Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.150374956_150374973delCA2578453050TCOF1c.1281_1298del
c.837_854del
c.1050_1067del
c.569_586del
n.81_98del
n.2188_2205del
c.342+7039_342+7056del (n.342+7039_342+7056del)
n.1326_1343del
n.1328_1345del
 ClinVar
5g.150374968G>ACA447407706TCOF1c.1293G>A (p.Gly431=)
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n.93G>A
n.2200G>A
c.342+7051G>A (n.342+7051G>A)
n.1338G>A
n.1340G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374968G>CCA447407707TCOF1c.1293G>C (p.Gly431=)
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c.1062G>C (p.Gly354=)
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n.2200G>C
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5g.150374968G=CA1590917078TCOF1c.1293G= (p.Gly431=)
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n.1340G=
5g.150374968G>TCA447407708TCOF1c.1293G>T (p.Gly431=)
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c.1062G>T (p.Gly354=)
c.581G>T
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n.2200G>T
c.342+7051G>T (n.342+7051G>T)
n.1338G>T
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5g.150374969A>CCA361745187TCOF1c.1294A>C (p.Lys432Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
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n.1341A>C
5g.150374969A>GCA361745189TCOF1c.1294A>G (p.Lys432Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.582A>G
n.94A>G
n.2201A>G
c.342+7052A>G (n.342+7052A>G)
n.1339A>G
n.1341A>G
5g.150374969A>TCA361745190TCOF1c.1294A>T (p.Lys432Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.582A>T
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n.2201A>T
c.342+7052A>T (n.342+7052A>T)
n.1339A>T
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5g.150374970A=CA1590917079TCOF1c.1295A= (p.Lys432=)
c.851A= (p.Lys284=)
c.1064A= (p.Lys355=)
c.583A=
n.95A=
n.2202A=
c.342+7053A= (n.342+7053A=)
n.1340A=
n.1342A=
5g.150374970A>CCA361745196TCOF1c.1295A>C (p.Lys432Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.583A>C
n.95A>C
n.2202A>C
c.342+7053A>C (n.342+7053A>C)
n.1340A>C
n.1342A>C
 gnomAD v4
5g.150374970A>GCA361745193TCOF1c.1295A>G (p.Lys432Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.583A>G
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n.1340A>G
n.1342A>G
 gnomAD v4
5g.150374970A>TCA361745195TCOF1c.1295A>T (p.Lys432Met)
c.851A>T (p.Lys284Met)
c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.583A>T
n.95A>T
n.2202A>T
c.342+7053A>T (n.342+7053A>T)
n.1340A>T
n.1342A>T
 gnomAD v4
5g.150374971G>ACA447407718TCOF1c.1296G>A (p.Lys432=)
c.852G>A (p.Lys284=)
c.1065G>A (p.Lys355=)
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n.96G>A
n.2203G>A
c.342+7054G>A (n.342+7054G>A)
n.1341G>A
n.1343G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374971G>CCA361745199TCOF1c.1296G>C (p.Lys432Asn)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.584G>C
n.96G>C
n.2203G>C
c.342+7054G>C (n.342+7054G>C)
n.1341G>C
n.1343G>C
5g.150374971G=CA1590917080TCOF1c.1296G= (p.Lys432=)
c.852G= (p.Lys284=)
c.1065G= (p.Lys355=)
c.584G=
n.96G=
n.2203G=
c.342+7054G= (n.342+7054G=)
n.1341G=
n.1343G=
5g.150374971G>TCA361745201TCOF1c.1296G>T (p.Lys432Asn)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.584G>T
n.96G>T
n.2203G>T
c.342+7054G>T (n.342+7054G>T)
n.1341G>T
n.1343G>T
 dbSNP
5g.150374971_150374985dupCA1082884406TCOF1c.1296_1310dup (p.Arg437_Ala438insAlaProGlnValArg)
c.852_866dup (p.Arg289_Ala290insAlaProGlnValArg)
c.1065_1079dup (p.Arg360_Ala361insAlaProGlnValArg)
c.584_598dup
n.96_110dup
n.2203_2217dup
c.342+7054_342+7068dup (n.342+7054_342+7068dup)
n.1341_1355dup
n.1343_1357dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374972G>ACA361745204TCOF1c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.585G>A
n.97G>A
n.2204G>A
c.342+7055G>A (n.342+7055G>A)
n.1342G>A
n.1344G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374972G>CCA3510824TCOF1c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.585G>C
n.97G>C
n.2204G>C
c.342+7055G>C (n.342+7055G>C)
n.1342G>C
n.1344G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.150374972G=CA1590917081TCOF1c.1297G= (p.Ala433=)
c.853G= (p.Ala285=)
c.1066G= (p.Ala356=)
c.585G=
n.97G=
n.2204G=
c.342+7055G= (n.342+7055G=)
n.1342G=
n.1344G=
5g.150374972G>TCA3510825TCOF1c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.585G>T
n.97G>T
n.2204G>T
c.342+7055G>T (n.342+7055G>T)
n.1342G>T
n.1344G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.150374973C>ACA361745211TCOF1c.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.586C>A
n.98C>A
n.2205C>A
c.342+7056C>A (n.342+7056C>A)
n.1343C>A
n.1345C>A
 dbSNP
5g.150374973C=CA1590917082TCOF1c.1298C= (p.Ala433=)
c.854C= (p.Ala285=)
c.1067C= (p.Ala356=)
c.586C=
n.98C=
n.2205C=
c.342+7056C= (n.342+7056C=)
n.1343C=
n.1345C=
5g.150374973C>GCA361745209TCOF1c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.586C>G
n.98C>G
n.2205C>G
c.342+7056C>G (n.342+7056C>G)
n.1343C>G
n.1345C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.150374973C>TCA3510826TCOF1c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.586C>T
n.98C>T
n.2205C>T
c.342+7056C>T (n.342+7056C>T)
n.1343C>T
n.1345C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374978dupCA2675989006TCOF1c.1303dup (p.Gln435ProfsTer23)
c.859dup (p.Gln287ProfsTer?)
c.1072dup (p.Gln358ProfsTer23)
c.591dup
n.103dup
n.2210dup
c.342+7061dup (n.342+7061dup)
n.1348dup
n.1350dup
 gnomAD v4
5g.150374978delCA913203545TCOF1c.1303del (p.Gln435ArgfsTer?)
c.859del (p.Gln287ArgfsTer?)
c.1072del (p.Gln358ArgfsTer?)
c.591del
n.103del
n.2210del
c.342+7061del (n.342+7061del)
n.1348del
n.1350del
 ClinVar gnomAD v4
5g.150374974C>ACA3510827TCOF1c.1299C>A (p.Ala433=)
c.855C>A (p.Ala285=)
c.1068C>A (p.Ala356=)
c.587C>A
n.99C>A
n.2206C>A
c.342+7057C>A (n.342+7057C>A)
n.1344C>A
n.1346C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374974C=CA1590917083TCOF1c.1299C= (p.Ala433=)
c.855C= (p.Ala285=)
c.1068C= (p.Ala356=)
c.587C=
n.99C=
n.2206C=
c.342+7057C= (n.342+7057C=)
n.1344C=
n.1346C=
5g.150374974C>GCA447407724TCOF1c.1299C>G (p.Ala433=)
c.855C>G (p.Ala285=)
c.1068C>G (p.Ala356=)
c.587C>G
n.99C>G
n.2206C>G
c.342+7057C>G (n.342+7057C>G)
n.1344C>G
n.1346C>G
5g.150374974C>TCA447407726TCOF1c.1299C>T (p.Ala433=)
c.855C>T (p.Ala285=)
c.1068C>T (p.Ala356=)
c.587C>T
n.99C>T
n.2206C>T
c.342+7057C>T (n.342+7057C>T)
n.1344C>T
n.1346C>T
 gnomAD v4
5g.150374982_150375019delCA2695205441TCOF1c.1307_1344del (p.Val436GlufsTer9)
c.1076_1113del (p.Val359GlufsTer9)
c.595_632del
n.107_144del
n.2214_2251del
c.342+7065_342+7102del (n.342+7065_342+7102del)
n.1352_1389del
n.1354_1391del
5g.150374975C>ACA361745215TCOF1c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.588C>A
n.100C>A
n.2207C>A
c.342+7058C>A (n.342+7058C>A)
n.1345C>A
n.1347C>A
5g.150374975C=CA1590917084TCOF1c.1300C= (p.Pro434=)
c.856C= (p.Pro286=)
c.1069C= (p.Pro357=)
c.588C=
n.100C=
n.2207C=
c.342+7058C= (n.342+7058C=)
n.1345C=
n.1347C=
5g.150374975C>GCA361745217TCOF1c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.588C>G
n.100C>G
n.2207C>G
c.342+7058C>G (n.342+7058C>G)
n.1345C>G
n.1347C>G
5g.150374975C>TCA3510828TCOF1c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.588C>T
n.100C>T
n.2207C>T
c.342+7058C>T (n.342+7058C>T)
n.1345C>T
n.1347C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374976C>ACA361745221TCOF1c.1301C>A (p.Pro434His)
c.857C>A (p.Pro286His)
c.1070C>A (p.Pro357His)
c.589C>A
n.101C>A
n.2208C>A
c.342+7059C>A (n.342+7059C>A)
n.1346C>A
n.1348C>A
5g.150374976C=CA1590917085TCOF1c.1301C= (p.Pro434=)
c.857C= (p.Pro286=)
c.1070C= (p.Pro357=)
c.589C=
n.101C=
n.2208C=
c.342+7059C= (n.342+7059C=)
n.1346C=
n.1348C=
5g.150374976C>GCA361745222TCOF1c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.589C>G
n.101C>G
n.2208C>G
c.342+7059C>G (n.342+7059C>G)
n.1346C>G
n.1348C>G
5g.150374976C>TCA361745224TCOF1c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.589C>T
n.101C>T
n.2208C>T
c.342+7059C>T (n.342+7059C>T)
n.1346C>T
n.1348C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150374977C>ACA447407731TCOF1c.1302C>A (p.Pro434=)
c.858C>A (p.Pro286=)
c.1071C>A (p.Pro357=)
c.590C>A
n.102C>A
n.2209C>A
c.342+7060C>A (n.342+7060C>A)
n.1347C>A
n.1349C>A
5g.150374977C>GCA447407732TCOF1c.1302C>G (p.Pro434=)
c.858C>G (p.Pro286=)
c.1071C>G (p.Pro357=)
c.590C>G
n.102C>G
n.2209C>G
c.342+7060C>G (n.342+7060C>G)
n.1347C>G
n.1349C>G
5g.150374977C>TCA447407733TCOF1c.1302C>T (p.Pro434=)
c.858C>T (p.Pro286=)
c.1071C>T (p.Pro357=)
c.590C>T
n.102C>T
n.2209C>T
c.342+7060C>T (n.342+7060C>T)
n.1347C>T
n.1349C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374978C>ACA361745225TCOF1c.1303C>A (p.Gln435Lys)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.591C>A
n.103C>A
n.2210C>A
c.342+7061C>A (n.342+7061C>A)
n.1348C>A
n.1350C>A
5g.150374978C>GCA361745226TCOF1c.1303C>G (p.Gln435Glu)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
c.591C>G
n.103C>G
n.2210C>G
c.342+7061C>G (n.342+7061C>G)
n.1348C>G
n.1350C>G
5g.150374978C>TCA361745228TCOF1c.1303C>T (p.Gln435Ter)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.591C>T
n.103C>T
n.2210C>T
c.342+7061C>T (n.342+7061C>T)
n.1348C>T
n.1350C>T
5g.150374979A=CA1590917086TCOF1c.1304A= (p.Gln435=)
c.860A= (p.Gln287=)
c.1073A= (p.Gln358=)
c.592A=
n.104A=
n.2211A=
c.342+7062A= (n.342+7062A=)
n.1349A=
n.1351A=
5g.150374979A>CCA361745230TCOF1c.1304A>C (p.Gln435Pro)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
c.592A>C
n.104A>C
n.2211A>C
c.342+7062A>C (n.342+7062A>C)
n.1349A>C
n.1351A>C
5g.150374979A>GCA361745232TCOF1c.1304A>G (p.Gln435Arg)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
c.592A>G
n.104A>G
n.2211A>G
c.342+7062A>G (n.342+7062A>G)
n.1349A>G
n.1351A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374979A>TCA361745233TCOF1c.1304A>T (p.Gln435Leu)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
c.592A>T
n.104A>T
n.2211A>T
c.342+7062A>T (n.342+7062A>T)
n.1349A>T
n.1351A>T
5g.150374980G>ACA3510829TCOF1c.1305G>A (p.Gln435=)
c.861G>A (p.Gln287=)
c.1074G>A (p.Gln358=)
c.593G>A
n.105G>A
n.2212G>A
c.342+7063G>A (n.342+7063G>A)
n.1350G>A
n.1352G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374980G>CCA361745236TCOF1c.1305G>C (p.Gln435His)
c.861G>C (p.Gln287His)
c.1074G>C (p.Gln358His)
c.593G>C
n.105G>C
n.2212G>C
c.342+7063G>C (n.342+7063G>C)
n.1350G>C
n.1352G>C
5g.150374980G=CA1590917087TCOF1c.1305G= (p.Gln435=)
c.861G= (p.Gln287=)
c.1074G= (p.Gln358=)
c.593G=
n.105G=
n.2212G=
c.342+7063G= (n.342+7063G=)
n.1350G=
n.1352G=
5g.150374980G>TCA361745238TCOF1c.1305G>T (p.Gln435His)
c.861G>T (p.Gln287His)
c.1074G>T (p.Gln358His)
c.593G>T
n.105G>T
n.2212G>T
c.342+7063G>T (n.342+7063G>T)
n.1350G>T
n.1352G>T
5g.150374981G>ACA361745240TCOF1c.1306G>A (p.Val436Ile)
c.862G>A (p.Val288Ile)
c.1075G>A (p.Val359Ile)
c.594G>A
n.106G>A
n.2213G>A
c.342+7064G>A (n.342+7064G>A)
n.1351G>A
n.1353G>A
5g.150374981G>CCA361745244TCOF1c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.594G>C
n.106G>C
n.2213G>C
c.342+7064G>C (n.342+7064G>C)
n.1351G>C
n.1353G>C
5g.150374981G=CA1590917088TCOF1c.1306G= (p.Val436=)
c.862G= (p.Val288=)
c.1075G= (p.Val359=)
c.594G=
n.106G=
n.2213G=
c.342+7064G= (n.342+7064G=)
n.1351G=
n.1353G=
5g.150374981G>TCA129134468TCOF1c.1306G>T (p.Val436Phe)
c.862G>T (p.Val288Phe)
c.1075G>T (p.Val359Phe)
c.594G>T
n.106G>T
n.2213G>T
c.342+7064G>T (n.342+7064G>T)
n.1351G>T
n.1353G>T
 dbSNP
5g.150374982T>ACA361745247TCOF1c.1307T>A (p.Val436Asp)
c.863T>A (p.Val288Asp)
c.1076T>A (p.Val359Asp)
c.595T>A
n.107T>A
n.2214T>A
c.342+7065T>A (n.342+7065T>A)
n.1352T>A
n.1354T>A
5g.150374982T>CCA361745249TCOF1c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.595T>C
n.107T>C
n.2214T>C
c.342+7065T>C (n.342+7065T>C)
n.1352T>C
n.1354T>C
 gnomAD v4
5g.150374982T>GCA361745251TCOF1c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.595T>G
n.107T>G
n.2214T>G
c.342+7065T>G (n.342+7065T>G)
n.1352T>G
n.1354T>G
5g.150374983C>ACA447407746TCOF1c.1308C>A (p.Val436=)
c.864C>A (p.Val288=)
c.1077C>A (p.Val359=)
c.596C>A
n.108C>A
n.2215C>A
c.342+7066C>A (n.342+7066C>A)
n.1353C>A
n.1355C>A
5g.150374983C=CA1590917089TCOF1c.1308C= (p.Val436=)
c.864C= (p.Val288=)
c.1077C= (p.Val359=)
c.596C=
n.108C=
n.2215C=
c.342+7066C= (n.342+7066C=)
n.1353C=
n.1355C=
5g.150374983C>GCA447407744TCOF1c.1308C>G (p.Val436=)
c.864C>G (p.Val288=)
c.1077C>G (p.Val359=)
c.596C>G
n.108C>G
n.2215C>G
c.342+7066C>G (n.342+7066C>G)
n.1353C>G
n.1355C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374983C>TCA447407741TCOF1c.1308C>T (p.Val436=)
c.864C>T (p.Val288=)
c.1077C>T (p.Val359=)
c.596C>T
n.108C>T
n.2215C>T
c.342+7066C>T (n.342+7066C>T)
n.1353C>T
n.1355C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150374984A=CA1590917090TCOF1c.1309A= (p.Arg437=)
c.865A= (p.Arg289=)
c.1078A= (p.Arg360=)
c.597A=
n.109A=
n.2216A=
c.342+7067A= (n.342+7067A=)
n.1354A=
n.1356A=
5g.150374984A>CCA447407748TCOF1c.1309A>C (p.Arg437=)
c.865A>C (p.Arg289=)
c.1078A>C (p.Arg360=)
c.597A>C
n.109A>C
n.2216A>C
c.342+7067A>C (n.342+7067A>C)
n.1354A>C
n.1356A>C
5g.150374984A>GCA361745253TCOF1c.1309A>G (p.Arg437Gly)
c.865A>G (p.Arg289Gly)
c.1078A>G (p.Arg360Gly)
c.597A>G
n.109A>G
n.2216A>G
c.342+7067A>G (n.342+7067A>G)
n.1354A>G
n.1356A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374984A>TCA361745254TCOF1c.1309A>T (p.Arg437Ter)
c.865A>T (p.Arg289Ter)
c.1078A>T (p.Arg360Ter)
c.597A>T
n.109A>T
n.2216A>T
c.342+7067A>T (n.342+7067A>T)
n.1354A>T
n.1356A>T
 gnomAD v4
5g.150374985G>ACA361745255TCOF1c.1310G>A (p.Arg437Lys)
c.866G>A (p.Arg289Lys)
c.1079G>A (p.Arg360Lys)
c.598G>A
n.110G>A
n.2217G>A
c.342+7068G>A (n.342+7068G>A)
n.1355G>A
n.1357G>A
5g.150374985G>CCA361745256TCOF1c.1310G>C (p.Arg437Thr)
c.866G>C (p.Arg289Thr)
c.1079G>C (p.Arg360Thr)
c.598G>C
n.110G>C
n.2217G>C
c.342+7068G>C (n.342+7068G>C)
n.1355G>C
n.1357G>C
5g.150374985G>TCA361745258TCOF1c.1310G>T (p.Arg437Ile)
c.866G>T (p.Arg289Ile)
c.1079G>T (p.Arg360Ile)
c.598G>T
n.110G>T
n.2217G>T
c.342+7068G>T (n.342+7068G>T)
n.1355G>T
n.1357G>T
5g.150374986A>CCA361745261TCOF1c.1311A>C (p.Arg437Ser)
c.867A>C (p.Arg289Ser)
c.1080A>C (p.Arg360Ser)
c.599A>C
n.111A>C
n.2218A>C
c.342+7069A>C (n.342+7069A>C)
n.1356A>C
n.1358A>C
5g.150374986A>GCA447407753TCOF1c.1311A>G (p.Arg437=)
c.867A>G (p.Arg289=)
c.1080A>G (p.Arg360=)
c.599A>G
n.111A>G
n.2218A>G
c.342+7069A>G (n.342+7069A>G)
n.1356A>G
n.1358A>G
5g.150374986A>TCA361745262TCOF1c.1311A>T (p.Arg437Ser)
c.867A>T (p.Arg289Ser)
c.1080A>T (p.Arg360Ser)
c.599A>T
n.111A>T
n.2218A>T
c.342+7069A>T (n.342+7069A>T)
n.1356A>T
n.1358A>T
5g.150374987G>ACA361745268TCOF1c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.600G>A
n.112G>A
n.2219G>A
c.342+7070G>A (n.342+7070G>A)
n.1357G>A
n.1359G>A
5g.150374987G>CCA361745266TCOF1c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.600G>C
n.112G>C
n.2219G>C
c.342+7070G>C (n.342+7070G>C)
n.1357G>C
n.1359G>C
5g.150374987G>TCA361745264TCOF1c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.600G>T
n.112G>T
n.2219G>T
c.342+7070G>T (n.342+7070G>T)
n.1357G>T
n.1359G>T
5g.150374988C>ACA361745269TCOF1c.1313C>A (p.Ala438Asp)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.601C>A
n.113C>A
n.2220C>A
c.342+7071C>A (n.342+7071C>A)
n.1358C>A
n.1360C>A
5g.150374988C=CA1590917091TCOF1c.1313C= (p.Ala438=)
c.869C= (p.Ala290=)
c.1082C= (p.Ala361=)
c.601C=
n.113C=
n.2220C=
c.342+7071C= (n.342+7071C=)
n.1358C=
n.1360C=
5g.150374988C>GCA361745272TCOF1c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.601C>G
n.113C>G
n.2220C>G
c.342+7071C>G (n.342+7071C>G)
n.1358C>G
n.1360C>G
5g.150374988C>TCA3510830TCOF1c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.601C>T
n.113C>T
n.2220C>T
c.342+7071C>T (n.342+7071C>T)
n.1358C>T
n.1360C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374989C>ACA447407757TCOF1c.1314C>A (p.Ala438=)
c.870C>A (p.Ala290=)
c.1083C>A (p.Ala361=)
c.602C>A
n.114C>A
n.2221C>A
c.342+7072C>A (n.342+7072C>A)
n.1359C>A
n.1361C>A
5g.150374989C=CA1590917092TCOF1c.1314C= (p.Ala438=)
c.870C= (p.Ala290=)
c.1083C= (p.Ala361=)
c.602C=
n.114C=
n.2221C=
c.342+7072C= (n.342+7072C=)
n.1359C=
n.1361C=
5g.150374989C>GCA447407759TCOF1c.1314C>G (p.Ala438=)
c.870C>G (p.Ala290=)
c.1083C>G (p.Ala361=)
c.602C>G
n.114C>G
n.2221C>G
c.342+7072C>G (n.342+7072C>G)
n.1359C>G
n.1361C>G
5g.150374989C>TCA3510831TCOF1c.1314C>T (p.Ala438=)
c.870C>T (p.Ala290=)
c.1083C>T (p.Ala361=)
c.602C>T
n.114C>T
n.2221C>T
c.342+7072C>T (n.342+7072C>T)
n.1359C>T
n.1361C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374990G>ACA3510832TCOF1c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.603G>A
n.115G>A
n.2222G>A
c.342+7073G>A (n.342+7073G>A)
n.1360G>A
n.1362G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374990G>CCA3510833TCOF1c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.603G>C
n.115G>C
n.2222G>C
c.342+7073G>C (n.342+7073G>C)
n.1360G>C
n.1362G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374990G=CA1590917093TCOF1c.1315G= (p.Ala439=)
c.871G= (p.Ala291=)
c.1084G= (p.Ala362=)
c.603G=
n.115G=
n.2222G=
c.342+7073G= (n.342+7073G=)
n.1360G=
n.1362G=
5g.150374990G>TCA361745277TCOF1c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.603G>T
n.115G>T
n.2222G>T
c.342+7073G>T (n.342+7073G>T)
n.1360G>T
n.1362G>T
5g.150374991C>ACA361745279TCOF1c.1316C>A (p.Ala439Asp)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.604C>A
n.116C>A
n.2223C>A
c.342+7074C>A (n.342+7074C>A)
n.1361C>A
n.1363C>A
5g.150374991C=CA1590917094TCOF1c.1316C= (p.Ala439=)
c.872C= (p.Ala291=)
c.1085C= (p.Ala362=)
c.604C=
n.116C=
n.2223C=
c.342+7074C= (n.342+7074C=)
n.1361C=
n.1363C=
5g.150374991C>GCA361745282TCOF1c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.604C>G
n.116C>G
n.2223C>G
c.342+7074C>G (n.342+7074C>G)
n.1361C>G
n.1363C>G
5g.150374991C>TCA3510834TCOF1c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.604C>T
n.116C>T
n.2223C>T
c.342+7074C>T (n.342+7074C>T)
n.1361C>T
n.1363C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374992C>ACA447407761TCOF1c.1317C>A (p.Ala439=)
c.873C>A (p.Ala291=)
c.1086C>A (p.Ala362=)
c.605C>A
n.117C>A
n.2224C>A
c.342+7075C>A (n.342+7075C>A)
n.1362C>A
n.1364C>A
5g.150374992C>GCA447407762TCOF1c.1317C>G (p.Ala439=)
c.873C>G (p.Ala291=)
c.1086C>G (p.Ala362=)
c.605C>G
n.117C>G
n.2224C>G
c.342+7075C>G (n.342+7075C>G)
n.1362C>G
n.1364C>G
5g.150374992C>TCA447407763TCOF1c.1317C>T (p.Ala439=)
c.873C>T (p.Ala291=)
c.1086C>T (p.Ala362=)
c.605C>T
n.117C>T
n.2224C>T
c.342+7075C>T (n.342+7075C>T)
n.1362C>T
n.1364C>T
 gnomAD v4
5g.150374993T>ACA361745285TCOF1c.1318T>A (p.Ser440Thr)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
c.606T>A
n.118T>A
n.2225T>A
c.342+7076T>A (n.342+7076T>A)
n.1363T>A
n.1365T>A
5g.150374993T>CCA361745287TCOF1c.1318T>C (p.Ser440Pro)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
c.606T>C
n.118T>C
n.2225T>C
c.342+7076T>C (n.342+7076T>C)
n.1363T>C
n.1365T>C
5g.150374993T>GCA361745288TCOF1c.1318T>G (p.Ser440Ala)
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
c.606T>G
n.118T>G
n.2225T>G
c.342+7076T>G (n.342+7076T>G)
n.1363T>G
n.1365T>G
5g.150374994C>ACA361745291TCOF1c.1319C>A (p.Ser440Ter)
c.875C>A (p.Ser292Ter)
c.1088C>A (p.Ser363Ter)
c.607C>A
n.119C>A
n.2226C>A
c.342+7077C>A (n.342+7077C>A)
n.1364C>A
n.1366C>A
5g.150374994C=CA1590917095TCOF1c.1319C= (p.Ser440=)
c.875C= (p.Ser292=)
c.1088C= (p.Ser363=)
c.607C=
n.119C=
n.2226C=
c.342+7077C= (n.342+7077C=)
n.1364C=
n.1366C=
5g.150374994C>GCA361745293TCOF1c.1319C>G (p.Ser440Trp)
c.875C>G (p.Ser292Trp)
c.1088C>G (p.Ser363Trp)
c.607C>G
n.119C>G
n.2226C>G
c.342+7077C>G (n.342+7077C>G)
n.1364C>G
n.1366C>G
5g.150374994C>TCA3510835TCOF1c.1319C>T (p.Ser440Leu)
c.875C>T (p.Ser292Leu)
c.1088C>T (p.Ser363Leu)
c.607C>T
n.119C>T
n.2226C>T
c.342+7077C>T (n.342+7077C>T)
n.1364C>T
n.1366C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374995G>ACA3510836TCOF1c.1320G>A (p.Ser440=)
c.876G>A (p.Ser292=)
c.1089G>A (p.Ser363=)
c.608G>A
n.120G>A
n.2227G>A
c.342+7078G>A (n.342+7078G>A)
n.1365G>A
n.1367G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374995G>CCA447407769TCOF1c.1320G>C (p.Ser440=)
c.876G>C (p.Ser292=)
c.1089G>C (p.Ser363=)
c.608G>C
n.120G>C
n.2227G>C
c.342+7078G>C (n.342+7078G>C)
n.1365G>C
n.1367G>C
 gnomAD v4
5g.150374995G=CA1590917096TCOF1c.1320G= (p.Ser440=)
c.876G= (p.Ser292=)
c.1089G= (p.Ser363=)
c.608G=
n.120G=
n.2227G=
c.342+7078G= (n.342+7078G=)
n.1365G=
n.1367G=
5g.150374995G>TCA447407767TCOF1c.1320G>T (p.Ser440=)
c.876G>T (p.Ser292=)
c.1089G>T (p.Ser363=)
c.608G>T
n.120G>T
n.2227G>T
c.342+7078G>T (n.342+7078G>T)
n.1365G>T
n.1367G>T
5g.150374996G>ACA361745300TCOF1c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.609G>A
n.121G>A
n.2228G>A
c.342+7079G>A (n.342+7079G>A)
n.1366G>A
n.1368G>A
5g.150374996G>CCA361745296TCOF1c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.609G>C
n.121G>C
n.2228G>C
c.342+7079G>C (n.342+7079G>C)
n.1366G>C
n.1368G>C
5g.150374996G>TCA361745298TCOF1c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.609G>T
n.121G>T
n.2228G>T
c.342+7079G>T (n.342+7079G>T)
n.1366G>T
n.1368G>T
 gnomAD v4
5g.150374997C>ACA361745302TCOF1c.1322C>A (p.Ala441Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.610C>A
n.122C>A
n.2229C>A
c.342+7080C>A (n.342+7080C>A)
n.1367C>A
n.1369C>A
5g.150374997C=CA1590917097TCOF1c.1322C= (p.Ala441=)
c.878C= (p.Ala293=)
c.1091C= (p.Ala364=)
c.610C=
n.122C=
n.2229C=
c.342+7080C= (n.342+7080C=)
n.1367C=
n.1369C=
5g.150374997C>GCA361745304TCOF1c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.610C>G
n.122C>G
n.2229C>G
c.342+7080C>G (n.342+7080C>G)
n.1367C>G
n.1369C>G
5g.150374997C>TCA3510837TCOF1c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.610C>T
n.122C>T
n.2229C>T
c.342+7080C>T (n.342+7080C>T)
n.1367C>T
n.1369C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374998C>ACA447407774TCOF1c.1323C>A (p.Ala441=)
c.879C>A (p.Ala293=)
c.1092C>A (p.Ala364=)
c.611C>A
n.123C>A
n.2230C>A
c.342+7081C>A (n.342+7081C>A)
n.1368C>A
n.1370C>A
5g.150374998C>GCA447407776TCOF1c.1323C>G (p.Ala441=)
c.879C>G (p.Ala293=)
c.1092C>G (p.Ala364=)
c.611C>G
n.123C>G
n.2230C>G
c.342+7081C>G (n.342+7081C>G)
n.1368C>G
n.1370C>G
5g.150374998C>TCA447407780TCOF1c.1323C>T (p.Ala441=)
c.879C>T (p.Ala293=)
c.1092C>T (p.Ala364=)
c.611C>T
n.123C>T
n.2230C>T
c.342+7081C>T (n.342+7081C>T)
n.1368C>T
n.1370C>T
5g.150374999C>ACA361745307TCOF1c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.612C>A
n.124C>A
n.2231C>A
c.342+7082C>A (n.342+7082C>A)
n.1369C>A
n.1371C>A
5g.150374999C>GCA361745308TCOF1c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.612C>G
n.124C>G
n.2231C>G
c.342+7082C>G (n.342+7082C>G)
n.1369C>G
n.1371C>G
 gnomAD v4
5g.150374999C>TCA361745309TCOF1c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.612C>T
n.124C>T
n.2231C>T
c.342+7082C>T (n.342+7082C>T)
n.1369C>T
n.1371C>T
5g.150375000C>ACA361745312TCOF1c.1325C>A (p.Pro442His)
c.881C>A (p.Pro294His)
c.1094C>A (p.Pro365His)
c.613C>A
n.125C>A
n.2232C>A
c.342+7083C>A (n.342+7083C>A)
n.1370C>A
n.1372C>A
5g.150375000C=CA1590917098TCOF1c.1325C= (p.Pro442=)
c.881C= (p.Pro294=)
c.1094C= (p.Pro365=)
c.613C=
n.125C=
n.2232C=
c.342+7083C= (n.342+7083C=)
n.1370C=
n.1372C=
5g.150375000C>GCA361745314TCOF1c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.613C>G
n.125C>G
n.2232C>G
c.342+7083C>G (n.342+7083C>G)
n.1370C>G
n.1372C>G
5g.150375000C>TCA3510838TCOF1c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.613C>T
n.125C>T
n.2232C>T
c.342+7083C>T (n.342+7083C>T)
n.1370C>T
n.1372C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150375001T>ACA447407785TCOF1c.1326T>A (p.Pro442=)
c.882T>A (p.Pro294=)
c.1095T>A (p.Pro365=)
c.614T>A
n.126T>A
n.2233T>A
c.342+7084T>A (n.342+7084T>A)
n.1371T>A
n.1373T>A
5g.150375001T>CCA447407786TCOF1c.1326T>C (p.Pro442=)
c.882T>C (p.Pro294=)
c.1095T>C (p.Pro365=)
c.614T>C
n.126T>C
n.2233T>C
c.342+7084T>C (n.342+7084T>C)
n.1371T>C
n.1373T>C
 gnomAD v4
5g.150375001T>GCA447407788TCOF1c.1326T>G (p.Pro442=)
c.882T>G (p.Pro294=)
c.1095T>G (p.Pro365=)
c.614T>G
n.126T>G
n.2233T>G
c.342+7084T>G (n.342+7084T>G)
n.1371T>G
n.1373T>G
5g.150375002G>ACA361745320TCOF1c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.615G>A
n.127G>A
n.2234G>A
c.342+7085G>A (n.342+7085G>A)
n.1372G>A
n.1374G>A
 gnomAD v4
5g.150375002G>CCA361745316TCOF1c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.615G>C
n.127G>C
n.2234G>C
c.342+7085G>C (n.342+7085G>C)
n.1372G>C
n.1374G>C
5g.150375002G>TCA361745318TCOF1c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.615G>T
n.127G>T
n.2234G>T
c.342+7085G>T (n.342+7085G>T)
n.1372G>T
n.1374G>T
5g.150375002_150375013delinsGCCAAGGAGTCCCA1590917099TCOF1c.1327_1338delinsGCCAAGGAGTCC (p.Ala443=)
c.1096_1107delinsGCCAAGGAGTCC (p.Ala366=)
c.615_626delinsGCCAAGGAGTCC
n.127_138delinsGCCAAGGAGTCC
n.2234_2245delinsGCCAAGGAGTCC
c.342+7085_342+7096delinsGCCAAGGAGTCC (n.342+7085_342+7096delinsGCCAAGGAGTCC)
n.1372_1383delinsGCCAAGGAGTCC
n.1374_1385delinsGCCAAGGAGTCC
5g.150375003_150375025delCA2499217741TCOF1c.1328_1350del (p.Ala443GlyfsTer7)
c.1097_1119del (p.Ala366GlyfsTer7)
c.616_638del
n.128_150del
n.2235_2257del
c.342+7086_342+7108del (n.342+7086_342+7108del)
n.1373_1395del
n.1375_1397del
 ClinVar dbSNP
5g.150375003C>ACA361745321TCOF1c.1328C>A (p.Ala443Asp)
c.884C>A (p.Ala295Asp)
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.616C>A
n.128C>A
n.2235C>A
c.342+7086C>A (n.342+7086C>A)
n.1373C>A
n.1375C>A
5g.150375003C=CA1590917100TCOF1c.1328C= (p.Ala443=)
c.884C= (p.Ala295=)
c.1097C= (p.Ala366=)
c.616C=
n.128C=
n.2235C=
c.342+7086C= (n.342+7086C=)
n.1373C=
n.1375C=
5g.150375003C>GCA361745322TCOF1c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.616C>G
n.128C>G
n.2235C>G
c.342+7086C>G (n.342+7086C>G)
n.1373C>G
n.1375C>G
5g.150375003C>TCA361745324TCOF1c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.616C>T
n.128C>T
n.2235C>T
c.342+7086C>T (n.342+7086C>T)
n.1373C>T
n.1375C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375004delCA2695205443TCOF1c.1329del (p.Lys444ArgfsTer?)
c.885del (p.Lys296ArgfsTer?)
c.1098del (p.Lys367ArgfsTer?)
c.617del
n.129del
n.2236del
c.342+7087del (n.342+7087del)
n.1374del
n.1376del
5g.150375005_150375015delCA1139659195TCOF1c.1330_1340del (p.Lys444GlnfsTer10)
c.1099_1109del (p.Lys367GlnfsTer10)
c.618_628del
n.130_140del
n.2237_2247del
c.342+7088_342+7098del (n.342+7088_342+7098del)
n.1375_1385del
n.1377_1387del
 ClinVar dbSNP
5g.150375004C>ACA447407796TCOF1c.1329C>A (p.Ala443=)
c.885C>A (p.Ala295=)
c.1098C>A (p.Ala366=)
c.617C>A
n.129C>A
n.2236C>A
c.342+7087C>A (n.342+7087C>A)
n.1374C>A
n.1376C>A
5g.150375004C>GCA447407794TCOF1c.1329C>G (p.Ala443=)
c.885C>G (p.Ala295=)
c.1098C>G (p.Ala366=)
c.617C>G
n.129C>G
n.2236C>G
c.342+7087C>G (n.342+7087C>G)
n.1374C>G
n.1376C>G
5g.150375004C>TCA447407795TCOF1c.1329C>T (p.Ala443=)
c.885C>T (p.Ala295=)
c.1098C>T (p.Ala366=)
c.617C>T
n.129C>T
n.2236C>T
c.342+7087C>T (n.342+7087C>T)
n.1374C>T
n.1376C>T
5g.150375005A=CA1590917101TCOF1c.1330A= (p.Lys444=)
c.886A= (p.Lys296=)
c.1099A= (p.Lys367=)
c.618A=
n.130A=
n.2237A=
c.342+7088A= (n.342+7088A=)
n.1375A=
n.1377A=
5g.150375005A>CCA361745326TCOF1c.1330A>C (p.Lys444Gln)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.618A>C
n.130A>C
n.2237A>C
c.342+7088A>C (n.342+7088A>C)
n.1375A>C
n.1377A>C
5g.150375005A>GCA3510839TCOF1c.1330A>G (p.Lys444Glu)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.618A>G
n.130A>G
n.2237A>G
c.342+7088A>G (n.342+7088A>G)
n.1375A>G
n.1377A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150375005A>TCA361745329TCOF1c.1330A>T (p.Lys444Ter)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.618A>T
n.130A>T
n.2237A>T
c.342+7088A>T (n.342+7088A>T)
n.1375A>T
n.1377A>T
5g.150375006A>CCA361745331TCOF1c.1331A>C (p.Lys444Thr)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.619A>C
n.131A>C
n.2238A>C
c.342+7089A>C (n.342+7089A>C)
n.1376A>C
n.1378A>C
5g.150375006A>GCA361745333TCOF1c.1331A>G (p.Lys444Arg)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.619A>G
n.131A>G
n.2238A>G
c.342+7089A>G (n.342+7089A>G)
n.1376A>G
n.1378A>G
 gnomAD v4
5g.150375006A>TCA361745335TCOF1c.1331A>T (p.Lys444Met)
c.887A>T (p.Lys296Met)
c.1100A>T (p.Lys367Met)
c.619A>T
n.131A>T
n.2238A>T
c.342+7089A>T (n.342+7089A>T)
n.1376A>T
n.1378A>T
5g.150375007G>ACA447407802TCOF1c.1332G>A (p.Lys444=)
c.888G>A (p.Lys296=)
c.1101G>A (p.Lys367=)
c.620G>A
n.132G>A
n.2239G>A
c.342+7090G>A (n.342+7090G>A)
n.1377G>A
n.1379G>A
5g.150375007G>CCA361745336TCOF1c.1332G>C (p.Lys444Asn)
c.888G>C (p.Lys296Asn)
c.1101G>C (p.Lys367Asn)
c.620G>C
n.132G>C
n.2239G>C
c.342+7090G>C (n.342+7090G>C)
n.1377G>C
n.1379G>C
5g.150375007G>TCA361745338TCOF1c.1332G>T (p.Lys444Asn)
c.888G>T (p.Lys296Asn)
c.1101G>T (p.Lys367Asn)
c.620G>T
n.132G>T
n.2239G>T
c.342+7090G>T (n.342+7090G>T)
n.1377G>T
n.1379G>T
5g.150375008G>ACA361745343TCOF1c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.621G>A
n.133G>A
n.2240G>A
c.342+7091G>A (n.342+7091G>A)
n.1378G>A
n.1380G>A
 gnomAD v4
5g.150375008G>CCA361745345TCOF1c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.621G>C
n.133G>C
n.2240G>C
c.342+7091G>C (n.342+7091G>C)
n.1378G>C
n.1380G>C
5g.150375008G>TCA361745341TCOF1c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.621G>T
n.133G>T
n.2240G>T
c.342+7091G>T (n.342+7091G>T)
n.1378G>T
n.1380G>T
5g.150375009A>CCA361745347TCOF1c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.622A>C
n.134A>C
n.2241A>C
c.342+7092A>C (n.342+7092A>C)
n.1379A>C
n.1381A>C
5g.150375009A>GCA361745349TCOF1c.1334A>G (p.Glu445Gly)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.622A>G
n.134A>G
n.2241A>G
c.342+7092A>G (n.342+7092A>G)
n.1379A>G
n.1381A>G
5g.150375009A>TCA361745351TCOF1c.1334A>T (p.Glu445Val)
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.622A>T
n.134A>T
n.2241A>T
c.342+7092A>T (n.342+7092A>T)
n.1379A>T
n.1381A>T
5g.150375010G>ACA3510840TCOF1c.1335G>A (p.Glu445=)
c.891G>A (p.Glu297=)
c.1104G>A (p.Glu368=)
c.623G>A
n.135G>A
n.2242G>A
c.342+7093G>A (n.342+7093G>A)
n.1380G>A
n.1382G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150375010G>CCA361745354TCOF1c.1335G>C (p.Glu445Asp)
c.891G>C (p.Glu297Asp)
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.623G>C
n.135G>C
n.2242G>C
c.342+7093G>C (n.342+7093G>C)
n.1380G>C
n.1382G>C
5g.150375010G=CA1590917102TCOF1c.1335G= (p.Glu445=)
c.891G= (p.Glu297=)
c.1104G= (p.Glu368=)
c.623G=
n.135G=
n.2242G=
c.342+7093G= (n.342+7093G=)
n.1380G=
n.1382G=
5g.150375010G>TCA361745359TCOF1c.1335G>T (p.Glu445Asp)
c.891G>T (p.Glu297Asp)
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.623G>T
n.135G>T
n.2242G>T
c.342+7093G>T (n.342+7093G>T)
n.1380G>T
n.1382G>T
5g.150375011T>ACA361745361TCOF1c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.892T>A
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.624T>A
n.136T>A
n.2243T>A
c.342+7094T>A (n.342+7094T>A)
n.1381T>A
n.1383T>A
 gnomAD v4
5g.150375011T>CCA361745363TCOF1c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.892T>C
c.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.624T>C
n.136T>C
n.2243T>C
c.342+7094T>C (n.342+7094T>C)
n.1381T>C
n.1383T>C
5g.150375011T>GCA361745364TCOF1c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.892T>G
c.1105T>G (p.Ser369Ala)
c.624T>G
n.136T>G
n.2243T>G
c.342+7094T>G (n.342+7094T>G)
n.1381T>G
n.1383T>G
5g.150375012C>ACA361745366TCOF1c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
c.625C>A
n.137C>A
n.2244C>A
c.342+7095C>A (n.342+7095C>A)
n.1382C>A
n.1384C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375012C=CA1590917103TCOF1c.1337C= (p.Ser446=)
c.1106C= (p.Ser369=)
c.625C=
n.137C=
n.2244C=
c.342+7095C= (n.342+7095C=)
n.1382C=
n.1384C=
5g.150375012C>GCA361745377TCOF1c.1337C>G (p.Ser446Cys)
c.1106C>G (p.Ser369Cys)
c.625C>G
n.137C>G
n.2244C>G
c.342+7095C>G (n.342+7095C>G)
n.1382C>G
n.1384C>G
 dbSNP gnomAD v2
5g.150375012C>TCA129134588TCOF1c.1337C>T (p.Ser446Phe)
c.1106C>T (p.Ser369Phe)
c.625C>T
n.137C>T
n.2244C>T
c.342+7095C>T (n.342+7095C>T)
n.1382C>T
n.1384C>T
 dbSNP
5g.150375016dupCA2695205444TCOF1c.1341dup (p.Arg448GlnfsTer10)
c.1110dup (p.Arg371GlnfsTer10)
c.629dup
n.141dup
n.2248dup
c.342+7099dup (n.342+7099dup)
n.1386dup
n.1388dup
5g.150375013C>ACA447407818TCOF1c.1338C>A (p.Ser446=)
c.1107C>A (p.Ser369=)
c.626C>A
n.138C>A
n.2245C>A
c.342+7096C>A (n.342+7096C>A)
n.1383C>A
n.1385C>A
 dbSNP
5g.150375013C=CA1590917104TCOF1c.1338C= (p.Ser446=)
c.1107C= (p.Ser369=)
c.626C=
n.138C=
n.2245C=
c.342+7096C= (n.342+7096C=)
n.1383C=
n.1385C=
5g.150375013C>GCA447407819TCOF1c.1338C>G (p.Ser446=)
c.1107C>G (p.Ser369=)
c.626C>G
n.138C>G
n.2245C>G
c.342+7096C>G (n.342+7096C>G)
n.1383C>G
n.1385C>G
5g.150375013C>TCA447407820TCOF1c.1338C>T (p.Ser446=)
c.1107C>T (p.Ser369=)
c.626C>T
n.138C>T
n.2245C>T
c.342+7096C>T (n.342+7096C>T)
n.1383C>T
n.1385C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150375014C>ACA361745394TCOF1c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.627C>A
n.139C>A
n.2246C>A
c.342+7097C>A (n.342+7097C>A)
n.1384C>A
n.1386C>A
5g.150375014C=CA1590917105TCOF1c.1339C= (p.Pro447=)
c.1108C= (p.Pro370=)
c.627C=
n.139C=
n.2246C=
c.342+7097C= (n.342+7097C=)
n.1384C=
n.1386C=
5g.150375014C>GCA361745403TCOF1c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.627C>G
n.139C>G
n.2246C>G
c.342+7097C>G (n.342+7097C>G)
n.1384C>G
n.1386C>G
5g.150375014C>TCA361745392TCOF1c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.627C>T
n.139C>T
n.2246C>T
c.342+7097C>T (n.342+7097C>T)
n.1384C>T
n.1386C>T
 dbSNP
5g.150375015C>ACA361745407TCOF1c.1340C>A (p.Pro447His)
c.1109C>A (p.Pro370His)
c.628C>A
n.140C>A
n.2247C>A
c.342+7098C>A (n.342+7098C>A)
n.1385C>A
n.1387C>A
5g.150375015C>GCA361745408TCOF1c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.628C>G
n.140C>G
n.2247C>G
c.342+7098C>G (n.342+7098C>G)
n.1385C>G
n.1387C>G
 ClinVar
5g.150375015C>TCA361745411TCOF1c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.628C>T
n.140C>T
n.2247C>T
c.342+7098C>T (n.342+7098C>T)
n.1385C>T
n.1387C>T
5g.150375016C>ACA447407823TCOF1c.1341C>A (p.Pro447=)
c.1110C>A (p.Pro370=)
c.629C>A
n.141C>A
n.2248C>A
c.342+7099C>A (n.342+7099C>A)
n.1386C>A
n.1388C>A
5g.150375016C>GCA447407825TCOF1c.1341C>G (p.Pro447=)
c.1110C>G (p.Pro370=)
c.629C>G
n.141C>G
n.2248C>G
c.342+7099C>G (n.342+7099C>G)
n.1386C>G
n.1388C>G
5g.150375016C>TCA447407827TCOF1c.1341C>T (p.Pro447=)
c.1110C>T (p.Pro370=)
c.629C>T
n.141C>T
n.2248C>T
c.342+7099C>T (n.342+7099C>T)
n.1386C>T
n.1388C>T
5g.150375017A=CA1590917106TCOF1c.1342A= (p.Arg448=)
c.1111A= (p.Arg371=)
c.630A=
n.142A=
n.2249A=
c.342+7100A= (n.342+7100A=)
n.1387A=
n.1389A=
5g.150375017A>CCA447407828TCOF1c.1342A>C (p.Arg448=)
c.1111A>C (p.Arg371=)
c.630A>C
n.142A>C
n.2249A>C
c.342+7100A>C (n.342+7100A>C)
n.1387A>C
n.1389A>C
5g.150375017A>GCA361745412TCOF1c.1342A>G (p.Arg448Gly)
c.1111A>G (p.Arg371Gly)
c.630A>G
n.142A>G
n.2249A>G
c.342+7100A>G (n.342+7100A>G)
n.1387A>G
n.1389A>G
 gnomAD v4
5g.150375017A>TCA361745413TCOF1c.1342A>T (p.Arg448Trp)
c.1111A>T (p.Arg371Trp)
c.630A>T
n.142A>T
n.2249A>T
c.342+7100A>T (n.342+7100A>T)
n.1387A>T
n.1389A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150375018G>ACA361745419TCOF1c.1343G>A (p.Arg448Lys)
c.1112G>A (p.Arg371Lys)
c.631G>A
n.143G>A
n.2250G>A
c.342+7101G>A (n.342+7101G>A)
n.1388G>A
n.1390G>A
5g.150375018G>CCA361745416TCOF1c.1343G>C (p.Arg448Thr)
c.1112G>C (p.Arg371Thr)
c.631G>C
n.143G>C
n.2250G>C
c.342+7101G>C (n.342+7101G>C)
n.1388G>C
n.1390G>C
5g.150375018G>TCA361745417TCOF1c.1343G>T (p.Arg448Met)
c.1112G>T (p.Arg371Met)
c.631G>T
n.143G>T
n.2250G>T
c.342+7101G>T (n.342+7101G>T)
n.1388G>T
n.1390G>T
5g.150375019G>ACA447407832TCOF1c.1344G>A (p.Arg448=)
c.1113G>A (p.Arg371=)
c.632G>A
n.144G>A
n.2251G>A
c.342+7102G>A (n.342+7102G>A)
n.1389G>A
n.1391G>A
5g.150375019G>CCA361745423TCOF1c.1344G>C (p.Arg448Ser)
c.1113G>C (p.Arg371Ser)
c.632G>C
n.144G>C
n.2251G>C
c.342+7102G>C (n.342+7102G>C)
n.1389G>C
n.1391G>C
5g.150375019G>TCA361745425TCOF1c.1344G>T (p.Arg448Ser)
c.1113G>T (p.Arg371Ser)
c.632G>T
n.144G>T
n.2251G>T
c.342+7102G>T (n.342+7102G>T)
n.1389G>T
n.1391G>T
5g.150375020A>CCA361745429TCOF1c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.633A>C
n.145A>C
n.2252A>C
c.342+7103A>C (n.342+7103A>C)
n.1390A>C
n.1392A>C
5g.150375020A>GCA361745431TCOF1c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.633A>G
n.145A>G
n.2252A>G
c.342+7103A>G (n.342+7103A>G)
n.1390A>G
n.1392A>G
5g.150375020A>TCA361745434TCOF1c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.633A>T
n.145A>T
n.2252A>T
c.342+7103A>T (n.342+7103A>T)
n.1390A>T
n.1392A>T
5g.150375021A>CCA361745450TCOF1c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.634A>C
n.146A>C
n.2253A>C
c.342+7104A>C (n.342+7104A>C)
n.1391A>C
n.1393A>C
5g.150375021A>GCA361745444TCOF1c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.634A>G
n.146A>G
n.2253A>G
c.342+7104A>G (n.342+7104A>G)
n.1391A>G
n.1393A>G
5g.150375021A>TCA361745438TCOF1c.1346A>T (p.Lys449Ile)
c.1115A>T (p.Lys372Ile)
c.634A>T
n.146A>T
n.2253A>T
c.342+7104A>T (n.342+7104A>T)
n.1391A>T
n.1393A>T
5g.150375022A>CCA361745454TCOF1c.1347A>C (p.Lys449Asn)
c.1116A>C (p.Lys372Asn)
c.635A>C
n.147A>C
n.2254A>C
c.342+7105A>C (n.342+7105A>C)
n.1392A>C
n.1394A>C
5g.150375022A>GCA447407839TCOF1c.1347A>G (p.Lys449=)
c.1116A>G (p.Lys372=)
c.635A>G
n.147A>G
n.2254A>G
c.342+7105A>G (n.342+7105A>G)
n.1392A>G
n.1394A>G
5g.150375022A>TCA361745458TCOF1c.1347A>T (p.Lys449Asn)
c.1116A>T (p.Lys372Asn)
c.635A>T
n.147A>T
n.2254A>T
c.342+7105A>T (n.342+7105A>T)
n.1392A>T
n.1394A>T
5g.150375023G>ACA361745462TCOF1c.1348G>A (p.Gly450Arg)
c.1117G>A (p.Gly373Arg)
c.636G>A
n.148G>A
n.2255G>A
c.342+7106G>A (n.342+7106G>A)
n.1393G>A
n.1395G>A
5g.150375023G>CCA361745466TCOF1c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.636G>C
n.148G>C
n.2255G>C
c.342+7106G>C (n.342+7106G>C)
n.1393G>C
n.1395G>C
 gnomAD v4
5g.150375023G>TCA361745464TCOF1c.1348G>T (p.Gly450Trp)
c.1117G>T (p.Gly373Trp)
c.636G>T
n.148G>T
n.2255G>T
c.342+7106G>T (n.342+7106G>T)
n.1393G>T
n.1395G>T
5g.150375025_150375026dupCA2739289446TCOF1c.1350_1351dup (p.Ala451GlyfsTer?)
c.1119_1120dup (p.Ala374GlyfsTer?)
c.638_639dup
n.150_151dup
n.2257_2258dup
c.342+7108_342+7109dup (n.342+7108_342+7109dup)
n.1395_1396dup
n.1397_1398dup
5g.150375026delCA2695205445TCOF1c.1351del (p.Ala451LeufsTer?)
c.1120del (p.Ala374LeufsTer?)
c.639del
n.151del
n.2258del
c.342+7109del (n.342+7109del)
n.1396del
n.1398del
5g.150375024G>ACA361745470TCOF1c.1349G>A (p.Gly450Glu)
c.1118G>A (p.Gly373Glu)
c.637G>A
n.149G>A
n.2256G>A
c.342+7107G>A (n.342+7107G>A)
n.1394G>A
n.1396G>A
5g.150375024G>CCA361745471TCOF1c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.637G>C
n.149G>C
n.2256G>C
c.342+7107G>C (n.342+7107G>C)
n.1394G>C
n.1396G>C
5g.150375024G>TCA361745474TCOF1c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.637G>T
n.149G>T
n.2256G>T
c.342+7107G>T (n.342+7107G>T)
n.1394G>T
n.1396G>T
5g.150375025G>ACA3510841TCOF1c.1350G>A (p.Gly450=)
c.1119G>A (p.Gly373=)
c.638G>A
n.150G>A
n.2257G>A
c.342+7108G>A (n.342+7108G>A)
n.1395G>A
n.1397G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375025G>CCA447407849TCOF1c.1350G>C (p.Gly450=)
c.1119G>C (p.Gly373=)
c.638G>C
n.150G>C
n.2257G>C
c.342+7108G>C (n.342+7108G>C)
n.1395G>C
n.1397G>C
5g.150375025G=CA1590917107TCOF1c.1350G= (p.Gly450=)
c.1119G= (p.Gly373=)
c.638G=
n.150G=
n.2257G=
c.342+7108G= (n.342+7108G=)
n.1395G=
n.1397G=
5g.150375025G>TCA447407848TCOF1c.1350G>T (p.Gly450=)
c.1119G>T (p.Gly373=)
c.638G>T
n.150G>T
n.2257G>T
c.342+7108G>T (n.342+7108G>T)
n.1395G>T
n.1397G>T
5g.150375026G>ACA361745479TCOF1c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.639G>A
n.151G>A
n.2258G>A
c.342+7109G>A (n.342+7109G>A)
n.1396G>A
n.1398G>A
 dbSNP
5g.150375026G>CCA361745481TCOF1c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.639G>C
n.151G>C
n.2258G>C
c.342+7109G>C (n.342+7109G>C)
n.1396G>C
n.1398G>C
5g.150375026G>TCA361745484TCOF1c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.639G>T
n.151G>T
n.2258G>T
c.342+7109G>T (n.342+7109G>T)
n.1396G>T
n.1398G>T
5g.150375027C>ACA361745488TCOF1c.1352C>A (p.Ala451Asp)
c.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.640C>A
n.152C>A
n.2259C>A
c.342+7110C>A (n.342+7110C>A)
n.1397C>A
n.1399C>A
 gnomAD v4
5g.150375027C>GCA361745496TCOF1c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.640C>G
n.152C>G
n.2259C>G
c.342+7110C>G (n.342+7110C>G)
n.1397C>G
n.1399C>G
5g.150375027C>TCA361745499TCOF1c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.640C>T
n.152C>T
n.2259C>T
c.342+7110C>T (n.342+7110C>T)
n.1397C>T
n.1399C>T
 gnomAD v4
5g.150375028T>ACA447407859TCOF1c.1353T>A (p.Ala451=)
c.1122T>A (p.Ala374=)
c.641T>A
n.153T>A
n.2260T>A
c.342+7111T>A (n.342+7111T>A)
n.1398T>A
n.1400T>A
5g.150375028T>CCA447407860TCOF1c.1353T>C (p.Ala451=)
c.1122T>C (p.Ala374=)
c.641T>C
n.153T>C
n.2260T>C
c.342+7111T>C (n.342+7111T>C)
n.1398T>C
n.1400T>C
5g.150375028T>GCA3510842TCOF1c.1353T>G (p.Ala451=)
c.1122T>G (p.Ala374=)
c.641T>G
n.153T>G
n.2260T>G
c.342+7111T>G (n.342+7111T>G)
n.1398T>G
n.1400T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375028T=CA1590917108TCOF1c.1353T= (p.Ala451=)
c.1122T= (p.Ala374=)
c.641T=
n.153T=
n.2260T=
c.342+7111T= (n.342+7111T=)
n.1398T=
n.1400T=
5g.150375029G>ACA361745521TCOF1c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.642G>A
n.154G>A
n.2261G>A
c.342+7112G>A (n.342+7112G>A)
n.1399G>A
n.1401G>A
5g.150375029G>CCA361745515TCOF1c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.642G>C
n.154G>C
n.2261G>C
c.342+7112G>C (n.342+7112G>C)
n.1399G>C
n.1401G>C
5g.150375029G=CA1590917109TCOF1c.1354G= (p.Ala452=)
c.1123G= (p.Ala375=)
c.642G=
n.154G=
n.2261G=
c.342+7112G= (n.342+7112G=)
n.1399G=
n.1401G=
5g.150375029G>TCA361745518TCOF1c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.642G>T
n.154G>T
n.2261G>T
c.342+7112G>T (n.342+7112G>T)
n.1399G>T
n.1401G>T
5g.150375030C>ACA361745524TCOF1c.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.643C>A
n.155C>A
n.2262C>A
c.342+7113C>A (n.342+7113C>A)
n.1400C>A
n.1402C>A
5g.150375030C>GCA361745525TCOF1c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.643C>G
n.155C>G
n.2262C>G
c.342+7113C>G (n.342+7113C>G)
n.1400C>G
n.1402C>G
5g.150375030C>TCA361745529TCOF1c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.643C>T
n.155C>T
n.2262C>T
c.342+7113C>T (n.342+7113C>T)
n.1400C>T
n.1402C>T
5g.150375033dupCA658796662TCOF1c.1358dup (p.Ala454SerfsTer4)
c.1127dup (p.Ala377SerfsTer4)
c.646dup
n.158dup
n.2265dup
c.342+7116dup (n.342+7116dup)
n.1403dup
n.1405dup
 ClinVar dbSNP
5g.150375031C>ACA447407866TCOF1c.1356C>A (p.Ala452=)
c.1125C>A (p.Ala375=)
c.644C>A
n.156C>A
n.2263C>A
c.342+7114C>A (n.342+7114C>A)
n.1401C>A
n.1403C>A
5g.150375031C>GCA447407869TCOF1c.1356C>G (p.Ala452=)
c.1125C>G (p.Ala375=)
c.644C>G
n.156C>G
n.2263C>G
c.342+7114C>G (n.342+7114C>G)
n.1401C>G
n.1403C>G
5g.150375031C>TCA447407868TCOF1c.1356C>T (p.Ala452=)
c.1125C>T (p.Ala375=)
c.644C>T
n.156C>T
n.2263C>T
c.342+7114C>T (n.342+7114C>T)
n.1401C>T
n.1403C>T
5g.150375032C>ACA361745533TCOF1c.1357C>A (p.Pro453Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.645C>A
n.157C>A
n.2264C>A
c.342+7115C>A (n.342+7115C>A)
n.1402C>A
n.1404C>A
5g.150375032C>GCA361745534TCOF1c.1357C>G (p.Pro453Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.645C>G
n.157C>G
n.2264C>G
c.342+7115C>G (n.342+7115C>G)
n.1402C>G
n.1404C>G
5g.150375032C>TCA361745535TCOF1c.1357C>T (p.Pro453Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.645C>T
n.157C>T
n.2264C>T
c.342+7115C>T (n.342+7115C>T)
n.1402C>T
n.1404C>T
 gnomAD v4
5g.150375033C>ACA361745537TCOF1c.1358C>A (p.Pro453Gln)
c.1127C>A (p.Pro376Gln)
c.646C>A
n.158C>A
n.2265C>A
c.342+7116C>A (n.342+7116C>A)
n.1403C>A
n.1405C>A
5g.150375033C>GCA361745540TCOF1c.1358C>G (p.Pro453Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.646C>G
n.158C>G
n.2265C>G
c.342+7116C>G (n.342+7116C>G)
n.1403C>G
n.1405C>G
5g.150375033C>TCA361745543TCOF1c.1358C>T (p.Pro453Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.646C>T
n.158C>T
n.2265C>T
c.342+7116C>T (n.342+7116C>T)
n.1403C>T
n.1405C>T
5g.150375034A=CA1590917110TCOF1c.1359A= (p.Pro453=)
c.1128A= (p.Pro376=)
c.647A=
n.159A=
n.2266A=
c.342+7117A= (n.342+7117A=)
n.1404A=
n.1406A=
5g.150375034A>CCA447407886TCOF1c.1359A>C (p.Pro453=)
c.1128A>C (p.Pro376=)
c.647A>C
n.159A>C
n.2266A>C
c.342+7117A>C (n.342+7117A>C)
n.1404A>C
n.1406A>C
5g.150375034A>GCA3510843TCOF1c.1359A>G (p.Pro453=)
c.1128A>G (p.Pro376=)
c.647A>G
n.159A>G
n.2266A>G
c.342+7117A>G (n.342+7117A>G)
n.1404A>G
n.1406A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375034A>TCA447407883TCOF1c.1359A>T (p.Pro453=)
c.1128A>T (p.Pro376=)
c.647A>T
n.159A>T
n.2266A>T
c.342+7117A>T (n.342+7117A>T)
n.1404A>T
n.1406A>T
5g.150375035G>ACA361745569TCOF1c.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.648G>A
n.160G>A
n.2267G>A
c.342+7118G>A (n.342+7118G>A)
n.1405G>A
n.1407G>A
 gnomAD v4
5g.150375035G>CCA361745572TCOF1c.1360G>C (p.Ala454Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.648G>C
n.160G>C
n.2267G>C
c.342+7118G>C (n.342+7118G>C)
n.1405G>C
n.1407G>C
5g.150375035G>TCA361745564TCOF1c.1360G>T (p.Ala454Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.648G>T
n.160G>T
n.2267G>T
c.342+7118G>T (n.342+7118G>T)
n.1405G>T
n.1407G>T
5g.150375036C>ACA361745580TCOF1c.1361C>A (p.Ala454Glu)
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
c.649C>A
n.161C>A
n.2268C>A
c.342+7119C>A (n.342+7119C>A)
n.1406C>A
n.1408C>A
5g.150375036C=CA1590917111TCOF1c.1361C= (p.Ala454=)
c.1130C= (p.Ala377=)
c.649C=
n.161C=
n.2268C=
c.342+7119C= (n.342+7119C=)
n.1406C=
n.1408C=
5g.150375036C>GCA361745583TCOF1c.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.649C>G
n.161C>G
n.2268C>G
c.342+7119C>G (n.342+7119C>G)
n.1406C>G
n.1408C>G
5g.150375036C>TCA3510844TCOF1c.1361C>T (p.Ala454Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.649C>T
n.161C>T
n.2268C>T
c.342+7119C>T (n.342+7119C>T)
n.1406C>T
n.1408C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375037A=CA1590917112TCOF1c.1362A= (p.Ala454=)
c.1131A= (p.Ala377=)
c.650A=
n.162A=
n.2269A=
c.342+7120A= (n.342+7120A=)
n.1407A=
n.1409A=
5g.150375037A>CCA447407895TCOF1c.1362A>C (p.Ala454=)
c.1131A>C (p.Ala377=)
c.650A>C
n.162A>C
n.2269A>C
c.342+7120A>C (n.342+7120A>C)
n.1407A>C
n.1409A>C
5g.150375037A>GCA447407897TCOF1c.1362A>G (p.Ala454=)
c.1131A>G (p.Ala377=)
c.650A>G
n.162A>G
n.2269A>G
c.342+7120A>G (n.342+7120A>G)
n.1407A>G
n.1409A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375037A>TCA447407896TCOF1c.1362A>T (p.Ala454=)
c.1131A>T (p.Ala377=)
c.650A>T
n.162A>T
n.2269A>T
c.342+7120A>T (n.342+7120A>T)
n.1407A>T
n.1409A>T
5g.150375038C>ACA361745593TCOF1c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.651C>A
n.163C>A
n.2270C>A
c.342+7121C>A (n.342+7121C>A)
n.1408C>A
n.1410C>A
5g.150375038C>GCA361745594TCOF1c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.651C>G
n.163C>G
n.2270C>G
c.342+7121C>G (n.342+7121C>G)
n.1408C>G
n.1410C>G
5g.150375038C>TCA361745596TCOF1c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.651C>T
n.163C>T
n.2270C>T
c.342+7121C>T (n.342+7121C>T)
n.1408C>T
n.1410C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.150375039C>ACA361745602TCOF1c.1364C>A (p.Pro455His)
c.1133C>A (p.Pro378His)
c.652C>A
n.164C>A
n.2271C>A
c.342+7122C>A (n.342+7122C>A)
n.1409C>A
n.1411C>A
5g.150375039C>GCA361745605TCOF1c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.652C>G
n.164C>G
n.2271C>G
c.342+7122C>G (n.342+7122C>G)
n.1409C>G
n.1411C>G
5g.150375039C>TCA361745608TCOF1c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.652C>T
n.164C>T
n.2271C>T
c.342+7122C>T (n.342+7122C>T)
n.1409C>T
n.1411C>T
5g.150375040T>ACA447407904TCOF1c.1365T>A (p.Pro455=)
c.1134T>A (p.Pro378=)
c.653T>A
n.165T>A
n.2272T>A
c.342+7123T>A (n.342+7123T>A)
n.1410T>A
n.1412T>A
5g.150375040T>CCA447407906TCOF1c.1365T>C (p.Pro455=)
c.1134T>C (p.Pro378=)
c.653T>C
n.165T>C
n.2272T>C
c.342+7123T>C (n.342+7123T>C)
n.1410T>C
n.1412T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375040T>GCA447407907TCOF1c.1365T>G (p.Pro455=)
c.1134T>G (p.Pro378=)
c.653T>G
n.165T>G
n.2272T>G
c.342+7123T>G (n.342+7123T>G)
n.1410T>G
n.1412T>G
5g.150375040T=CA1590917113TCOF1c.1365T= (p.Pro455=)
c.1134T= (p.Pro378=)
c.653T=
n.165T=
n.2272T=
c.342+7123T= (n.342+7123T=)
n.1410T=
n.1412T=
5g.150375041C>ACA361745611TCOF1c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.654C>A
n.166C>A
n.2273C>A
c.342+7124C>A (n.342+7124C>A)
n.1411C>A
n.1413C>A
5g.150375041C=CA1590917114TCOF1c.1366C= (p.Pro456=)
c.1135C= (p.Pro379=)
c.654C=
n.166C=
n.2273C=
c.342+7124C= (n.342+7124C=)
n.1411C=
n.1413C=
5g.150375041C>GCA3510845TCOF1c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.654C>G
n.166C>G
n.2273C>G
c.342+7124C>G (n.342+7124C>G)
n.1411C>G
n.1413C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375041C>TCA361745615TCOF1c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.654C>T
n.166C>T
n.2273C>T
c.342+7124C>T (n.342+7124C>T)
n.1411C>T
n.1413C>T
5g.150375042C>ACA361745622TCOF1c.1367C>A (p.Pro456His)
c.1136C>A (p.Pro379His)
c.655C>A
n.167C>A
n.2274C>A
c.342+7125C>A (n.342+7125C>A)
n.1412C>A
n.1414C>A
5g.150375042C>GCA361745626TCOF1c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.655C>G
n.167C>G
n.2274C>G
c.342+7125C>G (n.342+7125C>G)
n.1412C>G
n.1414C>G
 gnomAD v4
5g.150375042C>TCA361745620TCOF1c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.655C>T
n.167C>T
n.2274C>T
c.342+7125C>T (n.342+7125C>T)
n.1412C>T
n.1414C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150375043T>ACA447407914TCOF1c.1368T>A (p.Pro456=)
c.1137T>A (p.Pro379=)
c.656T>A
n.168T>A
n.2275T>A
c.342+7126T>A (n.342+7126T>A)
n.1413T>A
n.1415T>A
5g.150375043T>CCA447407915TCOF1c.1368T>C (p.Pro456=)
c.1137T>C (p.Pro379=)
c.656T>C
n.168T>C
n.2275T>C
c.342+7126T>C (n.342+7126T>C)
n.1413T>C
n.1415T>C
5g.150375043T>GCA447407916TCOF1c.1368T>G (p.Pro456=)
c.1137T>G (p.Pro379=)
c.656T>G
n.168T>G
n.2275T>G
c.342+7126T>G (n.342+7126T>G)
n.1413T>G
n.1415T>G
5g.150375044A=CA1590917115TCOF1c.1369A= (p.Arg457=)
c.1138A= (p.Arg380=)
c.657A=
n.169A=
n.2276A=
c.342+7127A= (n.342+7127A=)
n.1414A=
n.1416A=
5g.150375044A>CCA447407917TCOF1c.1369A>C (p.Arg457=)
c.1138A>C (p.Arg380=)
c.657A>C
n.169A>C
n.2276A>C
c.342+7127A>C (n.342+7127A>C)
n.1414A>C
n.1416A>C
5g.150375044A>GCA361745634TCOF1c.1369A>G (p.Arg457Gly)
c.1138A>G (p.Arg380Gly)
c.657A>G
n.169A>G
n.2276A>G
c.342+7127A>G (n.342+7127A>G)
n.1414A>G
n.1416A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375044A>TCA361745638TCOF1c.1369A>T (p.Arg457Trp)
c.1138A>T (p.Arg380Trp)
c.657A>T
n.169A>T
n.2276A>T
c.342+7127A>T (n.342+7127A>T)
n.1414A>T
n.1416A>T
5g.150375045G>ACA361745641TCOF1c.1370G>A (p.Arg457Lys)
c.1139G>A (p.Arg380Lys)
c.658G>A
n.170G>A
n.2277G>A
c.342+7128G>A (n.342+7128G>A)
n.1415G>A
n.1417G>A
 gnomAD v4
5g.150375045G>CCA361745647TCOF1c.1370G>C (p.Arg457Thr)
c.1139G>C (p.Arg380Thr)
c.658G>C
n.170G>C
n.2277G>C
c.342+7128G>C (n.342+7128G>C)
n.1415G>C
n.1417G>C
5g.150375045G>TCA361745650TCOF1c.1370G>T (p.Arg457Met)
c.1139G>T (p.Arg380Met)
c.658G>T
n.170G>T
n.2277G>T
c.342+7128G>T (n.342+7128G>T)
n.1415G>T
n.1417G>T
5g.150375046G>ACA3510846TCOF1c.1371G>A (p.Arg457=)
c.1140G>A (p.Arg380=)
c.659G>A
n.171G>A
n.2278G>A
c.342+7129G>A (n.342+7129G>A)
n.1416G>A
n.1418G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375046G>CCA361745654TCOF1c.1371G>C (p.Arg457Ser)
c.1140G>C (p.Arg380Ser)
c.659G>C
n.171G>C
n.2278G>C
c.342+7129G>C (n.342+7129G>C)
n.1416G>C
n.1418G>C
5g.150375046G=CA1590917116TCOF1c.1371G= (p.Arg457=)
c.1140G= (p.Arg380=)
c.659G=
n.171G=
n.2278G=
c.342+7129G= (n.342+7129G=)
n.1416G=
n.1418G=
5g.150375046G>TCA361745659TCOF1c.1371G>T (p.Arg457Ser)
c.1140G>T (p.Arg380Ser)
c.659G>T
n.171G>T
n.2278G>T
c.342+7129G>T (n.342+7129G>T)
n.1416G>T
n.1418G>T
5g.150375047A=CA1590917117TCOF1c.1372A= (p.Lys458=)
c.1141A= (p.Lys381=)
c.660A=
n.172A=
n.2279A=
c.342+7130A= (n.342+7130A=)
n.1417A=
n.1419A=
5g.150375047A>CCA361745666TCOF1c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.660A>C
n.172A>C
n.2279A>C
c.342+7130A>C (n.342+7130A>C)
n.1417A>C
n.1419A>C
5g.150375047A>GCA361745671TCOF1c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.660A>G
n.172A>G
n.2279A>G
c.342+7130A>G (n.342+7130A>G)
n.1417A>G
n.1419A>G
 dbSNP
5g.150375047A>TCA361745675TCOF1c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.660A>T
n.172A>T
n.2279A>T
c.342+7130A>T (n.342+7130A>T)
n.1417A>T
n.1419A>T
5g.150375048A>CCA361745691TCOF1c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.661A>C
n.173A>C
n.2280A>C
c.342+7131A>C (n.342+7131A>C)
n.1418A>C
n.1420A>C
5g.150375048A>GCA361745696TCOF1c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.661A>G
n.173A>G
n.2280A>G
c.342+7131A>G (n.342+7131A>G)
n.1418A>G
n.1420A>G
5g.150375048A>TCA361745699TCOF1c.1373A>T (p.Lys458Ile)
c.1142A>T (p.Lys381Ile)
c.661A>T
n.173A>T
n.2280A>T
c.342+7131A>T (n.342+7131A>T)
n.1418A>T
n.1420A>T
5g.150375049A=CA1590917118TCOF1c.1374A= (p.Lys458=)
c.1143A= (p.Lys381=)
c.662A=
n.174A=
n.2281A=
c.342+7132A= (n.342+7132A=)
n.1419A=
n.1421A=
5g.150375049A>CCA361745721TCOF1c.1374A>C (p.Lys458Asn)
c.1143A>C (p.Lys381Asn)
c.662A>C
n.174A>C
n.2281A>C
c.342+7132A>C (n.342+7132A>C)
n.1419A>C
n.1421A>C
5g.150375049A>GCA447407924TCOF1c.1374A>G (p.Lys458=)
c.1143A>G (p.Lys381=)
c.662A>G
n.174A>G
n.2281A>G
c.342+7132A>G (n.342+7132A>G)
n.1419A>G
n.1421A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375049A>TCA361745720TCOF1c.1374A>T (p.Lys458Asn)
c.1143A>T (p.Lys381Asn)
c.662A>T
n.174A>T
n.2281A>T
c.342+7132A>T (n.342+7132A>T)
n.1419A>T
n.1421A>T
5g.150375050A=CA1590917119TCOF1c.1375A= (p.Thr459=)
c.1144A= (p.Thr382=)
c.663A=
n.175A=
n.2282A=
c.342+7133A= (n.342+7133A=)
n.1420A=
n.1422A=
5g.150375050A>CCA361745722TCOF1c.1375A>C (p.Thr459Pro)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.663A>C
n.175A>C
n.2282A>C
c.342+7133A>C (n.342+7133A>C)
n.1420A>C
n.1422A>C
 dbSNP
5g.150375050A>GCA361745728TCOF1c.1375A>G (p.Thr459Ala)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.663A>G
n.175A>G
n.2282A>G
c.342+7133A>G (n.342+7133A>G)
n.1420A>G
n.1422A>G
 gnomAD v4
5g.150375050A>TCA361745725TCOF1c.1375A>T (p.Thr459Ser)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.663A>T
n.175A>T
n.2282A>T
c.342+7133A>T (n.342+7133A>T)
n.1420A>T
n.1422A>T
5g.150375051C>ACA361745735TCOF1c.1376C>A (p.Thr459Lys)
c.1145C>A (p.Thr382Lys)
c.664C>A
n.176C>A
n.2283C>A
c.342+7134C>A (n.342+7134C>A)
n.1421C>A
n.1423C>A
5g.150375051C=CA1590917120TCOF1c.1376C= (p.Thr459=)
c.1145C= (p.Thr382=)
c.664C=
n.176C=
n.2283C=
c.342+7134C= (n.342+7134C=)
n.1421C=
n.1423C=
5g.150375051C>GCA361745737TCOF1c.1376C>G (p.Thr459Arg)
c.1145C>G (p.Thr382Arg)
c.664C>G
n.176C>G
n.2283C>G
c.342+7134C>G (n.342+7134C>G)
n.1421C>G
n.1423C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375051C>TCA361745743TCOF1c.1376C>T (p.Thr459Ile)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.664C>T
n.176C>T
n.2283C>T
c.342+7134C>T (n.342+7134C>T)
n.1421C>T
n.1423C>T
5g.150375051_150375053delinsCAGCA1590917121TCOF1c.1376_1378delinsCAG (p.Thr459=)
c.1145_1147delinsCAG (p.Thr382=)
c.664_666delinsCAG
n.176_178delinsCAG
n.2283_2285delinsCAG
c.342+7134_342+7136delinsCAG (n.342+7134_342+7136delinsCAG)
n.1421_1423delinsCAG
n.1423_1425delinsCAG
5g.150375052A=CA1590917122TCOF1c.1377A= (p.Thr459=)
c.1146A= (p.Thr382=)
c.665A=
n.177A=
n.2284A=
c.342+7135A= (n.342+7135A=)
n.1422A=
n.1424A=
5g.150375052A>CCA447407935TCOF1c.1377A>C (p.Thr459=)
c.1146A>C (p.Thr382=)
c.665A>C
n.177A>C
n.2284A>C
c.342+7135A>C (n.342+7135A>C)
n.1422A>C
n.1424A>C
5g.150375052A>GCA447407938TCOF1c.1377A>G (p.Thr459=)
c.1146A>G (p.Thr382=)
c.665A>G
n.177A>G
n.2284A>G
c.342+7135A>G (n.342+7135A>G)
n.1422A>G
n.1424A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150375052A>TCA447407937TCOF1c.1377A>T (p.Thr459=)
c.1146A>T (p.Thr382=)
c.665A>T
n.177A>T
n.2284A>T
c.342+7135A>T (n.342+7135A>T)
n.1422A>T
n.1424A>T
5g.150375052_150375053delCA891842541TCOF1c.1377_1378del (p.Gly460AlafsTer25)
c.1146_1147del (p.Gly383AlafsTer25)
c.665_666del
n.177_178del
n.2284_2285del
c.342+7135_342+7136del (n.342+7135_342+7136del)
n.1422_1423del
n.1424_1425del
 ClinVar dbSNP
5g.150375053G>ACA361745748TCOF1c.1378G>A (p.Gly460Arg)
c.1147G>A (p.Gly383Arg)
c.666G>A
n.178G>A
n.2285G>A
c.342+7136G>A (n.342+7136G>A)
n.1423G>A
n.1425G>A
5g.150375053G>CCA361745753TCOF1c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.666G>C
n.178G>C
n.2285G>C
c.342+7136G>C (n.342+7136G>C)
n.1423G>C
n.1425G>C
5g.150375053G>TCA361745759TCOF1c.1378G>T (p.Gly460Trp)
c.1147G>T (p.Gly383Trp)
c.666G>T
n.178G>T
n.2285G>T
c.342+7136G>T (n.342+7136G>T)
n.1423G>T
n.1425G>T
5g.150375054G>ACA129134640TCOF1c.1379G>A (p.Gly460Glu)
c.1148G>A (p.Gly383Glu)
c.667G>A
n.179G>A
n.2286G>A
c.342+7137G>A (n.342+7137G>A)
n.1424G>A
n.1426G>A
 dbSNP
5g.150375054G>CCA361745770TCOF1c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.667G>C
n.179G>C
n.2286G>C
c.342+7137G>C (n.342+7137G>C)
n.1424G>C
n.1426G>C
5g.150375054G=CA1590917123TCOF1c.1379G= (p.Gly460=)
c.1148G= (p.Gly383=)
c.667G=
n.179G=
n.2286G=
c.342+7137G= (n.342+7137G=)
n.1424G=
n.1426G=
5g.150375054G>TCA3510847TCOF1c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.667G>T
n.179G>T
n.2286G>T
c.342+7137G>T (n.342+7137G>T)
n.1424G>T
n.1426G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375055G>ACA447407942TCOF1c.1380G>A (p.Gly460=)
c.1149G>A (p.Gly383=)
c.668G>A
n.180G>A
n.2287G>A
c.342+7138G>A (n.342+7138G>A)
n.1425G>A
n.1427G>A
5g.150375055G>CCA447407944TCOF1c.1380G>C (p.Gly460=)
c.1149G>C (p.Gly383=)
c.668G>C
n.180G>C
n.2287G>C
c.342+7138G>C (n.342+7138G>C)
n.1425G>C
n.1427G>C
 gnomAD v4
5g.150375055G>TCA447407945TCOF1c.1380G>T (p.Gly460=)
c.1149G>T (p.Gly383=)
c.668G>T
n.180G>T
n.2287G>T
c.342+7138G>T (n.342+7138G>T)
n.1425G>T
n.1427G>T
5g.150375056C>ACA361745780TCOF1c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.669C>A
n.181C>A
n.2288C>A
c.342+7139C>A (n.342+7139C>A)
n.1426C>A
n.1428C>A
5g.150375056C=CA1590917124TCOF1c.1381C= (p.Pro461=)
c.1150C= (p.Pro384=)
c.669C=
n.181C=
n.2288C=
c.342+7139C= (n.342+7139C=)
n.1426C=
n.1428C=
5g.150375056C>GCA361745785TCOF1c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.669C>G
n.181C>G
n.2288C>G
c.342+7139C>G (n.342+7139C>G)
n.1426C>G
n.1428C>G
 dbSNP
5g.150375056C>TCA361745788TCOF1c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.669C>T
n.181C>T
n.2288C>T
c.342+7139C>T (n.342+7139C>T)
n.1426C>T
n.1428C>T
5g.150375057C>ACA361745797TCOF1c.1382C>A (p.Pro461His)
c.1151C>A (p.Pro384His)
c.670C>A
n.182C>A
n.2289C>A
c.342+7140C>A (n.342+7140C>A)
n.1427C>A
n.1429C>A
5g.150375057C=CA1590917125TCOF1c.1382C= (p.Pro461=)
c.1151C= (p.Pro384=)
c.670C=
n.182C=
n.2289C=
c.342+7140C= (n.342+7140C=)
n.1427C=
n.1429C=
5g.150375057C>GCA361745794TCOF1c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.670C>G
n.182C>G
n.2289C>G
c.342+7140C>G (n.342+7140C>G)
n.1427C>G
n.1429C>G
5g.150375057C>TCA3510848TCOF1c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.670C>T
n.182C>T
n.2289C>T
c.342+7140C>T (n.342+7140C>T)
n.1427C>T
n.1429C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375058T>ACA447407951TCOF1c.1383T>A (p.Pro461=)
c.1152T>A (p.Pro384=)
c.671T>A
n.183T>A
n.2290T>A
c.342+7141T>A (n.342+7141T>A)
n.1428T>A
n.1430T>A
5g.150375058T>CCA447407954TCOF1c.1383T>C (p.Pro461=)
c.1152T>C (p.Pro384=)
c.671T>C
n.183T>C
n.2290T>C
c.342+7141T>C (n.342+7141T>C)
n.1428T>C
n.1430T>C
5g.150375058T>GCA447407952TCOF1c.1383T>G (p.Pro461=)
c.1152T>G (p.Pro384=)
c.671T>G
n.183T>G
n.2290T>G
c.342+7141T>G (n.342+7141T>G)
n.1428T>G
n.1430T>G
5g.150375059G>ACA361745800TCOF1c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.672G>A
n.184G>A
n.2291G>A
c.342+7142G>A (n.342+7142G>A)
n.1429G>A
n.1431G>A
5g.150375059G>CCA361745802TCOF1c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.672G>C
n.184G>C
n.2291G>C
c.342+7142G>C (n.342+7142G>C)
n.1429G>C
n.1431G>C
5g.150375059G>TCA361745805TCOF1c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.672G>T
n.184G>T
n.2291G>T
c.342+7142G>T (n.342+7142G>T)
n.1429G>T
n.1431G>T
5g.150375060C>ACA361745807TCOF1c.1385C>A (p.Ala462Glu)
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
c.673C>A
n.185C>A
n.2292C>A
c.342+7143C>A (n.342+7143C>A)
n.1430C>A
n.1432C>A
5g.150375060C=CA1590917126TCOF1c.1385C= (p.Ala462=)
c.1154C= (p.Ala385=)
c.673C=
n.185C=
n.2292C=
c.342+7143C= (n.342+7143C=)
n.1430C=
n.1432C=
5g.150375060C>GCA361745808TCOF1c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.673C>G
n.185C>G
n.2292C>G
c.342+7143C>G (n.342+7143C>G)
n.1430C>G
n.1432C>G
5g.150375060C>TCA361745810TCOF1c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.673C>T
n.185C>T
n.2292C>T
c.342+7143C>T (n.342+7143C>T)
n.1430C>T
n.1432C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375061A=CA1590917127TCOF1c.1386A= (p.Ala462=)
c.1155A= (p.Ala385=)
c.674A=
n.186A=
n.2293A=
c.342+7144A= (n.342+7144A=)
n.1431A=
n.1433A=
5g.150375061A>CCA447407963TCOF1c.1386A>C (p.Ala462=)
c.1155A>C (p.Ala385=)
c.674A>C
n.186A>C
n.2293A>C
c.342+7144A>C (n.342+7144A>C)
n.1431A>C
n.1433A>C
5g.150375061A>GCA3510849TCOF1c.1386A>G (p.Ala462=)
c.1155A>G (p.Ala385=)
c.674A>G
n.186A>G
n.2293A>G
c.342+7144A>G (n.342+7144A>G)
n.1431A>G
n.1433A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375061A>TCA447407964TCOF1c.1386A>T (p.Ala462=)
c.1155A>T (p.Ala385=)
c.674A>T
n.186A>T
n.2293A>T
c.342+7144A>T (n.342+7144A>T)
n.1431A>T
n.1433A>T
5g.150375062G>ACA361745813TCOF1c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.675G>A
n.187G>A
n.2294G>A
c.342+7145G>A (n.342+7145G>A)
n.1432G>A
n.1434G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150375062G>CCA361745817TCOF1c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.675G>C
n.187G>C
n.2294G>C
c.342+7145G>C (n.342+7145G>C)
n.1432G>C
n.1434G>C
5g.150375062G=CA1590917128TCOF1c.1387G= (p.Ala463=)
c.1156G= (p.Ala386=)
c.675G=
n.187G=
n.2294G=
c.342+7145G= (n.342+7145G=)
n.1432G=
n.1434G=
5g.150375062G>TCA361745827TCOF1c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.675G>T
n.187G>T
n.2294G>T
c.342+7145G>T (n.342+7145G>T)
n.1432G>T
n.1434G>T
5g.150375062_150375063delinsGCCA1590917129TCOF1c.1387_1388delinsGC (p.Ala463=)
c.1156_1157delinsGC (p.Ala386=)
c.675_676delinsGC
n.187_188delinsGC
n.2294_2295delinsGC
c.342+7145_342+7146delinsGC (n.342+7145_342+7146delinsGC)
n.1432_1433delinsGC
n.1434_1435delinsGC
5g.150375063C>ACA361745834TCOF1c.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.676C>A
n.188C>A
n.2295C>A
c.342+7146C>A (n.342+7146C>A)
n.1433C>A
n.1435C>A
5g.150375063C=CA1590917130TCOF1c.1388C= (p.Ala463=)
c.1157C= (p.Ala386=)
c.676C=
n.188C=
n.2295C=
c.342+7146C= (n.342+7146C=)
n.1433C=
n.1435C=
5g.150375063C>GCA361745836TCOF1c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.676C>G
n.188C>G
n.2295C>G
c.342+7146C>G (n.342+7146C>G)
n.1433C>G
n.1435C>G
5g.150375063C>TCA361745843TCOF1c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.676C>T
n.188C>T
n.2295C>T
c.342+7146C>T (n.342+7146C>T)
n.1433C>T
n.1435C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375064delCA1139659196TCOF1c.1389del (p.Ala464ProfsTer29)
c.1158del (p.Ala387ProfsTer29)
c.677del
n.189del
n.2296del
c.342+7147del (n.342+7147del)
n.1434del
n.1436del
 ClinVar dbSNP
5g.150375064C>ACA3510850TCOF1c.1389C>A (p.Ala463=)
c.1158C>A (p.Ala386=)
c.677C>A
n.189C>A
n.2296C>A
c.342+7147C>A (n.342+7147C>A)
n.1434C>A
n.1436C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3
5g.150375064C=CA1590917131TCOF1c.1389C= (p.Ala463=)
c.1158C= (p.Ala386=)
c.677C=
n.189C=
n.2296C=
c.342+7147C= (n.342+7147C=)
n.1434C=
n.1436C=
5g.150375064C>GCA447407971TCOF1c.1389C>G (p.Ala463=)
c.1158C>G (p.Ala386=)
c.677C>G
n.189C>G
n.2296C>G
c.342+7147C>G (n.342+7147C>G)
n.1434C>G
n.1436C>G
5g.150375064C>TCA3510851TCOF1c.1389C>T (p.Ala463=)
c.1158C>T (p.Ala386=)
c.677C>T
n.189C>T
n.2296C>T
c.342+7147C>T (n.342+7147C>T)
n.1434C>T
n.1436C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375065G>ACA3510852TCOF1c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.678G>A
n.190G>A
n.2297G>A
c.342+7148G>A (n.342+7148G>A)
n.1435G>A
n.1437G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375065G>CCA361745854TCOF1c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.678G>C
n.190G>C
n.2297G>C
c.342+7148G>C (n.342+7148G>C)
n.1435G>C
n.1437G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150375065G=CA1590917132TCOF1c.1390G= (p.Ala464=)
c.1159G= (p.Ala387=)
c.678G=
n.190G=
n.2297G=
c.342+7148G= (n.342+7148G=)
n.1435G=
n.1437G=
5g.150375065G>TCA361745857TCOF1c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.678G>T
n.190G>T
n.2297G>T
c.342+7148G>T (n.342+7148G>T)
n.1435G>T
n.1437G>T
5g.150375066C>ACA361745860TCOF1c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.679C>A
n.191C>A
n.2298C>A
c.342+7149C>A (n.342+7149C>A)
n.1436C>A
n.1438C>A
5g.150375066C>GCA361745868TCOF1c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.679C>G
n.191C>G
n.2298C>G
c.342+7149C>G (n.342+7149C>G)
n.1436C>G
n.1438C>G
5g.150375066C>TCA361745871TCOF1c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.679C>T
n.191C>T
n.2298C>T
c.342+7149C>T (n.342+7149C>T)
n.1436C>T
n.1438C>T
5g.150375067C>ACA447407984TCOF1c.1392C>A (p.Ala464=)
c.1161C>A (p.Ala387=)
c.680C>A
n.192C>A
n.2299C>A
c.342+7150C>A (n.342+7150C>A)
n.1437C>A
n.1439C>A
 gnomAD v4
5g.150375067C=CA1590917133TCOF1c.1392C= (p.Ala464=)
c.1161C= (p.Ala387=)
c.680C=
n.192C=
n.2299C=
c.342+7150C= (n.342+7150C=)
n.1437C=
n.1439C=
5g.150375067C>GCA447407979TCOF1c.1392C>G (p.Ala464=)
c.1161C>G (p.Ala387=)
c.680C>G
n.192C>G
n.2299C>G
c.342+7150C>G (n.342+7150C>G)
n.1437C>G
n.1439C>G
5g.150375067C>TCA3510853TCOF1c.1392C>T (p.Ala464=)
c.1161C>T (p.Ala387=)
c.680C>T
n.192C>T
n.2299C>T
c.342+7150C>T (n.342+7150C>T)
n.1437C>T
n.1439C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375068C>ACA361745877TCOF1c.1393C>A (p.Gln465Lys)
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
c.681C>A
n.193C>A
n.2300C>A
c.342+7151C>A (n.342+7151C>A)
n.1438C>A
n.1440C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150375068C=CA1590917134TCOF1c.1393C= (p.Gln465=)
c.1162C= (p.Gln388=)
c.681C=
n.193C=
n.2300C=
c.342+7151C= (n.342+7151C=)
n.1438C=
n.1440C=
5g.150375068C>GCA361745880TCOF1c.1393C>G (p.Gln465Glu)
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
c.681C>G
n.193C>G
n.2300C>G
c.342+7151C>G (n.342+7151C>G)
n.1438C>G
n.1440C>G
5g.150375068C>TCA361745889TCOF1c.1393C>T (p.Gln465Ter)
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
c.681C>T
n.193C>T
n.2300C>T
c.342+7151C>T (n.342+7151C>T)
n.1438C>T
n.1440C>T

Number of alleles fetched