Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.150375028T>ACA447407859TCOF1c.1353T>A (p.Ala451=)
c.1122T>A (p.Ala374=)
c.641T>A
n.153T>A
n.2260T>A
c.342+7111T>A (n.342+7111T>A)
n.1398T>A
n.1400T>A
5g.150375028T>CCA447407860TCOF1c.1353T>C (p.Ala451=)
c.1122T>C (p.Ala374=)
c.641T>C
n.153T>C
n.2260T>C
c.342+7111T>C (n.342+7111T>C)
n.1398T>C
n.1400T>C
5g.150375028T>GCA3510842TCOF1c.1353T>G (p.Ala451=)
c.1122T>G (p.Ala374=)
c.641T>G
n.153T>G
n.2260T>G
c.342+7111T>G (n.342+7111T>G)
n.1398T>G
n.1400T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375028T=CA1590917108TCOF1c.1353T= (p.Ala451=)
c.1122T= (p.Ala374=)
c.641T=
n.153T=
n.2260T=
c.342+7111T= (n.342+7111T=)
n.1398T=
n.1400T=
5g.150375029G>ACA361745521TCOF1c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.642G>A
n.154G>A
n.2261G>A
c.342+7112G>A (n.342+7112G>A)
n.1399G>A
n.1401G>A
5g.150375029G>CCA361745515TCOF1c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.642G>C
n.154G>C
n.2261G>C
c.342+7112G>C (n.342+7112G>C)
n.1399G>C
n.1401G>C
5g.150375029G=CA1590917109TCOF1c.1354G= (p.Ala452=)
c.1123G= (p.Ala375=)
c.642G=
n.154G=
n.2261G=
c.342+7112G= (n.342+7112G=)
n.1399G=
n.1401G=
5g.150375029G>TCA361745518TCOF1c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.642G>T
n.154G>T
n.2261G>T
c.342+7112G>T (n.342+7112G>T)
n.1399G>T
n.1401G>T
5g.150375030C>ACA361745524TCOF1c.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.643C>A
n.155C>A
n.2262C>A
c.342+7113C>A (n.342+7113C>A)
n.1400C>A
n.1402C>A
5g.150375030C>GCA361745525TCOF1c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.643C>G
n.155C>G
n.2262C>G
c.342+7113C>G (n.342+7113C>G)
n.1400C>G
n.1402C>G
5g.150375030C>TCA361745529TCOF1c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.643C>T
n.155C>T
n.2262C>T
c.342+7113C>T (n.342+7113C>T)
n.1400C>T
n.1402C>T
5g.150375033dupCA658796662TCOF1c.1358dup (p.Ala454SerfsTer4)
c.1127dup (p.Ala377SerfsTer4)
c.646dup
n.158dup
n.2265dup
c.342+7116dup (n.342+7116dup)
n.1403dup
n.1405dup
 ClinVar dbSNP
5g.150375031C>ACA447407866TCOF1c.1356C>A (p.Ala452=)
c.1125C>A (p.Ala375=)
c.644C>A
n.156C>A
n.2263C>A
c.342+7114C>A (n.342+7114C>A)
n.1401C>A
n.1403C>A
5g.150375031C>GCA447407869TCOF1c.1356C>G (p.Ala452=)
c.1125C>G (p.Ala375=)
c.644C>G
n.156C>G
n.2263C>G
c.342+7114C>G (n.342+7114C>G)
n.1401C>G
n.1403C>G
5g.150375031C>TCA447407868TCOF1c.1356C>T (p.Ala452=)
c.1125C>T (p.Ala375=)
c.644C>T
n.156C>T
n.2263C>T
c.342+7114C>T (n.342+7114C>T)
n.1401C>T
n.1403C>T
5g.150375032C>ACA361745533TCOF1c.1357C>A (p.Pro453Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.645C>A
n.157C>A
n.2264C>A
c.342+7115C>A (n.342+7115C>A)
n.1402C>A
n.1404C>A
5g.150375032C>GCA361745534TCOF1c.1357C>G (p.Pro453Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.645C>G
n.157C>G
n.2264C>G
c.342+7115C>G (n.342+7115C>G)
n.1402C>G
n.1404C>G
5g.150375032C>TCA361745535TCOF1c.1357C>T (p.Pro453Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.645C>T
n.157C>T
n.2264C>T
c.342+7115C>T (n.342+7115C>T)
n.1402C>T
n.1404C>T
 gnomAD v4
5g.150375033C>ACA361745537TCOF1c.1358C>A (p.Pro453Gln)
c.1127C>A (p.Pro376Gln)
c.646C>A
n.158C>A
n.2265C>A
c.342+7116C>A (n.342+7116C>A)
n.1403C>A
n.1405C>A
5g.150375033C>GCA361745540TCOF1c.1358C>G (p.Pro453Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.646C>G
n.158C>G
n.2265C>G
c.342+7116C>G (n.342+7116C>G)
n.1403C>G
n.1405C>G
5g.150375033C>TCA361745543TCOF1c.1358C>T (p.Pro453Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.646C>T
n.158C>T
n.2265C>T
c.342+7116C>T (n.342+7116C>T)
n.1403C>T
n.1405C>T
5g.150375034A=CA1590917110TCOF1c.1359A= (p.Pro453=)
c.1128A= (p.Pro376=)
c.647A=
n.159A=
n.2266A=
c.342+7117A= (n.342+7117A=)
n.1404A=
n.1406A=
5g.150375034A>CCA447407886TCOF1c.1359A>C (p.Pro453=)
c.1128A>C (p.Pro376=)
c.647A>C
n.159A>C
n.2266A>C
c.342+7117A>C (n.342+7117A>C)
n.1404A>C
n.1406A>C
5g.150375034A>GCA3510843TCOF1c.1359A>G (p.Pro453=)
c.1128A>G (p.Pro376=)
c.647A>G
n.159A>G
n.2266A>G
c.342+7117A>G (n.342+7117A>G)
n.1404A>G
n.1406A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375034A>TCA447407883TCOF1c.1359A>T (p.Pro453=)
c.1128A>T (p.Pro376=)
c.647A>T
n.159A>T
n.2266A>T
c.342+7117A>T (n.342+7117A>T)
n.1404A>T
n.1406A>T
5g.150375035G>ACA361745569TCOF1c.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.648G>A
n.160G>A
n.2267G>A
c.342+7118G>A (n.342+7118G>A)
n.1405G>A
n.1407G>A
 gnomAD v4
5g.150375035G>CCA361745572TCOF1c.1360G>C (p.Ala454Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.648G>C
n.160G>C
n.2267G>C
c.342+7118G>C (n.342+7118G>C)
n.1405G>C
n.1407G>C
5g.150375035G>TCA361745564TCOF1c.1360G>T (p.Ala454Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.648G>T
n.160G>T
n.2267G>T
c.342+7118G>T (n.342+7118G>T)
n.1405G>T
n.1407G>T
5g.150375036C>ACA361745580TCOF1c.1361C>A (p.Ala454Glu)
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
c.649C>A
n.161C>A
n.2268C>A
c.342+7119C>A (n.342+7119C>A)
n.1406C>A
n.1408C>A
5g.150375036C=CA1590917111TCOF1c.1361C= (p.Ala454=)
c.1130C= (p.Ala377=)
c.649C=
n.161C=
n.2268C=
c.342+7119C= (n.342+7119C=)
n.1406C=
n.1408C=
5g.150375036C>GCA361745583TCOF1c.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.649C>G
n.161C>G
n.2268C>G
c.342+7119C>G (n.342+7119C>G)
n.1406C>G
n.1408C>G
5g.150375036C>TCA3510844TCOF1c.1361C>T (p.Ala454Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.649C>T
n.161C>T
n.2268C>T
c.342+7119C>T (n.342+7119C>T)
n.1406C>T
n.1408C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375037A=CA1590917112TCOF1c.1362A= (p.Ala454=)
c.1131A= (p.Ala377=)
c.650A=
n.162A=
n.2269A=
c.342+7120A= (n.342+7120A=)
n.1407A=
n.1409A=
5g.150375037A>CCA447407895TCOF1c.1362A>C (p.Ala454=)
c.1131A>C (p.Ala377=)
c.650A>C
n.162A>C
n.2269A>C
c.342+7120A>C (n.342+7120A>C)
n.1407A>C
n.1409A>C
5g.150375037A>GCA447407897TCOF1c.1362A>G (p.Ala454=)
c.1131A>G (p.Ala377=)
c.650A>G
n.162A>G
n.2269A>G
c.342+7120A>G (n.342+7120A>G)
n.1407A>G
n.1409A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375037A>TCA447407896TCOF1c.1362A>T (p.Ala454=)
c.1131A>T (p.Ala377=)
c.650A>T
n.162A>T
n.2269A>T
c.342+7120A>T (n.342+7120A>T)
n.1407A>T
n.1409A>T
5g.150375038C>ACA361745593TCOF1c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.651C>A
n.163C>A
n.2270C>A
c.342+7121C>A (n.342+7121C>A)
n.1408C>A
n.1410C>A
5g.150375038C>GCA361745594TCOF1c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.651C>G
n.163C>G
n.2270C>G
c.342+7121C>G (n.342+7121C>G)
n.1408C>G
n.1410C>G
5g.150375038C>TCA361745596TCOF1c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.651C>T
n.163C>T
n.2270C>T
c.342+7121C>T (n.342+7121C>T)
n.1408C>T
n.1410C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.150375039C>ACA361745602TCOF1c.1364C>A (p.Pro455His)
c.1133C>A (p.Pro378His)
c.652C>A
n.164C>A
n.2271C>A
c.342+7122C>A (n.342+7122C>A)
n.1409C>A
n.1411C>A
5g.150375039C>GCA361745605TCOF1c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.652C>G
n.164C>G
n.2271C>G
c.342+7122C>G (n.342+7122C>G)
n.1409C>G
n.1411C>G
5g.150375039C>TCA361745608TCOF1c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.652C>T
n.164C>T
n.2271C>T
c.342+7122C>T (n.342+7122C>T)
n.1409C>T
n.1411C>T
5g.150375040T>ACA447407904TCOF1c.1365T>A (p.Pro455=)
c.1134T>A (p.Pro378=)
c.653T>A
n.165T>A
n.2272T>A
c.342+7123T>A (n.342+7123T>A)
n.1410T>A
n.1412T>A
5g.150375040T>CCA447407906TCOF1c.1365T>C (p.Pro455=)
c.1134T>C (p.Pro378=)
c.653T>C
n.165T>C
n.2272T>C
c.342+7123T>C (n.342+7123T>C)
n.1410T>C
n.1412T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375040T>GCA447407907TCOF1c.1365T>G (p.Pro455=)
c.1134T>G (p.Pro378=)
c.653T>G
n.165T>G
n.2272T>G
c.342+7123T>G (n.342+7123T>G)
n.1410T>G
n.1412T>G
5g.150375040T=CA1590917113TCOF1c.1365T= (p.Pro455=)
c.1134T= (p.Pro378=)
c.653T=
n.165T=
n.2272T=
c.342+7123T= (n.342+7123T=)
n.1410T=
n.1412T=
5g.150375041C>ACA361745611TCOF1c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.654C>A
n.166C>A
n.2273C>A
c.342+7124C>A (n.342+7124C>A)
n.1411C>A
n.1413C>A
5g.150375041C=CA1590917114TCOF1c.1366C= (p.Pro456=)
c.1135C= (p.Pro379=)
c.654C=
n.166C=
n.2273C=
c.342+7124C= (n.342+7124C=)
n.1411C=
n.1413C=
5g.150375041C>GCA3510845TCOF1c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.654C>G
n.166C>G
n.2273C>G
c.342+7124C>G (n.342+7124C>G)
n.1411C>G
n.1413C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375041C>TCA361745615TCOF1c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.654C>T
n.166C>T
n.2273C>T
c.342+7124C>T (n.342+7124C>T)
n.1411C>T
n.1413C>T
5g.150375042C>ACA361745622TCOF1c.1367C>A (p.Pro456His)
c.1136C>A (p.Pro379His)
c.655C>A
n.167C>A
n.2274C>A
c.342+7125C>A (n.342+7125C>A)
n.1412C>A
n.1414C>A
5g.150375042C>GCA361745626TCOF1c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.655C>G
n.167C>G
n.2274C>G
c.342+7125C>G (n.342+7125C>G)
n.1412C>G
n.1414C>G
 gnomAD v4
5g.150375042C>TCA361745620TCOF1c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.655C>T
n.167C>T
n.2274C>T
c.342+7125C>T (n.342+7125C>T)
n.1412C>T
n.1414C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150375043T>ACA447407914TCOF1c.1368T>A (p.Pro456=)
c.1137T>A (p.Pro379=)
c.656T>A
n.168T>A
n.2275T>A
c.342+7126T>A (n.342+7126T>A)
n.1413T>A
n.1415T>A
5g.150375043T>CCA447407915TCOF1c.1368T>C (p.Pro456=)
c.1137T>C (p.Pro379=)
c.656T>C
n.168T>C
n.2275T>C
c.342+7126T>C (n.342+7126T>C)
n.1413T>C
n.1415T>C
5g.150375043T>GCA447407916TCOF1c.1368T>G (p.Pro456=)
c.1137T>G (p.Pro379=)
c.656T>G
n.168T>G
n.2275T>G
c.342+7126T>G (n.342+7126T>G)
n.1413T>G
n.1415T>G
5g.150375044A=CA1590917115TCOF1c.1369A= (p.Arg457=)
c.1138A= (p.Arg380=)
c.657A=
n.169A=
n.2276A=
c.342+7127A= (n.342+7127A=)
n.1414A=
n.1416A=
5g.150375044A>CCA447407917TCOF1c.1369A>C (p.Arg457=)
c.1138A>C (p.Arg380=)
c.657A>C
n.169A>C
n.2276A>C
c.342+7127A>C (n.342+7127A>C)
n.1414A>C
n.1416A>C
5g.150375044A>GCA361745634TCOF1c.1369A>G (p.Arg457Gly)
c.1138A>G (p.Arg380Gly)
c.657A>G
n.169A>G
n.2276A>G
c.342+7127A>G (n.342+7127A>G)
n.1414A>G
n.1416A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375044A>TCA361745638TCOF1c.1369A>T (p.Arg457Trp)
c.1138A>T (p.Arg380Trp)
c.657A>T
n.169A>T
n.2276A>T
c.342+7127A>T (n.342+7127A>T)
n.1414A>T
n.1416A>T
5g.150375045G>ACA361745641TCOF1c.1370G>A (p.Arg457Lys)
c.1139G>A (p.Arg380Lys)
c.658G>A
n.170G>A
n.2277G>A
c.342+7128G>A (n.342+7128G>A)
n.1415G>A
n.1417G>A
 gnomAD v4
5g.150375045G>CCA361745647TCOF1c.1370G>C (p.Arg457Thr)
c.1139G>C (p.Arg380Thr)
c.658G>C
n.170G>C
n.2277G>C
c.342+7128G>C (n.342+7128G>C)
n.1415G>C
n.1417G>C
5g.150375045G>TCA361745650TCOF1c.1370G>T (p.Arg457Met)
c.1139G>T (p.Arg380Met)
c.658G>T
n.170G>T
n.2277G>T
c.342+7128G>T (n.342+7128G>T)
n.1415G>T
n.1417G>T
5g.150375046G>ACA3510846TCOF1c.1371G>A (p.Arg457=)
c.1140G>A (p.Arg380=)
c.659G>A
n.171G>A
n.2278G>A
c.342+7129G>A (n.342+7129G>A)
n.1416G>A
n.1418G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375046G>CCA361745654TCOF1c.1371G>C (p.Arg457Ser)
c.1140G>C (p.Arg380Ser)
c.659G>C
n.171G>C
n.2278G>C
c.342+7129G>C (n.342+7129G>C)
n.1416G>C
n.1418G>C
5g.150375046G=CA1590917116TCOF1c.1371G= (p.Arg457=)
c.1140G= (p.Arg380=)
c.659G=
n.171G=
n.2278G=
c.342+7129G= (n.342+7129G=)
n.1416G=
n.1418G=
5g.150375046G>TCA361745659TCOF1c.1371G>T (p.Arg457Ser)
c.1140G>T (p.Arg380Ser)
c.659G>T
n.171G>T
n.2278G>T
c.342+7129G>T (n.342+7129G>T)
n.1416G>T
n.1418G>T
5g.150375047A=CA1590917117TCOF1c.1372A= (p.Lys458=)
c.1141A= (p.Lys381=)
c.660A=
n.172A=
n.2279A=
c.342+7130A= (n.342+7130A=)
n.1417A=
n.1419A=
5g.150375047A>CCA361745666TCOF1c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.660A>C
n.172A>C
n.2279A>C
c.342+7130A>C (n.342+7130A>C)
n.1417A>C
n.1419A>C
5g.150375047A>GCA361745671TCOF1c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.660A>G
n.172A>G
n.2279A>G
c.342+7130A>G (n.342+7130A>G)
n.1417A>G
n.1419A>G
 dbSNP
5g.150375047A>TCA361745675TCOF1c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.660A>T
n.172A>T
n.2279A>T
c.342+7130A>T (n.342+7130A>T)
n.1417A>T
n.1419A>T
5g.150375048A>CCA361745691TCOF1c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.661A>C
n.173A>C
n.2280A>C
c.342+7131A>C (n.342+7131A>C)
n.1418A>C
n.1420A>C
5g.150375048A>GCA361745696TCOF1c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.661A>G
n.173A>G
n.2280A>G
c.342+7131A>G (n.342+7131A>G)
n.1418A>G
n.1420A>G
5g.150375048A>TCA361745699TCOF1c.1373A>T (p.Lys458Ile)
c.1142A>T (p.Lys381Ile)
c.661A>T
n.173A>T
n.2280A>T
c.342+7131A>T (n.342+7131A>T)
n.1418A>T
n.1420A>T
5g.150375049A=CA1590917118TCOF1c.1374A= (p.Lys458=)
c.1143A= (p.Lys381=)
c.662A=
n.174A=
n.2281A=
c.342+7132A= (n.342+7132A=)
n.1419A=
n.1421A=
5g.150375049A>CCA361745721TCOF1c.1374A>C (p.Lys458Asn)
c.1143A>C (p.Lys381Asn)
c.662A>C
n.174A>C
n.2281A>C
c.342+7132A>C (n.342+7132A>C)
n.1419A>C
n.1421A>C
5g.150375049A>GCA447407924TCOF1c.1374A>G (p.Lys458=)
c.1143A>G (p.Lys381=)
c.662A>G
n.174A>G
n.2281A>G
c.342+7132A>G (n.342+7132A>G)
n.1419A>G
n.1421A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375049A>TCA361745720TCOF1c.1374A>T (p.Lys458Asn)
c.1143A>T (p.Lys381Asn)
c.662A>T
n.174A>T
n.2281A>T
c.342+7132A>T (n.342+7132A>T)
n.1419A>T
n.1421A>T
5g.150375050A=CA1590917119TCOF1c.1375A= (p.Thr459=)
c.1144A= (p.Thr382=)
c.663A=
n.175A=
n.2282A=
c.342+7133A= (n.342+7133A=)
n.1420A=
n.1422A=
5g.150375050A>CCA361745722TCOF1c.1375A>C (p.Thr459Pro)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.663A>C
n.175A>C
n.2282A>C
c.342+7133A>C (n.342+7133A>C)
n.1420A>C
n.1422A>C
 dbSNP
5g.150375050A>GCA361745728TCOF1c.1375A>G (p.Thr459Ala)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.663A>G
n.175A>G
n.2282A>G
c.342+7133A>G (n.342+7133A>G)
n.1420A>G
n.1422A>G
 gnomAD v4
5g.150375050A>TCA361745725TCOF1c.1375A>T (p.Thr459Ser)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.663A>T
n.175A>T
n.2282A>T
c.342+7133A>T (n.342+7133A>T)
n.1420A>T
n.1422A>T
5g.150375051C>ACA361745735TCOF1c.1376C>A (p.Thr459Lys)
c.1145C>A (p.Thr382Lys)
c.664C>A
n.176C>A
n.2283C>A
c.342+7134C>A (n.342+7134C>A)
n.1421C>A
n.1423C>A
5g.150375051C=CA1590917120TCOF1c.1376C= (p.Thr459=)
c.1145C= (p.Thr382=)
c.664C=
n.176C=
n.2283C=
c.342+7134C= (n.342+7134C=)
n.1421C=
n.1423C=
5g.150375051C>GCA361745737TCOF1c.1376C>G (p.Thr459Arg)
c.1145C>G (p.Thr382Arg)
c.664C>G
n.176C>G
n.2283C>G
c.342+7134C>G (n.342+7134C>G)
n.1421C>G
n.1423C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375051C>TCA361745743TCOF1c.1376C>T (p.Thr459Ile)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.664C>T
n.176C>T
n.2283C>T
c.342+7134C>T (n.342+7134C>T)
n.1421C>T
n.1423C>T
5g.150375051_150375053delinsCAGCA1590917121TCOF1c.1376_1378delinsCAG (p.Thr459=)
c.1145_1147delinsCAG (p.Thr382=)
c.664_666delinsCAG
n.176_178delinsCAG
n.2283_2285delinsCAG
c.342+7134_342+7136delinsCAG (n.342+7134_342+7136delinsCAG)
n.1421_1423delinsCAG
n.1423_1425delinsCAG
5g.150375052A=CA1590917122TCOF1c.1377A= (p.Thr459=)
c.1146A= (p.Thr382=)
c.665A=
n.177A=
n.2284A=
c.342+7135A= (n.342+7135A=)
n.1422A=
n.1424A=
5g.150375052A>CCA447407935TCOF1c.1377A>C (p.Thr459=)
c.1146A>C (p.Thr382=)
c.665A>C
n.177A>C
n.2284A>C
c.342+7135A>C (n.342+7135A>C)
n.1422A>C
n.1424A>C
5g.150375052A>GCA447407938TCOF1c.1377A>G (p.Thr459=)
c.1146A>G (p.Thr382=)
c.665A>G
n.177A>G
n.2284A>G
c.342+7135A>G (n.342+7135A>G)
n.1422A>G
n.1424A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150375052A>TCA447407937TCOF1c.1377A>T (p.Thr459=)
c.1146A>T (p.Thr382=)
c.665A>T
n.177A>T
n.2284A>T
c.342+7135A>T (n.342+7135A>T)
n.1422A>T
n.1424A>T
5g.150375052_150375053delCA891842541TCOF1c.1377_1378del (p.Gly460AlafsTer25)
c.1146_1147del (p.Gly383AlafsTer25)
c.665_666del
n.177_178del
n.2284_2285del
c.342+7135_342+7136del (n.342+7135_342+7136del)
n.1422_1423del
n.1424_1425del
 ClinVar dbSNP
5g.150375053G>ACA361745748TCOF1c.1378G>A (p.Gly460Arg)
c.1147G>A (p.Gly383Arg)
c.666G>A
n.178G>A
n.2285G>A
c.342+7136G>A (n.342+7136G>A)
n.1423G>A
n.1425G>A
5g.150375053G>CCA361745753TCOF1c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.666G>C
n.178G>C
n.2285G>C
c.342+7136G>C (n.342+7136G>C)
n.1423G>C
n.1425G>C
5g.150375053G>TCA361745759TCOF1c.1378G>T (p.Gly460Trp)
c.1147G>T (p.Gly383Trp)
c.666G>T
n.178G>T
n.2285G>T
c.342+7136G>T (n.342+7136G>T)
n.1423G>T
n.1425G>T
5g.150375054G>ACA129134640TCOF1c.1379G>A (p.Gly460Glu)
c.1148G>A (p.Gly383Glu)
c.667G>A
n.179G>A
n.2286G>A
c.342+7137G>A (n.342+7137G>A)
n.1424G>A
n.1426G>A
 dbSNP
5g.150375054G>CCA361745770TCOF1c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.667G>C
n.179G>C
n.2286G>C
c.342+7137G>C (n.342+7137G>C)
n.1424G>C
n.1426G>C
5g.150375054G=CA1590917123TCOF1c.1379G= (p.Gly460=)
c.1148G= (p.Gly383=)
c.667G=
n.179G=
n.2286G=
c.342+7137G= (n.342+7137G=)
n.1424G=
n.1426G=
5g.150375054G>TCA3510847TCOF1c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.667G>T
n.179G>T
n.2286G>T
c.342+7137G>T (n.342+7137G>T)
n.1424G>T
n.1426G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375055G>ACA447407942TCOF1c.1380G>A (p.Gly460=)
c.1149G>A (p.Gly383=)
c.668G>A
n.180G>A
n.2287G>A
c.342+7138G>A (n.342+7138G>A)
n.1425G>A
n.1427G>A
5g.150375055G>CCA447407944TCOF1c.1380G>C (p.Gly460=)
c.1149G>C (p.Gly383=)
c.668G>C
n.180G>C
n.2287G>C
c.342+7138G>C (n.342+7138G>C)
n.1425G>C
n.1427G>C
 gnomAD v4
5g.150375055G>TCA447407945TCOF1c.1380G>T (p.Gly460=)
c.1149G>T (p.Gly383=)
c.668G>T
n.180G>T
n.2287G>T
c.342+7138G>T (n.342+7138G>T)
n.1425G>T
n.1427G>T
5g.150375056C>ACA361745780TCOF1c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.669C>A
n.181C>A
n.2288C>A
c.342+7139C>A (n.342+7139C>A)
n.1426C>A
n.1428C>A
5g.150375056C=CA1590917124TCOF1c.1381C= (p.Pro461=)
c.1150C= (p.Pro384=)
c.669C=
n.181C=
n.2288C=
c.342+7139C= (n.342+7139C=)
n.1426C=
n.1428C=
5g.150375056C>GCA361745785TCOF1c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.669C>G
n.181C>G
n.2288C>G
c.342+7139C>G (n.342+7139C>G)
n.1426C>G
n.1428C>G
 dbSNP
5g.150375056C>TCA361745788TCOF1c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.669C>T
n.181C>T
n.2288C>T
c.342+7139C>T (n.342+7139C>T)
n.1426C>T
n.1428C>T
5g.150375057C>ACA361745797TCOF1c.1382C>A (p.Pro461His)
c.1151C>A (p.Pro384His)
c.670C>A
n.182C>A
n.2289C>A
c.342+7140C>A (n.342+7140C>A)
n.1427C>A
n.1429C>A
5g.150375057C=CA1590917125TCOF1c.1382C= (p.Pro461=)
c.1151C= (p.Pro384=)
c.670C=
n.182C=
n.2289C=
c.342+7140C= (n.342+7140C=)
n.1427C=
n.1429C=
5g.150375057C>GCA361745794TCOF1c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.670C>G
n.182C>G
n.2289C>G
c.342+7140C>G (n.342+7140C>G)
n.1427C>G
n.1429C>G
5g.150375057C>TCA3510848TCOF1c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.670C>T
n.182C>T
n.2289C>T
c.342+7140C>T (n.342+7140C>T)
n.1427C>T
n.1429C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375058T>ACA447407951TCOF1c.1383T>A (p.Pro461=)
c.1152T>A (p.Pro384=)
c.671T>A
n.183T>A
n.2290T>A
c.342+7141T>A (n.342+7141T>A)
n.1428T>A
n.1430T>A
5g.150375058T>CCA447407954TCOF1c.1383T>C (p.Pro461=)
c.1152T>C (p.Pro384=)
c.671T>C
n.183T>C
n.2290T>C
c.342+7141T>C (n.342+7141T>C)
n.1428T>C
n.1430T>C
5g.150375058T>GCA447407952TCOF1c.1383T>G (p.Pro461=)
c.1152T>G (p.Pro384=)
c.671T>G
n.183T>G
n.2290T>G
c.342+7141T>G (n.342+7141T>G)
n.1428T>G
n.1430T>G
5g.150375059G>ACA361745800TCOF1c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.672G>A
n.184G>A
n.2291G>A
c.342+7142G>A (n.342+7142G>A)
n.1429G>A
n.1431G>A
5g.150375059G>CCA361745802TCOF1c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.672G>C
n.184G>C
n.2291G>C
c.342+7142G>C (n.342+7142G>C)
n.1429G>C
n.1431G>C
5g.150375059G>TCA361745805TCOF1c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.672G>T
n.184G>T
n.2291G>T
c.342+7142G>T (n.342+7142G>T)
n.1429G>T
n.1431G>T
5g.150375060C>ACA361745807TCOF1c.1385C>A (p.Ala462Glu)
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
c.673C>A
n.185C>A
n.2292C>A
c.342+7143C>A (n.342+7143C>A)
n.1430C>A
n.1432C>A
5g.150375060C=CA1590917126TCOF1c.1385C= (p.Ala462=)
c.1154C= (p.Ala385=)
c.673C=
n.185C=
n.2292C=
c.342+7143C= (n.342+7143C=)
n.1430C=
n.1432C=
5g.150375060C>GCA361745808TCOF1c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.673C>G
n.185C>G
n.2292C>G
c.342+7143C>G (n.342+7143C>G)
n.1430C>G
n.1432C>G
5g.150375060C>TCA361745810TCOF1c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.673C>T
n.185C>T
n.2292C>T
c.342+7143C>T (n.342+7143C>T)
n.1430C>T
n.1432C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375061A=CA1590917127TCOF1c.1386A= (p.Ala462=)
c.1155A= (p.Ala385=)
c.674A=
n.186A=
n.2293A=
c.342+7144A= (n.342+7144A=)
n.1431A=
n.1433A=
5g.150375061A>CCA447407963TCOF1c.1386A>C (p.Ala462=)
c.1155A>C (p.Ala385=)
c.674A>C
n.186A>C
n.2293A>C
c.342+7144A>C (n.342+7144A>C)
n.1431A>C
n.1433A>C
5g.150375061A>GCA3510849TCOF1c.1386A>G (p.Ala462=)
c.1155A>G (p.Ala385=)
c.674A>G
n.186A>G
n.2293A>G
c.342+7144A>G (n.342+7144A>G)
n.1431A>G
n.1433A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375061A>TCA447407964TCOF1c.1386A>T (p.Ala462=)
c.1155A>T (p.Ala385=)
c.674A>T
n.186A>T
n.2293A>T
c.342+7144A>T (n.342+7144A>T)
n.1431A>T
n.1433A>T
5g.150375062G>ACA361745813TCOF1c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.675G>A
n.187G>A
n.2294G>A
c.342+7145G>A (n.342+7145G>A)
n.1432G>A
n.1434G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150375062G>CCA361745817TCOF1c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.675G>C
n.187G>C
n.2294G>C
c.342+7145G>C (n.342+7145G>C)
n.1432G>C
n.1434G>C
5g.150375062G=CA1590917128TCOF1c.1387G= (p.Ala463=)
c.1156G= (p.Ala386=)
c.675G=
n.187G=
n.2294G=
c.342+7145G= (n.342+7145G=)
n.1432G=
n.1434G=
5g.150375062G>TCA361745827TCOF1c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.675G>T
n.187G>T
n.2294G>T
c.342+7145G>T (n.342+7145G>T)
n.1432G>T
n.1434G>T
5g.150375062_150375063delinsGCCA1590917129TCOF1c.1387_1388delinsGC (p.Ala463=)
c.1156_1157delinsGC (p.Ala386=)
c.675_676delinsGC
n.187_188delinsGC
n.2294_2295delinsGC
c.342+7145_342+7146delinsGC (n.342+7145_342+7146delinsGC)
n.1432_1433delinsGC
n.1434_1435delinsGC
5g.150375063C>ACA361745834TCOF1c.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.676C>A
n.188C>A
n.2295C>A
c.342+7146C>A (n.342+7146C>A)
n.1433C>A
n.1435C>A
5g.150375063C=CA1590917130TCOF1c.1388C= (p.Ala463=)
c.1157C= (p.Ala386=)
c.676C=
n.188C=
n.2295C=
c.342+7146C= (n.342+7146C=)
n.1433C=
n.1435C=
5g.150375063C>GCA361745836TCOF1c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.676C>G
n.188C>G
n.2295C>G
c.342+7146C>G (n.342+7146C>G)
n.1433C>G
n.1435C>G
5g.150375063C>TCA361745843TCOF1c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.676C>T
n.188C>T
n.2295C>T
c.342+7146C>T (n.342+7146C>T)
n.1433C>T
n.1435C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375064delCA1139659196TCOF1c.1389del (p.Ala464ProfsTer29)
c.1158del (p.Ala387ProfsTer29)
c.677del
n.189del
n.2296del
c.342+7147del (n.342+7147del)
n.1434del
n.1436del
 ClinVar dbSNP
5g.150375064C>ACA3510850TCOF1c.1389C>A (p.Ala463=)
c.1158C>A (p.Ala386=)
c.677C>A
n.189C>A
n.2296C>A
c.342+7147C>A (n.342+7147C>A)
n.1434C>A
n.1436C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3
5g.150375064C=CA1590917131TCOF1c.1389C= (p.Ala463=)
c.1158C= (p.Ala386=)
c.677C=
n.189C=
n.2296C=
c.342+7147C= (n.342+7147C=)
n.1434C=
n.1436C=
5g.150375064C>GCA447407971TCOF1c.1389C>G (p.Ala463=)
c.1158C>G (p.Ala386=)
c.677C>G
n.189C>G
n.2296C>G
c.342+7147C>G (n.342+7147C>G)
n.1434C>G
n.1436C>G
5g.150375064C>TCA3510851TCOF1c.1389C>T (p.Ala463=)
c.1158C>T (p.Ala386=)
c.677C>T
n.189C>T
n.2296C>T
c.342+7147C>T (n.342+7147C>T)
n.1434C>T
n.1436C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375065G>ACA3510852TCOF1c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.678G>A
n.190G>A
n.2297G>A
c.342+7148G>A (n.342+7148G>A)
n.1435G>A
n.1437G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375065G>CCA361745854TCOF1c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.678G>C
n.190G>C
n.2297G>C
c.342+7148G>C (n.342+7148G>C)
n.1435G>C
n.1437G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150375065G=CA1590917132TCOF1c.1390G= (p.Ala464=)
c.1159G= (p.Ala387=)
c.678G=
n.190G=
n.2297G=
c.342+7148G= (n.342+7148G=)
n.1435G=
n.1437G=
5g.150375065G>TCA361745857TCOF1c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.678G>T
n.190G>T
n.2297G>T
c.342+7148G>T (n.342+7148G>T)
n.1435G>T
n.1437G>T
5g.150375066C>ACA361745860TCOF1c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.679C>A
n.191C>A
n.2298C>A
c.342+7149C>A (n.342+7149C>A)
n.1436C>A
n.1438C>A
5g.150375066C>GCA361745868TCOF1c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.679C>G
n.191C>G
n.2298C>G
c.342+7149C>G (n.342+7149C>G)
n.1436C>G
n.1438C>G
5g.150375066C>TCA361745871TCOF1c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.679C>T
n.191C>T
n.2298C>T
c.342+7149C>T (n.342+7149C>T)
n.1436C>T
n.1438C>T
5g.150375067C>ACA447407984TCOF1c.1392C>A (p.Ala464=)
c.1161C>A (p.Ala387=)
c.680C>A
n.192C>A
n.2299C>A
c.342+7150C>A (n.342+7150C>A)
n.1437C>A
n.1439C>A
 gnomAD v4
5g.150375067C=CA1590917133TCOF1c.1392C= (p.Ala464=)
c.1161C= (p.Ala387=)
c.680C=
n.192C=
n.2299C=
c.342+7150C= (n.342+7150C=)
n.1437C=
n.1439C=
5g.150375067C>GCA447407979TCOF1c.1392C>G (p.Ala464=)
c.1161C>G (p.Ala387=)
c.680C>G
n.192C>G
n.2299C>G
c.342+7150C>G (n.342+7150C>G)
n.1437C>G
n.1439C>G
5g.150375067C>TCA3510853TCOF1c.1392C>T (p.Ala464=)
c.1161C>T (p.Ala387=)
c.680C>T
n.192C>T
n.2299C>T
c.342+7150C>T (n.342+7150C>T)
n.1437C>T
n.1439C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375068C>ACA361745877TCOF1c.1393C>A (p.Gln465Lys)
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
c.681C>A
n.193C>A
n.2300C>A
c.342+7151C>A (n.342+7151C>A)
n.1438C>A
n.1440C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375068C=CA1590917134TCOF1c.1393C= (p.Gln465=)
c.1162C= (p.Gln388=)
c.681C=
n.193C=
n.2300C=
c.342+7151C= (n.342+7151C=)
n.1438C=
n.1440C=
5g.150375068C>GCA361745880TCOF1c.1393C>G (p.Gln465Glu)
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
c.681C>G
n.193C>G
n.2300C>G
c.342+7151C>G (n.342+7151C>G)
n.1438C>G
n.1440C>G
5g.150375068C>TCA361745889TCOF1c.1393C>T (p.Gln465Ter)
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
c.681C>T
n.193C>T
n.2300C>T
c.342+7151C>T (n.342+7151C>T)
n.1438C>T
n.1440C>T
5g.150375069A>CCA361745896TCOF1c.1394A>C (p.Gln465Pro)
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
c.682A>C
n.194A>C
n.2301A>C
c.342+7152A>C (n.342+7152A>C)
n.1439A>C
n.1441A>C
5g.150375069A>GCA361745899TCOF1c.1394A>G (p.Gln465Arg)
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
c.682A>G
n.194A>G
n.2301A>G
c.342+7152A>G (n.342+7152A>G)
n.1439A>G
n.1441A>G
5g.150375069A>TCA361745902TCOF1c.1394A>T (p.Gln465Leu)
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
c.682A>T
n.194A>T
n.2301A>T
c.342+7152A>T (n.342+7152A>T)
n.1439A>T
n.1441A>T
5g.150375070G>ACA447407991TCOF1c.1395G>A (p.Gln465=)
c.1164G>A (p.Gln388=)
c.683G>A
n.195G>A
n.2302G>A
c.342+7153G>A (n.342+7153G>A)
n.1440G>A
n.1442G>A
 dbSNP
5g.150375070G>CCA361745908TCOF1c.1395G>C (p.Gln465His)
c.1164G>C (p.Gln388His)
c.683G>C
n.195G>C
n.2302G>C
c.342+7153G>C (n.342+7153G>C)
n.1440G>C
n.1442G>C
5g.150375070G=CA1590917135TCOF1c.1395G= (p.Gln465=)
c.1164G= (p.Gln388=)
c.683G=
n.195G=
n.2302G=
c.342+7153G= (n.342+7153G=)
n.1440G=
n.1442G=
5g.150375070G>TCA361745906TCOF1c.1395G>T (p.Gln465His)
c.1164G>T (p.Gln388His)
c.683G>T
n.195G>T
n.2302G>T
c.342+7153G>T (n.342+7153G>T)
n.1440G>T
n.1442G>T
5g.150375070_150375071insTCA2695205446TCOF1c.1395_1396insT (p.Val466CysfsTer20)
c.1164_1165insT (p.Val389CysfsTer20)
c.683_684insT
n.195_196insT
n.2302_2303insT
c.342+7153_342+7154insT (n.342+7153_342+7154insT)
n.1440_1441insT
n.1442_1443insT
5g.150375071G>ACA361745911TCOF1c.1396G>A (p.Val466Ile)
c.1165G>A (p.Val389Ile)
c.684G>A
n.196G>A
n.2303G>A
c.342+7154G>A (n.342+7154G>A)
n.1441G>A
n.1443G>A
 gnomAD v4
5g.150375071G>CCA361745914TCOF1c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.684G>C
n.196G>C
n.2303G>C
c.342+7154G>C (n.342+7154G>C)
n.1441G>C
n.1443G>C
 gnomAD v4
5g.150375071G>TCA361745915TCOF1c.1396G>T (p.Val466Phe)
c.1165G>T (p.Val389Phe)
c.684G>T
n.196G>T
n.2303G>T
c.342+7154G>T (n.342+7154G>T)
n.1441G>T
n.1443G>T
5g.150375072T>ACA361745916TCOF1c.1397T>A (p.Val466Asp)
c.1166T>A (p.Val389Asp)
c.685T>A
n.197T>A
n.2304T>A
c.342+7155T>A (n.342+7155T>A)
n.1442T>A
n.1444T>A
5g.150375072T>CCA361745918TCOF1c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.685T>C
n.197T>C
n.2304T>C
c.342+7155T>C (n.342+7155T>C)
n.1442T>C
n.1444T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375072T>GCA361745919TCOF1c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.685T>G
n.197T>G
n.2304T>G
c.342+7155T>G (n.342+7155T>G)
n.1442T>G
n.1444T>G
5g.150375072T=CA1590917136TCOF1c.1397T= (p.Val466=)
c.1166T= (p.Val389=)
c.685T=
n.197T=
n.2304T=
c.342+7155T= (n.342+7155T=)
n.1442T=
n.1444T=
5g.150375073C>ACA447407997TCOF1c.1398C>A (p.Val466=)
c.1167C>A (p.Val389=)
c.686C>A
n.198C>A
n.2305C>A
c.342+7156C>A (n.342+7156C>A)
n.1443C>A
n.1445C>A
5g.150375073C>GCA447407998TCOF1c.1398C>G (p.Val466=)
c.1167C>G (p.Val389=)
c.686C>G
n.198C>G
n.2305C>G
c.342+7156C>G (n.342+7156C>G)
n.1443C>G
n.1445C>G
5g.150375073C>TCA447407999TCOF1c.1398C>T (p.Val466=)
c.1167C>T (p.Val389=)
c.686C>T
n.198C>T
n.2305C>T
c.342+7156C>T (n.342+7156C>T)
n.1443C>T
n.1445C>T
5g.150375074delCA2573139298TCOF1c.1399del (p.Gln467ArgfsTer26)
c.1168del (p.Gln390ArgfsTer26)
c.687del
n.199del
n.2306del
c.342+7157del (n.342+7157del)
n.1444del
n.1446del
 ClinVar dbSNP
5g.150375074C>ACA361745925TCOF1c.1399C>A (p.Gln467Lys)
c.1168C>A (p.Gln390Lys)
c.687C>A
n.199C>A
n.2306C>A
c.342+7157C>A (n.342+7157C>A)
n.1444C>A
n.1446C>A
5g.150375074C>GCA361745928TCOF1c.1399C>G (p.Gln467Glu)
c.1168C>G (p.Gln390Glu)
c.687C>G
n.199C>G
n.2306C>G
c.342+7157C>G (n.342+7157C>G)
n.1444C>G
n.1446C>G
5g.150375074C>TCA361745933TCOF1c.1399C>T (p.Gln467Ter)
c.1168C>T (p.Gln390Ter)
c.687C>T
n.199C>T
n.2306C>T
c.342+7157C>T (n.342+7157C>T)
n.1444C>T
n.1446C>T
 gnomAD v4
5g.150375075A=CA1590917137TCOF1c.1400A= (p.Gln467=)
c.1169A= (p.Gln390=)
c.688A=
n.200A=
n.2307A=
c.342+7158A= (n.342+7158A=)
n.1445A=
n.1447A=
5g.150375075A>CCA361745939TCOF1c.1400A>C (p.Gln467Pro)
c.1169A>C (p.Gln390Pro)
c.688A>C
n.200A>C
n.2307A>C
c.342+7158A>C (n.342+7158A>C)
n.1445A>C
n.1447A>C
5g.150375075A>GCA361745943TCOF1c.1400A>G (p.Gln467Arg)
c.1169A>G (p.Gln390Arg)
c.688A>G
n.200A>G
n.2307A>G
c.342+7158A>G (n.342+7158A>G)
n.1445A>G
n.1447A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.150375075A>TCA361745946TCOF1c.1400A>T (p.Gln467Leu)
c.1169A>T (p.Gln390Leu)
c.688A>T
n.200A>T
n.2307A>T
c.342+7158A>T (n.342+7158A>T)
n.1445A>T
n.1447A>T
5g.150375076G>ACA447408004TCOF1c.1401G>A (p.Gln467=)
c.1170G>A (p.Gln390=)
c.689G>A
n.201G>A
n.2308G>A
c.342+7159G>A (n.342+7159G>A)
n.1446G>A
n.1448G>A
5g.150375076G>CCA361745950TCOF1c.1401G>C (p.Gln467His)
c.1170G>C (p.Gln390His)
c.689G>C
n.201G>C
n.2308G>C
c.342+7159G>C (n.342+7159G>C)
n.1446G>C
n.1448G>C
5g.150375076G>TCA361745956TCOF1c.1401G>T (p.Gln467His)
c.1170G>T (p.Gln390His)
c.689G>T
n.201G>T
n.2308G>T
c.342+7159G>T (n.342+7159G>T)
n.1446G>T
n.1448G>T
5g.150375077G>ACA361745965TCOF1c.1402G>A (p.Val468Met)
c.1171G>A (p.Val391Met)
c.690G>A
n.202G>A
n.2309G>A
c.342+7160G>A (n.342+7160G>A)
n.1447G>A
n.1449G>A
5g.150375077G>CCA361745970TCOF1c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.690G>C
n.202G>C
n.2309G>C
c.342+7160G>C (n.342+7160G>C)
n.1447G>C
n.1449G>C
 gnomAD v4
5g.150375077G>TCA361745962TCOF1c.1402G>T (p.Val468Leu)
c.1171G>T (p.Val391Leu)
c.690G>T
n.202G>T
n.2309G>T
c.342+7160G>T (n.342+7160G>T)
n.1447G>T
n.1449G>T
 gnomAD v4
5g.150375078T>ACA361745973TCOF1c.1403T>A (p.Val468Glu)
c.1172T>A (p.Val391Glu)
c.691T>A
n.203T>A
n.2310T>A
c.342+7161T>A (n.342+7161T>A)
n.1448T>A
n.1450T>A
5g.150375078T>CCA361745982TCOF1c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.691T>C
n.203T>C
n.2310T>C
c.342+7161T>C (n.342+7161T>C)
n.1448T>C
n.1450T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375078T>GCA361745981TCOF1c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.691T>G
n.203T>G
n.2310T>G
c.342+7161T>G (n.342+7161T>G)
n.1448T>G
n.1450T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150375078T=CA1590917138TCOF1c.1403T= (p.Val468=)
c.1172T= (p.Val391=)
c.691T=
n.203T=
n.2310T=
c.342+7161T= (n.342+7161T=)
n.1448T=
n.1450T=
5g.150375079G>ACA447408012TCOF1c.1404G>A (p.Val468=)
c.1173G>A (p.Val391=)
c.692G>A
n.204G>A
n.2311G>A
c.342+7162G>A (n.342+7162G>A)
n.1449G>A
n.1451G>A
 gnomAD v4
5g.150375079G>CCA447408013TCOF1c.1404G>C (p.Val468=)
c.1173G>C (p.Val391=)
c.692G>C
n.204G>C
n.2311G>C
c.342+7162G>C (n.342+7162G>C)
n.1449G>C
n.1451G>C
 gnomAD v4
5g.150375079G>TCA447408014TCOF1c.1404G>T (p.Val468=)
c.1173G>T (p.Val391=)
c.692G>T
n.204G>T
n.2311G>T
c.342+7162G>T (n.342+7162G>T)
n.1449G>T
n.1451G>T
5g.150375080G>ACA361745983TCOF1c.1405G>A (p.Gly469Arg)
c.1174G>A (p.Gly392Arg)
c.693G>A
n.205G>A
n.2312G>A
c.342+7163G>A (n.342+7163G>A)
n.1450G>A
n.1452G>A
5g.150375080G>CCA361745987TCOF1c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.693G>C
n.205G>C
n.2312G>C
c.342+7163G>C (n.342+7163G>C)
n.1450G>C
n.1452G>C
5g.150375080G=CA1590917139TCOF1c.1405G= (p.Gly469=)
c.1174G= (p.Gly392=)
c.693G=
n.205G=
n.2312G=
c.342+7163G= (n.342+7163G=)
n.1450G=
n.1452G=
5g.150375080G>TCA361745985TCOF1c.1405G>T (p.Gly469Trp)
c.1174G>T (p.Gly392Trp)
c.693G>T
n.205G>T
n.2312G>T
c.342+7163G>T (n.342+7163G>T)
n.1450G>T
n.1452G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375081G>ACA361745991TCOF1c.1406G>A (p.Gly469Glu)
c.1175G>A (p.Gly392Glu)
c.694G>A
n.206G>A
n.2313G>A
c.342+7164G>A (n.342+7164G>A)
n.1451G>A
n.1453G>A
5g.150375081G>CCA361745995TCOF1c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.694G>C
n.206G>C
n.2313G>C
c.342+7164G>C (n.342+7164G>C)
n.1451G>C
n.1453G>C
5g.150375081G>TCA361745992TCOF1c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.694G>T
n.206G>T
n.2313G>T
c.342+7164G>T (n.342+7164G>T)
n.1451G>T
n.1453G>T
5g.150375082G>ACA447408025TCOF1c.1407G>A (p.Gly469=)
c.1176G>A (p.Gly392=)
c.695G>A
n.207G>A
n.2314G>A
c.342+7165G>A (n.342+7165G>A)
n.1452G>A
n.1454G>A
 gnomAD v4
5g.150375082G>CCA447408026TCOF1c.1407G>C (p.Gly469=)
c.1176G>C (p.Gly392=)
c.695G>C
n.207G>C
n.2314G>C
c.342+7165G>C (n.342+7165G>C)
n.1452G>C
n.1454G>C
 gnomAD v4
5g.150375082G>TCA447408027TCOF1c.1407G>T (p.Gly469=)
c.1176G>T (p.Gly392=)
c.695G>T
n.207G>T
n.2314G>T
c.342+7165G>T (n.342+7165G>T)
n.1452G>T
n.1454G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150375083A>CCA361746000TCOF1c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.696A>C
n.208A>C
n.2315A>C
c.342+7166A>C (n.342+7166A>C)
n.1453A>C
n.1455A>C
5g.150375083A>GCA361746002TCOF1c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.696A>G
n.208A>G
n.2315A>G
c.342+7166A>G (n.342+7166A>G)
n.1453A>G
n.1455A>G
5g.150375083A>TCA361746004TCOF1c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.696A>T
n.208A>T
n.2315A>T
c.342+7166A>T (n.342+7166A>T)
n.1453A>T
n.1455A>T
5g.150375084A=CA1590917140TCOF1c.1409A= (p.Lys470=)
c.1178A= (p.Lys393=)
c.697A=
n.209A=
n.2316A=
c.342+7167A= (n.342+7167A=)
n.1454A=
n.1456A=
5g.150375084A>CCA361746005TCOF1c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.697A>C
n.209A>C
n.2316A>C
c.342+7167A>C (n.342+7167A>C)
n.1454A>C
n.1456A>C
5g.150375084A>GCA3510854TCOF1c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.697A>G
n.209A>G
n.2316A>G
c.342+7167A>G (n.342+7167A>G)
n.1454A>G
n.1456A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375084A>TCA361746007TCOF1c.1409A>T (p.Lys470Met)
c.1178A>T (p.Lys393Met)
c.697A>T
n.209A>T
n.2316A>T
c.342+7167A>T (n.342+7167A>T)
n.1454A>T
n.1456A>T
5g.150375085G>ACA447408032TCOF1c.1410G>A (p.Lys470=)
c.1179G>A (p.Lys393=)
c.698G>A
n.210G>A
n.2317G>A
c.342+7168G>A (n.342+7168G>A)
n.1455G>A
n.1457G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375085G>CCA361746016TCOF1c.1410G>C (p.Lys470Asn)
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
c.698G>C
n.210G>C
n.2317G>C
c.342+7168G>C (n.342+7168G>C)
n.1455G>C
n.1457G>C
5g.150375085G=CA1590917141TCOF1c.1410G= (p.Lys470=)
c.1179G= (p.Lys393=)
c.698G=
n.210G=
n.2317G=
c.342+7168G= (n.342+7168G=)
n.1455G=
n.1457G=
5g.150375085G>TCA361746021TCOF1c.1410G>T (p.Lys470Asn)
c.1179G>T (p.Lys393Asn)
c.698G>T
n.210G>T
n.2317G>T
c.342+7168G>T (n.342+7168G>T)
n.1455G>T
n.1457G>T
5g.150375086C>ACA361746025TCOF1c.1411C>A (p.Gln471Lys)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.699C>A
n.211C>A
n.2318C>A
c.342+7169C>A (n.342+7169C>A)
n.1456C>A
n.1458C>A
5g.150375086C>GCA361746028TCOF1c.1411C>G (p.Gln471Glu)
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.699C>G
n.211C>G
n.2318C>G
c.342+7169C>G (n.342+7169C>G)
n.1456C>G
n.1458C>G
 gnomAD v4
5g.150375086C>TCA361746031TCOF1c.1411C>T (p.Gln471Ter)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.699C>T
n.211C>T
n.2318C>T
c.342+7169C>T (n.342+7169C>T)
n.1456C>T
n.1458C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375086_150375089delinsCAGGCA1590917142TCOF1c.1411_1414delinsCAGG (p.Gln471=)
c.1180_1183delinsCAGG (p.Gln394=)
c.699_702delinsCAGG
n.211_214delinsCAGG
n.2318_2321delinsCAGG
c.342+7169_342+7172delinsCAGG (n.342+7169_342+7172delinsCAGG)
n.1456_1459delinsCAGG
n.1458_1461delinsCAGG
5g.150375087A=CA1590917143TCOF1c.1412A= (p.Gln471=)
c.1181A= (p.Gln394=)
c.700A=
n.212A=
n.2319A=
c.342+7170A= (n.342+7170A=)
n.1457A=
n.1459A=
5g.150375087A>CCA361746051TCOF1c.1412A>C (p.Gln471Pro)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.700A>C
n.212A>C
n.2319A>C
c.342+7170A>C (n.342+7170A>C)
n.1457A>C
n.1459A>C
 gnomAD v4
5g.150375087A>GCA361746042TCOF1c.1412A>G (p.Gln471Arg)
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.700A>G
n.212A>G
n.2319A>G
c.342+7170A>G (n.342+7170A>G)
n.1457A>G
n.1459A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375087A>TCA361746049TCOF1c.1412A>T (p.Gln471Leu)
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
c.700A>T
n.212A>T
n.2319A>T
c.342+7170A>T (n.342+7170A>T)
n.1457A>T
n.1459A>T
5g.150375094_150375096delCA3510855TCOF1c.1419_1421del (p.Glu473del)
c.1188_1190del (p.Glu396del)
c.707_709del
n.219_221del
n.2326_2328del
c.342+7177_342+7179del (n.342+7177_342+7179del)
n.1464_1466del
n.1466_1468del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375088G>ACA447407928TCOF1c.1413G>A (p.Gln471=)
c.1182G>A (p.Gln394=)
c.701G>A
n.213G>A
n.2320G>A
c.342+7171G>A (n.342+7171G>A)
n.1458G>A
n.1460G>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.150375088G>CCA361746053TCOF1c.1413G>C (p.Gln471His)
c.1182G>C (p.Gln394His)
c.701G>C
n.213G>C
n.2320G>C
c.342+7171G>C (n.342+7171G>C)
n.1458G>C
n.1460G>C
5g.150375088G>TCA361746055TCOF1c.1413G>T (p.Gln471His)
c.1182G>T (p.Gln394His)
c.701G>T
n.213G>T
n.2320G>T
c.342+7171G>T (n.342+7171G>T)
n.1458G>T
n.1460G>T
5g.150375089G>ACA361746058TCOF1c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.702G>A
n.214G>A
n.2321G>A
c.342+7172G>A (n.342+7172G>A)
n.1459G>A
n.1461G>A
5g.150375089G>CCA361746062TCOF1c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.702G>C
n.214G>C
n.2321G>C
c.342+7172G>C (n.342+7172G>C)
n.1459G>C
n.1461G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375089G=CA1590917144TCOF1c.1414G= (p.Glu472=)
c.1183G= (p.Glu395=)
c.702G=
n.214G=
n.2321G=
c.342+7172G= (n.342+7172G=)
n.1459G=
n.1461G=
5g.150375089G>TCA361746070TCOF1c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.702G>T
n.214G>T
n.2321G>T
c.342+7172G>T (n.342+7172G>T)
n.1459G>T
n.1461G>T
5g.150375090A=CA1590917145TCOF1c.1415A= (p.Glu472=)
c.1184A= (p.Glu395=)
c.703A=
n.215A=
n.2322A=
c.342+7173A= (n.342+7173A=)
n.1460A=
n.1462A=
5g.150375090A>CCA361746073TCOF1c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.703A>C
n.215A>C
n.2322A>C
c.342+7173A>C (n.342+7173A>C)
n.1460A>C
n.1462A>C
5g.150375090A>GCA361746078TCOF1c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.703A>G
n.215A>G
n.2322A>G
c.342+7173A>G (n.342+7173A>G)
n.1460A>G
n.1462A>G
5g.150375090A>TCA361746080TCOF1c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.703A>T
n.215A>T
n.2322A>T
c.342+7173A>T (n.342+7173A>T)
n.1460A>T
n.1462A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375091G>ACA447407936TCOF1c.1416G>A (p.Glu472=)
c.1185G>A (p.Glu395=)
c.704G>A
n.216G>A
n.2323G>A
c.342+7174G>A (n.342+7174G>A)
n.1461G>A
n.1463G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150375091G>CCA361746085TCOF1c.1416G>C (p.Glu472Asp)
c.1185G>C (p.Glu395Asp)
c.704G>C
n.216G>C
n.2323G>C
c.342+7174G>C (n.342+7174G>C)
n.1461G>C
n.1463G>C
5g.150375091G=CA1590917146TCOF1c.1416G= (p.Glu472=)
c.1185G= (p.Glu395=)
c.704G=
n.216G=
n.2323G=
c.342+7174G= (n.342+7174G=)
n.1461G=
n.1463G=
5g.150375091G>TCA361746087TCOF1c.1416G>T (p.Glu472Asp)
c.1185G>T (p.Glu395Asp)
c.704G>T
n.216G>T
n.2323G>T
c.342+7174G>T (n.342+7174G>T)
n.1461G>T
n.1463G>T
 gnomAD v4
5g.150375092G>ACA361746099TCOF1c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.705G>A
n.217G>A
n.2324G>A
c.342+7175G>A (n.342+7175G>A)
n.1462G>A
n.1464G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375092G>CCA361746096TCOF1c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.705G>C
n.217G>C
n.2324G>C
c.342+7175G>C (n.342+7175G>C)
n.1462G>C
n.1464G>C
5g.150375092G=CA1590917147TCOF1c.1417G= (p.Glu473=)
c.1186G= (p.Glu396=)
c.705G=
n.217G=
n.2324G=
c.342+7175G= (n.342+7175G=)
n.1462G=
n.1464G=
5g.150375092G>TCA361746092TCOF1c.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.705G>T
n.217G>T
n.2324G>T
c.342+7175G>T (n.342+7175G>T)
n.1462G>T
n.1464G>T
5g.150375093A=CA1590917148TCOF1c.1418A= (p.Glu473=)
c.1187A= (p.Glu396=)
c.706A=
n.218A=
n.2325A=
c.342+7176A= (n.342+7176A=)
n.1463A=
n.1465A=
5g.150375093A>CCA361746121TCOF1c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.706A>C
n.218A>C
n.2325A>C
c.342+7176A>C (n.342+7176A>C)
n.1463A>C
n.1465A>C
5g.150375093A>GCA361746115TCOF1c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.706A>G
n.218A>G
n.2325A>G
c.342+7176A>G (n.342+7176A>G)
n.1463A>G
n.1465A>G
5g.150375093A>TCA3510856TCOF1c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.706A>T
n.218A>T
n.2325A>T
c.342+7176A>T (n.342+7176A>T)
n.1463A>T
n.1465A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375094G>ACA447407943TCOF1c.1419G>A (p.Glu473=)
c.1188G>A (p.Glu396=)
c.707G>A
n.219G>A
n.2326G>A
c.342+7177G>A (n.342+7177G>A)
n.1464G>A
n.1466G>A
 gnomAD v4
5g.150375094G>CCA361746126TCOF1c.1419G>C (p.Glu473Asp)
c.1188G>C (p.Glu396Asp)
c.707G>C
n.219G>C
n.2326G>C
c.342+7177G>C (n.342+7177G>C)
n.1464G>C
n.1466G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.150375094G>TCA361746136TCOF1c.1419G>T (p.Glu473Asp)
c.1188G>T (p.Glu396Asp)
c.707G>T
n.219G>T
n.2326G>T
c.342+7177G>T (n.342+7177G>T)
n.1464G>T
n.1466G>T
5g.150375095G>ACA361746151TCOF1c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
c.708G>A
n.220G>A
n.2327G>A
c.342+7178G>A (n.342+7178G>A)
n.1465G>A
n.1467G>A
5g.150375095G>CCA361746155TCOF1c.1420G>C (p.Asp474His)
c.1189G>C (p.Asp397His)
c.708G>C
n.220G>C
n.2327G>C
c.342+7178G>C (n.342+7178G>C)
n.1465G>C
n.1467G>C
5g.150375095G>TCA361746156TCOF1c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
c.708G>T
n.220G>T
n.2327G>T
c.342+7178G>T (n.342+7178G>T)
n.1465G>T
n.1467G>T
 gnomAD v4
5g.150375096A>CCA361746159TCOF1c.1421A>C (p.Asp474Ala)
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
c.709A>C
n.221A>C
n.2328A>C
c.342+7179A>C (n.342+7179A>C)
n.1466A>C
n.1468A>C
 gnomAD v4
5g.150375096A>GCA361746161TCOF1c.1421A>G (p.Asp474Gly)
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
c.709A>G
n.221A>G
n.2328A>G
c.342+7179A>G (n.342+7179A>G)
n.1466A>G
n.1468A>G
5g.150375096A>TCA361746167TCOF1c.1421A>T (p.Asp474Val)
c.1190A>T (p.Asp397Val)
c.709A>T
n.221A>T
n.2328A>T
c.342+7179A>T (n.342+7179A>T)
n.1466A>T
n.1468A>T
5g.150375097C>ACA361746172TCOF1c.1422C>A (p.Asp474Glu)
c.1191C>A (p.Asp397Glu)
c.710C>A
n.222C>A
n.2329C>A
c.342+7180C>A (n.342+7180C>A)
n.1467C>A
n.1469C>A
5g.150375097C>GCA361746174TCOF1c.1422C>G (p.Asp474Glu)
c.1191C>G (p.Asp397Glu)
c.710C>G
n.222C>G
n.2329C>G
c.342+7180C>G (n.342+7180C>G)
n.1467C>G
n.1469C>G
5g.150375097C>TCA447407953TCOF1c.1422C>T (p.Asp474=)
c.1191C>T (p.Asp397=)
c.710C>T
n.222C>T
n.2329C>T
c.342+7180C>T (n.342+7180C>T)
n.1467C>T
n.1469C>T
5g.150375098T>ACA361746186TCOF1c.1423T>A (p.Ser475Thr)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.711T>A
n.223T>A
n.2330T>A
c.342+7181T>A (n.342+7181T>A)
n.1468T>A
n.1470T>A
5g.150375098T>CCA361746185TCOF1c.1423T>C (p.Ser475Pro)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.711T>C
n.223T>C
n.2330T>C
c.342+7181T>C (n.342+7181T>C)
n.1468T>C
n.1470T>C
5g.150375098T>GCA361746180TCOF1c.1423T>G (p.Ser475Ala)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.711T>G
n.223T>G
n.2330T>G
c.342+7181T>G (n.342+7181T>G)
n.1468T>G
n.1470T>G
5g.150375099C>ACA361746189TCOF1c.1424C>A (p.Ser475Ter)
c.1193C>A (p.Ser398Ter)
c.712C>A
n.224C>A
n.2331C>A
c.342+7182C>A (n.342+7182C>A)
n.1469C>A
n.1471C>A
5g.150375099C>GCA361746191TCOF1c.1424C>G (p.Ser475Ter)
c.1193C>G (p.Ser398Ter)
c.712C>G
n.224C>G
n.2331C>G
c.342+7182C>G (n.342+7182C>G)
n.1469C>G
n.1471C>G
5g.150375099C>TCA361746194TCOF1c.1424C>T (p.Ser475Leu)
c.1193C>T (p.Ser398Leu)
c.712C>T
n.224C>T
n.2331C>T
c.342+7182C>T (n.342+7182C>T)
n.1469C>T
n.1471C>T
 gnomAD v4
5g.150375099_150375100insGCA1082884582TCOF1c.1424_1425insG (p.Arg476LysfsTer10)
c.1193_1194insG (p.Arg399LysfsTer10)
c.712_713insG
n.224_225insG
n.2331_2332insG
c.342+7182_342+7183insG (n.342+7182_342+7183insG)
n.1469_1470insG
n.1471_1472insG
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375100A>CCA447407959TCOF1c.1425A>C (p.Ser475=)
c.1194A>C (p.Ser398=)
c.713A>C
n.225A>C
n.2332A>C
c.342+7183A>C (n.342+7183A>C)
n.1470A>C
n.1472A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375100A>GCA447407960TCOF1c.1425A>G (p.Ser475=)
c.1194A>G (p.Ser398=)
c.713A>G
n.225A>G
n.2332A>G
c.342+7183A>G (n.342+7183A>G)
n.1470A>G
n.1472A>G
5g.150375100A>TCA447407961TCOF1c.1425A>T (p.Ser475=)
c.1194A>T (p.Ser398=)
c.713A>T
n.225A>T
n.2332A>T
c.342+7183A>T (n.342+7183A>T)
n.1470A>T
n.1472A>T
5g.150375100_150375101delCA2499217742TCOF1c.1425_1426del (p.Arg476LysfsTer9)
c.1194_1195del (p.Arg399LysfsTer9)
c.713_714del
n.225_226del
n.2332_2333del
c.342+7183_342+7184del (n.342+7183_342+7184del)
n.1470_1471del
n.1472_1473del
 ClinVar dbSNP
5g.150375101delCA1082884583TCOF1c.1426del (p.Arg476GlufsTer17)
c.1195del (p.Arg399GlufsTer17)
c.714del
n.226del
n.2333del
c.342+7184del (n.342+7184del)
n.1471del
n.1473del
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375101A=CA1590917149TCOF1c.1426A= (p.Arg476=)
c.1195A= (p.Arg399=)
c.714A=
n.226A=
n.2333A=
c.342+7184A= (n.342+7184A=)
n.1471A=
n.1473A=
5g.150375101A>CCA447407962TCOF1c.1426A>C (p.Arg476=)
c.1195A>C (p.Arg399=)
c.714A>C
n.226A>C
n.2333A>C
c.342+7184A>C (n.342+7184A>C)
n.1471A>C
n.1473A>C
5g.150375101A>GCA3510857TCOF1c.1426A>G (p.Arg476Gly)
c.1195A>G (p.Arg399Gly)
c.714A>G
n.226A>G
n.2333A>G
c.342+7184A>G (n.342+7184A>G)
n.1471A>G
n.1473A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375101A>TCA361746205TCOF1c.1426A>T (p.Arg476Ter)
c.1195A>T (p.Arg399Ter)
c.714A>T
n.226A>T
n.2333A>T
c.342+7184A>T (n.342+7184A>T)
n.1471A>T
n.1473A>T
5g.150375102G>ACA361746210TCOF1c.1427G>A (p.Arg476Lys)
c.1196G>A (p.Arg399Lys)
c.715G>A
n.227G>A
n.2334G>A
c.342+7185G>A (n.342+7185G>A)
n.1472G>A
n.1474G>A
5g.150375102G>CCA361746218TCOF1c.1427G>C (p.Arg476Thr)
c.1196G>C (p.Arg399Thr)
c.715G>C
n.227G>C
n.2334G>C
c.342+7185G>C (n.342+7185G>C)
n.1472G>C
n.1474G>C
5g.150375102G>TCA361746222TCOF1c.1427G>T (p.Arg476Ile)
c.1196G>T (p.Arg399Ile)
c.715G>T
n.227G>T
n.2334G>T
c.342+7185G>T (n.342+7185G>T)
n.1472G>T
n.1474G>T
5g.150375103A=CA1590917150TCOF1c.1428A= (p.Arg476=)
c.1197A= (p.Arg399=)
c.716A=
n.228A=
n.2335A=
c.342+7186A= (n.342+7186A=)
n.1473A=
n.1475A=
5g.150375103A>CCA3510858TCOF1c.1428A>C (p.Arg476Ser)
c.1197A>C (p.Arg399Ser)
c.716A>C
n.228A>C
n.2335A>C
c.342+7186A>C (n.342+7186A>C)
n.1473A>C
n.1475A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150375103A>GCA447407965TCOF1c.1428A>G (p.Arg476=)
c.1197A>G (p.Arg399=)
c.716A>G
n.228A>G
n.2335A>G
c.342+7186A>G (n.342+7186A>G)
n.1473A>G
n.1475A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375103A>TCA361746226TCOF1c.1428A>T (p.Arg476Ser)
c.1197A>T (p.Arg399Ser)
c.716A>T
n.228A>T
n.2335A>T
c.342+7186A>T (n.342+7186A>T)
n.1473A>T
n.1475A>T
5g.150375104delCA1082884588TCOF1c.1429del (p.Ser477AlafsTer16)
c.1198del (p.Ser400AlafsTer16)
c.717del
n.229del
n.2336del
c.342+7187del (n.342+7187del)
n.1474del
n.1476del
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375103_150375104insGCA1082884591TCOF1c.1428_1429insG (p.Ser477GlufsTer9)
c.1197_1198insG (p.Ser400GlufsTer9)
c.716_717insG
n.228_229insG
n.2335_2336insG
c.342+7186_342+7187insG (n.342+7186_342+7187insG)
n.1473_1474insG
n.1475_1476insG
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375104A>CCA361746229TCOF1c.1429A>C (p.Ser477Arg)
c.1198A>C (p.Ser400Arg)
c.717A>C
n.229A>C
n.2336A>C
c.342+7187A>C (n.342+7187A>C)
n.1474A>C
n.1476A>C
5g.150375104A>GCA361746234TCOF1c.1429A>G (p.Ser477Gly)
c.1198A>G (p.Ser400Gly)
c.717A>G
n.229A>G
n.2336A>G
c.342+7187A>G (n.342+7187A>G)
n.1474A>G
n.1476A>G
5g.150375104A>TCA361746239TCOF1c.1429A>T (p.Ser477Cys)
c.1198A>T (p.Ser400Cys)
c.717A>T
n.229A>T
n.2336A>T
c.342+7187A>T (n.342+7187A>T)
n.1474A>T
n.1476A>T
5g.150375110_150375112dupCA2675989007TCOF1c.1435_1437dup (p.Ser479_Glu480insSer)
c.1204_1206dup (p.Ser402_Glu403insSer)
c.723_725dup
n.235_237dup
n.2342_2344dup
c.342+7193_342+7195dup (n.342+7193_342+7195dup)
n.1480_1482dup
n.1482_1484dup
 gnomAD v4
5g.150375105G>ACA361746253TCOF1c.1430G>A (p.Ser477Asn)
c.1199G>A (p.Ser400Asn)
c.718G>A
n.230G>A
n.2337G>A
c.342+7188G>A (n.342+7188G>A)
n.1475G>A
n.1477G>A
5g.150375105G>CCA361746256TCOF1c.1430G>C (p.Ser477Thr)
c.1199G>C (p.Ser400Thr)
c.718G>C
n.230G>C
n.2337G>C
c.342+7188G>C (n.342+7188G>C)
n.1475G>C
n.1477G>C
5g.150375105G>TCA361746244TCOF1c.1430G>T (p.Ser477Ile)
c.1199G>T (p.Ser400Ile)
c.718G>T
n.230G>T
n.2337G>T
c.342+7188G>T (n.342+7188G>T)
n.1475G>T
n.1477G>T
5g.150375106C>ACA361746262TCOF1c.1431C>A (p.Ser477Arg)
c.1200C>A (p.Ser400Arg)
c.719C>A
n.231C>A
n.2338C>A
c.342+7189C>A (n.342+7189C>A)
n.1476C>A
n.1478C>A
5g.150375106C>GCA361746270TCOF1c.1431C>G (p.Ser477Arg)
c.1200C>G (p.Ser400Arg)
c.719C>G
n.231C>G
n.2338C>G
c.342+7189C>G (n.342+7189C>G)
n.1476C>G
n.1478C>G
5g.150375106C>TCA447407976TCOF1c.1431C>T (p.Ser477=)
c.1200C>T (p.Ser400=)
c.719C>T
n.231C>T
n.2338C>T
c.342+7189C>T (n.342+7189C>T)
n.1476C>T
n.1478C>T
5g.150375107A>CCA361746275TCOF1c.1432A>C (p.Ser478Arg)
c.1201A>C (p.Ser401Arg)
c.720A>C
n.232A>C
n.2339A>C
c.342+7190A>C (n.342+7190A>C)
n.1477A>C
n.1479A>C
 gnomAD v4
5g.150375107A>GCA361746280TCOF1c.1432A>G (p.Ser478Gly)
c.1201A>G (p.Ser401Gly)
c.720A>G
n.232A>G
n.2339A>G
c.342+7190A>G (n.342+7190A>G)
n.1477A>G
n.1479A>G
5g.150375107A>TCA361746296TCOF1c.1432A>T (p.Ser478Cys)
c.1201A>T (p.Ser401Cys)
c.720A>T
n.232A>T
n.2339A>T
c.342+7190A>T (n.342+7190A>T)
n.1477A>T
n.1479A>T
5g.150375108G>ACA361746303TCOF1c.1433G>A (p.Ser478Asn)
c.1202G>A (p.Ser401Asn)
c.721G>A
n.233G>A
n.2340G>A
c.342+7191G>A (n.342+7191G>A)
n.1478G>A
n.1480G>A
 gnomAD v4
5g.150375108G>CCA361746311TCOF1c.1433G>C (p.Ser478Thr)
c.1202G>C (p.Ser401Thr)
c.721G>C
n.233G>C
n.2340G>C
c.342+7191G>C (n.342+7191G>C)
n.1478G>C
n.1480G>C
5g.150375108G>TCA361746315TCOF1c.1433G>T (p.Ser478Ile)
c.1202G>T (p.Ser401Ile)
c.721G>T
n.233G>T
n.2340G>T
c.342+7191G>T (n.342+7191G>T)
n.1478G>T
n.1480G>T
5g.150375109C>ACA361746323TCOF1c.1434C>A (p.Ser478Arg)
c.1203C>A (p.Ser401Arg)
c.722C>A
n.234C>A
n.2341C>A
c.342+7192C>A (n.342+7192C>A)
n.1479C>A
n.1481C>A
5g.150375109C>GCA361746329TCOF1c.1434C>G (p.Ser478Arg)
c.1203C>G (p.Ser401Arg)
c.722C>G
n.234C>G
n.2341C>G
c.342+7192C>G (n.342+7192C>G)
n.1479C>G
n.1481C>G
5g.150375109C>TCA447407989TCOF1c.1434C>T (p.Ser478=)
c.1203C>T (p.Ser401=)
c.722C>T
n.234C>T
n.2341C>T
c.342+7192C>T (n.342+7192C>T)
n.1479C>T
n.1481C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375110A>CCA361746334TCOF1c.1435A>C (p.Ser479Arg)
c.1204A>C (p.Ser402Arg)
c.723A>C
n.235A>C
n.2342A>C
c.342+7193A>C (n.342+7193A>C)
n.1480A>C
n.1482A>C
5g.150375110A>GCA361746335TCOF1c.1435A>G (p.Ser479Gly)
c.1204A>G (p.Ser402Gly)
c.723A>G
n.235A>G
n.2342A>G
c.342+7193A>G (n.342+7193A>G)
n.1480A>G
n.1482A>G
5g.150375110A>TCA361746336TCOF1c.1435A>T (p.Ser479Cys)
c.1204A>T (p.Ser402Cys)
c.723A>T
n.235A>T
n.2342A>T
c.342+7193A>T (n.342+7193A>T)
n.1480A>T
n.1482A>T
5g.150375111G>ACA361746344TCOF1c.1436G>A (p.Ser479Asn)
c.1205G>A (p.Ser402Asn)
c.724G>A
n.236G>A
n.2343G>A
c.342+7194G>A (n.342+7194G>A)
n.1481G>A
n.1483G>A
5g.150375111G>CCA361746340TCOF1c.1436G>C (p.Ser479Thr)
c.1205G>C (p.Ser402Thr)
c.724G>C
n.236G>C
n.2343G>C
c.342+7194G>C (n.342+7194G>C)
n.1481G>C
n.1483G>C
5g.150375111G>TCA361746337TCOF1c.1436G>T (p.Ser479Ile)
c.1205G>T (p.Ser402Ile)
c.724G>T
n.236G>T
n.2343G>T
c.342+7194G>T (n.342+7194G>T)
n.1481G>T
n.1483G>T
5g.150375112C>ACA361746349TCOF1c.1437C>A (p.Ser479Arg)
c.1206C>A (p.Ser402Arg)
c.725C>A
n.237C>A
n.2344C>A
c.342+7195C>A (n.342+7195C>A)
n.1482C>A
n.1484C>A
5g.150375112C=CA1590917151TCOF1c.1437C= (p.Ser479=)
c.1206C= (p.Ser402=)
c.725C=
n.237C=
n.2344C=
c.342+7195C= (n.342+7195C=)
n.1482C=
n.1484C=
5g.150375112C>GCA361746350TCOF1c.1437C>G (p.Ser479Arg)
c.1206C>G (p.Ser402Arg)
c.725C>G
n.237C>G
n.2344C>G
c.342+7195C>G (n.342+7195C>G)
n.1482C>G
n.1484C>G
5g.150375112C>TCA3510859TCOF1c.1437C>T (p.Ser479=)
c.1206C>T (p.Ser402=)
c.725C>T
n.237C>T
n.2344C>T
c.342+7195C>T (n.342+7195C>T)
n.1482C>T
n.1484C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150375113G>ACA361746353TCOF1c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.726G>A
n.238G>A
n.2345G>A
c.342+7196G>A (n.342+7196G>A)
n.1483G>A
n.1485G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150375113G>CCA361746356TCOF1c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.726G>C
n.238G>C
n.2345G>C
c.342+7196G>C (n.342+7196G>C)
n.1483G>C
n.1485G>C
 COSMIC COSMIC
5g.150375113G=CA1590917152TCOF1c.1438G= (p.Glu480=)
c.1207G= (p.Glu403=)
c.726G=
n.238G=
n.2345G=
c.342+7196G= (n.342+7196G=)
n.1483G=
n.1485G=
5g.150375113G>TCA361746357TCOF1c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.726G>T
n.238G>T
n.2345G>T
c.342+7196G>T (n.342+7196G>T)
n.1483G>T
n.1485G>T
 gnomAD v4
5g.150375117_150375137delCA2675989008TCOF1c.1442_1462del (p.Glu481_Glu487del)
c.1211_1231del (p.Glu404_Glu410del)
c.730_750del
n.242_262del
n.2349_2369del
c.342+7200_342+7220del (n.342+7200_342+7220del)
n.1487_1507del
n.1489_1509del
 gnomAD v4
5g.150375114A>CCA361746359TCOF1c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.727A>C
n.239A>C
n.2346A>C
c.342+7197A>C (n.342+7197A>C)
n.1484A>C
n.1486A>C
5g.150375114A>GCA361746361TCOF1c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.727A>G
n.239A>G
n.2346A>G
c.342+7197A>G (n.342+7197A>G)
n.1484A>G
n.1486A>G
5g.150375114A>TCA361746365TCOF1c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.727A>T
n.239A>T
n.2346A>T
c.342+7197A>T (n.342+7197A>T)
n.1484A>T
n.1486A>T
 gnomAD v4
5g.150375115G>ACA447408002TCOF1c.1440G>A (p.Glu480=)
c.1209G>A (p.Glu403=)
c.728G>A
n.240G>A
n.2347G>A
c.342+7198G>A (n.342+7198G>A)
n.1485G>A
n.1487G>A
5g.150375115G>CCA361746367TCOF1c.1440G>C (p.Glu480Asp)
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.728G>C
n.240G>C
n.2347G>C
c.342+7198G>C (n.342+7198G>C)
n.1485G>C
n.1487G>C
5g.150375115G>TCA361746374TCOF1c.1440G>T (p.Glu480Asp)
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.728G>T
n.240G>T
n.2347G>T
c.342+7198G>T (n.342+7198G>T)
n.1485G>T
n.1487G>T
5g.150375116G>ACA361746384TCOF1c.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.729G>A
n.241G>A
n.2348G>A
c.342+7199G>A (n.342+7199G>A)
n.1486G>A
n.1488G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150375116G>CCA361746382TCOF1c.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.729G>C
n.241G>C
n.2348G>C
c.342+7199G>C (n.342+7199G>C)
n.1486G>C
n.1488G>C
5g.150375116G>TCA361746379TCOF1c.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.729G>T
n.241G>T
n.2348G>T
c.342+7199G>T (n.342+7199G>T)
n.1486G>T
n.1488G>T
5g.150375119_150375134dupCA2695205447TCOF1c.1444_1459dup (p.Glu487ValfsTer4)
c.1213_1228dup (p.Glu410ValfsTer4)
c.732_747dup
n.244_259dup
n.2351_2366dup
c.342+7202_342+7217dup (n.342+7202_342+7217dup)
n.1489_1504dup
n.1491_1506dup
5g.150375117A=CA1590917153TCOF1c.1442A= (p.Glu481=)
c.1211A= (p.Glu404=)
c.730A=
n.242A=
n.2349A=
c.342+7200A= (n.342+7200A=)
n.1487A=
n.1489A=
5g.150375117A>CCA129134708TCOF1c.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.730A>C
n.242A>C
n.2349A>C
c.342+7200A>C (n.342+7200A>C)
n.1487A>C
n.1489A>C
 dbSNP
5g.150375117A>GCA361746390TCOF1c.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.730A>G
n.242A>G
n.2349A>G
c.342+7200A>G (n.342+7200A>G)
n.1487A>G
n.1489A>G
5g.150375117A>TCA361746395TCOF1c.1442A>T (p.Glu481Val)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.730A>T
n.242A>T
n.2349A>T
c.342+7200A>T (n.342+7200A>T)
n.1487A>T
n.1489A>T
5g.150375118G>ACA447408006TCOF1c.1443G>A (p.Glu481=)
c.1212G>A (p.Glu404=)
c.731G>A
n.243G>A
n.2350G>A
c.342+7201G>A (n.342+7201G>A)
n.1488G>A
n.1490G>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.150375118G>CCA361746398TCOF1c.1443G>C (p.Glu481Asp)
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.731G>C
n.243G>C
n.2350G>C
c.342+7201G>C (n.342+7201G>C)
n.1488G>C
n.1490G>C
5g.150375118G=CA1590917154TCOF1c.1443G= (p.Glu481=)
c.1212G= (p.Glu404=)
c.731G=
n.243G=
n.2350G=
c.342+7201G= (n.342+7201G=)
n.1488G=
n.1490G=
5g.150375118G>TCA361746399TCOF1c.1443G>T (p.Glu481Asp)
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.731G>T
n.243G>T
n.2350G>T
c.342+7201G>T (n.342+7201G>T)
n.1488G>T
n.1490G>T
5g.150375119T>ACA361746400TCOF1c.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.732T>A
n.244T>A
n.2351T>A
c.342+7202T>A (n.342+7202T>A)
n.1489T>A
n.1491T>A
5g.150375119T>CCA361746403TCOF1c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.732T>C
n.244T>C
n.2351T>C
c.342+7202T>C (n.342+7202T>C)
n.1489T>C
n.1491T>C
5g.150375119T>GCA361746406TCOF1c.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
c.732T>G
n.244T>G
n.2351T>G
c.342+7202T>G (n.342+7202T>G)
n.1489T>G
n.1491T>G
5g.150375119_150375121dupCA1082884606TCOF1c.1444_1446dup (p.Ser482_Asp483insSer)
c.1213_1215dup (p.Ser405_Asp406insSer)
c.732_734dup
n.244_246dup
n.2351_2353dup
c.342+7202_342+7204dup (n.342+7202_342+7204dup)
n.1489_1491dup
n.1491_1493dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375119_150375123delinsTCAGACA1590917155TCOF1c.1444_1448delinsTCAGA (p.Ser482=)
c.1213_1217delinsTCAGA (p.Ser405=)
c.732_736delinsTCAGA
n.244_248delinsTCAGA
n.2351_2355delinsTCAGA
c.342+7202_342+7206delinsTCAGA (n.342+7202_342+7206delinsTCAGA)
n.1489_1493delinsTCAGA
n.1491_1495delinsTCAGA
5g.150375120C>ACA361746408TCOF1c.1445C>A (p.Ser482Ter)
c.1214C>A (p.Ser405Ter)
c.733C>A
n.245C>A
n.2352C>A
c.342+7203C>A (n.342+7203C>A)
n.1490C>A
n.1492C>A
5g.150375120C>GCA361746410TCOF1c.1445C>G (p.Ser482Ter)
c.1214C>G (p.Ser405Ter)
c.733C>G
n.245C>G
n.2352C>G
c.342+7203C>G (n.342+7203C>G)
n.1490C>G
n.1492C>G
5g.150375120C>TCA361746412TCOF1c.1445C>T (p.Ser482Leu)
c.1214C>T (p.Ser405Leu)
c.733C>T
n.245C>T
n.2352C>T
c.342+7203C>T (n.342+7203C>T)
n.1490C>T
n.1492C>T
5g.150375123_150375126delCA16618139TCOF1c.1448_1451del (p.Asp483ValfsTer9)
c.1217_1220del (p.Asp406ValfsTer9)
c.736_739del
n.248_251del
n.2355_2358del
c.342+7206_342+7209del (n.342+7206_342+7209del)
n.1493_1496del
n.1495_1498del
 ClinVar dbSNP
5g.150375121A=CA1590917156TCOF1c.1446A= (p.Ser482=)
c.1215A= (p.Ser405=)
c.734A=
n.246A=
n.2353A=
c.342+7204A= (n.342+7204A=)
n.1491A=
n.1493A=
5g.150375121A>CCA447408016TCOF1c.1446A>C (p.Ser482=)
c.1215A>C (p.Ser405=)
c.734A>C
n.246A>C
n.2353A>C
c.342+7204A>C (n.342+7204A>C)
n.1491A>C
n.1493A>C
5g.150375121A>GCA447408017TCOF1c.1446A>G (p.Ser482=)
c.1215A>G (p.Ser405=)
c.734A>G
n.246A>G
n.2353A>G
c.342+7204A>G (n.342+7204A>G)
n.1491A>G
n.1493A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150375121A>TCA447408018TCOF1c.1446A>T (p.Ser482=)
c.1215A>T (p.Ser405=)
c.734A>T
n.246A>T
n.2353A>T
c.342+7204A>T (n.342+7204A>T)
n.1491A>T
n.1493A>T
5g.150375121dupCA2695205449TCOF1c.1446dup (p.Asp483ArgfsTer3)
c.1215dup (p.Asp406ArgfsTer3)
c.734dup
n.246dup
n.2353dup
c.342+7204dup (n.342+7204dup)
n.1491dup
n.1493dup
5g.150375122G>ACA361746420TCOF1c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.735G>A
n.247G>A
n.2354G>A
c.342+7205G>A (n.342+7205G>A)
n.1492G>A
n.1494G>A
5g.150375122G>CCA361746418TCOF1c.1447G>C (p.Asp483His)
c.1216G>C (p.Asp406His)
c.735G>C
n.247G>C
n.2354G>C
c.342+7205G>C (n.342+7205G>C)
n.1492G>C
n.1494G>C
5g.150375122G>TCA361746416TCOF1c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.735G>T
n.247G>T
n.2354G>T
c.342+7205G>T (n.342+7205G>T)
n.1492G>T
n.1494G>T
5g.150375123A>CCA361746423TCOF1c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.736A>C
n.248A>C
n.2355A>C
c.342+7206A>C (n.342+7206A>C)
n.1493A>C
n.1495A>C
5g.150375123A>GCA361746426TCOF1c.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.736A>G
n.248A>G
n.2355A>G
c.342+7206A>G (n.342+7206A>G)
n.1493A>G
n.1495A>G
5g.150375123A>TCA361746429TCOF1c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.1217A>T (p.Asp406Val)
c.736A>T
n.248A>T
n.2355A>T
c.342+7206A>T (n.342+7206A>T)
n.1493A>T
n.1495A>T
5g.150375124C>ACA361746432TCOF1c.1449C>A (p.Asp483Glu)
c.1218C>A (p.Asp406Glu)
c.737C>A
n.249C>A
n.2356C>A
c.342+7207C>A (n.342+7207C>A)
n.1494C>A
n.1496C>A
5g.150375124C=CA1590917157TCOF1c.1449C= (p.Asp483=)
c.1218C= (p.Asp406=)
c.737C=
n.249C=
n.2356C=
c.342+7207C= (n.342+7207C=)
n.1494C=
n.1496C=
5g.150375124C>GCA3510860TCOF1c.1449C>G (p.Asp483Glu)
c.1218C>G (p.Asp406Glu)
c.737C>G
n.249C>G
n.2356C>G
c.342+7207C>G (n.342+7207C>G)
n.1494C>G
n.1496C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150375124C>TCA447408031TCOF1c.1449C>T (p.Asp483=)
c.1218C>T (p.Asp406=)
c.737C>T
n.249C>T
n.2356C>T
c.342+7207C>T (n.342+7207C>T)
n.1494C>T
n.1496C>T
 gnomAD v4
5g.150375124_150375126dupCA1082884618TCOF1c.1449_1451dup (p.Ser484_Asp485insSer)
c.1218_1220dup (p.Ser407_Asp408insSer)
c.737_739dup
n.249_251dup
n.2356_2358dup
c.342+7207_342+7209dup (n.342+7207_342+7209dup)
n.1494_1496dup
n.1496_1498dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375125A=CA1590917158TCOF1c.1450A= (p.Ser484=)
c.1219A= (p.Ser407=)
c.738A=
n.250A=
n.2357A=
c.342+7208A= (n.342+7208A=)
n.1495A=
n.1497A=
5g.150375125A>CCA361746440TCOF1c.1450A>C (p.Ser484Arg)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
c.738A>C
n.250A>C
n.2357A>C
c.342+7208A>C (n.342+7208A>C)
n.1495A>C
n.1497A>C
5g.150375125A>GCA3510861TCOF1c.1450A>G (p.Ser484Gly)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
c.738A>G
n.250A>G
n.2357A>G
c.342+7208A>G (n.342+7208A>G)
n.1495A>G
n.1497A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375125A>TCA361746444TCOF1c.1450A>T (p.Ser484Cys)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
c.738A>T
n.250A>T
n.2357A>T
c.342+7208A>T (n.342+7208A>T)
n.1495A>T
n.1497A>T
5g.150375126G>ACA361746447TCOF1c.1451G>A (p.Ser484Asn)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
c.739G>A
n.251G>A
n.2358G>A
c.342+7209G>A (n.342+7209G>A)
n.1496G>A
n.1498G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150375126G>CCA361746449TCOF1c.1451G>C (p.Ser484Thr)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
c.739G>C
n.251G>C
n.2358G>C
c.342+7209G>C (n.342+7209G>C)
n.1496G>C
n.1498G>C
5g.150375126G=CA1590917159TCOF1c.1451G= (p.Ser484=)
c.1220G= (p.Ser407=)
c.739G=
n.251G=
n.2358G=
c.342+7209G= (n.342+7209G=)
n.1496G=
n.1498G=
5g.150375126G>TCA361746455TCOF1c.1451G>T (p.Ser484Ile)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
c.739G>T
n.251G>T
n.2358G>T
c.342+7209G>T (n.342+7209G>T)
n.1496G>T
n.1498G>T
5g.150375127T>ACA361746458TCOF1c.1452T>A (p.Ser484Arg)
c.1221T>A (p.Ser407Arg)
c.740T>A
n.252T>A
n.2359T>A
c.342+7210T>A (n.342+7210T>A)
n.1497T>A
n.1499T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150375127T>CCA447408035TCOF1c.1452T>C (p.Ser484=)
c.1221T>C (p.Ser407=)
c.740T>C
n.252T>C
n.2359T>C
c.342+7210T>C (n.342+7210T>C)
n.1497T>C
n.1499T>C
5g.150375127T>GCA361746460TCOF1c.1452T>G (p.Ser484Arg)
c.1221T>G (p.Ser407Arg)
c.740T>G
n.252T>G
n.2359T>G
c.342+7210T>G (n.342+7210T>G)
n.1497T>G
n.1499T>G
 gnomAD v4
5g.150375128G>ACA361746465TCOF1c.1453G>A (p.Asp485Asn)
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
c.741G>A
n.253G>A
n.2360G>A
c.342+7211G>A (n.342+7211G>A)
n.1498G>A
n.1500G>A
 gnomAD v4
5g.150375128G>CCA361746466TCOF1c.1453G>C (p.Asp485His)
c.1222G>C (p.Asp408His)
c.741G>C
n.253G>C
n.2360G>C
c.342+7211G>C (n.342+7211G>C)
n.1498G>C
n.1500G>C
5g.150375128G>TCA361746464TCOF1c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.741G>T
n.253G>T
n.2360G>T
c.342+7211G>T (n.342+7211G>T)
n.1498G>T
n.1500G>T

Number of alleles fetched