Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.150256629T>A | CA361753801 | CAMK2A | c.355A>T (p.Ile119Phe) n.519A>T c.295A>T (p.Ile99Phe) n.513A>T n.455A>T c.200A>T n.443A>T c.-30A>T (n.-30A>T) | |
5 | g.150256629T>C | CA361753797 | CAMK2A | c.355A>G (p.Ile119Val) n.519A>G c.295A>G (p.Ile99Val) n.513A>G n.455A>G c.200A>G n.443A>G c.-30A>G (n.-30A>G) | |
5 | g.150256629T>G | CA361753799 | CAMK2A | c.355A>C (p.Ile119Leu) n.519A>C c.295A>C (p.Ile99Leu) n.513A>C n.455A>C c.200A>C n.443A>C c.-30A>C (n.-30A>C) | |
5 | g.150256630C>A | CA361753803 | CAMK2A | c.354G>T (p.Gln118His) n.518G>T c.294G>T (p.Gln98His) n.512G>T n.454G>T c.199G>T n.442G>T c.-31G>T (n.-31G>T) | |
5 | g.150256630C= | CA1590863882 | CAMK2A | c.354G= (p.Gln118=) n.518G= c.294G= (p.Gln98=) n.512G= n.454G= c.199G= n.442G= c.-31G= (n.-31G=) | |
5 | g.150256630C>G | CA361753810 | CAMK2A | c.354G>C (p.Gln118His) n.518G>C c.294G>C (p.Gln98His) n.512G>C n.454G>C c.199G>C n.442G>C c.-31G>C (n.-31G>C) | |
5 | g.150256630C>T | CA3509873 | CAMK2A | c.354G>A (p.Gln118=) n.518G>A c.294G>A (p.Gln98=) n.512G>A n.454G>A c.199G>A n.442G>A c.-31G>A (n.-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256631T>A | CA361753823 | CAMK2A | c.353A>T (p.Gln118Leu) n.517A>T c.293A>T (p.Gln98Leu) n.511A>T n.453A>T c.198A>T n.441A>T c.-32A>T (n.-32A>T) | |
5 | g.150256631T>C | CA361753825 | CAMK2A | c.353A>G (p.Gln118Arg) n.517A>G c.293A>G (p.Gln98Arg) n.511A>G n.453A>G c.198A>G n.441A>G c.-32A>G (n.-32A>G) | |
5 | g.150256631T>G | CA361753828 | CAMK2A | c.353A>C (p.Gln118Pro) n.517A>C c.293A>C (p.Gln98Pro) n.511A>C n.453A>C c.198A>C n.441A>C c.-32A>C (n.-32A>C) | |
5 | g.150256632G>A | CA361753835 | CAMK2A | c.352C>T (p.Gln118Ter) n.516C>T c.292C>T (p.Gln98Ter) n.510C>T n.452C>T c.197C>T n.440C>T c.-33C>T (n.-33C>T) | |
5 | g.150256632G>C | CA361753837 | CAMK2A | c.352C>G (p.Gln118Glu) n.516C>G c.292C>G (p.Gln98Glu) n.510C>G n.452C>G c.197C>G n.440C>G c.-33C>G (n.-33C>G) | |
5 | g.150256632G>T | CA361753842 | CAMK2A | c.352C>A (p.Gln118Lys) n.516C>A c.292C>A (p.Gln98Lys) n.510C>A n.452C>A c.197C>A n.440C>A c.-33C>A (n.-33C>A) | |
5 | g.150256633C>A | CA361753845 | CAMK2A | c.351G>T (p.Gln117His) n.515G>T c.291G>T (p.Gln97His) n.509G>T n.451G>T c.196G>T n.439G>T c.-34G>T (n.-34G>T) | |
5 | g.150256633C>G | CA361753848 | CAMK2A | c.351G>C (p.Gln117His) n.515G>C c.291G>C (p.Gln97His) n.509G>C n.451G>C c.196G>C n.439G>C c.-34G>C (n.-34G>C) | |
5 | g.150256633C>T | CA447160174 | CAMK2A | c.351G>A (p.Gln117=) n.515G>A c.291G>A (p.Gln97=) n.509G>A n.451G>A c.196G>A n.439G>A c.-34G>A (n.-34G>A) | |
5 | g.150256634T>A | CA361753859 | CAMK2A | c.350A>T (p.Gln117Leu) n.514A>T c.290A>T (p.Gln97Leu) n.508A>T n.450A>T c.195A>T n.438A>T c.-35A>T (n.-35A>T) | |
5 | g.150256634T>C | CA361753861 | CAMK2A | c.350A>G (p.Gln117Arg) n.514A>G c.290A>G (p.Gln97Arg) n.508A>G n.450A>G c.195A>G n.438A>G c.-35A>G (n.-35A>G) | |
5 | g.150256634T>G | CA361753857 | CAMK2A | c.350A>C (p.Gln117Pro) n.514A>C c.290A>C (p.Gln97Pro) n.508A>C n.450A>C c.195A>C n.438A>C c.-35A>C (n.-35A>C) | |
5 | g.150256635G>A | CA361753869 | CAMK2A | c.349C>T (p.Gln117Ter) n.513C>T c.289C>T (p.Gln97Ter) n.507C>T n.449C>T c.194C>T n.437C>T c.-36C>T (n.-36C>T) | |
5 | g.150256635G>C | CA361753863 | CAMK2A | c.349C>G (p.Gln117Glu) n.513C>G c.289C>G (p.Gln97Glu) n.507C>G n.449C>G c.194C>G n.437C>G c.-36C>G (n.-36C>G) | |
5 | g.150256635G>T | CA361753866 | CAMK2A | c.349C>A (p.Gln117Lys) n.513C>A c.289C>A (p.Gln97Lys) n.507C>A n.449C>A c.194C>A n.437C>A c.-36C>A (n.-36C>A) | |
5 | g.150256636G>A | CA447160178 | CAMK2A | c.348C>T (p.Ile116=) n.512C>T c.288C>T (p.Ile96=) n.506C>T n.448C>T c.193C>T n.436C>T c.-37C>T (n.-37C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256636G>C | CA361753871 | CAMK2A | c.348C>G (p.Ile116Met) n.512C>G c.288C>G (p.Ile96Met) n.506C>G n.448C>G c.193C>G n.436C>G c.-37C>G (n.-37C>G) | |
5 | g.150256636G>T | CA447160179 | CAMK2A | c.348C>A (p.Ile116=) n.512C>A c.288C>A (p.Ile96=) n.506C>A n.448C>A c.193C>A n.436C>A c.-37C>A (n.-37C>A) | |
5 | g.150256637A>C | CA361753872 | CAMK2A | c.347T>G (p.Ile116Ser) n.511T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) n.505T>G n.447T>G c.192T>G n.435T>G c.-38T>G (n.-38T>G) | |
5 | g.150256637A>G | CA361753883 | CAMK2A | c.347T>C (p.Ile116Thr) n.511T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) n.505T>C n.447T>C c.192T>C n.435T>C c.-38T>C (n.-38T>C) | |
5 | g.150256637A>T | CA361753885 | CAMK2A | c.347T>A (p.Ile116Asn) n.511T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) n.505T>A n.447T>A c.192T>A n.435T>A c.-38T>A (n.-38T>A) | |
5 | g.150256638T>A | CA361753891 | CAMK2A | c.346A>T (p.Ile116Phe) n.510A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) n.504A>T n.446A>T c.191A>T n.434A>T c.-39A>T (n.-39A>T) | |
5 | g.150256638T>C | CA361753888 | CAMK2A | c.346A>G (p.Ile116Val) n.510A>G c.286A>G (p.Ile96Val) n.504A>G n.446A>G c.191A>G n.434A>G c.-39A>G (n.-39A>G) | |
5 | g.150256638T>G | CA361753890 | CAMK2A | c.346A>C (p.Ile116Leu) n.510A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) n.504A>C n.446A>C c.191A>C n.434A>C c.-39A>C (n.-39A>C) | |
5 | g.150256639A= | CA1590863883 | CAMK2A | c.345T= (p.Cys115=) n.509T= c.285T= (p.Cys95=) n.503T= n.445T= c.190T= n.433T= c.-40T= (n.-40T=) | |
5 | g.150256639A>C | CA361753893 | CAMK2A | c.345T>G (p.Cys115Trp) n.509T>G c.285T>G (p.Cys95Trp) n.503T>G n.445T>G c.190T>G n.433T>G c.-40T>G (n.-40T>G) | |
5 | g.150256639A>G | CA447160181 | CAMK2A | c.345T>C (p.Cys115=) n.509T>C c.285T>C (p.Cys95=) n.503T>C n.445T>C c.190T>C n.433T>C c.-40T>C (n.-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256639A>T | CA361753895 | CAMK2A | c.345T>A (p.Cys115Ter) n.509T>A c.285T>A (p.Cys95Ter) n.503T>A n.445T>A c.190T>A n.433T>A c.-40T>A (n.-40T>A) | |
5 | g.150256639_150256640insGAACAAAAAG | CA563574216 | CAMK2A | c.344_345insCTTTTTGTTC (p.Ile116PhefsTer27) n.508_509insCTTTTTGTTC c.284_285insCTTTTTGTTC (p.Ile96PhefsTer27) c.344_345insCTTTTTGTTC (p.Ile116PhefsTer?) n.502_503insCTTTTTGTTC n.444_445insCTTTTTGTTC c.189_190insCTTTTTGTTC n.432_433insCTTTTTGTTC c.-41_-40insCTTTTTGTTC (n.-41_-40insCTTTTTGTTC) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.150256640C>A | CA361753903 | CAMK2A | c.344G>T (p.Cys115Phe) n.508G>T c.284G>T (p.Cys95Phe) n.502G>T n.444G>T c.189G>T n.432G>T c.-41G>T (n.-41G>T) | |
5 | g.150256640C>G | CA361753905 | CAMK2A | c.344G>C (p.Cys115Ser) n.508G>C c.284G>C (p.Cys95Ser) n.502G>C n.444G>C c.189G>C n.432G>C c.-41G>C (n.-41G>C) | |
5 | g.150256640C>T | CA361753908 | CAMK2A | c.344G>A (p.Cys115Tyr) n.508G>A c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.502G>A n.444G>A c.189G>A n.432G>A c.-41G>A (n.-41G>A) | |
5 | g.150256641A>C | CA361753910 | CAMK2A | c.343T>G (p.Cys115Gly) n.507T>G c.283T>G (p.Cys95Gly) n.501T>G n.443T>G c.188T>G n.431T>G c.-42T>G (n.-42T>G) | |
5 | g.150256641A>G | CA361753913 | CAMK2A | c.343T>C (p.Cys115Arg) n.507T>C c.283T>C (p.Cys95Arg) n.501T>C n.443T>C c.188T>C n.431T>C c.-42T>C (n.-42T>C) | |
5 | g.150256641A>T | CA361753912 | CAMK2A | c.343T>A (p.Cys115Ser) n.507T>A c.283T>A (p.Cys95Ser) n.501T>A n.443T>A c.188T>A n.431T>A c.-42T>A (n.-42T>A) | |
5 | g.150256642G>A | CA447160188 | CAMK2A | c.342C>T (p.His114=) n.506C>T c.282C>T (p.His94=) n.500C>T n.442C>T c.187C>T n.430C>T c.-43C>T (n.-43C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256642G>C | CA361753914 | CAMK2A | c.342C>G (p.His114Gln) n.506C>G c.282C>G (p.His94Gln) n.500C>G n.442C>G c.187C>G n.430C>G c.-43C>G (n.-43C>G) | |
5 | g.150256642G= | CA1590863884 | CAMK2A | c.342C= (p.His114=) n.506C= c.282C= (p.His94=) n.500C= n.442C= c.187C= n.430C= c.-43C= (n.-43C=) | |
5 | g.150256642G>T | CA361753915 | CAMK2A | c.342C>A (p.His114Gln) n.506C>A c.282C>A (p.His94Gln) n.500C>A n.442C>A c.187C>A n.430C>A c.-43C>A (n.-43C>A) | |
5 | g.150256642_150256643insAGGTT | CA563574219 | CAMK2A | c.341_342insAACCT (p.His114GlnfsTer25) n.505_506insAACCT c.281_282insAACCT (p.His94GlnfsTer25) n.499_500insAACCT n.441_442insAACCT c.186_187insAACCT n.429_430insAACCT c.-44_-43insAACCT (n.-44_-43insAACCT) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.150256643T>A | CA361753917 | CAMK2A | c.341A>T (p.His114Leu) n.505A>T c.281A>T (p.His94Leu) n.499A>T n.441A>T c.186A>T n.429A>T c.-44A>T (n.-44A>T) | |
5 | g.150256643T>C | CA361753919 | CAMK2A | c.341A>G (p.His114Arg) n.505A>G c.281A>G (p.His94Arg) n.499A>G n.441A>G c.186A>G n.429A>G c.-44A>G (n.-44A>G) | |
5 | g.150256643T>G | CA361753926 | CAMK2A | c.341A>C (p.His114Pro) n.505A>C c.281A>C (p.His94Pro) n.499A>C n.441A>C c.186A>C n.429A>C c.-44A>C (n.-44A>C) | |
5 | g.150256644G>A | CA361753929 | CAMK2A | c.340C>T (p.His114Tyr) n.504C>T c.280C>T (p.His94Tyr) n.498C>T n.440C>T c.185C>T n.428C>T c.-45C>T (n.-45C>T) | |
5 | g.150256644G>C | CA361753931 | CAMK2A | c.340C>G (p.His114Asp) n.504C>G c.280C>G (p.His94Asp) n.498C>G n.440C>G c.185C>G n.428C>G c.-45C>G (n.-45C>G) | |
5 | g.150256644G= | CA1590863885 | CAMK2A | c.340C= (p.His114=) n.504C= c.280C= (p.His94=) n.498C= n.440C= c.185C= n.428C= c.-45C= (n.-45C=) | |
5 | g.150256644G>T | CA361753934 | CAMK2A | c.340C>A (p.His114Asn) n.504C>A c.280C>A (p.His94Asn) n.498C>A n.440C>A c.185C>A n.428C>A c.-45C>A (n.-45C>A) | |
5 | g.150256645A>C | CA361753936 | CAMK2A | c.339T>G (p.Ser113Arg) n.503T>G c.279T>G (p.Ser93Arg) n.497T>G n.439T>G c.184T>G n.427T>G c.-46T>G (n.-46T>G) | |
5 | g.150256645A>G | CA447160191 | CAMK2A | c.339T>C (p.Ser113=) n.503T>C c.279T>C (p.Ser93=) n.497T>C n.439T>C c.184T>C n.427T>C c.-46T>C (n.-46T>C) | |
5 | g.150256645A>T | CA361753937 | CAMK2A | c.339T>A (p.Ser113Arg) n.503T>A c.279T>A (p.Ser93Arg) n.497T>A n.439T>A c.184T>A n.427T>A c.-46T>A (n.-46T>A) | |
5 | g.150256645_150256646insTGGACATCTGGCAGGGTCA | CA563574221 | CAMK2A | c.339_340insGACCCTGCCAGATGTCCAT (p.His114AspfsTer32) n.503_504insGACCCTGCCAGATGTCCAT c.279_280insGACCCTGCCAGATGTCCAT (p.His94AspfsTer32) c.339_340insGACCCTGCCAGATGTCCAT (p.His114AspfsTer?) n.497_498insGACCCTGCCAGATGTCCAT n.439_440insGACCCTGCCAGATGTCCAT c.184_185insGACCCTGCCAGATGTCCAT n.427_428insGACCCTGCCAGATGTCCAT c.-46_-45insGACCCTGCCAGATGTCCAT (n.-46_-45insGACCCTGCCAGATGTCCAT) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.150256645_150256648del | CA2768887884 | CAMK2A | c.339-3_339del n.503-3_503del c.279-3_279del n.497-3_497del n.439-3_439del c.184-3_184del n.427-3_427del c.-46-3_-46del | |
5 | g.150256646C>A | CA361753948 | CAMK2A | c.339-1G>T (n.339-1G>T) n.503-1G>T c.279-1G>T (n.279-1G>T) n.497-1G>T n.439-1G>T c.184-1G>T n.427-1G>T c.-46-1G>T (n.-46-1G>T) | |
5 | g.150256646C>G | CA361753947 | CAMK2A | c.339-1G>C (n.339-1G>C) n.503-1G>C c.279-1G>C (n.279-1G>C) n.497-1G>C n.439-1G>C c.184-1G>C n.427-1G>C c.-46-1G>C (n.-46-1G>C) | |
5 | g.150256646C>T | CA361753941 | CAMK2A | c.339-1G>A (n.339-1G>A) n.503-1G>A c.279-1G>A (n.279-1G>A) n.497-1G>A n.439-1G>A c.184-1G>A n.427-1G>A c.-46-1G>A (n.-46-1G>A) | |
5 | g.150256647T>A | CA361753950 | CAMK2A | c.339-2A>T (n.339-2A>T) n.503-2A>T c.279-2A>T (n.279-2A>T) n.497-2A>T n.439-2A>T c.184-2A>T n.427-2A>T c.-46-2A>T (n.-46-2A>T) | |
5 | g.150256647T>C | CA361753952 | CAMK2A | c.339-2A>G (n.339-2A>G) n.503-2A>G c.279-2A>G (n.279-2A>G) n.497-2A>G n.439-2A>G c.184-2A>G n.427-2A>G c.-46-2A>G (n.-46-2A>G) | |
5 | g.150256647T>G | CA361753955 | CAMK2A | c.339-2A>C (n.339-2A>C) n.503-2A>C c.279-2A>C (n.279-2A>C) n.497-2A>C n.439-2A>C c.184-2A>C n.427-2A>C c.-46-2A>C (n.-46-2A>C) | |
5 | g.150256648A= | CA1590863886 | CAMK2A | c.339-3T= (n.339-3T=) n.503-3T= c.279-3T= (n.279-3T=) n.497-3T= n.439-3T= c.184-3T= n.427-3T= c.-46-3T= (n.-46-3T=) | |
5 | g.150256648A>G | CA563574223 | CAMK2A | c.339-3T>C (n.339-3T>C) n.503-3T>C c.279-3T>C (n.279-3T>C) n.497-3T>C n.439-3T>C c.184-3T>C n.427-3T>C c.-46-3T>C (n.-46-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256650G>A | CA913108451 | CAMK2A | c.339-5C>T (n.339-5C>T) n.503-5C>T c.279-5C>T (n.279-5C>T) n.497-5C>T n.439-5C>T c.184-5C>T n.427-5C>T c.-46-5C>T (n.-46-5C>T) | |
5 | g.150256650_150256652delinsGGA | CA1590863887 | CAMK2A | c.339-7_339-5delinsTCC (n.339-7_339-5delinsTCC) n.503-7_503-5delinsTCC c.279-7_279-5delinsTCC (n.279-7_279-5delinsTCC) n.497-7_497-5delinsTCC n.439-7_439-5delinsTCC c.184-7_184-5delinsTCC n.427-7_427-5delinsTCC c.-46-7_-46-5delinsTCC (n.-46-7_-46-5delinsTCC) | |
5 | g.150256660_150256661dup | CA563574225 | CAMK2A | c.339-7_339-6dup (n.339-7_339-6dup) n.503-7_503-6dup c.279-7_279-6dup (n.279-7_279-6dup) n.497-7_497-6dup n.439-7_439-6dup c.184-7_184-6dup n.427-7_427-6dup c.-46-7_-46-6dup (n.-46-7_-46-6dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256660_150256661del | CA3509874 | CAMK2A | c.339-7_339-6del (n.339-7_339-6del) n.503-7_503-6del c.279-7_279-6del (n.279-7_279-6del) n.497-7_497-6del n.439-7_439-6del c.184-7_184-6del n.427-7_427-6del c.-46-7_-46-6del (n.-46-7_-46-6del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256658_150256661del | CA2675981341 | CAMK2A | c.339-9_339-6del (n.339-9_339-6del) n.503-9_503-6del c.279-9_279-6del (n.279-9_279-6del) n.497-9_497-6del n.439-9_439-6del c.184-9_184-6del n.427-9_427-6del c.-46-9_-46-6del (n.-46-9_-46-6del) | gnomAD v4 |
5 | g.150256652A= | CA1590863888 | CAMK2A | c.339-7T= (n.339-7T=) n.503-7T= c.279-7T= (n.279-7T=) n.497-7T= n.439-7T= c.184-7T= n.427-7T= c.-46-7T= (n.-46-7T=) | |
5 | g.150256652A>G | CA3509875 | CAMK2A | c.339-7T>C (n.339-7T>C) n.503-7T>C c.279-7T>C (n.279-7T>C) n.497-7T>C n.439-7T>C c.184-7T>C n.427-7T>C c.-46-7T>C (n.-46-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256653G>C | CA2675981342 | CAMK2A | c.339-8C>G (n.339-8C>G) n.503-8C>G c.279-8C>G (n.279-8C>G) n.497-8C>G n.439-8C>G c.184-8C>G n.427-8C>G c.-46-8C>G (n.-46-8C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150256655G>C | CA3509876 | CAMK2A | c.339-10C>G (n.339-10C>G) n.503-10C>G c.279-10C>G (n.279-10C>G) n.497-10C>G n.439-10C>G c.184-10C>G n.427-10C>G c.-46-10C>G (n.-46-10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256655G= | CA1590863889 | CAMK2A | c.339-10C= (n.339-10C=) n.503-10C= c.279-10C= (n.279-10C=) n.497-10C= n.439-10C= c.184-10C= n.427-10C= c.-46-10C= (n.-46-10C=) | |
5 | g.150256658A>G | CA2675981343 | CAMK2A | c.339-13T>C (n.339-13T>C) n.503-13T>C c.279-13T>C (n.279-13T>C) n.497-13T>C n.439-13T>C c.184-13T>C n.427-13T>C c.-46-13T>C (n.-46-13T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150256659G>C | CA805576420 | CAMK2A | c.339-14C>G (n.339-14C>G) n.503-14C>G c.279-14C>G (n.279-14C>G) n.497-14C>G n.439-14C>G c.184-14C>G n.427-14C>G c.-46-14C>G (n.-46-14C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256659G= | CA1590863890 | CAMK2A | c.339-14C= (n.339-14C=) n.503-14C= c.279-14C= (n.279-14C=) n.497-14C= n.439-14C= c.184-14C= n.427-14C= c.-46-14C= (n.-46-14C=) | |
5 | g.150256660A= | CA1590863891 | CAMK2A | c.339-15T= (n.339-15T=) n.503-15T= c.279-15T= (n.279-15T=) n.497-15T= n.439-15T= c.184-15T= n.427-15T= c.-46-15T= (n.-46-15T=) | |
5 | g.150256660A>G | CA1590863892 | CAMK2A | c.339-15T>C (n.339-15T>C) n.503-15T>C c.279-15T>C (n.279-15T>C) n.497-15T>C n.439-15T>C c.184-15T>C n.427-15T>C c.-46-15T>C (n.-46-15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150256661G>A | CA3509877 | CAMK2A | c.339-16C>T (n.339-16C>T) n.503-16C>T c.279-16C>T (n.279-16C>T) n.497-16C>T n.439-16C>T c.184-16C>T n.427-16C>T c.-46-16C>T (n.-46-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256661G= | CA1590863893 | CAMK2A | c.339-16C= (n.339-16C=) n.503-16C= c.279-16C= (n.279-16C=) n.497-16C= n.439-16C= c.184-16C= n.427-16C= c.-46-16C= (n.-46-16C=) | |
5 | g.150256661_150256663delinsGGA | CA1590863894 | CAMK2A | c.339-18_339-16delinsTCC (n.339-18_339-16delinsTCC) n.503-18_503-16delinsTCC c.279-18_279-16delinsTCC (n.279-18_279-16delinsTCC) n.497-18_497-16delinsTCC n.439-18_439-16delinsTCC c.184-18_184-16delinsTCC n.427-18_427-16delinsTCC c.-46-18_-46-16delinsTCC (n.-46-18_-46-16delinsTCC) | |
5 | g.150256662G>A | CA2675981344 | CAMK2A | c.339-17C>T (n.339-17C>T) n.503-17C>T c.279-17C>T (n.279-17C>T) n.497-17C>T n.439-17C>T c.184-17C>T n.427-17C>T c.-46-17C>T (n.-46-17C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256662_150256663del | CA563574228 | CAMK2A | c.339-18_339-17del (n.339-18_339-17del) n.503-18_503-17del c.279-18_279-17del (n.279-18_279-17del) n.497-18_497-17del n.439-18_439-17del c.184-18_184-17del n.427-18_427-17del c.-46-18_-46-17del (n.-46-18_-46-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256664A>C | CA2675981345 | CAMK2A | c.339-19T>G (n.339-19T>G) n.503-19T>G c.279-19T>G (n.279-19T>G) n.497-19T>G n.439-19T>G c.184-19T>G n.427-19T>G c.-46-19T>G (n.-46-19T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150256665G>C | CA3509878 | CAMK2A | c.339-20C>G (n.339-20C>G) n.503-20C>G c.279-20C>G (n.279-20C>G) n.497-20C>G n.439-20C>G c.184-20C>G n.427-20C>G c.-46-20C>G (n.-46-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256665G= | CA1590863895 | CAMK2A | c.339-20C= (n.339-20C=) n.503-20C= c.279-20C= (n.279-20C=) n.497-20C= n.439-20C= c.184-20C= n.427-20C= c.-46-20C= (n.-46-20C=) | |
5 | g.150256665G>T | CA2675981346 | CAMK2A | c.339-20C>A (n.339-20C>A) n.503-20C>A c.279-20C>A (n.279-20C>A) n.497-20C>A n.439-20C>A c.184-20C>A n.427-20C>A c.-46-20C>A (n.-46-20C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256665_150256666insATCT | CA563574231 | CAMK2A | c.339-21_339-20insAGAT (n.339-21_339-20insAGAT) n.503-21_503-20insAGAT c.279-21_279-20insAGAT (n.279-21_279-20insAGAT) n.497-21_497-20insAGAT n.439-21_439-20insAGAT c.184-21_184-20insAGAT n.427-21_427-20insAGAT c.-46-21_-46-20insAGAT (n.-46-21_-46-20insAGAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256666G= | CA1590863896 | CAMK2A | c.339-21C= (n.339-21C=) n.503-21C= c.279-21C= (n.279-21C=) n.497-21C= n.439-21C= c.184-21C= n.427-21C= c.-46-21C= (n.-46-21C=) | |
5 | g.150256666_150256667insT | CA563574234 | CAMK2A | c.339-22_339-21insA (n.339-22_339-21insA) n.503-22_503-21insA c.279-22_279-21insA (n.279-22_279-21insA) n.497-22_497-21insA n.439-22_439-21insA c.184-22_184-21insA n.427-22_427-21insA c.-46-22_-46-21insA (n.-46-22_-46-21insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256667G>A | CA563574235 | CAMK2A | c.339-22C>T (n.339-22C>T) n.503-22C>T c.279-22C>T (n.279-22C>T) n.497-22C>T n.439-22C>T c.184-22C>T n.427-22C>T c.-46-22C>T (n.-46-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256667G= | CA1590863897 | CAMK2A | c.339-22C= (n.339-22C=) n.503-22C= c.279-22C= (n.279-22C=) n.497-22C= n.439-22C= c.184-22C= n.427-22C= c.-46-22C= (n.-46-22C=) | |
5 | g.150256670_150256678del | CA2768887885 | CAMK2A | c.339-30_339-22del (n.339-30_339-22del) n.503-30_503-22del c.279-30_279-22del (n.279-30_279-22del) n.497-30_497-22del n.439-30_439-22del c.184-30_184-22del n.427-30_427-22del c.-46-30_-46-22del (n.-46-30_-46-22del) | |
5 | g.150256668G>C | CA563574237 | CAMK2A | c.339-23C>G (n.339-23C>G) n.503-23C>G c.279-23C>G (n.279-23C>G) n.497-23C>G n.439-23C>G c.184-23C>G n.427-23C>G c.-46-23C>G (n.-46-23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256668G= | CA1590863898 | CAMK2A | c.339-23C= (n.339-23C=) n.503-23C= c.279-23C= (n.279-23C=) n.497-23C= n.439-23C= c.184-23C= n.427-23C= c.-46-23C= (n.-46-23C=) | |
5 | g.150256668G>T | CA1082876801 | CAMK2A | c.339-23C>A (n.339-23C>A) n.503-23C>A c.279-23C>A (n.279-23C>A) n.497-23C>A n.439-23C>A c.184-23C>A n.427-23C>A c.-46-23C>A (n.-46-23C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256670_150256673delinsCATG | CA1590863899 | CAMK2A | c.339-28_339-25delinsCATG (n.339-28_339-25delinsCATG) n.503-28_503-25delinsCATG c.279-28_279-25delinsCATG (n.279-28_279-25delinsCATG) n.497-28_497-25delinsCATG n.439-28_439-25delinsCATG c.184-28_184-25delinsCATG n.427-28_427-25delinsCATG c.-46-28_-46-25delinsCATG (n.-46-28_-46-25delinsCATG) | |
5 | g.150256671A>G | CA650817048 | CAMK2A | c.339-26T>C (n.339-26T>C) n.503-26T>C c.279-26T>C (n.279-26T>C) n.497-26T>C n.439-26T>C c.184-26T>C n.427-26T>C c.-46-26T>C (n.-46-26T>C) | COSMIC |
5 | g.150256671_150256673del | CA1590863900 | CAMK2A | c.339-28_339-26del (n.339-28_339-26del) n.503-28_503-26del c.279-28_279-26del (n.279-28_279-26del) n.497-28_497-26del n.439-28_439-26del c.184-28_184-26del n.427-28_427-26del c.-46-28_-46-26del (n.-46-28_-46-26del) | dbSNP |
5 | g.150256672T>C | CA2578452552 | CAMK2A | c.339-27A>G (n.339-27A>G) n.503-27A>G c.279-27A>G (n.279-27A>G) n.497-27A>G n.439-27A>G c.184-27A>G n.427-27A>G c.-46-27A>G (n.-46-27A>G) | |
5 | g.150256672T>G | CA2605390294 | CAMK2A | c.339-27A>C (n.339-27A>C) n.503-27A>C c.279-27A>C (n.279-27A>C) n.497-27A>C n.439-27A>C c.184-27A>C n.427-27A>C c.-46-27A>C (n.-46-27A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256673G>A | CA3509879 | CAMK2A | c.339-28C>T (n.339-28C>T) n.503-28C>T c.279-28C>T (n.279-28C>T) n.497-28C>T n.439-28C>T c.184-28C>T n.427-28C>T c.-46-28C>T (n.-46-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256673G= | CA1590863901 | CAMK2A | c.339-28C= (n.339-28C=) n.503-28C= c.279-28C= (n.279-28C=) n.497-28C= n.439-28C= c.184-28C= n.427-28C= c.-46-28C= (n.-46-28C=) | |
5 | g.150256673G>T | CA2578452553 | CAMK2A | c.339-28C>A (n.339-28C>A) n.503-28C>A c.279-28C>A (n.279-28C>A) n.497-28C>A n.439-28C>A c.184-28C>A n.427-28C>A c.-46-28C>A (n.-46-28C>A) | |
5 | g.150256674G= | CA1590863902 | CAMK2A | c.339-29C= (n.339-29C=) n.503-29C= c.279-29C= (n.279-29C=) n.497-29C= n.439-29C= c.184-29C= n.427-29C= c.-46-29C= (n.-46-29C=) | |
5 | g.150256674G>T | CA3509880 | CAMK2A | c.339-29C>A (n.339-29C>A) n.503-29C>A c.279-29C>A (n.279-29C>A) n.497-29C>A n.439-29C>A c.184-29C>A n.427-29C>A c.-46-29C>A (n.-46-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256675T>C | CA3509881 | CAMK2A | c.339-30A>G (n.339-30A>G) n.503-30A>G c.279-30A>G (n.279-30A>G) n.497-30A>G n.439-30A>G c.184-30A>G n.427-30A>G c.-46-30A>G (n.-46-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256675T= | CA1590863903 | CAMK2A | c.339-30A= (n.339-30A=) n.503-30A= c.279-30A= (n.279-30A=) n.497-30A= n.439-30A= c.184-30A= n.427-30A= c.-46-30A= (n.-46-30A=) | |
5 | g.150256676G>A | CA3509882 | CAMK2A | c.339-31C>T (n.339-31C>T) n.503-31C>T c.279-31C>T (n.279-31C>T) n.497-31C>T n.439-31C>T c.184-31C>T n.427-31C>T c.-46-31C>T (n.-46-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256676G= | CA1590863904 | CAMK2A | c.339-31C= (n.339-31C=) n.503-31C= c.279-31C= (n.279-31C=) n.497-31C= n.439-31C= c.184-31C= n.427-31C= c.-46-31C= (n.-46-31C=) | |
5 | g.150256676G>T | CA2675981347 | CAMK2A | c.339-31C>A (n.339-31C>A) n.503-31C>A c.279-31C>A (n.279-31C>A) n.497-31C>A n.439-31C>A c.184-31C>A n.427-31C>A c.-46-31C>A (n.-46-31C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256677G>A | CA3509883 | CAMK2A | c.339-32C>T (n.339-32C>T) n.503-32C>T c.279-32C>T (n.279-32C>T) n.497-32C>T n.439-32C>T c.184-32C>T n.427-32C>T c.-46-32C>T (n.-46-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256677G= | CA1590863905 | CAMK2A | c.339-32C= (n.339-32C=) n.503-32C= c.279-32C= (n.279-32C=) n.497-32C= n.439-32C= c.184-32C= n.427-32C= c.-46-32C= (n.-46-32C=) | |
5 | g.150256678T>C | CA2675981350 | CAMK2A | c.339-33A>G (n.339-33A>G) n.503-33A>G c.279-33A>G (n.279-33A>G) n.497-33A>G n.439-33A>G c.184-33A>G n.427-33A>G c.-46-33A>G (n.-46-33A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150256678T>G | CA2675981351 | CAMK2A | c.339-33A>C (n.339-33A>C) n.503-33A>C c.279-33A>C (n.279-33A>C) n.497-33A>C n.439-33A>C c.184-33A>C n.427-33A>C c.-46-33A>C (n.-46-33A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150256678dup | CA2675981349 | CAMK2A | c.339-33dup (n.339-33dup) n.503-33dup c.279-33dup (n.279-33dup) n.497-33dup n.439-33dup c.184-33dup n.427-33dup c.-46-33dup (n.-46-33dup) | gnomAD v4 |
5 | g.150256679G>A | CA3509884 | CAMK2A | c.339-34C>T (n.339-34C>T) n.503-34C>T c.279-34C>T (n.279-34C>T) n.497-34C>T n.439-34C>T c.184-34C>T n.427-34C>T c.-46-34C>T (n.-46-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256679G>C | CA1082876802 | CAMK2A | c.339-34C>G (n.339-34C>G) n.503-34C>G c.279-34C>G (n.279-34C>G) n.497-34C>G n.439-34C>G c.184-34C>G n.427-34C>G c.-46-34C>G (n.-46-34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150256679G= | CA1590863906 | CAMK2A | c.339-34C= (n.339-34C=) n.503-34C= c.279-34C= (n.279-34C=) n.497-34C= n.439-34C= c.184-34C= n.427-34C= c.-46-34C= (n.-46-34C=) | |
5 | g.150256680T>C | CA1590863908 | CAMK2A | c.339-35A>G (n.339-35A>G) n.503-35A>G c.279-35A>G (n.279-35A>G) n.497-35A>G n.439-35A>G c.184-35A>G n.427-35A>G c.-46-35A>G (n.-46-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150256680T>G | CA2578452554 | CAMK2A | c.339-35A>C (n.339-35A>C) n.503-35A>C c.279-35A>C (n.279-35A>C) n.497-35A>C n.439-35A>C c.184-35A>C n.427-35A>C c.-46-35A>C (n.-46-35A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150256680T= | CA1590863907 | CAMK2A | c.339-35A= (n.339-35A=) n.503-35A= c.279-35A= (n.279-35A=) n.497-35A= n.439-35A= c.184-35A= n.427-35A= c.-46-35A= (n.-46-35A=) | |
5 | g.150256681G>A | CA1590863910 | CAMK2A | c.339-36C>T (n.339-36C>T) n.503-36C>T c.279-36C>T (n.279-36C>T) n.497-36C>T n.439-36C>T c.184-36C>T n.427-36C>T c.-46-36C>T (n.-46-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150256681G= | CA1590863909 | CAMK2A | c.339-36C= (n.339-36C=) n.503-36C= c.279-36C= (n.279-36C=) n.497-36C= n.439-36C= c.184-36C= n.427-36C= c.-46-36C= (n.-46-36C=) | |
5 | g.150256681G>T | CA2675981354 | CAMK2A | c.339-36C>A (n.339-36C>A) n.503-36C>A c.279-36C>A (n.279-36C>A) n.497-36C>A n.439-36C>A c.184-36C>A n.427-36C>A c.-46-36C>A (n.-46-36C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256682A>T | CA2675981356 | CAMK2A | c.339-37T>A (n.339-37T>A) n.503-37T>A c.279-37T>A (n.279-37T>A) n.497-37T>A n.439-37T>A c.184-37T>A n.427-37T>A c.-46-37T>A (n.-46-37T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256683G>A | CA2675981357 | CAMK2A | c.339-38C>T (n.339-38C>T) n.503-38C>T c.279-38C>T (n.279-38C>T) n.497-38C>T n.439-38C>T c.184-38C>T n.427-38C>T c.-46-38C>T (n.-46-38C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256683G>C | CA563574243 | CAMK2A | c.339-38C>G (n.339-38C>G) n.503-38C>G c.279-38C>G (n.279-38C>G) n.497-38C>G n.439-38C>G c.184-38C>G n.427-38C>G c.-46-38C>G (n.-46-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256683G= | CA1590863911 | CAMK2A | c.339-38C= (n.339-38C=) n.503-38C= c.279-38C= (n.279-38C=) n.497-38C= n.439-38C= c.184-38C= n.427-38C= c.-46-38C= (n.-46-38C=) | |
5 | g.150256688G>A | CA2675981358 | CAMK2A | c.339-43C>T (n.339-43C>T) n.503-43C>T c.279-43C>T (n.279-43C>T) n.497-43C>T n.439-43C>T c.184-43C>T n.427-43C>T c.-46-43C>T (n.-46-43C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256689G>A | CA2675981359 | CAMK2A | c.339-44C>T (n.339-44C>T) n.503-44C>T c.279-44C>T (n.279-44C>T) n.497-44C>T n.439-44C>T c.184-44C>T n.427-44C>T c.-46-44C>T (n.-46-44C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256689G= | CA1590863912 | CAMK2A | c.339-44C= (n.339-44C=) n.503-44C= c.279-44C= (n.279-44C=) n.497-44C= n.439-44C= c.184-44C= n.427-44C= c.-46-44C= (n.-46-44C=) | |
5 | g.150256689G>T | CA447160201 | CAMK2A | c.339-44C>A (n.339-44C>A) n.503-44C>A c.279-44C>A (n.279-44C>A) n.497-44C>A n.439-44C>A c.184-44C>A n.427-44C>A c.-46-44C>A (n.-46-44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256690C= | CA1590863913 | CAMK2A | c.339-45G= (n.339-45G=) n.503-45G= c.279-45G= (n.279-45G=) n.497-45G= n.439-45G= c.184-45G= n.427-45G= c.-46-45G= (n.-46-45G=) | |
5 | g.150256690C>T | CA1590863914 | CAMK2A | c.339-45G>A (n.339-45G>A) n.503-45G>A c.279-45G>A (n.279-45G>A) n.497-45G>A n.439-45G>A c.184-45G>A n.427-45G>A c.-46-45G>A (n.-46-45G>A) | dbSNP |
5 | g.150256691C>A | CA2675981360 | CAMK2A | c.339-46G>T (n.339-46G>T) n.503-46G>T c.279-46G>T (n.279-46G>T) n.497-46G>T n.439-46G>T c.184-46G>T n.427-46G>T c.-46-46G>T (n.-46-46G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256691C= | CA1590863915 | CAMK2A | c.339-46G= (n.339-46G=) n.503-46G= c.279-46G= (n.279-46G=) n.497-46G= n.439-46G= c.184-46G= n.427-46G= c.-46-46G= (n.-46-46G=) | |
5 | g.150256691C>T | CA1082876803 | CAMK2A | c.339-46G>A (n.339-46G>A) n.503-46G>A c.279-46G>A (n.279-46G>A) n.497-46G>A n.439-46G>A c.184-46G>A n.427-46G>A c.-46-46G>A (n.-46-46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256692T>C | CA563574246 | CAMK2A | c.339-47A>G (n.339-47A>G) n.503-47A>G c.279-47A>G (n.279-47A>G) n.497-47A>G n.439-47A>G c.184-47A>G n.427-47A>G c.-46-47A>G (n.-46-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256692T= | CA1590863916 | CAMK2A | c.339-47A= (n.339-47A=) n.503-47A= c.279-47A= (n.279-47A=) n.497-47A= n.439-47A= c.184-47A= n.427-47A= c.-46-47A= (n.-46-47A=) | |
5 | g.150256693C= | CA1590863917 | CAMK2A | c.339-48G= (n.339-48G=) n.503-48G= c.279-48G= (n.279-48G=) n.497-48G= n.439-48G= c.184-48G= n.427-48G= c.-46-48G= (n.-46-48G=) | |
5 | g.150256693C>T | CA1590863918 | CAMK2A | c.339-48G>A (n.339-48G>A) n.503-48G>A c.279-48G>A (n.279-48G>A) n.497-48G>A n.439-48G>A c.184-48G>A n.427-48G>A c.-46-48G>A (n.-46-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150256694C>A | CA129154291 | CAMK2A | c.339-49G>T (n.339-49G>T) n.503-49G>T c.279-49G>T (n.279-49G>T) n.497-49G>T n.439-49G>T c.184-49G>T n.427-49G>T c.-46-49G>T (n.-46-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256694C= | CA1590863919 | CAMK2A | c.339-49G= (n.339-49G=) n.503-49G= c.279-49G= (n.279-49G=) n.497-49G= n.439-49G= c.184-49G= n.427-49G= c.-46-49G= (n.-46-49G=) | |
5 | g.150256694C>T | CA3509885 | CAMK2A | c.339-49G>A (n.339-49G>A) n.503-49G>A c.279-49G>A (n.279-49G>A) n.497-49G>A n.439-49G>A c.184-49G>A n.427-49G>A c.-46-49G>A (n.-46-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256695C>A | CA2578452555 | CAMK2A | c.339-50G>T (n.339-50G>T) n.503-50G>T c.279-50G>T (n.279-50G>T) n.497-50G>T n.439-50G>T c.184-50G>T n.427-50G>T c.-46-50G>T (n.-46-50G>T) | |
5 | g.150256695C>T | CA650817050 | CAMK2A | c.339-50G>A (n.339-50G>A) n.503-50G>A c.279-50G>A (n.279-50G>A) n.497-50G>A n.439-50G>A c.184-50G>A n.427-50G>A c.-46-50G>A (n.-46-50G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.150256696C>T | CA2675981366 | CAMK2A | c.339-51G>A (n.339-51G>A) n.503-51G>A c.279-51G>A (n.279-51G>A) n.497-51G>A n.439-51G>A c.184-51G>A n.427-51G>A c.-46-51G>A (n.-46-51G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256698G>A | CA2675981367 | CAMK2A | c.339-53C>T (n.339-53C>T) n.503-53C>T c.279-53C>T (n.279-53C>T) n.497-53C>T n.439-53C>T c.184-53C>T n.427-53C>T c.-46-53C>T (n.-46-53C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256700G>A | CA2675981368 | CAMK2A | c.339-55C>T (n.339-55C>T) n.503-55C>T c.279-55C>T (n.279-55C>T) n.497-55C>T n.439-55C>T c.184-55C>T n.427-55C>T c.-46-55C>T (n.-46-55C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256703G>A | CA129154301 | CAMK2A | c.339-58C>T (n.339-58C>T) n.503-58C>T c.279-58C>T (n.279-58C>T) n.497-58C>T n.439-58C>T c.184-58C>T n.427-58C>T c.-46-58C>T (n.-46-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256703G= | CA1590863920 | CAMK2A | c.339-58C= (n.339-58C=) n.503-58C= c.279-58C= (n.279-58C=) n.497-58C= n.439-58C= c.184-58C= n.427-58C= c.-46-58C= (n.-46-58C=) | |
5 | g.150256704C>A | CA1590863922 | CAMK2A | c.339-59G>T (n.339-59G>T) n.503-59G>T c.279-59G>T (n.279-59G>T) n.497-59G>T n.439-59G>T c.184-59G>T n.427-59G>T c.-46-59G>T (n.-46-59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150256704C= | CA1590863921 | CAMK2A | c.339-59G= (n.339-59G=) n.503-59G= c.279-59G= (n.279-59G=) n.497-59G= n.439-59G= c.184-59G= n.427-59G= c.-46-59G= (n.-46-59G=) | |
5 | g.150256704C>T | CA1590863923 | CAMK2A | c.339-59G>A (n.339-59G>A) n.503-59G>A c.279-59G>A (n.279-59G>A) n.497-59G>A n.439-59G>A c.184-59G>A n.427-59G>A c.-46-59G>A (n.-46-59G>A) | dbSNP |
5 | g.150256705T>C | CA2675981369 | CAMK2A | c.339-60A>G (n.339-60A>G) n.503-60A>G c.279-60A>G (n.279-60A>G) n.497-60A>G n.439-60A>G c.184-60A>G n.427-60A>G c.-46-60A>G (n.-46-60A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150256706G>A | CA2675981370 | CAMK2A | c.339-61C>T (n.339-61C>T) n.503-61C>T c.279-61C>T (n.279-61C>T) n.497-61C>T n.439-61C>T c.184-61C>T n.427-61C>T c.-46-61C>T (n.-46-61C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256708C= | CA1590863924 | CAMK2A | c.338+58G= (n.338+58G=) n.502+58G= c.278+58G= (n.278+58G=) n.496+58G= n.438+58G= c.183+58G= n.426+58G= c.-47+58G= (n.-47+58G=) | |
5 | g.150256708C>T | CA129154316 | CAMK2A | c.338+58G>A (n.338+58G>A) n.502+58G>A c.278+58G>A (n.278+58G>A) n.496+58G>A n.438+58G>A c.183+58G>A n.426+58G>A c.-47+58G>A (n.-47+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256709A>G | CA2675981372 | CAMK2A | c.338+57T>C (n.338+57T>C) n.502+57T>C c.278+57T>C (n.278+57T>C) n.496+57T>C n.438+57T>C c.183+57T>C n.426+57T>C c.-47+57T>C (n.-47+57T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150256714G>A | CA1590863926 | CAMK2A | c.338+52C>T (n.338+52C>T) n.502+52C>T c.278+52C>T (n.278+52C>T) n.496+52C>T n.438+52C>T c.183+52C>T n.426+52C>T c.-47+52C>T (n.-47+52C>T) | dbSNP |
5 | g.150256714G= | CA1590863925 | CAMK2A | c.338+52C= (n.338+52C=) n.502+52C= c.278+52C= (n.278+52C=) n.496+52C= n.438+52C= c.183+52C= n.426+52C= c.-47+52C= (n.-47+52C=) | |
5 | g.150256714G>T | CA2675981373 | CAMK2A | c.338+52C>A (n.338+52C>A) n.502+52C>A c.278+52C>A (n.278+52C>A) n.496+52C>A n.438+52C>A c.183+52C>A n.426+52C>A c.-47+52C>A (n.-47+52C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256715C= | CA1590863927 | CAMK2A | c.338+51G= (n.338+51G=) n.502+51G= c.278+51G= (n.278+51G=) n.496+51G= n.438+51G= c.183+51G= n.426+51G= c.-47+51G= (n.-47+51G=) | |
5 | g.150256715C>T | CA805576449 | CAMK2A | c.338+51G>A (n.338+51G>A) n.502+51G>A c.278+51G>A (n.278+51G>A) n.496+51G>A n.438+51G>A c.183+51G>A n.426+51G>A c.-47+51G>A (n.-47+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256716A= | CA1590863928 | CAMK2A | c.338+50T= (n.338+50T=) n.502+50T= c.278+50T= (n.278+50T=) n.496+50T= n.438+50T= c.183+50T= n.426+50T= c.-47+50T= (n.-47+50T=) | |
5 | g.150256716A>G | CA563574250 | CAMK2A | c.338+50T>C (n.338+50T>C) n.502+50T>C c.278+50T>C (n.278+50T>C) n.496+50T>C n.438+50T>C c.183+50T>C n.426+50T>C c.-47+50T>C (n.-47+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256718G>A | CA2675981374 | CAMK2A | c.338+48C>T (n.338+48C>T) n.502+48C>T c.278+48C>T (n.278+48C>T) n.496+48C>T n.438+48C>T c.183+48C>T n.426+48C>T c.-47+48C>T (n.-47+48C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256719A= | CA1590863929 | CAMK2A | c.338+47T= (n.338+47T=) n.502+47T= c.278+47T= (n.278+47T=) n.496+47T= n.438+47T= c.183+47T= n.426+47T= c.-47+47T= (n.-47+47T=) | |
5 | g.150256719A>T | CA1590863930 | CAMK2A | c.338+47T>A (n.338+47T>A) n.502+47T>A c.278+47T>A (n.278+47T>A) n.496+47T>A n.438+47T>A c.183+47T>A n.426+47T>A c.-47+47T>A (n.-47+47T>A) | dbSNP |
5 | g.150256720G>A | CA3509886 | CAMK2A | c.338+46C>T (n.338+46C>T) n.502+46C>T c.278+46C>T (n.278+46C>T) n.496+46C>T n.438+46C>T c.183+46C>T n.426+46C>T c.-47+46C>T (n.-47+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256720G= | CA1590863931 | CAMK2A | c.338+46C= (n.338+46C=) n.502+46C= c.278+46C= (n.278+46C=) n.496+46C= n.438+46C= c.183+46C= n.426+46C= c.-47+46C= (n.-47+46C=) | |
5 | g.150256722G>T | CA2675981376 | CAMK2A | c.338+44C>A (n.338+44C>A) n.502+44C>A c.278+44C>A (n.278+44C>A) n.496+44C>A n.438+44C>A c.183+44C>A n.426+44C>A c.-47+44C>A (n.-47+44C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256723C>T | CA2675981377 | CAMK2A | c.338+43G>A (n.338+43G>A) n.502+43G>A c.278+43G>A (n.278+43G>A) n.496+43G>A n.438+43G>A c.183+43G>A n.426+43G>A c.-47+43G>A (n.-47+43G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256724C>G | CA2768887886 | CAMK2A | c.338+42G>C (n.338+42G>C) n.502+42G>C c.278+42G>C (n.278+42G>C) n.496+42G>C n.438+42G>C c.183+42G>C n.426+42G>C c.-47+42G>C (n.-47+42G>C) | |
5 | g.150256727G>A | CA3509887 | CAMK2A | c.338+39C>T (n.338+39C>T) n.502+39C>T c.278+39C>T (n.278+39C>T) n.496+39C>T n.438+39C>T c.183+39C>T n.426+39C>T c.-47+39C>T (n.-47+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256727G= | CA1590863932 | CAMK2A | c.338+39C= (n.338+39C=) n.502+39C= c.278+39C= (n.278+39C=) n.496+39C= n.438+39C= c.183+39C= n.426+39C= c.-47+39C= (n.-47+39C=) | |
5 | g.150256727G>T | CA2675981379 | CAMK2A | c.338+39C>A (n.338+39C>A) n.502+39C>A c.278+39C>A (n.278+39C>A) n.496+39C>A n.438+39C>A c.183+39C>A n.426+39C>A c.-47+39C>A (n.-47+39C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256728_150256729delinsTC | CA1590863933 | CAMK2A | c.338+37_338+38delinsGA (n.338+37_338+38delinsGA) n.502+37_502+38delinsGA c.278+37_278+38delinsGA (n.278+37_278+38delinsGA) n.496+37_496+38delinsGA n.438+37_438+38delinsGA c.183+37_183+38delinsGA n.426+37_426+38delinsGA c.-47+37_-47+38delinsGA (n.-47+37_-47+38delinsGA) | |
5 | g.150256729C= | CA1590863934 | CAMK2A | c.338+37G= (n.338+37G=) n.502+37G= c.278+37G= (n.278+37G=) n.496+37G= n.438+37G= c.183+37G= n.426+37G= c.-47+37G= (n.-47+37G=) | |
5 | g.150256729C>T | CA805576462 | CAMK2A | c.338+37G>A (n.338+37G>A) n.502+37G>A c.278+37G>A (n.278+37G>A) n.496+37G>A n.438+37G>A c.183+37G>A n.426+37G>A c.-47+37G>A (n.-47+37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256732del | CA563574253 | CAMK2A | c.338+37del (n.338+37del) n.502+37del c.278+37del (n.278+37del) n.496+37del n.438+37del c.183+37del n.426+37del c.-47+37del (n.-47+37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |