Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.150374982_150375019del | CA2695205441 | TCOF1 | c.1307_1344del (p.Val436GlufsTer9) c.1076_1113del (p.Val359GlufsTer9) c.595_632del n.107_144del n.2214_2251del c.342+7065_342+7102del (n.342+7065_342+7102del) n.1352_1389del n.1354_1391del | |
5 | g.150375003_150375025del | CA2499217741 | TCOF1 | c.1328_1350del (p.Ala443GlyfsTer7) c.1097_1119del (p.Ala366GlyfsTer7) c.616_638del n.128_150del n.2235_2257del c.342+7086_342+7108del (n.342+7086_342+7108del) n.1373_1395del n.1375_1397del | ClinVar dbSNP |
5 | g.150375018G>A | CA361745419 | TCOF1 | c.1343G>A (p.Arg448Lys) c.1112G>A (p.Arg371Lys) c.631G>A n.143G>A n.2250G>A c.342+7101G>A (n.342+7101G>A) n.1388G>A n.1390G>A | |
5 | g.150375018G>C | CA361745416 | TCOF1 | c.1343G>C (p.Arg448Thr) c.1112G>C (p.Arg371Thr) c.631G>C n.143G>C n.2250G>C c.342+7101G>C (n.342+7101G>C) n.1388G>C n.1390G>C | |
5 | g.150375018G>T | CA361745417 | TCOF1 | c.1343G>T (p.Arg448Met) c.1112G>T (p.Arg371Met) c.631G>T n.143G>T n.2250G>T c.342+7101G>T (n.342+7101G>T) n.1388G>T n.1390G>T | |
5 | g.150375019G>A | CA447407832 | TCOF1 | c.1344G>A (p.Arg448=) c.1113G>A (p.Arg371=) c.632G>A n.144G>A n.2251G>A c.342+7102G>A (n.342+7102G>A) n.1389G>A n.1391G>A | |
5 | g.150375019G>C | CA361745423 | TCOF1 | c.1344G>C (p.Arg448Ser) c.1113G>C (p.Arg371Ser) c.632G>C n.144G>C n.2251G>C c.342+7102G>C (n.342+7102G>C) n.1389G>C n.1391G>C | |
5 | g.150375019G>T | CA361745425 | TCOF1 | c.1344G>T (p.Arg448Ser) c.1113G>T (p.Arg371Ser) c.632G>T n.144G>T n.2251G>T c.342+7102G>T (n.342+7102G>T) n.1389G>T n.1391G>T | |
5 | g.150375020A>C | CA361745429 | TCOF1 | c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.633A>C n.145A>C n.2252A>C c.342+7103A>C (n.342+7103A>C) n.1390A>C n.1392A>C | |
5 | g.150375020A>G | CA361745431 | TCOF1 | c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.633A>G n.145A>G n.2252A>G c.342+7103A>G (n.342+7103A>G) n.1390A>G n.1392A>G | |
5 | g.150375020A>T | CA361745434 | TCOF1 | c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.633A>T n.145A>T n.2252A>T c.342+7103A>T (n.342+7103A>T) n.1390A>T n.1392A>T | |
5 | g.150375021A>C | CA361745450 | TCOF1 | c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.634A>C n.146A>C n.2253A>C c.342+7104A>C (n.342+7104A>C) n.1391A>C n.1393A>C | |
5 | g.150375021A>G | CA361745444 | TCOF1 | c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.634A>G n.146A>G n.2253A>G c.342+7104A>G (n.342+7104A>G) n.1391A>G n.1393A>G | |
5 | g.150375021A>T | CA361745438 | TCOF1 | c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.1115A>T (p.Lys372Ile) c.634A>T n.146A>T n.2253A>T c.342+7104A>T (n.342+7104A>T) n.1391A>T n.1393A>T | |
5 | g.150375022A>C | CA361745454 | TCOF1 | c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.1116A>C (p.Lys372Asn) c.635A>C n.147A>C n.2254A>C c.342+7105A>C (n.342+7105A>C) n.1392A>C n.1394A>C | |
5 | g.150375022A>G | CA447407839 | TCOF1 | c.1347A>G (p.Lys449=) c.1116A>G (p.Lys372=) c.635A>G n.147A>G n.2254A>G c.342+7105A>G (n.342+7105A>G) n.1392A>G n.1394A>G | |
5 | g.150375022A>T | CA361745458 | TCOF1 | c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.1116A>T (p.Lys372Asn) c.635A>T n.147A>T n.2254A>T c.342+7105A>T (n.342+7105A>T) n.1392A>T n.1394A>T | |
5 | g.150375023G>A | CA361745462 | TCOF1 | c.1348G>A (p.Gly450Arg) c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.636G>A n.148G>A n.2255G>A c.342+7106G>A (n.342+7106G>A) n.1393G>A n.1395G>A | |
5 | g.150375023G>C | CA361745466 | TCOF1 | c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.636G>C n.148G>C n.2255G>C c.342+7106G>C (n.342+7106G>C) n.1393G>C n.1395G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150375023G>T | CA361745464 | TCOF1 | c.1348G>T (p.Gly450Trp) c.1117G>T (p.Gly373Trp) c.636G>T n.148G>T n.2255G>T c.342+7106G>T (n.342+7106G>T) n.1393G>T n.1395G>T | |
5 | g.150375025_150375026dup | CA2739289446 | TCOF1 | c.1350_1351dup (p.Ala451GlyfsTer?) c.1119_1120dup (p.Ala374GlyfsTer?) c.638_639dup n.150_151dup n.2257_2258dup c.342+7108_342+7109dup (n.342+7108_342+7109dup) n.1395_1396dup n.1397_1398dup | |
5 | g.150375026del | CA2695205445 | TCOF1 | c.1351del (p.Ala451LeufsTer?) c.1120del (p.Ala374LeufsTer?) c.639del n.151del n.2258del c.342+7109del (n.342+7109del) n.1396del n.1398del | |
5 | g.150375024G>A | CA361745470 | TCOF1 | c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.637G>A n.149G>A n.2256G>A c.342+7107G>A (n.342+7107G>A) n.1394G>A n.1396G>A | |
5 | g.150375024G>C | CA361745471 | TCOF1 | c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.637G>C n.149G>C n.2256G>C c.342+7107G>C (n.342+7107G>C) n.1394G>C n.1396G>C | |
5 | g.150375024G>T | CA361745474 | TCOF1 | c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.637G>T n.149G>T n.2256G>T c.342+7107G>T (n.342+7107G>T) n.1394G>T n.1396G>T | |
5 | g.150375025G>A | CA3510841 | TCOF1 | c.1350G>A (p.Gly450=) c.1119G>A (p.Gly373=) c.638G>A n.150G>A n.2257G>A c.342+7108G>A (n.342+7108G>A) n.1395G>A n.1397G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375025G>C | CA447407849 | TCOF1 | c.1350G>C (p.Gly450=) c.1119G>C (p.Gly373=) c.638G>C n.150G>C n.2257G>C c.342+7108G>C (n.342+7108G>C) n.1395G>C n.1397G>C | |
5 | g.150375025G= | CA1590917107 | TCOF1 | c.1350G= (p.Gly450=) c.1119G= (p.Gly373=) c.638G= n.150G= n.2257G= c.342+7108G= (n.342+7108G=) n.1395G= n.1397G= | |
5 | g.150375025G>T | CA447407848 | TCOF1 | c.1350G>T (p.Gly450=) c.1119G>T (p.Gly373=) c.638G>T n.150G>T n.2257G>T c.342+7108G>T (n.342+7108G>T) n.1395G>T n.1397G>T | |
5 | g.150375026G>A | CA361745479 | TCOF1 | c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.639G>A n.151G>A n.2258G>A c.342+7109G>A (n.342+7109G>A) n.1396G>A n.1398G>A | dbSNP |
5 | g.150375026G>C | CA361745481 | TCOF1 | c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.639G>C n.151G>C n.2258G>C c.342+7109G>C (n.342+7109G>C) n.1396G>C n.1398G>C | |
5 | g.150375026G>T | CA361745484 | TCOF1 | c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.639G>T n.151G>T n.2258G>T c.342+7109G>T (n.342+7109G>T) n.1396G>T n.1398G>T | |
5 | g.150375027C>A | CA361745488 | TCOF1 | c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.640C>A n.152C>A n.2259C>A c.342+7110C>A (n.342+7110C>A) n.1397C>A n.1399C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375027C>G | CA361745496 | TCOF1 | c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.640C>G n.152C>G n.2259C>G c.342+7110C>G (n.342+7110C>G) n.1397C>G n.1399C>G | |
5 | g.150375027C>T | CA361745499 | TCOF1 | c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.640C>T n.152C>T n.2259C>T c.342+7110C>T (n.342+7110C>T) n.1397C>T n.1399C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150375028T>A | CA447407859 | TCOF1 | c.1353T>A (p.Ala451=) c.1122T>A (p.Ala374=) c.641T>A n.153T>A n.2260T>A c.342+7111T>A (n.342+7111T>A) n.1398T>A n.1400T>A | |
5 | g.150375028T>C | CA447407860 | TCOF1 | c.1353T>C (p.Ala451=) c.1122T>C (p.Ala374=) c.641T>C n.153T>C n.2260T>C c.342+7111T>C (n.342+7111T>C) n.1398T>C n.1400T>C | |
5 | g.150375028T>G | CA3510842 | TCOF1 | c.1353T>G (p.Ala451=) c.1122T>G (p.Ala374=) c.641T>G n.153T>G n.2260T>G c.342+7111T>G (n.342+7111T>G) n.1398T>G n.1400T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375028T= | CA1590917108 | TCOF1 | c.1353T= (p.Ala451=) c.1122T= (p.Ala374=) c.641T= n.153T= n.2260T= c.342+7111T= (n.342+7111T=) n.1398T= n.1400T= | |
5 | g.150375029G>A | CA361745521 | TCOF1 | c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.642G>A n.154G>A n.2261G>A c.342+7112G>A (n.342+7112G>A) n.1399G>A n.1401G>A | |
5 | g.150375029G>C | CA361745515 | TCOF1 | c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.642G>C n.154G>C n.2261G>C c.342+7112G>C (n.342+7112G>C) n.1399G>C n.1401G>C | |
5 | g.150375029G= | CA1590917109 | TCOF1 | c.1354G= (p.Ala452=) c.1123G= (p.Ala375=) c.642G= n.154G= n.2261G= c.342+7112G= (n.342+7112G=) n.1399G= n.1401G= | |
5 | g.150375029G>T | CA361745518 | TCOF1 | c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.642G>T n.154G>T n.2261G>T c.342+7112G>T (n.342+7112G>T) n.1399G>T n.1401G>T | |
5 | g.150375030C>A | CA361745524 | TCOF1 | c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.643C>A n.155C>A n.2262C>A c.342+7113C>A (n.342+7113C>A) n.1400C>A n.1402C>A | |
5 | g.150375030C>G | CA361745525 | TCOF1 | c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.643C>G n.155C>G n.2262C>G c.342+7113C>G (n.342+7113C>G) n.1400C>G n.1402C>G | |
5 | g.150375030C>T | CA361745529 | TCOF1 | c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.643C>T n.155C>T n.2262C>T c.342+7113C>T (n.342+7113C>T) n.1400C>T n.1402C>T | |
5 | g.150375033dup | CA658796662 | TCOF1 | c.1358dup (p.Ala454SerfsTer4) c.1127dup (p.Ala377SerfsTer4) c.646dup n.158dup n.2265dup c.342+7116dup (n.342+7116dup) n.1403dup n.1405dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.150375031C>A | CA447407866 | TCOF1 | c.1356C>A (p.Ala452=) c.1125C>A (p.Ala375=) c.644C>A n.156C>A n.2263C>A c.342+7114C>A (n.342+7114C>A) n.1401C>A n.1403C>A | |
5 | g.150375031C>G | CA447407869 | TCOF1 | c.1356C>G (p.Ala452=) c.1125C>G (p.Ala375=) c.644C>G n.156C>G n.2263C>G c.342+7114C>G (n.342+7114C>G) n.1401C>G n.1403C>G | |
5 | g.150375031C>T | CA447407868 | TCOF1 | c.1356C>T (p.Ala452=) c.1125C>T (p.Ala375=) c.644C>T n.156C>T n.2263C>T c.342+7114C>T (n.342+7114C>T) n.1401C>T n.1403C>T | |
5 | g.150375032C>A | CA361745533 | TCOF1 | c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.645C>A n.157C>A n.2264C>A c.342+7115C>A (n.342+7115C>A) n.1402C>A n.1404C>A | |
5 | g.150375032C>G | CA361745534 | TCOF1 | c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.645C>G n.157C>G n.2264C>G c.342+7115C>G (n.342+7115C>G) n.1402C>G n.1404C>G | |
5 | g.150375032C>T | CA361745535 | TCOF1 | c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.645C>T n.157C>T n.2264C>T c.342+7115C>T (n.342+7115C>T) n.1402C>T n.1404C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150375033C>A | CA361745537 | TCOF1 | c.1358C>A (p.Pro453Gln) c.1127C>A (p.Pro376Gln) c.646C>A n.158C>A n.2265C>A c.342+7116C>A (n.342+7116C>A) n.1403C>A n.1405C>A | |
5 | g.150375033C>G | CA361745540 | TCOF1 | c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.646C>G n.158C>G n.2265C>G c.342+7116C>G (n.342+7116C>G) n.1403C>G n.1405C>G | |
5 | g.150375033C>T | CA361745543 | TCOF1 | c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.646C>T n.158C>T n.2265C>T c.342+7116C>T (n.342+7116C>T) n.1403C>T n.1405C>T | |
5 | g.150375034A= | CA1590917110 | TCOF1 | c.1359A= (p.Pro453=) c.1128A= (p.Pro376=) c.647A= n.159A= n.2266A= c.342+7117A= (n.342+7117A=) n.1404A= n.1406A= | |
5 | g.150375034A>C | CA447407886 | TCOF1 | c.1359A>C (p.Pro453=) c.1128A>C (p.Pro376=) c.647A>C n.159A>C n.2266A>C c.342+7117A>C (n.342+7117A>C) n.1404A>C n.1406A>C | |
5 | g.150375034A>G | CA3510843 | TCOF1 | c.1359A>G (p.Pro453=) c.1128A>G (p.Pro376=) c.647A>G n.159A>G n.2266A>G c.342+7117A>G (n.342+7117A>G) n.1404A>G n.1406A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375034A>T | CA447407883 | TCOF1 | c.1359A>T (p.Pro453=) c.1128A>T (p.Pro376=) c.647A>T n.159A>T n.2266A>T c.342+7117A>T (n.342+7117A>T) n.1404A>T n.1406A>T | |
5 | g.150375035G>A | CA361745569 | TCOF1 | c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.648G>A n.160G>A n.2267G>A c.342+7118G>A (n.342+7118G>A) n.1405G>A n.1407G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375035G>C | CA361745572 | TCOF1 | c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.648G>C n.160G>C n.2267G>C c.342+7118G>C (n.342+7118G>C) n.1405G>C n.1407G>C | |
5 | g.150375035G>T | CA361745564 | TCOF1 | c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.648G>T n.160G>T n.2267G>T c.342+7118G>T (n.342+7118G>T) n.1405G>T n.1407G>T | |
5 | g.150375036C>A | CA361745580 | TCOF1 | c.1361C>A (p.Ala454Glu) c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.649C>A n.161C>A n.2268C>A c.342+7119C>A (n.342+7119C>A) n.1406C>A n.1408C>A | |
5 | g.150375036C= | CA1590917111 | TCOF1 | c.1361C= (p.Ala454=) c.1130C= (p.Ala377=) c.649C= n.161C= n.2268C= c.342+7119C= (n.342+7119C=) n.1406C= n.1408C= | |
5 | g.150375036C>G | CA361745583 | TCOF1 | c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.649C>G n.161C>G n.2268C>G c.342+7119C>G (n.342+7119C>G) n.1406C>G n.1408C>G | |
5 | g.150375036C>T | CA3510844 | TCOF1 | c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.649C>T n.161C>T n.2268C>T c.342+7119C>T (n.342+7119C>T) n.1406C>T n.1408C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375037A= | CA1590917112 | TCOF1 | c.1362A= (p.Ala454=) c.1131A= (p.Ala377=) c.650A= n.162A= n.2269A= c.342+7120A= (n.342+7120A=) n.1407A= n.1409A= | |
5 | g.150375037A>C | CA447407895 | TCOF1 | c.1362A>C (p.Ala454=) c.1131A>C (p.Ala377=) c.650A>C n.162A>C n.2269A>C c.342+7120A>C (n.342+7120A>C) n.1407A>C n.1409A>C | |
5 | g.150375037A>G | CA447407897 | TCOF1 | c.1362A>G (p.Ala454=) c.1131A>G (p.Ala377=) c.650A>G n.162A>G n.2269A>G c.342+7120A>G (n.342+7120A>G) n.1407A>G n.1409A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375037A>T | CA447407896 | TCOF1 | c.1362A>T (p.Ala454=) c.1131A>T (p.Ala377=) c.650A>T n.162A>T n.2269A>T c.342+7120A>T (n.342+7120A>T) n.1407A>T n.1409A>T | |
5 | g.150375038C>A | CA361745593 | TCOF1 | c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.651C>A n.163C>A n.2270C>A c.342+7121C>A (n.342+7121C>A) n.1408C>A n.1410C>A | |
5 | g.150375038C>G | CA361745594 | TCOF1 | c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.651C>G n.163C>G n.2270C>G c.342+7121C>G (n.342+7121C>G) n.1408C>G n.1410C>G | |
5 | g.150375038C>T | CA361745596 | TCOF1 | c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.651C>T n.163C>T n.2270C>T c.342+7121C>T (n.342+7121C>T) n.1408C>T n.1410C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.150375039C>A | CA361745602 | TCOF1 | c.1364C>A (p.Pro455His) c.1133C>A (p.Pro378His) c.652C>A n.164C>A n.2271C>A c.342+7122C>A (n.342+7122C>A) n.1409C>A n.1411C>A | |
5 | g.150375039C>G | CA361745605 | TCOF1 | c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.652C>G n.164C>G n.2271C>G c.342+7122C>G (n.342+7122C>G) n.1409C>G n.1411C>G | |
5 | g.150375039C>T | CA361745608 | TCOF1 | c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.652C>T n.164C>T n.2271C>T c.342+7122C>T (n.342+7122C>T) n.1409C>T n.1411C>T | |
5 | g.150375040T>A | CA447407904 | TCOF1 | c.1365T>A (p.Pro455=) c.1134T>A (p.Pro378=) c.653T>A n.165T>A n.2272T>A c.342+7123T>A (n.342+7123T>A) n.1410T>A n.1412T>A | |
5 | g.150375040T>C | CA447407906 | TCOF1 | c.1365T>C (p.Pro455=) c.1134T>C (p.Pro378=) c.653T>C n.165T>C n.2272T>C c.342+7123T>C (n.342+7123T>C) n.1410T>C n.1412T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375040T>G | CA447407907 | TCOF1 | c.1365T>G (p.Pro455=) c.1134T>G (p.Pro378=) c.653T>G n.165T>G n.2272T>G c.342+7123T>G (n.342+7123T>G) n.1410T>G n.1412T>G | |
5 | g.150375040T= | CA1590917113 | TCOF1 | c.1365T= (p.Pro455=) c.1134T= (p.Pro378=) c.653T= n.165T= n.2272T= c.342+7123T= (n.342+7123T=) n.1410T= n.1412T= | |
5 | g.150375041C>A | CA361745611 | TCOF1 | c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.654C>A n.166C>A n.2273C>A c.342+7124C>A (n.342+7124C>A) n.1411C>A n.1413C>A | |
5 | g.150375041C= | CA1590917114 | TCOF1 | c.1366C= (p.Pro456=) c.1135C= (p.Pro379=) c.654C= n.166C= n.2273C= c.342+7124C= (n.342+7124C=) n.1411C= n.1413C= | |
5 | g.150375041C>G | CA3510845 | TCOF1 | c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.654C>G n.166C>G n.2273C>G c.342+7124C>G (n.342+7124C>G) n.1411C>G n.1413C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375041C>T | CA361745615 | TCOF1 | c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.654C>T n.166C>T n.2273C>T c.342+7124C>T (n.342+7124C>T) n.1411C>T n.1413C>T | |
5 | g.150375042C>A | CA361745622 | TCOF1 | c.1367C>A (p.Pro456His) c.1136C>A (p.Pro379His) c.655C>A n.167C>A n.2274C>A c.342+7125C>A (n.342+7125C>A) n.1412C>A n.1414C>A | |
5 | g.150375042C>G | CA361745626 | TCOF1 | c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.655C>G n.167C>G n.2274C>G c.342+7125C>G (n.342+7125C>G) n.1412C>G n.1414C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150375042C>T | CA361745620 | TCOF1 | c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.655C>T n.167C>T n.2274C>T c.342+7125C>T (n.342+7125C>T) n.1412C>T n.1414C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.150375043T>A | CA447407914 | TCOF1 | c.1368T>A (p.Pro456=) c.1137T>A (p.Pro379=) c.656T>A n.168T>A n.2275T>A c.342+7126T>A (n.342+7126T>A) n.1413T>A n.1415T>A | |
5 | g.150375043T>C | CA447407915 | TCOF1 | c.1368T>C (p.Pro456=) c.1137T>C (p.Pro379=) c.656T>C n.168T>C n.2275T>C c.342+7126T>C (n.342+7126T>C) n.1413T>C n.1415T>C | |
5 | g.150375043T>G | CA447407916 | TCOF1 | c.1368T>G (p.Pro456=) c.1137T>G (p.Pro379=) c.656T>G n.168T>G n.2275T>G c.342+7126T>G (n.342+7126T>G) n.1413T>G n.1415T>G | |
5 | g.150375044A= | CA1590917115 | TCOF1 | c.1369A= (p.Arg457=) c.1138A= (p.Arg380=) c.657A= n.169A= n.2276A= c.342+7127A= (n.342+7127A=) n.1414A= n.1416A= | |
5 | g.150375044A>C | CA447407917 | TCOF1 | c.1369A>C (p.Arg457=) c.1138A>C (p.Arg380=) c.657A>C n.169A>C n.2276A>C c.342+7127A>C (n.342+7127A>C) n.1414A>C n.1416A>C | |
5 | g.150375044A>G | CA361745634 | TCOF1 | c.1369A>G (p.Arg457Gly) c.1138A>G (p.Arg380Gly) c.657A>G n.169A>G n.2276A>G c.342+7127A>G (n.342+7127A>G) n.1414A>G n.1416A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375044A>T | CA361745638 | TCOF1 | c.1369A>T (p.Arg457Trp) c.1138A>T (p.Arg380Trp) c.657A>T n.169A>T n.2276A>T c.342+7127A>T (n.342+7127A>T) n.1414A>T n.1416A>T | |
5 | g.150375045G>A | CA361745641 | TCOF1 | c.1370G>A (p.Arg457Lys) c.1139G>A (p.Arg380Lys) c.658G>A n.170G>A n.2277G>A c.342+7128G>A (n.342+7128G>A) n.1415G>A n.1417G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375045G>C | CA361745647 | TCOF1 | c.1370G>C (p.Arg457Thr) c.1139G>C (p.Arg380Thr) c.658G>C n.170G>C n.2277G>C c.342+7128G>C (n.342+7128G>C) n.1415G>C n.1417G>C | |
5 | g.150375045G>T | CA361745650 | TCOF1 | c.1370G>T (p.Arg457Met) c.1139G>T (p.Arg380Met) c.658G>T n.170G>T n.2277G>T c.342+7128G>T (n.342+7128G>T) n.1415G>T n.1417G>T | |
5 | g.150375046G>A | CA3510846 | TCOF1 | c.1371G>A (p.Arg457=) c.1140G>A (p.Arg380=) c.659G>A n.171G>A n.2278G>A c.342+7129G>A (n.342+7129G>A) n.1416G>A n.1418G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375046G>C | CA361745654 | TCOF1 | c.1371G>C (p.Arg457Ser) c.1140G>C (p.Arg380Ser) c.659G>C n.171G>C n.2278G>C c.342+7129G>C (n.342+7129G>C) n.1416G>C n.1418G>C | |
5 | g.150375046G= | CA1590917116 | TCOF1 | c.1371G= (p.Arg457=) c.1140G= (p.Arg380=) c.659G= n.171G= n.2278G= c.342+7129G= (n.342+7129G=) n.1416G= n.1418G= | |
5 | g.150375046G>T | CA361745659 | TCOF1 | c.1371G>T (p.Arg457Ser) c.1140G>T (p.Arg380Ser) c.659G>T n.171G>T n.2278G>T c.342+7129G>T (n.342+7129G>T) n.1416G>T n.1418G>T | |
5 | g.150375047A= | CA1590917117 | TCOF1 | c.1372A= (p.Lys458=) c.1141A= (p.Lys381=) c.660A= n.172A= n.2279A= c.342+7130A= (n.342+7130A=) n.1417A= n.1419A= | |
5 | g.150375047A>C | CA361745666 | TCOF1 | c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.660A>C n.172A>C n.2279A>C c.342+7130A>C (n.342+7130A>C) n.1417A>C n.1419A>C | |
5 | g.150375047A>G | CA361745671 | TCOF1 | c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.660A>G n.172A>G n.2279A>G c.342+7130A>G (n.342+7130A>G) n.1417A>G n.1419A>G | dbSNP |
5 | g.150375047A>T | CA361745675 | TCOF1 | c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.660A>T n.172A>T n.2279A>T c.342+7130A>T (n.342+7130A>T) n.1417A>T n.1419A>T | |
5 | g.150375048A>C | CA361745691 | TCOF1 | c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.661A>C n.173A>C n.2280A>C c.342+7131A>C (n.342+7131A>C) n.1418A>C n.1420A>C | |
5 | g.150375048A>G | CA361745696 | TCOF1 | c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.661A>G n.173A>G n.2280A>G c.342+7131A>G (n.342+7131A>G) n.1418A>G n.1420A>G | |
5 | g.150375048A>T | CA361745699 | TCOF1 | c.1373A>T (p.Lys458Ile) c.1142A>T (p.Lys381Ile) c.661A>T n.173A>T n.2280A>T c.342+7131A>T (n.342+7131A>T) n.1418A>T n.1420A>T | |
5 | g.150375049A= | CA1590917118 | TCOF1 | c.1374A= (p.Lys458=) c.1143A= (p.Lys381=) c.662A= n.174A= n.2281A= c.342+7132A= (n.342+7132A=) n.1419A= n.1421A= | |
5 | g.150375049A>C | CA361745721 | TCOF1 | c.1374A>C (p.Lys458Asn) c.1143A>C (p.Lys381Asn) c.662A>C n.174A>C n.2281A>C c.342+7132A>C (n.342+7132A>C) n.1419A>C n.1421A>C | |
5 | g.150375049A>G | CA447407924 | TCOF1 | c.1374A>G (p.Lys458=) c.1143A>G (p.Lys381=) c.662A>G n.174A>G n.2281A>G c.342+7132A>G (n.342+7132A>G) n.1419A>G n.1421A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375049A>T | CA361745720 | TCOF1 | c.1374A>T (p.Lys458Asn) c.1143A>T (p.Lys381Asn) c.662A>T n.174A>T n.2281A>T c.342+7132A>T (n.342+7132A>T) n.1419A>T n.1421A>T | |
5 | g.150375050A= | CA1590917119 | TCOF1 | c.1375A= (p.Thr459=) c.1144A= (p.Thr382=) c.663A= n.175A= n.2282A= c.342+7133A= (n.342+7133A=) n.1420A= n.1422A= | |
5 | g.150375050A>C | CA361745722 | TCOF1 | c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.663A>C n.175A>C n.2282A>C c.342+7133A>C (n.342+7133A>C) n.1420A>C n.1422A>C | dbSNP |
5 | g.150375050A>G | CA361745728 | TCOF1 | c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.663A>G n.175A>G n.2282A>G c.342+7133A>G (n.342+7133A>G) n.1420A>G n.1422A>G | gnomAD v4 |
5 | g.150375050A>T | CA361745725 | TCOF1 | c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.663A>T n.175A>T n.2282A>T c.342+7133A>T (n.342+7133A>T) n.1420A>T n.1422A>T | |
5 | g.150375051C>A | CA361745735 | TCOF1 | c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.1145C>A (p.Thr382Lys) c.664C>A n.176C>A n.2283C>A c.342+7134C>A (n.342+7134C>A) n.1421C>A n.1423C>A | |
5 | g.150375051C= | CA1590917120 | TCOF1 | c.1376C= (p.Thr459=) c.1145C= (p.Thr382=) c.664C= n.176C= n.2283C= c.342+7134C= (n.342+7134C=) n.1421C= n.1423C= | |
5 | g.150375051C>G | CA361745737 | TCOF1 | c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.1145C>G (p.Thr382Arg) c.664C>G n.176C>G n.2283C>G c.342+7134C>G (n.342+7134C>G) n.1421C>G n.1423C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375051C>T | CA361745743 | TCOF1 | c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.664C>T n.176C>T n.2283C>T c.342+7134C>T (n.342+7134C>T) n.1421C>T n.1423C>T | |
5 | g.150375051_150375053delinsCAG | CA1590917121 | TCOF1 | c.1376_1378delinsCAG (p.Thr459=) c.1145_1147delinsCAG (p.Thr382=) c.664_666delinsCAG n.176_178delinsCAG n.2283_2285delinsCAG c.342+7134_342+7136delinsCAG (n.342+7134_342+7136delinsCAG) n.1421_1423delinsCAG n.1423_1425delinsCAG | |
5 | g.150375052A= | CA1590917122 | TCOF1 | c.1377A= (p.Thr459=) c.1146A= (p.Thr382=) c.665A= n.177A= n.2284A= c.342+7135A= (n.342+7135A=) n.1422A= n.1424A= | |
5 | g.150375052A>C | CA447407935 | TCOF1 | c.1377A>C (p.Thr459=) c.1146A>C (p.Thr382=) c.665A>C n.177A>C n.2284A>C c.342+7135A>C (n.342+7135A>C) n.1422A>C n.1424A>C | |
5 | g.150375052A>G | CA447407938 | TCOF1 | c.1377A>G (p.Thr459=) c.1146A>G (p.Thr382=) c.665A>G n.177A>G n.2284A>G c.342+7135A>G (n.342+7135A>G) n.1422A>G n.1424A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375052A>T | CA447407937 | TCOF1 | c.1377A>T (p.Thr459=) c.1146A>T (p.Thr382=) c.665A>T n.177A>T n.2284A>T c.342+7135A>T (n.342+7135A>T) n.1422A>T n.1424A>T | |
5 | g.150375052_150375053del | CA891842541 | TCOF1 | c.1377_1378del (p.Gly460AlafsTer25) c.1146_1147del (p.Gly383AlafsTer25) c.665_666del n.177_178del n.2284_2285del c.342+7135_342+7136del (n.342+7135_342+7136del) n.1422_1423del n.1424_1425del | ClinVar dbSNP |
5 | g.150375053G>A | CA361745748 | TCOF1 | c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.1147G>A (p.Gly383Arg) c.666G>A n.178G>A n.2285G>A c.342+7136G>A (n.342+7136G>A) n.1423G>A n.1425G>A | |
5 | g.150375053G>C | CA361745753 | TCOF1 | c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.666G>C n.178G>C n.2285G>C c.342+7136G>C (n.342+7136G>C) n.1423G>C n.1425G>C | |
5 | g.150375053G>T | CA361745759 | TCOF1 | c.1378G>T (p.Gly460Trp) c.1147G>T (p.Gly383Trp) c.666G>T n.178G>T n.2285G>T c.342+7136G>T (n.342+7136G>T) n.1423G>T n.1425G>T | |
5 | g.150375054G>A | CA129134640 | TCOF1 | c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.667G>A n.179G>A n.2286G>A c.342+7137G>A (n.342+7137G>A) n.1424G>A n.1426G>A | dbSNP |
5 | g.150375054G>C | CA361745770 | TCOF1 | c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.667G>C n.179G>C n.2286G>C c.342+7137G>C (n.342+7137G>C) n.1424G>C n.1426G>C | |
5 | g.150375054G= | CA1590917123 | TCOF1 | c.1379G= (p.Gly460=) c.1148G= (p.Gly383=) c.667G= n.179G= n.2286G= c.342+7137G= (n.342+7137G=) n.1424G= n.1426G= | |
5 | g.150375054G>T | CA3510847 | TCOF1 | c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.667G>T n.179G>T n.2286G>T c.342+7137G>T (n.342+7137G>T) n.1424G>T n.1426G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375055G>A | CA447407942 | TCOF1 | c.1380G>A (p.Gly460=) c.1149G>A (p.Gly383=) c.668G>A n.180G>A n.2287G>A c.342+7138G>A (n.342+7138G>A) n.1425G>A n.1427G>A | |
5 | g.150375055G>C | CA447407944 | TCOF1 | c.1380G>C (p.Gly460=) c.1149G>C (p.Gly383=) c.668G>C n.180G>C n.2287G>C c.342+7138G>C (n.342+7138G>C) n.1425G>C n.1427G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150375055G>T | CA447407945 | TCOF1 | c.1380G>T (p.Gly460=) c.1149G>T (p.Gly383=) c.668G>T n.180G>T n.2287G>T c.342+7138G>T (n.342+7138G>T) n.1425G>T n.1427G>T | |
5 | g.150375056C>A | CA361745780 | TCOF1 | c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.669C>A n.181C>A n.2288C>A c.342+7139C>A (n.342+7139C>A) n.1426C>A n.1428C>A | |
5 | g.150375056C= | CA1590917124 | TCOF1 | c.1381C= (p.Pro461=) c.1150C= (p.Pro384=) c.669C= n.181C= n.2288C= c.342+7139C= (n.342+7139C=) n.1426C= n.1428C= | |
5 | g.150375056C>G | CA361745785 | TCOF1 | c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.669C>G n.181C>G n.2288C>G c.342+7139C>G (n.342+7139C>G) n.1426C>G n.1428C>G | dbSNP |
5 | g.150375056C>T | CA361745788 | TCOF1 | c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.669C>T n.181C>T n.2288C>T c.342+7139C>T (n.342+7139C>T) n.1426C>T n.1428C>T | |
5 | g.150375057C>A | CA361745797 | TCOF1 | c.1382C>A (p.Pro461His) c.1151C>A (p.Pro384His) c.670C>A n.182C>A n.2289C>A c.342+7140C>A (n.342+7140C>A) n.1427C>A n.1429C>A | |
5 | g.150375057C= | CA1590917125 | TCOF1 | c.1382C= (p.Pro461=) c.1151C= (p.Pro384=) c.670C= n.182C= n.2289C= c.342+7140C= (n.342+7140C=) n.1427C= n.1429C= | |
5 | g.150375057C>G | CA361745794 | TCOF1 | c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.670C>G n.182C>G n.2289C>G c.342+7140C>G (n.342+7140C>G) n.1427C>G n.1429C>G | |
5 | g.150375057C>T | CA3510848 | TCOF1 | c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.670C>T n.182C>T n.2289C>T c.342+7140C>T (n.342+7140C>T) n.1427C>T n.1429C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375058T>A | CA447407951 | TCOF1 | c.1383T>A (p.Pro461=) c.1152T>A (p.Pro384=) c.671T>A n.183T>A n.2290T>A c.342+7141T>A (n.342+7141T>A) n.1428T>A n.1430T>A | |
5 | g.150375058T>C | CA447407954 | TCOF1 | c.1383T>C (p.Pro461=) c.1152T>C (p.Pro384=) c.671T>C n.183T>C n.2290T>C c.342+7141T>C (n.342+7141T>C) n.1428T>C n.1430T>C | |
5 | g.150375058T>G | CA447407952 | TCOF1 | c.1383T>G (p.Pro461=) c.1152T>G (p.Pro384=) c.671T>G n.183T>G n.2290T>G c.342+7141T>G (n.342+7141T>G) n.1428T>G n.1430T>G | |
5 | g.150375059G>A | CA361745800 | TCOF1 | c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.672G>A n.184G>A n.2291G>A c.342+7142G>A (n.342+7142G>A) n.1429G>A n.1431G>A | |
5 | g.150375059G>C | CA361745802 | TCOF1 | c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.672G>C n.184G>C n.2291G>C c.342+7142G>C (n.342+7142G>C) n.1429G>C n.1431G>C | |
5 | g.150375059G>T | CA361745805 | TCOF1 | c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.672G>T n.184G>T n.2291G>T c.342+7142G>T (n.342+7142G>T) n.1429G>T n.1431G>T | |
5 | g.150375060C>A | CA361745807 | TCOF1 | c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.1154C>A (p.Ala385Glu) c.673C>A n.185C>A n.2292C>A c.342+7143C>A (n.342+7143C>A) n.1430C>A n.1432C>A | |
5 | g.150375060C= | CA1590917126 | TCOF1 | c.1385C= (p.Ala462=) c.1154C= (p.Ala385=) c.673C= n.185C= n.2292C= c.342+7143C= (n.342+7143C=) n.1430C= n.1432C= | |
5 | g.150375060C>G | CA361745808 | TCOF1 | c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.673C>G n.185C>G n.2292C>G c.342+7143C>G (n.342+7143C>G) n.1430C>G n.1432C>G | |
5 | g.150375060C>T | CA361745810 | TCOF1 | c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.673C>T n.185C>T n.2292C>T c.342+7143C>T (n.342+7143C>T) n.1430C>T n.1432C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375061A= | CA1590917127 | TCOF1 | c.1386A= (p.Ala462=) c.1155A= (p.Ala385=) c.674A= n.186A= n.2293A= c.342+7144A= (n.342+7144A=) n.1431A= n.1433A= | |
5 | g.150375061A>C | CA447407963 | TCOF1 | c.1386A>C (p.Ala462=) c.1155A>C (p.Ala385=) c.674A>C n.186A>C n.2293A>C c.342+7144A>C (n.342+7144A>C) n.1431A>C n.1433A>C | |
5 | g.150375061A>G | CA3510849 | TCOF1 | c.1386A>G (p.Ala462=) c.1155A>G (p.Ala385=) c.674A>G n.186A>G n.2293A>G c.342+7144A>G (n.342+7144A>G) n.1431A>G n.1433A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375061A>T | CA447407964 | TCOF1 | c.1386A>T (p.Ala462=) c.1155A>T (p.Ala385=) c.674A>T n.186A>T n.2293A>T c.342+7144A>T (n.342+7144A>T) n.1431A>T n.1433A>T | |
5 | g.150375062G>A | CA361745813 | TCOF1 | c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.675G>A n.187G>A n.2294G>A c.342+7145G>A (n.342+7145G>A) n.1432G>A n.1434G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375062G>C | CA361745817 | TCOF1 | c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.675G>C n.187G>C n.2294G>C c.342+7145G>C (n.342+7145G>C) n.1432G>C n.1434G>C | |
5 | g.150375062G= | CA1590917128 | TCOF1 | c.1387G= (p.Ala463=) c.1156G= (p.Ala386=) c.675G= n.187G= n.2294G= c.342+7145G= (n.342+7145G=) n.1432G= n.1434G= | |
5 | g.150375062G>T | CA361745827 | TCOF1 | c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.675G>T n.187G>T n.2294G>T c.342+7145G>T (n.342+7145G>T) n.1432G>T n.1434G>T | |
5 | g.150375062_150375063delinsGC | CA1590917129 | TCOF1 | c.1387_1388delinsGC (p.Ala463=) c.1156_1157delinsGC (p.Ala386=) c.675_676delinsGC n.187_188delinsGC n.2294_2295delinsGC c.342+7145_342+7146delinsGC (n.342+7145_342+7146delinsGC) n.1432_1433delinsGC n.1434_1435delinsGC | |
5 | g.150375063C>A | CA361745834 | TCOF1 | c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.676C>A n.188C>A n.2295C>A c.342+7146C>A (n.342+7146C>A) n.1433C>A n.1435C>A | |
5 | g.150375063C= | CA1590917130 | TCOF1 | c.1388C= (p.Ala463=) c.1157C= (p.Ala386=) c.676C= n.188C= n.2295C= c.342+7146C= (n.342+7146C=) n.1433C= n.1435C= | |
5 | g.150375063C>G | CA361745836 | TCOF1 | c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.676C>G n.188C>G n.2295C>G c.342+7146C>G (n.342+7146C>G) n.1433C>G n.1435C>G | |
5 | g.150375063C>T | CA361745843 | TCOF1 | c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.676C>T n.188C>T n.2295C>T c.342+7146C>T (n.342+7146C>T) n.1433C>T n.1435C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375064del | CA1139659196 | TCOF1 | c.1389del (p.Ala464ProfsTer29) c.1158del (p.Ala387ProfsTer29) c.677del n.189del n.2296del c.342+7147del (n.342+7147del) n.1434del n.1436del | ClinVar dbSNP |
5 | g.150375064C>A | CA3510850 | TCOF1 | c.1389C>A (p.Ala463=) c.1158C>A (p.Ala386=) c.677C>A n.189C>A n.2296C>A c.342+7147C>A (n.342+7147C>A) n.1434C>A n.1436C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
5 | g.150375064C= | CA1590917131 | TCOF1 | c.1389C= (p.Ala463=) c.1158C= (p.Ala386=) c.677C= n.189C= n.2296C= c.342+7147C= (n.342+7147C=) n.1434C= n.1436C= | |
5 | g.150375064C>G | CA447407971 | TCOF1 | c.1389C>G (p.Ala463=) c.1158C>G (p.Ala386=) c.677C>G n.189C>G n.2296C>G c.342+7147C>G (n.342+7147C>G) n.1434C>G n.1436C>G | |
5 | g.150375064C>T | CA3510851 | TCOF1 | c.1389C>T (p.Ala463=) c.1158C>T (p.Ala386=) c.677C>T n.189C>T n.2296C>T c.342+7147C>T (n.342+7147C>T) n.1434C>T n.1436C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375065G>A | CA3510852 | TCOF1 | c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.678G>A n.190G>A n.2297G>A c.342+7148G>A (n.342+7148G>A) n.1435G>A n.1437G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375065G>C | CA361745854 | TCOF1 | c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.678G>C n.190G>C n.2297G>C c.342+7148G>C (n.342+7148G>C) n.1435G>C n.1437G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375065G= | CA1590917132 | TCOF1 | c.1390G= (p.Ala464=) c.1159G= (p.Ala387=) c.678G= n.190G= n.2297G= c.342+7148G= (n.342+7148G=) n.1435G= n.1437G= | |
5 | g.150375065G>T | CA361745857 | TCOF1 | c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.678G>T n.190G>T n.2297G>T c.342+7148G>T (n.342+7148G>T) n.1435G>T n.1437G>T | |
5 | g.150375066C>A | CA361745860 | TCOF1 | c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.679C>A n.191C>A n.2298C>A c.342+7149C>A (n.342+7149C>A) n.1436C>A n.1438C>A | |
5 | g.150375066C>G | CA361745868 | TCOF1 | c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.679C>G n.191C>G n.2298C>G c.342+7149C>G (n.342+7149C>G) n.1436C>G n.1438C>G | |
5 | g.150375066C>T | CA361745871 | TCOF1 | c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.679C>T n.191C>T n.2298C>T c.342+7149C>T (n.342+7149C>T) n.1436C>T n.1438C>T | |
5 | g.150375067C>A | CA447407984 | TCOF1 | c.1392C>A (p.Ala464=) c.1161C>A (p.Ala387=) c.680C>A n.192C>A n.2299C>A c.342+7150C>A (n.342+7150C>A) n.1437C>A n.1439C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375067C= | CA1590917133 | TCOF1 | c.1392C= (p.Ala464=) c.1161C= (p.Ala387=) c.680C= n.192C= n.2299C= c.342+7150C= (n.342+7150C=) n.1437C= n.1439C= | |
5 | g.150375067C>G | CA447407979 | TCOF1 | c.1392C>G (p.Ala464=) c.1161C>G (p.Ala387=) c.680C>G n.192C>G n.2299C>G c.342+7150C>G (n.342+7150C>G) n.1437C>G n.1439C>G | |
5 | g.150375067C>T | CA3510853 | TCOF1 | c.1392C>T (p.Ala464=) c.1161C>T (p.Ala387=) c.680C>T n.192C>T n.2299C>T c.342+7150C>T (n.342+7150C>T) n.1437C>T n.1439C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375068C>A | CA361745877 | TCOF1 | c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.681C>A n.193C>A n.2300C>A c.342+7151C>A (n.342+7151C>A) n.1438C>A n.1440C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375068C= | CA1590917134 | TCOF1 | c.1393C= (p.Gln465=) c.1162C= (p.Gln388=) c.681C= n.193C= n.2300C= c.342+7151C= (n.342+7151C=) n.1438C= n.1440C= | |
5 | g.150375068C>G | CA361745880 | TCOF1 | c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.681C>G n.193C>G n.2300C>G c.342+7151C>G (n.342+7151C>G) n.1438C>G n.1440C>G | |
5 | g.150375068C>T | CA361745889 | TCOF1 | c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.681C>T n.193C>T n.2300C>T c.342+7151C>T (n.342+7151C>T) n.1438C>T n.1440C>T | |
5 | g.150375069A>C | CA361745896 | TCOF1 | c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.682A>C n.194A>C n.2301A>C c.342+7152A>C (n.342+7152A>C) n.1439A>C n.1441A>C | |
5 | g.150375069A>G | CA361745899 | TCOF1 | c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.682A>G n.194A>G n.2301A>G c.342+7152A>G (n.342+7152A>G) n.1439A>G n.1441A>G | |
5 | g.150375069A>T | CA361745902 | TCOF1 | c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.682A>T n.194A>T n.2301A>T c.342+7152A>T (n.342+7152A>T) n.1439A>T n.1441A>T | |
5 | g.150375070G>A | CA447407991 | TCOF1 | c.1395G>A (p.Gln465=) c.1164G>A (p.Gln388=) c.683G>A n.195G>A n.2302G>A c.342+7153G>A (n.342+7153G>A) n.1440G>A n.1442G>A | dbSNP |
5 | g.150375070G>C | CA361745908 | TCOF1 | c.1395G>C (p.Gln465His) c.1164G>C (p.Gln388His) c.683G>C n.195G>C n.2302G>C c.342+7153G>C (n.342+7153G>C) n.1440G>C n.1442G>C | |
5 | g.150375070G= | CA1590917135 | TCOF1 | c.1395G= (p.Gln465=) c.1164G= (p.Gln388=) c.683G= n.195G= n.2302G= c.342+7153G= (n.342+7153G=) n.1440G= n.1442G= | |
5 | g.150375070G>T | CA361745906 | TCOF1 | c.1395G>T (p.Gln465His) c.1164G>T (p.Gln388His) c.683G>T n.195G>T n.2302G>T c.342+7153G>T (n.342+7153G>T) n.1440G>T n.1442G>T | |
5 | g.150375070_150375071insT | CA2695205446 | TCOF1 | c.1395_1396insT (p.Val466CysfsTer20) c.1164_1165insT (p.Val389CysfsTer20) c.683_684insT n.195_196insT n.2302_2303insT c.342+7153_342+7154insT (n.342+7153_342+7154insT) n.1440_1441insT n.1442_1443insT | |
5 | g.150375071G>A | CA361745911 | TCOF1 | c.1396G>A (p.Val466Ile) c.1165G>A (p.Val389Ile) c.684G>A n.196G>A n.2303G>A c.342+7154G>A (n.342+7154G>A) n.1441G>A n.1443G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375071G>C | CA361745914 | TCOF1 | c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.684G>C n.196G>C n.2303G>C c.342+7154G>C (n.342+7154G>C) n.1441G>C n.1443G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150375071G>T | CA361745915 | TCOF1 | c.1396G>T (p.Val466Phe) c.1165G>T (p.Val389Phe) c.684G>T n.196G>T n.2303G>T c.342+7154G>T (n.342+7154G>T) n.1441G>T n.1443G>T | |
5 | g.150375072T>A | CA361745916 | TCOF1 | c.1397T>A (p.Val466Asp) c.1166T>A (p.Val389Asp) c.685T>A n.197T>A n.2304T>A c.342+7155T>A (n.342+7155T>A) n.1442T>A n.1444T>A | |
5 | g.150375072T>C | CA361745918 | TCOF1 | c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.685T>C n.197T>C n.2304T>C c.342+7155T>C (n.342+7155T>C) n.1442T>C n.1444T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375072T>G | CA361745919 | TCOF1 | c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.685T>G n.197T>G n.2304T>G c.342+7155T>G (n.342+7155T>G) n.1442T>G n.1444T>G | |
5 | g.150375072T= | CA1590917136 | TCOF1 | c.1397T= (p.Val466=) c.1166T= (p.Val389=) c.685T= n.197T= n.2304T= c.342+7155T= (n.342+7155T=) n.1442T= n.1444T= | |
5 | g.150375073C>A | CA447407997 | TCOF1 | c.1398C>A (p.Val466=) c.1167C>A (p.Val389=) c.686C>A n.198C>A n.2305C>A c.342+7156C>A (n.342+7156C>A) n.1443C>A n.1445C>A | |
5 | g.150375073C>G | CA447407998 | TCOF1 | c.1398C>G (p.Val466=) c.1167C>G (p.Val389=) c.686C>G n.198C>G n.2305C>G c.342+7156C>G (n.342+7156C>G) n.1443C>G n.1445C>G | |
5 | g.150375073C>T | CA447407999 | TCOF1 | c.1398C>T (p.Val466=) c.1167C>T (p.Val389=) c.686C>T n.198C>T n.2305C>T c.342+7156C>T (n.342+7156C>T) n.1443C>T n.1445C>T | |
5 | g.150375074del | CA2573139298 | TCOF1 | c.1399del (p.Gln467ArgfsTer26) c.1168del (p.Gln390ArgfsTer26) c.687del n.199del n.2306del c.342+7157del (n.342+7157del) n.1444del n.1446del | ClinVar dbSNP |
5 | g.150375074C>A | CA361745925 | TCOF1 | c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.687C>A n.199C>A n.2306C>A c.342+7157C>A (n.342+7157C>A) n.1444C>A n.1446C>A | |
5 | g.150375074C>G | CA361745928 | TCOF1 | c.1399C>G (p.Gln467Glu) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.687C>G n.199C>G n.2306C>G c.342+7157C>G (n.342+7157C>G) n.1444C>G n.1446C>G | |
5 | g.150375074C>T | CA361745933 | TCOF1 | c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.687C>T n.199C>T n.2306C>T c.342+7157C>T (n.342+7157C>T) n.1444C>T n.1446C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150375075A= | CA1590917137 | TCOF1 | c.1400A= (p.Gln467=) c.1169A= (p.Gln390=) c.688A= n.200A= n.2307A= c.342+7158A= (n.342+7158A=) n.1445A= n.1447A= | |
5 | g.150375075A>C | CA361745939 | TCOF1 | c.1400A>C (p.Gln467Pro) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.688A>C n.200A>C n.2307A>C c.342+7158A>C (n.342+7158A>C) n.1445A>C n.1447A>C | |
5 | g.150375075A>G | CA361745943 | TCOF1 | c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.688A>G n.200A>G n.2307A>G c.342+7158A>G (n.342+7158A>G) n.1445A>G n.1447A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150375075A>T | CA361745946 | TCOF1 | c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.688A>T n.200A>T n.2307A>T c.342+7158A>T (n.342+7158A>T) n.1445A>T n.1447A>T | |
5 | g.150375076G>A | CA447408004 | TCOF1 | c.1401G>A (p.Gln467=) c.1170G>A (p.Gln390=) c.689G>A n.201G>A n.2308G>A c.342+7159G>A (n.342+7159G>A) n.1446G>A n.1448G>A | |
5 | g.150375076G>C | CA361745950 | TCOF1 | c.1401G>C (p.Gln467His) c.1170G>C (p.Gln390His) c.689G>C n.201G>C n.2308G>C c.342+7159G>C (n.342+7159G>C) n.1446G>C n.1448G>C | |
5 | g.150375076G>T | CA361745956 | TCOF1 | c.1401G>T (p.Gln467His) c.1170G>T (p.Gln390His) c.689G>T n.201G>T n.2308G>T c.342+7159G>T (n.342+7159G>T) n.1446G>T n.1448G>T | |
5 | g.150375077G>A | CA361745965 | TCOF1 | c.1402G>A (p.Val468Met) c.1171G>A (p.Val391Met) c.690G>A n.202G>A n.2309G>A c.342+7160G>A (n.342+7160G>A) n.1447G>A n.1449G>A | |
5 | g.150375077G>C | CA361745970 | TCOF1 | c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1171G>C (p.Val391Leu) c.690G>C n.202G>C n.2309G>C c.342+7160G>C (n.342+7160G>C) n.1447G>C n.1449G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150375077G>T | CA361745962 | TCOF1 | c.1402G>T (p.Val468Leu) c.1171G>T (p.Val391Leu) c.690G>T n.202G>T n.2309G>T c.342+7160G>T (n.342+7160G>T) n.1447G>T n.1449G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150375078T>A | CA361745973 | TCOF1 | c.1403T>A (p.Val468Glu) c.1172T>A (p.Val391Glu) c.691T>A n.203T>A n.2310T>A c.342+7161T>A (n.342+7161T>A) n.1448T>A n.1450T>A | |
5 | g.150375078T>C | CA361745982 | TCOF1 | c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.691T>C n.203T>C n.2310T>C c.342+7161T>C (n.342+7161T>C) n.1448T>C n.1450T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375078T>G | CA361745981 | TCOF1 | c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1172T>G (p.Val391Gly) c.691T>G n.203T>G n.2310T>G c.342+7161T>G (n.342+7161T>G) n.1448T>G n.1450T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375078T= | CA1590917138 | TCOF1 | c.1403T= (p.Val468=) c.1172T= (p.Val391=) c.691T= n.203T= n.2310T= c.342+7161T= (n.342+7161T=) n.1448T= n.1450T= | |
5 | g.150375079G>A | CA447408012 | TCOF1 | c.1404G>A (p.Val468=) c.1173G>A (p.Val391=) c.692G>A n.204G>A n.2311G>A c.342+7162G>A (n.342+7162G>A) n.1449G>A n.1451G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375079G>C | CA447408013 | TCOF1 | c.1404G>C (p.Val468=) c.1173G>C (p.Val391=) c.692G>C n.204G>C n.2311G>C c.342+7162G>C (n.342+7162G>C) n.1449G>C n.1451G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150375079G>T | CA447408014 | TCOF1 | c.1404G>T (p.Val468=) c.1173G>T (p.Val391=) c.692G>T n.204G>T n.2311G>T c.342+7162G>T (n.342+7162G>T) n.1449G>T n.1451G>T | |
5 | g.150375080G>A | CA361745983 | TCOF1 | c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.693G>A n.205G>A n.2312G>A c.342+7163G>A (n.342+7163G>A) n.1450G>A n.1452G>A | |
5 | g.150375080G>C | CA361745987 | TCOF1 | c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.693G>C n.205G>C n.2312G>C c.342+7163G>C (n.342+7163G>C) n.1450G>C n.1452G>C | |
5 | g.150375080G= | CA1590917139 | TCOF1 | c.1405G= (p.Gly469=) c.1174G= (p.Gly392=) c.693G= n.205G= n.2312G= c.342+7163G= (n.342+7163G=) n.1450G= n.1452G= | |
5 | g.150375080G>T | CA361745985 | TCOF1 | c.1405G>T (p.Gly469Trp) c.1174G>T (p.Gly392Trp) c.693G>T n.205G>T n.2312G>T c.342+7163G>T (n.342+7163G>T) n.1450G>T n.1452G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375081G>A | CA361745991 | TCOF1 | c.1406G>A (p.Gly469Glu) c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.694G>A n.206G>A n.2313G>A c.342+7164G>A (n.342+7164G>A) n.1451G>A n.1453G>A | |
5 | g.150375081G>C | CA361745995 | TCOF1 | c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.694G>C n.206G>C n.2313G>C c.342+7164G>C (n.342+7164G>C) n.1451G>C n.1453G>C | |
5 | g.150375081G>T | CA361745992 | TCOF1 | c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.694G>T n.206G>T n.2313G>T c.342+7164G>T (n.342+7164G>T) n.1451G>T n.1453G>T | |
5 | g.150375082G>A | CA447408025 | TCOF1 | c.1407G>A (p.Gly469=) c.1176G>A (p.Gly392=) c.695G>A n.207G>A n.2314G>A c.342+7165G>A (n.342+7165G>A) n.1452G>A n.1454G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375082G>C | CA447408026 | TCOF1 | c.1407G>C (p.Gly469=) c.1176G>C (p.Gly392=) c.695G>C n.207G>C n.2314G>C c.342+7165G>C (n.342+7165G>C) n.1452G>C n.1454G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150375082G>T | CA447408027 | TCOF1 | c.1407G>T (p.Gly469=) c.1176G>T (p.Gly392=) c.695G>T n.207G>T n.2314G>T c.342+7165G>T (n.342+7165G>T) n.1452G>T n.1454G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.150375083A>C | CA361746000 | TCOF1 | c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.696A>C n.208A>C n.2315A>C c.342+7166A>C (n.342+7166A>C) n.1453A>C n.1455A>C | |
5 | g.150375083A>G | CA361746002 | TCOF1 | c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.696A>G n.208A>G n.2315A>G c.342+7166A>G (n.342+7166A>G) n.1453A>G n.1455A>G | |
5 | g.150375083A>T | CA361746004 | TCOF1 | c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.696A>T n.208A>T n.2315A>T c.342+7166A>T (n.342+7166A>T) n.1453A>T n.1455A>T | |
5 | g.150375084A= | CA1590917140 | TCOF1 | c.1409A= (p.Lys470=) c.1178A= (p.Lys393=) c.697A= n.209A= n.2316A= c.342+7167A= (n.342+7167A=) n.1454A= n.1456A= | |
5 | g.150375084A>C | CA361746005 | TCOF1 | c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.697A>C n.209A>C n.2316A>C c.342+7167A>C (n.342+7167A>C) n.1454A>C n.1456A>C | |
5 | g.150375084A>G | CA3510854 | TCOF1 | c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.697A>G n.209A>G n.2316A>G c.342+7167A>G (n.342+7167A>G) n.1454A>G n.1456A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375084A>T | CA361746007 | TCOF1 | c.1409A>T (p.Lys470Met) c.1178A>T (p.Lys393Met) c.697A>T n.209A>T n.2316A>T c.342+7167A>T (n.342+7167A>T) n.1454A>T n.1456A>T | |
5 | g.150375085G>A | CA447408032 | TCOF1 | c.1410G>A (p.Lys470=) c.1179G>A (p.Lys393=) c.698G>A n.210G>A n.2317G>A c.342+7168G>A (n.342+7168G>A) n.1455G>A n.1457G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375085G>C | CA361746016 | TCOF1 | c.1410G>C (p.Lys470Asn) c.1179G>C (p.Lys393Asn) c.698G>C n.210G>C n.2317G>C c.342+7168G>C (n.342+7168G>C) n.1455G>C n.1457G>C | |
5 | g.150375085G= | CA1590917141 | TCOF1 | c.1410G= (p.Lys470=) c.1179G= (p.Lys393=) c.698G= n.210G= n.2317G= c.342+7168G= (n.342+7168G=) n.1455G= n.1457G= | |
5 | g.150375085G>T | CA361746021 | TCOF1 | c.1410G>T (p.Lys470Asn) c.1179G>T (p.Lys393Asn) c.698G>T n.210G>T n.2317G>T c.342+7168G>T (n.342+7168G>T) n.1455G>T n.1457G>T | |
5 | g.150375086C>A | CA361746025 | TCOF1 | c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.699C>A n.211C>A n.2318C>A c.342+7169C>A (n.342+7169C>A) n.1456C>A n.1458C>A | |
5 | g.150375086C>G | CA361746028 | TCOF1 | c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.699C>G n.211C>G n.2318C>G c.342+7169C>G (n.342+7169C>G) n.1456C>G n.1458C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150375086C>T | CA361746031 | TCOF1 | c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.699C>T n.211C>T n.2318C>T c.342+7169C>T (n.342+7169C>T) n.1456C>T n.1458C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375086_150375089delinsCAGG | CA1590917142 | TCOF1 | c.1411_1414delinsCAGG (p.Gln471=) c.1180_1183delinsCAGG (p.Gln394=) c.699_702delinsCAGG n.211_214delinsCAGG n.2318_2321delinsCAGG c.342+7169_342+7172delinsCAGG (n.342+7169_342+7172delinsCAGG) n.1456_1459delinsCAGG n.1458_1461delinsCAGG | |
5 | g.150375087A= | CA1590917143 | TCOF1 | c.1412A= (p.Gln471=) c.1181A= (p.Gln394=) c.700A= n.212A= n.2319A= c.342+7170A= (n.342+7170A=) n.1457A= n.1459A= | |
5 | g.150375087A>C | CA361746051 | TCOF1 | c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.700A>C n.212A>C n.2319A>C c.342+7170A>C (n.342+7170A>C) n.1457A>C n.1459A>C | gnomAD v4 |
5 | g.150375087A>G | CA361746042 | TCOF1 | c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.700A>G n.212A>G n.2319A>G c.342+7170A>G (n.342+7170A>G) n.1457A>G n.1459A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375087A>T | CA361746049 | TCOF1 | c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.700A>T n.212A>T n.2319A>T c.342+7170A>T (n.342+7170A>T) n.1457A>T n.1459A>T | |
5 | g.150375094_150375096del | CA3510855 | TCOF1 | c.1419_1421del (p.Glu473del) c.1188_1190del (p.Glu396del) c.707_709del n.219_221del n.2326_2328del c.342+7177_342+7179del (n.342+7177_342+7179del) n.1464_1466del n.1466_1468del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375088G>A | CA447407928 | TCOF1 | c.1413G>A (p.Gln471=) c.1182G>A (p.Gln394=) c.701G>A n.213G>A n.2320G>A c.342+7171G>A (n.342+7171G>A) n.1458G>A n.1460G>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.150375088G>C | CA361746053 | TCOF1 | c.1413G>C (p.Gln471His) c.1182G>C (p.Gln394His) c.701G>C n.213G>C n.2320G>C c.342+7171G>C (n.342+7171G>C) n.1458G>C n.1460G>C | |
5 | g.150375088G>T | CA361746055 | TCOF1 | c.1413G>T (p.Gln471His) c.1182G>T (p.Gln394His) c.701G>T n.213G>T n.2320G>T c.342+7171G>T (n.342+7171G>T) n.1458G>T n.1460G>T | |
5 | g.150375089G>A | CA361746058 | TCOF1 | c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.702G>A n.214G>A n.2321G>A c.342+7172G>A (n.342+7172G>A) n.1459G>A n.1461G>A | |
5 | g.150375089G>C | CA361746062 | TCOF1 | c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.702G>C n.214G>C n.2321G>C c.342+7172G>C (n.342+7172G>C) n.1459G>C n.1461G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375089G= | CA1590917144 | TCOF1 | c.1414G= (p.Glu472=) c.1183G= (p.Glu395=) c.702G= n.214G= n.2321G= c.342+7172G= (n.342+7172G=) n.1459G= n.1461G= | |
5 | g.150375089G>T | CA361746070 | TCOF1 | c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.702G>T n.214G>T n.2321G>T c.342+7172G>T (n.342+7172G>T) n.1459G>T n.1461G>T | |
5 | g.150375090A= | CA1590917145 | TCOF1 | c.1415A= (p.Glu472=) c.1184A= (p.Glu395=) c.703A= n.215A= n.2322A= c.342+7173A= (n.342+7173A=) n.1460A= n.1462A= | |
5 | g.150375090A>C | CA361746073 | TCOF1 | c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.703A>C n.215A>C n.2322A>C c.342+7173A>C (n.342+7173A>C) n.1460A>C n.1462A>C | |
5 | g.150375090A>G | CA361746078 | TCOF1 | c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.703A>G n.215A>G n.2322A>G c.342+7173A>G (n.342+7173A>G) n.1460A>G n.1462A>G | |
5 | g.150375090A>T | CA361746080 | TCOF1 | c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.703A>T n.215A>T n.2322A>T c.342+7173A>T (n.342+7173A>T) n.1460A>T n.1462A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375091G>A | CA447407936 | TCOF1 | c.1416G>A (p.Glu472=) c.1185G>A (p.Glu395=) c.704G>A n.216G>A n.2323G>A c.342+7174G>A (n.342+7174G>A) n.1461G>A n.1463G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375091G>C | CA361746085 | TCOF1 | c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.704G>C n.216G>C n.2323G>C c.342+7174G>C (n.342+7174G>C) n.1461G>C n.1463G>C | |
5 | g.150375091G= | CA1590917146 | TCOF1 | c.1416G= (p.Glu472=) c.1185G= (p.Glu395=) c.704G= n.216G= n.2323G= c.342+7174G= (n.342+7174G=) n.1461G= n.1463G= | |
5 | g.150375091G>T | CA361746087 | TCOF1 | c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1185G>T (p.Glu395Asp) c.704G>T n.216G>T n.2323G>T c.342+7174G>T (n.342+7174G>T) n.1461G>T n.1463G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150375092G>A | CA361746099 | TCOF1 | c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.705G>A n.217G>A n.2324G>A c.342+7175G>A (n.342+7175G>A) n.1462G>A n.1464G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375092G>C | CA361746096 | TCOF1 | c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.705G>C n.217G>C n.2324G>C c.342+7175G>C (n.342+7175G>C) n.1462G>C n.1464G>C | |
5 | g.150375092G= | CA1590917147 | TCOF1 | c.1417G= (p.Glu473=) c.1186G= (p.Glu396=) c.705G= n.217G= n.2324G= c.342+7175G= (n.342+7175G=) n.1462G= n.1464G= | |
5 | g.150375092G>T | CA361746092 | TCOF1 | c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.705G>T n.217G>T n.2324G>T c.342+7175G>T (n.342+7175G>T) n.1462G>T n.1464G>T | |
5 | g.150375093A= | CA1590917148 | TCOF1 | c.1418A= (p.Glu473=) c.1187A= (p.Glu396=) c.706A= n.218A= n.2325A= c.342+7176A= (n.342+7176A=) n.1463A= n.1465A= | |
5 | g.150375093A>C | CA361746121 | TCOF1 | c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.706A>C n.218A>C n.2325A>C c.342+7176A>C (n.342+7176A>C) n.1463A>C n.1465A>C | |
5 | g.150375093A>G | CA361746115 | TCOF1 | c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.706A>G n.218A>G n.2325A>G c.342+7176A>G (n.342+7176A>G) n.1463A>G n.1465A>G | |
5 | g.150375093A>T | CA3510856 | TCOF1 | c.1418A>T (p.Glu473Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.706A>T n.218A>T n.2325A>T c.342+7176A>T (n.342+7176A>T) n.1463A>T n.1465A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375094G>A | CA447407943 | TCOF1 | c.1419G>A (p.Glu473=) c.1188G>A (p.Glu396=) c.707G>A n.219G>A n.2326G>A c.342+7177G>A (n.342+7177G>A) n.1464G>A n.1466G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375094G>C | CA361746126 | TCOF1 | c.1419G>C (p.Glu473Asp) c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.707G>C n.219G>C n.2326G>C c.342+7177G>C (n.342+7177G>C) n.1464G>C n.1466G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150375094G>T | CA361746136 | TCOF1 | c.1419G>T (p.Glu473Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.707G>T n.219G>T n.2326G>T c.342+7177G>T (n.342+7177G>T) n.1464G>T n.1466G>T | |
5 | g.150375095G>A | CA361746151 | TCOF1 | c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.708G>A n.220G>A n.2327G>A c.342+7178G>A (n.342+7178G>A) n.1465G>A n.1467G>A | |
5 | g.150375095G>C | CA361746155 | TCOF1 | c.1420G>C (p.Asp474His) c.1189G>C (p.Asp397His) c.708G>C n.220G>C n.2327G>C c.342+7178G>C (n.342+7178G>C) n.1465G>C n.1467G>C | |
5 | g.150375095G>T | CA361746156 | TCOF1 | c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.708G>T n.220G>T n.2327G>T c.342+7178G>T (n.342+7178G>T) n.1465G>T n.1467G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150375096A>C | CA361746159 | TCOF1 | c.1421A>C (p.Asp474Ala) c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.709A>C n.221A>C n.2328A>C c.342+7179A>C (n.342+7179A>C) n.1466A>C n.1468A>C | gnomAD v4 |
5 | g.150375096A>G | CA361746161 | TCOF1 | c.1421A>G (p.Asp474Gly) c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.709A>G n.221A>G n.2328A>G c.342+7179A>G (n.342+7179A>G) n.1466A>G n.1468A>G | |
5 | g.150375096A>T | CA361746167 | TCOF1 | c.1421A>T (p.Asp474Val) c.1190A>T (p.Asp397Val) c.709A>T n.221A>T n.2328A>T c.342+7179A>T (n.342+7179A>T) n.1466A>T n.1468A>T | |
5 | g.150375097C>A | CA361746172 | TCOF1 | c.1422C>A (p.Asp474Glu) c.1191C>A (p.Asp397Glu) c.710C>A n.222C>A n.2329C>A c.342+7180C>A (n.342+7180C>A) n.1467C>A n.1469C>A | |
5 | g.150375097C>G | CA361746174 | TCOF1 | c.1422C>G (p.Asp474Glu) c.1191C>G (p.Asp397Glu) c.710C>G n.222C>G n.2329C>G c.342+7180C>G (n.342+7180C>G) n.1467C>G n.1469C>G | |
5 | g.150375097C>T | CA447407953 | TCOF1 | c.1422C>T (p.Asp474=) c.1191C>T (p.Asp397=) c.710C>T n.222C>T n.2329C>T c.342+7180C>T (n.342+7180C>T) n.1467C>T n.1469C>T | |
5 | g.150375098T>A | CA361746186 | TCOF1 | c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.711T>A n.223T>A n.2330T>A c.342+7181T>A (n.342+7181T>A) n.1468T>A n.1470T>A | |
5 | g.150375098T>C | CA361746185 | TCOF1 | c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.711T>C n.223T>C n.2330T>C c.342+7181T>C (n.342+7181T>C) n.1468T>C n.1470T>C | |
5 | g.150375098T>G | CA361746180 | TCOF1 | c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.711T>G n.223T>G n.2330T>G c.342+7181T>G (n.342+7181T>G) n.1468T>G n.1470T>G | |
5 | g.150375099C>A | CA361746189 | TCOF1 | c.1424C>A (p.Ser475Ter) c.1193C>A (p.Ser398Ter) c.712C>A n.224C>A n.2331C>A c.342+7182C>A (n.342+7182C>A) n.1469C>A n.1471C>A | |
5 | g.150375099C>G | CA361746191 | TCOF1 | c.1424C>G (p.Ser475Ter) c.1193C>G (p.Ser398Ter) c.712C>G n.224C>G n.2331C>G c.342+7182C>G (n.342+7182C>G) n.1469C>G n.1471C>G | |
5 | g.150375099C>T | CA361746194 | TCOF1 | c.1424C>T (p.Ser475Leu) c.1193C>T (p.Ser398Leu) c.712C>T n.224C>T n.2331C>T c.342+7182C>T (n.342+7182C>T) n.1469C>T n.1471C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150375099_150375100insG | CA1082884582 | TCOF1 | c.1424_1425insG (p.Arg476LysfsTer10) c.1193_1194insG (p.Arg399LysfsTer10) c.712_713insG n.224_225insG n.2331_2332insG c.342+7182_342+7183insG (n.342+7182_342+7183insG) n.1469_1470insG n.1471_1472insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375100A>C | CA447407959 | TCOF1 | c.1425A>C (p.Ser475=) c.1194A>C (p.Ser398=) c.713A>C n.225A>C n.2332A>C c.342+7183A>C (n.342+7183A>C) n.1470A>C n.1472A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375100A>G | CA447407960 | TCOF1 | c.1425A>G (p.Ser475=) c.1194A>G (p.Ser398=) c.713A>G n.225A>G n.2332A>G c.342+7183A>G (n.342+7183A>G) n.1470A>G n.1472A>G | |
5 | g.150375100A>T | CA447407961 | TCOF1 | c.1425A>T (p.Ser475=) c.1194A>T (p.Ser398=) c.713A>T n.225A>T n.2332A>T c.342+7183A>T (n.342+7183A>T) n.1470A>T n.1472A>T | |
5 | g.150375100_150375101del | CA2499217742 | TCOF1 | c.1425_1426del (p.Arg476LysfsTer9) c.1194_1195del (p.Arg399LysfsTer9) c.713_714del n.225_226del n.2332_2333del c.342+7183_342+7184del (n.342+7183_342+7184del) n.1470_1471del n.1472_1473del | ClinVar dbSNP |
5 | g.150375101del | CA1082884583 | TCOF1 | c.1426del (p.Arg476GlufsTer17) c.1195del (p.Arg399GlufsTer17) c.714del n.226del n.2333del c.342+7184del (n.342+7184del) n.1471del n.1473del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375101A= | CA1590917149 | TCOF1 | c.1426A= (p.Arg476=) c.1195A= (p.Arg399=) c.714A= n.226A= n.2333A= c.342+7184A= (n.342+7184A=) n.1471A= n.1473A= | |
5 | g.150375101A>C | CA447407962 | TCOF1 | c.1426A>C (p.Arg476=) c.1195A>C (p.Arg399=) c.714A>C n.226A>C n.2333A>C c.342+7184A>C (n.342+7184A>C) n.1471A>C n.1473A>C | |
5 | g.150375101A>G | CA3510857 | TCOF1 | c.1426A>G (p.Arg476Gly) c.1195A>G (p.Arg399Gly) c.714A>G n.226A>G n.2333A>G c.342+7184A>G (n.342+7184A>G) n.1471A>G n.1473A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375101A>T | CA361746205 | TCOF1 | c.1426A>T (p.Arg476Ter) c.1195A>T (p.Arg399Ter) c.714A>T n.226A>T n.2333A>T c.342+7184A>T (n.342+7184A>T) n.1471A>T n.1473A>T | |
5 | g.150375102G>A | CA361746210 | TCOF1 | c.1427G>A (p.Arg476Lys) c.1196G>A (p.Arg399Lys) c.715G>A n.227G>A n.2334G>A c.342+7185G>A (n.342+7185G>A) n.1472G>A n.1474G>A | |
5 | g.150375102G>C | CA361746218 | TCOF1 | c.1427G>C (p.Arg476Thr) c.1196G>C (p.Arg399Thr) c.715G>C n.227G>C n.2334G>C c.342+7185G>C (n.342+7185G>C) n.1472G>C n.1474G>C | |
5 | g.150375102G>T | CA361746222 | TCOF1 | c.1427G>T (p.Arg476Ile) c.1196G>T (p.Arg399Ile) c.715G>T n.227G>T n.2334G>T c.342+7185G>T (n.342+7185G>T) n.1472G>T n.1474G>T | |
5 | g.150375103A= | CA1590917150 | TCOF1 | c.1428A= (p.Arg476=) c.1197A= (p.Arg399=) c.716A= n.228A= n.2335A= c.342+7186A= (n.342+7186A=) n.1473A= n.1475A= | |
5 | g.150375103A>C | CA3510858 | TCOF1 | c.1428A>C (p.Arg476Ser) c.1197A>C (p.Arg399Ser) c.716A>C n.228A>C n.2335A>C c.342+7186A>C (n.342+7186A>C) n.1473A>C n.1475A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375103A>G | CA447407965 | TCOF1 | c.1428A>G (p.Arg476=) c.1197A>G (p.Arg399=) c.716A>G n.228A>G n.2335A>G c.342+7186A>G (n.342+7186A>G) n.1473A>G n.1475A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375103A>T | CA361746226 | TCOF1 | c.1428A>T (p.Arg476Ser) c.1197A>T (p.Arg399Ser) c.716A>T n.228A>T n.2335A>T c.342+7186A>T (n.342+7186A>T) n.1473A>T n.1475A>T | |
5 | g.150375104del | CA1082884588 | TCOF1 | c.1429del (p.Ser477AlafsTer16) c.1198del (p.Ser400AlafsTer16) c.717del n.229del n.2336del c.342+7187del (n.342+7187del) n.1474del n.1476del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375103_150375104insG | CA1082884591 | TCOF1 | c.1428_1429insG (p.Ser477GlufsTer9) c.1197_1198insG (p.Ser400GlufsTer9) c.716_717insG n.228_229insG n.2335_2336insG c.342+7186_342+7187insG (n.342+7186_342+7187insG) n.1473_1474insG n.1475_1476insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375104A>C | CA361746229 | TCOF1 | c.1429A>C (p.Ser477Arg) c.1198A>C (p.Ser400Arg) c.717A>C n.229A>C n.2336A>C c.342+7187A>C (n.342+7187A>C) n.1474A>C n.1476A>C | |
5 | g.150375104A>G | CA361746234 | TCOF1 | c.1429A>G (p.Ser477Gly) c.1198A>G (p.Ser400Gly) c.717A>G n.229A>G n.2336A>G c.342+7187A>G (n.342+7187A>G) n.1474A>G n.1476A>G | |
5 | g.150375104A>T | CA361746239 | TCOF1 | c.1429A>T (p.Ser477Cys) c.1198A>T (p.Ser400Cys) c.717A>T n.229A>T n.2336A>T c.342+7187A>T (n.342+7187A>T) n.1474A>T n.1476A>T | |
5 | g.150375110_150375112dup | CA2675989007 | TCOF1 | c.1435_1437dup (p.Ser479_Glu480insSer) c.1204_1206dup (p.Ser402_Glu403insSer) c.723_725dup n.235_237dup n.2342_2344dup c.342+7193_342+7195dup (n.342+7193_342+7195dup) n.1480_1482dup n.1482_1484dup | gnomAD v4 |
5 | g.150375105G>A | CA361746253 | TCOF1 | c.1430G>A (p.Ser477Asn) c.1199G>A (p.Ser400Asn) c.718G>A n.230G>A n.2337G>A c.342+7188G>A (n.342+7188G>A) n.1475G>A n.1477G>A | |
5 | g.150375105G>C | CA361746256 | TCOF1 | c.1430G>C (p.Ser477Thr) c.1199G>C (p.Ser400Thr) c.718G>C n.230G>C n.2337G>C c.342+7188G>C (n.342+7188G>C) n.1475G>C n.1477G>C | |
5 | g.150375105G>T | CA361746244 | TCOF1 | c.1430G>T (p.Ser477Ile) c.1199G>T (p.Ser400Ile) c.718G>T n.230G>T n.2337G>T c.342+7188G>T (n.342+7188G>T) n.1475G>T n.1477G>T | |
5 | g.150375106C>A | CA361746262 | TCOF1 | c.1431C>A (p.Ser477Arg) c.1200C>A (p.Ser400Arg) c.719C>A n.231C>A n.2338C>A c.342+7189C>A (n.342+7189C>A) n.1476C>A n.1478C>A | |
5 | g.150375106C>G | CA361746270 | TCOF1 | c.1431C>G (p.Ser477Arg) c.1200C>G (p.Ser400Arg) c.719C>G n.231C>G n.2338C>G c.342+7189C>G (n.342+7189C>G) n.1476C>G n.1478C>G | |
5 | g.150375106C>T | CA447407976 | TCOF1 | c.1431C>T (p.Ser477=) c.1200C>T (p.Ser400=) c.719C>T n.231C>T n.2338C>T c.342+7189C>T (n.342+7189C>T) n.1476C>T n.1478C>T | |
5 | g.150375107A>C | CA361746275 | TCOF1 | c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.720A>C n.232A>C n.2339A>C c.342+7190A>C (n.342+7190A>C) n.1477A>C n.1479A>C | gnomAD v4 |
5 | g.150375107A>G | CA361746280 | TCOF1 | c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.720A>G n.232A>G n.2339A>G c.342+7190A>G (n.342+7190A>G) n.1477A>G n.1479A>G | |
5 | g.150375107A>T | CA361746296 | TCOF1 | c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.1201A>T (p.Ser401Cys) c.720A>T n.232A>T n.2339A>T c.342+7190A>T (n.342+7190A>T) n.1477A>T n.1479A>T | |
5 | g.150375108G>A | CA361746303 | TCOF1 | c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.721G>A n.233G>A n.2340G>A c.342+7191G>A (n.342+7191G>A) n.1478G>A n.1480G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375108G>C | CA361746311 | TCOF1 | c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.721G>C n.233G>C n.2340G>C c.342+7191G>C (n.342+7191G>C) n.1478G>C n.1480G>C | |
5 | g.150375108G>T | CA361746315 | TCOF1 | c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.721G>T n.233G>T n.2340G>T c.342+7191G>T (n.342+7191G>T) n.1478G>T n.1480G>T | |
5 | g.150375109C>A | CA361746323 | TCOF1 | c.1434C>A (p.Ser478Arg) c.1203C>A (p.Ser401Arg) c.722C>A n.234C>A n.2341C>A c.342+7192C>A (n.342+7192C>A) n.1479C>A n.1481C>A | |
5 | g.150375109C>G | CA361746329 | TCOF1 | c.1434C>G (p.Ser478Arg) c.1203C>G (p.Ser401Arg) c.722C>G n.234C>G n.2341C>G c.342+7192C>G (n.342+7192C>G) n.1479C>G n.1481C>G | |
5 | g.150375109C>T | CA447407989 | TCOF1 | c.1434C>T (p.Ser478=) c.1203C>T (p.Ser401=) c.722C>T n.234C>T n.2341C>T c.342+7192C>T (n.342+7192C>T) n.1479C>T n.1481C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375110A>C | CA361746334 | TCOF1 | c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.723A>C n.235A>C n.2342A>C c.342+7193A>C (n.342+7193A>C) n.1480A>C n.1482A>C | |
5 | g.150375110A>G | CA361746335 | TCOF1 | c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.723A>G n.235A>G n.2342A>G c.342+7193A>G (n.342+7193A>G) n.1480A>G n.1482A>G | |
5 | g.150375110A>T | CA361746336 | TCOF1 | c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.723A>T n.235A>T n.2342A>T c.342+7193A>T (n.342+7193A>T) n.1480A>T n.1482A>T | |
5 | g.150375111G>A | CA361746344 | TCOF1 | c.1436G>A (p.Ser479Asn) c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.724G>A n.236G>A n.2343G>A c.342+7194G>A (n.342+7194G>A) n.1481G>A n.1483G>A | |
5 | g.150375111G>C | CA361746340 | TCOF1 | c.1436G>C (p.Ser479Thr) c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.724G>C n.236G>C n.2343G>C c.342+7194G>C (n.342+7194G>C) n.1481G>C n.1483G>C | |
5 | g.150375111G>T | CA361746337 | TCOF1 | c.1436G>T (p.Ser479Ile) c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.724G>T n.236G>T n.2343G>T c.342+7194G>T (n.342+7194G>T) n.1481G>T n.1483G>T | |
5 | g.150375112C>A | CA361746349 | TCOF1 | c.1437C>A (p.Ser479Arg) c.1206C>A (p.Ser402Arg) c.725C>A n.237C>A n.2344C>A c.342+7195C>A (n.342+7195C>A) n.1482C>A n.1484C>A | |
5 | g.150375112C= | CA1590917151 | TCOF1 | c.1437C= (p.Ser479=) c.1206C= (p.Ser402=) c.725C= n.237C= n.2344C= c.342+7195C= (n.342+7195C=) n.1482C= n.1484C= | |
5 | g.150375112C>G | CA361746350 | TCOF1 | c.1437C>G (p.Ser479Arg) c.1206C>G (p.Ser402Arg) c.725C>G n.237C>G n.2344C>G c.342+7195C>G (n.342+7195C>G) n.1482C>G n.1484C>G | |
5 | g.150375112C>T | CA3510859 | TCOF1 | c.1437C>T (p.Ser479=) c.1206C>T (p.Ser402=) c.725C>T n.237C>T n.2344C>T c.342+7195C>T (n.342+7195C>T) n.1482C>T n.1484C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.150375113G>A | CA361746353 | TCOF1 | c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.726G>A n.238G>A n.2345G>A c.342+7196G>A (n.342+7196G>A) n.1483G>A n.1485G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.150375113G>C | CA361746356 | TCOF1 | c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.726G>C n.238G>C n.2345G>C c.342+7196G>C (n.342+7196G>C) n.1483G>C n.1485G>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.150375113G= | CA1590917152 | TCOF1 | c.1438G= (p.Glu480=) c.1207G= (p.Glu403=) c.726G= n.238G= n.2345G= c.342+7196G= (n.342+7196G=) n.1483G= n.1485G= | |
5 | g.150375113G>T | CA361746357 | TCOF1 | c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.726G>T n.238G>T n.2345G>T c.342+7196G>T (n.342+7196G>T) n.1483G>T n.1485G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150375117_150375137del | CA2675989008 | TCOF1 | c.1442_1462del (p.Glu481_Glu487del) c.1211_1231del (p.Glu404_Glu410del) c.730_750del n.242_262del n.2349_2369del c.342+7200_342+7220del (n.342+7200_342+7220del) n.1487_1507del n.1489_1509del | gnomAD v4 |
5 | g.150375114A>C | CA361746359 | TCOF1 | c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.727A>C n.239A>C n.2346A>C c.342+7197A>C (n.342+7197A>C) n.1484A>C n.1486A>C | |
5 | g.150375114A>G | CA361746361 | TCOF1 | c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.727A>G n.239A>G n.2346A>G c.342+7197A>G (n.342+7197A>G) n.1484A>G n.1486A>G | |
5 | g.150375114A>T | CA361746365 | TCOF1 | c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.727A>T n.239A>T n.2346A>T c.342+7197A>T (n.342+7197A>T) n.1484A>T n.1486A>T | gnomAD v4 |
5 | g.150375115G>A | CA447408002 | TCOF1 | c.1440G>A (p.Glu480=) c.1209G>A (p.Glu403=) c.728G>A n.240G>A n.2347G>A c.342+7198G>A (n.342+7198G>A) n.1485G>A n.1487G>A | |
5 | g.150375115G>C | CA361746367 | TCOF1 | c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.728G>C n.240G>C n.2347G>C c.342+7198G>C (n.342+7198G>C) n.1485G>C n.1487G>C | |
5 | g.150375115G>T | CA361746374 | TCOF1 | c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.728G>T n.240G>T n.2347G>T c.342+7198G>T (n.342+7198G>T) n.1485G>T n.1487G>T | |
5 | g.150375116G>A | CA361746384 | TCOF1 | c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.729G>A n.241G>A n.2348G>A c.342+7199G>A (n.342+7199G>A) n.1486G>A n.1488G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.150375116G>C | CA361746382 | TCOF1 | c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.729G>C n.241G>C n.2348G>C c.342+7199G>C (n.342+7199G>C) n.1486G>C n.1488G>C | |
5 | g.150375116G>T | CA361746379 | TCOF1 | c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.729G>T n.241G>T n.2348G>T c.342+7199G>T (n.342+7199G>T) n.1486G>T n.1488G>T | |
5 | g.150375119_150375134dup | CA2695205447 | TCOF1 | c.1444_1459dup (p.Glu487ValfsTer4) c.1213_1228dup (p.Glu410ValfsTer4) c.732_747dup n.244_259dup n.2351_2366dup c.342+7202_342+7217dup (n.342+7202_342+7217dup) n.1489_1504dup n.1491_1506dup | |
5 | g.150375117A= | CA1590917153 | TCOF1 | c.1442A= (p.Glu481=) c.1211A= (p.Glu404=) c.730A= n.242A= n.2349A= c.342+7200A= (n.342+7200A=) n.1487A= n.1489A= | |
5 | g.150375117A>C | CA129134708 | TCOF1 | c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.730A>C n.242A>C n.2349A>C c.342+7200A>C (n.342+7200A>C) n.1487A>C n.1489A>C | dbSNP |
5 | g.150375117A>G | CA361746390 | TCOF1 | c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.730A>G n.242A>G n.2349A>G c.342+7200A>G (n.342+7200A>G) n.1487A>G n.1489A>G | |
5 | g.150375117A>T | CA361746395 | TCOF1 | c.1442A>T (p.Glu481Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.730A>T n.242A>T n.2349A>T c.342+7200A>T (n.342+7200A>T) n.1487A>T n.1489A>T | |
5 | g.150375118G>A | CA447408006 | TCOF1 | c.1443G>A (p.Glu481=) c.1212G>A (p.Glu404=) c.731G>A n.243G>A n.2350G>A c.342+7201G>A (n.342+7201G>A) n.1488G>A n.1490G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.150375118G>C | CA361746398 | TCOF1 | c.1443G>C (p.Glu481Asp) c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.731G>C n.243G>C n.2350G>C c.342+7201G>C (n.342+7201G>C) n.1488G>C n.1490G>C | |
5 | g.150375118G= | CA1590917154 | TCOF1 | c.1443G= (p.Glu481=) c.1212G= (p.Glu404=) c.731G= n.243G= n.2350G= c.342+7201G= (n.342+7201G=) n.1488G= n.1490G= | |
5 | g.150375118G>T | CA361746399 | TCOF1 | c.1443G>T (p.Glu481Asp) c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.731G>T n.243G>T n.2350G>T c.342+7201G>T (n.342+7201G>T) n.1488G>T n.1490G>T |