Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.150256728_150256729delinsTC | CA1590863933 | CAMK2A | c.338+37_338+38delinsGA (n.338+37_338+38delinsGA) n.502+37_502+38delinsGA c.278+37_278+38delinsGA (n.278+37_278+38delinsGA) n.496+37_496+38delinsGA n.438+37_438+38delinsGA c.183+37_183+38delinsGA n.426+37_426+38delinsGA c.-47+37_-47+38delinsGA (n.-47+37_-47+38delinsGA) | |
5 | g.150256729C= | CA1590863934 | CAMK2A | c.338+37G= (n.338+37G=) n.502+37G= c.278+37G= (n.278+37G=) n.496+37G= n.438+37G= c.183+37G= n.426+37G= c.-47+37G= (n.-47+37G=) | |
5 | g.150256729C>T | CA805576462 | CAMK2A | c.338+37G>A (n.338+37G>A) n.502+37G>A c.278+37G>A (n.278+37G>A) n.496+37G>A n.438+37G>A c.183+37G>A n.426+37G>A c.-47+37G>A (n.-47+37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256732del | CA563574253 | CAMK2A | c.338+37del (n.338+37del) n.502+37del c.278+37del (n.278+37del) n.496+37del n.438+37del c.183+37del n.426+37del c.-47+37del (n.-47+37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256730C= | CA1590863935 | CAMK2A | c.338+36G= (n.338+36G=) n.502+36G= c.278+36G= (n.278+36G=) n.496+36G= n.438+36G= c.183+36G= n.426+36G= c.-47+36G= (n.-47+36G=) | |
5 | g.150256730C>T | CA805576465 | CAMK2A | c.338+36G>A (n.338+36G>A) n.502+36G>A c.278+36G>A (n.278+36G>A) n.496+36G>A n.438+36G>A c.183+36G>A n.426+36G>A c.-47+36G>A (n.-47+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150256731C= | CA1590863936 | CAMK2A | c.338+35G= (n.338+35G=) n.502+35G= c.278+35G= (n.278+35G=) n.496+35G= n.438+35G= c.183+35G= n.426+35G= c.-47+35G= (n.-47+35G=) | |
5 | g.150256731C>T | CA563574254 | CAMK2A | c.338+35G>A (n.338+35G>A) n.502+35G>A c.278+35G>A (n.278+35G>A) n.496+35G>A n.438+35G>A c.183+35G>A n.426+35G>A c.-47+35G>A (n.-47+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256732C= | CA1590863937 | CAMK2A | c.338+34G= (n.338+34G=) n.502+34G= c.278+34G= (n.278+34G=) n.496+34G= n.438+34G= c.183+34G= n.426+34G= c.-47+34G= (n.-47+34G=) | |
5 | g.150256732C>T | CA3509888 | CAMK2A | c.338+34G>A (n.338+34G>A) n.502+34G>A c.278+34G>A (n.278+34G>A) n.496+34G>A n.438+34G>A c.183+34G>A n.426+34G>A c.-47+34G>A (n.-47+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256733G>A | CA3509889 | CAMK2A | c.338+33C>T (n.338+33C>T) n.502+33C>T c.278+33C>T (n.278+33C>T) n.496+33C>T n.438+33C>T c.183+33C>T n.426+33C>T c.-47+33C>T (n.-47+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256733G= | CA1590863938 | CAMK2A | c.338+33C= (n.338+33C=) n.502+33C= c.278+33C= (n.278+33C=) n.496+33C= n.438+33C= c.183+33C= n.426+33C= c.-47+33C= (n.-47+33C=) | |
5 | g.150256733G>T | CA805576476 | CAMK2A | c.338+33C>A (n.338+33C>A) n.502+33C>A c.278+33C>A (n.278+33C>A) n.496+33C>A n.438+33C>A c.183+33C>A n.426+33C>A c.-47+33C>A (n.-47+33C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256734G>T | CA2675981384 | CAMK2A | c.338+32C>A (n.338+32C>A) n.502+32C>A c.278+32C>A (n.278+32C>A) n.496+32C>A n.438+32C>A c.183+32C>A n.426+32C>A c.-47+32C>A (n.-47+32C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256736T>C | CA805576489 | CAMK2A | c.338+30A>G (n.338+30A>G) n.502+30A>G c.278+30A>G (n.278+30A>G) n.496+30A>G n.438+30A>G c.183+30A>G n.426+30A>G c.-47+30A>G (n.-47+30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150256736T= | CA1590863939 | CAMK2A | c.338+30A= (n.338+30A=) n.502+30A= c.278+30A= (n.278+30A=) n.496+30A= n.438+30A= c.183+30A= n.426+30A= c.-47+30A= (n.-47+30A=) | |
5 | g.150256737G>T | CA2675981385 | CAMK2A | c.338+29C>A (n.338+29C>A) n.502+29C>A c.278+29C>A (n.278+29C>A) n.496+29C>A n.438+29C>A c.183+29C>A n.426+29C>A c.-47+29C>A (n.-47+29C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256739C= | CA1590863940 | CAMK2A | c.338+27G= (n.338+27G=) n.502+27G= c.278+27G= (n.278+27G=) n.496+27G= n.438+27G= c.183+27G= n.426+27G= c.-47+27G= (n.-47+27G=) | |
5 | g.150256739C>G | CA3509890 | CAMK2A | c.338+27G>C (n.338+27G>C) n.502+27G>C c.278+27G>C (n.278+27G>C) n.496+27G>C n.438+27G>C c.183+27G>C n.426+27G>C c.-47+27G>C (n.-47+27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256740A>G | CA2675981386 | CAMK2A | c.338+26T>C (n.338+26T>C) n.502+26T>C c.278+26T>C (n.278+26T>C) n.496+26T>C n.438+26T>C c.183+26T>C n.426+26T>C c.-47+26T>C (n.-47+26T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150256741T>C | CA650817051 | CAMK2A | c.338+25A>G (n.338+25A>G) n.502+25A>G c.278+25A>G (n.278+25A>G) n.496+25A>G n.438+25A>G c.183+25A>G n.426+25A>G c.-47+25A>G (n.-47+25A>G) | COSMIC |
5 | g.150256743G= | CA1590863941 | CAMK2A | c.338+23C= (n.338+23C=) n.502+23C= c.278+23C= (n.278+23C=) n.496+23C= n.438+23C= c.183+23C= n.426+23C= c.-47+23C= (n.-47+23C=) | |
5 | g.150256743G>T | CA563574257 | CAMK2A | c.338+23C>A (n.338+23C>A) n.502+23C>A c.278+23C>A (n.278+23C>A) n.496+23C>A n.438+23C>A c.183+23C>A n.426+23C>A c.-47+23C>A (n.-47+23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256744C>A | CA2675981390 | CAMK2A | c.338+22G>T (n.338+22G>T) n.502+22G>T c.278+22G>T (n.278+22G>T) n.496+22G>T n.438+22G>T c.183+22G>T n.426+22G>T c.-47+22G>T (n.-47+22G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256744C= | CA1590863942 | CAMK2A | c.338+22G= (n.338+22G=) n.502+22G= c.278+22G= (n.278+22G=) n.496+22G= n.438+22G= c.183+22G= n.426+22G= c.-47+22G= (n.-47+22G=) | |
5 | g.150256744C>G | CA563574258 | CAMK2A | c.338+22G>C (n.338+22G>C) n.502+22G>C c.278+22G>C (n.278+22G>C) n.496+22G>C n.438+22G>C c.183+22G>C n.426+22G>C c.-47+22G>C (n.-47+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256745C= | CA1590863943 | CAMK2A | c.338+21G= (n.338+21G=) n.502+21G= c.278+21G= (n.278+21G=) n.496+21G= n.438+21G= c.183+21G= n.426+21G= c.-47+21G= (n.-47+21G=) | |
5 | g.150256745C>T | CA3509891 | CAMK2A | c.338+21G>A (n.338+21G>A) n.502+21G>A c.278+21G>A (n.278+21G>A) n.496+21G>A n.438+21G>A c.183+21G>A n.426+21G>A c.-47+21G>A (n.-47+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256747G= | CA1590863944 | CAMK2A | c.338+19C= (n.338+19C=) n.502+19C= c.278+19C= (n.278+19C=) n.496+19C= n.438+19C= c.183+19C= n.426+19C= c.-47+19C= (n.-47+19C=) | |
5 | g.150256747G>T | CA129154369 | CAMK2A | c.338+19C>A (n.338+19C>A) n.502+19C>A c.278+19C>A (n.278+19C>A) n.496+19C>A n.438+19C>A c.183+19C>A n.426+19C>A c.-47+19C>A (n.-47+19C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256748G>A | CA3509892 | CAMK2A | c.338+18C>T (n.338+18C>T) n.502+18C>T c.278+18C>T (n.278+18C>T) n.496+18C>T n.438+18C>T c.183+18C>T n.426+18C>T c.-47+18C>T (n.-47+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.150256748G= | CA1590863945 | CAMK2A | c.338+18C= (n.338+18C=) n.502+18C= c.278+18C= (n.278+18C=) n.496+18C= n.438+18C= c.183+18C= n.426+18C= c.-47+18C= (n.-47+18C=) | |
5 | g.150256751G>A | CA3509893 | CAMK2A | c.338+15C>T (n.338+15C>T) n.502+15C>T c.278+15C>T (n.278+15C>T) n.496+15C>T n.438+15C>T c.183+15C>T n.426+15C>T c.-47+15C>T (n.-47+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256751G= | CA1590863946 | CAMK2A | c.338+15C= (n.338+15C=) n.502+15C= c.278+15C= (n.278+15C=) n.496+15C= n.438+15C= c.183+15C= n.426+15C= c.-47+15C= (n.-47+15C=) | |
5 | g.150256753A= | CA1590863947 | CAMK2A | c.338+13T= (n.338+13T=) n.502+13T= c.278+13T= (n.278+13T=) n.496+13T= n.438+13T= c.183+13T= n.426+13T= c.-47+13T= (n.-47+13T=) | |
5 | g.150256753A>C | CA1590863948 | CAMK2A | c.338+13T>G (n.338+13T>G) n.502+13T>G c.278+13T>G (n.278+13T>G) n.496+13T>G n.438+13T>G c.183+13T>G n.426+13T>G c.-47+13T>G (n.-47+13T>G) | dbSNP |
5 | g.150256753A>T | CA2675981401 | CAMK2A | c.338+13T>A (n.338+13T>A) n.502+13T>A c.278+13T>A (n.278+13T>A) n.496+13T>A n.438+13T>A c.183+13T>A n.426+13T>A c.-47+13T>A (n.-47+13T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256754C>A | CA2578452556 | CAMK2A | c.338+12G>T (n.338+12G>T) n.502+12G>T c.278+12G>T (n.278+12G>T) n.496+12G>T n.438+12G>T c.183+12G>T n.426+12G>T c.-47+12G>T (n.-47+12G>T) | |
5 | g.150256754C= | CA1590863949 | CAMK2A | c.338+12G= (n.338+12G=) n.502+12G= c.278+12G= (n.278+12G=) n.496+12G= n.438+12G= c.183+12G= n.426+12G= c.-47+12G= (n.-47+12G=) | |
5 | g.150256754C>G | CA1590863950 | CAMK2A | c.338+12G>C (n.338+12G>C) n.502+12G>C c.278+12G>C (n.278+12G>C) n.496+12G>C n.438+12G>C c.183+12G>C n.426+12G>C c.-47+12G>C (n.-47+12G>C) | dbSNP |
5 | g.150256754C>T | CA1590863951 | CAMK2A | c.338+12G>A (n.338+12G>A) n.502+12G>A c.278+12G>A (n.278+12G>A) n.496+12G>A n.438+12G>A c.183+12G>A n.426+12G>A c.-47+12G>A (n.-47+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150256757G>C | CA2675981406 | CAMK2A | c.338+9C>G (n.338+9C>G) n.502+9C>G c.278+9C>G (n.278+9C>G) n.496+9C>G n.438+9C>G c.183+9C>G n.426+9C>G c.-47+9C>G (n.-47+9C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150256758A= | CA1590863952 | CAMK2A | c.338+8T= (n.338+8T=) n.502+8T= c.278+8T= (n.278+8T=) n.496+8T= n.438+8T= c.183+8T= n.426+8T= c.-47+8T= (n.-47+8T=) | |
5 | g.150256758A>G | CA3509894 | CAMK2A | c.338+8T>C (n.338+8T>C) n.502+8T>C c.278+8T>C (n.278+8T>C) n.496+8T>C n.438+8T>C c.183+8T>C n.426+8T>C c.-47+8T>C (n.-47+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256759C>A | CA2675981408 | CAMK2A | c.338+7G>T (n.338+7G>T) n.502+7G>T c.278+7G>T (n.278+7G>T) n.496+7G>T n.438+7G>T c.183+7G>T n.426+7G>T c.-47+7G>T (n.-47+7G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256760A>G | CA2578452557 | CAMK2A | c.338+6T>C (n.338+6T>C) n.502+6T>C c.278+6T>C (n.278+6T>C) n.496+6T>C n.438+6T>C c.183+6T>C n.426+6T>C c.-47+6T>C (n.-47+6T>C) | |
5 | g.150256762T>C | CA2578452558 | CAMK2A | c.338+4A>G (n.338+4A>G) n.502+4A>G c.278+4A>G (n.278+4A>G) n.496+4A>G n.438+4A>G c.183+4A>G n.426+4A>G c.-47+4A>G (n.-47+4A>G) | |
5 | g.150256764A>C | CA361754044 | CAMK2A | c.338+2T>G (n.338+2T>G) n.502+2T>G c.278+2T>G (n.278+2T>G) n.496+2T>G n.438+2T>G c.183+2T>G n.426+2T>G c.-47+2T>G (n.-47+2T>G) | |
5 | g.150256764A>G | CA361754042 | CAMK2A | c.338+2T>C (n.338+2T>C) n.502+2T>C c.278+2T>C (n.278+2T>C) n.496+2T>C n.438+2T>C c.183+2T>C n.426+2T>C c.-47+2T>C (n.-47+2T>C) | |
5 | g.150256764A>T | CA361754034 | CAMK2A | c.338+2T>A (n.338+2T>A) n.502+2T>A c.278+2T>A (n.278+2T>A) n.496+2T>A n.438+2T>A c.183+2T>A n.426+2T>A c.-47+2T>A (n.-47+2T>A) | |
5 | g.150256765C>A | CA361754046 | CAMK2A | c.338+1G>T (n.338+1G>T) n.502+1G>T c.278+1G>T (n.278+1G>T) n.496+1G>T n.438+1G>T c.183+1G>T n.426+1G>T c.-47+1G>T (n.-47+1G>T) | |
5 | g.150256765C= | CA1590863953 | CAMK2A | c.338+1G= (n.338+1G=) n.502+1G= c.278+1G= (n.278+1G=) n.496+1G= n.438+1G= c.183+1G= n.426+1G= c.-47+1G= (n.-47+1G=) | |
5 | g.150256765C>G | CA361754048 | CAMK2A | c.338+1G>C (n.338+1G>C) n.502+1G>C c.278+1G>C (n.278+1G>C) n.496+1G>C n.438+1G>C c.183+1G>C n.426+1G>C c.-47+1G>C (n.-47+1G>C) | |
5 | g.150256765C>T | CA361754047 | CAMK2A | c.338+1G>A (n.338+1G>A) n.502+1G>A c.278+1G>A (n.278+1G>A) n.496+1G>A n.438+1G>A c.183+1G>A n.426+1G>A c.-47+1G>A (n.-47+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256766C>A | CA361754049 | CAMK2A | c.338G>T (p.Ser113Ile) n.502G>T c.278G>T (p.Ser93Ile) n.496G>T n.438G>T c.183G>T n.426G>T c.-47G>T (n.-47G>T) | |
5 | g.150256766C>G | CA361754052 | CAMK2A | c.338G>C (p.Ser113Thr) n.502G>C c.278G>C (p.Ser93Thr) n.496G>C n.438G>C c.183G>C n.426G>C c.-47G>C (n.-47G>C) | |
5 | g.150256766C>T | CA361754050 | CAMK2A | c.338G>A (p.Ser113Asn) n.502G>A c.278G>A (p.Ser93Asn) n.496G>A n.438G>A c.183G>A n.426G>A c.-47G>A (n.-47G>A) | |
5 | g.150256767T>A | CA361754053 | CAMK2A | c.337A>T (p.Ser113Cys) n.501A>T c.277A>T (p.Ser93Cys) n.495A>T n.437A>T c.182A>T n.425A>T c.-48A>T (n.-48A>T) | |
5 | g.150256767T>C | CA361754055 | CAMK2A | c.337A>G (p.Ser113Gly) n.501A>G c.277A>G (p.Ser93Gly) n.495A>G n.437A>G c.182A>G n.425A>G c.-48A>G (n.-48A>G) | |
5 | g.150256767T>G | CA361754070 | CAMK2A | c.337A>C (p.Ser113Arg) n.501A>C c.277A>C (p.Ser93Arg) n.495A>C n.437A>C c.182A>C n.425A>C c.-48A>C (n.-48A>C) | |
5 | g.150256768G>A | CA447160213 | CAMK2A | c.336C>T (p.Ala112=) n.500C>T c.276C>T (p.Ala92=) n.494C>T n.436C>T c.181C>T n.424C>T c.-49C>T (n.-49C>T) | |
5 | g.150256768G>C | CA447160214 | CAMK2A | c.336C>G (p.Ala112=) n.500C>G c.276C>G (p.Ala92=) n.494C>G n.436C>G c.181C>G n.424C>G c.-49C>G (n.-49C>G) | |
5 | g.150256768G>T | CA447160215 | CAMK2A | c.336C>A (p.Ala112=) n.500C>A c.276C>A (p.Ala92=) n.494C>A n.436C>A c.181C>A n.424C>A c.-49C>A (n.-49C>A) | |
5 | g.150256769G>A | CA361754099 | CAMK2A | c.335C>T (p.Ala112Val) n.499C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.493C>T n.435C>T c.180C>T n.423C>T c.-50C>T (n.-50C>T) | |
5 | g.150256769G>C | CA361754112 | CAMK2A | c.335C>G (p.Ala112Gly) n.499C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) n.493C>G n.435C>G c.180C>G n.423C>G c.-50C>G (n.-50C>G) | |
5 | g.150256769G>T | CA361754120 | CAMK2A | c.335C>A (p.Ala112Asp) n.499C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) n.493C>A n.435C>A c.180C>A n.423C>A c.-50C>A (n.-50C>A) | |
5 | g.150256770C>A | CA361754124 | CAMK2A | c.334G>T (p.Ala112Ser) n.498G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) n.492G>T n.434G>T c.179G>T n.422G>T c.-51G>T (n.-51G>T) | |
5 | g.150256770C>G | CA361754125 | CAMK2A | c.334G>C (p.Ala112Pro) n.498G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) n.492G>C n.434G>C c.179G>C n.422G>C c.-51G>C (n.-51G>C) | |
5 | g.150256770C>T | CA361754126 | CAMK2A | c.334G>A (p.Ala112Thr) n.498G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) n.492G>A n.434G>A c.179G>A n.422G>A c.-51G>A (n.-51G>A) | |
5 | g.150256771A>C | CA361754129 | CAMK2A | c.333T>G (p.Asp111Glu) n.497T>G c.273T>G (p.Asp91Glu) n.491T>G n.433T>G c.178T>G n.421T>G c.-52T>G (n.-52T>G) | |
5 | g.150256771A>G | CA447160218 | CAMK2A | c.333T>C (p.Asp111=) n.497T>C c.273T>C (p.Asp91=) n.491T>C n.433T>C c.178T>C n.421T>C c.-52T>C (n.-52T>C) | |
5 | g.150256771A>T | CA361754133 | CAMK2A | c.333T>A (p.Asp111Glu) n.497T>A c.273T>A (p.Asp91Glu) n.491T>A n.433T>A c.178T>A n.421T>A c.-52T>A (n.-52T>A) | |
5 | g.150256772T>A | CA361754153 | CAMK2A | c.332A>T (p.Asp111Val) n.496A>T c.272A>T (p.Asp91Val) n.490A>T n.432A>T c.177A>T n.420A>T c.-53A>T (n.-53A>T) | |
5 | g.150256772T>C | CA361754136 | CAMK2A | c.332A>G (p.Asp111Gly) n.496A>G c.272A>G (p.Asp91Gly) n.490A>G n.432A>G c.177A>G n.420A>G c.-53A>G (n.-53A>G) | |
5 | g.150256772T>G | CA361754145 | CAMK2A | c.332A>C (p.Asp111Ala) n.496A>C c.272A>C (p.Asp91Ala) n.490A>C n.432A>C c.177A>C n.420A>C c.-53A>C (n.-53A>C) | |
5 | g.150256773C>A | CA361754158 | CAMK2A | c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.495G>T c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.489G>T n.431G>T c.176G>T n.419G>T c.-54G>T (n.-54G>T) | |
5 | g.150256773C>G | CA361754163 | CAMK2A | c.331G>C (p.Asp111His) n.495G>C c.271G>C (p.Asp91His) n.489G>C n.431G>C c.176G>C n.419G>C c.-54G>C (n.-54G>C) | |
5 | g.150256773C>T | CA361754168 | CAMK2A | c.331G>A (p.Asp111Asn) n.495G>A c.271G>A (p.Asp91Asn) n.489G>A n.431G>A c.176G>A n.419G>A c.-54G>A (n.-54G>A) | |
5 | g.150256774del | CA2578452559 | CAMK2A | c.331del (p.Asp111MetfsTer26) n.495del c.271del (p.Asp91MetfsTer26) n.489del n.431del c.176del n.419del c.-54del (n.-54del) | |
5 | g.150256774C>A | CA447160223 | CAMK2A | c.330G>T (p.Ala110=) n.494G>T c.270G>T (p.Ala90=) n.488G>T n.430G>T c.175G>T n.418G>T c.-55G>T (n.-55G>T) | |
5 | g.150256774C= | CA1590863954 | CAMK2A | c.330G= (p.Ala110=) n.494G= c.270G= (p.Ala90=) n.488G= n.430G= c.175G= n.418G= c.-55G= (n.-55G=) | |
5 | g.150256774C>G | CA3509896 | CAMK2A | c.330G>C (p.Ala110=) n.494G>C c.270G>C (p.Ala90=) n.488G>C n.430G>C c.175G>C n.418G>C c.-55G>C (n.-55G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256774C>T | CA3509895 | CAMK2A | c.330G>A (p.Ala110=) n.494G>A c.270G>A (p.Ala90=) n.488G>A n.430G>A c.175G>A n.418G>A c.-55G>A (n.-55G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.150256775G>A | CA3509897 | CAMK2A | c.329C>T (p.Ala110Val) n.493C>T c.269C>T (p.Ala90Val) n.487C>T n.429C>T c.174C>T n.417C>T c.-56C>T (n.-56C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.150256775G>C | CA361754169 | CAMK2A | c.329C>G (p.Ala110Gly) n.493C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) n.487C>G n.429C>G c.174C>G n.417C>G c.-56C>G (n.-56C>G) | |
5 | g.150256775G= | CA1590863955 | CAMK2A | c.329C= (p.Ala110=) n.493C= c.269C= (p.Ala90=) n.487C= n.429C= c.174C= n.417C= c.-56C= (n.-56C=) | |
5 | g.150256775G>T | CA361754172 | CAMK2A | c.329C>A (p.Ala110Glu) n.493C>A c.269C>A (p.Ala90Glu) n.487C>A n.429C>A c.174C>A n.417C>A c.-56C>A (n.-56C>A) | |
5 | g.150256776C>A | CA361754179 | CAMK2A | c.328G>T (p.Ala110Ser) n.492G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) n.486G>T n.428G>T c.173G>T n.416G>T c.-57G>T (n.-57G>T) | |
5 | g.150256776C>G | CA361754183 | CAMK2A | c.328G>C (p.Ala110Pro) n.492G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) n.486G>C n.428G>C c.173G>C n.416G>C c.-57G>C (n.-57G>C) | |
5 | g.150256776C>T | CA361754190 | CAMK2A | c.328G>A (p.Ala110Thr) n.492G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.486G>A n.428G>A c.173G>A n.416G>A c.-57G>A (n.-57G>A) | |
5 | g.150256777C>A | CA361754200 | CAMK2A | c.327G>T (p.Glu109Asp) n.491G>T c.267G>T (p.Glu89Asp) n.485G>T n.427G>T c.172G>T n.415G>T c.-58G>T (n.-58G>T) | |
5 | g.150256777C= | CA1590863956 | CAMK2A | c.327G= (p.Glu109=) n.491G= c.267G= (p.Glu89=) n.485G= n.427G= c.172G= n.415G= c.-58G= (n.-58G=) | |
5 | g.150256777C>G | CA361754204 | CAMK2A | c.327G>C (p.Glu109Asp) n.491G>C c.267G>C (p.Glu89Asp) n.485G>C n.427G>C c.172G>C n.415G>C c.-58G>C (n.-58G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.150256777C>T | CA447160227 | CAMK2A | c.327G>A (p.Glu109=) n.491G>A c.267G>A (p.Glu89=) n.485G>A n.427G>A c.172G>A n.415G>A c.-58G>A (n.-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256778T>A | CA361754212 | CAMK2A | c.326A>T (p.Glu109Val) n.490A>T c.266A>T (p.Glu89Val) n.484A>T n.426A>T c.171A>T n.414A>T c.-59A>T (n.-59A>T) | |
5 | g.150256778T>C | CA361754217 | CAMK2A | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.490A>G c.266A>G (p.Glu89Gly) n.484A>G n.426A>G c.171A>G n.414A>G c.-59A>G (n.-59A>G) | |
5 | g.150256778T>G | CA361754222 | CAMK2A | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.490A>C c.266A>C (p.Glu89Ala) n.484A>C n.426A>C c.171A>C n.414A>C c.-59A>C (n.-59A>C) | |
5 | g.150256779C>A | CA361754223 | CAMK2A | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.489G>T c.265G>T (p.Glu89Ter) n.483G>T n.425G>T c.170G>T n.413G>T c.-60G>T (n.-60G>T) | |
5 | g.150256779C>G | CA361754225 | CAMK2A | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.489G>C c.265G>C (p.Glu89Gln) n.483G>C n.425G>C c.170G>C n.413G>C c.-60G>C (n.-60G>C) | |
5 | g.150256779C>T | CA361754228 | CAMK2A | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.489G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) n.483G>A n.425G>A c.170G>A n.413G>A c.-60G>A (n.-60G>A) | |
5 | g.150256780A>C | CA361754237 | CAMK2A | c.324T>G (p.Ser108Arg) n.488T>G c.264T>G (p.Ser88Arg) n.482T>G n.424T>G c.169T>G n.412T>G c.-61T>G (n.-61T>G) | |
5 | g.150256780A>G | CA447160232 | CAMK2A | c.324T>C (p.Ser108=) n.488T>C c.264T>C (p.Ser88=) n.482T>C n.424T>C c.169T>C n.412T>C c.-61T>C (n.-61T>C) | |
5 | g.150256780A>T | CA361754238 | CAMK2A | c.324T>A (p.Ser108Arg) n.488T>A c.264T>A (p.Ser88Arg) n.482T>A n.424T>A c.169T>A n.412T>A c.-61T>A (n.-61T>A) | |
5 | g.150256781C>A | CA361754243 | CAMK2A | c.323G>T (p.Ser108Ile) n.487G>T c.263G>T (p.Ser88Ile) n.481G>T n.423G>T c.168G>T n.411G>T c.-62G>T (n.-62G>T) | |
5 | g.150256781C>G | CA361754247 | CAMK2A | c.323G>C (p.Ser108Thr) n.487G>C c.263G>C (p.Ser88Thr) n.481G>C n.423G>C c.168G>C n.411G>C c.-62G>C (n.-62G>C) | |
5 | g.150256781C>T | CA361754252 | CAMK2A | c.323G>A (p.Ser108Asn) n.487G>A c.263G>A (p.Ser88Asn) n.481G>A n.423G>A c.168G>A n.411G>A c.-62G>A (n.-62G>A) | |
5 | g.150256782T>A | CA361754264 | CAMK2A | c.322A>T (p.Ser108Cys) n.486A>T c.262A>T (p.Ser88Cys) n.480A>T n.422A>T c.167A>T n.410A>T c.-63A>T (n.-63A>T) | |
5 | g.150256782T>C | CA361754262 | CAMK2A | c.322A>G (p.Ser108Gly) n.486A>G c.262A>G (p.Ser88Gly) n.480A>G n.422A>G c.167A>G n.410A>G c.-63A>G (n.-63A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150256782T>G | CA361754260 | CAMK2A | c.322A>C (p.Ser108Arg) n.486A>C c.262A>C (p.Ser88Arg) n.480A>C n.422A>C c.167A>C n.410A>C c.-63A>C (n.-63A>C) | |
5 | g.150256783G>A | CA447160236 | CAMK2A | c.321C>T (p.Tyr107=) n.485C>T c.261C>T (p.Tyr87=) n.479C>T n.421C>T c.166C>T n.409C>T c.-64C>T (n.-64C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256783G>C | CA361754265 | CAMK2A | c.321C>G (p.Tyr107Ter) n.485C>G c.261C>G (p.Tyr87Ter) n.479C>G n.421C>G c.166C>G n.409C>G c.-64C>G (n.-64C>G) | |
5 | g.150256783G>T | CA361754271 | CAMK2A | c.321C>A (p.Tyr107Ter) n.485C>A c.261C>A (p.Tyr87Ter) n.479C>A n.421C>A c.166C>A n.409C>A c.-64C>A (n.-64C>A) | |
5 | g.150256784T>A | CA361754274 | CAMK2A | c.320A>T (p.Tyr107Phe) n.484A>T c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.478A>T n.420A>T c.165A>T n.408A>T c.-65A>T (n.-65A>T) | |
5 | g.150256784T>C | CA361754279 | CAMK2A | c.320A>G (p.Tyr107Cys) n.484A>G c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.478A>G n.420A>G c.165A>G n.408A>G c.-65A>G (n.-65A>G) | |
5 | g.150256784T>G | CA361754283 | CAMK2A | c.320A>C (p.Tyr107Ser) n.484A>C c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.478A>C n.420A>C c.165A>C n.408A>C c.-65A>C (n.-65A>C) | |
5 | g.150256785A>C | CA361754288 | CAMK2A | c.319T>G (p.Tyr107Asp) n.483T>G c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.477T>G n.419T>G c.164T>G n.407T>G c.-66T>G (n.-66T>G) | |
5 | g.150256785A>G | CA361754293 | CAMK2A | c.319T>C (p.Tyr107His) n.483T>C c.259T>C (p.Tyr87His) n.477T>C n.419T>C c.164T>C n.407T>C c.-66T>C (n.-66T>C) | |
5 | g.150256785A>T | CA361754297 | CAMK2A | c.319T>A (p.Tyr107Asn) n.483T>A c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.477T>A n.419T>A c.164T>A n.407T>A c.-66T>A (n.-66T>A) | |
5 | g.150256786A>C | CA361754309 | CAMK2A | c.318T>G (p.Tyr106Ter) n.482T>G c.258T>G (p.Tyr86Ter) n.476T>G n.418T>G c.163T>G n.406T>G c.-67T>G (n.-67T>G) | |
5 | g.150256786A>G | CA447160240 | CAMK2A | c.318T>C (p.Tyr106=) n.482T>C c.258T>C (p.Tyr86=) n.476T>C n.418T>C c.163T>C n.406T>C c.-67T>C (n.-67T>C) | |
5 | g.150256786A>T | CA361754315 | CAMK2A | c.318T>A (p.Tyr106Ter) n.482T>A c.258T>A (p.Tyr86Ter) n.476T>A n.418T>A c.163T>A n.406T>A c.-67T>A (n.-67T>A) | |
5 | g.150256787T>A | CA361754316 | CAMK2A | c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.481A>T c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.475A>T n.417A>T c.162A>T n.405A>T c.-68A>T (n.-68A>T) | |
5 | g.150256787T>C | CA361754318 | CAMK2A | c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.481A>G c.257A>G (p.Tyr86Cys) n.475A>G n.417A>G c.162A>G n.405A>G c.-68A>G (n.-68A>G) | |
5 | g.150256787T>G | CA361754320 | CAMK2A | c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.481A>C c.257A>C (p.Tyr86Ser) n.475A>C n.417A>C c.162A>C n.405A>C c.-68A>C (n.-68A>C) | |
5 | g.150256788A>C | CA361754323 | CAMK2A | c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.480T>G c.256T>G (p.Tyr86Asp) n.474T>G n.416T>G c.161T>G n.404T>G c.-69T>G (n.-69T>G) | |
5 | g.150256788A>G | CA361754345 | CAMK2A | c.316T>C (p.Tyr106His) n.480T>C c.256T>C (p.Tyr86His) n.474T>C n.416T>C c.161T>C n.404T>C c.-69T>C (n.-69T>C) | |
5 | g.150256788A>T | CA361754321 | CAMK2A | c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.480T>A c.256T>A (p.Tyr86Asn) n.474T>A n.416T>A c.161T>A n.404T>A c.-69T>A (n.-69T>A) | |
5 | g.150256789C>A | CA361754349 | CAMK2A | c.315G>T (p.Glu105Asp) n.479G>T c.255G>T (p.Glu85Asp) n.473G>T n.415G>T c.160G>T n.403G>T c.-70G>T (n.-70G>T) | |
5 | g.150256789C= | CA1590863957 | CAMK2A | c.315G= (p.Glu105=) n.479G= c.255G= (p.Glu85=) n.473G= n.415G= c.160G= n.403G= c.-70G= (n.-70G=) | |
5 | g.150256789C>G | CA361754348 | CAMK2A | c.315G>C (p.Glu105Asp) n.479G>C c.255G>C (p.Glu85Asp) n.473G>C n.415G>C c.160G>C n.403G>C c.-70G>C (n.-70G>C) | |
5 | g.150256789C>T | CA447160243 | CAMK2A | c.315G>A (p.Glu105=) n.479G>A c.255G>A (p.Glu85=) n.473G>A n.415G>A c.160G>A n.403G>A c.-70G>A (n.-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256790T>A | CA361754350 | CAMK2A | c.314A>T (p.Glu105Val) n.478A>T c.254A>T (p.Glu85Val) n.472A>T n.414A>T c.159A>T n.402A>T c.-71A>T (n.-71A>T) | |
5 | g.150256790T>C | CA361754354 | CAMK2A | c.314A>G (p.Glu105Gly) n.478A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) n.472A>G n.414A>G c.159A>G n.402A>G c.-71A>G (n.-71A>G) | |
5 | g.150256790T>G | CA361754361 | CAMK2A | c.314A>C (p.Glu105Ala) n.478A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) n.472A>C n.414A>C c.159A>C n.402A>C c.-71A>C (n.-71A>C) | |
5 | g.150256791C>A | CA361754365 | CAMK2A | c.313G>T (p.Glu105Ter) n.477G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) n.471G>T n.413G>T c.158G>T n.401G>T c.-72G>T (n.-72G>T) | |
5 | g.150256791C>G | CA361754396 | CAMK2A | c.313G>C (p.Glu105Gln) n.477G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) n.471G>C n.413G>C c.158G>C n.401G>C c.-72G>C (n.-72G>C) | COSMIC |
5 | g.150256791C>T | CA361754398 | CAMK2A | c.313G>A (p.Glu105Lys) n.477G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) n.471G>A n.413G>A c.158G>A n.401G>A c.-72G>A (n.-72G>A) | |
5 | g.150256792C>A | CA447160245 | CAMK2A | c.312G>T (p.Arg104=) n.476G>T c.252G>T (p.Arg84=) n.470G>T n.412G>T c.157G>T n.400G>T c.-73G>T (n.-73G>T) | |
5 | g.150256792C= | CA1590863958 | CAMK2A | c.312G= (p.Arg104=) n.476G= c.252G= (p.Arg84=) n.470G= n.412G= c.157G= n.400G= c.-73G= (n.-73G=) | |
5 | g.150256792C>G | CA447160244 | CAMK2A | c.312G>C (p.Arg104=) n.476G>C c.252G>C (p.Arg84=) n.470G>C n.412G>C c.157G>C n.400G>C c.-73G>C (n.-73G>C) | ClinVar |
5 | g.150256792C>T | CA3509898 | CAMK2A | c.312G>A (p.Arg104=) n.476G>A c.252G>A (p.Arg84=) n.470G>A n.412G>A c.157G>A n.400G>A c.-73G>A (n.-73G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256793C>A | CA361754404 | CAMK2A | c.311G>T (p.Arg104Leu) n.475G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) n.469G>T n.411G>T c.156G>T n.399G>T c.-74G>T (n.-74G>T) | COSMIC |
5 | g.150256793C>G | CA361754411 | CAMK2A | c.311G>C (p.Arg104Pro) n.475G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) n.469G>C n.411G>C c.156G>C n.399G>C c.-74G>C (n.-74G>C) | |
5 | g.150256793C>T | CA361754416 | CAMK2A | c.311G>A (p.Arg104Gln) n.475G>A c.251G>A (p.Arg84Gln) n.469G>A n.411G>A c.156G>A n.399G>A c.-74G>A (n.-74G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256794G>A | CA361754421 | CAMK2A | c.310C>T (p.Arg104Trp) n.474C>T c.250C>T (p.Arg84Trp) n.468C>T n.410C>T c.155C>T n.398C>T c.-75C>T (n.-75C>T) | |
5 | g.150256794G>C | CA361754427 | CAMK2A | c.310C>G (p.Arg104Gly) n.474C>G c.250C>G (p.Arg84Gly) n.468C>G n.410C>G c.155C>G n.398C>G c.-75C>G (n.-75C>G) | |
5 | g.150256794G>T | CA447160247 | CAMK2A | c.310C>A (p.Arg104=) n.474C>A c.250C>A (p.Arg84=) n.468C>A n.410C>A c.155C>A n.398C>A c.-75C>A (n.-75C>A) | |
5 | g.150256795G>A | CA447160248 | CAMK2A | c.309C>T (p.Ala103=) n.473C>T c.249C>T (p.Ala83=) n.467C>T n.409C>T c.154C>T n.397C>T c.-76C>T (n.-76C>T) | |
5 | g.150256795G>C | CA447160250 | CAMK2A | c.309C>G (p.Ala103=) n.473C>G c.249C>G (p.Ala83=) n.467C>G n.409C>G c.154C>G n.397C>G c.-76C>G (n.-76C>G) | |
5 | g.150256795G>T | CA447160249 | CAMK2A | c.309C>A (p.Ala103=) n.473C>A c.249C>A (p.Ala83=) n.467C>A n.409C>A c.154C>A n.397C>A c.-76C>A (n.-76C>A) | |
5 | g.150256796G>A | CA361754428 | CAMK2A | c.308C>T (p.Ala103Val) n.472C>T c.248C>T (p.Ala83Val) n.466C>T n.408C>T c.153C>T n.396C>T c.-77C>T (n.-77C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.150256796G>C | CA361754438 | CAMK2A | c.308C>G (p.Ala103Gly) n.472C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) n.466C>G n.408C>G c.153C>G n.396C>G c.-77C>G (n.-77C>G) | |
5 | g.150256796G>T | CA361754432 | CAMK2A | c.308C>A (p.Ala103Asp) n.472C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) n.466C>A n.408C>A c.153C>A n.396C>A c.-77C>A (n.-77C>A) | |
5 | g.150256797C>A | CA361754443 | CAMK2A | c.307G>T (p.Ala103Ser) n.471G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) n.465G>T n.407G>T c.152G>T n.395G>T c.-78G>T (n.-78G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256797C>G | CA361754445 | CAMK2A | c.307G>C (p.Ala103Pro) n.471G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) n.465G>C n.407G>C c.152G>C n.395G>C c.-78G>C (n.-78G>C) | |
5 | g.150256797C>T | CA361754447 | CAMK2A | c.307G>A (p.Ala103Thr) n.471G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) n.465G>A n.407G>A c.152G>A n.395G>A c.-78G>A (n.-78G>A) | |
5 | g.150256798C>A | CA447160251 | CAMK2A | c.306G>T (p.Val102=) n.470G>T c.246G>T (p.Val82=) n.464G>T n.406G>T c.151G>T n.394G>T c.-79G>T (n.-79G>T) | |
5 | g.150256798C>G | CA447160252 | CAMK2A | c.306G>C (p.Val102=) n.470G>C c.246G>C (p.Val82=) n.464G>C n.406G>C c.151G>C n.394G>C c.-79G>C (n.-79G>C) | |
5 | g.150256798C>T | CA447160253 | CAMK2A | c.306G>A (p.Val102=) n.470G>A c.246G>A (p.Val82=) n.464G>A n.406G>A c.151G>A n.394G>A c.-79G>A (n.-79G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256799A>C | CA361754450 | CAMK2A | c.305T>G (p.Val102Gly) n.469T>G c.245T>G (p.Val82Gly) n.463T>G n.405T>G c.150T>G n.393T>G c.-80T>G (n.-80T>G) | |
5 | g.150256799A>G | CA361754459 | CAMK2A | c.305T>C (p.Val102Ala) n.469T>C c.245T>C (p.Val82Ala) n.463T>C n.405T>C c.150T>C n.393T>C c.-80T>C (n.-80T>C) | |
5 | g.150256799A>T | CA361754465 | CAMK2A | c.305T>A (p.Val102Glu) n.469T>A c.245T>A (p.Val82Glu) n.463T>A n.405T>A c.150T>A n.393T>A c.-80T>A (n.-80T>A) | |
5 | g.150256800C>A | CA361754471 | CAMK2A | c.304G>T (p.Val102Leu) n.468G>T c.244G>T (p.Val82Leu) n.462G>T n.404G>T c.149G>T n.392G>T c.-81G>T (n.-81G>T) | |
5 | g.150256800C>G | CA361754476 | CAMK2A | c.304G>C (p.Val102Leu) n.468G>C c.244G>C (p.Val82Leu) n.462G>C n.404G>C c.149G>C n.392G>C c.-81G>C (n.-81G>C) | |
5 | g.150256800C>T | CA361754479 | CAMK2A | c.304G>A (p.Val102Met) n.468G>A c.244G>A (p.Val82Met) n.462G>A n.404G>A c.149G>A n.392G>A c.-81G>A (n.-81G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.150256801G>A | CA3509899 | CAMK2A | c.303C>T (p.Ile101=) n.467C>T c.243C>T (p.Ile81=) n.461C>T n.403C>T c.148C>T n.391C>T c.-82C>T (n.-82C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.150256801G>C | CA361754489 | CAMK2A | c.303C>G (p.Ile101Met) n.467C>G c.243C>G (p.Ile81Met) n.461C>G n.403C>G c.148C>G n.391C>G c.-82C>G (n.-82C>G) | |
5 | g.150256801G= | CA1590863959 | CAMK2A | c.303C= (p.Ile101=) n.467C= c.243C= (p.Ile81=) n.461C= n.403C= c.148C= n.391C= c.-82C= (n.-82C=) | |
5 | g.150256801G>T | CA447160254 | CAMK2A | c.303C>A (p.Ile101=) n.467C>A c.243C>A (p.Ile81=) n.461C>A n.403C>A c.148C>A n.391C>A c.-82C>A (n.-82C>A) | |
5 | g.150256802A>C | CA361754496 | CAMK2A | c.302T>G (p.Ile101Ser) n.466T>G c.242T>G (p.Ile81Ser) n.460T>G n.402T>G c.147T>G n.390T>G c.-83T>G (n.-83T>G) | |
5 | g.150256802A>G | CA361754497 | CAMK2A | c.302T>C (p.Ile101Thr) n.466T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) n.460T>C n.402T>C c.147T>C n.390T>C c.-83T>C (n.-83T>C) | |
5 | g.150256802A>T | CA361754495 | CAMK2A | c.302T>A (p.Ile101Asn) n.466T>A c.242T>A (p.Ile81Asn) n.460T>A n.402T>A c.147T>A n.390T>A c.-83T>A (n.-83T>A) | |
5 | g.150256803T>A | CA361754498 | CAMK2A | c.301A>T (p.Ile101Phe) n.465A>T c.241A>T (p.Ile81Phe) n.459A>T n.401A>T c.146A>T n.389A>T c.-84A>T (n.-84A>T) | |
5 | g.150256803T>C | CA361754499 | CAMK2A | c.301A>G (p.Ile101Val) n.465A>G c.241A>G (p.Ile81Val) n.459A>G n.401A>G c.146A>G n.389A>G c.-84A>G (n.-84A>G) | |
5 | g.150256803T>G | CA361754500 | CAMK2A | c.301A>C (p.Ile101Leu) n.465A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) n.459A>C n.401A>C c.146A>C n.389A>C c.-84A>C (n.-84A>C) | |
5 | g.150256804A>C | CA361754503 | CAMK2A | c.300T>G (p.Asp100Glu) n.464T>G c.240T>G (p.Asp80Glu) n.458T>G n.400T>G c.145T>G n.388T>G c.-85T>G (n.-85T>G) | |
5 | g.150256804A>G | CA447160255 | CAMK2A | c.300T>C (p.Asp100=) n.464T>C c.240T>C (p.Asp80=) n.458T>C n.400T>C c.145T>C n.388T>C c.-85T>C (n.-85T>C) | |
5 | g.150256804A>T | CA361754508 | CAMK2A | c.300T>A (p.Asp100Glu) n.464T>A c.240T>A (p.Asp80Glu) n.458T>A n.400T>A c.145T>A n.388T>A c.-85T>A (n.-85T>A) | |
5 | g.150256805T>A | CA361754511 | CAMK2A | c.299A>T (p.Asp100Val) n.463A>T c.239A>T (p.Asp80Val) n.457A>T n.399A>T c.144A>T n.387A>T c.-86A>T (n.-86A>T) | |
5 | g.150256805T>C | CA361754512 | CAMK2A | c.299A>G (p.Asp100Gly) n.463A>G c.239A>G (p.Asp80Gly) n.457A>G n.399A>G c.144A>G n.387A>G c.-86A>G (n.-86A>G) | |
5 | g.150256805T>G | CA361754517 | CAMK2A | c.299A>C (p.Asp100Ala) n.463A>C c.239A>C (p.Asp80Ala) n.457A>C n.399A>C c.144A>C n.387A>C c.-86A>C (n.-86A>C) | |
5 | g.150256806C>A | CA361754522 | CAMK2A | c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.462G>T c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.456G>T n.398G>T c.143G>T n.386G>T c.-87G>T (n.-87G>T) | |
5 | g.150256806C>G | CA361754527 | CAMK2A | c.298G>C (p.Asp100His) n.462G>C c.238G>C (p.Asp80His) n.456G>C n.398G>C c.143G>C n.386G>C c.-87G>C (n.-87G>C) | |
5 | g.150256806C>T | CA361754530 | CAMK2A | c.298G>A (p.Asp100Asn) n.462G>A c.238G>A (p.Asp80Asn) n.456G>A n.398G>A c.143G>A n.386G>A c.-87G>A (n.-87G>A) | |
5 | g.150256807T>A | CA361754536 | CAMK2A | c.297A>T (p.Glu99Asp) n.461A>T c.237A>T (p.Glu79Asp) n.455A>T n.397A>T c.142A>T n.385A>T c.-88A>T (n.-88A>T) | |
5 | g.150256807T>C | CA447160257 | CAMK2A | c.297A>G (p.Glu99=) n.461A>G c.237A>G (p.Glu79=) n.455A>G n.397A>G c.142A>G n.385A>G c.-88A>G (n.-88A>G) | |
5 | g.150256807T>G | CA361754538 | CAMK2A | c.297A>C (p.Glu99Asp) n.461A>C c.237A>C (p.Glu79Asp) n.455A>C n.397A>C c.142A>C n.385A>C c.-88A>C (n.-88A>C) | |
5 | g.150256808T>A | CA361754558 | CAMK2A | c.296A>T (p.Glu99Val) n.460A>T c.236A>T (p.Glu79Val) n.454A>T n.396A>T c.141A>T n.384A>T c.-89A>T (n.-89A>T) | |
5 | g.150256808T>C | CA361754552 | CAMK2A | c.296A>G (p.Glu99Gly) n.460A>G c.236A>G (p.Glu79Gly) n.454A>G n.396A>G c.141A>G n.384A>G c.-89A>G (n.-89A>G) | |
5 | g.150256808T>G | CA361754544 | CAMK2A | c.296A>C (p.Glu99Ala) n.460A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) n.454A>C n.396A>C c.141A>C n.384A>C c.-89A>C (n.-89A>C) | |
5 | g.150256809C>A | CA361754563 | CAMK2A | c.295G>T (p.Glu99Ter) n.459G>T c.235G>T (p.Glu79Ter) n.453G>T n.395G>T c.140G>T n.383G>T c.-90G>T (n.-90G>T) | |
5 | g.150256809C>G | CA361754568 | CAMK2A | c.295G>C (p.Glu99Gln) n.459G>C c.235G>C (p.Glu79Gln) n.453G>C n.395G>C c.140G>C n.383G>C c.-90G>C (n.-90G>C) | |
5 | g.150256809C>T | CA361754572 | CAMK2A | c.295G>A (p.Glu99Lys) n.459G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) n.453G>A n.395G>A c.140G>A n.383G>A c.-90G>A (n.-90G>A) | |
5 | g.150256810A>C | CA361754589 | CAMK2A | c.294T>G (p.Phe98Leu) n.458T>G c.234T>G (p.Phe78Leu) n.452T>G n.394T>G c.139T>G n.382T>G c.-91T>G (n.-91T>G) | |
5 | g.150256810A>G | CA447160258 | CAMK2A | c.294T>C (p.Phe98=) n.458T>C c.234T>C (p.Phe78=) n.452T>C n.394T>C c.139T>C n.382T>C c.-91T>C (n.-91T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150256810A>T | CA361754594 | CAMK2A | c.294T>A (p.Phe98Leu) n.458T>A c.234T>A (p.Phe78Leu) n.452T>A n.394T>A c.139T>A n.382T>A c.-91T>A (n.-91T>A) | |
5 | g.150256811A= | CA1590863960 | CAMK2A | c.293T= (p.Phe98=) n.457T= c.233T= (p.Phe78=) n.451T= n.393T= c.138T= n.381T= c.-92T= (n.-92T=) | |
5 | g.150256811A>C | CA361754597 | CAMK2A | c.293T>G (p.Phe98Cys) n.457T>G c.233T>G (p.Phe78Cys) n.451T>G n.393T>G c.138T>G n.381T>G c.-92T>G (n.-92T>G) | |
5 | g.150256811A>G | CA361754600 | CAMK2A | c.293T>C (p.Phe98Ser) n.457T>C c.233T>C (p.Phe78Ser) n.451T>C n.393T>C c.138T>C n.381T>C c.-92T>C (n.-92T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.150256811A>T | CA361754602 | CAMK2A | c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.457T>A c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.451T>A n.393T>A c.138T>A n.381T>A c.-92T>A (n.-92T>A) | |
5 | g.150256812A>C | CA361754604 | CAMK2A | c.292T>G (p.Phe98Val) n.456T>G c.232T>G (p.Phe78Val) n.450T>G n.392T>G c.137T>G n.380T>G c.-93T>G (n.-93T>G) | |
5 | g.150256812A>G | CA361754609 | CAMK2A | c.292T>C (p.Phe98Leu) n.456T>C c.232T>C (p.Phe78Leu) n.450T>C n.392T>C c.137T>C n.380T>C c.-93T>C (n.-93T>C) | |
5 | g.150256812A>T | CA361754611 | CAMK2A | c.292T>A (p.Phe98Ile) n.456T>A c.232T>A (p.Phe78Ile) n.450T>A n.392T>A c.137T>A n.380T>A c.-93T>A (n.-93T>A) | |
5 | g.150256813C>A | CA447160259 | CAMK2A | c.291G>T (p.Leu97=) n.455G>T c.231G>T (p.Leu77=) n.449G>T n.391G>T c.136G>T n.379G>T c.-94G>T (n.-94G>T) | |
5 | g.150256813C>G | CA447160260 | CAMK2A | c.291G>C (p.Leu97=) n.455G>C c.231G>C (p.Leu77=) n.449G>C n.391G>C c.136G>C n.379G>C c.-94G>C (n.-94G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150256813C>T | CA447160261 | CAMK2A | c.291G>A (p.Leu97=) n.455G>A c.231G>A (p.Leu77=) n.449G>A n.391G>A c.136G>A n.379G>A c.-94G>A (n.-94G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256814A>C | CA361754612 | CAMK2A | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.454T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) n.448T>G n.390T>G c.135T>G n.378T>G c.-95T>G (n.-95T>G) | |
5 | g.150256814A>G | CA361754613 | CAMK2A | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.454T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) n.448T>C n.390T>C c.135T>C n.378T>C c.-95T>C (n.-95T>C) | |
5 | g.150256814A>T | CA361754617 | CAMK2A | c.290T>A (p.Leu97Gln) n.454T>A c.230T>A (p.Leu77Gln) n.448T>A n.390T>A c.135T>A n.378T>A c.-95T>A (n.-95T>A) | |
5 | g.150256815G>A | CA447160262 | CAMK2A | c.289C>T (p.Leu97=) n.453C>T c.229C>T (p.Leu77=) n.447C>T n.389C>T c.134C>T n.377C>T c.-96C>T (n.-96C>T) | |
5 | g.150256815G>C | CA361754620 | CAMK2A | c.289C>G (p.Leu97Val) n.453C>G c.229C>G (p.Leu77Val) n.447C>G n.389C>G c.134C>G n.377C>G c.-96C>G (n.-96C>G) | |
5 | g.150256815G>T | CA361754623 | CAMK2A | c.289C>A (p.Leu97Met) n.453C>A c.229C>A (p.Leu77Met) n.447C>A n.389C>A c.134C>A n.377C>A c.-96C>A (n.-96C>A) | |
5 | g.150256816T>A | CA361754628 | CAMK2A | c.288A>T (p.Glu96Asp) n.452A>T c.228A>T (p.Glu76Asp) n.446A>T n.388A>T c.133A>T n.376A>T c.-97A>T (n.-97A>T) | |
5 | g.150256816T>C | CA3509900 | CAMK2A | c.288A>G (p.Glu96=) n.452A>G c.228A>G (p.Glu76=) n.446A>G n.388A>G c.133A>G n.376A>G c.-97A>G (n.-97A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256816T>G | CA361754629 | CAMK2A | c.288A>C (p.Glu96Asp) n.452A>C c.228A>C (p.Glu76Asp) n.446A>C n.388A>C c.133A>C n.376A>C c.-97A>C (n.-97A>C) | |
5 | g.150256816T= | CA1590863961 | CAMK2A | c.288A= (p.Glu96=) n.452A= c.228A= (p.Glu76=) n.446A= n.388A= c.133A= n.376A= c.-97A= (n.-97A=) | |
5 | g.150256817T>A | CA361754649 | CAMK2A | c.287A>T (p.Glu96Val) n.451A>T c.227A>T (p.Glu76Val) n.445A>T n.387A>T c.132A>T n.375A>T c.-98A>T (n.-98A>T) | |
5 | g.150256817T>C | CA361754661 | CAMK2A | c.287A>G (p.Glu96Gly) n.451A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) n.445A>G n.387A>G c.132A>G n.375A>G c.-98A>G (n.-98A>G) | |
5 | g.150256817T>G | CA361754658 | CAMK2A | c.287A>C (p.Glu96Ala) n.451A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) n.445A>C n.387A>C c.132A>C n.375A>C c.-98A>C (n.-98A>C) | |
5 | g.150256818C>A | CA361754664 | CAMK2A | c.286G>T (p.Glu96Ter) n.450G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) n.444G>T n.386G>T c.131G>T n.374G>T c.-99G>T (n.-99G>T) | |
5 | g.150256818C>G | CA361754667 | CAMK2A | c.286G>C (p.Glu96Gln) n.450G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) n.444G>C n.386G>C c.131G>C n.374G>C c.-99G>C (n.-99G>C) | |
5 | g.150256818C>T | CA361754665 | CAMK2A | c.286G>A (p.Glu96Lys) n.450G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) n.444G>A n.386G>A c.131G>A n.374G>A c.-99G>A (n.-99G>A) | |
5 | g.150256819C>A | CA447160264 | CAMK2A | c.285G>T (p.Gly95=) n.449G>T c.225G>T (p.Gly75=) n.443G>T n.385G>T c.130G>T n.373G>T c.-100G>T (n.-100G>T) | |
5 | g.150256819C>G | CA447160265 | CAMK2A | c.285G>C (p.Gly95=) n.449G>C c.225G>C (p.Gly75=) n.443G>C n.385G>C c.130G>C n.373G>C c.-100G>C (n.-100G>C) | |
5 | g.150256819C>T | CA447160266 | CAMK2A | c.285G>A (p.Gly95=) n.449G>A c.225G>A (p.Gly75=) n.443G>A n.385G>A c.130G>A n.373G>A c.-100G>A (n.-100G>A) | |
5 | g.150256820C>A | CA361754668 | CAMK2A | c.284G>T (p.Gly95Val) n.448G>T c.224G>T (p.Gly75Val) n.442G>T n.384G>T c.129G>T n.372G>T c.-101G>T (n.-101G>T) | |
5 | g.150256820C>G | CA361754670 | CAMK2A | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.448G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) n.442G>C n.384G>C c.129G>C n.372G>C c.-101G>C (n.-101G>C) | |
5 | g.150256820C>T | CA361754674 | CAMK2A | c.284G>A (p.Gly95Glu) n.448G>A c.224G>A (p.Gly75Glu) n.442G>A n.384G>A c.129G>A n.372G>A c.-101G>A (n.-101G>A) | |
5 | g.150256821C>A | CA361754675 | CAMK2A | c.283G>T (p.Gly95Trp) n.447G>T c.223G>T (p.Gly75Trp) n.441G>T n.383G>T c.128G>T n.371G>T c.-102G>T (n.-102G>T) | |
5 | g.150256821C>G | CA361754676 | CAMK2A | c.283G>C (p.Gly95Arg) n.447G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) n.441G>C n.383G>C c.128G>C n.371G>C c.-102G>C (n.-102G>C) | |
5 | g.150256821C>T | CA361754677 | CAMK2A | c.283G>A (p.Gly95Arg) n.447G>A c.223G>A (p.Gly75Arg) n.441G>A n.383G>A c.128G>A n.371G>A c.-102G>A (n.-102G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256822A>C | CA447160267 | CAMK2A | c.282T>G (p.Gly94=) n.446T>G c.222T>G (p.Gly74=) n.440T>G n.382T>G c.127T>G n.370T>G c.-103T>G (n.-103T>G) | COSMIC |
5 | g.150256822A>G | CA447160268 | CAMK2A | c.282T>C (p.Gly94=) n.446T>C c.222T>C (p.Gly74=) n.440T>C n.382T>C c.127T>C n.370T>C c.-103T>C (n.-103T>C) | |
5 | g.150256822A>T | CA447160269 | CAMK2A | c.282T>A (p.Gly94=) n.446T>A c.222T>A (p.Gly74=) n.440T>A n.382T>A c.127T>A n.370T>A c.-103T>A (n.-103T>A) | |
5 | g.150256823C>A | CA361754678 | CAMK2A | c.281G>T (p.Gly94Val) n.445G>T c.221G>T (p.Gly74Val) n.439G>T n.381G>T c.126G>T n.369G>T c.-104G>T (n.-104G>T) | |
5 | g.150256823C>G | CA361754679 | CAMK2A | c.281G>C (p.Gly94Ala) n.445G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) n.439G>C n.381G>C c.126G>C n.369G>C c.-104G>C (n.-104G>C) | |
5 | g.150256823C>T | CA361754680 | CAMK2A | c.281G>A (p.Gly94Asp) n.445G>A c.221G>A (p.Gly74Asp) n.439G>A n.381G>A c.126G>A n.369G>A c.-104G>A (n.-104G>A) | |
5 | g.150256824del | CA2675981464 | CAMK2A | c.281del (p.Gly94ValfsTer?) n.445del c.221del (p.Gly74ValfsTer?) n.439del n.381del c.126del n.369del c.-104del (n.-104del) | gnomAD v4 |
5 | g.150256824C>A | CA361754681 | CAMK2A | c.280G>T (p.Gly94Cys) n.444G>T c.220G>T (p.Gly74Cys) n.438G>T n.380G>T c.125G>T n.368G>T c.-105G>T (n.-105G>T) | |
5 | g.150256824C>G | CA361754684 | CAMK2A | c.280G>C (p.Gly94Arg) n.444G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) n.438G>C n.380G>C c.125G>C n.368G>C c.-105G>C (n.-105G>C) | |
5 | g.150256824C>T | CA361754688 | CAMK2A | c.280G>A (p.Gly94Ser) n.444G>A c.220G>A (p.Gly74Ser) n.438G>A n.380G>A c.125G>A n.368G>A c.-105G>A (n.-105G>A) | |
5 | g.150256825A>C | CA447160270 | CAMK2A | c.279T>G (p.Thr93=) n.443T>G c.219T>G (p.Thr73=) n.437T>G n.379T>G c.124T>G n.367T>G c.-106T>G (n.-106T>G) | |
5 | g.150256825A>G | CA447160272 | CAMK2A | c.279T>C (p.Thr93=) n.443T>C c.219T>C (p.Thr73=) n.437T>C n.379T>C c.124T>C n.367T>C c.-106T>C (n.-106T>C) | |
5 | g.150256825A>T | CA447160271 | CAMK2A | c.279T>A (p.Thr93=) n.443T>A c.219T>A (p.Thr73=) n.437T>A n.379T>A c.124T>A n.367T>A c.-106T>A (n.-106T>A) | |
5 | g.150256826G>A | CA361754700 | CAMK2A | c.278C>T (p.Thr93Ile) n.442C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) n.436C>T n.378C>T c.123C>T n.366C>T c.-107C>T (n.-107C>T) | |
5 | g.150256826G>C | CA361754703 | CAMK2A | c.278C>G (p.Thr93Ser) n.442C>G c.218C>G (p.Thr73Ser) n.436C>G n.378C>G c.123C>G n.366C>G c.-107C>G (n.-107C>G) | |
5 | g.150256826G>T | CA361754702 | CAMK2A | c.278C>A (p.Thr93Asn) n.442C>A c.218C>A (p.Thr73Asn) n.436C>A n.378C>A c.123C>A n.366C>A c.-107C>A (n.-107C>A) | |
5 | g.150256827T>A | CA361754705 | CAMK2A | c.277A>T (p.Thr93Ser) n.441A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) n.435A>T n.377A>T c.122A>T n.365A>T c.-108A>T (n.-108A>T) | |
5 | g.150256827T>C | CA361754710 | CAMK2A | c.277A>G (p.Thr93Ala) n.441A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) n.435A>G n.377A>G c.122A>G n.365A>G c.-108A>G (n.-108A>G) | |
5 | g.150256827T>G | CA361754715 | CAMK2A | c.277A>C (p.Thr93Pro) n.441A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) n.435A>C n.377A>C c.122A>C n.365A>C c.-108A>C (n.-108A>C) | |
5 | g.150256828G>A | CA447160273 | CAMK2A | c.276C>T (p.Val92=) n.440C>T c.216C>T (p.Val72=) n.434C>T n.376C>T c.121C>T n.364C>T c.-109C>T (n.-109C>T) | |
5 | g.150256828G>C | CA447160274 | CAMK2A | c.276C>G (p.Val92=) n.440C>G c.216C>G (p.Val72=) n.434C>G n.376C>G c.121C>G n.364C>G c.-109C>G (n.-109C>G) | |
5 | g.150256828G>T | CA447160275 | CAMK2A | c.276C>A (p.Val92=) n.440C>A c.216C>A (p.Val72=) n.434C>A n.376C>A c.121C>A n.364C>A c.-109C>A (n.-109C>A) | |
5 | g.150256829A>C | CA361754720 | CAMK2A | c.275T>G (p.Val92Gly) n.439T>G c.215T>G (p.Val72Gly) n.433T>G n.375T>G c.120T>G n.363T>G c.-110T>G (n.-110T>G) | |
5 | g.150256829A>G | CA361754723 | CAMK2A | c.275T>C (p.Val92Ala) n.439T>C c.215T>C (p.Val72Ala) n.433T>C n.375T>C c.120T>C n.363T>C c.-110T>C (n.-110T>C) | |
5 | g.150256829A>T | CA361754732 | CAMK2A | c.275T>A (p.Val92Asp) n.439T>A c.215T>A (p.Val72Asp) n.433T>A n.375T>A c.120T>A n.363T>A c.-110T>A (n.-110T>A) |