Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.150374721T>ACA447407837TCOF1c.1188T>A (p.Pro396=)
c.744T>A (p.Pro248=)
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n.1953T>A
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n.1233T>A
n.1235T>A
5g.150374721T>CCA3510786TCOF1c.1188T>C (p.Pro396=)
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n.1953T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374721T>GCA447407838TCOF1c.1188T>G (p.Pro396=)
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5g.150374721T=CA1590916934TCOF1c.1188T= (p.Pro396=)
c.744T= (p.Pro248=)
c.957T= (p.Pro319=)
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c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.477G>A
n.1954G>A
c.342+6805G>A (n.342+6805G>A)
n.1234G>A
n.1236G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374722G>CCA361744314TCOF1c.1189G>C (p.Ala397Pro)
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n.1236G>C
5g.150374722G=CA1590916935TCOF1c.1189G= (p.Ala397=)
c.745G= (p.Ala249=)
c.958G= (p.Ala320=)
c.477G=
n.1954G=
c.342+6805G= (n.342+6805G=)
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n.1236G=
5g.150374722G>TCA361744315TCOF1c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.477G>T
n.1954G>T
c.342+6805G>T (n.342+6805G>T)
n.1234G>T
n.1236G>T
5g.150374723C>ACA361744316TCOF1c.1190C>A (p.Ala397Glu)
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c.959C>A (p.Ala320Glu)
c.478C>A
n.1955C>A
c.342+6806C>A (n.342+6806C>A)
n.1235C>A
n.1237C>A
5g.150374723C>GCA361744318TCOF1c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.478C>G
n.1955C>G
c.342+6806C>G (n.342+6806C>G)
n.1235C>G
n.1237C>G
5g.150374723C>TCA361744321TCOF1c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
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n.1955C>T
c.342+6806C>T (n.342+6806C>T)
n.1235C>T
n.1237C>T
5g.150374724A=CA1590916936TCOF1c.1191A= (p.Ala397=)
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n.1956A=
c.342+6807A= (n.342+6807A=)
n.1236A=
n.1238A=
5g.150374724A>CCA447407845TCOF1c.1191A>C (p.Ala397=)
c.747A>C (p.Ala249=)
c.960A>C (p.Ala320=)
c.479A>C
n.1956A>C
c.342+6807A>C (n.342+6807A>C)
n.1236A>C
n.1238A>C
5g.150374724A>GCA447407846TCOF1c.1191A>G (p.Ala397=)
c.747A>G (p.Ala249=)
c.960A>G (p.Ala320=)
c.479A>G
n.1956A>G
c.342+6807A>G (n.342+6807A>G)
n.1236A>G
n.1238A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374724A>TCA447407847TCOF1c.1191A>T (p.Ala397=)
c.747A>T (p.Ala249=)
c.960A>T (p.Ala320=)
c.479A>T
n.1956A>T
c.342+6807A>T (n.342+6807A>T)
n.1236A>T
n.1238A>T
5g.150374725G>ACA361744330TCOF1c.1192G>A (p.Val398Ile)
c.748G>A (p.Val250Ile)
c.961G>A (p.Val321Ile)
c.480G>A
n.1957G>A
c.342+6808G>A (n.342+6808G>A)
n.1237G>A
n.1239G>A
5g.150374725G>CCA361744331TCOF1c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.480G>C
n.1957G>C
c.342+6808G>C (n.342+6808G>C)
n.1237G>C
n.1239G>C
5g.150374725G>TCA361744332TCOF1c.1192G>T (p.Val398Phe)
c.748G>T (p.Val250Phe)
c.961G>T (p.Val321Phe)
c.480G>T
n.1957G>T
c.342+6808G>T (n.342+6808G>T)
n.1237G>T
n.1239G>T
5g.150374726_150374728delCA1082884180TCOF1c.1193_1195del (p.Val398del)
c.749_751del (p.Val250del)
c.962_964del (p.Val321del)
c.481_483del
n.1958_1960del
c.342+6809_342+6811del (n.342+6809_342+6811del)
n.1238_1240del
n.1240_1242del
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374726T>ACA361744341TCOF1c.1193T>A (p.Val398Asp)
c.749T>A (p.Val250Asp)
c.962T>A (p.Val321Asp)
c.481T>A
n.1958T>A
c.342+6809T>A (n.342+6809T>A)
n.1238T>A
n.1240T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374726T>CCA361744335TCOF1c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.481T>C
n.1958T>C
c.342+6809T>C (n.342+6809T>C)
n.1238T>C
n.1240T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374726T>GCA361744339TCOF1c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.481T>G
n.1958T>G
c.342+6809T>G (n.342+6809T>G)
n.1238T>G
n.1240T>G
5g.150374726T=CA1590916937TCOF1c.1193T= (p.Val398=)
c.749T= (p.Val250=)
c.962T= (p.Val321=)
c.481T=
n.1958T=
c.342+6809T= (n.342+6809T=)
n.1238T=
n.1240T=
5g.150374727T>ACA447407856TCOF1c.1194T>A (p.Val398=)
c.750T>A (p.Val250=)
c.963T>A (p.Val321=)
c.482T>A
n.1959T>A
c.342+6810T>A (n.342+6810T>A)
n.1239T>A
n.1241T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374727T>CCA447407857TCOF1c.1194T>C (p.Val398=)
c.750T>C (p.Val250=)
c.963T>C (p.Val321=)
c.482T>C
n.1959T>C
c.342+6810T>C (n.342+6810T>C)
n.1239T>C
n.1241T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374727T>GCA447407858TCOF1c.1194T>G (p.Val398=)
c.750T>G (p.Val250=)
c.963T>G (p.Val321=)
c.482T>G
n.1959T>G
c.342+6810T>G (n.342+6810T>G)
n.1239T>G
n.1241T>G
5g.150374727T=CA1590916938TCOF1c.1194T= (p.Val398=)
c.750T= (p.Val250=)
c.963T= (p.Val321=)
c.482T=
n.1959T=
c.342+6810T= (n.342+6810T=)
n.1239T=
n.1241T=
5g.150374728G>ACA361744352TCOF1c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.483G>A
n.1960G>A
c.342+6811G>A (n.342+6811G>A)
n.1240G>A
n.1242G>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.150374728G>CCA361744355TCOF1c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.483G>C
n.1960G>C
c.342+6811G>C (n.342+6811G>C)
n.1240G>C
n.1242G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374728G=CA1590916939TCOF1c.1195G= (p.Ala399=)
c.751G= (p.Ala251=)
c.964G= (p.Ala322=)
c.483G=
n.1960G=
c.342+6811G= (n.342+6811G=)
n.1240G=
n.1242G=
5g.150374728G>TCA361744356TCOF1c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.483G>T
n.1960G>T
c.342+6811G>T (n.342+6811G>T)
n.1240G>T
n.1242G>T
5g.150374729C>ACA361744357TCOF1c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.484C>A
n.1961C>A
c.342+6812C>A (n.342+6812C>A)
n.1241C>A
n.1243C>A
5g.150374729C>GCA361744358TCOF1c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.484C>G
n.1961C>G
c.342+6812C>G (n.342+6812C>G)
n.1241C>G
n.1243C>G
5g.150374729C>TCA361744359TCOF1c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.484C>T
n.1961C>T
c.342+6812C>T (n.342+6812C>T)
n.1241C>T
n.1243C>T
5g.150374730C>ACA447407861TCOF1c.1197C>A (p.Ala399=)
c.753C>A (p.Ala251=)
c.966C>A (p.Ala322=)
c.485C>A
n.1962C>A
c.342+6813C>A (n.342+6813C>A)
n.1242C>A
n.1244C>A
5g.150374730C=CA1590916940TCOF1c.1197C= (p.Ala399=)
c.753C= (p.Ala251=)
c.966C= (p.Ala322=)
c.485C=
n.1962C=
c.342+6813C= (n.342+6813C=)
n.1242C=
n.1244C=
5g.150374730C>GCA447407863TCOF1c.1197C>G (p.Ala399=)
c.753C>G (p.Ala251=)
c.966C>G (p.Ala322=)
c.485C>G
n.1962C>G
c.342+6813C>G (n.342+6813C>G)
n.1242C>G
n.1244C>G
5g.150374730C>TCA447407862TCOF1c.1197C>T (p.Ala399=)
c.753C>T (p.Ala251=)
c.966C>T (p.Ala322=)
c.485C>T
n.1962C>T
c.342+6813C>T (n.342+6813C>T)
n.1242C>T
n.1244C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374731A=CA1590916941TCOF1c.1198A= (p.Lys400=)
c.754A= (p.Lys252=)
c.967A= (p.Lys323=)
c.486A=
n.1963A=
c.342+6814A= (n.342+6814A=)
n.1243A=
n.1245A=
5g.150374731A>CCA361744362TCOF1c.1198A>C (p.Lys400Gln)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.486A>C
n.1963A>C
c.342+6814A>C (n.342+6814A>C)
n.1243A>C
n.1245A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374731A>GCA361744366TCOF1c.1198A>G (p.Lys400Glu)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.486A>G
n.1963A>G
c.342+6814A>G (n.342+6814A>G)
n.1243A>G
n.1245A>G
5g.150374731A>TCA361744370TCOF1c.1198A>T (p.Lys400Ter)
c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.486A>T
n.1963A>T
c.342+6814A>T (n.342+6814A>T)
n.1243A>T
n.1245A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374732A>CCA361744374TCOF1c.1199A>C (p.Lys400Thr)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.487A>C
n.1964A>C
c.342+6815A>C (n.342+6815A>C)
n.1244A>C
n.1246A>C
5g.150374732A>GCA361744378TCOF1c.1199A>G (p.Lys400Arg)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.487A>G
n.1964A>G
c.342+6815A>G (n.342+6815A>G)
n.1244A>G
n.1246A>G
5g.150374732A>TCA361744380TCOF1c.1199A>T (p.Lys400Met)
c.755A>T (p.Lys252Met)
c.968A>T (p.Lys323Met)
c.487A>T
n.1964A>T
c.342+6815A>T (n.342+6815A>T)
n.1244A>T
n.1246A>T
5g.150374733G>ACA447407867TCOF1c.1200G>A (p.Lys400=)
c.756G>A (p.Lys252=)
c.969G>A (p.Lys323=)
c.488G>A
n.1965G>A
c.342+6816G>A (n.342+6816G>A)
n.1245G>A
n.1247G>A
 gnomAD v4
5g.150374733G>CCA361744384TCOF1c.1200G>C (p.Lys400Asn)
c.756G>C (p.Lys252Asn)
c.969G>C (p.Lys323Asn)
c.488G>C
n.1965G>C
c.342+6816G>C (n.342+6816G>C)
n.1245G>C
n.1247G>C
5g.150374733G>TCA361744385TCOF1c.1200G>T (p.Lys400Asn)
c.756G>T (p.Lys252Asn)
c.969G>T (p.Lys323Asn)
c.488G>T
n.1965G>T
c.342+6816G>T (n.342+6816G>T)
n.1245G>T
n.1247G>T
5g.150374734G>ACA3510787TCOF1c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.489G>A
n.1G>A
n.1966G>A
c.342+6817G>A (n.342+6817G>A)
n.1246G>A
n.1248G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374734G>CCA361744394TCOF1c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.489G>C
n.1G>C
n.1966G>C
c.342+6817G>C (n.342+6817G>C)
n.1246G>C
n.1248G>C
5g.150374734G=CA1590916942TCOF1c.1201G= (p.Ala401=)
c.757G= (p.Ala253=)
c.970G= (p.Ala324=)
c.489G=
n.1G=
n.1966G=
c.342+6817G= (n.342+6817G=)
n.1246G=
n.1248G=
5g.150374734G>TCA361744390TCOF1c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.489G>T
n.1G>T
n.1966G>T
c.342+6817G>T (n.342+6817G>T)
n.1246G>T
n.1248G>T
5g.150374735C>ACA361744398TCOF1c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.971C>A (p.Ala324Asp)
c.490C>A
n.2C>A
n.1967C>A
c.342+6818C>A (n.342+6818C>A)
n.1247C>A
n.1249C>A
 gnomAD v4
5g.150374735C=CA1590916943TCOF1c.1202C= (p.Ala401=)
c.758C= (p.Ala253=)
c.971C= (p.Ala324=)
c.490C=
n.2C=
n.1967C=
c.342+6818C= (n.342+6818C=)
n.1247C=
n.1249C=
5g.150374735C>GCA361744403TCOF1c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.490C>G
n.2C>G
n.1967C>G
c.342+6818C>G (n.342+6818C>G)
n.1247C>G
n.1249C>G
5g.150374735C>TCA361744400TCOF1c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.490C>T
n.2C>T
n.1967C>T
c.342+6818C>T (n.342+6818C>T)
n.1247C>T
n.1249C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374736C>ACA447407872TCOF1c.1203C>A (p.Ala401=)
c.759C>A (p.Ala253=)
c.972C>A (p.Ala324=)
c.491C>A
n.3C>A
n.1968C>A
c.342+6819C>A (n.342+6819C>A)
n.1248C>A
n.1250C>A
5g.150374736C=CA1590916944TCOF1c.1203C= (p.Ala401=)
c.759C= (p.Ala253=)
c.972C= (p.Ala324=)
c.491C=
n.3C=
n.1968C=
c.342+6819C= (n.342+6819C=)
n.1248C=
n.1250C=
5g.150374736C>GCA447407873TCOF1c.1203C>G (p.Ala401=)
c.759C>G (p.Ala253=)
c.972C>G (p.Ala324=)
c.491C>G
n.3C>G
n.1968C>G
c.342+6819C>G (n.342+6819C>G)
n.1248C>G
n.1250C>G
5g.150374736C>TCA447407875TCOF1c.1203C>T (p.Ala401=)
c.759C>T (p.Ala253=)
c.972C>T (p.Ala324=)
c.491C>T
n.3C>T
n.1968C>T
c.342+6819C>T (n.342+6819C>T)
n.1248C>T
n.1250C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374737C>ACA361744406TCOF1c.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.973C>A (p.Gln325Lys)
c.492C>A
n.4C>A
n.1969C>A
c.342+6820C>A (n.342+6820C>A)
n.1249C>A
n.1251C>A
5g.150374737C=CA1590916945TCOF1c.1204C= (p.Gln402=)
c.760C= (p.Gln254=)
c.973C= (p.Gln325=)
c.492C=
n.4C=
n.1969C=
c.342+6820C= (n.342+6820C=)
n.1249C=
n.1251C=
5g.150374737C>GCA361744411TCOF1c.1204C>G (p.Gln402Glu)
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.973C>G (p.Gln325Glu)
c.492C>G
n.4C>G
n.1969C>G
c.342+6820C>G (n.342+6820C>G)
n.1249C>G
n.1251C>G
5g.150374737C>TCA361744409TCOF1c.1204C>T (p.Gln402Ter)
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.973C>T (p.Gln325Ter)
c.492C>T
n.4C>T
n.1969C>T
c.342+6820C>T (n.342+6820C>T)
n.1249C>T
n.1251C>T
 ClinVar dbSNP
5g.150374738A>CCA361744415TCOF1c.1205A>C (p.Gln402Pro)
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.974A>C (p.Gln325Pro)
c.493A>C
n.5A>C
n.1970A>C
c.342+6821A>C (n.342+6821A>C)
n.1250A>C
n.1252A>C
5g.150374738A>GCA361744422TCOF1c.1205A>G (p.Gln402Arg)
c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.974A>G (p.Gln325Arg)
c.493A>G
n.5A>G
n.1970A>G
c.342+6821A>G (n.342+6821A>G)
n.1250A>G
n.1252A>G
 gnomAD v4
5g.150374738A>TCA361744418TCOF1c.1205A>T (p.Gln402Leu)
c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.974A>T (p.Gln325Leu)
c.493A>T
n.5A>T
n.1970A>T
c.342+6821A>T (n.342+6821A>T)
n.1250A>T
n.1252A>T
5g.150374739G>ACA447407879TCOF1c.1206G>A (p.Gln402=)
c.762G>A (p.Gln254=)
c.975G>A (p.Gln325=)
c.494G>A
n.6G>A
n.1971G>A
c.342+6822G>A (n.342+6822G>A)
n.1251G>A
n.1253G>A
5g.150374739G>CCA361744426TCOF1c.1206G>C (p.Gln402His)
c.762G>C (p.Gln254His)
c.975G>C (p.Gln325His)
c.494G>C
n.6G>C
n.1971G>C
c.342+6822G>C (n.342+6822G>C)
n.1251G>C
n.1253G>C
5g.150374739G>TCA361744427TCOF1c.1206G>T (p.Gln402His)
c.762G>T (p.Gln254His)
c.975G>T (p.Gln325His)
c.494G>T
n.6G>T
n.1971G>T
c.342+6822G>T (n.342+6822G>T)
n.1251G>T
n.1253G>T
5g.150374740G>ACA361744430TCOF1c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.495G>A
n.7G>A
n.1972G>A
c.342+6823G>A (n.342+6823G>A)
n.1252G>A
n.1254G>A
 gnomAD v4
5g.150374740G>CCA361744433TCOF1c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.495G>C
n.7G>C
n.1972G>C
c.342+6823G>C (n.342+6823G>C)
n.1252G>C
n.1254G>C
5g.150374740G>TCA361744440TCOF1c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.495G>T
n.7G>T
n.1972G>T
c.342+6823G>T (n.342+6823G>T)
n.1252G>T
n.1254G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374741C>ACA361744442TCOF1c.1208C>A (p.Ala403Glu)
c.764C>A (p.Ala255Glu)
c.977C>A (p.Ala326Glu)
c.496C>A
n.8C>A
n.1973C>A
c.342+6824C>A (n.342+6824C>A)
n.1253C>A
n.1255C>A
5g.150374741C=CA1590916946TCOF1c.1208C= (p.Ala403=)
c.764C= (p.Ala255=)
c.977C= (p.Ala326=)
c.496C=
n.8C=
n.1973C=
c.342+6824C= (n.342+6824C=)
n.1253C=
n.1255C=
5g.150374741C>GCA3510789TCOF1c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.496C>G
n.8C>G
n.1973C>G
c.342+6824C>G (n.342+6824C>G)
n.1253C>G
n.1255C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374741C>TCA3510788TCOF1c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.496C>T
n.8C>T
n.1973C>T
c.342+6824C>T (n.342+6824C>T)
n.1253C>T
n.1255C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374742G>ACA3510790TCOF1c.1209G>A (p.Ala403=)
c.765G>A (p.Ala255=)
c.978G>A (p.Ala326=)
c.497G>A
n.9G>A
n.1974G>A
c.342+6825G>A (n.342+6825G>A)
n.1254G>A
n.1256G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374742G>CCA447407880TCOF1c.1209G>C (p.Ala403=)
c.765G>C (p.Ala255=)
c.978G>C (p.Ala326=)
c.497G>C
n.9G>C
n.1974G>C
c.342+6825G>C (n.342+6825G>C)
n.1254G>C
n.1256G>C
 gnomAD v4
5g.150374742G=CA1590916947TCOF1c.1209G= (p.Ala403=)
c.765G= (p.Ala255=)
c.978G= (p.Ala326=)
c.497G=
n.9G=
n.1974G=
c.342+6825G= (n.342+6825G=)
n.1254G=
n.1256G=
5g.150374742G>TCA447407881TCOF1c.1209G>T (p.Ala403=)
c.765G>T (p.Ala255=)
c.978G>T (p.Ala326=)
c.497G>T
n.9G>T
n.1974G>T
c.342+6825G>T (n.342+6825G>T)
n.1254G>T
n.1256G>T
5g.150374743_150374745delCA2605402125TCOF1c.1210_1212del (p.Gly404del)
c.766_768del (p.Gly256del)
c.979_981del (p.Gly327del)
c.498_500del
n.10_12del
n.1975_1977del
c.342+6826_342+6828del (n.342+6826_342+6828del)
n.1255_1257del
n.1257_1259del
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374743G>ACA361744453TCOF1c.1210G>A (p.Gly404Arg)
c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.979G>A (p.Gly327Arg)
c.498G>A
n.10G>A
n.1975G>A
c.342+6826G>A (n.342+6826G>A)
n.1255G>A
n.1257G>A
5g.150374743G>CCA361744456TCOF1c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.498G>C
n.10G>C
n.1975G>C
c.342+6826G>C (n.342+6826G>C)
n.1255G>C
n.1257G>C
5g.150374743G>TCA361744460TCOF1c.1210G>T (p.Gly404Trp)
c.766G>T (p.Gly256Trp)
c.979G>T (p.Gly327Trp)
c.498G>T
n.10G>T
n.1975G>T
c.342+6826G>T (n.342+6826G>T)
n.1255G>T
n.1257G>T
5g.150374744G>ACA361744464TCOF1c.1211G>A (p.Gly404Glu)
c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
c.499G>A
n.11G>A
n.1976G>A
c.342+6827G>A (n.342+6827G>A)
n.1256G>A
n.1258G>A
 dbSNP
5g.150374744G>CCA361744466TCOF1c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.499G>C
n.11G>C
n.1976G>C
c.342+6827G>C (n.342+6827G>C)
n.1256G>C
n.1258G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374744G=CA1590916948TCOF1c.1211G= (p.Gly404=)
c.767G= (p.Gly256=)
c.980G= (p.Gly327=)
c.499G=
n.11G=
n.1976G=
c.342+6827G= (n.342+6827G=)
n.1256G=
n.1258G=
5g.150374744G>TCA361744465TCOF1c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.499G>T
n.11G>T
n.1976G>T
c.342+6827G>T (n.342+6827G>T)
n.1256G>T
n.1258G>T
5g.150374745G>ACA447407888TCOF1c.1212G>A (p.Gly404=)
c.768G>A (p.Gly256=)
c.981G>A (p.Gly327=)
c.500G>A
n.12G>A
n.1977G>A
c.342+6828G>A (n.342+6828G>A)
n.1257G>A
n.1259G>A
 gnomAD v4
5g.150374745G>CCA3510791TCOF1c.1212G>C (p.Gly404=)
c.768G>C (p.Gly256=)
c.981G>C (p.Gly327=)
c.500G>C
n.12G>C
n.1977G>C
c.342+6828G>C (n.342+6828G>C)
n.1257G>C
n.1259G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374745G=CA1590916949TCOF1c.1212G= (p.Gly404=)
c.768G= (p.Gly256=)
c.981G= (p.Gly327=)
c.500G=
n.12G=
n.1977G=
c.342+6828G= (n.342+6828G=)
n.1257G=
n.1259G=
5g.150374745G>TCA447407889TCOF1c.1212G>T (p.Gly404=)
c.768G>T (p.Gly256=)
c.981G>T (p.Gly327=)
c.500G>T
n.12G>T
n.1977G>T
c.342+6828G>T (n.342+6828G>T)
n.1257G>T
n.1259G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374746A>CCA361744470TCOF1c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.501A>C
n.13A>C
n.1978A>C
c.342+6829A>C (n.342+6829A>C)
n.1258A>C
n.1260A>C
5g.150374746A>GCA361744474TCOF1c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.501A>G
n.13A>G
n.1978A>G
c.342+6829A>G (n.342+6829A>G)
n.1258A>G
n.1260A>G
5g.150374746A>TCA361744477TCOF1c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.501A>T
n.13A>T
n.1978A>T
c.342+6829A>T (n.342+6829A>T)
n.1258A>T
n.1260A>T
5g.150374747A=CA1590916950TCOF1c.1214A= (p.Lys405=)
c.770A= (p.Lys257=)
c.983A= (p.Lys328=)
c.502A=
n.14A=
n.1979A=
c.342+6830A= (n.342+6830A=)
n.1259A=
n.1261A=
5g.150374747A>CCA361744481TCOF1c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.502A>C
n.14A>C
n.1979A>C
c.342+6830A>C (n.342+6830A>C)
n.1259A>C
n.1261A>C
5g.150374747A>GCA361744484TCOF1c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.502A>G
n.14A>G
n.1979A>G
c.342+6830A>G (n.342+6830A>G)
n.1259A>G
n.1261A>G
5g.150374747A>TCA361744487TCOF1c.1214A>T (p.Lys405Met)
c.770A>T (p.Lys257Met)
c.983A>T (p.Lys328Met)
c.502A>T
n.14A>T
n.1979A>T
c.342+6830A>T (n.342+6830A>T)
n.1259A>T
n.1261A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374750_150374772delCA2675988959TCOF1c.1217_1239del (p.Arg406GlnfsTer7)
c.773_795del (p.Arg258GlnfsTer7)
c.986_1008del (p.Arg329GlnfsTer7)
c.505_527del
n.17_39del
n.1982_2004del
c.342+6833_342+6855del (n.342+6833_342+6855del)
n.1262_1284del
n.1264_1286del
 gnomAD v4
5g.150374748delCA2768883461TCOF1c.1215del (p.Lys405AsnfsTer?)
c.771del (p.Lys257AsnfsTer?)
c.984del (p.Lys328AsnfsTer?)
c.503del
n.15del
n.1980del
c.342+6831del (n.342+6831del)
n.1260del
n.1262del
5g.150374748G>ACA447407894TCOF1c.1215G>A (p.Lys405=)
c.771G>A (p.Lys257=)
c.984G>A (p.Lys328=)
c.503G>A
n.15G>A
n.1980G>A
c.342+6831G>A (n.342+6831G>A)
n.1260G>A
n.1262G>A
5g.150374748G>CCA361744492TCOF1c.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.771G>C (p.Lys257Asn)
c.984G>C (p.Lys328Asn)
c.503G>C
n.15G>C
n.1980G>C
c.342+6831G>C (n.342+6831G>C)
n.1260G>C
n.1262G>C
5g.150374748G=CA1590916951TCOF1c.1215G= (p.Lys405=)
c.771G= (p.Lys257=)
c.984G= (p.Lys328=)
c.503G=
n.15G=
n.1980G=
c.342+6831G= (n.342+6831G=)
n.1260G=
n.1262G=
5g.150374748G>TCA129133974TCOF1c.1215G>T (p.Lys405Asn)
c.771G>T (p.Lys257Asn)
c.984G>T (p.Lys328Asn)
c.503G>T
n.15G>T
n.1980G>T
c.342+6831G>T (n.342+6831G>T)
n.1260G>T
n.1262G>T
 dbSNP
5g.150374749C>ACA447407898TCOF1c.1216C>A (p.Arg406=)
c.772C>A (p.Arg258=)
c.985C>A (p.Arg329=)
c.504C>A
n.16C>A
n.1981C>A
c.342+6832C>A (n.342+6832C>A)
n.1261C>A
n.1263C>A
5g.150374749C=CA1590916952TCOF1c.1216C= (p.Arg406=)
c.772C= (p.Arg258=)
c.985C= (p.Arg329=)
c.504C=
n.16C=
n.1981C=
c.342+6832C= (n.342+6832C=)
n.1261C=
n.1263C=
5g.150374749C>GCA361744499TCOF1c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.985C>G (p.Arg329Gly)
c.504C>G
n.16C>G
n.1981C>G
c.342+6832C>G (n.342+6832C>G)
n.1261C>G
n.1263C>G
5g.150374749C>TCA3510792TCOF1c.1216C>T (p.Arg406Trp)
c.772C>T (p.Arg258Trp)
c.985C>T (p.Arg329Trp)
c.504C>T
n.16C>T
n.1981C>T
c.342+6832C>T (n.342+6832C>T)
n.1261C>T
n.1263C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374750G>ACA3510793TCOF1c.1217G>A (p.Arg406Gln)
c.773G>A (p.Arg258Gln)
c.986G>A (p.Arg329Gln)
c.505G>A
n.17G>A
n.1982G>A
c.342+6833G>A (n.342+6833G>A)
n.1262G>A
n.1264G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374750G>CCA361744505TCOF1c.1217G>C (p.Arg406Pro)
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.986G>C (p.Arg329Pro)
c.505G>C
n.17G>C
n.1982G>C
c.342+6833G>C (n.342+6833G>C)
n.1262G>C
n.1264G>C
5g.150374750G=CA1590916953TCOF1c.1217G= (p.Arg406=)
c.773G= (p.Arg258=)
c.986G= (p.Arg329=)
c.505G=
n.17G=
n.1982G=
c.342+6833G= (n.342+6833G=)
n.1262G=
n.1264G=
5g.150374750G>TCA361744509TCOF1c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.986G>T (p.Arg329Leu)
c.505G>T
n.17G>T
n.1982G>T
c.342+6833G>T (n.342+6833G>T)
n.1262G>T
n.1264G>T
5g.150374750_150374753delinsGGGACA1590916955TCOF1c.1217_1220delinsGGGA (p.Arg406=)
c.773_776delinsGGGA (p.Arg258=)
c.986_989delinsGGGA (p.Arg329=)
c.505_508delinsGGGA
n.17_20delinsGGGA
n.1982_1985delinsGGGA
c.342+6833_342+6836delinsGGGA (n.342+6833_342+6836delinsGGGA)
n.1262_1265delinsGGGA
n.1264_1267delinsGGGA
5g.150374750_150374792delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGACA1590916954TCOF1c.1217_1259delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA (p.Arg406=)
c.773_815delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA (p.Arg258=)
c.986_1028delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA (p.Arg329=)
c.505_547delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA
n.17_59delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA
n.1982_2024delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA
c.342+6833_342+6875delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA (n.342+6833_342+6875delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA)
n.1262_1304delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA
n.1264_1306delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA
5g.150374751G>ACA447407901TCOF1c.1218G>A (p.Arg406=)
c.774G>A (p.Arg258=)
c.987G>A (p.Arg329=)
c.506G>A
n.18G>A
n.1983G>A
c.342+6834G>A (n.342+6834G>A)
n.1263G>A
n.1265G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374751G>CCA447407903TCOF1c.1218G>C (p.Arg406=)
c.774G>C (p.Arg258=)
c.987G>C (p.Arg329=)
c.506G>C
n.18G>C
n.1983G>C
c.342+6834G>C (n.342+6834G>C)
n.1263G>C
n.1265G>C
5g.150374751G=CA1590916956TCOF1c.1218G= (p.Arg406=)
c.774G= (p.Arg258=)
c.987G= (p.Arg329=)
c.506G=
n.18G=
n.1983G=
c.342+6834G= (n.342+6834G=)
n.1263G=
n.1265G=
5g.150374751G>TCA447407905TCOF1c.1218G>T (p.Arg406=)
c.774G>T (p.Arg258=)
c.987G>T (p.Arg329=)
c.506G>T
n.18G>T
n.1983G>T
c.342+6834G>T (n.342+6834G>T)
n.1263G>T
n.1265G>T
5g.150374757_150374759delCA563956684TCOF1c.1224_1226del (p.Glu408del)
c.780_782del (p.Glu260del)
c.993_995del (p.Glu331del)
c.512_514del
n.24_26del
n.1989_1991del
c.342+6840_342+6842del (n.342+6840_342+6842del)
n.1269_1271del
n.1271_1273del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374751_150374790delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTCA1590916957TCOF1c.1218_1257delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT (p.Arg406=)
c.774_813delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT (p.Arg258=)
c.987_1026delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT (p.Arg329=)
c.506_545delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT
n.18_57delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT
n.1983_2022delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT
c.342+6834_342+6873delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT (n.342+6834_342+6873delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT)
n.1263_1302delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT
n.1265_1304delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT
5g.150374759_150374800delCA805604957TCOF1c.1226_1267del (p.Asp409_Glu422del)
c.782_823del (p.Asp261_Glu274del)
c.995_1036del (p.Asp332_Glu345del)
c.514_555del
n.26_67del
n.1991_2032del
c.342+6842_342+6883del (n.342+6842_342+6883del)
n.1271_1312del
n.1273_1314del
 dbSNP
5g.150374752G>ACA361744511TCOF1c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.507G>A
n.19G>A
n.1984G>A
c.342+6835G>A (n.342+6835G>A)
n.1264G>A
n.1266G>A
 dbSNP
5g.150374752G>CCA361744514TCOF1c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.507G>C
n.19G>C
n.1984G>C
c.342+6835G>C (n.342+6835G>C)
n.1264G>C
n.1266G>C
5g.150374752G=CA1590916958TCOF1c.1219G= (p.Glu407=)
c.775G= (p.Glu259=)
c.988G= (p.Glu330=)
c.507G=
n.19G=
n.1984G=
c.342+6835G= (n.342+6835G=)
n.1264G=
n.1266G=
5g.150374752G>TCA361744515TCOF1c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.507G>T
n.19G>T
n.1984G>T
c.342+6835G>T (n.342+6835G>T)
n.1264G>T
n.1266G>T
5g.150374760_150374798delCA447407909TCOF1c.1227_1265del (p.Asp409_Glu421del)
c.783_821del (p.Asp261_Glu273del)
c.996_1034del (p.Asp332_Glu344del)
c.515_553del
n.27_65del
n.1992_2030del
c.342+6843_342+6881del (n.342+6843_342+6881del)
n.1272_1310del
n.1274_1312del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374753A=CA1590916959TCOF1c.1220A= (p.Glu407=)
c.776A= (p.Glu259=)
c.989A= (p.Glu330=)
c.508A=
n.20A=
n.1985A=
c.342+6836A= (n.342+6836A=)
n.1265A=
n.1267A=
5g.150374753A>CCA361744516TCOF1c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.508A>C
n.20A>C
n.1985A>C
c.342+6836A>C (n.342+6836A>C)
n.1265A>C
n.1267A>C
5g.150374753A>GCA129134035TCOF1c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.508A>G
n.20A>G
n.1985A>G
c.342+6836A>G (n.342+6836A>G)
n.1265A>G
n.1267A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374753A>TCA361744518TCOF1c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.508A>T
n.20A>T
n.1985A>T
c.342+6836A>T (n.342+6836A>T)
n.1265A>T
n.1267A>T
5g.150374754G>ACA447407913TCOF1c.1221G>A (p.Glu407=)
c.777G>A (p.Glu259=)
c.990G>A (p.Glu330=)
c.509G>A
n.21G>A
n.1986G>A
c.342+6837G>A (n.342+6837G>A)
n.1266G>A
n.1268G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374754G>CCA361744521TCOF1c.1221G>C (p.Glu407Asp)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.990G>C (p.Glu330Asp)
c.509G>C
n.21G>C
n.1986G>C
c.342+6837G>C (n.342+6837G>C)
n.1266G>C
n.1268G>C
5g.150374754G=CA1590916960TCOF1c.1221G= (p.Glu407=)
c.777G= (p.Glu259=)
c.990G= (p.Glu330=)
c.509G=
n.21G=
n.1986G=
c.342+6837G= (n.342+6837G=)
n.1266G=
n.1268G=
5g.150374754G>TCA361744523TCOF1c.1221G>T (p.Glu407Asp)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.990G>T (p.Glu330Asp)
c.509G>T
n.21G>T
n.1986G>T
c.342+6837G>T (n.342+6837G>T)
n.1266G>T
n.1268G>T
5g.150374755G>ACA361744530TCOF1c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.510G>A
n.22G>A
n.1987G>A
c.342+6838G>A (n.342+6838G>A)
n.1267G>A
n.1269G>A
5g.150374755G>CCA361744528TCOF1c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.510G>C
n.22G>C
n.1987G>C
c.342+6838G>C (n.342+6838G>C)
n.1267G>C
n.1269G>C
5g.150374755G>TCA361744526TCOF1c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.510G>T
n.22G>T
n.1987G>T
c.342+6838G>T (n.342+6838G>T)
n.1267G>T
n.1269G>T
5g.150374756A>CCA361744534TCOF1c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.511A>C
n.23A>C
n.1988A>C
c.342+6839A>C (n.342+6839A>C)
n.1268A>C
n.1270A>C
5g.150374756A>GCA361744541TCOF1c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.511A>G
n.23A>G
n.1988A>G
c.342+6839A>G (n.342+6839A>G)
n.1268A>G
n.1270A>G
5g.150374756A>TCA361744542TCOF1c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.511A>T
n.23A>T
n.1988A>T
c.342+6839A>T (n.342+6839A>T)
n.1268A>T
n.1270A>T
5g.150374757G>ACA447407919TCOF1c.1224G>A (p.Glu408=)
c.780G>A (p.Glu260=)
c.993G>A (p.Glu331=)
c.512G>A
n.24G>A
n.1989G>A
c.342+6840G>A (n.342+6840G>A)
n.1269G>A
n.1271G>A
 gnomAD v4
5g.150374757G>CCA361744543TCOF1c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.780G>C (p.Glu260Asp)
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.512G>C
n.24G>C
n.1989G>C
c.342+6840G>C (n.342+6840G>C)
n.1269G>C
n.1271G>C
5g.150374757G>TCA361744547TCOF1c.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.780G>T (p.Glu260Asp)
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.512G>T
n.24G>T
n.1989G>T
c.342+6840G>T (n.342+6840G>T)
n.1269G>T
n.1271G>T
5g.150374758G>ACA361744559TCOF1c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.513G>A
n.25G>A
n.1990G>A
c.342+6841G>A (n.342+6841G>A)
n.1270G>A
n.1272G>A
5g.150374758G>CCA361744560TCOF1c.1225G>C (p.Asp409His)
c.781G>C (p.Asp261His)
c.994G>C (p.Asp332His)
c.513G>C
n.25G>C
n.1990G>C
c.342+6841G>C (n.342+6841G>C)
n.1270G>C
n.1272G>C
5g.150374758G>TCA361744561TCOF1c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.513G>T
n.25G>T
n.1990G>T
c.342+6841G>T (n.342+6841G>T)
n.1270G>T
n.1272G>T
5g.150374759A>CCA361744564TCOF1c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.514A>C
n.26A>C
n.1991A>C
c.342+6842A>C (n.342+6842A>C)
n.1271A>C
n.1273A>C
5g.150374759A>GCA361744568TCOF1c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.514A>G
n.26A>G
n.1991A>G
c.342+6842A>G (n.342+6842A>G)
n.1271A>G
n.1273A>G
5g.150374759A>TCA361744571TCOF1c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.782A>T (p.Asp261Val)
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.514A>T
n.26A>T
n.1991A>T
c.342+6842A>T (n.342+6842A>T)
n.1271A>T
n.1273A>T
5g.150374760C>ACA361744574TCOF1c.1227C>A (p.Asp409Glu)
c.783C>A (p.Asp261Glu)
c.996C>A (p.Asp332Glu)
c.515C>A
n.27C>A
n.1992C>A
c.342+6843C>A (n.342+6843C>A)
n.1272C>A
n.1274C>A
5g.150374760C>GCA361744575TCOF1c.1227C>G (p.Asp409Glu)
c.783C>G (p.Asp261Glu)
c.996C>G (p.Asp332Glu)
c.515C>G
n.27C>G
n.1992C>G
c.342+6843C>G (n.342+6843C>G)
n.1272C>G
n.1274C>G
5g.150374760C>TCA447407925TCOF1c.1227C>T (p.Asp409=)
c.783C>T (p.Asp261=)
c.996C>T (p.Asp332=)
c.515C>T
n.27C>T
n.1992C>T
c.342+6843C>T (n.342+6843C>T)
n.1272C>T
n.1274C>T
5g.150374761T>ACA361744578TCOF1c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.516T>A
n.28T>A
n.1993T>A
c.342+6844T>A (n.342+6844T>A)
n.1273T>A
n.1275T>A
5g.150374761T>CCA3510794TCOF1c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.516T>C
n.28T>C
n.1993T>C
c.342+6844T>C (n.342+6844T>C)
n.1273T>C
n.1275T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374761T>GCA361744576TCOF1c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.516T>G
n.28T>G
n.1993T>G
c.342+6844T>G (n.342+6844T>G)
n.1273T>G
n.1275T>G
5g.150374761T=CA1590916961TCOF1c.1228T= (p.Ser410=)
c.784T= (p.Ser262=)
c.997T= (p.Ser333=)
c.516T=
n.28T=
n.1993T=
c.342+6844T= (n.342+6844T=)
n.1273T=
n.1275T=
5g.150374762C>ACA361744586TCOF1c.1229C>A (p.Ser410Ter)
c.785C>A (p.Ser262Ter)
c.998C>A (p.Ser333Ter)
c.517C>A
n.29C>A
n.1994C>A
c.342+6845C>A (n.342+6845C>A)
n.1274C>A
n.1276C>A
5g.150374762C=CA1590916962TCOF1c.1229C= (p.Ser410=)
c.785C= (p.Ser262=)
c.998C= (p.Ser333=)
c.517C=
n.29C=
n.1994C=
c.342+6845C= (n.342+6845C=)
n.1274C=
n.1276C=
5g.150374762C>GCA361744589TCOF1c.1229C>G (p.Ser410Trp)
c.785C>G (p.Ser262Trp)
c.998C>G (p.Ser333Trp)
c.517C>G
n.29C>G
n.1994C>G
c.342+6845C>G (n.342+6845C>G)
n.1274C>G
n.1276C>G
5g.150374762C>TCA3510795TCOF1c.1229C>T (p.Ser410Leu)
c.785C>T (p.Ser262Leu)
c.998C>T (p.Ser333Leu)
c.517C>T
n.29C>T
n.1994C>T
c.342+6845C>T (n.342+6845C>T)
n.1274C>T
n.1276C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374762_150374763delinsCGCA1590916963TCOF1c.1229_1230delinsCG (p.Ser410=)
c.785_786delinsCG (p.Ser262=)
c.998_999delinsCG (p.Ser333=)
c.517_518delinsCG
n.29_30delinsCG
n.1994_1995delinsCG
c.342+6845_342+6846delinsCG (n.342+6845_342+6846delinsCG)
n.1274_1275delinsCG
n.1276_1277delinsCG
5g.150374762_150374763insAACA1082884231TCOF1c.1229_1230insAA (p.Gln411SerfsTer?)
c.785_786insAA (p.Gln263SerfsTer?)
c.998_999insAA (p.Gln334SerfsTer?)
c.517_518insAA
n.29_30insAA
n.1994_1995insAA
c.342+6845_342+6846insAA (n.342+6845_342+6846insAA)
n.1274_1275insAA
n.1276_1277insAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374762_150374763insAAGAACA1082884236TCOF1c.1229_1230insAAGAA (p.Gln411ArgfsTer?)
c.785_786insAAGAA (p.Gln263ArgfsTer?)
c.998_999insAAGAA (p.Gln334ArgfsTer?)
c.517_518insAAGAA
n.29_30insAAGAA
n.1994_1995insAAGAA
c.342+6845_342+6846insAAGAA (n.342+6845_342+6846insAAGAA)
n.1274_1275insAAGAA
n.1276_1277insAAGAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374763delCA563956685TCOF1c.1230del (p.Gln411ArgfsTer?)
c.786del (p.Gln263ArgfsTer?)
c.999del (p.Gln334ArgfsTer?)
c.518del
n.30del
n.1995del
c.342+6846del (n.342+6846del)
n.1275del
n.1277del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374763G>ACA3510796TCOF1c.1230G>A (p.Ser410=)
c.786G>A (p.Ser262=)
c.999G>A (p.Ser333=)
c.518G>A
n.30G>A
n.1995G>A
c.342+6846G>A (n.342+6846G>A)
n.1275G>A
n.1277G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374763G>CCA447407933TCOF1c.1230G>C (p.Ser410=)
c.786G>C (p.Ser262=)
c.999G>C (p.Ser333=)
c.518G>C
n.30G>C
n.1995G>C
c.342+6846G>C (n.342+6846G>C)
n.1275G>C
n.1277G>C
 gnomAD v4
5g.150374763G=CA1590916964TCOF1c.1230G= (p.Ser410=)
c.786G= (p.Ser262=)
c.999G= (p.Ser333=)
c.518G=
n.30G=
n.1995G=
c.342+6846G= (n.342+6846G=)
n.1275G=
n.1277G=
5g.150374763G>TCA447407934TCOF1c.1230G>T (p.Ser410=)
c.786G>T (p.Ser262=)
c.999G>T (p.Ser333=)
c.518G>T
n.30G>T
n.1995G>T
c.342+6846G>T (n.342+6846G>T)
n.1275G>T
n.1277G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374764delCA2605402130TCOF1c.1231del (p.Gln411ArgfsTer?)
c.787del (p.Gln263ArgfsTer?)
c.1000del (p.Gln334ArgfsTer?)
c.519del
n.31del
n.1996del
c.342+6847del (n.342+6847del)
n.1276del
n.1278del
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374764C>ACA361744595TCOF1c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.519C>A
n.31C>A
n.1996C>A
c.342+6847C>A (n.342+6847C>A)
n.1276C>A
n.1278C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374764C=CA1590916965TCOF1c.1231C= (p.Gln411=)
c.787C= (p.Gln263=)
c.1000C= (p.Gln334=)
c.519C=
n.31C=
n.1996C=
c.342+6847C= (n.342+6847C=)
n.1276C=
n.1278C=
5g.150374764C>GCA361744598TCOF1c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.519C>G
n.31C>G
n.1996C>G
c.342+6847C>G (n.342+6847C>G)
n.1276C>G
n.1278C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374764C>TCA361744602TCOF1c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.519C>T
n.31C>T
n.1996C>T
c.342+6847C>T (n.342+6847C>T)
n.1276C>T
n.1278C>T
5g.150374765A=CA1590916966TCOF1c.1232A= (p.Gln411=)
c.788A= (p.Gln263=)
c.1001A= (p.Gln334=)
c.520A=
n.32A=
n.1997A=
c.342+6848A= (n.342+6848A=)
n.1277A=
n.1279A=
5g.150374765A>CCA361744605TCOF1c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.520A>C
n.32A>C
n.1997A>C
c.342+6848A>C (n.342+6848A>C)
n.1277A>C
n.1279A>C
5g.150374765A>GCA361744613TCOF1c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.520A>G
n.32A>G
n.1997A>G
c.342+6848A>G (n.342+6848A>G)
n.1277A>G
n.1279A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374765A>TCA361744619TCOF1c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.520A>T
n.32A>T
n.1997A>T
c.342+6848A>T (n.342+6848A>T)
n.1277A>T
n.1279A>T
5g.150374766G>ACA447407941TCOF1c.1233G>A (p.Gln411=)
c.789G>A (p.Gln263=)
c.1002G>A (p.Gln334=)
c.521G>A
n.33G>A
n.1998G>A
c.342+6849G>A (n.342+6849G>A)
n.1278G>A
n.1280G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374766G>CCA361744622TCOF1c.1233G>C (p.Gln411His)
c.789G>C (p.Gln263His)
c.1002G>C (p.Gln334His)
c.521G>C
n.33G>C
n.1998G>C
c.342+6849G>C (n.342+6849G>C)
n.1278G>C
n.1280G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374766G=CA1590916967TCOF1c.1233G= (p.Gln411=)
c.789G= (p.Gln263=)
c.1002G= (p.Gln334=)
c.521G=
n.33G=
n.1998G=
c.342+6849G= (n.342+6849G=)
n.1278G=
n.1280G=
5g.150374766G>TCA361744627TCOF1c.1233G>T (p.Gln411His)
c.789G>T (p.Gln263His)
c.1002G>T (p.Gln334His)
c.521G>T
n.33G>T
n.1998G>T
c.342+6849G>T (n.342+6849G>T)
n.1278G>T
n.1280G>T
5g.150374767A>CCA361744641TCOF1c.1234A>C (p.Ser412Arg)
c.790A>C (p.Ser264Arg)
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
c.522A>C
n.34A>C
n.1999A>C
c.342+6850A>C (n.342+6850A>C)
n.1279A>C
n.1281A>C
5g.150374767A>GCA361744637TCOF1c.1234A>G (p.Ser412Gly)
c.790A>G (p.Ser264Gly)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.522A>G
n.34A>G
n.1999A>G
c.342+6850A>G (n.342+6850A>G)
n.1279A>G
n.1281A>G
5g.150374767A>TCA361744629TCOF1c.1234A>T (p.Ser412Cys)
c.790A>T (p.Ser264Cys)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.522A>T
n.34A>T
n.1999A>T
c.342+6850A>T (n.342+6850A>T)
n.1279A>T
n.1281A>T
5g.150374767dupCA563956686TCOF1c.1234dup (p.Ser412LysfsTer9)
c.790dup (p.Ser264LysfsTer9)
c.1003dup (p.Ser335LysfsTer9)
c.522dup
n.34dup
n.1999dup
c.342+6850dup (n.342+6850dup)
n.1279dup
n.1281dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374768G>ACA361744648TCOF1c.1235G>A (p.Ser412Asn)
c.791G>A (p.Ser264Asn)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.523G>A
n.35G>A
n.2000G>A
c.342+6851G>A (n.342+6851G>A)
n.1280G>A
n.1282G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374768G>CCA361744649TCOF1c.1235G>C (p.Ser412Thr)
c.791G>C (p.Ser264Thr)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.523G>C
n.35G>C
n.2000G>C
c.342+6851G>C (n.342+6851G>C)
n.1280G>C
n.1282G>C
5g.150374768G=CA1590916968TCOF1c.1235G= (p.Ser412=)
c.791G= (p.Ser264=)
c.1004G= (p.Ser335=)
c.523G=
n.35G=
n.2000G=
c.342+6851G= (n.342+6851G=)
n.1280G=
n.1282G=
5g.150374768G>TCA361744654TCOF1c.1235G>T (p.Ser412Ile)
c.791G>T (p.Ser264Ile)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.523G>T
n.35G>T
n.2000G>T
c.342+6851G>T (n.342+6851G>T)
n.1280G>T
n.1282G>T
5g.150374769C>ACA361744660TCOF1c.1236C>A (p.Ser412Arg)
c.792C>A (p.Ser264Arg)
c.1005C>A (p.Ser335Arg)
c.524C>A
n.36C>A
n.2001C>A
c.342+6852C>A (n.342+6852C>A)
n.1281C>A
n.1283C>A
5g.150374769C=CA1590916969TCOF1c.1236C= (p.Ser412=)
c.792C= (p.Ser264=)
c.1005C= (p.Ser335=)
c.524C=
n.36C=
n.2001C=
c.342+6852C= (n.342+6852C=)
n.1281C=
n.1283C=
5g.150374769C>GCA361744664TCOF1c.1236C>G (p.Ser412Arg)
c.792C>G (p.Ser264Arg)
c.1005C>G (p.Ser335Arg)
c.524C>G
n.36C>G
n.2001C>G
c.342+6852C>G (n.342+6852C>G)
n.1281C>G
n.1283C>G
5g.150374769C>TCA3510797TCOF1c.1236C>T (p.Ser412=)
c.792C>T (p.Ser264=)
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.524C>T
n.36C>T
n.2001C>T
c.342+6852C>T (n.342+6852C>T)
n.1281C>T
n.1283C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374770A=CA1590916970TCOF1c.1237A= (p.Ser413=)
c.793A= (p.Ser265=)
c.1006A= (p.Ser336=)
c.525A=
n.37A=
n.2002A=
c.342+6853A= (n.342+6853A=)
n.1282A=
n.1284A=
5g.150374770A>CCA361744673TCOF1c.1237A>C (p.Ser413Arg)
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
c.525A>C
n.37A>C
n.2002A>C
c.342+6853A>C (n.342+6853A>C)
n.1282A>C
n.1284A>C
5g.150374770A>GCA361744676TCOF1c.1237A>G (p.Ser413Gly)
c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
c.525A>G
n.37A>G
n.2002A>G
c.342+6853A>G (n.342+6853A>G)
n.1282A>G
n.1284A>G
 dbSNP
5g.150374770A>TCA361744681TCOF1c.1237A>T (p.Ser413Cys)
c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
c.525A>T
n.37A>T
n.2002A>T
c.342+6853A>T (n.342+6853A>T)
n.1282A>T
n.1284A>T
5g.150374771G>ACA3510798TCOF1c.1238G>A (p.Ser413Asn)
c.794G>A (p.Ser265Asn)
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
c.526G>A
n.38G>A
n.2003G>A
c.342+6854G>A (n.342+6854G>A)
n.1283G>A
n.1285G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374771G>CCA361744700TCOF1c.1238G>C (p.Ser413Thr)
c.794G>C (p.Ser265Thr)
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
c.526G>C
n.38G>C
n.2003G>C
c.342+6854G>C (n.342+6854G>C)
n.1283G>C
n.1285G>C
5g.150374771G=CA1590916971TCOF1c.1238G= (p.Ser413=)
c.794G= (p.Ser265=)
c.1007G= (p.Ser336=)
c.526G=
n.38G=
n.2003G=
c.342+6854G= (n.342+6854G=)
n.1283G=
n.1285G=
5g.150374771G>TCA361744703TCOF1c.1238G>T (p.Ser413Ile)
c.794G>T (p.Ser265Ile)
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
c.526G>T
n.38G>T
n.2003G>T
c.342+6854G>T (n.342+6854G>T)
n.1283G>T
n.1285G>T
5g.150374772C>ACA361744707TCOF1c.1239C>A (p.Ser413Arg)
c.795C>A (p.Ser265Arg)
c.1008C>A (p.Ser336Arg)
c.527C>A
n.39C>A
n.2004C>A
c.342+6855C>A (n.342+6855C>A)
n.1284C>A
n.1286C>A
5g.150374772C=CA1590916972TCOF1c.1239C= (p.Ser413=)
c.795C= (p.Ser265=)
c.1008C= (p.Ser336=)
c.527C=
n.39C=
n.2004C=
c.342+6855C= (n.342+6855C=)
n.1284C=
n.1286C=
5g.150374772C>GCA361744715TCOF1c.1239C>G (p.Ser413Arg)
c.795C>G (p.Ser265Arg)
c.1008C>G (p.Ser336Arg)
c.527C>G
n.39C>G
n.2004C>G
c.342+6855C>G (n.342+6855C>G)
n.1284C>G
n.1286C>G
5g.150374772C>TCA447407950TCOF1c.1239C>T (p.Ser413=)
c.795C>T (p.Ser265=)
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.527C>T
n.39C>T
n.2004C>T
c.342+6855C>T (n.342+6855C>T)
n.1284C>T
n.1286C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374773A=CA1590916973TCOF1c.1240A= (p.Ser414=)
c.796A= (p.Ser266=)
c.1009A= (p.Ser337=)
c.528A=
n.40A=
n.2005A=
c.342+6856A= (n.342+6856A=)
n.1285A=
n.1287A=
5g.150374773A>CCA361744725TCOF1c.1240A>C (p.Ser414Arg)
c.796A>C (p.Ser266Arg)
c.1009A>C (p.Ser337Arg)
c.528A>C
n.40A>C
n.2005A>C
c.342+6856A>C (n.342+6856A>C)
n.1285A>C
n.1287A>C
5g.150374773A>GCA129134067TCOF1c.1240A>G (p.Ser414Gly)
c.796A>G (p.Ser266Gly)
c.1009A>G (p.Ser337Gly)
c.528A>G
n.40A>G
n.2005A>G
c.342+6856A>G (n.342+6856A>G)
n.1285A>G
n.1287A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374773A>TCA361744718TCOF1c.1240A>T (p.Ser414Cys)
c.796A>T (p.Ser266Cys)
c.1009A>T (p.Ser337Cys)
c.528A>T
n.40A>T
n.2005A>T
c.342+6856A>T (n.342+6856A>T)
n.1285A>T
n.1287A>T
5g.150374774G>ACA361744730TCOF1c.1241G>A (p.Ser414Asn)
c.797G>A (p.Ser266Asn)
c.1010G>A (p.Ser337Asn)
c.529G>A
n.41G>A
n.2006G>A
c.342+6857G>A (n.342+6857G>A)
n.1286G>A
n.1288G>A
5g.150374774G>CCA361744733TCOF1c.1241G>C (p.Ser414Thr)
c.797G>C (p.Ser266Thr)
c.1010G>C (p.Ser337Thr)
c.529G>C
n.41G>C
n.2006G>C
c.342+6857G>C (n.342+6857G>C)
n.1286G>C
n.1288G>C
5g.150374774G=CA1590916974TCOF1c.1241G= (p.Ser414=)
c.797G= (p.Ser266=)
c.1010G= (p.Ser337=)
c.529G=
n.41G=
n.2006G=
c.342+6857G= (n.342+6857G=)
n.1286G=
n.1288G=
5g.150374774G>TCA361744735TCOF1c.1241G>T (p.Ser414Ile)
c.797G>T (p.Ser266Ile)
c.1010G>T (p.Ser337Ile)
c.529G>T
n.41G>T
n.2006G>T
c.342+6857G>T (n.342+6857G>T)
n.1286G>T
n.1288G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374775C>ACA361744739TCOF1c.1242C>A (p.Ser414Arg)
c.798C>A (p.Ser266Arg)
c.1011C>A (p.Ser337Arg)
c.530C>A
n.42C>A
n.2007C>A
c.342+6858C>A (n.342+6858C>A)
n.1287C>A
n.1289C>A
5g.150374775C=CA1590916975TCOF1c.1242C= (p.Ser414=)
c.798C= (p.Ser266=)
c.1011C= (p.Ser337=)
c.530C=
n.42C=
n.2007C=
c.342+6858C= (n.342+6858C=)
n.1287C=
n.1289C=
5g.150374775C>GCA361744747TCOF1c.1242C>G (p.Ser414Arg)
c.798C>G (p.Ser266Arg)
c.1011C>G (p.Ser337Arg)
c.530C>G
n.42C>G
n.2007C>G
c.342+6858C>G (n.342+6858C>G)
n.1287C>G
n.1289C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374775C>TCA276087TCOF1c.1242C>T (p.Ser414=)
c.798C>T (p.Ser266=)
c.1011C>T (p.Ser337=)
c.530C>T
n.42C>T
n.2007C>T
c.342+6858C>T (n.342+6858C>T)
n.1287C>T
n.1289C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374776G>ACA3510799TCOF1c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.531G>A
n.43G>A
n.2008G>A
c.342+6859G>A (n.342+6859G>A)
n.1288G>A
n.1290G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374776G>CCA361744752TCOF1c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.531G>C
n.43G>C
n.2008G>C
c.342+6859G>C (n.342+6859G>C)
n.1288G>C
n.1290G>C
 dbSNP
5g.150374776G=CA1590916976TCOF1c.1243G= (p.Glu415=)
c.799G= (p.Glu267=)
c.1012G= (p.Glu338=)
c.531G=
n.43G=
n.2008G=
c.342+6859G= (n.342+6859G=)
n.1288G=
n.1290G=
5g.150374776G>TCA361744755TCOF1c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.531G>T
n.43G>T
n.2008G>T
c.342+6859G>T (n.342+6859G>T)
n.1288G>T
n.1290G>T
5g.150374777A>CCA361744763TCOF1c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.532A>C
n.44A>C
n.2009A>C
c.342+6860A>C (n.342+6860A>C)
n.1289A>C
n.1291A>C
5g.150374777A>GCA361744768TCOF1c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.532A>G
n.44A>G
n.2009A>G
c.342+6860A>G (n.342+6860A>G)
n.1289A>G
n.1291A>G
5g.150374777A>TCA361744771TCOF1c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.532A>T
n.44A>T
n.2009A>T
c.342+6860A>T (n.342+6860A>T)
n.1289A>T
n.1291A>T
5g.150374778G>ACA447407970TCOF1c.1245G>A (p.Glu415=)
c.801G>A (p.Glu267=)
c.1014G>A (p.Glu338=)
c.533G>A
n.45G>A
n.2010G>A
c.342+6861G>A (n.342+6861G>A)
n.1290G>A
n.1292G>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.150374778G>CCA129134101TCOF1c.1245G>C (p.Glu415Asp)
c.801G>C (p.Glu267Asp)
c.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.533G>C
n.45G>C
n.2010G>C
c.342+6861G>C (n.342+6861G>C)
n.1290G>C
n.1292G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374778G=CA1590916977TCOF1c.1245G= (p.Glu415=)
c.801G= (p.Glu267=)
c.1014G= (p.Glu338=)
c.533G=
n.45G=
n.2010G=
c.342+6861G= (n.342+6861G=)
n.1290G=
n.1292G=
5g.150374778G>TCA361744782TCOF1c.1245G>T (p.Glu415Asp)
c.801G>T (p.Glu267Asp)
c.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.533G>T
n.45G>T
n.2010G>T
c.342+6861G>T (n.342+6861G>T)
n.1290G>T
n.1292G>T
5g.150374779G>ACA361744790TCOF1c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.534G>A
n.46G>A
n.2011G>A
c.342+6862G>A (n.342+6862G>A)
n.1291G>A
n.1293G>A
5g.150374779G>CCA361744799TCOF1c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.534G>C
n.46G>C
n.2011G>C
c.342+6862G>C (n.342+6862G>C)
n.1291G>C
n.1293G>C
5g.150374779G>TCA361744793TCOF1c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.534G>T
n.46G>T
n.2011G>T
c.342+6862G>T (n.342+6862G>T)
n.1291G>T
n.1293G>T
5g.150374780A>CCA361744813TCOF1c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.535A>C
n.47A>C
n.2012A>C
c.342+6863A>C (n.342+6863A>C)
n.1292A>C
n.1294A>C
5g.150374780A>GCA361744819TCOF1c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.535A>G
n.47A>G
n.2012A>G
c.342+6863A>G (n.342+6863A>G)
n.1292A>G
n.1294A>G
5g.150374780A>TCA361744823TCOF1c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.535A>T
n.47A>T
n.2012A>T
c.342+6863A>T (n.342+6863A>T)
n.1292A>T
n.1294A>T
5g.150374780_150374781insGTCCA1082884272TCOF1c.1247_1248insGTC (p.Glu416_Ser417insSer)
c.803_804insGTC (p.Glu268_Ser269insSer)
c.1016_1017insGTC (p.Glu339_Ser340insSer)
c.535_536insGTC
n.47_48insGTC
n.2012_2013insGTC
c.342+6863_342+6864insGTC (n.342+6863_342+6864insGTC)
n.1292_1293insGTC
n.1294_1295insGTC
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374781A=CA1590916978TCOF1c.1248A= (p.Glu416=)
c.804A= (p.Glu268=)
c.1017A= (p.Glu339=)
c.536A=
n.48A=
n.2013A=
c.342+6864A= (n.342+6864A=)
n.1293A=
n.1295A=
5g.150374781A>CCA361744831TCOF1c.1248A>C (p.Glu416Asp)
c.804A>C (p.Glu268Asp)
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.536A>C
n.48A>C
n.2013A>C
c.342+6864A>C (n.342+6864A>C)
n.1293A>C
n.1295A>C
5g.150374781A>GCA447407973TCOF1c.1248A>G (p.Glu416=)
c.804A>G (p.Glu268=)
c.1017A>G (p.Glu339=)
c.536A>G
n.48A>G
n.2013A>G
c.342+6864A>G (n.342+6864A>G)
n.1293A>G
n.1295A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374781A>TCA361744834TCOF1c.1248A>T (p.Glu416Asp)
c.804A>T (p.Glu268Asp)
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.536A>T
n.48A>T
n.2013A>T
c.342+6864A>T (n.342+6864A>T)
n.1293A>T
n.1295A>T
5g.150374782T>ACA361744835TCOF1c.1249T>A (p.Ser417Thr)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.537T>A
n.49T>A
n.2014T>A
c.342+6865T>A (n.342+6865T>A)
n.1294T>A
n.1296T>A
5g.150374782T>CCA361744836TCOF1c.1249T>C (p.Ser417Pro)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.537T>C
n.49T>C
n.2014T>C
c.342+6865T>C (n.342+6865T>C)
n.1294T>C
n.1296T>C
5g.150374782T>GCA361744837TCOF1c.1249T>G (p.Ser417Ala)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.537T>G
n.49T>G
n.2014T>G
c.342+6865T>G (n.342+6865T>G)
n.1294T>G
n.1296T>G
5g.150374783C>ACA361744840TCOF1c.1250C>A (p.Ser417Ter)
c.806C>A (p.Ser269Ter)
c.1019C>A (p.Ser340Ter)
c.538C>A
n.50C>A
n.2015C>A
c.342+6866C>A (n.342+6866C>A)
n.1295C>A
n.1297C>A
5g.150374783C=CA1590916979TCOF1c.1250C= (p.Ser417=)
c.806C= (p.Ser269=)
c.1019C= (p.Ser340=)
c.538C=
n.50C=
n.2015C=
c.342+6866C= (n.342+6866C=)
n.1295C=
n.1297C=
5g.150374783C>GCA361744843TCOF1c.1250C>G (p.Ser417Trp)
c.806C>G (p.Ser269Trp)
c.1019C>G (p.Ser340Trp)
c.538C>G
n.50C>G
n.2015C>G
c.342+6866C>G (n.342+6866C>G)
n.1295C>G
n.1297C>G
5g.150374783C>TCA3510800TCOF1c.1250C>T (p.Ser417Leu)
c.806C>T (p.Ser269Leu)
c.1019C>T (p.Ser340Leu)
c.538C>T
n.50C>T
n.2015C>T
c.342+6866C>T (n.342+6866C>T)
n.1295C>T
n.1297C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374784G>ACA3510801TCOF1c.1251G>A (p.Ser417=)
c.807G>A (p.Ser269=)
c.1020G>A (p.Ser340=)
c.539G>A
n.51G>A
n.2016G>A
c.342+6867G>A (n.342+6867G>A)
n.1296G>A
n.1298G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374784G>CCA447407980TCOF1c.1251G>C (p.Ser417=)
c.807G>C (p.Ser269=)
c.1020G>C (p.Ser340=)
c.539G>C
n.51G>C
n.2016G>C
c.342+6867G>C (n.342+6867G>C)
n.1296G>C
n.1298G>C
 gnomAD v4
5g.150374784G=CA1590916980TCOF1c.1251G= (p.Ser417=)
c.807G= (p.Ser269=)
c.1020G= (p.Ser340=)
c.539G=
n.51G=
n.2016G=
c.342+6867G= (n.342+6867G=)
n.1296G=
n.1298G=
5g.150374784G>TCA447407981TCOF1c.1251G>T (p.Ser417=)
c.807G>T (p.Ser269=)
c.1020G>T (p.Ser340=)
c.539G>T
n.51G>T
n.2016G>T
c.342+6867G>T (n.342+6867G>T)
n.1296G>T
n.1298G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374785G>ACA3510802TCOF1c.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.540G>A
n.52G>A
n.2017G>A
c.342+6868G>A (n.342+6868G>A)
n.1297G>A
n.1299G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.150374785G>CCA361744846TCOF1c.1252G>C (p.Asp418His)
c.808G>C (p.Asp270His)
c.1021G>C (p.Asp341His)
c.540G>C
n.52G>C
n.2017G>C
c.342+6868G>C (n.342+6868G>C)
n.1297G>C
n.1299G>C
5g.150374785G=CA1590916981TCOF1c.1252G= (p.Asp418=)
c.808G= (p.Asp270=)
c.1021G= (p.Asp341=)
c.540G=
n.52G=
n.2017G=
c.342+6868G= (n.342+6868G=)
n.1297G=
n.1299G=
5g.150374785G>TCA361744848TCOF1c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.540G>T
n.52G>T
n.2017G>T
c.342+6868G>T (n.342+6868G>T)
n.1297G>T
n.1299G>T
5g.150374786A=CA1590916982TCOF1c.1253A= (p.Asp418=)
c.809A= (p.Asp270=)
c.1022A= (p.Asp341=)
c.541A=
n.53A=
n.2018A=
c.342+6869A= (n.342+6869A=)
n.1298A=
n.1300A=
5g.150374786A>CCA361744851TCOF1c.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.541A>C
n.53A>C
n.2018A>C
c.342+6869A>C (n.342+6869A>C)
n.1298A>C
n.1300A>C
5g.150374786A>GCA361744852TCOF1c.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.541A>G
n.53A>G
n.2018A>G
c.342+6869A>G (n.342+6869A>G)
n.1298A>G
n.1300A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374786A>TCA361744855TCOF1c.1253A>T (p.Asp418Val)
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.541A>T
n.53A>T
n.2018A>T
c.342+6869A>T (n.342+6869A>T)
n.1298A>T
n.1300A>T
5g.150374787C>ACA361744858TCOF1c.1254C>A (p.Asp418Glu)
c.810C>A (p.Asp270Glu)
c.1023C>A (p.Asp341Glu)
c.542C>A
n.54C>A
n.2019C>A
c.342+6870C>A (n.342+6870C>A)
n.1299C>A
n.1301C>A
5g.150374787C>GCA361744861TCOF1c.1254C>G (p.Asp418Glu)
c.810C>G (p.Asp270Glu)
c.1023C>G (p.Asp341Glu)
c.542C>G
n.54C>G
n.2019C>G
c.342+6870C>G (n.342+6870C>G)
n.1299C>G
n.1301C>G
 gnomAD v4
5g.150374787C>TCA447407990TCOF1c.1254C>T (p.Asp418=)
c.810C>T (p.Asp270=)
c.1023C>T (p.Asp341=)
c.542C>T
n.54C>T
n.2019C>T
c.342+6870C>T (n.342+6870C>T)
n.1299C>T
n.1301C>T
5g.150374788A>CCA361744876TCOF1c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.811A>C (p.Ser271Arg)
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.543A>C
n.55A>C
n.2020A>C
c.342+6871A>C (n.342+6871A>C)
n.1300A>C
n.1302A>C
5g.150374788A>GCA361744866TCOF1c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.811A>G (p.Ser271Gly)
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.543A>G
n.55A>G
n.2020A>G
c.342+6871A>G (n.342+6871A>G)
n.1300A>G
n.1302A>G
5g.150374788A>TCA361744873TCOF1c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.811A>T (p.Ser271Cys)
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.543A>T
n.55A>T
n.2020A>T
c.342+6871A>T (n.342+6871A>T)
n.1300A>T
n.1302A>T
5g.150374789G>ACA361744881TCOF1c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.812G>A (p.Ser271Asn)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.544G>A
n.56G>A
n.2021G>A
c.342+6872G>A (n.342+6872G>A)
n.1301G>A
n.1303G>A
 gnomAD v4
5g.150374789G>CCA361744882TCOF1c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.812G>C (p.Ser271Thr)
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.544G>C
n.56G>C
n.2021G>C
c.342+6872G>C (n.342+6872G>C)
n.1301G>C
n.1303G>C
5g.150374789G>TCA361744883TCOF1c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.812G>T (p.Ser271Ile)
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.544G>T
n.56G>T
n.2021G>T
c.342+6872G>T (n.342+6872G>T)
n.1301G>T
n.1303G>T
5g.150374790T>ACA361744884TCOF1c.1257T>A (p.Ser419Arg)
c.813T>A (p.Ser271Arg)
c.1026T>A (p.Ser342Arg)
c.545T>A
n.57T>A
n.2022T>A
c.342+6873T>A (n.342+6873T>A)
n.1302T>A
n.1304T>A
5g.150374790T>CCA447407994TCOF1c.1257T>C (p.Ser419=)
c.813T>C (p.Ser271=)
c.1026T>C (p.Ser342=)
c.545T>C
n.57T>C
n.2022T>C
c.342+6873T>C (n.342+6873T>C)
n.1302T>C
n.1304T>C
5g.150374790T>GCA361744887TCOF1c.1257T>G (p.Ser419Arg)
c.813T>G (p.Ser271Arg)
c.1026T>G (p.Ser342Arg)
c.545T>G
n.57T>G
n.2022T>G
c.342+6873T>G (n.342+6873T>G)
n.1302T>G
n.1304T>G
5g.150374791G>ACA361744901TCOF1c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.546G>A
n.58G>A
n.2023G>A
c.342+6874G>A (n.342+6874G>A)
n.1303G>A
n.1305G>A
5g.150374791G>CCA361744890TCOF1c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.546G>C
n.58G>C
n.2023G>C
c.342+6874G>C (n.342+6874G>C)
n.1303G>C
n.1305G>C
5g.150374791G=CA1590916983TCOF1c.1258G= (p.Glu420=)
c.814G= (p.Glu272=)
c.1027G= (p.Glu343=)
c.546G=
n.58G=
n.2023G=
c.342+6874G= (n.342+6874G=)
n.1303G=
n.1305G=
5g.150374791G>TCA361744896TCOF1c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.546G>T
n.58G>T
n.2023G>T
c.342+6874G>T (n.342+6874G>T)
n.1303G>T
n.1305G>T
 gnomAD v4
5g.150374792_150374793insCAGAGACA1082884290TCOF1c.1259_1260insCAGAGA (p.Ser419_Glu420insAspArg)
c.815_816insCAGAGA (p.Ser271_Glu272insAspArg)
c.1028_1029insCAGAGA (p.Ser342_Glu343insAspArg)
c.547_548insCAGAGA
n.59_60insCAGAGA
n.2024_2025insCAGAGA
c.342+6875_342+6876insCAGAGA (n.342+6875_342+6876insCAGAGA)
n.1304_1305insCAGAGA
n.1306_1307insCAGAGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374798_150374800delCA2675988960TCOF1c.1265_1267del (p.Glu422del)
c.821_823del (p.Glu274del)
c.1034_1036del (p.Glu345del)
c.553_555del
n.65_67del
n.2030_2032del
c.342+6881_342+6883del (n.342+6881_342+6883del)
n.1310_1312del
n.1312_1314del
 gnomAD v4
5g.150374792A>CCA361744904TCOF1c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.547A>C
n.59A>C
n.2024A>C
c.342+6875A>C (n.342+6875A>C)
n.1304A>C
n.1306A>C
5g.150374792A>GCA361744905TCOF1c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.547A>G
n.59A>G
n.2024A>G
c.342+6875A>G (n.342+6875A>G)
n.1304A>G
n.1306A>G
5g.150374792A>TCA361744907TCOF1c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.547A>T
n.59A>T
n.2024A>T
c.342+6875A>T (n.342+6875A>T)
n.1304A>T
n.1306A>T
5g.150374792_150374793insCACA563956687TCOF1c.1259_1260insCA (p.Glu420AspfsTer?)
c.815_816insCA (p.Glu272AspfsTer?)
c.1028_1029insCA (p.Glu343AspfsTer?)
c.547_548insCA
n.59_60insCA
n.2024_2025insCA
c.342+6875_342+6876insCA (n.342+6875_342+6876insCA)
n.1304_1305insCA
n.1306_1307insCA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374792_150374793delinsAGCA1590916984TCOF1c.1259_1260delinsAG (p.Glu420=)
c.815_816delinsAG (p.Glu272=)
c.1028_1029delinsAG (p.Glu343=)
c.547_548delinsAG
n.59_60delinsAG
n.2024_2025delinsAG
c.342+6875_342+6876delinsAG (n.342+6875_342+6876delinsAG)
n.1304_1305delinsAG
n.1306_1307delinsAG
5g.150374792_150374793insCCA1082884297TCOF1c.1259_1260insC (p.Glu420AspfsTer?)
c.815_816insC (p.Glu272AspfsTer?)
c.1028_1029insC (p.Glu343AspfsTer?)
c.547_548insC
n.59_60insC
n.2024_2025insC
c.342+6875_342+6876insC (n.342+6875_342+6876insC)
n.1304_1305insC
n.1306_1307insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374792_150374793insCAGAGAGGCACTCA1082884302TCOF1c.1259_1260insCAGAGAGGCACT (p.Glu420delinsAspArgGluAlaLeu)
c.815_816insCAGAGAGGCACT (p.Glu272delinsAspArgGluAlaLeu)
c.1028_1029insCAGAGAGGCACT (p.Glu343delinsAspArgGluAlaLeu)
c.547_548insCAGAGAGGCACT
n.59_60insCAGAGAGGCACT
n.2024_2025insCAGAGAGGCACT
c.342+6875_342+6876insCAGAGAGGCACT (n.342+6875_342+6876insCAGAGAGGCACT)
n.1304_1305insCAGAGAGGCACT
n.1306_1307insCAGAGAGGCACT
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374793G>ACA447407996TCOF1c.1260G>A (p.Glu420=)
c.816G>A (p.Glu272=)
c.1029G>A (p.Glu343=)
c.548G>A
n.60G>A
n.2025G>A
c.342+6876G>A (n.342+6876G>A)
n.1305G>A
n.1307G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374793G>CCA361744910TCOF1c.1260G>C (p.Glu420Asp)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
c.548G>C
n.60G>C
n.2025G>C
c.342+6876G>C (n.342+6876G>C)
n.1305G>C
n.1307G>C
5g.150374793G>TCA361744911TCOF1c.1260G>T (p.Glu420Asp)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
c.548G>T
n.60G>T
n.2025G>T
c.342+6876G>T (n.342+6876G>T)
n.1305G>T
n.1307G>T
5g.150374794delCA1082884304TCOF1c.1261del (p.Glu421ArgfsTer?)
c.817del (p.Glu273ArgfsTer?)
c.1030del (p.Glu344ArgfsTer?)
c.549del
n.61del
n.2026del
c.342+6877del (n.342+6877del)
n.1306del
n.1308del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374793_150374794insACA1082884307TCOF1c.1260_1261insA (p.Glu421ArgfsTer?)
c.816_817insA (p.Glu273ArgfsTer?)
c.1029_1030insA (p.Glu344ArgfsTer?)
c.548_549insA
n.60_61insA
n.2025_2026insA
c.342+6876_342+6877insA (n.342+6876_342+6877insA)
n.1305_1306insA
n.1307_1308insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374794G>ACA361744913TCOF1c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.549G>A
n.61G>A
n.2026G>A
c.342+6877G>A (n.342+6877G>A)
n.1306G>A
n.1308G>A
 dbSNP
5g.150374794G>CCA361744923TCOF1c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.549G>C
n.61G>C
n.2026G>C
c.342+6877G>C (n.342+6877G>C)
n.1306G>C
n.1308G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374794G=CA1590916985TCOF1c.1261G= (p.Glu421=)
c.817G= (p.Glu273=)
c.1030G= (p.Glu344=)
c.549G=
n.61G=
n.2026G=
c.342+6877G= (n.342+6877G=)
n.1306G=
n.1308G=
5g.150374794G>TCA361744924TCOF1c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.549G>T
n.61G>T
n.2026G>T
c.342+6877G>T (n.342+6877G>T)
n.1306G>T
n.1308G>T
5g.150374795A=CA1590916986TCOF1c.1262A= (p.Glu421=)
c.818A= (p.Glu273=)
c.1031A= (p.Glu344=)
c.550A=
n.62A=
n.2027A=
c.342+6878A= (n.342+6878A=)
n.1307A=
n.1309A=
5g.150374795A>CCA361744927TCOF1c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.550A>C
n.62A>C
n.2027A>C
c.342+6878A>C (n.342+6878A>C)
n.1307A>C
n.1309A>C
5g.150374795A>GCA361744929TCOF1c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.550A>G
n.62A>G
n.2027A>G
c.342+6878A>G (n.342+6878A>G)
n.1307A>G
n.1309A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374795A>TCA361744933TCOF1c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.550A>T
n.62A>T
n.2027A>T
c.342+6878A>T (n.342+6878A>T)
n.1307A>T
n.1309A>T
5g.150374796G>ACA447408000TCOF1c.1263G>A (p.Glu421=)
c.819G>A (p.Glu273=)
c.1032G>A (p.Glu344=)
c.551G>A
n.63G>A
n.2028G>A
c.342+6879G>A (n.342+6879G>A)
n.1308G>A
n.1310G>A
 gnomAD v4
5g.150374796G>CCA361744943TCOF1c.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.551G>C
n.63G>C
n.2028G>C
c.342+6879G>C (n.342+6879G>C)
n.1308G>C
n.1310G>C
5g.150374796G=CA1590916987TCOF1c.1263G= (p.Glu421=)
c.819G= (p.Glu273=)
c.1032G= (p.Glu344=)
c.551G=
n.63G=
n.2028G=
c.342+6879G= (n.342+6879G=)
n.1308G=
n.1310G=
5g.150374796G>TCA361744946TCOF1c.1263G>T (p.Glu421Asp)
c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.551G>T
n.63G>T
n.2028G>T
c.342+6879G>T (n.342+6879G>T)
n.1308G>T
n.1310G>T
5g.150374796_150374797insACA1082884314TCOF1c.1263_1264insA (p.Glu422ArgfsTer?)
c.819_820insA (p.Glu274ArgfsTer?)
c.1032_1033insA (p.Glu345ArgfsTer?)
c.551_552insA
n.63_64insA
n.2028_2029insA
c.342+6879_342+6880insA (n.342+6879_342+6880insA)
n.1308_1309insA
n.1310_1311insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374797G>ACA361744948TCOF1c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.552G>A
n.64G>A
n.2029G>A
c.342+6880G>A (n.342+6880G>A)
n.1309G>A
n.1311G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374797G>CCA361744953TCOF1c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.552G>C
n.64G>C
n.2029G>C
c.342+6880G>C (n.342+6880G>C)
n.1309G>C
n.1311G>C
5g.150374797G=CA1590916988TCOF1c.1264G= (p.Glu422=)
c.820G= (p.Glu274=)
c.1033G= (p.Glu345=)
c.552G=
n.64G=
n.2029G=
c.342+6880G= (n.342+6880G=)
n.1309G=
n.1311G=
5g.150374797G>TCA361744951TCOF1c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.552G>T
n.64G>T
n.2029G>T
c.342+6880G>T (n.342+6880G>T)
n.1309G>T
n.1311G>T
5g.150374797_150374798insCCA1082884319TCOF1c.1264_1265insC (p.Glu422AlafsTer?)
c.820_821insC (p.Glu274AlafsTer?)
c.1033_1034insC (p.Glu345AlafsTer?)
c.552_553insC
n.64_65insC
n.2029_2030insC
c.342+6880_342+6881insC (n.342+6880_342+6881insC)
n.1309_1310insC
n.1311_1312insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374798A=CA1590916989TCOF1c.1265A= (p.Glu422=)
c.821A= (p.Glu274=)
c.1034A= (p.Glu345=)
c.553A=
n.65A=
n.2030A=
c.342+6881A= (n.342+6881A=)
n.1310A=
n.1312A=
5g.150374798A>CCA361744957TCOF1c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.553A>C
n.65A>C
n.2030A>C
c.342+6881A>C (n.342+6881A>C)
n.1310A>C
n.1312A>C
 dbSNP
5g.150374798A>GCA361744959TCOF1c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.553A>G
n.65A>G
n.2030A>G
c.342+6881A>G (n.342+6881A>G)
n.1310A>G
n.1312A>G
5g.150374798A>TCA361744961TCOF1c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.821A>T (p.Glu274Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.553A>T
n.65A>T
n.2030A>T
c.342+6881A>T (n.342+6881A>T)
n.1310A>T
n.1312A>T
5g.150374798_150374799insCTCA1082884322TCOF1c.1265_1266insCT (p.Glu422AspfsTer?)
c.821_822insCT (p.Glu274AspfsTer?)
c.1034_1035insCT (p.Glu345AspfsTer?)
c.553_554insCT
n.65_66insCT
n.2030_2031insCT
c.342+6881_342+6882insCT (n.342+6881_342+6882insCT)
n.1310_1311insCT
n.1312_1313insCT
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374799G>ACA447408005TCOF1c.1266G>A (p.Glu422=)
c.822G>A (p.Glu274=)
c.1035G>A (p.Glu345=)
c.554G>A
n.66G>A
n.2031G>A
c.342+6882G>A (n.342+6882G>A)
n.1311G>A
n.1313G>A
 gnomAD v4
5g.150374799G>CCA361744965TCOF1c.1266G>C (p.Glu422Asp)
c.822G>C (p.Glu274Asp)
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
c.554G>C
n.66G>C
n.2031G>C
c.342+6882G>C (n.342+6882G>C)
n.1311G>C
n.1313G>C
5g.150374799G>TCA361744967TCOF1c.1266G>T (p.Glu422Asp)
c.822G>T (p.Glu274Asp)
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
c.554G>T
n.66G>T
n.2031G>T
c.342+6882G>T (n.342+6882G>T)
n.1311G>T
n.1313G>T
5g.150374800G>ACA361744970TCOF1c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.555G>A
n.67G>A
n.2032G>A
c.342+6883G>A (n.342+6883G>A)
n.1312G>A
n.1314G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374800G>CCA361744971TCOF1c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.555G>C
n.67G>C
n.2032G>C
c.342+6883G>C (n.342+6883G>C)
n.1312G>C
n.1314G>C
5g.150374800G=CA1590916990TCOF1c.1267G= (p.Ala423=)
c.823G= (p.Ala275=)
c.1036G= (p.Ala346=)
c.555G=
n.67G=
n.2032G=
c.342+6883G= (n.342+6883G=)
n.1312G=
n.1314G=
5g.150374800G>TCA361744972TCOF1c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.555G>T
n.67G>T
n.2032G>T
c.342+6883G>T (n.342+6883G>T)
n.1312G>T
n.1314G>T
5g.150374801C>ACA361744974TCOF1c.1268C>A (p.Ala423Glu)
c.824C>A (p.Ala275Glu)
c.1037C>A (p.Ala346Glu)
c.556C>A
n.68C>A
n.2033C>A
c.342+6884C>A (n.342+6884C>A)
n.1313C>A
n.1315C>A
5g.150374801C=CA1590916991TCOF1c.1268C= (p.Ala423=)
c.824C= (p.Ala275=)
c.1037C= (p.Ala346=)
c.556C=
n.68C=
n.2033C=
c.342+6884C= (n.342+6884C=)
n.1313C=
n.1315C=
5g.150374801C>GCA361744976TCOF1c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.556C>G
n.68C>G
n.2033C>G
c.342+6884C>G (n.342+6884C>G)
n.1313C>G
n.1315C>G
5g.150374801C>TCA3510803TCOF1c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.556C>T
n.68C>T
n.2033C>T
c.342+6884C>T (n.342+6884C>T)
n.1313C>T
n.1315C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374802_150374804dupCA2675988961TCOF1c.1269_1271dup (p.Pro424_Ala425insPro)
c.825_827dup (p.Pro276_Ala277insPro)
c.1038_1040dup (p.Pro347_Ala348insPro)
c.557_559dup
n.69_71dup
n.2034_2036dup
c.342+6885_342+6887dup (n.342+6885_342+6887dup)
n.1314_1316dup
n.1316_1318dup
 gnomAD v4
5g.150374802G>ACA3510804TCOF1c.1269G>A (p.Ala423=)
c.825G>A (p.Ala275=)
c.1038G>A (p.Ala346=)
c.557G>A
n.69G>A
n.2034G>A
c.342+6885G>A (n.342+6885G>A)
n.1314G>A
n.1316G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374802G>CCA447408011TCOF1c.1269G>C (p.Ala423=)
c.825G>C (p.Ala275=)
c.1038G>C (p.Ala346=)
c.557G>C
n.69G>C
n.2034G>C
c.342+6885G>C (n.342+6885G>C)
n.1314G>C
n.1316G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374802G=CA1590916992TCOF1c.1269G= (p.Ala423=)
c.825G= (p.Ala275=)
c.1038G= (p.Ala346=)
c.557G=
n.69G=
n.2034G=
c.342+6885G= (n.342+6885G=)
n.1314G=
n.1316G=
5g.150374802G>TCA447408010TCOF1c.1269G>T (p.Ala423=)
c.825G>T (p.Ala275=)
c.1038G>T (p.Ala346=)
c.557G>T
n.69G>T
n.2034G>T
c.342+6885G>T (n.342+6885G>T)
n.1314G>T
n.1316G>T
5g.150374803C>ACA361744991TCOF1c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.558C>A
n.70C>A
n.2035C>A
c.342+6886C>A (n.342+6886C>A)
n.1315C>A
n.1317C>A
5g.150374803C=CA1590916993TCOF1c.1270C= (p.Pro424=)
c.826C= (p.Pro276=)
c.1039C= (p.Pro347=)
c.558C=
n.70C=
n.2035C=
c.342+6886C= (n.342+6886C=)
n.1315C=
n.1317C=
5g.150374803C>GCA361744989TCOF1c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.558C>G
n.70C>G
n.2035C>G
c.342+6886C>G (n.342+6886C>G)
n.1315C>G
n.1317C>G
5g.150374803C>TCA361744986TCOF1c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.558C>T
n.70C>T
n.2035C>T
c.342+6886C>T (n.342+6886C>T)
n.1315C>T
n.1317C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374804C>ACA361744995TCOF1c.1271C>A (p.Pro424His)
c.827C>A (p.Pro276His)
c.1040C>A (p.Pro347His)
c.559C>A
n.71C>A
n.2036C>A
c.342+6887C>A (n.342+6887C>A)
n.1316C>A
n.1318C>A
5g.150374804C>GCA361744999TCOF1c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.559C>G
n.71C>G
n.2036C>G
c.342+6887C>G (n.342+6887C>G)
n.1316C>G
n.1318C>G
5g.150374804C>TCA361745004TCOF1c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.559C>T
n.71C>T
n.2036C>T
c.342+6887C>T (n.342+6887C>T)
n.1316C>T
n.1318C>T
5g.150374805T>ACA447408024TCOF1c.1272T>A (p.Pro424=)
c.828T>A (p.Pro276=)
c.1041T>A (p.Pro347=)
c.560T>A
n.72T>A
n.2037T>A
c.342+6888T>A (n.342+6888T>A)
n.1317T>A
n.1319T>A
5g.150374805T>CCA447408022TCOF1c.1272T>C (p.Pro424=)
c.828T>C (p.Pro276=)
c.1041T>C (p.Pro347=)
c.560T>C
n.72T>C
n.2037T>C
c.342+6888T>C (n.342+6888T>C)
n.1317T>C
n.1319T>C
5g.150374805T>GCA447408020TCOF1c.1272T>G (p.Pro424=)
c.828T>G (p.Pro276=)
c.1041T>G (p.Pro347=)
c.560T>G
n.72T>G
n.2037T>G
c.342+6888T>G (n.342+6888T>G)
n.1317T>G
n.1319T>G
5g.150374806G>ACA3510805TCOF1c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.561G>A
n.73G>A
n.2038G>A
c.342+6889G>A (n.342+6889G>A)
n.1318G>A
n.1320G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374806G>CCA361745014TCOF1c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.561G>C
n.73G>C
n.2038G>C
c.342+6889G>C (n.342+6889G>C)
n.1318G>C
n.1320G>C
5g.150374806G=CA1590916994TCOF1c.1273G= (p.Ala425=)
c.829G= (p.Ala277=)
c.1042G= (p.Ala348=)
c.561G=
n.73G=
n.2038G=
c.342+6889G= (n.342+6889G=)
n.1318G=
n.1320G=
5g.150374806G>TCA361745016TCOF1c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.561G>T
n.73G>T
n.2038G>T
c.342+6889G>T (n.342+6889G>T)
n.1318G>T
n.1320G>T
 gnomAD v4
5g.150374807C>ACA361745029TCOF1c.1274C>A (p.Ala425Asp)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.562C>A
n.74C>A
n.2039C>A
c.342+6890C>A (n.342+6890C>A)
n.1319C>A
n.1321C>A
 gnomAD v4
5g.150374807C>GCA361745030TCOF1c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.562C>G
n.74C>G
n.2039C>G
c.342+6890C>G (n.342+6890C>G)
n.1319C>G
n.1321C>G
5g.150374807C>TCA361745033TCOF1c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.562C>T
n.74C>T
n.2039C>T
c.342+6890C>T (n.342+6890C>T)
n.1319C>T
n.1321C>T
5g.150374808T>ACA447408028TCOF1c.1275T>A (p.Ala425=)
c.831T>A (p.Ala277=)
c.1044T>A (p.Ala348=)
c.563T>A
n.75T>A
n.2040T>A
c.342+6891T>A (n.342+6891T>A)
n.1320T>A
n.1322T>A
5g.150374808T>CCA447408030TCOF1c.1275T>C (p.Ala425=)
c.831T>C (p.Ala277=)
c.1044T>C (p.Ala348=)
c.563T>C
n.75T>C
n.2040T>C
c.342+6891T>C (n.342+6891T>C)
n.1320T>C
n.1322T>C
5g.150374808T>GCA447408029TCOF1c.1275T>G (p.Ala425=)
c.831T>G (p.Ala277=)
c.1044T>G (p.Ala348=)
c.563T>G
n.75T>G
n.2040T>G
c.342+6891T>G (n.342+6891T>G)
n.1320T>G
n.1322T>G
5g.150374809C>ACA361745036TCOF1c.1276C>A (p.Gln426Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.564C>A
n.76C>A
n.2041C>A
c.342+6892C>A (n.342+6892C>A)
n.1321C>A
n.1323C>A
5g.150374809C=CA1590916995TCOF1c.1276C= (p.Gln426=)
c.832C= (p.Gln278=)
c.1045C= (p.Gln349=)
c.564C=
n.76C=
n.2041C=
c.342+6892C= (n.342+6892C=)
n.1321C=
n.1323C=
5g.150374809C>GCA361745039TCOF1c.1276C>G (p.Gln426Glu)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.564C>G
n.76C>G
n.2041C>G
c.342+6892C>G (n.342+6892C>G)
n.1321C>G
n.1323C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374809C>TCA361745042TCOF1c.1276C>T (p.Gln426Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.564C>T
n.76C>T
n.2041C>T
c.342+6892C>T (n.342+6892C>T)
n.1321C>T
n.1323C>T
5g.150374810A>CCA361745044TCOF1c.1277A>C (p.Gln426Pro)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.565A>C
n.77A>C
n.2042A>C
c.342+6893A>C (n.342+6893A>C)
n.1322A>C
n.1324A>C
5g.150374810A>GCA361745053TCOF1c.1277A>G (p.Gln426Arg)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.565A>G
n.77A>G
n.2042A>G
c.342+6893A>G (n.342+6893A>G)
n.1322A>G
n.1324A>G
5g.150374810A>TCA361745050TCOF1c.1277A>T (p.Gln426Leu)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.565A>T
n.77A>T
n.2042A>T
c.342+6893A>T (n.342+6893A>T)
n.1322A>T
n.1324A>T
5g.150374811G>ACA447408034TCOF1c.1278G>A (p.Gln426=)
c.834G>A (p.Gln278=)
c.1047G>A (p.Gln349=)
c.566G>A
n.78G>A
n.2043G>A
c.342+6894G>A (n.342+6894G>A)
n.1323G>A
n.1325G>A
 gnomAD v4
5g.150374811G>CCA361745057TCOF1c.1278G>C (p.Gln426His)
c.834G>C (p.Gln278His)
c.1047G>C (p.Gln349His)
c.566G>C
n.78G>C
n.2043G>C
c.342+6894G>C (n.342+6894G>C)
n.1323G>C
n.1325G>C
5g.150374811G>TCA361745060TCOF1c.1278G>T (p.Gln426His)
c.834G>T (p.Gln278His)
c.1047G>T (p.Gln349His)
c.566G>T
n.78G>T
n.2043G>T
c.342+6894G>T (n.342+6894G>T)
n.1323G>T
n.1325G>T
5g.150374812G>ACA10602969TCOF1c.1278+1G>A (n.1278+1G>A)
c.834+1G>A (n.834+1G>A)
c.1047+1G>A (n.1047+1G>A)
c.566+1G>A
n.78+1G>A
n.2044G>A
c.342+6895G>A (n.342+6895G>A)
n.1323+1G>A
n.1325+1G>A
 ClinVar dbSNP
5g.150374812G>CCA361745066TCOF1c.1278+1G>C (n.1278+1G>C)
c.834+1G>C (n.834+1G>C)
c.1047+1G>C (n.1047+1G>C)
c.566+1G>C
n.78+1G>C
n.2044G>C
c.342+6895G>C (n.342+6895G>C)
n.1323+1G>C
n.1325+1G>C
5g.150374812G=CA1590916996TCOF1c.1278+1G= (n.1278+1G=)
c.834+1G= (n.834+1G=)
c.1047+1G= (n.1047+1G=)
c.566+1G=
n.78+1G=
n.2044G=
c.342+6895G= (n.342+6895G=)
n.1323+1G=
n.1325+1G=
5g.150374812G>TCA361745069TCOF1c.1278+1G>T (n.1278+1G>T)
c.834+1G>T (n.834+1G>T)
c.1047+1G>T (n.1047+1G>T)
c.566+1G>T
n.78+1G>T
n.2044G>T
c.342+6895G>T (n.342+6895G>T)
n.1323+1G>T
n.1325+1G>T
5g.150374813T>ACA361745072TCOF1c.1278+2T>A (n.1278+2T>A)
c.834+2T>A (n.834+2T>A)
c.1047+2T>A (n.1047+2T>A)
c.566+2T>A
n.78+2T>A
n.2045T>A
c.342+6896T>A (n.342+6896T>A)
n.1323+2T>A
n.1325+2T>A
5g.150374813T>CCA361745076TCOF1c.1278+2T>C (n.1278+2T>C)
c.834+2T>C (n.834+2T>C)
c.1047+2T>C (n.1047+2T>C)
c.566+2T>C
n.78+2T>C
n.2045T>C
c.342+6896T>C (n.342+6896T>C)
n.1323+2T>C
n.1325+2T>C
 gnomAD v4
5g.150374813T>GCA361745079TCOF1c.1278+2T>G (n.1278+2T>G)
c.834+2T>G (n.834+2T>G)
c.1047+2T>G (n.1047+2T>G)
c.566+2T>G
n.78+2T>G
n.2045T>G
c.342+6896T>G (n.342+6896T>G)
n.1323+2T>G
n.1325+2T>G
5g.150374814G>TCA2675988962TCOF1c.1278+3G>T (n.1278+3G>T)
c.834+3G>T (n.834+3G>T)
c.1047+3G>T (n.1047+3G>T)
c.566+3G>T
n.78+3G>T
n.2046G>T
c.342+6897G>T (n.342+6897G>T)
n.1323+3G>T
n.1325+3G>T
 gnomAD v4
5g.150374815A>GCA2675988963TCOF1c.1278+4A>G (n.1278+4A>G)
c.834+4A>G (n.834+4A>G)
c.1047+4A>G (n.1047+4A>G)
c.566+4A>G
n.78+4A>G
n.2047A>G
c.342+6898A>G (n.342+6898A>G)
n.1323+4A>G
n.1325+4A>G
 gnomAD v4
5g.150374817G>ACA129134142TCOF1c.1278+6G>A (n.1278+6G>A)
c.834+6G>A (n.834+6G>A)
c.1047+6G>A (n.1047+6G>A)
c.566+6G>A
n.78+6G>A
n.2049G>A
c.342+6900G>A (n.342+6900G>A)
n.1323+6G>A
n.1325+6G>A
 dbSNP
5g.150374817G=CA1590916997TCOF1c.1278+6G= (n.1278+6G=)
c.834+6G= (n.834+6G=)
c.1047+6G= (n.1047+6G=)
c.566+6G=
n.78+6G=
n.2049G=
c.342+6900G= (n.342+6900G=)
n.1323+6G=
n.1325+6G=
5g.150374819A=CA1590916998TCOF1c.1278+8A= (n.1278+8A=)
c.834+8A= (n.834+8A=)
c.1047+8A= (n.1047+8A=)
c.566+8A=
n.78+8A=
n.2051A=
c.342+6902A= (n.342+6902A=)
n.1323+8A=
n.1325+8A=
5g.150374819A>GCA805605142TCOF1c.1278+8A>G (n.1278+8A>G)
c.834+8A>G (n.834+8A>G)
c.1047+8A>G (n.1047+8A>G)
c.566+8A>G
n.78+8A>G
n.2051A>G
c.342+6902A>G (n.342+6902A>G)
n.1323+8A>G
n.1325+8A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374821_150374822delCA2578453042TCOF1c.1278+10_1278+11del (n.1278+10_1278+11del)
c.834+10_834+11del (n.834+10_834+11del)
c.1047+10_1047+11del (n.1047+10_1047+11del)
c.566+10_566+11del
n.78+10_78+11del
n.2053_2054del
c.342+6904_342+6905del (n.342+6904_342+6905del)
n.1323+10_1323+11del
n.1325+10_1325+11del
 ClinVar gnomAD v4
5g.150374820G>ACA3510806TCOF1c.1278+9G>A (n.1278+9G>A)
c.834+9G>A (n.834+9G>A)
c.1047+9G>A (n.1047+9G>A)
c.566+9G>A
n.78+9G>A
n.2052G>A
c.342+6903G>A (n.342+6903G>A)
n.1323+9G>A
n.1325+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374820G=CA1590916999TCOF1c.1278+9G= (n.1278+9G=)
c.834+9G= (n.834+9G=)
c.1047+9G= (n.1047+9G=)
c.566+9G=
n.78+9G=
n.2052G=
c.342+6903G= (n.342+6903G=)
n.1323+9G=
n.1325+9G=
5g.150374821A=CA1590917000TCOF1c.1278+10A= (n.1278+10A=)
c.834+10A= (n.834+10A=)
c.1047+10A= (n.1047+10A=)
c.566+10A=
n.78+10A=
n.2053A=
c.342+6904A= (n.342+6904A=)
n.1323+10A=
n.1325+10A=
5g.150374821A>GCA3510807TCOF1c.1278+10A>G (n.1278+10A>G)
c.834+10A>G (n.834+10A>G)
c.1047+10A>G (n.1047+10A>G)
c.566+10A>G
n.78+10A>G
n.2053A>G
c.342+6904A>G (n.342+6904A>G)
n.1323+10A>G
n.1325+10A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched