| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150374811G>A | CA447408034 | TCOF1 | c.1278G>A (p.Gln426=) c.834G>A (p.Gln278=) c.1047G>A (p.Gln349=) c.566G>A n.78G>A n.2043G>A c.342+6894G>A (n.342+6894G>A) n.1323G>A n.1325G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374811G>C | CA361745057 | TCOF1 | c.1278G>C (p.Gln426His) c.834G>C (p.Gln278His) c.1047G>C (p.Gln349His) c.566G>C n.78G>C n.2043G>C c.342+6894G>C (n.342+6894G>C) n.1323G>C n.1325G>C | |
| 5 | g.150374811G>T | CA361745060 | TCOF1 | c.1278G>T (p.Gln426His) c.834G>T (p.Gln278His) c.1047G>T (p.Gln349His) c.566G>T n.78G>T n.2043G>T c.342+6894G>T (n.342+6894G>T) n.1323G>T n.1325G>T | |
| 5 | g.150374812G>A | CA10602969 | TCOF1 | c.1278+1G>A (n.1278+1G>A) c.834+1G>A (n.834+1G>A) c.1047+1G>A (n.1047+1G>A) c.566+1G>A n.78+1G>A n.2044G>A c.342+6895G>A (n.342+6895G>A) n.1323+1G>A n.1325+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.150374812G>C | CA361745066 | TCOF1 | c.1278+1G>C (n.1278+1G>C) c.834+1G>C (n.834+1G>C) c.1047+1G>C (n.1047+1G>C) c.566+1G>C n.78+1G>C n.2044G>C c.342+6895G>C (n.342+6895G>C) n.1323+1G>C n.1325+1G>C | |
| 5 | g.150374812G= | CA1590916996 | TCOF1 | c.1278+1G= (n.1278+1G=) c.834+1G= (n.834+1G=) c.1047+1G= (n.1047+1G=) c.566+1G= n.78+1G= n.2044G= c.342+6895G= (n.342+6895G=) n.1323+1G= n.1325+1G= | |
| 5 | g.150374812G>T | CA361745069 | TCOF1 | c.1278+1G>T (n.1278+1G>T) c.834+1G>T (n.834+1G>T) c.1047+1G>T (n.1047+1G>T) c.566+1G>T n.78+1G>T n.2044G>T c.342+6895G>T (n.342+6895G>T) n.1323+1G>T n.1325+1G>T | |
| 5 | g.150374813T>A | CA361745072 | TCOF1 | c.1278+2T>A (n.1278+2T>A) c.834+2T>A (n.834+2T>A) c.1047+2T>A (n.1047+2T>A) c.566+2T>A n.78+2T>A n.2045T>A c.342+6896T>A (n.342+6896T>A) n.1323+2T>A n.1325+2T>A | |
| 5 | g.150374813T>C | CA361745076 | TCOF1 | c.1278+2T>C (n.1278+2T>C) c.834+2T>C (n.834+2T>C) c.1047+2T>C (n.1047+2T>C) c.566+2T>C n.78+2T>C n.2045T>C c.342+6896T>C (n.342+6896T>C) n.1323+2T>C n.1325+2T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374813T>G | CA361745079 | TCOF1 | c.1278+2T>G (n.1278+2T>G) c.834+2T>G (n.834+2T>G) c.1047+2T>G (n.1047+2T>G) c.566+2T>G n.78+2T>G n.2045T>G c.342+6896T>G (n.342+6896T>G) n.1323+2T>G n.1325+2T>G | |
| 5 | g.150374814G>T | CA2675988962 | TCOF1 | c.1278+3G>T (n.1278+3G>T) c.834+3G>T (n.834+3G>T) c.1047+3G>T (n.1047+3G>T) c.566+3G>T n.78+3G>T n.2046G>T c.342+6897G>T (n.342+6897G>T) n.1323+3G>T n.1325+3G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374815A>G | CA2675988963 | TCOF1 | c.1278+4A>G (n.1278+4A>G) c.834+4A>G (n.834+4A>G) c.1047+4A>G (n.1047+4A>G) c.566+4A>G n.78+4A>G n.2047A>G c.342+6898A>G (n.342+6898A>G) n.1323+4A>G n.1325+4A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374817G>A | CA129134142 | TCOF1 | c.1278+6G>A (n.1278+6G>A) c.834+6G>A (n.834+6G>A) c.1047+6G>A (n.1047+6G>A) c.566+6G>A n.78+6G>A n.2049G>A c.342+6900G>A (n.342+6900G>A) n.1323+6G>A n.1325+6G>A | dbSNP |
| 5 | g.150374817G= | CA1590916997 | TCOF1 | c.1278+6G= (n.1278+6G=) c.834+6G= (n.834+6G=) c.1047+6G= (n.1047+6G=) c.566+6G= n.78+6G= n.2049G= c.342+6900G= (n.342+6900G=) n.1323+6G= n.1325+6G= | |
| 5 | g.150374819A= | CA1590916998 | TCOF1 | c.1278+8A= (n.1278+8A=) c.834+8A= (n.834+8A=) c.1047+8A= (n.1047+8A=) c.566+8A= n.78+8A= n.2051A= c.342+6902A= (n.342+6902A=) n.1323+8A= n.1325+8A= | |
| 5 | g.150374819A>G | CA805605142 | TCOF1 | c.1278+8A>G (n.1278+8A>G) c.834+8A>G (n.834+8A>G) c.1047+8A>G (n.1047+8A>G) c.566+8A>G n.78+8A>G n.2051A>G c.342+6902A>G (n.342+6902A>G) n.1323+8A>G n.1325+8A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374821_150374822del | CA2578453042 | TCOF1 | c.1278+10_1278+11del (n.1278+10_1278+11del) c.834+10_834+11del (n.834+10_834+11del) c.1047+10_1047+11del (n.1047+10_1047+11del) c.566+10_566+11del n.78+10_78+11del n.2053_2054del c.342+6904_342+6905del (n.342+6904_342+6905del) n.1323+10_1323+11del n.1325+10_1325+11del | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.150374820G>A | CA3510806 | TCOF1 | c.1278+9G>A (n.1278+9G>A) c.834+9G>A (n.834+9G>A) c.1047+9G>A (n.1047+9G>A) c.566+9G>A n.78+9G>A n.2052G>A c.342+6903G>A (n.342+6903G>A) n.1323+9G>A n.1325+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374820G= | CA1590916999 | TCOF1 | c.1278+9G= (n.1278+9G=) c.834+9G= (n.834+9G=) c.1047+9G= (n.1047+9G=) c.566+9G= n.78+9G= n.2052G= c.342+6903G= (n.342+6903G=) n.1323+9G= n.1325+9G= | |
| 5 | g.150374821A= | CA1590917000 | TCOF1 | c.1278+10A= (n.1278+10A=) c.834+10A= (n.834+10A=) c.1047+10A= (n.1047+10A=) c.566+10A= n.78+10A= n.2053A= c.342+6904A= (n.342+6904A=) n.1323+10A= n.1325+10A= | |
| 5 | g.150374821A>G | CA3510807 | TCOF1 | c.1278+10A>G (n.1278+10A>G) c.834+10A>G (n.834+10A>G) c.1047+10A>G (n.1047+10A>G) c.566+10A>G n.78+10A>G n.2053A>G c.342+6904A>G (n.342+6904A>G) n.1323+10A>G n.1325+10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374822G>A | CA3510808 | TCOF1 | c.1278+11G>A (n.1278+11G>A) c.834+11G>A (n.834+11G>A) c.1047+11G>A (n.1047+11G>A) c.566+11G>A n.78+11G>A n.2054G>A c.342+6905G>A (n.342+6905G>A) n.1323+11G>A n.1325+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374822G= | CA1590917001 | TCOF1 | c.1278+11G= (n.1278+11G=) c.834+11G= (n.834+11G=) c.1047+11G= (n.1047+11G=) c.566+11G= n.78+11G= n.2054G= c.342+6905G= (n.342+6905G=) n.1323+11G= n.1325+11G= | |
| 5 | g.150374822G>T | CA650876205 | TCOF1 | c.1278+11G>T (n.1278+11G>T) c.834+11G>T (n.834+11G>T) c.1047+11G>T (n.1047+11G>T) c.566+11G>T n.78+11G>T n.2054G>T c.342+6905G>T (n.342+6905G>T) n.1323+11G>T n.1325+11G>T | COSMIC |
| 5 | g.150374823G>T | CA2768883464 | TCOF1 | c.1278+12G>T (n.1278+12G>T) c.834+12G>T (n.834+12G>T) c.1047+12G>T (n.1047+12G>T) c.566+12G>T n.78+12G>T n.2055G>T c.342+6906G>T (n.342+6906G>T) n.1323+12G>T n.1325+12G>T | |
| 5 | g.150374824G>A | CA3510809 | TCOF1 | c.1278+13G>A (n.1278+13G>A) c.834+13G>A (n.834+13G>A) c.1047+13G>A (n.1047+13G>A) c.566+13G>A n.78+13G>A n.2056G>A c.342+6907G>A (n.342+6907G>A) n.1323+13G>A n.1325+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.150374824G= | CA1590917002 | TCOF1 | c.1278+13G= (n.1278+13G=) c.834+13G= (n.834+13G=) c.1047+13G= (n.1047+13G=) c.566+13G= n.78+13G= n.2056G= c.342+6907G= (n.342+6907G=) n.1323+13G= n.1325+13G= | |
| 5 | g.150374825G>A | CA3510810 | TCOF1 | c.1278+14G>A (n.1278+14G>A) c.834+14G>A (n.834+14G>A) c.1047+14G>A (n.1047+14G>A) c.566+14G>A n.78+14G>A n.2057G>A c.342+6908G>A (n.342+6908G>A) n.1323+14G>A n.1325+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374825G>C | CA563956688 | TCOF1 | c.1278+14G>C (n.1278+14G>C) c.834+14G>C (n.834+14G>C) c.1047+14G>C (n.1047+14G>C) c.566+14G>C n.78+14G>C n.2057G>C c.342+6908G>C (n.342+6908G>C) n.1323+14G>C n.1325+14G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.150374825G= | CA1590917003 | TCOF1 | c.1278+14G= (n.1278+14G=) c.834+14G= (n.834+14G=) c.1047+14G= (n.1047+14G=) c.566+14G= n.78+14G= n.2057G= c.342+6908G= (n.342+6908G=) n.1323+14G= n.1325+14G= | |
| 5 | g.150374826A>C | CA2675988964 | TCOF1 | c.1278+15A>C (n.1278+15A>C) c.834+15A>C (n.834+15A>C) c.1047+15A>C (n.1047+15A>C) c.566+15A>C n.78+15A>C n.2058A>C c.342+6909A>C (n.342+6909A>C) n.1323+15A>C n.1325+15A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374827G>A | CA563956689 | TCOF1 | c.1278+16G>A (n.1278+16G>A) c.834+16G>A (n.834+16G>A) c.1047+16G>A (n.1047+16G>A) c.566+16G>A n.78+16G>A n.2059G>A c.342+6910G>A (n.342+6910G>A) n.1323+16G>A n.1325+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374827G= | CA1590917004 | TCOF1 | c.1278+16G= (n.1278+16G=) c.834+16G= (n.834+16G=) c.1047+16G= (n.1047+16G=) c.566+16G= n.78+16G= n.2059G= c.342+6910G= (n.342+6910G=) n.1323+16G= n.1325+16G= | |
| 5 | g.150374827G>T | CA2675988965 | TCOF1 | c.1278+16G>T (n.1278+16G>T) c.834+16G>T (n.834+16G>T) c.1047+16G>T (n.1047+16G>T) c.566+16G>T n.78+16G>T n.2059G>T c.342+6910G>T (n.342+6910G>T) n.1323+16G>T n.1325+16G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374828G>A | CA563956690 | TCOF1 | c.1278+17G>A (n.1278+17G>A) c.834+17G>A (n.834+17G>A) c.1047+17G>A (n.1047+17G>A) c.566+17G>A n.78+17G>A n.2060G>A c.342+6911G>A (n.342+6911G>A) n.1323+17G>A n.1325+17G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.150374828G= | CA1590917005 | TCOF1 | c.1278+17G= (n.1278+17G=) c.834+17G= (n.834+17G=) c.1047+17G= (n.1047+17G=) c.566+17G= n.78+17G= n.2060G= c.342+6911G= (n.342+6911G=) n.1323+17G= n.1325+17G= | |
| 5 | g.150374828G>T | CA2675988966 | TCOF1 | c.1278+17G>T (n.1278+17G>T) c.834+17G>T (n.834+17G>T) c.1047+17G>T (n.1047+17G>T) c.566+17G>T n.78+17G>T n.2060G>T c.342+6911G>T (n.342+6911G>T) n.1323+17G>T n.1325+17G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374829G>A | CA563956691 | TCOF1 | c.1278+18G>A (n.1278+18G>A) c.834+18G>A (n.834+18G>A) c.1047+18G>A (n.1047+18G>A) c.566+18G>A n.78+18G>A n.2061G>A c.342+6912G>A (n.342+6912G>A) n.1323+18G>A n.1325+18G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.150374829G= | CA1590917006 | TCOF1 | c.1278+18G= (n.1278+18G=) c.834+18G= (n.834+18G=) c.1047+18G= (n.1047+18G=) c.566+18G= n.78+18G= n.2061G= c.342+6912G= (n.342+6912G=) n.1323+18G= n.1325+18G= | |
| 5 | g.150374830G>A | CA129134172 | TCOF1 | c.1278+19G>A (n.1278+19G>A) c.834+19G>A (n.834+19G>A) c.1047+19G>A (n.1047+19G>A) c.566+19G>A n.78+19G>A n.2062G>A c.342+6913G>A (n.342+6913G>A) n.1323+19G>A n.1325+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374830G= | CA1590917007 | TCOF1 | c.1278+19G= (n.1278+19G=) c.834+19G= (n.834+19G=) c.1047+19G= (n.1047+19G=) c.566+19G= n.78+19G= n.2062G= c.342+6913G= (n.342+6913G=) n.1323+19G= n.1325+19G= | |
| 5 | g.150374831T>C | CA2675988967 | TCOF1 | c.1278+20T>C (n.1278+20T>C) c.834+20T>C (n.834+20T>C) c.1047+20T>C (n.1047+20T>C) c.566+20T>C n.78+20T>C n.2063T>C c.342+6914T>C (n.342+6914T>C) n.1323+20T>C n.1325+20T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374831T>G | CA1590917009 | TCOF1 | c.1278+20T>G (n.1278+20T>G) c.834+20T>G (n.834+20T>G) c.1047+20T>G (n.1047+20T>G) c.566+20T>G n.78+20T>G n.2063T>G c.342+6914T>G (n.342+6914T>G) n.1323+20T>G n.1325+20T>G | dbSNP |
| 5 | g.150374831T= | CA1590917008 | TCOF1 | c.1278+20T= (n.1278+20T=) c.834+20T= (n.834+20T=) c.1047+20T= (n.1047+20T=) c.566+20T= n.78+20T= n.2063T= c.342+6914T= (n.342+6914T=) n.1323+20T= n.1325+20T= | |
| 5 | g.150374832G>A | CA805605181 | TCOF1 | c.1278+21G>A (n.1278+21G>A) c.834+21G>A (n.834+21G>A) c.1047+21G>A (n.1047+21G>A) c.566+21G>A n.78+21G>A n.2064G>A c.342+6915G>A (n.342+6915G>A) n.1323+21G>A n.1325+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374832G= | CA1590917010 | TCOF1 | c.1278+21G= (n.1278+21G=) c.834+21G= (n.834+21G=) c.1047+21G= (n.1047+21G=) c.566+21G= n.78+21G= n.2064G= c.342+6915G= (n.342+6915G=) n.1323+21G= n.1325+21G= | |
| 5 | g.150374833G>C | CA2578453043 | TCOF1 | c.1278+22G>C (n.1278+22G>C) c.834+22G>C (n.834+22G>C) c.1047+22G>C (n.1047+22G>C) c.566+22G>C n.78+22G>C n.2065G>C c.342+6916G>C (n.342+6916G>C) n.1323+22G>C n.1325+22G>C | |
| 5 | g.150374834A= | CA1590917011 | TCOF1 | c.1278+23A= (n.1278+23A=) c.834+23A= (n.834+23A=) c.1047+23A= (n.1047+23A=) c.566+23A= n.78+23A= n.2066A= c.342+6917A= (n.342+6917A=) n.1323+23A= n.1325+23A= | |
| 5 | g.150374834A>G | CA3510811 | TCOF1 | c.1278+23A>G (n.1278+23A>G) c.834+23A>G (n.834+23A>G) c.1047+23A>G (n.1047+23A>G) c.566+23A>G n.78+23A>G n.2066A>G c.342+6917A>G (n.342+6917A>G) n.1323+23A>G n.1325+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374835G= | CA1590917012 | TCOF1 | c.1278+24G= (n.1278+24G=) c.834+24G= (n.834+24G=) c.1047+24G= (n.1047+24G=) c.566+24G= n.78+24G= n.2067G= c.342+6918G= (n.342+6918G=) n.1323+24G= n.1325+24G= | |
| 5 | g.150374835G>T | CA129134192 | TCOF1 | c.1278+24G>T (n.1278+24G>T) c.834+24G>T (n.834+24G>T) c.1047+24G>T (n.1047+24G>T) c.566+24G>T n.78+24G>T n.2067G>T c.342+6918G>T (n.342+6918G>T) n.1323+24G>T n.1325+24G>T | dbSNP |
| 5 | g.150374836A>G | CA2675988968 | TCOF1 | c.1278+25A>G (n.1278+25A>G) c.834+25A>G (n.834+25A>G) c.1047+25A>G (n.1047+25A>G) c.566+25A>G n.78+25A>G n.2068A>G c.342+6919A>G (n.342+6919A>G) n.1323+25A>G n.1325+25A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374837G>A | CA2578453044 | TCOF1 | c.1278+26G>A (n.1278+26G>A) c.834+26G>A (n.834+26G>A) c.1047+26G>A (n.1047+26G>A) c.566+26G>A n.78+26G>A n.2069G>A c.342+6920G>A (n.342+6920G>A) n.1323+26G>A n.1325+26G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374841C>A | CA2675988969 | TCOF1 | c.1278+30C>A (n.1278+30C>A) c.834+30C>A (n.834+30C>A) c.1047+30C>A (n.1047+30C>A) c.566+30C>A n.78+30C>A n.2073C>A c.342+6924C>A (n.342+6924C>A) n.1323+30C>A n.1325+30C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374841C= | CA1590917014 | TCOF1 | c.1278+30C= (n.1278+30C=) c.834+30C= (n.834+30C=) c.1047+30C= (n.1047+30C=) c.566+30C= n.78+30C= n.2073C= c.342+6924C= (n.342+6924C=) n.1323+30C= n.1325+30C= | |
| 5 | g.150374841C>T | CA1590917013 | TCOF1 | c.1278+30C>T (n.1278+30C>T) c.834+30C>T (n.834+30C>T) c.1047+30C>T (n.1047+30C>T) c.566+30C>T n.78+30C>T n.2073C>T c.342+6924C>T (n.342+6924C>T) n.1323+30C>T n.1325+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150374842C= | CA1590917015 | TCOF1 | c.1278+31C= (n.1278+31C=) c.834+31C= (n.834+31C=) c.1047+31C= (n.1047+31C=) c.566+31C= n.78+31C= n.2074C= c.342+6925C= (n.342+6925C=) n.1323+31C= n.1325+31C= | |
| 5 | g.150374842C>T | CA805605183 | TCOF1 | c.1278+31C>T (n.1278+31C>T) c.834+31C>T (n.834+31C>T) c.1047+31C>T (n.1047+31C>T) c.566+31C>T n.78+31C>T n.2074C>T c.342+6925C>T (n.342+6925C>T) n.1323+31C>T n.1325+31C>T | dbSNP |
| 5 | g.150374843C>A | CA2675988970 | TCOF1 | c.1278+32C>A (n.1278+32C>A) c.834+32C>A (n.834+32C>A) c.1047+32C>A (n.1047+32C>A) c.566+32C>A n.78+32C>A n.2075C>A c.342+6926C>A (n.342+6926C>A) n.1323+32C>A n.1325+32C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374843C= | CA1590917016 | TCOF1 | c.1278+32C= (n.1278+32C=) c.834+32C= (n.834+32C=) c.1047+32C= (n.1047+32C=) c.566+32C= n.78+32C= n.2075C= c.342+6926C= (n.342+6926C=) n.1323+32C= n.1325+32C= | |
| 5 | g.150374843C>G | CA129134199 | TCOF1 | c.1278+32C>G (n.1278+32C>G) c.834+32C>G (n.834+32C>G) c.1047+32C>G (n.1047+32C>G) c.566+32C>G n.78+32C>G n.2075C>G c.342+6926C>G (n.342+6926C>G) n.1323+32C>G n.1325+32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150374844C= | CA1590917017 | TCOF1 | c.1278+33C= (n.1278+33C=) c.834+33C= (n.834+33C=) c.1047+33C= (n.1047+33C=) c.566+33C= n.78+33C= n.2076C= c.342+6927C= (n.342+6927C=) n.1323+33C= n.1325+33C= | |
| 5 | g.150374844C>T | CA563956692 | TCOF1 | c.1278+33C>T (n.1278+33C>T) c.834+33C>T (n.834+33C>T) c.1047+33C>T (n.1047+33C>T) c.566+33C>T n.78+33C>T n.2076C>T c.342+6927C>T (n.342+6927C>T) n.1323+33C>T n.1325+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374845A>G | CA2675988971 | TCOF1 | c.1278+34A>G (n.1278+34A>G) c.834+34A>G (n.834+34A>G) c.1047+34A>G (n.1047+34A>G) c.566+34A>G n.78+34A>G n.2077A>G c.342+6928A>G (n.342+6928A>G) n.1323+34A>G n.1325+34A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374846T>C | CA2675988972 | TCOF1 | c.1278+35T>C (n.1278+35T>C) c.834+35T>C (n.834+35T>C) c.1047+35T>C (n.1047+35T>C) c.566+35T>C n.78+35T>C n.2078T>C c.342+6929T>C (n.342+6929T>C) n.1323+35T>C n.1325+35T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374846T>G | CA3510812 | TCOF1 | c.1278+35T>G (n.1278+35T>G) c.834+35T>G (n.834+35T>G) c.1047+35T>G (n.1047+35T>G) c.566+35T>G n.78+35T>G n.2078T>G c.342+6929T>G (n.342+6929T>G) n.1323+35T>G n.1325+35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374846T= | CA1590917018 | TCOF1 | c.1278+35T= (n.1278+35T=) c.834+35T= (n.834+35T=) c.1047+35T= (n.1047+35T=) c.566+35T= n.78+35T= n.2078T= c.342+6929T= (n.342+6929T=) n.1323+35T= n.1325+35T= | |
| 5 | g.150374847G= | CA1590917019 | TCOF1 | c.1278+36G= (n.1278+36G=) c.834+36G= (n.834+36G=) c.1047+36G= (n.1047+36G=) c.566+36G= n.78+36G= n.2079G= c.342+6930G= (n.342+6930G=) n.1323+36G= n.1325+36G= | |
| 5 | g.150374847G>T | CA3510813 | TCOF1 | c.1278+36G>T (n.1278+36G>T) c.834+36G>T (n.834+36G>T) c.1047+36G>T (n.1047+36G>T) c.566+36G>T n.78+36G>T n.2079G>T c.342+6930G>T (n.342+6930G>T) n.1323+36G>T n.1325+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374849C>A | CA2578453045 | TCOF1 | c.1278+38C>A (n.1278+38C>A) c.834+38C>A (n.834+38C>A) c.1047+38C>A (n.1047+38C>A) c.566+38C>A n.78+38C>A n.2081C>A c.342+6932C>A (n.342+6932C>A) n.1323+38C>A n.1325+38C>A | |
| 5 | g.150374854C= | CA1590917020 | TCOF1 | c.1278+43C= (n.1278+43C=) c.834+43C= (n.834+43C=) c.1047+43C= (n.1047+43C=) c.566+43C= n.78+43C= n.2086C= c.342+6937C= (n.342+6937C=) n.1323+43C= n.1325+43C= | |
| 5 | g.150374854C>T | CA1590917021 | TCOF1 | c.1278+43C>T (n.1278+43C>T) c.834+43C>T (n.834+43C>T) c.1047+43C>T (n.1047+43C>T) c.566+43C>T n.78+43C>T n.2086C>T c.342+6937C>T (n.342+6937C>T) n.1323+43C>T n.1325+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150374855C= | CA1590917022 | TCOF1 | c.1278+44C= (n.1278+44C=) c.834+44C= (n.834+44C=) c.1047+44C= (n.1047+44C=) c.566+44C= n.78+44C= n.2087C= c.342+6938C= (n.342+6938C=) n.1323+44C= n.1325+44C= | |
| 5 | g.150374855C>T | CA3510814 | TCOF1 | c.1278+44C>T (n.1278+44C>T) c.834+44C>T (n.834+44C>T) c.1047+44C>T (n.1047+44C>T) c.566+44C>T n.78+44C>T n.2087C>T c.342+6938C>T (n.342+6938C>T) n.1323+44C>T n.1325+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374856C>A | CA2578453046 | TCOF1 | c.1278+45C>A (n.1278+45C>A) c.834+45C>A (n.834+45C>A) c.1047+45C>A (n.1047+45C>A) c.566+45C>A n.78+45C>A n.2088C>A c.342+6939C>A (n.342+6939C>A) n.1323+45C>A n.1325+45C>A | |
| 5 | g.150374856C= | CA1590917023 | TCOF1 | c.1278+45C= (n.1278+45C=) c.834+45C= (n.834+45C=) c.1047+45C= (n.1047+45C=) c.566+45C= n.78+45C= n.2088C= c.342+6939C= (n.342+6939C=) n.1323+45C= n.1325+45C= | |
| 5 | g.150374856C>G | CA2675988973 | TCOF1 | c.1278+45C>G (n.1278+45C>G) c.834+45C>G (n.834+45C>G) c.1047+45C>G (n.1047+45C>G) c.566+45C>G n.78+45C>G n.2088C>G c.342+6939C>G (n.342+6939C>G) n.1323+45C>G n.1325+45C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374856C>T | CA563956693 | TCOF1 | c.1278+45C>T (n.1278+45C>T) c.834+45C>T (n.834+45C>T) c.1047+45C>T (n.1047+45C>T) c.566+45C>T n.78+45C>T n.2088C>T c.342+6939C>T (n.342+6939C>T) n.1323+45C>T n.1325+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374858A>G | CA2768883468 | TCOF1 | c.1278+47A>G (n.1278+47A>G) c.834+47A>G (n.834+47A>G) c.1047+47A>G (n.1047+47A>G) c.566+47A>G n.78+47A>G n.2090A>G c.342+6941A>G (n.342+6941A>G) n.1323+47A>G n.1325+47A>G | |
| 5 | g.150374859G>A | CA3510815 | TCOF1 | c.1278+48G>A (n.1278+48G>A) c.834+48G>A (n.834+48G>A) c.1047+48G>A (n.1047+48G>A) c.566+48G>A n.78+48G>A n.2091G>A c.342+6942G>A (n.342+6942G>A) n.1323+48G>A n.1325+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374859G= | CA1590917024 | TCOF1 | c.1278+48G= (n.1278+48G=) c.834+48G= (n.834+48G=) c.1047+48G= (n.1047+48G=) c.566+48G= n.78+48G= n.2091G= c.342+6942G= (n.342+6942G=) n.1323+48G= n.1325+48G= | |
| 5 | g.150374859G>T | CA2675988975 | TCOF1 | c.1278+48G>T (n.1278+48G>T) c.834+48G>T (n.834+48G>T) c.1047+48G>T (n.1047+48G>T) c.566+48G>T n.78+48G>T n.2091G>T c.342+6942G>T (n.342+6942G>T) n.1323+48G>T n.1325+48G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374861_150374886del | CA2675988974 | TCOF1 | c.1278+50_1279-68del (n.1278+50_1279-68del) c.834+50_835-68del (n.834+50_835-68del) c.1047+50_1048-68del (n.1047+50_1048-68del) c.566+50_567-68del n.78+50_79-68del n.2093_2118del c.342+6944_342+6969del (n.342+6944_342+6969del) n.1323+50_1324-68del n.1325+50_1326-68del | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374860C>A | CA129134230 | TCOF1 | c.1278+49C>A (n.1278+49C>A) c.834+49C>A (n.834+49C>A) c.1047+49C>A (n.1047+49C>A) c.566+49C>A n.78+49C>A n.2092C>A c.342+6943C>A (n.342+6943C>A) n.1323+49C>A n.1325+49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374860C= | CA1590917025 | TCOF1 | c.1278+49C= (n.1278+49C=) c.834+49C= (n.834+49C=) c.1047+49C= (n.1047+49C=) c.566+49C= n.78+49C= n.2092C= c.342+6943C= (n.342+6943C=) n.1323+49C= n.1325+49C= | |
| 5 | g.150374861A>G | CA2675988976 | TCOF1 | c.1278+50A>G (n.1278+50A>G) c.834+50A>G (n.834+50A>G) c.1047+50A>G (n.1047+50A>G) c.566+50A>G n.78+50A>G n.2093A>G c.342+6944A>G (n.342+6944A>G) n.1323+50A>G n.1325+50A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374861dup | CA2578453047 | TCOF1 | c.1278+50dup (n.1278+50dup) c.834+50dup (n.834+50dup) c.1047+50dup (n.1047+50dup) c.566+50dup n.78+50dup n.2093dup c.342+6944dup (n.342+6944dup) n.1323+50dup n.1325+50dup | |
| 5 | g.150374862C>A | CA2675988977 | TCOF1 | c.1278+51C>A (n.1278+51C>A) c.834+51C>A (n.834+51C>A) c.1047+51C>A (n.1047+51C>A) c.566+51C>A n.78+51C>A n.2094C>A c.342+6945C>A (n.342+6945C>A) n.1323+51C>A n.1325+51C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374864T>C | CA2541816951 | TCOF1 | c.1278+53T>C (n.1278+53T>C) c.834+53T>C (n.834+53T>C) c.1047+53T>C (n.1047+53T>C) c.566+53T>C n.78+53T>C n.2096T>C c.342+6947T>C (n.342+6947T>C) n.1323+53T>C n.1325+53T>C | |
| 5 | g.150374865G>A | CA2675988978 | TCOF1 | c.1278+54G>A (n.1278+54G>A) c.834+54G>A (n.834+54G>A) c.1047+54G>A (n.1047+54G>A) c.566+54G>A n.78+54G>A n.2097G>A c.342+6948G>A (n.342+6948G>A) n.1323+54G>A n.1325+54G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374867A= | CA1590917026 | TCOF1 | c.1278+56A= (n.1278+56A=) c.834+56A= (n.834+56A=) c.1047+56A= (n.1047+56A=) c.566+56A= n.78+56A= n.2099A= c.342+6950A= (n.342+6950A=) n.1323+56A= n.1325+56A= | |
| 5 | g.150374867A>G | CA563956694 | TCOF1 | c.1278+56A>G (n.1278+56A>G) c.834+56A>G (n.834+56A>G) c.1047+56A>G (n.1047+56A>G) c.566+56A>G n.78+56A>G n.2099A>G c.342+6950A>G (n.342+6950A>G) n.1323+56A>G n.1325+56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374869G>A | CA1590917028 | TCOF1 | c.1278+58G>A (n.1278+58G>A) c.834+58G>A (n.834+58G>A) c.1047+58G>A (n.1047+58G>A) c.566+58G>A n.78+58G>A n.2101G>A c.342+6952G>A (n.342+6952G>A) n.1323+58G>A n.1325+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150374869G= | CA1590917027 | TCOF1 | c.1278+58G= (n.1278+58G=) c.834+58G= (n.834+58G=) c.1047+58G= (n.1047+58G=) c.566+58G= n.78+58G= n.2101G= c.342+6952G= (n.342+6952G=) n.1323+58G= n.1325+58G= | |
| 5 | g.150374870G>A | CA563956695 | TCOF1 | c.1278+59G>A (n.1278+59G>A) c.834+59G>A (n.834+59G>A) c.1047+59G>A (n.1047+59G>A) c.566+59G>A n.78+59G>A n.2102G>A c.342+6953G>A (n.342+6953G>A) n.1323+59G>A n.1325+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374870G= | CA1590917029 | TCOF1 | c.1278+59G= (n.1278+59G=) c.834+59G= (n.834+59G=) c.1047+59G= (n.1047+59G=) c.566+59G= n.78+59G= n.2102G= c.342+6953G= (n.342+6953G=) n.1323+59G= n.1325+59G= | |
| 5 | g.150374871G>A | CA805605213 | TCOF1 | c.1278+60G>A (n.1278+60G>A) c.834+60G>A (n.834+60G>A) c.1047+60G>A (n.1047+60G>A) c.566+60G>A n.78+60G>A n.2103G>A c.342+6954G>A (n.342+6954G>A) n.1323+60G>A n.1325+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150374871G>C | CA276090 | TCOF1 | c.1278+60G>C (n.1278+60G>C) c.834+60G>C (n.834+60G>C) c.1047+60G>C (n.1047+60G>C) c.566+60G>C n.78+60G>C n.2103G>C c.342+6954G>C (n.342+6954G>C) n.1323+60G>C n.1325+60G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374871G= | CA1590917030 | TCOF1 | c.1278+60G= (n.1278+60G=) c.834+60G= (n.834+60G=) c.1047+60G= (n.1047+60G=) c.566+60G= n.78+60G= n.2103G= c.342+6954G= (n.342+6954G=) n.1323+60G= n.1325+60G= | |
| 5 | g.150374871G>T | CA2675988979 | TCOF1 | c.1278+60G>T (n.1278+60G>T) c.834+60G>T (n.834+60G>T) c.1047+60G>T (n.1047+60G>T) c.566+60G>T n.78+60G>T n.2103G>T c.342+6954G>T (n.342+6954G>T) n.1323+60G>T n.1325+60G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374872T>A | CA2675988980 | TCOF1 | c.1278+61T>A (n.1278+61T>A) c.834+61T>A (n.834+61T>A) c.1047+61T>A (n.1047+61T>A) c.566+61T>A n.78+61T>A n.2104T>A c.342+6955T>A (n.342+6955T>A) n.1323+61T>A n.1325+61T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374873G>A | CA805605219 | TCOF1 | c.1278+62G>A (n.1278+62G>A) c.834+62G>A (n.834+62G>A) c.1047+62G>A (n.1047+62G>A) c.566+62G>A n.78+62G>A n.2105G>A c.342+6956G>A (n.342+6956G>A) n.1323+62G>A n.1325+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374873G= | CA1590917031 | TCOF1 | c.1278+62G= (n.1278+62G=) c.834+62G= (n.834+62G=) c.1047+62G= (n.1047+62G=) c.566+62G= n.78+62G= n.2105G= c.342+6956G= (n.342+6956G=) n.1323+62G= n.1325+62G= | |
| 5 | g.150374874T>C | CA2675988981 | TCOF1 | c.1278+63T>C (n.1278+63T>C) c.834+63T>C (n.834+63T>C) c.1047+63T>C (n.1047+63T>C) c.566+63T>C n.78+63T>C n.2106T>C c.342+6957T>C (n.342+6957T>C) n.1323+63T>C n.1325+63T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374875G>A | CA2675988982 | TCOF1 | c.1278+64G>A (n.1278+64G>A) c.834+64G>A (n.834+64G>A) c.1047+64G>A (n.1047+64G>A) c.566+64G>A n.78+64G>A n.2107G>A c.342+6958G>A (n.342+6958G>A) n.1323+64G>A n.1325+64G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374877C>A | CA2675988983 | TCOF1 | c.1278+66C>A (n.1278+66C>A) c.834+66C>A (n.834+66C>A) c.1047+66C>A (n.1047+66C>A) c.566+66C>A n.78+66C>A n.2109C>A c.342+6960C>A (n.342+6960C>A) n.1323+66C>A n.1325+66C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374878C>T | CA2675988984 | TCOF1 | c.1278+67C>T (n.1278+67C>T) c.834+67C>T (n.834+67C>T) c.1047+67C>T (n.1047+67C>T) c.566+67C>T n.78+67C>T n.2110C>T c.342+6961C>T (n.342+6961C>T) n.1323+67C>T n.1325+67C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374881C= | CA1590917032 | TCOF1 | c.1278+70C= (n.1278+70C=) c.834+70C= (n.834+70C=) c.1047+70C= (n.1047+70C=) c.566+70C= n.78+70C= n.2113C= c.342+6964C= (n.342+6964C=) n.1323+70C= n.1325+70C= | |
| 5 | g.150374881C>T | CA563956696 | TCOF1 | c.1278+70C>T (n.1278+70C>T) c.834+70C>T (n.834+70C>T) c.1047+70C>T (n.1047+70C>T) c.566+70C>T n.78+70C>T n.2113C>T c.342+6964C>T (n.342+6964C>T) n.1323+70C>T n.1325+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374882T>C | CA2675988985 | TCOF1 | c.1279-72T>C (n.1279-72T>C) c.835-72T>C (n.835-72T>C) c.1048-72T>C (n.1048-72T>C) c.567-72T>C n.79-72T>C n.2114T>C c.342+6965T>C (n.342+6965T>C) n.1324-72T>C n.1326-72T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374883T>G | CA1082884368 | TCOF1 | c.1279-71T>G (n.1279-71T>G) c.835-71T>G (n.835-71T>G) c.1048-71T>G (n.1048-71T>G) c.567-71T>G n.79-71T>G n.2115T>G c.342+6966T>G (n.342+6966T>G) n.1324-71T>G n.1326-71T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374883T= | CA1590917033 | TCOF1 | c.1279-71T= (n.1279-71T=) c.835-71T= (n.835-71T=) c.1048-71T= (n.1048-71T=) c.567-71T= n.79-71T= n.2115T= c.342+6966T= (n.342+6966T=) n.1324-71T= n.1326-71T= | |
| 5 | g.150374884T>C | CA129134239 | TCOF1 | c.1279-70T>C (n.1279-70T>C) c.835-70T>C (n.835-70T>C) c.1048-70T>C (n.1048-70T>C) c.567-70T>C n.79-70T>C n.2116T>C c.342+6967T>C (n.342+6967T>C) n.1324-70T>C n.1326-70T>C | dbSNP |
| 5 | g.150374884T= | CA1590917034 | TCOF1 | c.1279-70T= (n.1279-70T=) c.835-70T= (n.835-70T=) c.1048-70T= (n.1048-70T=) c.567-70T= n.79-70T= n.2116T= c.342+6967T= (n.342+6967T=) n.1324-70T= n.1326-70T= | |
| 5 | g.150374885G>C | CA2768883471 | TCOF1 | c.1279-69G>C (n.1279-69G>C) c.835-69G>C (n.835-69G>C) c.1048-69G>C (n.1048-69G>C) c.567-69G>C n.79-69G>C n.2117G>C c.342+6968G>C (n.342+6968G>C) n.1324-69G>C n.1326-69G>C | |
| 5 | g.150374886C= | CA1590917035 | TCOF1 | c.1279-68C= (n.1279-68C=) c.835-68C= (n.835-68C=) c.1048-68C= (n.1048-68C=) c.567-68C= n.79-68C= n.2118C= c.342+6969C= (n.342+6969C=) n.1324-68C= n.1326-68C= | |
| 5 | g.150374886C>T | CA805605221 | TCOF1 | c.1279-68C>T (n.1279-68C>T) c.835-68C>T (n.835-68C>T) c.1048-68C>T (n.1048-68C>T) c.567-68C>T n.79-68C>T n.2118C>T c.342+6969C>T (n.342+6969C>T) n.1324-68C>T n.1326-68C>T | dbSNP |
| 5 | g.150374887C>T | CA2675988986 | TCOF1 | c.1279-67C>T (n.1279-67C>T) c.835-67C>T (n.835-67C>T) c.1048-67C>T (n.1048-67C>T) c.567-67C>T n.79-67C>T n.2119C>T c.342+6970C>T (n.342+6970C>T) n.1324-67C>T n.1326-67C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374888A>G | CA2675988987 | TCOF1 | c.1279-66A>G (n.1279-66A>G) c.835-66A>G (n.835-66A>G) c.1048-66A>G (n.1048-66A>G) c.567-66A>G n.79-66A>G n.2120A>G c.342+6971A>G (n.342+6971A>G) n.1324-66A>G n.1326-66A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374892C= | CA1590917036 | TCOF1 | c.1279-62C= (n.1279-62C=) c.835-62C= (n.835-62C=) c.1048-62C= (n.1048-62C=) c.567-62C= n.79-62C= n.2124C= c.342+6975C= (n.342+6975C=) n.1324-62C= n.1326-62C= | |
| 5 | g.150374892C>T | CA1590917037 | TCOF1 | c.1279-62C>T (n.1279-62C>T) c.835-62C>T (n.835-62C>T) c.1048-62C>T (n.1048-62C>T) c.567-62C>T n.79-62C>T n.2124C>T c.342+6975C>T (n.342+6975C>T) n.1324-62C>T n.1326-62C>T | dbSNP |
| 5 | g.150374893C>G | CA2675988988 | TCOF1 | c.1279-61C>G (n.1279-61C>G) c.835-61C>G (n.835-61C>G) c.1048-61C>G (n.1048-61C>G) c.567-61C>G n.79-61C>G n.2125C>G c.342+6976C>G (n.342+6976C>G) n.1324-61C>G n.1326-61C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374895G>T | CA2768883472 | TCOF1 | c.1279-59G>T (n.1279-59G>T) c.835-59G>T (n.835-59G>T) c.1048-59G>T (n.1048-59G>T) c.567-59G>T n.79-59G>T n.2127G>T c.342+6978G>T (n.342+6978G>T) n.1324-59G>T n.1326-59G>T | |
| 5 | g.150374896C= | CA1590917038 | TCOF1 | c.1279-58C= (n.1279-58C=) c.835-58C= (n.835-58C=) c.1048-58C= (n.1048-58C=) c.567-58C= n.79-58C= n.2128C= c.342+6979C= (n.342+6979C=) n.1324-58C= n.1326-58C= | |
| 5 | g.150374896C>T | CA805605223 | TCOF1 | c.1279-58C>T (n.1279-58C>T) c.835-58C>T (n.835-58C>T) c.1048-58C>T (n.1048-58C>T) c.567-58C>T n.79-58C>T n.2128C>T c.342+6979C>T (n.342+6979C>T) n.1324-58C>T n.1326-58C>T | dbSNP |
| 5 | g.150374897T>C | CA2675988989 | TCOF1 | c.1279-57T>C (n.1279-57T>C) c.835-57T>C (n.835-57T>C) c.1048-57T>C (n.1048-57T>C) c.567-57T>C n.79-57T>C n.2129T>C c.342+6980T>C (n.342+6980T>C) n.1324-57T>C n.1326-57T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374898C= | CA1590917039 | TCOF1 | c.1279-56C= (n.1279-56C=) c.835-56C= (n.835-56C=) c.1048-56C= (n.1048-56C=) c.567-56C= n.79-56C= n.2130C= c.342+6981C= (n.342+6981C=) n.1324-56C= n.1326-56C= | |
| 5 | g.150374898C>G | CA129134264 | TCOF1 | c.1279-56C>G (n.1279-56C>G) c.835-56C>G (n.835-56C>G) c.1048-56C>G (n.1048-56C>G) c.567-56C>G n.79-56C>G n.2130C>G c.342+6981C>G (n.342+6981C>G) n.1324-56C>G n.1326-56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374898C>T | CA2578453048 | TCOF1 | c.1279-56C>T (n.1279-56C>T) c.835-56C>T (n.835-56C>T) c.1048-56C>T (n.1048-56C>T) c.567-56C>T n.79-56C>T n.2130C>T c.342+6981C>T (n.342+6981C>T) n.1324-56C>T n.1326-56C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374900T>C | CA129134302 | TCOF1 | c.1279-54T>C (n.1279-54T>C) c.835-54T>C (n.835-54T>C) c.1048-54T>C (n.1048-54T>C) c.567-54T>C n.79-54T>C n.2132T>C c.342+6983T>C (n.342+6983T>C) n.1324-54T>C n.1326-54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374900T= | CA1590917040 | TCOF1 | c.1279-54T= (n.1279-54T=) c.835-54T= (n.835-54T=) c.1048-54T= (n.1048-54T=) c.567-54T= n.79-54T= n.2132T= c.342+6983T= (n.342+6983T=) n.1324-54T= n.1326-54T= | |
| 5 | g.150374901G>A | CA2675988991 | TCOF1 | c.1279-53G>A (n.1279-53G>A) c.835-53G>A (n.835-53G>A) c.1048-53G>A (n.1048-53G>A) c.567-53G>A n.79-53G>A n.2133G>A c.342+6984G>A (n.342+6984G>A) n.1324-53G>A n.1326-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150374901G>C | CA2675988990 | TCOF1 | c.1279-53G>C (n.1279-53G>C) c.835-53G>C (n.835-53G>C) c.1048-53G>C (n.1048-53G>C) c.567-53G>C n.79-53G>C n.2133G>C c.342+6984G>C (n.342+6984G>C) n.1324-53G>C n.1326-53G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374903C= | CA1590917041 | TCOF1 | c.1279-51C= (n.1279-51C=) c.835-51C= (n.835-51C=) c.1048-51C= (n.1048-51C=) c.567-51C= n.79-51C= n.2135C= c.342+6986C= (n.342+6986C=) n.1324-51C= n.1326-51C= | |
| 5 | g.150374903C>T | CA3510816 | TCOF1 | c.1279-51C>T (n.1279-51C>T) c.835-51C>T (n.835-51C>T) c.1048-51C>T (n.1048-51C>T) c.567-51C>T n.79-51C>T n.2135C>T c.342+6986C>T (n.342+6986C>T) n.1324-51C>T n.1326-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374904T>G | CA2675988992 | TCOF1 | c.1279-50T>G (n.1279-50T>G) c.835-50T>G (n.835-50T>G) c.1048-50T>G (n.1048-50T>G) c.567-50T>G n.79-50T>G n.2136T>G c.342+6987T>G (n.342+6987T>G) n.1324-50T>G n.1326-50T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374905C= | CA1590917042 | TCOF1 | c.1279-49C= (n.1279-49C=) c.835-49C= (n.835-49C=) c.1048-49C= (n.1048-49C=) c.567-49C= n.79-49C= n.2137C= c.342+6988C= (n.342+6988C=) n.1324-49C= n.1326-49C= | |
| 5 | g.150374905C>G | CA1082884374 | TCOF1 | c.1279-49C>G (n.1279-49C>G) c.835-49C>G (n.835-49C>G) c.1048-49C>G (n.1048-49C>G) c.567-49C>G n.79-49C>G n.2137C>G c.342+6988C>G (n.342+6988C>G) n.1324-49C>G n.1326-49C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374906C>A | CA563956697 | TCOF1 | c.1279-48C>A (n.1279-48C>A) c.835-48C>A (n.835-48C>A) c.1048-48C>A (n.1048-48C>A) c.567-48C>A n.79-48C>A n.2138C>A c.342+6989C>A (n.342+6989C>A) n.1324-48C>A n.1326-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374906C= | CA1590917043 | TCOF1 | c.1279-48C= (n.1279-48C=) c.835-48C= (n.835-48C=) c.1048-48C= (n.1048-48C=) c.567-48C= n.79-48C= n.2138C= c.342+6989C= (n.342+6989C=) n.1324-48C= n.1326-48C= | |
| 5 | g.150374906C>G | CA563956698 | TCOF1 | c.1279-48C>G (n.1279-48C>G) c.835-48C>G (n.835-48C>G) c.1048-48C>G (n.1048-48C>G) c.567-48C>G n.79-48C>G n.2138C>G c.342+6989C>G (n.342+6989C>G) n.1324-48C>G n.1326-48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374908C>A | CA1590917045 | TCOF1 | c.1279-46C>A (n.1279-46C>A) c.835-46C>A (n.835-46C>A) c.1048-46C>A (n.1048-46C>A) c.567-46C>A n.79-46C>A n.2140C>A c.342+6991C>A (n.342+6991C>A) n.1324-46C>A n.1326-46C>A | dbSNP |
| 5 | g.150374908C= | CA1590917044 | TCOF1 | c.1279-46C= (n.1279-46C=) c.835-46C= (n.835-46C=) c.1048-46C= (n.1048-46C=) c.567-46C= n.79-46C= n.2140C= c.342+6991C= (n.342+6991C=) n.1324-46C= n.1326-46C= | |
| 5 | g.150374908C>T | CA2675988993 | TCOF1 | c.1279-46C>T (n.1279-46C>T) c.835-46C>T (n.835-46C>T) c.1048-46C>T (n.1048-46C>T) c.567-46C>T n.79-46C>T n.2140C>T c.342+6991C>T (n.342+6991C>T) n.1324-46C>T n.1326-46C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374909A>G | CA2675988994 | TCOF1 | c.1279-45A>G (n.1279-45A>G) c.835-45A>G (n.835-45A>G) c.1048-45A>G (n.1048-45A>G) c.567-45A>G n.79-45A>G n.2141A>G c.342+6992A>G (n.342+6992A>G) n.1324-45A>G n.1326-45A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374910C= | CA1590917046 | TCOF1 | c.1279-44C= (n.1279-44C=) c.835-44C= (n.835-44C=) c.1048-44C= (n.1048-44C=) c.567-44C= n.79-44C= n.2142C= c.342+6993C= (n.342+6993C=) n.1324-44C= n.1326-44C= | |
| 5 | g.150374910C>T | CA3510817 | TCOF1 | c.1279-44C>T (n.1279-44C>T) c.835-44C>T (n.835-44C>T) c.1048-44C>T (n.1048-44C>T) c.567-44C>T n.79-44C>T n.2142C>T c.342+6993C>T (n.342+6993C>T) n.1324-44C>T n.1326-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374911G>A | CA3510819 | TCOF1 | c.1279-43G>A (n.1279-43G>A) c.835-43G>A (n.835-43G>A) c.1048-43G>A (n.1048-43G>A) c.567-43G>A n.79-43G>A n.2143G>A c.342+6994G>A (n.342+6994G>A) n.1324-43G>A n.1326-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374911G= | CA1590917047 | TCOF1 | c.1279-43G= (n.1279-43G=) c.835-43G= (n.835-43G=) c.1048-43G= (n.1048-43G=) c.567-43G= n.79-43G= n.2143G= c.342+6994G= (n.342+6994G=) n.1324-43G= n.1326-43G= | |
| 5 | g.150374911G>T | CA3510818 | TCOF1 | c.1279-43G>T (n.1279-43G>T) c.835-43G>T (n.835-43G>T) c.1048-43G>T (n.1048-43G>T) c.567-43G>T n.79-43G>T n.2143G>T c.342+6994G>T (n.342+6994G>T) n.1324-43G>T n.1326-43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |