Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.150379552C>A | CA447158599 | TCOF1 | c.2679C>A (p.Thr893=) c.2448C>A (p.Thr816=) c.1967C>A n.434C>A c.154C>A n.1479C>A n.3933C>A c.342+11635C>A (n.342+11635C>A) c.2499C>A (p.Thr833=) n.2724C>A n.2726C>A | |
5 | g.150379552C>G | CA447158600 | TCOF1 | c.2679C>G (p.Thr893=) c.2448C>G (p.Thr816=) c.1967C>G n.434C>G c.154C>G n.1479C>G n.3933C>G c.342+11635C>G (n.342+11635C>G) c.2499C>G (p.Thr833=) n.2724C>G n.2726C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150379552C>T | CA447158601 | TCOF1 | c.2679C>T (p.Thr893=) c.2448C>T (p.Thr816=) c.1967C>T n.434C>T c.154C>T n.1479C>T n.3933C>T c.342+11635C>T (n.342+11635C>T) c.2499C>T (p.Thr833=) n.2724C>T n.2726C>T | |
5 | g.150379553C>A | CA361759069 | TCOF1 | c.2680C>A (p.His894Asn) c.2449C>A (p.His817Asn) c.1968C>A n.435C>A c.155C>A n.1480C>A n.3934C>A c.342+11636C>A (n.342+11636C>A) c.2500C>A (p.His834Asn) n.2725C>A n.2727C>A | |
5 | g.150379553C>G | CA361759071 | TCOF1 | c.2680C>G (p.His894Asp) c.2449C>G (p.His817Asp) c.1968C>G n.435C>G c.155C>G n.1480C>G n.3934C>G c.342+11636C>G (n.342+11636C>G) c.2500C>G (p.His834Asp) n.2725C>G n.2727C>G | |
5 | g.150379553C>T | CA361759073 | TCOF1 | c.2680C>T (p.His894Tyr) c.2449C>T (p.His817Tyr) c.1968C>T n.435C>T c.155C>T n.1480C>T n.3934C>T c.342+11636C>T (n.342+11636C>T) c.2500C>T (p.His834Tyr) n.2725C>T n.2727C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150379554A= | CA1590919329 | TCOF1 | c.2681A= (p.His894=) c.2450A= (p.His817=) c.1969A= n.436A= c.156A= n.1481A= n.3935A= c.342+11637A= (n.342+11637A=) c.2501A= (p.His834=) n.2726A= n.2728A= | |
5 | g.150379554A>C | CA361759075 | TCOF1 | c.2681A>C (p.His894Pro) c.2450A>C (p.His817Pro) c.1969A>C n.436A>C c.156A>C n.1481A>C n.3935A>C c.342+11637A>C (n.342+11637A>C) c.2501A>C (p.His834Pro) n.2726A>C n.2728A>C | dbSNP |
5 | g.150379554A>G | CA361759079 | TCOF1 | c.2681A>G (p.His894Arg) c.2450A>G (p.His817Arg) c.1969A>G n.436A>G c.156A>G n.1481A>G n.3935A>G c.342+11637A>G (n.342+11637A>G) c.2501A>G (p.His834Arg) n.2726A>G n.2728A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150379554A>T | CA361759077 | TCOF1 | c.2681A>T (p.His894Leu) c.2450A>T (p.His817Leu) c.1969A>T n.436A>T c.156A>T n.1481A>T n.3935A>T c.342+11637A>T (n.342+11637A>T) c.2501A>T (p.His834Leu) n.2726A>T n.2728A>T | gnomAD v4 |
5 | g.150379555C>A | CA361759082 | TCOF1 | c.2682C>A (p.His894Gln) c.2451C>A (p.His817Gln) c.1970C>A n.437C>A c.157C>A n.1482C>A n.3936C>A c.342+11638C>A (n.342+11638C>A) c.2502C>A (p.His834Gln) n.2727C>A n.2729C>A | |
5 | g.150379555C= | CA1590919330 | TCOF1 | c.2682C= (p.His894=) c.2451C= (p.His817=) c.1970C= n.437C= c.157C= n.1482C= n.3936C= c.342+11638C= (n.342+11638C=) c.2502C= (p.His834=) n.2727C= n.2729C= | |
5 | g.150379555C>G | CA361759084 | TCOF1 | c.2682C>G (p.His894Gln) c.2451C>G (p.His817Gln) c.1970C>G n.437C>G c.157C>G n.1482C>G n.3936C>G c.342+11638C>G (n.342+11638C>G) c.2502C>G (p.His834Gln) n.2727C>G n.2729C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379555C>T | CA447158602 | TCOF1 | c.2682C>T (p.His894=) c.2451C>T (p.His817=) c.1970C>T n.437C>T c.157C>T n.1482C>T n.3936C>T c.342+11638C>T (n.342+11638C>T) c.2502C>T (p.His834=) n.2727C>T n.2729C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150379556C>A | CA361759088 | TCOF1 | c.2683C>A (p.Gln895Lys) c.2452C>A (p.Gln818Lys) c.1971C>A n.438C>A c.158C>A n.1483C>A n.3937C>A c.342+11639C>A (n.342+11639C>A) c.2503C>A (p.Gln835Lys) n.2728C>A n.2730C>A | |
5 | g.150379556C>G | CA361759089 | TCOF1 | c.2683C>G (p.Gln895Glu) c.2452C>G (p.Gln818Glu) c.1971C>G n.438C>G c.158C>G n.1483C>G n.3937C>G c.342+11639C>G (n.342+11639C>G) c.2503C>G (p.Gln835Glu) n.2728C>G n.2730C>G | |
5 | g.150379556C>T | CA361759092 | TCOF1 | c.2683C>T (p.Gln895Ter) c.2452C>T (p.Gln818Ter) c.1971C>T n.438C>T c.158C>T n.1483C>T n.3937C>T c.342+11639C>T (n.342+11639C>T) c.2503C>T (p.Gln835Ter) n.2728C>T n.2730C>T | |
5 | g.150379557A>C | CA361759094 | TCOF1 | c.2684A>C (p.Gln895Pro) c.2453A>C (p.Gln818Pro) c.1972A>C n.439A>C c.159A>C n.1484A>C n.3938A>C c.342+11640A>C (n.342+11640A>C) c.2504A>C (p.Gln835Pro) n.2729A>C n.2731A>C | |
5 | g.150379557A>G | CA361759096 | TCOF1 | c.2684A>G (p.Gln895Arg) c.2453A>G (p.Gln818Arg) c.1972A>G n.439A>G c.159A>G n.1484A>G n.3938A>G c.342+11640A>G (n.342+11640A>G) c.2504A>G (p.Gln835Arg) n.2729A>G n.2731A>G | |
5 | g.150379557A>T | CA361759098 | TCOF1 | c.2684A>T (p.Gln895Leu) c.2453A>T (p.Gln818Leu) c.1972A>T n.439A>T c.159A>T n.1484A>T n.3938A>T c.342+11640A>T (n.342+11640A>T) c.2504A>T (p.Gln835Leu) n.2729A>T n.2731A>T | |
5 | g.150379558G>A | CA3511241 | TCOF1 | c.2685G>A (p.Gln895=) c.2454G>A (p.Gln818=) c.1973G>A n.440G>A c.160G>A n.1485G>A n.3939G>A c.342+11641G>A (n.342+11641G>A) c.2505G>A (p.Gln835=) n.2730G>A n.2732G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379558G>C | CA361759102 | TCOF1 | c.2685G>C (p.Gln895His) c.2454G>C (p.Gln818His) c.1973G>C n.440G>C c.160G>C n.1485G>C n.3939G>C c.342+11641G>C (n.342+11641G>C) c.2505G>C (p.Gln835His) n.2730G>C n.2732G>C | |
5 | g.150379558G= | CA1590919331 | TCOF1 | c.2685G= (p.Gln895=) c.2454G= (p.Gln818=) c.1973G= n.440G= c.160G= n.1485G= n.3939G= c.342+11641G= (n.342+11641G=) c.2505G= (p.Gln835=) n.2730G= n.2732G= | |
5 | g.150379558G>T | CA361759103 | TCOF1 | c.2685G>T (p.Gln895His) c.2454G>T (p.Gln818His) c.1973G>T n.440G>T c.160G>T n.1485G>T n.3939G>T c.342+11641G>T (n.342+11641G>T) c.2505G>T (p.Gln835His) n.2730G>T n.2732G>T | |
5 | g.150379559A= | CA1590919332 | TCOF1 | c.2686A= (p.Ile896=) c.2455A= (p.Ile819=) c.1974A= n.441A= c.161A= n.1486A= n.3940A= c.342+11642A= (n.342+11642A=) c.2506A= (p.Ile836=) n.2731A= n.2733A= | |
5 | g.150379559A>C | CA361759104 | TCOF1 | c.2686A>C (p.Ile896Leu) c.2455A>C (p.Ile819Leu) c.1974A>C n.441A>C c.161A>C n.1486A>C n.3940A>C c.342+11642A>C (n.342+11642A>C) c.2506A>C (p.Ile836Leu) n.2731A>C n.2733A>C | |
5 | g.150379559A>G | CA361759106 | TCOF1 | c.2686A>G (p.Ile896Val) c.2455A>G (p.Ile819Val) c.1974A>G n.441A>G c.161A>G n.1486A>G n.3940A>G c.342+11642A>G (n.342+11642A>G) c.2506A>G (p.Ile836Val) n.2731A>G n.2733A>G | dbSNP |
5 | g.150379559A>T | CA361759105 | TCOF1 | c.2686A>T (p.Ile896Phe) c.2455A>T (p.Ile819Phe) c.1974A>T n.441A>T c.161A>T n.1486A>T n.3940A>T c.342+11642A>T (n.342+11642A>T) c.2506A>T (p.Ile836Phe) n.2731A>T n.2733A>T | |
5 | g.150379560T>A | CA361759107 | TCOF1 | c.2687T>A (p.Ile896Asn) c.2456T>A (p.Ile819Asn) c.1975T>A n.442T>A c.162T>A n.1487T>A n.3941T>A c.342+11643T>A (n.342+11643T>A) c.2507T>A (p.Ile836Asn) n.2732T>A n.2734T>A | |
5 | g.150379560T>C | CA361759108 | TCOF1 | c.2687T>C (p.Ile896Thr) c.2456T>C (p.Ile819Thr) c.1975T>C n.442T>C c.162T>C n.1487T>C n.3941T>C c.342+11643T>C (n.342+11643T>C) c.2507T>C (p.Ile836Thr) n.2732T>C n.2734T>C | |
5 | g.150379560T>G | CA361759109 | TCOF1 | c.2687T>G (p.Ile896Ser) c.2456T>G (p.Ile819Ser) c.1975T>G n.442T>G c.162T>G n.1487T>G n.3941T>G c.342+11643T>G (n.342+11643T>G) c.2507T>G (p.Ile836Ser) n.2732T>G n.2734T>G | |
5 | g.150379561C>A | CA447158605 | TCOF1 | c.2688C>A (p.Ile896=) c.2457C>A (p.Ile819=) c.1976C>A n.443C>A c.163C>A n.1488C>A n.3942C>A c.342+11644C>A (n.342+11644C>A) c.2508C>A (p.Ile836=) n.2733C>A n.2735C>A | |
5 | g.150379561C>G | CA361759110 | TCOF1 | c.2688C>G (p.Ile896Met) c.2457C>G (p.Ile819Met) c.1976C>G n.443C>G c.163C>G n.1488C>G n.3942C>G c.342+11644C>G (n.342+11644C>G) c.2508C>G (p.Ile836Met) n.2733C>G n.2735C>G | |
5 | g.150379561C>T | CA447158606 | TCOF1 | c.2688C>T (p.Ile896=) c.2457C>T (p.Ile819=) c.1976C>T n.443C>T c.163C>T n.1488C>T n.3942C>T c.342+11644C>T (n.342+11644C>T) c.2508C>T (p.Ile836=) n.2733C>T n.2735C>T | |
5 | g.150379562A>C | CA447158607 | TCOF1 | c.2689A>C (p.Arg897=) c.2458A>C (p.Arg820=) c.1977A>C n.444A>C c.164A>C n.1489A>C n.3943A>C c.342+11645A>C (n.342+11645A>C) c.2509A>C (p.Arg837=) n.2734A>C n.2736A>C | |
5 | g.150379562A>G | CA361759111 | TCOF1 | c.2689A>G (p.Arg897Gly) c.2458A>G (p.Arg820Gly) c.1977A>G n.444A>G c.164A>G n.1489A>G n.3943A>G c.342+11645A>G (n.342+11645A>G) c.2509A>G (p.Arg837Gly) n.2734A>G n.2736A>G | |
5 | g.150379562A>T | CA361759112 | TCOF1 | c.2689A>T (p.Arg897Ter) c.2458A>T (p.Arg820Ter) c.1977A>T n.444A>T c.164A>T n.1489A>T n.3943A>T c.342+11645A>T (n.342+11645A>T) c.2509A>T (p.Arg837Ter) n.2734A>T n.2736A>T | ClinVar |
5 | g.150379563G>A | CA361759113 | TCOF1 | c.2690G>A (p.Arg897Lys) c.2459G>A (p.Arg820Lys) c.1978G>A n.445G>A c.165G>A n.1490G>A n.3944G>A c.342+11646G>A (n.342+11646G>A) c.2510G>A (p.Arg837Lys) n.2735G>A n.2737G>A | |
5 | g.150379563G>C | CA361759114 | TCOF1 | c.2690G>C (p.Arg897Thr) c.2459G>C (p.Arg820Thr) c.1978G>C n.445G>C c.165G>C n.1490G>C n.3944G>C c.342+11646G>C (n.342+11646G>C) c.2510G>C (p.Arg837Thr) n.2735G>C n.2737G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150379563G>T | CA361759115 | TCOF1 | c.2690G>T (p.Arg897Ile) c.2459G>T (p.Arg820Ile) c.1978G>T n.445G>T c.165G>T n.1490G>T n.3944G>T c.342+11646G>T (n.342+11646G>T) c.2510G>T (p.Arg837Ile) n.2735G>T n.2737G>T | |
5 | g.150379564A= | CA1590919333 | TCOF1 | c.2691A= (p.Arg897=) c.2460A= (p.Arg820=) c.1979A= n.446A= c.166A= n.1491A= n.3945A= c.342+11647A= (n.342+11647A=) c.2511A= (p.Arg837=) n.2736A= n.2738A= | |
5 | g.150379564A>C | CA361759116 | TCOF1 | c.2691A>C (p.Arg897Ser) c.2460A>C (p.Arg820Ser) c.1979A>C n.446A>C c.166A>C n.1491A>C n.3945A>C c.342+11647A>C (n.342+11647A>C) c.2511A>C (p.Arg837Ser) n.2736A>C n.2738A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379564A>G | CA447158608 | TCOF1 | c.2691A>G (p.Arg897=) c.2460A>G (p.Arg820=) c.1979A>G n.446A>G c.166A>G n.1491A>G n.3945A>G c.342+11647A>G (n.342+11647A>G) c.2511A>G (p.Arg837=) n.2736A>G n.2738A>G | |
5 | g.150379564A>T | CA361759117 | TCOF1 | c.2691A>T (p.Arg897Ser) c.2460A>T (p.Arg820Ser) c.1979A>T n.446A>T c.166A>T n.1491A>T n.3945A>T c.342+11647A>T (n.342+11647A>T) c.2511A>T (p.Arg837Ser) n.2736A>T n.2738A>T | |
5 | g.150379565G>A | CA361759120 | TCOF1 | c.2692G>A (p.Ala898Thr) c.2461G>A (p.Ala821Thr) c.1980G>A n.447G>A c.167G>A n.1492G>A n.3946G>A c.342+11648G>A (n.342+11648G>A) c.2512G>A (p.Ala838Thr) n.2737G>A n.2739G>A | |
5 | g.150379565G>C | CA361759119 | TCOF1 | c.2692G>C (p.Ala898Pro) c.2461G>C (p.Ala821Pro) c.1980G>C n.447G>C c.167G>C n.1492G>C n.3946G>C c.342+11648G>C (n.342+11648G>C) c.2512G>C (p.Ala838Pro) n.2737G>C n.2739G>C | |
5 | g.150379565G>T | CA361759118 | TCOF1 | c.2692G>T (p.Ala898Ser) c.2461G>T (p.Ala821Ser) c.1980G>T n.447G>T c.167G>T n.1492G>T n.3946G>T c.342+11648G>T (n.342+11648G>T) c.2512G>T (p.Ala838Ser) n.2737G>T n.2739G>T | |
5 | g.150379566C>A | CA361759121 | TCOF1 | c.2693C>A (p.Ala898Asp) c.2462C>A (p.Ala821Asp) c.1981C>A n.448C>A c.168C>A n.1493C>A n.3947C>A c.342+11649C>A (n.342+11649C>A) c.2513C>A (p.Ala838Asp) n.2738C>A n.2740C>A | |
5 | g.150379566C>G | CA361759122 | TCOF1 | c.2693C>G (p.Ala898Gly) c.2462C>G (p.Ala821Gly) c.1981C>G n.448C>G c.168C>G n.1493C>G n.3947C>G c.342+11649C>G (n.342+11649C>G) c.2513C>G (p.Ala838Gly) n.2738C>G n.2740C>G | |
5 | g.150379566C>T | CA361759123 | TCOF1 | c.2693C>T (p.Ala898Val) c.2462C>T (p.Ala821Val) c.1981C>T n.448C>T c.168C>T n.1493C>T n.3947C>T c.342+11649C>T (n.342+11649C>T) c.2513C>T (p.Ala838Val) n.2738C>T n.2740C>T | |
5 | g.150379567T>A | CA447158610 | TCOF1 | c.2694T>A (p.Ala898=) c.2463T>A (p.Ala821=) c.1982T>A n.449T>A c.169T>A n.1494T>A n.3948T>A c.342+11650T>A (n.342+11650T>A) c.2514T>A (p.Ala838=) n.2739T>A n.2741T>A | |
5 | g.150379567T>C | CA447158611 | TCOF1 | c.2694T>C (p.Ala898=) c.2463T>C (p.Ala821=) c.1982T>C n.449T>C c.169T>C n.1494T>C n.3948T>C c.342+11650T>C (n.342+11650T>C) c.2514T>C (p.Ala838=) n.2739T>C n.2741T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379567T>G | CA447158613 | TCOF1 | c.2694T>G (p.Ala898=) c.2463T>G (p.Ala821=) c.1982T>G n.449T>G c.169T>G n.1494T>G n.3948T>G c.342+11650T>G (n.342+11650T>G) c.2514T>G (p.Ala838=) n.2739T>G n.2741T>G | |
5 | g.150379567T= | CA1590919334 | TCOF1 | c.2694T= (p.Ala898=) c.2463T= (p.Ala821=) c.1982T= n.449T= c.169T= n.1494T= n.3948T= c.342+11650T= (n.342+11650T=) c.2514T= (p.Ala838=) n.2739T= n.2741T= | |
5 | g.150379568G>A | CA361759124 | TCOF1 | c.2695G>A (p.Ala899Thr) c.2464G>A (p.Ala822Thr) c.1983G>A n.450G>A c.170G>A n.1495G>A n.3949G>A c.342+11651G>A (n.342+11651G>A) c.2515G>A (p.Ala839Thr) n.2740G>A n.2742G>A | |
5 | g.150379568G>C | CA361759125 | TCOF1 | c.2695G>C (p.Ala899Pro) c.2464G>C (p.Ala822Pro) c.1983G>C n.450G>C c.170G>C n.1495G>C n.3949G>C c.342+11651G>C (n.342+11651G>C) c.2515G>C (p.Ala839Pro) n.2740G>C n.2742G>C | |
5 | g.150379568G>T | CA361759126 | TCOF1 | c.2695G>T (p.Ala899Ser) c.2464G>T (p.Ala822Ser) c.1983G>T n.450G>T c.170G>T n.1495G>T n.3949G>T c.342+11651G>T (n.342+11651G>T) c.2515G>T (p.Ala839Ser) n.2740G>T n.2742G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150379569C>A | CA361759127 | TCOF1 | c.2696C>A (p.Ala899Asp) c.2465C>A (p.Ala822Asp) c.1984C>A n.451C>A c.171C>A n.1496C>A n.3950C>A c.342+11652C>A (n.342+11652C>A) c.2516C>A (p.Ala839Asp) n.2741C>A n.2743C>A | |
5 | g.150379569C>G | CA361759128 | TCOF1 | c.2696C>G (p.Ala899Gly) c.2465C>G (p.Ala822Gly) c.1984C>G n.451C>G c.171C>G n.1496C>G n.3950C>G c.342+11652C>G (n.342+11652C>G) c.2516C>G (p.Ala839Gly) n.2741C>G n.2743C>G | |
5 | g.150379569C>T | CA361759129 | TCOF1 | c.2696C>T (p.Ala899Val) c.2465C>T (p.Ala822Val) c.1984C>T n.451C>T c.171C>T n.1496C>T n.3950C>T c.342+11652C>T (n.342+11652C>T) c.2516C>T (p.Ala839Val) n.2741C>T n.2743C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150379570C>A | CA447158618 | TCOF1 | c.2697C>A (p.Ala899=) c.2466C>A (p.Ala822=) c.1985C>A n.452C>A c.172C>A n.1497C>A n.3951C>A c.342+11653C>A (n.342+11653C>A) c.2517C>A (p.Ala839=) n.2742C>A n.2744C>A | |
5 | g.150379570C>G | CA447158617 | TCOF1 | c.2697C>G (p.Ala899=) c.2466C>G (p.Ala822=) c.1985C>G n.452C>G c.172C>G n.1497C>G n.3951C>G c.342+11653C>G (n.342+11653C>G) c.2517C>G (p.Ala839=) n.2742C>G n.2744C>G | |
5 | g.150379570C>T | CA447158616 | TCOF1 | c.2697C>T (p.Ala899=) c.2466C>T (p.Ala822=) c.1985C>T n.452C>T c.172C>T n.1497C>T n.3951C>T c.342+11653C>T (n.342+11653C>T) c.2517C>T (p.Ala839=) n.2742C>T n.2744C>T | |
5 | g.150379571T>A | CA361759130 | TCOF1 | c.2698T>A (p.Leu900Met) c.2467T>A (p.Leu823Met) c.1986T>A n.453T>A c.173T>A n.1498T>A n.3952T>A c.342+11654T>A (n.342+11654T>A) c.2518T>A (p.Leu840Met) n.2743T>A n.2745T>A | |
5 | g.150379571T>C | CA447158621 | TCOF1 | c.2698T>C (p.Leu900=) c.2467T>C (p.Leu823=) c.1986T>C n.453T>C c.173T>C n.1498T>C n.3952T>C c.342+11654T>C (n.342+11654T>C) c.2518T>C (p.Leu840=) n.2743T>C n.2745T>C | |
5 | g.150379571T>G | CA361759131 | TCOF1 | c.2698T>G (p.Leu900Val) c.2467T>G (p.Leu823Val) c.1986T>G n.453T>G c.173T>G n.1498T>G n.3952T>G c.342+11654T>G (n.342+11654T>G) c.2518T>G (p.Leu840Val) n.2743T>G n.2745T>G | dbSNP |
5 | g.150379572T>A | CA361759133 | TCOF1 | c.2699T>A (p.Leu900Ter) c.2468T>A (p.Leu823Ter) c.1987T>A n.454T>A c.174T>A n.1499T>A n.3953T>A c.342+11655T>A (n.342+11655T>A) c.2519T>A (p.Leu840Ter) n.2744T>A n.2746T>A | |
5 | g.150379572T>C | CA3511242 | TCOF1 | c.2699T>C (p.Leu900Ser) c.2468T>C (p.Leu823Ser) c.1987T>C n.454T>C c.174T>C n.1499T>C n.3953T>C c.342+11655T>C (n.342+11655T>C) c.2519T>C (p.Leu840Ser) n.2744T>C n.2746T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379572T>G | CA361759132 | TCOF1 | c.2699T>G (p.Leu900Trp) c.2468T>G (p.Leu823Trp) c.1987T>G n.454T>G c.174T>G n.1499T>G n.3953T>G c.342+11655T>G (n.342+11655T>G) c.2519T>G (p.Leu840Trp) n.2744T>G n.2746T>G | |
5 | g.150379572T= | CA1590919335 | TCOF1 | c.2699T= (p.Leu900=) c.2468T= (p.Leu823=) c.1987T= n.454T= c.174T= n.1499T= n.3953T= c.342+11655T= (n.342+11655T=) c.2519T= (p.Leu840=) n.2744T= n.2746T= | |
5 | g.150379573G>A | CA447158622 | TCOF1 | c.2700G>A (p.Leu900=) c.2469G>A (p.Leu823=) c.1988G>A n.455G>A c.175G>A n.1500G>A n.3954G>A c.342+11656G>A (n.342+11656G>A) c.2520G>A (p.Leu840=) n.2745G>A n.2747G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150379573G>C | CA361759134 | TCOF1 | c.2700G>C (p.Leu900Phe) c.2469G>C (p.Leu823Phe) c.1988G>C n.455G>C c.175G>C n.1500G>C n.3954G>C c.342+11656G>C (n.342+11656G>C) c.2520G>C (p.Leu840Phe) n.2745G>C n.2747G>C | |
5 | g.150379573G>T | CA361759135 | TCOF1 | c.2700G>T (p.Leu900Phe) c.2469G>T (p.Leu823Phe) c.1988G>T n.455G>T c.175G>T n.1500G>T n.3954G>T c.342+11656G>T (n.342+11656G>T) c.2520G>T (p.Leu840Phe) n.2745G>T n.2747G>T | |
5 | g.150379574G>A | CA361759136 | TCOF1 | c.2701G>A (p.Ala901Thr) c.2470G>A (p.Ala824Thr) c.1989G>A n.456G>A c.176G>A n.1501G>A n.3955G>A c.342+11657G>A (n.342+11657G>A) c.2521G>A (p.Ala841Thr) n.2746G>A n.2748G>A | |
5 | g.150379574G>C | CA361759137 | TCOF1 | c.2701G>C (p.Ala901Pro) c.2470G>C (p.Ala824Pro) c.1989G>C n.456G>C c.176G>C n.1501G>C n.3955G>C c.342+11657G>C (n.342+11657G>C) c.2521G>C (p.Ala841Pro) n.2746G>C n.2748G>C | |
5 | g.150379574G>T | CA361759138 | TCOF1 | c.2701G>T (p.Ala901Ser) c.2470G>T (p.Ala824Ser) c.1989G>T n.456G>T c.176G>T n.1501G>T n.3955G>T c.342+11657G>T (n.342+11657G>T) c.2521G>T (p.Ala841Ser) n.2746G>T n.2748G>T | |
5 | g.150379574_150379616delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC | CA1590919336 | TCOF1 | c.2701_2743delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC (p.Ala901=) c.2470_2512delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC (p.Ala824=) c.1989_2031delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC n.456_498delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC c.176_218delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC n.1501_1543delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC n.3955_3997delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC c.342+11657_342+11699delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC (n.342+11657_342+11699delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC) c.2521_2563delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC (p.Ala841=) n.2746_2788delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC n.2748_2790delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC | |
5 | g.150379575C>A | CA361759141 | TCOF1 | c.2702C>A (p.Ala901Asp) c.2471C>A (p.Ala824Asp) c.1990C>A n.457C>A c.177C>A n.1502C>A n.3956C>A c.342+11658C>A (n.342+11658C>A) c.2522C>A (p.Ala841Asp) n.2747C>A n.2749C>A | |
5 | g.150379575C= | CA1590919337 | TCOF1 | c.2702C= (p.Ala901=) c.2471C= (p.Ala824=) c.1990C= n.457C= c.177C= n.1502C= n.3956C= c.342+11658C= (n.342+11658C=) c.2522C= (p.Ala841=) n.2747C= n.2749C= | |
5 | g.150379575C>G | CA361759140 | TCOF1 | c.2702C>G (p.Ala901Gly) c.2471C>G (p.Ala824Gly) c.1990C>G n.457C>G c.177C>G n.1502C>G n.3956C>G c.342+11658C>G (n.342+11658C>G) c.2522C>G (p.Ala841Gly) n.2747C>G n.2749C>G | |
5 | g.150379575C>T | CA361759139 | TCOF1 | c.2702C>T (p.Ala901Val) c.2471C>T (p.Ala824Val) c.1990C>T n.457C>T c.177C>T n.1502C>T n.3956C>T c.342+11658C>T (n.342+11658C>T) c.2522C>T (p.Ala841Val) n.2747C>T n.2749C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379581_150379622del | CA3511243 | TCOF1 | c.2708_2749del (p.Ala903_Pro916del) c.2477_2518del (p.Ala826_Pro839del) c.1996_2037del n.463_504del c.183_224del n.1508_1549del n.3962_4003del c.342+11664_342+11705del (n.342+11664_342+11705del) c.2528_2569del (p.Ala843_Pro856del) n.2753_2794del n.2755_2796del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379576T>A | CA447158624 | TCOF1 | c.2703T>A (p.Ala901=) c.2472T>A (p.Ala824=) c.1991T>A n.458T>A c.178T>A n.1503T>A n.3957T>A c.342+11659T>A (n.342+11659T>A) c.2523T>A (p.Ala841=) n.2748T>A n.2750T>A | |
5 | g.150379576T>C | CA447158626 | TCOF1 | c.2703T>C (p.Ala901=) c.2472T>C (p.Ala824=) c.1991T>C n.458T>C c.178T>C n.1503T>C n.3957T>C c.342+11659T>C (n.342+11659T>C) c.2523T>C (p.Ala841=) n.2748T>C n.2750T>C | dbSNP |
5 | g.150379576T>G | CA447158625 | TCOF1 | c.2703T>G (p.Ala901=) c.2472T>G (p.Ala824=) c.1991T>G n.458T>G c.178T>G n.1503T>G n.3957T>G c.342+11659T>G (n.342+11659T>G) c.2523T>G (p.Ala841=) n.2748T>G n.2750T>G | |
5 | g.150379576T= | CA1590919338 | TCOF1 | c.2703T= (p.Ala901=) c.2472T= (p.Ala824=) c.1991T= n.458T= c.178T= n.1503T= n.3957T= c.342+11659T= (n.342+11659T=) c.2523T= (p.Ala841=) n.2748T= n.2750T= | |
5 | g.150379577C>A | CA361759142 | TCOF1 | c.2704C>A (p.Pro902Thr) c.2473C>A (p.Pro825Thr) c.1992C>A n.459C>A c.179C>A n.1504C>A n.3958C>A c.342+11660C>A (n.342+11660C>A) c.2524C>A (p.Pro842Thr) n.2749C>A n.2751C>A | |
5 | g.150379577C= | CA1590919339 | TCOF1 | c.2704C= (p.Pro902=) c.2473C= (p.Pro825=) c.1992C= n.459C= c.179C= n.1504C= n.3958C= c.342+11660C= (n.342+11660C=) c.2524C= (p.Pro842=) n.2749C= n.2751C= | |
5 | g.150379577C>G | CA361759143 | TCOF1 | c.2704C>G (p.Pro902Ala) c.2473C>G (p.Pro825Ala) c.1992C>G n.459C>G c.179C>G n.1504C>G n.3958C>G c.342+11660C>G (n.342+11660C>G) c.2524C>G (p.Pro842Ala) n.2749C>G n.2751C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150379577C>T | CA3511244 | TCOF1 | c.2704C>T (p.Pro902Ser) c.2473C>T (p.Pro825Ser) c.1992C>T n.459C>T c.179C>T n.1504C>T n.3958C>T c.342+11660C>T (n.342+11660C>T) c.2524C>T (p.Pro842Ser) n.2749C>T n.2751C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379578C>A | CA361759144 | TCOF1 | c.2705C>A (p.Pro902His) c.2474C>A (p.Pro825His) c.1993C>A n.460C>A c.180C>A n.1505C>A n.3959C>A c.342+11661C>A (n.342+11661C>A) c.2525C>A (p.Pro842His) n.2750C>A n.2752C>A | |
5 | g.150379578C>G | CA361759145 | TCOF1 | c.2705C>G (p.Pro902Arg) c.2474C>G (p.Pro825Arg) c.1993C>G n.460C>G c.180C>G n.1505C>G n.3959C>G c.342+11661C>G (n.342+11661C>G) c.2525C>G (p.Pro842Arg) n.2750C>G n.2752C>G | |
5 | g.150379578C>T | CA361759146 | TCOF1 | c.2705C>T (p.Pro902Leu) c.2474C>T (p.Pro825Leu) c.1993C>T n.460C>T c.180C>T n.1505C>T n.3959C>T c.342+11661C>T (n.342+11661C>T) c.2525C>T (p.Pro842Leu) n.2750C>T n.2752C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150379579T>A | CA447158628 | TCOF1 | c.2706T>A (p.Pro902=) c.2475T>A (p.Pro825=) c.1994T>A n.461T>A c.181T>A n.1506T>A n.3960T>A c.342+11662T>A (n.342+11662T>A) c.2526T>A (p.Pro842=) n.2751T>A n.2753T>A | |
5 | g.150379579T>C | CA447158629 | TCOF1 | c.2706T>C (p.Pro902=) c.2475T>C (p.Pro825=) c.1994T>C n.461T>C c.181T>C n.1506T>C n.3960T>C c.342+11662T>C (n.342+11662T>C) c.2526T>C (p.Pro842=) n.2751T>C n.2753T>C | |
5 | g.150379579T>G | CA447158630 | TCOF1 | c.2706T>G (p.Pro902=) c.2475T>G (p.Pro825=) c.1994T>G n.461T>G c.181T>G n.1506T>G n.3960T>G c.342+11662T>G (n.342+11662T>G) c.2526T>G (p.Pro842=) n.2751T>G n.2753T>G | |
5 | g.150379580G>A | CA361759147 | TCOF1 | c.2707G>A (p.Ala903Thr) c.2476G>A (p.Ala826Thr) c.1995G>A n.462G>A c.182G>A n.1507G>A n.3961G>A c.342+11663G>A (n.342+11663G>A) c.2527G>A (p.Ala843Thr) n.2752G>A n.2754G>A | |
5 | g.150379580G>C | CA129139767 | TCOF1 | c.2707G>C (p.Ala903Pro) c.2476G>C (p.Ala826Pro) c.1995G>C n.462G>C c.182G>C n.1507G>C n.3961G>C c.342+11663G>C (n.342+11663G>C) c.2527G>C (p.Ala843Pro) n.2752G>C n.2754G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379580G= | CA1590919340 | TCOF1 | c.2707G= (p.Ala903=) c.2476G= (p.Ala826=) c.1995G= n.462G= c.182G= n.1507G= n.3961G= c.342+11663G= (n.342+11663G=) c.2527G= (p.Ala843=) n.2752G= n.2754G= | |
5 | g.150379580G>T | CA361759148 | TCOF1 | c.2707G>T (p.Ala903Ser) c.2476G>T (p.Ala826Ser) c.1995G>T n.462G>T c.182G>T n.1507G>T n.3961G>T c.342+11663G>T (n.342+11663G>T) c.2527G>T (p.Ala843Ser) n.2752G>T n.2754G>T | |
5 | g.150379581C>A | CA361759149 | TCOF1 | c.2708C>A (p.Ala903Asp) c.2477C>A (p.Ala826Asp) c.1996C>A n.463C>A c.183C>A n.1508C>A n.3962C>A c.342+11664C>A (n.342+11664C>A) c.2528C>A (p.Ala843Asp) n.2753C>A n.2755C>A | |
5 | g.150379581C= | CA1590919341 | TCOF1 | c.2708C= (p.Ala903=) c.2477C= (p.Ala826=) c.1996C= n.463C= c.183C= n.1508C= n.3962C= c.342+11664C= (n.342+11664C=) c.2528C= (p.Ala843=) n.2753C= n.2755C= | |
5 | g.150379581C>G | CA361759150 | TCOF1 | c.2708C>G (p.Ala903Gly) c.2477C>G (p.Ala826Gly) c.1996C>G n.463C>G c.183C>G n.1508C>G n.3962C>G c.342+11664C>G (n.342+11664C>G) c.2528C>G (p.Ala843Gly) n.2753C>G n.2755C>G | |
5 | g.150379581C>T | CA361759151 | TCOF1 | c.2708C>T (p.Ala903Val) c.2477C>T (p.Ala826Val) c.1996C>T n.463C>T c.183C>T n.1508C>T n.3962C>T c.342+11664C>T (n.342+11664C>T) c.2528C>T (p.Ala843Val) n.2753C>T n.2755C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379582del | CA2499217740 | TCOF1 | c.2709del (p.Lys904ArgfsTer?) c.2478del (p.Lys827ArgfsTer?) c.1997del n.464del c.184del n.1509del n.3963del c.342+11665del (n.342+11665del) c.2529del (p.Lys844ArgfsTer?) n.2754del n.2756del | ClinVar dbSNP |
5 | g.150379582C>A | CA447158634 | TCOF1 | c.2709C>A (p.Ala903=) c.2478C>A (p.Ala826=) c.1997C>A n.464C>A c.184C>A n.1509C>A n.3963C>A c.342+11665C>A (n.342+11665C>A) c.2529C>A (p.Ala843=) n.2754C>A n.2756C>A | |
5 | g.150379582C>G | CA447158635 | TCOF1 | c.2709C>G (p.Ala903=) c.2478C>G (p.Ala826=) c.1997C>G n.464C>G c.184C>G n.1509C>G n.3963C>G c.342+11665C>G (n.342+11665C>G) c.2529C>G (p.Ala843=) n.2754C>G n.2756C>G | |
5 | g.150379582C>T | CA447158636 | TCOF1 | c.2709C>T (p.Ala903=) c.2478C>T (p.Ala826=) c.1997C>T n.464C>T c.184C>T n.1509C>T n.3963C>T c.342+11665C>T (n.342+11665C>T) c.2529C>T (p.Ala843=) n.2754C>T n.2756C>T | |
5 | g.150379583A>C | CA361759152 | TCOF1 | c.2710A>C (p.Lys904Gln) c.2479A>C (p.Lys827Gln) c.1998A>C n.465A>C c.185A>C n.1510A>C n.3964A>C c.342+11666A>C (n.342+11666A>C) c.2530A>C (p.Lys844Gln) n.2755A>C n.2757A>C | |
5 | g.150379583A>G | CA361759153 | TCOF1 | c.2710A>G (p.Lys904Glu) c.2479A>G (p.Lys827Glu) c.1998A>G n.465A>G c.185A>G n.1510A>G n.3964A>G c.342+11666A>G (n.342+11666A>G) c.2530A>G (p.Lys844Glu) n.2755A>G n.2757A>G | |
5 | g.150379583A>T | CA361759154 | TCOF1 | c.2710A>T (p.Lys904Ter) c.2479A>T (p.Lys827Ter) c.1998A>T n.465A>T c.185A>T n.1510A>T n.3964A>T c.342+11666A>T (n.342+11666A>T) c.2530A>T (p.Lys844Ter) n.2755A>T n.2757A>T | |
5 | g.150379584A= | CA1590919342 | TCOF1 | c.2711A= (p.Lys904=) c.2480A= (p.Lys827=) c.1999A= n.466A= c.186A= n.1511A= n.3965A= c.342+11667A= (n.342+11667A=) c.2531A= (p.Lys844=) n.2756A= n.2758A= | |
5 | g.150379584A>C | CA361759155 | TCOF1 | c.2711A>C (p.Lys904Thr) c.2480A>C (p.Lys827Thr) c.1999A>C n.466A>C c.186A>C n.1511A>C n.3965A>C c.342+11667A>C (n.342+11667A>C) c.2531A>C (p.Lys844Thr) n.2756A>C n.2758A>C | |
5 | g.150379584A>G | CA361759156 | TCOF1 | c.2711A>G (p.Lys904Arg) c.2480A>G (p.Lys827Arg) c.1999A>G n.466A>G c.186A>G n.1511A>G n.3965A>G c.342+11667A>G (n.342+11667A>G) c.2531A>G (p.Lys844Arg) n.2756A>G n.2758A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379584A>T | CA361759157 | TCOF1 | c.2711A>T (p.Lys904Met) c.2480A>T (p.Lys827Met) c.1999A>T n.466A>T c.186A>T n.1511A>T n.3965A>T c.342+11667A>T (n.342+11667A>T) c.2531A>T (p.Lys844Met) n.2756A>T n.2758A>T | |
5 | g.150379585G>A | CA3511245 | TCOF1 | c.2712G>A (p.Lys904=) c.2481G>A (p.Lys827=) c.2000G>A n.467G>A c.187G>A n.1512G>A n.3966G>A c.342+11668G>A (n.342+11668G>A) c.2532G>A (p.Lys844=) n.2757G>A n.2759G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379585G>C | CA361759158 | TCOF1 | c.2712G>C (p.Lys904Asn) c.2481G>C (p.Lys827Asn) c.2000G>C n.467G>C c.187G>C n.1512G>C n.3966G>C c.342+11668G>C (n.342+11668G>C) c.2532G>C (p.Lys844Asn) n.2757G>C n.2759G>C | |
5 | g.150379585G= | CA1590919343 | TCOF1 | c.2712G= (p.Lys904=) c.2481G= (p.Lys827=) c.2000G= n.467G= c.187G= n.1512G= n.3966G= c.342+11668G= (n.342+11668G=) c.2532G= (p.Lys844=) n.2757G= n.2759G= | |
5 | g.150379585G>T | CA361759159 | TCOF1 | c.2712G>T (p.Lys904Asn) c.2481G>T (p.Lys827Asn) c.2000G>T n.467G>T c.187G>T n.1512G>T n.3966G>T c.342+11668G>T (n.342+11668G>T) c.2532G>T (p.Lys844Asn) n.2757G>T n.2759G>T | |
5 | g.150379586G>A | CA361759160 | TCOF1 | c.2713G>A (p.Glu905Lys) c.2482G>A (p.Glu828Lys) c.2001G>A n.468G>A c.188G>A n.1513G>A n.3967G>A c.342+11669G>A (n.342+11669G>A) c.2533G>A (p.Glu845Lys) n.2758G>A n.2760G>A | |
5 | g.150379586G>C | CA361759162 | TCOF1 | c.2713G>C (p.Glu905Gln) c.2482G>C (p.Glu828Gln) c.2001G>C n.468G>C c.188G>C n.1513G>C n.3967G>C c.342+11669G>C (n.342+11669G>C) c.2533G>C (p.Glu845Gln) n.2758G>C n.2760G>C | |
5 | g.150379586G>T | CA361759161 | TCOF1 | c.2713G>T (p.Glu905Ter) c.2482G>T (p.Glu828Ter) c.2001G>T n.468G>T c.188G>T n.1513G>T n.3967G>T c.342+11669G>T (n.342+11669G>T) c.2533G>T (p.Glu845Ter) n.2758G>T n.2760G>T | |
5 | g.150379587A>C | CA361759163 | TCOF1 | c.2714A>C (p.Glu905Ala) c.2483A>C (p.Glu828Ala) c.2002A>C n.469A>C c.189A>C n.1514A>C n.3968A>C c.342+11670A>C (n.342+11670A>C) c.2534A>C (p.Glu845Ala) n.2759A>C n.2761A>C | |
5 | g.150379587A>G | CA361759164 | TCOF1 | c.2714A>G (p.Glu905Gly) c.2483A>G (p.Glu828Gly) c.2002A>G n.469A>G c.189A>G n.1514A>G n.3968A>G c.342+11670A>G (n.342+11670A>G) c.2534A>G (p.Glu845Gly) n.2759A>G n.2761A>G | |
5 | g.150379587A>T | CA361759165 | TCOF1 | c.2714A>T (p.Glu905Val) c.2483A>T (p.Glu828Val) c.2002A>T n.469A>T c.189A>T n.1514A>T n.3968A>T c.342+11670A>T (n.342+11670A>T) c.2534A>T (p.Glu845Val) n.2759A>T n.2761A>T | |
5 | g.150379588G>A | CA447158642 | TCOF1 | c.2715G>A (p.Glu905=) c.2484G>A (p.Glu828=) c.2003G>A n.470G>A c.190G>A n.1515G>A n.3969G>A c.342+11671G>A (n.342+11671G>A) c.2535G>A (p.Glu845=) n.2760G>A n.2762G>A | |
5 | g.150379588G>C | CA361759166 | TCOF1 | c.2715G>C (p.Glu905Asp) c.2484G>C (p.Glu828Asp) c.2003G>C n.470G>C c.190G>C n.1515G>C n.3969G>C c.342+11671G>C (n.342+11671G>C) c.2535G>C (p.Glu845Asp) n.2760G>C n.2762G>C | |
5 | g.150379588G>T | CA361759167 | TCOF1 | c.2715G>T (p.Glu905Asp) c.2484G>T (p.Glu828Asp) c.2003G>T n.470G>T c.190G>T n.1515G>T n.3969G>T c.342+11671G>T (n.342+11671G>T) c.2535G>T (p.Glu845Asp) n.2760G>T n.2762G>T | |
5 | g.150379589T>A | CA3511246 | TCOF1 | c.2716T>A (p.Ser906Thr) c.2485T>A (p.Ser829Thr) c.2004T>A n.471T>A c.191T>A n.1516T>A n.3970T>A c.342+11672T>A (n.342+11672T>A) c.2536T>A (p.Ser846Thr) n.2761T>A n.2763T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379589T>C | CA361759168 | TCOF1 | c.2716T>C (p.Ser906Pro) c.2485T>C (p.Ser829Pro) c.2004T>C n.471T>C c.191T>C n.1516T>C n.3970T>C c.342+11672T>C (n.342+11672T>C) c.2536T>C (p.Ser846Pro) n.2761T>C n.2763T>C | |
5 | g.150379589T>G | CA361759169 | TCOF1 | c.2716T>G (p.Ser906Ala) c.2485T>G (p.Ser829Ala) c.2004T>G n.471T>G c.191T>G n.1516T>G n.3970T>G c.342+11672T>G (n.342+11672T>G) c.2536T>G (p.Ser846Ala) n.2761T>G n.2763T>G | |
5 | g.150379589T= | CA1590919344 | TCOF1 | c.2716T= (p.Ser906=) c.2485T= (p.Ser829=) c.2004T= n.471T= c.191T= n.1516T= n.3970T= c.342+11672T= (n.342+11672T=) c.2536T= (p.Ser846=) n.2761T= n.2763T= | |
5 | g.150379590C>A | CA361759170 | TCOF1 | c.2717C>A (p.Ser906Tyr) c.2486C>A (p.Ser829Tyr) c.2005C>A n.472C>A c.192C>A n.1517C>A n.3971C>A c.342+11673C>A (n.342+11673C>A) c.2537C>A (p.Ser846Tyr) n.2762C>A n.2764C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150379590C= | CA1590919345 | TCOF1 | c.2717C= (p.Ser906=) c.2486C= (p.Ser829=) c.2005C= n.472C= c.192C= n.1517C= n.3971C= c.342+11673C= (n.342+11673C=) c.2537C= (p.Ser846=) n.2762C= n.2764C= | |
5 | g.150379590C>G | CA3511247 | TCOF1 | c.2717C>G (p.Ser906Cys) c.2486C>G (p.Ser829Cys) c.2005C>G n.472C>G c.192C>G n.1517C>G n.3971C>G c.342+11673C>G (n.342+11673C>G) c.2537C>G (p.Ser846Cys) n.2762C>G n.2764C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379590C>T | CA361759171 | TCOF1 | c.2717C>T (p.Ser906Phe) c.2486C>T (p.Ser829Phe) c.2005C>T n.472C>T c.192C>T n.1517C>T n.3971C>T c.342+11673C>T (n.342+11673C>T) c.2537C>T (p.Ser846Phe) n.2762C>T n.2764C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150379594del | CA2537933944 | TCOF1 | c.2721del (p.Arg908GlyfsTer?) c.2490del (p.Arg831GlyfsTer?) c.2009del n.476del c.196del n.1521del n.3975del c.342+11677del (n.342+11677del) c.2541del (p.Arg848GlyfsTer?) n.2766del n.2768del | |
5 | g.150379591C>A | CA447158645 | TCOF1 | c.2718C>A (p.Ser906=) c.2487C>A (p.Ser829=) c.2006C>A n.473C>A c.193C>A n.1518C>A n.3972C>A c.342+11674C>A (n.342+11674C>A) c.2538C>A (p.Ser846=) n.2763C>A n.2765C>A | |
5 | g.150379591C= | CA1590919346 | TCOF1 | c.2718C= (p.Ser906=) c.2487C= (p.Ser829=) c.2006C= n.473C= c.193C= n.1518C= n.3972C= c.342+11674C= (n.342+11674C=) c.2538C= (p.Ser846=) n.2763C= n.2765C= | |
5 | g.150379591C>G | CA3511248 | TCOF1 | c.2718C>G (p.Ser906=) c.2487C>G (p.Ser829=) c.2006C>G n.473C>G c.193C>G n.1518C>G n.3972C>G c.342+11674C>G (n.342+11674C>G) c.2538C>G (p.Ser846=) n.2763C>G n.2765C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379591C>T | CA447158646 | TCOF1 | c.2718C>T (p.Ser906=) c.2487C>T (p.Ser829=) c.2006C>T n.473C>T c.193C>T n.1518C>T n.3972C>T c.342+11674C>T (n.342+11674C>T) c.2538C>T (p.Ser846=) n.2763C>T n.2765C>T | |
5 | g.150379592C>A | CA361759174 | TCOF1 | c.2719C>A (p.Pro907Thr) c.2488C>A (p.Pro830Thr) c.2007C>A n.474C>A c.194C>A n.1519C>A n.3973C>A c.342+11675C>A (n.342+11675C>A) c.2539C>A (p.Pro847Thr) n.2764C>A n.2766C>A | |
5 | g.150379592C>G | CA361759172 | TCOF1 | c.2719C>G (p.Pro907Ala) c.2488C>G (p.Pro830Ala) c.2007C>G n.474C>G c.194C>G n.1519C>G n.3973C>G c.342+11675C>G (n.342+11675C>G) c.2539C>G (p.Pro847Ala) n.2764C>G n.2766C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150379592C>T | CA361759173 | TCOF1 | c.2719C>T (p.Pro907Ser) c.2488C>T (p.Pro830Ser) c.2007C>T n.474C>T c.194C>T n.1519C>T n.3973C>T c.342+11675C>T (n.342+11675C>T) c.2539C>T (p.Pro847Ser) n.2764C>T n.2766C>T | |
5 | g.150379593C>A | CA361759175 | TCOF1 | c.2720C>A (p.Pro907His) c.2489C>A (p.Pro830His) c.2008C>A n.475C>A c.195C>A n.1520C>A n.3974C>A c.342+11676C>A (n.342+11676C>A) c.2540C>A (p.Pro847His) n.2765C>A n.2767C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379593C= | CA1590919347 | TCOF1 | c.2720C= (p.Pro907=) c.2489C= (p.Pro830=) c.2008C= n.475C= c.195C= n.1520C= n.3974C= c.342+11676C= (n.342+11676C=) c.2540C= (p.Pro847=) n.2765C= n.2767C= | |
5 | g.150379593C>G | CA361759176 | TCOF1 | c.2720C>G (p.Pro907Arg) c.2489C>G (p.Pro830Arg) c.2008C>G n.475C>G c.195C>G n.1520C>G n.3974C>G c.342+11676C>G (n.342+11676C>G) c.2540C>G (p.Pro847Arg) n.2765C>G n.2767C>G | |
5 | g.150379593C>T | CA361759177 | TCOF1 | c.2720C>T (p.Pro907Leu) c.2489C>T (p.Pro830Leu) c.2008C>T n.475C>T c.195C>T n.1520C>T n.3974C>T c.342+11676C>T (n.342+11676C>T) c.2540C>T (p.Pro847Leu) n.2765C>T n.2767C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.150379594C>A | CA447158648 | TCOF1 | c.2721C>A (p.Pro907=) c.2490C>A (p.Pro830=) c.2009C>A n.476C>A c.196C>A n.1521C>A n.3975C>A c.342+11677C>A (n.342+11677C>A) c.2541C>A (p.Pro847=) n.2766C>A n.2768C>A | |
5 | g.150379594C= | CA1590919348 | TCOF1 | c.2721C= (p.Pro907=) c.2490C= (p.Pro830=) c.2009C= n.476C= c.196C= n.1521C= n.3975C= c.342+11677C= (n.342+11677C=) c.2541C= (p.Pro847=) n.2766C= n.2768C= | |
5 | g.150379594C>G | CA447158650 | TCOF1 | c.2721C>G (p.Pro907=) c.2490C>G (p.Pro830=) c.2009C>G n.476C>G c.196C>G n.1521C>G n.3975C>G c.342+11677C>G (n.342+11677C>G) c.2541C>G (p.Pro847=) n.2766C>G n.2768C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150379594C>T | CA3511249 | TCOF1 | c.2721C>T (p.Pro907=) c.2490C>T (p.Pro830=) c.2009C>T n.476C>T c.196C>T n.1521C>T n.3975C>T c.342+11677C>T (n.342+11677C>T) c.2541C>T (p.Pro847=) n.2766C>T n.2768C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379595del | CA2573131747 | TCOF1 | c.2722del (p.Arg908GlyfsTer?) c.2491del (p.Arg831GlyfsTer?) c.2010del n.477del c.197del n.1522del n.3976del c.342+11678del (n.342+11678del) c.2542del (p.Arg848GlyfsTer?) n.2767del n.2769del | ClinVar dbSNP |
5 | g.150379595A= | CA1590919349 | TCOF1 | c.2722A= (p.Arg908=) c.2491A= (p.Arg831=) c.2010A= n.477A= c.197A= n.1522A= n.3976A= c.342+11678A= (n.342+11678A=) c.2542A= (p.Arg848=) n.2767A= n.2769A= | |
5 | g.150379595A>C | CA447158653 | TCOF1 | c.2722A>C (p.Arg908=) c.2491A>C (p.Arg831=) c.2010A>C n.477A>C c.197A>C n.1522A>C n.3976A>C c.342+11678A>C (n.342+11678A>C) c.2542A>C (p.Arg848=) n.2767A>C n.2769A>C | |
5 | g.150379595A>G | CA3511250 | TCOF1 | c.2722A>G (p.Arg908Gly) c.2491A>G (p.Arg831Gly) c.2010A>G n.477A>G c.197A>G n.1522A>G n.3976A>G c.342+11678A>G (n.342+11678A>G) c.2542A>G (p.Arg848Gly) n.2767A>G n.2769A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379595A>T | CA361759178 | TCOF1 | c.2722A>T (p.Arg908Trp) c.2491A>T (p.Arg831Trp) c.2010A>T n.477A>T c.197A>T n.1522A>T n.3976A>T c.342+11678A>T (n.342+11678A>T) c.2542A>T (p.Arg848Trp) n.2767A>T n.2769A>T | |
5 | g.150379596G>A | CA361759179 | TCOF1 | c.2723G>A (p.Arg908Lys) c.2492G>A (p.Arg831Lys) c.2011G>A n.478G>A c.198G>A n.1523G>A n.3977G>A c.342+11679G>A (n.342+11679G>A) c.2543G>A (p.Arg848Lys) n.2768G>A n.2770G>A | |
5 | g.150379596G>C | CA361759180 | TCOF1 | c.2723G>C (p.Arg908Thr) c.2492G>C (p.Arg831Thr) c.2011G>C n.478G>C c.198G>C n.1523G>C n.3977G>C c.342+11679G>C (n.342+11679G>C) c.2543G>C (p.Arg848Thr) n.2768G>C n.2770G>C | |
5 | g.150379596G>T | CA361759181 | TCOF1 | c.2723G>T (p.Arg908Met) c.2492G>T (p.Arg831Met) c.2011G>T n.478G>T c.198G>T n.1523G>T n.3977G>T c.342+11679G>T (n.342+11679G>T) c.2543G>T (p.Arg848Met) n.2768G>T n.2770G>T | |
5 | g.150379597G>A | CA447158654 | TCOF1 | c.2724G>A (p.Arg908=) c.2493G>A (p.Arg831=) c.2012G>A n.479G>A c.199G>A n.1524G>A n.3978G>A c.342+11680G>A (n.342+11680G>A) c.2544G>A (p.Arg848=) n.2769G>A n.2771G>A | |
5 | g.150379597G>C | CA361759182 | TCOF1 | c.2724G>C (p.Arg908Ser) c.2493G>C (p.Arg831Ser) c.2012G>C n.479G>C c.199G>C n.1524G>C n.3978G>C c.342+11680G>C (n.342+11680G>C) c.2544G>C (p.Arg848Ser) n.2769G>C n.2771G>C | |
5 | g.150379597G>T | CA361759183 | TCOF1 | c.2724G>T (p.Arg908Ser) c.2493G>T (p.Arg831Ser) c.2012G>T n.479G>T c.199G>T n.1524G>T n.3978G>T c.342+11680G>T (n.342+11680G>T) c.2544G>T (p.Arg848Ser) n.2769G>T n.2771G>T | |
5 | g.150379598A>C | CA361759186 | TCOF1 | c.2725A>C (p.Lys909Gln) c.2494A>C (p.Lys832Gln) c.2013A>C n.480A>C c.200A>C n.1525A>C n.3979A>C c.342+11681A>C (n.342+11681A>C) c.2545A>C (p.Lys849Gln) n.2770A>C n.2772A>C | |
5 | g.150379598A>G | CA361759185 | TCOF1 | c.2725A>G (p.Lys909Glu) c.2494A>G (p.Lys832Glu) c.2013A>G n.480A>G c.200A>G n.1525A>G n.3979A>G c.342+11681A>G (n.342+11681A>G) c.2545A>G (p.Lys849Glu) n.2770A>G n.2772A>G | |
5 | g.150379598A>T | CA361759184 | TCOF1 | c.2725A>T (p.Lys909Ter) c.2494A>T (p.Lys832Ter) c.2013A>T n.480A>T c.200A>T n.1525A>T n.3979A>T c.342+11681A>T (n.342+11681A>T) c.2545A>T (p.Lys849Ter) n.2770A>T n.2772A>T | |
5 | g.150379599A>C | CA361759187 | TCOF1 | c.2726A>C (p.Lys909Thr) c.2495A>C (p.Lys832Thr) c.2014A>C n.481A>C c.201A>C n.1526A>C n.3980A>C c.342+11682A>C (n.342+11682A>C) c.2546A>C (p.Lys849Thr) n.2771A>C n.2773A>C | |
5 | g.150379599A>G | CA361759189 | TCOF1 | c.2726A>G (p.Lys909Arg) c.2495A>G (p.Lys832Arg) c.2014A>G n.481A>G c.201A>G n.1526A>G n.3980A>G c.342+11682A>G (n.342+11682A>G) c.2546A>G (p.Lys849Arg) n.2771A>G n.2773A>G | |
5 | g.150379599A>T | CA361759188 | TCOF1 | c.2726A>T (p.Lys909Ile) c.2495A>T (p.Lys832Ile) c.2014A>T n.481A>T c.201A>T n.1526A>T n.3980A>T c.342+11682A>T (n.342+11682A>T) c.2546A>T (p.Lys849Ile) n.2771A>T n.2773A>T | |
5 | g.150379600A= | CA1590919350 | TCOF1 | c.2727A= (p.Lys909=) c.2496A= (p.Lys832=) c.2015A= n.482A= c.202A= n.1527A= n.3981A= c.342+11683A= (n.342+11683A=) c.2547A= (p.Lys849=) n.2772A= n.2774A= | |
5 | g.150379600A>C | CA361759190 | TCOF1 | c.2727A>C (p.Lys909Asn) c.2496A>C (p.Lys832Asn) c.2015A>C n.482A>C c.202A>C n.1527A>C n.3981A>C c.342+11683A>C (n.342+11683A>C) c.2547A>C (p.Lys849Asn) n.2772A>C n.2774A>C | |
5 | g.150379600A>G | CA3511251 | TCOF1 | c.2727A>G (p.Lys909=) c.2496A>G (p.Lys832=) c.2015A>G n.482A>G c.202A>G n.1527A>G n.3981A>G c.342+11683A>G (n.342+11683A>G) c.2547A>G (p.Lys849=) n.2772A>G n.2774A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379600A>T | CA361759191 | TCOF1 | c.2727A>T (p.Lys909Asn) c.2496A>T (p.Lys832Asn) c.2015A>T n.482A>T c.202A>T n.1527A>T n.3981A>T c.342+11683A>T (n.342+11683A>T) c.2547A>T (p.Lys849Asn) n.2772A>T n.2774A>T | |
5 | g.150379601G>A | CA361759192 | TCOF1 | c.2728G>A (p.Gly910Arg) c.2497G>A (p.Gly833Arg) c.2016G>A n.483G>A c.203G>A n.1528G>A n.3982G>A c.342+11684G>A (n.342+11684G>A) c.2548G>A (p.Gly850Arg) n.2773G>A n.2775G>A | |
5 | g.150379601G>C | CA361759193 | TCOF1 | c.2728G>C (p.Gly910Arg) c.2497G>C (p.Gly833Arg) c.2016G>C n.483G>C c.203G>C n.1528G>C n.3982G>C c.342+11684G>C (n.342+11684G>C) c.2548G>C (p.Gly850Arg) n.2773G>C n.2775G>C | |
5 | g.150379601G>T | CA361759194 | TCOF1 | c.2728G>T (p.Gly910Trp) c.2497G>T (p.Gly833Trp) c.2016G>T n.483G>T c.203G>T n.1528G>T n.3982G>T c.342+11684G>T (n.342+11684G>T) c.2548G>T (p.Gly850Trp) n.2773G>T n.2775G>T | |
5 | g.150379604del | CA2695205481 | TCOF1 | c.2731del (p.Ala911LeufsTer?) c.2500del (p.Ala834LeufsTer?) c.2019del n.486del c.206del n.1531del n.3985del c.342+11687del (n.342+11687del) c.2551del (p.Ala851LeufsTer?) n.2776del n.2778del | |
5 | g.150379602G>A | CA361759195 | TCOF1 | c.2729G>A (p.Gly910Glu) c.2498G>A (p.Gly833Glu) c.2017G>A n.484G>A c.204G>A n.1529G>A n.3983G>A c.342+11685G>A (n.342+11685G>A) c.2549G>A (p.Gly850Glu) n.2774G>A n.2776G>A | |
5 | g.150379602G>C | CA361759196 | TCOF1 | c.2729G>C (p.Gly910Ala) c.2498G>C (p.Gly833Ala) c.2017G>C n.484G>C c.204G>C n.1529G>C n.3983G>C c.342+11685G>C (n.342+11685G>C) c.2549G>C (p.Gly850Ala) n.2774G>C n.2776G>C | |
5 | g.150379602G>T | CA361759197 | TCOF1 | c.2729G>T (p.Gly910Val) c.2498G>T (p.Gly833Val) c.2017G>T n.484G>T c.204G>T n.1529G>T n.3983G>T c.342+11685G>T (n.342+11685G>T) c.2549G>T (p.Gly850Val) n.2774G>T n.2776G>T | |
5 | g.150379603G>A | CA447158661 | TCOF1 | c.2730G>A (p.Gly910=) c.2499G>A (p.Gly833=) c.2018G>A n.485G>A c.205G>A n.1530G>A n.3984G>A c.342+11686G>A (n.342+11686G>A) c.2550G>A (p.Gly850=) n.2775G>A n.2777G>A | |
5 | g.150379603G>C | CA447158662 | TCOF1 | c.2730G>C (p.Gly910=) c.2499G>C (p.Gly833=) c.2018G>C n.485G>C c.205G>C n.1530G>C n.3984G>C c.342+11686G>C (n.342+11686G>C) c.2550G>C (p.Gly850=) n.2775G>C n.2777G>C | |
5 | g.150379603G>T | CA447158663 | TCOF1 | c.2730G>T (p.Gly910=) c.2499G>T (p.Gly833=) c.2018G>T n.485G>T c.205G>T n.1530G>T n.3984G>T c.342+11686G>T (n.342+11686G>T) c.2550G>T (p.Gly850=) n.2775G>T n.2777G>T | |
5 | g.150379604G>A | CA361759198 | TCOF1 | c.2731G>A (p.Ala911Thr) c.2500G>A (p.Ala834Thr) c.2019G>A n.486G>A c.206G>A n.1531G>A n.3985G>A c.342+11687G>A (n.342+11687G>A) c.2551G>A (p.Ala851Thr) n.2776G>A n.2778G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150379604G>C | CA361759199 | TCOF1 | c.2731G>C (p.Ala911Pro) c.2500G>C (p.Ala834Pro) c.2019G>C n.486G>C c.206G>C n.1531G>C n.3985G>C c.342+11687G>C (n.342+11687G>C) c.2551G>C (p.Ala851Pro) n.2776G>C n.2778G>C | |
5 | g.150379604G= | CA1590919351 | TCOF1 | c.2731G= (p.Ala911=) c.2500G= (p.Ala834=) c.2019G= n.486G= c.206G= n.1531G= n.3985G= c.342+11687G= (n.342+11687G=) c.2551G= (p.Ala851=) n.2776G= n.2778G= | |
5 | g.150379604G>T | CA3511252 | TCOF1 | c.2731G>T (p.Ala911Ser) c.2500G>T (p.Ala834Ser) c.2019G>T n.486G>T c.206G>T n.1531G>T n.3985G>T c.342+11687G>T (n.342+11687G>T) c.2551G>T (p.Ala851Ser) n.2776G>T n.2778G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.150379605C>A | CA361759200 | TCOF1 | c.2732C>A (p.Ala911Asp) c.2501C>A (p.Ala834Asp) c.2020C>A n.487C>A c.207C>A n.1532C>A n.3986C>A c.342+11688C>A (n.342+11688C>A) c.2552C>A (p.Ala851Asp) n.2777C>A n.2779C>A | |
5 | g.150379605C= | CA1590919352 | TCOF1 | c.2732C= (p.Ala911=) c.2501C= (p.Ala834=) c.2020C= n.487C= c.207C= n.1532C= n.3986C= c.342+11688C= (n.342+11688C=) c.2552C= (p.Ala851=) n.2777C= n.2779C= | |
5 | g.150379605C>G | CA3511253 | TCOF1 | c.2732C>G (p.Ala911Gly) c.2501C>G (p.Ala834Gly) c.2020C>G n.487C>G c.207C>G n.1532C>G n.3986C>G c.342+11688C>G (n.342+11688C>G) c.2552C>G (p.Ala851Gly) n.2777C>G n.2779C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379605C>T | CA361759203 | TCOF1 | c.2732C>T (p.Ala911Val) c.2501C>T (p.Ala834Val) c.2020C>T n.487C>T c.207C>T n.1532C>T n.3986C>T c.342+11688C>T (n.342+11688C>T) c.2552C>T (p.Ala851Val) n.2777C>T n.2779C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379605delinsTT | CA2695205483 | TCOF1 | c.2732delinsTT (p.Ala911ValfsTer21) c.2501delinsTT (p.Ala834ValfsTer21) c.2020delinsTT n.487delinsTT c.207delinsTT n.1532delinsTT n.3986delinsTT c.342+11688delinsTT (n.342+11688delinsTT) c.2552delinsTT (p.Ala851ValfsTer21) n.2777delinsTT n.2779delinsTT | |
5 | g.150379606T>A | CA447158666 | TCOF1 | c.2733T>A (p.Ala911=) c.2502T>A (p.Ala834=) c.2021T>A n.488T>A c.208T>A n.1533T>A n.3987T>A c.342+11689T>A (n.342+11689T>A) c.2553T>A (p.Ala851=) n.2778T>A n.2780T>A | |
5 | g.150379606T>C | CA3511254 | TCOF1 | c.2733T>C (p.Ala911=) c.2502T>C (p.Ala834=) c.2021T>C n.488T>C c.208T>C n.1533T>C n.3987T>C c.342+11689T>C (n.342+11689T>C) c.2553T>C (p.Ala851=) n.2778T>C n.2780T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379606T>G | CA447158665 | TCOF1 | c.2733T>G (p.Ala911=) c.2502T>G (p.Ala834=) c.2021T>G n.488T>G c.208T>G n.1533T>G n.3987T>G c.342+11689T>G (n.342+11689T>G) c.2553T>G (p.Ala851=) n.2778T>G n.2780T>G | |
5 | g.150379606T= | CA1590919353 | TCOF1 | c.2733T= (p.Ala911=) c.2502T= (p.Ala834=) c.2021T= n.488T= c.208T= n.1533T= n.3987T= c.342+11689T= (n.342+11689T=) c.2553T= (p.Ala851=) n.2778T= n.2780T= | |
5 | g.150379607G>A | CA361759207 | TCOF1 | c.2734G>A (p.Ala912Thr) c.2503G>A (p.Ala835Thr) c.2022G>A n.489G>A c.209G>A n.1534G>A n.3988G>A c.342+11690G>A (n.342+11690G>A) c.2554G>A (p.Ala852Thr) n.2779G>A n.2781G>A | |
5 | g.150379607G>C | CA361759209 | TCOF1 | c.2734G>C (p.Ala912Pro) c.2503G>C (p.Ala835Pro) c.2022G>C n.489G>C c.209G>C n.1534G>C n.3988G>C c.342+11690G>C (n.342+11690G>C) c.2554G>C (p.Ala852Pro) n.2779G>C n.2781G>C | |
5 | g.150379607G>T | CA361759210 | TCOF1 | c.2734G>T (p.Ala912Ser) c.2503G>T (p.Ala835Ser) c.2022G>T n.489G>T c.209G>T n.1534G>T n.3988G>T c.342+11690G>T (n.342+11690G>T) c.2554G>T (p.Ala852Ser) n.2779G>T n.2781G>T | |
5 | g.150379608C>A | CA361759213 | TCOF1 | c.2735C>A (p.Ala912Asp) c.2504C>A (p.Ala835Asp) c.2023C>A n.490C>A c.210C>A n.1535C>A n.3989C>A c.342+11691C>A (n.342+11691C>A) c.2555C>A (p.Ala852Asp) n.2780C>A n.2782C>A | |
5 | g.150379608C= | CA1590919354 | TCOF1 | c.2735C= (p.Ala912=) c.2504C= (p.Ala835=) c.2023C= n.490C= c.210C= n.1535C= n.3989C= c.342+11691C= (n.342+11691C=) c.2555C= (p.Ala852=) n.2780C= n.2782C= | |
5 | g.150379608C>G | CA361759215 | TCOF1 | c.2735C>G (p.Ala912Gly) c.2504C>G (p.Ala835Gly) c.2023C>G n.490C>G c.210C>G n.1535C>G n.3989C>G c.342+11691C>G (n.342+11691C>G) c.2555C>G (p.Ala852Gly) n.2780C>G n.2782C>G | |
5 | g.150379608C>T | CA361759217 | TCOF1 | c.2735C>T (p.Ala912Val) c.2504C>T (p.Ala835Val) c.2023C>T n.490C>T c.210C>T n.1535C>T n.3989C>T c.342+11691C>T (n.342+11691C>T) c.2555C>T (p.Ala852Val) n.2780C>T n.2782C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150379609C>A | CA447158668 | TCOF1 | c.2736C>A (p.Ala912=) c.2505C>A (p.Ala835=) c.2024C>A n.491C>A c.211C>A n.1536C>A n.3990C>A c.342+11692C>A (n.342+11692C>A) c.2556C>A (p.Ala852=) n.2781C>A n.2783C>A | |
5 | g.150379609C= | CA1590919355 | TCOF1 | c.2736C= (p.Ala912=) c.2505C= (p.Ala835=) c.2024C= n.491C= c.211C= n.1536C= n.3990C= c.342+11692C= (n.342+11692C=) c.2556C= (p.Ala852=) n.2781C= n.2783C= | |
5 | g.150379609C>G | CA3511255 | TCOF1 | c.2736C>G (p.Ala912=) c.2505C>G (p.Ala835=) c.2024C>G n.491C>G c.211C>G n.1536C>G n.3990C>G c.342+11692C>G (n.342+11692C>G) c.2556C>G (p.Ala852=) n.2781C>G n.2783C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379609C>T | CA447158669 | TCOF1 | c.2736C>T (p.Ala912=) c.2505C>T (p.Ala835=) c.2024C>T n.491C>T c.211C>T n.1536C>T n.3990C>T c.342+11692C>T (n.342+11692C>T) c.2556C>T (p.Ala852=) n.2781C>T n.2783C>T | |
5 | g.150379610C>A | CA361759222 | TCOF1 | c.2737C>A (p.Pro913Thr) c.2506C>A (p.Pro836Thr) c.2025C>A n.492C>A c.212C>A n.1537C>A n.3991C>A c.342+11693C>A (n.342+11693C>A) c.2557C>A (p.Pro853Thr) n.2782C>A n.2784C>A | |
5 | g.150379610C= | CA1590919356 | TCOF1 | c.2737C= (p.Pro913=) c.2506C= (p.Pro836=) c.2025C= n.492C= c.212C= n.1537C= n.3991C= c.342+11693C= (n.342+11693C=) c.2557C= (p.Pro853=) n.2782C= n.2784C= | |
5 | g.150379610C>G | CA3511256 | TCOF1 | c.2737C>G (p.Pro913Ala) c.2506C>G (p.Pro836Ala) c.2025C>G n.492C>G c.212C>G n.1537C>G n.3991C>G c.342+11693C>G (n.342+11693C>G) c.2557C>G (p.Pro853Ala) n.2782C>G n.2784C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379610C>T | CA129139936 | TCOF1 | c.2737C>T (p.Pro913Ser) c.2506C>T (p.Pro836Ser) c.2025C>T n.492C>T c.212C>T n.1537C>T n.3991C>T c.342+11693C>T (n.342+11693C>T) c.2557C>T (p.Pro853Ser) n.2782C>T n.2784C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150379611C>A | CA361759227 | TCOF1 | c.2738C>A (p.Pro913Gln) c.2507C>A (p.Pro836Gln) c.2026C>A n.493C>A c.213C>A n.1538C>A n.3992C>A c.342+11694C>A (n.342+11694C>A) c.2558C>A (p.Pro853Gln) n.2783C>A n.2785C>A | |
5 | g.150379611C= | CA1590919357 | TCOF1 | c.2738C= (p.Pro913=) c.2507C= (p.Pro836=) c.2026C= n.493C= c.213C= n.1538C= n.3992C= c.342+11694C= (n.342+11694C=) c.2558C= (p.Pro853=) n.2783C= n.2785C= | |
5 | g.150379611C>G | CA361759229 | TCOF1 | c.2738C>G (p.Pro913Arg) c.2507C>G (p.Pro836Arg) c.2026C>G n.493C>G c.213C>G n.1538C>G n.3992C>G c.342+11694C>G (n.342+11694C>G) c.2558C>G (p.Pro853Arg) n.2783C>G n.2785C>G | |
5 | g.150379611C>T | CA129139937 | TCOF1 | c.2738C>T (p.Pro913Leu) c.2507C>T (p.Pro836Leu) c.2026C>T n.493C>T c.213C>T n.1538C>T n.3992C>T c.342+11694C>T (n.342+11694C>T) c.2558C>T (p.Pro853Leu) n.2783C>T n.2785C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379612A>C | CA447158674 | TCOF1 | c.2739A>C (p.Pro913=) c.2508A>C (p.Pro836=) c.2027A>C n.494A>C c.214A>C n.1539A>C n.3993A>C c.342+11695A>C (n.342+11695A>C) c.2559A>C (p.Pro853=) n.2784A>C n.2786A>C | |
5 | g.150379612A>G | CA447158675 | TCOF1 | c.2739A>G (p.Pro913=) c.2508A>G (p.Pro836=) c.2027A>G n.494A>G c.214A>G n.1539A>G n.3993A>G c.342+11695A>G (n.342+11695A>G) c.2559A>G (p.Pro853=) n.2784A>G n.2786A>G | |
5 | g.150379612A>T | CA447158676 | TCOF1 | c.2739A>T (p.Pro913=) c.2508A>T (p.Pro836=) c.2027A>T n.494A>T c.214A>T n.1539A>T n.3993A>T c.342+11695A>T (n.342+11695A>T) c.2559A>T (p.Pro853=) n.2784A>T n.2786A>T | |
5 | g.150379613A= | CA1590919358 | TCOF1 | c.2740A= (p.Thr914=) c.2509A= (p.Thr837=) c.2028A= n.495A= c.215A= n.1540A= n.3994A= c.342+11696A= (n.342+11696A=) c.2560A= (p.Thr854=) n.2785A= n.2787A= | |
5 | g.150379613A>C | CA361759233 | TCOF1 | c.2740A>C (p.Thr914Pro) c.2509A>C (p.Thr837Pro) c.2028A>C n.495A>C c.215A>C n.1540A>C n.3994A>C c.342+11696A>C (n.342+11696A>C) c.2560A>C (p.Thr854Pro) n.2785A>C n.2787A>C | |
5 | g.150379613A>G | CA3511257 | TCOF1 | c.2740A>G (p.Thr914Ala) c.2509A>G (p.Thr837Ala) c.2028A>G n.495A>G c.215A>G n.1540A>G n.3994A>G c.342+11696A>G (n.342+11696A>G) c.2560A>G (p.Thr854Ala) n.2785A>G n.2787A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379613A>T | CA361759235 | TCOF1 | c.2740A>T (p.Thr914Ser) c.2509A>T (p.Thr837Ser) c.2028A>T n.495A>T c.215A>T n.1540A>T n.3994A>T c.342+11696A>T (n.342+11696A>T) c.2560A>T (p.Thr854Ser) n.2785A>T n.2787A>T | |
5 | g.150379614C>A | CA361759239 | TCOF1 | c.2741C>A (p.Thr914Lys) c.2510C>A (p.Thr837Lys) c.2029C>A n.496C>A c.216C>A n.1541C>A n.3995C>A c.342+11697C>A (n.342+11697C>A) c.2561C>A (p.Thr854Lys) n.2786C>A n.2788C>A | |
5 | g.150379614C= | CA1590919359 | TCOF1 | c.2741C= (p.Thr914=) c.2510C= (p.Thr837=) c.2029C= n.496C= c.216C= n.1541C= n.3995C= c.342+11697C= (n.342+11697C=) c.2561C= (p.Thr854=) n.2786C= n.2788C= | |
5 | g.150379614C>G | CA361759241 | TCOF1 | c.2741C>G (p.Thr914Arg) c.2510C>G (p.Thr837Arg) c.2029C>G n.496C>G c.216C>G n.1541C>G n.3995C>G c.342+11697C>G (n.342+11697C>G) c.2561C>G (p.Thr854Arg) n.2786C>G n.2788C>G | |
5 | g.150379614C>T | CA3511258 | TCOF1 | c.2741C>T (p.Thr914Ile) c.2510C>T (p.Thr837Ile) c.2029C>T n.496C>T c.216C>T n.1541C>T n.3995C>T c.342+11697C>T (n.342+11697C>T) c.2561C>T (p.Thr854Ile) n.2786C>T n.2788C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379615A>C | CA447158680 | TCOF1 | c.2742A>C (p.Thr914=) c.2511A>C (p.Thr837=) c.2030A>C n.497A>C c.217A>C n.1542A>C n.3996A>C c.342+11698A>C (n.342+11698A>C) c.2562A>C (p.Thr854=) n.2787A>C n.2789A>C | |
5 | g.150379615A>G | CA447158681 | TCOF1 | c.2742A>G (p.Thr914=) c.2511A>G (p.Thr837=) c.2030A>G n.497A>G c.217A>G n.1542A>G n.3996A>G c.342+11698A>G (n.342+11698A>G) c.2562A>G (p.Thr854=) n.2787A>G n.2789A>G | |
5 | g.150379615A>T | CA447158682 | TCOF1 | c.2742A>T (p.Thr914=) c.2511A>T (p.Thr837=) c.2030A>T n.497A>T c.217A>T n.1542A>T n.3996A>T c.342+11698A>T (n.342+11698A>T) c.2562A>T (p.Thr854=) n.2787A>T n.2789A>T | |
5 | g.150379616C>A | CA361759244 | TCOF1 | c.2743C>A (p.Pro915Thr) c.2512C>A (p.Pro838Thr) c.2031C>A n.498C>A c.218C>A n.1543C>A n.3997C>A c.342+11699C>A (n.342+11699C>A) c.2563C>A (p.Pro855Thr) n.2788C>A n.2790C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150379616C= | CA1590919360 | TCOF1 | c.2743C= (p.Pro915=) c.2512C= (p.Pro838=) c.2031C= n.498C= c.218C= n.1543C= n.3997C= c.342+11699C= (n.342+11699C=) c.2563C= (p.Pro855=) n.2788C= n.2790C= | |
5 | g.150379616C>G | CA361759246 | TCOF1 | c.2743C>G (p.Pro915Ala) c.2512C>G (p.Pro838Ala) c.2031C>G n.498C>G c.218C>G n.1543C>G n.3997C>G c.342+11699C>G (n.342+11699C>G) c.2563C>G (p.Pro855Ala) n.2788C>G n.2790C>G | |
5 | g.150379616C>T | CA129139947 | TCOF1 | c.2743C>T (p.Pro915Ser) c.2512C>T (p.Pro838Ser) c.2031C>T n.498C>T c.218C>T n.1543C>T n.3997C>T c.342+11699C>T (n.342+11699C>T) c.2563C>T (p.Pro855Ser) n.2788C>T n.2790C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150379619_150379621del | CA2675991894 | TCOF1 | c.2746_2748del (p.Pro916del) c.2515_2517del (p.Pro839del) c.2034_2036del n.501_503del c.221_223del n.1546_1548del n.4000_4002del c.342+11702_342+11704del (n.342+11702_342+11704del) c.2566_2568del (p.Pro856del) n.2791_2793del n.2793_2795del | gnomAD v4 |
5 | g.150379617C>A | CA361759250 | TCOF1 | c.2744C>A (p.Pro915His) c.2513C>A (p.Pro838His) c.2032C>A n.499C>A c.219C>A n.1544C>A n.3998C>A c.342+11700C>A (n.342+11700C>A) c.2564C>A (p.Pro855His) n.2789C>A n.2791C>A | |
5 | g.150379617C= | CA1590919361 | TCOF1 | c.2744C= (p.Pro915=) c.2513C= (p.Pro838=) c.2032C= n.499C= c.219C= n.1544C= n.3998C= c.342+11700C= (n.342+11700C=) c.2564C= (p.Pro855=) n.2789C= n.2791C= | |
5 | g.150379617C>G | CA3511259 | TCOF1 | c.2744C>G (p.Pro915Arg) c.2513C>G (p.Pro838Arg) c.2032C>G n.499C>G c.219C>G n.1544C>G n.3998C>G c.342+11700C>G (n.342+11700C>G) c.2564C>G (p.Pro855Arg) n.2789C>G n.2791C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379617C>T | CA361759253 | TCOF1 | c.2744C>T (p.Pro915Leu) c.2513C>T (p.Pro838Leu) c.2032C>T n.499C>T c.219C>T n.1544C>T n.3998C>T c.342+11700C>T (n.342+11700C>T) c.2564C>T (p.Pro855Leu) n.2789C>T n.2791C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150379618T>A | CA447158684 | TCOF1 | c.2745T>A (p.Pro915=) c.2514T>A (p.Pro838=) c.2033T>A n.500T>A c.220T>A n.1545T>A n.3999T>A c.342+11701T>A (n.342+11701T>A) c.2565T>A (p.Pro855=) n.2790T>A n.2792T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379618T>C | CA447158685 | TCOF1 | c.2745T>C (p.Pro915=) c.2514T>C (p.Pro838=) c.2033T>C n.500T>C c.220T>C n.1545T>C n.3999T>C c.342+11701T>C (n.342+11701T>C) c.2565T>C (p.Pro855=) n.2790T>C n.2792T>C | |
5 | g.150379618T>G | CA447158686 | TCOF1 | c.2745T>G (p.Pro915=) c.2514T>G (p.Pro838=) c.2033T>G n.500T>G c.220T>G n.1545T>G n.3999T>G c.342+11701T>G (n.342+11701T>G) c.2565T>G (p.Pro855=) n.2790T>G n.2792T>G | dbSNP |
5 | g.150379618T= | CA1590919362 | TCOF1 | c.2745T= (p.Pro915=) c.2514T= (p.Pro838=) c.2033T= n.500T= c.220T= n.1545T= n.3999T= c.342+11701T= (n.342+11701T=) c.2565T= (p.Pro855=) n.2790T= n.2792T= | |
5 | g.150379619C>A | CA361759256 | TCOF1 | c.2746C>A (p.Pro916Thr) c.2515C>A (p.Pro839Thr) c.2034C>A n.501C>A c.221C>A n.1546C>A n.4000C>A c.342+11702C>A (n.342+11702C>A) c.2566C>A (p.Pro856Thr) n.2791C>A n.2793C>A | |
5 | g.150379619C= | CA1590919363 | TCOF1 | c.2746C= (p.Pro916=) c.2515C= (p.Pro839=) c.2034C= n.501C= c.221C= n.1546C= n.4000C= c.342+11702C= (n.342+11702C=) c.2566C= (p.Pro856=) n.2791C= n.2793C= | |
5 | g.150379619C>G | CA361759258 | TCOF1 | c.2746C>G (p.Pro916Ala) c.2515C>G (p.Pro839Ala) c.2034C>G n.501C>G c.221C>G n.1546C>G n.4000C>G c.342+11702C>G (n.342+11702C>G) c.2566C>G (p.Pro856Ala) n.2791C>G n.2793C>G | |
5 | g.150379619C>T | CA3511260 | TCOF1 | c.2746C>T (p.Pro916Ser) c.2515C>T (p.Pro839Ser) c.2034C>T n.501C>T c.221C>T n.1546C>T n.4000C>T c.342+11702C>T (n.342+11702C>T) c.2566C>T (p.Pro856Ser) n.2791C>T n.2793C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379620C>A | CA361759266 | TCOF1 | c.2747C>A (p.Pro916His) c.2516C>A (p.Pro839His) c.2035C>A n.502C>A c.222C>A n.1547C>A n.4001C>A c.342+11703C>A (n.342+11703C>A) c.2567C>A (p.Pro856His) n.2792C>A n.2794C>A | |
5 | g.150379620C= | CA1590919364 | TCOF1 | c.2747C= (p.Pro916=) c.2516C= (p.Pro839=) c.2035C= n.502C= c.222C= n.1547C= n.4001C= c.342+11703C= (n.342+11703C=) c.2567C= (p.Pro856=) n.2792C= n.2794C= | |
5 | g.150379620C>G | CA361759262 | TCOF1 | c.2747C>G (p.Pro916Arg) c.2516C>G (p.Pro839Arg) c.2035C>G n.502C>G c.222C>G n.1547C>G n.4001C>G c.342+11703C>G (n.342+11703C>G) c.2567C>G (p.Pro856Arg) n.2792C>G n.2794C>G | |
5 | g.150379620C>T | CA3511261 | TCOF1 | c.2747C>T (p.Pro916Leu) c.2516C>T (p.Pro839Leu) c.2035C>T n.502C>T c.222C>T n.1547C>T n.4001C>T c.342+11703C>T (n.342+11703C>T) c.2567C>T (p.Pro856Leu) n.2792C>T n.2794C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379621T>A | CA447158689 | TCOF1 | c.2748T>A (p.Pro916=) c.2517T>A (p.Pro839=) c.2036T>A n.503T>A c.223T>A n.1548T>A n.4002T>A c.342+11704T>A (n.342+11704T>A) c.2568T>A (p.Pro856=) n.2793T>A n.2795T>A | |
5 | g.150379621T>C | CA447158690 | TCOF1 | c.2748T>C (p.Pro916=) c.2517T>C (p.Pro839=) c.2036T>C n.503T>C c.223T>C n.1548T>C n.4002T>C c.342+11704T>C (n.342+11704T>C) c.2568T>C (p.Pro856=) n.2793T>C n.2795T>C | |
5 | g.150379621T>G | CA447158691 | TCOF1 | c.2748T>G (p.Pro916=) c.2517T>G (p.Pro839=) c.2036T>G n.503T>G c.223T>G n.1548T>G n.4002T>G c.342+11704T>G (n.342+11704T>G) c.2568T>G (p.Pro856=) n.2793T>G n.2795T>G | |
5 | g.150379622G>A | CA361759268 | TCOF1 | c.2749G>A (p.Gly917Arg) c.2518G>A (p.Gly840Arg) c.2037G>A n.504G>A c.224G>A n.1549G>A n.4003G>A c.342+11705G>A (n.342+11705G>A) c.2569G>A (p.Gly857Arg) n.2794G>A n.2796G>A | |
5 | g.150379622G>C | CA361759271 | TCOF1 | c.2749G>C (p.Gly917Arg) c.2518G>C (p.Gly840Arg) c.2037G>C n.504G>C c.224G>C n.1549G>C n.4003G>C c.342+11705G>C (n.342+11705G>C) c.2569G>C (p.Gly857Arg) n.2794G>C n.2796G>C | |
5 | g.150379622G>T | CA361759272 | TCOF1 | c.2749G>T (p.Gly917Trp) c.2518G>T (p.Gly840Trp) c.2037G>T n.504G>T c.224G>T n.1549G>T n.4003G>T c.342+11705G>T (n.342+11705G>T) c.2569G>T (p.Gly857Trp) n.2794G>T n.2796G>T | |
5 | g.150379623G>A | CA361759275 | TCOF1 | c.2750G>A (p.Gly917Glu) c.2519G>A (p.Gly840Glu) c.2038G>A n.505G>A c.225G>A n.1550G>A n.4004G>A c.342+11706G>A (n.342+11706G>A) c.2570G>A (p.Gly857Glu) n.2795G>A n.2797G>A | |
5 | g.150379623G>C | CA361759276 | TCOF1 | c.2750G>C (p.Gly917Ala) c.2519G>C (p.Gly840Ala) c.2038G>C n.505G>C c.225G>C n.1550G>C n.4004G>C c.342+11706G>C (n.342+11706G>C) c.2570G>C (p.Gly857Ala) n.2795G>C n.2797G>C | |
5 | g.150379623G= | CA1590919365 | TCOF1 | c.2750G= (p.Gly917=) c.2519G= (p.Gly840=) c.2038G= n.505G= c.225G= n.1550G= n.4004G= c.342+11706G= (n.342+11706G=) c.2570G= (p.Gly857=) n.2795G= n.2797G= | |
5 | g.150379623G>T | CA361759277 | TCOF1 | c.2750G>T (p.Gly917Val) c.2519G>T (p.Gly840Val) c.2038G>T n.505G>T c.225G>T n.1550G>T n.4004G>T c.342+11706G>T (n.342+11706G>T) c.2570G>T (p.Gly857Val) n.2795G>T n.2797G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379624G>A | CA447158693 | TCOF1 | c.2751G>A (p.Gly917=) c.2520G>A (p.Gly840=) c.2039G>A n.506G>A c.226G>A n.1551G>A n.4005G>A c.342+11707G>A (n.342+11707G>A) c.2571G>A (p.Gly857=) n.2796G>A n.2798G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379624G>C | CA447158694 | TCOF1 | c.2751G>C (p.Gly917=) c.2520G>C (p.Gly840=) c.2039G>C n.506G>C c.226G>C n.1551G>C n.4005G>C c.342+11707G>C (n.342+11707G>C) c.2571G>C (p.Gly857=) n.2796G>C n.2798G>C | |
5 | g.150379624G= | CA1590919366 | TCOF1 | c.2751G= (p.Gly917=) c.2520G= (p.Gly840=) c.2039G= n.506G= c.226G= n.1551G= n.4005G= c.342+11707G= (n.342+11707G=) c.2571G= (p.Gly857=) n.2796G= n.2798G= | |
5 | g.150379624G>T | CA447158695 | TCOF1 | c.2751G>T (p.Gly917=) c.2520G>T (p.Gly840=) c.2039G>T n.506G>T c.226G>T n.1551G>T n.4005G>T c.342+11707G>T (n.342+11707G>T) c.2571G>T (p.Gly857=) n.2796G>T n.2798G>T | |
5 | g.150379625A>C | CA361759278 | TCOF1 | c.2752A>C (p.Lys918Gln) c.2521A>C (p.Lys841Gln) c.2040A>C n.507A>C c.227A>C n.1552A>C n.4006A>C c.342+11708A>C (n.342+11708A>C) c.2572A>C (p.Lys858Gln) n.2797A>C n.2799A>C | |
5 | g.150379625A>G | CA361759279 | TCOF1 | c.2752A>G (p.Lys918Glu) c.2521A>G (p.Lys841Glu) c.2040A>G n.507A>G c.227A>G n.1552A>G n.4006A>G c.342+11708A>G (n.342+11708A>G) c.2572A>G (p.Lys858Glu) n.2797A>G n.2799A>G | |
5 | g.150379625A>T | CA361759280 | TCOF1 | c.2752A>T (p.Lys918Ter) c.2521A>T (p.Lys841Ter) c.2040A>T n.507A>T c.227A>T n.1552A>T n.4006A>T c.342+11708A>T (n.342+11708A>T) c.2572A>T (p.Lys858Ter) n.2797A>T n.2799A>T | |
5 | g.150379626A= | CA1590919367 | TCOF1 | c.2753A= (p.Lys918=) c.2522A= (p.Lys841=) c.2041A= n.508A= c.228A= n.1553A= n.4007A= c.342+11709A= (n.342+11709A=) c.2573A= (p.Lys858=) n.2798A= n.2800A= | |
5 | g.150379626A>C | CA361759281 | TCOF1 | c.2753A>C (p.Lys918Thr) c.2522A>C (p.Lys841Thr) c.2041A>C n.508A>C c.228A>C n.1553A>C n.4007A>C c.342+11709A>C (n.342+11709A>C) c.2573A>C (p.Lys858Thr) n.2798A>C n.2800A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.150379626A>G | CA129139968 | TCOF1 | c.2753A>G (p.Lys918Arg) c.2522A>G (p.Lys841Arg) c.2041A>G n.508A>G c.228A>G n.1553A>G n.4007A>G c.342+11709A>G (n.342+11709A>G) c.2573A>G (p.Lys858Arg) n.2798A>G n.2800A>G | dbSNP |
5 | g.150379626A>T | CA361759282 | TCOF1 | c.2753A>T (p.Lys918Met) c.2522A>T (p.Lys841Met) c.2041A>T n.508A>T c.228A>T n.1553A>T n.4007A>T c.342+11709A>T (n.342+11709A>T) c.2573A>T (p.Lys858Met) n.2798A>T n.2800A>T | |
5 | g.150379627G>A | CA447158696 | TCOF1 | c.2754G>A (p.Lys918=) c.2523G>A (p.Lys841=) c.2042G>A n.509G>A c.229G>A n.1554G>A n.4008G>A c.342+11710G>A (n.342+11710G>A) c.2574G>A (p.Lys858=) n.2799G>A n.2801G>A | |
5 | g.150379627G>C | CA361759283 | TCOF1 | c.2754G>C (p.Lys918Asn) c.2523G>C (p.Lys841Asn) c.2042G>C n.509G>C c.229G>C n.1554G>C n.4008G>C c.342+11710G>C (n.342+11710G>C) c.2574G>C (p.Lys858Asn) n.2799G>C n.2801G>C | |
5 | g.150379627G= | CA1590919368 | TCOF1 | c.2754G= (p.Lys918=) c.2523G= (p.Lys841=) c.2042G= n.509G= c.229G= n.1554G= n.4008G= c.342+11710G= (n.342+11710G=) c.2574G= (p.Lys858=) n.2799G= n.2801G= | |
5 | g.150379627G>T | CA361759284 | TCOF1 | c.2754G>T (p.Lys918Asn) c.2523G>T (p.Lys841Asn) c.2042G>T n.509G>T c.229G>T n.1554G>T n.4008G>T c.342+11710G>T (n.342+11710G>T) c.2574G>T (p.Lys858Asn) n.2799G>T n.2801G>T | dbSNP |
5 | g.150379628A= | CA1590919369 | TCOF1 | c.2755A= (p.Thr919=) c.2524A= (p.Thr842=) c.2043A= n.510A= c.230A= n.1555A= n.4009A= c.342+11711A= (n.342+11711A=) c.2575A= (p.Thr859=) n.2800A= n.2802A= | |
5 | g.150379628A>C | CA361759285 | TCOF1 | c.2755A>C (p.Thr919Pro) c.2524A>C (p.Thr842Pro) c.2043A>C n.510A>C c.230A>C n.1555A>C n.4009A>C c.342+11711A>C (n.342+11711A>C) c.2575A>C (p.Thr859Pro) n.2800A>C n.2802A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379628A>G | CA361759288 | TCOF1 | c.2755A>G (p.Thr919Ala) c.2524A>G (p.Thr842Ala) c.2043A>G n.510A>G c.230A>G n.1555A>G n.4009A>G c.342+11711A>G (n.342+11711A>G) c.2575A>G (p.Thr859Ala) n.2800A>G n.2802A>G | |
5 | g.150379628A>T | CA361759286 | TCOF1 | c.2755A>T (p.Thr919Ser) c.2524A>T (p.Thr842Ser) c.2043A>T n.510A>T c.230A>T n.1555A>T n.4009A>T c.342+11711A>T (n.342+11711A>T) c.2575A>T (p.Thr859Ser) n.2800A>T n.2802A>T | |
5 | g.150379629C>A | CA361759289 | TCOF1 | c.2756C>A (p.Thr919Lys) c.2525C>A (p.Thr842Lys) c.2044C>A n.511C>A c.231C>A n.1556C>A n.4010C>A c.342+11712C>A (n.342+11712C>A) c.2576C>A (p.Thr859Lys) n.2801C>A n.2803C>A | |
5 | g.150379629C= | CA1590919370 | TCOF1 | c.2756C= (p.Thr919=) c.2525C= (p.Thr842=) c.2044C= n.511C= c.231C= n.1556C= n.4010C= c.342+11712C= (n.342+11712C=) c.2576C= (p.Thr859=) n.2801C= n.2803C= | |
5 | g.150379629C>G | CA361759291 | TCOF1 | c.2756C>G (p.Thr919Arg) c.2525C>G (p.Thr842Arg) c.2044C>G n.511C>G c.231C>G n.1556C>G n.4010C>G c.342+11712C>G (n.342+11712C>G) c.2576C>G (p.Thr859Arg) n.2801C>G n.2803C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379629C>T | CA361759292 | TCOF1 | c.2756C>T (p.Thr919Ile) c.2525C>T (p.Thr842Ile) c.2044C>T n.511C>T c.231C>T n.1556C>T n.4010C>T c.342+11712C>T (n.342+11712C>T) c.2576C>T (p.Thr859Ile) n.2801C>T n.2803C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379630A= | CA1590919371 | TCOF1 | c.2757A= (p.Thr919=) c.2526A= (p.Thr842=) c.2045A= n.512A= c.232A= n.1557A= n.4011A= c.342+11713A= (n.342+11713A=) c.2577A= (p.Thr859=) n.2802A= n.2804A= | |
5 | g.150379630A>C | CA447158697 | TCOF1 | c.2757A>C (p.Thr919=) c.2526A>C (p.Thr842=) c.2045A>C n.512A>C c.232A>C n.1557A>C n.4011A>C c.342+11713A>C (n.342+11713A>C) c.2577A>C (p.Thr859=) n.2802A>C n.2804A>C | dbSNP |
5 | g.150379630A>G | CA447158698 | TCOF1 | c.2757A>G (p.Thr919=) c.2526A>G (p.Thr842=) c.2045A>G n.512A>G c.232A>G n.1557A>G n.4011A>G c.342+11713A>G (n.342+11713A>G) c.2577A>G (p.Thr859=) n.2802A>G n.2804A>G | |
5 | g.150379630A>T | CA447158699 | TCOF1 | c.2757A>T (p.Thr919=) c.2526A>T (p.Thr842=) c.2045A>T n.512A>T c.232A>T n.1557A>T n.4011A>T c.342+11713A>T (n.342+11713A>T) c.2577A>T (p.Thr859=) n.2802A>T n.2804A>T | |
5 | g.150379630_150379631del | CA2695205485 | TCOF1 | c.2757_2758del (p.Gly920AlafsTer11) c.2526_2527del (p.Gly843AlafsTer11) c.2045_2046del n.512_513del c.232_233del n.1557_1558del n.4011_4012del c.342+11713_342+11714del (n.342+11713_342+11714del) c.2577_2578del (p.Gly860AlafsTer11) n.2802_2803del n.2804_2805del | |
5 | g.150379631G>A | CA3511262 | TCOF1 | c.2758G>A (p.Gly920Arg) c.2527G>A (p.Gly843Arg) c.2046G>A n.513G>A c.233G>A n.1558G>A n.4012G>A c.342+11714G>A (n.342+11714G>A) c.2578G>A (p.Gly860Arg) n.2803G>A n.2805G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379631G>C | CA361759297 | TCOF1 | c.2758G>C (p.Gly920Arg) c.2527G>C (p.Gly843Arg) c.2046G>C n.513G>C c.233G>C n.1558G>C n.4012G>C c.342+11714G>C (n.342+11714G>C) c.2578G>C (p.Gly860Arg) n.2803G>C n.2805G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150379631G= | CA1590919372 | TCOF1 | c.2758G= (p.Gly920=) c.2527G= (p.Gly843=) c.2046G= n.513G= c.233G= n.1558G= n.4012G= c.342+11714G= (n.342+11714G=) c.2578G= (p.Gly860=) n.2803G= n.2805G= | |
5 | g.150379631G>T | CA361759299 | TCOF1 | c.2758G>T (p.Gly920Trp) c.2527G>T (p.Gly843Trp) c.2046G>T n.513G>T c.233G>T n.1558G>T n.4012G>T c.342+11714G>T (n.342+11714G>T) c.2578G>T (p.Gly860Trp) n.2803G>T n.2805G>T | |
5 | g.150379633dup | CA2695205486 | TCOF1 | c.2760dup (p.Pro921AlafsTer11) c.2529dup (p.Pro844AlafsTer11) c.2048dup n.515dup c.235dup n.1560dup n.4014dup c.342+11716dup (n.342+11716dup) c.2580dup (p.Pro861AlafsTer11) n.2805dup n.2807dup | |
5 | g.150379631_150379632insA | CA2695205488 | TCOF1 | c.2758_2759insA (p.Gly920GlufsTer12) c.2527_2528insA (p.Gly843GlufsTer12) c.2046_2047insA n.513_514insA c.233_234insA n.1558_1559insA n.4012_4013insA c.342+11714_342+11715insA (n.342+11714_342+11715insA) c.2578_2579insA (p.Gly860GlufsTer12) n.2803_2804insA n.2805_2806insA | |
5 | g.150379632G>A | CA361759301 | TCOF1 | c.2759G>A (p.Gly920Glu) c.2528G>A (p.Gly843Glu) c.2047G>A n.514G>A c.234G>A n.1559G>A n.4013G>A c.342+11715G>A (n.342+11715G>A) c.2579G>A (p.Gly860Glu) n.2804G>A n.2806G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150379632G>C | CA361759303 | TCOF1 | c.2759G>C (p.Gly920Ala) c.2528G>C (p.Gly843Ala) c.2047G>C n.514G>C c.234G>C n.1559G>C n.4013G>C c.342+11715G>C (n.342+11715G>C) c.2579G>C (p.Gly860Ala) n.2804G>C n.2806G>C | |
5 | g.150379632G>T | CA361759305 | TCOF1 | c.2759G>T (p.Gly920Val) c.2528G>T (p.Gly843Val) c.2047G>T n.514G>T c.234G>T n.1559G>T n.4013G>T c.342+11715G>T (n.342+11715G>T) c.2579G>T (p.Gly860Val) n.2804G>T n.2806G>T | |
5 | g.150379633G>A | CA447158700 | TCOF1 | c.2760G>A (p.Gly920=) c.2529G>A (p.Gly843=) c.2048G>A n.515G>A c.235G>A n.1560G>A n.4014G>A c.342+11716G>A (n.342+11716G>A) c.2580G>A (p.Gly860=) n.2805G>A n.2807G>A | |
5 | g.150379633G>C | CA447158702 | TCOF1 | c.2760G>C (p.Gly920=) c.2529G>C (p.Gly843=) c.2048G>C n.515G>C c.235G>C n.1560G>C n.4014G>C c.342+11716G>C (n.342+11716G>C) c.2580G>C (p.Gly860=) n.2805G>C n.2807G>C | |
5 | g.150379633G>T | CA447158701 | TCOF1 | c.2760G>T (p.Gly920=) c.2529G>T (p.Gly843=) c.2048G>T n.515G>T c.235G>T n.1560G>T n.4014G>T c.342+11716G>T (n.342+11716G>T) c.2580G>T (p.Gly860=) n.2805G>T n.2807G>T | |
5 | g.150379634C>A | CA361759308 | TCOF1 | c.2761C>A (p.Pro921Thr) c.2530C>A (p.Pro844Thr) c.2049C>A n.516C>A c.236C>A n.1561C>A n.4015C>A c.342+11717C>A (n.342+11717C>A) c.2581C>A (p.Pro861Thr) n.2806C>A n.2808C>A | |
5 | g.150379634C>G | CA361759310 | TCOF1 | c.2761C>G (p.Pro921Ala) c.2530C>G (p.Pro844Ala) c.2049C>G n.516C>G c.236C>G n.1561C>G n.4015C>G c.342+11717C>G (n.342+11717C>G) c.2581C>G (p.Pro861Ala) n.2806C>G n.2808C>G | |
5 | g.150379634C>T | CA361759312 | TCOF1 | c.2761C>T (p.Pro921Ser) c.2530C>T (p.Pro844Ser) c.2049C>T n.516C>T c.236C>T n.1561C>T n.4015C>T c.342+11717C>T (n.342+11717C>T) c.2581C>T (p.Pro861Ser) n.2806C>T n.2808C>T | |
5 | g.150379635del | CA2695205490 | TCOF1 | c.2762del (p.Pro921LeufsTer29) c.2531del (p.Pro844LeufsTer29) c.2050del n.517del c.237del n.1562del n.4016del c.342+11718del (n.342+11718del) c.2582del (p.Pro861LeufsTer29) n.2807del n.2809del | |
5 | g.150379635C>A | CA361759314 | TCOF1 | c.2762C>A (p.Pro921His) c.2531C>A (p.Pro844His) c.2050C>A n.517C>A c.237C>A n.1562C>A n.4016C>A c.342+11718C>A (n.342+11718C>A) c.2582C>A (p.Pro861His) n.2807C>A n.2809C>A | |
5 | g.150379635C= | CA1590919373 | TCOF1 | c.2762C= (p.Pro921=) c.2531C= (p.Pro844=) c.2050C= n.517C= c.237C= n.1562C= n.4016C= c.342+11718C= (n.342+11718C=) c.2582C= (p.Pro861=) n.2807C= n.2809C= | |
5 | g.150379635C>G | CA361759316 | TCOF1 | c.2762C>G (p.Pro921Arg) c.2531C>G (p.Pro844Arg) c.2050C>G n.517C>G c.237C>G n.1562C>G n.4016C>G c.342+11718C>G (n.342+11718C>G) c.2582C>G (p.Pro861Arg) n.2807C>G n.2809C>G | |
5 | g.150379635C>T | CA276098 | TCOF1 | c.2762C>T (p.Pro921Leu) c.2531C>T (p.Pro844Leu) c.2050C>T n.517C>T c.237C>T n.1562C>T n.4016C>T c.342+11718C>T (n.342+11718C>T) c.2582C>T (p.Pro861Leu) n.2807C>T n.2809C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379636T>A | CA447158703 | TCOF1 | c.2763T>A (p.Pro921=) c.2532T>A (p.Pro844=) c.2051T>A n.518T>A c.238T>A n.1563T>A n.4017T>A c.342+11719T>A (n.342+11719T>A) c.2583T>A (p.Pro861=) n.2808T>A n.2810T>A | |
5 | g.150379636T>C | CA447158704 | TCOF1 | c.2763T>C (p.Pro921=) c.2532T>C (p.Pro844=) c.2051T>C n.518T>C c.238T>C n.1563T>C n.4017T>C c.342+11719T>C (n.342+11719T>C) c.2583T>C (p.Pro861=) n.2808T>C n.2810T>C | |
5 | g.150379636T>G | CA447158705 | TCOF1 | c.2763T>G (p.Pro921=) c.2532T>G (p.Pro844=) c.2051T>G n.518T>G c.238T>G n.1563T>G n.4017T>G c.342+11719T>G (n.342+11719T>G) c.2583T>G (p.Pro861=) n.2808T>G n.2810T>G | |
5 | g.150379637T>A | CA361759318 | TCOF1 | c.2764T>A (p.Ser922Thr) c.2533T>A (p.Ser845Thr) c.2052T>A n.519T>A c.239T>A n.1564T>A n.4018T>A c.342+11720T>A (n.342+11720T>A) c.2584T>A (p.Ser862Thr) n.2809T>A n.2811T>A | |
5 | g.150379637T>C | CA361759321 | TCOF1 | c.2764T>C (p.Ser922Pro) c.2533T>C (p.Ser845Pro) c.2052T>C n.519T>C c.239T>C n.1564T>C n.4018T>C c.342+11720T>C (n.342+11720T>C) c.2584T>C (p.Ser862Pro) n.2809T>C n.2811T>C | |
5 | g.150379637T>G | CA361759323 | TCOF1 | c.2764T>G (p.Ser922Ala) c.2533T>G (p.Ser845Ala) c.2052T>G n.519T>G c.239T>G n.1564T>G n.4018T>G c.342+11720T>G (n.342+11720T>G) c.2584T>G (p.Ser862Ala) n.2809T>G n.2811T>G | |
5 | g.150379638C>A | CA361759326 | TCOF1 | c.2765C>A (p.Ser922Ter) c.2534C>A (p.Ser845Ter) c.2053C>A n.520C>A c.240C>A n.1565C>A n.4019C>A c.342+11721C>A (n.342+11721C>A) c.2585C>A (p.Ser862Ter) n.2810C>A n.2812C>A | |
5 | g.150379638C= | CA1590919374 | TCOF1 | c.2765C= (p.Ser922=) c.2534C= (p.Ser845=) c.2053C= n.520C= c.240C= n.1565C= n.4019C= c.342+11721C= (n.342+11721C=) c.2585C= (p.Ser862=) n.2810C= n.2812C= | |
5 | g.150379638C>G | CA361759327 | TCOF1 | c.2765C>G (p.Ser922Trp) c.2534C>G (p.Ser845Trp) c.2053C>G n.520C>G c.240C>G n.1565C>G n.4019C>G c.342+11721C>G (n.342+11721C>G) c.2585C>G (p.Ser862Trp) n.2810C>G n.2812C>G | dbSNP |
5 | g.150379638C>T | CA155679 | TCOF1 | c.2765C>T (p.Ser922Leu) c.2534C>T (p.Ser845Leu) c.2053C>T n.520C>T c.240C>T n.1565C>T n.4019C>T c.342+11721C>T (n.342+11721C>T) c.2585C>T (p.Ser862Leu) n.2810C>T n.2812C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379639G>A | CA3511263 | TCOF1 | c.2766G>A (p.Ser922=) c.2535G>A (p.Ser845=) c.2054G>A n.521G>A c.241G>A n.1566G>A n.4020G>A c.342+11722G>A (n.342+11722G>A) c.2586G>A (p.Ser862=) n.2811G>A n.2813G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379639G>C | CA447158706 | TCOF1 | c.2766G>C (p.Ser922=) c.2535G>C (p.Ser845=) c.2054G>C n.521G>C c.241G>C n.1566G>C n.4020G>C c.342+11722G>C (n.342+11722G>C) c.2586G>C (p.Ser862=) n.2811G>C n.2813G>C | |
5 | g.150379639G= | CA1590919375 | TCOF1 | c.2766G= (p.Ser922=) c.2535G= (p.Ser845=) c.2054G= n.521G= c.241G= n.1566G= n.4020G= c.342+11722G= (n.342+11722G=) c.2586G= (p.Ser862=) n.2811G= n.2813G= | |
5 | g.150379639G>T | CA447158707 | TCOF1 | c.2766G>T (p.Ser922=) c.2535G>T (p.Ser845=) c.2054G>T n.521G>T c.241G>T n.1566G>T n.4020G>T c.342+11722G>T (n.342+11722G>T) c.2586G>T (p.Ser862=) n.2811G>T n.2813G>T | |
5 | g.150379640G>A | CA361759332 | TCOF1 | c.2767G>A (p.Ala923Thr) c.2536G>A (p.Ala846Thr) c.2055G>A n.522G>A c.242G>A n.1567G>A n.4021G>A c.342+11723G>A (n.342+11723G>A) c.2587G>A (p.Ala863Thr) n.2812G>A n.2814G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150379640G>C | CA361759335 | TCOF1 | c.2767G>C (p.Ala923Pro) c.2536G>C (p.Ala846Pro) c.2055G>C n.522G>C c.242G>C n.1567G>C n.4021G>C c.342+11723G>C (n.342+11723G>C) c.2587G>C (p.Ala863Pro) n.2812G>C n.2814G>C | |
5 | g.150379640G>T | CA361759337 | TCOF1 | c.2767G>T (p.Ala923Ser) c.2536G>T (p.Ala846Ser) c.2055G>T n.522G>T c.242G>T n.1567G>T n.4021G>T c.342+11723G>T (n.342+11723G>T) c.2587G>T (p.Ala863Ser) n.2812G>T n.2814G>T | |
5 | g.150379641C>A | CA361759340 | TCOF1 | c.2768C>A (p.Ala923Asp) c.2537C>A (p.Ala846Asp) c.2056C>A n.523C>A c.243C>A n.1568C>A n.4022C>A c.342+11724C>A (n.342+11724C>A) c.2588C>A (p.Ala863Asp) n.2813C>A n.2815C>A | |
5 | g.150379641C= | CA1590919376 | TCOF1 | c.2768C= (p.Ala923=) c.2537C= (p.Ala846=) c.2056C= n.523C= c.243C= n.1568C= n.4022C= c.342+11724C= (n.342+11724C=) c.2588C= (p.Ala863=) n.2813C= n.2815C= | |
5 | g.150379641C>G | CA361759342 | TCOF1 | c.2768C>G (p.Ala923Gly) c.2537C>G (p.Ala846Gly) c.2056C>G n.523C>G c.243C>G n.1568C>G n.4022C>G c.342+11724C>G (n.342+11724C>G) c.2588C>G (p.Ala863Gly) n.2813C>G n.2815C>G | |
5 | g.150379641C>T | CA361759338 | TCOF1 | c.2768C>T (p.Ala923Val) c.2537C>T (p.Ala846Val) c.2056C>T n.523C>T c.243C>T n.1568C>T n.4022C>T c.342+11724C>T (n.342+11724C>T) c.2588C>T (p.Ala863Val) n.2813C>T n.2815C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379642T>A | CA447158708 | TCOF1 | c.2769T>A (p.Ala923=) c.2538T>A (p.Ala846=) c.2057T>A n.524T>A c.244T>A n.1569T>A n.4023T>A c.342+11725T>A (n.342+11725T>A) c.2589T>A (p.Ala863=) n.2814T>A n.2816T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379642T>C | CA447158709 | TCOF1 | c.2769T>C (p.Ala923=) c.2538T>C (p.Ala846=) c.2057T>C n.524T>C c.244T>C n.1569T>C n.4023T>C c.342+11725T>C (n.342+11725T>C) c.2589T>C (p.Ala863=) n.2814T>C n.2816T>C | |
5 | g.150379642T>G | CA447158710 | TCOF1 | c.2769T>G (p.Ala923=) c.2538T>G (p.Ala846=) c.2057T>G n.524T>G c.244T>G n.1569T>G n.4023T>G c.342+11725T>G (n.342+11725T>G) c.2589T>G (p.Ala863=) n.2814T>G n.2816T>G | |
5 | g.150379642T= | CA1590919377 | TCOF1 | c.2769T= (p.Ala923=) c.2538T= (p.Ala846=) c.2057T= n.524T= c.244T= n.1569T= n.4023T= c.342+11725T= (n.342+11725T=) c.2589T= (p.Ala863=) n.2814T= n.2816T= | |
5 | g.150379643G>A | CA3511264 | TCOF1 | c.2770G>A (p.Ala924Thr) c.2539G>A (p.Ala847Thr) c.2058G>A n.525G>A c.245G>A n.1570G>A n.4024G>A c.342+11726G>A (n.342+11726G>A) c.2590G>A (p.Ala864Thr) n.2815G>A n.2817G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379643G>C | CA361759346 | TCOF1 | c.2770G>C (p.Ala924Pro) c.2539G>C (p.Ala847Pro) c.2058G>C n.525G>C c.245G>C n.1570G>C n.4024G>C c.342+11726G>C (n.342+11726G>C) c.2590G>C (p.Ala864Pro) n.2815G>C n.2817G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379643G= | CA1590919378 | TCOF1 | c.2770G= (p.Ala924=) c.2539G= (p.Ala847=) c.2058G= n.525G= c.245G= n.1570G= n.4024G= c.342+11726G= (n.342+11726G=) c.2590G= (p.Ala864=) n.2815G= n.2817G= | |
5 | g.150379643G>T | CA361759347 | TCOF1 | c.2770G>T (p.Ala924Ser) c.2539G>T (p.Ala847Ser) c.2058G>T n.525G>T c.245G>T n.1570G>T n.4024G>T c.342+11726G>T (n.342+11726G>T) c.2590G>T (p.Ala864Ser) n.2815G>T n.2817G>T | |
5 | g.150379644C>A | CA361759349 | TCOF1 | c.2771C>A (p.Ala924Asp) c.2540C>A (p.Ala847Asp) c.2059C>A n.526C>A c.246C>A n.1571C>A n.4025C>A c.342+11727C>A (n.342+11727C>A) c.2591C>A (p.Ala864Asp) n.2816C>A n.2818C>A | |
5 | g.150379644C>G | CA361759352 | TCOF1 | c.2771C>G (p.Ala924Gly) c.2540C>G (p.Ala847Gly) c.2059C>G n.526C>G c.246C>G n.1571C>G n.4025C>G c.342+11727C>G (n.342+11727C>G) c.2591C>G (p.Ala864Gly) n.2816C>G n.2818C>G | |
5 | g.150379644C>T | CA361759353 | TCOF1 | c.2771C>T (p.Ala924Val) c.2540C>T (p.Ala847Val) c.2059C>T n.526C>T c.246C>T n.1571C>T n.4025C>T c.342+11727C>T (n.342+11727C>T) c.2591C>T (p.Ala864Val) n.2816C>T n.2818C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150379645C>A | CA447158711 | TCOF1 | c.2772C>A (p.Ala924=) c.2541C>A (p.Ala847=) c.2060C>A c.247C>A n.1572C>A n.4026C>A c.342+11728C>A (n.342+11728C>A) c.2592C>A (p.Ala864=) n.2817C>A n.2819C>A | |
5 | g.150379645C>G | CA447158712 | TCOF1 | c.2772C>G (p.Ala924=) c.2541C>G (p.Ala847=) c.2060C>G c.247C>G n.1572C>G n.4026C>G c.342+11728C>G (n.342+11728C>G) c.2592C>G (p.Ala864=) n.2817C>G n.2819C>G | |
5 | g.150379645C>T | CA447158713 | TCOF1 | c.2772C>T (p.Ala924=) c.2541C>T (p.Ala847=) c.2060C>T c.247C>T n.1572C>T n.4026C>T c.342+11728C>T (n.342+11728C>T) c.2592C>T (p.Ala864=) n.2817C>T n.2819C>T | |
5 | g.150379646C>A | CA361759359 | TCOF1 | c.2773C>A (p.Gln925Lys) c.2542C>A (p.Gln848Lys) c.2061C>A c.248C>A n.1573C>A n.4027C>A c.342+11729C>A (n.342+11729C>A) c.2593C>A (p.Gln865Lys) n.2818C>A n.2820C>A | |
5 | g.150379646C>G | CA361759356 | TCOF1 | c.2773C>G (p.Gln925Glu) c.2542C>G (p.Gln848Glu) c.2061C>G c.248C>G n.1573C>G n.4027C>G c.342+11729C>G (n.342+11729C>G) c.2593C>G (p.Gln865Glu) n.2818C>G n.2820C>G | |
5 | g.150379646C>T | CA361759358 | TCOF1 | c.2773C>T (p.Gln925Ter) c.2542C>T (p.Gln848Ter) c.2061C>T c.248C>T n.1573C>T n.4027C>T c.342+11729C>T (n.342+11729C>T) c.2593C>T (p.Gln865Ter) n.2818C>T n.2820C>T | |
5 | g.150379647A= | CA1590919379 | TCOF1 | c.2774A= (p.Gln925=) c.2543A= (p.Gln848=) c.2062A= c.249A= n.1574A= n.4028A= c.342+11730A= (n.342+11730A=) c.2594A= (p.Gln865=) n.2819A= n.2821A= | |
5 | g.150379647A>C | CA361759363 | TCOF1 | c.2774A>C (p.Gln925Pro) c.2543A>C (p.Gln848Pro) c.2062A>C c.249A>C n.1574A>C n.4028A>C c.342+11730A>C (n.342+11730A>C) c.2594A>C (p.Gln865Pro) n.2819A>C n.2821A>C | |
5 | g.150379647A>G | CA361759365 | TCOF1 | c.2774A>G (p.Gln925Arg) c.2543A>G (p.Gln848Arg) c.2062A>G c.249A>G n.1574A>G n.4028A>G c.342+11730A>G (n.342+11730A>G) c.2594A>G (p.Gln865Arg) n.2819A>G n.2821A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379647A>T | CA361759367 | TCOF1 | c.2774A>T (p.Gln925Leu) c.2543A>T (p.Gln848Leu) c.2062A>T c.249A>T n.1574A>T n.4028A>T c.342+11730A>T (n.342+11730A>T) c.2594A>T (p.Gln865Leu) n.2819A>T n.2821A>T | |
5 | g.150379648G>A | CA447158714 | TCOF1 | c.2775G>A (p.Gln925=) c.2544G>A (p.Gln848=) c.2063G>A c.250G>A n.1575G>A n.4029G>A c.342+11731G>A (n.342+11731G>A) c.2595G>A (p.Gln865=) n.2820G>A n.2822G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379648G>C | CA361759369 | TCOF1 | c.2775G>C (p.Gln925His) c.2544G>C (p.Gln848His) c.2063G>C c.250G>C n.1575G>C n.4029G>C c.342+11731G>C (n.342+11731G>C) c.2595G>C (p.Gln865His) n.2820G>C n.2822G>C | |
5 | g.150379648G= | CA1590919380 | TCOF1 | c.2775G= (p.Gln925=) c.2544G= (p.Gln848=) c.2063G= c.250G= n.1575G= n.4029G= c.342+11731G= (n.342+11731G=) c.2595G= (p.Gln865=) n.2820G= n.2822G= | |
5 | g.150379648G>T | CA361759371 | TCOF1 | c.2775G>T (p.Gln925His) c.2544G>T (p.Gln848His) c.2063G>T c.250G>T n.1575G>T n.4029G>T c.342+11731G>T (n.342+11731G>T) c.2595G>T (p.Gln865His) n.2820G>T n.2822G>T | |
5 | g.150379649del | CA2695205493 | TCOF1 | c.2776del (p.Ala926GlnfsTer24) c.2545del (p.Ala849GlnfsTer24) c.2064del c.251del n.1576del n.4030del c.342+11732del (n.342+11732del) c.2596del (p.Ala866GlnfsTer24) n.2821del n.2823del | |
5 | g.150379649G>A | CA3511265 | TCOF1 | c.2776G>A (p.Ala926Thr) c.2545G>A (p.Ala849Thr) c.2064G>A c.251G>A n.1576G>A n.4030G>A c.342+11732G>A (n.342+11732G>A) c.2596G>A (p.Ala866Thr) n.2821G>A n.2823G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379649G>C | CA3511266 | TCOF1 | c.2776G>C (p.Ala926Pro) c.2545G>C (p.Ala849Pro) c.2064G>C c.251G>C n.1576G>C n.4030G>C c.342+11732G>C (n.342+11732G>C) c.2596G>C (p.Ala866Pro) n.2821G>C n.2823G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379649G= | CA1590919381 | TCOF1 | c.2776G= (p.Ala926=) c.2545G= (p.Ala849=) c.2064G= c.251G= n.1576G= n.4030G= c.342+11732G= (n.342+11732G=) c.2596G= (p.Ala866=) n.2821G= n.2823G= | |
5 | g.150379649G>T | CA361759375 | TCOF1 | c.2776G>T (p.Ala926Ser) c.2545G>T (p.Ala849Ser) c.2064G>T c.251G>T n.1576G>T n.4030G>T c.342+11732G>T (n.342+11732G>T) c.2596G>T (p.Ala866Ser) n.2821G>T n.2823G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.150379650C>A | CA361759378 | TCOF1 | c.2777C>A (p.Ala926Glu) c.2546C>A (p.Ala849Glu) c.2065C>A c.252C>A n.1577C>A n.4031C>A c.342+11733C>A (n.342+11733C>A) c.2597C>A (p.Ala866Glu) n.2822C>A n.2824C>A | |
5 | g.150379650C= | CA1590919382 | TCOF1 | c.2777C= (p.Ala926=) c.2546C= (p.Ala849=) c.2065C= c.252C= n.1577C= n.4031C= c.342+11733C= (n.342+11733C=) c.2597C= (p.Ala866=) n.2822C= n.2824C= | |
5 | g.150379650C>G | CA361759381 | TCOF1 | c.2777C>G (p.Ala926Gly) c.2546C>G (p.Ala849Gly) c.2065C>G c.252C>G n.1577C>G n.4031C>G c.342+11733C>G (n.342+11733C>G) c.2597C>G (p.Ala866Gly) n.2822C>G n.2824C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379650C>T | CA361759383 | TCOF1 | c.2777C>T (p.Ala926Val) c.2546C>T (p.Ala849Val) c.2065C>T c.252C>T n.1577C>T n.4031C>T c.342+11733C>T (n.342+11733C>T) c.2597C>T (p.Ala866Val) n.2822C>T n.2824C>T | |
5 | g.150379651A= | CA1590919383 | TCOF1 | c.2778A= (p.Ala926=) c.2547A= (p.Ala849=) c.2066A= c.253A= n.1578A= n.4032A= c.342+11734A= (n.342+11734A=) c.2598A= (p.Ala866=) n.2823A= n.2825A= | |
5 | g.150379651A>C | CA447158715 | TCOF1 | c.2778A>C (p.Ala926=) c.2547A>C (p.Ala849=) c.2066A>C c.253A>C n.1578A>C n.4032A>C c.342+11734A>C (n.342+11734A>C) c.2598A>C (p.Ala866=) n.2823A>C n.2825A>C | |
5 | g.150379651A>G | CA3511267 | TCOF1 | c.2778A>G (p.Ala926=) c.2547A>G (p.Ala849=) c.2066A>G c.253A>G n.1578A>G n.4032A>G c.342+11734A>G (n.342+11734A>G) c.2598A>G (p.Ala866=) n.2823A>G n.2825A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379651A>T | CA447158716 | TCOF1 | c.2778A>T (p.Ala926=) c.2547A>T (p.Ala849=) c.2066A>T c.253A>T n.1578A>T n.4032A>T c.342+11734A>T (n.342+11734A>T) c.2598A>T (p.Ala866=) n.2823A>T n.2825A>T | |
5 | g.150379652G>A | CA361759387 | TCOF1 | c.2779G>A (p.Gly927Arg) c.2548G>A (p.Gly850Arg) c.2067G>A c.254G>A n.1579G>A n.4033G>A c.342+11735G>A (n.342+11735G>A) c.2599G>A (p.Gly867Arg) n.2824G>A n.2826G>A | |
5 | g.150379652G>C | CA361759388 | TCOF1 | c.2779G>C (p.Gly927Arg) c.2548G>C (p.Gly850Arg) c.2067G>C c.254G>C n.1579G>C n.4033G>C c.342+11735G>C (n.342+11735G>C) c.2599G>C (p.Gly867Arg) n.2824G>C n.2826G>C | |
5 | g.150379652G>T | CA361759389 | TCOF1 | c.2779G>T (p.Gly927Trp) c.2548G>T (p.Gly850Trp) c.2067G>T c.254G>T n.1579G>T n.4033G>T c.342+11735G>T (n.342+11735G>T) c.2599G>T (p.Gly867Trp) n.2824G>T n.2826G>T |