Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.150375058T>A | CA447407951 | TCOF1 | c.1383T>A (p.Pro461=) c.1152T>A (p.Pro384=) c.671T>A n.183T>A n.2290T>A c.342+7141T>A (n.342+7141T>A) n.1428T>A n.1430T>A | |
5 | g.150375058T>C | CA447407954 | TCOF1 | c.1383T>C (p.Pro461=) c.1152T>C (p.Pro384=) c.671T>C n.183T>C n.2290T>C c.342+7141T>C (n.342+7141T>C) n.1428T>C n.1430T>C | |
5 | g.150375058T>G | CA447407952 | TCOF1 | c.1383T>G (p.Pro461=) c.1152T>G (p.Pro384=) c.671T>G n.183T>G n.2290T>G c.342+7141T>G (n.342+7141T>G) n.1428T>G n.1430T>G | |
5 | g.150375059G>A | CA361745800 | TCOF1 | c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.672G>A n.184G>A n.2291G>A c.342+7142G>A (n.342+7142G>A) n.1429G>A n.1431G>A | |
5 | g.150375059G>C | CA361745802 | TCOF1 | c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.672G>C n.184G>C n.2291G>C c.342+7142G>C (n.342+7142G>C) n.1429G>C n.1431G>C | |
5 | g.150375059G>T | CA361745805 | TCOF1 | c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.672G>T n.184G>T n.2291G>T c.342+7142G>T (n.342+7142G>T) n.1429G>T n.1431G>T | |
5 | g.150375060C>A | CA361745807 | TCOF1 | c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.1154C>A (p.Ala385Glu) c.673C>A n.185C>A n.2292C>A c.342+7143C>A (n.342+7143C>A) n.1430C>A n.1432C>A | |
5 | g.150375060C= | CA1590917126 | TCOF1 | c.1385C= (p.Ala462=) c.1154C= (p.Ala385=) c.673C= n.185C= n.2292C= c.342+7143C= (n.342+7143C=) n.1430C= n.1432C= | |
5 | g.150375060C>G | CA361745808 | TCOF1 | c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.673C>G n.185C>G n.2292C>G c.342+7143C>G (n.342+7143C>G) n.1430C>G n.1432C>G | |
5 | g.150375060C>T | CA361745810 | TCOF1 | c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.673C>T n.185C>T n.2292C>T c.342+7143C>T (n.342+7143C>T) n.1430C>T n.1432C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375061A= | CA1590917127 | TCOF1 | c.1386A= (p.Ala462=) c.1155A= (p.Ala385=) c.674A= n.186A= n.2293A= c.342+7144A= (n.342+7144A=) n.1431A= n.1433A= | |
5 | g.150375061A>C | CA447407963 | TCOF1 | c.1386A>C (p.Ala462=) c.1155A>C (p.Ala385=) c.674A>C n.186A>C n.2293A>C c.342+7144A>C (n.342+7144A>C) n.1431A>C n.1433A>C | |
5 | g.150375061A>G | CA3510849 | TCOF1 | c.1386A>G (p.Ala462=) c.1155A>G (p.Ala385=) c.674A>G n.186A>G n.2293A>G c.342+7144A>G (n.342+7144A>G) n.1431A>G n.1433A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375061A>T | CA447407964 | TCOF1 | c.1386A>T (p.Ala462=) c.1155A>T (p.Ala385=) c.674A>T n.186A>T n.2293A>T c.342+7144A>T (n.342+7144A>T) n.1431A>T n.1433A>T | |
5 | g.150375062G>A | CA361745813 | TCOF1 | c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.675G>A n.187G>A n.2294G>A c.342+7145G>A (n.342+7145G>A) n.1432G>A n.1434G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375062G>C | CA361745817 | TCOF1 | c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.675G>C n.187G>C n.2294G>C c.342+7145G>C (n.342+7145G>C) n.1432G>C n.1434G>C | |
5 | g.150375062G= | CA1590917128 | TCOF1 | c.1387G= (p.Ala463=) c.1156G= (p.Ala386=) c.675G= n.187G= n.2294G= c.342+7145G= (n.342+7145G=) n.1432G= n.1434G= | |
5 | g.150375062G>T | CA361745827 | TCOF1 | c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.675G>T n.187G>T n.2294G>T c.342+7145G>T (n.342+7145G>T) n.1432G>T n.1434G>T | |
5 | g.150375062_150375063delinsGC | CA1590917129 | TCOF1 | c.1387_1388delinsGC (p.Ala463=) c.1156_1157delinsGC (p.Ala386=) c.675_676delinsGC n.187_188delinsGC n.2294_2295delinsGC c.342+7145_342+7146delinsGC (n.342+7145_342+7146delinsGC) n.1432_1433delinsGC n.1434_1435delinsGC | |
5 | g.150375063C>A | CA361745834 | TCOF1 | c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.676C>A n.188C>A n.2295C>A c.342+7146C>A (n.342+7146C>A) n.1433C>A n.1435C>A | |
5 | g.150375063C= | CA1590917130 | TCOF1 | c.1388C= (p.Ala463=) c.1157C= (p.Ala386=) c.676C= n.188C= n.2295C= c.342+7146C= (n.342+7146C=) n.1433C= n.1435C= | |
5 | g.150375063C>G | CA361745836 | TCOF1 | c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.676C>G n.188C>G n.2295C>G c.342+7146C>G (n.342+7146C>G) n.1433C>G n.1435C>G | |
5 | g.150375063C>T | CA361745843 | TCOF1 | c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.676C>T n.188C>T n.2295C>T c.342+7146C>T (n.342+7146C>T) n.1433C>T n.1435C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375064del | CA1139659196 | TCOF1 | c.1389del (p.Ala464ProfsTer29) c.1158del (p.Ala387ProfsTer29) c.677del n.189del n.2296del c.342+7147del (n.342+7147del) n.1434del n.1436del | ClinVar dbSNP |
5 | g.150375064C>A | CA3510850 | TCOF1 | c.1389C>A (p.Ala463=) c.1158C>A (p.Ala386=) c.677C>A n.189C>A n.2296C>A c.342+7147C>A (n.342+7147C>A) n.1434C>A n.1436C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
5 | g.150375064C= | CA1590917131 | TCOF1 | c.1389C= (p.Ala463=) c.1158C= (p.Ala386=) c.677C= n.189C= n.2296C= c.342+7147C= (n.342+7147C=) n.1434C= n.1436C= | |
5 | g.150375064C>G | CA447407971 | TCOF1 | c.1389C>G (p.Ala463=) c.1158C>G (p.Ala386=) c.677C>G n.189C>G n.2296C>G c.342+7147C>G (n.342+7147C>G) n.1434C>G n.1436C>G | |
5 | g.150375064C>T | CA3510851 | TCOF1 | c.1389C>T (p.Ala463=) c.1158C>T (p.Ala386=) c.677C>T n.189C>T n.2296C>T c.342+7147C>T (n.342+7147C>T) n.1434C>T n.1436C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375065G>A | CA3510852 | TCOF1 | c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.678G>A n.190G>A n.2297G>A c.342+7148G>A (n.342+7148G>A) n.1435G>A n.1437G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375065G>C | CA361745854 | TCOF1 | c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.678G>C n.190G>C n.2297G>C c.342+7148G>C (n.342+7148G>C) n.1435G>C n.1437G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375065G= | CA1590917132 | TCOF1 | c.1390G= (p.Ala464=) c.1159G= (p.Ala387=) c.678G= n.190G= n.2297G= c.342+7148G= (n.342+7148G=) n.1435G= n.1437G= | |
5 | g.150375065G>T | CA361745857 | TCOF1 | c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.678G>T n.190G>T n.2297G>T c.342+7148G>T (n.342+7148G>T) n.1435G>T n.1437G>T | |
5 | g.150375066C>A | CA361745860 | TCOF1 | c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.679C>A n.191C>A n.2298C>A c.342+7149C>A (n.342+7149C>A) n.1436C>A n.1438C>A | |
5 | g.150375066C>G | CA361745868 | TCOF1 | c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.679C>G n.191C>G n.2298C>G c.342+7149C>G (n.342+7149C>G) n.1436C>G n.1438C>G | |
5 | g.150375066C>T | CA361745871 | TCOF1 | c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.679C>T n.191C>T n.2298C>T c.342+7149C>T (n.342+7149C>T) n.1436C>T n.1438C>T | |
5 | g.150375067C>A | CA447407984 | TCOF1 | c.1392C>A (p.Ala464=) c.1161C>A (p.Ala387=) c.680C>A n.192C>A n.2299C>A c.342+7150C>A (n.342+7150C>A) n.1437C>A n.1439C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375067C= | CA1590917133 | TCOF1 | c.1392C= (p.Ala464=) c.1161C= (p.Ala387=) c.680C= n.192C= n.2299C= c.342+7150C= (n.342+7150C=) n.1437C= n.1439C= | |
5 | g.150375067C>G | CA447407979 | TCOF1 | c.1392C>G (p.Ala464=) c.1161C>G (p.Ala387=) c.680C>G n.192C>G n.2299C>G c.342+7150C>G (n.342+7150C>G) n.1437C>G n.1439C>G | |
5 | g.150375067C>T | CA3510853 | TCOF1 | c.1392C>T (p.Ala464=) c.1161C>T (p.Ala387=) c.680C>T n.192C>T n.2299C>T c.342+7150C>T (n.342+7150C>T) n.1437C>T n.1439C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375068C>A | CA361745877 | TCOF1 | c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.681C>A n.193C>A n.2300C>A c.342+7151C>A (n.342+7151C>A) n.1438C>A n.1440C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375068C= | CA1590917134 | TCOF1 | c.1393C= (p.Gln465=) c.1162C= (p.Gln388=) c.681C= n.193C= n.2300C= c.342+7151C= (n.342+7151C=) n.1438C= n.1440C= | |
5 | g.150375068C>G | CA361745880 | TCOF1 | c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.681C>G n.193C>G n.2300C>G c.342+7151C>G (n.342+7151C>G) n.1438C>G n.1440C>G | |
5 | g.150375068C>T | CA361745889 | TCOF1 | c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.681C>T n.193C>T n.2300C>T c.342+7151C>T (n.342+7151C>T) n.1438C>T n.1440C>T | |
5 | g.150375069A>C | CA361745896 | TCOF1 | c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.682A>C n.194A>C n.2301A>C c.342+7152A>C (n.342+7152A>C) n.1439A>C n.1441A>C | |
5 | g.150375069A>G | CA361745899 | TCOF1 | c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.682A>G n.194A>G n.2301A>G c.342+7152A>G (n.342+7152A>G) n.1439A>G n.1441A>G | |
5 | g.150375069A>T | CA361745902 | TCOF1 | c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.682A>T n.194A>T n.2301A>T c.342+7152A>T (n.342+7152A>T) n.1439A>T n.1441A>T | |
5 | g.150375070G>A | CA447407991 | TCOF1 | c.1395G>A (p.Gln465=) c.1164G>A (p.Gln388=) c.683G>A n.195G>A n.2302G>A c.342+7153G>A (n.342+7153G>A) n.1440G>A n.1442G>A | dbSNP |
5 | g.150375070G>C | CA361745908 | TCOF1 | c.1395G>C (p.Gln465His) c.1164G>C (p.Gln388His) c.683G>C n.195G>C n.2302G>C c.342+7153G>C (n.342+7153G>C) n.1440G>C n.1442G>C | |
5 | g.150375070G= | CA1590917135 | TCOF1 | c.1395G= (p.Gln465=) c.1164G= (p.Gln388=) c.683G= n.195G= n.2302G= c.342+7153G= (n.342+7153G=) n.1440G= n.1442G= | |
5 | g.150375070G>T | CA361745906 | TCOF1 | c.1395G>T (p.Gln465His) c.1164G>T (p.Gln388His) c.683G>T n.195G>T n.2302G>T c.342+7153G>T (n.342+7153G>T) n.1440G>T n.1442G>T | |
5 | g.150375070_150375071insT | CA2695205446 | TCOF1 | c.1395_1396insT (p.Val466CysfsTer20) c.1164_1165insT (p.Val389CysfsTer20) c.683_684insT n.195_196insT n.2302_2303insT c.342+7153_342+7154insT (n.342+7153_342+7154insT) n.1440_1441insT n.1442_1443insT | |
5 | g.150375071G>A | CA361745911 | TCOF1 | c.1396G>A (p.Val466Ile) c.1165G>A (p.Val389Ile) c.684G>A n.196G>A n.2303G>A c.342+7154G>A (n.342+7154G>A) n.1441G>A n.1443G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375071G>C | CA361745914 | TCOF1 | c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.684G>C n.196G>C n.2303G>C c.342+7154G>C (n.342+7154G>C) n.1441G>C n.1443G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150375071G>T | CA361745915 | TCOF1 | c.1396G>T (p.Val466Phe) c.1165G>T (p.Val389Phe) c.684G>T n.196G>T n.2303G>T c.342+7154G>T (n.342+7154G>T) n.1441G>T n.1443G>T | |
5 | g.150375072T>A | CA361745916 | TCOF1 | c.1397T>A (p.Val466Asp) c.1166T>A (p.Val389Asp) c.685T>A n.197T>A n.2304T>A c.342+7155T>A (n.342+7155T>A) n.1442T>A n.1444T>A | |
5 | g.150375072T>C | CA361745918 | TCOF1 | c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.685T>C n.197T>C n.2304T>C c.342+7155T>C (n.342+7155T>C) n.1442T>C n.1444T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375072T>G | CA361745919 | TCOF1 | c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.685T>G n.197T>G n.2304T>G c.342+7155T>G (n.342+7155T>G) n.1442T>G n.1444T>G | |
5 | g.150375072T= | CA1590917136 | TCOF1 | c.1397T= (p.Val466=) c.1166T= (p.Val389=) c.685T= n.197T= n.2304T= c.342+7155T= (n.342+7155T=) n.1442T= n.1444T= | |
5 | g.150375073C>A | CA447407997 | TCOF1 | c.1398C>A (p.Val466=) c.1167C>A (p.Val389=) c.686C>A n.198C>A n.2305C>A c.342+7156C>A (n.342+7156C>A) n.1443C>A n.1445C>A | |
5 | g.150375073C>G | CA447407998 | TCOF1 | c.1398C>G (p.Val466=) c.1167C>G (p.Val389=) c.686C>G n.198C>G n.2305C>G c.342+7156C>G (n.342+7156C>G) n.1443C>G n.1445C>G | |
5 | g.150375073C>T | CA447407999 | TCOF1 | c.1398C>T (p.Val466=) c.1167C>T (p.Val389=) c.686C>T n.198C>T n.2305C>T c.342+7156C>T (n.342+7156C>T) n.1443C>T n.1445C>T | |
5 | g.150375074del | CA2573139298 | TCOF1 | c.1399del (p.Gln467ArgfsTer26) c.1168del (p.Gln390ArgfsTer26) c.687del n.199del n.2306del c.342+7157del (n.342+7157del) n.1444del n.1446del | ClinVar dbSNP |
5 | g.150375074C>A | CA361745925 | TCOF1 | c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.687C>A n.199C>A n.2306C>A c.342+7157C>A (n.342+7157C>A) n.1444C>A n.1446C>A | |
5 | g.150375074C>G | CA361745928 | TCOF1 | c.1399C>G (p.Gln467Glu) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.687C>G n.199C>G n.2306C>G c.342+7157C>G (n.342+7157C>G) n.1444C>G n.1446C>G | |
5 | g.150375074C>T | CA361745933 | TCOF1 | c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.687C>T n.199C>T n.2306C>T c.342+7157C>T (n.342+7157C>T) n.1444C>T n.1446C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150375075A= | CA1590917137 | TCOF1 | c.1400A= (p.Gln467=) c.1169A= (p.Gln390=) c.688A= n.200A= n.2307A= c.342+7158A= (n.342+7158A=) n.1445A= n.1447A= | |
5 | g.150375075A>C | CA361745939 | TCOF1 | c.1400A>C (p.Gln467Pro) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.688A>C n.200A>C n.2307A>C c.342+7158A>C (n.342+7158A>C) n.1445A>C n.1447A>C | |
5 | g.150375075A>G | CA361745943 | TCOF1 | c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.688A>G n.200A>G n.2307A>G c.342+7158A>G (n.342+7158A>G) n.1445A>G n.1447A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150375075A>T | CA361745946 | TCOF1 | c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.688A>T n.200A>T n.2307A>T c.342+7158A>T (n.342+7158A>T) n.1445A>T n.1447A>T | |
5 | g.150375076G>A | CA447408004 | TCOF1 | c.1401G>A (p.Gln467=) c.1170G>A (p.Gln390=) c.689G>A n.201G>A n.2308G>A c.342+7159G>A (n.342+7159G>A) n.1446G>A n.1448G>A | |
5 | g.150375076G>C | CA361745950 | TCOF1 | c.1401G>C (p.Gln467His) c.1170G>C (p.Gln390His) c.689G>C n.201G>C n.2308G>C c.342+7159G>C (n.342+7159G>C) n.1446G>C n.1448G>C | |
5 | g.150375076G>T | CA361745956 | TCOF1 | c.1401G>T (p.Gln467His) c.1170G>T (p.Gln390His) c.689G>T n.201G>T n.2308G>T c.342+7159G>T (n.342+7159G>T) n.1446G>T n.1448G>T | |
5 | g.150375077G>A | CA361745965 | TCOF1 | c.1402G>A (p.Val468Met) c.1171G>A (p.Val391Met) c.690G>A n.202G>A n.2309G>A c.342+7160G>A (n.342+7160G>A) n.1447G>A n.1449G>A | |
5 | g.150375077G>C | CA361745970 | TCOF1 | c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1171G>C (p.Val391Leu) c.690G>C n.202G>C n.2309G>C c.342+7160G>C (n.342+7160G>C) n.1447G>C n.1449G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150375077G>T | CA361745962 | TCOF1 | c.1402G>T (p.Val468Leu) c.1171G>T (p.Val391Leu) c.690G>T n.202G>T n.2309G>T c.342+7160G>T (n.342+7160G>T) n.1447G>T n.1449G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150375078T>A | CA361745973 | TCOF1 | c.1403T>A (p.Val468Glu) c.1172T>A (p.Val391Glu) c.691T>A n.203T>A n.2310T>A c.342+7161T>A (n.342+7161T>A) n.1448T>A n.1450T>A | |
5 | g.150375078T>C | CA361745982 | TCOF1 | c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.691T>C n.203T>C n.2310T>C c.342+7161T>C (n.342+7161T>C) n.1448T>C n.1450T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375078T>G | CA361745981 | TCOF1 | c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1172T>G (p.Val391Gly) c.691T>G n.203T>G n.2310T>G c.342+7161T>G (n.342+7161T>G) n.1448T>G n.1450T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375078T= | CA1590917138 | TCOF1 | c.1403T= (p.Val468=) c.1172T= (p.Val391=) c.691T= n.203T= n.2310T= c.342+7161T= (n.342+7161T=) n.1448T= n.1450T= | |
5 | g.150375079G>A | CA447408012 | TCOF1 | c.1404G>A (p.Val468=) c.1173G>A (p.Val391=) c.692G>A n.204G>A n.2311G>A c.342+7162G>A (n.342+7162G>A) n.1449G>A n.1451G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375079G>C | CA447408013 | TCOF1 | c.1404G>C (p.Val468=) c.1173G>C (p.Val391=) c.692G>C n.204G>C n.2311G>C c.342+7162G>C (n.342+7162G>C) n.1449G>C n.1451G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150375079G>T | CA447408014 | TCOF1 | c.1404G>T (p.Val468=) c.1173G>T (p.Val391=) c.692G>T n.204G>T n.2311G>T c.342+7162G>T (n.342+7162G>T) n.1449G>T n.1451G>T | |
5 | g.150375080G>A | CA361745983 | TCOF1 | c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.693G>A n.205G>A n.2312G>A c.342+7163G>A (n.342+7163G>A) n.1450G>A n.1452G>A | |
5 | g.150375080G>C | CA361745987 | TCOF1 | c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.693G>C n.205G>C n.2312G>C c.342+7163G>C (n.342+7163G>C) n.1450G>C n.1452G>C | |
5 | g.150375080G= | CA1590917139 | TCOF1 | c.1405G= (p.Gly469=) c.1174G= (p.Gly392=) c.693G= n.205G= n.2312G= c.342+7163G= (n.342+7163G=) n.1450G= n.1452G= | |
5 | g.150375080G>T | CA361745985 | TCOF1 | c.1405G>T (p.Gly469Trp) c.1174G>T (p.Gly392Trp) c.693G>T n.205G>T n.2312G>T c.342+7163G>T (n.342+7163G>T) n.1450G>T n.1452G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375081G>A | CA361745991 | TCOF1 | c.1406G>A (p.Gly469Glu) c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.694G>A n.206G>A n.2313G>A c.342+7164G>A (n.342+7164G>A) n.1451G>A n.1453G>A | |
5 | g.150375081G>C | CA361745995 | TCOF1 | c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.694G>C n.206G>C n.2313G>C c.342+7164G>C (n.342+7164G>C) n.1451G>C n.1453G>C | |
5 | g.150375081G>T | CA361745992 | TCOF1 | c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.694G>T n.206G>T n.2313G>T c.342+7164G>T (n.342+7164G>T) n.1451G>T n.1453G>T | |
5 | g.150375082G>A | CA447408025 | TCOF1 | c.1407G>A (p.Gly469=) c.1176G>A (p.Gly392=) c.695G>A n.207G>A n.2314G>A c.342+7165G>A (n.342+7165G>A) n.1452G>A n.1454G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375082G>C | CA447408026 | TCOF1 | c.1407G>C (p.Gly469=) c.1176G>C (p.Gly392=) c.695G>C n.207G>C n.2314G>C c.342+7165G>C (n.342+7165G>C) n.1452G>C n.1454G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150375082G>T | CA447408027 | TCOF1 | c.1407G>T (p.Gly469=) c.1176G>T (p.Gly392=) c.695G>T n.207G>T n.2314G>T c.342+7165G>T (n.342+7165G>T) n.1452G>T n.1454G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.150375083A>C | CA361746000 | TCOF1 | c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.696A>C n.208A>C n.2315A>C c.342+7166A>C (n.342+7166A>C) n.1453A>C n.1455A>C | |
5 | g.150375083A>G | CA361746002 | TCOF1 | c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.696A>G n.208A>G n.2315A>G c.342+7166A>G (n.342+7166A>G) n.1453A>G n.1455A>G | |
5 | g.150375083A>T | CA361746004 | TCOF1 | c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.696A>T n.208A>T n.2315A>T c.342+7166A>T (n.342+7166A>T) n.1453A>T n.1455A>T | |
5 | g.150375084A= | CA1590917140 | TCOF1 | c.1409A= (p.Lys470=) c.1178A= (p.Lys393=) c.697A= n.209A= n.2316A= c.342+7167A= (n.342+7167A=) n.1454A= n.1456A= | |
5 | g.150375084A>C | CA361746005 | TCOF1 | c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.697A>C n.209A>C n.2316A>C c.342+7167A>C (n.342+7167A>C) n.1454A>C n.1456A>C | |
5 | g.150375084A>G | CA3510854 | TCOF1 | c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.697A>G n.209A>G n.2316A>G c.342+7167A>G (n.342+7167A>G) n.1454A>G n.1456A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375084A>T | CA361746007 | TCOF1 | c.1409A>T (p.Lys470Met) c.1178A>T (p.Lys393Met) c.697A>T n.209A>T n.2316A>T c.342+7167A>T (n.342+7167A>T) n.1454A>T n.1456A>T | |
5 | g.150375085G>A | CA447408032 | TCOF1 | c.1410G>A (p.Lys470=) c.1179G>A (p.Lys393=) c.698G>A n.210G>A n.2317G>A c.342+7168G>A (n.342+7168G>A) n.1455G>A n.1457G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375085G>C | CA361746016 | TCOF1 | c.1410G>C (p.Lys470Asn) c.1179G>C (p.Lys393Asn) c.698G>C n.210G>C n.2317G>C c.342+7168G>C (n.342+7168G>C) n.1455G>C n.1457G>C | |
5 | g.150375085G= | CA1590917141 | TCOF1 | c.1410G= (p.Lys470=) c.1179G= (p.Lys393=) c.698G= n.210G= n.2317G= c.342+7168G= (n.342+7168G=) n.1455G= n.1457G= | |
5 | g.150375085G>T | CA361746021 | TCOF1 | c.1410G>T (p.Lys470Asn) c.1179G>T (p.Lys393Asn) c.698G>T n.210G>T n.2317G>T c.342+7168G>T (n.342+7168G>T) n.1455G>T n.1457G>T | |
5 | g.150375086C>A | CA361746025 | TCOF1 | c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.699C>A n.211C>A n.2318C>A c.342+7169C>A (n.342+7169C>A) n.1456C>A n.1458C>A | |
5 | g.150375086C>G | CA361746028 | TCOF1 | c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.699C>G n.211C>G n.2318C>G c.342+7169C>G (n.342+7169C>G) n.1456C>G n.1458C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150375086C>T | CA361746031 | TCOF1 | c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.699C>T n.211C>T n.2318C>T c.342+7169C>T (n.342+7169C>T) n.1456C>T n.1458C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375086_150375089delinsCAGG | CA1590917142 | TCOF1 | c.1411_1414delinsCAGG (p.Gln471=) c.1180_1183delinsCAGG (p.Gln394=) c.699_702delinsCAGG n.211_214delinsCAGG n.2318_2321delinsCAGG c.342+7169_342+7172delinsCAGG (n.342+7169_342+7172delinsCAGG) n.1456_1459delinsCAGG n.1458_1461delinsCAGG | |
5 | g.150375087A= | CA1590917143 | TCOF1 | c.1412A= (p.Gln471=) c.1181A= (p.Gln394=) c.700A= n.212A= n.2319A= c.342+7170A= (n.342+7170A=) n.1457A= n.1459A= | |
5 | g.150375087A>C | CA361746051 | TCOF1 | c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.700A>C n.212A>C n.2319A>C c.342+7170A>C (n.342+7170A>C) n.1457A>C n.1459A>C | gnomAD v4 |
5 | g.150375087A>G | CA361746042 | TCOF1 | c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.700A>G n.212A>G n.2319A>G c.342+7170A>G (n.342+7170A>G) n.1457A>G n.1459A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375087A>T | CA361746049 | TCOF1 | c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.700A>T n.212A>T n.2319A>T c.342+7170A>T (n.342+7170A>T) n.1457A>T n.1459A>T | |
5 | g.150375094_150375096del | CA3510855 | TCOF1 | c.1419_1421del (p.Glu473del) c.1188_1190del (p.Glu396del) c.707_709del n.219_221del n.2326_2328del c.342+7177_342+7179del (n.342+7177_342+7179del) n.1464_1466del n.1466_1468del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375088G>A | CA447407928 | TCOF1 | c.1413G>A (p.Gln471=) c.1182G>A (p.Gln394=) c.701G>A n.213G>A n.2320G>A c.342+7171G>A (n.342+7171G>A) n.1458G>A n.1460G>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.150375088G>C | CA361746053 | TCOF1 | c.1413G>C (p.Gln471His) c.1182G>C (p.Gln394His) c.701G>C n.213G>C n.2320G>C c.342+7171G>C (n.342+7171G>C) n.1458G>C n.1460G>C | |
5 | g.150375088G>T | CA361746055 | TCOF1 | c.1413G>T (p.Gln471His) c.1182G>T (p.Gln394His) c.701G>T n.213G>T n.2320G>T c.342+7171G>T (n.342+7171G>T) n.1458G>T n.1460G>T | |
5 | g.150375089G>A | CA361746058 | TCOF1 | c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.702G>A n.214G>A n.2321G>A c.342+7172G>A (n.342+7172G>A) n.1459G>A n.1461G>A | |
5 | g.150375089G>C | CA361746062 | TCOF1 | c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.702G>C n.214G>C n.2321G>C c.342+7172G>C (n.342+7172G>C) n.1459G>C n.1461G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375089G= | CA1590917144 | TCOF1 | c.1414G= (p.Glu472=) c.1183G= (p.Glu395=) c.702G= n.214G= n.2321G= c.342+7172G= (n.342+7172G=) n.1459G= n.1461G= | |
5 | g.150375089G>T | CA361746070 | TCOF1 | c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.702G>T n.214G>T n.2321G>T c.342+7172G>T (n.342+7172G>T) n.1459G>T n.1461G>T | |
5 | g.150375090A= | CA1590917145 | TCOF1 | c.1415A= (p.Glu472=) c.1184A= (p.Glu395=) c.703A= n.215A= n.2322A= c.342+7173A= (n.342+7173A=) n.1460A= n.1462A= | |
5 | g.150375090A>C | CA361746073 | TCOF1 | c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.703A>C n.215A>C n.2322A>C c.342+7173A>C (n.342+7173A>C) n.1460A>C n.1462A>C | |
5 | g.150375090A>G | CA361746078 | TCOF1 | c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.703A>G n.215A>G n.2322A>G c.342+7173A>G (n.342+7173A>G) n.1460A>G n.1462A>G | |
5 | g.150375090A>T | CA361746080 | TCOF1 | c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.703A>T n.215A>T n.2322A>T c.342+7173A>T (n.342+7173A>T) n.1460A>T n.1462A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375091G>A | CA447407936 | TCOF1 | c.1416G>A (p.Glu472=) c.1185G>A (p.Glu395=) c.704G>A n.216G>A n.2323G>A c.342+7174G>A (n.342+7174G>A) n.1461G>A n.1463G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375091G>C | CA361746085 | TCOF1 | c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.704G>C n.216G>C n.2323G>C c.342+7174G>C (n.342+7174G>C) n.1461G>C n.1463G>C | |
5 | g.150375091G= | CA1590917146 | TCOF1 | c.1416G= (p.Glu472=) c.1185G= (p.Glu395=) c.704G= n.216G= n.2323G= c.342+7174G= (n.342+7174G=) n.1461G= n.1463G= | |
5 | g.150375091G>T | CA361746087 | TCOF1 | c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1185G>T (p.Glu395Asp) c.704G>T n.216G>T n.2323G>T c.342+7174G>T (n.342+7174G>T) n.1461G>T n.1463G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150375092G>A | CA361746099 | TCOF1 | c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.705G>A n.217G>A n.2324G>A c.342+7175G>A (n.342+7175G>A) n.1462G>A n.1464G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375092G>C | CA361746096 | TCOF1 | c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.705G>C n.217G>C n.2324G>C c.342+7175G>C (n.342+7175G>C) n.1462G>C n.1464G>C | |
5 | g.150375092G= | CA1590917147 | TCOF1 | c.1417G= (p.Glu473=) c.1186G= (p.Glu396=) c.705G= n.217G= n.2324G= c.342+7175G= (n.342+7175G=) n.1462G= n.1464G= | |
5 | g.150375092G>T | CA361746092 | TCOF1 | c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.705G>T n.217G>T n.2324G>T c.342+7175G>T (n.342+7175G>T) n.1462G>T n.1464G>T | |
5 | g.150375093A= | CA1590917148 | TCOF1 | c.1418A= (p.Glu473=) c.1187A= (p.Glu396=) c.706A= n.218A= n.2325A= c.342+7176A= (n.342+7176A=) n.1463A= n.1465A= | |
5 | g.150375093A>C | CA361746121 | TCOF1 | c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.706A>C n.218A>C n.2325A>C c.342+7176A>C (n.342+7176A>C) n.1463A>C n.1465A>C | |
5 | g.150375093A>G | CA361746115 | TCOF1 | c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.706A>G n.218A>G n.2325A>G c.342+7176A>G (n.342+7176A>G) n.1463A>G n.1465A>G | |
5 | g.150375093A>T | CA3510856 | TCOF1 | c.1418A>T (p.Glu473Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.706A>T n.218A>T n.2325A>T c.342+7176A>T (n.342+7176A>T) n.1463A>T n.1465A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375094G>A | CA447407943 | TCOF1 | c.1419G>A (p.Glu473=) c.1188G>A (p.Glu396=) c.707G>A n.219G>A n.2326G>A c.342+7177G>A (n.342+7177G>A) n.1464G>A n.1466G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375094G>C | CA361746126 | TCOF1 | c.1419G>C (p.Glu473Asp) c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.707G>C n.219G>C n.2326G>C c.342+7177G>C (n.342+7177G>C) n.1464G>C n.1466G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150375094G>T | CA361746136 | TCOF1 | c.1419G>T (p.Glu473Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.707G>T n.219G>T n.2326G>T c.342+7177G>T (n.342+7177G>T) n.1464G>T n.1466G>T | |
5 | g.150375095G>A | CA361746151 | TCOF1 | c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.708G>A n.220G>A n.2327G>A c.342+7178G>A (n.342+7178G>A) n.1465G>A n.1467G>A | |
5 | g.150375095G>C | CA361746155 | TCOF1 | c.1420G>C (p.Asp474His) c.1189G>C (p.Asp397His) c.708G>C n.220G>C n.2327G>C c.342+7178G>C (n.342+7178G>C) n.1465G>C n.1467G>C | |
5 | g.150375095G>T | CA361746156 | TCOF1 | c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.708G>T n.220G>T n.2327G>T c.342+7178G>T (n.342+7178G>T) n.1465G>T n.1467G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150375096A>C | CA361746159 | TCOF1 | c.1421A>C (p.Asp474Ala) c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.709A>C n.221A>C n.2328A>C c.342+7179A>C (n.342+7179A>C) n.1466A>C n.1468A>C | gnomAD v4 |
5 | g.150375096A>G | CA361746161 | TCOF1 | c.1421A>G (p.Asp474Gly) c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.709A>G n.221A>G n.2328A>G c.342+7179A>G (n.342+7179A>G) n.1466A>G n.1468A>G | |
5 | g.150375096A>T | CA361746167 | TCOF1 | c.1421A>T (p.Asp474Val) c.1190A>T (p.Asp397Val) c.709A>T n.221A>T n.2328A>T c.342+7179A>T (n.342+7179A>T) n.1466A>T n.1468A>T | |
5 | g.150375097C>A | CA361746172 | TCOF1 | c.1422C>A (p.Asp474Glu) c.1191C>A (p.Asp397Glu) c.710C>A n.222C>A n.2329C>A c.342+7180C>A (n.342+7180C>A) n.1467C>A n.1469C>A | |
5 | g.150375097C>G | CA361746174 | TCOF1 | c.1422C>G (p.Asp474Glu) c.1191C>G (p.Asp397Glu) c.710C>G n.222C>G n.2329C>G c.342+7180C>G (n.342+7180C>G) n.1467C>G n.1469C>G | |
5 | g.150375097C>T | CA447407953 | TCOF1 | c.1422C>T (p.Asp474=) c.1191C>T (p.Asp397=) c.710C>T n.222C>T n.2329C>T c.342+7180C>T (n.342+7180C>T) n.1467C>T n.1469C>T | |
5 | g.150375098T>A | CA361746186 | TCOF1 | c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.711T>A n.223T>A n.2330T>A c.342+7181T>A (n.342+7181T>A) n.1468T>A n.1470T>A | |
5 | g.150375098T>C | CA361746185 | TCOF1 | c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.711T>C n.223T>C n.2330T>C c.342+7181T>C (n.342+7181T>C) n.1468T>C n.1470T>C | |
5 | g.150375098T>G | CA361746180 | TCOF1 | c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.711T>G n.223T>G n.2330T>G c.342+7181T>G (n.342+7181T>G) n.1468T>G n.1470T>G | |
5 | g.150375099C>A | CA361746189 | TCOF1 | c.1424C>A (p.Ser475Ter) c.1193C>A (p.Ser398Ter) c.712C>A n.224C>A n.2331C>A c.342+7182C>A (n.342+7182C>A) n.1469C>A n.1471C>A | |
5 | g.150375099C>G | CA361746191 | TCOF1 | c.1424C>G (p.Ser475Ter) c.1193C>G (p.Ser398Ter) c.712C>G n.224C>G n.2331C>G c.342+7182C>G (n.342+7182C>G) n.1469C>G n.1471C>G | |
5 | g.150375099C>T | CA361746194 | TCOF1 | c.1424C>T (p.Ser475Leu) c.1193C>T (p.Ser398Leu) c.712C>T n.224C>T n.2331C>T c.342+7182C>T (n.342+7182C>T) n.1469C>T n.1471C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150375099_150375100insG | CA1082884582 | TCOF1 | c.1424_1425insG (p.Arg476LysfsTer10) c.1193_1194insG (p.Arg399LysfsTer10) c.712_713insG n.224_225insG n.2331_2332insG c.342+7182_342+7183insG (n.342+7182_342+7183insG) n.1469_1470insG n.1471_1472insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375100A>C | CA447407959 | TCOF1 | c.1425A>C (p.Ser475=) c.1194A>C (p.Ser398=) c.713A>C n.225A>C n.2332A>C c.342+7183A>C (n.342+7183A>C) n.1470A>C n.1472A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375100A>G | CA447407960 | TCOF1 | c.1425A>G (p.Ser475=) c.1194A>G (p.Ser398=) c.713A>G n.225A>G n.2332A>G c.342+7183A>G (n.342+7183A>G) n.1470A>G n.1472A>G | |
5 | g.150375100A>T | CA447407961 | TCOF1 | c.1425A>T (p.Ser475=) c.1194A>T (p.Ser398=) c.713A>T n.225A>T n.2332A>T c.342+7183A>T (n.342+7183A>T) n.1470A>T n.1472A>T | |
5 | g.150375100_150375101del | CA2499217742 | TCOF1 | c.1425_1426del (p.Arg476LysfsTer9) c.1194_1195del (p.Arg399LysfsTer9) c.713_714del n.225_226del n.2332_2333del c.342+7183_342+7184del (n.342+7183_342+7184del) n.1470_1471del n.1472_1473del | ClinVar dbSNP |
5 | g.150375101del | CA1082884583 | TCOF1 | c.1426del (p.Arg476GlufsTer17) c.1195del (p.Arg399GlufsTer17) c.714del n.226del n.2333del c.342+7184del (n.342+7184del) n.1471del n.1473del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375101A= | CA1590917149 | TCOF1 | c.1426A= (p.Arg476=) c.1195A= (p.Arg399=) c.714A= n.226A= n.2333A= c.342+7184A= (n.342+7184A=) n.1471A= n.1473A= | |
5 | g.150375101A>C | CA447407962 | TCOF1 | c.1426A>C (p.Arg476=) c.1195A>C (p.Arg399=) c.714A>C n.226A>C n.2333A>C c.342+7184A>C (n.342+7184A>C) n.1471A>C n.1473A>C | |
5 | g.150375101A>G | CA3510857 | TCOF1 | c.1426A>G (p.Arg476Gly) c.1195A>G (p.Arg399Gly) c.714A>G n.226A>G n.2333A>G c.342+7184A>G (n.342+7184A>G) n.1471A>G n.1473A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375101A>T | CA361746205 | TCOF1 | c.1426A>T (p.Arg476Ter) c.1195A>T (p.Arg399Ter) c.714A>T n.226A>T n.2333A>T c.342+7184A>T (n.342+7184A>T) n.1471A>T n.1473A>T | |
5 | g.150375102G>A | CA361746210 | TCOF1 | c.1427G>A (p.Arg476Lys) c.1196G>A (p.Arg399Lys) c.715G>A n.227G>A n.2334G>A c.342+7185G>A (n.342+7185G>A) n.1472G>A n.1474G>A | |
5 | g.150375102G>C | CA361746218 | TCOF1 | c.1427G>C (p.Arg476Thr) c.1196G>C (p.Arg399Thr) c.715G>C n.227G>C n.2334G>C c.342+7185G>C (n.342+7185G>C) n.1472G>C n.1474G>C | |
5 | g.150375102G>T | CA361746222 | TCOF1 | c.1427G>T (p.Arg476Ile) c.1196G>T (p.Arg399Ile) c.715G>T n.227G>T n.2334G>T c.342+7185G>T (n.342+7185G>T) n.1472G>T n.1474G>T | |
5 | g.150375103A= | CA1590917150 | TCOF1 | c.1428A= (p.Arg476=) c.1197A= (p.Arg399=) c.716A= n.228A= n.2335A= c.342+7186A= (n.342+7186A=) n.1473A= n.1475A= | |
5 | g.150375103A>C | CA3510858 | TCOF1 | c.1428A>C (p.Arg476Ser) c.1197A>C (p.Arg399Ser) c.716A>C n.228A>C n.2335A>C c.342+7186A>C (n.342+7186A>C) n.1473A>C n.1475A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375103A>G | CA447407965 | TCOF1 | c.1428A>G (p.Arg476=) c.1197A>G (p.Arg399=) c.716A>G n.228A>G n.2335A>G c.342+7186A>G (n.342+7186A>G) n.1473A>G n.1475A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375103A>T | CA361746226 | TCOF1 | c.1428A>T (p.Arg476Ser) c.1197A>T (p.Arg399Ser) c.716A>T n.228A>T n.2335A>T c.342+7186A>T (n.342+7186A>T) n.1473A>T n.1475A>T | |
5 | g.150375104del | CA1082884588 | TCOF1 | c.1429del (p.Ser477AlafsTer16) c.1198del (p.Ser400AlafsTer16) c.717del n.229del n.2336del c.342+7187del (n.342+7187del) n.1474del n.1476del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375103_150375104insG | CA1082884591 | TCOF1 | c.1428_1429insG (p.Ser477GlufsTer9) c.1197_1198insG (p.Ser400GlufsTer9) c.716_717insG n.228_229insG n.2335_2336insG c.342+7186_342+7187insG (n.342+7186_342+7187insG) n.1473_1474insG n.1475_1476insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375104A>C | CA361746229 | TCOF1 | c.1429A>C (p.Ser477Arg) c.1198A>C (p.Ser400Arg) c.717A>C n.229A>C n.2336A>C c.342+7187A>C (n.342+7187A>C) n.1474A>C n.1476A>C | |
5 | g.150375104A>G | CA361746234 | TCOF1 | c.1429A>G (p.Ser477Gly) c.1198A>G (p.Ser400Gly) c.717A>G n.229A>G n.2336A>G c.342+7187A>G (n.342+7187A>G) n.1474A>G n.1476A>G | |
5 | g.150375104A>T | CA361746239 | TCOF1 | c.1429A>T (p.Ser477Cys) c.1198A>T (p.Ser400Cys) c.717A>T n.229A>T n.2336A>T c.342+7187A>T (n.342+7187A>T) n.1474A>T n.1476A>T | |
5 | g.150375110_150375112dup | CA2675989007 | TCOF1 | c.1435_1437dup (p.Ser479_Glu480insSer) c.1204_1206dup (p.Ser402_Glu403insSer) c.723_725dup n.235_237dup n.2342_2344dup c.342+7193_342+7195dup (n.342+7193_342+7195dup) n.1480_1482dup n.1482_1484dup | gnomAD v4 |
5 | g.150375105G>A | CA361746253 | TCOF1 | c.1430G>A (p.Ser477Asn) c.1199G>A (p.Ser400Asn) c.718G>A n.230G>A n.2337G>A c.342+7188G>A (n.342+7188G>A) n.1475G>A n.1477G>A | |
5 | g.150375105G>C | CA361746256 | TCOF1 | c.1430G>C (p.Ser477Thr) c.1199G>C (p.Ser400Thr) c.718G>C n.230G>C n.2337G>C c.342+7188G>C (n.342+7188G>C) n.1475G>C n.1477G>C | |
5 | g.150375105G>T | CA361746244 | TCOF1 | c.1430G>T (p.Ser477Ile) c.1199G>T (p.Ser400Ile) c.718G>T n.230G>T n.2337G>T c.342+7188G>T (n.342+7188G>T) n.1475G>T n.1477G>T | |
5 | g.150375106C>A | CA361746262 | TCOF1 | c.1431C>A (p.Ser477Arg) c.1200C>A (p.Ser400Arg) c.719C>A n.231C>A n.2338C>A c.342+7189C>A (n.342+7189C>A) n.1476C>A n.1478C>A | |
5 | g.150375106C>G | CA361746270 | TCOF1 | c.1431C>G (p.Ser477Arg) c.1200C>G (p.Ser400Arg) c.719C>G n.231C>G n.2338C>G c.342+7189C>G (n.342+7189C>G) n.1476C>G n.1478C>G | |
5 | g.150375106C>T | CA447407976 | TCOF1 | c.1431C>T (p.Ser477=) c.1200C>T (p.Ser400=) c.719C>T n.231C>T n.2338C>T c.342+7189C>T (n.342+7189C>T) n.1476C>T n.1478C>T | |
5 | g.150375107A>C | CA361746275 | TCOF1 | c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.720A>C n.232A>C n.2339A>C c.342+7190A>C (n.342+7190A>C) n.1477A>C n.1479A>C | gnomAD v4 |
5 | g.150375107A>G | CA361746280 | TCOF1 | c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.720A>G n.232A>G n.2339A>G c.342+7190A>G (n.342+7190A>G) n.1477A>G n.1479A>G | |
5 | g.150375107A>T | CA361746296 | TCOF1 | c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.1201A>T (p.Ser401Cys) c.720A>T n.232A>T n.2339A>T c.342+7190A>T (n.342+7190A>T) n.1477A>T n.1479A>T | |
5 | g.150375108G>A | CA361746303 | TCOF1 | c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.721G>A n.233G>A n.2340G>A c.342+7191G>A (n.342+7191G>A) n.1478G>A n.1480G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375108G>C | CA361746311 | TCOF1 | c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.721G>C n.233G>C n.2340G>C c.342+7191G>C (n.342+7191G>C) n.1478G>C n.1480G>C | |
5 | g.150375108G>T | CA361746315 | TCOF1 | c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.721G>T n.233G>T n.2340G>T c.342+7191G>T (n.342+7191G>T) n.1478G>T n.1480G>T | |
5 | g.150375109C>A | CA361746323 | TCOF1 | c.1434C>A (p.Ser478Arg) c.1203C>A (p.Ser401Arg) c.722C>A n.234C>A n.2341C>A c.342+7192C>A (n.342+7192C>A) n.1479C>A n.1481C>A | |
5 | g.150375109C>G | CA361746329 | TCOF1 | c.1434C>G (p.Ser478Arg) c.1203C>G (p.Ser401Arg) c.722C>G n.234C>G n.2341C>G c.342+7192C>G (n.342+7192C>G) n.1479C>G n.1481C>G | |
5 | g.150375109C>T | CA447407989 | TCOF1 | c.1434C>T (p.Ser478=) c.1203C>T (p.Ser401=) c.722C>T n.234C>T n.2341C>T c.342+7192C>T (n.342+7192C>T) n.1479C>T n.1481C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375110A>C | CA361746334 | TCOF1 | c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.723A>C n.235A>C n.2342A>C c.342+7193A>C (n.342+7193A>C) n.1480A>C n.1482A>C | |
5 | g.150375110A>G | CA361746335 | TCOF1 | c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.723A>G n.235A>G n.2342A>G c.342+7193A>G (n.342+7193A>G) n.1480A>G n.1482A>G | |
5 | g.150375110A>T | CA361746336 | TCOF1 | c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.723A>T n.235A>T n.2342A>T c.342+7193A>T (n.342+7193A>T) n.1480A>T n.1482A>T | |
5 | g.150375111G>A | CA361746344 | TCOF1 | c.1436G>A (p.Ser479Asn) c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.724G>A n.236G>A n.2343G>A c.342+7194G>A (n.342+7194G>A) n.1481G>A n.1483G>A | |
5 | g.150375111G>C | CA361746340 | TCOF1 | c.1436G>C (p.Ser479Thr) c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.724G>C n.236G>C n.2343G>C c.342+7194G>C (n.342+7194G>C) n.1481G>C n.1483G>C | |
5 | g.150375111G>T | CA361746337 | TCOF1 | c.1436G>T (p.Ser479Ile) c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.724G>T n.236G>T n.2343G>T c.342+7194G>T (n.342+7194G>T) n.1481G>T n.1483G>T | |
5 | g.150375112C>A | CA361746349 | TCOF1 | c.1437C>A (p.Ser479Arg) c.1206C>A (p.Ser402Arg) c.725C>A n.237C>A n.2344C>A c.342+7195C>A (n.342+7195C>A) n.1482C>A n.1484C>A | |
5 | g.150375112C= | CA1590917151 | TCOF1 | c.1437C= (p.Ser479=) c.1206C= (p.Ser402=) c.725C= n.237C= n.2344C= c.342+7195C= (n.342+7195C=) n.1482C= n.1484C= | |
5 | g.150375112C>G | CA361746350 | TCOF1 | c.1437C>G (p.Ser479Arg) c.1206C>G (p.Ser402Arg) c.725C>G n.237C>G n.2344C>G c.342+7195C>G (n.342+7195C>G) n.1482C>G n.1484C>G | |
5 | g.150375112C>T | CA3510859 | TCOF1 | c.1437C>T (p.Ser479=) c.1206C>T (p.Ser402=) c.725C>T n.237C>T n.2344C>T c.342+7195C>T (n.342+7195C>T) n.1482C>T n.1484C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.150375113G>A | CA361746353 | TCOF1 | c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.726G>A n.238G>A n.2345G>A c.342+7196G>A (n.342+7196G>A) n.1483G>A n.1485G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.150375113G>C | CA361746356 | TCOF1 | c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.726G>C n.238G>C n.2345G>C c.342+7196G>C (n.342+7196G>C) n.1483G>C n.1485G>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.150375113G= | CA1590917152 | TCOF1 | c.1438G= (p.Glu480=) c.1207G= (p.Glu403=) c.726G= n.238G= n.2345G= c.342+7196G= (n.342+7196G=) n.1483G= n.1485G= | |
5 | g.150375113G>T | CA361746357 | TCOF1 | c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.726G>T n.238G>T n.2345G>T c.342+7196G>T (n.342+7196G>T) n.1483G>T n.1485G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150375117_150375137del | CA2675989008 | TCOF1 | c.1442_1462del (p.Glu481_Glu487del) c.1211_1231del (p.Glu404_Glu410del) c.730_750del n.242_262del n.2349_2369del c.342+7200_342+7220del (n.342+7200_342+7220del) n.1487_1507del n.1489_1509del | gnomAD v4 |
5 | g.150375114A>C | CA361746359 | TCOF1 | c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.727A>C n.239A>C n.2346A>C c.342+7197A>C (n.342+7197A>C) n.1484A>C n.1486A>C | |
5 | g.150375114A>G | CA361746361 | TCOF1 | c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.727A>G n.239A>G n.2346A>G c.342+7197A>G (n.342+7197A>G) n.1484A>G n.1486A>G | |
5 | g.150375114A>T | CA361746365 | TCOF1 | c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.727A>T n.239A>T n.2346A>T c.342+7197A>T (n.342+7197A>T) n.1484A>T n.1486A>T | gnomAD v4 |
5 | g.150375115G>A | CA447408002 | TCOF1 | c.1440G>A (p.Glu480=) c.1209G>A (p.Glu403=) c.728G>A n.240G>A n.2347G>A c.342+7198G>A (n.342+7198G>A) n.1485G>A n.1487G>A | |
5 | g.150375115G>C | CA361746367 | TCOF1 | c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.728G>C n.240G>C n.2347G>C c.342+7198G>C (n.342+7198G>C) n.1485G>C n.1487G>C | |
5 | g.150375115G>T | CA361746374 | TCOF1 | c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.728G>T n.240G>T n.2347G>T c.342+7198G>T (n.342+7198G>T) n.1485G>T n.1487G>T | |
5 | g.150375116G>A | CA361746384 | TCOF1 | c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.729G>A n.241G>A n.2348G>A c.342+7199G>A (n.342+7199G>A) n.1486G>A n.1488G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.150375116G>C | CA361746382 | TCOF1 | c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.729G>C n.241G>C n.2348G>C c.342+7199G>C (n.342+7199G>C) n.1486G>C n.1488G>C | |
5 | g.150375116G>T | CA361746379 | TCOF1 | c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.729G>T n.241G>T n.2348G>T c.342+7199G>T (n.342+7199G>T) n.1486G>T n.1488G>T | |
5 | g.150375119_150375134dup | CA2695205447 | TCOF1 | c.1444_1459dup (p.Glu487ValfsTer4) c.1213_1228dup (p.Glu410ValfsTer4) c.732_747dup n.244_259dup n.2351_2366dup c.342+7202_342+7217dup (n.342+7202_342+7217dup) n.1489_1504dup n.1491_1506dup | |
5 | g.150375117A= | CA1590917153 | TCOF1 | c.1442A= (p.Glu481=) c.1211A= (p.Glu404=) c.730A= n.242A= n.2349A= c.342+7200A= (n.342+7200A=) n.1487A= n.1489A= | |
5 | g.150375117A>C | CA129134708 | TCOF1 | c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.730A>C n.242A>C n.2349A>C c.342+7200A>C (n.342+7200A>C) n.1487A>C n.1489A>C | dbSNP |
5 | g.150375117A>G | CA361746390 | TCOF1 | c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.730A>G n.242A>G n.2349A>G c.342+7200A>G (n.342+7200A>G) n.1487A>G n.1489A>G | |
5 | g.150375117A>T | CA361746395 | TCOF1 | c.1442A>T (p.Glu481Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.730A>T n.242A>T n.2349A>T c.342+7200A>T (n.342+7200A>T) n.1487A>T n.1489A>T | |
5 | g.150375118G>A | CA447408006 | TCOF1 | c.1443G>A (p.Glu481=) c.1212G>A (p.Glu404=) c.731G>A n.243G>A n.2350G>A c.342+7201G>A (n.342+7201G>A) n.1488G>A n.1490G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.150375118G>C | CA361746398 | TCOF1 | c.1443G>C (p.Glu481Asp) c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.731G>C n.243G>C n.2350G>C c.342+7201G>C (n.342+7201G>C) n.1488G>C n.1490G>C | |
5 | g.150375118G= | CA1590917154 | TCOF1 | c.1443G= (p.Glu481=) c.1212G= (p.Glu404=) c.731G= n.243G= n.2350G= c.342+7201G= (n.342+7201G=) n.1488G= n.1490G= | |
5 | g.150375118G>T | CA361746399 | TCOF1 | c.1443G>T (p.Glu481Asp) c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.731G>T n.243G>T n.2350G>T c.342+7201G>T (n.342+7201G>T) n.1488G>T n.1490G>T | |
5 | g.150375119T>A | CA361746400 | TCOF1 | c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.732T>A n.244T>A n.2351T>A c.342+7202T>A (n.342+7202T>A) n.1489T>A n.1491T>A | |
5 | g.150375119T>C | CA361746403 | TCOF1 | c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.732T>C n.244T>C n.2351T>C c.342+7202T>C (n.342+7202T>C) n.1489T>C n.1491T>C | |
5 | g.150375119T>G | CA361746406 | TCOF1 | c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.732T>G n.244T>G n.2351T>G c.342+7202T>G (n.342+7202T>G) n.1489T>G n.1491T>G | |
5 | g.150375119_150375121dup | CA1082884606 | TCOF1 | c.1444_1446dup (p.Ser482_Asp483insSer) c.1213_1215dup (p.Ser405_Asp406insSer) c.732_734dup n.244_246dup n.2351_2353dup c.342+7202_342+7204dup (n.342+7202_342+7204dup) n.1489_1491dup n.1491_1493dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375119_150375123delinsTCAGA | CA1590917155 | TCOF1 | c.1444_1448delinsTCAGA (p.Ser482=) c.1213_1217delinsTCAGA (p.Ser405=) c.732_736delinsTCAGA n.244_248delinsTCAGA n.2351_2355delinsTCAGA c.342+7202_342+7206delinsTCAGA (n.342+7202_342+7206delinsTCAGA) n.1489_1493delinsTCAGA n.1491_1495delinsTCAGA | |
5 | g.150375120C>A | CA361746408 | TCOF1 | c.1445C>A (p.Ser482Ter) c.1214C>A (p.Ser405Ter) c.733C>A n.245C>A n.2352C>A c.342+7203C>A (n.342+7203C>A) n.1490C>A n.1492C>A | |
5 | g.150375120C>G | CA361746410 | TCOF1 | c.1445C>G (p.Ser482Ter) c.1214C>G (p.Ser405Ter) c.733C>G n.245C>G n.2352C>G c.342+7203C>G (n.342+7203C>G) n.1490C>G n.1492C>G | |
5 | g.150375120C>T | CA361746412 | TCOF1 | c.1445C>T (p.Ser482Leu) c.1214C>T (p.Ser405Leu) c.733C>T n.245C>T n.2352C>T c.342+7203C>T (n.342+7203C>T) n.1490C>T n.1492C>T | |
5 | g.150375123_150375126del | CA16618139 | TCOF1 | c.1448_1451del (p.Asp483ValfsTer9) c.1217_1220del (p.Asp406ValfsTer9) c.736_739del n.248_251del n.2355_2358del c.342+7206_342+7209del (n.342+7206_342+7209del) n.1493_1496del n.1495_1498del | ClinVar dbSNP |
5 | g.150375121A= | CA1590917156 | TCOF1 | c.1446A= (p.Ser482=) c.1215A= (p.Ser405=) c.734A= n.246A= n.2353A= c.342+7204A= (n.342+7204A=) n.1491A= n.1493A= | |
5 | g.150375121A>C | CA447408016 | TCOF1 | c.1446A>C (p.Ser482=) c.1215A>C (p.Ser405=) c.734A>C n.246A>C n.2353A>C c.342+7204A>C (n.342+7204A>C) n.1491A>C n.1493A>C | |
5 | g.150375121A>G | CA447408017 | TCOF1 | c.1446A>G (p.Ser482=) c.1215A>G (p.Ser405=) c.734A>G n.246A>G n.2353A>G c.342+7204A>G (n.342+7204A>G) n.1491A>G n.1493A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375121A>T | CA447408018 | TCOF1 | c.1446A>T (p.Ser482=) c.1215A>T (p.Ser405=) c.734A>T n.246A>T n.2353A>T c.342+7204A>T (n.342+7204A>T) n.1491A>T n.1493A>T | |
5 | g.150375121dup | CA2695205449 | TCOF1 | c.1446dup (p.Asp483ArgfsTer3) c.1215dup (p.Asp406ArgfsTer3) c.734dup n.246dup n.2353dup c.342+7204dup (n.342+7204dup) n.1491dup n.1493dup | |
5 | g.150375122G>A | CA361746420 | TCOF1 | c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.735G>A n.247G>A n.2354G>A c.342+7205G>A (n.342+7205G>A) n.1492G>A n.1494G>A | |
5 | g.150375122G>C | CA361746418 | TCOF1 | c.1447G>C (p.Asp483His) c.1216G>C (p.Asp406His) c.735G>C n.247G>C n.2354G>C c.342+7205G>C (n.342+7205G>C) n.1492G>C n.1494G>C | |
5 | g.150375122G>T | CA361746416 | TCOF1 | c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.735G>T n.247G>T n.2354G>T c.342+7205G>T (n.342+7205G>T) n.1492G>T n.1494G>T | |
5 | g.150375123A>C | CA361746423 | TCOF1 | c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.736A>C n.248A>C n.2355A>C c.342+7206A>C (n.342+7206A>C) n.1493A>C n.1495A>C | |
5 | g.150375123A>G | CA361746426 | TCOF1 | c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.736A>G n.248A>G n.2355A>G c.342+7206A>G (n.342+7206A>G) n.1493A>G n.1495A>G | |
5 | g.150375123A>T | CA361746429 | TCOF1 | c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.736A>T n.248A>T n.2355A>T c.342+7206A>T (n.342+7206A>T) n.1493A>T n.1495A>T | |
5 | g.150375124C>A | CA361746432 | TCOF1 | c.1449C>A (p.Asp483Glu) c.1218C>A (p.Asp406Glu) c.737C>A n.249C>A n.2356C>A c.342+7207C>A (n.342+7207C>A) n.1494C>A n.1496C>A | |
5 | g.150375124C= | CA1590917157 | TCOF1 | c.1449C= (p.Asp483=) c.1218C= (p.Asp406=) c.737C= n.249C= n.2356C= c.342+7207C= (n.342+7207C=) n.1494C= n.1496C= | |
5 | g.150375124C>G | CA3510860 | TCOF1 | c.1449C>G (p.Asp483Glu) c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.737C>G n.249C>G n.2356C>G c.342+7207C>G (n.342+7207C>G) n.1494C>G n.1496C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375124C>T | CA447408031 | TCOF1 | c.1449C>T (p.Asp483=) c.1218C>T (p.Asp406=) c.737C>T n.249C>T n.2356C>T c.342+7207C>T (n.342+7207C>T) n.1494C>T n.1496C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150375124_150375126dup | CA1082884618 | TCOF1 | c.1449_1451dup (p.Ser484_Asp485insSer) c.1218_1220dup (p.Ser407_Asp408insSer) c.737_739dup n.249_251dup n.2356_2358dup c.342+7207_342+7209dup (n.342+7207_342+7209dup) n.1494_1496dup n.1496_1498dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375125A= | CA1590917158 | TCOF1 | c.1450A= (p.Ser484=) c.1219A= (p.Ser407=) c.738A= n.250A= n.2357A= c.342+7208A= (n.342+7208A=) n.1495A= n.1497A= | |
5 | g.150375125A>C | CA361746440 | TCOF1 | c.1450A>C (p.Ser484Arg) c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.738A>C n.250A>C n.2357A>C c.342+7208A>C (n.342+7208A>C) n.1495A>C n.1497A>C | |
5 | g.150375125A>G | CA3510861 | TCOF1 | c.1450A>G (p.Ser484Gly) c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.738A>G n.250A>G n.2357A>G c.342+7208A>G (n.342+7208A>G) n.1495A>G n.1497A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375125A>T | CA361746444 | TCOF1 | c.1450A>T (p.Ser484Cys) c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.738A>T n.250A>T n.2357A>T c.342+7208A>T (n.342+7208A>T) n.1495A>T n.1497A>T | |
5 | g.150375126G>A | CA361746447 | TCOF1 | c.1451G>A (p.Ser484Asn) c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.739G>A n.251G>A n.2358G>A c.342+7209G>A (n.342+7209G>A) n.1496G>A n.1498G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375126G>C | CA361746449 | TCOF1 | c.1451G>C (p.Ser484Thr) c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.739G>C n.251G>C n.2358G>C c.342+7209G>C (n.342+7209G>C) n.1496G>C n.1498G>C | |
5 | g.150375126G= | CA1590917159 | TCOF1 | c.1451G= (p.Ser484=) c.1220G= (p.Ser407=) c.739G= n.251G= n.2358G= c.342+7209G= (n.342+7209G=) n.1496G= n.1498G= | |
5 | g.150375126G>T | CA361746455 | TCOF1 | c.1451G>T (p.Ser484Ile) c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.739G>T n.251G>T n.2358G>T c.342+7209G>T (n.342+7209G>T) n.1496G>T n.1498G>T | |
5 | g.150375127T>A | CA361746458 | TCOF1 | c.1452T>A (p.Ser484Arg) c.1221T>A (p.Ser407Arg) c.740T>A n.252T>A n.2359T>A c.342+7210T>A (n.342+7210T>A) n.1497T>A n.1499T>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.150375127T>C | CA447408035 | TCOF1 | c.1452T>C (p.Ser484=) c.1221T>C (p.Ser407=) c.740T>C n.252T>C n.2359T>C c.342+7210T>C (n.342+7210T>C) n.1497T>C n.1499T>C | |
5 | g.150375127T>G | CA361746460 | TCOF1 | c.1452T>G (p.Ser484Arg) c.1221T>G (p.Ser407Arg) c.740T>G n.252T>G n.2359T>G c.342+7210T>G (n.342+7210T>G) n.1497T>G n.1499T>G | gnomAD v4 |
5 | g.150375128G>A | CA361746465 | TCOF1 | c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.741G>A n.253G>A n.2360G>A c.342+7211G>A (n.342+7211G>A) n.1498G>A n.1500G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375128G>C | CA361746466 | TCOF1 | c.1453G>C (p.Asp485His) c.1222G>C (p.Asp408His) c.741G>C n.253G>C n.2360G>C c.342+7211G>C (n.342+7211G>C) n.1498G>C n.1500G>C | |
5 | g.150375128G>T | CA361746464 | TCOF1 | c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.1222G>T (p.Asp408Tyr) c.741G>T n.253G>T n.2360G>T c.342+7211G>T (n.342+7211G>T) n.1498G>T n.1500G>T | |
5 | g.150375129A>C | CA361746470 | TCOF1 | c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.742A>C n.254A>C n.2361A>C c.342+7212A>C (n.342+7212A>C) n.1499A>C n.1501A>C | |
5 | g.150375129A>G | CA361746468 | TCOF1 | c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.742A>G n.254A>G n.2361A>G c.342+7212A>G (n.342+7212A>G) n.1499A>G n.1501A>G | gnomAD v4 |
5 | g.150375129A>T | CA361746472 | TCOF1 | c.1454A>T (p.Asp485Val) c.1223A>T (p.Asp408Val) c.742A>T n.254A>T n.2361A>T c.342+7212A>T (n.342+7212A>T) n.1499A>T n.1501A>T | |
5 | g.150375130C>A | CA361746475 | TCOF1 | c.1455C>A (p.Asp485Glu) c.1224C>A (p.Asp408Glu) c.743C>A n.255C>A n.2362C>A c.342+7213C>A (n.342+7213C>A) n.1500C>A n.1502C>A | |
5 | g.150375130C>G | CA361746479 | TCOF1 | c.1455C>G (p.Asp485Glu) c.1224C>G (p.Asp408Glu) c.743C>G n.255C>G n.2362C>G c.342+7213C>G (n.342+7213C>G) n.1500C>G n.1502C>G | |
5 | g.150375130C>T | CA447408039 | TCOF1 | c.1455C>T (p.Asp485=) c.1224C>T (p.Asp408=) c.743C>T n.255C>T n.2362C>T c.342+7213C>T (n.342+7213C>T) n.1500C>T n.1502C>T | |
5 | g.150375131A>C | CA447408040 | TCOF1 | c.1456A>C (p.Arg486=) c.1225A>C (p.Arg409=) c.744A>C n.256A>C n.2363A>C c.342+7214A>C (n.342+7214A>C) n.1501A>C n.1503A>C | |
5 | g.150375131A>G | CA361746481 | TCOF1 | c.1456A>G (p.Arg486Gly) c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.744A>G n.256A>G n.2363A>G c.342+7214A>G (n.342+7214A>G) n.1501A>G n.1503A>G | |
5 | g.150375131A>T | CA361746484 | TCOF1 | c.1456A>T (p.Arg486Ter) c.1225A>T (p.Arg409Ter) c.744A>T n.256A>T n.2363A>T c.342+7214A>T (n.342+7214A>T) n.1501A>T n.1503A>T | |
5 | g.150375132G>A | CA361746488 | TCOF1 | c.1457G>A (p.Arg486Lys) c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.745G>A n.257G>A n.2364G>A c.342+7215G>A (n.342+7215G>A) n.1502G>A n.1504G>A | |
5 | g.150375132G>C | CA361746489 | TCOF1 | c.1457G>C (p.Arg486Thr) c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.745G>C n.257G>C n.2364G>C c.342+7215G>C (n.342+7215G>C) n.1502G>C n.1504G>C | |
5 | g.150375132G>T | CA361746491 | TCOF1 | c.1457G>T (p.Arg486Ile) c.1226G>T (p.Arg409Ile) c.745G>T n.257G>T n.2364G>T c.342+7215G>T (n.342+7215G>T) n.1502G>T n.1504G>T | |
5 | g.150375133A>C | CA361746492 | TCOF1 | c.1458A>C (p.Arg486Ser) c.1227A>C (p.Arg409Ser) c.746A>C n.258A>C n.2365A>C c.342+7216A>C (n.342+7216A>C) n.1503A>C n.1505A>C | |
5 | g.150375133A>G | CA447408043 | TCOF1 | c.1458A>G (p.Arg486=) c.1227A>G (p.Arg409=) c.746A>G n.258A>G n.2365A>G c.342+7216A>G (n.342+7216A>G) n.1503A>G n.1505A>G | |
5 | g.150375133A>T | CA361746494 | TCOF1 | c.1458A>T (p.Arg486Ser) c.1227A>T (p.Arg409Ser) c.746A>T n.258A>T n.2365A>T c.342+7216A>T (n.342+7216A>T) n.1503A>T n.1505A>T | |
5 | g.150375134G>A | CA361746496 | TCOF1 | c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.747G>A n.259G>A n.2366G>A c.342+7217G>A (n.342+7217G>A) n.1504G>A n.1506G>A | |
5 | g.150375134G>C | CA361746497 | TCOF1 | c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.747G>C n.259G>C n.2366G>C c.342+7217G>C (n.342+7217G>C) n.1504G>C n.1506G>C | |
5 | g.150375134G>T | CA361746498 | TCOF1 | c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.747G>T n.259G>T n.2366G>T c.342+7217G>T (n.342+7217G>T) n.1504G>T n.1506G>T | |
5 | g.150375135A= | CA1590917160 | TCOF1 | c.1460A= (p.Glu487=) c.1229A= (p.Glu410=) c.748A= n.260A= n.2367A= c.342+7218A= (n.342+7218A=) n.1505A= n.1507A= | |
5 | g.150375135A>C | CA3510862 | TCOF1 | c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.748A>C n.260A>C n.2367A>C c.342+7218A>C (n.342+7218A>C) n.1505A>C n.1507A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375135A>G | CA361746507 | TCOF1 | c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.748A>G n.260A>G n.2367A>G c.342+7218A>G (n.342+7218A>G) n.1505A>G n.1507A>G | |
5 | g.150375135A>T | CA361746505 | TCOF1 | c.1460A>T (p.Glu487Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.748A>T n.260A>T n.2367A>T c.342+7218A>T (n.342+7218A>T) n.1505A>T n.1507A>T | |
5 | g.150375136G>A | CA447408045 | TCOF1 | c.1461G>A (p.Glu487=) c.1230G>A (p.Glu410=) c.749G>A n.261G>A n.2368G>A c.342+7219G>A (n.342+7219G>A) n.1506G>A n.1508G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375136G>C | CA361746511 | TCOF1 | c.1461G>C (p.Glu487Asp) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.749G>C n.261G>C n.2368G>C c.342+7219G>C (n.342+7219G>C) n.1506G>C n.1508G>C | |
5 | g.150375136G>T | CA361746514 | TCOF1 | c.1461G>T (p.Glu487Asp) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.749G>T n.261G>T n.2368G>T c.342+7219G>T (n.342+7219G>T) n.1506G>T n.1508G>T | |
5 | g.150375137G>A | CA361746516 | TCOF1 | c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.750G>A n.262G>A n.2369G>A c.342+7220G>A (n.342+7220G>A) n.1507G>A n.1509G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375137G>C | CA361746519 | TCOF1 | c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.750G>C n.262G>C n.2369G>C c.342+7220G>C (n.342+7220G>C) n.1507G>C n.1509G>C | |
5 | g.150375137G>T | CA361746528 | TCOF1 | c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.750G>T n.262G>T n.2369G>T c.342+7220G>T (n.342+7220G>T) n.1507G>T n.1509G>T | |
5 | g.150375138C>A | CA361746532 | TCOF1 | c.1463C>A (p.Ala488Glu) c.1232C>A (p.Ala411Glu) c.751C>A n.263C>A n.2370C>A c.342+7221C>A (n.342+7221C>A) n.1508C>A n.1510C>A | |
5 | g.150375138C= | CA1590917161 | TCOF1 | c.1463C= (p.Ala488=) c.1232C= (p.Ala411=) c.751C= n.263C= n.2370C= c.342+7221C= (n.342+7221C=) n.1508C= n.1510C= | |
5 | g.150375138C>G | CA361746534 | TCOF1 | c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.751C>G n.263C>G n.2370C>G c.342+7221C>G (n.342+7221C>G) n.1508C>G n.1510C>G | |
5 | g.150375138C>T | CA361746537 | TCOF1 | c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.751C>T n.263C>T n.2370C>T c.342+7221C>T (n.342+7221C>T) n.1508C>T n.1510C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375139A= | CA1590917162 | TCOF1 | c.1464A= (p.Ala488=) c.1233A= (p.Ala411=) c.752A= n.264A= n.2371A= c.342+7222A= (n.342+7222A=) n.1509A= n.1511A= | |
5 | g.150375139A>C | CA447408050 | TCOF1 | c.1464A>C (p.Ala488=) c.1233A>C (p.Ala411=) c.752A>C n.264A>C n.2371A>C c.342+7222A>C (n.342+7222A>C) n.1509A>C n.1511A>C | |
5 | g.150375139A>G | CA447408049 | TCOF1 | c.1464A>G (p.Ala488=) c.1233A>G (p.Ala411=) c.752A>G n.264A>G n.2371A>G c.342+7222A>G (n.342+7222A>G) n.1509A>G n.1511A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375139A>T | CA447408048 | TCOF1 | c.1464A>T (p.Ala488=) c.1233A>T (p.Ala411=) c.752A>T n.264A>T n.2371A>T c.342+7222A>T (n.342+7222A>T) n.1509A>T n.1511A>T | |
5 | g.150375140C>A | CA361746540 | TCOF1 | c.1465C>A (p.Leu489Met) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.753C>A n.265C>A n.2372C>A c.342+7223C>A (n.342+7223C>A) n.1510C>A n.1512C>A | |
5 | g.150375140C>G | CA361746544 | TCOF1 | c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.753C>G n.265C>G n.2372C>G c.342+7223C>G (n.342+7223C>G) n.1510C>G n.1512C>G | |
5 | g.150375140C>T | CA447408054 | TCOF1 | c.1465C>T (p.Leu489=) c.1234C>T (p.Leu412=) c.753C>T n.265C>T n.2372C>T c.342+7223C>T (n.342+7223C>T) n.1510C>T n.1512C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150375141T>A | CA361746549 | TCOF1 | c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.754T>A n.266T>A n.2373T>A c.342+7224T>A (n.342+7224T>A) n.1511T>A n.1513T>A | |
5 | g.150375141T>C | CA361746553 | TCOF1 | c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.754T>C n.266T>C n.2373T>C c.342+7224T>C (n.342+7224T>C) n.1511T>C n.1513T>C | |
5 | g.150375141T>G | CA361746548 | TCOF1 | c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.754T>G n.266T>G n.2373T>G c.342+7224T>G (n.342+7224T>G) n.1511T>G n.1513T>G | gnomAD v4 |
5 | g.150375142G>A | CA447408055 | TCOF1 | c.1467G>A (p.Leu489=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.755G>A n.267G>A n.2374G>A c.342+7225G>A (n.342+7225G>A) n.1512G>A n.1514G>A | |
5 | g.150375142G>C | CA447408057 | TCOF1 | c.1467G>C (p.Leu489=) c.1236G>C (p.Leu412=) c.755G>C n.267G>C n.2374G>C c.342+7225G>C (n.342+7225G>C) n.1512G>C n.1514G>C | |
5 | g.150375142G>T | CA447408056 | TCOF1 | c.1467G>T (p.Leu489=) c.1236G>T (p.Leu412=) c.755G>T n.267G>T n.2374G>T c.342+7225G>T (n.342+7225G>T) n.1512G>T n.1514G>T | |
5 | g.150375143G>A | CA129134717 | TCOF1 | c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.756G>A n.268G>A n.2375G>A c.342+7226G>A (n.342+7226G>A) n.1513G>A n.1515G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375143G>C | CA361746554 | TCOF1 | c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.756G>C n.268G>C n.2375G>C c.342+7226G>C (n.342+7226G>C) n.1513G>C n.1515G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150375143G= | CA1590917163 | TCOF1 | c.1468G= (p.Ala490=) c.1237G= (p.Ala413=) c.756G= n.268G= n.2375G= c.342+7226G= (n.342+7226G=) n.1513G= n.1515G= | |
5 | g.150375143G>T | CA361746556 | TCOF1 | c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.756G>T n.268G>T n.2375G>T c.342+7226G>T (n.342+7226G>T) n.1513G>T n.1515G>T | |
5 | g.150375144C>A | CA361746562 | TCOF1 | c.1469C>A (p.Ala490Glu) c.1238C>A (p.Ala413Glu) c.757C>A n.269C>A n.2376C>A c.342+7227C>A (n.342+7227C>A) n.1514C>A n.1516C>A | |
5 | g.150375144C>G | CA361746575 | TCOF1 | c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.757C>G n.269C>G n.2376C>G c.342+7227C>G (n.342+7227C>G) n.1514C>G n.1516C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150375144C>T | CA361746582 | TCOF1 | c.1469C>T (p.Ala490Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.757C>T n.269C>T n.2376C>T c.342+7227C>T (n.342+7227C>T) n.1514C>T n.1516C>T | |
5 | g.150375145A= | CA1590917164 | TCOF1 | c.1470A= (p.Ala490=) c.1239A= (p.Ala413=) c.758A= n.270A= n.2377A= c.342+7228A= (n.342+7228A=) n.1515A= n.1517A= | |
5 | g.150375145A>C | CA3510863 | TCOF1 | c.1470A>C (p.Ala490=) c.1239A>C (p.Ala413=) c.758A>C n.270A>C n.2377A>C c.342+7228A>C (n.342+7228A>C) n.1515A>C n.1517A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375145A>G | CA447408059 | TCOF1 | c.1470A>G (p.Ala490=) c.1239A>G (p.Ala413=) c.758A>G n.270A>G n.2377A>G c.342+7228A>G (n.342+7228A>G) n.1515A>G n.1517A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375145A>T | CA447408060 | TCOF1 | c.1470A>T (p.Ala490=) c.1239A>T (p.Ala413=) c.758A>T n.270A>T n.2377A>T c.342+7228A>T (n.342+7228A>T) n.1515A>T n.1517A>T | dbSNP |
5 | g.150375146G>A | CA361746588 | TCOF1 | c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.759G>A n.271G>A n.2378G>A c.342+7229G>A (n.342+7229G>A) n.1516G>A n.1518G>A | |
5 | g.150375146G>C | CA361746589 | TCOF1 | c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.759G>C n.271G>C n.2378G>C c.342+7229G>C (n.342+7229G>C) n.1516G>C n.1518G>C | |
5 | g.150375146G>T | CA361746591 | TCOF1 | c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.759G>T n.271G>T n.2378G>T c.342+7229G>T (n.342+7229G>T) n.1516G>T n.1518G>T | |
5 | g.150375147C>A | CA361746608 | TCOF1 | c.1472C>A (p.Ala491Asp) c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.760C>A n.272C>A n.2379C>A c.342+7230C>A (n.342+7230C>A) n.1517C>A n.1519C>A | |
5 | g.150375147C= | CA1590917165 | TCOF1 | c.1472C= (p.Ala491=) c.1241C= (p.Ala414=) c.760C= n.272C= n.2379C= c.342+7230C= (n.342+7230C=) n.1517C= n.1519C= | |
5 | g.150375147C>G | CA129134719 | TCOF1 | c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.760C>G n.272C>G n.2379C>G c.342+7230C>G (n.342+7230C>G) n.1517C>G n.1519C>G | dbSNP |
5 | g.150375147C>T | CA361746615 | TCOF1 | c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.760C>T n.272C>T n.2379C>T c.342+7230C>T (n.342+7230C>T) n.1517C>T n.1519C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150375148dup | CA2695205451 | TCOF1 | c.1473dup (p.Met492HisfsTer?) c.1242dup (p.Met415HisfsTer?) c.761dup n.273dup n.2380dup c.342+7231dup (n.342+7231dup) n.1518dup n.1520dup | |
5 | g.150375148C>A | CA447408061 | TCOF1 | c.1473C>A (p.Ala491=) c.1242C>A (p.Ala414=) c.761C>A n.273C>A n.2380C>A c.342+7231C>A (n.342+7231C>A) n.1518C>A n.1520C>A | |
5 | g.150375148C>G | CA447408062 | TCOF1 | c.1473C>G (p.Ala491=) c.1242C>G (p.Ala414=) c.761C>G n.273C>G n.2380C>G c.342+7231C>G (n.342+7231C>G) n.1518C>G n.1520C>G | |
5 | g.150375148C>T | CA447408063 | TCOF1 | c.1473C>T (p.Ala491=) c.1242C>T (p.Ala414=) c.761C>T n.273C>T n.2380C>T c.342+7231C>T (n.342+7231C>T) n.1518C>T n.1520C>T | |
5 | g.150375149A= | CA1590917166 | TCOF1 | c.1474A= (p.Met492=) c.1243A= (p.Met415=) c.762A= n.274A= n.2381A= c.342+7232A= (n.342+7232A=) n.1519A= n.1521A= | |
5 | g.150375149A>C | CA361746618 | TCOF1 | c.1474A>C (p.Met492Leu) c.1243A>C (p.Met415Leu) c.762A>C n.274A>C n.2381A>C c.342+7232A>C (n.342+7232A>C) n.1519A>C n.1521A>C | |
5 | g.150375149A>G | CA3510864 | TCOF1 | c.1474A>G (p.Met492Val) c.1243A>G (p.Met415Val) c.762A>G n.274A>G n.2381A>G c.342+7232A>G (n.342+7232A>G) n.1519A>G n.1521A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375149A>T | CA361746621 | TCOF1 | c.1474A>T (p.Met492Leu) c.1243A>T (p.Met415Leu) c.762A>T n.274A>T n.2381A>T c.342+7232A>T (n.342+7232A>T) n.1519A>T n.1521A>T | |
5 | g.150375150T>A | CA361746640 | TCOF1 | c.1475T>A (p.Met492Lys) c.1244T>A (p.Met415Lys) c.763T>A n.275T>A n.2382T>A c.342+7233T>A (n.342+7233T>A) n.1520T>A n.1522T>A | |
5 | g.150375150T>C | CA361746641 | TCOF1 | c.1475T>C (p.Met492Thr) c.1244T>C (p.Met415Thr) c.763T>C n.275T>C n.2382T>C c.342+7233T>C (n.342+7233T>C) n.1520T>C n.1522T>C | gnomAD v4 |
5 | g.150375150T>G | CA361746644 | TCOF1 | c.1475T>G (p.Met492Arg) c.1244T>G (p.Met415Arg) c.763T>G n.275T>G n.2382T>G c.342+7233T>G (n.342+7233T>G) n.1520T>G n.1522T>G | |
5 | g.150375151G>A | CA361746646 | TCOF1 | c.1476G>A (p.Met492Ile) c.1245G>A (p.Met415Ile) c.764G>A n.276G>A n.2383G>A c.342+7234G>A (n.342+7234G>A) n.1521G>A n.1523G>A | |
5 | g.150375151G>C | CA361746659 | TCOF1 | c.1476G>C (p.Met492Ile) c.1245G>C (p.Met415Ile) c.764G>C n.276G>C n.2383G>C c.342+7234G>C (n.342+7234G>C) n.1521G>C n.1523G>C | |
5 | g.150375151G>T | CA361746662 | TCOF1 | c.1476G>T (p.Met492Ile) c.1245G>T (p.Met415Ile) c.764G>T n.276G>T n.2383G>T c.342+7234G>T (n.342+7234G>T) n.1521G>T n.1523G>T | |
5 | g.150375152A= | CA1590917167 | TCOF1 | c.1477A= (p.Asn493=) c.1246A= (p.Asn416=) c.765A= n.277A= n.2384A= c.342+7235A= (n.342+7235A=) n.1522A= n.1524A= | |
5 | g.150375152A>C | CA361746663 | TCOF1 | c.1477A>C (p.Asn493His) c.1246A>C (p.Asn416His) c.765A>C n.277A>C n.2384A>C c.342+7235A>C (n.342+7235A>C) n.1522A>C n.1524A>C | dbSNP |
5 | g.150375152A>G | CA3510865 | TCOF1 | c.1477A>G (p.Asn493Asp) c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.765A>G n.277A>G n.2384A>G c.342+7235A>G (n.342+7235A>G) n.1522A>G n.1524A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375152A>T | CA361746664 | TCOF1 | c.1477A>T (p.Asn493Tyr) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.765A>T n.277A>T n.2384A>T c.342+7235A>T (n.342+7235A>T) n.1522A>T n.1524A>T | |
5 | g.150375153A= | CA1590917168 | TCOF1 | c.1478A= (p.Asn493=) c.1247A= (p.Asn416=) c.766A= n.278A= n.2385A= c.342+7236A= (n.342+7236A=) n.1523A= n.1525A= | |
5 | g.150375153A>C | CA361746667 | TCOF1 | c.1478A>C (p.Asn493Thr) c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.766A>C n.278A>C n.2385A>C c.342+7236A>C (n.342+7236A>C) n.1523A>C n.1525A>C | |
5 | g.150375153A>G | CA361746671 | TCOF1 | c.1478A>G (p.Asn493Ser) c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.766A>G n.278A>G n.2385A>G c.342+7236A>G (n.342+7236A>G) n.1523A>G n.1525A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375153A>T | CA361746676 | TCOF1 | c.1478A>T (p.Asn493Ile) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.766A>T n.278A>T n.2385A>T c.342+7236A>T (n.342+7236A>T) n.1523A>T n.1525A>T | |
5 | g.150375154T>A | CA361746684 | TCOF1 | c.1479T>A (p.Asn493Lys) c.1248T>A (p.Asn416Lys) c.767T>A n.279T>A n.2386T>A c.342+7237T>A (n.342+7237T>A) n.1524T>A n.1526T>A | |
5 | g.150375154T>C | CA129134732 | TCOF1 | c.1479T>C (p.Asn493=) c.1248T>C (p.Asn416=) c.767T>C n.279T>C n.2386T>C c.342+7237T>C (n.342+7237T>C) n.1524T>C n.1526T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375154T>G | CA361746680 | TCOF1 | c.1479T>G (p.Asn493Lys) c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.767T>G n.279T>G n.2386T>G c.342+7237T>G (n.342+7237T>G) n.1524T>G n.1526T>G | gnomAD v4 |
5 | g.150375154T= | CA1590917169 | TCOF1 | c.1479T= (p.Asn493=) c.1248T= (p.Asn416=) c.767T= n.279T= n.2386T= c.342+7237T= (n.342+7237T=) n.1524T= n.1526T= | |
5 | g.150375155G>A | CA361746697 | TCOF1 | c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.768G>A n.280G>A n.2387G>A c.342+7238G>A (n.342+7238G>A) n.1525G>A n.1527G>A | |
5 | g.150375155G>C | CA361746689 | TCOF1 | c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.768G>C n.280G>C n.2387G>C c.342+7238G>C (n.342+7238G>C) n.1525G>C n.1527G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150375155G>T | CA361746695 | TCOF1 | c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.768G>T n.280G>T n.2387G>T c.342+7238G>T (n.342+7238G>T) n.1525G>T n.1527G>T | |
5 | g.150375156C>A | CA361746700 | TCOF1 | c.1481C>A (p.Ala494Glu) c.1250C>A (p.Ala417Glu) c.769C>A n.281C>A n.2388C>A c.342+7239C>A (n.342+7239C>A) n.1526C>A n.1528C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150375156C= | CA1590917170 | TCOF1 | c.1481C= (p.Ala494=) c.1250C= (p.Ala417=) c.769C= n.281C= n.2388C= c.342+7239C= (n.342+7239C=) n.1526C= n.1528C= | |
5 | g.150375156C>G | CA361746708 | TCOF1 | c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.769C>G n.281C>G n.2388C>G c.342+7239C>G (n.342+7239C>G) n.1526C>G n.1528C>G | |
5 | g.150375156C>T | CA3510866 | TCOF1 | c.1481C>T (p.Ala494Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.769C>T n.281C>T n.2388C>T c.342+7239C>T (n.342+7239C>T) n.1526C>T n.1528C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.150375156_150375157del | CA2695205453 | TCOF1 | c.1481_1482del (p.Ala494GlyfsTer?) c.1250_1251del (p.Ala417GlyfsTer?) c.769_770del n.281_282del n.2388_2389del c.342+7239_342+7240del (n.342+7239_342+7240del) n.1526_1527del n.1528_1529del | |
5 | g.150375157A= | CA1590917171 | TCOF1 | c.1482A= (p.Ala494=) c.1251A= (p.Ala417=) c.770A= n.282A= n.2389A= c.342+7240A= (n.342+7240A=) n.1527A= n.1529A= | |
5 | g.150375157A>C | CA3510867 | TCOF1 | c.1482A>C (p.Ala494=) c.1251A>C (p.Ala417=) c.770A>C n.282A>C n.2389A>C c.342+7240A>C (n.342+7240A>C) n.1527A>C n.1529A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375157A>G | CA447408067 | TCOF1 | c.1482A>G (p.Ala494=) c.1251A>G (p.Ala417=) c.770A>G n.282A>G n.2389A>G c.342+7240A>G (n.342+7240A>G) n.1527A>G n.1529A>G | |
5 | g.150375157A>T | CA447408066 | TCOF1 | c.1482A>T (p.Ala494=) c.1251A>T (p.Ala417=) c.770A>T n.282A>T n.2389A>T c.342+7240A>T (n.342+7240A>T) n.1527A>T n.1529A>T | |
5 | g.150375158G>A | CA361746715 | TCOF1 | c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.771G>A n.283G>A n.2390G>A c.342+7241G>A (n.342+7241G>A) n.1528G>A n.1530G>A | |
5 | g.150375158G>C | CA361746717 | TCOF1 | c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.771G>C n.283G>C n.2390G>C c.342+7241G>C (n.342+7241G>C) n.1528G>C n.1530G>C | |
5 | g.150375158G>T | CA361746719 | TCOF1 | c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.771G>T n.283G>T n.2390G>T c.342+7241G>T (n.342+7241G>T) n.1528G>T n.1530G>T |