Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2702C>T
n.1725C>T
n.2455C>T
n.3691C>T
n.1887C>T
n.1773C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150346447A=CA2479117550PRPF3c.1799A= (p.His600=)
n.2126A=
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1g.150346447A>CCA342285325PRPF3c.1799A>C (p.His600Pro)
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n.2456A>C
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n.1774A>C
1g.150346447A>GCA342285330PRPF3c.1799A>G (p.His600Arg)
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c.1367A>G (p.His456Arg)
n.1782A>G
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n.2030A>G
n.1972A>G
n.2025A>G
n.1832A>G
n.1946A>G
n.2703A>G
n.1726A>G
n.2456A>G
n.3692A>G
n.1888A>G
n.1774A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150346447A>TCA342285331PRPF3c.1799A>T (p.His600Leu)
n.2126A>T
n.908A>T
c.1394A>T (p.His465Leu)
c.1367A>T (p.His456Leu)
n.1782A>T
n.1896A>T
n.2030A>T
n.1972A>T
n.2025A>T
n.1832A>T
n.1946A>T
n.2703A>T
n.1726A>T
n.2456A>T
n.3692A>T
n.1888A>T
n.1774A>T
1g.150346448T>ACA342285337PRPF3c.1800T>A (p.His600Gln)
n.2127T>A
n.909T>A
c.1395T>A (p.His465Gln)
c.1368T>A (p.His456Gln)
n.1783T>A
n.1897T>A
n.2031T>A
n.1973T>A
n.2026T>A
n.1833T>A
n.1947T>A
n.2704T>A
n.1727T>A
n.2457T>A
n.3693T>A
n.1889T>A
n.1775T>A
1g.150346448T>CCA420682777PRPF3c.1800T>C (p.His600=)
n.2127T>C
n.909T>C
c.1395T>C (p.His465=)
c.1368T>C (p.His456=)
n.1783T>C
n.1897T>C
n.2031T>C
n.1973T>C
n.2026T>C
n.1833T>C
n.1947T>C
n.2704T>C
n.1727T>C
n.2457T>C
n.3693T>C
n.1889T>C
n.1775T>C
1g.150346448T>GCA342285343PRPF3c.1800T>G (p.His600Gln)
n.2127T>G
n.909T>G
c.1395T>G (p.His465Gln)
c.1368T>G (p.His456Gln)
n.1783T>G
n.1897T>G
n.2031T>G
n.1973T>G
n.2026T>G
n.1833T>G
n.1947T>G
n.2704T>G
n.1727T>G
n.2457T>G
n.3693T>G
n.1889T>G
n.1775T>G
1g.150346449C>ACA420682778PRPF3c.1801C>A (p.Arg601=)
n.2128C>A
n.910C>A
c.1396C>A (p.Arg466=)
c.1369C>A (p.Arg457=)
n.1784C>A
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n.2458C>A
n.3694C>A
n.1890C>A
n.1776C>A
1g.150346449C>GCA342285349PRPF3c.1801C>G (p.Arg601Gly)
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n.1737T>C
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1g.150346458T>GCA342285439PRPF3c.1810T>G (p.Trp604Gly)
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n.1957T>G
n.2714T>G
n.1737T>G
n.2467T>G
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1g.150346459G>ACA342285442PRPF3c.1811G>A (p.Trp604Ter)
n.2138G>A
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c.1406G>A (p.Trp469Ter)
c.1379G>A (p.Trp460Ter)
n.1794G>A
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n.1994G>C
n.2047G>C
n.1854G>C
n.1968G>C
n.2725G>C
n.1748G>C
n.2478G>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1805C>G
 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2495G>C
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n.1814A>G
 COSMIC
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n.1936A>T
n.2070A>T
n.2012A>T
n.2065A>T
n.1872A>T
n.1986A>T
n.2743A>T
n.1766A>T
n.2496A>T
n.3732A>T
n.1928A>T
n.1814A>T
 COSMIC
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c.1408G>A (p.Asp470Asn)
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n.1767G>A
n.2497G>A
n.3733G>A
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n.1815G>A
1g.150346488G>CCA342285892PRPF3c.1840G>C (p.Asp614His)
n.2167G>C
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c.1435G>C (p.Asp479His)
c.1408G>C (p.Asp470His)
n.1823G>C
n.1937G>C
n.2071G>C
n.2013G>C
n.2066G>C
n.1873G>C
n.1987G>C
n.2744G>C
n.1767G>C
n.2497G>C
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n.2017G>C
n.2070G>C
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n.2747+1G>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2023G>T
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n.1876+7G>T
n.1990+7G>T
n.2747+7G>T
n.1770+7G>T
n.2500+7G>T
n.3743G>T
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 ClinVar dbSNP
1g.150346502delCA2647799507PRPF3c.1843+11del (n.1843+11del)
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n.1932+11del
 gnomAD v4
1g.150346499G>ACA645526913PRPF3c.1843+8G>A (n.1843+8G>A)
n.2170+8G>A
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c.1438+8G>A (n.1438+8G>A)
c.1411+8G>A (n.1411+8G>A)
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n.2024G>A
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n.1990+8G>A
n.2747+8G>A
n.1770+8G>A
n.2500+8G>A
n.3744G>A
n.1940G>A
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n.1932+8G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.150346500G>CCA2647799509PRPF3c.1843+9G>C (n.1843+9G>C)
n.2170+9G>C
n.952+9G>C
c.1852G>C (p.Gly618Arg)
c.1438+9G>C (n.1438+9G>C)
c.1411+9G>C (n.1411+9G>C)
n.1826+9G>C
n.1835G>C
n.1940+9G>C
n.2074+9G>C
n.2025G>C
n.2078G>C
n.1876+9G>C
n.1990+9G>C
n.2747+9G>C
n.1770+9G>C
n.2500+9G>C
n.3745G>C
n.1941G>C
n.1818+9G>C
n.1827G>C
n.1932+9G>C
 gnomAD v4
1g.150346501G>ACA2574053246PRPF3c.1843+10G>A (n.1843+10G>A)
n.2170+10G>A
n.952+10G>A
c.1853G>A (p.Gly618Glu)
c.1438+10G>A (n.1438+10G>A)
c.1411+10G>A (n.1411+10G>A)
n.1826+10G>A
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n.1940+10G>A
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n.2026G>A
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n.1990+10G>A
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n.1770+10G>A
n.2500+10G>A
n.3746G>A
n.1942G>A
n.1818+10G>A
n.1828G>A
n.1932+10G>A
1g.150346501G>CCA526033765PRPF3c.1843+10G>C (n.1843+10G>C)
n.2170+10G>C
n.952+10G>C
c.1853G>C (p.Gly618Ala)
c.1438+10G>C (n.1438+10G>C)
c.1411+10G>C (n.1411+10G>C)
n.1826+10G>C
n.1836G>C
n.1940+10G>C
n.2074+10G>C
n.2026G>C
n.2079G>C
n.1876+10G>C
n.1990+10G>C
n.2747+10G>C
n.1770+10G>C
n.2500+10G>C
n.3746G>C
n.1942G>C
n.1818+10G>C
n.1828G>C
n.1932+10G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150346501G=CA2479117564PRPF3c.1843+10G= (n.1843+10G=)
n.2170+10G=
n.952+10G=
c.1853G= (p.Gly618=)
c.1438+10G= (n.1438+10G=)
c.1411+10G= (n.1411+10G=)
n.1826+10G=
n.1836G=
n.1940+10G=
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n.2026G=
n.2079G=
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n.1770+10G=
n.2500+10G=
n.3746G=
n.1942G=
n.1818+10G=
n.1828G=
n.1932+10G=
1g.150346501G>TCA2647799510PRPF3c.1843+10G>T (n.1843+10G>T)
n.2170+10G>T
n.952+10G>T
c.1853G>T (p.Gly618Val)
c.1438+10G>T (n.1438+10G>T)
c.1411+10G>T (n.1411+10G>T)
n.1826+10G>T
n.1836G>T
n.1940+10G>T
n.2074+10G>T
n.2026G>T
n.2079G>T
n.1876+10G>T
n.1990+10G>T
n.2747+10G>T
n.1770+10G>T
n.2500+10G>T
n.3746G>T
n.1942G>T
n.1818+10G>T
n.1828G>T
n.1932+10G>T
 gnomAD v4
1g.150346502G>ACA2647799511PRPF3c.1843+11G>A (n.1843+11G>A)
n.2170+11G>A
n.952+11G>A
c.1853+1G>A (n.1853+1G>A)
c.1438+11G>A (n.1438+11G>A)
c.1411+11G>A (n.1411+11G>A)
n.1826+11G>A
n.1836+1G>A
n.1940+11G>A
n.2074+11G>A
n.2026+1G>A
n.2079+1G>A
n.1876+11G>A
n.1990+11G>A
n.2747+11G>A
n.1770+11G>A
n.2500+11G>A
n.3746+1G>A
n.1942+1G>A
n.1818+11G>A
n.1828+1G>A
n.1932+11G>A
 gnomAD v4
1g.150346502G=CA2479117566PRPF3c.1843+11G= (n.1843+11G=)
n.2170+11G=
n.952+11G=
c.1853+1G= (n.1853+1G=)
c.1438+11G= (n.1438+11G=)
c.1411+11G= (n.1411+11G=)
n.1826+11G=
n.1836+1G=
n.1940+11G=
n.2074+11G=
n.2026+1G=
n.2079+1G=
n.1876+11G=
n.1990+11G=
n.2747+11G=
n.1770+11G=
n.2500+11G=
n.3746+1G=
n.1942+1G=
n.1818+11G=
n.1828+1G=
n.1932+11G=
1g.150346502G>TCA1075706PRPF3c.1843+11G>T (n.1843+11G>T)
n.2170+11G>T
n.952+11G>T
c.1853+1G>T (n.1853+1G>T)
c.1438+11G>T (n.1438+11G>T)
c.1411+11G>T (n.1411+11G>T)
n.1826+11G>T
n.1836+1G>T
n.1940+11G>T
n.2074+11G>T
n.2026+1G>T
n.2079+1G>T
n.1876+11G>T
n.1990+11G>T
n.2747+11G>T
n.1770+11G>T
n.2500+11G>T
n.3746+1G>T
n.1942+1G>T
n.1818+11G>T
n.1828+1G>T
n.1932+11G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150346502_150346503delinsGTCA2479117565PRPF3c.1843+11_1843+12delinsGT (n.1843+11_1843+12delinsGT)
n.2170+11_2170+12delinsGT
n.952+11_952+12delinsGT
c.1853+1_1853+2delinsGT (n.1853+1_1853+2delinsGT)
c.1438+11_1438+12delinsGT (n.1438+11_1438+12delinsGT)
c.1411+11_1411+12delinsGT (n.1411+11_1411+12delinsGT)
n.1826+11_1826+12delinsGT
n.1836+1_1836+2delinsGT
n.1940+11_1940+12delinsGT
n.2074+11_2074+12delinsGT
n.2026+1_2026+2delinsGT
n.2079+1_2079+2delinsGT
n.1876+11_1876+12delinsGT
n.1990+11_1990+12delinsGT
n.2747+11_2747+12delinsGT
n.1770+11_1770+12delinsGT
n.2500+11_2500+12delinsGT
n.3746+1_3746+2delinsGT
n.1942+1_1942+2delinsGT
n.1818+11_1818+12delinsGT
n.1828+1_1828+2delinsGT
n.1932+11_1932+12delinsGT
1g.150346504delCA1075707PRPF3c.1843+13del (n.1843+13del)
n.2170+13del
n.952+13del
c.1853+3del (n.1853+3del)
c.1438+13del (n.1438+13del)
c.1411+13del (n.1411+13del)
n.1826+13del
n.1836+3del
n.1940+13del
n.2074+13del
n.2026+3del
n.2079+3del
n.1876+13del
n.1990+13del
n.2747+13del
n.1770+13del
n.2500+13del
n.3746+3del
n.1942+3del
n.1818+13del
n.1828+3del
n.1932+13del
 dbSNP ExAC
1g.150346504T>CCA526033768PRPF3c.1843+13T>C (n.1843+13T>C)
n.2170+13T>C
n.952+13T>C
c.1853+3T>C (n.1853+3T>C)
c.1438+13T>C (n.1438+13T>C)
c.1411+13T>C (n.1411+13T>C)
n.1826+13T>C
n.1836+3T>C
n.1940+13T>C
n.2074+13T>C
n.2026+3T>C
n.2079+3T>C
n.1876+13T>C
n.1990+13T>C
n.2747+13T>C
n.1770+13T>C
n.2500+13T>C
n.3746+3T>C
n.1942+3T>C
n.1818+13T>C
n.1828+3T>C
n.1932+13T>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150346504T=CA2479117567PRPF3c.1843+13T= (n.1843+13T=)
n.2170+13T=
n.952+13T=
c.1853+3T= (n.1853+3T=)
c.1438+13T= (n.1438+13T=)
c.1411+13T= (n.1411+13T=)
n.1826+13T=
n.1836+3T=
n.1940+13T=
n.2074+13T=
n.2026+3T=
n.2079+3T=
n.1876+13T=
n.1990+13T=
n.2747+13T=
n.1770+13T=
n.2500+13T=
n.3746+3T=
n.1942+3T=
n.1818+13T=
n.1828+3T=
n.1932+13T=
1g.150346505dupCA1075708PRPF3c.1843+14dup (n.1843+14dup)
n.2170+14dup
n.952+14dup
c.1853+4dup (n.1853+4dup)
c.1438+14dup (n.1438+14dup)
c.1411+14dup (n.1411+14dup)
n.1826+14dup
n.1836+4dup
n.1940+14dup
n.2074+14dup
n.2026+4dup
n.2079+4dup
n.1876+14dup
n.1990+14dup
n.2747+14dup
n.1770+14dup
n.2500+14dup
n.3746+4dup
n.1942+4dup
n.1818+14dup
n.1828+4dup
n.1932+14dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150346506G>ACA1075709PRPF3c.1843+15G>A (n.1843+15G>A)
n.2170+15G>A
n.952+15G>A
c.1853+5G>A (n.1853+5G>A)
c.1438+15G>A (n.1438+15G>A)
c.1411+15G>A (n.1411+15G>A)
n.1826+15G>A
n.1836+5G>A
n.1940+15G>A
n.2074+15G>A
n.2026+5G>A
n.2079+5G>A
n.1876+15G>A
n.1990+15G>A
n.2747+15G>A
n.1770+15G>A
n.2500+15G>A
n.3746+5G>A
n.1942+5G>A
n.1818+15G>A
n.1828+5G>A
n.1932+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150346506G=CA2479117568PRPF3c.1843+15G= (n.1843+15G=)
n.2170+15G=
n.952+15G=
c.1853+5G= (n.1853+5G=)
c.1438+15G= (n.1438+15G=)
c.1411+15G= (n.1411+15G=)
n.1826+15G=
n.1836+5G=
n.1940+15G=
n.2074+15G=
n.2026+5G=
n.2079+5G=
n.1876+15G=
n.1990+15G=
n.2747+15G=
n.1770+15G=
n.2500+15G=
n.3746+5G=
n.1942+5G=
n.1818+15G=
n.1828+5G=
n.1932+15G=
1g.150346507A=CA2479117569PRPF3c.1843+16A= (n.1843+16A=)
n.2170+16A=
n.952+16A=
c.1853+6A= (n.1853+6A=)
c.1438+16A= (n.1438+16A=)
c.1411+16A= (n.1411+16A=)
n.1826+16A=
n.1836+6A=
n.1940+16A=
n.2074+16A=
n.2026+6A=
n.2079+6A=
n.1876+16A=
n.1990+16A=
n.2747+16A=
n.1770+16A=
n.2500+16A=
n.3746+6A=
n.1942+6A=
n.1818+16A=
n.1828+6A=
n.1932+16A=
1g.150346507A>CCA889230962PRPF3c.1843+16A>C (n.1843+16A>C)
n.2170+16A>C
n.952+16A>C
c.1853+6A>C (n.1853+6A>C)
c.1438+16A>C (n.1438+16A>C)
c.1411+16A>C (n.1411+16A>C)
n.1826+16A>C
n.1836+6A>C
n.1940+16A>C
n.2074+16A>C
n.2026+6A>C
n.2079+6A>C
n.1876+16A>C
n.1990+16A>C
n.2747+16A>C
n.1770+16A>C
n.2500+16A>C
n.3746+6A>C
n.1942+6A>C
n.1818+16A>C
n.1828+6A>C
n.1932+16A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150346508G>ACA646012641PRPF3c.1843+17G>A (n.1843+17G>A)
n.2170+17G>A
n.952+17G>A
c.1853+7G>A (n.1853+7G>A)
c.1438+17G>A (n.1438+17G>A)
c.1411+17G>A (n.1411+17G>A)
n.1826+17G>A
n.1836+7G>A
n.1940+17G>A
n.2074+17G>A
n.2026+7G>A
n.2079+7G>A
n.1876+17G>A
n.1990+17G>A
n.2747+17G>A
n.1770+17G>A
n.2500+17G>A
n.3746+7G>A
n.1942+7G>A
n.1818+17G>A
n.1828+7G>A
n.1932+17G>A
 COSMIC
1g.150346509G>ACA2697554546PRPF3c.1843+18G>A (n.1843+18G>A)
n.2170+18G>A
n.952+18G>A
c.1853+8G>A (n.1853+8G>A)
c.1438+18G>A (n.1438+18G>A)
c.1411+18G>A (n.1411+18G>A)
n.1826+18G>A
n.1836+8G>A
n.1940+18G>A
n.2074+18G>A
n.2026+8G>A
n.2079+8G>A
n.1876+18G>A
n.1990+18G>A
n.2747+18G>A
n.1770+18G>A
n.2500+18G>A
n.3746+8G>A
n.1942+8G>A
n.1818+18G>A
n.1828+8G>A
n.1932+18G>A
 ClinVar
1g.150346511G>ACA1075710PRPF3c.1843+20G>A (n.1843+20G>A)
n.2170+20G>A
n.952+20G>A
c.1853+10G>A (n.1853+10G>A)
c.1438+20G>A (n.1438+20G>A)
c.1411+20G>A (n.1411+20G>A)
n.1826+20G>A
n.1836+10G>A
n.1940+20G>A
n.2074+20G>A
n.2026+10G>A
n.2079+10G>A
n.1876+20G>A
n.1990+20G>A
n.2747+20G>A
n.1770+20G>A
n.2500+20G>A
n.3746+10G>A
n.1942+10G>A
n.1818+20G>A
n.1828+10G>A
n.1932+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150346511G=CA2479117570PRPF3c.1843+20G= (n.1843+20G=)
n.2170+20G=
n.952+20G=
c.1853+10G= (n.1853+10G=)
c.1438+20G= (n.1438+20G=)
c.1411+20G= (n.1411+20G=)
n.1826+20G=
n.1836+10G=
n.1940+20G=
n.2074+20G=
n.2026+10G=
n.2079+10G=
n.1876+20G=
n.1990+20G=
n.2747+20G=
n.1770+20G=
n.2500+20G=
n.3746+10G=
n.1942+10G=
n.1818+20G=
n.1828+10G=
n.1932+20G=
1g.150346512A>TCA2746071746PRPF3c.1843+21A>T (n.1843+21A>T)
n.2170+21A>T
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched