Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1805C>A
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n.1919C>G
n.1805C>G
 COSMIC
1g.150346478C>TCA420682804PRPF3c.1830C>T (p.Asn610=)
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c.1425C>T (p.Asn475=)
c.1398C>T (p.Asn466=)
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n.1757C>T
n.2487C>T
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n.1919C>T
n.1805C>T
 dbSNP
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n.1920A>C
n.1806A>C
1g.150346479A>GCA342285817PRPF3c.1831A>G (p.Thr611Ala)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150346479A>TCA342285816PRPF3c.1831A>T (p.Thr611Ser)
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c.1399A>T (p.Thr467Ser)
n.1814A>T
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n.2004A>T
n.2057A>T
n.1864A>T
n.1978A>T
n.2735A>T
n.1758A>T
n.2488A>T
n.3724A>T
n.1920A>T
n.1806A>T
1g.150346480C>ACA342285818PRPF3c.1832C>A (p.Thr611Lys)
n.2159C>A
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c.1400C>A (p.Thr467Lys)
n.1815C>A
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n.2005C>A
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n.1865C>A
n.1979C>A
n.2736C>A
n.1759C>A
n.2489C>A
n.3725C>A
n.1921C>A
n.1807C>A
1g.150346480C>GCA342285829PRPF3c.1832C>G (p.Thr611Arg)
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1g.150346480C>TCA342285823PRPF3c.1832C>T (p.Thr611Ile)
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n.1759C>T
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n.3725C>T
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n.1807C>T
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n.2160A>C
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c.1428A>C (p.Thr476=)
c.1401A>C (p.Thr467=)
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n.1808A>C
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 gnomAD v4
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n.3726A>T
n.1922A>T
n.1808A>T
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n.942_943insGAAGCAGAGACCT
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c.1401_1402insGAAGCAGAGACCT (p.Lys468GlufsTer5)
n.1816_1817insGAAGCAGAGACCT
n.1930_1931insGAAGCAGAGACCT
n.2064_2065insGAAGCAGAGACCT
n.2006_2007insGAAGCAGAGACCT
n.2059_2060insGAAGCAGAGACCT
n.1866_1867insGAAGCAGAGACCT
n.1980_1981insGAAGCAGAGACCT
n.2737_2738insGAAGCAGAGACCT
n.1760_1761insGAAGCAGAGACCT
n.2490_2491insGAAGCAGAGACCT
n.3726_3727insGAAGCAGAGACCT
n.1922_1923insGAAGCAGAGACCT
n.1808_1809insGAAGCAGAGACCT
1g.150346482A>CCA342285834PRPF3c.1834A>C (p.Lys612Gln)
n.2161A>C
n.943A>C
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
n.1817A>C
n.1931A>C
n.2065A>C
n.2007A>C
n.2060A>C
n.1867A>C
n.1981A>C
n.2738A>C
n.1761A>C
n.2491A>C
n.3727A>C
n.1923A>C
n.1809A>C
1g.150346482A>GCA342285836PRPF3c.1834A>G (p.Lys612Glu)
n.2161A>G
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n.1817A>G
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n.2738A>G
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n.1809A>G
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n.2161A>T
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c.1402A>T (p.Lys468Ter)
n.1817A>T
n.1931A>T
n.2065A>T
n.2007A>T
n.2060A>T
n.1867A>T
n.1981A>T
n.2738A>T
n.1761A>T
n.2491A>T
n.3727A>T
n.1923A>T
n.1809A>T
1g.150346483A>CCA342285839PRPF3c.1835A>C (p.Lys612Thr)
n.2162A>C
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c.1403A>C (p.Lys468Thr)
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n.2739A>C
n.1762A>C
n.2492A>C
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n.2162A>G
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n.2162A>T
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c.1403A>T (p.Lys468Met)
n.1818A>T
n.1932A>T
n.2066A>T
n.2008A>T
n.2061A>T
n.1868A>T
n.1982A>T
n.2739A>T
n.1762A>T
n.2492A>T
n.3728A>T
n.1924A>T
n.1810A>T
1g.150346484G>ACA420682809PRPF3c.1836G>A (p.Lys612=)
n.2163G>A
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n.1819G>A
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n.1869G>A
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n.2493G>A
n.3729G>A
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n.1811G>A
 gnomAD v4
1g.150346484G>CCA342285856PRPF3c.1836G>C (p.Lys612Asn)
n.2163G>C
n.945G>C
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
c.1404G>C (p.Lys468Asn)
n.1819G>C
n.1933G>C
n.2067G>C
n.2009G>C
n.2062G>C
n.1869G>C
n.1983G>C
n.2740G>C
n.1763G>C
n.2493G>C
n.3729G>C
n.1925G>C
n.1811G>C
1g.150346484G>TCA342285860PRPF3c.1836G>T (p.Lys612Asn)
n.2163G>T
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c.1404G>T (p.Lys468Asn)
n.1819G>T
n.1933G>T
n.2067G>T
n.2009G>T
n.2062G>T
n.1869G>T
n.1983G>T
n.2740G>T
n.1763G>T
n.2493G>T
n.3729G>T
n.1925G>T
n.1811G>T
1g.150346485G>ACA342285873PRPF3c.1837G>A (p.Gly613Arg)
n.2164G>A
n.946G>A
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n.1820G>A
n.1934G>A
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n.2010G>A
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n.1870G>A
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n.1764G>A
n.2494G>A
n.3730G>A
n.1926G>A
n.1812G>A
 gnomAD v4
1g.150346485G>CCA342285876PRPF3c.1837G>C (p.Gly613Arg)
n.2164G>C
n.946G>C
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
n.1820G>C
n.1934G>C
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n.2063G>C
n.1870G>C
n.1984G>C
n.2741G>C
n.1764G>C
n.2494G>C
n.3730G>C
n.1926G>C
n.1812G>C
1g.150346485G>TCA342285877PRPF3c.1837G>T (p.Gly613Ter)
n.2164G>T
n.946G>T
c.1432G>T (p.Gly478Ter)
c.1405G>T (p.Gly469Ter)
n.1820G>T
n.1934G>T
n.2068G>T
n.2010G>T
n.2063G>T
n.1870G>T
n.1984G>T
n.2741G>T
n.1764G>T
n.2494G>T
n.3730G>T
n.1926G>T
n.1812G>T
1g.150346486G>ACA342285878PRPF3c.1838G>A (p.Gly613Glu)
n.2165G>A
n.947G>A
c.1433G>A (p.Gly478Glu)
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
n.1821G>A
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n.2069G>A
n.2011G>A
n.2064G>A
n.1871G>A
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n.2742G>A
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n.2495G>A
n.3731G>A
n.1927G>A
n.1813G>A
1g.150346486G>CCA342285879PRPF3c.1838G>C (p.Gly613Ala)
n.2165G>C
n.947G>C
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
n.1821G>C
n.1935G>C
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n.2011G>C
n.2064G>C
n.1871G>C
n.1985G>C
n.2742G>C
n.1765G>C
n.2495G>C
n.3731G>C
n.1927G>C
n.1813G>C
1g.150346486G>TCA342285882PRPF3c.1838G>T (p.Gly613Val)
n.2165G>T
n.947G>T
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c.1406G>T (p.Gly469Val)
n.1821G>T
n.1935G>T
n.2069G>T
n.2011G>T
n.2064G>T
n.1871G>T
n.1985G>T
n.2742G>T
n.1765G>T
n.2495G>T
n.3731G>T
n.1927G>T
n.1813G>T
1g.150346487A>CCA420682810PRPF3c.1839A>C (p.Gly613=)
n.2166A>C
n.948A>C
c.1434A>C (p.Gly478=)
c.1407A>C (p.Gly469=)
n.1822A>C
n.1936A>C
n.2070A>C
n.2012A>C
n.2065A>C
n.1872A>C
n.1986A>C
n.2743A>C
n.1766A>C
n.2496A>C
n.3732A>C
n.1928A>C
n.1814A>C
1g.150346487A>GCA420682811PRPF3c.1839A>G (p.Gly613=)
n.2166A>G
n.948A>G
c.1434A>G (p.Gly478=)
c.1407A>G (p.Gly469=)
n.1822A>G
n.1936A>G
n.2070A>G
n.2012A>G
n.2065A>G
n.1872A>G
n.1986A>G
n.2743A>G
n.1766A>G
n.2496A>G
n.3732A>G
n.1928A>G
n.1814A>G
 COSMIC
1g.150346487A>TCA420682812PRPF3c.1839A>T (p.Gly613=)
n.2166A>T
n.948A>T
c.1434A>T (p.Gly478=)
c.1407A>T (p.Gly469=)
n.1822A>T
n.1936A>T
n.2070A>T
n.2012A>T
n.2065A>T
n.1872A>T
n.1986A>T
n.2743A>T
n.1766A>T
n.2496A>T
n.3732A>T
n.1928A>T
n.1814A>T
 COSMIC
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n.2167G>A
n.949G>A
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c.1408G>A (p.Asp470Asn)
n.1823G>A
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n.1767G>A
n.2497G>A
n.3733G>A
n.1929G>A
n.1815G>A
1g.150346488G>CCA342285892PRPF3c.1840G>C (p.Asp614His)
n.2167G>C
n.949G>C
c.1435G>C (p.Asp479His)
c.1408G>C (p.Asp470His)
n.1823G>C
n.1937G>C
n.2071G>C
n.2013G>C
n.2066G>C
n.1873G>C
n.1987G>C
n.2744G>C
n.1767G>C
n.2497G>C
n.3733G>C
n.1929G>C
n.1815G>C
1g.150346488G>TCA342285895PRPF3c.1840G>T (p.Asp614Tyr)
n.2167G>T
n.949G>T
c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
n.1823G>T
n.1937G>T
n.2071G>T
n.2013G>T
n.2066G>T
n.1873G>T
n.1987G>T
n.2744G>T
n.1767G>T
n.2497G>T
n.3733G>T
n.1929G>T
n.1815G>T
 gnomAD v4
1g.150346489A>CCA342285913PRPF3c.1841A>C (p.Asp614Ala)
n.2168A>C
n.950A>C
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.1409A>C (p.Asp470Ala)
n.1824A>C
n.1938A>C
n.2072A>C
n.2014A>C
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n.1874A>C
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n.2745A>C
n.1768A>C
n.2498A>C
n.3734A>C
n.1930A>C
n.1816A>C
1g.150346489A>GCA342285909PRPF3c.1841A>G (p.Asp614Gly)
n.2168A>G
n.950A>G
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
c.1409A>G (p.Asp470Gly)
n.1824A>G
n.1938A>G
n.2072A>G
n.2014A>G
n.2067A>G
n.1874A>G
n.1988A>G
n.2745A>G
n.1768A>G
n.2498A>G
n.3734A>G
n.1930A>G
n.1816A>G
1g.150346489A>TCA342285901PRPF3c.1841A>T (p.Asp614Val)
n.2168A>T
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c.1436A>T (p.Asp479Val)
c.1409A>T (p.Asp470Val)
n.1824A>T
n.1938A>T
n.2072A>T
n.2014A>T
n.2067A>T
n.1874A>T
n.1988A>T
n.2745A>T
n.1768A>T
n.2498A>T
n.3734A>T
n.1930A>T
n.1816A>T
1g.150346490T>ACA342285928PRPF3c.1842T>A (p.Asp614Glu)
n.2169T>A
n.951T>A
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c.1410T>A (p.Asp470Glu)
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n.1875T>A
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n.2746T>A
n.1769T>A
n.2499T>A
n.3735T>A
n.1931T>A
n.1817T>A
1g.150346490T>CCA420682816PRPF3c.1842T>C (p.Asp614=)
n.2169T>C
n.951T>C
c.1437T>C (p.Asp479=)
c.1410T>C (p.Asp470=)
n.1825T>C
n.1939T>C
n.2073T>C
n.2015T>C
n.2068T>C
n.1875T>C
n.1989T>C
n.2746T>C
n.1769T>C
n.2499T>C
n.3735T>C
n.1931T>C
n.1817T>C
 gnomAD v4
1g.150346490T>GCA342285936PRPF3c.1842T>G (p.Asp614Glu)
n.2169T>G
n.951T>G
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n.1817T>G
1g.150346491G>ACA342285938PRPF3c.1843G>A (p.Asp615Asn)
n.2170G>A
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n.2074+1G>C
n.2017G>C
n.2070G>C
n.1876+1G>C
n.1990+1G>C
n.2747+1G>C
n.1770+1G>C
n.2500+1G>C
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n.1932+1G>C
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n.2074+1G>T
n.2017G>T
n.2070G>T
n.1876+1G>T
n.1990+1G>T
n.2747+1G>T
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n.2500+1G>T
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n.1876+2T>C
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n.1818+2T>C
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n.1932+2T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1932+11dup
 ClinVar dbSNP
1g.150346502delCA2647799507PRPF3c.1843+11del (n.1843+11del)
n.2170+11del
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n.1876+11del
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n.2500+11del
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n.1942+1del
n.1818+11del
n.1828+1del
n.1932+11del
 gnomAD v4
1g.150346499G>ACA645526913PRPF3c.1843+8G>A (n.1843+8G>A)
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c.1438+8G>A (n.1438+8G>A)
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n.2074+8G>A
n.2024G>A
n.2077G>A
n.1876+8G>A
n.1990+8G>A
n.2747+8G>A
n.1770+8G>A
n.2500+8G>A
n.3744G>A
n.1940G>A
n.1818+8G>A
n.1826G>A
n.1932+8G>A
 gnomAD v4 COSMIC
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n.2170+9G>C
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n.1876+9G>C
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n.1932+9G>C
 gnomAD v4
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n.1932+10G>A
1g.150346501G>CCA526033765PRPF3c.1843+10G>C (n.1843+10G>C)
n.2170+10G>C
n.952+10G>C
c.1853G>C (p.Gly618Ala)
c.1438+10G>C (n.1438+10G>C)
c.1411+10G>C (n.1411+10G>C)
n.1826+10G>C
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n.1940+10G>C
n.2074+10G>C
n.2026G>C
n.2079G>C
n.1876+10G>C
n.1990+10G>C
n.2747+10G>C
n.1770+10G>C
n.2500+10G>C
n.3746G>C
n.1942G>C
n.1818+10G>C
n.1828G>C
n.1932+10G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150346501G=CA2479117564PRPF3c.1843+10G= (n.1843+10G=)
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c.1853G= (p.Gly618=)
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c.1411+10G= (n.1411+10G=)
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n.2026G=
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n.3746G=
n.1942G=
n.1818+10G=
n.1828G=
n.1932+10G=
1g.150346501G>TCA2647799510PRPF3c.1843+10G>T (n.1843+10G>T)
n.2170+10G>T
n.952+10G>T
c.1853G>T (p.Gly618Val)
c.1438+10G>T (n.1438+10G>T)
c.1411+10G>T (n.1411+10G>T)
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n.2026G>T
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n.1990+10G>T
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n.3746G>T
n.1942G>T
n.1818+10G>T
n.1828G>T
n.1932+10G>T
 gnomAD v4
1g.150346502G>ACA2647799511PRPF3c.1843+11G>A (n.1843+11G>A)
n.2170+11G>A
n.952+11G>A
c.1853+1G>A (n.1853+1G>A)
c.1438+11G>A (n.1438+11G>A)
c.1411+11G>A (n.1411+11G>A)
n.1826+11G>A
n.1836+1G>A
n.1940+11G>A
n.2074+11G>A
n.2026+1G>A
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n.1876+11G>A
n.1990+11G>A
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n.2500+11G>A
n.3746+1G>A
n.1942+1G>A
n.1818+11G>A
n.1828+1G>A
n.1932+11G>A
 gnomAD v4
1g.150346502G=CA2479117566PRPF3c.1843+11G= (n.1843+11G=)
n.2170+11G=
n.952+11G=
c.1853+1G= (n.1853+1G=)
c.1438+11G= (n.1438+11G=)
c.1411+11G= (n.1411+11G=)
n.1826+11G=
n.1836+1G=
n.1940+11G=
n.2074+11G=
n.2026+1G=
n.2079+1G=
n.1876+11G=
n.1990+11G=
n.2747+11G=
n.1770+11G=
n.2500+11G=
n.3746+1G=
n.1942+1G=
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n.1932+11G=
1g.150346502G>TCA1075706PRPF3c.1843+11G>T (n.1843+11G>T)
n.2170+11G>T
n.952+11G>T
c.1853+1G>T (n.1853+1G>T)
c.1438+11G>T (n.1438+11G>T)
c.1411+11G>T (n.1411+11G>T)
n.1826+11G>T
n.1836+1G>T
n.1940+11G>T
n.2074+11G>T
n.2026+1G>T
n.2079+1G>T
n.1876+11G>T
n.1990+11G>T
n.2747+11G>T
n.1770+11G>T
n.2500+11G>T
n.3746+1G>T
n.1942+1G>T
n.1818+11G>T
n.1828+1G>T
n.1932+11G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150346502_150346503delinsGTCA2479117565PRPF3c.1843+11_1843+12delinsGT (n.1843+11_1843+12delinsGT)
n.2170+11_2170+12delinsGT
n.952+11_952+12delinsGT
c.1853+1_1853+2delinsGT (n.1853+1_1853+2delinsGT)
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c.1411+11_1411+12delinsGT (n.1411+11_1411+12delinsGT)
n.1826+11_1826+12delinsGT
n.1836+1_1836+2delinsGT
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n.1770+11_1770+12delinsGT
n.2500+11_2500+12delinsGT
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n.1932+11_1932+12delinsGT
1g.150346504delCA1075707PRPF3c.1843+13del (n.1843+13del)
n.2170+13del
n.952+13del
c.1853+3del (n.1853+3del)
c.1438+13del (n.1438+13del)
c.1411+13del (n.1411+13del)
n.1826+13del
n.1836+3del
n.1940+13del
n.2074+13del
n.2026+3del
n.2079+3del
n.1876+13del
n.1990+13del
n.2747+13del
n.1770+13del
n.2500+13del
n.3746+3del
n.1942+3del
n.1818+13del
n.1828+3del
n.1932+13del
 dbSNP ExAC
1g.150346504T>CCA526033768PRPF3c.1843+13T>C (n.1843+13T>C)
n.2170+13T>C
n.952+13T>C
c.1853+3T>C (n.1853+3T>C)
c.1438+13T>C (n.1438+13T>C)
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n.1826+13T>C
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n.1876+13T>C
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n.1770+13T>C
n.2500+13T>C
n.3746+3T>C
n.1942+3T>C
n.1818+13T>C
n.1828+3T>C
n.1932+13T>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150346504T=CA2479117567PRPF3c.1843+13T= (n.1843+13T=)
n.2170+13T=
n.952+13T=
c.1853+3T= (n.1853+3T=)
c.1438+13T= (n.1438+13T=)
c.1411+13T= (n.1411+13T=)
n.1826+13T=
n.1836+3T=
n.1940+13T=
n.2074+13T=
n.2026+3T=
n.2079+3T=
n.1876+13T=
n.1990+13T=
n.2747+13T=
n.1770+13T=
n.2500+13T=
n.3746+3T=
n.1942+3T=
n.1818+13T=
n.1828+3T=
n.1932+13T=
1g.150346505dupCA1075708PRPF3c.1843+14dup (n.1843+14dup)
n.2170+14dup
n.952+14dup
c.1853+4dup (n.1853+4dup)
c.1438+14dup (n.1438+14dup)
c.1411+14dup (n.1411+14dup)
n.1826+14dup
n.1836+4dup
n.1940+14dup
n.2074+14dup
n.2026+4dup
n.2079+4dup
n.1876+14dup
n.1990+14dup
n.2747+14dup
n.1770+14dup
n.2500+14dup
n.3746+4dup
n.1942+4dup
n.1818+14dup
n.1828+4dup
n.1932+14dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150346506G>ACA1075709PRPF3c.1843+15G>A (n.1843+15G>A)
n.2170+15G>A
n.952+15G>A
c.1853+5G>A (n.1853+5G>A)
c.1438+15G>A (n.1438+15G>A)
c.1411+15G>A (n.1411+15G>A)
n.1826+15G>A
n.1836+5G>A
n.1940+15G>A
n.2074+15G>A
n.2026+5G>A
n.2079+5G>A
n.1876+15G>A
n.1990+15G>A
n.2747+15G>A
n.1770+15G>A
n.2500+15G>A
n.3746+5G>A
n.1942+5G>A
n.1818+15G>A
n.1828+5G>A
n.1932+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150346506G=CA2479117568PRPF3c.1843+15G= (n.1843+15G=)
n.2170+15G=
n.952+15G=
c.1853+5G= (n.1853+5G=)
c.1438+15G= (n.1438+15G=)
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n.1826+15G=
n.1836+5G=
n.1940+15G=
n.2074+15G=
n.2026+5G=
n.2079+5G=
n.1876+15G=
n.1990+15G=
n.2747+15G=
n.1770+15G=
n.2500+15G=
n.3746+5G=
n.1942+5G=
n.1818+15G=
n.1828+5G=
n.1932+15G=
1g.150346507A=CA2479117569PRPF3c.1843+16A= (n.1843+16A=)
n.2170+16A=
n.952+16A=
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c.1438+16A= (n.1438+16A=)
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n.1826+16A=
n.1836+6A=
n.1940+16A=
n.2074+16A=
n.2026+6A=
n.2079+6A=
n.1876+16A=
n.1990+16A=
n.2747+16A=
n.1770+16A=
n.2500+16A=
n.3746+6A=
n.1942+6A=
n.1818+16A=
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n.1932+16A=
1g.150346507A>CCA889230962PRPF3c.1843+16A>C (n.1843+16A>C)
n.2170+16A>C
n.952+16A>C
c.1853+6A>C (n.1853+6A>C)
c.1438+16A>C (n.1438+16A>C)
c.1411+16A>C (n.1411+16A>C)
n.1826+16A>C
n.1836+6A>C
n.1940+16A>C
n.2074+16A>C
n.2026+6A>C
n.2079+6A>C
n.1876+16A>C
n.1990+16A>C
n.2747+16A>C
n.1770+16A>C
n.2500+16A>C
n.3746+6A>C
n.1942+6A>C
n.1818+16A>C
n.1828+6A>C
n.1932+16A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150346508G>ACA646012641PRPF3c.1843+17G>A (n.1843+17G>A)
n.2170+17G>A
n.952+17G>A
c.1853+7G>A (n.1853+7G>A)
c.1438+17G>A (n.1438+17G>A)
c.1411+17G>A (n.1411+17G>A)
n.1826+17G>A
n.1836+7G>A
n.1940+17G>A
n.2074+17G>A
n.2026+7G>A
n.2079+7G>A
n.1876+17G>A
n.1990+17G>A
n.2747+17G>A
n.1770+17G>A
n.2500+17G>A
n.3746+7G>A
n.1942+7G>A
n.1818+17G>A
n.1828+7G>A
n.1932+17G>A
 COSMIC
1g.150346509G>ACA2697554546PRPF3c.1843+18G>A (n.1843+18G>A)
n.2170+18G>A
n.952+18G>A
c.1853+8G>A (n.1853+8G>A)
c.1438+18G>A (n.1438+18G>A)
c.1411+18G>A (n.1411+18G>A)
n.1826+18G>A
n.1836+8G>A
n.1940+18G>A
n.2074+18G>A
n.2026+8G>A
n.2079+8G>A
n.1876+18G>A
n.1990+18G>A
n.2747+18G>A
n.1770+18G>A
n.2500+18G>A
n.3746+8G>A
n.1942+8G>A
n.1818+18G>A
n.1828+8G>A
n.1932+18G>A
 ClinVar
1g.150346511G>ACA1075710PRPF3c.1843+20G>A (n.1843+20G>A)
n.2170+20G>A
n.952+20G>A
c.1853+10G>A (n.1853+10G>A)
c.1438+20G>A (n.1438+20G>A)
c.1411+20G>A (n.1411+20G>A)
n.1826+20G>A
n.1836+10G>A
n.1940+20G>A
n.2074+20G>A
n.2026+10G>A
n.2079+10G>A
n.1876+20G>A
n.1990+20G>A
n.2747+20G>A
n.1770+20G>A
n.2500+20G>A
n.3746+10G>A
n.1942+10G>A
n.1818+20G>A
n.1828+10G>A
n.1932+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150346511G=CA2479117570PRPF3c.1843+20G= (n.1843+20G=)
n.2170+20G=
n.952+20G=
c.1853+10G= (n.1853+10G=)
c.1438+20G= (n.1438+20G=)
c.1411+20G= (n.1411+20G=)
n.1826+20G=
n.1836+10G=
n.1940+20G=
n.2074+20G=
n.2026+10G=
n.2079+10G=
n.1876+20G=
n.1990+20G=
n.2747+20G=
n.1770+20G=
n.2500+20G=
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n.1942+10G=
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n.1828+10G=
n.1932+20G=
1g.150346512A>TCA2746071746PRPF3c.1843+21A>T (n.1843+21A>T)
n.2170+21A>T
n.952+21A>T
c.1853+11A>T (n.1853+11A>T)
c.1438+21A>T (n.1438+21A>T)
c.1411+21A>T (n.1411+21A>T)
n.1826+21A>T
n.1836+11A>T
n.1940+21A>T
n.2074+21A>T
n.2026+11A>T
n.2079+11A>T
n.1876+21A>T
n.1990+21A>T
n.2747+21A>T
n.1770+21A>T
n.2500+21A>T
n.3746+11A>T
n.1942+11A>T
n.1818+21A>T
n.1828+11A>T
n.1932+21A>T
1g.150346513T>CCA1075711PRPF3c.1843+22T>C (n.1843+22T>C)
n.2170+22T>C
n.952+22T>C
c.1853+12T>C (n.1853+12T>C)
c.1438+22T>C (n.1438+22T>C)
c.1411+22T>C (n.1411+22T>C)
n.1826+22T>C
n.1836+12T>C
n.1940+22T>C
n.2074+22T>C
n.2026+12T>C
n.2079+12T>C
n.1876+22T>C
n.1990+22T>C
n.2747+22T>C
n.1770+22T>C
n.2500+22T>C
n.3746+12T>C
n.1942+12T>C
n.1818+22T>C
n.1828+12T>C
n.1932+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150346513T=CA2479117571PRPF3c.1843+22T= (n.1843+22T=)
n.2170+22T=
n.952+22T=
c.1853+12T= (n.1853+12T=)
c.1438+22T= (n.1438+22T=)
c.1411+22T= (n.1411+22T=)
n.1826+22T=
n.1836+12T=
n.1940+22T=
n.2074+22T=
n.2026+12T=
n.2079+12T=
n.1876+22T=
n.1990+22T=
n.2747+22T=
n.1770+22T=
n.2500+22T=
n.3746+12T=
n.1942+12T=
n.1818+22T=
n.1828+12T=
n.1932+22T=
1g.150346517G>ACA526033776PRPF3c.1843+26G>A (n.1843+26G>A)
n.2170+26G>A
n.952+26G>A
c.1853+16G>A (n.1853+16G>A)
c.1438+26G>A (n.1438+26G>A)
c.1411+26G>A (n.1411+26G>A)
n.1826+26G>A
n.1836+16G>A
n.1940+26G>A
n.2074+26G>A
n.2026+16G>A
n.2079+16G>A
n.1876+26G>A
n.1990+26G>A
n.2747+26G>A
n.1770+26G>A
n.2500+26G>A
n.3746+16G>A
n.1942+16G>A
n.1818+26G>A
n.1828+16G>A
n.1932+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150346517G>CCA526033774PRPF3c.1843+26G>C (n.1843+26G>C)
n.2170+26G>C
n.952+26G>C
c.1853+16G>C (n.1853+16G>C)
c.1438+26G>C (n.1438+26G>C)
c.1411+26G>C (n.1411+26G>C)
n.1826+26G>C
n.1836+16G>C
n.1940+26G>C
n.2074+26G>C
n.2026+16G>C
n.2079+16G>C
n.1876+26G>C
n.1990+26G>C
n.2747+26G>C
n.1770+26G>C
n.2500+26G>C
n.3746+16G>C
n.1942+16G>C
n.1818+26G>C
n.1828+16G>C
n.1932+26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150346537G>CCA1075712PRPF3c.1843+46G>C (n.1843+46G>C)
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n.1932+46G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2170+49del
n.952+49del
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c.1438+49del (n.1438+49del)
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n.1826+49del
n.1836+39del
n.1940+49del
n.2074+49del
n.2026+39del
n.2079+39del
n.1876+49del
n.1990+49del
n.2747+49del
n.1770+49del
n.2500+49del
n.3746+39del
n.1942+39del
n.1818+49del
n.1828+39del
n.1932+49del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1826+47G>A
n.1836+37G>A
n.1940+47G>A
n.2074+47G>A
n.2026+37G>A
n.2079+37G>A
n.1876+47G>A
n.1990+47G>A
n.2747+47G>A
n.1770+47G>A
n.2500+47G>A
n.3746+37G>A
n.1942+37G>A
n.1818+47G>A
n.1828+37G>A
n.1932+47G>A
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n.2747+49G=
n.1770+49G=
n.2500+49G=
n.3746+39G=
n.1942+39G=
n.1818+49G=
n.1828+39G=
n.1932+49G=
1g.150346540_150346541delinsGACA2479117577PRPF3c.1843+49_1843+50delinsGA (n.1843+49_1843+50delinsGA)
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1g.150346540_150346541insCCTGGAAACCA2479117579PRPF3c.1843+49_1843+50insCCTGGAAAC (n.1843+49_1843+50insCCTGGAAAC)
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n.1932+49_1932+50insCCTGGAAAC
 dbSNP
1g.150346541delCA1075713PRPF3c.1843+50del (n.1843+50del)
n.2170+50del
n.952+50del
c.1853+40del (n.1853+40del)
c.1438+50del (n.1438+50del)
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n.1826+50del
n.1836+40del
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n.2074+50del
n.2026+40del
n.2079+40del
n.1876+50del
n.1990+50del
n.2747+50del
n.1770+50del
n.2500+50del
n.3746+40del
n.1942+40del
n.1818+50del
n.1828+40del
n.1932+50del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.2170+51del
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c.1438+51del (n.1438+51del)
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n.2074+51del
n.2026+41del
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n.1876+51del
n.1990+51del
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n.1770+51del
n.2500+51del
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n.1828+41del
n.1932+51del
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n.1876+51T>C
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n.1932+51T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+52G>A
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n.2074+52G>A
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n.2079+42G>A
n.1876+52G>A
n.1990+52G>A
n.2747+52G>A
n.1770+52G>A
n.2500+52G>A
n.3746+42G>A
n.1942+42G>A
n.1818+52G>A
n.1828+42G>A
n.1932+52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150346543G=CA2479117581PRPF3c.1843+52G= (n.1843+52G=)
n.2170+52G=
n.952+52G=
c.1853+42G= (n.1853+42G=)
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n.2079+43G>A
n.1876+53G>A
n.1990+53G>A
n.2747+53G>A
n.1770+53G>A
n.2500+53G>A
n.3746+43G>A
n.1942+43G>A
n.1818+53G>A
n.1828+43G>A
n.1932+53G>A
 gnomAD v4
1g.150346544G=CA2479117582PRPF3c.1843+53G= (n.1843+53G=)
n.2170+53G=
n.952+53G=
c.1853+43G= (n.1853+43G=)
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n.952+53G>T
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n.1940+53G>T
n.2074+53G>T
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n.1876+53G>T
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n.2747+53G>T
n.1770+53G>T
n.2500+53G>T
n.3746+43G>T
n.1942+43G>T
n.1818+53G>T
n.1828+43G>T
n.1932+53G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150346545delCA2574053248PRPF3c.1843+54del (n.1843+54del)
n.2170+54del
n.952+54del
c.1853+44del (n.1853+44del)
c.1438+54del (n.1438+54del)
c.1411+54del (n.1411+54del)
n.1826+54del
n.1836+44del
n.1940+54del
n.2074+54del
n.2026+44del
n.2079+44del
n.1876+54del
n.1990+54del
n.2747+54del
n.1770+54del
n.2500+54del
n.3746+44del
n.1942+44del
n.1818+54del
n.1828+44del
n.1932+54del
1g.150346546G>ACA526033788PRPF3c.1843+55G>A (n.1843+55G>A)
n.2170+55G>A
n.952+55G>A
c.1853+45G>A (n.1853+45G>A)
c.1438+55G>A (n.1438+55G>A)
c.1411+55G>A (n.1411+55G>A)
n.1826+55G>A
n.1836+45G>A
n.1940+55G>A
n.2074+55G>A
n.2026+45G>A
n.2079+45G>A
n.1876+55G>A
n.1990+55G>A
n.2747+55G>A
n.1770+55G>A
n.2500+55G>A
n.3746+45G>A
n.1942+45G>A
n.1818+55G>A
n.1828+45G>A
n.1932+55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150346546G=CA2479117583PRPF3c.1843+55G= (n.1843+55G=)
n.2170+55G=
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c.1853+45G= (n.1853+45G=)
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1g.150346548A>CCA2647799519PRPF3c.1843+57A>C (n.1843+57A>C)
n.2170+57A>C
n.952+57A>C
c.1853+47A>C (n.1853+47A>C)
c.1438+57A>C (n.1438+57A>C)
c.1411+57A>C (n.1411+57A>C)
n.1826+57A>C
n.1836+47A>C
n.1940+57A>C
n.2074+57A>C
n.2026+47A>C
n.2079+47A>C
n.1876+57A>C
n.1990+57A>C
n.2747+57A>C
n.1770+57A>C
n.2500+57A>C
n.3746+47A>C
n.1942+47A>C
n.1818+57A>C
n.1828+47A>C
n.1932+57A>C
 gnomAD v4
1g.150346548A>TCA2574053249PRPF3c.1843+57A>T (n.1843+57A>T)
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 gnomAD v4
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n.1932+65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched