Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.150374590_150374600delinsCTGTCTCCCCTCA1590916864TCOF1c.1084-27_1084-17delinsCTGTCTCCCCT (n.1084-27_1084-17delinsCTGTCTCCCCT)
c.640-27_640-17delinsCTGTCTCCCCT (n.640-27_640-17delinsCTGTCTCCCCT)
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c.372-27_372-17delinsCTGTCTCCCCT
n.1849-27_1849-17delinsCTGTCTCCCCT
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n.1129-27_1129-17delinsCTGTCTCCCCT
n.1131-27_1131-17delinsCTGTCTCCCCT
5g.150374596_150374605delCA563956680TCOF1c.1084-21_1084-12del (n.1084-21_1084-12del)
c.640-21_640-12del (n.640-21_640-12del)
c.853-21_853-12del (n.853-21_853-12del)
c.372-21_372-12del
n.1849-21_1849-12del
c.342+6679_342+6688del (n.342+6679_342+6688del)
n.1129-21_1129-12del
n.1131-21_1131-12del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374598_150374599delCA563956682TCOF1c.1084-19_1084-18del (n.1084-19_1084-18del)
c.640-19_640-18del (n.640-19_640-18del)
c.853-19_853-18del (n.853-19_853-18del)
c.372-19_372-18del
n.1849-19_1849-18del
c.342+6681_342+6682del (n.342+6681_342+6682del)
n.1129-19_1129-18del
n.1131-19_1131-18del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374599C=CA1590916873TCOF1c.1084-18C= (n.1084-18C=)
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n.1129-18C=
n.1131-18C=
5g.150374599C>GCA3510748TCOF1c.1084-18C>G (n.1084-18C>G)
c.640-18C>G (n.640-18C>G)
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n.1849-18C>G
c.342+6682C>G (n.342+6682C>G)
n.1129-18C>G
n.1131-18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374599C>TCA129133733TCOF1c.1084-18C>T (n.1084-18C>T)
c.640-18C>T (n.640-18C>T)
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c.372-18C>T
n.1849-18C>T
c.342+6682C>T (n.342+6682C>T)
n.1129-18C>T
n.1131-18C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374601T>CCA1082884058TCOF1c.1084-16T>C (n.1084-16T>C)
c.640-16T>C (n.640-16T>C)
c.853-16T>C (n.853-16T>C)
c.372-16T>C
n.1849-16T>C
c.342+6684T>C (n.342+6684T>C)
n.1129-16T>C
n.1131-16T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374602G>ACA1082884062TCOF1c.1084-15G>A (n.1084-15G>A)
c.640-15G>A (n.640-15G>A)
c.853-15G>A (n.853-15G>A)
c.372-15G>A
n.1849-15G>A
c.342+6685G>A (n.342+6685G>A)
n.1129-15G>A
n.1131-15G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374603T>ACA3510749TCOF1c.1084-14T>A (n.1084-14T>A)
c.640-14T>A (n.640-14T>A)
c.853-14T>A (n.853-14T>A)
c.372-14T>A
n.1849-14T>A
c.342+6686T>A (n.342+6686T>A)
n.1129-14T>A
n.1131-14T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374603T>CCA2578453041TCOF1c.1084-14T>C (n.1084-14T>C)
c.640-14T>C (n.640-14T>C)
c.853-14T>C (n.853-14T>C)
c.372-14T>C
n.1849-14T>C
c.342+6686T>C (n.342+6686T>C)
n.1129-14T>C
n.1131-14T>C
5g.150374603T=CA1590916874TCOF1c.1084-14T= (n.1084-14T=)
c.640-14T= (n.640-14T=)
c.853-14T= (n.853-14T=)
c.372-14T=
n.1849-14T=
c.342+6686T= (n.342+6686T=)
n.1129-14T=
n.1131-14T=
5g.150374604C>ACA1590916876TCOF1c.1084-13C>A (n.1084-13C>A)
c.640-13C>A (n.640-13C>A)
c.853-13C>A (n.853-13C>A)
c.372-13C>A
n.1849-13C>A
c.342+6687C>A (n.342+6687C>A)
n.1129-13C>A
n.1131-13C>A
 dbSNP
5g.150374604C=CA1590916875TCOF1c.1084-13C= (n.1084-13C=)
c.640-13C= (n.640-13C=)
c.853-13C= (n.853-13C=)
c.372-13C=
n.1849-13C=
c.342+6687C= (n.342+6687C=)
n.1129-13C=
n.1131-13C=
5g.150374605T>CCA563956683TCOF1c.1084-12T>C (n.1084-12T>C)
c.640-12T>C (n.640-12T>C)
c.853-12T>C (n.853-12T>C)
c.372-12T>C
n.1849-12T>C
c.342+6688T>C (n.342+6688T>C)
n.1129-12T>C
n.1131-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374605T=CA1590916877TCOF1c.1084-12T= (n.1084-12T=)
c.640-12T= (n.640-12T=)
c.853-12T= (n.853-12T=)
c.372-12T=
n.1849-12T=
c.342+6688T= (n.342+6688T=)
n.1129-12T=
n.1131-12T=
5g.150374606T=CA1590916878TCOF1c.1084-11T= (n.1084-11T=)
c.640-11T= (n.640-11T=)
c.853-11T= (n.853-11T=)
c.372-11T=
n.1849-11T=
c.342+6689T= (n.342+6689T=)
n.1129-11T=
n.1131-11T=
5g.150374607G>ACA805604689TCOF1c.1084-10G>A (n.1084-10G>A)
c.640-10G>A (n.640-10G>A)
c.853-10G>A (n.853-10G>A)
c.372-10G>A
n.1849-10G>A
c.342+6690G>A (n.342+6690G>A)
n.1129-10G>A
n.1131-10G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374607G=CA1590916879TCOF1c.1084-10G= (n.1084-10G=)
c.640-10G= (n.640-10G=)
c.853-10G= (n.853-10G=)
c.372-10G=
n.1849-10G=
c.342+6690G= (n.342+6690G=)
n.1129-10G=
n.1131-10G=
5g.150374607_150374608insAGCA3510750TCOF1c.1084-10_1084-9insAG (n.1084-10_1084-9insAG)
c.640-10_640-9insAG (n.640-10_640-9insAG)
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c.372-10_372-9insAG
n.1849-10_1849-9insAG
c.342+6690_342+6691insAG (n.342+6690_342+6691insAG)
n.1129-10_1129-9insAG
n.1131-10_1131-9insAG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374608T>CCA805604693TCOF1c.1084-9T>C (n.1084-9T>C)
c.640-9T>C (n.640-9T>C)
c.853-9T>C (n.853-9T>C)
c.372-9T>C
n.1849-9T>C
c.342+6691T>C (n.342+6691T>C)
n.1129-9T>C
n.1131-9T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374608T>GCA3510751TCOF1c.1084-9T>G (n.1084-9T>G)
c.640-9T>G (n.640-9T>G)
c.853-9T>G (n.853-9T>G)
c.372-9T>G
n.1849-9T>G
c.342+6691T>G (n.342+6691T>G)
n.1129-9T>G
n.1131-9T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374608T=CA1590916880TCOF1c.1084-9T= (n.1084-9T=)
c.640-9T= (n.640-9T=)
c.853-9T= (n.853-9T=)
c.372-9T=
n.1849-9T=
c.342+6691T= (n.342+6691T=)
n.1129-9T=
n.1131-9T=
5g.150374613_150374614insACTCCA1082884069TCOF1c.1084-4_1084-3insACTC (n.1084-4_1084-3insACTC)
c.640-4_640-3insACTC (n.640-4_640-3insACTC)
c.853-4_853-3insACTC (n.853-4_853-3insACTC)
c.372-4_372-3insACTC
n.1849-4_1849-3insACTC
c.342+6696_342+6697insACTC (n.342+6696_342+6697insACTC)
n.1129-4_1129-3insACTC
n.1131-4_1131-3insACTC
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374613C>ACA3510752TCOF1c.1084-4C>A (n.1084-4C>A)
c.640-4C>A (n.640-4C>A)
c.853-4C>A (n.853-4C>A)
c.372-4C>A
n.1849-4C>A
c.342+6696C>A (n.342+6696C>A)
n.1129-4C>A
n.1131-4C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374613C=CA1590916881TCOF1c.1084-4C= (n.1084-4C=)
c.640-4C= (n.640-4C=)
c.853-4C= (n.853-4C=)
c.372-4C=
n.1849-4C=
c.342+6696C= (n.342+6696C=)
n.1129-4C=
n.1131-4C=
5g.150374614C>TCA1082884071TCOF1c.1084-3C>T (n.1084-3C>T)
c.640-3C>T (n.640-3C>T)
c.853-3C>T (n.853-3C>T)
c.372-3C>T
n.1849-3C>T
c.342+6697C>T (n.342+6697C>T)
n.1129-3C>T
n.1131-3C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374615A>CCA361743601TCOF1c.1084-2A>C (n.1084-2A>C)
c.640-2A>C (n.640-2A>C)
c.853-2A>C (n.853-2A>C)
c.372-2A>C
n.1849-2A>C
c.342+6698A>C (n.342+6698A>C)
n.1129-2A>C
n.1131-2A>C
5g.150374615A>GCA361743604TCOF1c.1084-2A>G (n.1084-2A>G)
c.640-2A>G (n.640-2A>G)
c.853-2A>G (n.853-2A>G)
c.372-2A>G
n.1849-2A>G
c.342+6698A>G (n.342+6698A>G)
n.1129-2A>G
n.1131-2A>G
5g.150374615A>TCA361743612TCOF1c.1084-2A>T (n.1084-2A>T)
c.640-2A>T (n.640-2A>T)
c.853-2A>T (n.853-2A>T)
c.372-2A>T
n.1849-2A>T
c.342+6698A>T (n.342+6698A>T)
n.1129-2A>T
n.1131-2A>T
5g.150374616G>ACA361743614TCOF1c.1084-1G>A (n.1084-1G>A)
c.640-1G>A (n.640-1G>A)
c.853-1G>A (n.853-1G>A)
c.372-1G>A
n.1849-1G>A
c.342+6699G>A (n.342+6699G>A)
n.1129-1G>A
n.1131-1G>A
5g.150374616G>CCA361743620TCOF1c.1084-1G>C (n.1084-1G>C)
c.640-1G>C (n.640-1G>C)
c.853-1G>C (n.853-1G>C)
c.372-1G>C
n.1849-1G>C
c.342+6699G>C (n.342+6699G>C)
n.1129-1G>C
n.1131-1G>C
5g.150374616G>TCA361743617TCOF1c.1084-1G>T (n.1084-1G>T)
c.640-1G>T (n.640-1G>T)
c.853-1G>T (n.853-1G>T)
c.372-1G>T
n.1849-1G>T
c.342+6699G>T (n.342+6699G>T)
n.1129-1G>T
n.1131-1G>T
5g.150374617G>ACA361743622TCOF1c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.372G>A
n.1849G>A
c.342+6700G>A (n.342+6700G>A)
n.1129G>A
n.1131G>A
5g.150374617G>CCA361743623TCOF1c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.372G>C
n.1849G>C
c.342+6700G>C (n.342+6700G>C)
n.1129G>C
n.1131G>C
5g.150374617G>TCA361743625TCOF1c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.372G>T
n.1849G>T
c.342+6700G>T (n.342+6700G>T)
n.1129G>T
n.1131G>T
5g.150374618C>ACA3510753TCOF1c.1085C>A (p.Ala362Glu)
c.641C>A (p.Ala214Glu)
c.854C>A (p.Ala285Glu)
c.373C>A
n.1850C>A
c.342+6701C>A (n.342+6701C>A)
n.1130C>A
n.1132C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374618C=CA1590916882TCOF1c.1085C= (p.Ala362=)
c.641C= (p.Ala214=)
c.854C= (p.Ala285=)
c.373C=
n.1850C=
c.342+6701C= (n.342+6701C=)
n.1130C=
n.1132C=
5g.150374618C>GCA361743631TCOF1c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.373C>G
n.1850C>G
c.342+6701C>G (n.342+6701C>G)
n.1130C>G
n.1132C>G
5g.150374618C>TCA361743636TCOF1c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.373C>T
n.1850C>T
c.342+6701C>T (n.342+6701C>T)
n.1130C>T
n.1132C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374619G>ACA276083TCOF1c.1086G>A (p.Ala362=)
c.642G>A (p.Ala214=)
c.855G>A (p.Ala285=)
c.374G>A
n.1851G>A
c.342+6702G>A (n.342+6702G>A)
n.1131G>A
n.1133G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374619G>CCA447407623TCOF1c.1086G>C (p.Ala362=)
c.642G>C (p.Ala214=)
c.855G>C (p.Ala285=)
c.374G>C
n.1851G>C
c.342+6702G>C (n.342+6702G>C)
n.1131G>C
n.1133G>C
5g.150374619G=CA1590916883TCOF1c.1086G= (p.Ala362=)
c.642G= (p.Ala214=)
c.855G= (p.Ala285=)
c.374G=
n.1851G=
c.342+6702G= (n.342+6702G=)
n.1131G=
n.1133G=
5g.150374619G>TCA447407624TCOF1c.1086G>T (p.Ala362=)
c.642G>T (p.Ala214=)
c.855G>T (p.Ala285=)
c.374G>T
n.1851G>T
c.342+6702G>T (n.342+6702G>T)
n.1131G>T
n.1133G>T
5g.150374620A>CCA361743643TCOF1c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.375A>C
n.1852A>C
c.342+6703A>C (n.342+6703A>C)
n.1132A>C
n.1134A>C
5g.150374620A>GCA361743646TCOF1c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.375A>G
n.1852A>G
c.342+6703A>G (n.342+6703A>G)
n.1132A>G
n.1134A>G
5g.150374620A>TCA361743648TCOF1c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.375A>T
n.1852A>T
c.342+6703A>T (n.342+6703A>T)
n.1132A>T
n.1134A>T
5g.150374621A>CCA361743651TCOF1c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.376A>C
n.1853A>C
c.342+6704A>C (n.342+6704A>C)
n.1133A>C
n.1135A>C
5g.150374621A>GCA361743657TCOF1c.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.376A>G
n.1853A>G
c.342+6704A>G (n.342+6704A>G)
n.1133A>G
n.1135A>G
5g.150374621A>TCA361743654TCOF1c.1088A>T (p.Lys363Met)
c.644A>T (p.Lys215Met)
c.857A>T (p.Lys286Met)
c.376A>T
n.1853A>T
c.342+6704A>T (n.342+6704A>T)
n.1133A>T
n.1135A>T
5g.150374622G>ACA447407629TCOF1c.1089G>A (p.Lys363=)
c.645G>A (p.Lys215=)
c.858G>A (p.Lys286=)
c.377G>A
n.1854G>A
c.342+6705G>A (n.342+6705G>A)
n.1134G>A
n.1136G>A
 gnomAD v4
5g.150374622G>CCA361743660TCOF1c.1089G>C (p.Lys363Asn)
c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.858G>C (p.Lys286Asn)
c.377G>C
n.1854G>C
c.342+6705G>C (n.342+6705G>C)
n.1134G>C
n.1136G>C
5g.150374622G>TCA361743665TCOF1c.1089G>T (p.Lys363Asn)
c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.858G>T (p.Lys286Asn)
c.377G>T
n.1854G>T
c.342+6705G>T (n.342+6705G>T)
n.1134G>T
n.1136G>T
5g.150374623G>ACA361743669TCOF1c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.378G>A
n.1855G>A
c.342+6706G>A (n.342+6706G>A)
n.1135G>A
n.1137G>A
 gnomAD v4
5g.150374623G>CCA361743675TCOF1c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.378G>C
n.1855G>C
c.342+6706G>C (n.342+6706G>C)
n.1135G>C
n.1137G>C
 gnomAD v4
5g.150374623G>TCA361743671TCOF1c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.378G>T
n.1855G>T
c.342+6706G>T (n.342+6706G>T)
n.1135G>T
n.1137G>T
5g.150374624C>ACA3510754TCOF1c.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.379C>A
n.1856C>A
c.342+6707C>A (n.342+6707C>A)
n.1136C>A
n.1138C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374624C=CA1590916884TCOF1c.1091C= (p.Ala364=)
c.647C= (p.Ala216=)
c.860C= (p.Ala287=)
c.379C=
n.1856C=
c.342+6707C= (n.342+6707C=)
n.1136C=
n.1138C=
5g.150374624C>GCA361743679TCOF1c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.379C>G
n.1856C>G
c.342+6707C>G (n.342+6707C>G)
n.1136C>G
n.1138C>G
5g.150374624C>TCA3510755TCOF1c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.379C>T
n.1856C>T
c.342+6707C>T (n.342+6707C>T)
n.1136C>T
n.1138C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374625C>ACA447407637TCOF1c.1092C>A (p.Ala364=)
c.648C>A (p.Ala216=)
c.861C>A (p.Ala287=)
c.380C>A
n.1857C>A
c.342+6708C>A (n.342+6708C>A)
n.1137C>A
n.1139C>A
5g.150374625C>GCA447407636TCOF1c.1092C>G (p.Ala364=)
c.648C>G (p.Ala216=)
c.861C>G (p.Ala287=)
c.380C>G
n.1857C>G
c.342+6708C>G (n.342+6708C>G)
n.1137C>G
n.1139C>G
5g.150374625C>TCA447407635TCOF1c.1092C>T (p.Ala364=)
c.648C>T (p.Ala216=)
c.861C>T (p.Ala287=)
c.380C>T
n.1857C>T
c.342+6708C>T (n.342+6708C>T)
n.1137C>T
n.1139C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374626T>ACA361743681TCOF1c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.381T>A
n.1858T>A
c.342+6709T>A (n.342+6709T>A)
n.1138T>A
n.1140T>A
5g.150374626T>CCA361743682TCOF1c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.381T>C
n.1858T>C
c.342+6709T>C (n.342+6709T>C)
n.1138T>C
n.1140T>C
5g.150374626T>GCA361743685TCOF1c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.381T>G
n.1858T>G
c.342+6709T>G (n.342+6709T>G)
n.1138T>G
n.1140T>G
5g.150374627C>ACA361743694TCOF1c.1094C>A (p.Ser365Ter)
c.650C>A (p.Ser217Ter)
c.863C>A (p.Ser288Ter)
c.382C>A
n.1859C>A
c.342+6710C>A (n.342+6710C>A)
n.1139C>A
n.1141C>A
5g.150374627C=CA1590916885TCOF1c.1094C= (p.Ser365=)
c.650C= (p.Ser217=)
c.863C= (p.Ser288=)
c.382C=
n.1859C=
c.342+6710C= (n.342+6710C=)
n.1139C=
n.1141C=
5g.150374627C>GCA361743691TCOF1c.1094C>G (p.Ser365Ter)
c.650C>G (p.Ser217Ter)
c.863C>G (p.Ser288Ter)
c.382C>G
n.1859C>G
c.342+6710C>G (n.342+6710C>G)
n.1139C>G
n.1141C>G
5g.150374627C>TCA361743689TCOF1c.1094C>T (p.Ser365Leu)
c.650C>T (p.Ser217Leu)
c.863C>T (p.Ser288Leu)
c.382C>T
n.1859C>T
c.342+6710C>T (n.342+6710C>T)
n.1139C>T
n.1141C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374628A>CCA447407639TCOF1c.1095A>C (p.Ser365=)
c.651A>C (p.Ser217=)
c.864A>C (p.Ser288=)
c.383A>C
n.1860A>C
c.342+6711A>C (n.342+6711A>C)
n.1140A>C
n.1142A>C
5g.150374628A>GCA447407642TCOF1c.1095A>G (p.Ser365=)
c.651A>G (p.Ser217=)
c.864A>G (p.Ser288=)
c.383A>G
n.1860A>G
c.342+6711A>G (n.342+6711A>G)
n.1140A>G
n.1142A>G
5g.150374628A>TCA447407641TCOF1c.1095A>T (p.Ser365=)
c.651A>T (p.Ser217=)
c.864A>T (p.Ser288=)
c.383A>T
n.1860A>T
c.342+6711A>T (n.342+6711A>T)
n.1140A>T
n.1142A>T
 gnomAD v4
5g.150374628_150374629delCA2695205436TCOF1c.1095_1096del (p.Gly366LysfsTer?)
c.651_652del (p.Gly218LysfsTer?)
c.864_865del (p.Gly289LysfsTer?)
c.383_384del
n.1860_1861del
c.342+6711_342+6712del (n.342+6711_342+6712del)
n.1140_1141del
n.1142_1143del
5g.150374629G>ACA361743698TCOF1c.1096G>A (p.Gly366Arg)
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.865G>A (p.Gly289Arg)
c.384G>A
n.1861G>A
c.342+6712G>A (n.342+6712G>A)
n.1141G>A
n.1143G>A
5g.150374629G>CCA3510756TCOF1c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.384G>C
n.1861G>C
c.342+6712G>C (n.342+6712G>C)
n.1141G>C
n.1143G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374629G=CA1590916886TCOF1c.1096G= (p.Gly366=)
c.652G= (p.Gly218=)
c.865G= (p.Gly289=)
c.384G=
n.1861G=
c.342+6712G= (n.342+6712G=)
n.1141G=
n.1143G=
5g.150374629G>TCA361743703TCOF1c.1096G>T (p.Gly366Ter)
c.652G>T (p.Gly218Ter)
c.865G>T (p.Gly289Ter)
c.384G>T
n.1861G>T
c.342+6712G>T (n.342+6712G>T)
n.1141G>T
n.1143G>T
5g.150374630delCA2710383835TCOF1c.1097del (p.Gly366GlufsTer?)
c.653del (p.Gly218GlufsTer?)
c.866del (p.Gly289GlufsTer?)
c.385del
n.1862del
c.342+6713del (n.342+6713del)
n.1142del
n.1144del
 dbSNP
5g.150374630G>ACA361743708TCOF1c.1097G>A (p.Gly366Glu)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.866G>A (p.Gly289Glu)
c.385G>A
n.1862G>A
c.342+6713G>A (n.342+6713G>A)
n.1142G>A
n.1144G>A
5g.150374630G>CCA361743712TCOF1c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.385G>C
n.1862G>C
c.342+6713G>C (n.342+6713G>C)
n.1142G>C
n.1144G>C
5g.150374630G>TCA361743715TCOF1c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.385G>T
n.1862G>T
c.342+6713G>T (n.342+6713G>T)
n.1142G>T
n.1144G>T
5g.150374631A>CCA447407644TCOF1c.1098A>C (p.Gly366=)
c.654A>C (p.Gly218=)
c.867A>C (p.Gly289=)
c.386A>C
n.1863A>C
c.342+6714A>C (n.342+6714A>C)
n.1143A>C
n.1145A>C
5g.150374631A>GCA447407646TCOF1c.1098A>G (p.Gly366=)
c.654A>G (p.Gly218=)
c.867A>G (p.Gly289=)
c.386A>G
n.1863A>G
c.342+6714A>G (n.342+6714A>G)
n.1143A>G
n.1145A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374631A>TCA447407647TCOF1c.1098A>T (p.Gly366=)
c.654A>T (p.Gly218=)
c.867A>T (p.Gly289=)
c.386A>T
n.1863A>T
c.342+6714A>T (n.342+6714A>T)
n.1143A>T
n.1145A>T
5g.150374632A>CCA361743716TCOF1c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.387A>C
n.1864A>C
c.342+6715A>C (n.342+6715A>C)
n.1144A>C
n.1146A>C
5g.150374632A>GCA361743725TCOF1c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.387A>G
n.1864A>G
c.342+6715A>G (n.342+6715A>G)
n.1144A>G
n.1146A>G
 gnomAD v4
5g.150374632A>TCA361743719TCOF1c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.387A>T
n.1864A>T
c.342+6715A>T (n.342+6715A>T)
n.1144A>T
n.1146A>T
5g.150374633A>CCA361743729TCOF1c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.388A>C
n.1865A>C
c.342+6716A>C (n.342+6716A>C)
n.1145A>C
n.1147A>C
5g.150374633A>GCA361743731TCOF1c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.388A>G
n.1865A>G
c.342+6716A>G (n.342+6716A>G)
n.1145A>G
n.1147A>G
5g.150374633A>TCA361743733TCOF1c.1100A>T (p.Lys367Ile)
c.656A>T (p.Lys219Ile)
c.869A>T (p.Lys290Ile)
c.388A>T
n.1865A>T
c.342+6716A>T (n.342+6716A>T)
n.1145A>T
n.1147A>T
5g.150374633_150374639delCA2695205437TCOF1c.1100_1106del (p.Lys367IlefsTer?)
c.656_662del (p.Lys219IlefsTer?)
c.869_875del (p.Lys290IlefsTer?)
c.388_394del
n.1865_1871del
c.342+6716_342+6722del (n.342+6716_342+6722del)
n.1145_1151del
n.1147_1153del
5g.150374634A>CCA361743735TCOF1c.1101A>C (p.Lys367Asn)
c.657A>C (p.Lys219Asn)
c.870A>C (p.Lys290Asn)
c.389A>C
n.1866A>C
c.342+6717A>C (n.342+6717A>C)
n.1146A>C
n.1148A>C
5g.150374634A>GCA447407650TCOF1c.1101A>G (p.Lys367=)
c.657A>G (p.Lys219=)
c.870A>G (p.Lys290=)
c.389A>G
n.1866A>G
c.342+6717A>G (n.342+6717A>G)
n.1146A>G
n.1148A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374634A>TCA361743736TCOF1c.1101A>T (p.Lys367Asn)
c.657A>T (p.Lys219Asn)
c.870A>T (p.Lys290Asn)
c.389A>T
n.1866A>T
c.342+6717A>T (n.342+6717A>T)
n.1146A>T
n.1148A>T
5g.150374635A=CA1590916888TCOF1c.1102A= (p.Thr368=)
c.658A= (p.Thr220=)
c.871A= (p.Thr291=)
c.390A=
n.1867A=
c.342+6718A= (n.342+6718A=)
n.1147A=
n.1149A=
5g.150374635A>CCA361743739TCOF1c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.390A>C
n.1867A>C
c.342+6718A>C (n.342+6718A>C)
n.1147A>C
n.1149A>C
 dbSNP
5g.150374635A>GCA361743740TCOF1c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.390A>G
n.1867A>G
c.342+6718A>G (n.342+6718A>G)
n.1147A>G
n.1149A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374635A>TCA361743742TCOF1c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.390A>T
n.1867A>T
c.342+6718A>T (n.342+6718A>T)
n.1147A>T
n.1149A>T
5g.150374635_150374636delinsACCA1590916887TCOF1c.1102_1103delinsAC (p.Thr368=)
c.658_659delinsAC (p.Thr220=)
c.871_872delinsAC (p.Thr291=)
c.390_391delinsAC
n.1867_1868delinsAC
c.342+6718_342+6719delinsAC (n.342+6718_342+6719delinsAC)
n.1147_1148delinsAC
n.1149_1150delinsAC
5g.150374636C>ACA361743746TCOF1c.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
c.872C>A (p.Thr291Asn)
c.391C>A
n.1868C>A
c.342+6719C>A (n.342+6719C>A)
n.1148C>A
n.1150C>A
 dbSNP
5g.150374636C=CA1590916889TCOF1c.1103C= (p.Thr368=)
c.659C= (p.Thr220=)
c.872C= (p.Thr291=)
c.391C=
n.1868C=
c.342+6719C= (n.342+6719C=)
n.1148C=
n.1150C=
5g.150374636C>GCA361743747TCOF1c.1103C>G (p.Thr368Ser)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
c.872C>G (p.Thr291Ser)
c.391C>G
n.1868C>G
c.342+6719C>G (n.342+6719C>G)
n.1148C>G
n.1150C>G
5g.150374636C>TCA361743748TCOF1c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.391C>T
n.1868C>T
c.342+6719C>T (n.342+6719C>T)
n.1148C>T
n.1150C>T
5g.150374637delCA917608428TCOF1c.1104del (p.Ser369LeufsTer?)
c.660del (p.Ser221LeufsTer?)
c.873del (p.Ser292LeufsTer?)
c.392del
n.1869del
c.342+6720del (n.342+6720del)
n.1149del
n.1151del
 dbSNP
5g.150374637C>ACA447407654TCOF1c.1104C>A (p.Thr368=)
c.660C>A (p.Thr220=)
c.873C>A (p.Thr291=)
c.392C>A
n.1869C>A
c.342+6720C>A (n.342+6720C>A)
n.1149C>A
n.1151C>A
 gnomAD v4
5g.150374637C>GCA447407655TCOF1c.1104C>G (p.Thr368=)
c.660C>G (p.Thr220=)
c.873C>G (p.Thr291=)
c.392C>G
n.1869C>G
c.342+6720C>G (n.342+6720C>G)
n.1149C>G
n.1151C>G
 gnomAD v4
5g.150374637C>TCA447407658TCOF1c.1104C>T (p.Thr368=)
c.660C>T (p.Thr220=)
c.873C>T (p.Thr291=)
c.392C>T
n.1869C>T
c.342+6720C>T (n.342+6720C>T)
n.1149C>T
n.1151C>T
 gnomAD v4
5g.150374638T>ACA361743749TCOF1c.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.393T>A
n.1870T>A
c.342+6721T>A (n.342+6721T>A)
n.1150T>A
n.1152T>A
5g.150374638T>CCA361743751TCOF1c.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.393T>C
n.1870T>C
c.342+6721T>C (n.342+6721T>C)
n.1150T>C
n.1152T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374638T>GCA361743750TCOF1c.1105T>G (p.Ser369Ala)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.393T>G
n.1870T>G
c.342+6721T>G (n.342+6721T>G)
n.1150T>G
n.1152T>G
5g.150374639C>ACA361743754TCOF1c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.394C>A
n.1871C>A
c.342+6722C>A (n.342+6722C>A)
n.1151C>A
n.1153C>A
5g.150374639C=CA1590916890TCOF1c.1106C= (p.Ser369=)
c.662C= (p.Ser221=)
c.875C= (p.Ser292=)
c.394C=
n.1871C=
c.342+6722C= (n.342+6722C=)
n.1151C=
n.1153C=
5g.150374639C>GCA3510758TCOF1c.1106C>G (p.Ser369Cys)
c.662C>G (p.Ser221Cys)
c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.394C>G
n.1871C>G
c.342+6722C>G (n.342+6722C>G)
n.1151C>G
n.1153C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374639C>TCA3510757TCOF1c.1106C>T (p.Ser369Phe)
c.662C>T (p.Ser221Phe)
c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.394C>T
n.1871C>T
c.342+6722C>T (n.342+6722C>T)
n.1151C>T
n.1153C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374640T>ACA447407661TCOF1c.1107T>A (p.Ser369=)
c.663T>A (p.Ser221=)
c.876T>A (p.Ser292=)
c.395T>A
n.1872T>A
c.342+6723T>A (n.342+6723T>A)
n.1152T>A
n.1154T>A
5g.150374640T>CCA447407662TCOF1c.1107T>C (p.Ser369=)
c.663T>C (p.Ser221=)
c.876T>C (p.Ser292=)
c.395T>C
n.1872T>C
c.342+6723T>C (n.342+6723T>C)
n.1152T>C
n.1154T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374640T>GCA3510759TCOF1c.1107T>G (p.Ser369=)
c.663T>G (p.Ser221=)
c.876T>G (p.Ser292=)
c.395T>G
n.1872T>G
c.342+6723T>G (n.342+6723T>G)
n.1152T>G
n.1154T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374640T=CA1590916891TCOF1c.1107T= (p.Ser369=)
c.663T= (p.Ser221=)
c.876T= (p.Ser292=)
c.395T=
n.1872T=
c.342+6723T= (n.342+6723T=)
n.1152T=
n.1154T=
5g.150374641C>ACA361743765TCOF1c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.396C>A
n.1873C>A
c.342+6724C>A (n.342+6724C>A)
n.1153C>A
n.1155C>A
5g.150374641C=CA1590916893TCOF1c.1108C= (p.Gln370=)
c.664C= (p.Gln222=)
c.877C= (p.Gln293=)
c.396C=
n.1873C=
c.342+6724C= (n.342+6724C=)
n.1153C=
n.1155C=
5g.150374641C>GCA3510760TCOF1c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.396C>G
n.1873C>G
c.342+6724C>G (n.342+6724C>G)
n.1153C>G
n.1155C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374641C>TCA361743769TCOF1c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.396C>T
n.1873C>T
c.342+6724C>T (n.342+6724C>T)
n.1153C>T
n.1155C>T
5g.150374641dupCA1590916892TCOF1c.1108dup (p.Gln370ProfsTer?)
c.664dup (p.Gln222ProfsTer?)
c.877dup (p.Gln293ProfsTer?)
c.396dup
n.1873dup
c.342+6724dup (n.342+6724dup)
n.1153dup
n.1155dup
 dbSNP
5g.150374642A=CA1590916894TCOF1c.1109A= (p.Gln370=)
c.665A= (p.Gln222=)
c.878A= (p.Gln293=)
c.397A=
n.1874A=
c.342+6725A= (n.342+6725A=)
n.1154A=
n.1156A=
5g.150374642A>CCA361743771TCOF1c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.397A>C
n.1874A>C
c.342+6725A>C (n.342+6725A>C)
n.1154A>C
n.1156A>C
5g.150374642A>GCA3510761TCOF1c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.397A>G
n.1874A>G
c.342+6725A>G (n.342+6725A>G)
n.1154A>G
n.1156A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374642A>TCA361743777TCOF1c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.397A>T
n.1874A>T
c.342+6725A>T (n.342+6725A>T)
n.1154A>T
n.1156A>T
5g.150374643G>ACA447407664TCOF1c.1110G>A (p.Gln370=)
c.666G>A (p.Gln222=)
c.879G>A (p.Gln293=)
c.398G>A
n.1875G>A
c.342+6726G>A (n.342+6726G>A)
n.1155G>A
n.1157G>A
5g.150374643G>CCA361743780TCOF1c.1110G>C (p.Gln370His)
c.666G>C (p.Gln222His)
c.879G>C (p.Gln293His)
c.398G>C
n.1875G>C
c.342+6726G>C (n.342+6726G>C)
n.1155G>C
n.1157G>C
5g.150374643G>TCA361743781TCOF1c.1110G>T (p.Gln370His)
c.666G>T (p.Gln222His)
c.879G>T (p.Gln293His)
c.398G>T
n.1875G>T
c.342+6726G>T (n.342+6726G>T)
n.1155G>T
n.1157G>T
5g.150374644G>ACA361743791TCOF1c.1111G>A (p.Val371Ile)
c.667G>A (p.Val223Ile)
c.880G>A (p.Val294Ile)
c.399G>A
n.1876G>A
c.342+6727G>A (n.342+6727G>A)
n.1156G>A
n.1158G>A
5g.150374644G>CCA361743783TCOF1c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.399G>C
n.1876G>C
c.342+6727G>C (n.342+6727G>C)
n.1156G>C
n.1158G>C
5g.150374644G>TCA361743789TCOF1c.1111G>T (p.Val371Phe)
c.667G>T (p.Val223Phe)
c.880G>T (p.Val294Phe)
c.399G>T
n.1876G>T
c.342+6727G>T (n.342+6727G>T)
n.1156G>T
n.1158G>T
5g.150374645T>ACA361743793TCOF1c.1112T>A (p.Val371Asp)
c.668T>A (p.Val223Asp)
c.881T>A (p.Val294Asp)
c.400T>A
n.1877T>A
c.342+6728T>A (n.342+6728T>A)
n.1157T>A
n.1159T>A
5g.150374645T>CCA361743795TCOF1c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.400T>C
n.1877T>C
c.342+6728T>C (n.342+6728T>C)
n.1157T>C
n.1159T>C
5g.150374645T>GCA361743797TCOF1c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.400T>G
n.1877T>G
c.342+6728T>G (n.342+6728T>G)
n.1157T>G
n.1159T>G
5g.150374646C>ACA447407668TCOF1c.1113C>A (p.Val371=)
c.669C>A (p.Val223=)
c.882C>A (p.Val294=)
c.401C>A
n.1878C>A
c.342+6729C>A (n.342+6729C>A)
n.1158C>A
n.1160C>A
 gnomAD v4
5g.150374646C=CA1590916895TCOF1c.1113C= (p.Val371=)
c.669C= (p.Val223=)
c.882C= (p.Val294=)
c.401C=
n.1878C=
c.342+6729C= (n.342+6729C=)
n.1158C=
n.1160C=
5g.150374646C>GCA447407669TCOF1c.1113C>G (p.Val371=)
c.669C>G (p.Val223=)
c.882C>G (p.Val294=)
c.401C>G
n.1878C>G
c.342+6729C>G (n.342+6729C>G)
n.1158C>G
n.1160C>G
 ClinVar
5g.150374646C>TCA3510762TCOF1c.1113C>T (p.Val371=)
c.669C>T (p.Val223=)
c.882C>T (p.Val294=)
c.401C>T
n.1878C>T
c.342+6729C>T (n.342+6729C>T)
n.1158C>T
n.1160C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374647G>ACA3510763TCOF1c.1114G>A (p.Gly372Arg)
c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.402G>A
n.1879G>A
c.342+6730G>A (n.342+6730G>A)
n.1159G>A
n.1161G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374647G>CCA361743801TCOF1c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.402G>C
n.1879G>C
c.342+6730G>C (n.342+6730G>C)
n.1159G>C
n.1161G>C
 ClinVar dbSNP
5g.150374647G=CA1590916896TCOF1c.1114G= (p.Gly372=)
c.670G= (p.Gly224=)
c.883G= (p.Gly295=)
c.402G=
n.1879G=
c.342+6730G= (n.342+6730G=)
n.1159G=
n.1161G=
5g.150374647G>TCA361743804TCOF1c.1114G>T (p.Gly372Ter)
c.670G>T (p.Gly224Ter)
c.883G>T (p.Gly295Ter)
c.402G>T
n.1879G>T
c.342+6730G>T (n.342+6730G>T)
n.1159G>T
n.1161G>T
5g.150374656_150374694delCA2675988958TCOF1c.1123_1161del (p.Ser375_Ala387del)
c.679_717del (p.Ser227_Ala239del)
c.892_930del (p.Ser298_Ala310del)
c.411_449del
n.1888_1926del
c.342+6739_342+6777del (n.342+6739_342+6777del)
n.1168_1206del
n.1170_1208del
 gnomAD v4
5g.150374648G>ACA361743806TCOF1c.1115G>A (p.Gly372Glu)
c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.403G>A
n.1880G>A
c.342+6731G>A (n.342+6731G>A)
n.1160G>A
n.1162G>A
5g.150374648G>CCA361743808TCOF1c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.403G>C
n.1880G>C
c.342+6731G>C (n.342+6731G>C)
n.1160G>C
n.1162G>C
5g.150374648G>TCA361743810TCOF1c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.403G>T
n.1880G>T
c.342+6731G>T (n.342+6731G>T)
n.1160G>T
n.1162G>T
5g.150374649A>CCA447407673TCOF1c.1116A>C (p.Gly372=)
c.672A>C (p.Gly224=)
c.885A>C (p.Gly295=)
c.404A>C
n.1881A>C
c.342+6732A>C (n.342+6732A>C)
n.1161A>C
n.1163A>C
5g.150374649A>GCA447407674TCOF1c.1116A>G (p.Gly372=)
c.672A>G (p.Gly224=)
c.885A>G (p.Gly295=)
c.404A>G
n.1881A>G
c.342+6732A>G (n.342+6732A>G)
n.1161A>G
n.1163A>G
5g.150374649A>TCA447407675TCOF1c.1116A>T (p.Gly372=)
c.672A>T (p.Gly224=)
c.885A>T (p.Gly295=)
c.404A>T
n.1881A>T
c.342+6732A>T (n.342+6732A>T)
n.1161A>T
n.1163A>T
5g.150374650G>ACA361743815TCOF1c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.405G>A
n.1882G>A
c.342+6733G>A (n.342+6733G>A)
n.1162G>A
n.1164G>A
 gnomAD v4
5g.150374650G>CCA361743814TCOF1c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.405G>C
n.1882G>C
c.342+6733G>C (n.342+6733G>C)
n.1162G>C
n.1164G>C
5g.150374650G>TCA361743813TCOF1c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.405G>T
n.1882G>T
c.342+6733G>T (n.342+6733G>T)
n.1162G>T
n.1164G>T
5g.150374651C>ACA361743817TCOF1c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
c.406C>A
n.1883C>A
c.342+6734C>A (n.342+6734C>A)
n.1163C>A
n.1165C>A
 gnomAD v4
5g.150374651C>GCA361743819TCOF1c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.406C>G
n.1883C>G
c.342+6734C>G (n.342+6734C>G)
n.1163C>G
n.1165C>G
5g.150374651C>TCA361743818TCOF1c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.406C>T
n.1883C>T
c.342+6734C>T (n.342+6734C>T)
n.1163C>T
n.1165C>T
 gnomAD v4
5g.150374652T>ACA447407680TCOF1c.1119T>A (p.Ala373=)
c.675T>A (p.Ala225=)
c.888T>A (p.Ala296=)
c.407T>A
n.1884T>A
c.342+6735T>A (n.342+6735T>A)
n.1164T>A
n.1166T>A
5g.150374652T>CCA447407681TCOF1c.1119T>C (p.Ala373=)
c.675T>C (p.Ala225=)
c.888T>C (p.Ala296=)
c.407T>C
n.1884T>C
c.342+6735T>C (n.342+6735T>C)
n.1164T>C
n.1166T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374652T>GCA447407682TCOF1c.1119T>G (p.Ala373=)
c.675T>G (p.Ala225=)
c.888T>G (p.Ala296=)
c.407T>G
n.1884T>G
c.342+6735T>G (n.342+6735T>G)
n.1164T>G
n.1166T>G
5g.150374653G>ACA3510765TCOF1c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.408G>A
n.1885G>A
c.342+6736G>A (n.342+6736G>A)
n.1165G>A
n.1167G>A
 dbSNP ExAC
5g.150374653G>CCA361743825TCOF1c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.408G>C
n.1885G>C
c.342+6736G>C (n.342+6736G>C)
n.1165G>C
n.1167G>C
5g.150374653G=CA1590916897TCOF1c.1120G= (p.Ala374=)
c.676G= (p.Ala226=)
c.889G= (p.Ala297=)
c.408G=
n.1885G=
c.342+6736G= (n.342+6736G=)
n.1165G=
n.1167G=
5g.150374653G>TCA3510764TCOF1c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.408G>T
n.1885G>T
c.342+6736G>T (n.342+6736G>T)
n.1165G>T
n.1167G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374654C>ACA361743834TCOF1c.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.409C>A
n.1886C>A
c.342+6737C>A (n.342+6737C>A)
n.1166C>A
n.1168C>A
5g.150374654C>GCA361743835TCOF1c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.409C>G
n.1886C>G
c.342+6737C>G (n.342+6737C>G)
n.1166C>G
n.1168C>G
5g.150374654C>TCA361743836TCOF1c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.409C>T
n.1886C>T
c.342+6737C>T (n.342+6737C>T)
n.1166C>T
n.1168C>T
5g.150374655C>ACA447407689TCOF1c.1122C>A (p.Ala374=)
c.678C>A (p.Ala226=)
c.891C>A (p.Ala297=)
c.410C>A
n.1887C>A
c.342+6738C>A (n.342+6738C>A)
n.1167C>A
n.1169C>A
5g.150374655C=CA1590916898TCOF1c.1122C= (p.Ala374=)
c.678C= (p.Ala226=)
c.891C= (p.Ala297=)
c.410C=
n.1887C=
c.342+6738C= (n.342+6738C=)
n.1167C=
n.1169C=
5g.150374655C>GCA447407690TCOF1c.1122C>G (p.Ala374=)
c.678C>G (p.Ala226=)
c.891C>G (p.Ala297=)
c.410C>G
n.1887C>G
c.342+6738C>G (n.342+6738C>G)
n.1167C>G
n.1169C>G
5g.150374655C>TCA129133830TCOF1c.1122C>T (p.Ala374=)
c.678C>T (p.Ala226=)
c.891C>T (p.Ala297=)
c.410C>T
n.1887C>T
c.342+6738C>T (n.342+6738C>T)
n.1167C>T
n.1169C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374656T>ACA361743841TCOF1c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.679T>A (p.Ser227Thr)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.411T>A
n.1888T>A
c.342+6739T>A (n.342+6739T>A)
n.1168T>A
n.1170T>A
5g.150374656T>CCA361743854TCOF1c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.679T>C (p.Ser227Pro)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.411T>C
n.1888T>C
c.342+6739T>C (n.342+6739T>C)
n.1168T>C
n.1170T>C
5g.150374656T>GCA361743857TCOF1c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.679T>G (p.Ser227Ala)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.411T>G
n.1888T>G
c.342+6739T>G (n.342+6739T>G)
n.1168T>G
n.1170T>G
5g.150374657C>ACA361743860TCOF1c.1124C>A (p.Ser375Ter)
c.680C>A (p.Ser227Ter)
c.893C>A (p.Ser298Ter)
c.412C>A
n.1889C>A
c.342+6740C>A (n.342+6740C>A)
n.1169C>A
n.1171C>A
5g.150374657C=CA1590916899TCOF1c.1124C= (p.Ser375=)
c.680C= (p.Ser227=)
c.893C= (p.Ser298=)
c.412C=
n.1889C=
c.342+6740C= (n.342+6740C=)
n.1169C=
n.1171C=
5g.150374657C>GCA361743858TCOF1c.1124C>G (p.Ser375Ter)
c.680C>G (p.Ser227Ter)
c.893C>G (p.Ser298Ter)
c.412C>G
n.1889C>G
c.342+6740C>G (n.342+6740C>G)
n.1169C>G
n.1171C>G
5g.150374657C>TCA3510766TCOF1c.1124C>T (p.Ser375Leu)
c.680C>T (p.Ser227Leu)
c.893C>T (p.Ser298Leu)
c.412C>T
n.1889C>T
c.342+6740C>T (n.342+6740C>T)
n.1169C>T
n.1171C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374658A=CA1590916900TCOF1c.1125A= (p.Ser375=)
c.681A= (p.Ser227=)
c.894A= (p.Ser298=)
c.413A=
n.1890A=
c.342+6741A= (n.342+6741A=)
n.1170A=
n.1172A=
5g.150374658A>CCA447407700TCOF1c.1125A>C (p.Ser375=)
c.681A>C (p.Ser227=)
c.894A>C (p.Ser298=)
c.413A>C
n.1890A>C
c.342+6741A>C (n.342+6741A>C)
n.1170A>C
n.1172A>C
5g.150374658A>GCA3510767TCOF1c.1125A>G (p.Ser375=)
c.681A>G (p.Ser227=)
c.894A>G (p.Ser298=)
c.413A>G
n.1890A>G
c.342+6741A>G (n.342+6741A>G)
n.1170A>G
n.1172A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374658A>TCA447407701TCOF1c.1125A>T (p.Ser375=)
c.681A>T (p.Ser227=)
c.894A>T (p.Ser298=)
c.413A>T
n.1890A>T
c.342+6741A>T (n.342+6741A>T)
n.1170A>T
n.1172A>T
 dbSNP
5g.150374659G>ACA361743863TCOF1c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.414G>A
n.1891G>A
c.342+6742G>A (n.342+6742G>A)
n.1171G>A
n.1173G>A
5g.150374659G>CCA361743864TCOF1c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.414G>C
n.1891G>C
c.342+6742G>C (n.342+6742G>C)
n.1171G>C
n.1173G>C
 gnomAD v4
5g.150374659G>TCA361743867TCOF1c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.414G>T
n.1891G>T
c.342+6742G>T (n.342+6742G>T)
n.1171G>T
n.1173G>T
5g.150374660C>ACA361743874TCOF1c.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.415C>A
n.1892C>A
c.342+6743C>A (n.342+6743C>A)
n.1172C>A
n.1174C>A
5g.150374660C>GCA361743875TCOF1c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.415C>G
n.1892C>G
c.342+6743C>G (n.342+6743C>G)
n.1172C>G
n.1174C>G
5g.150374660C>TCA361743878TCOF1c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.896C>T (p.Ala299Val)
c.415C>T
n.1892C>T
c.342+6743C>T (n.342+6743C>T)
n.1172C>T
n.1174C>T
5g.150374661C>ACA3510769TCOF1c.1128C>A (p.Ala376=)
c.684C>A (p.Ala228=)
c.897C>A (p.Ala299=)
c.416C>A
n.1893C>A
c.342+6744C>A (n.342+6744C>A)
n.1173C>A
n.1175C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374661C=CA1590916901TCOF1c.1128C= (p.Ala376=)
c.684C= (p.Ala228=)
c.897C= (p.Ala299=)
c.416C=
n.1893C=
c.342+6744C= (n.342+6744C=)
n.1173C=
n.1175C=
5g.150374661C>GCA3510768TCOF1c.1128C>G (p.Ala376=)
c.684C>G (p.Ala228=)
c.897C>G (p.Ala299=)
c.416C>G
n.1893C>G
c.342+6744C>G (n.342+6744C>G)
n.1173C>G
n.1175C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374661C>TCA447407703TCOF1c.1128C>T (p.Ala376=)
c.684C>T (p.Ala228=)
c.897C>T (p.Ala299=)
c.416C>T
n.1893C>T
c.342+6744C>T (n.342+6744C>T)
n.1173C>T
n.1175C>T
5g.150374662C>ACA361743880TCOF1c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.417C>A
n.1894C>A
c.342+6745C>A (n.342+6745C>A)
n.1174C>A
n.1176C>A
5g.150374662C=CA1590916902TCOF1c.1129C= (p.Pro377=)
c.685C= (p.Pro229=)
c.898C= (p.Pro300=)
c.417C=
n.1894C=
c.342+6745C= (n.342+6745C=)
n.1174C=
n.1176C=
5g.150374662C>GCA361743885TCOF1c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.417C>G
n.1894C>G
c.342+6745C>G (n.342+6745C>G)
n.1174C>G
n.1176C>G
 dbSNP
5g.150374662C>TCA361743888TCOF1c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.417C>T
n.1894C>T
c.342+6745C>T (n.342+6745C>T)
n.1174C>T
n.1176C>T
 gnomAD v4
5g.150374663C>ACA361743889TCOF1c.1130C>A (p.Pro377His)
c.686C>A (p.Pro229His)
c.899C>A (p.Pro300His)
c.418C>A
n.1895C>A
c.342+6746C>A (n.342+6746C>A)
n.1175C>A
n.1177C>A
5g.150374663C=CA1590916903TCOF1c.1130C= (p.Pro377=)
c.686C= (p.Pro229=)
c.899C= (p.Pro300=)
c.418C=
n.1895C=
c.342+6746C= (n.342+6746C=)
n.1175C=
n.1177C=
5g.150374663C>GCA361743892TCOF1c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.418C>G
n.1895C>G
c.342+6746C>G (n.342+6746C>G)
n.1175C>G
n.1177C>G
5g.150374663C>TCA3510770TCOF1c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.418C>T
n.1895C>T
c.342+6746C>T (n.342+6746C>T)
n.1175C>T
n.1177C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374664T>ACA447407710TCOF1c.1131T>A (p.Pro377=)
c.687T>A (p.Pro229=)
c.900T>A (p.Pro300=)
c.419T>A
n.1896T>A
c.342+6747T>A (n.342+6747T>A)
n.1176T>A
n.1178T>A
5g.150374664T>CCA447407713TCOF1c.1131T>C (p.Pro377=)
c.687T>C (p.Pro229=)
c.900T>C (p.Pro300=)
c.419T>C
n.1896T>C
c.342+6747T>C (n.342+6747T>C)
n.1176T>C
n.1178T>C
 dbSNP
5g.150374664T>GCA447407716TCOF1c.1131T>G (p.Pro377=)
c.687T>G (p.Pro229=)
c.900T>G (p.Pro300=)
c.419T>G
n.1896T>G
c.342+6747T>G (n.342+6747T>G)
n.1176T>G
n.1178T>G
5g.150374664T=CA1590916904TCOF1c.1131T= (p.Pro377=)
c.687T= (p.Pro229=)
c.900T= (p.Pro300=)
c.419T=
n.1896T=
c.342+6747T= (n.342+6747T=)
n.1176T=
n.1178T=
5g.150374665G>ACA361743896TCOF1c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.420G>A
n.1897G>A
c.342+6748G>A (n.342+6748G>A)
n.1177G>A
n.1179G>A
5g.150374665G>CCA361743908TCOF1c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.420G>C
n.1897G>C
c.342+6748G>C (n.342+6748G>C)
n.1177G>C
n.1179G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374665G=CA1590916905TCOF1c.1132G= (p.Ala378=)
c.688G= (p.Ala230=)
c.901G= (p.Ala301=)
c.420G=
n.1897G=
c.342+6748G= (n.342+6748G=)
n.1177G=
n.1179G=
5g.150374665G>TCA361743911TCOF1c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.420G>T
n.1897G>T
c.342+6748G>T (n.342+6748G>T)
n.1177G>T
n.1179G>T
5g.150374666C>ACA361743916TCOF1c.1133C>A (p.Ala378Asp)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.421C>A
n.1898C>A
c.342+6749C>A (n.342+6749C>A)
n.1178C>A
n.1180C>A
5g.150374666C=CA1590916906TCOF1c.1133C= (p.Ala378=)
c.689C= (p.Ala230=)
c.902C= (p.Ala301=)
c.421C=
n.1898C=
c.342+6749C= (n.342+6749C=)
n.1178C=
n.1180C=
5g.150374666C>GCA361743918TCOF1c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.421C>G
n.1898C>G
c.342+6749C>G (n.342+6749C>G)
n.1178C>G
n.1180C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374666C>TCA3510771TCOF1c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.421C>T
n.1898C>T
c.342+6749C>T (n.342+6749C>T)
n.1178C>T
n.1180C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374667C>ACA447407719TCOF1c.1134C>A (p.Ala378=)
c.690C>A (p.Ala230=)
c.903C>A (p.Ala301=)
c.422C>A
n.1899C>A
c.342+6750C>A (n.342+6750C>A)
n.1179C>A
n.1181C>A
5g.150374667C>GCA447407722TCOF1c.1134C>G (p.Ala378=)
c.690C>G (p.Ala230=)
c.903C>G (p.Ala301=)
c.422C>G
n.1899C>G
c.342+6750C>G (n.342+6750C>G)
n.1179C>G
n.1181C>G
5g.150374667C>TCA447407720TCOF1c.1134C>T (p.Ala378=)
c.690C>T (p.Ala230=)
c.903C>T (p.Ala301=)
c.422C>T
n.1899C>T
c.342+6750C>T (n.342+6750C>T)
n.1179C>T
n.1181C>T
5g.150374668A>CCA361743922TCOF1c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.423A>C
n.1900A>C
c.342+6751A>C (n.342+6751A>C)
n.1180A>C
n.1182A>C
5g.150374668A>GCA361743920TCOF1c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.423A>G
n.1900A>G
c.342+6751A>G (n.342+6751A>G)
n.1180A>G
n.1182A>G
 gnomAD v4
5g.150374668A>TCA361743921TCOF1c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.423A>T
n.1900A>T
c.342+6751A>T (n.342+6751A>T)
n.1180A>T
n.1182A>T
5g.150374669A>CCA361743924TCOF1c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.424A>C
n.1901A>C
c.342+6752A>C (n.342+6752A>C)
n.1181A>C
n.1183A>C
5g.150374669A>GCA361743930TCOF1c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.424A>G
n.1901A>G
c.342+6752A>G (n.342+6752A>G)
n.1181A>G
n.1183A>G
5g.150374669A>TCA361743932TCOF1c.1136A>T (p.Lys379Met)
c.692A>T (p.Lys231Met)
c.905A>T (p.Lys302Met)
c.424A>T
n.1901A>T
c.342+6752A>T (n.342+6752A>T)
n.1181A>T
n.1183A>T
 COSMIC COSMIC
5g.150374670G>ACA447407730TCOF1c.1137G>A (p.Lys379=)
c.693G>A (p.Lys231=)
c.906G>A (p.Lys302=)
c.425G>A
n.1902G>A
c.342+6753G>A (n.342+6753G>A)
n.1182G>A
n.1184G>A
5g.150374670G>CCA361743935TCOF1c.1137G>C (p.Lys379Asn)
c.693G>C (p.Lys231Asn)
c.906G>C (p.Lys302Asn)
c.425G>C
n.1902G>C
c.342+6753G>C (n.342+6753G>C)
n.1182G>C
n.1184G>C
5g.150374670G>TCA361743936TCOF1c.1137G>T (p.Lys379Asn)
c.693G>T (p.Lys231Asn)
c.906G>T (p.Lys302Asn)
c.425G>T
n.1902G>T
c.342+6753G>T (n.342+6753G>T)
n.1182G>T
n.1184G>T
5g.150374671G>ACA361743941TCOF1c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.426G>A
n.1903G>A
c.342+6754G>A (n.342+6754G>A)
n.1183G>A
n.1185G>A
5g.150374671G>CCA361743944TCOF1c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.426G>C
n.1903G>C
c.342+6754G>C (n.342+6754G>C)
n.1183G>C
n.1185G>C
5g.150374671G>TCA361743943TCOF1c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.426G>T
n.1903G>T
c.342+6754G>T (n.342+6754G>T)
n.1183G>T
n.1185G>T
5g.150374672A=CA1590916907TCOF1c.1139A= (p.Glu380=)
c.695A= (p.Glu232=)
c.908A= (p.Glu303=)
c.427A=
n.1904A=
c.342+6755A= (n.342+6755A=)
n.1184A=
n.1186A=
5g.150374672A>CCA361743946TCOF1c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.427A>C
n.1904A>C
c.342+6755A>C (n.342+6755A>C)
n.1184A>C
n.1186A>C
5g.150374672A>GCA361743947TCOF1c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.427A>G
n.1904A>G
c.342+6755A>G (n.342+6755A>G)
n.1184A>G
n.1186A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374672A>TCA361743949TCOF1c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.427A>T
n.1904A>T
c.342+6755A>T (n.342+6755A>T)
n.1184A>T
n.1186A>T
5g.150374673G>ACA3510772TCOF1c.1140G>A (p.Glu380=)
c.696G>A (p.Glu232=)
c.909G>A (p.Glu303=)
c.428G>A
n.1905G>A
c.342+6756G>A (n.342+6756G>A)
n.1185G>A
n.1187G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374673G>CCA361743953TCOF1c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.428G>C
n.1905G>C
c.342+6756G>C (n.342+6756G>C)
n.1185G>C
n.1187G>C
5g.150374673G=CA1590916908TCOF1c.1140G= (p.Glu380=)
c.696G= (p.Glu232=)
c.909G= (p.Glu303=)
c.428G=
n.1905G=
c.342+6756G= (n.342+6756G=)
n.1185G=
n.1187G=
5g.150374673G>TCA361743960TCOF1c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.428G>T
n.1905G>T
c.342+6756G>T (n.342+6756G>T)
n.1185G>T
n.1187G>T
5g.150374674T>ACA3510773TCOF1c.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.429T>A
n.1906T>A
c.342+6757T>A (n.342+6757T>A)
n.1186T>A
n.1188T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374674T>CCA361743973TCOF1c.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.429T>C
n.1906T>C
c.342+6757T>C (n.342+6757T>C)
n.1186T>C
n.1188T>C
5g.150374674T>GCA361743982TCOF1c.1141T>G (p.Ser381Ala)
c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.429T>G
n.1906T>G
c.342+6757T>G (n.342+6757T>G)
n.1186T>G
n.1188T>G
5g.150374674T=CA1590916909TCOF1c.1141T= (p.Ser381=)
c.697T= (p.Ser233=)
c.910T= (p.Ser304=)
c.429T=
n.1906T=
c.342+6757T= (n.342+6757T=)
n.1186T=
n.1188T=
5g.150374675C>ACA361743984TCOF1c.1142C>A (p.Ser381Tyr)
c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
c.430C>A
n.1907C>A
c.342+6758C>A (n.342+6758C>A)
n.1187C>A
n.1189C>A
5g.150374675C=CA1590916910TCOF1c.1142C= (p.Ser381=)
c.698C= (p.Ser233=)
c.911C= (p.Ser304=)
c.430C=
n.1907C=
c.342+6758C= (n.342+6758C=)
n.1187C=
n.1189C=
5g.150374675C>GCA361743988TCOF1c.1142C>G (p.Ser381Cys)
c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.911C>G (p.Ser304Cys)
c.430C>G
n.1907C>G
c.342+6758C>G (n.342+6758C>G)
n.1187C>G
n.1189C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374675C>TCA3510774TCOF1c.1142C>T (p.Ser381Phe)
c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.911C>T (p.Ser304Phe)
c.430C>T
n.1907C>T
c.342+6758C>T (n.342+6758C>T)
n.1187C>T
n.1189C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150374679delCA2695205438TCOF1c.1146del (p.Arg383GlyfsTer?)
c.702del (p.Arg235GlyfsTer?)
c.915del (p.Arg306GlyfsTer?)
c.434del
n.1911del
c.342+6762del (n.342+6762del)
n.1191del
n.1193del
5g.150374676C>ACA447407740TCOF1c.1143C>A (p.Ser381=)
c.699C>A (p.Ser233=)
c.912C>A (p.Ser304=)
c.431C>A
n.1908C>A
c.342+6759C>A (n.342+6759C>A)
n.1188C>A
n.1190C>A
5g.150374676C=CA1590916911TCOF1c.1143C= (p.Ser381=)
c.699C= (p.Ser233=)
c.912C= (p.Ser304=)
c.431C=
n.1908C=
c.342+6759C= (n.342+6759C=)
n.1188C=
n.1190C=
5g.150374676C>GCA447407742TCOF1c.1143C>G (p.Ser381=)
c.699C>G (p.Ser233=)
c.912C>G (p.Ser304=)
c.431C>G
n.1908C>G
c.342+6759C>G (n.342+6759C>G)
n.1188C>G
n.1190C>G
5g.150374676C>TCA3510775TCOF1c.1143C>T (p.Ser381=)
c.699C>T (p.Ser233=)
c.912C>T (p.Ser304=)
c.431C>T
n.1908C>T
c.342+6759C>T (n.342+6759C>T)
n.1188C>T
n.1190C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374677C>ACA361743994TCOF1c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.432C>A
n.1909C>A
c.342+6760C>A (n.342+6760C>A)
n.1189C>A
n.1191C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374677C=CA1590916912TCOF1c.1144C= (p.Pro382=)
c.700C= (p.Pro234=)
c.913C= (p.Pro305=)
c.432C=
n.1909C=
c.342+6760C= (n.342+6760C=)
n.1189C=
n.1191C=
5g.150374677C>GCA361743992TCOF1c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.432C>G
n.1909C>G
c.342+6760C>G (n.342+6760C>G)
n.1189C>G
n.1191C>G
 dbSNP
5g.150374677C>TCA361743997TCOF1c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.432C>T
n.1909C>T
c.342+6760C>T (n.342+6760C>T)
n.1189C>T
n.1191C>T
5g.150374678C>ACA361744002TCOF1c.1145C>A (p.Pro382His)
c.701C>A (p.Pro234His)
c.914C>A (p.Pro305His)
c.433C>A
n.1910C>A
c.342+6761C>A (n.342+6761C>A)
n.1190C>A
n.1192C>A
5g.150374678C>GCA361744008TCOF1c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.433C>G
n.1910C>G
c.342+6761C>G (n.342+6761C>G)
n.1190C>G
n.1192C>G
5g.150374678C>TCA361744017TCOF1c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.433C>T
n.1910C>T
c.342+6761C>T (n.342+6761C>T)
n.1190C>T
n.1192C>T
5g.150374679C>ACA447407750TCOF1c.1146C>A (p.Pro382=)
c.702C>A (p.Pro234=)
c.915C>A (p.Pro305=)
c.434C>A
n.1911C>A
c.342+6762C>A (n.342+6762C>A)
n.1191C>A
n.1193C>A
5g.150374679C=CA1590916913TCOF1c.1146C= (p.Pro382=)
c.702C= (p.Pro234=)
c.915C= (p.Pro305=)
c.434C=
n.1911C=
c.342+6762C= (n.342+6762C=)
n.1191C=
n.1193C=
5g.150374679C>GCA447407751TCOF1c.1146C>G (p.Pro382=)
c.702C>G (p.Pro234=)
c.915C>G (p.Pro305=)
c.434C>G
n.1911C>G
c.342+6762C>G (n.342+6762C>G)
n.1191C>G
n.1193C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374679C>TCA447407752TCOF1c.1146C>T (p.Pro382=)
c.702C>T (p.Pro234=)
c.915C>T (p.Pro305=)
c.434C>T
n.1911C>T
c.342+6762C>T (n.342+6762C>T)
n.1191C>T
n.1193C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374680A=CA1590916914TCOF1c.1147A= (p.Arg383=)
c.703A= (p.Arg235=)
c.916A= (p.Arg306=)
c.435A=
n.1912A=
c.342+6763A= (n.342+6763A=)
n.1192A=
n.1194A=
5g.150374680A>CCA447407754TCOF1c.1147A>C (p.Arg383=)
c.703A>C (p.Arg235=)
c.916A>C (p.Arg306=)
c.435A>C
n.1912A>C
c.342+6763A>C (n.342+6763A>C)
n.1192A>C
n.1194A>C
5g.150374680A>GCA361744024TCOF1c.1147A>G (p.Arg383Gly)
c.703A>G (p.Arg235Gly)
c.916A>G (p.Arg306Gly)
c.435A>G
n.1912A>G
c.342+6763A>G (n.342+6763A>G)
n.1192A>G
n.1194A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374680A>TCA361744025TCOF1c.1147A>T (p.Arg383Trp)
c.703A>T (p.Arg235Trp)
c.916A>T (p.Arg306Trp)
c.435A>T
n.1912A>T
c.342+6763A>T (n.342+6763A>T)
n.1192A>T
n.1194A>T
5g.150374681G>ACA361744026TCOF1c.1148G>A (p.Arg383Lys)
c.704G>A (p.Arg235Lys)
c.917G>A (p.Arg306Lys)
c.436G>A
n.1913G>A
c.342+6764G>A (n.342+6764G>A)
n.1193G>A
n.1195G>A
5g.150374681G>CCA361744032TCOF1c.1148G>C (p.Arg383Thr)
c.704G>C (p.Arg235Thr)
c.917G>C (p.Arg306Thr)
c.436G>C
n.1913G>C
c.342+6764G>C (n.342+6764G>C)
n.1193G>C
n.1195G>C
5g.150374681G>TCA361744033TCOF1c.1148G>T (p.Arg383Met)
c.704G>T (p.Arg235Met)
c.917G>T (p.Arg306Met)
c.436G>T
n.1913G>T
c.342+6764G>T (n.342+6764G>T)
n.1193G>T
n.1195G>T
5g.150374682G>ACA447407758TCOF1c.1149G>A (p.Arg383=)
c.705G>A (p.Arg235=)
c.918G>A (p.Arg306=)
c.437G>A
n.1914G>A
c.342+6765G>A (n.342+6765G>A)
n.1194G>A
n.1196G>A
5g.150374682G>CCA361744040TCOF1c.1149G>C (p.Arg383Ser)
c.705G>C (p.Arg235Ser)
c.918G>C (p.Arg306Ser)
c.437G>C
n.1914G>C
c.342+6765G>C (n.342+6765G>C)
n.1194G>C
n.1196G>C
5g.150374682G>TCA361744042TCOF1c.1149G>T (p.Arg383Ser)
c.705G>T (p.Arg235Ser)
c.918G>T (p.Arg306Ser)
c.437G>T
n.1914G>T
c.342+6765G>T (n.342+6765G>T)
n.1194G>T
n.1196G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150374683A>CCA361744043TCOF1c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.438A>C
n.1915A>C
c.342+6766A>C (n.342+6766A>C)
n.1195A>C
n.1197A>C
5g.150374683A>GCA361744047TCOF1c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.438A>G
n.1915A>G
c.342+6766A>G (n.342+6766A>G)
n.1195A>G
n.1197A>G
5g.150374683A>TCA361744049TCOF1c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.438A>T
n.1915A>T
c.342+6766A>T (n.342+6766A>T)
n.1195A>T
n.1197A>T
5g.150374685dupCA2740094143TCOF1c.1152dup (p.Gly385ArgfsTer?)
c.708dup (p.Gly237ArgfsTer?)
c.921dup (p.Gly308ArgfsTer?)
c.440dup
n.1917dup
c.342+6768dup (n.342+6768dup)
n.1197dup
n.1199dup
 ClinVar
5g.150374684A>CCA361744052TCOF1c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.439A>C
n.1916A>C
c.342+6767A>C (n.342+6767A>C)
n.1196A>C
n.1198A>C
 gnomAD v4
5g.150374684A>GCA361744056TCOF1c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.439A>G
n.1916A>G
c.342+6767A>G (n.342+6767A>G)
n.1196A>G
n.1198A>G
5g.150374684A>TCA361744054TCOF1c.1151A>T (p.Lys384Ile)
c.707A>T (p.Lys236Ile)
c.920A>T (p.Lys307Ile)
c.439A>T
n.1916A>T
c.342+6767A>T (n.342+6767A>T)
n.1196A>T
n.1198A>T
5g.150374685A=CA1590916915TCOF1c.1152A= (p.Lys384=)
c.708A= (p.Lys236=)
c.921A= (p.Lys307=)
c.440A=
n.1917A=
c.342+6768A= (n.342+6768A=)
n.1197A=
n.1199A=
5g.150374685A>CCA361744058TCOF1c.1152A>C (p.Lys384Asn)
c.708A>C (p.Lys236Asn)
c.921A>C (p.Lys307Asn)
c.440A>C
n.1917A>C
c.342+6768A>C (n.342+6768A>C)
n.1197A>C
n.1199A>C
5g.150374685A>GCA447407760TCOF1c.1152A>G (p.Lys384=)
c.708A>G (p.Lys236=)
c.921A>G (p.Lys307=)
c.440A>G
n.1917A>G
c.342+6768A>G (n.342+6768A>G)
n.1197A>G
n.1199A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374685A>TCA361744060TCOF1c.1152A>T (p.Lys384Asn)
c.708A>T (p.Lys236Asn)
c.921A>T (p.Lys307Asn)
c.440A>T
n.1917A>T
c.342+6768A>T (n.342+6768A>T)
n.1197A>T
n.1199A>T
5g.150374686G>ACA361744066TCOF1c.1153G>A (p.Gly385Arg)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.922G>A (p.Gly308Arg)
c.441G>A
n.1918G>A
c.342+6769G>A (n.342+6769G>A)
n.1198G>A
n.1200G>A
5g.150374686G>CCA361744067TCOF1c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.441G>C
n.1918G>C
c.342+6769G>C (n.342+6769G>C)
n.1198G>C
n.1200G>C
5g.150374686G>TCA361744069TCOF1c.1153G>T (p.Gly385Ter)
c.709G>T (p.Gly237Ter)
c.922G>T (p.Gly308Ter)
c.441G>T
n.1918G>T
c.342+6769G>T (n.342+6769G>T)
n.1198G>T
n.1200G>T
5g.150374687G>ACA361744070TCOF1c.1154G>A (p.Gly385Glu)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.923G>A (p.Gly308Glu)
c.442G>A
n.1919G>A
c.342+6770G>A (n.342+6770G>A)
n.1199G>A
n.1201G>A
 gnomAD v4
5g.150374687G>CCA361744072TCOF1c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.442G>C
n.1919G>C
c.342+6770G>C (n.342+6770G>C)
n.1199G>C
n.1201G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374687G=CA1590916916TCOF1c.1154G= (p.Gly385=)
c.710G= (p.Gly237=)
c.923G= (p.Gly308=)
c.442G=
n.1919G=
c.342+6770G= (n.342+6770G=)
n.1199G=
n.1201G=
5g.150374687G>TCA361744075TCOF1c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.442G>T
n.1919G>T
c.342+6770G>T (n.342+6770G>T)
n.1199G>T
n.1201G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374688A=CA1590916917TCOF1c.1155A= (p.Gly385=)
c.711A= (p.Gly237=)
c.924A= (p.Gly308=)
c.443A=
n.1920A=
c.342+6771A= (n.342+6771A=)
n.1200A=
n.1202A=
5g.150374688A>CCA447407766TCOF1c.1155A>C (p.Gly385=)
c.711A>C (p.Gly237=)
c.924A>C (p.Gly308=)
c.443A>C
n.1920A>C
c.342+6771A>C (n.342+6771A>C)
n.1200A>C
n.1202A>C
5g.150374688A>GCA447407770TCOF1c.1155A>G (p.Gly385=)
c.711A>G (p.Gly237=)
c.924A>G (p.Gly308=)
c.443A>G
n.1920A>G
c.342+6771A>G (n.342+6771A>G)
n.1200A>G
n.1202A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150374688A>TCA447407768TCOF1c.1155A>T (p.Gly385=)
c.711A>T (p.Gly237=)
c.924A>T (p.Gly308=)
c.443A>T
n.1920A>T
c.342+6771A>T (n.342+6771A>T)
n.1200A>T
n.1202A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374688_150374693delinsGGGACTTCA2695205439TCOF1c.1155_1160delinsGGGACTT (p.Ala386GlyfsTer?)
c.711_716delinsGGGACTT (p.Ala238GlyfsTer?)
c.924_929delinsGGGACTT (p.Ala309GlyfsTer?)
c.443_448delinsGGGACTT
n.1920_1925delinsGGGACTT
c.342+6771_342+6776delinsGGGACTT (n.342+6771_342+6776delinsGGGACTT)
n.1200_1205delinsGGGACTT
n.1202_1207delinsGGGACTT
5g.150374689G>ACA361744077TCOF1c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.444G>A
n.1921G>A
c.342+6772G>A (n.342+6772G>A)
n.1201G>A
n.1203G>A
5g.150374689G>CCA361744080TCOF1c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.444G>C
n.1921G>C
c.342+6772G>C (n.342+6772G>C)
n.1201G>C
n.1203G>C
5g.150374689G>TCA361744081TCOF1c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.444G>T
n.1921G>T
c.342+6772G>T (n.342+6772G>T)
n.1201G>T
n.1203G>T
5g.150374690C>ACA361744085TCOF1c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.445C>A
n.1922C>A
c.342+6773C>A (n.342+6773C>A)
n.1202C>A
n.1204C>A
5g.150374690C>GCA361744083TCOF1c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.445C>G
n.1922C>G
c.342+6773C>G (n.342+6773C>G)
n.1202C>G
n.1204C>G
5g.150374690C>TCA361744082TCOF1c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.445C>T
n.1922C>T
c.342+6773C>T (n.342+6773C>T)
n.1202C>T
n.1204C>T
5g.150374691T>ACA447407775TCOF1c.1158T>A (p.Ala386=)
c.714T>A (p.Ala238=)
c.927T>A (p.Ala309=)
c.446T>A
n.1923T>A
c.342+6774T>A (n.342+6774T>A)
n.1203T>A
n.1205T>A
5g.150374691T>CCA447407778TCOF1c.1158T>C (p.Ala386=)
c.714T>C (p.Ala238=)
c.927T>C (p.Ala309=)
c.446T>C
n.1923T>C
c.342+6774T>C (n.342+6774T>C)
n.1203T>C
n.1205T>C
5g.150374691T>GCA447407779TCOF1c.1158T>G (p.Ala386=)
c.714T>G (p.Ala238=)
c.927T>G (p.Ala309=)
c.446T>G
n.1923T>G
c.342+6774T>G (n.342+6774T>G)
n.1203T>G
n.1205T>G
5g.150374692G>ACA361744088TCOF1c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.447G>A
n.1924G>A
c.342+6775G>A (n.342+6775G>A)
n.1204G>A
n.1206G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374692G>CCA361744086TCOF1c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.447G>C
n.1924G>C
c.342+6775G>C (n.342+6775G>C)
n.1204G>C
n.1206G>C
5g.150374692G=CA1590916918TCOF1c.1159G= (p.Ala387=)
c.715G= (p.Ala239=)
c.928G= (p.Ala310=)
c.447G=
n.1924G=
c.342+6775G= (n.342+6775G=)
n.1204G=
n.1206G=
5g.150374692G>TCA361744087TCOF1c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.447G>T
n.1924G>T
c.342+6775G>T (n.342+6775G>T)
n.1204G>T
n.1206G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374693C>ACA361744091TCOF1c.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.448C>A
n.1925C>A
c.342+6776C>A (n.342+6776C>A)
n.1205C>A
n.1207C>A
5g.150374693C>GCA361744097TCOF1c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.448C>G
n.1925C>G
c.342+6776C>G (n.342+6776C>G)
n.1205C>G
n.1207C>G
5g.150374693C>TCA361744100TCOF1c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.448C>T
n.1925C>T
c.342+6776C>T (n.342+6776C>T)
n.1205C>T
n.1207C>T
5g.150374696_150374705delCA2832528918TCOF1c.1163_1172del (p.Pro388LeufsTer?)
c.719_728del (p.Pro240LeufsTer?)
c.932_941del (p.Pro311LeufsTer?)
c.451_460del
n.1928_1937del
c.342+6779_342+6788del (n.342+6779_342+6788del)
n.1208_1217del
n.1210_1219del
5g.150374694C>ACA3510776TCOF1c.1161C>A (p.Ala387=)
c.717C>A (p.Ala239=)
c.930C>A (p.Ala310=)
c.449C>A
n.1926C>A
c.342+6777C>A (n.342+6777C>A)
n.1206C>A
n.1208C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374694C=CA1590916919TCOF1c.1161C= (p.Ala387=)
c.717C= (p.Ala239=)
c.930C= (p.Ala310=)
c.449C=
n.1926C=
c.342+6777C= (n.342+6777C=)
n.1206C=
n.1208C=
5g.150374694C>GCA447407783TCOF1c.1161C>G (p.Ala387=)
c.717C>G (p.Ala239=)
c.930C>G (p.Ala310=)
c.449C>G
n.1926C>G
c.342+6777C>G (n.342+6777C>G)
n.1206C>G
n.1208C>G
5g.150374694C>TCA447407784TCOF1c.1161C>T (p.Ala387=)
c.717C>T (p.Ala239=)
c.930C>T (p.Ala310=)
c.449C>T
n.1926C>T
c.342+6777C>T (n.342+6777C>T)
n.1206C>T
n.1208C>T
5g.150374695C>ACA361744101TCOF1c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.450C>A
n.1927C>A
c.342+6778C>A (n.342+6778C>A)
n.1207C>A
n.1209C>A
5g.150374695C=CA1590916920TCOF1c.1162C= (p.Pro388=)
c.718C= (p.Pro240=)
c.931C= (p.Pro311=)
c.450C=
n.1927C=
c.342+6778C= (n.342+6778C=)
n.1207C=
n.1209C=
5g.150374695C>GCA3510777TCOF1c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.450C>G
n.1927C>G
c.342+6778C>G (n.342+6778C>G)
n.1207C>G
n.1209C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150374695C>TCA361744118TCOF1c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.450C>T
n.1927C>T
c.342+6778C>T (n.342+6778C>T)
n.1207C>T
n.1209C>T
5g.150374696C>ACA361744122TCOF1c.1163C>A (p.Pro388Gln)
c.719C>A (p.Pro240Gln)
c.932C>A (p.Pro311Gln)
c.451C>A
n.1928C>A
c.342+6779C>A (n.342+6779C>A)
n.1208C>A
n.1210C>A
5g.150374696C>GCA361744125TCOF1c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.451C>G
n.1928C>G
c.342+6779C>G (n.342+6779C>G)
n.1208C>G
n.1210C>G
5g.150374696C>TCA361744126TCOF1c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.451C>T
n.1928C>T
c.342+6779C>T (n.342+6779C>T)
n.1208C>T
n.1210C>T
 gnomAD v4
5g.150374697A>CCA447407791TCOF1c.1164A>C (p.Pro388=)
c.720A>C (p.Pro240=)
c.933A>C (p.Pro311=)
c.452A>C
n.1929A>C
c.342+6780A>C (n.342+6780A>C)
n.1209A>C
n.1211A>C
 gnomAD v4
5g.150374697A>GCA447407792TCOF1c.1164A>G (p.Pro388=)
c.720A>G (p.Pro240=)
c.933A>G (p.Pro311=)
c.452A>G
n.1929A>G
c.342+6780A>G (n.342+6780A>G)
n.1209A>G
n.1211A>G
5g.150374697A>TCA447407790TCOF1c.1164A>T (p.Pro388=)
c.720A>T (p.Pro240=)
c.933A>T (p.Pro311=)
c.452A>T
n.1929A>T
c.342+6780A>T (n.342+6780A>T)
n.1209A>T
n.1211A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150374698G>ACA361744130TCOF1c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.453G>A
n.1930G>A
c.342+6781G>A (n.342+6781G>A)
n.1210G>A
n.1212G>A
 gnomAD v4
5g.150374698G>CCA3510778TCOF1c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.453G>C
n.1930G>C
c.342+6781G>C (n.342+6781G>C)
n.1210G>C
n.1212G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374698G=CA1590916921TCOF1c.1165G= (p.Ala389=)
c.721G= (p.Ala241=)
c.934G= (p.Ala312=)
c.453G=
n.1930G=
c.342+6781G= (n.342+6781G=)
n.1210G=
n.1212G=
5g.150374698G>TCA361744127TCOF1c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.453G>T
n.1930G>T
c.342+6781G>T (n.342+6781G>T)
n.1210G>T
n.1212G>T
5g.150374699C>ACA361744139TCOF1c.1166C>A (p.Ala389Glu)
c.722C>A (p.Ala241Glu)
c.935C>A (p.Ala312Glu)
c.454C>A
n.1931C>A
c.342+6782C>A (n.342+6782C>A)
n.1211C>A
n.1213C>A
5g.150374699C=CA1590916922TCOF1c.1166C= (p.Ala389=)
c.722C= (p.Ala241=)
c.935C= (p.Ala312=)
c.454C=
n.1931C=
c.342+6782C= (n.342+6782C=)
n.1211C=
n.1213C=
5g.150374699C>GCA361744142TCOF1c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.454C>G
n.1931C>G
c.342+6782C>G (n.342+6782C>G)
n.1211C>G
n.1213C>G
 gnomAD v4
5g.150374699C>TCA3510779TCOF1c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.454C>T
n.1931C>T
c.342+6782C>T (n.342+6782C>T)
n.1211C>T
n.1213C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched