Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.150374620A>C | CA361743643 | TCOF1 | c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln) c.375A>C n.1852A>C c.342+6703A>C (n.342+6703A>C) n.1132A>C n.1134A>C | |
5 | g.150374620A>G | CA361743646 | TCOF1 | c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu) c.375A>G n.1852A>G c.342+6703A>G (n.342+6703A>G) n.1132A>G n.1134A>G | |
5 | g.150374620A>T | CA361743648 | TCOF1 | c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter) c.375A>T n.1852A>T c.342+6703A>T (n.342+6703A>T) n.1132A>T n.1134A>T | |
5 | g.150374621A>C | CA361743651 | TCOF1 | c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.376A>C n.1853A>C c.342+6704A>C (n.342+6704A>C) n.1133A>C n.1135A>C | |
5 | g.150374621A>G | CA361743657 | TCOF1 | c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.376A>G n.1853A>G c.342+6704A>G (n.342+6704A>G) n.1133A>G n.1135A>G | |
5 | g.150374621A>T | CA361743654 | TCOF1 | c.1088A>T (p.Lys363Met) c.644A>T (p.Lys215Met) c.857A>T (p.Lys286Met) c.376A>T n.1853A>T c.342+6704A>T (n.342+6704A>T) n.1133A>T n.1135A>T | |
5 | g.150374622G>A | CA447407629 | TCOF1 | c.1089G>A (p.Lys363=) c.645G>A (p.Lys215=) c.858G>A (p.Lys286=) c.377G>A n.1854G>A c.342+6705G>A (n.342+6705G>A) n.1134G>A n.1136G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150374622G>C | CA361743660 | TCOF1 | c.1089G>C (p.Lys363Asn) c.645G>C (p.Lys215Asn) c.858G>C (p.Lys286Asn) c.377G>C n.1854G>C c.342+6705G>C (n.342+6705G>C) n.1134G>C n.1136G>C | |
5 | g.150374622G>T | CA361743665 | TCOF1 | c.1089G>T (p.Lys363Asn) c.645G>T (p.Lys215Asn) c.858G>T (p.Lys286Asn) c.377G>T n.1854G>T c.342+6705G>T (n.342+6705G>T) n.1134G>T n.1136G>T | |
5 | g.150374623G>A | CA361743669 | TCOF1 | c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.378G>A n.1855G>A c.342+6706G>A (n.342+6706G>A) n.1135G>A n.1137G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150374623G>C | CA361743675 | TCOF1 | c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.378G>C n.1855G>C c.342+6706G>C (n.342+6706G>C) n.1135G>C n.1137G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150374623G>T | CA361743671 | TCOF1 | c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.378G>T n.1855G>T c.342+6706G>T (n.342+6706G>T) n.1135G>T n.1137G>T | |
5 | g.150374624C>A | CA3510754 | TCOF1 | c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.647C>A (p.Ala216Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) c.379C>A n.1856C>A c.342+6707C>A (n.342+6707C>A) n.1136C>A n.1138C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374624C= | CA1590916884 | TCOF1 | c.1091C= (p.Ala364=) c.647C= (p.Ala216=) c.860C= (p.Ala287=) c.379C= n.1856C= c.342+6707C= (n.342+6707C=) n.1136C= n.1138C= | |
5 | g.150374624C>G | CA361743679 | TCOF1 | c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.379C>G n.1856C>G c.342+6707C>G (n.342+6707C>G) n.1136C>G n.1138C>G | |
5 | g.150374624C>T | CA3510755 | TCOF1 | c.1091C>T (p.Ala364Val) c.647C>T (p.Ala216Val) c.860C>T (p.Ala287Val) c.379C>T n.1856C>T c.342+6707C>T (n.342+6707C>T) n.1136C>T n.1138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374625C>A | CA447407637 | TCOF1 | c.1092C>A (p.Ala364=) c.648C>A (p.Ala216=) c.861C>A (p.Ala287=) c.380C>A n.1857C>A c.342+6708C>A (n.342+6708C>A) n.1137C>A n.1139C>A | |
5 | g.150374625C>G | CA447407636 | TCOF1 | c.1092C>G (p.Ala364=) c.648C>G (p.Ala216=) c.861C>G (p.Ala287=) c.380C>G n.1857C>G c.342+6708C>G (n.342+6708C>G) n.1137C>G n.1139C>G | |
5 | g.150374625C>T | CA447407635 | TCOF1 | c.1092C>T (p.Ala364=) c.648C>T (p.Ala216=) c.861C>T (p.Ala287=) c.380C>T n.1857C>T c.342+6708C>T (n.342+6708C>T) n.1137C>T n.1139C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374626T>A | CA361743681 | TCOF1 | c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.649T>A (p.Ser217Thr) c.862T>A (p.Ser288Thr) c.381T>A n.1858T>A c.342+6709T>A (n.342+6709T>A) n.1138T>A n.1140T>A | |
5 | g.150374626T>C | CA361743682 | TCOF1 | c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.649T>C (p.Ser217Pro) c.862T>C (p.Ser288Pro) c.381T>C n.1858T>C c.342+6709T>C (n.342+6709T>C) n.1138T>C n.1140T>C | |
5 | g.150374626T>G | CA361743685 | TCOF1 | c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.649T>G (p.Ser217Ala) c.862T>G (p.Ser288Ala) c.381T>G n.1858T>G c.342+6709T>G (n.342+6709T>G) n.1138T>G n.1140T>G | |
5 | g.150374627C>A | CA361743694 | TCOF1 | c.1094C>A (p.Ser365Ter) c.650C>A (p.Ser217Ter) c.863C>A (p.Ser288Ter) c.382C>A n.1859C>A c.342+6710C>A (n.342+6710C>A) n.1139C>A n.1141C>A | |
5 | g.150374627C= | CA1590916885 | TCOF1 | c.1094C= (p.Ser365=) c.650C= (p.Ser217=) c.863C= (p.Ser288=) c.382C= n.1859C= c.342+6710C= (n.342+6710C=) n.1139C= n.1141C= | |
5 | g.150374627C>G | CA361743691 | TCOF1 | c.1094C>G (p.Ser365Ter) c.650C>G (p.Ser217Ter) c.863C>G (p.Ser288Ter) c.382C>G n.1859C>G c.342+6710C>G (n.342+6710C>G) n.1139C>G n.1141C>G | |
5 | g.150374627C>T | CA361743689 | TCOF1 | c.1094C>T (p.Ser365Leu) c.650C>T (p.Ser217Leu) c.863C>T (p.Ser288Leu) c.382C>T n.1859C>T c.342+6710C>T (n.342+6710C>T) n.1139C>T n.1141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374628A>C | CA447407639 | TCOF1 | c.1095A>C (p.Ser365=) c.651A>C (p.Ser217=) c.864A>C (p.Ser288=) c.383A>C n.1860A>C c.342+6711A>C (n.342+6711A>C) n.1140A>C n.1142A>C | |
5 | g.150374628A>G | CA447407642 | TCOF1 | c.1095A>G (p.Ser365=) c.651A>G (p.Ser217=) c.864A>G (p.Ser288=) c.383A>G n.1860A>G c.342+6711A>G (n.342+6711A>G) n.1140A>G n.1142A>G | |
5 | g.150374628A>T | CA447407641 | TCOF1 | c.1095A>T (p.Ser365=) c.651A>T (p.Ser217=) c.864A>T (p.Ser288=) c.383A>T n.1860A>T c.342+6711A>T (n.342+6711A>T) n.1140A>T n.1142A>T | gnomAD v4 |
5 | g.150374628_150374629del | CA2695205436 | TCOF1 | c.1095_1096del (p.Gly366LysfsTer?) c.651_652del (p.Gly218LysfsTer?) c.864_865del (p.Gly289LysfsTer?) c.383_384del n.1860_1861del c.342+6711_342+6712del (n.342+6711_342+6712del) n.1140_1141del n.1142_1143del | |
5 | g.150374629G>A | CA361743698 | TCOF1 | c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.652G>A (p.Gly218Arg) c.865G>A (p.Gly289Arg) c.384G>A n.1861G>A c.342+6712G>A (n.342+6712G>A) n.1141G>A n.1143G>A | |
5 | g.150374629G>C | CA3510756 | TCOF1 | c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.384G>C n.1861G>C c.342+6712G>C (n.342+6712G>C) n.1141G>C n.1143G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374629G= | CA1590916886 | TCOF1 | c.1096G= (p.Gly366=) c.652G= (p.Gly218=) c.865G= (p.Gly289=) c.384G= n.1861G= c.342+6712G= (n.342+6712G=) n.1141G= n.1143G= | |
5 | g.150374629G>T | CA361743703 | TCOF1 | c.1096G>T (p.Gly366Ter) c.652G>T (p.Gly218Ter) c.865G>T (p.Gly289Ter) c.384G>T n.1861G>T c.342+6712G>T (n.342+6712G>T) n.1141G>T n.1143G>T | |
5 | g.150374630del | CA2710383835 | TCOF1 | c.1097del (p.Gly366GlufsTer?) c.653del (p.Gly218GlufsTer?) c.866del (p.Gly289GlufsTer?) c.385del n.1862del c.342+6713del (n.342+6713del) n.1142del n.1144del | dbSNP |
5 | g.150374630G>A | CA361743708 | TCOF1 | c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.653G>A (p.Gly218Glu) c.866G>A (p.Gly289Glu) c.385G>A n.1862G>A c.342+6713G>A (n.342+6713G>A) n.1142G>A n.1144G>A | |
5 | g.150374630G>C | CA361743712 | TCOF1 | c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.385G>C n.1862G>C c.342+6713G>C (n.342+6713G>C) n.1142G>C n.1144G>C | |
5 | g.150374630G>T | CA361743715 | TCOF1 | c.1097G>T (p.Gly366Val) c.653G>T (p.Gly218Val) c.866G>T (p.Gly289Val) c.385G>T n.1862G>T c.342+6713G>T (n.342+6713G>T) n.1142G>T n.1144G>T | |
5 | g.150374631A>C | CA447407644 | TCOF1 | c.1098A>C (p.Gly366=) c.654A>C (p.Gly218=) c.867A>C (p.Gly289=) c.386A>C n.1863A>C c.342+6714A>C (n.342+6714A>C) n.1143A>C n.1145A>C | |
5 | g.150374631A>G | CA447407646 | TCOF1 | c.1098A>G (p.Gly366=) c.654A>G (p.Gly218=) c.867A>G (p.Gly289=) c.386A>G n.1863A>G c.342+6714A>G (n.342+6714A>G) n.1143A>G n.1145A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374631A>T | CA447407647 | TCOF1 | c.1098A>T (p.Gly366=) c.654A>T (p.Gly218=) c.867A>T (p.Gly289=) c.386A>T n.1863A>T c.342+6714A>T (n.342+6714A>T) n.1143A>T n.1145A>T | |
5 | g.150374632A>C | CA361743716 | TCOF1 | c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln) c.387A>C n.1864A>C c.342+6715A>C (n.342+6715A>C) n.1144A>C n.1146A>C | |
5 | g.150374632A>G | CA361743725 | TCOF1 | c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu) c.387A>G n.1864A>G c.342+6715A>G (n.342+6715A>G) n.1144A>G n.1146A>G | gnomAD v4 |
5 | g.150374632A>T | CA361743719 | TCOF1 | c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter) c.387A>T n.1864A>T c.342+6715A>T (n.342+6715A>T) n.1144A>T n.1146A>T | |
5 | g.150374633A>C | CA361743729 | TCOF1 | c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) c.388A>C n.1865A>C c.342+6716A>C (n.342+6716A>C) n.1145A>C n.1147A>C | |
5 | g.150374633A>G | CA361743731 | TCOF1 | c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) c.388A>G n.1865A>G c.342+6716A>G (n.342+6716A>G) n.1145A>G n.1147A>G | |
5 | g.150374633A>T | CA361743733 | TCOF1 | c.1100A>T (p.Lys367Ile) c.656A>T (p.Lys219Ile) c.869A>T (p.Lys290Ile) c.388A>T n.1865A>T c.342+6716A>T (n.342+6716A>T) n.1145A>T n.1147A>T | |
5 | g.150374633_150374639del | CA2695205437 | TCOF1 | c.1100_1106del (p.Lys367IlefsTer?) c.656_662del (p.Lys219IlefsTer?) c.869_875del (p.Lys290IlefsTer?) c.388_394del n.1865_1871del c.342+6716_342+6722del (n.342+6716_342+6722del) n.1145_1151del n.1147_1153del | |
5 | g.150374634A>C | CA361743735 | TCOF1 | c.1101A>C (p.Lys367Asn) c.657A>C (p.Lys219Asn) c.870A>C (p.Lys290Asn) c.389A>C n.1866A>C c.342+6717A>C (n.342+6717A>C) n.1146A>C n.1148A>C | |
5 | g.150374634A>G | CA447407650 | TCOF1 | c.1101A>G (p.Lys367=) c.657A>G (p.Lys219=) c.870A>G (p.Lys290=) c.389A>G n.1866A>G c.342+6717A>G (n.342+6717A>G) n.1146A>G n.1148A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374634A>T | CA361743736 | TCOF1 | c.1101A>T (p.Lys367Asn) c.657A>T (p.Lys219Asn) c.870A>T (p.Lys290Asn) c.389A>T n.1866A>T c.342+6717A>T (n.342+6717A>T) n.1146A>T n.1148A>T | |
5 | g.150374635A= | CA1590916888 | TCOF1 | c.1102A= (p.Thr368=) c.658A= (p.Thr220=) c.871A= (p.Thr291=) c.390A= n.1867A= c.342+6718A= (n.342+6718A=) n.1147A= n.1149A= | |
5 | g.150374635A>C | CA361743739 | TCOF1 | c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.390A>C n.1867A>C c.342+6718A>C (n.342+6718A>C) n.1147A>C n.1149A>C | dbSNP |
5 | g.150374635A>G | CA361743740 | TCOF1 | c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.390A>G n.1867A>G c.342+6718A>G (n.342+6718A>G) n.1147A>G n.1149A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374635A>T | CA361743742 | TCOF1 | c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.390A>T n.1867A>T c.342+6718A>T (n.342+6718A>T) n.1147A>T n.1149A>T | |
5 | g.150374635_150374636delinsAC | CA1590916887 | TCOF1 | c.1102_1103delinsAC (p.Thr368=) c.658_659delinsAC (p.Thr220=) c.871_872delinsAC (p.Thr291=) c.390_391delinsAC n.1867_1868delinsAC c.342+6718_342+6719delinsAC (n.342+6718_342+6719delinsAC) n.1147_1148delinsAC n.1149_1150delinsAC | |
5 | g.150374636C>A | CA361743746 | TCOF1 | c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.659C>A (p.Thr220Asn) c.872C>A (p.Thr291Asn) c.391C>A n.1868C>A c.342+6719C>A (n.342+6719C>A) n.1148C>A n.1150C>A | dbSNP |
5 | g.150374636C= | CA1590916889 | TCOF1 | c.1103C= (p.Thr368=) c.659C= (p.Thr220=) c.872C= (p.Thr291=) c.391C= n.1868C= c.342+6719C= (n.342+6719C=) n.1148C= n.1150C= | |
5 | g.150374636C>G | CA361743747 | TCOF1 | c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.659C>G (p.Thr220Ser) c.872C>G (p.Thr291Ser) c.391C>G n.1868C>G c.342+6719C>G (n.342+6719C>G) n.1148C>G n.1150C>G | |
5 | g.150374636C>T | CA361743748 | TCOF1 | c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.391C>T n.1868C>T c.342+6719C>T (n.342+6719C>T) n.1148C>T n.1150C>T | |
5 | g.150374637del | CA917608428 | TCOF1 | c.1104del (p.Ser369LeufsTer?) c.660del (p.Ser221LeufsTer?) c.873del (p.Ser292LeufsTer?) c.392del n.1869del c.342+6720del (n.342+6720del) n.1149del n.1151del | dbSNP |
5 | g.150374637C>A | CA447407654 | TCOF1 | c.1104C>A (p.Thr368=) c.660C>A (p.Thr220=) c.873C>A (p.Thr291=) c.392C>A n.1869C>A c.342+6720C>A (n.342+6720C>A) n.1149C>A n.1151C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150374637C>G | CA447407655 | TCOF1 | c.1104C>G (p.Thr368=) c.660C>G (p.Thr220=) c.873C>G (p.Thr291=) c.392C>G n.1869C>G c.342+6720C>G (n.342+6720C>G) n.1149C>G n.1151C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150374637C>T | CA447407658 | TCOF1 | c.1104C>T (p.Thr368=) c.660C>T (p.Thr220=) c.873C>T (p.Thr291=) c.392C>T n.1869C>T c.342+6720C>T (n.342+6720C>T) n.1149C>T n.1151C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150374638T>A | CA361743749 | TCOF1 | c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) c.393T>A n.1870T>A c.342+6721T>A (n.342+6721T>A) n.1150T>A n.1152T>A | |
5 | g.150374638T>C | CA361743751 | TCOF1 | c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.393T>C n.1870T>C c.342+6721T>C (n.342+6721T>C) n.1150T>C n.1152T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374638T>G | CA361743750 | TCOF1 | c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) c.393T>G n.1870T>G c.342+6721T>G (n.342+6721T>G) n.1150T>G n.1152T>G | |
5 | g.150374639C>A | CA361743754 | TCOF1 | c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.394C>A n.1871C>A c.342+6722C>A (n.342+6722C>A) n.1151C>A n.1153C>A | |
5 | g.150374639C= | CA1590916890 | TCOF1 | c.1106C= (p.Ser369=) c.662C= (p.Ser221=) c.875C= (p.Ser292=) c.394C= n.1871C= c.342+6722C= (n.342+6722C=) n.1151C= n.1153C= | |
5 | g.150374639C>G | CA3510758 | TCOF1 | c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) c.875C>G (p.Ser292Cys) c.394C>G n.1871C>G c.342+6722C>G (n.342+6722C>G) n.1151C>G n.1153C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374639C>T | CA3510757 | TCOF1 | c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) c.875C>T (p.Ser292Phe) c.394C>T n.1871C>T c.342+6722C>T (n.342+6722C>T) n.1151C>T n.1153C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374640T>A | CA447407661 | TCOF1 | c.1107T>A (p.Ser369=) c.663T>A (p.Ser221=) c.876T>A (p.Ser292=) c.395T>A n.1872T>A c.342+6723T>A (n.342+6723T>A) n.1152T>A n.1154T>A | |
5 | g.150374640T>C | CA447407662 | TCOF1 | c.1107T>C (p.Ser369=) c.663T>C (p.Ser221=) c.876T>C (p.Ser292=) c.395T>C n.1872T>C c.342+6723T>C (n.342+6723T>C) n.1152T>C n.1154T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374640T>G | CA3510759 | TCOF1 | c.1107T>G (p.Ser369=) c.663T>G (p.Ser221=) c.876T>G (p.Ser292=) c.395T>G n.1872T>G c.342+6723T>G (n.342+6723T>G) n.1152T>G n.1154T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374640T= | CA1590916891 | TCOF1 | c.1107T= (p.Ser369=) c.663T= (p.Ser221=) c.876T= (p.Ser292=) c.395T= n.1872T= c.342+6723T= (n.342+6723T=) n.1152T= n.1154T= | |
5 | g.150374641C>A | CA361743765 | TCOF1 | c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.396C>A n.1873C>A c.342+6724C>A (n.342+6724C>A) n.1153C>A n.1155C>A | |
5 | g.150374641C= | CA1590916893 | TCOF1 | c.1108C= (p.Gln370=) c.664C= (p.Gln222=) c.877C= (p.Gln293=) c.396C= n.1873C= c.342+6724C= (n.342+6724C=) n.1153C= n.1155C= | |
5 | g.150374641C>G | CA3510760 | TCOF1 | c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.396C>G n.1873C>G c.342+6724C>G (n.342+6724C>G) n.1153C>G n.1155C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374641C>T | CA361743769 | TCOF1 | c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.396C>T n.1873C>T c.342+6724C>T (n.342+6724C>T) n.1153C>T n.1155C>T | |
5 | g.150374641dup | CA1590916892 | TCOF1 | c.1108dup (p.Gln370ProfsTer?) c.664dup (p.Gln222ProfsTer?) c.877dup (p.Gln293ProfsTer?) c.396dup n.1873dup c.342+6724dup (n.342+6724dup) n.1153dup n.1155dup | dbSNP |
5 | g.150374642A= | CA1590916894 | TCOF1 | c.1109A= (p.Gln370=) c.665A= (p.Gln222=) c.878A= (p.Gln293=) c.397A= n.1874A= c.342+6725A= (n.342+6725A=) n.1154A= n.1156A= | |
5 | g.150374642A>C | CA361743771 | TCOF1 | c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.397A>C n.1874A>C c.342+6725A>C (n.342+6725A>C) n.1154A>C n.1156A>C | |
5 | g.150374642A>G | CA3510761 | TCOF1 | c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.397A>G n.1874A>G c.342+6725A>G (n.342+6725A>G) n.1154A>G n.1156A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374642A>T | CA361743777 | TCOF1 | c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.397A>T n.1874A>T c.342+6725A>T (n.342+6725A>T) n.1154A>T n.1156A>T | |
5 | g.150374643G>A | CA447407664 | TCOF1 | c.1110G>A (p.Gln370=) c.666G>A (p.Gln222=) c.879G>A (p.Gln293=) c.398G>A n.1875G>A c.342+6726G>A (n.342+6726G>A) n.1155G>A n.1157G>A | |
5 | g.150374643G>C | CA361743780 | TCOF1 | c.1110G>C (p.Gln370His) c.666G>C (p.Gln222His) c.879G>C (p.Gln293His) c.398G>C n.1875G>C c.342+6726G>C (n.342+6726G>C) n.1155G>C n.1157G>C | |
5 | g.150374643G>T | CA361743781 | TCOF1 | c.1110G>T (p.Gln370His) c.666G>T (p.Gln222His) c.879G>T (p.Gln293His) c.398G>T n.1875G>T c.342+6726G>T (n.342+6726G>T) n.1155G>T n.1157G>T | |
5 | g.150374644G>A | CA361743791 | TCOF1 | c.1111G>A (p.Val371Ile) c.667G>A (p.Val223Ile) c.880G>A (p.Val294Ile) c.399G>A n.1876G>A c.342+6727G>A (n.342+6727G>A) n.1156G>A n.1158G>A | |
5 | g.150374644G>C | CA361743783 | TCOF1 | c.1111G>C (p.Val371Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.399G>C n.1876G>C c.342+6727G>C (n.342+6727G>C) n.1156G>C n.1158G>C | |
5 | g.150374644G>T | CA361743789 | TCOF1 | c.1111G>T (p.Val371Phe) c.667G>T (p.Val223Phe) c.880G>T (p.Val294Phe) c.399G>T n.1876G>T c.342+6727G>T (n.342+6727G>T) n.1156G>T n.1158G>T | |
5 | g.150374645T>A | CA361743793 | TCOF1 | c.1112T>A (p.Val371Asp) c.668T>A (p.Val223Asp) c.881T>A (p.Val294Asp) c.400T>A n.1877T>A c.342+6728T>A (n.342+6728T>A) n.1157T>A n.1159T>A | |
5 | g.150374645T>C | CA361743795 | TCOF1 | c.1112T>C (p.Val371Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.400T>C n.1877T>C c.342+6728T>C (n.342+6728T>C) n.1157T>C n.1159T>C | |
5 | g.150374645T>G | CA361743797 | TCOF1 | c.1112T>G (p.Val371Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.400T>G n.1877T>G c.342+6728T>G (n.342+6728T>G) n.1157T>G n.1159T>G | |
5 | g.150374646C>A | CA447407668 | TCOF1 | c.1113C>A (p.Val371=) c.669C>A (p.Val223=) c.882C>A (p.Val294=) c.401C>A n.1878C>A c.342+6729C>A (n.342+6729C>A) n.1158C>A n.1160C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150374646C= | CA1590916895 | TCOF1 | c.1113C= (p.Val371=) c.669C= (p.Val223=) c.882C= (p.Val294=) c.401C= n.1878C= c.342+6729C= (n.342+6729C=) n.1158C= n.1160C= | |
5 | g.150374646C>G | CA447407669 | TCOF1 | c.1113C>G (p.Val371=) c.669C>G (p.Val223=) c.882C>G (p.Val294=) c.401C>G n.1878C>G c.342+6729C>G (n.342+6729C>G) n.1158C>G n.1160C>G | ClinVar |
5 | g.150374646C>T | CA3510762 | TCOF1 | c.1113C>T (p.Val371=) c.669C>T (p.Val223=) c.882C>T (p.Val294=) c.401C>T n.1878C>T c.342+6729C>T (n.342+6729C>T) n.1158C>T n.1160C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374647G>A | CA3510763 | TCOF1 | c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) c.402G>A n.1879G>A c.342+6730G>A (n.342+6730G>A) n.1159G>A n.1161G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374647G>C | CA361743801 | TCOF1 | c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.402G>C n.1879G>C c.342+6730G>C (n.342+6730G>C) n.1159G>C n.1161G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.150374647G= | CA1590916896 | TCOF1 | c.1114G= (p.Gly372=) c.670G= (p.Gly224=) c.883G= (p.Gly295=) c.402G= n.1879G= c.342+6730G= (n.342+6730G=) n.1159G= n.1161G= | |
5 | g.150374647G>T | CA361743804 | TCOF1 | c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.670G>T (p.Gly224Ter) c.883G>T (p.Gly295Ter) c.402G>T n.1879G>T c.342+6730G>T (n.342+6730G>T) n.1159G>T n.1161G>T | |
5 | g.150374656_150374694del | CA2675988958 | TCOF1 | c.1123_1161del (p.Ser375_Ala387del) c.679_717del (p.Ser227_Ala239del) c.892_930del (p.Ser298_Ala310del) c.411_449del n.1888_1926del c.342+6739_342+6777del (n.342+6739_342+6777del) n.1168_1206del n.1170_1208del | gnomAD v4 |
5 | g.150374648G>A | CA361743806 | TCOF1 | c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) c.403G>A n.1880G>A c.342+6731G>A (n.342+6731G>A) n.1160G>A n.1162G>A | |
5 | g.150374648G>C | CA361743808 | TCOF1 | c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.403G>C n.1880G>C c.342+6731G>C (n.342+6731G>C) n.1160G>C n.1162G>C | |
5 | g.150374648G>T | CA361743810 | TCOF1 | c.1115G>T (p.Gly372Val) c.671G>T (p.Gly224Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.403G>T n.1880G>T c.342+6731G>T (n.342+6731G>T) n.1160G>T n.1162G>T | |
5 | g.150374649A>C | CA447407673 | TCOF1 | c.1116A>C (p.Gly372=) c.672A>C (p.Gly224=) c.885A>C (p.Gly295=) c.404A>C n.1881A>C c.342+6732A>C (n.342+6732A>C) n.1161A>C n.1163A>C | |
5 | g.150374649A>G | CA447407674 | TCOF1 | c.1116A>G (p.Gly372=) c.672A>G (p.Gly224=) c.885A>G (p.Gly295=) c.404A>G n.1881A>G c.342+6732A>G (n.342+6732A>G) n.1161A>G n.1163A>G | |
5 | g.150374649A>T | CA447407675 | TCOF1 | c.1116A>T (p.Gly372=) c.672A>T (p.Gly224=) c.885A>T (p.Gly295=) c.404A>T n.1881A>T c.342+6732A>T (n.342+6732A>T) n.1161A>T n.1163A>T | |
5 | g.150374650G>A | CA361743815 | TCOF1 | c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.405G>A n.1882G>A c.342+6733G>A (n.342+6733G>A) n.1162G>A n.1164G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150374650G>C | CA361743814 | TCOF1 | c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.405G>C n.1882G>C c.342+6733G>C (n.342+6733G>C) n.1162G>C n.1164G>C | |
5 | g.150374650G>T | CA361743813 | TCOF1 | c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.405G>T n.1882G>T c.342+6733G>T (n.342+6733G>T) n.1162G>T n.1164G>T | |
5 | g.150374651C>A | CA361743817 | TCOF1 | c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.406C>A n.1883C>A c.342+6734C>A (n.342+6734C>A) n.1163C>A n.1165C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150374651C>G | CA361743819 | TCOF1 | c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.406C>G n.1883C>G c.342+6734C>G (n.342+6734C>G) n.1163C>G n.1165C>G | |
5 | g.150374651C>T | CA361743818 | TCOF1 | c.1118C>T (p.Ala373Val) c.674C>T (p.Ala225Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.406C>T n.1883C>T c.342+6734C>T (n.342+6734C>T) n.1163C>T n.1165C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150374652T>A | CA447407680 | TCOF1 | c.1119T>A (p.Ala373=) c.675T>A (p.Ala225=) c.888T>A (p.Ala296=) c.407T>A n.1884T>A c.342+6735T>A (n.342+6735T>A) n.1164T>A n.1166T>A | |
5 | g.150374652T>C | CA447407681 | TCOF1 | c.1119T>C (p.Ala373=) c.675T>C (p.Ala225=) c.888T>C (p.Ala296=) c.407T>C n.1884T>C c.342+6735T>C (n.342+6735T>C) n.1164T>C n.1166T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374652T>G | CA447407682 | TCOF1 | c.1119T>G (p.Ala373=) c.675T>G (p.Ala225=) c.888T>G (p.Ala296=) c.407T>G n.1884T>G c.342+6735T>G (n.342+6735T>G) n.1164T>G n.1166T>G | |
5 | g.150374653G>A | CA3510765 | TCOF1 | c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.408G>A n.1885G>A c.342+6736G>A (n.342+6736G>A) n.1165G>A n.1167G>A | dbSNP ExAC |
5 | g.150374653G>C | CA361743825 | TCOF1 | c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.408G>C n.1885G>C c.342+6736G>C (n.342+6736G>C) n.1165G>C n.1167G>C | |
5 | g.150374653G= | CA1590916897 | TCOF1 | c.1120G= (p.Ala374=) c.676G= (p.Ala226=) c.889G= (p.Ala297=) c.408G= n.1885G= c.342+6736G= (n.342+6736G=) n.1165G= n.1167G= | |
5 | g.150374653G>T | CA3510764 | TCOF1 | c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.408G>T n.1885G>T c.342+6736G>T (n.342+6736G>T) n.1165G>T n.1167G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374654C>A | CA361743834 | TCOF1 | c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.409C>A n.1886C>A c.342+6737C>A (n.342+6737C>A) n.1166C>A n.1168C>A | |
5 | g.150374654C>G | CA361743835 | TCOF1 | c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.409C>G n.1886C>G c.342+6737C>G (n.342+6737C>G) n.1166C>G n.1168C>G | |
5 | g.150374654C>T | CA361743836 | TCOF1 | c.1121C>T (p.Ala374Val) c.677C>T (p.Ala226Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.409C>T n.1886C>T c.342+6737C>T (n.342+6737C>T) n.1166C>T n.1168C>T | |
5 | g.150374655C>A | CA447407689 | TCOF1 | c.1122C>A (p.Ala374=) c.678C>A (p.Ala226=) c.891C>A (p.Ala297=) c.410C>A n.1887C>A c.342+6738C>A (n.342+6738C>A) n.1167C>A n.1169C>A | |
5 | g.150374655C= | CA1590916898 | TCOF1 | c.1122C= (p.Ala374=) c.678C= (p.Ala226=) c.891C= (p.Ala297=) c.410C= n.1887C= c.342+6738C= (n.342+6738C=) n.1167C= n.1169C= | |
5 | g.150374655C>G | CA447407690 | TCOF1 | c.1122C>G (p.Ala374=) c.678C>G (p.Ala226=) c.891C>G (p.Ala297=) c.410C>G n.1887C>G c.342+6738C>G (n.342+6738C>G) n.1167C>G n.1169C>G | |
5 | g.150374655C>T | CA129133830 | TCOF1 | c.1122C>T (p.Ala374=) c.678C>T (p.Ala226=) c.891C>T (p.Ala297=) c.410C>T n.1887C>T c.342+6738C>T (n.342+6738C>T) n.1167C>T n.1169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374656T>A | CA361743841 | TCOF1 | c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.679T>A (p.Ser227Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.411T>A n.1888T>A c.342+6739T>A (n.342+6739T>A) n.1168T>A n.1170T>A | |
5 | g.150374656T>C | CA361743854 | TCOF1 | c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.679T>C (p.Ser227Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.411T>C n.1888T>C c.342+6739T>C (n.342+6739T>C) n.1168T>C n.1170T>C | |
5 | g.150374656T>G | CA361743857 | TCOF1 | c.1123T>G (p.Ser375Ala) c.679T>G (p.Ser227Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.411T>G n.1888T>G c.342+6739T>G (n.342+6739T>G) n.1168T>G n.1170T>G | |
5 | g.150374657C>A | CA361743860 | TCOF1 | c.1124C>A (p.Ser375Ter) c.680C>A (p.Ser227Ter) c.893C>A (p.Ser298Ter) c.412C>A n.1889C>A c.342+6740C>A (n.342+6740C>A) n.1169C>A n.1171C>A | |
5 | g.150374657C= | CA1590916899 | TCOF1 | c.1124C= (p.Ser375=) c.680C= (p.Ser227=) c.893C= (p.Ser298=) c.412C= n.1889C= c.342+6740C= (n.342+6740C=) n.1169C= n.1171C= | |
5 | g.150374657C>G | CA361743858 | TCOF1 | c.1124C>G (p.Ser375Ter) c.680C>G (p.Ser227Ter) c.893C>G (p.Ser298Ter) c.412C>G n.1889C>G c.342+6740C>G (n.342+6740C>G) n.1169C>G n.1171C>G | |
5 | g.150374657C>T | CA3510766 | TCOF1 | c.1124C>T (p.Ser375Leu) c.680C>T (p.Ser227Leu) c.893C>T (p.Ser298Leu) c.412C>T n.1889C>T c.342+6740C>T (n.342+6740C>T) n.1169C>T n.1171C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374658A= | CA1590916900 | TCOF1 | c.1125A= (p.Ser375=) c.681A= (p.Ser227=) c.894A= (p.Ser298=) c.413A= n.1890A= c.342+6741A= (n.342+6741A=) n.1170A= n.1172A= | |
5 | g.150374658A>C | CA447407700 | TCOF1 | c.1125A>C (p.Ser375=) c.681A>C (p.Ser227=) c.894A>C (p.Ser298=) c.413A>C n.1890A>C c.342+6741A>C (n.342+6741A>C) n.1170A>C n.1172A>C | |
5 | g.150374658A>G | CA3510767 | TCOF1 | c.1125A>G (p.Ser375=) c.681A>G (p.Ser227=) c.894A>G (p.Ser298=) c.413A>G n.1890A>G c.342+6741A>G (n.342+6741A>G) n.1170A>G n.1172A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374658A>T | CA447407701 | TCOF1 | c.1125A>T (p.Ser375=) c.681A>T (p.Ser227=) c.894A>T (p.Ser298=) c.413A>T n.1890A>T c.342+6741A>T (n.342+6741A>T) n.1170A>T n.1172A>T | dbSNP |
5 | g.150374659G>A | CA361743863 | TCOF1 | c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.414G>A n.1891G>A c.342+6742G>A (n.342+6742G>A) n.1171G>A n.1173G>A | |
5 | g.150374659G>C | CA361743864 | TCOF1 | c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.414G>C n.1891G>C c.342+6742G>C (n.342+6742G>C) n.1171G>C n.1173G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150374659G>T | CA361743867 | TCOF1 | c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.414G>T n.1891G>T c.342+6742G>T (n.342+6742G>T) n.1171G>T n.1173G>T | |
5 | g.150374660C>A | CA361743874 | TCOF1 | c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) c.415C>A n.1892C>A c.342+6743C>A (n.342+6743C>A) n.1172C>A n.1174C>A | |
5 | g.150374660C>G | CA361743875 | TCOF1 | c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.415C>G n.1892C>G c.342+6743C>G (n.342+6743C>G) n.1172C>G n.1174C>G | |
5 | g.150374660C>T | CA361743878 | TCOF1 | c.1127C>T (p.Ala376Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.896C>T (p.Ala299Val) c.415C>T n.1892C>T c.342+6743C>T (n.342+6743C>T) n.1172C>T n.1174C>T | |
5 | g.150374661C>A | CA3510769 | TCOF1 | c.1128C>A (p.Ala376=) c.684C>A (p.Ala228=) c.897C>A (p.Ala299=) c.416C>A n.1893C>A c.342+6744C>A (n.342+6744C>A) n.1173C>A n.1175C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374661C= | CA1590916901 | TCOF1 | c.1128C= (p.Ala376=) c.684C= (p.Ala228=) c.897C= (p.Ala299=) c.416C= n.1893C= c.342+6744C= (n.342+6744C=) n.1173C= n.1175C= | |
5 | g.150374661C>G | CA3510768 | TCOF1 | c.1128C>G (p.Ala376=) c.684C>G (p.Ala228=) c.897C>G (p.Ala299=) c.416C>G n.1893C>G c.342+6744C>G (n.342+6744C>G) n.1173C>G n.1175C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374661C>T | CA447407703 | TCOF1 | c.1128C>T (p.Ala376=) c.684C>T (p.Ala228=) c.897C>T (p.Ala299=) c.416C>T n.1893C>T c.342+6744C>T (n.342+6744C>T) n.1173C>T n.1175C>T | |
5 | g.150374662C>A | CA361743880 | TCOF1 | c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.417C>A n.1894C>A c.342+6745C>A (n.342+6745C>A) n.1174C>A n.1176C>A | |
5 | g.150374662C= | CA1590916902 | TCOF1 | c.1129C= (p.Pro377=) c.685C= (p.Pro229=) c.898C= (p.Pro300=) c.417C= n.1894C= c.342+6745C= (n.342+6745C=) n.1174C= n.1176C= | |
5 | g.150374662C>G | CA361743885 | TCOF1 | c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.417C>G n.1894C>G c.342+6745C>G (n.342+6745C>G) n.1174C>G n.1176C>G | dbSNP |
5 | g.150374662C>T | CA361743888 | TCOF1 | c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.417C>T n.1894C>T c.342+6745C>T (n.342+6745C>T) n.1174C>T n.1176C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150374663C>A | CA361743889 | TCOF1 | c.1130C>A (p.Pro377His) c.686C>A (p.Pro229His) c.899C>A (p.Pro300His) c.418C>A n.1895C>A c.342+6746C>A (n.342+6746C>A) n.1175C>A n.1177C>A | |
5 | g.150374663C= | CA1590916903 | TCOF1 | c.1130C= (p.Pro377=) c.686C= (p.Pro229=) c.899C= (p.Pro300=) c.418C= n.1895C= c.342+6746C= (n.342+6746C=) n.1175C= n.1177C= | |
5 | g.150374663C>G | CA361743892 | TCOF1 | c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.418C>G n.1895C>G c.342+6746C>G (n.342+6746C>G) n.1175C>G n.1177C>G | |
5 | g.150374663C>T | CA3510770 | TCOF1 | c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.418C>T n.1895C>T c.342+6746C>T (n.342+6746C>T) n.1175C>T n.1177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374664T>A | CA447407710 | TCOF1 | c.1131T>A (p.Pro377=) c.687T>A (p.Pro229=) c.900T>A (p.Pro300=) c.419T>A n.1896T>A c.342+6747T>A (n.342+6747T>A) n.1176T>A n.1178T>A | |
5 | g.150374664T>C | CA447407713 | TCOF1 | c.1131T>C (p.Pro377=) c.687T>C (p.Pro229=) c.900T>C (p.Pro300=) c.419T>C n.1896T>C c.342+6747T>C (n.342+6747T>C) n.1176T>C n.1178T>C | dbSNP |
5 | g.150374664T>G | CA447407716 | TCOF1 | c.1131T>G (p.Pro377=) c.687T>G (p.Pro229=) c.900T>G (p.Pro300=) c.419T>G n.1896T>G c.342+6747T>G (n.342+6747T>G) n.1176T>G n.1178T>G | |
5 | g.150374664T= | CA1590916904 | TCOF1 | c.1131T= (p.Pro377=) c.687T= (p.Pro229=) c.900T= (p.Pro300=) c.419T= n.1896T= c.342+6747T= (n.342+6747T=) n.1176T= n.1178T= | |
5 | g.150374665G>A | CA361743896 | TCOF1 | c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.420G>A n.1897G>A c.342+6748G>A (n.342+6748G>A) n.1177G>A n.1179G>A | |
5 | g.150374665G>C | CA361743908 | TCOF1 | c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.420G>C n.1897G>C c.342+6748G>C (n.342+6748G>C) n.1177G>C n.1179G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374665G= | CA1590916905 | TCOF1 | c.1132G= (p.Ala378=) c.688G= (p.Ala230=) c.901G= (p.Ala301=) c.420G= n.1897G= c.342+6748G= (n.342+6748G=) n.1177G= n.1179G= | |
5 | g.150374665G>T | CA361743911 | TCOF1 | c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.420G>T n.1897G>T c.342+6748G>T (n.342+6748G>T) n.1177G>T n.1179G>T | |
5 | g.150374666C>A | CA361743916 | TCOF1 | c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.421C>A n.1898C>A c.342+6749C>A (n.342+6749C>A) n.1178C>A n.1180C>A | |
5 | g.150374666C= | CA1590916906 | TCOF1 | c.1133C= (p.Ala378=) c.689C= (p.Ala230=) c.902C= (p.Ala301=) c.421C= n.1898C= c.342+6749C= (n.342+6749C=) n.1178C= n.1180C= | |
5 | g.150374666C>G | CA361743918 | TCOF1 | c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.421C>G n.1898C>G c.342+6749C>G (n.342+6749C>G) n.1178C>G n.1180C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374666C>T | CA3510771 | TCOF1 | c.1133C>T (p.Ala378Val) c.689C>T (p.Ala230Val) c.902C>T (p.Ala301Val) c.421C>T n.1898C>T c.342+6749C>T (n.342+6749C>T) n.1178C>T n.1180C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374667C>A | CA447407719 | TCOF1 | c.1134C>A (p.Ala378=) c.690C>A (p.Ala230=) c.903C>A (p.Ala301=) c.422C>A n.1899C>A c.342+6750C>A (n.342+6750C>A) n.1179C>A n.1181C>A | |
5 | g.150374667C>G | CA447407722 | TCOF1 | c.1134C>G (p.Ala378=) c.690C>G (p.Ala230=) c.903C>G (p.Ala301=) c.422C>G n.1899C>G c.342+6750C>G (n.342+6750C>G) n.1179C>G n.1181C>G | |
5 | g.150374667C>T | CA447407720 | TCOF1 | c.1134C>T (p.Ala378=) c.690C>T (p.Ala230=) c.903C>T (p.Ala301=) c.422C>T n.1899C>T c.342+6750C>T (n.342+6750C>T) n.1179C>T n.1181C>T | |
5 | g.150374668A>C | CA361743922 | TCOF1 | c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.423A>C n.1900A>C c.342+6751A>C (n.342+6751A>C) n.1180A>C n.1182A>C | |
5 | g.150374668A>G | CA361743920 | TCOF1 | c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.423A>G n.1900A>G c.342+6751A>G (n.342+6751A>G) n.1180A>G n.1182A>G | gnomAD v4 |
5 | g.150374668A>T | CA361743921 | TCOF1 | c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.423A>T n.1900A>T c.342+6751A>T (n.342+6751A>T) n.1180A>T n.1182A>T | |
5 | g.150374669A>C | CA361743924 | TCOF1 | c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.424A>C n.1901A>C c.342+6752A>C (n.342+6752A>C) n.1181A>C n.1183A>C | |
5 | g.150374669A>G | CA361743930 | TCOF1 | c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.424A>G n.1901A>G c.342+6752A>G (n.342+6752A>G) n.1181A>G n.1183A>G | |
5 | g.150374669A>T | CA361743932 | TCOF1 | c.1136A>T (p.Lys379Met) c.692A>T (p.Lys231Met) c.905A>T (p.Lys302Met) c.424A>T n.1901A>T c.342+6752A>T (n.342+6752A>T) n.1181A>T n.1183A>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.150374670G>A | CA447407730 | TCOF1 | c.1137G>A (p.Lys379=) c.693G>A (p.Lys231=) c.906G>A (p.Lys302=) c.425G>A n.1902G>A c.342+6753G>A (n.342+6753G>A) n.1182G>A n.1184G>A | |
5 | g.150374670G>C | CA361743935 | TCOF1 | c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.693G>C (p.Lys231Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) c.425G>C n.1902G>C c.342+6753G>C (n.342+6753G>C) n.1182G>C n.1184G>C | |
5 | g.150374670G>T | CA361743936 | TCOF1 | c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) c.425G>T n.1902G>T c.342+6753G>T (n.342+6753G>T) n.1182G>T n.1184G>T | |
5 | g.150374671G>A | CA361743941 | TCOF1 | c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.426G>A n.1903G>A c.342+6754G>A (n.342+6754G>A) n.1183G>A n.1185G>A | |
5 | g.150374671G>C | CA361743944 | TCOF1 | c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.426G>C n.1903G>C c.342+6754G>C (n.342+6754G>C) n.1183G>C n.1185G>C | |
5 | g.150374671G>T | CA361743943 | TCOF1 | c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.426G>T n.1903G>T c.342+6754G>T (n.342+6754G>T) n.1183G>T n.1185G>T | |
5 | g.150374672A= | CA1590916907 | TCOF1 | c.1139A= (p.Glu380=) c.695A= (p.Glu232=) c.908A= (p.Glu303=) c.427A= n.1904A= c.342+6755A= (n.342+6755A=) n.1184A= n.1186A= | |
5 | g.150374672A>C | CA361743946 | TCOF1 | c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.427A>C n.1904A>C c.342+6755A>C (n.342+6755A>C) n.1184A>C n.1186A>C | |
5 | g.150374672A>G | CA361743947 | TCOF1 | c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.427A>G n.1904A>G c.342+6755A>G (n.342+6755A>G) n.1184A>G n.1186A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374672A>T | CA361743949 | TCOF1 | c.1139A>T (p.Glu380Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.908A>T (p.Glu303Val) c.427A>T n.1904A>T c.342+6755A>T (n.342+6755A>T) n.1184A>T n.1186A>T | |
5 | g.150374673G>A | CA3510772 | TCOF1 | c.1140G>A (p.Glu380=) c.696G>A (p.Glu232=) c.909G>A (p.Glu303=) c.428G>A n.1905G>A c.342+6756G>A (n.342+6756G>A) n.1185G>A n.1187G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374673G>C | CA361743953 | TCOF1 | c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.428G>C n.1905G>C c.342+6756G>C (n.342+6756G>C) n.1185G>C n.1187G>C | |
5 | g.150374673G= | CA1590916908 | TCOF1 | c.1140G= (p.Glu380=) c.696G= (p.Glu232=) c.909G= (p.Glu303=) c.428G= n.1905G= c.342+6756G= (n.342+6756G=) n.1185G= n.1187G= | |
5 | g.150374673G>T | CA361743960 | TCOF1 | c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) c.909G>T (p.Glu303Asp) c.428G>T n.1905G>T c.342+6756G>T (n.342+6756G>T) n.1185G>T n.1187G>T | |
5 | g.150374674T>A | CA3510773 | TCOF1 | c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) c.429T>A n.1906T>A c.342+6757T>A (n.342+6757T>A) n.1186T>A n.1188T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374674T>C | CA361743973 | TCOF1 | c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) c.429T>C n.1906T>C c.342+6757T>C (n.342+6757T>C) n.1186T>C n.1188T>C | |
5 | g.150374674T>G | CA361743982 | TCOF1 | c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) c.429T>G n.1906T>G c.342+6757T>G (n.342+6757T>G) n.1186T>G n.1188T>G | |
5 | g.150374674T= | CA1590916909 | TCOF1 | c.1141T= (p.Ser381=) c.697T= (p.Ser233=) c.910T= (p.Ser304=) c.429T= n.1906T= c.342+6757T= (n.342+6757T=) n.1186T= n.1188T= | |
5 | g.150374675C>A | CA361743984 | TCOF1 | c.1142C>A (p.Ser381Tyr) c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.430C>A n.1907C>A c.342+6758C>A (n.342+6758C>A) n.1187C>A n.1189C>A | |
5 | g.150374675C= | CA1590916910 | TCOF1 | c.1142C= (p.Ser381=) c.698C= (p.Ser233=) c.911C= (p.Ser304=) c.430C= n.1907C= c.342+6758C= (n.342+6758C=) n.1187C= n.1189C= | |
5 | g.150374675C>G | CA361743988 | TCOF1 | c.1142C>G (p.Ser381Cys) c.698C>G (p.Ser233Cys) c.911C>G (p.Ser304Cys) c.430C>G n.1907C>G c.342+6758C>G (n.342+6758C>G) n.1187C>G n.1189C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374675C>T | CA3510774 | TCOF1 | c.1142C>T (p.Ser381Phe) c.698C>T (p.Ser233Phe) c.911C>T (p.Ser304Phe) c.430C>T n.1907C>T c.342+6758C>T (n.342+6758C>T) n.1187C>T n.1189C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.150374679del | CA2695205438 | TCOF1 | c.1146del (p.Arg383GlyfsTer?) c.702del (p.Arg235GlyfsTer?) c.915del (p.Arg306GlyfsTer?) c.434del n.1911del c.342+6762del (n.342+6762del) n.1191del n.1193del | |
5 | g.150374676C>A | CA447407740 | TCOF1 | c.1143C>A (p.Ser381=) c.699C>A (p.Ser233=) c.912C>A (p.Ser304=) c.431C>A n.1908C>A c.342+6759C>A (n.342+6759C>A) n.1188C>A n.1190C>A | |
5 | g.150374676C= | CA1590916911 | TCOF1 | c.1143C= (p.Ser381=) c.699C= (p.Ser233=) c.912C= (p.Ser304=) c.431C= n.1908C= c.342+6759C= (n.342+6759C=) n.1188C= n.1190C= | |
5 | g.150374676C>G | CA447407742 | TCOF1 | c.1143C>G (p.Ser381=) c.699C>G (p.Ser233=) c.912C>G (p.Ser304=) c.431C>G n.1908C>G c.342+6759C>G (n.342+6759C>G) n.1188C>G n.1190C>G | |
5 | g.150374676C>T | CA3510775 | TCOF1 | c.1143C>T (p.Ser381=) c.699C>T (p.Ser233=) c.912C>T (p.Ser304=) c.431C>T n.1908C>T c.342+6759C>T (n.342+6759C>T) n.1188C>T n.1190C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374677C>A | CA361743994 | TCOF1 | c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.432C>A n.1909C>A c.342+6760C>A (n.342+6760C>A) n.1189C>A n.1191C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374677C= | CA1590916912 | TCOF1 | c.1144C= (p.Pro382=) c.700C= (p.Pro234=) c.913C= (p.Pro305=) c.432C= n.1909C= c.342+6760C= (n.342+6760C=) n.1189C= n.1191C= | |
5 | g.150374677C>G | CA361743992 | TCOF1 | c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.432C>G n.1909C>G c.342+6760C>G (n.342+6760C>G) n.1189C>G n.1191C>G | dbSNP |
5 | g.150374677C>T | CA361743997 | TCOF1 | c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.432C>T n.1909C>T c.342+6760C>T (n.342+6760C>T) n.1189C>T n.1191C>T | |
5 | g.150374678C>A | CA361744002 | TCOF1 | c.1145C>A (p.Pro382His) c.701C>A (p.Pro234His) c.914C>A (p.Pro305His) c.433C>A n.1910C>A c.342+6761C>A (n.342+6761C>A) n.1190C>A n.1192C>A | |
5 | g.150374678C>G | CA361744008 | TCOF1 | c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.433C>G n.1910C>G c.342+6761C>G (n.342+6761C>G) n.1190C>G n.1192C>G | |
5 | g.150374678C>T | CA361744017 | TCOF1 | c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.433C>T n.1910C>T c.342+6761C>T (n.342+6761C>T) n.1190C>T n.1192C>T | |
5 | g.150374679C>A | CA447407750 | TCOF1 | c.1146C>A (p.Pro382=) c.702C>A (p.Pro234=) c.915C>A (p.Pro305=) c.434C>A n.1911C>A c.342+6762C>A (n.342+6762C>A) n.1191C>A n.1193C>A | |
5 | g.150374679C= | CA1590916913 | TCOF1 | c.1146C= (p.Pro382=) c.702C= (p.Pro234=) c.915C= (p.Pro305=) c.434C= n.1911C= c.342+6762C= (n.342+6762C=) n.1191C= n.1193C= | |
5 | g.150374679C>G | CA447407751 | TCOF1 | c.1146C>G (p.Pro382=) c.702C>G (p.Pro234=) c.915C>G (p.Pro305=) c.434C>G n.1911C>G c.342+6762C>G (n.342+6762C>G) n.1191C>G n.1193C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374679C>T | CA447407752 | TCOF1 | c.1146C>T (p.Pro382=) c.702C>T (p.Pro234=) c.915C>T (p.Pro305=) c.434C>T n.1911C>T c.342+6762C>T (n.342+6762C>T) n.1191C>T n.1193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374680A= | CA1590916914 | TCOF1 | c.1147A= (p.Arg383=) c.703A= (p.Arg235=) c.916A= (p.Arg306=) c.435A= n.1912A= c.342+6763A= (n.342+6763A=) n.1192A= n.1194A= | |
5 | g.150374680A>C | CA447407754 | TCOF1 | c.1147A>C (p.Arg383=) c.703A>C (p.Arg235=) c.916A>C (p.Arg306=) c.435A>C n.1912A>C c.342+6763A>C (n.342+6763A>C) n.1192A>C n.1194A>C | |
5 | g.150374680A>G | CA361744024 | TCOF1 | c.1147A>G (p.Arg383Gly) c.703A>G (p.Arg235Gly) c.916A>G (p.Arg306Gly) c.435A>G n.1912A>G c.342+6763A>G (n.342+6763A>G) n.1192A>G n.1194A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374680A>T | CA361744025 | TCOF1 | c.1147A>T (p.Arg383Trp) c.703A>T (p.Arg235Trp) c.916A>T (p.Arg306Trp) c.435A>T n.1912A>T c.342+6763A>T (n.342+6763A>T) n.1192A>T n.1194A>T | |
5 | g.150374681G>A | CA361744026 | TCOF1 | c.1148G>A (p.Arg383Lys) c.704G>A (p.Arg235Lys) c.917G>A (p.Arg306Lys) c.436G>A n.1913G>A c.342+6764G>A (n.342+6764G>A) n.1193G>A n.1195G>A | |
5 | g.150374681G>C | CA361744032 | TCOF1 | c.1148G>C (p.Arg383Thr) c.704G>C (p.Arg235Thr) c.917G>C (p.Arg306Thr) c.436G>C n.1913G>C c.342+6764G>C (n.342+6764G>C) n.1193G>C n.1195G>C | |
5 | g.150374681G>T | CA361744033 | TCOF1 | c.1148G>T (p.Arg383Met) c.704G>T (p.Arg235Met) c.917G>T (p.Arg306Met) c.436G>T n.1913G>T c.342+6764G>T (n.342+6764G>T) n.1193G>T n.1195G>T | |
5 | g.150374682G>A | CA447407758 | TCOF1 | c.1149G>A (p.Arg383=) c.705G>A (p.Arg235=) c.918G>A (p.Arg306=) c.437G>A n.1914G>A c.342+6765G>A (n.342+6765G>A) n.1194G>A n.1196G>A | |
5 | g.150374682G>C | CA361744040 | TCOF1 | c.1149G>C (p.Arg383Ser) c.705G>C (p.Arg235Ser) c.918G>C (p.Arg306Ser) c.437G>C n.1914G>C c.342+6765G>C (n.342+6765G>C) n.1194G>C n.1196G>C | |
5 | g.150374682G>T | CA361744042 | TCOF1 | c.1149G>T (p.Arg383Ser) c.705G>T (p.Arg235Ser) c.918G>T (p.Arg306Ser) c.437G>T n.1914G>T c.342+6765G>T (n.342+6765G>T) n.1194G>T n.1196G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.150374683A>C | CA361744043 | TCOF1 | c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) c.919A>C (p.Lys307Gln) c.438A>C n.1915A>C c.342+6766A>C (n.342+6766A>C) n.1195A>C n.1197A>C | |
5 | g.150374683A>G | CA361744047 | TCOF1 | c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.706A>G (p.Lys236Glu) c.919A>G (p.Lys307Glu) c.438A>G n.1915A>G c.342+6766A>G (n.342+6766A>G) n.1195A>G n.1197A>G | |
5 | g.150374683A>T | CA361744049 | TCOF1 | c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) c.919A>T (p.Lys307Ter) c.438A>T n.1915A>T c.342+6766A>T (n.342+6766A>T) n.1195A>T n.1197A>T | |
5 | g.150374685dup | CA2740094143 | TCOF1 | c.1152dup (p.Gly385ArgfsTer?) c.708dup (p.Gly237ArgfsTer?) c.921dup (p.Gly308ArgfsTer?) c.440dup n.1917dup c.342+6768dup (n.342+6768dup) n.1197dup n.1199dup | ClinVar |
5 | g.150374684A>C | CA361744052 | TCOF1 | c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) c.920A>C (p.Lys307Thr) c.439A>C n.1916A>C c.342+6767A>C (n.342+6767A>C) n.1196A>C n.1198A>C | gnomAD v4 |
5 | g.150374684A>G | CA361744056 | TCOF1 | c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) c.920A>G (p.Lys307Arg) c.439A>G n.1916A>G c.342+6767A>G (n.342+6767A>G) n.1196A>G n.1198A>G | |
5 | g.150374684A>T | CA361744054 | TCOF1 | c.1151A>T (p.Lys384Ile) c.707A>T (p.Lys236Ile) c.920A>T (p.Lys307Ile) c.439A>T n.1916A>T c.342+6767A>T (n.342+6767A>T) n.1196A>T n.1198A>T | |
5 | g.150374685A= | CA1590916915 | TCOF1 | c.1152A= (p.Lys384=) c.708A= (p.Lys236=) c.921A= (p.Lys307=) c.440A= n.1917A= c.342+6768A= (n.342+6768A=) n.1197A= n.1199A= | |
5 | g.150374685A>C | CA361744058 | TCOF1 | c.1152A>C (p.Lys384Asn) c.708A>C (p.Lys236Asn) c.921A>C (p.Lys307Asn) c.440A>C n.1917A>C c.342+6768A>C (n.342+6768A>C) n.1197A>C n.1199A>C | |
5 | g.150374685A>G | CA447407760 | TCOF1 | c.1152A>G (p.Lys384=) c.708A>G (p.Lys236=) c.921A>G (p.Lys307=) c.440A>G n.1917A>G c.342+6768A>G (n.342+6768A>G) n.1197A>G n.1199A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150374685A>T | CA361744060 | TCOF1 | c.1152A>T (p.Lys384Asn) c.708A>T (p.Lys236Asn) c.921A>T (p.Lys307Asn) c.440A>T n.1917A>T c.342+6768A>T (n.342+6768A>T) n.1197A>T n.1199A>T | |
5 | g.150374686G>A | CA361744066 | TCOF1 | c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) c.441G>A n.1918G>A c.342+6769G>A (n.342+6769G>A) n.1198G>A n.1200G>A | |
5 | g.150374686G>C | CA361744067 | TCOF1 | c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.441G>C n.1918G>C c.342+6769G>C (n.342+6769G>C) n.1198G>C n.1200G>C | |
5 | g.150374686G>T | CA361744069 | TCOF1 | c.1153G>T (p.Gly385Ter) c.709G>T (p.Gly237Ter) c.922G>T (p.Gly308Ter) c.441G>T n.1918G>T c.342+6769G>T (n.342+6769G>T) n.1198G>T n.1200G>T | |
5 | g.150374687G>A | CA361744070 | TCOF1 | c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) c.923G>A (p.Gly308Glu) c.442G>A n.1919G>A c.342+6770G>A (n.342+6770G>A) n.1199G>A n.1201G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150374687G>C | CA361744072 | TCOF1 | c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.442G>C n.1919G>C c.342+6770G>C (n.342+6770G>C) n.1199G>C n.1201G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150374687G= | CA1590916916 | TCOF1 | c.1154G= (p.Gly385=) c.710G= (p.Gly237=) c.923G= (p.Gly308=) c.442G= n.1919G= c.342+6770G= (n.342+6770G=) n.1199G= n.1201G= | |
5 | g.150374687G>T | CA361744075 | TCOF1 | c.1154G>T (p.Gly385Val) c.710G>T (p.Gly237Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.442G>T n.1919G>T c.342+6770G>T (n.342+6770G>T) n.1199G>T n.1201G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374688A= | CA1590916917 | TCOF1 | c.1155A= (p.Gly385=) c.711A= (p.Gly237=) c.924A= (p.Gly308=) c.443A= n.1920A= c.342+6771A= (n.342+6771A=) n.1200A= n.1202A= | |
5 | g.150374688A>C | CA447407766 | TCOF1 | c.1155A>C (p.Gly385=) c.711A>C (p.Gly237=) c.924A>C (p.Gly308=) c.443A>C n.1920A>C c.342+6771A>C (n.342+6771A>C) n.1200A>C n.1202A>C | |
5 | g.150374688A>G | CA447407770 | TCOF1 | c.1155A>G (p.Gly385=) c.711A>G (p.Gly237=) c.924A>G (p.Gly308=) c.443A>G n.1920A>G c.342+6771A>G (n.342+6771A>G) n.1200A>G n.1202A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.150374688A>T | CA447407768 | TCOF1 | c.1155A>T (p.Gly385=) c.711A>T (p.Gly237=) c.924A>T (p.Gly308=) c.443A>T n.1920A>T c.342+6771A>T (n.342+6771A>T) n.1200A>T n.1202A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374688_150374693delinsGGGACTT | CA2695205439 | TCOF1 | c.1155_1160delinsGGGACTT (p.Ala386GlyfsTer?) c.711_716delinsGGGACTT (p.Ala238GlyfsTer?) c.924_929delinsGGGACTT (p.Ala309GlyfsTer?) c.443_448delinsGGGACTT n.1920_1925delinsGGGACTT c.342+6771_342+6776delinsGGGACTT (n.342+6771_342+6776delinsGGGACTT) n.1200_1205delinsGGGACTT n.1202_1207delinsGGGACTT | |
5 | g.150374689G>A | CA361744077 | TCOF1 | c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.444G>A n.1921G>A c.342+6772G>A (n.342+6772G>A) n.1201G>A n.1203G>A | |
5 | g.150374689G>C | CA361744080 | TCOF1 | c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.444G>C n.1921G>C c.342+6772G>C (n.342+6772G>C) n.1201G>C n.1203G>C | |
5 | g.150374689G>T | CA361744081 | TCOF1 | c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.444G>T n.1921G>T c.342+6772G>T (n.342+6772G>T) n.1201G>T n.1203G>T | |
5 | g.150374690C>A | CA361744085 | TCOF1 | c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.713C>A (p.Ala238Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.445C>A n.1922C>A c.342+6773C>A (n.342+6773C>A) n.1202C>A n.1204C>A | |
5 | g.150374690C>G | CA361744083 | TCOF1 | c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.445C>G n.1922C>G c.342+6773C>G (n.342+6773C>G) n.1202C>G n.1204C>G | |
5 | g.150374690C>T | CA361744082 | TCOF1 | c.1157C>T (p.Ala386Val) c.713C>T (p.Ala238Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.445C>T n.1922C>T c.342+6773C>T (n.342+6773C>T) n.1202C>T n.1204C>T | |
5 | g.150374691T>A | CA447407775 | TCOF1 | c.1158T>A (p.Ala386=) c.714T>A (p.Ala238=) c.927T>A (p.Ala309=) c.446T>A n.1923T>A c.342+6774T>A (n.342+6774T>A) n.1203T>A n.1205T>A | |
5 | g.150374691T>C | CA447407778 | TCOF1 | c.1158T>C (p.Ala386=) c.714T>C (p.Ala238=) c.927T>C (p.Ala309=) c.446T>C n.1923T>C c.342+6774T>C (n.342+6774T>C) n.1203T>C n.1205T>C | |
5 | g.150374691T>G | CA447407779 | TCOF1 | c.1158T>G (p.Ala386=) c.714T>G (p.Ala238=) c.927T>G (p.Ala309=) c.446T>G n.1923T>G c.342+6774T>G (n.342+6774T>G) n.1203T>G n.1205T>G | |
5 | g.150374692G>A | CA361744088 | TCOF1 | c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.447G>A n.1924G>A c.342+6775G>A (n.342+6775G>A) n.1204G>A n.1206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374692G>C | CA361744086 | TCOF1 | c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.447G>C n.1924G>C c.342+6775G>C (n.342+6775G>C) n.1204G>C n.1206G>C | |
5 | g.150374692G= | CA1590916918 | TCOF1 | c.1159G= (p.Ala387=) c.715G= (p.Ala239=) c.928G= (p.Ala310=) c.447G= n.1924G= c.342+6775G= (n.342+6775G=) n.1204G= n.1206G= | |
5 | g.150374692G>T | CA361744087 | TCOF1 | c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.447G>T n.1924G>T c.342+6775G>T (n.342+6775G>T) n.1204G>T n.1206G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150374693C>A | CA361744091 | TCOF1 | c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.448C>A n.1925C>A c.342+6776C>A (n.342+6776C>A) n.1205C>A n.1207C>A | |
5 | g.150374693C>G | CA361744097 | TCOF1 | c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.448C>G n.1925C>G c.342+6776C>G (n.342+6776C>G) n.1205C>G n.1207C>G | |
5 | g.150374693C>T | CA361744100 | TCOF1 | c.1160C>T (p.Ala387Val) c.716C>T (p.Ala239Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.448C>T n.1925C>T c.342+6776C>T (n.342+6776C>T) n.1205C>T n.1207C>T | |
5 | g.150374696_150374705del | CA2832528918 | TCOF1 | c.1163_1172del (p.Pro388LeufsTer?) c.719_728del (p.Pro240LeufsTer?) c.932_941del (p.Pro311LeufsTer?) c.451_460del n.1928_1937del c.342+6779_342+6788del (n.342+6779_342+6788del) n.1208_1217del n.1210_1219del | |
5 | g.150374694C>A | CA3510776 | TCOF1 | c.1161C>A (p.Ala387=) c.717C>A (p.Ala239=) c.930C>A (p.Ala310=) c.449C>A n.1926C>A c.342+6777C>A (n.342+6777C>A) n.1206C>A n.1208C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374694C= | CA1590916919 | TCOF1 | c.1161C= (p.Ala387=) c.717C= (p.Ala239=) c.930C= (p.Ala310=) c.449C= n.1926C= c.342+6777C= (n.342+6777C=) n.1206C= n.1208C= | |
5 | g.150374694C>G | CA447407783 | TCOF1 | c.1161C>G (p.Ala387=) c.717C>G (p.Ala239=) c.930C>G (p.Ala310=) c.449C>G n.1926C>G c.342+6777C>G (n.342+6777C>G) n.1206C>G n.1208C>G | |
5 | g.150374694C>T | CA447407784 | TCOF1 | c.1161C>T (p.Ala387=) c.717C>T (p.Ala239=) c.930C>T (p.Ala310=) c.449C>T n.1926C>T c.342+6777C>T (n.342+6777C>T) n.1206C>T n.1208C>T | |
5 | g.150374695C>A | CA361744101 | TCOF1 | c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.450C>A n.1927C>A c.342+6778C>A (n.342+6778C>A) n.1207C>A n.1209C>A | |
5 | g.150374695C= | CA1590916920 | TCOF1 | c.1162C= (p.Pro388=) c.718C= (p.Pro240=) c.931C= (p.Pro311=) c.450C= n.1927C= c.342+6778C= (n.342+6778C=) n.1207C= n.1209C= | |
5 | g.150374695C>G | CA3510777 | TCOF1 | c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.450C>G n.1927C>G c.342+6778C>G (n.342+6778C>G) n.1207C>G n.1209C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374695C>T | CA361744118 | TCOF1 | c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.450C>T n.1927C>T c.342+6778C>T (n.342+6778C>T) n.1207C>T n.1209C>T | |
5 | g.150374696C>A | CA361744122 | TCOF1 | c.1163C>A (p.Pro388Gln) c.719C>A (p.Pro240Gln) c.932C>A (p.Pro311Gln) c.451C>A n.1928C>A c.342+6779C>A (n.342+6779C>A) n.1208C>A n.1210C>A | |
5 | g.150374696C>G | CA361744125 | TCOF1 | c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.451C>G n.1928C>G c.342+6779C>G (n.342+6779C>G) n.1208C>G n.1210C>G | |
5 | g.150374696C>T | CA361744126 | TCOF1 | c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.451C>T n.1928C>T c.342+6779C>T (n.342+6779C>T) n.1208C>T n.1210C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150374697A>C | CA447407791 | TCOF1 | c.1164A>C (p.Pro388=) c.720A>C (p.Pro240=) c.933A>C (p.Pro311=) c.452A>C n.1929A>C c.342+6780A>C (n.342+6780A>C) n.1209A>C n.1211A>C | gnomAD v4 |
5 | g.150374697A>G | CA447407792 | TCOF1 | c.1164A>G (p.Pro388=) c.720A>G (p.Pro240=) c.933A>G (p.Pro311=) c.452A>G n.1929A>G c.342+6780A>G (n.342+6780A>G) n.1209A>G n.1211A>G | |
5 | g.150374697A>T | CA447407790 | TCOF1 | c.1164A>T (p.Pro388=) c.720A>T (p.Pro240=) c.933A>T (p.Pro311=) c.452A>T n.1929A>T c.342+6780A>T (n.342+6780A>T) n.1209A>T n.1211A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.150374698G>A | CA361744130 | TCOF1 | c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.453G>A n.1930G>A c.342+6781G>A (n.342+6781G>A) n.1210G>A n.1212G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150374698G>C | CA3510778 | TCOF1 | c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.453G>C n.1930G>C c.342+6781G>C (n.342+6781G>C) n.1210G>C n.1212G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374698G= | CA1590916921 | TCOF1 | c.1165G= (p.Ala389=) c.721G= (p.Ala241=) c.934G= (p.Ala312=) c.453G= n.1930G= c.342+6781G= (n.342+6781G=) n.1210G= n.1212G= | |
5 | g.150374698G>T | CA361744127 | TCOF1 | c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.453G>T n.1930G>T c.342+6781G>T (n.342+6781G>T) n.1210G>T n.1212G>T | |
5 | g.150374699C>A | CA361744139 | TCOF1 | c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.722C>A (p.Ala241Glu) c.935C>A (p.Ala312Glu) c.454C>A n.1931C>A c.342+6782C>A (n.342+6782C>A) n.1211C>A n.1213C>A | |
5 | g.150374699C= | CA1590916922 | TCOF1 | c.1166C= (p.Ala389=) c.722C= (p.Ala241=) c.935C= (p.Ala312=) c.454C= n.1931C= c.342+6782C= (n.342+6782C=) n.1211C= n.1213C= | |
5 | g.150374699C>G | CA361744142 | TCOF1 | c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.454C>G n.1931C>G c.342+6782C>G (n.342+6782C>G) n.1211C>G n.1213C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150374699C>T | CA3510779 | TCOF1 | c.1166C>T (p.Ala389Val) c.722C>T (p.Ala241Val) c.935C>T (p.Ala312Val) c.454C>T n.1931C>T c.342+6782C>T (n.342+6782C>T) n.1211C>T n.1213C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374700G>A | CA129133926 | TCOF1 | c.1167G>A (p.Ala389=) c.723G>A (p.Ala241=) c.936G>A (p.Ala312=) c.455G>A n.1932G>A c.342+6783G>A (n.342+6783G>A) n.1212G>A n.1214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374700G>C | CA447407797 | TCOF1 | c.1167G>C (p.Ala389=) c.723G>C (p.Ala241=) c.936G>C (p.Ala312=) c.455G>C n.1932G>C c.342+6783G>C (n.342+6783G>C) n.1212G>C n.1214G>C | |
5 | g.150374700G= | CA1590916923 | TCOF1 | c.1167G= (p.Ala389=) c.723G= (p.Ala241=) c.936G= (p.Ala312=) c.455G= n.1932G= c.342+6783G= (n.342+6783G=) n.1212G= n.1214G= | |
5 | g.150374700G>T | CA3510780 | TCOF1 | c.1167G>T (p.Ala389=) c.723G>T (p.Ala241=) c.936G>T (p.Ala312=) c.455G>T n.1932G>T c.342+6783G>T (n.342+6783G>T) n.1212G>T n.1214G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374701C>A | CA129133938 | TCOF1 | c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.456C>A n.1933C>A c.342+6784C>A (n.342+6784C>A) n.1213C>A n.1215C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374701C= | CA1590916924 | TCOF1 | c.1168C= (p.Pro390=) c.724C= (p.Pro242=) c.937C= (p.Pro313=) c.456C= n.1933C= c.342+6784C= (n.342+6784C=) n.1213C= n.1215C= | |
5 | g.150374701C>G | CA361744149 | TCOF1 | c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.456C>G n.1933C>G c.342+6784C>G (n.342+6784C>G) n.1213C>G n.1215C>G | |
5 | g.150374701C>T | CA361744147 | TCOF1 | c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.456C>T n.1933C>T c.342+6784C>T (n.342+6784C>T) n.1213C>T n.1215C>T | |
5 | g.150374705dup | CA2832546452 | TCOF1 | c.1172dup (p.Gly392TrpfsTer29) c.728dup (p.Gly244TrpfsTer29) c.941dup (p.Gly315TrpfsTer29) c.460dup n.1937dup c.342+6788dup (n.342+6788dup) n.1217dup n.1219dup | |
5 | g.150374702C>A | CA3510781 | TCOF1 | c.1169C>A (p.Pro390His) c.725C>A (p.Pro242His) c.938C>A (p.Pro313His) c.457C>A n.1934C>A c.342+6785C>A (n.342+6785C>A) n.1214C>A n.1216C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374702C= | CA1590916925 | TCOF1 | c.1169C= (p.Pro390=) c.725C= (p.Pro242=) c.938C= (p.Pro313=) c.457C= n.1934C= c.342+6785C= (n.342+6785C=) n.1214C= n.1216C= | |
5 | g.150374702C>G | CA361744165 | TCOF1 | c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.457C>G n.1934C>G c.342+6785C>G (n.342+6785C>G) n.1214C>G n.1216C>G | |
5 | g.150374702C>T | CA361744167 | TCOF1 | c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.457C>T n.1934C>T c.342+6785C>T (n.342+6785C>T) n.1214C>T n.1216C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150374703C>A | CA447407803 | TCOF1 | c.1170C>A (p.Pro390=) c.726C>A (p.Pro242=) c.939C>A (p.Pro313=) c.458C>A n.1935C>A c.342+6786C>A (n.342+6786C>A) n.1215C>A n.1217C>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.150374703C= | CA1590916926 | TCOF1 | c.1170C= (p.Pro390=) c.726C= (p.Pro242=) c.939C= (p.Pro313=) c.458C= n.1935C= c.342+6786C= (n.342+6786C=) n.1215C= n.1217C= | |
5 | g.150374703C>G | CA447407804 | TCOF1 | c.1170C>G (p.Pro390=) c.726C>G (p.Pro242=) c.939C>G (p.Pro313=) c.458C>G n.1935C>G c.342+6786C>G (n.342+6786C>G) n.1215C>G n.1217C>G | |
5 | g.150374703C>T | CA3510782 | TCOF1 | c.1170C>T (p.Pro390=) c.726C>T (p.Pro242=) c.939C>T (p.Pro313=) c.458C>T n.1935C>T c.342+6786C>T (n.342+6786C>T) n.1215C>T n.1217C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374704C>A | CA361744175 | TCOF1 | c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.459C>A n.1936C>A c.342+6787C>A (n.342+6787C>A) n.1216C>A n.1218C>A | |
5 | g.150374704C= | CA1590916927 | TCOF1 | c.1171C= (p.Pro391=) c.727C= (p.Pro243=) c.940C= (p.Pro314=) c.459C= n.1936C= c.342+6787C= (n.342+6787C=) n.1216C= n.1218C= | |
5 | g.150374704C>G | CA361744176 | TCOF1 | c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.459C>G n.1936C>G c.342+6787C>G (n.342+6787C>G) n.1216C>G n.1218C>G | |
5 | g.150374704C>T | CA361744177 | TCOF1 | c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.459C>T n.1936C>T c.342+6787C>T (n.342+6787C>T) n.1216C>T n.1218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.150374705C>A | CA361744180 | TCOF1 | c.1172C>A (p.Pro391His) c.728C>A (p.Pro243His) c.941C>A (p.Pro314His) c.460C>A n.1937C>A c.342+6788C>A (n.342+6788C>A) n.1217C>A n.1219C>A | |
5 | g.150374705C>G | CA361744181 | TCOF1 | c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.460C>G n.1937C>G c.342+6788C>G (n.342+6788C>G) n.1217C>G n.1219C>G | |
5 | g.150374705C>T | CA361744179 | TCOF1 | c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.460C>T n.1937C>T c.342+6788C>T (n.342+6788C>T) n.1217C>T n.1219C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150374706del | CA2573139296 | TCOF1 | c.1173del (p.Lys393ArgfsTer?) c.729del (p.Lys245ArgfsTer?) c.942del (p.Lys316ArgfsTer?) c.461del n.1938del c.342+6789del (n.342+6789del) n.1218del n.1220del | ClinVar dbSNP |
5 | g.150374706T>A | CA447407808 | TCOF1 | c.1173T>A (p.Pro391=) c.729T>A (p.Pro243=) c.942T>A (p.Pro314=) c.461T>A n.1938T>A c.342+6789T>A (n.342+6789T>A) n.1218T>A n.1220T>A | |
5 | g.150374706T>C | CA3510783 | TCOF1 | c.1173T>C (p.Pro391=) c.729T>C (p.Pro243=) c.942T>C (p.Pro314=) c.461T>C n.1938T>C c.342+6789T>C (n.342+6789T>C) n.1218T>C n.1220T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374706T>G | CA447407811 | TCOF1 | c.1173T>G (p.Pro391=) c.729T>G (p.Pro243=) c.942T>G (p.Pro314=) c.461T>G n.1938T>G c.342+6789T>G (n.342+6789T>G) n.1218T>G n.1220T>G | |
5 | g.150374706T= | CA1590916928 | TCOF1 | c.1173T= (p.Pro391=) c.729T= (p.Pro243=) c.942T= (p.Pro314=) c.461T= n.1938T= c.342+6789T= (n.342+6789T=) n.1218T= n.1220T= | |
5 | g.150374707G>A | CA361744190 | TCOF1 | c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.730G>A (p.Gly244Arg) c.943G>A (p.Gly315Arg) c.462G>A n.1939G>A c.342+6790G>A (n.342+6790G>A) n.1219G>A n.1221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374707G>C | CA361744186 | TCOF1 | c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.462G>C n.1939G>C c.342+6790G>C (n.342+6790G>C) n.1219G>C n.1221G>C | |
5 | g.150374707G= | CA1590916929 | TCOF1 | c.1174G= (p.Gly392=) c.730G= (p.Gly244=) c.943G= (p.Gly315=) c.462G= n.1939G= c.342+6790G= (n.342+6790G=) n.1219G= n.1221G= | |
5 | g.150374707G>T | CA361744188 | TCOF1 | c.1174G>T (p.Gly392Trp) c.730G>T (p.Gly244Trp) c.943G>T (p.Gly315Trp) c.462G>T n.1939G>T c.342+6790G>T (n.342+6790G>T) n.1219G>T n.1221G>T | |
5 | g.150374708G>A | CA361744194 | TCOF1 | c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.731G>A (p.Gly244Glu) c.944G>A (p.Gly315Glu) c.463G>A n.1940G>A c.342+6791G>A (n.342+6791G>A) n.1220G>A n.1222G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150374708G>C | CA361744201 | TCOF1 | c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.463G>C n.1940G>C c.342+6791G>C (n.342+6791G>C) n.1220G>C n.1222G>C | |
5 | g.150374708G= | CA1590916930 | TCOF1 | c.1175G= (p.Gly392=) c.731G= (p.Gly244=) c.944G= (p.Gly315=) c.463G= n.1940G= c.342+6791G= (n.342+6791G=) n.1220G= n.1222G= | |
5 | g.150374708G>T | CA3510784 | TCOF1 | c.1175G>T (p.Gly392Val) c.731G>T (p.Gly244Val) c.944G>T (p.Gly315Val) c.463G>T n.1940G>T c.342+6791G>T (n.342+6791G>T) n.1220G>T n.1222G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150374709G>A | CA447407814 | TCOF1 | c.1176G>A (p.Gly392=) c.732G>A (p.Gly244=) c.945G>A (p.Gly315=) c.464G>A n.1941G>A c.342+6792G>A (n.342+6792G>A) n.1221G>A n.1223G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150374709G>C | CA447407816 | TCOF1 | c.1176G>C (p.Gly392=) c.732G>C (p.Gly244=) c.945G>C (p.Gly315=) c.464G>C n.1941G>C c.342+6792G>C (n.342+6792G>C) n.1221G>C n.1223G>C | |
5 | g.150374709G= | CA1590916931 | TCOF1 | c.1176G= (p.Gly392=) c.732G= (p.Gly244=) c.945G= (p.Gly315=) c.464G= n.1941G= c.342+6792G= (n.342+6792G=) n.1221G= n.1223G= | |
5 | g.150374709G>T | CA447407817 | TCOF1 | c.1176G>T (p.Gly392=) c.732G>T (p.Gly244=) c.945G>T (p.Gly315=) c.464G>T n.1941G>T c.342+6792G>T (n.342+6792G>T) n.1221G>T n.1223G>T | |
5 | g.150374710A>C | CA361744206 | TCOF1 | c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) c.946A>C (p.Lys316Gln) c.465A>C n.1942A>C c.342+6793A>C (n.342+6793A>C) n.1222A>C n.1224A>C | |
5 | g.150374710A>G | CA361744207 | TCOF1 | c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) c.946A>G (p.Lys316Glu) c.465A>G n.1942A>G c.342+6793A>G (n.342+6793A>G) n.1222A>G n.1224A>G | |
5 | g.150374710A>T | CA361744208 | TCOF1 | c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) c.946A>T (p.Lys316Ter) c.465A>T n.1942A>T c.342+6793A>T (n.342+6793A>T) n.1222A>T n.1224A>T | |
5 | g.150374711del | CA2695205440 | TCOF1 | c.1178del (p.Lys393ArgfsTer?) c.734del (p.Lys245ArgfsTer?) c.947del (p.Lys316ArgfsTer?) c.466del n.1943del c.342+6794del (n.342+6794del) n.1223del n.1225del | |
5 | g.150374711A>C | CA361744213 | TCOF1 | c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.947A>C (p.Lys316Thr) c.466A>C n.1943A>C c.342+6794A>C (n.342+6794A>C) n.1223A>C n.1225A>C | |
5 | g.150374711A>G | CA361744217 | TCOF1 | c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.947A>G (p.Lys316Arg) c.466A>G n.1943A>G c.342+6794A>G (n.342+6794A>G) n.1223A>G n.1225A>G | |
5 | g.150374711A>T | CA361744219 | TCOF1 | c.1178A>T (p.Lys393Met) c.734A>T (p.Lys245Met) c.947A>T (p.Lys316Met) c.466A>T n.1943A>T c.342+6794A>T (n.342+6794A>T) n.1223A>T n.1225A>T | |
5 | g.150374712G>A | CA447407821 | TCOF1 | c.1179G>A (p.Lys393=) c.735G>A (p.Lys245=) c.948G>A (p.Lys316=) c.467G>A n.1944G>A c.342+6795G>A (n.342+6795G>A) n.1224G>A n.1226G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374712G>C | CA361744222 | TCOF1 | c.1179G>C (p.Lys393Asn) c.735G>C (p.Lys245Asn) c.948G>C (p.Lys316Asn) c.467G>C n.1944G>C c.342+6795G>C (n.342+6795G>C) n.1224G>C n.1226G>C | |
5 | g.150374712G= | CA1590916932 | TCOF1 | c.1179G= (p.Lys393=) c.735G= (p.Lys245=) c.948G= (p.Lys316=) c.467G= n.1944G= c.342+6795G= (n.342+6795G=) n.1224G= n.1226G= | |
5 | g.150374712G>T | CA361744225 | TCOF1 | c.1179G>T (p.Lys393Asn) c.735G>T (p.Lys245Asn) c.948G>T (p.Lys316Asn) c.467G>T n.1944G>T c.342+6795G>T (n.342+6795G>T) n.1224G>T n.1226G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150374713A>C | CA361744236 | TCOF1 | c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.468A>C n.1945A>C c.342+6796A>C (n.342+6796A>C) n.1225A>C n.1227A>C | |
5 | g.150374713A>G | CA361744240 | TCOF1 | c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.468A>G n.1945A>G c.342+6796A>G (n.342+6796A>G) n.1225A>G n.1227A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150374713A>T | CA361744237 | TCOF1 | c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.468A>T n.1945A>T c.342+6796A>T (n.342+6796A>T) n.1225A>T n.1227A>T | |
5 | g.150374714C>A | CA361744241 | TCOF1 | c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.737C>A (p.Thr246Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.469C>A n.1946C>A c.342+6797C>A (n.342+6797C>A) n.1226C>A n.1228C>A | |
5 | g.150374714C>G | CA361744242 | TCOF1 | c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.737C>G (p.Thr246Arg) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.469C>G n.1946C>G c.342+6797C>G (n.342+6797C>G) n.1226C>G n.1228C>G | |
5 | g.150374714C>T | CA361744243 | TCOF1 | c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.469C>T n.1946C>T c.342+6797C>T (n.342+6797C>T) n.1226C>T n.1228C>T | |
5 | g.150374715A>C | CA447407829 | TCOF1 | c.1182A>C (p.Thr394=) c.738A>C (p.Thr246=) c.951A>C (p.Thr317=) c.470A>C n.1947A>C c.342+6798A>C (n.342+6798A>C) n.1227A>C n.1229A>C | |
5 | g.150374715A>G | CA447407830 | TCOF1 | c.1182A>G (p.Thr394=) c.738A>G (p.Thr246=) c.951A>G (p.Thr317=) c.470A>G n.1947A>G c.342+6798A>G (n.342+6798A>G) n.1227A>G n.1229A>G | |
5 | g.150374715A>T | CA447407831 | TCOF1 | c.1182A>T (p.Thr394=) c.738A>T (p.Thr246=) c.951A>T (p.Thr317=) c.470A>T n.1947A>T c.342+6798A>T (n.342+6798A>T) n.1227A>T n.1229A>T | |
5 | g.150374716G>A | CA361744258 | TCOF1 | c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.739G>A (p.Gly247Arg) c.952G>A (p.Gly318Arg) c.471G>A n.1948G>A c.342+6799G>A (n.342+6799G>A) n.1228G>A n.1230G>A | |
5 | g.150374716G>C | CA361744263 | TCOF1 | c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.471G>C n.1948G>C c.342+6799G>C (n.342+6799G>C) n.1228G>C n.1230G>C | |
5 | g.150374716G>T | CA361744266 | TCOF1 | c.1183G>T (p.Gly395Trp) c.739G>T (p.Gly247Trp) c.952G>T (p.Gly318Trp) c.471G>T n.1948G>T c.342+6799G>T (n.342+6799G>T) n.1228G>T n.1230G>T | |
5 | g.150374717G>A | CA361744270 | TCOF1 | c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.740G>A (p.Gly247Glu) c.953G>A (p.Gly318Glu) c.472G>A n.1949G>A c.342+6800G>A (n.342+6800G>A) n.1229G>A n.1231G>A | |
5 | g.150374717G>C | CA361744272 | TCOF1 | c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.472G>C n.1949G>C c.342+6800G>C (n.342+6800G>C) n.1229G>C n.1231G>C | |
5 | g.150374717G>T | CA361744274 | TCOF1 | c.1184G>T (p.Gly395Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.472G>T n.1949G>T c.342+6800G>T (n.342+6800G>T) n.1229G>T n.1231G>T | |
5 | g.150374718G>A | CA447407833 | TCOF1 | c.1185G>A (p.Gly395=) c.741G>A (p.Gly247=) c.954G>A (p.Gly318=) c.473G>A n.1950G>A c.342+6801G>A (n.342+6801G>A) n.1230G>A n.1232G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150374718G>C | CA3510785 | TCOF1 | c.1185G>C (p.Gly395=) c.741G>C (p.Gly247=) c.954G>C (p.Gly318=) c.473G>C n.1950G>C c.342+6801G>C (n.342+6801G>C) n.1230G>C n.1232G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.150374718G= | CA1590916933 | TCOF1 | c.1185G= (p.Gly395=) c.741G= (p.Gly247=) c.954G= (p.Gly318=) c.473G= n.1950G= c.342+6801G= (n.342+6801G=) n.1230G= n.1232G= | |
5 | g.150374718G>T | CA447407834 | TCOF1 | c.1185G>T (p.Gly395=) c.741G>T (p.Gly247=) c.954G>T (p.Gly318=) c.473G>T n.1950G>T c.342+6801G>T (n.342+6801G>T) n.1230G>T n.1232G>T | |
5 | g.150374719C>A | CA361744295 | TCOF1 | c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.474C>A n.1951C>A c.342+6802C>A (n.342+6802C>A) n.1231C>A n.1233C>A | |
5 | g.150374719C>G | CA361744292 | TCOF1 | c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.474C>G n.1951C>G c.342+6802C>G (n.342+6802C>G) n.1231C>G n.1233C>G | |
5 | g.150374719C>T | CA361744282 | TCOF1 | c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.474C>T n.1951C>T c.342+6802C>T (n.342+6802C>T) n.1231C>T n.1233C>T | |
5 | g.150374720C>A | CA361744302 | TCOF1 | c.1187C>A (p.Pro396His) c.743C>A (p.Pro248His) c.956C>A (p.Pro319His) c.475C>A n.1952C>A c.342+6803C>A (n.342+6803C>A) n.1232C>A n.1234C>A | |
5 | g.150374720C>G | CA361744304 | TCOF1 | c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.475C>G n.1952C>G c.342+6803C>G (n.342+6803C>G) n.1232C>G n.1234C>G | |
5 | g.150374720C>T | CA361744307 | TCOF1 | c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.475C>T n.1952C>T c.342+6803C>T (n.342+6803C>T) n.1232C>T n.1234C>T | gnomAD v4 |