Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.150374656_150374694del | CA2675988958 | TCOF1 | c.1123_1161del (p.Ser375_Ala387del) c.679_717del (p.Ser227_Ala239del) c.892_930del (p.Ser298_Ala310del) c.411_449del n.1888_1926del c.342+6739_342+6777del (n.342+6739_342+6777del) n.1168_1206del n.1170_1208del | gnomAD v4 |
5 | g.150374687G>A | CA361744070 | TCOF1 | c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) c.923G>A (p.Gly308Glu) c.442G>A n.1919G>A c.342+6770G>A (n.342+6770G>A) n.1199G>A n.1201G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150374687G>C | CA361744072 | TCOF1 | c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.442G>C n.1919G>C c.342+6770G>C (n.342+6770G>C) n.1199G>C n.1201G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150374687G= | CA1590916916 | TCOF1 | c.1154G= (p.Gly385=) c.710G= (p.Gly237=) c.923G= (p.Gly308=) c.442G= n.1919G= c.342+6770G= (n.342+6770G=) n.1199G= n.1201G= | |
5 | g.150374687G>T | CA361744075 | TCOF1 | c.1154G>T (p.Gly385Val) c.710G>T (p.Gly237Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.442G>T n.1919G>T c.342+6770G>T (n.342+6770G>T) n.1199G>T n.1201G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374688A= | CA1590916917 | TCOF1 | c.1155A= (p.Gly385=) c.711A= (p.Gly237=) c.924A= (p.Gly308=) c.443A= n.1920A= c.342+6771A= (n.342+6771A=) n.1200A= n.1202A= | |
5 | g.150374688A>C | CA447407766 | TCOF1 | c.1155A>C (p.Gly385=) c.711A>C (p.Gly237=) c.924A>C (p.Gly308=) c.443A>C n.1920A>C c.342+6771A>C (n.342+6771A>C) n.1200A>C n.1202A>C | |
5 | g.150374688A>G | CA447407770 | TCOF1 | c.1155A>G (p.Gly385=) c.711A>G (p.Gly237=) c.924A>G (p.Gly308=) c.443A>G n.1920A>G c.342+6771A>G (n.342+6771A>G) n.1200A>G n.1202A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.150374688A>T | CA447407768 | TCOF1 | c.1155A>T (p.Gly385=) c.711A>T (p.Gly237=) c.924A>T (p.Gly308=) c.443A>T n.1920A>T c.342+6771A>T (n.342+6771A>T) n.1200A>T n.1202A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374688_150374693delinsGGGACTT | CA2695205439 | TCOF1 | c.1155_1160delinsGGGACTT (p.Ala386GlyfsTer?) c.711_716delinsGGGACTT (p.Ala238GlyfsTer?) c.924_929delinsGGGACTT (p.Ala309GlyfsTer?) c.443_448delinsGGGACTT n.1920_1925delinsGGGACTT c.342+6771_342+6776delinsGGGACTT (n.342+6771_342+6776delinsGGGACTT) n.1200_1205delinsGGGACTT n.1202_1207delinsGGGACTT | |
5 | g.150374689G>A | CA361744077 | TCOF1 | c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.444G>A n.1921G>A c.342+6772G>A (n.342+6772G>A) n.1201G>A n.1203G>A | |
5 | g.150374689G>C | CA361744080 | TCOF1 | c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.444G>C n.1921G>C c.342+6772G>C (n.342+6772G>C) n.1201G>C n.1203G>C | |
5 | g.150374689G>T | CA361744081 | TCOF1 | c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.444G>T n.1921G>T c.342+6772G>T (n.342+6772G>T) n.1201G>T n.1203G>T | |
5 | g.150374690C>A | CA361744085 | TCOF1 | c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.713C>A (p.Ala238Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.445C>A n.1922C>A c.342+6773C>A (n.342+6773C>A) n.1202C>A n.1204C>A | |
5 | g.150374690C>G | CA361744083 | TCOF1 | c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.445C>G n.1922C>G c.342+6773C>G (n.342+6773C>G) n.1202C>G n.1204C>G | |
5 | g.150374690C>T | CA361744082 | TCOF1 | c.1157C>T (p.Ala386Val) c.713C>T (p.Ala238Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.445C>T n.1922C>T c.342+6773C>T (n.342+6773C>T) n.1202C>T n.1204C>T | |
5 | g.150374691T>A | CA447407775 | TCOF1 | c.1158T>A (p.Ala386=) c.714T>A (p.Ala238=) c.927T>A (p.Ala309=) c.446T>A n.1923T>A c.342+6774T>A (n.342+6774T>A) n.1203T>A n.1205T>A | |
5 | g.150374691T>C | CA447407778 | TCOF1 | c.1158T>C (p.Ala386=) c.714T>C (p.Ala238=) c.927T>C (p.Ala309=) c.446T>C n.1923T>C c.342+6774T>C (n.342+6774T>C) n.1203T>C n.1205T>C | |
5 | g.150374691T>G | CA447407779 | TCOF1 | c.1158T>G (p.Ala386=) c.714T>G (p.Ala238=) c.927T>G (p.Ala309=) c.446T>G n.1923T>G c.342+6774T>G (n.342+6774T>G) n.1203T>G n.1205T>G | |
5 | g.150374692G>A | CA361744088 | TCOF1 | c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.447G>A n.1924G>A c.342+6775G>A (n.342+6775G>A) n.1204G>A n.1206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374692G>C | CA361744086 | TCOF1 | c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.447G>C n.1924G>C c.342+6775G>C (n.342+6775G>C) n.1204G>C n.1206G>C | |
5 | g.150374692G= | CA1590916918 | TCOF1 | c.1159G= (p.Ala387=) c.715G= (p.Ala239=) c.928G= (p.Ala310=) c.447G= n.1924G= c.342+6775G= (n.342+6775G=) n.1204G= n.1206G= | |
5 | g.150374692G>T | CA361744087 | TCOF1 | c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.447G>T n.1924G>T c.342+6775G>T (n.342+6775G>T) n.1204G>T n.1206G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150374693C>A | CA361744091 | TCOF1 | c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.448C>A n.1925C>A c.342+6776C>A (n.342+6776C>A) n.1205C>A n.1207C>A | |
5 | g.150374693C>G | CA361744097 | TCOF1 | c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.448C>G n.1925C>G c.342+6776C>G (n.342+6776C>G) n.1205C>G n.1207C>G | |
5 | g.150374693C>T | CA361744100 | TCOF1 | c.1160C>T (p.Ala387Val) c.716C>T (p.Ala239Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.448C>T n.1925C>T c.342+6776C>T (n.342+6776C>T) n.1205C>T n.1207C>T | |
5 | g.150374696_150374705del | CA2832528918 | TCOF1 | c.1163_1172del (p.Pro388LeufsTer?) c.719_728del (p.Pro240LeufsTer?) c.932_941del (p.Pro311LeufsTer?) c.451_460del n.1928_1937del c.342+6779_342+6788del (n.342+6779_342+6788del) n.1208_1217del n.1210_1219del | |
5 | g.150374694C>A | CA3510776 | TCOF1 | c.1161C>A (p.Ala387=) c.717C>A (p.Ala239=) c.930C>A (p.Ala310=) c.449C>A n.1926C>A c.342+6777C>A (n.342+6777C>A) n.1206C>A n.1208C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374694C= | CA1590916919 | TCOF1 | c.1161C= (p.Ala387=) c.717C= (p.Ala239=) c.930C= (p.Ala310=) c.449C= n.1926C= c.342+6777C= (n.342+6777C=) n.1206C= n.1208C= | |
5 | g.150374694C>G | CA447407783 | TCOF1 | c.1161C>G (p.Ala387=) c.717C>G (p.Ala239=) c.930C>G (p.Ala310=) c.449C>G n.1926C>G c.342+6777C>G (n.342+6777C>G) n.1206C>G n.1208C>G | |
5 | g.150374694C>T | CA447407784 | TCOF1 | c.1161C>T (p.Ala387=) c.717C>T (p.Ala239=) c.930C>T (p.Ala310=) c.449C>T n.1926C>T c.342+6777C>T (n.342+6777C>T) n.1206C>T n.1208C>T | |
5 | g.150374695C>A | CA361744101 | TCOF1 | c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.450C>A n.1927C>A c.342+6778C>A (n.342+6778C>A) n.1207C>A n.1209C>A | |
5 | g.150374695C= | CA1590916920 | TCOF1 | c.1162C= (p.Pro388=) c.718C= (p.Pro240=) c.931C= (p.Pro311=) c.450C= n.1927C= c.342+6778C= (n.342+6778C=) n.1207C= n.1209C= | |
5 | g.150374695C>G | CA3510777 | TCOF1 | c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.450C>G n.1927C>G c.342+6778C>G (n.342+6778C>G) n.1207C>G n.1209C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374695C>T | CA361744118 | TCOF1 | c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.450C>T n.1927C>T c.342+6778C>T (n.342+6778C>T) n.1207C>T n.1209C>T | |
5 | g.150374696C>A | CA361744122 | TCOF1 | c.1163C>A (p.Pro388Gln) c.719C>A (p.Pro240Gln) c.932C>A (p.Pro311Gln) c.451C>A n.1928C>A c.342+6779C>A (n.342+6779C>A) n.1208C>A n.1210C>A | |
5 | g.150374696C>G | CA361744125 | TCOF1 | c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.451C>G n.1928C>G c.342+6779C>G (n.342+6779C>G) n.1208C>G n.1210C>G | |
5 | g.150374696C>T | CA361744126 | TCOF1 | c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.451C>T n.1928C>T c.342+6779C>T (n.342+6779C>T) n.1208C>T n.1210C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150374697A>C | CA447407791 | TCOF1 | c.1164A>C (p.Pro388=) c.720A>C (p.Pro240=) c.933A>C (p.Pro311=) c.452A>C n.1929A>C c.342+6780A>C (n.342+6780A>C) n.1209A>C n.1211A>C | gnomAD v4 |
5 | g.150374697A>G | CA447407792 | TCOF1 | c.1164A>G (p.Pro388=) c.720A>G (p.Pro240=) c.933A>G (p.Pro311=) c.452A>G n.1929A>G c.342+6780A>G (n.342+6780A>G) n.1209A>G n.1211A>G | |
5 | g.150374697A>T | CA447407790 | TCOF1 | c.1164A>T (p.Pro388=) c.720A>T (p.Pro240=) c.933A>T (p.Pro311=) c.452A>T n.1929A>T c.342+6780A>T (n.342+6780A>T) n.1209A>T n.1211A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.150374698G>A | CA361744130 | TCOF1 | c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.453G>A n.1930G>A c.342+6781G>A (n.342+6781G>A) n.1210G>A n.1212G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150374698G>C | CA3510778 | TCOF1 | c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.453G>C n.1930G>C c.342+6781G>C (n.342+6781G>C) n.1210G>C n.1212G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374698G= | CA1590916921 | TCOF1 | c.1165G= (p.Ala389=) c.721G= (p.Ala241=) c.934G= (p.Ala312=) c.453G= n.1930G= c.342+6781G= (n.342+6781G=) n.1210G= n.1212G= | |
5 | g.150374698G>T | CA361744127 | TCOF1 | c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.453G>T n.1930G>T c.342+6781G>T (n.342+6781G>T) n.1210G>T n.1212G>T | |
5 | g.150374699C>A | CA361744139 | TCOF1 | c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.722C>A (p.Ala241Glu) c.935C>A (p.Ala312Glu) c.454C>A n.1931C>A c.342+6782C>A (n.342+6782C>A) n.1211C>A n.1213C>A | |
5 | g.150374699C= | CA1590916922 | TCOF1 | c.1166C= (p.Ala389=) c.722C= (p.Ala241=) c.935C= (p.Ala312=) c.454C= n.1931C= c.342+6782C= (n.342+6782C=) n.1211C= n.1213C= | |
5 | g.150374699C>G | CA361744142 | TCOF1 | c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.454C>G n.1931C>G c.342+6782C>G (n.342+6782C>G) n.1211C>G n.1213C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150374699C>T | CA3510779 | TCOF1 | c.1166C>T (p.Ala389Val) c.722C>T (p.Ala241Val) c.935C>T (p.Ala312Val) c.454C>T n.1931C>T c.342+6782C>T (n.342+6782C>T) n.1211C>T n.1213C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374700G>A | CA129133926 | TCOF1 | c.1167G>A (p.Ala389=) c.723G>A (p.Ala241=) c.936G>A (p.Ala312=) c.455G>A n.1932G>A c.342+6783G>A (n.342+6783G>A) n.1212G>A n.1214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374700G>C | CA447407797 | TCOF1 | c.1167G>C (p.Ala389=) c.723G>C (p.Ala241=) c.936G>C (p.Ala312=) c.455G>C n.1932G>C c.342+6783G>C (n.342+6783G>C) n.1212G>C n.1214G>C | |
5 | g.150374700G= | CA1590916923 | TCOF1 | c.1167G= (p.Ala389=) c.723G= (p.Ala241=) c.936G= (p.Ala312=) c.455G= n.1932G= c.342+6783G= (n.342+6783G=) n.1212G= n.1214G= | |
5 | g.150374700G>T | CA3510780 | TCOF1 | c.1167G>T (p.Ala389=) c.723G>T (p.Ala241=) c.936G>T (p.Ala312=) c.455G>T n.1932G>T c.342+6783G>T (n.342+6783G>T) n.1212G>T n.1214G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374701C>A | CA129133938 | TCOF1 | c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.456C>A n.1933C>A c.342+6784C>A (n.342+6784C>A) n.1213C>A n.1215C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374701C= | CA1590916924 | TCOF1 | c.1168C= (p.Pro390=) c.724C= (p.Pro242=) c.937C= (p.Pro313=) c.456C= n.1933C= c.342+6784C= (n.342+6784C=) n.1213C= n.1215C= | |
5 | g.150374701C>G | CA361744149 | TCOF1 | c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.456C>G n.1933C>G c.342+6784C>G (n.342+6784C>G) n.1213C>G n.1215C>G | |
5 | g.150374701C>T | CA361744147 | TCOF1 | c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.456C>T n.1933C>T c.342+6784C>T (n.342+6784C>T) n.1213C>T n.1215C>T | |
5 | g.150374705dup | CA2832546452 | TCOF1 | c.1172dup (p.Gly392TrpfsTer29) c.728dup (p.Gly244TrpfsTer29) c.941dup (p.Gly315TrpfsTer29) c.460dup n.1937dup c.342+6788dup (n.342+6788dup) n.1217dup n.1219dup | |
5 | g.150374702C>A | CA3510781 | TCOF1 | c.1169C>A (p.Pro390His) c.725C>A (p.Pro242His) c.938C>A (p.Pro313His) c.457C>A n.1934C>A c.342+6785C>A (n.342+6785C>A) n.1214C>A n.1216C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374702C= | CA1590916925 | TCOF1 | c.1169C= (p.Pro390=) c.725C= (p.Pro242=) c.938C= (p.Pro313=) c.457C= n.1934C= c.342+6785C= (n.342+6785C=) n.1214C= n.1216C= | |
5 | g.150374702C>G | CA361744165 | TCOF1 | c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.457C>G n.1934C>G c.342+6785C>G (n.342+6785C>G) n.1214C>G n.1216C>G | |
5 | g.150374702C>T | CA361744167 | TCOF1 | c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.457C>T n.1934C>T c.342+6785C>T (n.342+6785C>T) n.1214C>T n.1216C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150374703C>A | CA447407803 | TCOF1 | c.1170C>A (p.Pro390=) c.726C>A (p.Pro242=) c.939C>A (p.Pro313=) c.458C>A n.1935C>A c.342+6786C>A (n.342+6786C>A) n.1215C>A n.1217C>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.150374703C= | CA1590916926 | TCOF1 | c.1170C= (p.Pro390=) c.726C= (p.Pro242=) c.939C= (p.Pro313=) c.458C= n.1935C= c.342+6786C= (n.342+6786C=) n.1215C= n.1217C= | |
5 | g.150374703C>G | CA447407804 | TCOF1 | c.1170C>G (p.Pro390=) c.726C>G (p.Pro242=) c.939C>G (p.Pro313=) c.458C>G n.1935C>G c.342+6786C>G (n.342+6786C>G) n.1215C>G n.1217C>G | |
5 | g.150374703C>T | CA3510782 | TCOF1 | c.1170C>T (p.Pro390=) c.726C>T (p.Pro242=) c.939C>T (p.Pro313=) c.458C>T n.1935C>T c.342+6786C>T (n.342+6786C>T) n.1215C>T n.1217C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374704C>A | CA361744175 | TCOF1 | c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.459C>A n.1936C>A c.342+6787C>A (n.342+6787C>A) n.1216C>A n.1218C>A | |
5 | g.150374704C= | CA1590916927 | TCOF1 | c.1171C= (p.Pro391=) c.727C= (p.Pro243=) c.940C= (p.Pro314=) c.459C= n.1936C= c.342+6787C= (n.342+6787C=) n.1216C= n.1218C= | |
5 | g.150374704C>G | CA361744176 | TCOF1 | c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.459C>G n.1936C>G c.342+6787C>G (n.342+6787C>G) n.1216C>G n.1218C>G | |
5 | g.150374704C>T | CA361744177 | TCOF1 | c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.459C>T n.1936C>T c.342+6787C>T (n.342+6787C>T) n.1216C>T n.1218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.150374705C>A | CA361744180 | TCOF1 | c.1172C>A (p.Pro391His) c.728C>A (p.Pro243His) c.941C>A (p.Pro314His) c.460C>A n.1937C>A c.342+6788C>A (n.342+6788C>A) n.1217C>A n.1219C>A | |
5 | g.150374705C>G | CA361744181 | TCOF1 | c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.460C>G n.1937C>G c.342+6788C>G (n.342+6788C>G) n.1217C>G n.1219C>G | |
5 | g.150374705C>T | CA361744179 | TCOF1 | c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.460C>T n.1937C>T c.342+6788C>T (n.342+6788C>T) n.1217C>T n.1219C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150374706del | CA2573139296 | TCOF1 | c.1173del (p.Lys393ArgfsTer?) c.729del (p.Lys245ArgfsTer?) c.942del (p.Lys316ArgfsTer?) c.461del n.1938del c.342+6789del (n.342+6789del) n.1218del n.1220del | ClinVar dbSNP |
5 | g.150374706T>A | CA447407808 | TCOF1 | c.1173T>A (p.Pro391=) c.729T>A (p.Pro243=) c.942T>A (p.Pro314=) c.461T>A n.1938T>A c.342+6789T>A (n.342+6789T>A) n.1218T>A n.1220T>A | |
5 | g.150374706T>C | CA3510783 | TCOF1 | c.1173T>C (p.Pro391=) c.729T>C (p.Pro243=) c.942T>C (p.Pro314=) c.461T>C n.1938T>C c.342+6789T>C (n.342+6789T>C) n.1218T>C n.1220T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374706T>G | CA447407811 | TCOF1 | c.1173T>G (p.Pro391=) c.729T>G (p.Pro243=) c.942T>G (p.Pro314=) c.461T>G n.1938T>G c.342+6789T>G (n.342+6789T>G) n.1218T>G n.1220T>G | |
5 | g.150374706T= | CA1590916928 | TCOF1 | c.1173T= (p.Pro391=) c.729T= (p.Pro243=) c.942T= (p.Pro314=) c.461T= n.1938T= c.342+6789T= (n.342+6789T=) n.1218T= n.1220T= | |
5 | g.150374707G>A | CA361744190 | TCOF1 | c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.730G>A (p.Gly244Arg) c.943G>A (p.Gly315Arg) c.462G>A n.1939G>A c.342+6790G>A (n.342+6790G>A) n.1219G>A n.1221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374707G>C | CA361744186 | TCOF1 | c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.462G>C n.1939G>C c.342+6790G>C (n.342+6790G>C) n.1219G>C n.1221G>C | |
5 | g.150374707G= | CA1590916929 | TCOF1 | c.1174G= (p.Gly392=) c.730G= (p.Gly244=) c.943G= (p.Gly315=) c.462G= n.1939G= c.342+6790G= (n.342+6790G=) n.1219G= n.1221G= | |
5 | g.150374707G>T | CA361744188 | TCOF1 | c.1174G>T (p.Gly392Trp) c.730G>T (p.Gly244Trp) c.943G>T (p.Gly315Trp) c.462G>T n.1939G>T c.342+6790G>T (n.342+6790G>T) n.1219G>T n.1221G>T | |
5 | g.150374708G>A | CA361744194 | TCOF1 | c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.731G>A (p.Gly244Glu) c.944G>A (p.Gly315Glu) c.463G>A n.1940G>A c.342+6791G>A (n.342+6791G>A) n.1220G>A n.1222G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150374708G>C | CA361744201 | TCOF1 | c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.463G>C n.1940G>C c.342+6791G>C (n.342+6791G>C) n.1220G>C n.1222G>C | |
5 | g.150374708G= | CA1590916930 | TCOF1 | c.1175G= (p.Gly392=) c.731G= (p.Gly244=) c.944G= (p.Gly315=) c.463G= n.1940G= c.342+6791G= (n.342+6791G=) n.1220G= n.1222G= | |
5 | g.150374708G>T | CA3510784 | TCOF1 | c.1175G>T (p.Gly392Val) c.731G>T (p.Gly244Val) c.944G>T (p.Gly315Val) c.463G>T n.1940G>T c.342+6791G>T (n.342+6791G>T) n.1220G>T n.1222G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374709G>A | CA447407814 | TCOF1 | c.1176G>A (p.Gly392=) c.732G>A (p.Gly244=) c.945G>A (p.Gly315=) c.464G>A n.1941G>A c.342+6792G>A (n.342+6792G>A) n.1221G>A n.1223G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150374709G>C | CA447407816 | TCOF1 | c.1176G>C (p.Gly392=) c.732G>C (p.Gly244=) c.945G>C (p.Gly315=) c.464G>C n.1941G>C c.342+6792G>C (n.342+6792G>C) n.1221G>C n.1223G>C | |
5 | g.150374709G= | CA1590916931 | TCOF1 | c.1176G= (p.Gly392=) c.732G= (p.Gly244=) c.945G= (p.Gly315=) c.464G= n.1941G= c.342+6792G= (n.342+6792G=) n.1221G= n.1223G= | |
5 | g.150374709G>T | CA447407817 | TCOF1 | c.1176G>T (p.Gly392=) c.732G>T (p.Gly244=) c.945G>T (p.Gly315=) c.464G>T n.1941G>T c.342+6792G>T (n.342+6792G>T) n.1221G>T n.1223G>T | |
5 | g.150374710A>C | CA361744206 | TCOF1 | c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) c.946A>C (p.Lys316Gln) c.465A>C n.1942A>C c.342+6793A>C (n.342+6793A>C) n.1222A>C n.1224A>C | |
5 | g.150374710A>G | CA361744207 | TCOF1 | c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) c.946A>G (p.Lys316Glu) c.465A>G n.1942A>G c.342+6793A>G (n.342+6793A>G) n.1222A>G n.1224A>G | |
5 | g.150374710A>T | CA361744208 | TCOF1 | c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) c.946A>T (p.Lys316Ter) c.465A>T n.1942A>T c.342+6793A>T (n.342+6793A>T) n.1222A>T n.1224A>T | |
5 | g.150374711del | CA2695205440 | TCOF1 | c.1178del (p.Lys393ArgfsTer?) c.734del (p.Lys245ArgfsTer?) c.947del (p.Lys316ArgfsTer?) c.466del n.1943del c.342+6794del (n.342+6794del) n.1223del n.1225del | |
5 | g.150374711A>C | CA361744213 | TCOF1 | c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.947A>C (p.Lys316Thr) c.466A>C n.1943A>C c.342+6794A>C (n.342+6794A>C) n.1223A>C n.1225A>C | |
5 | g.150374711A>G | CA361744217 | TCOF1 | c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.947A>G (p.Lys316Arg) c.466A>G n.1943A>G c.342+6794A>G (n.342+6794A>G) n.1223A>G n.1225A>G | |
5 | g.150374711A>T | CA361744219 | TCOF1 | c.1178A>T (p.Lys393Met) c.734A>T (p.Lys245Met) c.947A>T (p.Lys316Met) c.466A>T n.1943A>T c.342+6794A>T (n.342+6794A>T) n.1223A>T n.1225A>T | |
5 | g.150374712G>A | CA447407821 | TCOF1 | c.1179G>A (p.Lys393=) c.735G>A (p.Lys245=) c.948G>A (p.Lys316=) c.467G>A n.1944G>A c.342+6795G>A (n.342+6795G>A) n.1224G>A n.1226G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374712G>C | CA361744222 | TCOF1 | c.1179G>C (p.Lys393Asn) c.735G>C (p.Lys245Asn) c.948G>C (p.Lys316Asn) c.467G>C n.1944G>C c.342+6795G>C (n.342+6795G>C) n.1224G>C n.1226G>C | |
5 | g.150374712G= | CA1590916932 | TCOF1 | c.1179G= (p.Lys393=) c.735G= (p.Lys245=) c.948G= (p.Lys316=) c.467G= n.1944G= c.342+6795G= (n.342+6795G=) n.1224G= n.1226G= | |
5 | g.150374712G>T | CA361744225 | TCOF1 | c.1179G>T (p.Lys393Asn) c.735G>T (p.Lys245Asn) c.948G>T (p.Lys316Asn) c.467G>T n.1944G>T c.342+6795G>T (n.342+6795G>T) n.1224G>T n.1226G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150374713A>C | CA361744236 | TCOF1 | c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.468A>C n.1945A>C c.342+6796A>C (n.342+6796A>C) n.1225A>C n.1227A>C | |
5 | g.150374713A>G | CA361744240 | TCOF1 | c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.468A>G n.1945A>G c.342+6796A>G (n.342+6796A>G) n.1225A>G n.1227A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374713A>T | CA361744237 | TCOF1 | c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.468A>T n.1945A>T c.342+6796A>T (n.342+6796A>T) n.1225A>T n.1227A>T | |
5 | g.150374714C>A | CA361744241 | TCOF1 | c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.737C>A (p.Thr246Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.469C>A n.1946C>A c.342+6797C>A (n.342+6797C>A) n.1226C>A n.1228C>A | |
5 | g.150374714C>G | CA361744242 | TCOF1 | c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.737C>G (p.Thr246Arg) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.469C>G n.1946C>G c.342+6797C>G (n.342+6797C>G) n.1226C>G n.1228C>G | |
5 | g.150374714C>T | CA361744243 | TCOF1 | c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.469C>T n.1946C>T c.342+6797C>T (n.342+6797C>T) n.1226C>T n.1228C>T | |
5 | g.150374715A>C | CA447407829 | TCOF1 | c.1182A>C (p.Thr394=) c.738A>C (p.Thr246=) c.951A>C (p.Thr317=) c.470A>C n.1947A>C c.342+6798A>C (n.342+6798A>C) n.1227A>C n.1229A>C | |
5 | g.150374715A>G | CA447407830 | TCOF1 | c.1182A>G (p.Thr394=) c.738A>G (p.Thr246=) c.951A>G (p.Thr317=) c.470A>G n.1947A>G c.342+6798A>G (n.342+6798A>G) n.1227A>G n.1229A>G | |
5 | g.150374715A>T | CA447407831 | TCOF1 | c.1182A>T (p.Thr394=) c.738A>T (p.Thr246=) c.951A>T (p.Thr317=) c.470A>T n.1947A>T c.342+6798A>T (n.342+6798A>T) n.1227A>T n.1229A>T | |
5 | g.150374716G>A | CA361744258 | TCOF1 | c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.739G>A (p.Gly247Arg) c.952G>A (p.Gly318Arg) c.471G>A n.1948G>A c.342+6799G>A (n.342+6799G>A) n.1228G>A n.1230G>A | |
5 | g.150374716G>C | CA361744263 | TCOF1 | c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.471G>C n.1948G>C c.342+6799G>C (n.342+6799G>C) n.1228G>C n.1230G>C | |
5 | g.150374716G>T | CA361744266 | TCOF1 | c.1183G>T (p.Gly395Trp) c.739G>T (p.Gly247Trp) c.952G>T (p.Gly318Trp) c.471G>T n.1948G>T c.342+6799G>T (n.342+6799G>T) n.1228G>T n.1230G>T | |
5 | g.150374717G>A | CA361744270 | TCOF1 | c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.740G>A (p.Gly247Glu) c.953G>A (p.Gly318Glu) c.472G>A n.1949G>A c.342+6800G>A (n.342+6800G>A) n.1229G>A n.1231G>A | |
5 | g.150374717G>C | CA361744272 | TCOF1 | c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.472G>C n.1949G>C c.342+6800G>C (n.342+6800G>C) n.1229G>C n.1231G>C | |
5 | g.150374717G>T | CA361744274 | TCOF1 | c.1184G>T (p.Gly395Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.472G>T n.1949G>T c.342+6800G>T (n.342+6800G>T) n.1229G>T n.1231G>T | |
5 | g.150374718G>A | CA447407833 | TCOF1 | c.1185G>A (p.Gly395=) c.741G>A (p.Gly247=) c.954G>A (p.Gly318=) c.473G>A n.1950G>A c.342+6801G>A (n.342+6801G>A) n.1230G>A n.1232G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150374718G>C | CA3510785 | TCOF1 | c.1185G>C (p.Gly395=) c.741G>C (p.Gly247=) c.954G>C (p.Gly318=) c.473G>C n.1950G>C c.342+6801G>C (n.342+6801G>C) n.1230G>C n.1232G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.150374718G= | CA1590916933 | TCOF1 | c.1185G= (p.Gly395=) c.741G= (p.Gly247=) c.954G= (p.Gly318=) c.473G= n.1950G= c.342+6801G= (n.342+6801G=) n.1230G= n.1232G= | |
5 | g.150374718G>T | CA447407834 | TCOF1 | c.1185G>T (p.Gly395=) c.741G>T (p.Gly247=) c.954G>T (p.Gly318=) c.473G>T n.1950G>T c.342+6801G>T (n.342+6801G>T) n.1230G>T n.1232G>T | |
5 | g.150374719C>A | CA361744295 | TCOF1 | c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.474C>A n.1951C>A c.342+6802C>A (n.342+6802C>A) n.1231C>A n.1233C>A | |
5 | g.150374719C>G | CA361744292 | TCOF1 | c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.474C>G n.1951C>G c.342+6802C>G (n.342+6802C>G) n.1231C>G n.1233C>G | |
5 | g.150374719C>T | CA361744282 | TCOF1 | c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.474C>T n.1951C>T c.342+6802C>T (n.342+6802C>T) n.1231C>T n.1233C>T | |
5 | g.150374720C>A | CA361744302 | TCOF1 | c.1187C>A (p.Pro396His) c.743C>A (p.Pro248His) c.956C>A (p.Pro319His) c.475C>A n.1952C>A c.342+6803C>A (n.342+6803C>A) n.1232C>A n.1234C>A | |
5 | g.150374720C>G | CA361744304 | TCOF1 | c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.475C>G n.1952C>G c.342+6803C>G (n.342+6803C>G) n.1232C>G n.1234C>G | |
5 | g.150374720C>T | CA361744307 | TCOF1 | c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.475C>T n.1952C>T c.342+6803C>T (n.342+6803C>T) n.1232C>T n.1234C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150374721T>A | CA447407837 | TCOF1 | c.1188T>A (p.Pro396=) c.744T>A (p.Pro248=) c.957T>A (p.Pro319=) c.476T>A n.1953T>A c.342+6804T>A (n.342+6804T>A) n.1233T>A n.1235T>A | |
5 | g.150374721T>C | CA3510786 | TCOF1 | c.1188T>C (p.Pro396=) c.744T>C (p.Pro248=) c.957T>C (p.Pro319=) c.476T>C n.1953T>C c.342+6804T>C (n.342+6804T>C) n.1233T>C n.1235T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374721T>G | CA447407838 | TCOF1 | c.1188T>G (p.Pro396=) c.744T>G (p.Pro248=) c.957T>G (p.Pro319=) c.476T>G n.1953T>G c.342+6804T>G (n.342+6804T>G) n.1233T>G n.1235T>G | |
5 | g.150374721T= | CA1590916934 | TCOF1 | c.1188T= (p.Pro396=) c.744T= (p.Pro248=) c.957T= (p.Pro319=) c.476T= n.1953T= c.342+6804T= (n.342+6804T=) n.1233T= n.1235T= | |
5 | g.150374722G>A | CA361744313 | TCOF1 | c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.477G>A n.1954G>A c.342+6805G>A (n.342+6805G>A) n.1234G>A n.1236G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374722G>C | CA361744314 | TCOF1 | c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.477G>C n.1954G>C c.342+6805G>C (n.342+6805G>C) n.1234G>C n.1236G>C | |
5 | g.150374722G= | CA1590916935 | TCOF1 | c.1189G= (p.Ala397=) c.745G= (p.Ala249=) c.958G= (p.Ala320=) c.477G= n.1954G= c.342+6805G= (n.342+6805G=) n.1234G= n.1236G= | |
5 | g.150374722G>T | CA361744315 | TCOF1 | c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.477G>T n.1954G>T c.342+6805G>T (n.342+6805G>T) n.1234G>T n.1236G>T | |
5 | g.150374723C>A | CA361744316 | TCOF1 | c.1190C>A (p.Ala397Glu) c.746C>A (p.Ala249Glu) c.959C>A (p.Ala320Glu) c.478C>A n.1955C>A c.342+6806C>A (n.342+6806C>A) n.1235C>A n.1237C>A | |
5 | g.150374723C>G | CA361744318 | TCOF1 | c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.478C>G n.1955C>G c.342+6806C>G (n.342+6806C>G) n.1235C>G n.1237C>G | |
5 | g.150374723C>T | CA361744321 | TCOF1 | c.1190C>T (p.Ala397Val) c.746C>T (p.Ala249Val) c.959C>T (p.Ala320Val) c.478C>T n.1955C>T c.342+6806C>T (n.342+6806C>T) n.1235C>T n.1237C>T | |
5 | g.150374724A= | CA1590916936 | TCOF1 | c.1191A= (p.Ala397=) c.747A= (p.Ala249=) c.960A= (p.Ala320=) c.479A= n.1956A= c.342+6807A= (n.342+6807A=) n.1236A= n.1238A= | |
5 | g.150374724A>C | CA447407845 | TCOF1 | c.1191A>C (p.Ala397=) c.747A>C (p.Ala249=) c.960A>C (p.Ala320=) c.479A>C n.1956A>C c.342+6807A>C (n.342+6807A>C) n.1236A>C n.1238A>C | |
5 | g.150374724A>G | CA447407846 | TCOF1 | c.1191A>G (p.Ala397=) c.747A>G (p.Ala249=) c.960A>G (p.Ala320=) c.479A>G n.1956A>G c.342+6807A>G (n.342+6807A>G) n.1236A>G n.1238A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374724A>T | CA447407847 | TCOF1 | c.1191A>T (p.Ala397=) c.747A>T (p.Ala249=) c.960A>T (p.Ala320=) c.479A>T n.1956A>T c.342+6807A>T (n.342+6807A>T) n.1236A>T n.1238A>T | |
5 | g.150374725G>A | CA361744330 | TCOF1 | c.1192G>A (p.Val398Ile) c.748G>A (p.Val250Ile) c.961G>A (p.Val321Ile) c.480G>A n.1957G>A c.342+6808G>A (n.342+6808G>A) n.1237G>A n.1239G>A | |
5 | g.150374725G>C | CA361744331 | TCOF1 | c.1192G>C (p.Val398Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.480G>C n.1957G>C c.342+6808G>C (n.342+6808G>C) n.1237G>C n.1239G>C | |
5 | g.150374725G>T | CA361744332 | TCOF1 | c.1192G>T (p.Val398Phe) c.748G>T (p.Val250Phe) c.961G>T (p.Val321Phe) c.480G>T n.1957G>T c.342+6808G>T (n.342+6808G>T) n.1237G>T n.1239G>T | |
5 | g.150374726_150374728del | CA1082884180 | TCOF1 | c.1193_1195del (p.Val398del) c.749_751del (p.Val250del) c.962_964del (p.Val321del) c.481_483del n.1958_1960del c.342+6809_342+6811del (n.342+6809_342+6811del) n.1238_1240del n.1240_1242del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374726T>A | CA361744341 | TCOF1 | c.1193T>A (p.Val398Asp) c.749T>A (p.Val250Asp) c.962T>A (p.Val321Asp) c.481T>A n.1958T>A c.342+6809T>A (n.342+6809T>A) n.1238T>A n.1240T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374726T>C | CA361744335 | TCOF1 | c.1193T>C (p.Val398Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) c.481T>C n.1958T>C c.342+6809T>C (n.342+6809T>C) n.1238T>C n.1240T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374726T>G | CA361744339 | TCOF1 | c.1193T>G (p.Val398Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) c.481T>G n.1958T>G c.342+6809T>G (n.342+6809T>G) n.1238T>G n.1240T>G | |
5 | g.150374726T= | CA1590916937 | TCOF1 | c.1193T= (p.Val398=) c.749T= (p.Val250=) c.962T= (p.Val321=) c.481T= n.1958T= c.342+6809T= (n.342+6809T=) n.1238T= n.1240T= | |
5 | g.150374727T>A | CA447407856 | TCOF1 | c.1194T>A (p.Val398=) c.750T>A (p.Val250=) c.963T>A (p.Val321=) c.482T>A n.1959T>A c.342+6810T>A (n.342+6810T>A) n.1239T>A n.1241T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374727T>C | CA447407857 | TCOF1 | c.1194T>C (p.Val398=) c.750T>C (p.Val250=) c.963T>C (p.Val321=) c.482T>C n.1959T>C c.342+6810T>C (n.342+6810T>C) n.1239T>C n.1241T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374727T>G | CA447407858 | TCOF1 | c.1194T>G (p.Val398=) c.750T>G (p.Val250=) c.963T>G (p.Val321=) c.482T>G n.1959T>G c.342+6810T>G (n.342+6810T>G) n.1239T>G n.1241T>G | |
5 | g.150374727T= | CA1590916938 | TCOF1 | c.1194T= (p.Val398=) c.750T= (p.Val250=) c.963T= (p.Val321=) c.482T= n.1959T= c.342+6810T= (n.342+6810T=) n.1239T= n.1241T= | |
5 | g.150374728G>A | CA361744352 | TCOF1 | c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.483G>A n.1960G>A c.342+6811G>A (n.342+6811G>A) n.1240G>A n.1242G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.150374728G>C | CA361744355 | TCOF1 | c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.483G>C n.1960G>C c.342+6811G>C (n.342+6811G>C) n.1240G>C n.1242G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374728G= | CA1590916939 | TCOF1 | c.1195G= (p.Ala399=) c.751G= (p.Ala251=) c.964G= (p.Ala322=) c.483G= n.1960G= c.342+6811G= (n.342+6811G=) n.1240G= n.1242G= | |
5 | g.150374728G>T | CA361744356 | TCOF1 | c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.483G>T n.1960G>T c.342+6811G>T (n.342+6811G>T) n.1240G>T n.1242G>T | |
5 | g.150374729C>A | CA361744357 | TCOF1 | c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.484C>A n.1961C>A c.342+6812C>A (n.342+6812C>A) n.1241C>A n.1243C>A | |
5 | g.150374729C>G | CA361744358 | TCOF1 | c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.484C>G n.1961C>G c.342+6812C>G (n.342+6812C>G) n.1241C>G n.1243C>G | |
5 | g.150374729C>T | CA361744359 | TCOF1 | c.1196C>T (p.Ala399Val) c.752C>T (p.Ala251Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.484C>T n.1961C>T c.342+6812C>T (n.342+6812C>T) n.1241C>T n.1243C>T | |
5 | g.150374730C>A | CA447407861 | TCOF1 | c.1197C>A (p.Ala399=) c.753C>A (p.Ala251=) c.966C>A (p.Ala322=) c.485C>A n.1962C>A c.342+6813C>A (n.342+6813C>A) n.1242C>A n.1244C>A | |
5 | g.150374730C= | CA1590916940 | TCOF1 | c.1197C= (p.Ala399=) c.753C= (p.Ala251=) c.966C= (p.Ala322=) c.485C= n.1962C= c.342+6813C= (n.342+6813C=) n.1242C= n.1244C= | |
5 | g.150374730C>G | CA447407863 | TCOF1 | c.1197C>G (p.Ala399=) c.753C>G (p.Ala251=) c.966C>G (p.Ala322=) c.485C>G n.1962C>G c.342+6813C>G (n.342+6813C>G) n.1242C>G n.1244C>G | |
5 | g.150374730C>T | CA447407862 | TCOF1 | c.1197C>T (p.Ala399=) c.753C>T (p.Ala251=) c.966C>T (p.Ala322=) c.485C>T n.1962C>T c.342+6813C>T (n.342+6813C>T) n.1242C>T n.1244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374731A= | CA1590916941 | TCOF1 | c.1198A= (p.Lys400=) c.754A= (p.Lys252=) c.967A= (p.Lys323=) c.486A= n.1963A= c.342+6814A= (n.342+6814A=) n.1243A= n.1245A= | |
5 | g.150374731A>C | CA361744362 | TCOF1 | c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.486A>C n.1963A>C c.342+6814A>C (n.342+6814A>C) n.1243A>C n.1245A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374731A>G | CA361744366 | TCOF1 | c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.486A>G n.1963A>G c.342+6814A>G (n.342+6814A>G) n.1243A>G n.1245A>G | |
5 | g.150374731A>T | CA361744370 | TCOF1 | c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.486A>T n.1963A>T c.342+6814A>T (n.342+6814A>T) n.1243A>T n.1245A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374732A>C | CA361744374 | TCOF1 | c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.487A>C n.1964A>C c.342+6815A>C (n.342+6815A>C) n.1244A>C n.1246A>C | |
5 | g.150374732A>G | CA361744378 | TCOF1 | c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.487A>G n.1964A>G c.342+6815A>G (n.342+6815A>G) n.1244A>G n.1246A>G | |
5 | g.150374732A>T | CA361744380 | TCOF1 | c.1199A>T (p.Lys400Met) c.755A>T (p.Lys252Met) c.968A>T (p.Lys323Met) c.487A>T n.1964A>T c.342+6815A>T (n.342+6815A>T) n.1244A>T n.1246A>T | |
5 | g.150374733G>A | CA447407867 | TCOF1 | c.1200G>A (p.Lys400=) c.756G>A (p.Lys252=) c.969G>A (p.Lys323=) c.488G>A n.1965G>A c.342+6816G>A (n.342+6816G>A) n.1245G>A n.1247G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150374733G>C | CA361744384 | TCOF1 | c.1200G>C (p.Lys400Asn) c.756G>C (p.Lys252Asn) c.969G>C (p.Lys323Asn) c.488G>C n.1965G>C c.342+6816G>C (n.342+6816G>C) n.1245G>C n.1247G>C | |
5 | g.150374733G>T | CA361744385 | TCOF1 | c.1200G>T (p.Lys400Asn) c.756G>T (p.Lys252Asn) c.969G>T (p.Lys323Asn) c.488G>T n.1965G>T c.342+6816G>T (n.342+6816G>T) n.1245G>T n.1247G>T | |
5 | g.150374734G>A | CA3510787 | TCOF1 | c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.489G>A n.1G>A n.1966G>A c.342+6817G>A (n.342+6817G>A) n.1246G>A n.1248G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374734G>C | CA361744394 | TCOF1 | c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) c.489G>C n.1G>C n.1966G>C c.342+6817G>C (n.342+6817G>C) n.1246G>C n.1248G>C | |
5 | g.150374734G= | CA1590916942 | TCOF1 | c.1201G= (p.Ala401=) c.757G= (p.Ala253=) c.970G= (p.Ala324=) c.489G= n.1G= n.1966G= c.342+6817G= (n.342+6817G=) n.1246G= n.1248G= | |
5 | g.150374734G>T | CA361744390 | TCOF1 | c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) c.489G>T n.1G>T n.1966G>T c.342+6817G>T (n.342+6817G>T) n.1246G>T n.1248G>T | |
5 | g.150374735C>A | CA361744398 | TCOF1 | c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.758C>A (p.Ala253Asp) c.971C>A (p.Ala324Asp) c.490C>A n.2C>A n.1967C>A c.342+6818C>A (n.342+6818C>A) n.1247C>A n.1249C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150374735C= | CA1590916943 | TCOF1 | c.1202C= (p.Ala401=) c.758C= (p.Ala253=) c.971C= (p.Ala324=) c.490C= n.2C= n.1967C= c.342+6818C= (n.342+6818C=) n.1247C= n.1249C= | |
5 | g.150374735C>G | CA361744403 | TCOF1 | c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) c.490C>G n.2C>G n.1967C>G c.342+6818C>G (n.342+6818C>G) n.1247C>G n.1249C>G | |
5 | g.150374735C>T | CA361744400 | TCOF1 | c.1202C>T (p.Ala401Val) c.758C>T (p.Ala253Val) c.971C>T (p.Ala324Val) c.490C>T n.2C>T n.1967C>T c.342+6818C>T (n.342+6818C>T) n.1247C>T n.1249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374736C>A | CA447407872 | TCOF1 | c.1203C>A (p.Ala401=) c.759C>A (p.Ala253=) c.972C>A (p.Ala324=) c.491C>A n.3C>A n.1968C>A c.342+6819C>A (n.342+6819C>A) n.1248C>A n.1250C>A | |
5 | g.150374736C= | CA1590916944 | TCOF1 | c.1203C= (p.Ala401=) c.759C= (p.Ala253=) c.972C= (p.Ala324=) c.491C= n.3C= n.1968C= c.342+6819C= (n.342+6819C=) n.1248C= n.1250C= | |
5 | g.150374736C>G | CA447407873 | TCOF1 | c.1203C>G (p.Ala401=) c.759C>G (p.Ala253=) c.972C>G (p.Ala324=) c.491C>G n.3C>G n.1968C>G c.342+6819C>G (n.342+6819C>G) n.1248C>G n.1250C>G | |
5 | g.150374736C>T | CA447407875 | TCOF1 | c.1203C>T (p.Ala401=) c.759C>T (p.Ala253=) c.972C>T (p.Ala324=) c.491C>T n.3C>T n.1968C>T c.342+6819C>T (n.342+6819C>T) n.1248C>T n.1250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374737C>A | CA361744406 | TCOF1 | c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.973C>A (p.Gln325Lys) c.492C>A n.4C>A n.1969C>A c.342+6820C>A (n.342+6820C>A) n.1249C>A n.1251C>A | |
5 | g.150374737C= | CA1590916945 | TCOF1 | c.1204C= (p.Gln402=) c.760C= (p.Gln254=) c.973C= (p.Gln325=) c.492C= n.4C= n.1969C= c.342+6820C= (n.342+6820C=) n.1249C= n.1251C= | |
5 | g.150374737C>G | CA361744411 | TCOF1 | c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) c.973C>G (p.Gln325Glu) c.492C>G n.4C>G n.1969C>G c.342+6820C>G (n.342+6820C>G) n.1249C>G n.1251C>G | |
5 | g.150374737C>T | CA361744409 | TCOF1 | c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.973C>T (p.Gln325Ter) c.492C>T n.4C>T n.1969C>T c.342+6820C>T (n.342+6820C>T) n.1249C>T n.1251C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.150374738A>C | CA361744415 | TCOF1 | c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.974A>C (p.Gln325Pro) c.493A>C n.5A>C n.1970A>C c.342+6821A>C (n.342+6821A>C) n.1250A>C n.1252A>C | |
5 | g.150374738A>G | CA361744422 | TCOF1 | c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.974A>G (p.Gln325Arg) c.493A>G n.5A>G n.1970A>G c.342+6821A>G (n.342+6821A>G) n.1250A>G n.1252A>G | gnomAD v4 |
5 | g.150374738A>T | CA361744418 | TCOF1 | c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) c.974A>T (p.Gln325Leu) c.493A>T n.5A>T n.1970A>T c.342+6821A>T (n.342+6821A>T) n.1250A>T n.1252A>T | |
5 | g.150374739G>A | CA447407879 | TCOF1 | c.1206G>A (p.Gln402=) c.762G>A (p.Gln254=) c.975G>A (p.Gln325=) c.494G>A n.6G>A n.1971G>A c.342+6822G>A (n.342+6822G>A) n.1251G>A n.1253G>A | |
5 | g.150374739G>C | CA361744426 | TCOF1 | c.1206G>C (p.Gln402His) c.762G>C (p.Gln254His) c.975G>C (p.Gln325His) c.494G>C n.6G>C n.1971G>C c.342+6822G>C (n.342+6822G>C) n.1251G>C n.1253G>C | |
5 | g.150374739G>T | CA361744427 | TCOF1 | c.1206G>T (p.Gln402His) c.762G>T (p.Gln254His) c.975G>T (p.Gln325His) c.494G>T n.6G>T n.1971G>T c.342+6822G>T (n.342+6822G>T) n.1251G>T n.1253G>T | |
5 | g.150374740G>A | CA361744430 | TCOF1 | c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.495G>A n.7G>A n.1972G>A c.342+6823G>A (n.342+6823G>A) n.1252G>A n.1254G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150374740G>C | CA361744433 | TCOF1 | c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.495G>C n.7G>C n.1972G>C c.342+6823G>C (n.342+6823G>C) n.1252G>C n.1254G>C | |
5 | g.150374740G>T | CA361744440 | TCOF1 | c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.495G>T n.7G>T n.1972G>T c.342+6823G>T (n.342+6823G>T) n.1252G>T n.1254G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150374741C>A | CA361744442 | TCOF1 | c.1208C>A (p.Ala403Glu) c.764C>A (p.Ala255Glu) c.977C>A (p.Ala326Glu) c.496C>A n.8C>A n.1973C>A c.342+6824C>A (n.342+6824C>A) n.1253C>A n.1255C>A | |
5 | g.150374741C= | CA1590916946 | TCOF1 | c.1208C= (p.Ala403=) c.764C= (p.Ala255=) c.977C= (p.Ala326=) c.496C= n.8C= n.1973C= c.342+6824C= (n.342+6824C=) n.1253C= n.1255C= | |
5 | g.150374741C>G | CA3510789 | TCOF1 | c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.496C>G n.8C>G n.1973C>G c.342+6824C>G (n.342+6824C>G) n.1253C>G n.1255C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374741C>T | CA3510788 | TCOF1 | c.1208C>T (p.Ala403Val) c.764C>T (p.Ala255Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.496C>T n.8C>T n.1973C>T c.342+6824C>T (n.342+6824C>T) n.1253C>T n.1255C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374742G>A | CA3510790 | TCOF1 | c.1209G>A (p.Ala403=) c.765G>A (p.Ala255=) c.978G>A (p.Ala326=) c.497G>A n.9G>A n.1974G>A c.342+6825G>A (n.342+6825G>A) n.1254G>A n.1256G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374742G>C | CA447407880 | TCOF1 | c.1209G>C (p.Ala403=) c.765G>C (p.Ala255=) c.978G>C (p.Ala326=) c.497G>C n.9G>C n.1974G>C c.342+6825G>C (n.342+6825G>C) n.1254G>C n.1256G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150374742G= | CA1590916947 | TCOF1 | c.1209G= (p.Ala403=) c.765G= (p.Ala255=) c.978G= (p.Ala326=) c.497G= n.9G= n.1974G= c.342+6825G= (n.342+6825G=) n.1254G= n.1256G= | |
5 | g.150374742G>T | CA447407881 | TCOF1 | c.1209G>T (p.Ala403=) c.765G>T (p.Ala255=) c.978G>T (p.Ala326=) c.497G>T n.9G>T n.1974G>T c.342+6825G>T (n.342+6825G>T) n.1254G>T n.1256G>T | |
5 | g.150374743_150374745del | CA2605402125 | TCOF1 | c.1210_1212del (p.Gly404del) c.766_768del (p.Gly256del) c.979_981del (p.Gly327del) c.498_500del n.10_12del n.1975_1977del c.342+6826_342+6828del (n.342+6826_342+6828del) n.1255_1257del n.1257_1259del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374743G>A | CA361744453 | TCOF1 | c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.766G>A (p.Gly256Arg) c.979G>A (p.Gly327Arg) c.498G>A n.10G>A n.1975G>A c.342+6826G>A (n.342+6826G>A) n.1255G>A n.1257G>A | |
5 | g.150374743G>C | CA361744456 | TCOF1 | c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.498G>C n.10G>C n.1975G>C c.342+6826G>C (n.342+6826G>C) n.1255G>C n.1257G>C | |
5 | g.150374743G>T | CA361744460 | TCOF1 | c.1210G>T (p.Gly404Trp) c.766G>T (p.Gly256Trp) c.979G>T (p.Gly327Trp) c.498G>T n.10G>T n.1975G>T c.342+6826G>T (n.342+6826G>T) n.1255G>T n.1257G>T | |
5 | g.150374744G>A | CA361744464 | TCOF1 | c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.767G>A (p.Gly256Glu) c.980G>A (p.Gly327Glu) c.499G>A n.11G>A n.1976G>A c.342+6827G>A (n.342+6827G>A) n.1256G>A n.1258G>A | dbSNP |
5 | g.150374744G>C | CA361744466 | TCOF1 | c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.499G>C n.11G>C n.1976G>C c.342+6827G>C (n.342+6827G>C) n.1256G>C n.1258G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374744G= | CA1590916948 | TCOF1 | c.1211G= (p.Gly404=) c.767G= (p.Gly256=) c.980G= (p.Gly327=) c.499G= n.11G= n.1976G= c.342+6827G= (n.342+6827G=) n.1256G= n.1258G= | |
5 | g.150374744G>T | CA361744465 | TCOF1 | c.1211G>T (p.Gly404Val) c.767G>T (p.Gly256Val) c.980G>T (p.Gly327Val) c.499G>T n.11G>T n.1976G>T c.342+6827G>T (n.342+6827G>T) n.1256G>T n.1258G>T | |
5 | g.150374745G>A | CA447407888 | TCOF1 | c.1212G>A (p.Gly404=) c.768G>A (p.Gly256=) c.981G>A (p.Gly327=) c.500G>A n.12G>A n.1977G>A c.342+6828G>A (n.342+6828G>A) n.1257G>A n.1259G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150374745G>C | CA3510791 | TCOF1 | c.1212G>C (p.Gly404=) c.768G>C (p.Gly256=) c.981G>C (p.Gly327=) c.500G>C n.12G>C n.1977G>C c.342+6828G>C (n.342+6828G>C) n.1257G>C n.1259G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374745G= | CA1590916949 | TCOF1 | c.1212G= (p.Gly404=) c.768G= (p.Gly256=) c.981G= (p.Gly327=) c.500G= n.12G= n.1977G= c.342+6828G= (n.342+6828G=) n.1257G= n.1259G= | |
5 | g.150374745G>T | CA447407889 | TCOF1 | c.1212G>T (p.Gly404=) c.768G>T (p.Gly256=) c.981G>T (p.Gly327=) c.500G>T n.12G>T n.1977G>T c.342+6828G>T (n.342+6828G>T) n.1257G>T n.1259G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150374746A>C | CA361744470 | TCOF1 | c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.769A>C (p.Lys257Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.501A>C n.13A>C n.1978A>C c.342+6829A>C (n.342+6829A>C) n.1258A>C n.1260A>C | |
5 | g.150374746A>G | CA361744474 | TCOF1 | c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.769A>G (p.Lys257Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.501A>G n.13A>G n.1978A>G c.342+6829A>G (n.342+6829A>G) n.1258A>G n.1260A>G | |
5 | g.150374746A>T | CA361744477 | TCOF1 | c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.769A>T (p.Lys257Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.501A>T n.13A>T n.1978A>T c.342+6829A>T (n.342+6829A>T) n.1258A>T n.1260A>T | |
5 | g.150374747A= | CA1590916950 | TCOF1 | c.1214A= (p.Lys405=) c.770A= (p.Lys257=) c.983A= (p.Lys328=) c.502A= n.14A= n.1979A= c.342+6830A= (n.342+6830A=) n.1259A= n.1261A= | |
5 | g.150374747A>C | CA361744481 | TCOF1 | c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.770A>C (p.Lys257Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.502A>C n.14A>C n.1979A>C c.342+6830A>C (n.342+6830A>C) n.1259A>C n.1261A>C | |
5 | g.150374747A>G | CA361744484 | TCOF1 | c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.770A>G (p.Lys257Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.502A>G n.14A>G n.1979A>G c.342+6830A>G (n.342+6830A>G) n.1259A>G n.1261A>G | |
5 | g.150374747A>T | CA361744487 | TCOF1 | c.1214A>T (p.Lys405Met) c.770A>T (p.Lys257Met) c.983A>T (p.Lys328Met) c.502A>T n.14A>T n.1979A>T c.342+6830A>T (n.342+6830A>T) n.1259A>T n.1261A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374750_150374772del | CA2675988959 | TCOF1 | c.1217_1239del (p.Arg406GlnfsTer7) c.773_795del (p.Arg258GlnfsTer7) c.986_1008del (p.Arg329GlnfsTer7) c.505_527del n.17_39del n.1982_2004del c.342+6833_342+6855del (n.342+6833_342+6855del) n.1262_1284del n.1264_1286del | gnomAD v4 |
5 | g.150374748del | CA2768883461 | TCOF1 | c.1215del (p.Lys405AsnfsTer?) c.771del (p.Lys257AsnfsTer?) c.984del (p.Lys328AsnfsTer?) c.503del n.15del n.1980del c.342+6831del (n.342+6831del) n.1260del n.1262del | |
5 | g.150374748G>A | CA447407894 | TCOF1 | c.1215G>A (p.Lys405=) c.771G>A (p.Lys257=) c.984G>A (p.Lys328=) c.503G>A n.15G>A n.1980G>A c.342+6831G>A (n.342+6831G>A) n.1260G>A n.1262G>A | |
5 | g.150374748G>C | CA361744492 | TCOF1 | c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.771G>C (p.Lys257Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) c.503G>C n.15G>C n.1980G>C c.342+6831G>C (n.342+6831G>C) n.1260G>C n.1262G>C | |
5 | g.150374748G= | CA1590916951 | TCOF1 | c.1215G= (p.Lys405=) c.771G= (p.Lys257=) c.984G= (p.Lys328=) c.503G= n.15G= n.1980G= c.342+6831G= (n.342+6831G=) n.1260G= n.1262G= | |
5 | g.150374748G>T | CA129133974 | TCOF1 | c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.771G>T (p.Lys257Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.503G>T n.15G>T n.1980G>T c.342+6831G>T (n.342+6831G>T) n.1260G>T n.1262G>T | dbSNP |
5 | g.150374749C>A | CA447407898 | TCOF1 | c.1216C>A (p.Arg406=) c.772C>A (p.Arg258=) c.985C>A (p.Arg329=) c.504C>A n.16C>A n.1981C>A c.342+6832C>A (n.342+6832C>A) n.1261C>A n.1263C>A | |
5 | g.150374749C= | CA1590916952 | TCOF1 | c.1216C= (p.Arg406=) c.772C= (p.Arg258=) c.985C= (p.Arg329=) c.504C= n.16C= n.1981C= c.342+6832C= (n.342+6832C=) n.1261C= n.1263C= | |
5 | g.150374749C>G | CA361744499 | TCOF1 | c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.772C>G (p.Arg258Gly) c.985C>G (p.Arg329Gly) c.504C>G n.16C>G n.1981C>G c.342+6832C>G (n.342+6832C>G) n.1261C>G n.1263C>G | |
5 | g.150374749C>T | CA3510792 | TCOF1 | c.1216C>T (p.Arg406Trp) c.772C>T (p.Arg258Trp) c.985C>T (p.Arg329Trp) c.504C>T n.16C>T n.1981C>T c.342+6832C>T (n.342+6832C>T) n.1261C>T n.1263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374750G>A | CA3510793 | TCOF1 | c.1217G>A (p.Arg406Gln) c.773G>A (p.Arg258Gln) c.986G>A (p.Arg329Gln) c.505G>A n.17G>A n.1982G>A c.342+6833G>A (n.342+6833G>A) n.1262G>A n.1264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374750G>C | CA361744505 | TCOF1 | c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.773G>C (p.Arg258Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) c.505G>C n.17G>C n.1982G>C c.342+6833G>C (n.342+6833G>C) n.1262G>C n.1264G>C | |
5 | g.150374750G= | CA1590916953 | TCOF1 | c.1217G= (p.Arg406=) c.773G= (p.Arg258=) c.986G= (p.Arg329=) c.505G= n.17G= n.1982G= c.342+6833G= (n.342+6833G=) n.1262G= n.1264G= | |
5 | g.150374750G>T | CA361744509 | TCOF1 | c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) c.505G>T n.17G>T n.1982G>T c.342+6833G>T (n.342+6833G>T) n.1262G>T n.1264G>T | |
5 | g.150374750_150374753delinsGGGA | CA1590916955 | TCOF1 | c.1217_1220delinsGGGA (p.Arg406=) c.773_776delinsGGGA (p.Arg258=) c.986_989delinsGGGA (p.Arg329=) c.505_508delinsGGGA n.17_20delinsGGGA n.1982_1985delinsGGGA c.342+6833_342+6836delinsGGGA (n.342+6833_342+6836delinsGGGA) n.1262_1265delinsGGGA n.1264_1267delinsGGGA | |
5 | g.150374750_150374792delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA | CA1590916954 | TCOF1 | c.1217_1259delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA (p.Arg406=) c.773_815delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA (p.Arg258=) c.986_1028delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA (p.Arg329=) c.505_547delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA n.17_59delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA n.1982_2024delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA c.342+6833_342+6875delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA (n.342+6833_342+6875delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA) n.1262_1304delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA n.1264_1306delinsGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGA | |
5 | g.150374751G>A | CA447407901 | TCOF1 | c.1218G>A (p.Arg406=) c.774G>A (p.Arg258=) c.987G>A (p.Arg329=) c.506G>A n.18G>A n.1983G>A c.342+6834G>A (n.342+6834G>A) n.1263G>A n.1265G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374751G>C | CA447407903 | TCOF1 | c.1218G>C (p.Arg406=) c.774G>C (p.Arg258=) c.987G>C (p.Arg329=) c.506G>C n.18G>C n.1983G>C c.342+6834G>C (n.342+6834G>C) n.1263G>C n.1265G>C | |
5 | g.150374751G= | CA1590916956 | TCOF1 | c.1218G= (p.Arg406=) c.774G= (p.Arg258=) c.987G= (p.Arg329=) c.506G= n.18G= n.1983G= c.342+6834G= (n.342+6834G=) n.1263G= n.1265G= | |
5 | g.150374751G>T | CA447407905 | TCOF1 | c.1218G>T (p.Arg406=) c.774G>T (p.Arg258=) c.987G>T (p.Arg329=) c.506G>T n.18G>T n.1983G>T c.342+6834G>T (n.342+6834G>T) n.1263G>T n.1265G>T | |
5 | g.150374757_150374759del | CA563956684 | TCOF1 | c.1224_1226del (p.Glu408del) c.780_782del (p.Glu260del) c.993_995del (p.Glu331del) c.512_514del n.24_26del n.1989_1991del c.342+6840_342+6842del (n.342+6840_342+6842del) n.1269_1271del n.1271_1273del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374751_150374790delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT | CA1590916957 | TCOF1 | c.1218_1257delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT (p.Arg406=) c.774_813delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT (p.Arg258=) c.987_1026delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT (p.Arg329=) c.506_545delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT n.18_57delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT n.1983_2022delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT c.342+6834_342+6873delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT (n.342+6834_342+6873delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT) n.1263_1302delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT n.1265_1304delinsGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGT | |
5 | g.150374759_150374800del | CA805604957 | TCOF1 | c.1226_1267del (p.Asp409_Glu422del) c.782_823del (p.Asp261_Glu274del) c.995_1036del (p.Asp332_Glu345del) c.514_555del n.26_67del n.1991_2032del c.342+6842_342+6883del (n.342+6842_342+6883del) n.1271_1312del n.1273_1314del | dbSNP |
5 | g.150374752G>A | CA361744511 | TCOF1 | c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.507G>A n.19G>A n.1984G>A c.342+6835G>A (n.342+6835G>A) n.1264G>A n.1266G>A | dbSNP |
5 | g.150374752G>C | CA361744514 | TCOF1 | c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.507G>C n.19G>C n.1984G>C c.342+6835G>C (n.342+6835G>C) n.1264G>C n.1266G>C | |
5 | g.150374752G= | CA1590916958 | TCOF1 | c.1219G= (p.Glu407=) c.775G= (p.Glu259=) c.988G= (p.Glu330=) c.507G= n.19G= n.1984G= c.342+6835G= (n.342+6835G=) n.1264G= n.1266G= | |
5 | g.150374752G>T | CA361744515 | TCOF1 | c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.507G>T n.19G>T n.1984G>T c.342+6835G>T (n.342+6835G>T) n.1264G>T n.1266G>T | |
5 | g.150374760_150374798del | CA447407909 | TCOF1 | c.1227_1265del (p.Asp409_Glu421del) c.783_821del (p.Asp261_Glu273del) c.996_1034del (p.Asp332_Glu344del) c.515_553del n.27_65del n.1992_2030del c.342+6843_342+6881del (n.342+6843_342+6881del) n.1272_1310del n.1274_1312del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374753A= | CA1590916959 | TCOF1 | c.1220A= (p.Glu407=) c.776A= (p.Glu259=) c.989A= (p.Glu330=) c.508A= n.20A= n.1985A= c.342+6836A= (n.342+6836A=) n.1265A= n.1267A= | |
5 | g.150374753A>C | CA361744516 | TCOF1 | c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.989A>C (p.Glu330Ala) c.508A>C n.20A>C n.1985A>C c.342+6836A>C (n.342+6836A>C) n.1265A>C n.1267A>C | |
5 | g.150374753A>G | CA129134035 | TCOF1 | c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.508A>G n.20A>G n.1985A>G c.342+6836A>G (n.342+6836A>G) n.1265A>G n.1267A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374753A>T | CA361744518 | TCOF1 | c.1220A>T (p.Glu407Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.989A>T (p.Glu330Val) c.508A>T n.20A>T n.1985A>T c.342+6836A>T (n.342+6836A>T) n.1265A>T n.1267A>T | |
5 | g.150374754G>A | CA447407913 | TCOF1 | c.1221G>A (p.Glu407=) c.777G>A (p.Glu259=) c.990G>A (p.Glu330=) c.509G>A n.21G>A n.1986G>A c.342+6837G>A (n.342+6837G>A) n.1266G>A n.1268G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374754G>C | CA361744521 | TCOF1 | c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) c.990G>C (p.Glu330Asp) c.509G>C n.21G>C n.1986G>C c.342+6837G>C (n.342+6837G>C) n.1266G>C n.1268G>C | |
5 | g.150374754G= | CA1590916960 | TCOF1 | c.1221G= (p.Glu407=) c.777G= (p.Glu259=) c.990G= (p.Glu330=) c.509G= n.21G= n.1986G= c.342+6837G= (n.342+6837G=) n.1266G= n.1268G= | |
5 | g.150374754G>T | CA361744523 | TCOF1 | c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) c.990G>T (p.Glu330Asp) c.509G>T n.21G>T n.1986G>T c.342+6837G>T (n.342+6837G>T) n.1266G>T n.1268G>T | |
5 | g.150374755G>A | CA361744530 | TCOF1 | c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.510G>A n.22G>A n.1987G>A c.342+6838G>A (n.342+6838G>A) n.1267G>A n.1269G>A | |
5 | g.150374755G>C | CA361744528 | TCOF1 | c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.510G>C n.22G>C n.1987G>C c.342+6838G>C (n.342+6838G>C) n.1267G>C n.1269G>C | |
5 | g.150374755G>T | CA361744526 | TCOF1 | c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.510G>T n.22G>T n.1987G>T c.342+6838G>T (n.342+6838G>T) n.1267G>T n.1269G>T | |
5 | g.150374756A>C | CA361744534 | TCOF1 | c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.511A>C n.23A>C n.1988A>C c.342+6839A>C (n.342+6839A>C) n.1268A>C n.1270A>C | |
5 | g.150374756A>G | CA361744541 | TCOF1 | c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.511A>G n.23A>G n.1988A>G c.342+6839A>G (n.342+6839A>G) n.1268A>G n.1270A>G | |
5 | g.150374756A>T | CA361744542 | TCOF1 | c.1223A>T (p.Glu408Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.511A>T n.23A>T n.1988A>T c.342+6839A>T (n.342+6839A>T) n.1268A>T n.1270A>T | |
5 | g.150374757G>A | CA447407919 | TCOF1 | c.1224G>A (p.Glu408=) c.780G>A (p.Glu260=) c.993G>A (p.Glu331=) c.512G>A n.24G>A n.1989G>A c.342+6840G>A (n.342+6840G>A) n.1269G>A n.1271G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150374757G>C | CA361744543 | TCOF1 | c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.780G>C (p.Glu260Asp) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.512G>C n.24G>C n.1989G>C c.342+6840G>C (n.342+6840G>C) n.1269G>C n.1271G>C | |
5 | g.150374757G>T | CA361744547 | TCOF1 | c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.780G>T (p.Glu260Asp) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.512G>T n.24G>T n.1989G>T c.342+6840G>T (n.342+6840G>T) n.1269G>T n.1271G>T | |
5 | g.150374758G>A | CA361744559 | TCOF1 | c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.781G>A (p.Asp261Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.513G>A n.25G>A n.1990G>A c.342+6841G>A (n.342+6841G>A) n.1270G>A n.1272G>A | |
5 | g.150374758G>C | CA361744560 | TCOF1 | c.1225G>C (p.Asp409His) c.781G>C (p.Asp261His) c.994G>C (p.Asp332His) c.513G>C n.25G>C n.1990G>C c.342+6841G>C (n.342+6841G>C) n.1270G>C n.1272G>C | |
5 | g.150374758G>T | CA361744561 | TCOF1 | c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.513G>T n.25G>T n.1990G>T c.342+6841G>T (n.342+6841G>T) n.1270G>T n.1272G>T | |
5 | g.150374759A>C | CA361744564 | TCOF1 | c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.782A>C (p.Asp261Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.514A>C n.26A>C n.1991A>C c.342+6842A>C (n.342+6842A>C) n.1271A>C n.1273A>C | |
5 | g.150374759A>G | CA361744568 | TCOF1 | c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.782A>G (p.Asp261Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.514A>G n.26A>G n.1991A>G c.342+6842A>G (n.342+6842A>G) n.1271A>G n.1273A>G | |
5 | g.150374759A>T | CA361744571 | TCOF1 | c.1226A>T (p.Asp409Val) c.782A>T (p.Asp261Val) c.995A>T (p.Asp332Val) c.514A>T n.26A>T n.1991A>T c.342+6842A>T (n.342+6842A>T) n.1271A>T n.1273A>T | |
5 | g.150374760C>A | CA361744574 | TCOF1 | c.1227C>A (p.Asp409Glu) c.783C>A (p.Asp261Glu) c.996C>A (p.Asp332Glu) c.515C>A n.27C>A n.1992C>A c.342+6843C>A (n.342+6843C>A) n.1272C>A n.1274C>A | |
5 | g.150374760C>G | CA361744575 | TCOF1 | c.1227C>G (p.Asp409Glu) c.783C>G (p.Asp261Glu) c.996C>G (p.Asp332Glu) c.515C>G n.27C>G n.1992C>G c.342+6843C>G (n.342+6843C>G) n.1272C>G n.1274C>G | |
5 | g.150374760C>T | CA447407925 | TCOF1 | c.1227C>T (p.Asp409=) c.783C>T (p.Asp261=) c.996C>T (p.Asp332=) c.515C>T n.27C>T n.1992C>T c.342+6843C>T (n.342+6843C>T) n.1272C>T n.1274C>T | |
5 | g.150374761T>A | CA361744578 | TCOF1 | c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.516T>A n.28T>A n.1993T>A c.342+6844T>A (n.342+6844T>A) n.1273T>A n.1275T>A | |
5 | g.150374761T>C | CA3510794 | TCOF1 | c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.516T>C n.28T>C n.1993T>C c.342+6844T>C (n.342+6844T>C) n.1273T>C n.1275T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374761T>G | CA361744576 | TCOF1 | c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.516T>G n.28T>G n.1993T>G c.342+6844T>G (n.342+6844T>G) n.1273T>G n.1275T>G | |
5 | g.150374761T= | CA1590916961 | TCOF1 | c.1228T= (p.Ser410=) c.784T= (p.Ser262=) c.997T= (p.Ser333=) c.516T= n.28T= n.1993T= c.342+6844T= (n.342+6844T=) n.1273T= n.1275T= | |
5 | g.150374762C>A | CA361744586 | TCOF1 | c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.785C>A (p.Ser262Ter) c.998C>A (p.Ser333Ter) c.517C>A n.29C>A n.1994C>A c.342+6845C>A (n.342+6845C>A) n.1274C>A n.1276C>A | |
5 | g.150374762C= | CA1590916962 | TCOF1 | c.1229C= (p.Ser410=) c.785C= (p.Ser262=) c.998C= (p.Ser333=) c.517C= n.29C= n.1994C= c.342+6845C= (n.342+6845C=) n.1274C= n.1276C= | |
5 | g.150374762C>G | CA361744589 | TCOF1 | c.1229C>G (p.Ser410Trp) c.785C>G (p.Ser262Trp) c.998C>G (p.Ser333Trp) c.517C>G n.29C>G n.1994C>G c.342+6845C>G (n.342+6845C>G) n.1274C>G n.1276C>G | |
5 | g.150374762C>T | CA3510795 | TCOF1 | c.1229C>T (p.Ser410Leu) c.785C>T (p.Ser262Leu) c.998C>T (p.Ser333Leu) c.517C>T n.29C>T n.1994C>T c.342+6845C>T (n.342+6845C>T) n.1274C>T n.1276C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374762_150374763delinsCG | CA1590916963 | TCOF1 | c.1229_1230delinsCG (p.Ser410=) c.785_786delinsCG (p.Ser262=) c.998_999delinsCG (p.Ser333=) c.517_518delinsCG n.29_30delinsCG n.1994_1995delinsCG c.342+6845_342+6846delinsCG (n.342+6845_342+6846delinsCG) n.1274_1275delinsCG n.1276_1277delinsCG | |
5 | g.150374762_150374763insAA | CA1082884231 | TCOF1 | c.1229_1230insAA (p.Gln411SerfsTer?) c.785_786insAA (p.Gln263SerfsTer?) c.998_999insAA (p.Gln334SerfsTer?) c.517_518insAA n.29_30insAA n.1994_1995insAA c.342+6845_342+6846insAA (n.342+6845_342+6846insAA) n.1274_1275insAA n.1276_1277insAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374762_150374763insAAGAA | CA1082884236 | TCOF1 | c.1229_1230insAAGAA (p.Gln411ArgfsTer?) c.785_786insAAGAA (p.Gln263ArgfsTer?) c.998_999insAAGAA (p.Gln334ArgfsTer?) c.517_518insAAGAA n.29_30insAAGAA n.1994_1995insAAGAA c.342+6845_342+6846insAAGAA (n.342+6845_342+6846insAAGAA) n.1274_1275insAAGAA n.1276_1277insAAGAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374763del | CA563956685 | TCOF1 | c.1230del (p.Gln411ArgfsTer?) c.786del (p.Gln263ArgfsTer?) c.999del (p.Gln334ArgfsTer?) c.518del n.30del n.1995del c.342+6846del (n.342+6846del) n.1275del n.1277del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374763G>A | CA3510796 | TCOF1 | c.1230G>A (p.Ser410=) c.786G>A (p.Ser262=) c.999G>A (p.Ser333=) c.518G>A n.30G>A n.1995G>A c.342+6846G>A (n.342+6846G>A) n.1275G>A n.1277G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374763G>C | CA447407933 | TCOF1 | c.1230G>C (p.Ser410=) c.786G>C (p.Ser262=) c.999G>C (p.Ser333=) c.518G>C n.30G>C n.1995G>C c.342+6846G>C (n.342+6846G>C) n.1275G>C n.1277G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150374763G= | CA1590916964 | TCOF1 | c.1230G= (p.Ser410=) c.786G= (p.Ser262=) c.999G= (p.Ser333=) c.518G= n.30G= n.1995G= c.342+6846G= (n.342+6846G=) n.1275G= n.1277G= | |
5 | g.150374763G>T | CA447407934 | TCOF1 | c.1230G>T (p.Ser410=) c.786G>T (p.Ser262=) c.999G>T (p.Ser333=) c.518G>T n.30G>T n.1995G>T c.342+6846G>T (n.342+6846G>T) n.1275G>T n.1277G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374764del | CA2605402130 | TCOF1 | c.1231del (p.Gln411ArgfsTer?) c.787del (p.Gln263ArgfsTer?) c.1000del (p.Gln334ArgfsTer?) c.519del n.31del n.1996del c.342+6847del (n.342+6847del) n.1276del n.1278del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374764C>A | CA361744595 | TCOF1 | c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.787C>A (p.Gln263Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.519C>A n.31C>A n.1996C>A c.342+6847C>A (n.342+6847C>A) n.1276C>A n.1278C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374764C= | CA1590916965 | TCOF1 | c.1231C= (p.Gln411=) c.787C= (p.Gln263=) c.1000C= (p.Gln334=) c.519C= n.31C= n.1996C= c.342+6847C= (n.342+6847C=) n.1276C= n.1278C= | |
5 | g.150374764C>G | CA361744598 | TCOF1 | c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.787C>G (p.Gln263Glu) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.519C>G n.31C>G n.1996C>G c.342+6847C>G (n.342+6847C>G) n.1276C>G n.1278C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374764C>T | CA361744602 | TCOF1 | c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.787C>T (p.Gln263Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.519C>T n.31C>T n.1996C>T c.342+6847C>T (n.342+6847C>T) n.1276C>T n.1278C>T | |
5 | g.150374765A= | CA1590916966 | TCOF1 | c.1232A= (p.Gln411=) c.788A= (p.Gln263=) c.1001A= (p.Gln334=) c.520A= n.32A= n.1997A= c.342+6848A= (n.342+6848A=) n.1277A= n.1279A= | |
5 | g.150374765A>C | CA361744605 | TCOF1 | c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.788A>C (p.Gln263Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.520A>C n.32A>C n.1997A>C c.342+6848A>C (n.342+6848A>C) n.1277A>C n.1279A>C | |
5 | g.150374765A>G | CA361744613 | TCOF1 | c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.788A>G (p.Gln263Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.520A>G n.32A>G n.1997A>G c.342+6848A>G (n.342+6848A>G) n.1277A>G n.1279A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374765A>T | CA361744619 | TCOF1 | c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.788A>T (p.Gln263Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.520A>T n.32A>T n.1997A>T c.342+6848A>T (n.342+6848A>T) n.1277A>T n.1279A>T | |
5 | g.150374766G>A | CA447407941 | TCOF1 | c.1233G>A (p.Gln411=) c.789G>A (p.Gln263=) c.1002G>A (p.Gln334=) c.521G>A n.33G>A n.1998G>A c.342+6849G>A (n.342+6849G>A) n.1278G>A n.1280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374766G>C | CA361744622 | TCOF1 | c.1233G>C (p.Gln411His) c.789G>C (p.Gln263His) c.1002G>C (p.Gln334His) c.521G>C n.33G>C n.1998G>C c.342+6849G>C (n.342+6849G>C) n.1278G>C n.1280G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150374766G= | CA1590916967 | TCOF1 | c.1233G= (p.Gln411=) c.789G= (p.Gln263=) c.1002G= (p.Gln334=) c.521G= n.33G= n.1998G= c.342+6849G= (n.342+6849G=) n.1278G= n.1280G= | |
5 | g.150374766G>T | CA361744627 | TCOF1 | c.1233G>T (p.Gln411His) c.789G>T (p.Gln263His) c.1002G>T (p.Gln334His) c.521G>T n.33G>T n.1998G>T c.342+6849G>T (n.342+6849G>T) n.1278G>T n.1280G>T | |
5 | g.150374767A>C | CA361744641 | TCOF1 | c.1234A>C (p.Ser412Arg) c.790A>C (p.Ser264Arg) c.1003A>C (p.Ser335Arg) c.522A>C n.34A>C n.1999A>C c.342+6850A>C (n.342+6850A>C) n.1279A>C n.1281A>C | |
5 | g.150374767A>G | CA361744637 | TCOF1 | c.1234A>G (p.Ser412Gly) c.790A>G (p.Ser264Gly) c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.522A>G n.34A>G n.1999A>G c.342+6850A>G (n.342+6850A>G) n.1279A>G n.1281A>G | |
5 | g.150374767A>T | CA361744629 | TCOF1 | c.1234A>T (p.Ser412Cys) c.790A>T (p.Ser264Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.522A>T n.34A>T n.1999A>T c.342+6850A>T (n.342+6850A>T) n.1279A>T n.1281A>T | |
5 | g.150374767dup | CA563956686 | TCOF1 | c.1234dup (p.Ser412LysfsTer9) c.790dup (p.Ser264LysfsTer9) c.1003dup (p.Ser335LysfsTer9) c.522dup n.34dup n.1999dup c.342+6850dup (n.342+6850dup) n.1279dup n.1281dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374768G>A | CA361744648 | TCOF1 | c.1235G>A (p.Ser412Asn) c.791G>A (p.Ser264Asn) c.1004G>A (p.Ser335Asn) c.523G>A n.35G>A n.2000G>A c.342+6851G>A (n.342+6851G>A) n.1280G>A n.1282G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374768G>C | CA361744649 | TCOF1 | c.1235G>C (p.Ser412Thr) c.791G>C (p.Ser264Thr) c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.523G>C n.35G>C n.2000G>C c.342+6851G>C (n.342+6851G>C) n.1280G>C n.1282G>C | |
5 | g.150374768G= | CA1590916968 | TCOF1 | c.1235G= (p.Ser412=) c.791G= (p.Ser264=) c.1004G= (p.Ser335=) c.523G= n.35G= n.2000G= c.342+6851G= (n.342+6851G=) n.1280G= n.1282G= | |
5 | g.150374768G>T | CA361744654 | TCOF1 | c.1235G>T (p.Ser412Ile) c.791G>T (p.Ser264Ile) c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.523G>T n.35G>T n.2000G>T c.342+6851G>T (n.342+6851G>T) n.1280G>T n.1282G>T | |
5 | g.150374769C>A | CA361744660 | TCOF1 | c.1236C>A (p.Ser412Arg) c.792C>A (p.Ser264Arg) c.1005C>A (p.Ser335Arg) c.524C>A n.36C>A n.2001C>A c.342+6852C>A (n.342+6852C>A) n.1281C>A n.1283C>A | |
5 | g.150374769C= | CA1590916969 | TCOF1 | c.1236C= (p.Ser412=) c.792C= (p.Ser264=) c.1005C= (p.Ser335=) c.524C= n.36C= n.2001C= c.342+6852C= (n.342+6852C=) n.1281C= n.1283C= | |
5 | g.150374769C>G | CA361744664 | TCOF1 | c.1236C>G (p.Ser412Arg) c.792C>G (p.Ser264Arg) c.1005C>G (p.Ser335Arg) c.524C>G n.36C>G n.2001C>G c.342+6852C>G (n.342+6852C>G) n.1281C>G n.1283C>G | |
5 | g.150374769C>T | CA3510797 | TCOF1 | c.1236C>T (p.Ser412=) c.792C>T (p.Ser264=) c.1005C>T (p.Ser335=) c.524C>T n.36C>T n.2001C>T c.342+6852C>T (n.342+6852C>T) n.1281C>T n.1283C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374770A= | CA1590916970 | TCOF1 | c.1237A= (p.Ser413=) c.793A= (p.Ser265=) c.1006A= (p.Ser336=) c.525A= n.37A= n.2002A= c.342+6853A= (n.342+6853A=) n.1282A= n.1284A= | |
5 | g.150374770A>C | CA361744673 | TCOF1 | c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.793A>C (p.Ser265Arg) c.1006A>C (p.Ser336Arg) c.525A>C n.37A>C n.2002A>C c.342+6853A>C (n.342+6853A>C) n.1282A>C n.1284A>C | |
5 | g.150374770A>G | CA361744676 | TCOF1 | c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.793A>G (p.Ser265Gly) c.1006A>G (p.Ser336Gly) c.525A>G n.37A>G n.2002A>G c.342+6853A>G (n.342+6853A>G) n.1282A>G n.1284A>G | dbSNP |
5 | g.150374770A>T | CA361744681 | TCOF1 | c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.793A>T (p.Ser265Cys) c.1006A>T (p.Ser336Cys) c.525A>T n.37A>T n.2002A>T c.342+6853A>T (n.342+6853A>T) n.1282A>T n.1284A>T | |
5 | g.150374771G>A | CA3510798 | TCOF1 | c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.794G>A (p.Ser265Asn) c.1007G>A (p.Ser336Asn) c.526G>A n.38G>A n.2003G>A c.342+6854G>A (n.342+6854G>A) n.1283G>A n.1285G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374771G>C | CA361744700 | TCOF1 | c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.794G>C (p.Ser265Thr) c.1007G>C (p.Ser336Thr) c.526G>C n.38G>C n.2003G>C c.342+6854G>C (n.342+6854G>C) n.1283G>C n.1285G>C | |
5 | g.150374771G= | CA1590916971 | TCOF1 | c.1238G= (p.Ser413=) c.794G= (p.Ser265=) c.1007G= (p.Ser336=) c.526G= n.38G= n.2003G= c.342+6854G= (n.342+6854G=) n.1283G= n.1285G= | |
5 | g.150374771G>T | CA361744703 | TCOF1 | c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.794G>T (p.Ser265Ile) c.1007G>T (p.Ser336Ile) c.526G>T n.38G>T n.2003G>T c.342+6854G>T (n.342+6854G>T) n.1283G>T n.1285G>T | |
5 | g.150374772C>A | CA361744707 | TCOF1 | c.1239C>A (p.Ser413Arg) c.795C>A (p.Ser265Arg) c.1008C>A (p.Ser336Arg) c.527C>A n.39C>A n.2004C>A c.342+6855C>A (n.342+6855C>A) n.1284C>A n.1286C>A | |
5 | g.150374772C= | CA1590916972 | TCOF1 | c.1239C= (p.Ser413=) c.795C= (p.Ser265=) c.1008C= (p.Ser336=) c.527C= n.39C= n.2004C= c.342+6855C= (n.342+6855C=) n.1284C= n.1286C= | |
5 | g.150374772C>G | CA361744715 | TCOF1 | c.1239C>G (p.Ser413Arg) c.795C>G (p.Ser265Arg) c.1008C>G (p.Ser336Arg) c.527C>G n.39C>G n.2004C>G c.342+6855C>G (n.342+6855C>G) n.1284C>G n.1286C>G | |
5 | g.150374772C>T | CA447407950 | TCOF1 | c.1239C>T (p.Ser413=) c.795C>T (p.Ser265=) c.1008C>T (p.Ser336=) c.527C>T n.39C>T n.2004C>T c.342+6855C>T (n.342+6855C>T) n.1284C>T n.1286C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150374773A= | CA1590916973 | TCOF1 | c.1240A= (p.Ser414=) c.796A= (p.Ser266=) c.1009A= (p.Ser337=) c.528A= n.40A= n.2005A= c.342+6856A= (n.342+6856A=) n.1285A= n.1287A= | |
5 | g.150374773A>C | CA361744725 | TCOF1 | c.1240A>C (p.Ser414Arg) c.796A>C (p.Ser266Arg) c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.528A>C n.40A>C n.2005A>C c.342+6856A>C (n.342+6856A>C) n.1285A>C n.1287A>C | |
5 | g.150374773A>G | CA129134067 | TCOF1 | c.1240A>G (p.Ser414Gly) c.796A>G (p.Ser266Gly) c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.528A>G n.40A>G n.2005A>G c.342+6856A>G (n.342+6856A>G) n.1285A>G n.1287A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374773A>T | CA361744718 | TCOF1 | c.1240A>T (p.Ser414Cys) c.796A>T (p.Ser266Cys) c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.528A>T n.40A>T n.2005A>T c.342+6856A>T (n.342+6856A>T) n.1285A>T n.1287A>T | |
5 | g.150374774G>A | CA361744730 | TCOF1 | c.1241G>A (p.Ser414Asn) c.797G>A (p.Ser266Asn) c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.529G>A n.41G>A n.2006G>A c.342+6857G>A (n.342+6857G>A) n.1286G>A n.1288G>A | |
5 | g.150374774G>C | CA361744733 | TCOF1 | c.1241G>C (p.Ser414Thr) c.797G>C (p.Ser266Thr) c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.529G>C n.41G>C n.2006G>C c.342+6857G>C (n.342+6857G>C) n.1286G>C n.1288G>C | |
5 | g.150374774G= | CA1590916974 | TCOF1 | c.1241G= (p.Ser414=) c.797G= (p.Ser266=) c.1010G= (p.Ser337=) c.529G= n.41G= n.2006G= c.342+6857G= (n.342+6857G=) n.1286G= n.1288G= | |
5 | g.150374774G>T | CA361744735 | TCOF1 | c.1241G>T (p.Ser414Ile) c.797G>T (p.Ser266Ile) c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.529G>T n.41G>T n.2006G>T c.342+6857G>T (n.342+6857G>T) n.1286G>T n.1288G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374775C>A | CA361744739 | TCOF1 | c.1242C>A (p.Ser414Arg) c.798C>A (p.Ser266Arg) c.1011C>A (p.Ser337Arg) c.530C>A n.42C>A n.2007C>A c.342+6858C>A (n.342+6858C>A) n.1287C>A n.1289C>A | |
5 | g.150374775C= | CA1590916975 | TCOF1 | c.1242C= (p.Ser414=) c.798C= (p.Ser266=) c.1011C= (p.Ser337=) c.530C= n.42C= n.2007C= c.342+6858C= (n.342+6858C=) n.1287C= n.1289C= | |
5 | g.150374775C>G | CA361744747 | TCOF1 | c.1242C>G (p.Ser414Arg) c.798C>G (p.Ser266Arg) c.1011C>G (p.Ser337Arg) c.530C>G n.42C>G n.2007C>G c.342+6858C>G (n.342+6858C>G) n.1287C>G n.1289C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374775C>T | CA276087 | TCOF1 | c.1242C>T (p.Ser414=) c.798C>T (p.Ser266=) c.1011C>T (p.Ser337=) c.530C>T n.42C>T n.2007C>T c.342+6858C>T (n.342+6858C>T) n.1287C>T n.1289C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374776G>A | CA3510799 | TCOF1 | c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.531G>A n.43G>A n.2008G>A c.342+6859G>A (n.342+6859G>A) n.1288G>A n.1290G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374776G>C | CA361744752 | TCOF1 | c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.531G>C n.43G>C n.2008G>C c.342+6859G>C (n.342+6859G>C) n.1288G>C n.1290G>C | dbSNP |
5 | g.150374776G= | CA1590916976 | TCOF1 | c.1243G= (p.Glu415=) c.799G= (p.Glu267=) c.1012G= (p.Glu338=) c.531G= n.43G= n.2008G= c.342+6859G= (n.342+6859G=) n.1288G= n.1290G= | |
5 | g.150374776G>T | CA361744755 | TCOF1 | c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.531G>T n.43G>T n.2008G>T c.342+6859G>T (n.342+6859G>T) n.1288G>T n.1290G>T | |
5 | g.150374777A>C | CA361744763 | TCOF1 | c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.532A>C n.44A>C n.2009A>C c.342+6860A>C (n.342+6860A>C) n.1289A>C n.1291A>C | |
5 | g.150374777A>G | CA361744768 | TCOF1 | c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.532A>G n.44A>G n.2009A>G c.342+6860A>G (n.342+6860A>G) n.1289A>G n.1291A>G | |
5 | g.150374777A>T | CA361744771 | TCOF1 | c.1244A>T (p.Glu415Val) c.800A>T (p.Glu267Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.532A>T n.44A>T n.2009A>T c.342+6860A>T (n.342+6860A>T) n.1289A>T n.1291A>T | |
5 | g.150374778G>A | CA447407970 | TCOF1 | c.1245G>A (p.Glu415=) c.801G>A (p.Glu267=) c.1014G>A (p.Glu338=) c.533G>A n.45G>A n.2010G>A c.342+6861G>A (n.342+6861G>A) n.1290G>A n.1292G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.150374778G>C | CA129134101 | TCOF1 | c.1245G>C (p.Glu415Asp) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.533G>C n.45G>C n.2010G>C c.342+6861G>C (n.342+6861G>C) n.1290G>C n.1292G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374778G= | CA1590916977 | TCOF1 | c.1245G= (p.Glu415=) c.801G= (p.Glu267=) c.1014G= (p.Glu338=) c.533G= n.45G= n.2010G= c.342+6861G= (n.342+6861G=) n.1290G= n.1292G= | |
5 | g.150374778G>T | CA361744782 | TCOF1 | c.1245G>T (p.Glu415Asp) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.533G>T n.45G>T n.2010G>T c.342+6861G>T (n.342+6861G>T) n.1290G>T n.1292G>T | |
5 | g.150374779G>A | CA361744790 | TCOF1 | c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.534G>A n.46G>A n.2011G>A c.342+6862G>A (n.342+6862G>A) n.1291G>A n.1293G>A | |
5 | g.150374779G>C | CA361744799 | TCOF1 | c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.534G>C n.46G>C n.2011G>C c.342+6862G>C (n.342+6862G>C) n.1291G>C n.1293G>C | |
5 | g.150374779G>T | CA361744793 | TCOF1 | c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.534G>T n.46G>T n.2011G>T c.342+6862G>T (n.342+6862G>T) n.1291G>T n.1293G>T | |
5 | g.150374780A>C | CA361744813 | TCOF1 | c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.535A>C n.47A>C n.2012A>C c.342+6863A>C (n.342+6863A>C) n.1292A>C n.1294A>C | |
5 | g.150374780A>G | CA361744819 | TCOF1 | c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.535A>G n.47A>G n.2012A>G c.342+6863A>G (n.342+6863A>G) n.1292A>G n.1294A>G | |
5 | g.150374780A>T | CA361744823 | TCOF1 | c.1247A>T (p.Glu416Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.535A>T n.47A>T n.2012A>T c.342+6863A>T (n.342+6863A>T) n.1292A>T n.1294A>T | |
5 | g.150374780_150374781insGTC | CA1082884272 | TCOF1 | c.1247_1248insGTC (p.Glu416_Ser417insSer) c.803_804insGTC (p.Glu268_Ser269insSer) c.1016_1017insGTC (p.Glu339_Ser340insSer) c.535_536insGTC n.47_48insGTC n.2012_2013insGTC c.342+6863_342+6864insGTC (n.342+6863_342+6864insGTC) n.1292_1293insGTC n.1294_1295insGTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374781A= | CA1590916978 | TCOF1 | c.1248A= (p.Glu416=) c.804A= (p.Glu268=) c.1017A= (p.Glu339=) c.536A= n.48A= n.2013A= c.342+6864A= (n.342+6864A=) n.1293A= n.1295A= | |
5 | g.150374781A>C | CA361744831 | TCOF1 | c.1248A>C (p.Glu416Asp) c.804A>C (p.Glu268Asp) c.1017A>C (p.Glu339Asp) c.536A>C n.48A>C n.2013A>C c.342+6864A>C (n.342+6864A>C) n.1293A>C n.1295A>C | |
5 | g.150374781A>G | CA447407973 | TCOF1 | c.1248A>G (p.Glu416=) c.804A>G (p.Glu268=) c.1017A>G (p.Glu339=) c.536A>G n.48A>G n.2013A>G c.342+6864A>G (n.342+6864A>G) n.1293A>G n.1295A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374781A>T | CA361744834 | TCOF1 | c.1248A>T (p.Glu416Asp) c.804A>T (p.Glu268Asp) c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.536A>T n.48A>T n.2013A>T c.342+6864A>T (n.342+6864A>T) n.1293A>T n.1295A>T | |
5 | g.150374782T>A | CA361744835 | TCOF1 | c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.537T>A n.49T>A n.2014T>A c.342+6865T>A (n.342+6865T>A) n.1294T>A n.1296T>A | |
5 | g.150374782T>C | CA361744836 | TCOF1 | c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.537T>C n.49T>C n.2014T>C c.342+6865T>C (n.342+6865T>C) n.1294T>C n.1296T>C | |
5 | g.150374782T>G | CA361744837 | TCOF1 | c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.537T>G n.49T>G n.2014T>G c.342+6865T>G (n.342+6865T>G) n.1294T>G n.1296T>G | |
5 | g.150374783C>A | CA361744840 | TCOF1 | c.1250C>A (p.Ser417Ter) c.806C>A (p.Ser269Ter) c.1019C>A (p.Ser340Ter) c.538C>A n.50C>A n.2015C>A c.342+6866C>A (n.342+6866C>A) n.1295C>A n.1297C>A | |
5 | g.150374783C= | CA1590916979 | TCOF1 | c.1250C= (p.Ser417=) c.806C= (p.Ser269=) c.1019C= (p.Ser340=) c.538C= n.50C= n.2015C= c.342+6866C= (n.342+6866C=) n.1295C= n.1297C= | |
5 | g.150374783C>G | CA361744843 | TCOF1 | c.1250C>G (p.Ser417Trp) c.806C>G (p.Ser269Trp) c.1019C>G (p.Ser340Trp) c.538C>G n.50C>G n.2015C>G c.342+6866C>G (n.342+6866C>G) n.1295C>G n.1297C>G | |
5 | g.150374783C>T | CA3510800 | TCOF1 | c.1250C>T (p.Ser417Leu) c.806C>T (p.Ser269Leu) c.1019C>T (p.Ser340Leu) c.538C>T n.50C>T n.2015C>T c.342+6866C>T (n.342+6866C>T) n.1295C>T n.1297C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374784G>A | CA3510801 | TCOF1 | c.1251G>A (p.Ser417=) c.807G>A (p.Ser269=) c.1020G>A (p.Ser340=) c.539G>A n.51G>A n.2016G>A c.342+6867G>A (n.342+6867G>A) n.1296G>A n.1298G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374784G>C | CA447407980 | TCOF1 | c.1251G>C (p.Ser417=) c.807G>C (p.Ser269=) c.1020G>C (p.Ser340=) c.539G>C n.51G>C n.2016G>C c.342+6867G>C (n.342+6867G>C) n.1296G>C n.1298G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150374784G= | CA1590916980 | TCOF1 | c.1251G= (p.Ser417=) c.807G= (p.Ser269=) c.1020G= (p.Ser340=) c.539G= n.51G= n.2016G= c.342+6867G= (n.342+6867G=) n.1296G= n.1298G= | |
5 | g.150374784G>T | CA447407981 | TCOF1 | c.1251G>T (p.Ser417=) c.807G>T (p.Ser269=) c.1020G>T (p.Ser340=) c.539G>T n.51G>T n.2016G>T c.342+6867G>T (n.342+6867G>T) n.1296G>T n.1298G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374785G>A | CA3510802 | TCOF1 | c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.540G>A n.52G>A n.2017G>A c.342+6868G>A (n.342+6868G>A) n.1297G>A n.1299G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.150374785G>C | CA361744846 | TCOF1 | c.1252G>C (p.Asp418His) c.808G>C (p.Asp270His) c.1021G>C (p.Asp341His) c.540G>C n.52G>C n.2017G>C c.342+6868G>C (n.342+6868G>C) n.1297G>C n.1299G>C | |
5 | g.150374785G= | CA1590916981 | TCOF1 | c.1252G= (p.Asp418=) c.808G= (p.Asp270=) c.1021G= (p.Asp341=) c.540G= n.52G= n.2017G= c.342+6868G= (n.342+6868G=) n.1297G= n.1299G= | |
5 | g.150374785G>T | CA361744848 | TCOF1 | c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.540G>T n.52G>T n.2017G>T c.342+6868G>T (n.342+6868G>T) n.1297G>T n.1299G>T | |
5 | g.150374786A= | CA1590916982 | TCOF1 | c.1253A= (p.Asp418=) c.809A= (p.Asp270=) c.1022A= (p.Asp341=) c.541A= n.53A= n.2018A= c.342+6869A= (n.342+6869A=) n.1298A= n.1300A= | |
5 | g.150374786A>C | CA361744851 | TCOF1 | c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.809A>C (p.Asp270Ala) c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.541A>C n.53A>C n.2018A>C c.342+6869A>C (n.342+6869A>C) n.1298A>C n.1300A>C | |
5 | g.150374786A>G | CA361744852 | TCOF1 | c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.809A>G (p.Asp270Gly) c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.541A>G n.53A>G n.2018A>G c.342+6869A>G (n.342+6869A>G) n.1298A>G n.1300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374786A>T | CA361744855 | TCOF1 | c.1253A>T (p.Asp418Val) c.809A>T (p.Asp270Val) c.1022A>T (p.Asp341Val) c.541A>T n.53A>T n.2018A>T c.342+6869A>T (n.342+6869A>T) n.1298A>T n.1300A>T | |
5 | g.150374787C>A | CA361744858 | TCOF1 | c.1254C>A (p.Asp418Glu) c.810C>A (p.Asp270Glu) c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.542C>A n.54C>A n.2019C>A c.342+6870C>A (n.342+6870C>A) n.1299C>A n.1301C>A | |
5 | g.150374787C>G | CA361744861 | TCOF1 | c.1254C>G (p.Asp418Glu) c.810C>G (p.Asp270Glu) c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.542C>G n.54C>G n.2019C>G c.342+6870C>G (n.342+6870C>G) n.1299C>G n.1301C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150374787C>T | CA447407990 | TCOF1 | c.1254C>T (p.Asp418=) c.810C>T (p.Asp270=) c.1023C>T (p.Asp341=) c.542C>T n.54C>T n.2019C>T c.342+6870C>T (n.342+6870C>T) n.1299C>T n.1301C>T |