Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
5g.150374760_150374798delCA447407909TCOF1c.1227_1265del (p.Asp409_Glu421del)
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n.1992_2030del
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n.1272_1310del
n.1274_1312del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374771G>ACA3510798TCOF1c.1238G>A (p.Ser413Asn)
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n.1285G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374771G>CCA361744700TCOF1c.1238G>C (p.Ser413Thr)
c.794G>C (p.Ser265Thr)
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5g.150374771G>TCA361744703TCOF1c.1238G>T (p.Ser413Ile)
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5g.150374772C=CA1590916972TCOF1c.1239C= (p.Ser413=)
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c.1008C>G (p.Ser336Arg)
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c.342+6855C>G (n.342+6855C>G)
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5g.150374772C>TCA447407950TCOF1c.1239C>T (p.Ser413=)
c.795C>T (p.Ser265=)
c.1008C>T (p.Ser336=)
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n.39C>T
n.2004C>T
c.342+6855C>T (n.342+6855C>T)
n.1284C>T
n.1286C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.1009A>C (p.Ser337Arg)
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n.1287A>C
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n.1287A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374773A>TCA361744718TCOF1c.1240A>T (p.Ser414Cys)
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c.1010G= (p.Ser337=)
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c.1010G>T (p.Ser337Ile)
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n.2006G>T
c.342+6857G>T (n.342+6857G>T)
n.1286G>T
n.1288G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374775C>ACA361744739TCOF1c.1242C>A (p.Ser414Arg)
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5g.150374775C=CA1590916975TCOF1c.1242C= (p.Ser414=)
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c.1011C= (p.Ser337=)
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5g.150374775C>GCA361744747TCOF1c.1242C>G (p.Ser414Arg)
c.798C>G (p.Ser266Arg)
c.1011C>G (p.Ser337Arg)
c.530C>G
n.42C>G
n.2007C>G
c.342+6858C>G (n.342+6858C>G)
n.1287C>G
n.1289C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374775C>TCA276087TCOF1c.1242C>T (p.Ser414=)
c.798C>T (p.Ser266=)
c.1011C>T (p.Ser337=)
c.530C>T
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c.342+6858C>T (n.342+6858C>T)
n.1287C>T
n.1289C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374776G>ACA3510799TCOF1c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.531G>A
n.43G>A
n.2008G>A
c.342+6859G>A (n.342+6859G>A)
n.1288G>A
n.1290G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374776G>CCA361744752TCOF1c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.531G>C
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n.2008G>C
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n.1288G>C
n.1290G>C
 dbSNP
5g.150374776G=CA1590916976TCOF1c.1243G= (p.Glu415=)
c.799G= (p.Glu267=)
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5g.150374776G>TCA361744755TCOF1c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
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n.2008G>T
c.342+6859G>T (n.342+6859G>T)
n.1288G>T
n.1290G>T
5g.150374777A>CCA361744763TCOF1c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.532A>C
n.44A>C
n.2009A>C
c.342+6860A>C (n.342+6860A>C)
n.1289A>C
n.1291A>C
5g.150374777A>GCA361744768TCOF1c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
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n.2009A>G
c.342+6860A>G (n.342+6860A>G)
n.1289A>G
n.1291A>G
5g.150374777A>TCA361744771TCOF1c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.532A>T
n.44A>T
n.2009A>T
c.342+6860A>T (n.342+6860A>T)
n.1289A>T
n.1291A>T
5g.150374778G>ACA447407970TCOF1c.1245G>A (p.Glu415=)
c.801G>A (p.Glu267=)
c.1014G>A (p.Glu338=)
c.533G>A
n.45G>A
n.2010G>A
c.342+6861G>A (n.342+6861G>A)
n.1290G>A
n.1292G>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.150374778G>CCA129134101TCOF1c.1245G>C (p.Glu415Asp)
c.801G>C (p.Glu267Asp)
c.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.533G>C
n.45G>C
n.2010G>C
c.342+6861G>C (n.342+6861G>C)
n.1290G>C
n.1292G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374778G=CA1590916977TCOF1c.1245G= (p.Glu415=)
c.801G= (p.Glu267=)
c.1014G= (p.Glu338=)
c.533G=
n.45G=
n.2010G=
c.342+6861G= (n.342+6861G=)
n.1290G=
n.1292G=
5g.150374778G>TCA361744782TCOF1c.1245G>T (p.Glu415Asp)
c.801G>T (p.Glu267Asp)
c.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.533G>T
n.45G>T
n.2010G>T
c.342+6861G>T (n.342+6861G>T)
n.1290G>T
n.1292G>T
5g.150374779G>ACA361744790TCOF1c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
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n.46G>A
n.2011G>A
c.342+6862G>A (n.342+6862G>A)
n.1291G>A
n.1293G>A
5g.150374779G>CCA361744799TCOF1c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.534G>C
n.46G>C
n.2011G>C
c.342+6862G>C (n.342+6862G>C)
n.1291G>C
n.1293G>C
5g.150374779G>TCA361744793TCOF1c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.534G>T
n.46G>T
n.2011G>T
c.342+6862G>T (n.342+6862G>T)
n.1291G>T
n.1293G>T
5g.150374780A>CCA361744813TCOF1c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.535A>C
n.47A>C
n.2012A>C
c.342+6863A>C (n.342+6863A>C)
n.1292A>C
n.1294A>C
5g.150374780A>GCA361744819TCOF1c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.535A>G
n.47A>G
n.2012A>G
c.342+6863A>G (n.342+6863A>G)
n.1292A>G
n.1294A>G
5g.150374780A>TCA361744823TCOF1c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.535A>T
n.47A>T
n.2012A>T
c.342+6863A>T (n.342+6863A>T)
n.1292A>T
n.1294A>T
5g.150374780_150374781insGTCCA1082884272TCOF1c.1247_1248insGTC (p.Glu416_Ser417insSer)
c.803_804insGTC (p.Glu268_Ser269insSer)
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c.342+6863_342+6864insGTC (n.342+6863_342+6864insGTC)
n.1292_1293insGTC
n.1294_1295insGTC
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374781A=CA1590916978TCOF1c.1248A= (p.Glu416=)
c.804A= (p.Glu268=)
c.1017A= (p.Glu339=)
c.536A=
n.48A=
n.2013A=
c.342+6864A= (n.342+6864A=)
n.1293A=
n.1295A=
5g.150374781A>CCA361744831TCOF1c.1248A>C (p.Glu416Asp)
c.804A>C (p.Glu268Asp)
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.536A>C
n.48A>C
n.2013A>C
c.342+6864A>C (n.342+6864A>C)
n.1293A>C
n.1295A>C
5g.150374781A>GCA447407973TCOF1c.1248A>G (p.Glu416=)
c.804A>G (p.Glu268=)
c.1017A>G (p.Glu339=)
c.536A>G
n.48A>G
n.2013A>G
c.342+6864A>G (n.342+6864A>G)
n.1293A>G
n.1295A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374781A>TCA361744834TCOF1c.1248A>T (p.Glu416Asp)
c.804A>T (p.Glu268Asp)
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.536A>T
n.48A>T
n.2013A>T
c.342+6864A>T (n.342+6864A>T)
n.1293A>T
n.1295A>T
5g.150374782T>ACA361744835TCOF1c.1249T>A (p.Ser417Thr)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.537T>A
n.49T>A
n.2014T>A
c.342+6865T>A (n.342+6865T>A)
n.1294T>A
n.1296T>A
5g.150374782T>CCA361744836TCOF1c.1249T>C (p.Ser417Pro)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.537T>C
n.49T>C
n.2014T>C
c.342+6865T>C (n.342+6865T>C)
n.1294T>C
n.1296T>C
5g.150374782T>GCA361744837TCOF1c.1249T>G (p.Ser417Ala)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.537T>G
n.49T>G
n.2014T>G
c.342+6865T>G (n.342+6865T>G)
n.1294T>G
n.1296T>G
5g.150374783C>ACA361744840TCOF1c.1250C>A (p.Ser417Ter)
c.806C>A (p.Ser269Ter)
c.1019C>A (p.Ser340Ter)
c.538C>A
n.50C>A
n.2015C>A
c.342+6866C>A (n.342+6866C>A)
n.1295C>A
n.1297C>A
5g.150374783C=CA1590916979TCOF1c.1250C= (p.Ser417=)
c.806C= (p.Ser269=)
c.1019C= (p.Ser340=)
c.538C=
n.50C=
n.2015C=
c.342+6866C= (n.342+6866C=)
n.1295C=
n.1297C=
5g.150374783C>GCA361744843TCOF1c.1250C>G (p.Ser417Trp)
c.806C>G (p.Ser269Trp)
c.1019C>G (p.Ser340Trp)
c.538C>G
n.50C>G
n.2015C>G
c.342+6866C>G (n.342+6866C>G)
n.1295C>G
n.1297C>G
5g.150374783C>TCA3510800TCOF1c.1250C>T (p.Ser417Leu)
c.806C>T (p.Ser269Leu)
c.1019C>T (p.Ser340Leu)
c.538C>T
n.50C>T
n.2015C>T
c.342+6866C>T (n.342+6866C>T)
n.1295C>T
n.1297C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374784G>ACA3510801TCOF1c.1251G>A (p.Ser417=)
c.807G>A (p.Ser269=)
c.1020G>A (p.Ser340=)
c.539G>A
n.51G>A
n.2016G>A
c.342+6867G>A (n.342+6867G>A)
n.1296G>A
n.1298G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374784G>CCA447407980TCOF1c.1251G>C (p.Ser417=)
c.807G>C (p.Ser269=)
c.1020G>C (p.Ser340=)
c.539G>C
n.51G>C
n.2016G>C
c.342+6867G>C (n.342+6867G>C)
n.1296G>C
n.1298G>C
 gnomAD v4
5g.150374784G=CA1590916980TCOF1c.1251G= (p.Ser417=)
c.807G= (p.Ser269=)
c.1020G= (p.Ser340=)
c.539G=
n.51G=
n.2016G=
c.342+6867G= (n.342+6867G=)
n.1296G=
n.1298G=
5g.150374784G>TCA447407981TCOF1c.1251G>T (p.Ser417=)
c.807G>T (p.Ser269=)
c.1020G>T (p.Ser340=)
c.539G>T
n.51G>T
n.2016G>T
c.342+6867G>T (n.342+6867G>T)
n.1296G>T
n.1298G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374785G>ACA3510802TCOF1c.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.540G>A
n.52G>A
n.2017G>A
c.342+6868G>A (n.342+6868G>A)
n.1297G>A
n.1299G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.150374785G>CCA361744846TCOF1c.1252G>C (p.Asp418His)
c.808G>C (p.Asp270His)
c.1021G>C (p.Asp341His)
c.540G>C
n.52G>C
n.2017G>C
c.342+6868G>C (n.342+6868G>C)
n.1297G>C
n.1299G>C
5g.150374785G=CA1590916981TCOF1c.1252G= (p.Asp418=)
c.808G= (p.Asp270=)
c.1021G= (p.Asp341=)
c.540G=
n.52G=
n.2017G=
c.342+6868G= (n.342+6868G=)
n.1297G=
n.1299G=
5g.150374785G>TCA361744848TCOF1c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.540G>T
n.52G>T
n.2017G>T
c.342+6868G>T (n.342+6868G>T)
n.1297G>T
n.1299G>T
5g.150374786A=CA1590916982TCOF1c.1253A= (p.Asp418=)
c.809A= (p.Asp270=)
c.1022A= (p.Asp341=)
c.541A=
n.53A=
n.2018A=
c.342+6869A= (n.342+6869A=)
n.1298A=
n.1300A=
5g.150374786A>CCA361744851TCOF1c.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.541A>C
n.53A>C
n.2018A>C
c.342+6869A>C (n.342+6869A>C)
n.1298A>C
n.1300A>C
5g.150374786A>GCA361744852TCOF1c.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.541A>G
n.53A>G
n.2018A>G
c.342+6869A>G (n.342+6869A>G)
n.1298A>G
n.1300A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374786A>TCA361744855TCOF1c.1253A>T (p.Asp418Val)
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.541A>T
n.53A>T
n.2018A>T
c.342+6869A>T (n.342+6869A>T)
n.1298A>T
n.1300A>T
5g.150374787C>ACA361744858TCOF1c.1254C>A (p.Asp418Glu)
c.810C>A (p.Asp270Glu)
c.1023C>A (p.Asp341Glu)
c.542C>A
n.54C>A
n.2019C>A
c.342+6870C>A (n.342+6870C>A)
n.1299C>A
n.1301C>A
5g.150374787C>GCA361744861TCOF1c.1254C>G (p.Asp418Glu)
c.810C>G (p.Asp270Glu)
c.1023C>G (p.Asp341Glu)
c.542C>G
n.54C>G
n.2019C>G
c.342+6870C>G (n.342+6870C>G)
n.1299C>G
n.1301C>G
 gnomAD v4
5g.150374787C>TCA447407990TCOF1c.1254C>T (p.Asp418=)
c.810C>T (p.Asp270=)
c.1023C>T (p.Asp341=)
c.542C>T
n.54C>T
n.2019C>T
c.342+6870C>T (n.342+6870C>T)
n.1299C>T
n.1301C>T
5g.150374788A>CCA361744876TCOF1c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.811A>C (p.Ser271Arg)
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.543A>C
n.55A>C
n.2020A>C
c.342+6871A>C (n.342+6871A>C)
n.1300A>C
n.1302A>C
5g.150374788A>GCA361744866TCOF1c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.811A>G (p.Ser271Gly)
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.543A>G
n.55A>G
n.2020A>G
c.342+6871A>G (n.342+6871A>G)
n.1300A>G
n.1302A>G
5g.150374788A>TCA361744873TCOF1c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.811A>T (p.Ser271Cys)
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.543A>T
n.55A>T
n.2020A>T
c.342+6871A>T (n.342+6871A>T)
n.1300A>T
n.1302A>T
5g.150374789G>ACA361744881TCOF1c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.812G>A (p.Ser271Asn)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.544G>A
n.56G>A
n.2021G>A
c.342+6872G>A (n.342+6872G>A)
n.1301G>A
n.1303G>A
 gnomAD v4
5g.150374789G>CCA361744882TCOF1c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.812G>C (p.Ser271Thr)
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.544G>C
n.56G>C
n.2021G>C
c.342+6872G>C (n.342+6872G>C)
n.1301G>C
n.1303G>C
5g.150374789G>TCA361744883TCOF1c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.812G>T (p.Ser271Ile)
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.544G>T
n.56G>T
n.2021G>T
c.342+6872G>T (n.342+6872G>T)
n.1301G>T
n.1303G>T
5g.150374790T>ACA361744884TCOF1c.1257T>A (p.Ser419Arg)
c.813T>A (p.Ser271Arg)
c.1026T>A (p.Ser342Arg)
c.545T>A
n.57T>A
n.2022T>A
c.342+6873T>A (n.342+6873T>A)
n.1302T>A
n.1304T>A
5g.150374790T>CCA447407994TCOF1c.1257T>C (p.Ser419=)
c.813T>C (p.Ser271=)
c.1026T>C (p.Ser342=)
c.545T>C
n.57T>C
n.2022T>C
c.342+6873T>C (n.342+6873T>C)
n.1302T>C
n.1304T>C
5g.150374790T>GCA361744887TCOF1c.1257T>G (p.Ser419Arg)
c.813T>G (p.Ser271Arg)
c.1026T>G (p.Ser342Arg)
c.545T>G
n.57T>G
n.2022T>G
c.342+6873T>G (n.342+6873T>G)
n.1302T>G
n.1304T>G
5g.150374791G>ACA361744901TCOF1c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.546G>A
n.58G>A
n.2023G>A
c.342+6874G>A (n.342+6874G>A)
n.1303G>A
n.1305G>A
5g.150374791G>CCA361744890TCOF1c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.546G>C
n.58G>C
n.2023G>C
c.342+6874G>C (n.342+6874G>C)
n.1303G>C
n.1305G>C
5g.150374791G=CA1590916983TCOF1c.1258G= (p.Glu420=)
c.814G= (p.Glu272=)
c.1027G= (p.Glu343=)
c.546G=
n.58G=
n.2023G=
c.342+6874G= (n.342+6874G=)
n.1303G=
n.1305G=
5g.150374791G>TCA361744896TCOF1c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.546G>T
n.58G>T
n.2023G>T
c.342+6874G>T (n.342+6874G>T)
n.1303G>T
n.1305G>T
 gnomAD v4
5g.150374792_150374793insCAGAGACA1082884290TCOF1c.1259_1260insCAGAGA (p.Ser419_Glu420insAspArg)
c.815_816insCAGAGA (p.Ser271_Glu272insAspArg)
c.1028_1029insCAGAGA (p.Ser342_Glu343insAspArg)
c.547_548insCAGAGA
n.59_60insCAGAGA
n.2024_2025insCAGAGA
c.342+6875_342+6876insCAGAGA (n.342+6875_342+6876insCAGAGA)
n.1304_1305insCAGAGA
n.1306_1307insCAGAGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374798_150374800delCA2675988960TCOF1c.1265_1267del (p.Glu422del)
c.821_823del (p.Glu274del)
c.1034_1036del (p.Glu345del)
c.553_555del
n.65_67del
n.2030_2032del
c.342+6881_342+6883del (n.342+6881_342+6883del)
n.1310_1312del
n.1312_1314del
 gnomAD v4
5g.150374792A>CCA361744904TCOF1c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.547A>C
n.59A>C
n.2024A>C
c.342+6875A>C (n.342+6875A>C)
n.1304A>C
n.1306A>C
5g.150374792A>GCA361744905TCOF1c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.547A>G
n.59A>G
n.2024A>G
c.342+6875A>G (n.342+6875A>G)
n.1304A>G
n.1306A>G
5g.150374792A>TCA361744907TCOF1c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.547A>T
n.59A>T
n.2024A>T
c.342+6875A>T (n.342+6875A>T)
n.1304A>T
n.1306A>T
5g.150374792_150374793insCACA563956687TCOF1c.1259_1260insCA (p.Glu420AspfsTer?)
c.815_816insCA (p.Glu272AspfsTer?)
c.1028_1029insCA (p.Glu343AspfsTer?)
c.547_548insCA
n.59_60insCA
n.2024_2025insCA
c.342+6875_342+6876insCA (n.342+6875_342+6876insCA)
n.1304_1305insCA
n.1306_1307insCA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374792_150374793delinsAGCA1590916984TCOF1c.1259_1260delinsAG (p.Glu420=)
c.815_816delinsAG (p.Glu272=)
c.1028_1029delinsAG (p.Glu343=)
c.547_548delinsAG
n.59_60delinsAG
n.2024_2025delinsAG
c.342+6875_342+6876delinsAG (n.342+6875_342+6876delinsAG)
n.1304_1305delinsAG
n.1306_1307delinsAG
5g.150374792_150374793insCCA1082884297TCOF1c.1259_1260insC (p.Glu420AspfsTer?)
c.815_816insC (p.Glu272AspfsTer?)
c.1028_1029insC (p.Glu343AspfsTer?)
c.547_548insC
n.59_60insC
n.2024_2025insC
c.342+6875_342+6876insC (n.342+6875_342+6876insC)
n.1304_1305insC
n.1306_1307insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374792_150374793insCAGAGAGGCACTCA1082884302TCOF1c.1259_1260insCAGAGAGGCACT (p.Glu420delinsAspArgGluAlaLeu)
c.815_816insCAGAGAGGCACT (p.Glu272delinsAspArgGluAlaLeu)
c.1028_1029insCAGAGAGGCACT (p.Glu343delinsAspArgGluAlaLeu)
c.547_548insCAGAGAGGCACT
n.59_60insCAGAGAGGCACT
n.2024_2025insCAGAGAGGCACT
c.342+6875_342+6876insCAGAGAGGCACT (n.342+6875_342+6876insCAGAGAGGCACT)
n.1304_1305insCAGAGAGGCACT
n.1306_1307insCAGAGAGGCACT
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374793G>ACA447407996TCOF1c.1260G>A (p.Glu420=)
c.816G>A (p.Glu272=)
c.1029G>A (p.Glu343=)
c.548G>A
n.60G>A
n.2025G>A
c.342+6876G>A (n.342+6876G>A)
n.1305G>A
n.1307G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374793G>CCA361744910TCOF1c.1260G>C (p.Glu420Asp)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
c.548G>C
n.60G>C
n.2025G>C
c.342+6876G>C (n.342+6876G>C)
n.1305G>C
n.1307G>C
5g.150374793G>TCA361744911TCOF1c.1260G>T (p.Glu420Asp)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
c.548G>T
n.60G>T
n.2025G>T
c.342+6876G>T (n.342+6876G>T)
n.1305G>T
n.1307G>T
5g.150374794delCA1082884304TCOF1c.1261del (p.Glu421ArgfsTer?)
c.817del (p.Glu273ArgfsTer?)
c.1030del (p.Glu344ArgfsTer?)
c.549del
n.61del
n.2026del
c.342+6877del (n.342+6877del)
n.1306del
n.1308del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374793_150374794insACA1082884307TCOF1c.1260_1261insA (p.Glu421ArgfsTer?)
c.816_817insA (p.Glu273ArgfsTer?)
c.1029_1030insA (p.Glu344ArgfsTer?)
c.548_549insA
n.60_61insA
n.2025_2026insA
c.342+6876_342+6877insA (n.342+6876_342+6877insA)
n.1305_1306insA
n.1307_1308insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374794G>ACA361744913TCOF1c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.549G>A
n.61G>A
n.2026G>A
c.342+6877G>A (n.342+6877G>A)
n.1306G>A
n.1308G>A
 dbSNP
5g.150374794G>CCA361744923TCOF1c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.549G>C
n.61G>C
n.2026G>C
c.342+6877G>C (n.342+6877G>C)
n.1306G>C
n.1308G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374794G=CA1590916985TCOF1c.1261G= (p.Glu421=)
c.817G= (p.Glu273=)
c.1030G= (p.Glu344=)
c.549G=
n.61G=
n.2026G=
c.342+6877G= (n.342+6877G=)
n.1306G=
n.1308G=
5g.150374794G>TCA361744924TCOF1c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.549G>T
n.61G>T
n.2026G>T
c.342+6877G>T (n.342+6877G>T)
n.1306G>T
n.1308G>T
5g.150374795A=CA1590916986TCOF1c.1262A= (p.Glu421=)
c.818A= (p.Glu273=)
c.1031A= (p.Glu344=)
c.550A=
n.62A=
n.2027A=
c.342+6878A= (n.342+6878A=)
n.1307A=
n.1309A=
5g.150374795A>CCA361744927TCOF1c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.550A>C
n.62A>C
n.2027A>C
c.342+6878A>C (n.342+6878A>C)
n.1307A>C
n.1309A>C
5g.150374795A>GCA361744929TCOF1c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.550A>G
n.62A>G
n.2027A>G
c.342+6878A>G (n.342+6878A>G)
n.1307A>G
n.1309A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374795A>TCA361744933TCOF1c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.550A>T
n.62A>T
n.2027A>T
c.342+6878A>T (n.342+6878A>T)
n.1307A>T
n.1309A>T
5g.150374796G>ACA447408000TCOF1c.1263G>A (p.Glu421=)
c.819G>A (p.Glu273=)
c.1032G>A (p.Glu344=)
c.551G>A
n.63G>A
n.2028G>A
c.342+6879G>A (n.342+6879G>A)
n.1308G>A
n.1310G>A
 gnomAD v4
5g.150374796G>CCA361744943TCOF1c.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.551G>C
n.63G>C
n.2028G>C
c.342+6879G>C (n.342+6879G>C)
n.1308G>C
n.1310G>C
5g.150374796G=CA1590916987TCOF1c.1263G= (p.Glu421=)
c.819G= (p.Glu273=)
c.1032G= (p.Glu344=)
c.551G=
n.63G=
n.2028G=
c.342+6879G= (n.342+6879G=)
n.1308G=
n.1310G=
5g.150374796G>TCA361744946TCOF1c.1263G>T (p.Glu421Asp)
c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.551G>T
n.63G>T
n.2028G>T
c.342+6879G>T (n.342+6879G>T)
n.1308G>T
n.1310G>T
5g.150374796_150374797insACA1082884314TCOF1c.1263_1264insA (p.Glu422ArgfsTer?)
c.819_820insA (p.Glu274ArgfsTer?)
c.1032_1033insA (p.Glu345ArgfsTer?)
c.551_552insA
n.63_64insA
n.2028_2029insA
c.342+6879_342+6880insA (n.342+6879_342+6880insA)
n.1308_1309insA
n.1310_1311insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374797G>ACA361744948TCOF1c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.552G>A
n.64G>A
n.2029G>A
c.342+6880G>A (n.342+6880G>A)
n.1309G>A
n.1311G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374797G>CCA361744953TCOF1c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.552G>C
n.64G>C
n.2029G>C
c.342+6880G>C (n.342+6880G>C)
n.1309G>C
n.1311G>C
5g.150374797G=CA1590916988TCOF1c.1264G= (p.Glu422=)
c.820G= (p.Glu274=)
c.1033G= (p.Glu345=)
c.552G=
n.64G=
n.2029G=
c.342+6880G= (n.342+6880G=)
n.1309G=
n.1311G=
5g.150374797G>TCA361744951TCOF1c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.552G>T
n.64G>T
n.2029G>T
c.342+6880G>T (n.342+6880G>T)
n.1309G>T
n.1311G>T
5g.150374797_150374798insCCA1082884319TCOF1c.1264_1265insC (p.Glu422AlafsTer?)
c.820_821insC (p.Glu274AlafsTer?)
c.1033_1034insC (p.Glu345AlafsTer?)
c.552_553insC
n.64_65insC
n.2029_2030insC
c.342+6880_342+6881insC (n.342+6880_342+6881insC)
n.1309_1310insC
n.1311_1312insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374798A=CA1590916989TCOF1c.1265A= (p.Glu422=)
c.821A= (p.Glu274=)
c.1034A= (p.Glu345=)
c.553A=
n.65A=
n.2030A=
c.342+6881A= (n.342+6881A=)
n.1310A=
n.1312A=
5g.150374798A>CCA361744957TCOF1c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.553A>C
n.65A>C
n.2030A>C
c.342+6881A>C (n.342+6881A>C)
n.1310A>C
n.1312A>C
 dbSNP
5g.150374798A>GCA361744959TCOF1c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.553A>G
n.65A>G
n.2030A>G
c.342+6881A>G (n.342+6881A>G)
n.1310A>G
n.1312A>G
5g.150374798A>TCA361744961TCOF1c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.821A>T (p.Glu274Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.553A>T
n.65A>T
n.2030A>T
c.342+6881A>T (n.342+6881A>T)
n.1310A>T
n.1312A>T
5g.150374798_150374799insCTCA1082884322TCOF1c.1265_1266insCT (p.Glu422AspfsTer?)
c.821_822insCT (p.Glu274AspfsTer?)
c.1034_1035insCT (p.Glu345AspfsTer?)
c.553_554insCT
n.65_66insCT
n.2030_2031insCT
c.342+6881_342+6882insCT (n.342+6881_342+6882insCT)
n.1310_1311insCT
n.1312_1313insCT
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374799G>ACA447408005TCOF1c.1266G>A (p.Glu422=)
c.822G>A (p.Glu274=)
c.1035G>A (p.Glu345=)
c.554G>A
n.66G>A
n.2031G>A
c.342+6882G>A (n.342+6882G>A)
n.1311G>A
n.1313G>A
 gnomAD v4
5g.150374799G>CCA361744965TCOF1c.1266G>C (p.Glu422Asp)
c.822G>C (p.Glu274Asp)
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
c.554G>C
n.66G>C
n.2031G>C
c.342+6882G>C (n.342+6882G>C)
n.1311G>C
n.1313G>C
5g.150374799G>TCA361744967TCOF1c.1266G>T (p.Glu422Asp)
c.822G>T (p.Glu274Asp)
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
c.554G>T
n.66G>T
n.2031G>T
c.342+6882G>T (n.342+6882G>T)
n.1311G>T
n.1313G>T
5g.150374800G>ACA361744970TCOF1c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.555G>A
n.67G>A
n.2032G>A
c.342+6883G>A (n.342+6883G>A)
n.1312G>A
n.1314G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374800G>CCA361744971TCOF1c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.555G>C
n.67G>C
n.2032G>C
c.342+6883G>C (n.342+6883G>C)
n.1312G>C
n.1314G>C
5g.150374800G=CA1590916990TCOF1c.1267G= (p.Ala423=)
c.823G= (p.Ala275=)
c.1036G= (p.Ala346=)
c.555G=
n.67G=
n.2032G=
c.342+6883G= (n.342+6883G=)
n.1312G=
n.1314G=
5g.150374800G>TCA361744972TCOF1c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.555G>T
n.67G>T
n.2032G>T
c.342+6883G>T (n.342+6883G>T)
n.1312G>T
n.1314G>T
5g.150374801C>ACA361744974TCOF1c.1268C>A (p.Ala423Glu)
c.824C>A (p.Ala275Glu)
c.1037C>A (p.Ala346Glu)
c.556C>A
n.68C>A
n.2033C>A
c.342+6884C>A (n.342+6884C>A)
n.1313C>A
n.1315C>A
5g.150374801C=CA1590916991TCOF1c.1268C= (p.Ala423=)
c.824C= (p.Ala275=)
c.1037C= (p.Ala346=)
c.556C=
n.68C=
n.2033C=
c.342+6884C= (n.342+6884C=)
n.1313C=
n.1315C=
5g.150374801C>GCA361744976TCOF1c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.556C>G
n.68C>G
n.2033C>G
c.342+6884C>G (n.342+6884C>G)
n.1313C>G
n.1315C>G
5g.150374801C>TCA3510803TCOF1c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.556C>T
n.68C>T
n.2033C>T
c.342+6884C>T (n.342+6884C>T)
n.1313C>T
n.1315C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374802_150374804dupCA2675988961TCOF1c.1269_1271dup (p.Pro424_Ala425insPro)
c.825_827dup (p.Pro276_Ala277insPro)
c.1038_1040dup (p.Pro347_Ala348insPro)
c.557_559dup
n.69_71dup
n.2034_2036dup
c.342+6885_342+6887dup (n.342+6885_342+6887dup)
n.1314_1316dup
n.1316_1318dup
 gnomAD v4
5g.150374802G>ACA3510804TCOF1c.1269G>A (p.Ala423=)
c.825G>A (p.Ala275=)
c.1038G>A (p.Ala346=)
c.557G>A
n.69G>A
n.2034G>A
c.342+6885G>A (n.342+6885G>A)
n.1314G>A
n.1316G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374802G>CCA447408011TCOF1c.1269G>C (p.Ala423=)
c.825G>C (p.Ala275=)
c.1038G>C (p.Ala346=)
c.557G>C
n.69G>C
n.2034G>C
c.342+6885G>C (n.342+6885G>C)
n.1314G>C
n.1316G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374802G=CA1590916992TCOF1c.1269G= (p.Ala423=)
c.825G= (p.Ala275=)
c.1038G= (p.Ala346=)
c.557G=
n.69G=
n.2034G=
c.342+6885G= (n.342+6885G=)
n.1314G=
n.1316G=
5g.150374802G>TCA447408010TCOF1c.1269G>T (p.Ala423=)
c.825G>T (p.Ala275=)
c.1038G>T (p.Ala346=)
c.557G>T
n.69G>T
n.2034G>T
c.342+6885G>T (n.342+6885G>T)
n.1314G>T
n.1316G>T
5g.150374803C>ACA361744991TCOF1c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.558C>A
n.70C>A
n.2035C>A
c.342+6886C>A (n.342+6886C>A)
n.1315C>A
n.1317C>A
5g.150374803C=CA1590916993TCOF1c.1270C= (p.Pro424=)
c.826C= (p.Pro276=)
c.1039C= (p.Pro347=)
c.558C=
n.70C=
n.2035C=
c.342+6886C= (n.342+6886C=)
n.1315C=
n.1317C=
5g.150374803C>GCA361744989TCOF1c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.558C>G
n.70C>G
n.2035C>G
c.342+6886C>G (n.342+6886C>G)
n.1315C>G
n.1317C>G
5g.150374803C>TCA361744986TCOF1c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.558C>T
n.70C>T
n.2035C>T
c.342+6886C>T (n.342+6886C>T)
n.1315C>T
n.1317C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374804C>ACA361744995TCOF1c.1271C>A (p.Pro424His)
c.827C>A (p.Pro276His)
c.1040C>A (p.Pro347His)
c.559C>A
n.71C>A
n.2036C>A
c.342+6887C>A (n.342+6887C>A)
n.1316C>A
n.1318C>A
5g.150374804C>GCA361744999TCOF1c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.559C>G
n.71C>G
n.2036C>G
c.342+6887C>G (n.342+6887C>G)
n.1316C>G
n.1318C>G
5g.150374804C>TCA361745004TCOF1c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.559C>T
n.71C>T
n.2036C>T
c.342+6887C>T (n.342+6887C>T)
n.1316C>T
n.1318C>T
5g.150374805T>ACA447408024TCOF1c.1272T>A (p.Pro424=)
c.828T>A (p.Pro276=)
c.1041T>A (p.Pro347=)
c.560T>A
n.72T>A
n.2037T>A
c.342+6888T>A (n.342+6888T>A)
n.1317T>A
n.1319T>A
5g.150374805T>CCA447408022TCOF1c.1272T>C (p.Pro424=)
c.828T>C (p.Pro276=)
c.1041T>C (p.Pro347=)
c.560T>C
n.72T>C
n.2037T>C
c.342+6888T>C (n.342+6888T>C)
n.1317T>C
n.1319T>C
5g.150374805T>GCA447408020TCOF1c.1272T>G (p.Pro424=)
c.828T>G (p.Pro276=)
c.1041T>G (p.Pro347=)
c.560T>G
n.72T>G
n.2037T>G
c.342+6888T>G (n.342+6888T>G)
n.1317T>G
n.1319T>G
5g.150374806G>ACA3510805TCOF1c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.561G>A
n.73G>A
n.2038G>A
c.342+6889G>A (n.342+6889G>A)
n.1318G>A
n.1320G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374806G>CCA361745014TCOF1c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.561G>C
n.73G>C
n.2038G>C
c.342+6889G>C (n.342+6889G>C)
n.1318G>C
n.1320G>C
5g.150374806G=CA1590916994TCOF1c.1273G= (p.Ala425=)
c.829G= (p.Ala277=)
c.1042G= (p.Ala348=)
c.561G=
n.73G=
n.2038G=
c.342+6889G= (n.342+6889G=)
n.1318G=
n.1320G=
5g.150374806G>TCA361745016TCOF1c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.561G>T
n.73G>T
n.2038G>T
c.342+6889G>T (n.342+6889G>T)
n.1318G>T
n.1320G>T
 gnomAD v4
5g.150374807C>ACA361745029TCOF1c.1274C>A (p.Ala425Asp)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.562C>A
n.74C>A
n.2039C>A
c.342+6890C>A (n.342+6890C>A)
n.1319C>A
n.1321C>A
 gnomAD v4
5g.150374807C>GCA361745030TCOF1c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.562C>G
n.74C>G
n.2039C>G
c.342+6890C>G (n.342+6890C>G)
n.1319C>G
n.1321C>G
5g.150374807C>TCA361745033TCOF1c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.562C>T
n.74C>T
n.2039C>T
c.342+6890C>T (n.342+6890C>T)
n.1319C>T
n.1321C>T
5g.150374808T>ACA447408028TCOF1c.1275T>A (p.Ala425=)
c.831T>A (p.Ala277=)
c.1044T>A (p.Ala348=)
c.563T>A
n.75T>A
n.2040T>A
c.342+6891T>A (n.342+6891T>A)
n.1320T>A
n.1322T>A
5g.150374808T>CCA447408030TCOF1c.1275T>C (p.Ala425=)
c.831T>C (p.Ala277=)
c.1044T>C (p.Ala348=)
c.563T>C
n.75T>C
n.2040T>C
c.342+6891T>C (n.342+6891T>C)
n.1320T>C
n.1322T>C
5g.150374808T>GCA447408029TCOF1c.1275T>G (p.Ala425=)
c.831T>G (p.Ala277=)
c.1044T>G (p.Ala348=)
c.563T>G
n.75T>G
n.2040T>G
c.342+6891T>G (n.342+6891T>G)
n.1320T>G
n.1322T>G
5g.150374809C>ACA361745036TCOF1c.1276C>A (p.Gln426Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.564C>A
n.76C>A
n.2041C>A
c.342+6892C>A (n.342+6892C>A)
n.1321C>A
n.1323C>A
5g.150374809C=CA1590916995TCOF1c.1276C= (p.Gln426=)
c.832C= (p.Gln278=)
c.1045C= (p.Gln349=)
c.564C=
n.76C=
n.2041C=
c.342+6892C= (n.342+6892C=)
n.1321C=
n.1323C=
5g.150374809C>GCA361745039TCOF1c.1276C>G (p.Gln426Glu)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.564C>G
n.76C>G
n.2041C>G
c.342+6892C>G (n.342+6892C>G)
n.1321C>G
n.1323C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374809C>TCA361745042TCOF1c.1276C>T (p.Gln426Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.564C>T
n.76C>T
n.2041C>T
c.342+6892C>T (n.342+6892C>T)
n.1321C>T
n.1323C>T
5g.150374810A>CCA361745044TCOF1c.1277A>C (p.Gln426Pro)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.565A>C
n.77A>C
n.2042A>C
c.342+6893A>C (n.342+6893A>C)
n.1322A>C
n.1324A>C
5g.150374810A>GCA361745053TCOF1c.1277A>G (p.Gln426Arg)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.565A>G
n.77A>G
n.2042A>G
c.342+6893A>G (n.342+6893A>G)
n.1322A>G
n.1324A>G
5g.150374810A>TCA361745050TCOF1c.1277A>T (p.Gln426Leu)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.565A>T
n.77A>T
n.2042A>T
c.342+6893A>T (n.342+6893A>T)
n.1322A>T
n.1324A>T
5g.150374811G>ACA447408034TCOF1c.1278G>A (p.Gln426=)
c.834G>A (p.Gln278=)
c.1047G>A (p.Gln349=)
c.566G>A
n.78G>A
n.2043G>A
c.342+6894G>A (n.342+6894G>A)
n.1323G>A
n.1325G>A
 gnomAD v4
5g.150374811G>CCA361745057TCOF1c.1278G>C (p.Gln426His)
c.834G>C (p.Gln278His)
c.1047G>C (p.Gln349His)
c.566G>C
n.78G>C
n.2043G>C
c.342+6894G>C (n.342+6894G>C)
n.1323G>C
n.1325G>C
5g.150374811G>TCA361745060TCOF1c.1278G>T (p.Gln426His)
c.834G>T (p.Gln278His)
c.1047G>T (p.Gln349His)
c.566G>T
n.78G>T
n.2043G>T
c.342+6894G>T (n.342+6894G>T)
n.1323G>T
n.1325G>T
5g.150374812G>ACA10602969TCOF1c.1278+1G>A (n.1278+1G>A)
c.834+1G>A (n.834+1G>A)
c.1047+1G>A (n.1047+1G>A)
c.566+1G>A
n.78+1G>A
n.2044G>A
c.342+6895G>A (n.342+6895G>A)
n.1323+1G>A
n.1325+1G>A
 ClinVar dbSNP
5g.150374812G>CCA361745066TCOF1c.1278+1G>C (n.1278+1G>C)
c.834+1G>C (n.834+1G>C)
c.1047+1G>C (n.1047+1G>C)
c.566+1G>C
n.78+1G>C
n.2044G>C
c.342+6895G>C (n.342+6895G>C)
n.1323+1G>C
n.1325+1G>C
5g.150374812G=CA1590916996TCOF1c.1278+1G= (n.1278+1G=)
c.834+1G= (n.834+1G=)
c.1047+1G= (n.1047+1G=)
c.566+1G=
n.78+1G=
n.2044G=
c.342+6895G= (n.342+6895G=)
n.1323+1G=
n.1325+1G=
5g.150374812G>TCA361745069TCOF1c.1278+1G>T (n.1278+1G>T)
c.834+1G>T (n.834+1G>T)
c.1047+1G>T (n.1047+1G>T)
c.566+1G>T
n.78+1G>T
n.2044G>T
c.342+6895G>T (n.342+6895G>T)
n.1323+1G>T
n.1325+1G>T
5g.150374813T>ACA361745072TCOF1c.1278+2T>A (n.1278+2T>A)
c.834+2T>A (n.834+2T>A)
c.1047+2T>A (n.1047+2T>A)
c.566+2T>A
n.78+2T>A
n.2045T>A
c.342+6896T>A (n.342+6896T>A)
n.1323+2T>A
n.1325+2T>A
5g.150374813T>CCA361745076TCOF1c.1278+2T>C (n.1278+2T>C)
c.834+2T>C (n.834+2T>C)
c.1047+2T>C (n.1047+2T>C)
c.566+2T>C
n.78+2T>C
n.2045T>C
c.342+6896T>C (n.342+6896T>C)
n.1323+2T>C
n.1325+2T>C
 gnomAD v4
5g.150374813T>GCA361745079TCOF1c.1278+2T>G (n.1278+2T>G)
c.834+2T>G (n.834+2T>G)
c.1047+2T>G (n.1047+2T>G)
c.566+2T>G
n.78+2T>G
n.2045T>G
c.342+6896T>G (n.342+6896T>G)
n.1323+2T>G
n.1325+2T>G
5g.150374814G>TCA2675988962TCOF1c.1278+3G>T (n.1278+3G>T)
c.834+3G>T (n.834+3G>T)
c.1047+3G>T (n.1047+3G>T)
c.566+3G>T
n.78+3G>T
n.2046G>T
c.342+6897G>T (n.342+6897G>T)
n.1323+3G>T
n.1325+3G>T
 gnomAD v4
5g.150374815A>GCA2675988963TCOF1c.1278+4A>G (n.1278+4A>G)
c.834+4A>G (n.834+4A>G)
c.1047+4A>G (n.1047+4A>G)
c.566+4A>G
n.78+4A>G
n.2047A>G
c.342+6898A>G (n.342+6898A>G)
n.1323+4A>G
n.1325+4A>G
 gnomAD v4
5g.150374817G>ACA129134142TCOF1c.1278+6G>A (n.1278+6G>A)
c.834+6G>A (n.834+6G>A)
c.1047+6G>A (n.1047+6G>A)
c.566+6G>A
n.78+6G>A
n.2049G>A
c.342+6900G>A (n.342+6900G>A)
n.1323+6G>A
n.1325+6G>A
 dbSNP
5g.150374817G=CA1590916997TCOF1c.1278+6G= (n.1278+6G=)
c.834+6G= (n.834+6G=)
c.1047+6G= (n.1047+6G=)
c.566+6G=
n.78+6G=
n.2049G=
c.342+6900G= (n.342+6900G=)
n.1323+6G=
n.1325+6G=
5g.150374819A=CA1590916998TCOF1c.1278+8A= (n.1278+8A=)
c.834+8A= (n.834+8A=)
c.1047+8A= (n.1047+8A=)
c.566+8A=
n.78+8A=
n.2051A=
c.342+6902A= (n.342+6902A=)
n.1323+8A=
n.1325+8A=
5g.150374819A>GCA805605142TCOF1c.1278+8A>G (n.1278+8A>G)
c.834+8A>G (n.834+8A>G)
c.1047+8A>G (n.1047+8A>G)
c.566+8A>G
n.78+8A>G
n.2051A>G
c.342+6902A>G (n.342+6902A>G)
n.1323+8A>G
n.1325+8A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374821_150374822delCA2578453042TCOF1c.1278+10_1278+11del (n.1278+10_1278+11del)
c.834+10_834+11del (n.834+10_834+11del)
c.1047+10_1047+11del (n.1047+10_1047+11del)
c.566+10_566+11del
n.78+10_78+11del
n.2053_2054del
c.342+6904_342+6905del (n.342+6904_342+6905del)
n.1323+10_1323+11del
n.1325+10_1325+11del
 ClinVar gnomAD v4
5g.150374820G>ACA3510806TCOF1c.1278+9G>A (n.1278+9G>A)
c.834+9G>A (n.834+9G>A)
c.1047+9G>A (n.1047+9G>A)
c.566+9G>A
n.78+9G>A
n.2052G>A
c.342+6903G>A (n.342+6903G>A)
n.1323+9G>A
n.1325+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374820G=CA1590916999TCOF1c.1278+9G= (n.1278+9G=)
c.834+9G= (n.834+9G=)
c.1047+9G= (n.1047+9G=)
c.566+9G=
n.78+9G=
n.2052G=
c.342+6903G= (n.342+6903G=)
n.1323+9G=
n.1325+9G=
5g.150374821A=CA1590917000TCOF1c.1278+10A= (n.1278+10A=)
c.834+10A= (n.834+10A=)
c.1047+10A= (n.1047+10A=)
c.566+10A=
n.78+10A=
n.2053A=
c.342+6904A= (n.342+6904A=)
n.1323+10A=
n.1325+10A=
5g.150374821A>GCA3510807TCOF1c.1278+10A>G (n.1278+10A>G)
c.834+10A>G (n.834+10A>G)
c.1047+10A>G (n.1047+10A>G)
c.566+10A>G
n.78+10A>G
n.2053A>G
c.342+6904A>G (n.342+6904A>G)
n.1323+10A>G
n.1325+10A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374822G>ACA3510808TCOF1c.1278+11G>A (n.1278+11G>A)
c.834+11G>A (n.834+11G>A)
c.1047+11G>A (n.1047+11G>A)
c.566+11G>A
n.78+11G>A
n.2054G>A
c.342+6905G>A (n.342+6905G>A)
n.1323+11G>A
n.1325+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374822G=CA1590917001TCOF1c.1278+11G= (n.1278+11G=)
c.834+11G= (n.834+11G=)
c.1047+11G= (n.1047+11G=)
c.566+11G=
n.78+11G=
n.2054G=
c.342+6905G= (n.342+6905G=)
n.1323+11G=
n.1325+11G=
5g.150374822G>TCA650876205TCOF1c.1278+11G>T (n.1278+11G>T)
c.834+11G>T (n.834+11G>T)
c.1047+11G>T (n.1047+11G>T)
c.566+11G>T
n.78+11G>T
n.2054G>T
c.342+6905G>T (n.342+6905G>T)
n.1323+11G>T
n.1325+11G>T
 COSMIC
5g.150374823G>TCA2768883464TCOF1c.1278+12G>T (n.1278+12G>T)
c.834+12G>T (n.834+12G>T)
c.1047+12G>T (n.1047+12G>T)
c.566+12G>T
n.78+12G>T
n.2055G>T
c.342+6906G>T (n.342+6906G>T)
n.1323+12G>T
n.1325+12G>T
5g.150374824G>ACA3510809TCOF1c.1278+13G>A (n.1278+13G>A)
c.834+13G>A (n.834+13G>A)
c.1047+13G>A (n.1047+13G>A)
c.566+13G>A
n.78+13G>A
n.2056G>A
c.342+6907G>A (n.342+6907G>A)
n.1323+13G>A
n.1325+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.150374824G=CA1590917002TCOF1c.1278+13G= (n.1278+13G=)
c.834+13G= (n.834+13G=)
c.1047+13G= (n.1047+13G=)
c.566+13G=
n.78+13G=
n.2056G=
c.342+6907G= (n.342+6907G=)
n.1323+13G=
n.1325+13G=
5g.150374825G>ACA3510810TCOF1c.1278+14G>A (n.1278+14G>A)
c.834+14G>A (n.834+14G>A)
c.1047+14G>A (n.1047+14G>A)
c.566+14G>A
n.78+14G>A
n.2057G>A
c.342+6908G>A (n.342+6908G>A)
n.1323+14G>A
n.1325+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374825G>CCA563956688TCOF1c.1278+14G>C (n.1278+14G>C)
c.834+14G>C (n.834+14G>C)
c.1047+14G>C (n.1047+14G>C)
c.566+14G>C
n.78+14G>C
n.2057G>C
c.342+6908G>C (n.342+6908G>C)
n.1323+14G>C
n.1325+14G>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.150374825G=CA1590917003TCOF1c.1278+14G= (n.1278+14G=)
c.834+14G= (n.834+14G=)
c.1047+14G= (n.1047+14G=)
c.566+14G=
n.78+14G=
n.2057G=
c.342+6908G= (n.342+6908G=)
n.1323+14G=
n.1325+14G=
5g.150374826A>CCA2675988964TCOF1c.1278+15A>C (n.1278+15A>C)
c.834+15A>C (n.834+15A>C)
c.1047+15A>C (n.1047+15A>C)
c.566+15A>C
n.78+15A>C
n.2058A>C
c.342+6909A>C (n.342+6909A>C)
n.1323+15A>C
n.1325+15A>C
 gnomAD v4
5g.150374827G>ACA563956689TCOF1c.1278+16G>A (n.1278+16G>A)
c.834+16G>A (n.834+16G>A)
c.1047+16G>A (n.1047+16G>A)
c.566+16G>A
n.78+16G>A
n.2059G>A
c.342+6910G>A (n.342+6910G>A)
n.1323+16G>A
n.1325+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374827G=CA1590917004TCOF1c.1278+16G= (n.1278+16G=)
c.834+16G= (n.834+16G=)
c.1047+16G= (n.1047+16G=)
c.566+16G=
n.78+16G=
n.2059G=
c.342+6910G= (n.342+6910G=)
n.1323+16G=
n.1325+16G=
5g.150374827G>TCA2675988965TCOF1c.1278+16G>T (n.1278+16G>T)
c.834+16G>T (n.834+16G>T)
c.1047+16G>T (n.1047+16G>T)
c.566+16G>T
n.78+16G>T
n.2059G>T
c.342+6910G>T (n.342+6910G>T)
n.1323+16G>T
n.1325+16G>T
 gnomAD v4
5g.150374828G>ACA563956690TCOF1c.1278+17G>A (n.1278+17G>A)
c.834+17G>A (n.834+17G>A)
c.1047+17G>A (n.1047+17G>A)
c.566+17G>A
n.78+17G>A
n.2060G>A
c.342+6911G>A (n.342+6911G>A)
n.1323+17G>A
n.1325+17G>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.150374828G=CA1590917005TCOF1c.1278+17G= (n.1278+17G=)
c.834+17G= (n.834+17G=)
c.1047+17G= (n.1047+17G=)
c.566+17G=
n.78+17G=
n.2060G=
c.342+6911G= (n.342+6911G=)
n.1323+17G=
n.1325+17G=
5g.150374828G>TCA2675988966TCOF1c.1278+17G>T (n.1278+17G>T)
c.834+17G>T (n.834+17G>T)
c.1047+17G>T (n.1047+17G>T)
c.566+17G>T
n.78+17G>T
n.2060G>T
c.342+6911G>T (n.342+6911G>T)
n.1323+17G>T
n.1325+17G>T
 gnomAD v4
5g.150374829G>ACA563956691TCOF1c.1278+18G>A (n.1278+18G>A)
c.834+18G>A (n.834+18G>A)
c.1047+18G>A (n.1047+18G>A)
c.566+18G>A
n.78+18G>A
n.2061G>A
c.342+6912G>A (n.342+6912G>A)
n.1323+18G>A
n.1325+18G>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.150374829G=CA1590917006TCOF1c.1278+18G= (n.1278+18G=)
c.834+18G= (n.834+18G=)
c.1047+18G= (n.1047+18G=)
c.566+18G=
n.78+18G=
n.2061G=
c.342+6912G= (n.342+6912G=)
n.1323+18G=
n.1325+18G=
5g.150374830G>ACA129134172TCOF1c.1278+19G>A (n.1278+19G>A)
c.834+19G>A (n.834+19G>A)
c.1047+19G>A (n.1047+19G>A)
c.566+19G>A
n.78+19G>A
n.2062G>A
c.342+6913G>A (n.342+6913G>A)
n.1323+19G>A
n.1325+19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374830G=CA1590917007TCOF1c.1278+19G= (n.1278+19G=)
c.834+19G= (n.834+19G=)
c.1047+19G= (n.1047+19G=)
c.566+19G=
n.78+19G=
n.2062G=
c.342+6913G= (n.342+6913G=)
n.1323+19G=
n.1325+19G=
5g.150374831T>CCA2675988967TCOF1c.1278+20T>C (n.1278+20T>C)
c.834+20T>C (n.834+20T>C)
c.1047+20T>C (n.1047+20T>C)
c.566+20T>C
n.78+20T>C
n.2063T>C
c.342+6914T>C (n.342+6914T>C)
n.1323+20T>C
n.1325+20T>C
 gnomAD v4
5g.150374831T>GCA1590917009TCOF1c.1278+20T>G (n.1278+20T>G)
c.834+20T>G (n.834+20T>G)
c.1047+20T>G (n.1047+20T>G)
c.566+20T>G
n.78+20T>G
n.2063T>G
c.342+6914T>G (n.342+6914T>G)
n.1323+20T>G
n.1325+20T>G
 dbSNP
5g.150374831T=CA1590917008TCOF1c.1278+20T= (n.1278+20T=)
c.834+20T= (n.834+20T=)
c.1047+20T= (n.1047+20T=)
c.566+20T=
n.78+20T=
n.2063T=
c.342+6914T= (n.342+6914T=)
n.1323+20T=
n.1325+20T=
5g.150374832G>ACA805605181TCOF1c.1278+21G>A (n.1278+21G>A)
c.834+21G>A (n.834+21G>A)
c.1047+21G>A (n.1047+21G>A)
c.566+21G>A
n.78+21G>A
n.2064G>A
c.342+6915G>A (n.342+6915G>A)
n.1323+21G>A
n.1325+21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374832G=CA1590917010TCOF1c.1278+21G= (n.1278+21G=)
c.834+21G= (n.834+21G=)
c.1047+21G= (n.1047+21G=)
c.566+21G=
n.78+21G=
n.2064G=
c.342+6915G= (n.342+6915G=)
n.1323+21G=
n.1325+21G=
5g.150374833G>CCA2578453043TCOF1c.1278+22G>C (n.1278+22G>C)
c.834+22G>C (n.834+22G>C)
c.1047+22G>C (n.1047+22G>C)
c.566+22G>C
n.78+22G>C
n.2065G>C
c.342+6916G>C (n.342+6916G>C)
n.1323+22G>C
n.1325+22G>C
5g.150374834A=CA1590917011TCOF1c.1278+23A= (n.1278+23A=)
c.834+23A= (n.834+23A=)
c.1047+23A= (n.1047+23A=)
c.566+23A=
n.78+23A=
n.2066A=
c.342+6917A= (n.342+6917A=)
n.1323+23A=
n.1325+23A=
5g.150374834A>GCA3510811TCOF1c.1278+23A>G (n.1278+23A>G)
c.834+23A>G (n.834+23A>G)
c.1047+23A>G (n.1047+23A>G)
c.566+23A>G
n.78+23A>G
n.2066A>G
c.342+6917A>G (n.342+6917A>G)
n.1323+23A>G
n.1325+23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374835G=CA1590917012TCOF1c.1278+24G= (n.1278+24G=)
c.834+24G= (n.834+24G=)
c.1047+24G= (n.1047+24G=)
c.566+24G=
n.78+24G=
n.2067G=
c.342+6918G= (n.342+6918G=)
n.1323+24G=
n.1325+24G=
5g.150374835G>TCA129134192TCOF1c.1278+24G>T (n.1278+24G>T)
c.834+24G>T (n.834+24G>T)
c.1047+24G>T (n.1047+24G>T)
c.566+24G>T
n.78+24G>T
n.2067G>T
c.342+6918G>T (n.342+6918G>T)
n.1323+24G>T
n.1325+24G>T
 dbSNP
5g.150374836A>GCA2675988968TCOF1c.1278+25A>G (n.1278+25A>G)
c.834+25A>G (n.834+25A>G)
c.1047+25A>G (n.1047+25A>G)
c.566+25A>G
n.78+25A>G
n.2068A>G
c.342+6919A>G (n.342+6919A>G)
n.1323+25A>G
n.1325+25A>G
 gnomAD v4
5g.150374837G>ACA2578453044TCOF1c.1278+26G>A (n.1278+26G>A)
c.834+26G>A (n.834+26G>A)
c.1047+26G>A (n.1047+26G>A)
c.566+26G>A
n.78+26G>A
n.2069G>A
c.342+6920G>A (n.342+6920G>A)
n.1323+26G>A
n.1325+26G>A
 gnomAD v4
5g.150374841C>ACA2675988969TCOF1c.1278+30C>A (n.1278+30C>A)
c.834+30C>A (n.834+30C>A)
c.1047+30C>A (n.1047+30C>A)
c.566+30C>A
n.78+30C>A
n.2073C>A
c.342+6924C>A (n.342+6924C>A)
n.1323+30C>A
n.1325+30C>A
 gnomAD v4
5g.150374841C=CA1590917014TCOF1c.1278+30C= (n.1278+30C=)
c.834+30C= (n.834+30C=)
c.1047+30C= (n.1047+30C=)
c.566+30C=
n.78+30C=
n.2073C=
c.342+6924C= (n.342+6924C=)
n.1323+30C=
n.1325+30C=
5g.150374841C>TCA1590917013TCOF1c.1278+30C>T (n.1278+30C>T)
c.834+30C>T (n.834+30C>T)
c.1047+30C>T (n.1047+30C>T)
c.566+30C>T
n.78+30C>T
n.2073C>T
c.342+6924C>T (n.342+6924C>T)
n.1323+30C>T
n.1325+30C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374842C=CA1590917015TCOF1c.1278+31C= (n.1278+31C=)
c.834+31C= (n.834+31C=)
c.1047+31C= (n.1047+31C=)
c.566+31C=
n.78+31C=
n.2074C=
c.342+6925C= (n.342+6925C=)
n.1323+31C=
n.1325+31C=
5g.150374842C>TCA805605183TCOF1c.1278+31C>T (n.1278+31C>T)
c.834+31C>T (n.834+31C>T)
c.1047+31C>T (n.1047+31C>T)
c.566+31C>T
n.78+31C>T
n.2074C>T
c.342+6925C>T (n.342+6925C>T)
n.1323+31C>T
n.1325+31C>T
 dbSNP
5g.150374843C>ACA2675988970TCOF1c.1278+32C>A (n.1278+32C>A)
c.834+32C>A (n.834+32C>A)
c.1047+32C>A (n.1047+32C>A)
c.566+32C>A
n.78+32C>A
n.2075C>A
c.342+6926C>A (n.342+6926C>A)
n.1323+32C>A
n.1325+32C>A
 gnomAD v4
5g.150374843C=CA1590917016TCOF1c.1278+32C= (n.1278+32C=)
c.834+32C= (n.834+32C=)
c.1047+32C= (n.1047+32C=)
c.566+32C=
n.78+32C=
n.2075C=
c.342+6926C= (n.342+6926C=)
n.1323+32C=
n.1325+32C=
5g.150374843C>GCA129134199TCOF1c.1278+32C>G (n.1278+32C>G)
c.834+32C>G (n.834+32C>G)
c.1047+32C>G (n.1047+32C>G)
c.566+32C>G
n.78+32C>G
n.2075C>G
c.342+6926C>G (n.342+6926C>G)
n.1323+32C>G
n.1325+32C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374844C=CA1590917017TCOF1c.1278+33C= (n.1278+33C=)
c.834+33C= (n.834+33C=)
c.1047+33C= (n.1047+33C=)
c.566+33C=
n.78+33C=
n.2076C=
c.342+6927C= (n.342+6927C=)
n.1323+33C=
n.1325+33C=
5g.150374844C>TCA563956692TCOF1c.1278+33C>T (n.1278+33C>T)
c.834+33C>T (n.834+33C>T)
c.1047+33C>T (n.1047+33C>T)
c.566+33C>T
n.78+33C>T
n.2076C>T
c.342+6927C>T (n.342+6927C>T)
n.1323+33C>T
n.1325+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374845A>GCA2675988971TCOF1c.1278+34A>G (n.1278+34A>G)
c.834+34A>G (n.834+34A>G)
c.1047+34A>G (n.1047+34A>G)
c.566+34A>G
n.78+34A>G
n.2077A>G
c.342+6928A>G (n.342+6928A>G)
n.1323+34A>G
n.1325+34A>G
 gnomAD v4
5g.150374846T>CCA2675988972TCOF1c.1278+35T>C (n.1278+35T>C)
c.834+35T>C (n.834+35T>C)
c.1047+35T>C (n.1047+35T>C)
c.566+35T>C
n.78+35T>C
n.2078T>C
c.342+6929T>C (n.342+6929T>C)
n.1323+35T>C
n.1325+35T>C
 gnomAD v4
5g.150374846T>GCA3510812TCOF1c.1278+35T>G (n.1278+35T>G)
c.834+35T>G (n.834+35T>G)
c.1047+35T>G (n.1047+35T>G)
c.566+35T>G
n.78+35T>G
n.2078T>G
c.342+6929T>G (n.342+6929T>G)
n.1323+35T>G
n.1325+35T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374846T=CA1590917018TCOF1c.1278+35T= (n.1278+35T=)
c.834+35T= (n.834+35T=)
c.1047+35T= (n.1047+35T=)
c.566+35T=
n.78+35T=
n.2078T=
c.342+6929T= (n.342+6929T=)
n.1323+35T=
n.1325+35T=
5g.150374847G=CA1590917019TCOF1c.1278+36G= (n.1278+36G=)
c.834+36G= (n.834+36G=)
c.1047+36G= (n.1047+36G=)
c.566+36G=
n.78+36G=
n.2079G=
c.342+6930G= (n.342+6930G=)
n.1323+36G=
n.1325+36G=
5g.150374847G>TCA3510813TCOF1c.1278+36G>T (n.1278+36G>T)
c.834+36G>T (n.834+36G>T)
c.1047+36G>T (n.1047+36G>T)
c.566+36G>T
n.78+36G>T
n.2079G>T
c.342+6930G>T (n.342+6930G>T)
n.1323+36G>T
n.1325+36G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374849C>ACA2578453045TCOF1c.1278+38C>A (n.1278+38C>A)
c.834+38C>A (n.834+38C>A)
c.1047+38C>A (n.1047+38C>A)
c.566+38C>A
n.78+38C>A
n.2081C>A
c.342+6932C>A (n.342+6932C>A)
n.1323+38C>A
n.1325+38C>A
5g.150374854C=CA1590917020TCOF1c.1278+43C= (n.1278+43C=)
c.834+43C= (n.834+43C=)
c.1047+43C= (n.1047+43C=)
c.566+43C=
n.78+43C=
n.2086C=
c.342+6937C= (n.342+6937C=)
n.1323+43C=
n.1325+43C=
5g.150374854C>TCA1590917021TCOF1c.1278+43C>T (n.1278+43C>T)
c.834+43C>T (n.834+43C>T)
c.1047+43C>T (n.1047+43C>T)
c.566+43C>T
n.78+43C>T
n.2086C>T
c.342+6937C>T (n.342+6937C>T)
n.1323+43C>T
n.1325+43C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374855C=CA1590917022TCOF1c.1278+44C= (n.1278+44C=)
c.834+44C= (n.834+44C=)
c.1047+44C= (n.1047+44C=)
c.566+44C=
n.78+44C=
n.2087C=
c.342+6938C= (n.342+6938C=)
n.1323+44C=
n.1325+44C=
5g.150374855C>TCA3510814TCOF1c.1278+44C>T (n.1278+44C>T)
c.834+44C>T (n.834+44C>T)
c.1047+44C>T (n.1047+44C>T)
c.566+44C>T
n.78+44C>T
n.2087C>T
c.342+6938C>T (n.342+6938C>T)
n.1323+44C>T
n.1325+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374856C>ACA2578453046TCOF1c.1278+45C>A (n.1278+45C>A)
c.834+45C>A (n.834+45C>A)
c.1047+45C>A (n.1047+45C>A)
c.566+45C>A
n.78+45C>A
n.2088C>A
c.342+6939C>A (n.342+6939C>A)
n.1323+45C>A
n.1325+45C>A
5g.150374856C=CA1590917023TCOF1c.1278+45C= (n.1278+45C=)
c.834+45C= (n.834+45C=)
c.1047+45C= (n.1047+45C=)
c.566+45C=
n.78+45C=
n.2088C=
c.342+6939C= (n.342+6939C=)
n.1323+45C=
n.1325+45C=
5g.150374856C>GCA2675988973TCOF1c.1278+45C>G (n.1278+45C>G)
c.834+45C>G (n.834+45C>G)
c.1047+45C>G (n.1047+45C>G)
c.566+45C>G
n.78+45C>G
n.2088C>G
c.342+6939C>G (n.342+6939C>G)
n.1323+45C>G
n.1325+45C>G
 gnomAD v4
5g.150374856C>TCA563956693TCOF1c.1278+45C>T (n.1278+45C>T)
c.834+45C>T (n.834+45C>T)
c.1047+45C>T (n.1047+45C>T)
c.566+45C>T
n.78+45C>T
n.2088C>T
c.342+6939C>T (n.342+6939C>T)
n.1323+45C>T
n.1325+45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374858A>GCA2768883468TCOF1c.1278+47A>G (n.1278+47A>G)
c.834+47A>G (n.834+47A>G)
c.1047+47A>G (n.1047+47A>G)
c.566+47A>G
n.78+47A>G
n.2090A>G
c.342+6941A>G (n.342+6941A>G)
n.1323+47A>G
n.1325+47A>G
5g.150374859G>ACA3510815TCOF1c.1278+48G>A (n.1278+48G>A)
c.834+48G>A (n.834+48G>A)
c.1047+48G>A (n.1047+48G>A)
c.566+48G>A
n.78+48G>A
n.2091G>A
c.342+6942G>A (n.342+6942G>A)
n.1323+48G>A
n.1325+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374859G=CA1590917024TCOF1c.1278+48G= (n.1278+48G=)
c.834+48G= (n.834+48G=)
c.1047+48G= (n.1047+48G=)
c.566+48G=
n.78+48G=
n.2091G=
c.342+6942G= (n.342+6942G=)
n.1323+48G=
n.1325+48G=
5g.150374859G>TCA2675988975TCOF1c.1278+48G>T (n.1278+48G>T)
c.834+48G>T (n.834+48G>T)
c.1047+48G>T (n.1047+48G>T)
c.566+48G>T
n.78+48G>T
n.2091G>T
c.342+6942G>T (n.342+6942G>T)
n.1323+48G>T
n.1325+48G>T
 gnomAD v4
5g.150374861_150374886delCA2675988974TCOF1c.1278+50_1279-68del (n.1278+50_1279-68del)
c.834+50_835-68del (n.834+50_835-68del)
c.1047+50_1048-68del (n.1047+50_1048-68del)
c.566+50_567-68del
n.78+50_79-68del
n.2093_2118del
c.342+6944_342+6969del (n.342+6944_342+6969del)
n.1323+50_1324-68del
n.1325+50_1326-68del
 gnomAD v4
5g.150374860C>ACA129134230TCOF1c.1278+49C>A (n.1278+49C>A)
c.834+49C>A (n.834+49C>A)
c.1047+49C>A (n.1047+49C>A)
c.566+49C>A
n.78+49C>A
n.2092C>A
c.342+6943C>A (n.342+6943C>A)
n.1323+49C>A
n.1325+49C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374860C=CA1590917025TCOF1c.1278+49C= (n.1278+49C=)
c.834+49C= (n.834+49C=)
c.1047+49C= (n.1047+49C=)
c.566+49C=
n.78+49C=
n.2092C=
c.342+6943C= (n.342+6943C=)
n.1323+49C=
n.1325+49C=
5g.150374861A>GCA2675988976TCOF1c.1278+50A>G (n.1278+50A>G)
c.834+50A>G (n.834+50A>G)
c.1047+50A>G (n.1047+50A>G)
c.566+50A>G
n.78+50A>G
n.2093A>G
c.342+6944A>G (n.342+6944A>G)
n.1323+50A>G
n.1325+50A>G
 gnomAD v4
5g.150374861dupCA2578453047TCOF1c.1278+50dup (n.1278+50dup)
c.834+50dup (n.834+50dup)
c.1047+50dup (n.1047+50dup)
c.566+50dup
n.78+50dup
n.2093dup
c.342+6944dup (n.342+6944dup)
n.1323+50dup
n.1325+50dup
5g.150374862C>ACA2675988977TCOF1c.1278+51C>A (n.1278+51C>A)
c.834+51C>A (n.834+51C>A)
c.1047+51C>A (n.1047+51C>A)
c.566+51C>A
n.78+51C>A
n.2094C>A
c.342+6945C>A (n.342+6945C>A)
n.1323+51C>A
n.1325+51C>A
 gnomAD v4
5g.150374864T>CCA2541816951TCOF1c.1278+53T>C (n.1278+53T>C)
c.834+53T>C (n.834+53T>C)
c.1047+53T>C (n.1047+53T>C)
c.566+53T>C
n.78+53T>C
n.2096T>C
c.342+6947T>C (n.342+6947T>C)
n.1323+53T>C
n.1325+53T>C
5g.150374865G>ACA2675988978TCOF1c.1278+54G>A (n.1278+54G>A)
c.834+54G>A (n.834+54G>A)
c.1047+54G>A (n.1047+54G>A)
c.566+54G>A
n.78+54G>A
n.2097G>A
c.342+6948G>A (n.342+6948G>A)
n.1323+54G>A
n.1325+54G>A
 gnomAD v4
5g.150374867A=CA1590917026TCOF1c.1278+56A= (n.1278+56A=)
c.834+56A= (n.834+56A=)
c.1047+56A= (n.1047+56A=)
c.566+56A=
n.78+56A=
n.2099A=
c.342+6950A= (n.342+6950A=)
n.1323+56A=
n.1325+56A=
5g.150374867A>GCA563956694TCOF1c.1278+56A>G (n.1278+56A>G)
c.834+56A>G (n.834+56A>G)
c.1047+56A>G (n.1047+56A>G)
c.566+56A>G
n.78+56A>G
n.2099A>G
c.342+6950A>G (n.342+6950A>G)
n.1323+56A>G
n.1325+56A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374869G>ACA1590917028TCOF1c.1278+58G>A (n.1278+58G>A)
c.834+58G>A (n.834+58G>A)
c.1047+58G>A (n.1047+58G>A)
c.566+58G>A
n.78+58G>A
n.2101G>A
c.342+6952G>A (n.342+6952G>A)
n.1323+58G>A
n.1325+58G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374869G=CA1590917027TCOF1c.1278+58G= (n.1278+58G=)
c.834+58G= (n.834+58G=)
c.1047+58G= (n.1047+58G=)
c.566+58G=
n.78+58G=
n.2101G=
c.342+6952G= (n.342+6952G=)
n.1323+58G=
n.1325+58G=
5g.150374870G>ACA563956695TCOF1c.1278+59G>A (n.1278+59G>A)
c.834+59G>A (n.834+59G>A)
c.1047+59G>A (n.1047+59G>A)
c.566+59G>A
n.78+59G>A
n.2102G>A
c.342+6953G>A (n.342+6953G>A)
n.1323+59G>A
n.1325+59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374870G=CA1590917029TCOF1c.1278+59G= (n.1278+59G=)
c.834+59G= (n.834+59G=)
c.1047+59G= (n.1047+59G=)
c.566+59G=
n.78+59G=
n.2102G=
c.342+6953G= (n.342+6953G=)
n.1323+59G=
n.1325+59G=
5g.150374871G>ACA805605213TCOF1c.1278+60G>A (n.1278+60G>A)
c.834+60G>A (n.834+60G>A)
c.1047+60G>A (n.1047+60G>A)
c.566+60G>A
n.78+60G>A
n.2103G>A
c.342+6954G>A (n.342+6954G>A)
n.1323+60G>A
n.1325+60G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374871G>CCA276090TCOF1c.1278+60G>C (n.1278+60G>C)
c.834+60G>C (n.834+60G>C)
c.1047+60G>C (n.1047+60G>C)
c.566+60G>C
n.78+60G>C
n.2103G>C
c.342+6954G>C (n.342+6954G>C)
n.1323+60G>C
n.1325+60G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374871G=CA1590917030TCOF1c.1278+60G= (n.1278+60G=)
c.834+60G= (n.834+60G=)
c.1047+60G= (n.1047+60G=)
c.566+60G=
n.78+60G=
n.2103G=
c.342+6954G= (n.342+6954G=)
n.1323+60G=
n.1325+60G=
5g.150374871G>TCA2675988979TCOF1c.1278+60G>T (n.1278+60G>T)
c.834+60G>T (n.834+60G>T)
c.1047+60G>T (n.1047+60G>T)
c.566+60G>T
n.78+60G>T
n.2103G>T
c.342+6954G>T (n.342+6954G>T)
n.1323+60G>T
n.1325+60G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched