| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150374750_150374772del | CA2675988959 | TCOF1 | c.1217_1239del (p.Arg406GlnfsTer7) c.773_795del (p.Arg258GlnfsTer7) c.986_1008del (p.Arg329GlnfsTer7) c.505_527del n.17_39del n.1982_2004del c.342+6833_342+6855del (n.342+6833_342+6855del) n.1262_1284del n.1264_1286del | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374750G>A | CA3510793 | TCOF1 | c.1217G>A (p.Arg406Gln) c.773G>A (p.Arg258Gln) c.986G>A (p.Arg329Gln) c.505G>A n.17G>A n.1982G>A c.342+6833G>A (n.342+6833G>A) n.1262G>A n.1264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374750G>C | CA361744505 | TCOF1 | c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.773G>C (p.Arg258Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) c.505G>C n.17G>C n.1982G>C c.342+6833G>C (n.342+6833G>C) n.1262G>C n.1264G>C | |
| 5 | g.150374750G= | CA1590916953 | TCOF1 | c.1217G= (p.Arg406=) c.773G= (p.Arg258=) c.986G= (p.Arg329=) c.505G= n.17G= n.1982G= c.342+6833G= (n.342+6833G=) n.1262G= n.1264G= | |
| 5 | g.150374750G>T | CA361744509 | TCOF1 | c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) c.505G>T n.17G>T n.1982G>T c.342+6833G>T (n.342+6833G>T) n.1262G>T n.1264G>T | |
| 5 | g.150374750_150374753delinsGGGA | CA1590916955 | TCOF1 | c.1217_1220delinsGGGA (p.Arg406=) c.773_776delinsGGGA (p.Arg258=) c.986_989delinsGGGA (p.Arg329=) c.505_508delinsGGGA n.17_20delinsGGGA n.1982_1985delinsGGGA c.342+6833_342+6836delinsGGGA (n.342+6833_342+6836delinsGGGA) n.1262_1265delinsGGGA n.1264_1267delinsGGGA | |
| 5 | g.150374750_150374792delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA | CA1590916954 | TCOF1 | c.1217_1259delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA (p.Arg406=) c.773_815delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA (p.Arg258=) c.986_1028delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA (p.Arg329=) c.505_547delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA n.17_59delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA n.1982_2024delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA c.342+6833_342+6875delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA (n.342+6833_342+6875delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA) n.1262_1304delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA n.1264_1306delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA | |
| 5 | g.150374751G>A | CA447407901 | TCOF1 | c.1218G>A (p.Arg406=) c.774G>A (p.Arg258=) c.987G>A (p.Arg329=) c.506G>A n.18G>A n.1983G>A c.342+6834G>A (n.342+6834G>A) n.1263G>A n.1265G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374751G>C | CA447407903 | TCOF1 | c.1218G>C (p.Arg406=) c.774G>C (p.Arg258=) c.987G>C (p.Arg329=) c.506G>C n.18G>C n.1983G>C c.342+6834G>C (n.342+6834G>C) n.1263G>C n.1265G>C | |
| 5 | g.150374751G= | CA1590916956 | TCOF1 | c.1218G= (p.Arg406=) c.774G= (p.Arg258=) c.987G= (p.Arg329=) c.506G= n.18G= n.1983G= c.342+6834G= (n.342+6834G=) n.1263G= n.1265G= | |
| 5 | g.150374751G>T | CA447407905 | TCOF1 | c.1218G>T (p.Arg406=) c.774G>T (p.Arg258=) c.987G>T (p.Arg329=) c.506G>T n.18G>T n.1983G>T c.342+6834G>T (n.342+6834G>T) n.1263G>T n.1265G>T | |
| 5 | g.150374757_150374759del | CA563956684 | TCOF1 | c.1224_1226del (p.Glu408del) c.780_782del (p.Glu260del) c.993_995del (p.Glu331del) c.512_514del n.24_26del n.1989_1991del c.342+6840_342+6842del (n.342+6840_342+6842del) n.1269_1271del n.1271_1273del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374751_150374790delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT | CA1590916957 | TCOF1 | c.1218_1257delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT (p.Arg406=) c.774_813delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT (p.Arg258=) c.987_1026delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT (p.Arg329=) c.506_545delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT n.18_57delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT n.1983_2022delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT c.342+6834_342+6873delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT (n.342+6834_342+6873delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT) n.1263_1302delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT n.1265_1304delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT | |
| 5 | g.150374759_150374800del | CA805604957 | TCOF1 | c.1226_1267del (p.Asp409_Glu422del) c.782_823del (p.Asp261_Glu274del) c.995_1036del (p.Asp332_Glu345del) c.514_555del n.26_67del n.1991_2032del c.342+6842_342+6883del (n.342+6842_342+6883del) n.1271_1312del n.1273_1314del | dbSNP |
| 5 | g.150374752G>A | CA361744511 | TCOF1 | c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.507G>A n.19G>A n.1984G>A c.342+6835G>A (n.342+6835G>A) n.1264G>A n.1266G>A | dbSNP |
| 5 | g.150374752G>C | CA361744514 | TCOF1 | c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.507G>C n.19G>C n.1984G>C c.342+6835G>C (n.342+6835G>C) n.1264G>C n.1266G>C | |
| 5 | g.150374752G= | CA1590916958 | TCOF1 | c.1219G= (p.Glu407=) c.775G= (p.Glu259=) c.988G= (p.Glu330=) c.507G= n.19G= n.1984G= c.342+6835G= (n.342+6835G=) n.1264G= n.1266G= | |
| 5 | g.150374752G>T | CA361744515 | TCOF1 | c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.507G>T n.19G>T n.1984G>T c.342+6835G>T (n.342+6835G>T) n.1264G>T n.1266G>T | |
| 5 | g.150374760_150374798del | CA447407909 | TCOF1 | c.1227_1265del (p.Asp409_Glu421del) c.783_821del (p.Asp261_Glu273del) c.996_1034del (p.Asp332_Glu344del) c.515_553del n.27_65del n.1992_2030del c.342+6843_342+6881del (n.342+6843_342+6881del) n.1272_1310del n.1274_1312del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374753A= | CA1590916959 | TCOF1 | c.1220A= (p.Glu407=) c.776A= (p.Glu259=) c.989A= (p.Glu330=) c.508A= n.20A= n.1985A= c.342+6836A= (n.342+6836A=) n.1265A= n.1267A= | |
| 5 | g.150374753A>C | CA361744516 | TCOF1 | c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.989A>C (p.Glu330Ala) c.508A>C n.20A>C n.1985A>C c.342+6836A>C (n.342+6836A>C) n.1265A>C n.1267A>C | |
| 5 | g.150374753A>G | CA129134035 | TCOF1 | c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.508A>G n.20A>G n.1985A>G c.342+6836A>G (n.342+6836A>G) n.1265A>G n.1267A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374753A>T | CA361744518 | TCOF1 | c.1220A>T (p.Glu407Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.989A>T (p.Glu330Val) c.508A>T n.20A>T n.1985A>T c.342+6836A>T (n.342+6836A>T) n.1265A>T n.1267A>T | |
| 5 | g.150374754G>A | CA447407913 | TCOF1 | c.1221G>A (p.Glu407=) c.777G>A (p.Glu259=) c.990G>A (p.Glu330=) c.509G>A n.21G>A n.1986G>A c.342+6837G>A (n.342+6837G>A) n.1266G>A n.1268G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374754G>C | CA361744521 | TCOF1 | c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) c.990G>C (p.Glu330Asp) c.509G>C n.21G>C n.1986G>C c.342+6837G>C (n.342+6837G>C) n.1266G>C n.1268G>C | |
| 5 | g.150374754G= | CA1590916960 | TCOF1 | c.1221G= (p.Glu407=) c.777G= (p.Glu259=) c.990G= (p.Glu330=) c.509G= n.21G= n.1986G= c.342+6837G= (n.342+6837G=) n.1266G= n.1268G= | |
| 5 | g.150374754G>T | CA361744523 | TCOF1 | c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) c.990G>T (p.Glu330Asp) c.509G>T n.21G>T n.1986G>T c.342+6837G>T (n.342+6837G>T) n.1266G>T n.1268G>T | |
| 5 | g.150374755G>A | CA361744530 | TCOF1 | c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.510G>A n.22G>A n.1987G>A c.342+6838G>A (n.342+6838G>A) n.1267G>A n.1269G>A | |
| 5 | g.150374755G>C | CA361744528 | TCOF1 | c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.510G>C n.22G>C n.1987G>C c.342+6838G>C (n.342+6838G>C) n.1267G>C n.1269G>C | |
| 5 | g.150374755G>T | CA361744526 | TCOF1 | c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.510G>T n.22G>T n.1987G>T c.342+6838G>T (n.342+6838G>T) n.1267G>T n.1269G>T | |
| 5 | g.150374756A>C | CA361744534 | TCOF1 | c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.511A>C n.23A>C n.1988A>C c.342+6839A>C (n.342+6839A>C) n.1268A>C n.1270A>C | |
| 5 | g.150374756A>G | CA361744541 | TCOF1 | c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.511A>G n.23A>G n.1988A>G c.342+6839A>G (n.342+6839A>G) n.1268A>G n.1270A>G | |
| 5 | g.150374756A>T | CA361744542 | TCOF1 | c.1223A>T (p.Glu408Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.511A>T n.23A>T n.1988A>T c.342+6839A>T (n.342+6839A>T) n.1268A>T n.1270A>T | |
| 5 | g.150374757G>A | CA447407919 | TCOF1 | c.1224G>A (p.Glu408=) c.780G>A (p.Glu260=) c.993G>A (p.Glu331=) c.512G>A n.24G>A n.1989G>A c.342+6840G>A (n.342+6840G>A) n.1269G>A n.1271G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374757G>C | CA361744543 | TCOF1 | c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.780G>C (p.Glu260Asp) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.512G>C n.24G>C n.1989G>C c.342+6840G>C (n.342+6840G>C) n.1269G>C n.1271G>C | |
| 5 | g.150374757G>T | CA361744547 | TCOF1 | c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.780G>T (p.Glu260Asp) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.512G>T n.24G>T n.1989G>T c.342+6840G>T (n.342+6840G>T) n.1269G>T n.1271G>T | |
| 5 | g.150374758G>A | CA361744559 | TCOF1 | c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.781G>A (p.Asp261Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.513G>A n.25G>A n.1990G>A c.342+6841G>A (n.342+6841G>A) n.1270G>A n.1272G>A | |
| 5 | g.150374758G>C | CA361744560 | TCOF1 | c.1225G>C (p.Asp409His) c.781G>C (p.Asp261His) c.994G>C (p.Asp332His) c.513G>C n.25G>C n.1990G>C c.342+6841G>C (n.342+6841G>C) n.1270G>C n.1272G>C | |
| 5 | g.150374758G>T | CA361744561 | TCOF1 | c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.513G>T n.25G>T n.1990G>T c.342+6841G>T (n.342+6841G>T) n.1270G>T n.1272G>T | |
| 5 | g.150374759A>C | CA361744564 | TCOF1 | c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.782A>C (p.Asp261Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.514A>C n.26A>C n.1991A>C c.342+6842A>C (n.342+6842A>C) n.1271A>C n.1273A>C | |
| 5 | g.150374759A>G | CA361744568 | TCOF1 | c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.782A>G (p.Asp261Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.514A>G n.26A>G n.1991A>G c.342+6842A>G (n.342+6842A>G) n.1271A>G n.1273A>G | |
| 5 | g.150374759A>T | CA361744571 | TCOF1 | c.1226A>T (p.Asp409Val) c.782A>T (p.Asp261Val) c.995A>T (p.Asp332Val) c.514A>T n.26A>T n.1991A>T c.342+6842A>T (n.342+6842A>T) n.1271A>T n.1273A>T | |
| 5 | g.150374760C>A | CA361744574 | TCOF1 | c.1227C>A (p.Asp409Glu) c.783C>A (p.Asp261Glu) c.996C>A (p.Asp332Glu) c.515C>A n.27C>A n.1992C>A c.342+6843C>A (n.342+6843C>A) n.1272C>A n.1274C>A | |
| 5 | g.150374760C>G | CA361744575 | TCOF1 | c.1227C>G (p.Asp409Glu) c.783C>G (p.Asp261Glu) c.996C>G (p.Asp332Glu) c.515C>G n.27C>G n.1992C>G c.342+6843C>G (n.342+6843C>G) n.1272C>G n.1274C>G | |
| 5 | g.150374760C>T | CA447407925 | TCOF1 | c.1227C>T (p.Asp409=) c.783C>T (p.Asp261=) c.996C>T (p.Asp332=) c.515C>T n.27C>T n.1992C>T c.342+6843C>T (n.342+6843C>T) n.1272C>T n.1274C>T | |
| 5 | g.150374761T>A | CA361744578 | TCOF1 | c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.516T>A n.28T>A n.1993T>A c.342+6844T>A (n.342+6844T>A) n.1273T>A n.1275T>A | |
| 5 | g.150374761T>C | CA3510794 | TCOF1 | c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.516T>C n.28T>C n.1993T>C c.342+6844T>C (n.342+6844T>C) n.1273T>C n.1275T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374761T>G | CA361744576 | TCOF1 | c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.516T>G n.28T>G n.1993T>G c.342+6844T>G (n.342+6844T>G) n.1273T>G n.1275T>G | |
| 5 | g.150374761T= | CA1590916961 | TCOF1 | c.1228T= (p.Ser410=) c.784T= (p.Ser262=) c.997T= (p.Ser333=) c.516T= n.28T= n.1993T= c.342+6844T= (n.342+6844T=) n.1273T= n.1275T= | |
| 5 | g.150374762C>A | CA361744586 | TCOF1 | c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.785C>A (p.Ser262Ter) c.998C>A (p.Ser333Ter) c.517C>A n.29C>A n.1994C>A c.342+6845C>A (n.342+6845C>A) n.1274C>A n.1276C>A | |
| 5 | g.150374762C= | CA1590916962 | TCOF1 | c.1229C= (p.Ser410=) c.785C= (p.Ser262=) c.998C= (p.Ser333=) c.517C= n.29C= n.1994C= c.342+6845C= (n.342+6845C=) n.1274C= n.1276C= | |
| 5 | g.150374762C>G | CA361744589 | TCOF1 | c.1229C>G (p.Ser410Trp) c.785C>G (p.Ser262Trp) c.998C>G (p.Ser333Trp) c.517C>G n.29C>G n.1994C>G c.342+6845C>G (n.342+6845C>G) n.1274C>G n.1276C>G | |
| 5 | g.150374762C>T | CA3510795 | TCOF1 | c.1229C>T (p.Ser410Leu) c.785C>T (p.Ser262Leu) c.998C>T (p.Ser333Leu) c.517C>T n.29C>T n.1994C>T c.342+6845C>T (n.342+6845C>T) n.1274C>T n.1276C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374762_150374763delinsCG | CA1590916963 | TCOF1 | c.1229_1230delinsCG (p.Ser410=) c.785_786delinsCG (p.Ser262=) c.998_999delinsCG (p.Ser333=) c.517_518delinsCG n.29_30delinsCG n.1994_1995delinsCG c.342+6845_342+6846delinsCG (n.342+6845_342+6846delinsCG) n.1274_1275delinsCG n.1276_1277delinsCG | |
| 5 | g.150374762_150374763insAA | CA1082884231 | TCOF1 | c.1229_1230insAA (p.Gln411SerfsTer?) c.785_786insAA (p.Gln263SerfsTer?) c.998_999insAA (p.Gln334SerfsTer?) c.517_518insAA n.29_30insAA n.1994_1995insAA c.342+6845_342+6846insAA (n.342+6845_342+6846insAA) n.1274_1275insAA n.1276_1277insAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374762_150374763insAAGAA | CA1082884236 | TCOF1 | c.1229_1230insAAGAA (p.Gln411ArgfsTer?) c.785_786insAAGAA (p.Gln263ArgfsTer?) c.998_999insAAGAA (p.Gln334ArgfsTer?) c.517_518insAAGAA n.29_30insAAGAA n.1994_1995insAAGAA c.342+6845_342+6846insAAGAA (n.342+6845_342+6846insAAGAA) n.1274_1275insAAGAA n.1276_1277insAAGAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374763del | CA563956685 | TCOF1 | c.1230del (p.Gln411ArgfsTer?) c.786del (p.Gln263ArgfsTer?) c.999del (p.Gln334ArgfsTer?) c.518del n.30del n.1995del c.342+6846del (n.342+6846del) n.1275del n.1277del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374763G>A | CA3510796 | TCOF1 | c.1230G>A (p.Ser410=) c.786G>A (p.Ser262=) c.999G>A (p.Ser333=) c.518G>A n.30G>A n.1995G>A c.342+6846G>A (n.342+6846G>A) n.1275G>A n.1277G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374763G>C | CA447407933 | TCOF1 | c.1230G>C (p.Ser410=) c.786G>C (p.Ser262=) c.999G>C (p.Ser333=) c.518G>C n.30G>C n.1995G>C c.342+6846G>C (n.342+6846G>C) n.1275G>C n.1277G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374763G= | CA1590916964 | TCOF1 | c.1230G= (p.Ser410=) c.786G= (p.Ser262=) c.999G= (p.Ser333=) c.518G= n.30G= n.1995G= c.342+6846G= (n.342+6846G=) n.1275G= n.1277G= | |
| 5 | g.150374763G>T | CA447407934 | TCOF1 | c.1230G>T (p.Ser410=) c.786G>T (p.Ser262=) c.999G>T (p.Ser333=) c.518G>T n.30G>T n.1995G>T c.342+6846G>T (n.342+6846G>T) n.1275G>T n.1277G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374764del | CA2605402130 | TCOF1 | c.1231del (p.Gln411ArgfsTer?) c.787del (p.Gln263ArgfsTer?) c.1000del (p.Gln334ArgfsTer?) c.519del n.31del n.1996del c.342+6847del (n.342+6847del) n.1276del n.1278del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374764C>A | CA361744595 | TCOF1 | c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.787C>A (p.Gln263Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.519C>A n.31C>A n.1996C>A c.342+6847C>A (n.342+6847C>A) n.1276C>A n.1278C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374764C= | CA1590916965 | TCOF1 | c.1231C= (p.Gln411=) c.787C= (p.Gln263=) c.1000C= (p.Gln334=) c.519C= n.31C= n.1996C= c.342+6847C= (n.342+6847C=) n.1276C= n.1278C= | |
| 5 | g.150374764C>G | CA361744598 | TCOF1 | c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.787C>G (p.Gln263Glu) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.519C>G n.31C>G n.1996C>G c.342+6847C>G (n.342+6847C>G) n.1276C>G n.1278C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374764C>T | CA361744602 | TCOF1 | c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.787C>T (p.Gln263Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.519C>T n.31C>T n.1996C>T c.342+6847C>T (n.342+6847C>T) n.1276C>T n.1278C>T | |
| 5 | g.150374765A= | CA1590916966 | TCOF1 | c.1232A= (p.Gln411=) c.788A= (p.Gln263=) c.1001A= (p.Gln334=) c.520A= n.32A= n.1997A= c.342+6848A= (n.342+6848A=) n.1277A= n.1279A= | |
| 5 | g.150374765A>C | CA361744605 | TCOF1 | c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.788A>C (p.Gln263Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.520A>C n.32A>C n.1997A>C c.342+6848A>C (n.342+6848A>C) n.1277A>C n.1279A>C | |
| 5 | g.150374765A>G | CA361744613 | TCOF1 | c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.788A>G (p.Gln263Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.520A>G n.32A>G n.1997A>G c.342+6848A>G (n.342+6848A>G) n.1277A>G n.1279A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374765A>T | CA361744619 | TCOF1 | c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.788A>T (p.Gln263Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.520A>T n.32A>T n.1997A>T c.342+6848A>T (n.342+6848A>T) n.1277A>T n.1279A>T | |
| 5 | g.150374766G>A | CA447407941 | TCOF1 | c.1233G>A (p.Gln411=) c.789G>A (p.Gln263=) c.1002G>A (p.Gln334=) c.521G>A n.33G>A n.1998G>A c.342+6849G>A (n.342+6849G>A) n.1278G>A n.1280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374766G>C | CA361744622 | TCOF1 | c.1233G>C (p.Gln411His) c.789G>C (p.Gln263His) c.1002G>C (p.Gln334His) c.521G>C n.33G>C n.1998G>C c.342+6849G>C (n.342+6849G>C) n.1278G>C n.1280G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150374766G= | CA1590916967 | TCOF1 | c.1233G= (p.Gln411=) c.789G= (p.Gln263=) c.1002G= (p.Gln334=) c.521G= n.33G= n.1998G= c.342+6849G= (n.342+6849G=) n.1278G= n.1280G= | |
| 5 | g.150374766G>T | CA361744627 | TCOF1 | c.1233G>T (p.Gln411His) c.789G>T (p.Gln263His) c.1002G>T (p.Gln334His) c.521G>T n.33G>T n.1998G>T c.342+6849G>T (n.342+6849G>T) n.1278G>T n.1280G>T | |
| 5 | g.150374767A>C | CA361744641 | TCOF1 | c.1234A>C (p.Ser412Arg) c.790A>C (p.Ser264Arg) c.1003A>C (p.Ser335Arg) c.522A>C n.34A>C n.1999A>C c.342+6850A>C (n.342+6850A>C) n.1279A>C n.1281A>C | |
| 5 | g.150374767A>G | CA361744637 | TCOF1 | c.1234A>G (p.Ser412Gly) c.790A>G (p.Ser264Gly) c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.522A>G n.34A>G n.1999A>G c.342+6850A>G (n.342+6850A>G) n.1279A>G n.1281A>G | |
| 5 | g.150374767A>T | CA361744629 | TCOF1 | c.1234A>T (p.Ser412Cys) c.790A>T (p.Ser264Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.522A>T n.34A>T n.1999A>T c.342+6850A>T (n.342+6850A>T) n.1279A>T n.1281A>T | |
| 5 | g.150374767dup | CA563956686 | TCOF1 | c.1234dup (p.Ser412LysfsTer9) c.790dup (p.Ser264LysfsTer9) c.1003dup (p.Ser335LysfsTer9) c.522dup n.34dup n.1999dup c.342+6850dup (n.342+6850dup) n.1279dup n.1281dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374768G>A | CA361744648 | TCOF1 | c.1235G>A (p.Ser412Asn) c.791G>A (p.Ser264Asn) c.1004G>A (p.Ser335Asn) c.523G>A n.35G>A n.2000G>A c.342+6851G>A (n.342+6851G>A) n.1280G>A n.1282G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374768G>C | CA361744649 | TCOF1 | c.1235G>C (p.Ser412Thr) c.791G>C (p.Ser264Thr) c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.523G>C n.35G>C n.2000G>C c.342+6851G>C (n.342+6851G>C) n.1280G>C n.1282G>C | |
| 5 | g.150374768G= | CA1590916968 | TCOF1 | c.1235G= (p.Ser412=) c.791G= (p.Ser264=) c.1004G= (p.Ser335=) c.523G= n.35G= n.2000G= c.342+6851G= (n.342+6851G=) n.1280G= n.1282G= | |
| 5 | g.150374768G>T | CA361744654 | TCOF1 | c.1235G>T (p.Ser412Ile) c.791G>T (p.Ser264Ile) c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.523G>T n.35G>T n.2000G>T c.342+6851G>T (n.342+6851G>T) n.1280G>T n.1282G>T | |
| 5 | g.150374769C>A | CA361744660 | TCOF1 | c.1236C>A (p.Ser412Arg) c.792C>A (p.Ser264Arg) c.1005C>A (p.Ser335Arg) c.524C>A n.36C>A n.2001C>A c.342+6852C>A (n.342+6852C>A) n.1281C>A n.1283C>A | |
| 5 | g.150374769C= | CA1590916969 | TCOF1 | c.1236C= (p.Ser412=) c.792C= (p.Ser264=) c.1005C= (p.Ser335=) c.524C= n.36C= n.2001C= c.342+6852C= (n.342+6852C=) n.1281C= n.1283C= | |
| 5 | g.150374769C>G | CA361744664 | TCOF1 | c.1236C>G (p.Ser412Arg) c.792C>G (p.Ser264Arg) c.1005C>G (p.Ser335Arg) c.524C>G n.36C>G n.2001C>G c.342+6852C>G (n.342+6852C>G) n.1281C>G n.1283C>G | |
| 5 | g.150374769C>T | CA3510797 | TCOF1 | c.1236C>T (p.Ser412=) c.792C>T (p.Ser264=) c.1005C>T (p.Ser335=) c.524C>T n.36C>T n.2001C>T c.342+6852C>T (n.342+6852C>T) n.1281C>T n.1283C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374770A= | CA1590916970 | TCOF1 | c.1237A= (p.Ser413=) c.793A= (p.Ser265=) c.1006A= (p.Ser336=) c.525A= n.37A= n.2002A= c.342+6853A= (n.342+6853A=) n.1282A= n.1284A= | |
| 5 | g.150374770A>C | CA361744673 | TCOF1 | c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.793A>C (p.Ser265Arg) c.1006A>C (p.Ser336Arg) c.525A>C n.37A>C n.2002A>C c.342+6853A>C (n.342+6853A>C) n.1282A>C n.1284A>C | |
| 5 | g.150374770A>G | CA361744676 | TCOF1 | c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.793A>G (p.Ser265Gly) c.1006A>G (p.Ser336Gly) c.525A>G n.37A>G n.2002A>G c.342+6853A>G (n.342+6853A>G) n.1282A>G n.1284A>G | dbSNP |
| 5 | g.150374770A>T | CA361744681 | TCOF1 | c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.793A>T (p.Ser265Cys) c.1006A>T (p.Ser336Cys) c.525A>T n.37A>T n.2002A>T c.342+6853A>T (n.342+6853A>T) n.1282A>T n.1284A>T | |
| 5 | g.150374771G>A | CA3510798 | TCOF1 | c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.794G>A (p.Ser265Asn) c.1007G>A (p.Ser336Asn) c.526G>A n.38G>A n.2003G>A c.342+6854G>A (n.342+6854G>A) n.1283G>A n.1285G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374771G>C | CA361744700 | TCOF1 | c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.794G>C (p.Ser265Thr) c.1007G>C (p.Ser336Thr) c.526G>C n.38G>C n.2003G>C c.342+6854G>C (n.342+6854G>C) n.1283G>C n.1285G>C | |
| 5 | g.150374771G= | CA1590916971 | TCOF1 | c.1238G= (p.Ser413=) c.794G= (p.Ser265=) c.1007G= (p.Ser336=) c.526G= n.38G= n.2003G= c.342+6854G= (n.342+6854G=) n.1283G= n.1285G= | |
| 5 | g.150374771G>T | CA361744703 | TCOF1 | c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.794G>T (p.Ser265Ile) c.1007G>T (p.Ser336Ile) c.526G>T n.38G>T n.2003G>T c.342+6854G>T (n.342+6854G>T) n.1283G>T n.1285G>T | |
| 5 | g.150374772C>A | CA361744707 | TCOF1 | c.1239C>A (p.Ser413Arg) c.795C>A (p.Ser265Arg) c.1008C>A (p.Ser336Arg) c.527C>A n.39C>A n.2004C>A c.342+6855C>A (n.342+6855C>A) n.1284C>A n.1286C>A | |
| 5 | g.150374772C= | CA1590916972 | TCOF1 | c.1239C= (p.Ser413=) c.795C= (p.Ser265=) c.1008C= (p.Ser336=) c.527C= n.39C= n.2004C= c.342+6855C= (n.342+6855C=) n.1284C= n.1286C= | |
| 5 | g.150374772C>G | CA361744715 | TCOF1 | c.1239C>G (p.Ser413Arg) c.795C>G (p.Ser265Arg) c.1008C>G (p.Ser336Arg) c.527C>G n.39C>G n.2004C>G c.342+6855C>G (n.342+6855C>G) n.1284C>G n.1286C>G | |
| 5 | g.150374772C>T | CA447407950 | TCOF1 | c.1239C>T (p.Ser413=) c.795C>T (p.Ser265=) c.1008C>T (p.Ser336=) c.527C>T n.39C>T n.2004C>T c.342+6855C>T (n.342+6855C>T) n.1284C>T n.1286C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150374773A= | CA1590916973 | TCOF1 | c.1240A= (p.Ser414=) c.796A= (p.Ser266=) c.1009A= (p.Ser337=) c.528A= n.40A= n.2005A= c.342+6856A= (n.342+6856A=) n.1285A= n.1287A= | |
| 5 | g.150374773A>C | CA361744725 | TCOF1 | c.1240A>C (p.Ser414Arg) c.796A>C (p.Ser266Arg) c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.528A>C n.40A>C n.2005A>C c.342+6856A>C (n.342+6856A>C) n.1285A>C n.1287A>C | |
| 5 | g.150374773A>G | CA129134067 | TCOF1 | c.1240A>G (p.Ser414Gly) c.796A>G (p.Ser266Gly) c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.528A>G n.40A>G n.2005A>G c.342+6856A>G (n.342+6856A>G) n.1285A>G n.1287A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374773A>T | CA361744718 | TCOF1 | c.1240A>T (p.Ser414Cys) c.796A>T (p.Ser266Cys) c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.528A>T n.40A>T n.2005A>T c.342+6856A>T (n.342+6856A>T) n.1285A>T n.1287A>T | |
| 5 | g.150374774G>A | CA361744730 | TCOF1 | c.1241G>A (p.Ser414Asn) c.797G>A (p.Ser266Asn) c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.529G>A n.41G>A n.2006G>A c.342+6857G>A (n.342+6857G>A) n.1286G>A n.1288G>A | |
| 5 | g.150374774G>C | CA361744733 | TCOF1 | c.1241G>C (p.Ser414Thr) c.797G>C (p.Ser266Thr) c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.529G>C n.41G>C n.2006G>C c.342+6857G>C (n.342+6857G>C) n.1286G>C n.1288G>C | |
| 5 | g.150374774G= | CA1590916974 | TCOF1 | c.1241G= (p.Ser414=) c.797G= (p.Ser266=) c.1010G= (p.Ser337=) c.529G= n.41G= n.2006G= c.342+6857G= (n.342+6857G=) n.1286G= n.1288G= | |
| 5 | g.150374774G>T | CA361744735 | TCOF1 | c.1241G>T (p.Ser414Ile) c.797G>T (p.Ser266Ile) c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.529G>T n.41G>T n.2006G>T c.342+6857G>T (n.342+6857G>T) n.1286G>T n.1288G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374775C>A | CA361744739 | TCOF1 | c.1242C>A (p.Ser414Arg) c.798C>A (p.Ser266Arg) c.1011C>A (p.Ser337Arg) c.530C>A n.42C>A n.2007C>A c.342+6858C>A (n.342+6858C>A) n.1287C>A n.1289C>A | |
| 5 | g.150374775C= | CA1590916975 | TCOF1 | c.1242C= (p.Ser414=) c.798C= (p.Ser266=) c.1011C= (p.Ser337=) c.530C= n.42C= n.2007C= c.342+6858C= (n.342+6858C=) n.1287C= n.1289C= | |
| 5 | g.150374775C>G | CA361744747 | TCOF1 | c.1242C>G (p.Ser414Arg) c.798C>G (p.Ser266Arg) c.1011C>G (p.Ser337Arg) c.530C>G n.42C>G n.2007C>G c.342+6858C>G (n.342+6858C>G) n.1287C>G n.1289C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374775C>T | CA276087 | TCOF1 | c.1242C>T (p.Ser414=) c.798C>T (p.Ser266=) c.1011C>T (p.Ser337=) c.530C>T n.42C>T n.2007C>T c.342+6858C>T (n.342+6858C>T) n.1287C>T n.1289C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374776G>A | CA3510799 | TCOF1 | c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.531G>A n.43G>A n.2008G>A c.342+6859G>A (n.342+6859G>A) n.1288G>A n.1290G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374776G>C | CA361744752 | TCOF1 | c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.531G>C n.43G>C n.2008G>C c.342+6859G>C (n.342+6859G>C) n.1288G>C n.1290G>C | dbSNP |
| 5 | g.150374776G= | CA1590916976 | TCOF1 | c.1243G= (p.Glu415=) c.799G= (p.Glu267=) c.1012G= (p.Glu338=) c.531G= n.43G= n.2008G= c.342+6859G= (n.342+6859G=) n.1288G= n.1290G= | |
| 5 | g.150374776G>T | CA361744755 | TCOF1 | c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.531G>T n.43G>T n.2008G>T c.342+6859G>T (n.342+6859G>T) n.1288G>T n.1290G>T | |
| 5 | g.150374777A>C | CA361744763 | TCOF1 | c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.532A>C n.44A>C n.2009A>C c.342+6860A>C (n.342+6860A>C) n.1289A>C n.1291A>C | |
| 5 | g.150374777A>G | CA361744768 | TCOF1 | c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.532A>G n.44A>G n.2009A>G c.342+6860A>G (n.342+6860A>G) n.1289A>G n.1291A>G | |
| 5 | g.150374777A>T | CA361744771 | TCOF1 | c.1244A>T (p.Glu415Val) c.800A>T (p.Glu267Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.532A>T n.44A>T n.2009A>T c.342+6860A>T (n.342+6860A>T) n.1289A>T n.1291A>T | |
| 5 | g.150374778G>A | CA447407970 | TCOF1 | c.1245G>A (p.Glu415=) c.801G>A (p.Glu267=) c.1014G>A (p.Glu338=) c.533G>A n.45G>A n.2010G>A c.342+6861G>A (n.342+6861G>A) n.1290G>A n.1292G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.150374778G>C | CA129134101 | TCOF1 | c.1245G>C (p.Glu415Asp) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.533G>C n.45G>C n.2010G>C c.342+6861G>C (n.342+6861G>C) n.1290G>C n.1292G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374778G= | CA1590916977 | TCOF1 | c.1245G= (p.Glu415=) c.801G= (p.Glu267=) c.1014G= (p.Glu338=) c.533G= n.45G= n.2010G= c.342+6861G= (n.342+6861G=) n.1290G= n.1292G= | |
| 5 | g.150374778G>T | CA361744782 | TCOF1 | c.1245G>T (p.Glu415Asp) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.533G>T n.45G>T n.2010G>T c.342+6861G>T (n.342+6861G>T) n.1290G>T n.1292G>T | |
| 5 | g.150374779G>A | CA361744790 | TCOF1 | c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.534G>A n.46G>A n.2011G>A c.342+6862G>A (n.342+6862G>A) n.1291G>A n.1293G>A | |
| 5 | g.150374779G>C | CA361744799 | TCOF1 | c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.534G>C n.46G>C n.2011G>C c.342+6862G>C (n.342+6862G>C) n.1291G>C n.1293G>C | |
| 5 | g.150374779G>T | CA361744793 | TCOF1 | c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.534G>T n.46G>T n.2011G>T c.342+6862G>T (n.342+6862G>T) n.1291G>T n.1293G>T | |
| 5 | g.150374780A>C | CA361744813 | TCOF1 | c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.535A>C n.47A>C n.2012A>C c.342+6863A>C (n.342+6863A>C) n.1292A>C n.1294A>C | |
| 5 | g.150374780A>G | CA361744819 | TCOF1 | c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.535A>G n.47A>G n.2012A>G c.342+6863A>G (n.342+6863A>G) n.1292A>G n.1294A>G | |
| 5 | g.150374780A>T | CA361744823 | TCOF1 | c.1247A>T (p.Glu416Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.535A>T n.47A>T n.2012A>T c.342+6863A>T (n.342+6863A>T) n.1292A>T n.1294A>T | |
| 5 | g.150374780_150374781insGTC | CA1082884272 | TCOF1 | c.1247_1248insGTC (p.Glu416_Ser417insSer) c.803_804insGTC (p.Glu268_Ser269insSer) c.1016_1017insGTC (p.Glu339_Ser340insSer) c.535_536insGTC n.47_48insGTC n.2012_2013insGTC c.342+6863_342+6864insGTC (n.342+6863_342+6864insGTC) n.1292_1293insGTC n.1294_1295insGTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374781A= | CA1590916978 | TCOF1 | c.1248A= (p.Glu416=) c.804A= (p.Glu268=) c.1017A= (p.Glu339=) c.536A= n.48A= n.2013A= c.342+6864A= (n.342+6864A=) n.1293A= n.1295A= | |
| 5 | g.150374781A>C | CA361744831 | TCOF1 | c.1248A>C (p.Glu416Asp) c.804A>C (p.Glu268Asp) c.1017A>C (p.Glu339Asp) c.536A>C n.48A>C n.2013A>C c.342+6864A>C (n.342+6864A>C) n.1293A>C n.1295A>C | |
| 5 | g.150374781A>G | CA447407973 | TCOF1 | c.1248A>G (p.Glu416=) c.804A>G (p.Glu268=) c.1017A>G (p.Glu339=) c.536A>G n.48A>G n.2013A>G c.342+6864A>G (n.342+6864A>G) n.1293A>G n.1295A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374781A>T | CA361744834 | TCOF1 | c.1248A>T (p.Glu416Asp) c.804A>T (p.Glu268Asp) c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.536A>T n.48A>T n.2013A>T c.342+6864A>T (n.342+6864A>T) n.1293A>T n.1295A>T | |
| 5 | g.150374782T>A | CA361744835 | TCOF1 | c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.537T>A n.49T>A n.2014T>A c.342+6865T>A (n.342+6865T>A) n.1294T>A n.1296T>A | |
| 5 | g.150374782T>C | CA361744836 | TCOF1 | c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.537T>C n.49T>C n.2014T>C c.342+6865T>C (n.342+6865T>C) n.1294T>C n.1296T>C | |
| 5 | g.150374782T>G | CA361744837 | TCOF1 | c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.537T>G n.49T>G n.2014T>G c.342+6865T>G (n.342+6865T>G) n.1294T>G n.1296T>G | |
| 5 | g.150374783C>A | CA361744840 | TCOF1 | c.1250C>A (p.Ser417Ter) c.806C>A (p.Ser269Ter) c.1019C>A (p.Ser340Ter) c.538C>A n.50C>A n.2015C>A c.342+6866C>A (n.342+6866C>A) n.1295C>A n.1297C>A | |
| 5 | g.150374783C= | CA1590916979 | TCOF1 | c.1250C= (p.Ser417=) c.806C= (p.Ser269=) c.1019C= (p.Ser340=) c.538C= n.50C= n.2015C= c.342+6866C= (n.342+6866C=) n.1295C= n.1297C= | |
| 5 | g.150374783C>G | CA361744843 | TCOF1 | c.1250C>G (p.Ser417Trp) c.806C>G (p.Ser269Trp) c.1019C>G (p.Ser340Trp) c.538C>G n.50C>G n.2015C>G c.342+6866C>G (n.342+6866C>G) n.1295C>G n.1297C>G | |
| 5 | g.150374783C>T | CA3510800 | TCOF1 | c.1250C>T (p.Ser417Leu) c.806C>T (p.Ser269Leu) c.1019C>T (p.Ser340Leu) c.538C>T n.50C>T n.2015C>T c.342+6866C>T (n.342+6866C>T) n.1295C>T n.1297C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374784G>A | CA3510801 | TCOF1 | c.1251G>A (p.Ser417=) c.807G>A (p.Ser269=) c.1020G>A (p.Ser340=) c.539G>A n.51G>A n.2016G>A c.342+6867G>A (n.342+6867G>A) n.1296G>A n.1298G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374784G>C | CA447407980 | TCOF1 | c.1251G>C (p.Ser417=) c.807G>C (p.Ser269=) c.1020G>C (p.Ser340=) c.539G>C n.51G>C n.2016G>C c.342+6867G>C (n.342+6867G>C) n.1296G>C n.1298G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374784G= | CA1590916980 | TCOF1 | c.1251G= (p.Ser417=) c.807G= (p.Ser269=) c.1020G= (p.Ser340=) c.539G= n.51G= n.2016G= c.342+6867G= (n.342+6867G=) n.1296G= n.1298G= | |
| 5 | g.150374784G>T | CA447407981 | TCOF1 | c.1251G>T (p.Ser417=) c.807G>T (p.Ser269=) c.1020G>T (p.Ser340=) c.539G>T n.51G>T n.2016G>T c.342+6867G>T (n.342+6867G>T) n.1296G>T n.1298G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374785G>A | CA3510802 | TCOF1 | c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.540G>A n.52G>A n.2017G>A c.342+6868G>A (n.342+6868G>A) n.1297G>A n.1299G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.150374785G>C | CA361744846 | TCOF1 | c.1252G>C (p.Asp418His) c.808G>C (p.Asp270His) c.1021G>C (p.Asp341His) c.540G>C n.52G>C n.2017G>C c.342+6868G>C (n.342+6868G>C) n.1297G>C n.1299G>C | |
| 5 | g.150374785G= | CA1590916981 | TCOF1 | c.1252G= (p.Asp418=) c.808G= (p.Asp270=) c.1021G= (p.Asp341=) c.540G= n.52G= n.2017G= c.342+6868G= (n.342+6868G=) n.1297G= n.1299G= | |
| 5 | g.150374785G>T | CA361744848 | TCOF1 | c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.540G>T n.52G>T n.2017G>T c.342+6868G>T (n.342+6868G>T) n.1297G>T n.1299G>T | |
| 5 | g.150374786A= | CA1590916982 | TCOF1 | c.1253A= (p.Asp418=) c.809A= (p.Asp270=) c.1022A= (p.Asp341=) c.541A= n.53A= n.2018A= c.342+6869A= (n.342+6869A=) n.1298A= n.1300A= | |
| 5 | g.150374786A>C | CA361744851 | TCOF1 | c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.809A>C (p.Asp270Ala) c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.541A>C n.53A>C n.2018A>C c.342+6869A>C (n.342+6869A>C) n.1298A>C n.1300A>C | |
| 5 | g.150374786A>G | CA361744852 | TCOF1 | c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.809A>G (p.Asp270Gly) c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.541A>G n.53A>G n.2018A>G c.342+6869A>G (n.342+6869A>G) n.1298A>G n.1300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374786A>T | CA361744855 | TCOF1 | c.1253A>T (p.Asp418Val) c.809A>T (p.Asp270Val) c.1022A>T (p.Asp341Val) c.541A>T n.53A>T n.2018A>T c.342+6869A>T (n.342+6869A>T) n.1298A>T n.1300A>T | |
| 5 | g.150374787C>A | CA361744858 | TCOF1 | c.1254C>A (p.Asp418Glu) c.810C>A (p.Asp270Glu) c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.542C>A n.54C>A n.2019C>A c.342+6870C>A (n.342+6870C>A) n.1299C>A n.1301C>A | |
| 5 | g.150374787C>G | CA361744861 | TCOF1 | c.1254C>G (p.Asp418Glu) c.810C>G (p.Asp270Glu) c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.542C>G n.54C>G n.2019C>G c.342+6870C>G (n.342+6870C>G) n.1299C>G n.1301C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374787C>T | CA447407990 | TCOF1 | c.1254C>T (p.Asp418=) c.810C>T (p.Asp270=) c.1023C>T (p.Asp341=) c.542C>T n.54C>T n.2019C>T c.342+6870C>T (n.342+6870C>T) n.1299C>T n.1301C>T | |
| 5 | g.150374788A>C | CA361744876 | TCOF1 | c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.811A>C (p.Ser271Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.543A>C n.55A>C n.2020A>C c.342+6871A>C (n.342+6871A>C) n.1300A>C n.1302A>C | |
| 5 | g.150374788A>G | CA361744866 | TCOF1 | c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.811A>G (p.Ser271Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.543A>G n.55A>G n.2020A>G c.342+6871A>G (n.342+6871A>G) n.1300A>G n.1302A>G | |
| 5 | g.150374788A>T | CA361744873 | TCOF1 | c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.811A>T (p.Ser271Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.543A>T n.55A>T n.2020A>T c.342+6871A>T (n.342+6871A>T) n.1300A>T n.1302A>T | |
| 5 | g.150374789G>A | CA361744881 | TCOF1 | c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.812G>A (p.Ser271Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.544G>A n.56G>A n.2021G>A c.342+6872G>A (n.342+6872G>A) n.1301G>A n.1303G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374789G>C | CA361744882 | TCOF1 | c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.812G>C (p.Ser271Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.544G>C n.56G>C n.2021G>C c.342+6872G>C (n.342+6872G>C) n.1301G>C n.1303G>C | |
| 5 | g.150374789G>T | CA361744883 | TCOF1 | c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.812G>T (p.Ser271Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.544G>T n.56G>T n.2021G>T c.342+6872G>T (n.342+6872G>T) n.1301G>T n.1303G>T | |
| 5 | g.150374790T>A | CA361744884 | TCOF1 | c.1257T>A (p.Ser419Arg) c.813T>A (p.Ser271Arg) c.1026T>A (p.Ser342Arg) c.545T>A n.57T>A n.2022T>A c.342+6873T>A (n.342+6873T>A) n.1302T>A n.1304T>A | |
| 5 | g.150374790T>C | CA447407994 | TCOF1 | c.1257T>C (p.Ser419=) c.813T>C (p.Ser271=) c.1026T>C (p.Ser342=) c.545T>C n.57T>C n.2022T>C c.342+6873T>C (n.342+6873T>C) n.1302T>C n.1304T>C | |
| 5 | g.150374790T>G | CA361744887 | TCOF1 | c.1257T>G (p.Ser419Arg) c.813T>G (p.Ser271Arg) c.1026T>G (p.Ser342Arg) c.545T>G n.57T>G n.2022T>G c.342+6873T>G (n.342+6873T>G) n.1302T>G n.1304T>G | |
| 5 | g.150374791G>A | CA361744901 | TCOF1 | c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.546G>A n.58G>A n.2023G>A c.342+6874G>A (n.342+6874G>A) n.1303G>A n.1305G>A | |
| 5 | g.150374791G>C | CA361744890 | TCOF1 | c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.546G>C n.58G>C n.2023G>C c.342+6874G>C (n.342+6874G>C) n.1303G>C n.1305G>C | |
| 5 | g.150374791G= | CA1590916983 | TCOF1 | c.1258G= (p.Glu420=) c.814G= (p.Glu272=) c.1027G= (p.Glu343=) c.546G= n.58G= n.2023G= c.342+6874G= (n.342+6874G=) n.1303G= n.1305G= | |
| 5 | g.150374791G>T | CA361744896 | TCOF1 | c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.546G>T n.58G>T n.2023G>T c.342+6874G>T (n.342+6874G>T) n.1303G>T n.1305G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374792_150374793insCAGAGA | CA1082884290 | TCOF1 | c.1259_1260insCAGAGA (p.Ser419_Glu420insAspArg) c.815_816insCAGAGA (p.Ser271_Glu272insAspArg) c.1028_1029insCAGAGA (p.Ser342_Glu343insAspArg) c.547_548insCAGAGA n.59_60insCAGAGA n.2024_2025insCAGAGA c.342+6875_342+6876insCAGAGA (n.342+6875_342+6876insCAGAGA) n.1304_1305insCAGAGA n.1306_1307insCAGAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374798_150374800del | CA2675988960 | TCOF1 | c.1265_1267del (p.Glu422del) c.821_823del (p.Glu274del) c.1034_1036del (p.Glu345del) c.553_555del n.65_67del n.2030_2032del c.342+6881_342+6883del (n.342+6881_342+6883del) n.1310_1312del n.1312_1314del | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374792A>C | CA361744904 | TCOF1 | c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.547A>C n.59A>C n.2024A>C c.342+6875A>C (n.342+6875A>C) n.1304A>C n.1306A>C | |
| 5 | g.150374792A>G | CA361744905 | TCOF1 | c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.547A>G n.59A>G n.2024A>G c.342+6875A>G (n.342+6875A>G) n.1304A>G n.1306A>G | |
| 5 | g.150374792A>T | CA361744907 | TCOF1 | c.1259A>T (p.Glu420Val) c.815A>T (p.Glu272Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.547A>T n.59A>T n.2024A>T c.342+6875A>T (n.342+6875A>T) n.1304A>T n.1306A>T | |
| 5 | g.150374792_150374793insCA | CA563956687 | TCOF1 | c.1259_1260insCA (p.Glu420AspfsTer?) c.815_816insCA (p.Glu272AspfsTer?) c.1028_1029insCA (p.Glu343AspfsTer?) c.547_548insCA n.59_60insCA n.2024_2025insCA c.342+6875_342+6876insCA (n.342+6875_342+6876insCA) n.1304_1305insCA n.1306_1307insCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374792_150374793delinsAG | CA1590916984 | TCOF1 | c.1259_1260delinsAG (p.Glu420=) c.815_816delinsAG (p.Glu272=) c.1028_1029delinsAG (p.Glu343=) c.547_548delinsAG n.59_60delinsAG n.2024_2025delinsAG c.342+6875_342+6876delinsAG (n.342+6875_342+6876delinsAG) n.1304_1305delinsAG n.1306_1307delinsAG | |
| 5 | g.150374792_150374793insC | CA1082884297 | TCOF1 | c.1259_1260insC (p.Glu420AspfsTer?) c.815_816insC (p.Glu272AspfsTer?) c.1028_1029insC (p.Glu343AspfsTer?) c.547_548insC n.59_60insC n.2024_2025insC c.342+6875_342+6876insC (n.342+6875_342+6876insC) n.1304_1305insC n.1306_1307insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374792_150374793insCAGAGAGGCACT | CA1082884302 | TCOF1 | c.1259_1260insCAGAGAGGCACT (p.Glu420delinsAspArgGluAlaLeu) c.815_816insCAGAGAGGCACT (p.Glu272delinsAspArgGluAlaLeu) c.1028_1029insCAGAGAGGCACT (p.Glu343delinsAspArgGluAlaLeu) c.547_548insCAGAGAGGCACT n.59_60insCAGAGAGGCACT n.2024_2025insCAGAGAGGCACT c.342+6875_342+6876insCAGAGAGGCACT (n.342+6875_342+6876insCAGAGAGGCACT) n.1304_1305insCAGAGAGGCACT n.1306_1307insCAGAGAGGCACT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374793G>A | CA447407996 | TCOF1 | c.1260G>A (p.Glu420=) c.816G>A (p.Glu272=) c.1029G>A (p.Glu343=) c.548G>A n.60G>A n.2025G>A c.342+6876G>A (n.342+6876G>A) n.1305G>A n.1307G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374793G>C | CA361744910 | TCOF1 | c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.816G>C (p.Glu272Asp) c.1029G>C (p.Glu343Asp) c.548G>C n.60G>C n.2025G>C c.342+6876G>C (n.342+6876G>C) n.1305G>C n.1307G>C | |
| 5 | g.150374793G>T | CA361744911 | TCOF1 | c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.816G>T (p.Glu272Asp) c.1029G>T (p.Glu343Asp) c.548G>T n.60G>T n.2025G>T c.342+6876G>T (n.342+6876G>T) n.1305G>T n.1307G>T | |
| 5 | g.150374794del | CA1082884304 | TCOF1 | c.1261del (p.Glu421ArgfsTer?) c.817del (p.Glu273ArgfsTer?) c.1030del (p.Glu344ArgfsTer?) c.549del n.61del n.2026del c.342+6877del (n.342+6877del) n.1306del n.1308del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374793_150374794insA | CA1082884307 | TCOF1 | c.1260_1261insA (p.Glu421ArgfsTer?) c.816_817insA (p.Glu273ArgfsTer?) c.1029_1030insA (p.Glu344ArgfsTer?) c.548_549insA n.60_61insA n.2025_2026insA c.342+6876_342+6877insA (n.342+6876_342+6877insA) n.1305_1306insA n.1307_1308insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374794G>A | CA361744913 | TCOF1 | c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.549G>A n.61G>A n.2026G>A c.342+6877G>A (n.342+6877G>A) n.1306G>A n.1308G>A | dbSNP |
| 5 | g.150374794G>C | CA361744923 | TCOF1 | c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.549G>C n.61G>C n.2026G>C c.342+6877G>C (n.342+6877G>C) n.1306G>C n.1308G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374794G= | CA1590916985 | TCOF1 | c.1261G= (p.Glu421=) c.817G= (p.Glu273=) c.1030G= (p.Glu344=) c.549G= n.61G= n.2026G= c.342+6877G= (n.342+6877G=) n.1306G= n.1308G= | |
| 5 | g.150374794G>T | CA361744924 | TCOF1 | c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.549G>T n.61G>T n.2026G>T c.342+6877G>T (n.342+6877G>T) n.1306G>T n.1308G>T | |
| 5 | g.150374795A= | CA1590916986 | TCOF1 | c.1262A= (p.Glu421=) c.818A= (p.Glu273=) c.1031A= (p.Glu344=) c.550A= n.62A= n.2027A= c.342+6878A= (n.342+6878A=) n.1307A= n.1309A= | |
| 5 | g.150374795A>C | CA361744927 | TCOF1 | c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.550A>C n.62A>C n.2027A>C c.342+6878A>C (n.342+6878A>C) n.1307A>C n.1309A>C | |
| 5 | g.150374795A>G | CA361744929 | TCOF1 | c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.550A>G n.62A>G n.2027A>G c.342+6878A>G (n.342+6878A>G) n.1307A>G n.1309A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150374795A>T | CA361744933 | TCOF1 | c.1262A>T (p.Glu421Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.550A>T n.62A>T n.2027A>T c.342+6878A>T (n.342+6878A>T) n.1307A>T n.1309A>T | |
| 5 | g.150374796G>A | CA447408000 | TCOF1 | c.1263G>A (p.Glu421=) c.819G>A (p.Glu273=) c.1032G>A (p.Glu344=) c.551G>A n.63G>A n.2028G>A c.342+6879G>A (n.342+6879G>A) n.1308G>A n.1310G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374796G>C | CA361744943 | TCOF1 | c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.819G>C (p.Glu273Asp) c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.551G>C n.63G>C n.2028G>C c.342+6879G>C (n.342+6879G>C) n.1308G>C n.1310G>C | |
| 5 | g.150374796G= | CA1590916987 | TCOF1 | c.1263G= (p.Glu421=) c.819G= (p.Glu273=) c.1032G= (p.Glu344=) c.551G= n.63G= n.2028G= c.342+6879G= (n.342+6879G=) n.1308G= n.1310G= | |
| 5 | g.150374796G>T | CA361744946 | TCOF1 | c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.819G>T (p.Glu273Asp) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.551G>T n.63G>T n.2028G>T c.342+6879G>T (n.342+6879G>T) n.1308G>T n.1310G>T | |
| 5 | g.150374796_150374797insA | CA1082884314 | TCOF1 | c.1263_1264insA (p.Glu422ArgfsTer?) c.819_820insA (p.Glu274ArgfsTer?) c.1032_1033insA (p.Glu345ArgfsTer?) c.551_552insA n.63_64insA n.2028_2029insA c.342+6879_342+6880insA (n.342+6879_342+6880insA) n.1308_1309insA n.1310_1311insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374797G>A | CA361744948 | TCOF1 | c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.552G>A n.64G>A n.2029G>A c.342+6880G>A (n.342+6880G>A) n.1309G>A n.1311G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150374797G>C | CA361744953 | TCOF1 | c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.552G>C n.64G>C n.2029G>C c.342+6880G>C (n.342+6880G>C) n.1309G>C n.1311G>C | |
| 5 | g.150374797G= | CA1590916988 | TCOF1 | c.1264G= (p.Glu422=) c.820G= (p.Glu274=) c.1033G= (p.Glu345=) c.552G= n.64G= n.2029G= c.342+6880G= (n.342+6880G=) n.1309G= n.1311G= | |
| 5 | g.150374797G>T | CA361744951 | TCOF1 | c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.552G>T n.64G>T n.2029G>T c.342+6880G>T (n.342+6880G>T) n.1309G>T n.1311G>T | |
| 5 | g.150374797_150374798insC | CA1082884319 | TCOF1 | c.1264_1265insC (p.Glu422AlafsTer?) c.820_821insC (p.Glu274AlafsTer?) c.1033_1034insC (p.Glu345AlafsTer?) c.552_553insC n.64_65insC n.2029_2030insC c.342+6880_342+6881insC (n.342+6880_342+6881insC) n.1309_1310insC n.1311_1312insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374798A= | CA1590916989 | TCOF1 | c.1265A= (p.Glu422=) c.821A= (p.Glu274=) c.1034A= (p.Glu345=) c.553A= n.65A= n.2030A= c.342+6881A= (n.342+6881A=) n.1310A= n.1312A= | |
| 5 | g.150374798A>C | CA361744957 | TCOF1 | c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.553A>C n.65A>C n.2030A>C c.342+6881A>C (n.342+6881A>C) n.1310A>C n.1312A>C | dbSNP |
| 5 | g.150374798A>G | CA361744959 | TCOF1 | c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.553A>G n.65A>G n.2030A>G c.342+6881A>G (n.342+6881A>G) n.1310A>G n.1312A>G | |
| 5 | g.150374798A>T | CA361744961 | TCOF1 | c.1265A>T (p.Glu422Val) c.821A>T (p.Glu274Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.553A>T n.65A>T n.2030A>T c.342+6881A>T (n.342+6881A>T) n.1310A>T n.1312A>T | |
| 5 | g.150374798_150374799insCT | CA1082884322 | TCOF1 | c.1265_1266insCT (p.Glu422AspfsTer?) c.821_822insCT (p.Glu274AspfsTer?) c.1034_1035insCT (p.Glu345AspfsTer?) c.553_554insCT n.65_66insCT n.2030_2031insCT c.342+6881_342+6882insCT (n.342+6881_342+6882insCT) n.1310_1311insCT n.1312_1313insCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374799G>A | CA447408005 | TCOF1 | c.1266G>A (p.Glu422=) c.822G>A (p.Glu274=) c.1035G>A (p.Glu345=) c.554G>A n.66G>A n.2031G>A c.342+6882G>A (n.342+6882G>A) n.1311G>A n.1313G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374799G>C | CA361744965 | TCOF1 | c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.822G>C (p.Glu274Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.554G>C n.66G>C n.2031G>C c.342+6882G>C (n.342+6882G>C) n.1311G>C n.1313G>C | |
| 5 | g.150374799G>T | CA361744967 | TCOF1 | c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.822G>T (p.Glu274Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.554G>T n.66G>T n.2031G>T c.342+6882G>T (n.342+6882G>T) n.1311G>T n.1313G>T | |
| 5 | g.150374800G>A | CA361744970 | TCOF1 | c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.555G>A n.67G>A n.2032G>A c.342+6883G>A (n.342+6883G>A) n.1312G>A n.1314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374800G>C | CA361744971 | TCOF1 | c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.555G>C n.67G>C n.2032G>C c.342+6883G>C (n.342+6883G>C) n.1312G>C n.1314G>C | |
| 5 | g.150374800G= | CA1590916990 | TCOF1 | c.1267G= (p.Ala423=) c.823G= (p.Ala275=) c.1036G= (p.Ala346=) c.555G= n.67G= n.2032G= c.342+6883G= (n.342+6883G=) n.1312G= n.1314G= | |
| 5 | g.150374800G>T | CA361744972 | TCOF1 | c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.555G>T n.67G>T n.2032G>T c.342+6883G>T (n.342+6883G>T) n.1312G>T n.1314G>T | |
| 5 | g.150374801C>A | CA361744974 | TCOF1 | c.1268C>A (p.Ala423Glu) c.824C>A (p.Ala275Glu) c.1037C>A (p.Ala346Glu) c.556C>A n.68C>A n.2033C>A c.342+6884C>A (n.342+6884C>A) n.1313C>A n.1315C>A | |
| 5 | g.150374801C= | CA1590916991 | TCOF1 | c.1268C= (p.Ala423=) c.824C= (p.Ala275=) c.1037C= (p.Ala346=) c.556C= n.68C= n.2033C= c.342+6884C= (n.342+6884C=) n.1313C= n.1315C= | |
| 5 | g.150374801C>G | CA361744976 | TCOF1 | c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.556C>G n.68C>G n.2033C>G c.342+6884C>G (n.342+6884C>G) n.1313C>G n.1315C>G | |
| 5 | g.150374801C>T | CA3510803 | TCOF1 | c.1268C>T (p.Ala423Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.556C>T n.68C>T n.2033C>T c.342+6884C>T (n.342+6884C>T) n.1313C>T n.1315C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374802_150374804dup | CA2675988961 | TCOF1 | c.1269_1271dup (p.Pro424_Ala425insPro) c.825_827dup (p.Pro276_Ala277insPro) c.1038_1040dup (p.Pro347_Ala348insPro) c.557_559dup n.69_71dup n.2034_2036dup c.342+6885_342+6887dup (n.342+6885_342+6887dup) n.1314_1316dup n.1316_1318dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374802G>A | CA3510804 | TCOF1 | c.1269G>A (p.Ala423=) c.825G>A (p.Ala275=) c.1038G>A (p.Ala346=) c.557G>A n.69G>A n.2034G>A c.342+6885G>A (n.342+6885G>A) n.1314G>A n.1316G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374802G>C | CA447408011 | TCOF1 | c.1269G>C (p.Ala423=) c.825G>C (p.Ala275=) c.1038G>C (p.Ala346=) c.557G>C n.69G>C n.2034G>C c.342+6885G>C (n.342+6885G>C) n.1314G>C n.1316G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374802G= | CA1590916992 | TCOF1 | c.1269G= (p.Ala423=) c.825G= (p.Ala275=) c.1038G= (p.Ala346=) c.557G= n.69G= n.2034G= c.342+6885G= (n.342+6885G=) n.1314G= n.1316G= | |
| 5 | g.150374802G>T | CA447408010 | TCOF1 | c.1269G>T (p.Ala423=) c.825G>T (p.Ala275=) c.1038G>T (p.Ala346=) c.557G>T n.69G>T n.2034G>T c.342+6885G>T (n.342+6885G>T) n.1314G>T n.1316G>T | |
| 5 | g.150374803C>A | CA361744991 | TCOF1 | c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.558C>A n.70C>A n.2035C>A c.342+6886C>A (n.342+6886C>A) n.1315C>A n.1317C>A | |
| 5 | g.150374803C= | CA1590916993 | TCOF1 | c.1270C= (p.Pro424=) c.826C= (p.Pro276=) c.1039C= (p.Pro347=) c.558C= n.70C= n.2035C= c.342+6886C= (n.342+6886C=) n.1315C= n.1317C= | |
| 5 | g.150374803C>G | CA361744989 | TCOF1 | c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.558C>G n.70C>G n.2035C>G c.342+6886C>G (n.342+6886C>G) n.1315C>G n.1317C>G | |
| 5 | g.150374803C>T | CA361744986 | TCOF1 | c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.558C>T n.70C>T n.2035C>T c.342+6886C>T (n.342+6886C>T) n.1315C>T n.1317C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374804C>A | CA361744995 | TCOF1 | c.1271C>A (p.Pro424His) c.827C>A (p.Pro276His) c.1040C>A (p.Pro347His) c.559C>A n.71C>A n.2036C>A c.342+6887C>A (n.342+6887C>A) n.1316C>A n.1318C>A | |
| 5 | g.150374804C>G | CA361744999 | TCOF1 | c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.559C>G n.71C>G n.2036C>G c.342+6887C>G (n.342+6887C>G) n.1316C>G n.1318C>G | |
| 5 | g.150374804C>T | CA361745004 | TCOF1 | c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.559C>T n.71C>T n.2036C>T c.342+6887C>T (n.342+6887C>T) n.1316C>T n.1318C>T | |
| 5 | g.150374805T>A | CA447408024 | TCOF1 | c.1272T>A (p.Pro424=) c.828T>A (p.Pro276=) c.1041T>A (p.Pro347=) c.560T>A n.72T>A n.2037T>A c.342+6888T>A (n.342+6888T>A) n.1317T>A n.1319T>A | |
| 5 | g.150374805T>C | CA447408022 | TCOF1 | c.1272T>C (p.Pro424=) c.828T>C (p.Pro276=) c.1041T>C (p.Pro347=) c.560T>C n.72T>C n.2037T>C c.342+6888T>C (n.342+6888T>C) n.1317T>C n.1319T>C | |
| 5 | g.150374805T>G | CA447408020 | TCOF1 | c.1272T>G (p.Pro424=) c.828T>G (p.Pro276=) c.1041T>G (p.Pro347=) c.560T>G n.72T>G n.2037T>G c.342+6888T>G (n.342+6888T>G) n.1317T>G n.1319T>G | |
| 5 | g.150374806G>A | CA3510805 | TCOF1 | c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.561G>A n.73G>A n.2038G>A c.342+6889G>A (n.342+6889G>A) n.1318G>A n.1320G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374806G>C | CA361745014 | TCOF1 | c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.561G>C n.73G>C n.2038G>C c.342+6889G>C (n.342+6889G>C) n.1318G>C n.1320G>C | |
| 5 | g.150374806G= | CA1590916994 | TCOF1 | c.1273G= (p.Ala425=) c.829G= (p.Ala277=) c.1042G= (p.Ala348=) c.561G= n.73G= n.2038G= c.342+6889G= (n.342+6889G=) n.1318G= n.1320G= | |
| 5 | g.150374806G>T | CA361745016 | TCOF1 | c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.561G>T n.73G>T n.2038G>T c.342+6889G>T (n.342+6889G>T) n.1318G>T n.1320G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374807C>A | CA361745029 | TCOF1 | c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.830C>A (p.Ala277Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.562C>A n.74C>A n.2039C>A c.342+6890C>A (n.342+6890C>A) n.1319C>A n.1321C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374807C>G | CA361745030 | TCOF1 | c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.562C>G n.74C>G n.2039C>G c.342+6890C>G (n.342+6890C>G) n.1319C>G n.1321C>G | |
| 5 | g.150374807C>T | CA361745033 | TCOF1 | c.1274C>T (p.Ala425Val) c.830C>T (p.Ala277Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.562C>T n.74C>T n.2039C>T c.342+6890C>T (n.342+6890C>T) n.1319C>T n.1321C>T | |
| 5 | g.150374808T>A | CA447408028 | TCOF1 | c.1275T>A (p.Ala425=) c.831T>A (p.Ala277=) c.1044T>A (p.Ala348=) c.563T>A n.75T>A n.2040T>A c.342+6891T>A (n.342+6891T>A) n.1320T>A n.1322T>A | |
| 5 | g.150374808T>C | CA447408030 | TCOF1 | c.1275T>C (p.Ala425=) c.831T>C (p.Ala277=) c.1044T>C (p.Ala348=) c.563T>C n.75T>C n.2040T>C c.342+6891T>C (n.342+6891T>C) n.1320T>C n.1322T>C | |
| 5 | g.150374808T>G | CA447408029 | TCOF1 | c.1275T>G (p.Ala425=) c.831T>G (p.Ala277=) c.1044T>G (p.Ala348=) c.563T>G n.75T>G n.2040T>G c.342+6891T>G (n.342+6891T>G) n.1320T>G n.1322T>G | |
| 5 | g.150374809C>A | CA361745036 | TCOF1 | c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.564C>A n.76C>A n.2041C>A c.342+6892C>A (n.342+6892C>A) n.1321C>A n.1323C>A | |
| 5 | g.150374809C= | CA1590916995 | TCOF1 | c.1276C= (p.Gln426=) c.832C= (p.Gln278=) c.1045C= (p.Gln349=) c.564C= n.76C= n.2041C= c.342+6892C= (n.342+6892C=) n.1321C= n.1323C= | |
| 5 | g.150374809C>G | CA361745039 | TCOF1 | c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.564C>G n.76C>G n.2041C>G c.342+6892C>G (n.342+6892C>G) n.1321C>G n.1323C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374809C>T | CA361745042 | TCOF1 | c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.564C>T n.76C>T n.2041C>T c.342+6892C>T (n.342+6892C>T) n.1321C>T n.1323C>T | |
| 5 | g.150374810A>C | CA361745044 | TCOF1 | c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.565A>C n.77A>C n.2042A>C c.342+6893A>C (n.342+6893A>C) n.1322A>C n.1324A>C | |
| 5 | g.150374810A>G | CA361745053 | TCOF1 | c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.565A>G n.77A>G n.2042A>G c.342+6893A>G (n.342+6893A>G) n.1322A>G n.1324A>G | |
| 5 | g.150374810A>T | CA361745050 | TCOF1 | c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.565A>T n.77A>T n.2042A>T c.342+6893A>T (n.342+6893A>T) n.1322A>T n.1324A>T | |
| 5 | g.150374811G>A | CA447408034 | TCOF1 | c.1278G>A (p.Gln426=) c.834G>A (p.Gln278=) c.1047G>A (p.Gln349=) c.566G>A n.78G>A n.2043G>A c.342+6894G>A (n.342+6894G>A) n.1323G>A n.1325G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374811G>C | CA361745057 | TCOF1 | c.1278G>C (p.Gln426His) c.834G>C (p.Gln278His) c.1047G>C (p.Gln349His) c.566G>C n.78G>C n.2043G>C c.342+6894G>C (n.342+6894G>C) n.1323G>C n.1325G>C | |
| 5 | g.150374811G>T | CA361745060 | TCOF1 | c.1278G>T (p.Gln426His) c.834G>T (p.Gln278His) c.1047G>T (p.Gln349His) c.566G>T n.78G>T n.2043G>T c.342+6894G>T (n.342+6894G>T) n.1323G>T n.1325G>T | |
| 5 | g.150374812G>A | CA10602969 | TCOF1 | c.1278+1G>A (n.1278+1G>A) c.834+1G>A (n.834+1G>A) c.1047+1G>A (n.1047+1G>A) c.566+1G>A n.78+1G>A n.2044G>A c.342+6895G>A (n.342+6895G>A) n.1323+1G>A n.1325+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.150374812G>C | CA361745066 | TCOF1 | c.1278+1G>C (n.1278+1G>C) c.834+1G>C (n.834+1G>C) c.1047+1G>C (n.1047+1G>C) c.566+1G>C n.78+1G>C n.2044G>C c.342+6895G>C (n.342+6895G>C) n.1323+1G>C n.1325+1G>C | |
| 5 | g.150374812G= | CA1590916996 | TCOF1 | c.1278+1G= (n.1278+1G=) c.834+1G= (n.834+1G=) c.1047+1G= (n.1047+1G=) c.566+1G= n.78+1G= n.2044G= c.342+6895G= (n.342+6895G=) n.1323+1G= n.1325+1G= | |
| 5 | g.150374812G>T | CA361745069 | TCOF1 | c.1278+1G>T (n.1278+1G>T) c.834+1G>T (n.834+1G>T) c.1047+1G>T (n.1047+1G>T) c.566+1G>T n.78+1G>T n.2044G>T c.342+6895G>T (n.342+6895G>T) n.1323+1G>T n.1325+1G>T | |
| 5 | g.150374813T>A | CA361745072 | TCOF1 | c.1278+2T>A (n.1278+2T>A) c.834+2T>A (n.834+2T>A) c.1047+2T>A (n.1047+2T>A) c.566+2T>A n.78+2T>A n.2045T>A c.342+6896T>A (n.342+6896T>A) n.1323+2T>A n.1325+2T>A | |
| 5 | g.150374813T>C | CA361745076 | TCOF1 | c.1278+2T>C (n.1278+2T>C) c.834+2T>C (n.834+2T>C) c.1047+2T>C (n.1047+2T>C) c.566+2T>C n.78+2T>C n.2045T>C c.342+6896T>C (n.342+6896T>C) n.1323+2T>C n.1325+2T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374813T>G | CA361745079 | TCOF1 | c.1278+2T>G (n.1278+2T>G) c.834+2T>G (n.834+2T>G) c.1047+2T>G (n.1047+2T>G) c.566+2T>G n.78+2T>G n.2045T>G c.342+6896T>G (n.342+6896T>G) n.1323+2T>G n.1325+2T>G | |
| 5 | g.150374814G>T | CA2675988962 | TCOF1 | c.1278+3G>T (n.1278+3G>T) c.834+3G>T (n.834+3G>T) c.1047+3G>T (n.1047+3G>T) c.566+3G>T n.78+3G>T n.2046G>T c.342+6897G>T (n.342+6897G>T) n.1323+3G>T n.1325+3G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374815A>G | CA2675988963 | TCOF1 | c.1278+4A>G (n.1278+4A>G) c.834+4A>G (n.834+4A>G) c.1047+4A>G (n.1047+4A>G) c.566+4A>G n.78+4A>G n.2047A>G c.342+6898A>G (n.342+6898A>G) n.1323+4A>G n.1325+4A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374817G>A | CA129134142 | TCOF1 | c.1278+6G>A (n.1278+6G>A) c.834+6G>A (n.834+6G>A) c.1047+6G>A (n.1047+6G>A) c.566+6G>A n.78+6G>A n.2049G>A c.342+6900G>A (n.342+6900G>A) n.1323+6G>A n.1325+6G>A | dbSNP |
| 5 | g.150374817G= | CA1590916997 | TCOF1 | c.1278+6G= (n.1278+6G=) c.834+6G= (n.834+6G=) c.1047+6G= (n.1047+6G=) c.566+6G= n.78+6G= n.2049G= c.342+6900G= (n.342+6900G=) n.1323+6G= n.1325+6G= | |
| 5 | g.150374819A= | CA1590916998 | TCOF1 | c.1278+8A= (n.1278+8A=) c.834+8A= (n.834+8A=) c.1047+8A= (n.1047+8A=) c.566+8A= n.78+8A= n.2051A= c.342+6902A= (n.342+6902A=) n.1323+8A= n.1325+8A= | |
| 5 | g.150374819A>G | CA805605142 | TCOF1 | c.1278+8A>G (n.1278+8A>G) c.834+8A>G (n.834+8A>G) c.1047+8A>G (n.1047+8A>G) c.566+8A>G n.78+8A>G n.2051A>G c.342+6902A>G (n.342+6902A>G) n.1323+8A>G n.1325+8A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374821_150374822del | CA2578453042 | TCOF1 | c.1278+10_1278+11del (n.1278+10_1278+11del) c.834+10_834+11del (n.834+10_834+11del) c.1047+10_1047+11del (n.1047+10_1047+11del) c.566+10_566+11del n.78+10_78+11del n.2053_2054del c.342+6904_342+6905del (n.342+6904_342+6905del) n.1323+10_1323+11del n.1325+10_1325+11del | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.150374820G>A | CA3510806 | TCOF1 | c.1278+9G>A (n.1278+9G>A) c.834+9G>A (n.834+9G>A) c.1047+9G>A (n.1047+9G>A) c.566+9G>A n.78+9G>A n.2052G>A c.342+6903G>A (n.342+6903G>A) n.1323+9G>A n.1325+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374820G= | CA1590916999 | TCOF1 | c.1278+9G= (n.1278+9G=) c.834+9G= (n.834+9G=) c.1047+9G= (n.1047+9G=) c.566+9G= n.78+9G= n.2052G= c.342+6903G= (n.342+6903G=) n.1323+9G= n.1325+9G= | |
| 5 | g.150374821A= | CA1590917000 | TCOF1 | c.1278+10A= (n.1278+10A=) c.834+10A= (n.834+10A=) c.1047+10A= (n.1047+10A=) c.566+10A= n.78+10A= n.2053A= c.342+6904A= (n.342+6904A=) n.1323+10A= n.1325+10A= | |
| 5 | g.150374821A>G | CA3510807 | TCOF1 | c.1278+10A>G (n.1278+10A>G) c.834+10A>G (n.834+10A>G) c.1047+10A>G (n.1047+10A>G) c.566+10A>G n.78+10A>G n.2053A>G c.342+6904A>G (n.342+6904A>G) n.1323+10A>G n.1325+10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374822G>A | CA3510808 | TCOF1 | c.1278+11G>A (n.1278+11G>A) c.834+11G>A (n.834+11G>A) c.1047+11G>A (n.1047+11G>A) c.566+11G>A n.78+11G>A n.2054G>A c.342+6905G>A (n.342+6905G>A) n.1323+11G>A n.1325+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374822G= | CA1590917001 | TCOF1 | c.1278+11G= (n.1278+11G=) c.834+11G= (n.834+11G=) c.1047+11G= (n.1047+11G=) c.566+11G= n.78+11G= n.2054G= c.342+6905G= (n.342+6905G=) n.1323+11G= n.1325+11G= | |
| 5 | g.150374822G>T | CA650876205 | TCOF1 | c.1278+11G>T (n.1278+11G>T) c.834+11G>T (n.834+11G>T) c.1047+11G>T (n.1047+11G>T) c.566+11G>T n.78+11G>T n.2054G>T c.342+6905G>T (n.342+6905G>T) n.1323+11G>T n.1325+11G>T | COSMIC |
| 5 | g.150374823G>T | CA2768883464 | TCOF1 | c.1278+12G>T (n.1278+12G>T) c.834+12G>T (n.834+12G>T) c.1047+12G>T (n.1047+12G>T) c.566+12G>T n.78+12G>T n.2055G>T c.342+6906G>T (n.342+6906G>T) n.1323+12G>T n.1325+12G>T | |
| 5 | g.150374824G>A | CA3510809 | TCOF1 | c.1278+13G>A (n.1278+13G>A) c.834+13G>A (n.834+13G>A) c.1047+13G>A (n.1047+13G>A) c.566+13G>A n.78+13G>A n.2056G>A c.342+6907G>A (n.342+6907G>A) n.1323+13G>A n.1325+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.150374824G= | CA1590917002 | TCOF1 | c.1278+13G= (n.1278+13G=) c.834+13G= (n.834+13G=) c.1047+13G= (n.1047+13G=) c.566+13G= n.78+13G= n.2056G= c.342+6907G= (n.342+6907G=) n.1323+13G= n.1325+13G= | |
| 5 | g.150374825G>A | CA3510810 | TCOF1 | c.1278+14G>A (n.1278+14G>A) c.834+14G>A (n.834+14G>A) c.1047+14G>A (n.1047+14G>A) c.566+14G>A n.78+14G>A n.2057G>A c.342+6908G>A (n.342+6908G>A) n.1323+14G>A n.1325+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374825G>C | CA563956688 | TCOF1 | c.1278+14G>C (n.1278+14G>C) c.834+14G>C (n.834+14G>C) c.1047+14G>C (n.1047+14G>C) c.566+14G>C n.78+14G>C n.2057G>C c.342+6908G>C (n.342+6908G>C) n.1323+14G>C n.1325+14G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.150374825G= | CA1590917003 | TCOF1 | c.1278+14G= (n.1278+14G=) c.834+14G= (n.834+14G=) c.1047+14G= (n.1047+14G=) c.566+14G= n.78+14G= n.2057G= c.342+6908G= (n.342+6908G=) n.1323+14G= n.1325+14G= | |
| 5 | g.150374826A>C | CA2675988964 | TCOF1 | c.1278+15A>C (n.1278+15A>C) c.834+15A>C (n.834+15A>C) c.1047+15A>C (n.1047+15A>C) c.566+15A>C n.78+15A>C n.2058A>C c.342+6909A>C (n.342+6909A>C) n.1323+15A>C n.1325+15A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374827G>A | CA563956689 | TCOF1 | c.1278+16G>A (n.1278+16G>A) c.834+16G>A (n.834+16G>A) c.1047+16G>A (n.1047+16G>A) c.566+16G>A n.78+16G>A n.2059G>A c.342+6910G>A (n.342+6910G>A) n.1323+16G>A n.1325+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374827G= | CA1590917004 | TCOF1 | c.1278+16G= (n.1278+16G=) c.834+16G= (n.834+16G=) c.1047+16G= (n.1047+16G=) c.566+16G= n.78+16G= n.2059G= c.342+6910G= (n.342+6910G=) n.1323+16G= n.1325+16G= | |
| 5 | g.150374827G>T | CA2675988965 | TCOF1 | c.1278+16G>T (n.1278+16G>T) c.834+16G>T (n.834+16G>T) c.1047+16G>T (n.1047+16G>T) c.566+16G>T n.78+16G>T n.2059G>T c.342+6910G>T (n.342+6910G>T) n.1323+16G>T n.1325+16G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374828G>A | CA563956690 | TCOF1 | c.1278+17G>A (n.1278+17G>A) c.834+17G>A (n.834+17G>A) c.1047+17G>A (n.1047+17G>A) c.566+17G>A n.78+17G>A n.2060G>A c.342+6911G>A (n.342+6911G>A) n.1323+17G>A n.1325+17G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.150374828G= | CA1590917005 | TCOF1 | c.1278+17G= (n.1278+17G=) c.834+17G= (n.834+17G=) c.1047+17G= (n.1047+17G=) c.566+17G= n.78+17G= n.2060G= c.342+6911G= (n.342+6911G=) n.1323+17G= n.1325+17G= | |
| 5 | g.150374828G>T | CA2675988966 | TCOF1 | c.1278+17G>T (n.1278+17G>T) c.834+17G>T (n.834+17G>T) c.1047+17G>T (n.1047+17G>T) c.566+17G>T n.78+17G>T n.2060G>T c.342+6911G>T (n.342+6911G>T) n.1323+17G>T n.1325+17G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374829G>A | CA563956691 | TCOF1 | c.1278+18G>A (n.1278+18G>A) c.834+18G>A (n.834+18G>A) c.1047+18G>A (n.1047+18G>A) c.566+18G>A n.78+18G>A n.2061G>A c.342+6912G>A (n.342+6912G>A) n.1323+18G>A n.1325+18G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.150374829G= | CA1590917006 | TCOF1 | c.1278+18G= (n.1278+18G=) c.834+18G= (n.834+18G=) c.1047+18G= (n.1047+18G=) c.566+18G= n.78+18G= n.2061G= c.342+6912G= (n.342+6912G=) n.1323+18G= n.1325+18G= | |
| 5 | g.150374830G>A | CA129134172 | TCOF1 | c.1278+19G>A (n.1278+19G>A) c.834+19G>A (n.834+19G>A) c.1047+19G>A (n.1047+19G>A) c.566+19G>A n.78+19G>A n.2062G>A c.342+6913G>A (n.342+6913G>A) n.1323+19G>A n.1325+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374830G= | CA1590917007 | TCOF1 | c.1278+19G= (n.1278+19G=) c.834+19G= (n.834+19G=) c.1047+19G= (n.1047+19G=) c.566+19G= n.78+19G= n.2062G= c.342+6913G= (n.342+6913G=) n.1323+19G= n.1325+19G= | |
| 5 | g.150374831T>C | CA2675988967 | TCOF1 | c.1278+20T>C (n.1278+20T>C) c.834+20T>C (n.834+20T>C) c.1047+20T>C (n.1047+20T>C) c.566+20T>C n.78+20T>C n.2063T>C c.342+6914T>C (n.342+6914T>C) n.1323+20T>C n.1325+20T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374831T>G | CA1590917009 | TCOF1 | c.1278+20T>G (n.1278+20T>G) c.834+20T>G (n.834+20T>G) c.1047+20T>G (n.1047+20T>G) c.566+20T>G n.78+20T>G n.2063T>G c.342+6914T>G (n.342+6914T>G) n.1323+20T>G n.1325+20T>G | dbSNP |
| 5 | g.150374831T= | CA1590917008 | TCOF1 | c.1278+20T= (n.1278+20T=) c.834+20T= (n.834+20T=) c.1047+20T= (n.1047+20T=) c.566+20T= n.78+20T= n.2063T= c.342+6914T= (n.342+6914T=) n.1323+20T= n.1325+20T= | |
| 5 | g.150374832G>A | CA805605181 | TCOF1 | c.1278+21G>A (n.1278+21G>A) c.834+21G>A (n.834+21G>A) c.1047+21G>A (n.1047+21G>A) c.566+21G>A n.78+21G>A n.2064G>A c.342+6915G>A (n.342+6915G>A) n.1323+21G>A n.1325+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374832G= | CA1590917010 | TCOF1 | c.1278+21G= (n.1278+21G=) c.834+21G= (n.834+21G=) c.1047+21G= (n.1047+21G=) c.566+21G= n.78+21G= n.2064G= c.342+6915G= (n.342+6915G=) n.1323+21G= n.1325+21G= | |
| 5 | g.150374833G>C | CA2578453043 | TCOF1 | c.1278+22G>C (n.1278+22G>C) c.834+22G>C (n.834+22G>C) c.1047+22G>C (n.1047+22G>C) c.566+22G>C n.78+22G>C n.2065G>C c.342+6916G>C (n.342+6916G>C) n.1323+22G>C n.1325+22G>C | |
| 5 | g.150374834A= | CA1590917011 | TCOF1 | c.1278+23A= (n.1278+23A=) c.834+23A= (n.834+23A=) c.1047+23A= (n.1047+23A=) c.566+23A= n.78+23A= n.2066A= c.342+6917A= (n.342+6917A=) n.1323+23A= n.1325+23A= | |
| 5 | g.150374834A>G | CA3510811 | TCOF1 | c.1278+23A>G (n.1278+23A>G) c.834+23A>G (n.834+23A>G) c.1047+23A>G (n.1047+23A>G) c.566+23A>G n.78+23A>G n.2066A>G c.342+6917A>G (n.342+6917A>G) n.1323+23A>G n.1325+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374835G= | CA1590917012 | TCOF1 | c.1278+24G= (n.1278+24G=) c.834+24G= (n.834+24G=) c.1047+24G= (n.1047+24G=) c.566+24G= n.78+24G= n.2067G= c.342+6918G= (n.342+6918G=) n.1323+24G= n.1325+24G= | |
| 5 | g.150374835G>T | CA129134192 | TCOF1 | c.1278+24G>T (n.1278+24G>T) c.834+24G>T (n.834+24G>T) c.1047+24G>T (n.1047+24G>T) c.566+24G>T n.78+24G>T n.2067G>T c.342+6918G>T (n.342+6918G>T) n.1323+24G>T n.1325+24G>T | dbSNP |
| 5 | g.150374836A>G | CA2675988968 | TCOF1 | c.1278+25A>G (n.1278+25A>G) c.834+25A>G (n.834+25A>G) c.1047+25A>G (n.1047+25A>G) c.566+25A>G n.78+25A>G n.2068A>G c.342+6919A>G (n.342+6919A>G) n.1323+25A>G n.1325+25A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374837G>A | CA2578453044 | TCOF1 | c.1278+26G>A (n.1278+26G>A) c.834+26G>A (n.834+26G>A) c.1047+26G>A (n.1047+26G>A) c.566+26G>A n.78+26G>A n.2069G>A c.342+6920G>A (n.342+6920G>A) n.1323+26G>A n.1325+26G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374841C>A | CA2675988969 | TCOF1 | c.1278+30C>A (n.1278+30C>A) c.834+30C>A (n.834+30C>A) c.1047+30C>A (n.1047+30C>A) c.566+30C>A n.78+30C>A n.2073C>A c.342+6924C>A (n.342+6924C>A) n.1323+30C>A n.1325+30C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374841C= | CA1590917014 | TCOF1 | c.1278+30C= (n.1278+30C=) c.834+30C= (n.834+30C=) c.1047+30C= (n.1047+30C=) c.566+30C= n.78+30C= n.2073C= c.342+6924C= (n.342+6924C=) n.1323+30C= n.1325+30C= | |
| 5 | g.150374841C>T | CA1590917013 | TCOF1 | c.1278+30C>T (n.1278+30C>T) c.834+30C>T (n.834+30C>T) c.1047+30C>T (n.1047+30C>T) c.566+30C>T n.78+30C>T n.2073C>T c.342+6924C>T (n.342+6924C>T) n.1323+30C>T n.1325+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150374842C= | CA1590917015 | TCOF1 | c.1278+31C= (n.1278+31C=) c.834+31C= (n.834+31C=) c.1047+31C= (n.1047+31C=) c.566+31C= n.78+31C= n.2074C= c.342+6925C= (n.342+6925C=) n.1323+31C= n.1325+31C= | |
| 5 | g.150374842C>T | CA805605183 | TCOF1 | c.1278+31C>T (n.1278+31C>T) c.834+31C>T (n.834+31C>T) c.1047+31C>T (n.1047+31C>T) c.566+31C>T n.78+31C>T n.2074C>T c.342+6925C>T (n.342+6925C>T) n.1323+31C>T n.1325+31C>T | dbSNP |
| 5 | g.150374843C>A | CA2675988970 | TCOF1 | c.1278+32C>A (n.1278+32C>A) c.834+32C>A (n.834+32C>A) c.1047+32C>A (n.1047+32C>A) c.566+32C>A n.78+32C>A n.2075C>A c.342+6926C>A (n.342+6926C>A) n.1323+32C>A n.1325+32C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374843C= | CA1590917016 | TCOF1 | c.1278+32C= (n.1278+32C=) c.834+32C= (n.834+32C=) c.1047+32C= (n.1047+32C=) c.566+32C= n.78+32C= n.2075C= c.342+6926C= (n.342+6926C=) n.1323+32C= n.1325+32C= | |
| 5 | g.150374843C>G | CA129134199 | TCOF1 | c.1278+32C>G (n.1278+32C>G) c.834+32C>G (n.834+32C>G) c.1047+32C>G (n.1047+32C>G) c.566+32C>G n.78+32C>G n.2075C>G c.342+6926C>G (n.342+6926C>G) n.1323+32C>G n.1325+32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150374844C= | CA1590917017 | TCOF1 | c.1278+33C= (n.1278+33C=) c.834+33C= (n.834+33C=) c.1047+33C= (n.1047+33C=) c.566+33C= n.78+33C= n.2076C= c.342+6927C= (n.342+6927C=) n.1323+33C= n.1325+33C= | |
| 5 | g.150374844C>T | CA563956692 | TCOF1 | c.1278+33C>T (n.1278+33C>T) c.834+33C>T (n.834+33C>T) c.1047+33C>T (n.1047+33C>T) c.566+33C>T n.78+33C>T n.2076C>T c.342+6927C>T (n.342+6927C>T) n.1323+33C>T n.1325+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374845A>G | CA2675988971 | TCOF1 | c.1278+34A>G (n.1278+34A>G) c.834+34A>G (n.834+34A>G) c.1047+34A>G (n.1047+34A>G) c.566+34A>G n.78+34A>G n.2077A>G c.342+6928A>G (n.342+6928A>G) n.1323+34A>G n.1325+34A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374846T>C | CA2675988972 | TCOF1 | c.1278+35T>C (n.1278+35T>C) c.834+35T>C (n.834+35T>C) c.1047+35T>C (n.1047+35T>C) c.566+35T>C n.78+35T>C n.2078T>C c.342+6929T>C (n.342+6929T>C) n.1323+35T>C n.1325+35T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150374846T>G | CA3510812 | TCOF1 | c.1278+35T>G (n.1278+35T>G) c.834+35T>G (n.834+35T>G) c.1047+35T>G (n.1047+35T>G) c.566+35T>G n.78+35T>G n.2078T>G c.342+6929T>G (n.342+6929T>G) n.1323+35T>G n.1325+35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374846T= | CA1590917018 | TCOF1 | c.1278+35T= (n.1278+35T=) c.834+35T= (n.834+35T=) c.1047+35T= (n.1047+35T=) c.566+35T= n.78+35T= n.2078T= c.342+6929T= (n.342+6929T=) n.1323+35T= n.1325+35T= | |
| 5 | g.150374847G= | CA1590917019 | TCOF1 | c.1278+36G= (n.1278+36G=) c.834+36G= (n.834+36G=) c.1047+36G= (n.1047+36G=) c.566+36G= n.78+36G= n.2079G= c.342+6930G= (n.342+6930G=) n.1323+36G= n.1325+36G= | |
| 5 | g.150374847G>T | CA3510813 | TCOF1 | c.1278+36G>T (n.1278+36G>T) c.834+36G>T (n.834+36G>T) c.1047+36G>T (n.1047+36G>T) c.566+36G>T n.78+36G>T n.2079G>T c.342+6930G>T (n.342+6930G>T) n.1323+36G>T n.1325+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150374849C>A | CA2578453045 | TCOF1 | c.1278+38C>A (n.1278+38C>A) c.834+38C>A (n.834+38C>A) c.1047+38C>A (n.1047+38C>A) c.566+38C>A n.78+38C>A n.2081C>A c.342+6932C>A (n.342+6932C>A) n.1323+38C>A n.1325+38C>A |