Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.150374956_150374973del | CA2578453050 | TCOF1 | c.1281_1298del c.837_854del c.1050_1067del c.569_586del n.81_98del n.2188_2205del c.342+7039_342+7056del (n.342+7039_342+7056del) n.1326_1343del n.1328_1345del | ClinVar |
5 | g.150374971_150374985dup | CA1082884406 | TCOF1 | c.1296_1310dup (p.Arg437_Ala438insAlaProGlnValArg) c.852_866dup (p.Arg289_Ala290insAlaProGlnValArg) c.1065_1079dup (p.Arg360_Ala361insAlaProGlnValArg) c.584_598dup n.96_110dup n.2203_2217dup c.342+7054_342+7068dup (n.342+7054_342+7068dup) n.1341_1355dup n.1343_1357dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374972G>A | CA361745204 | TCOF1 | c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.585G>A n.97G>A n.2204G>A c.342+7055G>A (n.342+7055G>A) n.1342G>A n.1344G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374972G>C | CA3510824 | TCOF1 | c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.585G>C n.97G>C n.2204G>C c.342+7055G>C (n.342+7055G>C) n.1342G>C n.1344G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.150374972G= | CA1590917081 | TCOF1 | c.1297G= (p.Ala433=) c.853G= (p.Ala285=) c.1066G= (p.Ala356=) c.585G= n.97G= n.2204G= c.342+7055G= (n.342+7055G=) n.1342G= n.1344G= | |
5 | g.150374972G>T | CA3510825 | TCOF1 | c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.585G>T n.97G>T n.2204G>T c.342+7055G>T (n.342+7055G>T) n.1342G>T n.1344G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.150374973C>A | CA361745211 | TCOF1 | c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.586C>A n.98C>A n.2205C>A c.342+7056C>A (n.342+7056C>A) n.1343C>A n.1345C>A | dbSNP |
5 | g.150374973C= | CA1590917082 | TCOF1 | c.1298C= (p.Ala433=) c.854C= (p.Ala285=) c.1067C= (p.Ala356=) c.586C= n.98C= n.2205C= c.342+7056C= (n.342+7056C=) n.1343C= n.1345C= | |
5 | g.150374973C>G | CA361745209 | TCOF1 | c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.586C>G n.98C>G n.2205C>G c.342+7056C>G (n.342+7056C>G) n.1343C>G n.1345C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150374973C>T | CA3510826 | TCOF1 | c.1298C>T (p.Ala433Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.586C>T n.98C>T n.2205C>T c.342+7056C>T (n.342+7056C>T) n.1343C>T n.1345C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374978dup | CA2675989006 | TCOF1 | c.1303dup (p.Gln435ProfsTer23) c.859dup (p.Gln287ProfsTer?) c.1072dup (p.Gln358ProfsTer23) c.591dup n.103dup n.2210dup c.342+7061dup (n.342+7061dup) n.1348dup n.1350dup | gnomAD v4 |
5 | g.150374978del | CA913203545 | TCOF1 | c.1303del (p.Gln435ArgfsTer?) c.859del (p.Gln287ArgfsTer?) c.1072del (p.Gln358ArgfsTer?) c.591del n.103del n.2210del c.342+7061del (n.342+7061del) n.1348del n.1350del | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.150374974C>A | CA3510827 | TCOF1 | c.1299C>A (p.Ala433=) c.855C>A (p.Ala285=) c.1068C>A (p.Ala356=) c.587C>A n.99C>A n.2206C>A c.342+7057C>A (n.342+7057C>A) n.1344C>A n.1346C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374974C= | CA1590917083 | TCOF1 | c.1299C= (p.Ala433=) c.855C= (p.Ala285=) c.1068C= (p.Ala356=) c.587C= n.99C= n.2206C= c.342+7057C= (n.342+7057C=) n.1344C= n.1346C= | |
5 | g.150374974C>G | CA447407724 | TCOF1 | c.1299C>G (p.Ala433=) c.855C>G (p.Ala285=) c.1068C>G (p.Ala356=) c.587C>G n.99C>G n.2206C>G c.342+7057C>G (n.342+7057C>G) n.1344C>G n.1346C>G | |
5 | g.150374974C>T | CA447407726 | TCOF1 | c.1299C>T (p.Ala433=) c.855C>T (p.Ala285=) c.1068C>T (p.Ala356=) c.587C>T n.99C>T n.2206C>T c.342+7057C>T (n.342+7057C>T) n.1344C>T n.1346C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150374982_150375019del | CA2695205441 | TCOF1 | c.1307_1344del (p.Val436GlufsTer9) c.1076_1113del (p.Val359GlufsTer9) c.595_632del n.107_144del n.2214_2251del c.342+7065_342+7102del (n.342+7065_342+7102del) n.1352_1389del n.1354_1391del | |
5 | g.150374975C>A | CA361745215 | TCOF1 | c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.588C>A n.100C>A n.2207C>A c.342+7058C>A (n.342+7058C>A) n.1345C>A n.1347C>A | |
5 | g.150374975C= | CA1590917084 | TCOF1 | c.1300C= (p.Pro434=) c.856C= (p.Pro286=) c.1069C= (p.Pro357=) c.588C= n.100C= n.2207C= c.342+7058C= (n.342+7058C=) n.1345C= n.1347C= | |
5 | g.150374975C>G | CA361745217 | TCOF1 | c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.588C>G n.100C>G n.2207C>G c.342+7058C>G (n.342+7058C>G) n.1345C>G n.1347C>G | |
5 | g.150374975C>T | CA3510828 | TCOF1 | c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.588C>T n.100C>T n.2207C>T c.342+7058C>T (n.342+7058C>T) n.1345C>T n.1347C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374976C>A | CA361745221 | TCOF1 | c.1301C>A (p.Pro434His) c.857C>A (p.Pro286His) c.1070C>A (p.Pro357His) c.589C>A n.101C>A n.2208C>A c.342+7059C>A (n.342+7059C>A) n.1346C>A n.1348C>A | |
5 | g.150374976C= | CA1590917085 | TCOF1 | c.1301C= (p.Pro434=) c.857C= (p.Pro286=) c.1070C= (p.Pro357=) c.589C= n.101C= n.2208C= c.342+7059C= (n.342+7059C=) n.1346C= n.1348C= | |
5 | g.150374976C>G | CA361745222 | TCOF1 | c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.589C>G n.101C>G n.2208C>G c.342+7059C>G (n.342+7059C>G) n.1346C>G n.1348C>G | |
5 | g.150374976C>T | CA361745224 | TCOF1 | c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.589C>T n.101C>T n.2208C>T c.342+7059C>T (n.342+7059C>T) n.1346C>T n.1348C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.150374977C>A | CA447407731 | TCOF1 | c.1302C>A (p.Pro434=) c.858C>A (p.Pro286=) c.1071C>A (p.Pro357=) c.590C>A n.102C>A n.2209C>A c.342+7060C>A (n.342+7060C>A) n.1347C>A n.1349C>A | |
5 | g.150374977C>G | CA447407732 | TCOF1 | c.1302C>G (p.Pro434=) c.858C>G (p.Pro286=) c.1071C>G (p.Pro357=) c.590C>G n.102C>G n.2209C>G c.342+7060C>G (n.342+7060C>G) n.1347C>G n.1349C>G | |
5 | g.150374977C>T | CA447407733 | TCOF1 | c.1302C>T (p.Pro434=) c.858C>T (p.Pro286=) c.1071C>T (p.Pro357=) c.590C>T n.102C>T n.2209C>T c.342+7060C>T (n.342+7060C>T) n.1347C>T n.1349C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374978C>A | CA361745225 | TCOF1 | c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.591C>A n.103C>A n.2210C>A c.342+7061C>A (n.342+7061C>A) n.1348C>A n.1350C>A | |
5 | g.150374978C>G | CA361745226 | TCOF1 | c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.591C>G n.103C>G n.2210C>G c.342+7061C>G (n.342+7061C>G) n.1348C>G n.1350C>G | |
5 | g.150374978C>T | CA361745228 | TCOF1 | c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.591C>T n.103C>T n.2210C>T c.342+7061C>T (n.342+7061C>T) n.1348C>T n.1350C>T | |
5 | g.150374979A= | CA1590917086 | TCOF1 | c.1304A= (p.Gln435=) c.860A= (p.Gln287=) c.1073A= (p.Gln358=) c.592A= n.104A= n.2211A= c.342+7062A= (n.342+7062A=) n.1349A= n.1351A= | |
5 | g.150374979A>C | CA361745230 | TCOF1 | c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.592A>C n.104A>C n.2211A>C c.342+7062A>C (n.342+7062A>C) n.1349A>C n.1351A>C | |
5 | g.150374979A>G | CA361745232 | TCOF1 | c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.592A>G n.104A>G n.2211A>G c.342+7062A>G (n.342+7062A>G) n.1349A>G n.1351A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374979A>T | CA361745233 | TCOF1 | c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.592A>T n.104A>T n.2211A>T c.342+7062A>T (n.342+7062A>T) n.1349A>T n.1351A>T | |
5 | g.150374980G>A | CA3510829 | TCOF1 | c.1305G>A (p.Gln435=) c.861G>A (p.Gln287=) c.1074G>A (p.Gln358=) c.593G>A n.105G>A n.2212G>A c.342+7063G>A (n.342+7063G>A) n.1350G>A n.1352G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374980G>C | CA361745236 | TCOF1 | c.1305G>C (p.Gln435His) c.861G>C (p.Gln287His) c.1074G>C (p.Gln358His) c.593G>C n.105G>C n.2212G>C c.342+7063G>C (n.342+7063G>C) n.1350G>C n.1352G>C | |
5 | g.150374980G= | CA1590917087 | TCOF1 | c.1305G= (p.Gln435=) c.861G= (p.Gln287=) c.1074G= (p.Gln358=) c.593G= n.105G= n.2212G= c.342+7063G= (n.342+7063G=) n.1350G= n.1352G= | |
5 | g.150374980G>T | CA361745238 | TCOF1 | c.1305G>T (p.Gln435His) c.861G>T (p.Gln287His) c.1074G>T (p.Gln358His) c.593G>T n.105G>T n.2212G>T c.342+7063G>T (n.342+7063G>T) n.1350G>T n.1352G>T | |
5 | g.150374981G>A | CA361745240 | TCOF1 | c.1306G>A (p.Val436Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) c.1075G>A (p.Val359Ile) c.594G>A n.106G>A n.2213G>A c.342+7064G>A (n.342+7064G>A) n.1351G>A n.1353G>A | |
5 | g.150374981G>C | CA361745244 | TCOF1 | c.1306G>C (p.Val436Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.594G>C n.106G>C n.2213G>C c.342+7064G>C (n.342+7064G>C) n.1351G>C n.1353G>C | |
5 | g.150374981G= | CA1590917088 | TCOF1 | c.1306G= (p.Val436=) c.862G= (p.Val288=) c.1075G= (p.Val359=) c.594G= n.106G= n.2213G= c.342+7064G= (n.342+7064G=) n.1351G= n.1353G= | |
5 | g.150374981G>T | CA129134468 | TCOF1 | c.1306G>T (p.Val436Phe) c.862G>T (p.Val288Phe) c.1075G>T (p.Val359Phe) c.594G>T n.106G>T n.2213G>T c.342+7064G>T (n.342+7064G>T) n.1351G>T n.1353G>T | dbSNP |
5 | g.150374982T>A | CA361745247 | TCOF1 | c.1307T>A (p.Val436Asp) c.863T>A (p.Val288Asp) c.1076T>A (p.Val359Asp) c.595T>A n.107T>A n.2214T>A c.342+7065T>A (n.342+7065T>A) n.1352T>A n.1354T>A | |
5 | g.150374982T>C | CA361745249 | TCOF1 | c.1307T>C (p.Val436Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.595T>C n.107T>C n.2214T>C c.342+7065T>C (n.342+7065T>C) n.1352T>C n.1354T>C | gnomAD v4 |
5 | g.150374982T>G | CA361745251 | TCOF1 | c.1307T>G (p.Val436Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.595T>G n.107T>G n.2214T>G c.342+7065T>G (n.342+7065T>G) n.1352T>G n.1354T>G | |
5 | g.150374983C>A | CA447407746 | TCOF1 | c.1308C>A (p.Val436=) c.864C>A (p.Val288=) c.1077C>A (p.Val359=) c.596C>A n.108C>A n.2215C>A c.342+7066C>A (n.342+7066C>A) n.1353C>A n.1355C>A | |
5 | g.150374983C= | CA1590917089 | TCOF1 | c.1308C= (p.Val436=) c.864C= (p.Val288=) c.1077C= (p.Val359=) c.596C= n.108C= n.2215C= c.342+7066C= (n.342+7066C=) n.1353C= n.1355C= | |
5 | g.150374983C>G | CA447407744 | TCOF1 | c.1308C>G (p.Val436=) c.864C>G (p.Val288=) c.1077C>G (p.Val359=) c.596C>G n.108C>G n.2215C>G c.342+7066C>G (n.342+7066C>G) n.1353C>G n.1355C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374983C>T | CA447407741 | TCOF1 | c.1308C>T (p.Val436=) c.864C>T (p.Val288=) c.1077C>T (p.Val359=) c.596C>T n.108C>T n.2215C>T c.342+7066C>T (n.342+7066C>T) n.1353C>T n.1355C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.150374984A= | CA1590917090 | TCOF1 | c.1309A= (p.Arg437=) c.865A= (p.Arg289=) c.1078A= (p.Arg360=) c.597A= n.109A= n.2216A= c.342+7067A= (n.342+7067A=) n.1354A= n.1356A= | |
5 | g.150374984A>C | CA447407748 | TCOF1 | c.1309A>C (p.Arg437=) c.865A>C (p.Arg289=) c.1078A>C (p.Arg360=) c.597A>C n.109A>C n.2216A>C c.342+7067A>C (n.342+7067A>C) n.1354A>C n.1356A>C | |
5 | g.150374984A>G | CA361745253 | TCOF1 | c.1309A>G (p.Arg437Gly) c.865A>G (p.Arg289Gly) c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.597A>G n.109A>G n.2216A>G c.342+7067A>G (n.342+7067A>G) n.1354A>G n.1356A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374984A>T | CA361745254 | TCOF1 | c.1309A>T (p.Arg437Ter) c.865A>T (p.Arg289Ter) c.1078A>T (p.Arg360Ter) c.597A>T n.109A>T n.2216A>T c.342+7067A>T (n.342+7067A>T) n.1354A>T n.1356A>T | gnomAD v4 |
5 | g.150374985G>A | CA361745255 | TCOF1 | c.1310G>A (p.Arg437Lys) c.866G>A (p.Arg289Lys) c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.598G>A n.110G>A n.2217G>A c.342+7068G>A (n.342+7068G>A) n.1355G>A n.1357G>A | |
5 | g.150374985G>C | CA361745256 | TCOF1 | c.1310G>C (p.Arg437Thr) c.866G>C (p.Arg289Thr) c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.598G>C n.110G>C n.2217G>C c.342+7068G>C (n.342+7068G>C) n.1355G>C n.1357G>C | |
5 | g.150374985G>T | CA361745258 | TCOF1 | c.1310G>T (p.Arg437Ile) c.866G>T (p.Arg289Ile) c.1079G>T (p.Arg360Ile) c.598G>T n.110G>T n.2217G>T c.342+7068G>T (n.342+7068G>T) n.1355G>T n.1357G>T | |
5 | g.150374986A>C | CA361745261 | TCOF1 | c.1311A>C (p.Arg437Ser) c.867A>C (p.Arg289Ser) c.1080A>C (p.Arg360Ser) c.599A>C n.111A>C n.2218A>C c.342+7069A>C (n.342+7069A>C) n.1356A>C n.1358A>C | |
5 | g.150374986A>G | CA447407753 | TCOF1 | c.1311A>G (p.Arg437=) c.867A>G (p.Arg289=) c.1080A>G (p.Arg360=) c.599A>G n.111A>G n.2218A>G c.342+7069A>G (n.342+7069A>G) n.1356A>G n.1358A>G | |
5 | g.150374986A>T | CA361745262 | TCOF1 | c.1311A>T (p.Arg437Ser) c.867A>T (p.Arg289Ser) c.1080A>T (p.Arg360Ser) c.599A>T n.111A>T n.2218A>T c.342+7069A>T (n.342+7069A>T) n.1356A>T n.1358A>T | |
5 | g.150374987G>A | CA361745268 | TCOF1 | c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.600G>A n.112G>A n.2219G>A c.342+7070G>A (n.342+7070G>A) n.1357G>A n.1359G>A | |
5 | g.150374987G>C | CA361745266 | TCOF1 | c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.600G>C n.112G>C n.2219G>C c.342+7070G>C (n.342+7070G>C) n.1357G>C n.1359G>C | |
5 | g.150374987G>T | CA361745264 | TCOF1 | c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.600G>T n.112G>T n.2219G>T c.342+7070G>T (n.342+7070G>T) n.1357G>T n.1359G>T | |
5 | g.150374988C>A | CA361745269 | TCOF1 | c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.869C>A (p.Ala290Asp) c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.601C>A n.113C>A n.2220C>A c.342+7071C>A (n.342+7071C>A) n.1358C>A n.1360C>A | |
5 | g.150374988C= | CA1590917091 | TCOF1 | c.1313C= (p.Ala438=) c.869C= (p.Ala290=) c.1082C= (p.Ala361=) c.601C= n.113C= n.2220C= c.342+7071C= (n.342+7071C=) n.1358C= n.1360C= | |
5 | g.150374988C>G | CA361745272 | TCOF1 | c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.601C>G n.113C>G n.2220C>G c.342+7071C>G (n.342+7071C>G) n.1358C>G n.1360C>G | |
5 | g.150374988C>T | CA3510830 | TCOF1 | c.1313C>T (p.Ala438Val) c.869C>T (p.Ala290Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.601C>T n.113C>T n.2220C>T c.342+7071C>T (n.342+7071C>T) n.1358C>T n.1360C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374989C>A | CA447407757 | TCOF1 | c.1314C>A (p.Ala438=) c.870C>A (p.Ala290=) c.1083C>A (p.Ala361=) c.602C>A n.114C>A n.2221C>A c.342+7072C>A (n.342+7072C>A) n.1359C>A n.1361C>A | |
5 | g.150374989C= | CA1590917092 | TCOF1 | c.1314C= (p.Ala438=) c.870C= (p.Ala290=) c.1083C= (p.Ala361=) c.602C= n.114C= n.2221C= c.342+7072C= (n.342+7072C=) n.1359C= n.1361C= | |
5 | g.150374989C>G | CA447407759 | TCOF1 | c.1314C>G (p.Ala438=) c.870C>G (p.Ala290=) c.1083C>G (p.Ala361=) c.602C>G n.114C>G n.2221C>G c.342+7072C>G (n.342+7072C>G) n.1359C>G n.1361C>G | |
5 | g.150374989C>T | CA3510831 | TCOF1 | c.1314C>T (p.Ala438=) c.870C>T (p.Ala290=) c.1083C>T (p.Ala361=) c.602C>T n.114C>T n.2221C>T c.342+7072C>T (n.342+7072C>T) n.1359C>T n.1361C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374990G>A | CA3510832 | TCOF1 | c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.603G>A n.115G>A n.2222G>A c.342+7073G>A (n.342+7073G>A) n.1360G>A n.1362G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374990G>C | CA3510833 | TCOF1 | c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.603G>C n.115G>C n.2222G>C c.342+7073G>C (n.342+7073G>C) n.1360G>C n.1362G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374990G= | CA1590917093 | TCOF1 | c.1315G= (p.Ala439=) c.871G= (p.Ala291=) c.1084G= (p.Ala362=) c.603G= n.115G= n.2222G= c.342+7073G= (n.342+7073G=) n.1360G= n.1362G= | |
5 | g.150374990G>T | CA361745277 | TCOF1 | c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.603G>T n.115G>T n.2222G>T c.342+7073G>T (n.342+7073G>T) n.1360G>T n.1362G>T | |
5 | g.150374991C>A | CA361745279 | TCOF1 | c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.604C>A n.116C>A n.2223C>A c.342+7074C>A (n.342+7074C>A) n.1361C>A n.1363C>A | |
5 | g.150374991C= | CA1590917094 | TCOF1 | c.1316C= (p.Ala439=) c.872C= (p.Ala291=) c.1085C= (p.Ala362=) c.604C= n.116C= n.2223C= c.342+7074C= (n.342+7074C=) n.1361C= n.1363C= | |
5 | g.150374991C>G | CA361745282 | TCOF1 | c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.604C>G n.116C>G n.2223C>G c.342+7074C>G (n.342+7074C>G) n.1361C>G n.1363C>G | |
5 | g.150374991C>T | CA3510834 | TCOF1 | c.1316C>T (p.Ala439Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.604C>T n.116C>T n.2223C>T c.342+7074C>T (n.342+7074C>T) n.1361C>T n.1363C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374992C>A | CA447407761 | TCOF1 | c.1317C>A (p.Ala439=) c.873C>A (p.Ala291=) c.1086C>A (p.Ala362=) c.605C>A n.117C>A n.2224C>A c.342+7075C>A (n.342+7075C>A) n.1362C>A n.1364C>A | |
5 | g.150374992C>G | CA447407762 | TCOF1 | c.1317C>G (p.Ala439=) c.873C>G (p.Ala291=) c.1086C>G (p.Ala362=) c.605C>G n.117C>G n.2224C>G c.342+7075C>G (n.342+7075C>G) n.1362C>G n.1364C>G | |
5 | g.150374992C>T | CA447407763 | TCOF1 | c.1317C>T (p.Ala439=) c.873C>T (p.Ala291=) c.1086C>T (p.Ala362=) c.605C>T n.117C>T n.2224C>T c.342+7075C>T (n.342+7075C>T) n.1362C>T n.1364C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150374993T>A | CA361745285 | TCOF1 | c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.606T>A n.118T>A n.2225T>A c.342+7076T>A (n.342+7076T>A) n.1363T>A n.1365T>A | |
5 | g.150374993T>C | CA361745287 | TCOF1 | c.1318T>C (p.Ser440Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.606T>C n.118T>C n.2225T>C c.342+7076T>C (n.342+7076T>C) n.1363T>C n.1365T>C | |
5 | g.150374993T>G | CA361745288 | TCOF1 | c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.606T>G n.118T>G n.2225T>G c.342+7076T>G (n.342+7076T>G) n.1363T>G n.1365T>G | |
5 | g.150374994C>A | CA361745291 | TCOF1 | c.1319C>A (p.Ser440Ter) c.875C>A (p.Ser292Ter) c.1088C>A (p.Ser363Ter) c.607C>A n.119C>A n.2226C>A c.342+7077C>A (n.342+7077C>A) n.1364C>A n.1366C>A | |
5 | g.150374994C= | CA1590917095 | TCOF1 | c.1319C= (p.Ser440=) c.875C= (p.Ser292=) c.1088C= (p.Ser363=) c.607C= n.119C= n.2226C= c.342+7077C= (n.342+7077C=) n.1364C= n.1366C= | |
5 | g.150374994C>G | CA361745293 | TCOF1 | c.1319C>G (p.Ser440Trp) c.875C>G (p.Ser292Trp) c.1088C>G (p.Ser363Trp) c.607C>G n.119C>G n.2226C>G c.342+7077C>G (n.342+7077C>G) n.1364C>G n.1366C>G | |
5 | g.150374994C>T | CA3510835 | TCOF1 | c.1319C>T (p.Ser440Leu) c.875C>T (p.Ser292Leu) c.1088C>T (p.Ser363Leu) c.607C>T n.119C>T n.2226C>T c.342+7077C>T (n.342+7077C>T) n.1364C>T n.1366C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374995G>A | CA3510836 | TCOF1 | c.1320G>A (p.Ser440=) c.876G>A (p.Ser292=) c.1089G>A (p.Ser363=) c.608G>A n.120G>A n.2227G>A c.342+7078G>A (n.342+7078G>A) n.1365G>A n.1367G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374995G>C | CA447407769 | TCOF1 | c.1320G>C (p.Ser440=) c.876G>C (p.Ser292=) c.1089G>C (p.Ser363=) c.608G>C n.120G>C n.2227G>C c.342+7078G>C (n.342+7078G>C) n.1365G>C n.1367G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150374995G= | CA1590917096 | TCOF1 | c.1320G= (p.Ser440=) c.876G= (p.Ser292=) c.1089G= (p.Ser363=) c.608G= n.120G= n.2227G= c.342+7078G= (n.342+7078G=) n.1365G= n.1367G= | |
5 | g.150374995G>T | CA447407767 | TCOF1 | c.1320G>T (p.Ser440=) c.876G>T (p.Ser292=) c.1089G>T (p.Ser363=) c.608G>T n.120G>T n.2227G>T c.342+7078G>T (n.342+7078G>T) n.1365G>T n.1367G>T | |
5 | g.150374996G>A | CA361745300 | TCOF1 | c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.609G>A n.121G>A n.2228G>A c.342+7079G>A (n.342+7079G>A) n.1366G>A n.1368G>A | |
5 | g.150374996G>C | CA361745296 | TCOF1 | c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.609G>C n.121G>C n.2228G>C c.342+7079G>C (n.342+7079G>C) n.1366G>C n.1368G>C | |
5 | g.150374996G>T | CA361745298 | TCOF1 | c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.609G>T n.121G>T n.2228G>T c.342+7079G>T (n.342+7079G>T) n.1366G>T n.1368G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150374997C>A | CA361745302 | TCOF1 | c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.610C>A n.122C>A n.2229C>A c.342+7080C>A (n.342+7080C>A) n.1367C>A n.1369C>A | |
5 | g.150374997C= | CA1590917097 | TCOF1 | c.1322C= (p.Ala441=) c.878C= (p.Ala293=) c.1091C= (p.Ala364=) c.610C= n.122C= n.2229C= c.342+7080C= (n.342+7080C=) n.1367C= n.1369C= | |
5 | g.150374997C>G | CA361745304 | TCOF1 | c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.610C>G n.122C>G n.2229C>G c.342+7080C>G (n.342+7080C>G) n.1367C>G n.1369C>G | |
5 | g.150374997C>T | CA3510837 | TCOF1 | c.1322C>T (p.Ala441Val) c.878C>T (p.Ala293Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.610C>T n.122C>T n.2229C>T c.342+7080C>T (n.342+7080C>T) n.1367C>T n.1369C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374998C>A | CA447407774 | TCOF1 | c.1323C>A (p.Ala441=) c.879C>A (p.Ala293=) c.1092C>A (p.Ala364=) c.611C>A n.123C>A n.2230C>A c.342+7081C>A (n.342+7081C>A) n.1368C>A n.1370C>A | |
5 | g.150374998C>G | CA447407776 | TCOF1 | c.1323C>G (p.Ala441=) c.879C>G (p.Ala293=) c.1092C>G (p.Ala364=) c.611C>G n.123C>G n.2230C>G c.342+7081C>G (n.342+7081C>G) n.1368C>G n.1370C>G | |
5 | g.150374998C>T | CA447407780 | TCOF1 | c.1323C>T (p.Ala441=) c.879C>T (p.Ala293=) c.1092C>T (p.Ala364=) c.611C>T n.123C>T n.2230C>T c.342+7081C>T (n.342+7081C>T) n.1368C>T n.1370C>T | |
5 | g.150374999C>A | CA361745307 | TCOF1 | c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.612C>A n.124C>A n.2231C>A c.342+7082C>A (n.342+7082C>A) n.1369C>A n.1371C>A | |
5 | g.150374999C>G | CA361745308 | TCOF1 | c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.612C>G n.124C>G n.2231C>G c.342+7082C>G (n.342+7082C>G) n.1369C>G n.1371C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150374999C>T | CA361745309 | TCOF1 | c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.612C>T n.124C>T n.2231C>T c.342+7082C>T (n.342+7082C>T) n.1369C>T n.1371C>T | |
5 | g.150375000C>A | CA361745312 | TCOF1 | c.1325C>A (p.Pro442His) c.881C>A (p.Pro294His) c.1094C>A (p.Pro365His) c.613C>A n.125C>A n.2232C>A c.342+7083C>A (n.342+7083C>A) n.1370C>A n.1372C>A | |
5 | g.150375000C= | CA1590917098 | TCOF1 | c.1325C= (p.Pro442=) c.881C= (p.Pro294=) c.1094C= (p.Pro365=) c.613C= n.125C= n.2232C= c.342+7083C= (n.342+7083C=) n.1370C= n.1372C= | |
5 | g.150375000C>G | CA361745314 | TCOF1 | c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.613C>G n.125C>G n.2232C>G c.342+7083C>G (n.342+7083C>G) n.1370C>G n.1372C>G | |
5 | g.150375000C>T | CA3510838 | TCOF1 | c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.613C>T n.125C>T n.2232C>T c.342+7083C>T (n.342+7083C>T) n.1370C>T n.1372C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375001T>A | CA447407785 | TCOF1 | c.1326T>A (p.Pro442=) c.882T>A (p.Pro294=) c.1095T>A (p.Pro365=) c.614T>A n.126T>A n.2233T>A c.342+7084T>A (n.342+7084T>A) n.1371T>A n.1373T>A | |
5 | g.150375001T>C | CA447407786 | TCOF1 | c.1326T>C (p.Pro442=) c.882T>C (p.Pro294=) c.1095T>C (p.Pro365=) c.614T>C n.126T>C n.2233T>C c.342+7084T>C (n.342+7084T>C) n.1371T>C n.1373T>C | gnomAD v4 |
5 | g.150375001T>G | CA447407788 | TCOF1 | c.1326T>G (p.Pro442=) c.882T>G (p.Pro294=) c.1095T>G (p.Pro365=) c.614T>G n.126T>G n.2233T>G c.342+7084T>G (n.342+7084T>G) n.1371T>G n.1373T>G | |
5 | g.150375002G>A | CA361745320 | TCOF1 | c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.615G>A n.127G>A n.2234G>A c.342+7085G>A (n.342+7085G>A) n.1372G>A n.1374G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375002G>C | CA361745316 | TCOF1 | c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.615G>C n.127G>C n.2234G>C c.342+7085G>C (n.342+7085G>C) n.1372G>C n.1374G>C | |
5 | g.150375002G>T | CA361745318 | TCOF1 | c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.615G>T n.127G>T n.2234G>T c.342+7085G>T (n.342+7085G>T) n.1372G>T n.1374G>T | |
5 | g.150375002_150375013delinsGCCAAGGAGTCC | CA1590917099 | TCOF1 | c.1327_1338delinsGCCAAGGAGTCC (p.Ala443=) c.1096_1107delinsGCCAAGGAGTCC (p.Ala366=) c.615_626delinsGCCAAGGAGTCC n.127_138delinsGCCAAGGAGTCC n.2234_2245delinsGCCAAGGAGTCC c.342+7085_342+7096delinsGCCAAGGAGTCC (n.342+7085_342+7096delinsGCCAAGGAGTCC) n.1372_1383delinsGCCAAGGAGTCC n.1374_1385delinsGCCAAGGAGTCC | |
5 | g.150375003_150375025del | CA2499217741 | TCOF1 | c.1328_1350del (p.Ala443GlyfsTer7) c.1097_1119del (p.Ala366GlyfsTer7) c.616_638del n.128_150del n.2235_2257del c.342+7086_342+7108del (n.342+7086_342+7108del) n.1373_1395del n.1375_1397del | ClinVar dbSNP |
5 | g.150375003C>A | CA361745321 | TCOF1 | c.1328C>A (p.Ala443Asp) c.884C>A (p.Ala295Asp) c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.616C>A n.128C>A n.2235C>A c.342+7086C>A (n.342+7086C>A) n.1373C>A n.1375C>A | |
5 | g.150375003C= | CA1590917100 | TCOF1 | c.1328C= (p.Ala443=) c.884C= (p.Ala295=) c.1097C= (p.Ala366=) c.616C= n.128C= n.2235C= c.342+7086C= (n.342+7086C=) n.1373C= n.1375C= | |
5 | g.150375003C>G | CA361745322 | TCOF1 | c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.616C>G n.128C>G n.2235C>G c.342+7086C>G (n.342+7086C>G) n.1373C>G n.1375C>G | |
5 | g.150375003C>T | CA361745324 | TCOF1 | c.1328C>T (p.Ala443Val) c.884C>T (p.Ala295Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.616C>T n.128C>T n.2235C>T c.342+7086C>T (n.342+7086C>T) n.1373C>T n.1375C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375004del | CA2695205443 | TCOF1 | c.1329del (p.Lys444ArgfsTer?) c.885del (p.Lys296ArgfsTer?) c.1098del (p.Lys367ArgfsTer?) c.617del n.129del n.2236del c.342+7087del (n.342+7087del) n.1374del n.1376del | |
5 | g.150375005_150375015del | CA1139659195 | TCOF1 | c.1330_1340del (p.Lys444GlnfsTer10) c.1099_1109del (p.Lys367GlnfsTer10) c.618_628del n.130_140del n.2237_2247del c.342+7088_342+7098del (n.342+7088_342+7098del) n.1375_1385del n.1377_1387del | ClinVar dbSNP |
5 | g.150375004C>A | CA447407796 | TCOF1 | c.1329C>A (p.Ala443=) c.885C>A (p.Ala295=) c.1098C>A (p.Ala366=) c.617C>A n.129C>A n.2236C>A c.342+7087C>A (n.342+7087C>A) n.1374C>A n.1376C>A | |
5 | g.150375004C>G | CA447407794 | TCOF1 | c.1329C>G (p.Ala443=) c.885C>G (p.Ala295=) c.1098C>G (p.Ala366=) c.617C>G n.129C>G n.2236C>G c.342+7087C>G (n.342+7087C>G) n.1374C>G n.1376C>G | |
5 | g.150375004C>T | CA447407795 | TCOF1 | c.1329C>T (p.Ala443=) c.885C>T (p.Ala295=) c.1098C>T (p.Ala366=) c.617C>T n.129C>T n.2236C>T c.342+7087C>T (n.342+7087C>T) n.1374C>T n.1376C>T | |
5 | g.150375005A= | CA1590917101 | TCOF1 | c.1330A= (p.Lys444=) c.886A= (p.Lys296=) c.1099A= (p.Lys367=) c.618A= n.130A= n.2237A= c.342+7088A= (n.342+7088A=) n.1375A= n.1377A= | |
5 | g.150375005A>C | CA361745326 | TCOF1 | c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.618A>C n.130A>C n.2237A>C c.342+7088A>C (n.342+7088A>C) n.1375A>C n.1377A>C | |
5 | g.150375005A>G | CA3510839 | TCOF1 | c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.618A>G n.130A>G n.2237A>G c.342+7088A>G (n.342+7088A>G) n.1375A>G n.1377A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375005A>T | CA361745329 | TCOF1 | c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.618A>T n.130A>T n.2237A>T c.342+7088A>T (n.342+7088A>T) n.1375A>T n.1377A>T | |
5 | g.150375006A>C | CA361745331 | TCOF1 | c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.619A>C n.131A>C n.2238A>C c.342+7089A>C (n.342+7089A>C) n.1376A>C n.1378A>C | |
5 | g.150375006A>G | CA361745333 | TCOF1 | c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.619A>G n.131A>G n.2238A>G c.342+7089A>G (n.342+7089A>G) n.1376A>G n.1378A>G | gnomAD v4 |
5 | g.150375006A>T | CA361745335 | TCOF1 | c.1331A>T (p.Lys444Met) c.887A>T (p.Lys296Met) c.1100A>T (p.Lys367Met) c.619A>T n.131A>T n.2238A>T c.342+7089A>T (n.342+7089A>T) n.1376A>T n.1378A>T | |
5 | g.150375007G>A | CA447407802 | TCOF1 | c.1332G>A (p.Lys444=) c.888G>A (p.Lys296=) c.1101G>A (p.Lys367=) c.620G>A n.132G>A n.2239G>A c.342+7090G>A (n.342+7090G>A) n.1377G>A n.1379G>A | |
5 | g.150375007G>C | CA361745336 | TCOF1 | c.1332G>C (p.Lys444Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.620G>C n.132G>C n.2239G>C c.342+7090G>C (n.342+7090G>C) n.1377G>C n.1379G>C | |
5 | g.150375007G>T | CA361745338 | TCOF1 | c.1332G>T (p.Lys444Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.620G>T n.132G>T n.2239G>T c.342+7090G>T (n.342+7090G>T) n.1377G>T n.1379G>T | |
5 | g.150375008G>A | CA361745343 | TCOF1 | c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.621G>A n.133G>A n.2240G>A c.342+7091G>A (n.342+7091G>A) n.1378G>A n.1380G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375008G>C | CA361745345 | TCOF1 | c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.621G>C n.133G>C n.2240G>C c.342+7091G>C (n.342+7091G>C) n.1378G>C n.1380G>C | |
5 | g.150375008G>T | CA361745341 | TCOF1 | c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.621G>T n.133G>T n.2240G>T c.342+7091G>T (n.342+7091G>T) n.1378G>T n.1380G>T | |
5 | g.150375009A>C | CA361745347 | TCOF1 | c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.622A>C n.134A>C n.2241A>C c.342+7092A>C (n.342+7092A>C) n.1379A>C n.1381A>C | |
5 | g.150375009A>G | CA361745349 | TCOF1 | c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.622A>G n.134A>G n.2241A>G c.342+7092A>G (n.342+7092A>G) n.1379A>G n.1381A>G | |
5 | g.150375009A>T | CA361745351 | TCOF1 | c.1334A>T (p.Glu445Val) c.890A>T (p.Glu297Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.622A>T n.134A>T n.2241A>T c.342+7092A>T (n.342+7092A>T) n.1379A>T n.1381A>T | |
5 | g.150375010G>A | CA3510840 | TCOF1 | c.1335G>A (p.Glu445=) c.891G>A (p.Glu297=) c.1104G>A (p.Glu368=) c.623G>A n.135G>A n.2242G>A c.342+7093G>A (n.342+7093G>A) n.1380G>A n.1382G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375010G>C | CA361745354 | TCOF1 | c.1335G>C (p.Glu445Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.623G>C n.135G>C n.2242G>C c.342+7093G>C (n.342+7093G>C) n.1380G>C n.1382G>C | |
5 | g.150375010G= | CA1590917102 | TCOF1 | c.1335G= (p.Glu445=) c.891G= (p.Glu297=) c.1104G= (p.Glu368=) c.623G= n.135G= n.2242G= c.342+7093G= (n.342+7093G=) n.1380G= n.1382G= | |
5 | g.150375010G>T | CA361745359 | TCOF1 | c.1335G>T (p.Glu445Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.623G>T n.135G>T n.2242G>T c.342+7093G>T (n.342+7093G>T) n.1380G>T n.1382G>T | |
5 | g.150375011T>A | CA361745361 | TCOF1 | c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.892T>A c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.624T>A n.136T>A n.2243T>A c.342+7094T>A (n.342+7094T>A) n.1381T>A n.1383T>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375011T>C | CA361745363 | TCOF1 | c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.892T>C c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.624T>C n.136T>C n.2243T>C c.342+7094T>C (n.342+7094T>C) n.1381T>C n.1383T>C | |
5 | g.150375011T>G | CA361745364 | TCOF1 | c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.892T>G c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.624T>G n.136T>G n.2243T>G c.342+7094T>G (n.342+7094T>G) n.1381T>G n.1383T>G | |
5 | g.150375012C>A | CA361745366 | TCOF1 | c.1337C>A (p.Ser446Tyr) c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.625C>A n.137C>A n.2244C>A c.342+7095C>A (n.342+7095C>A) n.1382C>A n.1384C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375012C= | CA1590917103 | TCOF1 | c.1337C= (p.Ser446=) c.1106C= (p.Ser369=) c.625C= n.137C= n.2244C= c.342+7095C= (n.342+7095C=) n.1382C= n.1384C= | |
5 | g.150375012C>G | CA361745377 | TCOF1 | c.1337C>G (p.Ser446Cys) c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.625C>G n.137C>G n.2244C>G c.342+7095C>G (n.342+7095C>G) n.1382C>G n.1384C>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.150375012C>T | CA129134588 | TCOF1 | c.1337C>T (p.Ser446Phe) c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.625C>T n.137C>T n.2244C>T c.342+7095C>T (n.342+7095C>T) n.1382C>T n.1384C>T | dbSNP |
5 | g.150375016dup | CA2695205444 | TCOF1 | c.1341dup (p.Arg448GlnfsTer10) c.1110dup (p.Arg371GlnfsTer10) c.629dup n.141dup n.2248dup c.342+7099dup (n.342+7099dup) n.1386dup n.1388dup | |
5 | g.150375013C>A | CA447407818 | TCOF1 | c.1338C>A (p.Ser446=) c.1107C>A (p.Ser369=) c.626C>A n.138C>A n.2245C>A c.342+7096C>A (n.342+7096C>A) n.1383C>A n.1385C>A | dbSNP |
5 | g.150375013C= | CA1590917104 | TCOF1 | c.1338C= (p.Ser446=) c.1107C= (p.Ser369=) c.626C= n.138C= n.2245C= c.342+7096C= (n.342+7096C=) n.1383C= n.1385C= | |
5 | g.150375013C>G | CA447407819 | TCOF1 | c.1338C>G (p.Ser446=) c.1107C>G (p.Ser369=) c.626C>G n.138C>G n.2245C>G c.342+7096C>G (n.342+7096C>G) n.1383C>G n.1385C>G | |
5 | g.150375013C>T | CA447407820 | TCOF1 | c.1338C>T (p.Ser446=) c.1107C>T (p.Ser369=) c.626C>T n.138C>T n.2245C>T c.342+7096C>T (n.342+7096C>T) n.1383C>T n.1385C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.150375014C>A | CA361745394 | TCOF1 | c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.627C>A n.139C>A n.2246C>A c.342+7097C>A (n.342+7097C>A) n.1384C>A n.1386C>A | |
5 | g.150375014C= | CA1590917105 | TCOF1 | c.1339C= (p.Pro447=) c.1108C= (p.Pro370=) c.627C= n.139C= n.2246C= c.342+7097C= (n.342+7097C=) n.1384C= n.1386C= | |
5 | g.150375014C>G | CA361745403 | TCOF1 | c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.627C>G n.139C>G n.2246C>G c.342+7097C>G (n.342+7097C>G) n.1384C>G n.1386C>G | |
5 | g.150375014C>T | CA361745392 | TCOF1 | c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.627C>T n.139C>T n.2246C>T c.342+7097C>T (n.342+7097C>T) n.1384C>T n.1386C>T | dbSNP |
5 | g.150375015C>A | CA361745407 | TCOF1 | c.1340C>A (p.Pro447His) c.1109C>A (p.Pro370His) c.628C>A n.140C>A n.2247C>A c.342+7098C>A (n.342+7098C>A) n.1385C>A n.1387C>A | |
5 | g.150375015C>G | CA361745408 | TCOF1 | c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.628C>G n.140C>G n.2247C>G c.342+7098C>G (n.342+7098C>G) n.1385C>G n.1387C>G | ClinVar |
5 | g.150375015C>T | CA361745411 | TCOF1 | c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.628C>T n.140C>T n.2247C>T c.342+7098C>T (n.342+7098C>T) n.1385C>T n.1387C>T | |
5 | g.150375016C>A | CA447407823 | TCOF1 | c.1341C>A (p.Pro447=) c.1110C>A (p.Pro370=) c.629C>A n.141C>A n.2248C>A c.342+7099C>A (n.342+7099C>A) n.1386C>A n.1388C>A | |
5 | g.150375016C>G | CA447407825 | TCOF1 | c.1341C>G (p.Pro447=) c.1110C>G (p.Pro370=) c.629C>G n.141C>G n.2248C>G c.342+7099C>G (n.342+7099C>G) n.1386C>G n.1388C>G | |
5 | g.150375016C>T | CA447407827 | TCOF1 | c.1341C>T (p.Pro447=) c.1110C>T (p.Pro370=) c.629C>T n.141C>T n.2248C>T c.342+7099C>T (n.342+7099C>T) n.1386C>T n.1388C>T | |
5 | g.150375017A= | CA1590917106 | TCOF1 | c.1342A= (p.Arg448=) c.1111A= (p.Arg371=) c.630A= n.142A= n.2249A= c.342+7100A= (n.342+7100A=) n.1387A= n.1389A= | |
5 | g.150375017A>C | CA447407828 | TCOF1 | c.1342A>C (p.Arg448=) c.1111A>C (p.Arg371=) c.630A>C n.142A>C n.2249A>C c.342+7100A>C (n.342+7100A>C) n.1387A>C n.1389A>C | |
5 | g.150375017A>G | CA361745412 | TCOF1 | c.1342A>G (p.Arg448Gly) c.1111A>G (p.Arg371Gly) c.630A>G n.142A>G n.2249A>G c.342+7100A>G (n.342+7100A>G) n.1387A>G n.1389A>G | gnomAD v4 |
5 | g.150375017A>T | CA361745413 | TCOF1 | c.1342A>T (p.Arg448Trp) c.1111A>T (p.Arg371Trp) c.630A>T n.142A>T n.2249A>T c.342+7100A>T (n.342+7100A>T) n.1387A>T n.1389A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375018G>A | CA361745419 | TCOF1 | c.1343G>A (p.Arg448Lys) c.1112G>A (p.Arg371Lys) c.631G>A n.143G>A n.2250G>A c.342+7101G>A (n.342+7101G>A) n.1388G>A n.1390G>A | |
5 | g.150375018G>C | CA361745416 | TCOF1 | c.1343G>C (p.Arg448Thr) c.1112G>C (p.Arg371Thr) c.631G>C n.143G>C n.2250G>C c.342+7101G>C (n.342+7101G>C) n.1388G>C n.1390G>C | |
5 | g.150375018G>T | CA361745417 | TCOF1 | c.1343G>T (p.Arg448Met) c.1112G>T (p.Arg371Met) c.631G>T n.143G>T n.2250G>T c.342+7101G>T (n.342+7101G>T) n.1388G>T n.1390G>T | |
5 | g.150375019G>A | CA447407832 | TCOF1 | c.1344G>A (p.Arg448=) c.1113G>A (p.Arg371=) c.632G>A n.144G>A n.2251G>A c.342+7102G>A (n.342+7102G>A) n.1389G>A n.1391G>A | |
5 | g.150375019G>C | CA361745423 | TCOF1 | c.1344G>C (p.Arg448Ser) c.1113G>C (p.Arg371Ser) c.632G>C n.144G>C n.2251G>C c.342+7102G>C (n.342+7102G>C) n.1389G>C n.1391G>C | |
5 | g.150375019G>T | CA361745425 | TCOF1 | c.1344G>T (p.Arg448Ser) c.1113G>T (p.Arg371Ser) c.632G>T n.144G>T n.2251G>T c.342+7102G>T (n.342+7102G>T) n.1389G>T n.1391G>T | |
5 | g.150375020A>C | CA361745429 | TCOF1 | c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.633A>C n.145A>C n.2252A>C c.342+7103A>C (n.342+7103A>C) n.1390A>C n.1392A>C | |
5 | g.150375020A>G | CA361745431 | TCOF1 | c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.633A>G n.145A>G n.2252A>G c.342+7103A>G (n.342+7103A>G) n.1390A>G n.1392A>G | |
5 | g.150375020A>T | CA361745434 | TCOF1 | c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.633A>T n.145A>T n.2252A>T c.342+7103A>T (n.342+7103A>T) n.1390A>T n.1392A>T | |
5 | g.150375021A>C | CA361745450 | TCOF1 | c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.634A>C n.146A>C n.2253A>C c.342+7104A>C (n.342+7104A>C) n.1391A>C n.1393A>C | |
5 | g.150375021A>G | CA361745444 | TCOF1 | c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.634A>G n.146A>G n.2253A>G c.342+7104A>G (n.342+7104A>G) n.1391A>G n.1393A>G | |
5 | g.150375021A>T | CA361745438 | TCOF1 | c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.1115A>T (p.Lys372Ile) c.634A>T n.146A>T n.2253A>T c.342+7104A>T (n.342+7104A>T) n.1391A>T n.1393A>T | |
5 | g.150375022A>C | CA361745454 | TCOF1 | c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.1116A>C (p.Lys372Asn) c.635A>C n.147A>C n.2254A>C c.342+7105A>C (n.342+7105A>C) n.1392A>C n.1394A>C | |
5 | g.150375022A>G | CA447407839 | TCOF1 | c.1347A>G (p.Lys449=) c.1116A>G (p.Lys372=) c.635A>G n.147A>G n.2254A>G c.342+7105A>G (n.342+7105A>G) n.1392A>G n.1394A>G | |
5 | g.150375022A>T | CA361745458 | TCOF1 | c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.1116A>T (p.Lys372Asn) c.635A>T n.147A>T n.2254A>T c.342+7105A>T (n.342+7105A>T) n.1392A>T n.1394A>T | |
5 | g.150375023G>A | CA361745462 | TCOF1 | c.1348G>A (p.Gly450Arg) c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.636G>A n.148G>A n.2255G>A c.342+7106G>A (n.342+7106G>A) n.1393G>A n.1395G>A | |
5 | g.150375023G>C | CA361745466 | TCOF1 | c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.636G>C n.148G>C n.2255G>C c.342+7106G>C (n.342+7106G>C) n.1393G>C n.1395G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150375023G>T | CA361745464 | TCOF1 | c.1348G>T (p.Gly450Trp) c.1117G>T (p.Gly373Trp) c.636G>T n.148G>T n.2255G>T c.342+7106G>T (n.342+7106G>T) n.1393G>T n.1395G>T | |
5 | g.150375025_150375026dup | CA2739289446 | TCOF1 | c.1350_1351dup (p.Ala451GlyfsTer?) c.1119_1120dup (p.Ala374GlyfsTer?) c.638_639dup n.150_151dup n.2257_2258dup c.342+7108_342+7109dup (n.342+7108_342+7109dup) n.1395_1396dup n.1397_1398dup | |
5 | g.150375026del | CA2695205445 | TCOF1 | c.1351del (p.Ala451LeufsTer?) c.1120del (p.Ala374LeufsTer?) c.639del n.151del n.2258del c.342+7109del (n.342+7109del) n.1396del n.1398del | |
5 | g.150375024G>A | CA361745470 | TCOF1 | c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.637G>A n.149G>A n.2256G>A c.342+7107G>A (n.342+7107G>A) n.1394G>A n.1396G>A | |
5 | g.150375024G>C | CA361745471 | TCOF1 | c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.637G>C n.149G>C n.2256G>C c.342+7107G>C (n.342+7107G>C) n.1394G>C n.1396G>C | |
5 | g.150375024G>T | CA361745474 | TCOF1 | c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.637G>T n.149G>T n.2256G>T c.342+7107G>T (n.342+7107G>T) n.1394G>T n.1396G>T | |
5 | g.150375025G>A | CA3510841 | TCOF1 | c.1350G>A (p.Gly450=) c.1119G>A (p.Gly373=) c.638G>A n.150G>A n.2257G>A c.342+7108G>A (n.342+7108G>A) n.1395G>A n.1397G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375025G>C | CA447407849 | TCOF1 | c.1350G>C (p.Gly450=) c.1119G>C (p.Gly373=) c.638G>C n.150G>C n.2257G>C c.342+7108G>C (n.342+7108G>C) n.1395G>C n.1397G>C | |
5 | g.150375025G= | CA1590917107 | TCOF1 | c.1350G= (p.Gly450=) c.1119G= (p.Gly373=) c.638G= n.150G= n.2257G= c.342+7108G= (n.342+7108G=) n.1395G= n.1397G= | |
5 | g.150375025G>T | CA447407848 | TCOF1 | c.1350G>T (p.Gly450=) c.1119G>T (p.Gly373=) c.638G>T n.150G>T n.2257G>T c.342+7108G>T (n.342+7108G>T) n.1395G>T n.1397G>T | |
5 | g.150375026G>A | CA361745479 | TCOF1 | c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.639G>A n.151G>A n.2258G>A c.342+7109G>A (n.342+7109G>A) n.1396G>A n.1398G>A | dbSNP |
5 | g.150375026G>C | CA361745481 | TCOF1 | c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.639G>C n.151G>C n.2258G>C c.342+7109G>C (n.342+7109G>C) n.1396G>C n.1398G>C | |
5 | g.150375026G>T | CA361745484 | TCOF1 | c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.639G>T n.151G>T n.2258G>T c.342+7109G>T (n.342+7109G>T) n.1396G>T n.1398G>T | |
5 | g.150375027C>A | CA361745488 | TCOF1 | c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.640C>A n.152C>A n.2259C>A c.342+7110C>A (n.342+7110C>A) n.1397C>A n.1399C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375027C>G | CA361745496 | TCOF1 | c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.640C>G n.152C>G n.2259C>G c.342+7110C>G (n.342+7110C>G) n.1397C>G n.1399C>G | |
5 | g.150375027C>T | CA361745499 | TCOF1 | c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.640C>T n.152C>T n.2259C>T c.342+7110C>T (n.342+7110C>T) n.1397C>T n.1399C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150375028T>A | CA447407859 | TCOF1 | c.1353T>A (p.Ala451=) c.1122T>A (p.Ala374=) c.641T>A n.153T>A n.2260T>A c.342+7111T>A (n.342+7111T>A) n.1398T>A n.1400T>A | |
5 | g.150375028T>C | CA447407860 | TCOF1 | c.1353T>C (p.Ala451=) c.1122T>C (p.Ala374=) c.641T>C n.153T>C n.2260T>C c.342+7111T>C (n.342+7111T>C) n.1398T>C n.1400T>C | |
5 | g.150375028T>G | CA3510842 | TCOF1 | c.1353T>G (p.Ala451=) c.1122T>G (p.Ala374=) c.641T>G n.153T>G n.2260T>G c.342+7111T>G (n.342+7111T>G) n.1398T>G n.1400T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375028T= | CA1590917108 | TCOF1 | c.1353T= (p.Ala451=) c.1122T= (p.Ala374=) c.641T= n.153T= n.2260T= c.342+7111T= (n.342+7111T=) n.1398T= n.1400T= | |
5 | g.150375029G>A | CA361745521 | TCOF1 | c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.642G>A n.154G>A n.2261G>A c.342+7112G>A (n.342+7112G>A) n.1399G>A n.1401G>A | |
5 | g.150375029G>C | CA361745515 | TCOF1 | c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.642G>C n.154G>C n.2261G>C c.342+7112G>C (n.342+7112G>C) n.1399G>C n.1401G>C | |
5 | g.150375029G= | CA1590917109 | TCOF1 | c.1354G= (p.Ala452=) c.1123G= (p.Ala375=) c.642G= n.154G= n.2261G= c.342+7112G= (n.342+7112G=) n.1399G= n.1401G= | |
5 | g.150375029G>T | CA361745518 | TCOF1 | c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.642G>T n.154G>T n.2261G>T c.342+7112G>T (n.342+7112G>T) n.1399G>T n.1401G>T | |
5 | g.150375030C>A | CA361745524 | TCOF1 | c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.643C>A n.155C>A n.2262C>A c.342+7113C>A (n.342+7113C>A) n.1400C>A n.1402C>A | |
5 | g.150375030C>G | CA361745525 | TCOF1 | c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.643C>G n.155C>G n.2262C>G c.342+7113C>G (n.342+7113C>G) n.1400C>G n.1402C>G | |
5 | g.150375030C>T | CA361745529 | TCOF1 | c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.643C>T n.155C>T n.2262C>T c.342+7113C>T (n.342+7113C>T) n.1400C>T n.1402C>T | |
5 | g.150375033dup | CA658796662 | TCOF1 | c.1358dup (p.Ala454SerfsTer4) c.1127dup (p.Ala377SerfsTer4) c.646dup n.158dup n.2265dup c.342+7116dup (n.342+7116dup) n.1403dup n.1405dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.150375031C>A | CA447407866 | TCOF1 | c.1356C>A (p.Ala452=) c.1125C>A (p.Ala375=) c.644C>A n.156C>A n.2263C>A c.342+7114C>A (n.342+7114C>A) n.1401C>A n.1403C>A | |
5 | g.150375031C>G | CA447407869 | TCOF1 | c.1356C>G (p.Ala452=) c.1125C>G (p.Ala375=) c.644C>G n.156C>G n.2263C>G c.342+7114C>G (n.342+7114C>G) n.1401C>G n.1403C>G | |
5 | g.150375031C>T | CA447407868 | TCOF1 | c.1356C>T (p.Ala452=) c.1125C>T (p.Ala375=) c.644C>T n.156C>T n.2263C>T c.342+7114C>T (n.342+7114C>T) n.1401C>T n.1403C>T | |
5 | g.150375032C>A | CA361745533 | TCOF1 | c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.645C>A n.157C>A n.2264C>A c.342+7115C>A (n.342+7115C>A) n.1402C>A n.1404C>A | |
5 | g.150375032C>G | CA361745534 | TCOF1 | c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.645C>G n.157C>G n.2264C>G c.342+7115C>G (n.342+7115C>G) n.1402C>G n.1404C>G | |
5 | g.150375032C>T | CA361745535 | TCOF1 | c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.645C>T n.157C>T n.2264C>T c.342+7115C>T (n.342+7115C>T) n.1402C>T n.1404C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150375033C>A | CA361745537 | TCOF1 | c.1358C>A (p.Pro453Gln) c.1127C>A (p.Pro376Gln) c.646C>A n.158C>A n.2265C>A c.342+7116C>A (n.342+7116C>A) n.1403C>A n.1405C>A | |
5 | g.150375033C>G | CA361745540 | TCOF1 | c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.646C>G n.158C>G n.2265C>G c.342+7116C>G (n.342+7116C>G) n.1403C>G n.1405C>G | |
5 | g.150375033C>T | CA361745543 | TCOF1 | c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.646C>T n.158C>T n.2265C>T c.342+7116C>T (n.342+7116C>T) n.1403C>T n.1405C>T | |
5 | g.150375034A= | CA1590917110 | TCOF1 | c.1359A= (p.Pro453=) c.1128A= (p.Pro376=) c.647A= n.159A= n.2266A= c.342+7117A= (n.342+7117A=) n.1404A= n.1406A= | |
5 | g.150375034A>C | CA447407886 | TCOF1 | c.1359A>C (p.Pro453=) c.1128A>C (p.Pro376=) c.647A>C n.159A>C n.2266A>C c.342+7117A>C (n.342+7117A>C) n.1404A>C n.1406A>C | |
5 | g.150375034A>G | CA3510843 | TCOF1 | c.1359A>G (p.Pro453=) c.1128A>G (p.Pro376=) c.647A>G n.159A>G n.2266A>G c.342+7117A>G (n.342+7117A>G) n.1404A>G n.1406A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375034A>T | CA447407883 | TCOF1 | c.1359A>T (p.Pro453=) c.1128A>T (p.Pro376=) c.647A>T n.159A>T n.2266A>T c.342+7117A>T (n.342+7117A>T) n.1404A>T n.1406A>T | |
5 | g.150375035G>A | CA361745569 | TCOF1 | c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.648G>A n.160G>A n.2267G>A c.342+7118G>A (n.342+7118G>A) n.1405G>A n.1407G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375035G>C | CA361745572 | TCOF1 | c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.648G>C n.160G>C n.2267G>C c.342+7118G>C (n.342+7118G>C) n.1405G>C n.1407G>C | |
5 | g.150375035G>T | CA361745564 | TCOF1 | c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.648G>T n.160G>T n.2267G>T c.342+7118G>T (n.342+7118G>T) n.1405G>T n.1407G>T | |
5 | g.150375036C>A | CA361745580 | TCOF1 | c.1361C>A (p.Ala454Glu) c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.649C>A n.161C>A n.2268C>A c.342+7119C>A (n.342+7119C>A) n.1406C>A n.1408C>A | |
5 | g.150375036C= | CA1590917111 | TCOF1 | c.1361C= (p.Ala454=) c.1130C= (p.Ala377=) c.649C= n.161C= n.2268C= c.342+7119C= (n.342+7119C=) n.1406C= n.1408C= | |
5 | g.150375036C>G | CA361745583 | TCOF1 | c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.649C>G n.161C>G n.2268C>G c.342+7119C>G (n.342+7119C>G) n.1406C>G n.1408C>G | |
5 | g.150375036C>T | CA3510844 | TCOF1 | c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.649C>T n.161C>T n.2268C>T c.342+7119C>T (n.342+7119C>T) n.1406C>T n.1408C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375037A= | CA1590917112 | TCOF1 | c.1362A= (p.Ala454=) c.1131A= (p.Ala377=) c.650A= n.162A= n.2269A= c.342+7120A= (n.342+7120A=) n.1407A= n.1409A= | |
5 | g.150375037A>C | CA447407895 | TCOF1 | c.1362A>C (p.Ala454=) c.1131A>C (p.Ala377=) c.650A>C n.162A>C n.2269A>C c.342+7120A>C (n.342+7120A>C) n.1407A>C n.1409A>C | |
5 | g.150375037A>G | CA447407897 | TCOF1 | c.1362A>G (p.Ala454=) c.1131A>G (p.Ala377=) c.650A>G n.162A>G n.2269A>G c.342+7120A>G (n.342+7120A>G) n.1407A>G n.1409A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375037A>T | CA447407896 | TCOF1 | c.1362A>T (p.Ala454=) c.1131A>T (p.Ala377=) c.650A>T n.162A>T n.2269A>T c.342+7120A>T (n.342+7120A>T) n.1407A>T n.1409A>T | |
5 | g.150375038C>A | CA361745593 | TCOF1 | c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.651C>A n.163C>A n.2270C>A c.342+7121C>A (n.342+7121C>A) n.1408C>A n.1410C>A | |
5 | g.150375038C>G | CA361745594 | TCOF1 | c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.651C>G n.163C>G n.2270C>G c.342+7121C>G (n.342+7121C>G) n.1408C>G n.1410C>G | |
5 | g.150375038C>T | CA361745596 | TCOF1 | c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.651C>T n.163C>T n.2270C>T c.342+7121C>T (n.342+7121C>T) n.1408C>T n.1410C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.150375039C>A | CA361745602 | TCOF1 | c.1364C>A (p.Pro455His) c.1133C>A (p.Pro378His) c.652C>A n.164C>A n.2271C>A c.342+7122C>A (n.342+7122C>A) n.1409C>A n.1411C>A | |
5 | g.150375039C>G | CA361745605 | TCOF1 | c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.652C>G n.164C>G n.2271C>G c.342+7122C>G (n.342+7122C>G) n.1409C>G n.1411C>G | |
5 | g.150375039C>T | CA361745608 | TCOF1 | c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.652C>T n.164C>T n.2271C>T c.342+7122C>T (n.342+7122C>T) n.1409C>T n.1411C>T | |
5 | g.150375040T>A | CA447407904 | TCOF1 | c.1365T>A (p.Pro455=) c.1134T>A (p.Pro378=) c.653T>A n.165T>A n.2272T>A c.342+7123T>A (n.342+7123T>A) n.1410T>A n.1412T>A | |
5 | g.150375040T>C | CA447407906 | TCOF1 | c.1365T>C (p.Pro455=) c.1134T>C (p.Pro378=) c.653T>C n.165T>C n.2272T>C c.342+7123T>C (n.342+7123T>C) n.1410T>C n.1412T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375040T>G | CA447407907 | TCOF1 | c.1365T>G (p.Pro455=) c.1134T>G (p.Pro378=) c.653T>G n.165T>G n.2272T>G c.342+7123T>G (n.342+7123T>G) n.1410T>G n.1412T>G | |
5 | g.150375040T= | CA1590917113 | TCOF1 | c.1365T= (p.Pro455=) c.1134T= (p.Pro378=) c.653T= n.165T= n.2272T= c.342+7123T= (n.342+7123T=) n.1410T= n.1412T= | |
5 | g.150375041C>A | CA361745611 | TCOF1 | c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.654C>A n.166C>A n.2273C>A c.342+7124C>A (n.342+7124C>A) n.1411C>A n.1413C>A | |
5 | g.150375041C= | CA1590917114 | TCOF1 | c.1366C= (p.Pro456=) c.1135C= (p.Pro379=) c.654C= n.166C= n.2273C= c.342+7124C= (n.342+7124C=) n.1411C= n.1413C= | |
5 | g.150375041C>G | CA3510845 | TCOF1 | c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.654C>G n.166C>G n.2273C>G c.342+7124C>G (n.342+7124C>G) n.1411C>G n.1413C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375041C>T | CA361745615 | TCOF1 | c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.654C>T n.166C>T n.2273C>T c.342+7124C>T (n.342+7124C>T) n.1411C>T n.1413C>T | |
5 | g.150375042C>A | CA361745622 | TCOF1 | c.1367C>A (p.Pro456His) c.1136C>A (p.Pro379His) c.655C>A n.167C>A n.2274C>A c.342+7125C>A (n.342+7125C>A) n.1412C>A n.1414C>A | |
5 | g.150375042C>G | CA361745626 | TCOF1 | c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.655C>G n.167C>G n.2274C>G c.342+7125C>G (n.342+7125C>G) n.1412C>G n.1414C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150375042C>T | CA361745620 | TCOF1 | c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.655C>T n.167C>T n.2274C>T c.342+7125C>T (n.342+7125C>T) n.1412C>T n.1414C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.150375043T>A | CA447407914 | TCOF1 | c.1368T>A (p.Pro456=) c.1137T>A (p.Pro379=) c.656T>A n.168T>A n.2275T>A c.342+7126T>A (n.342+7126T>A) n.1413T>A n.1415T>A | |
5 | g.150375043T>C | CA447407915 | TCOF1 | c.1368T>C (p.Pro456=) c.1137T>C (p.Pro379=) c.656T>C n.168T>C n.2275T>C c.342+7126T>C (n.342+7126T>C) n.1413T>C n.1415T>C | |
5 | g.150375043T>G | CA447407916 | TCOF1 | c.1368T>G (p.Pro456=) c.1137T>G (p.Pro379=) c.656T>G n.168T>G n.2275T>G c.342+7126T>G (n.342+7126T>G) n.1413T>G n.1415T>G | |
5 | g.150375044A= | CA1590917115 | TCOF1 | c.1369A= (p.Arg457=) c.1138A= (p.Arg380=) c.657A= n.169A= n.2276A= c.342+7127A= (n.342+7127A=) n.1414A= n.1416A= | |
5 | g.150375044A>C | CA447407917 | TCOF1 | c.1369A>C (p.Arg457=) c.1138A>C (p.Arg380=) c.657A>C n.169A>C n.2276A>C c.342+7127A>C (n.342+7127A>C) n.1414A>C n.1416A>C | |
5 | g.150375044A>G | CA361745634 | TCOF1 | c.1369A>G (p.Arg457Gly) c.1138A>G (p.Arg380Gly) c.657A>G n.169A>G n.2276A>G c.342+7127A>G (n.342+7127A>G) n.1414A>G n.1416A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375044A>T | CA361745638 | TCOF1 | c.1369A>T (p.Arg457Trp) c.1138A>T (p.Arg380Trp) c.657A>T n.169A>T n.2276A>T c.342+7127A>T (n.342+7127A>T) n.1414A>T n.1416A>T | |
5 | g.150375045G>A | CA361745641 | TCOF1 | c.1370G>A (p.Arg457Lys) c.1139G>A (p.Arg380Lys) c.658G>A n.170G>A n.2277G>A c.342+7128G>A (n.342+7128G>A) n.1415G>A n.1417G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375045G>C | CA361745647 | TCOF1 | c.1370G>C (p.Arg457Thr) c.1139G>C (p.Arg380Thr) c.658G>C n.170G>C n.2277G>C c.342+7128G>C (n.342+7128G>C) n.1415G>C n.1417G>C | |
5 | g.150375045G>T | CA361745650 | TCOF1 | c.1370G>T (p.Arg457Met) c.1139G>T (p.Arg380Met) c.658G>T n.170G>T n.2277G>T c.342+7128G>T (n.342+7128G>T) n.1415G>T n.1417G>T | |
5 | g.150375046G>A | CA3510846 | TCOF1 | c.1371G>A (p.Arg457=) c.1140G>A (p.Arg380=) c.659G>A n.171G>A n.2278G>A c.342+7129G>A (n.342+7129G>A) n.1416G>A n.1418G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375046G>C | CA361745654 | TCOF1 | c.1371G>C (p.Arg457Ser) c.1140G>C (p.Arg380Ser) c.659G>C n.171G>C n.2278G>C c.342+7129G>C (n.342+7129G>C) n.1416G>C n.1418G>C | |
5 | g.150375046G= | CA1590917116 | TCOF1 | c.1371G= (p.Arg457=) c.1140G= (p.Arg380=) c.659G= n.171G= n.2278G= c.342+7129G= (n.342+7129G=) n.1416G= n.1418G= | |
5 | g.150375046G>T | CA361745659 | TCOF1 | c.1371G>T (p.Arg457Ser) c.1140G>T (p.Arg380Ser) c.659G>T n.171G>T n.2278G>T c.342+7129G>T (n.342+7129G>T) n.1416G>T n.1418G>T | |
5 | g.150375047A= | CA1590917117 | TCOF1 | c.1372A= (p.Lys458=) c.1141A= (p.Lys381=) c.660A= n.172A= n.2279A= c.342+7130A= (n.342+7130A=) n.1417A= n.1419A= | |
5 | g.150375047A>C | CA361745666 | TCOF1 | c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.660A>C n.172A>C n.2279A>C c.342+7130A>C (n.342+7130A>C) n.1417A>C n.1419A>C | |
5 | g.150375047A>G | CA361745671 | TCOF1 | c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.660A>G n.172A>G n.2279A>G c.342+7130A>G (n.342+7130A>G) n.1417A>G n.1419A>G | dbSNP |
5 | g.150375047A>T | CA361745675 | TCOF1 | c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.660A>T n.172A>T n.2279A>T c.342+7130A>T (n.342+7130A>T) n.1417A>T n.1419A>T | |
5 | g.150375048A>C | CA361745691 | TCOF1 | c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.661A>C n.173A>C n.2280A>C c.342+7131A>C (n.342+7131A>C) n.1418A>C n.1420A>C | |
5 | g.150375048A>G | CA361745696 | TCOF1 | c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.661A>G n.173A>G n.2280A>G c.342+7131A>G (n.342+7131A>G) n.1418A>G n.1420A>G | |
5 | g.150375048A>T | CA361745699 | TCOF1 | c.1373A>T (p.Lys458Ile) c.1142A>T (p.Lys381Ile) c.661A>T n.173A>T n.2280A>T c.342+7131A>T (n.342+7131A>T) n.1418A>T n.1420A>T | |
5 | g.150375049A= | CA1590917118 | TCOF1 | c.1374A= (p.Lys458=) c.1143A= (p.Lys381=) c.662A= n.174A= n.2281A= c.342+7132A= (n.342+7132A=) n.1419A= n.1421A= | |
5 | g.150375049A>C | CA361745721 | TCOF1 | c.1374A>C (p.Lys458Asn) c.1143A>C (p.Lys381Asn) c.662A>C n.174A>C n.2281A>C c.342+7132A>C (n.342+7132A>C) n.1419A>C n.1421A>C | |
5 | g.150375049A>G | CA447407924 | TCOF1 | c.1374A>G (p.Lys458=) c.1143A>G (p.Lys381=) c.662A>G n.174A>G n.2281A>G c.342+7132A>G (n.342+7132A>G) n.1419A>G n.1421A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375049A>T | CA361745720 | TCOF1 | c.1374A>T (p.Lys458Asn) c.1143A>T (p.Lys381Asn) c.662A>T n.174A>T n.2281A>T c.342+7132A>T (n.342+7132A>T) n.1419A>T n.1421A>T | |
5 | g.150375050A= | CA1590917119 | TCOF1 | c.1375A= (p.Thr459=) c.1144A= (p.Thr382=) c.663A= n.175A= n.2282A= c.342+7133A= (n.342+7133A=) n.1420A= n.1422A= | |
5 | g.150375050A>C | CA361745722 | TCOF1 | c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.663A>C n.175A>C n.2282A>C c.342+7133A>C (n.342+7133A>C) n.1420A>C n.1422A>C | dbSNP |
5 | g.150375050A>G | CA361745728 | TCOF1 | c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.663A>G n.175A>G n.2282A>G c.342+7133A>G (n.342+7133A>G) n.1420A>G n.1422A>G | gnomAD v4 |
5 | g.150375050A>T | CA361745725 | TCOF1 | c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.663A>T n.175A>T n.2282A>T c.342+7133A>T (n.342+7133A>T) n.1420A>T n.1422A>T | |
5 | g.150375051C>A | CA361745735 | TCOF1 | c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.1145C>A (p.Thr382Lys) c.664C>A n.176C>A n.2283C>A c.342+7134C>A (n.342+7134C>A) n.1421C>A n.1423C>A | |
5 | g.150375051C= | CA1590917120 | TCOF1 | c.1376C= (p.Thr459=) c.1145C= (p.Thr382=) c.664C= n.176C= n.2283C= c.342+7134C= (n.342+7134C=) n.1421C= n.1423C= | |
5 | g.150375051C>G | CA361745737 | TCOF1 | c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.1145C>G (p.Thr382Arg) c.664C>G n.176C>G n.2283C>G c.342+7134C>G (n.342+7134C>G) n.1421C>G n.1423C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375051C>T | CA361745743 | TCOF1 | c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.664C>T n.176C>T n.2283C>T c.342+7134C>T (n.342+7134C>T) n.1421C>T n.1423C>T | |
5 | g.150375051_150375053delinsCAG | CA1590917121 | TCOF1 | c.1376_1378delinsCAG (p.Thr459=) c.1145_1147delinsCAG (p.Thr382=) c.664_666delinsCAG n.176_178delinsCAG n.2283_2285delinsCAG c.342+7134_342+7136delinsCAG (n.342+7134_342+7136delinsCAG) n.1421_1423delinsCAG n.1423_1425delinsCAG | |
5 | g.150375052A= | CA1590917122 | TCOF1 | c.1377A= (p.Thr459=) c.1146A= (p.Thr382=) c.665A= n.177A= n.2284A= c.342+7135A= (n.342+7135A=) n.1422A= n.1424A= | |
5 | g.150375052A>C | CA447407935 | TCOF1 | c.1377A>C (p.Thr459=) c.1146A>C (p.Thr382=) c.665A>C n.177A>C n.2284A>C c.342+7135A>C (n.342+7135A>C) n.1422A>C n.1424A>C | |
5 | g.150375052A>G | CA447407938 | TCOF1 | c.1377A>G (p.Thr459=) c.1146A>G (p.Thr382=) c.665A>G n.177A>G n.2284A>G c.342+7135A>G (n.342+7135A>G) n.1422A>G n.1424A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375052A>T | CA447407937 | TCOF1 | c.1377A>T (p.Thr459=) c.1146A>T (p.Thr382=) c.665A>T n.177A>T n.2284A>T c.342+7135A>T (n.342+7135A>T) n.1422A>T n.1424A>T | |
5 | g.150375052_150375053del | CA891842541 | TCOF1 | c.1377_1378del (p.Gly460AlafsTer25) c.1146_1147del (p.Gly383AlafsTer25) c.665_666del n.177_178del n.2284_2285del c.342+7135_342+7136del (n.342+7135_342+7136del) n.1422_1423del n.1424_1425del | ClinVar dbSNP |
5 | g.150375053G>A | CA361745748 | TCOF1 | c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.1147G>A (p.Gly383Arg) c.666G>A n.178G>A n.2285G>A c.342+7136G>A (n.342+7136G>A) n.1423G>A n.1425G>A | |
5 | g.150375053G>C | CA361745753 | TCOF1 | c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.666G>C n.178G>C n.2285G>C c.342+7136G>C (n.342+7136G>C) n.1423G>C n.1425G>C | |
5 | g.150375053G>T | CA361745759 | TCOF1 | c.1378G>T (p.Gly460Trp) c.1147G>T (p.Gly383Trp) c.666G>T n.178G>T n.2285G>T c.342+7136G>T (n.342+7136G>T) n.1423G>T n.1425G>T | |
5 | g.150375054G>A | CA129134640 | TCOF1 | c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.667G>A n.179G>A n.2286G>A c.342+7137G>A (n.342+7137G>A) n.1424G>A n.1426G>A | dbSNP |
5 | g.150375054G>C | CA361745770 | TCOF1 | c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.667G>C n.179G>C n.2286G>C c.342+7137G>C (n.342+7137G>C) n.1424G>C n.1426G>C | |
5 | g.150375054G= | CA1590917123 | TCOF1 | c.1379G= (p.Gly460=) c.1148G= (p.Gly383=) c.667G= n.179G= n.2286G= c.342+7137G= (n.342+7137G=) n.1424G= n.1426G= | |
5 | g.150375054G>T | CA3510847 | TCOF1 | c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.667G>T n.179G>T n.2286G>T c.342+7137G>T (n.342+7137G>T) n.1424G>T n.1426G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375055G>A | CA447407942 | TCOF1 | c.1380G>A (p.Gly460=) c.1149G>A (p.Gly383=) c.668G>A n.180G>A n.2287G>A c.342+7138G>A (n.342+7138G>A) n.1425G>A n.1427G>A | |
5 | g.150375055G>C | CA447407944 | TCOF1 | c.1380G>C (p.Gly460=) c.1149G>C (p.Gly383=) c.668G>C n.180G>C n.2287G>C c.342+7138G>C (n.342+7138G>C) n.1425G>C n.1427G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150375055G>T | CA447407945 | TCOF1 | c.1380G>T (p.Gly460=) c.1149G>T (p.Gly383=) c.668G>T n.180G>T n.2287G>T c.342+7138G>T (n.342+7138G>T) n.1425G>T n.1427G>T | |
5 | g.150375056C>A | CA361745780 | TCOF1 | c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.669C>A n.181C>A n.2288C>A c.342+7139C>A (n.342+7139C>A) n.1426C>A n.1428C>A | |
5 | g.150375056C= | CA1590917124 | TCOF1 | c.1381C= (p.Pro461=) c.1150C= (p.Pro384=) c.669C= n.181C= n.2288C= c.342+7139C= (n.342+7139C=) n.1426C= n.1428C= | |
5 | g.150375056C>G | CA361745785 | TCOF1 | c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.669C>G n.181C>G n.2288C>G c.342+7139C>G (n.342+7139C>G) n.1426C>G n.1428C>G | dbSNP |
5 | g.150375056C>T | CA361745788 | TCOF1 | c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.669C>T n.181C>T n.2288C>T c.342+7139C>T (n.342+7139C>T) n.1426C>T n.1428C>T | |
5 | g.150375057C>A | CA361745797 | TCOF1 | c.1382C>A (p.Pro461His) c.1151C>A (p.Pro384His) c.670C>A n.182C>A n.2289C>A c.342+7140C>A (n.342+7140C>A) n.1427C>A n.1429C>A | |
5 | g.150375057C= | CA1590917125 | TCOF1 | c.1382C= (p.Pro461=) c.1151C= (p.Pro384=) c.670C= n.182C= n.2289C= c.342+7140C= (n.342+7140C=) n.1427C= n.1429C= | |
5 | g.150375057C>G | CA361745794 | TCOF1 | c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.670C>G n.182C>G n.2289C>G c.342+7140C>G (n.342+7140C>G) n.1427C>G n.1429C>G | |
5 | g.150375057C>T | CA3510848 | TCOF1 | c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.670C>T n.182C>T n.2289C>T c.342+7140C>T (n.342+7140C>T) n.1427C>T n.1429C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375058T>A | CA447407951 | TCOF1 | c.1383T>A (p.Pro461=) c.1152T>A (p.Pro384=) c.671T>A n.183T>A n.2290T>A c.342+7141T>A (n.342+7141T>A) n.1428T>A n.1430T>A | |
5 | g.150375058T>C | CA447407954 | TCOF1 | c.1383T>C (p.Pro461=) c.1152T>C (p.Pro384=) c.671T>C n.183T>C n.2290T>C c.342+7141T>C (n.342+7141T>C) n.1428T>C n.1430T>C | |
5 | g.150375058T>G | CA447407952 | TCOF1 | c.1383T>G (p.Pro461=) c.1152T>G (p.Pro384=) c.671T>G n.183T>G n.2290T>G c.342+7141T>G (n.342+7141T>G) n.1428T>G n.1430T>G | |
5 | g.150375059G>A | CA361745800 | TCOF1 | c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.672G>A n.184G>A n.2291G>A c.342+7142G>A (n.342+7142G>A) n.1429G>A n.1431G>A | |
5 | g.150375059G>C | CA361745802 | TCOF1 | c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.672G>C n.184G>C n.2291G>C c.342+7142G>C (n.342+7142G>C) n.1429G>C n.1431G>C | |
5 | g.150375059G>T | CA361745805 | TCOF1 | c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.672G>T n.184G>T n.2291G>T c.342+7142G>T (n.342+7142G>T) n.1429G>T n.1431G>T | |
5 | g.150375060C>A | CA361745807 | TCOF1 | c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.1154C>A (p.Ala385Glu) c.673C>A n.185C>A n.2292C>A c.342+7143C>A (n.342+7143C>A) n.1430C>A n.1432C>A | |
5 | g.150375060C= | CA1590917126 | TCOF1 | c.1385C= (p.Ala462=) c.1154C= (p.Ala385=) c.673C= n.185C= n.2292C= c.342+7143C= (n.342+7143C=) n.1430C= n.1432C= | |
5 | g.150375060C>G | CA361745808 | TCOF1 | c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.673C>G n.185C>G n.2292C>G c.342+7143C>G (n.342+7143C>G) n.1430C>G n.1432C>G | |
5 | g.150375060C>T | CA361745810 | TCOF1 | c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.673C>T n.185C>T n.2292C>T c.342+7143C>T (n.342+7143C>T) n.1430C>T n.1432C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375061A= | CA1590917127 | TCOF1 | c.1386A= (p.Ala462=) c.1155A= (p.Ala385=) c.674A= n.186A= n.2293A= c.342+7144A= (n.342+7144A=) n.1431A= n.1433A= | |
5 | g.150375061A>C | CA447407963 | TCOF1 | c.1386A>C (p.Ala462=) c.1155A>C (p.Ala385=) c.674A>C n.186A>C n.2293A>C c.342+7144A>C (n.342+7144A>C) n.1431A>C n.1433A>C | |
5 | g.150375061A>G | CA3510849 | TCOF1 | c.1386A>G (p.Ala462=) c.1155A>G (p.Ala385=) c.674A>G n.186A>G n.2293A>G c.342+7144A>G (n.342+7144A>G) n.1431A>G n.1433A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375061A>T | CA447407964 | TCOF1 | c.1386A>T (p.Ala462=) c.1155A>T (p.Ala385=) c.674A>T n.186A>T n.2293A>T c.342+7144A>T (n.342+7144A>T) n.1431A>T n.1433A>T | |
5 | g.150375062G>A | CA361745813 | TCOF1 | c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.675G>A n.187G>A n.2294G>A c.342+7145G>A (n.342+7145G>A) n.1432G>A n.1434G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375062G>C | CA361745817 | TCOF1 | c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.675G>C n.187G>C n.2294G>C c.342+7145G>C (n.342+7145G>C) n.1432G>C n.1434G>C | |
5 | g.150375062G= | CA1590917128 | TCOF1 | c.1387G= (p.Ala463=) c.1156G= (p.Ala386=) c.675G= n.187G= n.2294G= c.342+7145G= (n.342+7145G=) n.1432G= n.1434G= | |
5 | g.150375062G>T | CA361745827 | TCOF1 | c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.675G>T n.187G>T n.2294G>T c.342+7145G>T (n.342+7145G>T) n.1432G>T n.1434G>T | |
5 | g.150375062_150375063delinsGC | CA1590917129 | TCOF1 | c.1387_1388delinsGC (p.Ala463=) c.1156_1157delinsGC (p.Ala386=) c.675_676delinsGC n.187_188delinsGC n.2294_2295delinsGC c.342+7145_342+7146delinsGC (n.342+7145_342+7146delinsGC) n.1432_1433delinsGC n.1434_1435delinsGC | |
5 | g.150375063C>A | CA361745834 | TCOF1 | c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.676C>A n.188C>A n.2295C>A c.342+7146C>A (n.342+7146C>A) n.1433C>A n.1435C>A | |
5 | g.150375063C= | CA1590917130 | TCOF1 | c.1388C= (p.Ala463=) c.1157C= (p.Ala386=) c.676C= n.188C= n.2295C= c.342+7146C= (n.342+7146C=) n.1433C= n.1435C= | |
5 | g.150375063C>G | CA361745836 | TCOF1 | c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.676C>G n.188C>G n.2295C>G c.342+7146C>G (n.342+7146C>G) n.1433C>G n.1435C>G | |
5 | g.150375063C>T | CA361745843 | TCOF1 | c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.676C>T n.188C>T n.2295C>T c.342+7146C>T (n.342+7146C>T) n.1433C>T n.1435C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375064del | CA1139659196 | TCOF1 | c.1389del (p.Ala464ProfsTer29) c.1158del (p.Ala387ProfsTer29) c.677del n.189del n.2296del c.342+7147del (n.342+7147del) n.1434del n.1436del | ClinVar dbSNP |
5 | g.150375064C>A | CA3510850 | TCOF1 | c.1389C>A (p.Ala463=) c.1158C>A (p.Ala386=) c.677C>A n.189C>A n.2296C>A c.342+7147C>A (n.342+7147C>A) n.1434C>A n.1436C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
5 | g.150375064C= | CA1590917131 | TCOF1 | c.1389C= (p.Ala463=) c.1158C= (p.Ala386=) c.677C= n.189C= n.2296C= c.342+7147C= (n.342+7147C=) n.1434C= n.1436C= | |
5 | g.150375064C>G | CA447407971 | TCOF1 | c.1389C>G (p.Ala463=) c.1158C>G (p.Ala386=) c.677C>G n.189C>G n.2296C>G c.342+7147C>G (n.342+7147C>G) n.1434C>G n.1436C>G | |
5 | g.150375064C>T | CA3510851 | TCOF1 | c.1389C>T (p.Ala463=) c.1158C>T (p.Ala386=) c.677C>T n.189C>T n.2296C>T c.342+7147C>T (n.342+7147C>T) n.1434C>T n.1436C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375065G>A | CA3510852 | TCOF1 | c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.678G>A n.190G>A n.2297G>A c.342+7148G>A (n.342+7148G>A) n.1435G>A n.1437G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375065G>C | CA361745854 | TCOF1 | c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.678G>C n.190G>C n.2297G>C c.342+7148G>C (n.342+7148G>C) n.1435G>C n.1437G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150375065G= | CA1590917132 | TCOF1 | c.1390G= (p.Ala464=) c.1159G= (p.Ala387=) c.678G= n.190G= n.2297G= c.342+7148G= (n.342+7148G=) n.1435G= n.1437G= | |
5 | g.150375065G>T | CA361745857 | TCOF1 | c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.678G>T n.190G>T n.2297G>T c.342+7148G>T (n.342+7148G>T) n.1435G>T n.1437G>T | |
5 | g.150375066C>A | CA361745860 | TCOF1 | c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.679C>A n.191C>A n.2298C>A c.342+7149C>A (n.342+7149C>A) n.1436C>A n.1438C>A | |
5 | g.150375066C>G | CA361745868 | TCOF1 | c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.679C>G n.191C>G n.2298C>G c.342+7149C>G (n.342+7149C>G) n.1436C>G n.1438C>G | |
5 | g.150375066C>T | CA361745871 | TCOF1 | c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.679C>T n.191C>T n.2298C>T c.342+7149C>T (n.342+7149C>T) n.1436C>T n.1438C>T | |
5 | g.150375067C>A | CA447407984 | TCOF1 | c.1392C>A (p.Ala464=) c.1161C>A (p.Ala387=) c.680C>A n.192C>A n.2299C>A c.342+7150C>A (n.342+7150C>A) n.1437C>A n.1439C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375067C= | CA1590917133 | TCOF1 | c.1392C= (p.Ala464=) c.1161C= (p.Ala387=) c.680C= n.192C= n.2299C= c.342+7150C= (n.342+7150C=) n.1437C= n.1439C= | |
5 | g.150375067C>G | CA447407979 | TCOF1 | c.1392C>G (p.Ala464=) c.1161C>G (p.Ala387=) c.680C>G n.192C>G n.2299C>G c.342+7150C>G (n.342+7150C>G) n.1437C>G n.1439C>G | |
5 | g.150375067C>T | CA3510853 | TCOF1 | c.1392C>T (p.Ala464=) c.1161C>T (p.Ala387=) c.680C>T n.192C>T n.2299C>T c.342+7150C>T (n.342+7150C>T) n.1437C>T n.1439C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375068C>A | CA361745877 | TCOF1 | c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.681C>A n.193C>A n.2300C>A c.342+7151C>A (n.342+7151C>A) n.1438C>A n.1440C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375068C= | CA1590917134 | TCOF1 | c.1393C= (p.Gln465=) c.1162C= (p.Gln388=) c.681C= n.193C= n.2300C= c.342+7151C= (n.342+7151C=) n.1438C= n.1440C= | |
5 | g.150375068C>G | CA361745880 | TCOF1 | c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.681C>G n.193C>G n.2300C>G c.342+7151C>G (n.342+7151C>G) n.1438C>G n.1440C>G | |
5 | g.150375068C>T | CA361745889 | TCOF1 | c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.681C>T n.193C>T n.2300C>T c.342+7151C>T (n.342+7151C>T) n.1438C>T n.1440C>T | |
5 | g.150375069A>C | CA361745896 | TCOF1 | c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.682A>C n.194A>C n.2301A>C c.342+7152A>C (n.342+7152A>C) n.1439A>C n.1441A>C | |
5 | g.150375069A>G | CA361745899 | TCOF1 | c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.682A>G n.194A>G n.2301A>G c.342+7152A>G (n.342+7152A>G) n.1439A>G n.1441A>G | |
5 | g.150375069A>T | CA361745902 | TCOF1 | c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.682A>T n.194A>T n.2301A>T c.342+7152A>T (n.342+7152A>T) n.1439A>T n.1441A>T | |
5 | g.150375070G>A | CA447407991 | TCOF1 | c.1395G>A (p.Gln465=) c.1164G>A (p.Gln388=) c.683G>A n.195G>A n.2302G>A c.342+7153G>A (n.342+7153G>A) n.1440G>A n.1442G>A | dbSNP |
5 | g.150375070G>C | CA361745908 | TCOF1 | c.1395G>C (p.Gln465His) c.1164G>C (p.Gln388His) c.683G>C n.195G>C n.2302G>C c.342+7153G>C (n.342+7153G>C) n.1440G>C n.1442G>C | |
5 | g.150375070G= | CA1590917135 | TCOF1 | c.1395G= (p.Gln465=) c.1164G= (p.Gln388=) c.683G= n.195G= n.2302G= c.342+7153G= (n.342+7153G=) n.1440G= n.1442G= | |
5 | g.150375070G>T | CA361745906 | TCOF1 | c.1395G>T (p.Gln465His) c.1164G>T (p.Gln388His) c.683G>T n.195G>T n.2302G>T c.342+7153G>T (n.342+7153G>T) n.1440G>T n.1442G>T | |
5 | g.150375070_150375071insT | CA2695205446 | TCOF1 | c.1395_1396insT (p.Val466CysfsTer20) c.1164_1165insT (p.Val389CysfsTer20) c.683_684insT n.195_196insT n.2302_2303insT c.342+7153_342+7154insT (n.342+7153_342+7154insT) n.1440_1441insT n.1442_1443insT | |
5 | g.150375071G>A | CA361745911 | TCOF1 | c.1396G>A (p.Val466Ile) c.1165G>A (p.Val389Ile) c.684G>A n.196G>A n.2303G>A c.342+7154G>A (n.342+7154G>A) n.1441G>A n.1443G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150375071G>C | CA361745914 | TCOF1 | c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.684G>C n.196G>C n.2303G>C c.342+7154G>C (n.342+7154G>C) n.1441G>C n.1443G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150375071G>T | CA361745915 | TCOF1 | c.1396G>T (p.Val466Phe) c.1165G>T (p.Val389Phe) c.684G>T n.196G>T n.2303G>T c.342+7154G>T (n.342+7154G>T) n.1441G>T n.1443G>T | |
5 | g.150375072T>A | CA361745916 | TCOF1 | c.1397T>A (p.Val466Asp) c.1166T>A (p.Val389Asp) c.685T>A n.197T>A n.2304T>A c.342+7155T>A (n.342+7155T>A) n.1442T>A n.1444T>A | |
5 | g.150375072T>C | CA361745918 | TCOF1 | c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.685T>C n.197T>C n.2304T>C c.342+7155T>C (n.342+7155T>C) n.1442T>C n.1444T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150375072T>G | CA361745919 | TCOF1 | c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.685T>G n.197T>G n.2304T>G c.342+7155T>G (n.342+7155T>G) n.1442T>G n.1444T>G | |
5 | g.150375072T= | CA1590917136 | TCOF1 | c.1397T= (p.Val466=) c.1166T= (p.Val389=) c.685T= n.197T= n.2304T= c.342+7155T= (n.342+7155T=) n.1442T= n.1444T= |