Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.150374623G>ACA361743669TCOF1c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
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n.1855G>A
c.342+6706G>A (n.342+6706G>A)
n.1135G>A
n.1137G>A
 gnomAD v4
5g.150374623G>CCA361743675TCOF1c.1090G>C (p.Ala364Pro)
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 gnomAD v4
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n.1137G>T
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n.1856C>A
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n.1136C>A
n.1138C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374624C=CA1590916884TCOF1c.1091C= (p.Ala364=)
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c.860C= (p.Ala287=)
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n.1136C=
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5g.150374624C>GCA361743679TCOF1c.1091C>G (p.Ala364Gly)
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5g.150374624C>TCA3510755TCOF1c.1091C>T (p.Ala364Val)
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n.1138C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374625C>ACA447407637TCOF1c.1092C>A (p.Ala364=)
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c.861C>A (p.Ala287=)
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n.1137C>A
n.1139C>A
5g.150374625C>GCA447407636TCOF1c.1092C>G (p.Ala364=)
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n.1857C>G
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n.1137C>G
n.1139C>G
5g.150374625C>TCA447407635TCOF1c.1092C>T (p.Ala364=)
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n.1857C>T
c.342+6708C>T (n.342+6708C>T)
n.1137C>T
n.1139C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374626T>ACA361743681TCOF1c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.862T>A (p.Ser288Thr)
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n.1858T>A
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n.1138T>A
n.1140T>A
5g.150374626T>CCA361743682TCOF1c.1093T>C (p.Ser365Pro)
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c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.381T>C
n.1858T>C
c.342+6709T>C (n.342+6709T>C)
n.1138T>C
n.1140T>C
5g.150374626T>GCA361743685TCOF1c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.381T>G
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c.342+6709T>G (n.342+6709T>G)
n.1138T>G
n.1140T>G
5g.150374627C>ACA361743694TCOF1c.1094C>A (p.Ser365Ter)
c.650C>A (p.Ser217Ter)
c.863C>A (p.Ser288Ter)
c.382C>A
n.1859C>A
c.342+6710C>A (n.342+6710C>A)
n.1139C>A
n.1141C>A
5g.150374627C=CA1590916885TCOF1c.1094C= (p.Ser365=)
c.650C= (p.Ser217=)
c.863C= (p.Ser288=)
c.382C=
n.1859C=
c.342+6710C= (n.342+6710C=)
n.1139C=
n.1141C=
5g.150374627C>GCA361743691TCOF1c.1094C>G (p.Ser365Ter)
c.650C>G (p.Ser217Ter)
c.863C>G (p.Ser288Ter)
c.382C>G
n.1859C>G
c.342+6710C>G (n.342+6710C>G)
n.1139C>G
n.1141C>G
5g.150374627C>TCA361743689TCOF1c.1094C>T (p.Ser365Leu)
c.650C>T (p.Ser217Leu)
c.863C>T (p.Ser288Leu)
c.382C>T
n.1859C>T
c.342+6710C>T (n.342+6710C>T)
n.1139C>T
n.1141C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374628A>CCA447407639TCOF1c.1095A>C (p.Ser365=)
c.651A>C (p.Ser217=)
c.864A>C (p.Ser288=)
c.383A>C
n.1860A>C
c.342+6711A>C (n.342+6711A>C)
n.1140A>C
n.1142A>C
5g.150374628A>GCA447407642TCOF1c.1095A>G (p.Ser365=)
c.651A>G (p.Ser217=)
c.864A>G (p.Ser288=)
c.383A>G
n.1860A>G
c.342+6711A>G (n.342+6711A>G)
n.1140A>G
n.1142A>G
5g.150374628A>TCA447407641TCOF1c.1095A>T (p.Ser365=)
c.651A>T (p.Ser217=)
c.864A>T (p.Ser288=)
c.383A>T
n.1860A>T
c.342+6711A>T (n.342+6711A>T)
n.1140A>T
n.1142A>T
 gnomAD v4
5g.150374628_150374629delCA2695205436TCOF1c.1095_1096del (p.Gly366LysfsTer?)
c.651_652del (p.Gly218LysfsTer?)
c.864_865del (p.Gly289LysfsTer?)
c.383_384del
n.1860_1861del
c.342+6711_342+6712del (n.342+6711_342+6712del)
n.1140_1141del
n.1142_1143del
5g.150374629G>ACA361743698TCOF1c.1096G>A (p.Gly366Arg)
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.865G>A (p.Gly289Arg)
c.384G>A
n.1861G>A
c.342+6712G>A (n.342+6712G>A)
n.1141G>A
n.1143G>A
5g.150374629G>CCA3510756TCOF1c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.384G>C
n.1861G>C
c.342+6712G>C (n.342+6712G>C)
n.1141G>C
n.1143G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374629G=CA1590916886TCOF1c.1096G= (p.Gly366=)
c.652G= (p.Gly218=)
c.865G= (p.Gly289=)
c.384G=
n.1861G=
c.342+6712G= (n.342+6712G=)
n.1141G=
n.1143G=
5g.150374629G>TCA361743703TCOF1c.1096G>T (p.Gly366Ter)
c.652G>T (p.Gly218Ter)
c.865G>T (p.Gly289Ter)
c.384G>T
n.1861G>T
c.342+6712G>T (n.342+6712G>T)
n.1141G>T
n.1143G>T
5g.150374630delCA2710383835TCOF1c.1097del (p.Gly366GlufsTer?)
c.653del (p.Gly218GlufsTer?)
c.866del (p.Gly289GlufsTer?)
c.385del
n.1862del
c.342+6713del (n.342+6713del)
n.1142del
n.1144del
 dbSNP
5g.150374630G>ACA361743708TCOF1c.1097G>A (p.Gly366Glu)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.866G>A (p.Gly289Glu)
c.385G>A
n.1862G>A
c.342+6713G>A (n.342+6713G>A)
n.1142G>A
n.1144G>A
5g.150374630G>CCA361743712TCOF1c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.385G>C
n.1862G>C
c.342+6713G>C (n.342+6713G>C)
n.1142G>C
n.1144G>C
5g.150374630G>TCA361743715TCOF1c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.385G>T
n.1862G>T
c.342+6713G>T (n.342+6713G>T)
n.1142G>T
n.1144G>T
5g.150374631A>CCA447407644TCOF1c.1098A>C (p.Gly366=)
c.654A>C (p.Gly218=)
c.867A>C (p.Gly289=)
c.386A>C
n.1863A>C
c.342+6714A>C (n.342+6714A>C)
n.1143A>C
n.1145A>C
5g.150374631A>GCA447407646TCOF1c.1098A>G (p.Gly366=)
c.654A>G (p.Gly218=)
c.867A>G (p.Gly289=)
c.386A>G
n.1863A>G
c.342+6714A>G (n.342+6714A>G)
n.1143A>G
n.1145A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374631A>TCA447407647TCOF1c.1098A>T (p.Gly366=)
c.654A>T (p.Gly218=)
c.867A>T (p.Gly289=)
c.386A>T
n.1863A>T
c.342+6714A>T (n.342+6714A>T)
n.1143A>T
n.1145A>T
5g.150374632A>CCA361743716TCOF1c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.387A>C
n.1864A>C
c.342+6715A>C (n.342+6715A>C)
n.1144A>C
n.1146A>C
5g.150374632A>GCA361743725TCOF1c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.387A>G
n.1864A>G
c.342+6715A>G (n.342+6715A>G)
n.1144A>G
n.1146A>G
 gnomAD v4
5g.150374632A>TCA361743719TCOF1c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.387A>T
n.1864A>T
c.342+6715A>T (n.342+6715A>T)
n.1144A>T
n.1146A>T
5g.150374633A>CCA361743729TCOF1c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.388A>C
n.1865A>C
c.342+6716A>C (n.342+6716A>C)
n.1145A>C
n.1147A>C
5g.150374633A>GCA361743731TCOF1c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.388A>G
n.1865A>G
c.342+6716A>G (n.342+6716A>G)
n.1145A>G
n.1147A>G
5g.150374633A>TCA361743733TCOF1c.1100A>T (p.Lys367Ile)
c.656A>T (p.Lys219Ile)
c.869A>T (p.Lys290Ile)
c.388A>T
n.1865A>T
c.342+6716A>T (n.342+6716A>T)
n.1145A>T
n.1147A>T
5g.150374633_150374639delCA2695205437TCOF1c.1100_1106del (p.Lys367IlefsTer?)
c.656_662del (p.Lys219IlefsTer?)
c.869_875del (p.Lys290IlefsTer?)
c.388_394del
n.1865_1871del
c.342+6716_342+6722del (n.342+6716_342+6722del)
n.1145_1151del
n.1147_1153del
5g.150374634A>CCA361743735TCOF1c.1101A>C (p.Lys367Asn)
c.657A>C (p.Lys219Asn)
c.870A>C (p.Lys290Asn)
c.389A>C
n.1866A>C
c.342+6717A>C (n.342+6717A>C)
n.1146A>C
n.1148A>C
5g.150374634A>GCA447407650TCOF1c.1101A>G (p.Lys367=)
c.657A>G (p.Lys219=)
c.870A>G (p.Lys290=)
c.389A>G
n.1866A>G
c.342+6717A>G (n.342+6717A>G)
n.1146A>G
n.1148A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374634A>TCA361743736TCOF1c.1101A>T (p.Lys367Asn)
c.657A>T (p.Lys219Asn)
c.870A>T (p.Lys290Asn)
c.389A>T
n.1866A>T
c.342+6717A>T (n.342+6717A>T)
n.1146A>T
n.1148A>T
5g.150374635A=CA1590916888TCOF1c.1102A= (p.Thr368=)
c.658A= (p.Thr220=)
c.871A= (p.Thr291=)
c.390A=
n.1867A=
c.342+6718A= (n.342+6718A=)
n.1147A=
n.1149A=
5g.150374635A>CCA361743739TCOF1c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.390A>C
n.1867A>C
c.342+6718A>C (n.342+6718A>C)
n.1147A>C
n.1149A>C
 dbSNP
5g.150374635A>GCA361743740TCOF1c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.390A>G
n.1867A>G
c.342+6718A>G (n.342+6718A>G)
n.1147A>G
n.1149A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374635A>TCA361743742TCOF1c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.390A>T
n.1867A>T
c.342+6718A>T (n.342+6718A>T)
n.1147A>T
n.1149A>T
5g.150374635_150374636delinsACCA1590916887TCOF1c.1102_1103delinsAC (p.Thr368=)
c.658_659delinsAC (p.Thr220=)
c.871_872delinsAC (p.Thr291=)
c.390_391delinsAC
n.1867_1868delinsAC
c.342+6718_342+6719delinsAC (n.342+6718_342+6719delinsAC)
n.1147_1148delinsAC
n.1149_1150delinsAC
5g.150374636C>ACA361743746TCOF1c.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
c.872C>A (p.Thr291Asn)
c.391C>A
n.1868C>A
c.342+6719C>A (n.342+6719C>A)
n.1148C>A
n.1150C>A
 dbSNP
5g.150374636C=CA1590916889TCOF1c.1103C= (p.Thr368=)
c.659C= (p.Thr220=)
c.872C= (p.Thr291=)
c.391C=
n.1868C=
c.342+6719C= (n.342+6719C=)
n.1148C=
n.1150C=
5g.150374636C>GCA361743747TCOF1c.1103C>G (p.Thr368Ser)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
c.872C>G (p.Thr291Ser)
c.391C>G
n.1868C>G
c.342+6719C>G (n.342+6719C>G)
n.1148C>G
n.1150C>G
5g.150374636C>TCA361743748TCOF1c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.391C>T
n.1868C>T
c.342+6719C>T (n.342+6719C>T)
n.1148C>T
n.1150C>T
5g.150374637delCA917608428TCOF1c.1104del (p.Ser369LeufsTer?)
c.660del (p.Ser221LeufsTer?)
c.873del (p.Ser292LeufsTer?)
c.392del
n.1869del
c.342+6720del (n.342+6720del)
n.1149del
n.1151del
 dbSNP
5g.150374637C>ACA447407654TCOF1c.1104C>A (p.Thr368=)
c.660C>A (p.Thr220=)
c.873C>A (p.Thr291=)
c.392C>A
n.1869C>A
c.342+6720C>A (n.342+6720C>A)
n.1149C>A
n.1151C>A
 gnomAD v4
5g.150374637C>GCA447407655TCOF1c.1104C>G (p.Thr368=)
c.660C>G (p.Thr220=)
c.873C>G (p.Thr291=)
c.392C>G
n.1869C>G
c.342+6720C>G (n.342+6720C>G)
n.1149C>G
n.1151C>G
 gnomAD v4
5g.150374637C>TCA447407658TCOF1c.1104C>T (p.Thr368=)
c.660C>T (p.Thr220=)
c.873C>T (p.Thr291=)
c.392C>T
n.1869C>T
c.342+6720C>T (n.342+6720C>T)
n.1149C>T
n.1151C>T
 gnomAD v4
5g.150374638T>ACA361743749TCOF1c.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.393T>A
n.1870T>A
c.342+6721T>A (n.342+6721T>A)
n.1150T>A
n.1152T>A
5g.150374638T>CCA361743751TCOF1c.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.393T>C
n.1870T>C
c.342+6721T>C (n.342+6721T>C)
n.1150T>C
n.1152T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374638T>GCA361743750TCOF1c.1105T>G (p.Ser369Ala)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.393T>G
n.1870T>G
c.342+6721T>G (n.342+6721T>G)
n.1150T>G
n.1152T>G
5g.150374639C>ACA361743754TCOF1c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.394C>A
n.1871C>A
c.342+6722C>A (n.342+6722C>A)
n.1151C>A
n.1153C>A
5g.150374639C=CA1590916890TCOF1c.1106C= (p.Ser369=)
c.662C= (p.Ser221=)
c.875C= (p.Ser292=)
c.394C=
n.1871C=
c.342+6722C= (n.342+6722C=)
n.1151C=
n.1153C=
5g.150374639C>GCA3510758TCOF1c.1106C>G (p.Ser369Cys)
c.662C>G (p.Ser221Cys)
c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.394C>G
n.1871C>G
c.342+6722C>G (n.342+6722C>G)
n.1151C>G
n.1153C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374639C>TCA3510757TCOF1c.1106C>T (p.Ser369Phe)
c.662C>T (p.Ser221Phe)
c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.394C>T
n.1871C>T
c.342+6722C>T (n.342+6722C>T)
n.1151C>T
n.1153C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374640T>ACA447407661TCOF1c.1107T>A (p.Ser369=)
c.663T>A (p.Ser221=)
c.876T>A (p.Ser292=)
c.395T>A
n.1872T>A
c.342+6723T>A (n.342+6723T>A)
n.1152T>A
n.1154T>A
5g.150374640T>CCA447407662TCOF1c.1107T>C (p.Ser369=)
c.663T>C (p.Ser221=)
c.876T>C (p.Ser292=)
c.395T>C
n.1872T>C
c.342+6723T>C (n.342+6723T>C)
n.1152T>C
n.1154T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374640T>GCA3510759TCOF1c.1107T>G (p.Ser369=)
c.663T>G (p.Ser221=)
c.876T>G (p.Ser292=)
c.395T>G
n.1872T>G
c.342+6723T>G (n.342+6723T>G)
n.1152T>G
n.1154T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374640T=CA1590916891TCOF1c.1107T= (p.Ser369=)
c.663T= (p.Ser221=)
c.876T= (p.Ser292=)
c.395T=
n.1872T=
c.342+6723T= (n.342+6723T=)
n.1152T=
n.1154T=
5g.150374641C>ACA361743765TCOF1c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.396C>A
n.1873C>A
c.342+6724C>A (n.342+6724C>A)
n.1153C>A
n.1155C>A
5g.150374641C=CA1590916893TCOF1c.1108C= (p.Gln370=)
c.664C= (p.Gln222=)
c.877C= (p.Gln293=)
c.396C=
n.1873C=
c.342+6724C= (n.342+6724C=)
n.1153C=
n.1155C=
5g.150374641C>GCA3510760TCOF1c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.396C>G
n.1873C>G
c.342+6724C>G (n.342+6724C>G)
n.1153C>G
n.1155C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374641C>TCA361743769TCOF1c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.396C>T
n.1873C>T
c.342+6724C>T (n.342+6724C>T)
n.1153C>T
n.1155C>T
5g.150374641dupCA1590916892TCOF1c.1108dup (p.Gln370ProfsTer?)
c.664dup (p.Gln222ProfsTer?)
c.877dup (p.Gln293ProfsTer?)
c.396dup
n.1873dup
c.342+6724dup (n.342+6724dup)
n.1153dup
n.1155dup
 dbSNP
5g.150374642A=CA1590916894TCOF1c.1109A= (p.Gln370=)
c.665A= (p.Gln222=)
c.878A= (p.Gln293=)
c.397A=
n.1874A=
c.342+6725A= (n.342+6725A=)
n.1154A=
n.1156A=
5g.150374642A>CCA361743771TCOF1c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.397A>C
n.1874A>C
c.342+6725A>C (n.342+6725A>C)
n.1154A>C
n.1156A>C
5g.150374642A>GCA3510761TCOF1c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.397A>G
n.1874A>G
c.342+6725A>G (n.342+6725A>G)
n.1154A>G
n.1156A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374642A>TCA361743777TCOF1c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.397A>T
n.1874A>T
c.342+6725A>T (n.342+6725A>T)
n.1154A>T
n.1156A>T
5g.150374643G>ACA447407664TCOF1c.1110G>A (p.Gln370=)
c.666G>A (p.Gln222=)
c.879G>A (p.Gln293=)
c.398G>A
n.1875G>A
c.342+6726G>A (n.342+6726G>A)
n.1155G>A
n.1157G>A
5g.150374643G>CCA361743780TCOF1c.1110G>C (p.Gln370His)
c.666G>C (p.Gln222His)
c.879G>C (p.Gln293His)
c.398G>C
n.1875G>C
c.342+6726G>C (n.342+6726G>C)
n.1155G>C
n.1157G>C
5g.150374643G>TCA361743781TCOF1c.1110G>T (p.Gln370His)
c.666G>T (p.Gln222His)
c.879G>T (p.Gln293His)
c.398G>T
n.1875G>T
c.342+6726G>T (n.342+6726G>T)
n.1155G>T
n.1157G>T
5g.150374644G>ACA361743791TCOF1c.1111G>A (p.Val371Ile)
c.667G>A (p.Val223Ile)
c.880G>A (p.Val294Ile)
c.399G>A
n.1876G>A
c.342+6727G>A (n.342+6727G>A)
n.1156G>A
n.1158G>A
5g.150374644G>CCA361743783TCOF1c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.399G>C
n.1876G>C
c.342+6727G>C (n.342+6727G>C)
n.1156G>C
n.1158G>C
5g.150374644G>TCA361743789TCOF1c.1111G>T (p.Val371Phe)
c.667G>T (p.Val223Phe)
c.880G>T (p.Val294Phe)
c.399G>T
n.1876G>T
c.342+6727G>T (n.342+6727G>T)
n.1156G>T
n.1158G>T
5g.150374645T>ACA361743793TCOF1c.1112T>A (p.Val371Asp)
c.668T>A (p.Val223Asp)
c.881T>A (p.Val294Asp)
c.400T>A
n.1877T>A
c.342+6728T>A (n.342+6728T>A)
n.1157T>A
n.1159T>A
5g.150374645T>CCA361743795TCOF1c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.400T>C
n.1877T>C
c.342+6728T>C (n.342+6728T>C)
n.1157T>C
n.1159T>C
5g.150374645T>GCA361743797TCOF1c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.400T>G
n.1877T>G
c.342+6728T>G (n.342+6728T>G)
n.1157T>G
n.1159T>G
5g.150374646C>ACA447407668TCOF1c.1113C>A (p.Val371=)
c.669C>A (p.Val223=)
c.882C>A (p.Val294=)
c.401C>A
n.1878C>A
c.342+6729C>A (n.342+6729C>A)
n.1158C>A
n.1160C>A
 gnomAD v4
5g.150374646C=CA1590916895TCOF1c.1113C= (p.Val371=)
c.669C= (p.Val223=)
c.882C= (p.Val294=)
c.401C=
n.1878C=
c.342+6729C= (n.342+6729C=)
n.1158C=
n.1160C=
5g.150374646C>GCA447407669TCOF1c.1113C>G (p.Val371=)
c.669C>G (p.Val223=)
c.882C>G (p.Val294=)
c.401C>G
n.1878C>G
c.342+6729C>G (n.342+6729C>G)
n.1158C>G
n.1160C>G
 ClinVar
5g.150374646C>TCA3510762TCOF1c.1113C>T (p.Val371=)
c.669C>T (p.Val223=)
c.882C>T (p.Val294=)
c.401C>T
n.1878C>T
c.342+6729C>T (n.342+6729C>T)
n.1158C>T
n.1160C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374647G>ACA3510763TCOF1c.1114G>A (p.Gly372Arg)
c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.402G>A
n.1879G>A
c.342+6730G>A (n.342+6730G>A)
n.1159G>A
n.1161G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374647G>CCA361743801TCOF1c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.402G>C
n.1879G>C
c.342+6730G>C (n.342+6730G>C)
n.1159G>C
n.1161G>C
 ClinVar dbSNP
5g.150374647G=CA1590916896TCOF1c.1114G= (p.Gly372=)
c.670G= (p.Gly224=)
c.883G= (p.Gly295=)
c.402G=
n.1879G=
c.342+6730G= (n.342+6730G=)
n.1159G=
n.1161G=
5g.150374647G>TCA361743804TCOF1c.1114G>T (p.Gly372Ter)
c.670G>T (p.Gly224Ter)
c.883G>T (p.Gly295Ter)
c.402G>T
n.1879G>T
c.342+6730G>T (n.342+6730G>T)
n.1159G>T
n.1161G>T
5g.150374656_150374694delCA2675988958TCOF1c.1123_1161del (p.Ser375_Ala387del)
c.679_717del (p.Ser227_Ala239del)
c.892_930del (p.Ser298_Ala310del)
c.411_449del
n.1888_1926del
c.342+6739_342+6777del (n.342+6739_342+6777del)
n.1168_1206del
n.1170_1208del
 gnomAD v4
5g.150374648G>ACA361743806TCOF1c.1115G>A (p.Gly372Glu)
c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.403G>A
n.1880G>A
c.342+6731G>A (n.342+6731G>A)
n.1160G>A
n.1162G>A
5g.150374648G>CCA361743808TCOF1c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.403G>C
n.1880G>C
c.342+6731G>C (n.342+6731G>C)
n.1160G>C
n.1162G>C
5g.150374648G>TCA361743810TCOF1c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.403G>T
n.1880G>T
c.342+6731G>T (n.342+6731G>T)
n.1160G>T
n.1162G>T
5g.150374649A>CCA447407673TCOF1c.1116A>C (p.Gly372=)
c.672A>C (p.Gly224=)
c.885A>C (p.Gly295=)
c.404A>C
n.1881A>C
c.342+6732A>C (n.342+6732A>C)
n.1161A>C
n.1163A>C
5g.150374649A>GCA447407674TCOF1c.1116A>G (p.Gly372=)
c.672A>G (p.Gly224=)
c.885A>G (p.Gly295=)
c.404A>G
n.1881A>G
c.342+6732A>G (n.342+6732A>G)
n.1161A>G
n.1163A>G
5g.150374649A>TCA447407675TCOF1c.1116A>T (p.Gly372=)
c.672A>T (p.Gly224=)
c.885A>T (p.Gly295=)
c.404A>T
n.1881A>T
c.342+6732A>T (n.342+6732A>T)
n.1161A>T
n.1163A>T
5g.150374650G>ACA361743815TCOF1c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.405G>A
n.1882G>A
c.342+6733G>A (n.342+6733G>A)
n.1162G>A
n.1164G>A
 gnomAD v4
5g.150374650G>CCA361743814TCOF1c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.405G>C
n.1882G>C
c.342+6733G>C (n.342+6733G>C)
n.1162G>C
n.1164G>C
5g.150374650G>TCA361743813TCOF1c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.405G>T
n.1882G>T
c.342+6733G>T (n.342+6733G>T)
n.1162G>T
n.1164G>T
5g.150374651C>ACA361743817TCOF1c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
c.406C>A
n.1883C>A
c.342+6734C>A (n.342+6734C>A)
n.1163C>A
n.1165C>A
 gnomAD v4
5g.150374651C>GCA361743819TCOF1c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.406C>G
n.1883C>G
c.342+6734C>G (n.342+6734C>G)
n.1163C>G
n.1165C>G
5g.150374651C>TCA361743818TCOF1c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.406C>T
n.1883C>T
c.342+6734C>T (n.342+6734C>T)
n.1163C>T
n.1165C>T
 gnomAD v4
5g.150374652T>ACA447407680TCOF1c.1119T>A (p.Ala373=)
c.675T>A (p.Ala225=)
c.888T>A (p.Ala296=)
c.407T>A
n.1884T>A
c.342+6735T>A (n.342+6735T>A)
n.1164T>A
n.1166T>A
5g.150374652T>CCA447407681TCOF1c.1119T>C (p.Ala373=)
c.675T>C (p.Ala225=)
c.888T>C (p.Ala296=)
c.407T>C
n.1884T>C
c.342+6735T>C (n.342+6735T>C)
n.1164T>C
n.1166T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374652T>GCA447407682TCOF1c.1119T>G (p.Ala373=)
c.675T>G (p.Ala225=)
c.888T>G (p.Ala296=)
c.407T>G
n.1884T>G
c.342+6735T>G (n.342+6735T>G)
n.1164T>G
n.1166T>G
5g.150374653G>ACA3510765TCOF1c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.408G>A
n.1885G>A
c.342+6736G>A (n.342+6736G>A)
n.1165G>A
n.1167G>A
 dbSNP ExAC
5g.150374653G>CCA361743825TCOF1c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.408G>C
n.1885G>C
c.342+6736G>C (n.342+6736G>C)
n.1165G>C
n.1167G>C
5g.150374653G=CA1590916897TCOF1c.1120G= (p.Ala374=)
c.676G= (p.Ala226=)
c.889G= (p.Ala297=)
c.408G=
n.1885G=
c.342+6736G= (n.342+6736G=)
n.1165G=
n.1167G=
5g.150374653G>TCA3510764TCOF1c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.408G>T
n.1885G>T
c.342+6736G>T (n.342+6736G>T)
n.1165G>T
n.1167G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374654C>ACA361743834TCOF1c.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.409C>A
n.1886C>A
c.342+6737C>A (n.342+6737C>A)
n.1166C>A
n.1168C>A
5g.150374654C>GCA361743835TCOF1c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.409C>G
n.1886C>G
c.342+6737C>G (n.342+6737C>G)
n.1166C>G
n.1168C>G
5g.150374654C>TCA361743836TCOF1c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.409C>T
n.1886C>T
c.342+6737C>T (n.342+6737C>T)
n.1166C>T
n.1168C>T
5g.150374655C>ACA447407689TCOF1c.1122C>A (p.Ala374=)
c.678C>A (p.Ala226=)
c.891C>A (p.Ala297=)
c.410C>A
n.1887C>A
c.342+6738C>A (n.342+6738C>A)
n.1167C>A
n.1169C>A
5g.150374655C=CA1590916898TCOF1c.1122C= (p.Ala374=)
c.678C= (p.Ala226=)
c.891C= (p.Ala297=)
c.410C=
n.1887C=
c.342+6738C= (n.342+6738C=)
n.1167C=
n.1169C=
5g.150374655C>GCA447407690TCOF1c.1122C>G (p.Ala374=)
c.678C>G (p.Ala226=)
c.891C>G (p.Ala297=)
c.410C>G
n.1887C>G
c.342+6738C>G (n.342+6738C>G)
n.1167C>G
n.1169C>G
5g.150374655C>TCA129133830TCOF1c.1122C>T (p.Ala374=)
c.678C>T (p.Ala226=)
c.891C>T (p.Ala297=)
c.410C>T
n.1887C>T
c.342+6738C>T (n.342+6738C>T)
n.1167C>T
n.1169C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374656T>ACA361743841TCOF1c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.679T>A (p.Ser227Thr)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.411T>A
n.1888T>A
c.342+6739T>A (n.342+6739T>A)
n.1168T>A
n.1170T>A
5g.150374656T>CCA361743854TCOF1c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.679T>C (p.Ser227Pro)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.411T>C
n.1888T>C
c.342+6739T>C (n.342+6739T>C)
n.1168T>C
n.1170T>C
5g.150374656T>GCA361743857TCOF1c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.679T>G (p.Ser227Ala)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.411T>G
n.1888T>G
c.342+6739T>G (n.342+6739T>G)
n.1168T>G
n.1170T>G
5g.150374657C>ACA361743860TCOF1c.1124C>A (p.Ser375Ter)
c.680C>A (p.Ser227Ter)
c.893C>A (p.Ser298Ter)
c.412C>A
n.1889C>A
c.342+6740C>A (n.342+6740C>A)
n.1169C>A
n.1171C>A
5g.150374657C=CA1590916899TCOF1c.1124C= (p.Ser375=)
c.680C= (p.Ser227=)
c.893C= (p.Ser298=)
c.412C=
n.1889C=
c.342+6740C= (n.342+6740C=)
n.1169C=
n.1171C=
5g.150374657C>GCA361743858TCOF1c.1124C>G (p.Ser375Ter)
c.680C>G (p.Ser227Ter)
c.893C>G (p.Ser298Ter)
c.412C>G
n.1889C>G
c.342+6740C>G (n.342+6740C>G)
n.1169C>G
n.1171C>G
5g.150374657C>TCA3510766TCOF1c.1124C>T (p.Ser375Leu)
c.680C>T (p.Ser227Leu)
c.893C>T (p.Ser298Leu)
c.412C>T
n.1889C>T
c.342+6740C>T (n.342+6740C>T)
n.1169C>T
n.1171C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374658A=CA1590916900TCOF1c.1125A= (p.Ser375=)
c.681A= (p.Ser227=)
c.894A= (p.Ser298=)
c.413A=
n.1890A=
c.342+6741A= (n.342+6741A=)
n.1170A=
n.1172A=
5g.150374658A>CCA447407700TCOF1c.1125A>C (p.Ser375=)
c.681A>C (p.Ser227=)
c.894A>C (p.Ser298=)
c.413A>C
n.1890A>C
c.342+6741A>C (n.342+6741A>C)
n.1170A>C
n.1172A>C
5g.150374658A>GCA3510767TCOF1c.1125A>G (p.Ser375=)
c.681A>G (p.Ser227=)
c.894A>G (p.Ser298=)
c.413A>G
n.1890A>G
c.342+6741A>G (n.342+6741A>G)
n.1170A>G
n.1172A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374658A>TCA447407701TCOF1c.1125A>T (p.Ser375=)
c.681A>T (p.Ser227=)
c.894A>T (p.Ser298=)
c.413A>T
n.1890A>T
c.342+6741A>T (n.342+6741A>T)
n.1170A>T
n.1172A>T
 dbSNP
5g.150374659G>ACA361743863TCOF1c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.414G>A
n.1891G>A
c.342+6742G>A (n.342+6742G>A)
n.1171G>A
n.1173G>A
5g.150374659G>CCA361743864TCOF1c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.414G>C
n.1891G>C
c.342+6742G>C (n.342+6742G>C)
n.1171G>C
n.1173G>C
 gnomAD v4
5g.150374659G>TCA361743867TCOF1c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.414G>T
n.1891G>T
c.342+6742G>T (n.342+6742G>T)
n.1171G>T
n.1173G>T
5g.150374660C>ACA361743874TCOF1c.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.415C>A
n.1892C>A
c.342+6743C>A (n.342+6743C>A)
n.1172C>A
n.1174C>A
5g.150374660C>GCA361743875TCOF1c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.415C>G
n.1892C>G
c.342+6743C>G (n.342+6743C>G)
n.1172C>G
n.1174C>G
5g.150374660C>TCA361743878TCOF1c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.896C>T (p.Ala299Val)
c.415C>T
n.1892C>T
c.342+6743C>T (n.342+6743C>T)
n.1172C>T
n.1174C>T
5g.150374661C>ACA3510769TCOF1c.1128C>A (p.Ala376=)
c.684C>A (p.Ala228=)
c.897C>A (p.Ala299=)
c.416C>A
n.1893C>A
c.342+6744C>A (n.342+6744C>A)
n.1173C>A
n.1175C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374661C=CA1590916901TCOF1c.1128C= (p.Ala376=)
c.684C= (p.Ala228=)
c.897C= (p.Ala299=)
c.416C=
n.1893C=
c.342+6744C= (n.342+6744C=)
n.1173C=
n.1175C=
5g.150374661C>GCA3510768TCOF1c.1128C>G (p.Ala376=)
c.684C>G (p.Ala228=)
c.897C>G (p.Ala299=)
c.416C>G
n.1893C>G
c.342+6744C>G (n.342+6744C>G)
n.1173C>G
n.1175C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374661C>TCA447407703TCOF1c.1128C>T (p.Ala376=)
c.684C>T (p.Ala228=)
c.897C>T (p.Ala299=)
c.416C>T
n.1893C>T
c.342+6744C>T (n.342+6744C>T)
n.1173C>T
n.1175C>T
5g.150374662C>ACA361743880TCOF1c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.417C>A
n.1894C>A
c.342+6745C>A (n.342+6745C>A)
n.1174C>A
n.1176C>A
5g.150374662C=CA1590916902TCOF1c.1129C= (p.Pro377=)
c.685C= (p.Pro229=)
c.898C= (p.Pro300=)
c.417C=
n.1894C=
c.342+6745C= (n.342+6745C=)
n.1174C=
n.1176C=
5g.150374662C>GCA361743885TCOF1c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.417C>G
n.1894C>G
c.342+6745C>G (n.342+6745C>G)
n.1174C>G
n.1176C>G
 dbSNP
5g.150374662C>TCA361743888TCOF1c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.417C>T
n.1894C>T
c.342+6745C>T (n.342+6745C>T)
n.1174C>T
n.1176C>T
 gnomAD v4
5g.150374663C>ACA361743889TCOF1c.1130C>A (p.Pro377His)
c.686C>A (p.Pro229His)
c.899C>A (p.Pro300His)
c.418C>A
n.1895C>A
c.342+6746C>A (n.342+6746C>A)
n.1175C>A
n.1177C>A
5g.150374663C=CA1590916903TCOF1c.1130C= (p.Pro377=)
c.686C= (p.Pro229=)
c.899C= (p.Pro300=)
c.418C=
n.1895C=
c.342+6746C= (n.342+6746C=)
n.1175C=
n.1177C=
5g.150374663C>GCA361743892TCOF1c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.418C>G
n.1895C>G
c.342+6746C>G (n.342+6746C>G)
n.1175C>G
n.1177C>G
5g.150374663C>TCA3510770TCOF1c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.418C>T
n.1895C>T
c.342+6746C>T (n.342+6746C>T)
n.1175C>T
n.1177C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374664T>ACA447407710TCOF1c.1131T>A (p.Pro377=)
c.687T>A (p.Pro229=)
c.900T>A (p.Pro300=)
c.419T>A
n.1896T>A
c.342+6747T>A (n.342+6747T>A)
n.1176T>A
n.1178T>A
5g.150374664T>CCA447407713TCOF1c.1131T>C (p.Pro377=)
c.687T>C (p.Pro229=)
c.900T>C (p.Pro300=)
c.419T>C
n.1896T>C
c.342+6747T>C (n.342+6747T>C)
n.1176T>C
n.1178T>C
 dbSNP
5g.150374664T>GCA447407716TCOF1c.1131T>G (p.Pro377=)
c.687T>G (p.Pro229=)
c.900T>G (p.Pro300=)
c.419T>G
n.1896T>G
c.342+6747T>G (n.342+6747T>G)
n.1176T>G
n.1178T>G
5g.150374664T=CA1590916904TCOF1c.1131T= (p.Pro377=)
c.687T= (p.Pro229=)
c.900T= (p.Pro300=)
c.419T=
n.1896T=
c.342+6747T= (n.342+6747T=)
n.1176T=
n.1178T=
5g.150374665G>ACA361743896TCOF1c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.420G>A
n.1897G>A
c.342+6748G>A (n.342+6748G>A)
n.1177G>A
n.1179G>A
5g.150374665G>CCA361743908TCOF1c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.420G>C
n.1897G>C
c.342+6748G>C (n.342+6748G>C)
n.1177G>C
n.1179G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374665G=CA1590916905TCOF1c.1132G= (p.Ala378=)
c.688G= (p.Ala230=)
c.901G= (p.Ala301=)
c.420G=
n.1897G=
c.342+6748G= (n.342+6748G=)
n.1177G=
n.1179G=
5g.150374665G>TCA361743911TCOF1c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.420G>T
n.1897G>T
c.342+6748G>T (n.342+6748G>T)
n.1177G>T
n.1179G>T
5g.150374666C>ACA361743916TCOF1c.1133C>A (p.Ala378Asp)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.421C>A
n.1898C>A
c.342+6749C>A (n.342+6749C>A)
n.1178C>A
n.1180C>A
5g.150374666C=CA1590916906TCOF1c.1133C= (p.Ala378=)
c.689C= (p.Ala230=)
c.902C= (p.Ala301=)
c.421C=
n.1898C=
c.342+6749C= (n.342+6749C=)
n.1178C=
n.1180C=
5g.150374666C>GCA361743918TCOF1c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.421C>G
n.1898C>G
c.342+6749C>G (n.342+6749C>G)
n.1178C>G
n.1180C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374666C>TCA3510771TCOF1c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.421C>T
n.1898C>T
c.342+6749C>T (n.342+6749C>T)
n.1178C>T
n.1180C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374667C>ACA447407719TCOF1c.1134C>A (p.Ala378=)
c.690C>A (p.Ala230=)
c.903C>A (p.Ala301=)
c.422C>A
n.1899C>A
c.342+6750C>A (n.342+6750C>A)
n.1179C>A
n.1181C>A
5g.150374667C>GCA447407722TCOF1c.1134C>G (p.Ala378=)
c.690C>G (p.Ala230=)
c.903C>G (p.Ala301=)
c.422C>G
n.1899C>G
c.342+6750C>G (n.342+6750C>G)
n.1179C>G
n.1181C>G
5g.150374667C>TCA447407720TCOF1c.1134C>T (p.Ala378=)
c.690C>T (p.Ala230=)
c.903C>T (p.Ala301=)
c.422C>T
n.1899C>T
c.342+6750C>T (n.342+6750C>T)
n.1179C>T
n.1181C>T
5g.150374668A>CCA361743922TCOF1c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.423A>C
n.1900A>C
c.342+6751A>C (n.342+6751A>C)
n.1180A>C
n.1182A>C
5g.150374668A>GCA361743920TCOF1c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.423A>G
n.1900A>G
c.342+6751A>G (n.342+6751A>G)
n.1180A>G
n.1182A>G
 gnomAD v4
5g.150374668A>TCA361743921TCOF1c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.423A>T
n.1900A>T
c.342+6751A>T (n.342+6751A>T)
n.1180A>T
n.1182A>T
5g.150374669A>CCA361743924TCOF1c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.424A>C
n.1901A>C
c.342+6752A>C (n.342+6752A>C)
n.1181A>C
n.1183A>C
5g.150374669A>GCA361743930TCOF1c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.424A>G
n.1901A>G
c.342+6752A>G (n.342+6752A>G)
n.1181A>G
n.1183A>G
5g.150374669A>TCA361743932TCOF1c.1136A>T (p.Lys379Met)
c.692A>T (p.Lys231Met)
c.905A>T (p.Lys302Met)
c.424A>T
n.1901A>T
c.342+6752A>T (n.342+6752A>T)
n.1181A>T
n.1183A>T
 COSMIC COSMIC
5g.150374670G>ACA447407730TCOF1c.1137G>A (p.Lys379=)
c.693G>A (p.Lys231=)
c.906G>A (p.Lys302=)
c.425G>A
n.1902G>A
c.342+6753G>A (n.342+6753G>A)
n.1182G>A
n.1184G>A
5g.150374670G>CCA361743935TCOF1c.1137G>C (p.Lys379Asn)
c.693G>C (p.Lys231Asn)
c.906G>C (p.Lys302Asn)
c.425G>C
n.1902G>C
c.342+6753G>C (n.342+6753G>C)
n.1182G>C
n.1184G>C
5g.150374670G>TCA361743936TCOF1c.1137G>T (p.Lys379Asn)
c.693G>T (p.Lys231Asn)
c.906G>T (p.Lys302Asn)
c.425G>T
n.1902G>T
c.342+6753G>T (n.342+6753G>T)
n.1182G>T
n.1184G>T
5g.150374671G>ACA361743941TCOF1c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.426G>A
n.1903G>A
c.342+6754G>A (n.342+6754G>A)
n.1183G>A
n.1185G>A
5g.150374671G>CCA361743944TCOF1c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.426G>C
n.1903G>C
c.342+6754G>C (n.342+6754G>C)
n.1183G>C
n.1185G>C
5g.150374671G>TCA361743943TCOF1c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.426G>T
n.1903G>T
c.342+6754G>T (n.342+6754G>T)
n.1183G>T
n.1185G>T
5g.150374672A=CA1590916907TCOF1c.1139A= (p.Glu380=)
c.695A= (p.Glu232=)
c.908A= (p.Glu303=)
c.427A=
n.1904A=
c.342+6755A= (n.342+6755A=)
n.1184A=
n.1186A=
5g.150374672A>CCA361743946TCOF1c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.427A>C
n.1904A>C
c.342+6755A>C (n.342+6755A>C)
n.1184A>C
n.1186A>C
5g.150374672A>GCA361743947TCOF1c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.427A>G
n.1904A>G
c.342+6755A>G (n.342+6755A>G)
n.1184A>G
n.1186A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374672A>TCA361743949TCOF1c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.427A>T
n.1904A>T
c.342+6755A>T (n.342+6755A>T)
n.1184A>T
n.1186A>T
5g.150374673G>ACA3510772TCOF1c.1140G>A (p.Glu380=)
c.696G>A (p.Glu232=)
c.909G>A (p.Glu303=)
c.428G>A
n.1905G>A
c.342+6756G>A (n.342+6756G>A)
n.1185G>A
n.1187G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374673G>CCA361743953TCOF1c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.428G>C
n.1905G>C
c.342+6756G>C (n.342+6756G>C)
n.1185G>C
n.1187G>C
5g.150374673G=CA1590916908TCOF1c.1140G= (p.Glu380=)
c.696G= (p.Glu232=)
c.909G= (p.Glu303=)
c.428G=
n.1905G=
c.342+6756G= (n.342+6756G=)
n.1185G=
n.1187G=
5g.150374673G>TCA361743960TCOF1c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.428G>T
n.1905G>T
c.342+6756G>T (n.342+6756G>T)
n.1185G>T
n.1187G>T
5g.150374674T>ACA3510773TCOF1c.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.429T>A
n.1906T>A
c.342+6757T>A (n.342+6757T>A)
n.1186T>A
n.1188T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374674T>CCA361743973TCOF1c.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.429T>C
n.1906T>C
c.342+6757T>C (n.342+6757T>C)
n.1186T>C
n.1188T>C
5g.150374674T>GCA361743982TCOF1c.1141T>G (p.Ser381Ala)
c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.429T>G
n.1906T>G
c.342+6757T>G (n.342+6757T>G)
n.1186T>G
n.1188T>G
5g.150374674T=CA1590916909TCOF1c.1141T= (p.Ser381=)
c.697T= (p.Ser233=)
c.910T= (p.Ser304=)
c.429T=
n.1906T=
c.342+6757T= (n.342+6757T=)
n.1186T=
n.1188T=
5g.150374675C>ACA361743984TCOF1c.1142C>A (p.Ser381Tyr)
c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
c.430C>A
n.1907C>A
c.342+6758C>A (n.342+6758C>A)
n.1187C>A
n.1189C>A
5g.150374675C=CA1590916910TCOF1c.1142C= (p.Ser381=)
c.698C= (p.Ser233=)
c.911C= (p.Ser304=)
c.430C=
n.1907C=
c.342+6758C= (n.342+6758C=)
n.1187C=
n.1189C=
5g.150374675C>GCA361743988TCOF1c.1142C>G (p.Ser381Cys)
c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.911C>G (p.Ser304Cys)
c.430C>G
n.1907C>G
c.342+6758C>G (n.342+6758C>G)
n.1187C>G
n.1189C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374675C>TCA3510774TCOF1c.1142C>T (p.Ser381Phe)
c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.911C>T (p.Ser304Phe)
c.430C>T
n.1907C>T
c.342+6758C>T (n.342+6758C>T)
n.1187C>T
n.1189C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150374679delCA2695205438TCOF1c.1146del (p.Arg383GlyfsTer?)
c.702del (p.Arg235GlyfsTer?)
c.915del (p.Arg306GlyfsTer?)
c.434del
n.1911del
c.342+6762del (n.342+6762del)
n.1191del
n.1193del
5g.150374676C>ACA447407740TCOF1c.1143C>A (p.Ser381=)
c.699C>A (p.Ser233=)
c.912C>A (p.Ser304=)
c.431C>A
n.1908C>A
c.342+6759C>A (n.342+6759C>A)
n.1188C>A
n.1190C>A
5g.150374676C=CA1590916911TCOF1c.1143C= (p.Ser381=)
c.699C= (p.Ser233=)
c.912C= (p.Ser304=)
c.431C=
n.1908C=
c.342+6759C= (n.342+6759C=)
n.1188C=
n.1190C=
5g.150374676C>GCA447407742TCOF1c.1143C>G (p.Ser381=)
c.699C>G (p.Ser233=)
c.912C>G (p.Ser304=)
c.431C>G
n.1908C>G
c.342+6759C>G (n.342+6759C>G)
n.1188C>G
n.1190C>G
5g.150374676C>TCA3510775TCOF1c.1143C>T (p.Ser381=)
c.699C>T (p.Ser233=)
c.912C>T (p.Ser304=)
c.431C>T
n.1908C>T
c.342+6759C>T (n.342+6759C>T)
n.1188C>T
n.1190C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374677C>ACA361743994TCOF1c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.432C>A
n.1909C>A
c.342+6760C>A (n.342+6760C>A)
n.1189C>A
n.1191C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374677C=CA1590916912TCOF1c.1144C= (p.Pro382=)
c.700C= (p.Pro234=)
c.913C= (p.Pro305=)
c.432C=
n.1909C=
c.342+6760C= (n.342+6760C=)
n.1189C=
n.1191C=
5g.150374677C>GCA361743992TCOF1c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.432C>G
n.1909C>G
c.342+6760C>G (n.342+6760C>G)
n.1189C>G
n.1191C>G
 dbSNP
5g.150374677C>TCA361743997TCOF1c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.432C>T
n.1909C>T
c.342+6760C>T (n.342+6760C>T)
n.1189C>T
n.1191C>T
5g.150374678C>ACA361744002TCOF1c.1145C>A (p.Pro382His)
c.701C>A (p.Pro234His)
c.914C>A (p.Pro305His)
c.433C>A
n.1910C>A
c.342+6761C>A (n.342+6761C>A)
n.1190C>A
n.1192C>A
5g.150374678C>GCA361744008TCOF1c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.433C>G
n.1910C>G
c.342+6761C>G (n.342+6761C>G)
n.1190C>G
n.1192C>G
5g.150374678C>TCA361744017TCOF1c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.433C>T
n.1910C>T
c.342+6761C>T (n.342+6761C>T)
n.1190C>T
n.1192C>T
5g.150374679C>ACA447407750TCOF1c.1146C>A (p.Pro382=)
c.702C>A (p.Pro234=)
c.915C>A (p.Pro305=)
c.434C>A
n.1911C>A
c.342+6762C>A (n.342+6762C>A)
n.1191C>A
n.1193C>A
5g.150374679C=CA1590916913TCOF1c.1146C= (p.Pro382=)
c.702C= (p.Pro234=)
c.915C= (p.Pro305=)
c.434C=
n.1911C=
c.342+6762C= (n.342+6762C=)
n.1191C=
n.1193C=
5g.150374679C>GCA447407751TCOF1c.1146C>G (p.Pro382=)
c.702C>G (p.Pro234=)
c.915C>G (p.Pro305=)
c.434C>G
n.1911C>G
c.342+6762C>G (n.342+6762C>G)
n.1191C>G
n.1193C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374679C>TCA447407752TCOF1c.1146C>T (p.Pro382=)
c.702C>T (p.Pro234=)
c.915C>T (p.Pro305=)
c.434C>T
n.1911C>T
c.342+6762C>T (n.342+6762C>T)
n.1191C>T
n.1193C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374680A=CA1590916914TCOF1c.1147A= (p.Arg383=)
c.703A= (p.Arg235=)
c.916A= (p.Arg306=)
c.435A=
n.1912A=
c.342+6763A= (n.342+6763A=)
n.1192A=
n.1194A=
5g.150374680A>CCA447407754TCOF1c.1147A>C (p.Arg383=)
c.703A>C (p.Arg235=)
c.916A>C (p.Arg306=)
c.435A>C
n.1912A>C
c.342+6763A>C (n.342+6763A>C)
n.1192A>C
n.1194A>C
5g.150374680A>GCA361744024TCOF1c.1147A>G (p.Arg383Gly)
c.703A>G (p.Arg235Gly)
c.916A>G (p.Arg306Gly)
c.435A>G
n.1912A>G
c.342+6763A>G (n.342+6763A>G)
n.1192A>G
n.1194A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374680A>TCA361744025TCOF1c.1147A>T (p.Arg383Trp)
c.703A>T (p.Arg235Trp)
c.916A>T (p.Arg306Trp)
c.435A>T
n.1912A>T
c.342+6763A>T (n.342+6763A>T)
n.1192A>T
n.1194A>T
5g.150374681G>ACA361744026TCOF1c.1148G>A (p.Arg383Lys)
c.704G>A (p.Arg235Lys)
c.917G>A (p.Arg306Lys)
c.436G>A
n.1913G>A
c.342+6764G>A (n.342+6764G>A)
n.1193G>A
n.1195G>A
5g.150374681G>CCA361744032TCOF1c.1148G>C (p.Arg383Thr)
c.704G>C (p.Arg235Thr)
c.917G>C (p.Arg306Thr)
c.436G>C
n.1913G>C
c.342+6764G>C (n.342+6764G>C)
n.1193G>C
n.1195G>C
5g.150374681G>TCA361744033TCOF1c.1148G>T (p.Arg383Met)
c.704G>T (p.Arg235Met)
c.917G>T (p.Arg306Met)
c.436G>T
n.1913G>T
c.342+6764G>T (n.342+6764G>T)
n.1193G>T
n.1195G>T
5g.150374682G>ACA447407758TCOF1c.1149G>A (p.Arg383=)
c.705G>A (p.Arg235=)
c.918G>A (p.Arg306=)
c.437G>A
n.1914G>A
c.342+6765G>A (n.342+6765G>A)
n.1194G>A
n.1196G>A
5g.150374682G>CCA361744040TCOF1c.1149G>C (p.Arg383Ser)
c.705G>C (p.Arg235Ser)
c.918G>C (p.Arg306Ser)
c.437G>C
n.1914G>C
c.342+6765G>C (n.342+6765G>C)
n.1194G>C
n.1196G>C
5g.150374682G>TCA361744042TCOF1c.1149G>T (p.Arg383Ser)
c.705G>T (p.Arg235Ser)
c.918G>T (p.Arg306Ser)
c.437G>T
n.1914G>T
c.342+6765G>T (n.342+6765G>T)
n.1194G>T
n.1196G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150374683A>CCA361744043TCOF1c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.438A>C
n.1915A>C
c.342+6766A>C (n.342+6766A>C)
n.1195A>C
n.1197A>C
5g.150374683A>GCA361744047TCOF1c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.438A>G
n.1915A>G
c.342+6766A>G (n.342+6766A>G)
n.1195A>G
n.1197A>G
5g.150374683A>TCA361744049TCOF1c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.438A>T
n.1915A>T
c.342+6766A>T (n.342+6766A>T)
n.1195A>T
n.1197A>T
5g.150374685dupCA2740094143TCOF1c.1152dup (p.Gly385ArgfsTer?)
c.708dup (p.Gly237ArgfsTer?)
c.921dup (p.Gly308ArgfsTer?)
c.440dup
n.1917dup
c.342+6768dup (n.342+6768dup)
n.1197dup
n.1199dup
 ClinVar
5g.150374684A>CCA361744052TCOF1c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.439A>C
n.1916A>C
c.342+6767A>C (n.342+6767A>C)
n.1196A>C
n.1198A>C
 gnomAD v4
5g.150374684A>GCA361744056TCOF1c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.439A>G
n.1916A>G
c.342+6767A>G (n.342+6767A>G)
n.1196A>G
n.1198A>G
5g.150374684A>TCA361744054TCOF1c.1151A>T (p.Lys384Ile)
c.707A>T (p.Lys236Ile)
c.920A>T (p.Lys307Ile)
c.439A>T
n.1916A>T
c.342+6767A>T (n.342+6767A>T)
n.1196A>T
n.1198A>T
5g.150374685A=CA1590916915TCOF1c.1152A= (p.Lys384=)
c.708A= (p.Lys236=)
c.921A= (p.Lys307=)
c.440A=
n.1917A=
c.342+6768A= (n.342+6768A=)
n.1197A=
n.1199A=
5g.150374685A>CCA361744058TCOF1c.1152A>C (p.Lys384Asn)
c.708A>C (p.Lys236Asn)
c.921A>C (p.Lys307Asn)
c.440A>C
n.1917A>C
c.342+6768A>C (n.342+6768A>C)
n.1197A>C
n.1199A>C
5g.150374685A>GCA447407760TCOF1c.1152A>G (p.Lys384=)
c.708A>G (p.Lys236=)
c.921A>G (p.Lys307=)
c.440A>G
n.1917A>G
c.342+6768A>G (n.342+6768A>G)
n.1197A>G
n.1199A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374685A>TCA361744060TCOF1c.1152A>T (p.Lys384Asn)
c.708A>T (p.Lys236Asn)
c.921A>T (p.Lys307Asn)
c.440A>T
n.1917A>T
c.342+6768A>T (n.342+6768A>T)
n.1197A>T
n.1199A>T
5g.150374686G>ACA361744066TCOF1c.1153G>A (p.Gly385Arg)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.922G>A (p.Gly308Arg)
c.441G>A
n.1918G>A
c.342+6769G>A (n.342+6769G>A)
n.1198G>A
n.1200G>A
5g.150374686G>CCA361744067TCOF1c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.441G>C
n.1918G>C
c.342+6769G>C (n.342+6769G>C)
n.1198G>C
n.1200G>C
5g.150374686G>TCA361744069TCOF1c.1153G>T (p.Gly385Ter)
c.709G>T (p.Gly237Ter)
c.922G>T (p.Gly308Ter)
c.441G>T
n.1918G>T
c.342+6769G>T (n.342+6769G>T)
n.1198G>T
n.1200G>T
5g.150374687G>ACA361744070TCOF1c.1154G>A (p.Gly385Glu)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.923G>A (p.Gly308Glu)
c.442G>A
n.1919G>A
c.342+6770G>A (n.342+6770G>A)
n.1199G>A
n.1201G>A
 gnomAD v4
5g.150374687G>CCA361744072TCOF1c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.442G>C
n.1919G>C
c.342+6770G>C (n.342+6770G>C)
n.1199G>C
n.1201G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374687G=CA1590916916TCOF1c.1154G= (p.Gly385=)
c.710G= (p.Gly237=)
c.923G= (p.Gly308=)
c.442G=
n.1919G=
c.342+6770G= (n.342+6770G=)
n.1199G=
n.1201G=
5g.150374687G>TCA361744075TCOF1c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.442G>T
n.1919G>T
c.342+6770G>T (n.342+6770G>T)
n.1199G>T
n.1201G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374688A=CA1590916917TCOF1c.1155A= (p.Gly385=)
c.711A= (p.Gly237=)
c.924A= (p.Gly308=)
c.443A=
n.1920A=
c.342+6771A= (n.342+6771A=)
n.1200A=
n.1202A=
5g.150374688A>CCA447407766TCOF1c.1155A>C (p.Gly385=)
c.711A>C (p.Gly237=)
c.924A>C (p.Gly308=)
c.443A>C
n.1920A>C
c.342+6771A>C (n.342+6771A>C)
n.1200A>C
n.1202A>C
5g.150374688A>GCA447407770TCOF1c.1155A>G (p.Gly385=)
c.711A>G (p.Gly237=)
c.924A>G (p.Gly308=)
c.443A>G
n.1920A>G
c.342+6771A>G (n.342+6771A>G)
n.1200A>G
n.1202A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150374688A>TCA447407768TCOF1c.1155A>T (p.Gly385=)
c.711A>T (p.Gly237=)
c.924A>T (p.Gly308=)
c.443A>T
n.1920A>T
c.342+6771A>T (n.342+6771A>T)
n.1200A>T
n.1202A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374688_150374693delinsGGGACTTCA2695205439TCOF1c.1155_1160delinsGGGACTT (p.Ala386GlyfsTer?)
c.711_716delinsGGGACTT (p.Ala238GlyfsTer?)
c.924_929delinsGGGACTT (p.Ala309GlyfsTer?)
c.443_448delinsGGGACTT
n.1920_1925delinsGGGACTT
c.342+6771_342+6776delinsGGGACTT (n.342+6771_342+6776delinsGGGACTT)
n.1200_1205delinsGGGACTT
n.1202_1207delinsGGGACTT
5g.150374689G>ACA361744077TCOF1c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.444G>A
n.1921G>A
c.342+6772G>A (n.342+6772G>A)
n.1201G>A
n.1203G>A
5g.150374689G>CCA361744080TCOF1c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.444G>C
n.1921G>C
c.342+6772G>C (n.342+6772G>C)
n.1201G>C
n.1203G>C
5g.150374689G>TCA361744081TCOF1c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.444G>T
n.1921G>T
c.342+6772G>T (n.342+6772G>T)
n.1201G>T
n.1203G>T
5g.150374690C>ACA361744085TCOF1c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.445C>A
n.1922C>A
c.342+6773C>A (n.342+6773C>A)
n.1202C>A
n.1204C>A
5g.150374690C>GCA361744083TCOF1c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.445C>G
n.1922C>G
c.342+6773C>G (n.342+6773C>G)
n.1202C>G
n.1204C>G
5g.150374690C>TCA361744082TCOF1c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.445C>T
n.1922C>T
c.342+6773C>T (n.342+6773C>T)
n.1202C>T
n.1204C>T
5g.150374691T>ACA447407775TCOF1c.1158T>A (p.Ala386=)
c.714T>A (p.Ala238=)
c.927T>A (p.Ala309=)
c.446T>A
n.1923T>A
c.342+6774T>A (n.342+6774T>A)
n.1203T>A
n.1205T>A
5g.150374691T>CCA447407778TCOF1c.1158T>C (p.Ala386=)
c.714T>C (p.Ala238=)
c.927T>C (p.Ala309=)
c.446T>C
n.1923T>C
c.342+6774T>C (n.342+6774T>C)
n.1203T>C
n.1205T>C
5g.150374691T>GCA447407779TCOF1c.1158T>G (p.Ala386=)
c.714T>G (p.Ala238=)
c.927T>G (p.Ala309=)
c.446T>G
n.1923T>G
c.342+6774T>G (n.342+6774T>G)
n.1203T>G
n.1205T>G
5g.150374692G>ACA361744088TCOF1c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.447G>A
n.1924G>A
c.342+6775G>A (n.342+6775G>A)
n.1204G>A
n.1206G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374692G>CCA361744086TCOF1c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.447G>C
n.1924G>C
c.342+6775G>C (n.342+6775G>C)
n.1204G>C
n.1206G>C
5g.150374692G=CA1590916918TCOF1c.1159G= (p.Ala387=)
c.715G= (p.Ala239=)
c.928G= (p.Ala310=)
c.447G=
n.1924G=
c.342+6775G= (n.342+6775G=)
n.1204G=
n.1206G=
5g.150374692G>TCA361744087TCOF1c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.447G>T
n.1924G>T
c.342+6775G>T (n.342+6775G>T)
n.1204G>T
n.1206G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374693C>ACA361744091TCOF1c.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.448C>A
n.1925C>A
c.342+6776C>A (n.342+6776C>A)
n.1205C>A
n.1207C>A
5g.150374693C>GCA361744097TCOF1c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.448C>G
n.1925C>G
c.342+6776C>G (n.342+6776C>G)
n.1205C>G
n.1207C>G
5g.150374693C>TCA361744100TCOF1c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.448C>T
n.1925C>T
c.342+6776C>T (n.342+6776C>T)
n.1205C>T
n.1207C>T
5g.150374696_150374705delCA2832528918TCOF1c.1163_1172del (p.Pro388LeufsTer?)
c.719_728del (p.Pro240LeufsTer?)
c.932_941del (p.Pro311LeufsTer?)
c.451_460del
n.1928_1937del
c.342+6779_342+6788del (n.342+6779_342+6788del)
n.1208_1217del
n.1210_1219del
5g.150374694C>ACA3510776TCOF1c.1161C>A (p.Ala387=)
c.717C>A (p.Ala239=)
c.930C>A (p.Ala310=)
c.449C>A
n.1926C>A
c.342+6777C>A (n.342+6777C>A)
n.1206C>A
n.1208C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374694C=CA1590916919TCOF1c.1161C= (p.Ala387=)
c.717C= (p.Ala239=)
c.930C= (p.Ala310=)
c.449C=
n.1926C=
c.342+6777C= (n.342+6777C=)
n.1206C=
n.1208C=
5g.150374694C>GCA447407783TCOF1c.1161C>G (p.Ala387=)
c.717C>G (p.Ala239=)
c.930C>G (p.Ala310=)
c.449C>G
n.1926C>G
c.342+6777C>G (n.342+6777C>G)
n.1206C>G
n.1208C>G
5g.150374694C>TCA447407784TCOF1c.1161C>T (p.Ala387=)
c.717C>T (p.Ala239=)
c.930C>T (p.Ala310=)
c.449C>T
n.1926C>T
c.342+6777C>T (n.342+6777C>T)
n.1206C>T
n.1208C>T
5g.150374695C>ACA361744101TCOF1c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.450C>A
n.1927C>A
c.342+6778C>A (n.342+6778C>A)
n.1207C>A
n.1209C>A
5g.150374695C=CA1590916920TCOF1c.1162C= (p.Pro388=)
c.718C= (p.Pro240=)
c.931C= (p.Pro311=)
c.450C=
n.1927C=
c.342+6778C= (n.342+6778C=)
n.1207C=
n.1209C=
5g.150374695C>GCA3510777TCOF1c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.450C>G
n.1927C>G
c.342+6778C>G (n.342+6778C>G)
n.1207C>G
n.1209C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374695C>TCA361744118TCOF1c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.450C>T
n.1927C>T
c.342+6778C>T (n.342+6778C>T)
n.1207C>T
n.1209C>T
5g.150374696C>ACA361744122TCOF1c.1163C>A (p.Pro388Gln)
c.719C>A (p.Pro240Gln)
c.932C>A (p.Pro311Gln)
c.451C>A
n.1928C>A
c.342+6779C>A (n.342+6779C>A)
n.1208C>A
n.1210C>A
5g.150374696C>GCA361744125TCOF1c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.451C>G
n.1928C>G
c.342+6779C>G (n.342+6779C>G)
n.1208C>G
n.1210C>G
5g.150374696C>TCA361744126TCOF1c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.451C>T
n.1928C>T
c.342+6779C>T (n.342+6779C>T)
n.1208C>T
n.1210C>T
 gnomAD v4
5g.150374697A>CCA447407791TCOF1c.1164A>C (p.Pro388=)
c.720A>C (p.Pro240=)
c.933A>C (p.Pro311=)
c.452A>C
n.1929A>C
c.342+6780A>C (n.342+6780A>C)
n.1209A>C
n.1211A>C
 gnomAD v4
5g.150374697A>GCA447407792TCOF1c.1164A>G (p.Pro388=)
c.720A>G (p.Pro240=)
c.933A>G (p.Pro311=)
c.452A>G
n.1929A>G
c.342+6780A>G (n.342+6780A>G)
n.1209A>G
n.1211A>G
5g.150374697A>TCA447407790TCOF1c.1164A>T (p.Pro388=)
c.720A>T (p.Pro240=)
c.933A>T (p.Pro311=)
c.452A>T
n.1929A>T
c.342+6780A>T (n.342+6780A>T)
n.1209A>T
n.1211A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150374698G>ACA361744130TCOF1c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.453G>A
n.1930G>A
c.342+6781G>A (n.342+6781G>A)
n.1210G>A
n.1212G>A
 gnomAD v4
5g.150374698G>CCA3510778TCOF1c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.453G>C
n.1930G>C
c.342+6781G>C (n.342+6781G>C)
n.1210G>C
n.1212G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374698G=CA1590916921TCOF1c.1165G= (p.Ala389=)
c.721G= (p.Ala241=)
c.934G= (p.Ala312=)
c.453G=
n.1930G=
c.342+6781G= (n.342+6781G=)
n.1210G=
n.1212G=
5g.150374698G>TCA361744127TCOF1c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.453G>T
n.1930G>T
c.342+6781G>T (n.342+6781G>T)
n.1210G>T
n.1212G>T
5g.150374699C>ACA361744139TCOF1c.1166C>A (p.Ala389Glu)
c.722C>A (p.Ala241Glu)
c.935C>A (p.Ala312Glu)
c.454C>A
n.1931C>A
c.342+6782C>A (n.342+6782C>A)
n.1211C>A
n.1213C>A
5g.150374699C=CA1590916922TCOF1c.1166C= (p.Ala389=)
c.722C= (p.Ala241=)
c.935C= (p.Ala312=)
c.454C=
n.1931C=
c.342+6782C= (n.342+6782C=)
n.1211C=
n.1213C=
5g.150374699C>GCA361744142TCOF1c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.454C>G
n.1931C>G
c.342+6782C>G (n.342+6782C>G)
n.1211C>G
n.1213C>G
 gnomAD v4
5g.150374699C>TCA3510779TCOF1c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.454C>T
n.1931C>T
c.342+6782C>T (n.342+6782C>T)
n.1211C>T
n.1213C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374700G>ACA129133926TCOF1c.1167G>A (p.Ala389=)
c.723G>A (p.Ala241=)
c.936G>A (p.Ala312=)
c.455G>A
n.1932G>A
c.342+6783G>A (n.342+6783G>A)
n.1212G>A
n.1214G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374700G>CCA447407797TCOF1c.1167G>C (p.Ala389=)
c.723G>C (p.Ala241=)
c.936G>C (p.Ala312=)
c.455G>C
n.1932G>C
c.342+6783G>C (n.342+6783G>C)
n.1212G>C
n.1214G>C
5g.150374700G=CA1590916923TCOF1c.1167G= (p.Ala389=)
c.723G= (p.Ala241=)
c.936G= (p.Ala312=)
c.455G=
n.1932G=
c.342+6783G= (n.342+6783G=)
n.1212G=
n.1214G=
5g.150374700G>TCA3510780TCOF1c.1167G>T (p.Ala389=)
c.723G>T (p.Ala241=)
c.936G>T (p.Ala312=)
c.455G>T
n.1932G>T
c.342+6783G>T (n.342+6783G>T)
n.1212G>T
n.1214G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374701C>ACA129133938TCOF1c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.456C>A
n.1933C>A
c.342+6784C>A (n.342+6784C>A)
n.1213C>A
n.1215C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374701C=CA1590916924TCOF1c.1168C= (p.Pro390=)
c.724C= (p.Pro242=)
c.937C= (p.Pro313=)
c.456C=
n.1933C=
c.342+6784C= (n.342+6784C=)
n.1213C=
n.1215C=
5g.150374701C>GCA361744149TCOF1c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.456C>G
n.1933C>G
c.342+6784C>G (n.342+6784C>G)
n.1213C>G
n.1215C>G
5g.150374701C>TCA361744147TCOF1c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.456C>T
n.1933C>T
c.342+6784C>T (n.342+6784C>T)
n.1213C>T
n.1215C>T
5g.150374705dupCA2832546452TCOF1c.1172dup (p.Gly392TrpfsTer29)
c.728dup (p.Gly244TrpfsTer29)
c.941dup (p.Gly315TrpfsTer29)
c.460dup
n.1937dup
c.342+6788dup (n.342+6788dup)
n.1217dup
n.1219dup
5g.150374702C>ACA3510781TCOF1c.1169C>A (p.Pro390His)
c.725C>A (p.Pro242His)
c.938C>A (p.Pro313His)
c.457C>A
n.1934C>A
c.342+6785C>A (n.342+6785C>A)
n.1214C>A
n.1216C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374702C=CA1590916925TCOF1c.1169C= (p.Pro390=)
c.725C= (p.Pro242=)
c.938C= (p.Pro313=)
c.457C=
n.1934C=
c.342+6785C= (n.342+6785C=)
n.1214C=
n.1216C=
5g.150374702C>GCA361744165TCOF1c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.457C>G
n.1934C>G
c.342+6785C>G (n.342+6785C>G)
n.1214C>G
n.1216C>G
5g.150374702C>TCA361744167TCOF1c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.457C>T
n.1934C>T
c.342+6785C>T (n.342+6785C>T)
n.1214C>T
n.1216C>T
 gnomAD v4
5g.150374703C>ACA447407803TCOF1c.1170C>A (p.Pro390=)
c.726C>A (p.Pro242=)
c.939C>A (p.Pro313=)
c.458C>A
n.1935C>A
c.342+6786C>A (n.342+6786C>A)
n.1215C>A
n.1217C>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150374703C=CA1590916926TCOF1c.1170C= (p.Pro390=)
c.726C= (p.Pro242=)
c.939C= (p.Pro313=)
c.458C=
n.1935C=
c.342+6786C= (n.342+6786C=)
n.1215C=
n.1217C=
5g.150374703C>GCA447407804TCOF1c.1170C>G (p.Pro390=)
c.726C>G (p.Pro242=)
c.939C>G (p.Pro313=)
c.458C>G
n.1935C>G
c.342+6786C>G (n.342+6786C>G)
n.1215C>G
n.1217C>G
5g.150374703C>TCA3510782TCOF1c.1170C>T (p.Pro390=)
c.726C>T (p.Pro242=)
c.939C>T (p.Pro313=)
c.458C>T
n.1935C>T
c.342+6786C>T (n.342+6786C>T)
n.1215C>T
n.1217C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374704C>ACA361744175TCOF1c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.459C>A
n.1936C>A
c.342+6787C>A (n.342+6787C>A)
n.1216C>A
n.1218C>A
5g.150374704C=CA1590916927TCOF1c.1171C= (p.Pro391=)
c.727C= (p.Pro243=)
c.940C= (p.Pro314=)
c.459C=
n.1936C=
c.342+6787C= (n.342+6787C=)
n.1216C=
n.1218C=
5g.150374704C>GCA361744176TCOF1c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.459C>G
n.1936C>G
c.342+6787C>G (n.342+6787C>G)
n.1216C>G
n.1218C>G
5g.150374704C>TCA361744177TCOF1c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.459C>T
n.1936C>T
c.342+6787C>T (n.342+6787C>T)
n.1216C>T
n.1218C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150374705C>ACA361744180TCOF1c.1172C>A (p.Pro391His)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.941C>A (p.Pro314His)
c.460C>A
n.1937C>A
c.342+6788C>A (n.342+6788C>A)
n.1217C>A
n.1219C>A
5g.150374705C>GCA361744181TCOF1c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.460C>G
n.1937C>G
c.342+6788C>G (n.342+6788C>G)
n.1217C>G
n.1219C>G
5g.150374705C>TCA361744179TCOF1c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.460C>T
n.1937C>T
c.342+6788C>T (n.342+6788C>T)
n.1217C>T
n.1219C>T
 gnomAD v4
5g.150374706delCA2573139296TCOF1c.1173del (p.Lys393ArgfsTer?)
c.729del (p.Lys245ArgfsTer?)
c.942del (p.Lys316ArgfsTer?)
c.461del
n.1938del
c.342+6789del (n.342+6789del)
n.1218del
n.1220del
 ClinVar dbSNP
5g.150374706T>ACA447407808TCOF1c.1173T>A (p.Pro391=)
c.729T>A (p.Pro243=)
c.942T>A (p.Pro314=)
c.461T>A
n.1938T>A
c.342+6789T>A (n.342+6789T>A)
n.1218T>A
n.1220T>A
5g.150374706T>CCA3510783TCOF1c.1173T>C (p.Pro391=)
c.729T>C (p.Pro243=)
c.942T>C (p.Pro314=)
c.461T>C
n.1938T>C
c.342+6789T>C (n.342+6789T>C)
n.1218T>C
n.1220T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374706T>GCA447407811TCOF1c.1173T>G (p.Pro391=)
c.729T>G (p.Pro243=)
c.942T>G (p.Pro314=)
c.461T>G
n.1938T>G
c.342+6789T>G (n.342+6789T>G)
n.1218T>G
n.1220T>G
5g.150374706T=CA1590916928TCOF1c.1173T= (p.Pro391=)
c.729T= (p.Pro243=)
c.942T= (p.Pro314=)
c.461T=
n.1938T=
c.342+6789T= (n.342+6789T=)
n.1218T=
n.1220T=
5g.150374707G>ACA361744190TCOF1c.1174G>A (p.Gly392Arg)
c.730G>A (p.Gly244Arg)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.462G>A
n.1939G>A
c.342+6790G>A (n.342+6790G>A)
n.1219G>A
n.1221G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374707G>CCA361744186TCOF1c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.462G>C
n.1939G>C
c.342+6790G>C (n.342+6790G>C)
n.1219G>C
n.1221G>C
5g.150374707G=CA1590916929TCOF1c.1174G= (p.Gly392=)
c.730G= (p.Gly244=)
c.943G= (p.Gly315=)
c.462G=
n.1939G=
c.342+6790G= (n.342+6790G=)
n.1219G=
n.1221G=
5g.150374707G>TCA361744188TCOF1c.1174G>T (p.Gly392Trp)
c.730G>T (p.Gly244Trp)
c.943G>T (p.Gly315Trp)
c.462G>T
n.1939G>T
c.342+6790G>T (n.342+6790G>T)
n.1219G>T
n.1221G>T
5g.150374708G>ACA361744194TCOF1c.1175G>A (p.Gly392Glu)
c.731G>A (p.Gly244Glu)
c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.463G>A
n.1940G>A
c.342+6791G>A (n.342+6791G>A)
n.1220G>A
n.1222G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374708G>CCA361744201TCOF1c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.463G>C
n.1940G>C
c.342+6791G>C (n.342+6791G>C)
n.1220G>C
n.1222G>C
5g.150374708G=CA1590916930TCOF1c.1175G= (p.Gly392=)
c.731G= (p.Gly244=)
c.944G= (p.Gly315=)
c.463G=
n.1940G=
c.342+6791G= (n.342+6791G=)
n.1220G=
n.1222G=
5g.150374708G>TCA3510784TCOF1c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.463G>T
n.1940G>T
c.342+6791G>T (n.342+6791G>T)
n.1220G>T
n.1222G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374709G>ACA447407814TCOF1c.1176G>A (p.Gly392=)
c.732G>A (p.Gly244=)
c.945G>A (p.Gly315=)
c.464G>A
n.1941G>A
c.342+6792G>A (n.342+6792G>A)
n.1221G>A
n.1223G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374709G>CCA447407816TCOF1c.1176G>C (p.Gly392=)
c.732G>C (p.Gly244=)
c.945G>C (p.Gly315=)
c.464G>C
n.1941G>C
c.342+6792G>C (n.342+6792G>C)
n.1221G>C
n.1223G>C
5g.150374709G=CA1590916931TCOF1c.1176G= (p.Gly392=)
c.732G= (p.Gly244=)
c.945G= (p.Gly315=)
c.464G=
n.1941G=
c.342+6792G= (n.342+6792G=)
n.1221G=
n.1223G=
5g.150374709G>TCA447407817TCOF1c.1176G>T (p.Gly392=)
c.732G>T (p.Gly244=)
c.945G>T (p.Gly315=)
c.464G>T
n.1941G>T
c.342+6792G>T (n.342+6792G>T)
n.1221G>T
n.1223G>T
5g.150374710A>CCA361744206TCOF1c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.465A>C
n.1942A>C
c.342+6793A>C (n.342+6793A>C)
n.1222A>C
n.1224A>C
5g.150374710A>GCA361744207TCOF1c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.465A>G
n.1942A>G
c.342+6793A>G (n.342+6793A>G)
n.1222A>G
n.1224A>G
5g.150374710A>TCA361744208TCOF1c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.465A>T
n.1942A>T
c.342+6793A>T (n.342+6793A>T)
n.1222A>T
n.1224A>T
5g.150374711delCA2695205440TCOF1c.1178del (p.Lys393ArgfsTer?)
c.734del (p.Lys245ArgfsTer?)
c.947del (p.Lys316ArgfsTer?)
c.466del
n.1943del
c.342+6794del (n.342+6794del)
n.1223del
n.1225del
5g.150374711A>CCA361744213TCOF1c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.466A>C
n.1943A>C
c.342+6794A>C (n.342+6794A>C)
n.1223A>C
n.1225A>C
5g.150374711A>GCA361744217TCOF1c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.466A>G
n.1943A>G
c.342+6794A>G (n.342+6794A>G)
n.1223A>G
n.1225A>G
5g.150374711A>TCA361744219TCOF1c.1178A>T (p.Lys393Met)
c.734A>T (p.Lys245Met)
c.947A>T (p.Lys316Met)
c.466A>T
n.1943A>T
c.342+6794A>T (n.342+6794A>T)
n.1223A>T
n.1225A>T
5g.150374712G>ACA447407821TCOF1c.1179G>A (p.Lys393=)
c.735G>A (p.Lys245=)
c.948G>A (p.Lys316=)
c.467G>A
n.1944G>A
c.342+6795G>A (n.342+6795G>A)
n.1224G>A
n.1226G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374712G>CCA361744222TCOF1c.1179G>C (p.Lys393Asn)
c.735G>C (p.Lys245Asn)
c.948G>C (p.Lys316Asn)
c.467G>C
n.1944G>C
c.342+6795G>C (n.342+6795G>C)
n.1224G>C
n.1226G>C
5g.150374712G=CA1590916932TCOF1c.1179G= (p.Lys393=)
c.735G= (p.Lys245=)
c.948G= (p.Lys316=)
c.467G=
n.1944G=
c.342+6795G= (n.342+6795G=)
n.1224G=
n.1226G=
5g.150374712G>TCA361744225TCOF1c.1179G>T (p.Lys393Asn)
c.735G>T (p.Lys245Asn)
c.948G>T (p.Lys316Asn)
c.467G>T
n.1944G>T
c.342+6795G>T (n.342+6795G>T)
n.1224G>T
n.1226G>T
 gnomAD v4
5g.150374713A>CCA361744236TCOF1c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.468A>C
n.1945A>C
c.342+6796A>C (n.342+6796A>C)
n.1225A>C
n.1227A>C
5g.150374713A>GCA361744240TCOF1c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.468A>G
n.1945A>G
c.342+6796A>G (n.342+6796A>G)
n.1225A>G
n.1227A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374713A>TCA361744237TCOF1c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.468A>T
n.1945A>T
c.342+6796A>T (n.342+6796A>T)
n.1225A>T
n.1227A>T
5g.150374714C>ACA361744241TCOF1c.1181C>A (p.Thr394Lys)
c.737C>A (p.Thr246Lys)
c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.469C>A
n.1946C>A
c.342+6797C>A (n.342+6797C>A)
n.1226C>A
n.1228C>A
5g.150374714C>GCA361744242TCOF1c.1181C>G (p.Thr394Arg)
c.737C>G (p.Thr246Arg)
c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.469C>G
n.1946C>G
c.342+6797C>G (n.342+6797C>G)
n.1226C>G
n.1228C>G
5g.150374714C>TCA361744243TCOF1c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.469C>T
n.1946C>T
c.342+6797C>T (n.342+6797C>T)
n.1226C>T
n.1228C>T
5g.150374715A>CCA447407829TCOF1c.1182A>C (p.Thr394=)
c.738A>C (p.Thr246=)
c.951A>C (p.Thr317=)
c.470A>C
n.1947A>C
c.342+6798A>C (n.342+6798A>C)
n.1227A>C
n.1229A>C
5g.150374715A>GCA447407830TCOF1c.1182A>G (p.Thr394=)
c.738A>G (p.Thr246=)
c.951A>G (p.Thr317=)
c.470A>G
n.1947A>G
c.342+6798A>G (n.342+6798A>G)
n.1227A>G
n.1229A>G
5g.150374715A>TCA447407831TCOF1c.1182A>T (p.Thr394=)
c.738A>T (p.Thr246=)
c.951A>T (p.Thr317=)
c.470A>T
n.1947A>T
c.342+6798A>T (n.342+6798A>T)
n.1227A>T
n.1229A>T
5g.150374716G>ACA361744258TCOF1c.1183G>A (p.Gly395Arg)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
c.952G>A (p.Gly318Arg)
c.471G>A
n.1948G>A
c.342+6799G>A (n.342+6799G>A)
n.1228G>A
n.1230G>A
5g.150374716G>CCA361744263TCOF1c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.471G>C
n.1948G>C
c.342+6799G>C (n.342+6799G>C)
n.1228G>C
n.1230G>C
5g.150374716G>TCA361744266TCOF1c.1183G>T (p.Gly395Trp)
c.739G>T (p.Gly247Trp)
c.952G>T (p.Gly318Trp)
c.471G>T
n.1948G>T
c.342+6799G>T (n.342+6799G>T)
n.1228G>T
n.1230G>T
5g.150374717G>ACA361744270TCOF1c.1184G>A (p.Gly395Glu)
c.740G>A (p.Gly247Glu)
c.953G>A (p.Gly318Glu)
c.472G>A
n.1949G>A
c.342+6800G>A (n.342+6800G>A)
n.1229G>A
n.1231G>A
5g.150374717G>CCA361744272TCOF1c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.472G>C
n.1949G>C
c.342+6800G>C (n.342+6800G>C)
n.1229G>C
n.1231G>C
5g.150374717G>TCA361744274TCOF1c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.472G>T
n.1949G>T
c.342+6800G>T (n.342+6800G>T)
n.1229G>T
n.1231G>T
5g.150374718G>ACA447407833TCOF1c.1185G>A (p.Gly395=)
c.741G>A (p.Gly247=)
c.954G>A (p.Gly318=)
c.473G>A
n.1950G>A
c.342+6801G>A (n.342+6801G>A)
n.1230G>A
n.1232G>A
 gnomAD v4
5g.150374718G>CCA3510785TCOF1c.1185G>C (p.Gly395=)
c.741G>C (p.Gly247=)
c.954G>C (p.Gly318=)
c.473G>C
n.1950G>C
c.342+6801G>C (n.342+6801G>C)
n.1230G>C
n.1232G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.150374718G=CA1590916933TCOF1c.1185G= (p.Gly395=)
c.741G= (p.Gly247=)
c.954G= (p.Gly318=)
c.473G=
n.1950G=
c.342+6801G= (n.342+6801G=)
n.1230G=
n.1232G=
5g.150374718G>TCA447407834TCOF1c.1185G>T (p.Gly395=)
c.741G>T (p.Gly247=)
c.954G>T (p.Gly318=)
c.473G>T
n.1950G>T
c.342+6801G>T (n.342+6801G>T)
n.1230G>T
n.1232G>T
5g.150374719C>ACA361744295TCOF1c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.474C>A
n.1951C>A
c.342+6802C>A (n.342+6802C>A)
n.1231C>A
n.1233C>A
5g.150374719C>GCA361744292TCOF1c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.474C>G
n.1951C>G
c.342+6802C>G (n.342+6802C>G)
n.1231C>G
n.1233C>G
5g.150374719C>TCA361744282TCOF1c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.474C>T
n.1951C>T
c.342+6802C>T (n.342+6802C>T)
n.1231C>T
n.1233C>T
5g.150374720C>ACA361744302TCOF1c.1187C>A (p.Pro396His)
c.743C>A (p.Pro248His)
c.956C>A (p.Pro319His)
c.475C>A
n.1952C>A
c.342+6803C>A (n.342+6803C>A)
n.1232C>A
n.1234C>A
5g.150374720C>GCA361744304TCOF1c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.475C>G
n.1952C>G
c.342+6803C>G (n.342+6803C>G)
n.1232C>G
n.1234C>G
5g.150374720C>TCA361744307TCOF1c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.475C>T
n.1952C>T
c.342+6803C>T (n.342+6803C>T)
n.1232C>T
n.1234C>T
 gnomAD v4
5g.150374721T>ACA447407837TCOF1c.1188T>A (p.Pro396=)
c.744T>A (p.Pro248=)
c.957T>A (p.Pro319=)
c.476T>A
n.1953T>A
c.342+6804T>A (n.342+6804T>A)
n.1233T>A
n.1235T>A
5g.150374721T>CCA3510786TCOF1c.1188T>C (p.Pro396=)
c.744T>C (p.Pro248=)
c.957T>C (p.Pro319=)
c.476T>C
n.1953T>C
c.342+6804T>C (n.342+6804T>C)
n.1233T>C
n.1235T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374721T>GCA447407838TCOF1c.1188T>G (p.Pro396=)
c.744T>G (p.Pro248=)
c.957T>G (p.Pro319=)
c.476T>G
n.1953T>G
c.342+6804T>G (n.342+6804T>G)
n.1233T>G
n.1235T>G
5g.150374721T=CA1590916934TCOF1c.1188T= (p.Pro396=)
c.744T= (p.Pro248=)
c.957T= (p.Pro319=)
c.476T=
n.1953T=
c.342+6804T= (n.342+6804T=)
n.1233T=
n.1235T=
5g.150374722G>ACA361744313TCOF1c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.477G>A
n.1954G>A
c.342+6805G>A (n.342+6805G>A)
n.1234G>A
n.1236G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374722G>CCA361744314TCOF1c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.477G>C
n.1954G>C
c.342+6805G>C (n.342+6805G>C)
n.1234G>C
n.1236G>C
5g.150374722G=CA1590916935TCOF1c.1189G= (p.Ala397=)
c.745G= (p.Ala249=)
c.958G= (p.Ala320=)
c.477G=
n.1954G=
c.342+6805G= (n.342+6805G=)
n.1234G=
n.1236G=
5g.150374722G>TCA361744315TCOF1c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.477G>T
n.1954G>T
c.342+6805G>T (n.342+6805G>T)
n.1234G>T
n.1236G>T
5g.150374723C>ACA361744316TCOF1c.1190C>A (p.Ala397Glu)
c.746C>A (p.Ala249Glu)
c.959C>A (p.Ala320Glu)
c.478C>A
n.1955C>A
c.342+6806C>A (n.342+6806C>A)
n.1235C>A
n.1237C>A
5g.150374723C>GCA361744318TCOF1c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.478C>G
n.1955C>G
c.342+6806C>G (n.342+6806C>G)
n.1235C>G
n.1237C>G
5g.150374723C>TCA361744321TCOF1c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.478C>T
n.1955C>T
c.342+6806C>T (n.342+6806C>T)
n.1235C>T
n.1237C>T

Number of alleles fetched