56G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.1503901G>TCA1512090TPOc.2387-47G>T (n.2387-47G>T)
c.2386+7136G>T (n.2386+7136G>T)
c.1868-47G>T (n.1868-47G>T)
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c.2173+7136G>T (n.2173+7136G>T)
n.50-47G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.1503904T>GCA2657647404TPOc.2387-44T>G (n.2387-44T>G)
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 gnomAD v4
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n.50-44dup
c.811-44dup
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n.2388-44dup
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2388-38del
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c.1904-38del (n.1904-38del)
 gnomAD v4
2g.1503910C=CA1233581653TPOc.2387-38C= (n.2387-38C=)
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2g.1503910C>TCA1512092TPOc.2387-38C>T (n.2387-38C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1904-37G>A (n.1904-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503911G=CA1233581654TPOc.2387-37G= (n.2387-37G=)
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2g.1503912C>TCA2657647411TPOc.2387-36C>T (n.2387-36C>T)
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 gnomAD v4
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c.1904-35T>C (n.1904-35T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503913T=CA1233581655TPOc.2387-35T= (n.2387-35T=)
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c.1904-35T= (n.1904-35T=)
2g.1503915C>ACA2657647413TPOc.2387-33C>A (n.2387-33C>A)
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n.50-33C>A
c.811-33C>A
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n.678-33C>A
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n.2388-33C>A
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c.1904-33C>A (n.1904-33C>A)
 gnomAD v4
2g.1503915C=CA1233581656TPOc.2387-33C= (n.2387-33C=)
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2g.1503915C>TCA1512094TPOc.2387-33C>T (n.2387-33C>T)
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n.50-33C>T
c.811-33C>T
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n.678-33C>T
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n.2388-33C>T
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c.1904-33C>T (n.1904-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503915_1503917delinsCCTCA1233581657TPOc.2387-33_2387-31delinsCCT (n.2387-33_2387-31delinsCCT)
c.2386+7150_2386+7152delinsCCT (n.2386+7150_2386+7152delinsCCT)
c.1868-33_1868-31delinsCCT (n.1868-33_1868-31delinsCCT)
c.2216-33_2216-31delinsCCT (n.2216-33_2216-31delinsCCT)
c.2173+7150_2173+7152delinsCCT (n.2173+7150_2173+7152delinsCCT)
n.50-33_50-31delinsCCT
c.811-33_811-31delinsCCT
n.424+9876_424+9878delinsCCT
c.808+7150_808+7152delinsCCT (n.808+7150_808+7152delinsCCT)
n.678-33_678-31delinsCCT
c.2215+7150_2215+7152delinsCCT (n.2215+7150_2215+7152delinsCCT)
n.2388-33_2388-31delinsCCT
c.2423-33_2423-31delinsCCT (n.2423-33_2423-31delinsCCT)
c.2422+7150_2422+7152delinsCCT (n.2422+7150_2422+7152delinsCCT)
c.2252-33_2252-31delinsCCT (n.2252-33_2252-31delinsCCT)
c.2251+7150_2251+7152delinsCCT (n.2251+7150_2251+7152delinsCCT)
c.1904-33_1904-31delinsCCT (n.1904-33_1904-31delinsCCT)
2g.1503916C=CA1233581658TPOc.2387-32C= (n.2387-32C=)
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n.50-32C=
c.811-32C=
n.424+9877C=
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n.678-32C=
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n.2388-32C=
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c.1904-32C= (n.1904-32C=)
2g.1503916C>TCA1512095TPOc.2387-32C>T (n.2387-32C>T)
c.2386+7151C>T (n.2386+7151C>T)
c.1868-32C>T (n.1868-32C>T)
c.2216-32C>T (n.2216-32C>T)
c.2173+7151C>T (n.2173+7151C>T)
n.50-32C>T
c.811-32C>T
n.424+9877C>T
c.808+7151C>T (n.808+7151C>T)
n.678-32C>T
c.2215+7151C>T (n.2215+7151C>T)
n.2388-32C>T
c.2423-32C>T (n.2423-32C>T)
c.2422+7151C>T (n.2422+7151C>T)
c.2252-32C>T (n.2252-32C>T)
c.2251+7151C>T (n.2251+7151C>T)
c.1904-32C>T (n.1904-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503919_1503920delCA758728711TPOc.2387-29_2387-28del (n.2387-29_2387-28del)
c.2386+7154_2386+7155del (n.2386+7154_2386+7155del)
c.1868-29_1868-28del (n.1868-29_1868-28del)
c.2216-29_2216-28del (n.2216-29_2216-28del)
c.2173+7154_2173+7155del (n.2173+7154_2173+7155del)
n.50-29_50-28del
c.811-29_811-28del
n.424+9880_424+9881del
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n.678-29_678-28del
c.2215+7154_2215+7155del (n.2215+7154_2215+7155del)
n.2388-29_2388-28del
c.2423-29_2423-28del (n.2423-29_2423-28del)
c.2422+7154_2422+7155del (n.2422+7154_2422+7155del)
c.2252-29_2252-28del (n.2252-29_2252-28del)
c.2251+7154_2251+7155del (n.2251+7154_2251+7155del)
c.1904-29_1904-28del (n.1904-29_1904-28del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503918C>ACA530403836TPOc.2387-30C>A (n.2387-30C>A)
c.2386+7153C>A (n.2386+7153C>A)
c.1868-30C>A (n.1868-30C>A)
c.2216-30C>A (n.2216-30C>A)
c.2173+7153C>A (n.2173+7153C>A)
n.50-30C>A
c.811-30C>A
n.424+9879C>A
c.808+7153C>A (n.808+7153C>A)
n.678-30C>A
c.2215+7153C>A (n.2215+7153C>A)
n.2388-30C>A
c.2423-30C>A (n.2423-30C>A)
c.2422+7153C>A (n.2422+7153C>A)
c.2252-30C>A (n.2252-30C>A)
c.2251+7153C>A (n.2251+7153C>A)
c.1904-30C>A (n.1904-30C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503918C=CA1233581659TPOc.2387-30C= (n.2387-30C=)
c.2386+7153C= (n.2386+7153C=)
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n.50-30C=
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n.2388-30C=
c.2423-30C= (n.2423-30C=)
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c.2252-30C= (n.2252-30C=)
c.2251+7153C= (n.2251+7153C=)
c.1904-30C= (n.1904-30C=)
2g.1503919T>CCA2576762928TPOc.2387-29T>C (n.2387-29T>C)
c.2386+7154T>C (n.2386+7154T>C)
c.1868-29T>C (n.1868-29T>C)
c.2216-29T>C (n.2216-29T>C)
c.2173+7154T>C (n.2173+7154T>C)
n.50-29T>C
c.811-29T>C
n.424+9880T>C
c.808+7154T>C (n.808+7154T>C)
n.678-29T>C
c.2215+7154T>C (n.2215+7154T>C)
n.2388-29T>C
c.2423-29T>C (n.2423-29T>C)
c.2422+7154T>C (n.2422+7154T>C)
c.2252-29T>C (n.2252-29T>C)
c.2251+7154T>C (n.2251+7154T>C)
c.1904-29T>C (n.1904-29T>C)
 gnomAD v4
2g.1503920C>ACA1512096TPOc.2387-28C>A (n.2387-28C>A)
c.2386+7155C>A (n.2386+7155C>A)
c.1868-28C>A (n.1868-28C>A)
c.2216-28C>A (n.2216-28C>A)
c.2173+7155C>A (n.2173+7155C>A)
n.50-28C>A
c.811-28C>A
n.424+9881C>A
c.808+7155C>A (n.808+7155C>A)
n.678-28C>A
c.2215+7155C>A (n.2215+7155C>A)
n.2388-28C>A
c.2423-28C>A (n.2423-28C>A)
c.2422+7155C>A (n.2422+7155C>A)
c.2252-28C>A (n.2252-28C>A)
c.2251+7155C>A (n.2251+7155C>A)
c.1904-28C>A (n.1904-28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503920C=CA1233581660TPOc.2387-28C= (n.2387-28C=)
c.2386+7155C= (n.2386+7155C=)
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n.678-28C=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2388-23G>A
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 gnomAD v4
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n.50-23G>C
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n.2388-23G>C
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c.2251+7160G>C (n.2251+7160G>C)
c.1904-23G>C (n.1904-23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503925G=CA1233581663TPOc.2387-23G= (n.2387-23G=)
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c.1904-23G>T (n.1904-23G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503926T>CCA2657647431TPOc.2387-22T>C (n.2387-22T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2388-18G>A
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2g.1503930G>CCA1233581666TPOc.2387-18G>C (n.2387-18G>C)
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c.2173+7165G>C (n.2173+7165G>C)
n.50-18G>C
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 dbSNP
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c.1904-18G= (n.1904-18G=)
2g.1503930G>TCA2748609593TPOc.2387-18G>T (n.2387-18G>T)
c.2386+7165G>T (n.2386+7165G>T)
c.1868-18G>T (n.1868-18G>T)
c.2216-18G>T (n.2216-18G>T)
c.2173+7165G>T (n.2173+7165G>T)
n.50-18G>T
c.811-18G>T
n.424+9891G>T
c.808+7165G>T (n.808+7165G>T)
n.678-18G>T
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n.2388-18G>T
c.2423-18G>T (n.2423-18G>T)
c.2422+7165G>T (n.2422+7165G>T)
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Number of alleles fetched