| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150374861_150374886del | CA2675988974 | TCOF1 | c.1278+50_1279-68del (n.1278+50_1279-68del) c.834+50_835-68del (n.834+50_835-68del) c.1047+50_1048-68del (n.1047+50_1048-68del) c.566+50_567-68del n.78+50_79-68del n.2093_2118del c.342+6944_342+6969del (n.342+6944_342+6969del) n.1323+50_1324-68del n.1325+50_1326-68del | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374871G>A | CA805605213 | TCOF1 | c.1278+60G>A (n.1278+60G>A) c.834+60G>A (n.834+60G>A) c.1047+60G>A (n.1047+60G>A) c.566+60G>A n.78+60G>A n.2103G>A c.342+6954G>A (n.342+6954G>A) n.1323+60G>A n.1325+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150374871G>C | CA276090 | TCOF1 | c.1278+60G>C (n.1278+60G>C) c.834+60G>C (n.834+60G>C) c.1047+60G>C (n.1047+60G>C) c.566+60G>C n.78+60G>C n.2103G>C c.342+6954G>C (n.342+6954G>C) n.1323+60G>C n.1325+60G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374871G= | CA1590917030 | TCOF1 | c.1278+60G= (n.1278+60G=) c.834+60G= (n.834+60G=) c.1047+60G= (n.1047+60G=) c.566+60G= n.78+60G= n.2103G= c.342+6954G= (n.342+6954G=) n.1323+60G= n.1325+60G= | |
| 5 | g.150374871G>T | CA2675988979 | TCOF1 | c.1278+60G>T (n.1278+60G>T) c.834+60G>T (n.834+60G>T) c.1047+60G>T (n.1047+60G>T) c.566+60G>T n.78+60G>T n.2103G>T c.342+6954G>T (n.342+6954G>T) n.1323+60G>T n.1325+60G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374872T>A | CA2675988980 | TCOF1 | c.1278+61T>A (n.1278+61T>A) c.834+61T>A (n.834+61T>A) c.1047+61T>A (n.1047+61T>A) c.566+61T>A n.78+61T>A n.2104T>A c.342+6955T>A (n.342+6955T>A) n.1323+61T>A n.1325+61T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374873G>A | CA805605219 | TCOF1 | c.1278+62G>A (n.1278+62G>A) c.834+62G>A (n.834+62G>A) c.1047+62G>A (n.1047+62G>A) c.566+62G>A n.78+62G>A n.2105G>A c.342+6956G>A (n.342+6956G>A) n.1323+62G>A n.1325+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374873G= | CA1590917031 | TCOF1 | c.1278+62G= (n.1278+62G=) c.834+62G= (n.834+62G=) c.1047+62G= (n.1047+62G=) c.566+62G= n.78+62G= n.2105G= c.342+6956G= (n.342+6956G=) n.1323+62G= n.1325+62G= | |
| 5 | g.150374874T>C | CA2675988981 | TCOF1 | c.1278+63T>C (n.1278+63T>C) c.834+63T>C (n.834+63T>C) c.1047+63T>C (n.1047+63T>C) c.566+63T>C n.78+63T>C n.2106T>C c.342+6957T>C (n.342+6957T>C) n.1323+63T>C n.1325+63T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374875G>A | CA2675988982 | TCOF1 | c.1278+64G>A (n.1278+64G>A) c.834+64G>A (n.834+64G>A) c.1047+64G>A (n.1047+64G>A) c.566+64G>A n.78+64G>A n.2107G>A c.342+6958G>A (n.342+6958G>A) n.1323+64G>A n.1325+64G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374877C>A | CA2675988983 | TCOF1 | c.1278+66C>A (n.1278+66C>A) c.834+66C>A (n.834+66C>A) c.1047+66C>A (n.1047+66C>A) c.566+66C>A n.78+66C>A n.2109C>A c.342+6960C>A (n.342+6960C>A) n.1323+66C>A n.1325+66C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374878C>T | CA2675988984 | TCOF1 | c.1278+67C>T (n.1278+67C>T) c.834+67C>T (n.834+67C>T) c.1047+67C>T (n.1047+67C>T) c.566+67C>T n.78+67C>T n.2110C>T c.342+6961C>T (n.342+6961C>T) n.1323+67C>T n.1325+67C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374881C= | CA1590917032 | TCOF1 | c.1278+70C= (n.1278+70C=) c.834+70C= (n.834+70C=) c.1047+70C= (n.1047+70C=) c.566+70C= n.78+70C= n.2113C= c.342+6964C= (n.342+6964C=) n.1323+70C= n.1325+70C= | |
| 5 | g.150374881C>T | CA563956696 | TCOF1 | c.1278+70C>T (n.1278+70C>T) c.834+70C>T (n.834+70C>T) c.1047+70C>T (n.1047+70C>T) c.566+70C>T n.78+70C>T n.2113C>T c.342+6964C>T (n.342+6964C>T) n.1323+70C>T n.1325+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374882T>C | CA2675988985 | TCOF1 | c.1279-72T>C (n.1279-72T>C) c.835-72T>C (n.835-72T>C) c.1048-72T>C (n.1048-72T>C) c.567-72T>C n.79-72T>C n.2114T>C c.342+6965T>C (n.342+6965T>C) n.1324-72T>C n.1326-72T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374883T>G | CA1082884368 | TCOF1 | c.1279-71T>G (n.1279-71T>G) c.835-71T>G (n.835-71T>G) c.1048-71T>G (n.1048-71T>G) c.567-71T>G n.79-71T>G n.2115T>G c.342+6966T>G (n.342+6966T>G) n.1324-71T>G n.1326-71T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374883T= | CA1590917033 | TCOF1 | c.1279-71T= (n.1279-71T=) c.835-71T= (n.835-71T=) c.1048-71T= (n.1048-71T=) c.567-71T= n.79-71T= n.2115T= c.342+6966T= (n.342+6966T=) n.1324-71T= n.1326-71T= | |
| 5 | g.150374884T>C | CA129134239 | TCOF1 | c.1279-70T>C (n.1279-70T>C) c.835-70T>C (n.835-70T>C) c.1048-70T>C (n.1048-70T>C) c.567-70T>C n.79-70T>C n.2116T>C c.342+6967T>C (n.342+6967T>C) n.1324-70T>C n.1326-70T>C | dbSNP |
| 5 | g.150374884T= | CA1590917034 | TCOF1 | c.1279-70T= (n.1279-70T=) c.835-70T= (n.835-70T=) c.1048-70T= (n.1048-70T=) c.567-70T= n.79-70T= n.2116T= c.342+6967T= (n.342+6967T=) n.1324-70T= n.1326-70T= | |
| 5 | g.150374885G>C | CA2768883471 | TCOF1 | c.1279-69G>C (n.1279-69G>C) c.835-69G>C (n.835-69G>C) c.1048-69G>C (n.1048-69G>C) c.567-69G>C n.79-69G>C n.2117G>C c.342+6968G>C (n.342+6968G>C) n.1324-69G>C n.1326-69G>C | |
| 5 | g.150374886C= | CA1590917035 | TCOF1 | c.1279-68C= (n.1279-68C=) c.835-68C= (n.835-68C=) c.1048-68C= (n.1048-68C=) c.567-68C= n.79-68C= n.2118C= c.342+6969C= (n.342+6969C=) n.1324-68C= n.1326-68C= | |
| 5 | g.150374886C>T | CA805605221 | TCOF1 | c.1279-68C>T (n.1279-68C>T) c.835-68C>T (n.835-68C>T) c.1048-68C>T (n.1048-68C>T) c.567-68C>T n.79-68C>T n.2118C>T c.342+6969C>T (n.342+6969C>T) n.1324-68C>T n.1326-68C>T | dbSNP |
| 5 | g.150374887C>T | CA2675988986 | TCOF1 | c.1279-67C>T (n.1279-67C>T) c.835-67C>T (n.835-67C>T) c.1048-67C>T (n.1048-67C>T) c.567-67C>T n.79-67C>T n.2119C>T c.342+6970C>T (n.342+6970C>T) n.1324-67C>T n.1326-67C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374888A>G | CA2675988987 | TCOF1 | c.1279-66A>G (n.1279-66A>G) c.835-66A>G (n.835-66A>G) c.1048-66A>G (n.1048-66A>G) c.567-66A>G n.79-66A>G n.2120A>G c.342+6971A>G (n.342+6971A>G) n.1324-66A>G n.1326-66A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374892C= | CA1590917036 | TCOF1 | c.1279-62C= (n.1279-62C=) c.835-62C= (n.835-62C=) c.1048-62C= (n.1048-62C=) c.567-62C= n.79-62C= n.2124C= c.342+6975C= (n.342+6975C=) n.1324-62C= n.1326-62C= | |
| 5 | g.150374892C>T | CA1590917037 | TCOF1 | c.1279-62C>T (n.1279-62C>T) c.835-62C>T (n.835-62C>T) c.1048-62C>T (n.1048-62C>T) c.567-62C>T n.79-62C>T n.2124C>T c.342+6975C>T (n.342+6975C>T) n.1324-62C>T n.1326-62C>T | dbSNP |
| 5 | g.150374893C>G | CA2675988988 | TCOF1 | c.1279-61C>G (n.1279-61C>G) c.835-61C>G (n.835-61C>G) c.1048-61C>G (n.1048-61C>G) c.567-61C>G n.79-61C>G n.2125C>G c.342+6976C>G (n.342+6976C>G) n.1324-61C>G n.1326-61C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374895G>T | CA2768883472 | TCOF1 | c.1279-59G>T (n.1279-59G>T) c.835-59G>T (n.835-59G>T) c.1048-59G>T (n.1048-59G>T) c.567-59G>T n.79-59G>T n.2127G>T c.342+6978G>T (n.342+6978G>T) n.1324-59G>T n.1326-59G>T | |
| 5 | g.150374896C= | CA1590917038 | TCOF1 | c.1279-58C= (n.1279-58C=) c.835-58C= (n.835-58C=) c.1048-58C= (n.1048-58C=) c.567-58C= n.79-58C= n.2128C= c.342+6979C= (n.342+6979C=) n.1324-58C= n.1326-58C= | |
| 5 | g.150374896C>T | CA805605223 | TCOF1 | c.1279-58C>T (n.1279-58C>T) c.835-58C>T (n.835-58C>T) c.1048-58C>T (n.1048-58C>T) c.567-58C>T n.79-58C>T n.2128C>T c.342+6979C>T (n.342+6979C>T) n.1324-58C>T n.1326-58C>T | dbSNP |
| 5 | g.150374897T>C | CA2675988989 | TCOF1 | c.1279-57T>C (n.1279-57T>C) c.835-57T>C (n.835-57T>C) c.1048-57T>C (n.1048-57T>C) c.567-57T>C n.79-57T>C n.2129T>C c.342+6980T>C (n.342+6980T>C) n.1324-57T>C n.1326-57T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374898C= | CA1590917039 | TCOF1 | c.1279-56C= (n.1279-56C=) c.835-56C= (n.835-56C=) c.1048-56C= (n.1048-56C=) c.567-56C= n.79-56C= n.2130C= c.342+6981C= (n.342+6981C=) n.1324-56C= n.1326-56C= | |
| 5 | g.150374898C>G | CA129134264 | TCOF1 | c.1279-56C>G (n.1279-56C>G) c.835-56C>G (n.835-56C>G) c.1048-56C>G (n.1048-56C>G) c.567-56C>G n.79-56C>G n.2130C>G c.342+6981C>G (n.342+6981C>G) n.1324-56C>G n.1326-56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374898C>T | CA2578453048 | TCOF1 | c.1279-56C>T (n.1279-56C>T) c.835-56C>T (n.835-56C>T) c.1048-56C>T (n.1048-56C>T) c.567-56C>T n.79-56C>T n.2130C>T c.342+6981C>T (n.342+6981C>T) n.1324-56C>T n.1326-56C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374900T>C | CA129134302 | TCOF1 | c.1279-54T>C (n.1279-54T>C) c.835-54T>C (n.835-54T>C) c.1048-54T>C (n.1048-54T>C) c.567-54T>C n.79-54T>C n.2132T>C c.342+6983T>C (n.342+6983T>C) n.1324-54T>C n.1326-54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374900T= | CA1590917040 | TCOF1 | c.1279-54T= (n.1279-54T=) c.835-54T= (n.835-54T=) c.1048-54T= (n.1048-54T=) c.567-54T= n.79-54T= n.2132T= c.342+6983T= (n.342+6983T=) n.1324-54T= n.1326-54T= | |
| 5 | g.150374901G>A | CA2675988991 | TCOF1 | c.1279-53G>A (n.1279-53G>A) c.835-53G>A (n.835-53G>A) c.1048-53G>A (n.1048-53G>A) c.567-53G>A n.79-53G>A n.2133G>A c.342+6984G>A (n.342+6984G>A) n.1324-53G>A n.1326-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150374901G>C | CA2675988990 | TCOF1 | c.1279-53G>C (n.1279-53G>C) c.835-53G>C (n.835-53G>C) c.1048-53G>C (n.1048-53G>C) c.567-53G>C n.79-53G>C n.2133G>C c.342+6984G>C (n.342+6984G>C) n.1324-53G>C n.1326-53G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374903C= | CA1590917041 | TCOF1 | c.1279-51C= (n.1279-51C=) c.835-51C= (n.835-51C=) c.1048-51C= (n.1048-51C=) c.567-51C= n.79-51C= n.2135C= c.342+6986C= (n.342+6986C=) n.1324-51C= n.1326-51C= | |
| 5 | g.150374903C>T | CA3510816 | TCOF1 | c.1279-51C>T (n.1279-51C>T) c.835-51C>T (n.835-51C>T) c.1048-51C>T (n.1048-51C>T) c.567-51C>T n.79-51C>T n.2135C>T c.342+6986C>T (n.342+6986C>T) n.1324-51C>T n.1326-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374904T>G | CA2675988992 | TCOF1 | c.1279-50T>G (n.1279-50T>G) c.835-50T>G (n.835-50T>G) c.1048-50T>G (n.1048-50T>G) c.567-50T>G n.79-50T>G n.2136T>G c.342+6987T>G (n.342+6987T>G) n.1324-50T>G n.1326-50T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374905C= | CA1590917042 | TCOF1 | c.1279-49C= (n.1279-49C=) c.835-49C= (n.835-49C=) c.1048-49C= (n.1048-49C=) c.567-49C= n.79-49C= n.2137C= c.342+6988C= (n.342+6988C=) n.1324-49C= n.1326-49C= | |
| 5 | g.150374905C>G | CA1082884374 | TCOF1 | c.1279-49C>G (n.1279-49C>G) c.835-49C>G (n.835-49C>G) c.1048-49C>G (n.1048-49C>G) c.567-49C>G n.79-49C>G n.2137C>G c.342+6988C>G (n.342+6988C>G) n.1324-49C>G n.1326-49C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374906C>A | CA563956697 | TCOF1 | c.1279-48C>A (n.1279-48C>A) c.835-48C>A (n.835-48C>A) c.1048-48C>A (n.1048-48C>A) c.567-48C>A n.79-48C>A n.2138C>A c.342+6989C>A (n.342+6989C>A) n.1324-48C>A n.1326-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374906C= | CA1590917043 | TCOF1 | c.1279-48C= (n.1279-48C=) c.835-48C= (n.835-48C=) c.1048-48C= (n.1048-48C=) c.567-48C= n.79-48C= n.2138C= c.342+6989C= (n.342+6989C=) n.1324-48C= n.1326-48C= | |
| 5 | g.150374906C>G | CA563956698 | TCOF1 | c.1279-48C>G (n.1279-48C>G) c.835-48C>G (n.835-48C>G) c.1048-48C>G (n.1048-48C>G) c.567-48C>G n.79-48C>G n.2138C>G c.342+6989C>G (n.342+6989C>G) n.1324-48C>G n.1326-48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374908C>A | CA1590917045 | TCOF1 | c.1279-46C>A (n.1279-46C>A) c.835-46C>A (n.835-46C>A) c.1048-46C>A (n.1048-46C>A) c.567-46C>A n.79-46C>A n.2140C>A c.342+6991C>A (n.342+6991C>A) n.1324-46C>A n.1326-46C>A | dbSNP |
| 5 | g.150374908C= | CA1590917044 | TCOF1 | c.1279-46C= (n.1279-46C=) c.835-46C= (n.835-46C=) c.1048-46C= (n.1048-46C=) c.567-46C= n.79-46C= n.2140C= c.342+6991C= (n.342+6991C=) n.1324-46C= n.1326-46C= | |
| 5 | g.150374908C>T | CA2675988993 | TCOF1 | c.1279-46C>T (n.1279-46C>T) c.835-46C>T (n.835-46C>T) c.1048-46C>T (n.1048-46C>T) c.567-46C>T n.79-46C>T n.2140C>T c.342+6991C>T (n.342+6991C>T) n.1324-46C>T n.1326-46C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374909A>G | CA2675988994 | TCOF1 | c.1279-45A>G (n.1279-45A>G) c.835-45A>G (n.835-45A>G) c.1048-45A>G (n.1048-45A>G) c.567-45A>G n.79-45A>G n.2141A>G c.342+6992A>G (n.342+6992A>G) n.1324-45A>G n.1326-45A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374910C= | CA1590917046 | TCOF1 | c.1279-44C= (n.1279-44C=) c.835-44C= (n.835-44C=) c.1048-44C= (n.1048-44C=) c.567-44C= n.79-44C= n.2142C= c.342+6993C= (n.342+6993C=) n.1324-44C= n.1326-44C= | |
| 5 | g.150374910C>T | CA3510817 | TCOF1 | c.1279-44C>T (n.1279-44C>T) c.835-44C>T (n.835-44C>T) c.1048-44C>T (n.1048-44C>T) c.567-44C>T n.79-44C>T n.2142C>T c.342+6993C>T (n.342+6993C>T) n.1324-44C>T n.1326-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374911G>A | CA3510819 | TCOF1 | c.1279-43G>A (n.1279-43G>A) c.835-43G>A (n.835-43G>A) c.1048-43G>A (n.1048-43G>A) c.567-43G>A n.79-43G>A n.2143G>A c.342+6994G>A (n.342+6994G>A) n.1324-43G>A n.1326-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374911G= | CA1590917047 | TCOF1 | c.1279-43G= (n.1279-43G=) c.835-43G= (n.835-43G=) c.1048-43G= (n.1048-43G=) c.567-43G= n.79-43G= n.2143G= c.342+6994G= (n.342+6994G=) n.1324-43G= n.1326-43G= | |
| 5 | g.150374911G>T | CA3510818 | TCOF1 | c.1279-43G>T (n.1279-43G>T) c.835-43G>T (n.835-43G>T) c.1048-43G>T (n.1048-43G>T) c.567-43G>T n.79-43G>T n.2143G>T c.342+6994G>T (n.342+6994G>T) n.1324-43G>T n.1326-43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374912T>G | CA2710383906 | TCOF1 | c.1279-42T>G (n.1279-42T>G) c.835-42T>G (n.835-42T>G) c.1048-42T>G (n.1048-42T>G) c.567-42T>G n.79-42T>G n.2144T>G c.342+6995T>G (n.342+6995T>G) n.1324-42T>G n.1326-42T>G | dbSNP |
| 5 | g.150374913C= | CA1590917048 | TCOF1 | c.1279-41C= (n.1279-41C=) c.835-41C= (n.835-41C=) c.1048-41C= (n.1048-41C=) c.567-41C= n.79-41C= n.2145C= c.342+6996C= (n.342+6996C=) n.1324-41C= n.1326-41C= | |
| 5 | g.150374913C>G | CA563956699 | TCOF1 | c.1279-41C>G (n.1279-41C>G) c.835-41C>G (n.835-41C>G) c.1048-41C>G (n.1048-41C>G) c.567-41C>G n.79-41C>G n.2145C>G c.342+6996C>G (n.342+6996C>G) n.1324-41C>G n.1326-41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374913C>T | CA2675988995 | TCOF1 | c.1279-41C>T (n.1279-41C>T) c.835-41C>T (n.835-41C>T) c.1048-41C>T (n.1048-41C>T) c.567-41C>T n.79-41C>T n.2145C>T c.342+6996C>T (n.342+6996C>T) n.1324-41C>T n.1326-41C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374916C= | CA1590917049 | TCOF1 | c.1279-38C= (n.1279-38C=) c.835-38C= (n.835-38C=) c.1048-38C= (n.1048-38C=) c.567-38C= n.79-38C= n.2148C= c.342+6999C= (n.342+6999C=) n.1324-38C= n.1326-38C= | |
| 5 | g.150374916C>T | CA3510820 | TCOF1 | c.1279-38C>T (n.1279-38C>T) c.835-38C>T (n.835-38C>T) c.1048-38C>T (n.1048-38C>T) c.567-38C>T n.79-38C>T n.2148C>T c.342+6999C>T (n.342+6999C>T) n.1324-38C>T n.1326-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374917C>T | CA2675988996 | TCOF1 | c.1279-37C>T (n.1279-37C>T) c.835-37C>T (n.835-37C>T) c.1048-37C>T (n.1048-37C>T) c.567-37C>T n.79-37C>T n.2149C>T c.342+7000C>T (n.342+7000C>T) n.1324-37C>T n.1326-37C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374918C= | CA1590917050 | TCOF1 | c.1279-36C= (n.1279-36C=) c.835-36C= (n.835-36C=) c.1048-36C= (n.1048-36C=) c.567-36C= n.79-36C= n.2150C= c.342+7001C= (n.342+7001C=) n.1324-36C= n.1326-36C= | |
| 5 | g.150374918C>G | CA563956700 | TCOF1 | c.1279-36C>G (n.1279-36C>G) c.835-36C>G (n.835-36C>G) c.1048-36C>G (n.1048-36C>G) c.567-36C>G n.79-36C>G n.2150C>G c.342+7001C>G (n.342+7001C>G) n.1324-36C>G n.1326-36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374918C>T | CA2675988997 | TCOF1 | c.1279-36C>T (n.1279-36C>T) c.835-36C>T (n.835-36C>T) c.1048-36C>T (n.1048-36C>T) c.567-36C>T n.79-36C>T n.2150C>T c.342+7001C>T (n.342+7001C>T) n.1324-36C>T n.1326-36C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374920C>G | CA2675988998 | TCOF1 | c.1279-34C>G (n.1279-34C>G) c.835-34C>G (n.835-34C>G) c.1048-34C>G (n.1048-34C>G) c.567-34C>G n.79-34C>G n.2152C>G c.342+7003C>G (n.342+7003C>G) n.1324-34C>G n.1326-34C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374920C>T | CA2675988999 | TCOF1 | c.1279-34C>T (n.1279-34C>T) c.835-34C>T (n.835-34C>T) c.1048-34C>T (n.1048-34C>T) c.567-34C>T n.79-34C>T n.2152C>T c.342+7003C>T (n.342+7003C>T) n.1324-34C>T n.1326-34C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374920_150374922delinsCTG | CA1590917051 | TCOF1 | c.1279-34_1279-32delinsCTG (n.1279-34_1279-32delinsCTG) c.835-34_835-32delinsCTG (n.835-34_835-32delinsCTG) c.1048-34_1048-32delinsCTG (n.1048-34_1048-32delinsCTG) c.567-34_567-32delinsCTG n.79-34_79-32delinsCTG n.2152_2154delinsCTG c.342+7003_342+7005delinsCTG (n.342+7003_342+7005delinsCTG) n.1324-34_1324-32delinsCTG n.1326-34_1326-32delinsCTG | |
| 5 | g.150374921T>C | CA129134352 | TCOF1 | c.1279-33T>C (n.1279-33T>C) c.835-33T>C (n.835-33T>C) c.1048-33T>C (n.1048-33T>C) c.567-33T>C n.79-33T>C n.2153T>C c.342+7004T>C (n.342+7004T>C) n.1324-33T>C n.1326-33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374921T= | CA1590917052 | TCOF1 | c.1279-33T= (n.1279-33T=) c.835-33T= (n.835-33T=) c.1048-33T= (n.1048-33T=) c.567-33T= n.79-33T= n.2153T= c.342+7004T= (n.342+7004T=) n.1324-33T= n.1326-33T= | |
| 5 | g.150374921_150374922del | CA915222707 | TCOF1 | c.1279-33_1279-32del (n.1279-33_1279-32del) c.835-33_835-32del (n.835-33_835-32del) c.1048-33_1048-32del (n.1048-33_1048-32del) c.567-33_567-32del n.79-33_79-32del n.2153_2154del c.342+7004_342+7005del (n.342+7004_342+7005del) n.1324-33_1324-32del n.1326-33_1326-32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374922G>A | CA129134353 | TCOF1 | c.1279-32G>A (n.1279-32G>A) c.835-32G>A (n.835-32G>A) c.1048-32G>A (n.1048-32G>A) c.567-32G>A n.79-32G>A n.2154G>A c.342+7005G>A (n.342+7005G>A) n.1324-32G>A n.1326-32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374922G= | CA1590917053 | TCOF1 | c.1279-32G= (n.1279-32G=) c.835-32G= (n.835-32G=) c.1048-32G= (n.1048-32G=) c.567-32G= n.79-32G= n.2154G= c.342+7005G= (n.342+7005G=) n.1324-32G= n.1326-32G= | |
| 5 | g.150374922G>T | CA563956701 | TCOF1 | c.1279-32G>T (n.1279-32G>T) c.835-32G>T (n.835-32G>T) c.1048-32G>T (n.1048-32G>T) c.567-32G>T n.79-32G>T n.2154G>T c.342+7005G>T (n.342+7005G>T) n.1324-32G>T n.1326-32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374924G>A | CA129134354 | TCOF1 | c.1279-30G>A (n.1279-30G>A) c.835-30G>A (n.835-30G>A) c.1048-30G>A (n.1048-30G>A) c.567-30G>A n.79-30G>A n.2156G>A c.342+7007G>A (n.342+7007G>A) n.1324-30G>A n.1326-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374924G= | CA1590917054 | TCOF1 | c.1279-30G= (n.1279-30G=) c.835-30G= (n.835-30G=) c.1048-30G= (n.1048-30G=) c.567-30G= n.79-30G= n.2156G= c.342+7007G= (n.342+7007G=) n.1324-30G= n.1326-30G= | |
| 5 | g.150374925C>T | CA2578453049 | TCOF1 | c.1279-29C>T (n.1279-29C>T) c.835-29C>T (n.835-29C>T) c.1048-29C>T (n.1048-29C>T) c.567-29C>T n.79-29C>T n.2157C>T c.342+7008C>T (n.342+7008C>T) n.1324-29C>T n.1326-29C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374928_150374929dup | CA129134355 | TCOF1 | c.1279-26_1279-25dup (n.1279-26_1279-25dup) c.835-26_835-25dup (n.835-26_835-25dup) c.1048-26_1048-25dup (n.1048-26_1048-25dup) c.567-26_567-25dup n.79-26_79-25dup n.2160_2161dup c.342+7011_342+7012dup (n.342+7011_342+7012dup) n.1324-26_1324-25dup n.1326-26_1326-25dup | dbSNP |
| 5 | g.150374926T>C | CA805605252 | TCOF1 | c.1279-28T>C (n.1279-28T>C) c.835-28T>C (n.835-28T>C) c.1048-28T>C (n.1048-28T>C) c.567-28T>C n.79-28T>C n.2158T>C c.342+7009T>C (n.342+7009T>C) n.1324-28T>C n.1326-28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374926T= | CA1590917055 | TCOF1 | c.1279-28T= (n.1279-28T=) c.835-28T= (n.835-28T=) c.1048-28T= (n.1048-28T=) c.567-28T= n.79-28T= n.2158T= c.342+7009T= (n.342+7009T=) n.1324-28T= n.1326-28T= | |
| 5 | g.150374929C>A | CA129134356 | TCOF1 | c.1279-25C>A (n.1279-25C>A) c.835-25C>A (n.835-25C>A) c.1048-25C>A (n.1048-25C>A) c.567-25C>A n.79-25C>A n.2161C>A c.342+7012C>A (n.342+7012C>A) n.1324-25C>A n.1326-25C>A | dbSNP |
| 5 | g.150374929C= | CA1590917056 | TCOF1 | c.1279-25C= (n.1279-25C=) c.835-25C= (n.835-25C=) c.1048-25C= (n.1048-25C=) c.567-25C= n.79-25C= n.2161C= c.342+7012C= (n.342+7012C=) n.1324-25C= n.1326-25C= | |
| 5 | g.150374929C>T | CA2675989000 | TCOF1 | c.1279-25C>T (n.1279-25C>T) c.835-25C>T (n.835-25C>T) c.1048-25C>T (n.1048-25C>T) c.567-25C>T n.79-25C>T n.2161C>T c.342+7012C>T (n.342+7012C>T) n.1324-25C>T n.1326-25C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374929_150374930insT | CA1082884385 | TCOF1 | c.1279-25_1279-24insT (n.1279-25_1279-24insT) c.835-25_835-24insT (n.835-25_835-24insT) c.1048-25_1048-24insT (n.1048-25_1048-24insT) c.567-25_567-24insT n.79-25_79-24insT n.2161_2162insT c.342+7012_342+7013insT (n.342+7012_342+7013insT) n.1324-25_1324-24insT n.1326-25_1326-24insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374930C= | CA1590917057 | TCOF1 | c.1279-24C= (n.1279-24C=) c.835-24C= (n.835-24C=) c.1048-24C= (n.1048-24C=) c.567-24C= n.79-24C= n.2162C= c.342+7013C= (n.342+7013C=) n.1324-24C= n.1326-24C= | |
| 5 | g.150374930C>T | CA563956702 | TCOF1 | c.1279-24C>T (n.1279-24C>T) c.835-24C>T (n.835-24C>T) c.1048-24C>T (n.1048-24C>T) c.567-24C>T n.79-24C>T n.2162C>T c.342+7013C>T (n.342+7013C>T) n.1324-24C>T n.1326-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374931C= | CA1590917058 | TCOF1 | c.1279-23C= (n.1279-23C=) c.835-23C= (n.835-23C=) c.1048-23C= (n.1048-23C=) c.567-23C= n.79-23C= n.2163C= c.342+7014C= (n.342+7014C=) n.1324-23C= n.1326-23C= | |
| 5 | g.150374931C>T | CA129134362 | TCOF1 | c.1279-23C>T (n.1279-23C>T) c.835-23C>T (n.835-23C>T) c.1048-23C>T (n.1048-23C>T) c.567-23C>T n.79-23C>T n.2163C>T c.342+7014C>T (n.342+7014C>T) n.1324-23C>T n.1326-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150374931_150374932insT | CA1082884387 | TCOF1 | c.1279-23_1279-22insT (n.1279-23_1279-22insT) c.835-23_835-22insT (n.835-23_835-22insT) c.1048-23_1048-22insT (n.1048-23_1048-22insT) c.567-23_567-22insT n.79-23_79-22insT n.2163_2164insT c.342+7014_342+7015insT (n.342+7014_342+7015insT) n.1324-23_1324-22insT n.1326-23_1326-22insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374932C= | CA1590917060 | TCOF1 | c.1279-22C= (n.1279-22C=) c.835-22C= (n.835-22C=) c.1048-22C= (n.1048-22C=) c.567-22C= n.79-22C= n.2164C= c.342+7015C= (n.342+7015C=) n.1324-22C= n.1326-22C= | |
| 5 | g.150374932C>G | CA805605258 | TCOF1 | c.1279-22C>G (n.1279-22C>G) c.835-22C>G (n.835-22C>G) c.1048-22C>G (n.1048-22C>G) c.567-22C>G n.79-22C>G n.2164C>G c.342+7015C>G (n.342+7015C>G) n.1324-22C>G n.1326-22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374932C>T | CA3510821 | TCOF1 | c.1279-22C>T (n.1279-22C>T) c.835-22C>T (n.835-22C>T) c.1048-22C>T (n.1048-22C>T) c.567-22C>T n.79-22C>T n.2164C>T c.342+7015C>T (n.342+7015C>T) n.1324-22C>T n.1326-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374932_150374933delinsCT | CA1590917059 | TCOF1 | c.1279-22_1279-21delinsCT (n.1279-22_1279-21delinsCT) c.835-22_835-21delinsCT (n.835-22_835-21delinsCT) c.1048-22_1048-21delinsCT (n.1048-22_1048-21delinsCT) c.567-22_567-21delinsCT n.79-22_79-21delinsCT n.2164_2165delinsCT c.342+7015_342+7016delinsCT (n.342+7015_342+7016delinsCT) n.1324-22_1324-21delinsCT n.1326-22_1326-21delinsCT | |
| 5 | g.150374933del | CA3510822 | TCOF1 | c.1279-21del (n.1279-21del) c.835-21del (n.835-21del) c.1048-21del (n.1048-21del) c.567-21del n.79-21del n.2165del c.342+7016del (n.342+7016del) n.1324-21del n.1326-21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374934C>T | CA2710383932 | TCOF1 | c.1279-20C>T (n.1279-20C>T) c.835-20C>T (n.835-20C>T) c.1048-20C>T (n.1048-20C>T) c.567-20C>T n.79-20C>T n.2166C>T c.342+7017C>T (n.342+7017C>T) n.1324-20C>T n.1326-20C>T | dbSNP |
| 5 | g.150374935A>C | CA2675989001 | TCOF1 | c.1279-19A>C (n.1279-19A>C) c.835-19A>C (n.835-19A>C) c.1048-19A>C (n.1048-19A>C) c.567-19A>C n.79-19A>C n.2167A>C c.342+7018A>C (n.342+7018A>C) n.1324-19A>C n.1326-19A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374937C>G | CA2675989002 | TCOF1 | c.1279-17C>G (n.1279-17C>G) c.835-17C>G (n.835-17C>G) c.1048-17C>G (n.1048-17C>G) c.567-17C>G n.79-17C>G n.2169C>G c.342+7020C>G (n.342+7020C>G) n.1324-17C>G n.1326-17C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374938C= | CA1590917061 | TCOF1 | c.1279-16C= (n.1279-16C=) c.835-16C= (n.835-16C=) c.1048-16C= (n.1048-16C=) c.567-16C= n.79-16C= n.2170C= c.342+7021C= (n.342+7021C=) n.1324-16C= n.1326-16C= | |
| 5 | g.150374938C>G | CA805605261 | TCOF1 | c.1279-16C>G (n.1279-16C>G) c.835-16C>G (n.835-16C>G) c.1048-16C>G (n.1048-16C>G) c.567-16C>G n.79-16C>G n.2170C>G c.342+7021C>G (n.342+7021C>G) n.1324-16C>G n.1326-16C>G | dbSNP |
| 5 | g.150374942T>C | CA2675989003 | TCOF1 | c.1279-12T>C (n.1279-12T>C) c.835-12T>C (n.835-12T>C) c.1048-12T>C (n.1048-12T>C) c.567-12T>C n.79-12T>C n.2174T>C c.342+7025T>C (n.342+7025T>C) n.1324-12T>C n.1326-12T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374943T>G | CA563956703 | TCOF1 | c.1279-11T>G (n.1279-11T>G) c.835-11T>G (n.835-11T>G) c.1048-11T>G (n.1048-11T>G) c.567-11T>G n.79-11T>G n.2175T>G c.342+7026T>G (n.342+7026T>G) n.1324-11T>G n.1326-11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374943T= | CA1590917062 | TCOF1 | c.1279-11T= (n.1279-11T=) c.835-11T= (n.835-11T=) c.1048-11T= (n.1048-11T=) c.567-11T= n.79-11T= n.2175T= c.342+7026T= (n.342+7026T=) n.1324-11T= n.1326-11T= | |
| 5 | g.150374943_150374947delinsTCTCA | CA1590917063 | TCOF1 | c.1279-11_1279-7delinsTCTCA (n.1279-11_1279-7delinsTCTCA) c.835-11_835-7delinsTCTCA (n.835-11_835-7delinsTCTCA) c.1048-11_1048-7delinsTCTCA (n.1048-11_1048-7delinsTCTCA) c.567-11_567-7delinsTCTCA n.79-11_79-7delinsTCTCA n.2175_2179delinsTCTCA c.342+7026_342+7030delinsTCTCA (n.342+7026_342+7030delinsTCTCA) n.1324-11_1324-7delinsTCTCA n.1326-11_1326-7delinsTCTCA | |
| 5 | g.150374944C= | CA1590917064 | TCOF1 | c.1279-10C= (n.1279-10C=) c.835-10C= (n.835-10C=) c.1048-10C= (n.1048-10C=) c.567-10C= n.79-10C= n.2176C= c.342+7027C= (n.342+7027C=) n.1324-10C= n.1326-10C= | |
| 5 | g.150374944C>T | CA3510823 | TCOF1 | c.1279-10C>T (n.1279-10C>T) c.835-10C>T (n.835-10C>T) c.1048-10C>T (n.1048-10C>T) c.567-10C>T n.79-10C>T n.2176C>T c.342+7027C>T (n.342+7027C>T) n.1324-10C>T n.1326-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374947_150374950del | CA563956704 | TCOF1 | c.1279-7_1279-4del (n.1279-7_1279-4del) c.835-7_835-4del (n.835-7_835-4del) c.1048-7_1048-4del (n.1048-7_1048-4del) c.567-7_567-4del n.79-7_79-4del n.2179_2182del c.342+7030_342+7033del (n.342+7030_342+7033del) n.1324-7_1324-4del n.1326-7_1326-4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374946C= | CA1590917065 | TCOF1 | c.1279-8C= (n.1279-8C=) c.835-8C= (n.835-8C=) c.1048-8C= (n.1048-8C=) c.567-8C= n.79-8C= n.2178C= c.342+7029C= (n.342+7029C=) n.1324-8C= n.1326-8C= | |
| 5 | g.150374946C>T | CA1590917066 | TCOF1 | c.1279-8C>T (n.1279-8C>T) c.835-8C>T (n.835-8C>T) c.1048-8C>T (n.1048-8C>T) c.567-8C>T n.79-8C>T n.2178C>T c.342+7029C>T (n.342+7029C>T) n.1324-8C>T n.1326-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150374947A>G | CA2768883476 | TCOF1 | c.1279-7A>G (n.1279-7A>G) c.835-7A>G (n.835-7A>G) c.1048-7A>G (n.1048-7A>G) c.567-7A>G n.79-7A>G n.2179A>G c.342+7030A>G (n.342+7030A>G) n.1324-7A>G n.1326-7A>G | |
| 5 | g.150374947A>T | CA2522152894 | TCOF1 | c.1279-7A>T (n.1279-7A>T) c.835-7A>T (n.835-7A>T) c.1048-7A>T (n.1048-7A>T) c.567-7A>T n.79-7A>T n.2179A>T c.342+7030A>T (n.342+7030A>T) n.1324-7A>T n.1326-7A>T | |
| 5 | g.150374948C>A | CA1590917068 | TCOF1 | c.1279-6C>A (n.1279-6C>A) c.835-6C>A (n.835-6C>A) c.1048-6C>A (n.1048-6C>A) c.567-6C>A n.79-6C>A n.2180C>A c.342+7031C>A (n.342+7031C>A) n.1324-6C>A n.1326-6C>A | dbSNP |
| 5 | g.150374948C= | CA1590917067 | TCOF1 | c.1279-6C= (n.1279-6C=) c.835-6C= (n.835-6C=) c.1048-6C= (n.1048-6C=) c.567-6C= n.79-6C= n.2180C= c.342+7031C= (n.342+7031C=) n.1324-6C= n.1326-6C= | |
| 5 | g.150374948C>T | CA447407660 | TCOF1 | c.1279-6C>T (n.1279-6C>T) c.835-6C>T (n.835-6C>T) c.1048-6C>T (n.1048-6C>T) c.567-6C>T n.79-6C>T n.2180C>T c.342+7031C>T (n.342+7031C>T) n.1324-6C>T n.1326-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150374949del | CA2675989004 | TCOF1 | c.1279-5del (n.1279-5del) c.835-5del (n.835-5del) c.1048-5del (n.1048-5del) c.567-5del n.79-5del n.2181del c.342+7032del (n.342+7032del) n.1324-5del n.1326-5del | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374950C>G | CA2675989005 | TCOF1 | c.1279-4C>G (n.1279-4C>G) c.835-4C>G (n.835-4C>G) c.1048-4C>G (n.1048-4C>G) c.567-4C>G n.79-4C>G n.2182C>G c.342+7033C>G (n.342+7033C>G) n.1324-4C>G n.1326-4C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374951C= | CA1590917069 | TCOF1 | c.1279-3C= (n.1279-3C=) c.835-3C= (n.835-3C=) c.1048-3C= (n.1048-3C=) c.567-3C= n.79-3C= n.2183C= c.342+7034C= (n.342+7034C=) n.1324-3C= n.1326-3C= | |
| 5 | g.150374951C>T | CA1590917070 | TCOF1 | c.1279-3C>T (n.1279-3C>T) c.835-3C>T (n.835-3C>T) c.1048-3C>T (n.1048-3C>T) c.567-3C>T n.79-3C>T n.2183C>T c.342+7034C>T (n.342+7034C>T) n.1324-3C>T n.1326-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150374952A>C | CA361745107 | TCOF1 | c.1279-2A>C (n.1279-2A>C) c.835-2A>C (n.835-2A>C) c.1048-2A>C (n.1048-2A>C) c.567-2A>C n.79-2A>C n.2184A>C c.342+7035A>C (n.342+7035A>C) n.1324-2A>C n.1326-2A>C | |
| 5 | g.150374952A>G | CA361745111 | TCOF1 | c.1279-2A>G (n.1279-2A>G) c.835-2A>G (n.835-2A>G) c.1048-2A>G (n.1048-2A>G) c.567-2A>G n.79-2A>G n.2184A>G c.342+7035A>G (n.342+7035A>G) n.1324-2A>G n.1326-2A>G | |
| 5 | g.150374952A>T | CA361745109 | TCOF1 | c.1279-2A>T (n.1279-2A>T) c.835-2A>T (n.835-2A>T) c.1048-2A>T (n.1048-2A>T) c.567-2A>T n.79-2A>T n.2184A>T c.342+7035A>T (n.342+7035A>T) n.1324-2A>T n.1326-2A>T | |
| 5 | g.150374956_150374973del | CA2578453050 | TCOF1 | c.1281_1298del c.837_854del c.1050_1067del c.569_586del n.81_98del n.2188_2205del c.342+7039_342+7056del (n.342+7039_342+7056del) n.1326_1343del n.1328_1345del | ClinVar |
| 5 | g.150374953G>A | CA361745113 | TCOF1 | c.1279-1G>A (n.1279-1G>A) c.835-1G>A (n.835-1G>A) c.1048-1G>A (n.1048-1G>A) c.567-1G>A n.79-1G>A n.2185G>A c.342+7036G>A (n.342+7036G>A) n.1324-1G>A n.1326-1G>A | |
| 5 | g.150374953G>C | CA361745115 | TCOF1 | c.1279-1G>C (n.1279-1G>C) c.835-1G>C (n.835-1G>C) c.1048-1G>C (n.1048-1G>C) c.567-1G>C n.79-1G>C n.2185G>C c.342+7036G>C (n.342+7036G>C) n.1324-1G>C n.1326-1G>C | |
| 5 | g.150374953G>T | CA361745117 | TCOF1 | c.1279-1G>T (n.1279-1G>T) c.835-1G>T (n.835-1G>T) c.1048-1G>T (n.1048-1G>T) c.567-1G>T n.79-1G>T n.2185G>T c.342+7036G>T (n.342+7036G>T) n.1324-1G>T n.1326-1G>T | |
| 5 | g.150374954G>A | CA361745119 | TCOF1 | c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.567G>A n.79G>A n.2186G>A c.342+7037G>A (n.342+7037G>A) n.1324G>A n.1326G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374954G>C | CA361745121 | TCOF1 | c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.567G>C n.79G>C n.2186G>C c.342+7037G>C (n.342+7037G>C) n.1324G>C n.1326G>C | |
| 5 | g.150374954G>T | CA361745122 | TCOF1 | c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.567G>T n.79G>T n.2186G>T c.342+7037G>T (n.342+7037G>T) n.1324G>T n.1326G>T | |
| 5 | g.150374955C>A | CA361745125 | TCOF1 | c.1280C>A (p.Ala427Glu) c.836C>A (p.Ala279Glu) c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.568C>A n.80C>A n.2187C>A c.342+7038C>A (n.342+7038C>A) n.1325C>A n.1327C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374955C= | CA1590917071 | TCOF1 | c.1280C= (p.Ala427=) c.836C= (p.Ala279=) c.1049C= (p.Ala350=) c.568C= n.80C= n.2187C= c.342+7038C= (n.342+7038C=) n.1325C= n.1327C= | |
| 5 | g.150374955C>G | CA361745127 | TCOF1 | c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.568C>G n.80C>G n.2187C>G c.342+7038C>G (n.342+7038C>G) n.1325C>G n.1327C>G | |
| 5 | g.150374955C>T | CA129134391 | TCOF1 | c.1280C>T (p.Ala427Val) c.836C>T (p.Ala279Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.568C>T n.80C>T n.2187C>T c.342+7038C>T (n.342+7038C>T) n.1325C>T n.1327C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150374956G>A | CA209083 | TCOF1 | c.1281G>A (p.Ala427=) c.837G>A (p.Ala279=) c.1050G>A (p.Ala350=) c.569G>A n.81G>A n.2188G>A c.342+7039G>A (n.342+7039G>A) n.1326G>A n.1328G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.150374956G>C | CA447407666 | TCOF1 | c.1281G>C (p.Ala427=) c.837G>C (p.Ala279=) c.1050G>C (p.Ala350=) c.569G>C n.81G>C n.2188G>C c.342+7039G>C (n.342+7039G>C) n.1326G>C n.1328G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.150374956G= | CA1590917072 | TCOF1 | c.1281G= (p.Ala427=) c.837G= (p.Ala279=) c.1050G= (p.Ala350=) c.569G= n.81G= n.2188G= c.342+7039G= (n.342+7039G=) n.1326G= n.1328G= | |
| 5 | g.150374956G>T | CA447407667 | TCOF1 | c.1281G>T (p.Ala427=) c.837G>T (p.Ala279=) c.1050G>T (p.Ala350=) c.569G>T n.81G>T n.2188G>T c.342+7039G>T (n.342+7039G>T) n.1326G>T n.1328G>T | |
| 5 | g.150374957A>C | CA361745131 | TCOF1 | c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.838A>C (p.Lys280Gln) c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.570A>C n.82A>C n.2189A>C c.342+7040A>C (n.342+7040A>C) n.1327A>C n.1329A>C | |
| 5 | g.150374957A>G | CA361745133 | TCOF1 | c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.838A>G (p.Lys280Glu) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.570A>G n.82A>G n.2189A>G c.342+7040A>G (n.342+7040A>G) n.1327A>G n.1329A>G | |
| 5 | g.150374957A>T | CA361745135 | TCOF1 | c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.838A>T (p.Lys280Ter) c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.570A>T n.82A>T n.2189A>T c.342+7040A>T (n.342+7040A>T) n.1327A>T n.1329A>T | |
| 5 | g.150374958A= | CA1590917073 | TCOF1 | c.1283A= (p.Lys428=) c.839A= (p.Lys280=) c.1052A= (p.Lys351=) c.571A= n.83A= n.2190A= c.342+7041A= (n.342+7041A=) n.1328A= n.1330A= | |
| 5 | g.150374958A>C | CA361745138 | TCOF1 | c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.839A>C (p.Lys280Thr) c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.571A>C n.83A>C n.2190A>C c.342+7041A>C (n.342+7041A>C) n.1328A>C n.1330A>C | dbSNP |
| 5 | g.150374958A>G | CA361745142 | TCOF1 | c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.839A>G (p.Lys280Arg) c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.571A>G n.83A>G n.2190A>G c.342+7041A>G (n.342+7041A>G) n.1328A>G n.1330A>G | |
| 5 | g.150374958A>T | CA361745140 | TCOF1 | c.1283A>T (p.Lys428Met) c.839A>T (p.Lys280Met) c.1052A>T (p.Lys351Met) c.571A>T n.83A>T n.2190A>T c.342+7041A>T (n.342+7041A>T) n.1328A>T n.1330A>T | |
| 5 | g.150374959G>A | CA447407677 | TCOF1 | c.1284G>A (p.Lys428=) c.840G>A (p.Lys280=) c.1053G>A (p.Lys351=) c.572G>A n.84G>A n.2191G>A c.342+7042G>A (n.342+7042G>A) n.1329G>A n.1331G>A | |
| 5 | g.150374959G>C | CA361745144 | TCOF1 | c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.840G>C (p.Lys280Asn) c.1053G>C (p.Lys351Asn) c.572G>C n.84G>C n.2191G>C c.342+7042G>C (n.342+7042G>C) n.1329G>C n.1331G>C | |
| 5 | g.150374959G>T | CA361745146 | TCOF1 | c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.840G>T (p.Lys280Asn) c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.572G>T n.84G>T n.2191G>T c.342+7042G>T (n.342+7042G>T) n.1329G>T n.1331G>T | |
| 5 | g.150374959_150374960delinsGC | CA1590917074 | TCOF1 | c.1284_1285delinsGC (p.Lys428=) c.840_841delinsGC (p.Lys280=) c.1053_1054delinsGC (p.Lys351=) c.572_573delinsGC n.84_85delinsGC n.2191_2192delinsGC c.342+7042_342+7043delinsGC (n.342+7042_342+7043delinsGC) n.1329_1330delinsGC n.1331_1332delinsGC | |
| 5 | g.150374960C>A | CA361745148 | TCOF1 | c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.573C>A n.85C>A n.2192C>A c.342+7043C>A (n.342+7043C>A) n.1330C>A n.1332C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374960C= | CA1590917075 | TCOF1 | c.1285C= (p.Pro429=) c.841C= (p.Pro281=) c.1054C= (p.Pro352=) c.573C= n.85C= n.2192C= c.342+7043C= (n.342+7043C=) n.1330C= n.1332C= | |
| 5 | g.150374960C>G | CA361745150 | TCOF1 | c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.573C>G n.85C>G n.2192C>G c.342+7043C>G (n.342+7043C>G) n.1330C>G n.1332C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374960C>T | CA361745152 | TCOF1 | c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.573C>T n.85C>T n.2192C>T c.342+7043C>T (n.342+7043C>T) n.1330C>T n.1332C>T | |
| 5 | g.150374961del | CA129134406 | TCOF1 | c.1286del (p.Pro429LeufsTer?) c.842del (p.Pro281LeufsTer?) c.1055del (p.Pro352LeufsTer?) c.574del n.86del n.2193del c.342+7044del (n.342+7044del) n.1331del n.1333del | dbSNP |
| 5 | g.150374961C>A | CA361745155 | TCOF1 | c.1286C>A (p.Pro429His) c.842C>A (p.Pro281His) c.1055C>A (p.Pro352His) c.574C>A n.86C>A n.2193C>A c.342+7044C>A (n.342+7044C>A) n.1331C>A n.1333C>A | |
| 5 | g.150374961C>G | CA361745157 | TCOF1 | c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.574C>G n.86C>G n.2193C>G c.342+7044C>G (n.342+7044C>G) n.1331C>G n.1333C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374961C>T | CA361745159 | TCOF1 | c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.574C>T n.86C>T n.2193C>T c.342+7044C>T (n.342+7044C>T) n.1331C>T n.1333C>T | |
| 5 | g.150374962T>A | CA447407686 | TCOF1 | c.1287T>A (p.Pro429=) c.843T>A (p.Pro281=) c.1056T>A (p.Pro352=) c.575T>A n.87T>A n.2194T>A c.342+7045T>A (n.342+7045T>A) n.1332T>A n.1334T>A | |
| 5 | g.150374962T>C | CA447407688 | TCOF1 | c.1287T>C (p.Pro429=) c.843T>C (p.Pro281=) c.1056T>C (p.Pro352=) c.575T>C n.87T>C n.2194T>C c.342+7045T>C (n.342+7045T>C) n.1332T>C n.1334T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374962T>G | CA447407687 | TCOF1 | c.1287T>G (p.Pro429=) c.843T>G (p.Pro281=) c.1056T>G (p.Pro352=) c.575T>G n.87T>G n.2194T>G c.342+7045T>G (n.342+7045T>G) n.1332T>G n.1334T>G | |
| 5 | g.150374962T= | CA1590917076 | TCOF1 | c.1287T= (p.Pro429=) c.843T= (p.Pro281=) c.1056T= (p.Pro352=) c.575T= n.87T= n.2194T= c.342+7045T= (n.342+7045T=) n.1332T= n.1334T= | |
| 5 | g.150374963T>A | CA361745162 | TCOF1 | c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.576T>A n.88T>A n.2195T>A c.342+7046T>A (n.342+7046T>A) n.1333T>A n.1335T>A | |
| 5 | g.150374963T>C | CA361745164 | TCOF1 | c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.576T>C n.88T>C n.2195T>C c.342+7046T>C (n.342+7046T>C) n.1333T>C n.1335T>C | |
| 5 | g.150374963T>G | CA361745166 | TCOF1 | c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.576T>G n.88T>G n.2195T>G c.342+7046T>G (n.342+7046T>G) n.1333T>G n.1335T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374964C>A | CA361745172 | TCOF1 | c.1289C>A (p.Ser430Ter) c.845C>A (p.Ser282Ter) c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.577C>A n.89C>A n.2196C>A c.342+7047C>A (n.342+7047C>A) n.1334C>A n.1336C>A | |
| 5 | g.150374964C>G | CA361745170 | TCOF1 | c.1289C>G (p.Ser430Ter) c.845C>G (p.Ser282Ter) c.1058C>G (p.Ser353Ter) c.577C>G n.89C>G n.2196C>G c.342+7047C>G (n.342+7047C>G) n.1334C>G n.1336C>G | |
| 5 | g.150374964C>T | CA361745168 | TCOF1 | c.1289C>T (p.Ser430Leu) c.845C>T (p.Ser282Leu) c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.577C>T n.89C>T n.2196C>T c.342+7047C>T (n.342+7047C>T) n.1334C>T n.1336C>T | |
| 5 | g.150374965A>C | CA447407695 | TCOF1 | c.1290A>C (p.Ser430=) c.846A>C (p.Ser282=) c.1059A>C (p.Ser353=) c.578A>C n.90A>C n.2197A>C c.342+7048A>C (n.342+7048A>C) n.1335A>C n.1337A>C | |
| 5 | g.150374965A>G | CA447407697 | TCOF1 | c.1290A>G (p.Ser430=) c.846A>G (p.Ser282=) c.1059A>G (p.Ser353=) c.578A>G n.90A>G n.2197A>G c.342+7048A>G (n.342+7048A>G) n.1335A>G n.1337A>G | |
| 5 | g.150374965A>T | CA447407698 | TCOF1 | c.1290A>T (p.Ser430=) c.846A>T (p.Ser282=) c.1059A>T (p.Ser353=) c.578A>T n.90A>T n.2197A>T c.342+7048A>T (n.342+7048A>T) n.1335A>T n.1337A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374966G>A | CA361745176 | TCOF1 | c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.579G>A n.91G>A n.2198G>A c.342+7049G>A (n.342+7049G>A) n.1336G>A n.1338G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374966G>C | CA361745174 | TCOF1 | c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.579G>C n.91G>C n.2198G>C c.342+7049G>C (n.342+7049G>C) n.1336G>C n.1338G>C | |
| 5 | g.150374966G= | CA1590917077 | TCOF1 | c.1291G= (p.Gly431=) c.847G= (p.Gly283=) c.1060G= (p.Gly354=) c.579G= n.91G= n.2198G= c.342+7049G= (n.342+7049G=) n.1336G= n.1338G= | |
| 5 | g.150374966G>T | CA361745178 | TCOF1 | c.1291G>T (p.Gly431Trp) c.847G>T (p.Gly283Trp) c.1060G>T (p.Gly354Trp) c.579G>T n.91G>T n.2198G>T c.342+7049G>T (n.342+7049G>T) n.1336G>T n.1338G>T | |
| 5 | g.150374967G>A | CA361745181 | TCOF1 | c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.580G>A n.92G>A n.2199G>A c.342+7050G>A (n.342+7050G>A) n.1337G>A n.1339G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.150374967G>C | CA361745182 | TCOF1 | c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.580G>C n.92G>C n.2199G>C c.342+7050G>C (n.342+7050G>C) n.1337G>C n.1339G>C | |
| 5 | g.150374967G>T | CA361745184 | TCOF1 | c.1292G>T (p.Gly431Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.580G>T n.92G>T n.2199G>T c.342+7050G>T (n.342+7050G>T) n.1337G>T n.1339G>T | |
| 5 | g.150374968G>A | CA447407706 | TCOF1 | c.1293G>A (p.Gly431=) c.849G>A (p.Gly283=) c.1062G>A (p.Gly354=) c.581G>A n.93G>A n.2200G>A c.342+7051G>A (n.342+7051G>A) n.1338G>A n.1340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374968G>C | CA447407707 | TCOF1 | c.1293G>C (p.Gly431=) c.849G>C (p.Gly283=) c.1062G>C (p.Gly354=) c.581G>C n.93G>C n.2200G>C c.342+7051G>C (n.342+7051G>C) n.1338G>C n.1340G>C | |
| 5 | g.150374968G= | CA1590917078 | TCOF1 | c.1293G= (p.Gly431=) c.849G= (p.Gly283=) c.1062G= (p.Gly354=) c.581G= n.93G= n.2200G= c.342+7051G= (n.342+7051G=) n.1338G= n.1340G= | |
| 5 | g.150374968G>T | CA447407708 | TCOF1 | c.1293G>T (p.Gly431=) c.849G>T (p.Gly283=) c.1062G>T (p.Gly354=) c.581G>T n.93G>T n.2200G>T c.342+7051G>T (n.342+7051G>T) n.1338G>T n.1340G>T | |
| 5 | g.150374969A>C | CA361745187 | TCOF1 | c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.850A>C (p.Lys284Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.582A>C n.94A>C n.2201A>C c.342+7052A>C (n.342+7052A>C) n.1339A>C n.1341A>C | |
| 5 | g.150374969A>G | CA361745189 | TCOF1 | c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.850A>G (p.Lys284Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.582A>G n.94A>G n.2201A>G c.342+7052A>G (n.342+7052A>G) n.1339A>G n.1341A>G | |
| 5 | g.150374969A>T | CA361745190 | TCOF1 | c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.850A>T (p.Lys284Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.582A>T n.94A>T n.2201A>T c.342+7052A>T (n.342+7052A>T) n.1339A>T n.1341A>T | |
| 5 | g.150374970A= | CA1590917079 | TCOF1 | c.1295A= (p.Lys432=) c.851A= (p.Lys284=) c.1064A= (p.Lys355=) c.583A= n.95A= n.2202A= c.342+7053A= (n.342+7053A=) n.1340A= n.1342A= | |
| 5 | g.150374970A>C | CA361745196 | TCOF1 | c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.851A>C (p.Lys284Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.583A>C n.95A>C n.2202A>C c.342+7053A>C (n.342+7053A>C) n.1340A>C n.1342A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374970A>G | CA361745193 | TCOF1 | c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.851A>G (p.Lys284Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.583A>G n.95A>G n.2202A>G c.342+7053A>G (n.342+7053A>G) n.1340A>G n.1342A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374970A>T | CA361745195 | TCOF1 | c.1295A>T (p.Lys432Met) c.851A>T (p.Lys284Met) c.1064A>T (p.Lys355Met) c.583A>T n.95A>T n.2202A>T c.342+7053A>T (n.342+7053A>T) n.1340A>T n.1342A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374971G>A | CA447407718 | TCOF1 | c.1296G>A (p.Lys432=) c.852G>A (p.Lys284=) c.1065G>A (p.Lys355=) c.584G>A n.96G>A n.2203G>A c.342+7054G>A (n.342+7054G>A) n.1341G>A n.1343G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374971G>C | CA361745199 | TCOF1 | c.1296G>C (p.Lys432Asn) c.852G>C (p.Lys284Asn) c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.584G>C n.96G>C n.2203G>C c.342+7054G>C (n.342+7054G>C) n.1341G>C n.1343G>C | |
| 5 | g.150374971G= | CA1590917080 | TCOF1 | c.1296G= (p.Lys432=) c.852G= (p.Lys284=) c.1065G= (p.Lys355=) c.584G= n.96G= n.2203G= c.342+7054G= (n.342+7054G=) n.1341G= n.1343G= | |
| 5 | g.150374971G>T | CA361745201 | TCOF1 | c.1296G>T (p.Lys432Asn) c.852G>T (p.Lys284Asn) c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.584G>T n.96G>T n.2203G>T c.342+7054G>T (n.342+7054G>T) n.1341G>T n.1343G>T | dbSNP |
| 5 | g.150374971_150374985dup | CA1082884406 | TCOF1 | c.1296_1310dup (p.Arg437_Ala438insAlaProGlnValArg) c.852_866dup (p.Arg289_Ala290insAlaProGlnValArg) c.1065_1079dup (p.Arg360_Ala361insAlaProGlnValArg) c.584_598dup n.96_110dup n.2203_2217dup c.342+7054_342+7068dup (n.342+7054_342+7068dup) n.1341_1355dup n.1343_1357dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |