Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.150256541_150256556dup | CA2675982838 | CAMK2A | c.411+20_411+35dup (n.411+20_411+35dup) n.575+20_575+35dup c.351+20_351+35dup (n.351+20_351+35dup) n.569+20_569+35dup n.511+20_511+35dup c.256+20_256+35dup n.499+20_499+35dup c.27+20_27+35dup (n.27+20_27+35dup) | gnomAD v4 |
5 | g.150256544dup | CA129154108 | CAMK2A | c.411+32dup (n.411+32dup) n.575+32dup c.351+32dup (n.351+32dup) n.569+32dup n.511+32dup c.256+32dup n.499+32dup c.27+32dup (n.27+32dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256544del | CA2675981297 | CAMK2A | c.411+32del (n.411+32del) n.575+32del c.351+32del (n.351+32del) n.569+32del n.511+32del c.256+32del n.499+32del c.27+32del (n.27+32del) | gnomAD v4 |
5 | g.150256544G>A | CA563574129 | CAMK2A | c.411+29C>T (n.411+29C>T) n.575+29C>T c.351+29C>T (n.351+29C>T) n.569+29C>T n.511+29C>T c.256+29C>T n.499+29C>T c.27+29C>T (n.27+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256544G= | CA1590863862 | CAMK2A | c.411+29C= (n.411+29C=) n.575+29C= c.351+29C= (n.351+29C=) n.569+29C= n.511+29C= c.256+29C= n.499+29C= c.27+29C= (n.27+29C=) | |
5 | g.150256544G>T | CA2675981303 | CAMK2A | c.411+29C>A (n.411+29C>A) n.575+29C>A c.351+29C>A (n.351+29C>A) n.569+29C>A n.511+29C>A c.256+29C>A n.499+29C>A c.27+29C>A (n.27+29C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256545T>A | CA3509865 | CAMK2A | c.411+28A>T (n.411+28A>T) n.575+28A>T c.351+28A>T (n.351+28A>T) n.569+28A>T n.511+28A>T c.256+28A>T n.499+28A>T c.27+28A>T (n.27+28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256545T>C | CA3509864 | CAMK2A | c.411+28A>G (n.411+28A>G) n.575+28A>G c.351+28A>G (n.351+28A>G) n.569+28A>G n.511+28A>G c.256+28A>G n.499+28A>G c.27+28A>G (n.27+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256545T>G | CA2675981305 | CAMK2A | c.411+28A>C (n.411+28A>C) n.575+28A>C c.351+28A>C (n.351+28A>C) n.569+28A>C n.511+28A>C c.256+28A>C n.499+28A>C c.27+28A>C (n.27+28A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150256545T= | CA1590863863 | CAMK2A | c.411+28A= (n.411+28A=) n.575+28A= c.351+28A= (n.351+28A=) n.569+28A= n.511+28A= c.256+28A= n.499+28A= c.27+28A= (n.27+28A=) | |
5 | g.150256546del | CA2675981307 | CAMK2A | c.411+27del (n.411+27del) n.575+27del c.351+27del (n.351+27del) n.569+27del n.511+27del c.256+27del n.499+27del c.27+27del (n.27+27del) | gnomAD v4 |
5 | g.150256546G>A | CA3509866 | CAMK2A | c.411+27C>T (n.411+27C>T) n.575+27C>T c.351+27C>T (n.351+27C>T) n.569+27C>T n.511+27C>T c.256+27C>T n.499+27C>T c.27+27C>T (n.27+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256546G>C | CA2581523002 | CAMK2A | c.411+27C>G (n.411+27C>G) n.575+27C>G c.351+27C>G (n.351+27C>G) n.569+27C>G n.511+27C>G c.256+27C>G n.499+27C>G c.27+27C>G (n.27+27C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150256546G= | CA1590863864 | CAMK2A | c.411+27C= (n.411+27C=) n.575+27C= c.351+27C= (n.351+27C=) n.569+27C= n.511+27C= c.256+27C= n.499+27C= c.27+27C= (n.27+27C=) | |
5 | g.150256546G>T | CA2581523003 | CAMK2A | c.411+27C>A (n.411+27C>A) n.575+27C>A c.351+27C>A (n.351+27C>A) n.569+27C>A n.511+27C>A c.256+27C>A n.499+27C>A c.27+27C>A (n.27+27C>A) | |
5 | g.150256546_150256547insTGGCTCACCCCGGG | CA2675981306 | CAMK2A | c.411+27_411+28insCCGGGGTGAGCCAC (n.411+27_411+28insCCGGGGTGAGCCAC) n.575+27_575+28insCCGGGGTGAGCCAC c.351+27_351+28insCCGGGGTGAGCCAC (n.351+27_351+28insCCGGGGTGAGCCAC) n.569+27_569+28insCCGGGGTGAGCCAC n.511+27_511+28insCCGGGGTGAGCCAC c.256+27_256+28insCCGGGGTGAGCCAC n.499+27_499+28insCCGGGGTGAGCCAC c.27+27_27+28insCCGGGGTGAGCCAC (n.27+27_27+28insCCGGGGTGAGCCAC) | gnomAD v4 |
5 | g.150256547A>G | CA2675981309 | CAMK2A | c.411+26T>C (n.411+26T>C) n.575+26T>C c.351+26T>C (n.351+26T>C) n.569+26T>C n.511+26T>C c.256+26T>C n.499+26T>C c.27+26T>C (n.27+26T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150256547A>T | CA2675981310 | CAMK2A | c.411+26T>A (n.411+26T>A) n.575+26T>A c.351+26T>A (n.351+26T>A) n.569+26T>A n.511+26T>A c.256+26T>A n.499+26T>A c.27+26T>A (n.27+26T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256548G>A | CA2675981312 | CAMK2A | c.411+25C>T (n.411+25C>T) n.575+25C>T c.351+25C>T (n.351+25C>T) n.569+25C>T n.511+25C>T c.256+25C>T n.499+25C>T c.27+25C>T (n.27+25C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256548G>C | CA3509867 | CAMK2A | c.411+25C>G (n.411+25C>G) n.575+25C>G c.351+25C>G (n.351+25C>G) n.569+25C>G n.511+25C>G c.256+25C>G n.499+25C>G c.27+25C>G (n.27+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256548G= | CA1590863865 | CAMK2A | c.411+25C= (n.411+25C=) n.575+25C= c.351+25C= (n.351+25C=) n.569+25C= n.511+25C= c.256+25C= n.499+25C= c.27+25C= (n.27+25C=) | |
5 | g.150256548G>T | CA2675981311 | CAMK2A | c.411+25C>A (n.411+25C>A) n.575+25C>A c.351+25C>A (n.351+25C>A) n.569+25C>A n.511+25C>A c.256+25C>A n.499+25C>A c.27+25C>A (n.27+25C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256549C>A | CA2675981318 | CAMK2A | c.411+24G>T (n.411+24G>T) n.575+24G>T c.351+24G>T (n.351+24G>T) n.569+24G>T n.511+24G>T c.256+24G>T n.499+24G>T c.27+24G>T (n.27+24G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256549C>T | CA2675981320 | CAMK2A | c.411+24G>A (n.411+24G>A) n.575+24G>A c.351+24G>A (n.351+24G>A) n.569+24G>A n.511+24G>A c.256+24G>A n.499+24G>A c.27+24G>A (n.27+24G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256550del | CA2675981317 | CAMK2A | c.411+24del (n.411+24del) n.575+24del c.351+24del (n.351+24del) n.569+24del n.511+24del c.256+24del n.499+24del c.27+24del (n.27+24del) | gnomAD v4 |
5 | g.150256551A>C | CA2578452547 | CAMK2A | c.411+22T>G (n.411+22T>G) n.575+22T>G c.351+22T>G (n.351+22T>G) n.569+22T>G n.511+22T>G c.256+22T>G n.499+22T>G c.27+22T>G (n.27+22T>G) | |
5 | g.150256551A>T | CA2675981321 | CAMK2A | c.411+22T>A (n.411+22T>A) n.575+22T>A c.351+22T>A (n.351+22T>A) n.569+22T>A n.511+22T>A c.256+22T>A n.499+22T>A c.27+22T>A (n.27+22T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256552C= | CA1590863866 | CAMK2A | c.411+21G= (n.411+21G=) n.575+21G= c.351+21G= (n.351+21G=) n.569+21G= n.511+21G= c.256+21G= n.499+21G= c.27+21G= (n.27+21G=) | |
5 | g.150256552C>T | CA3509868 | CAMK2A | c.411+21G>A (n.411+21G>A) n.575+21G>A c.351+21G>A (n.351+21G>A) n.569+21G>A n.511+21G>A c.256+21G>A n.499+21G>A c.27+21G>A (n.27+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256554C>A | CA2578452548 | CAMK2A | c.411+19G>T (n.411+19G>T) n.575+19G>T c.351+19G>T (n.351+19G>T) n.569+19G>T n.511+19G>T c.256+19G>T n.499+19G>T c.27+19G>T (n.27+19G>T) | |
5 | g.150256554C= | CA1590863867 | CAMK2A | c.411+19G= (n.411+19G=) n.575+19G= c.351+19G= (n.351+19G=) n.569+19G= n.511+19G= c.256+19G= n.499+19G= c.27+19G= (n.27+19G=) | |
5 | g.150256554C>G | CA805576255 | CAMK2A | c.411+19G>C (n.411+19G>C) n.575+19G>C c.351+19G>C (n.351+19G>C) n.569+19G>C n.511+19G>C c.256+19G>C n.499+19G>C c.27+19G>C (n.27+19G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256554C>T | CA2675981325 | CAMK2A | c.411+19G>A (n.411+19G>A) n.575+19G>A c.351+19G>A (n.351+19G>A) n.569+19G>A n.511+19G>A c.256+19G>A n.499+19G>A c.27+19G>A (n.27+19G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256556del | CA2675981326 | CAMK2A | c.411+19del (n.411+19del) n.575+19del c.351+19del (n.351+19del) n.569+19del n.511+19del c.256+19del n.499+19del c.27+19del (n.27+19del) | gnomAD v4 |
5 | g.150256555C>A | CA2675981327 | CAMK2A | c.411+18G>T (n.411+18G>T) n.575+18G>T c.351+18G>T (n.351+18G>T) n.569+18G>T n.511+18G>T c.256+18G>T n.499+18G>T c.27+18G>T (n.27+18G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256556C>A | CA2675981329 | CAMK2A | c.411+17G>T (n.411+17G>T) n.575+17G>T c.351+17G>T (n.351+17G>T) n.569+17G>T n.511+17G>T c.256+17G>T n.499+17G>T c.27+17G>T (n.27+17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150256557A>T | CA2675981331 | CAMK2A | c.411+16T>A (n.411+16T>A) n.575+16T>A c.351+16T>A (n.351+16T>A) n.569+16T>A n.511+16T>A c.256+16T>A n.499+16T>A c.27+16T>A (n.27+16T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256558del | CA2675981332 | CAMK2A | c.411+15del (n.411+15del) n.575+15del c.351+15del (n.351+15del) n.569+15del n.511+15del c.256+15del n.499+15del c.27+15del (n.27+15del) | gnomAD v4 |
5 | g.150256558C>A | CA2675981333 | CAMK2A | c.411+15G>T (n.411+15G>T) n.575+15G>T c.351+15G>T (n.351+15G>T) n.569+15G>T n.511+15G>T c.256+15G>T n.499+15G>T c.27+15G>T (n.27+15G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256558C= | CA1590863868 | CAMK2A | c.411+15G= (n.411+15G=) n.575+15G= c.351+15G= (n.351+15G=) n.569+15G= n.511+15G= c.256+15G= n.499+15G= c.27+15G= (n.27+15G=) | |
5 | g.150256558C>T | CA3509869 | CAMK2A | c.411+15G>A (n.411+15G>A) n.575+15G>A c.351+15G>A (n.351+15G>A) n.569+15G>A n.511+15G>A c.256+15G>A n.499+15G>A c.27+15G>A (n.27+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256559G>A | CA3509870 | CAMK2A | c.411+14C>T (n.411+14C>T) n.575+14C>T c.351+14C>T (n.351+14C>T) n.569+14C>T n.511+14C>T c.256+14C>T n.499+14C>T c.27+14C>T (n.27+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256559G= | CA1590863869 | CAMK2A | c.411+14C= (n.411+14C=) n.575+14C= c.351+14C= (n.351+14C=) n.569+14C= n.511+14C= c.256+14C= n.499+14C= c.27+14C= (n.27+14C=) | |
5 | g.150256559G>T | CA2675981334 | CAMK2A | c.411+14C>A (n.411+14C>A) n.575+14C>A c.351+14C>A (n.351+14C>A) n.569+14C>A n.511+14C>A c.256+14C>A n.499+14C>A c.27+14C>A (n.27+14C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256560dup | CA2578452549 | CAMK2A | c.411+14dup (n.411+14dup) n.575+14dup c.351+14dup (n.351+14dup) n.569+14dup n.511+14dup c.256+14dup n.499+14dup c.27+14dup (n.27+14dup) | |
5 | g.150256560del | CA2578452550 | CAMK2A | c.411+14del (n.411+14del) n.575+14del c.351+14del (n.351+14del) n.569+14del n.511+14del c.256+14del n.499+14del c.27+14del (n.27+14del) | |
5 | g.150256560G>T | CA2675981335 | CAMK2A | c.411+13C>A (n.411+13C>A) n.575+13C>A c.351+13C>A (n.351+13C>A) n.569+13C>A n.511+13C>A c.256+13C>A n.499+13C>A c.27+13C>A (n.27+13C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256561T>C | CA2675981336 | CAMK2A | c.411+12A>G (n.411+12A>G) n.575+12A>G c.351+12A>G (n.351+12A>G) n.569+12A>G n.511+12A>G c.256+12A>G n.499+12A>G c.27+12A>G (n.27+12A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150256562G>A | CA563574210 | CAMK2A | c.411+11C>T (n.411+11C>T) n.575+11C>T c.351+11C>T (n.351+11C>T) n.569+11C>T n.511+11C>T c.256+11C>T n.499+11C>T c.27+11C>T (n.27+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256562G= | CA1590863870 | CAMK2A | c.411+11C= (n.411+11C=) n.575+11C= c.351+11C= (n.351+11C=) n.569+11C= n.511+11C= c.256+11C= n.499+11C= c.27+11C= (n.27+11C=) | |
5 | g.150256562G>T | CA2675981337 | CAMK2A | c.411+11C>A (n.411+11C>A) n.575+11C>A c.351+11C>A (n.351+11C>A) n.569+11C>A n.511+11C>A c.256+11C>A n.499+11C>A c.27+11C>A (n.27+11C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256564del | CA2578452551 | CAMK2A | c.411+11del (n.411+11del) n.575+11del c.351+11del (n.351+11del) n.569+11del n.511+11del c.256+11del n.499+11del c.27+11del (n.27+11del) | gnomAD v4 |
5 | g.150256563G>T | CA2675981338 | CAMK2A | c.411+10C>A (n.411+10C>A) n.575+10C>A c.351+10C>A (n.351+10C>A) n.569+10C>A n.511+10C>A c.256+10C>A n.499+10C>A c.27+10C>A (n.27+10C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256564G>A | CA1590863872 | CAMK2A | c.411+9C>T (n.411+9C>T) n.575+9C>T c.351+9C>T (n.351+9C>T) n.569+9C>T n.511+9C>T c.256+9C>T n.499+9C>T c.27+9C>T (n.27+9C>T) | dbSNP |
5 | g.150256564G= | CA1590863871 | CAMK2A | c.411+9C= (n.411+9C=) n.575+9C= c.351+9C= (n.351+9C=) n.569+9C= n.511+9C= c.256+9C= n.499+9C= c.27+9C= (n.27+9C=) | |
5 | g.150256570C>T | CA2675981339 | CAMK2A | c.411+3G>A (n.411+3G>A) n.575+3G>A c.351+3G>A (n.351+3G>A) n.569+3G>A n.511+3G>A c.256+3G>A n.499+3G>A c.27+3G>A (n.27+3G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256571A>C | CA361753419 | CAMK2A | c.411+2T>G (n.411+2T>G) n.575+2T>G c.351+2T>G (n.351+2T>G) n.569+2T>G n.511+2T>G c.256+2T>G n.499+2T>G c.27+2T>G (n.27+2T>G) | |
5 | g.150256571A>G | CA361753420 | CAMK2A | c.411+2T>C (n.411+2T>C) n.575+2T>C c.351+2T>C (n.351+2T>C) n.569+2T>C n.511+2T>C c.256+2T>C n.499+2T>C c.27+2T>C (n.27+2T>C) | |
5 | g.150256571A>T | CA361753421 | CAMK2A | c.411+2T>A (n.411+2T>A) n.575+2T>A c.351+2T>A (n.351+2T>A) n.569+2T>A n.511+2T>A c.256+2T>A n.499+2T>A c.27+2T>A (n.27+2T>A) | |
5 | g.150256572C>A | CA361753430 | CAMK2A | c.411+1G>T (n.411+1G>T) n.575+1G>T c.351+1G>T (n.351+1G>T) n.569+1G>T n.511+1G>T c.256+1G>T n.499+1G>T c.27+1G>T (n.27+1G>T) | |
5 | g.150256572C>G | CA361753426 | CAMK2A | c.411+1G>C (n.411+1G>C) n.575+1G>C c.351+1G>C (n.351+1G>C) n.569+1G>C n.511+1G>C c.256+1G>C n.499+1G>C c.27+1G>C (n.27+1G>C) | ClinVar |
5 | g.150256572C>T | CA361753422 | CAMK2A | c.411+1G>A (n.411+1G>A) n.575+1G>A c.351+1G>A (n.351+1G>A) n.569+1G>A n.511+1G>A c.256+1G>A n.499+1G>A c.27+1G>A (n.27+1G>A) | |
5 | g.150256573C>A | CA361753433 | CAMK2A | c.411G>T (p.Lys137Asn) n.575G>T c.351G>T (p.Lys117Asn) n.569G>T n.511G>T c.256G>T n.499G>T c.27G>T (p.Lys9Asn) | |
5 | g.150256573C>G | CA361753436 | CAMK2A | c.411G>C (p.Lys137Asn) n.575G>C c.351G>C (p.Lys117Asn) n.569G>C n.511G>C c.256G>C n.499G>C c.27G>C (p.Lys9Asn) | |
5 | g.150256573C>T | CA447160080 | CAMK2A | c.411G>A (p.Lys137=) n.575G>A c.351G>A (p.Lys117=) n.569G>A n.511G>A c.256G>A n.499G>A c.27G>A (p.Lys9=) | |
5 | g.150256574T>A | CA361753440 | CAMK2A | c.410A>T (p.Lys137Met) n.574A>T c.350A>T (p.Lys117Met) n.568A>T n.510A>T c.255A>T n.498A>T c.26A>T (p.Lys9Met) | |
5 | g.150256574T>C | CA361753444 | CAMK2A | c.410A>G (p.Lys137Arg) n.574A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) n.568A>G n.510A>G c.255A>G n.498A>G c.26A>G (p.Lys9Arg) | |
5 | g.150256574T>G | CA361753450 | CAMK2A | c.410A>C (p.Lys137Thr) n.574A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) n.568A>C n.510A>C c.255A>C n.498A>C c.26A>C (p.Lys9Thr) | |
5 | g.150256575T>A | CA361753456 | CAMK2A | c.409A>T (p.Lys137Ter) n.573A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) n.567A>T n.509A>T c.254A>T n.497A>T c.25A>T (p.Lys9Ter) | |
5 | g.150256575T>C | CA361753464 | CAMK2A | c.409A>G (p.Lys137Glu) n.573A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) n.567A>G n.509A>G c.254A>G n.497A>G c.25A>G (p.Lys9Glu) | |
5 | g.150256575T>G | CA361753465 | CAMK2A | c.409A>C (p.Lys137Gln) n.573A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) n.567A>C n.509A>C c.254A>C n.497A>C c.25A>C (p.Lys9Gln) | |
5 | g.150256576C>A | CA447160083 | CAMK2A | c.408G>T (p.Leu136=) n.572G>T c.348G>T (p.Leu116=) n.566G>T n.508G>T c.253G>T n.496G>T c.24G>T (p.Leu8=) | |
5 | g.150256576C>G | CA447160085 | CAMK2A | c.408G>C (p.Leu136=) n.572G>C c.348G>C (p.Leu116=) n.566G>C n.508G>C c.253G>C n.496G>C c.24G>C (p.Leu8=) | |
5 | g.150256576C>T | CA447160082 | CAMK2A | c.408G>A (p.Leu136=) n.572G>A c.348G>A (p.Leu116=) n.566G>A n.508G>A c.253G>A n.496G>A c.24G>A (p.Leu8=) | |
5 | g.150256577A>C | CA361753470 | CAMK2A | c.407T>G (p.Leu136Arg) n.571T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) n.565T>G n.507T>G c.252T>G n.495T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) | |
5 | g.150256577A>G | CA361753472 | CAMK2A | c.407T>C (p.Leu136Pro) n.571T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) n.565T>C n.507T>C c.252T>C n.495T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) | |
5 | g.150256577A>T | CA361753477 | CAMK2A | c.407T>A (p.Leu136Gln) n.571T>A c.347T>A (p.Leu116Gln) n.565T>A n.507T>A c.252T>A n.495T>A c.23T>A (p.Leu8Gln) | |
5 | g.150256578G>A | CA447160086 | CAMK2A | c.406C>T (p.Leu136=) n.570C>T c.346C>T (p.Leu116=) n.564C>T n.506C>T c.251C>T n.494C>T c.22C>T (p.Leu8=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256578G>C | CA361753482 | CAMK2A | c.406C>G (p.Leu136Val) n.570C>G c.346C>G (p.Leu116Val) n.564C>G n.506C>G c.251C>G n.494C>G c.22C>G (p.Leu8Val) | |
5 | g.150256578G= | CA1590863873 | CAMK2A | c.406C= (p.Leu136=) n.570C= c.346C= (p.Leu116=) n.564C= n.506C= c.251C= n.494C= c.22C= (p.Leu8=) | |
5 | g.150256578G>T | CA361753483 | CAMK2A | c.406C>A (p.Leu136Met) n.570C>A c.346C>A (p.Leu116Met) n.564C>A n.506C>A c.251C>A n.494C>A c.22C>A (p.Leu8Met) | |
5 | g.150256579G>A | CA447160090 | CAMK2A | c.405C>T (p.Asp135=) n.569C>T c.345C>T (p.Asp115=) n.563C>T n.505C>T c.250C>T n.493C>T c.21C>T (p.Asp7=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150256579G>C | CA361753485 | CAMK2A | c.405C>G (p.Asp135Glu) n.569C>G c.345C>G (p.Asp115Glu) n.563C>G n.505C>G c.250C>G n.493C>G c.21C>G (p.Asp7Glu) | |
5 | g.150256579G= | CA1590863874 | CAMK2A | c.405C= (p.Asp135=) n.569C= c.345C= (p.Asp115=) n.563C= n.505C= c.250C= n.493C= c.21C= (p.Asp7=) | |
5 | g.150256579G>T | CA361753487 | CAMK2A | c.405C>A (p.Asp135Glu) n.569C>A c.345C>A (p.Asp115Glu) n.563C>A n.505C>A c.250C>A n.493C>A c.21C>A (p.Asp7Glu) | COSMIC |
5 | g.150256580T>A | CA361753496 | CAMK2A | c.404A>T (p.Asp135Val) n.568A>T c.344A>T (p.Asp115Val) n.562A>T n.504A>T c.249A>T n.492A>T c.20A>T (p.Asp7Val) | |
5 | g.150256580T>C | CA361753501 | CAMK2A | c.404A>G (p.Asp135Gly) n.568A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) n.562A>G n.504A>G c.249A>G n.492A>G c.20A>G (p.Asp7Gly) | |
5 | g.150256580T>G | CA361753498 | CAMK2A | c.404A>C (p.Asp135Ala) n.568A>C c.344A>C (p.Asp115Ala) n.562A>C n.504A>C c.249A>C n.492A>C c.20A>C (p.Asp7Ala) | |
5 | g.150256581C>A | CA361753502 | CAMK2A | c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.567G>T c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.561G>T n.503G>T c.248G>T n.491G>T c.19G>T (p.Asp7Tyr) | |
5 | g.150256581C>G | CA361753503 | CAMK2A | c.403G>C (p.Asp135His) n.567G>C c.343G>C (p.Asp115His) n.561G>C n.503G>C c.248G>C n.491G>C c.19G>C (p.Asp7His) | |
5 | g.150256581C>T | CA361753504 | CAMK2A | c.403G>A (p.Asp135Asn) n.567G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) n.561G>A n.503G>A c.248G>A n.491G>A c.19G>A (p.Asp7Asn) | |
5 | g.150256582C>A | CA447160093 | CAMK2A | c.402G>T (p.Arg134=) n.566G>T c.342G>T (p.Arg114=) n.560G>T n.502G>T c.247G>T n.490G>T c.18G>T (p.Arg6=) | |
5 | g.150256582C>G | CA447160095 | CAMK2A | c.402G>C (p.Arg134=) n.566G>C c.342G>C (p.Arg114=) n.560G>C n.502G>C c.247G>C n.490G>C c.18G>C (p.Arg6=) | |
5 | g.150256582C>T | CA447160094 | CAMK2A | c.402G>A (p.Arg134=) n.566G>A c.342G>A (p.Arg114=) n.560G>A n.502G>A c.247G>A n.490G>A c.18G>A (p.Arg6=) | |
5 | g.150256583C>A | CA361753505 | CAMK2A | c.401G>T (p.Arg134Leu) n.565G>T c.341G>T (p.Arg114Leu) n.559G>T n.501G>T c.246G>T n.489G>T c.17G>T (p.Arg6Leu) | |
5 | g.150256583C= | CA1590863875 | CAMK2A | c.401G= (p.Arg134=) n.565G= c.341G= (p.Arg114=) n.559G= n.501G= c.246G= n.489G= c.17G= (p.Arg6=) | |
5 | g.150256583C>G | CA361753506 | CAMK2A | c.401G>C (p.Arg134Pro) n.565G>C c.341G>C (p.Arg114Pro) n.559G>C n.501G>C c.246G>C n.489G>C c.17G>C (p.Arg6Pro) | |
5 | g.150256583C>T | CA361753508 | CAMK2A | c.401G>A (p.Arg134Gln) n.565G>A c.341G>A (p.Arg114Gln) n.559G>A n.501G>A c.246G>A n.489G>A c.17G>A (p.Arg6Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256584G>A | CA3509871 | CAMK2A | c.400C>T (p.Arg134Trp) n.564C>T c.340C>T (p.Arg114Trp) n.558C>T n.500C>T c.245C>T n.488C>T c.16C>T (p.Arg6Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256584G>C | CA361753512 | CAMK2A | c.400C>G (p.Arg134Gly) n.564C>G c.340C>G (p.Arg114Gly) n.558C>G n.500C>G c.245C>G n.488C>G c.16C>G (p.Arg6Gly) | |
5 | g.150256584G= | CA1590863876 | CAMK2A | c.400C= (p.Arg134=) n.564C= c.340C= (p.Arg114=) n.558C= n.500C= c.245C= n.488C= c.16C= (p.Arg6=) | |
5 | g.150256584G>T | CA447160099 | CAMK2A | c.400C>A (p.Arg134=) n.564C>A c.340C>A (p.Arg114=) n.558C>A n.500C>A c.245C>A n.488C>A c.16C>A (p.Arg6=) | |
5 | g.150256585G>A | CA447160100 | CAMK2A | c.399C>T (p.His133=) n.563C>T c.339C>T (p.His113=) n.557C>T n.499C>T c.244C>T n.487C>T c.15C>T (p.His5=) | |
5 | g.150256585G>C | CA361753517 | CAMK2A | c.399C>G (p.His133Gln) n.563C>G c.339C>G (p.His113Gln) n.557C>G n.499C>G c.244C>G n.487C>G c.15C>G (p.His5Gln) | |
5 | g.150256585G>T | CA361753519 | CAMK2A | c.399C>A (p.His133Gln) n.563C>A c.339C>A (p.His113Gln) n.557C>A n.499C>A c.244C>A n.487C>A c.15C>A (p.His5Gln) | |
5 | g.150256586T>A | CA361753520 | CAMK2A | c.398A>T (p.His133Leu) n.562A>T c.338A>T (p.His113Leu) n.556A>T n.498A>T c.243A>T n.486A>T c.14A>T (p.His5Leu) | |
5 | g.150256586T>C | CA361753521 | CAMK2A | c.398A>G (p.His133Arg) n.562A>G c.338A>G (p.His113Arg) n.556A>G n.498A>G c.243A>G n.486A>G c.14A>G (p.His5Arg) | |
5 | g.150256586T>G | CA361753524 | CAMK2A | c.398A>C (p.His133Pro) n.562A>C c.338A>C (p.His113Pro) n.556A>C n.498A>C c.243A>C n.486A>C c.14A>C (p.His5Pro) | |
5 | g.150256587G>A | CA361753527 | CAMK2A | c.397C>T (p.His133Tyr) n.561C>T c.337C>T (p.His113Tyr) n.555C>T n.497C>T c.242C>T n.485C>T c.13C>T (p.His5Tyr) | |
5 | g.150256587G>C | CA361753536 | CAMK2A | c.397C>G (p.His133Asp) n.561C>G c.337C>G (p.His113Asp) n.555C>G n.497C>G c.242C>G n.485C>G c.13C>G (p.His5Asp) | |
5 | g.150256587G>T | CA361753530 | CAMK2A | c.397C>A (p.His133Asn) n.561C>A c.337C>A (p.His113Asn) n.555C>A n.497C>A c.242C>A n.485C>A c.13C>A (p.His5Asn) | |
5 | g.150256588C>A | CA447160103 | CAMK2A | c.396G>T (p.Val132=) n.560G>T c.336G>T (p.Val112=) n.554G>T n.496G>T c.241G>T n.484G>T c.12G>T (p.Val4=) | dbSNP |
5 | g.150256588C= | CA1590863877 | CAMK2A | c.396G= (p.Val132=) n.560G= c.336G= (p.Val112=) n.554G= n.496G= c.241G= n.484G= c.12G= (p.Val4=) | |
5 | g.150256588C>G | CA447160104 | CAMK2A | c.396G>C (p.Val132=) n.560G>C c.336G>C (p.Val112=) n.554G>C n.496G>C c.241G>C n.484G>C c.12G>C (p.Val4=) | |
5 | g.150256588C>T | CA3509872 | CAMK2A | c.396G>A (p.Val132=) n.560G>A c.336G>A (p.Val112=) n.554G>A n.496G>A c.241G>A n.484G>A c.12G>A (p.Val4=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.150256589A>C | CA361753537 | CAMK2A | c.395T>G (p.Val132Gly) n.559T>G c.335T>G (p.Val112Gly) n.553T>G n.495T>G c.240T>G n.483T>G c.11T>G (p.Val4Gly) | |
5 | g.150256589A>G | CA361753538 | CAMK2A | c.395T>C (p.Val132Ala) n.559T>C c.335T>C (p.Val112Ala) n.553T>C n.495T>C c.240T>C n.483T>C c.11T>C (p.Val4Ala) | |
5 | g.150256589A>T | CA361753540 | CAMK2A | c.395T>A (p.Val132Glu) n.559T>A c.335T>A (p.Val112Glu) n.553T>A n.495T>A c.240T>A n.483T>A c.11T>A (p.Val4Glu) | |
5 | g.150256590C>A | CA361753544 | CAMK2A | c.394G>T (p.Val132Leu) n.558G>T c.334G>T (p.Val112Leu) n.552G>T n.494G>T c.239G>T n.482G>T c.10G>T (p.Val4Leu) | COSMIC |
5 | g.150256590C>G | CA361753545 | CAMK2A | c.394G>C (p.Val132Leu) n.558G>C c.334G>C (p.Val112Leu) n.552G>C n.494G>C c.239G>C n.482G>C c.10G>C (p.Val4Leu) | |
5 | g.150256590C>T | CA361753548 | CAMK2A | c.394G>A (p.Val132Met) n.558G>A c.334G>A (p.Val112Met) n.552G>A n.494G>A c.239G>A n.482G>A c.10G>A (p.Val4Met) | gnomAD v4 |
5 | g.150256591C>A | CA447160108 | CAMK2A | c.393G>T (p.Val131=) n.557G>T c.333G>T (p.Val111=) n.551G>T n.493G>T c.238G>T n.481G>T c.9G>T (p.Val3=) | |
5 | g.150256591C>G | CA447160109 | CAMK2A | c.393G>C (p.Val131=) n.557G>C c.333G>C (p.Val111=) n.551G>C n.493G>C c.238G>C n.481G>C c.9G>C (p.Val3=) | |
5 | g.150256591C>T | CA447160110 | CAMK2A | c.393G>A (p.Val131=) n.557G>A c.333G>A (p.Val111=) n.551G>A n.493G>A c.238G>A n.481G>A c.9G>A (p.Val3=) | |
5 | g.150256592A>C | CA361753552 | CAMK2A | c.392T>G (p.Val131Gly) n.556T>G c.332T>G (p.Val111Gly) n.550T>G n.492T>G c.237T>G n.480T>G c.8T>G (p.Val3Gly) | |
5 | g.150256592A>G | CA361753557 | CAMK2A | c.392T>C (p.Val131Ala) n.556T>C c.332T>C (p.Val111Ala) n.550T>C n.492T>C c.237T>C n.480T>C c.8T>C (p.Val3Ala) | |
5 | g.150256592A>T | CA361753558 | CAMK2A | c.392T>A (p.Val131Glu) n.556T>A c.332T>A (p.Val111Glu) n.550T>A n.492T>A c.237T>A n.480T>A c.8T>A (p.Val3Glu) | |
5 | g.150256593C>A | CA361753568 | CAMK2A | c.391G>T (p.Val131Leu) n.555G>T c.331G>T (p.Val111Leu) n.549G>T n.491G>T c.236G>T n.479G>T c.7G>T (p.Val3Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.150256593C>G | CA361753562 | CAMK2A | c.391G>C (p.Val131Leu) n.555G>C c.331G>C (p.Val111Leu) n.549G>C n.491G>C c.236G>C n.479G>C c.7G>C (p.Val3Leu) | |
5 | g.150256593C>T | CA361753560 | CAMK2A | c.391G>A (p.Val131Met) n.555G>A c.331G>A (p.Val111Met) n.549G>A n.491G>A c.236G>A n.479G>A c.7G>A (p.Val3Met) | |
5 | g.150256596_150256597del | CA2675981340 | CAMK2A | c.390_391del (p.Val131GlyfsTer8) n.554_555del c.330_331del (p.Val111GlyfsTer8) c.390_391del (p.Val131GlyfsTer?) n.548_549del n.490_491del c.235_236del n.478_479del c.6_7del (p.Val3GlyfsTer8) | gnomAD v4 |
5 | g.150256594C>A | CA447160114 | CAMK2A | c.390G>T (p.Gly130=) n.554G>T c.330G>T (p.Gly110=) n.548G>T n.490G>T c.235G>T n.478G>T c.6G>T (p.Gly2=) | gnomAD v4 |
5 | g.150256594C>G | CA447160115 | CAMK2A | c.390G>C (p.Gly130=) n.554G>C c.330G>C (p.Gly110=) n.548G>C n.490G>C c.235G>C n.478G>C c.6G>C (p.Gly2=) | |
5 | g.150256594C>T | CA447160117 | CAMK2A | c.390G>A (p.Gly130=) n.554G>A c.330G>A (p.Gly110=) n.548G>A n.490G>A c.235G>A n.478G>A c.6G>A (p.Gly2=) | |
5 | g.150256595C>A | CA361753571 | CAMK2A | c.389G>T (p.Gly130Val) n.553G>T c.329G>T (p.Gly110Val) n.547G>T n.489G>T c.234G>T n.477G>T c.5G>T (p.Gly2Val) | |
5 | g.150256595C>G | CA361753576 | CAMK2A | c.389G>C (p.Gly130Ala) n.553G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) n.547G>C n.489G>C c.234G>C n.477G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) | |
5 | g.150256595C>T | CA361753578 | CAMK2A | c.389G>A (p.Gly130Glu) n.553G>A c.329G>A (p.Gly110Glu) n.547G>A n.489G>A c.234G>A n.477G>A c.5G>A (p.Gly2Glu) | |
5 | g.150256596C>A | CA361753581 | CAMK2A | c.388G>T (p.Gly130Trp) n.552G>T c.328G>T (p.Gly110Trp) n.546G>T n.488G>T c.233G>T n.476G>T c.4G>T (p.Gly2Trp) | |
5 | g.150256596C>G | CA361753585 | CAMK2A | c.388G>C (p.Gly130Arg) n.552G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) n.546G>C n.488G>C c.233G>C n.476G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) | |
5 | g.150256596C>T | CA361753589 | CAMK2A | c.388G>A (p.Gly130Arg) n.552G>A c.328G>A (p.Gly110Arg) n.546G>A n.488G>A c.233G>A n.476G>A c.4G>A (p.Gly2Arg) | |
5 | g.150256597C>A | CA361753591 | CAMK2A | c.387G>T (p.Met129Ile) n.551G>T c.327G>T (p.Met109Ile) n.545G>T n.487G>T c.232G>T n.475G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
5 | g.150256597C>G | CA361753596 | CAMK2A | c.387G>C (p.Met129Ile) n.551G>C c.327G>C (p.Met109Ile) n.545G>C n.487G>C c.232G>C n.475G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
5 | g.150256597C>T | CA361753597 | CAMK2A | c.387G>A (p.Met129Ile) n.551G>A c.327G>A (p.Met109Ile) n.545G>A n.487G>A c.232G>A n.475G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | COSMIC |
5 | g.150256598A>C | CA361753604 | CAMK2A | c.386T>G (p.Met129Arg) n.550T>G c.326T>G (p.Met109Arg) n.544T>G n.486T>G c.231T>G n.474T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
5 | g.150256598A>G | CA361753605 | CAMK2A | c.386T>C (p.Met129Thr) n.550T>C c.326T>C (p.Met109Thr) n.544T>C n.486T>C c.231T>C n.474T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.150256598A>T | CA361753607 | CAMK2A | c.386T>A (p.Met129Lys) n.550T>A c.326T>A (p.Met109Lys) n.544T>A n.486T>A c.231T>A n.474T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
5 | g.150256599T>A | CA361753613 | CAMK2A | c.385A>T (p.Met129Leu) n.549A>T c.325A>T (p.Met109Leu) n.543A>T n.485A>T c.230A>T n.473A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.150256599T>C | CA361753615 | CAMK2A | c.385A>G (p.Met129Val) n.549A>G c.325A>G (p.Met109Val) n.543A>G n.485A>G c.230A>G n.473A>G c.1A>G (p.Met1Val) | |
5 | g.150256599T>G | CA361753610 | CAMK2A | c.385A>C (p.Met129Leu) n.549A>C c.325A>C (p.Met109Leu) n.543A>C n.485A>C c.230A>C n.473A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
5 | g.150256600C>A | CA361753619 | CAMK2A | c.384G>T (p.Gln128His) n.548G>T c.324G>T (p.Gln108His) n.542G>T n.484G>T c.229G>T n.472G>T c.-1G>T (n.-1G>T) | |
5 | g.150256600C>G | CA361753621 | CAMK2A | c.384G>C (p.Gln128His) n.548G>C c.324G>C (p.Gln108His) n.542G>C n.484G>C c.229G>C n.472G>C c.-1G>C (n.-1G>C) | |
5 | g.150256600C>T | CA447160126 | CAMK2A | c.384G>A (p.Gln128=) n.548G>A c.324G>A (p.Gln108=) n.542G>A n.484G>A c.229G>A n.472G>A c.-1G>A (n.-1G>A) | |
5 | g.150256601T>A | CA361753625 | CAMK2A | c.383A>T (p.Gln128Leu) n.547A>T c.323A>T (p.Gln108Leu) n.541A>T n.483A>T c.228A>T n.471A>T c.-2A>T (n.-2A>T) | |
5 | g.150256601T>C | CA361753626 | CAMK2A | c.383A>G (p.Gln128Arg) n.547A>G c.323A>G (p.Gln108Arg) n.541A>G n.483A>G c.228A>G n.471A>G c.-2A>G (n.-2A>G) | |
5 | g.150256601T>G | CA361753630 | CAMK2A | c.383A>C (p.Gln128Pro) n.547A>C c.323A>C (p.Gln108Pro) n.541A>C n.483A>C c.228A>C n.471A>C c.-2A>C (n.-2A>C) | |
5 | g.150256602G>A | CA361753640 | CAMK2A | c.382C>T (p.Gln128Ter) n.546C>T c.322C>T (p.Gln108Ter) n.540C>T n.482C>T c.227C>T n.470C>T c.-3C>T (n.-3C>T) | |
5 | g.150256602G>C | CA361753635 | CAMK2A | c.382C>G (p.Gln128Glu) n.546C>G c.322C>G (p.Gln108Glu) n.540C>G n.482C>G c.227C>G n.470C>G c.-3C>G (n.-3C>G) | |
5 | g.150256602G>T | CA361753636 | CAMK2A | c.382C>A (p.Gln128Lys) n.546C>A c.322C>A (p.Gln108Lys) n.540C>A n.482C>A c.227C>A n.470C>A c.-3C>A (n.-3C>A) | |
5 | g.150256603G>A | CA447160129 | CAMK2A | c.381C>T (p.His127=) n.545C>T c.321C>T (p.His107=) n.539C>T n.481C>T c.226C>T n.469C>T c.-4C>T (n.-4C>T) | |
5 | g.150256603G>C | CA361753644 | CAMK2A | c.381C>G (p.His127Gln) n.545C>G c.321C>G (p.His107Gln) n.539C>G n.481C>G c.226C>G n.469C>G c.-4C>G (n.-4C>G) | |
5 | g.150256603G>T | CA361753648 | CAMK2A | c.381C>A (p.His127Gln) n.545C>A c.321C>A (p.His107Gln) n.539C>A n.481C>A c.226C>A n.469C>A c.-4C>A (n.-4C>A) | |
5 | g.150256604T>A | CA361753652 | CAMK2A | c.380A>T (p.His127Leu) n.544A>T c.320A>T (p.His107Leu) n.538A>T n.480A>T c.225A>T n.468A>T c.-5A>T (n.-5A>T) | |
5 | g.150256604T>C | CA361753656 | CAMK2A | c.380A>G (p.His127Arg) n.544A>G c.320A>G (p.His107Arg) n.538A>G n.480A>G c.225A>G n.468A>G c.-5A>G (n.-5A>G) | |
5 | g.150256604T>G | CA361753660 | CAMK2A | c.380A>C (p.His127Pro) n.544A>C c.320A>C (p.His107Pro) n.538A>C n.480A>C c.225A>C n.468A>C c.-5A>C (n.-5A>C) | |
5 | g.150256605G>A | CA361753668 | CAMK2A | c.379C>T (p.His127Tyr) n.543C>T c.319C>T (p.His107Tyr) n.537C>T n.479C>T c.224C>T n.467C>T c.-6C>T (n.-6C>T) | |
5 | g.150256605G>C | CA361753674 | CAMK2A | c.379C>G (p.His127Asp) n.543C>G c.319C>G (p.His107Asp) n.537C>G n.479C>G c.224C>G n.467C>G c.-6C>G (n.-6C>G) | |
5 | g.150256605G>T | CA361753671 | CAMK2A | c.379C>A (p.His127Asn) n.543C>A c.319C>A (p.His107Asn) n.537C>A n.479C>A c.224C>A n.467C>A c.-6C>A (n.-6C>A) | |
5 | g.150256606G>A | CA447160133 | CAMK2A | c.378C>T (p.Cys126=) n.542C>T c.318C>T (p.Cys106=) n.536C>T n.478C>T c.223C>T n.466C>T c.-7C>T (n.-7C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256606G>C | CA361753675 | CAMK2A | c.378C>G (p.Cys126Trp) n.542C>G c.318C>G (p.Cys106Trp) n.536C>G n.478C>G c.223C>G n.466C>G c.-7C>G (n.-7C>G) | |
5 | g.150256606G>T | CA361753676 | CAMK2A | c.378C>A (p.Cys126Ter) n.542C>A c.318C>A (p.Cys106Ter) n.536C>A n.478C>A c.223C>A n.466C>A c.-7C>A (n.-7C>A) | |
5 | g.150256607C>A | CA361753677 | CAMK2A | c.377G>T (p.Cys126Phe) n.541G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) n.535G>T n.477G>T c.222G>T n.465G>T c.-8G>T (n.-8G>T) | |
5 | g.150256607C>G | CA361753681 | CAMK2A | c.377G>C (p.Cys126Ser) n.541G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) n.535G>C n.477G>C c.222G>C n.465G>C c.-8G>C (n.-8G>C) | |
5 | g.150256607C>T | CA361753678 | CAMK2A | c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.541G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) n.535G>A n.477G>A c.222G>A n.465G>A c.-8G>A (n.-8G>A) | |
5 | g.150256608A>C | CA361753687 | CAMK2A | c.376T>G (p.Cys126Gly) n.540T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) n.534T>G n.476T>G c.221T>G n.464T>G c.-9T>G (n.-9T>G) | |
5 | g.150256608A>G | CA361753692 | CAMK2A | c.376T>C (p.Cys126Arg) n.540T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) n.534T>C n.476T>C c.221T>C n.464T>C c.-9T>C (n.-9T>C) | |
5 | g.150256608A>T | CA361753689 | CAMK2A | c.376T>A (p.Cys126Ser) n.540T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) n.534T>A n.476T>A c.221T>A n.464T>A c.-9T>A (n.-9T>A) | |
5 | g.150256609G>A | CA447160136 | CAMK2A | c.375C>T (p.His125=) n.539C>T c.315C>T (p.His105=) n.533C>T n.475C>T c.220C>T n.463C>T c.-10C>T (n.-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150256609G>C | CA361753696 | CAMK2A | c.375C>G (p.His125Gln) n.539C>G c.315C>G (p.His105Gln) n.533C>G n.475C>G c.220C>G n.463C>G c.-10C>G (n.-10C>G) | |
5 | g.150256609G= | CA1590863878 | CAMK2A | c.375C= (p.His125=) n.539C= c.315C= (p.His105=) n.533C= n.475C= c.220C= n.463C= c.-10C= (n.-10C=) | |
5 | g.150256609G>T | CA361753697 | CAMK2A | c.375C>A (p.His125Gln) n.539C>A c.315C>A (p.His105Gln) n.533C>A n.475C>A c.220C>A n.463C>A c.-10C>A (n.-10C>A) | |
5 | g.150256610T>A | CA361753703 | CAMK2A | c.374A>T (p.His125Leu) n.538A>T c.314A>T (p.His105Leu) n.532A>T n.474A>T c.219A>T n.462A>T c.-11A>T (n.-11A>T) | |
5 | g.150256610T>C | CA361753705 | CAMK2A | c.374A>G (p.His125Arg) n.538A>G c.314A>G (p.His105Arg) n.532A>G n.474A>G c.219A>G n.462A>G c.-11A>G (n.-11A>G) | |
5 | g.150256610T>G | CA361753708 | CAMK2A | c.374A>C (p.His125Pro) n.538A>C c.314A>C (p.His105Pro) n.532A>C n.474A>C c.219A>C n.462A>C c.-11A>C (n.-11A>C) | |
5 | g.150256611G>A | CA361753710 | CAMK2A | c.373C>T (p.His125Tyr) n.537C>T c.313C>T (p.His105Tyr) n.531C>T n.473C>T c.218C>T n.461C>T c.-12C>T (n.-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150256611G>C | CA361753711 | CAMK2A | c.373C>G (p.His125Asp) n.537C>G c.313C>G (p.His105Asp) n.531C>G n.473C>G c.218C>G n.461C>G c.-12C>G (n.-12C>G) | |
5 | g.150256611G>T | CA361753712 | CAMK2A | c.373C>A (p.His125Asn) n.537C>A c.313C>A (p.His105Asn) n.531C>A n.473C>A c.218C>A n.461C>A c.-12C>A (n.-12C>A) | |
5 | g.150256612C>A | CA447160141 | CAMK2A | c.372G>T (p.Leu124=) n.536G>T c.312G>T (p.Leu104=) n.530G>T n.472G>T c.217G>T n.460G>T c.-13G>T (n.-13G>T) | |
5 | g.150256612C= | CA1590863879 | CAMK2A | c.372G= (p.Leu124=) n.536G= c.312G= (p.Leu104=) n.530G= n.472G= c.217G= n.460G= c.-13G= (n.-13G=) | |
5 | g.150256612C>G | CA447160144 | CAMK2A | c.372G>C (p.Leu124=) n.536G>C c.312G>C (p.Leu104=) n.530G>C n.472G>C c.217G>C n.460G>C c.-13G>C (n.-13G>C) | |
5 | g.150256612C>T | CA447160142 | CAMK2A | c.372G>A (p.Leu124=) n.536G>A c.312G>A (p.Leu104=) n.530G>A n.472G>A c.217G>A n.460G>A c.-13G>A (n.-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256613A>C | CA361753713 | CAMK2A | c.371T>G (p.Leu124Arg) n.535T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) n.529T>G n.471T>G c.216T>G n.459T>G c.-14T>G (n.-14T>G) | |
5 | g.150256613A>G | CA361753714 | CAMK2A | c.371T>C (p.Leu124Pro) n.535T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) n.529T>C n.471T>C c.216T>C n.459T>C c.-14T>C (n.-14T>C) | |
5 | g.150256613A>T | CA361753716 | CAMK2A | c.371T>A (p.Leu124Gln) n.535T>A c.311T>A (p.Leu104Gln) n.529T>A n.471T>A c.216T>A n.459T>A c.-14T>A (n.-14T>A) | |
5 | g.150256614G>A | CA447160145 | CAMK2A | c.370C>T (p.Leu124=) n.534C>T c.310C>T (p.Leu104=) n.528C>T n.470C>T c.215C>T n.458C>T c.-15C>T (n.-15C>T) | COSMIC |
5 | g.150256614G>C | CA129154210 | CAMK2A | c.370C>G (p.Leu124Val) n.534C>G c.310C>G (p.Leu104Val) n.528C>G n.470C>G c.215C>G n.458C>G c.-15C>G (n.-15C>G) | dbSNP |
5 | g.150256614G= | CA1590863880 | CAMK2A | c.370C= (p.Leu124=) n.534C= c.310C= (p.Leu104=) n.528C= n.470C= c.215C= n.458C= c.-15C= (n.-15C=) | |
5 | g.150256614G>T | CA361753720 | CAMK2A | c.370C>A (p.Leu124Met) n.534C>A c.310C>A (p.Leu104Met) n.528C>A n.470C>A c.215C>A n.458C>A c.-15C>A (n.-15C>A) | |
5 | g.150256615C>A | CA447160146 | CAMK2A | c.369G>T (p.Val123=) n.533G>T c.309G>T (p.Val103=) n.527G>T n.469G>T c.214G>T n.457G>T c.-16G>T (n.-16G>T) | |
5 | g.150256615C>G | CA447160147 | CAMK2A | c.369G>C (p.Val123=) n.533G>C c.309G>C (p.Val103=) n.527G>C n.469G>C c.214G>C n.457G>C c.-16G>C (n.-16G>C) | |
5 | g.150256615C>T | CA447160148 | CAMK2A | c.369G>A (p.Val123=) n.533G>A c.309G>A (p.Val103=) n.527G>A n.469G>A c.214G>A n.457G>A c.-16G>A (n.-16G>A) | |
5 | g.150256616A>C | CA361753727 | CAMK2A | c.368T>G (p.Val123Gly) n.532T>G c.308T>G (p.Val103Gly) n.526T>G n.468T>G c.213T>G n.456T>G c.-17T>G (n.-17T>G) | |
5 | g.150256616A>G | CA361753722 | CAMK2A | c.368T>C (p.Val123Ala) n.532T>C c.308T>C (p.Val103Ala) n.526T>C n.468T>C c.213T>C n.456T>C c.-17T>C (n.-17T>C) | |
5 | g.150256616A>T | CA361753721 | CAMK2A | c.368T>A (p.Val123Glu) n.532T>A c.308T>A (p.Val103Glu) n.526T>A n.468T>A c.213T>A n.456T>A c.-17T>A (n.-17T>A) | |
5 | g.150256617C>A | CA361753730 | CAMK2A | c.367G>T (p.Val123Leu) n.531G>T c.307G>T (p.Val103Leu) n.525G>T n.467G>T c.212G>T n.455G>T c.-18G>T (n.-18G>T) | |
5 | g.150256617C>G | CA361753733 | CAMK2A | c.367G>C (p.Val123Leu) n.531G>C c.307G>C (p.Val103Leu) n.525G>C n.467G>C c.212G>C n.455G>C c.-18G>C (n.-18G>C) | |
5 | g.150256617C>T | CA361753735 | CAMK2A | c.367G>A (p.Val123Met) n.531G>A c.307G>A (p.Val103Met) n.525G>A n.467G>A c.212G>A n.455G>A c.-18G>A (n.-18G>A) | |
5 | g.150256618A>C | CA447160150 | CAMK2A | c.366T>G (p.Ala122=) n.530T>G c.306T>G (p.Ala102=) n.524T>G n.466T>G c.211T>G n.454T>G c.-19T>G (n.-19T>G) | |
5 | g.150256618A>G | CA447160151 | CAMK2A | c.366T>C (p.Ala122=) n.530T>C c.306T>C (p.Ala102=) n.524T>C n.466T>C c.211T>C n.454T>C c.-19T>C (n.-19T>C) | |
5 | g.150256618A>T | CA447160152 | CAMK2A | c.366T>A (p.Ala122=) n.530T>A c.306T>A (p.Ala102=) n.524T>A n.466T>A c.211T>A n.454T>A c.-19T>A (n.-19T>A) | |
5 | g.150256619G>A | CA361753743 | CAMK2A | c.365C>T (p.Ala122Val) n.529C>T c.305C>T (p.Ala102Val) n.523C>T n.465C>T c.210C>T n.453C>T c.-20C>T (n.-20C>T) | COSMIC |
5 | g.150256619G>C | CA361753744 | CAMK2A | c.365C>G (p.Ala122Gly) n.529C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) n.523C>G n.465C>G c.210C>G n.453C>G c.-20C>G (n.-20C>G) | |
5 | g.150256619G>T | CA361753745 | CAMK2A | c.365C>A (p.Ala122Asp) n.529C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) n.523C>A n.465C>A c.210C>A n.453C>A c.-20C>A (n.-20C>A) | |
5 | g.150256620C>A | CA361753746 | CAMK2A | c.364G>T (p.Ala122Ser) n.528G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) n.522G>T n.464G>T c.209G>T n.452G>T c.-21G>T (n.-21G>T) | |
5 | g.150256620C>G | CA361753747 | CAMK2A | c.364G>C (p.Ala122Pro) n.528G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) n.522G>C n.464G>C c.209G>C n.452G>C c.-21G>C (n.-21G>C) | |
5 | g.150256620C>T | CA361753748 | CAMK2A | c.364G>A (p.Ala122Thr) n.528G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) n.522G>A n.464G>A c.209G>A n.452G>A c.-21G>A (n.-21G>A) | |
5 | g.150256621C>A | CA361753750 | CAMK2A | c.363G>T (p.Glu121Asp) n.527G>T c.303G>T (p.Glu101Asp) n.521G>T n.463G>T c.208G>T n.451G>T c.-22G>T (n.-22G>T) | |
5 | g.150256621C>G | CA361753752 | CAMK2A | c.363G>C (p.Glu121Asp) n.527G>C c.303G>C (p.Glu101Asp) n.521G>C n.463G>C c.208G>C n.451G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | |
5 | g.150256621C>T | CA447160155 | CAMK2A | c.363G>A (p.Glu121=) n.527G>A c.303G>A (p.Glu101=) n.521G>A n.463G>A c.208G>A n.451G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | |
5 | g.150256622T>A | CA361753760 | CAMK2A | c.362A>T (p.Glu121Val) n.526A>T c.302A>T (p.Glu101Val) n.520A>T n.462A>T c.207A>T n.450A>T c.-23A>T (n.-23A>T) | |
5 | g.150256622T>C | CA361753757 | CAMK2A | c.362A>G (p.Glu121Gly) n.526A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) n.520A>G n.462A>G c.207A>G n.450A>G c.-23A>G (n.-23A>G) | |
5 | g.150256622T>G | CA361753754 | CAMK2A | c.362A>C (p.Glu121Ala) n.526A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) n.520A>C n.462A>C c.207A>C n.450A>C c.-23A>C (n.-23A>C) | |
5 | g.150256623C>A | CA361753763 | CAMK2A | c.361G>T (p.Glu121Ter) n.525G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) n.519G>T n.461G>T c.206G>T n.449G>T c.-24G>T (n.-24G>T) | |
5 | g.150256623C>G | CA361753765 | CAMK2A | c.361G>C (p.Glu121Gln) n.525G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) n.519G>C n.461G>C c.206G>C n.449G>C c.-24G>C (n.-24G>C) | |
5 | g.150256623C>T | CA361753768 | CAMK2A | c.361G>A (p.Glu121Lys) n.525G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) n.519G>A n.461G>A c.206G>A n.449G>A c.-24G>A (n.-24G>A) | |
5 | g.150256624C>A | CA447160159 | CAMK2A | c.360G>T (p.Leu120=) n.524G>T c.300G>T (p.Leu100=) n.518G>T n.460G>T c.205G>T n.448G>T c.-25G>T (n.-25G>T) | |
5 | g.150256624C>G | CA447160160 | CAMK2A | c.360G>C (p.Leu120=) n.524G>C c.300G>C (p.Leu100=) n.518G>C n.460G>C c.205G>C n.448G>C c.-25G>C (n.-25G>C) | |
5 | g.150256624C>T | CA447160161 | CAMK2A | c.360G>A (p.Leu120=) n.524G>A c.300G>A (p.Leu100=) n.518G>A n.460G>A c.205G>A n.448G>A c.-25G>A (n.-25G>A) | |
5 | g.150256625A>C | CA361753773 | CAMK2A | c.359T>G (p.Leu120Arg) n.523T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.517T>G n.459T>G c.204T>G n.447T>G c.-26T>G (n.-26T>G) | |
5 | g.150256625A>G | CA361753775 | CAMK2A | c.359T>C (p.Leu120Pro) n.523T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.517T>C n.459T>C c.204T>C n.447T>C c.-26T>C (n.-26T>C) | |
5 | g.150256625A>T | CA361753787 | CAMK2A | c.359T>A (p.Leu120Gln) n.523T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) n.517T>A n.459T>A c.204T>A n.447T>A c.-26T>A (n.-26T>A) | |
5 | g.150256626G>A | CA447160162 | CAMK2A | c.358C>T (p.Leu120=) n.522C>T c.298C>T (p.Leu100=) n.516C>T n.458C>T c.203C>T n.446C>T c.-27C>T (n.-27C>T) | |
5 | g.150256626G>C | CA361753790 | CAMK2A | c.358C>G (p.Leu120Val) n.522C>G c.298C>G (p.Leu100Val) n.516C>G n.458C>G c.203C>G n.446C>G c.-27C>G (n.-27C>G) | |
5 | g.150256626G>T | CA361753791 | CAMK2A | c.358C>A (p.Leu120Met) n.522C>A c.298C>A (p.Leu100Met) n.516C>A n.458C>A c.203C>A n.446C>A c.-27C>A (n.-27C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256627G>A | CA447160164 | CAMK2A | c.357C>T (p.Ile119=) n.521C>T c.297C>T (p.Ile99=) n.515C>T n.457C>T c.202C>T n.445C>T c.-28C>T (n.-28C>T) | dbSNP |
5 | g.150256627G>C | CA361753792 | CAMK2A | c.357C>G (p.Ile119Met) n.521C>G c.297C>G (p.Ile99Met) n.515C>G n.457C>G c.202C>G n.445C>G c.-28C>G (n.-28C>G) | COSMIC |
5 | g.150256627G= | CA1590863881 | CAMK2A | c.357C= (p.Ile119=) n.521C= c.297C= (p.Ile99=) n.515C= n.457C= c.202C= n.445C= c.-28C= (n.-28C=) | |
5 | g.150256627G>T | CA447160165 | CAMK2A | c.357C>A (p.Ile119=) n.521C>A c.297C>A (p.Ile99=) n.515C>A n.457C>A c.202C>A n.445C>A c.-28C>A (n.-28C>A) | |
5 | g.150256628A>C | CA361753793 | CAMK2A | c.356T>G (p.Ile119Ser) n.520T>G c.296T>G (p.Ile99Ser) n.514T>G n.456T>G c.201T>G n.444T>G c.-29T>G (n.-29T>G) | |
5 | g.150256628A>G | CA361753794 | CAMK2A | c.356T>C (p.Ile119Thr) n.520T>C c.296T>C (p.Ile99Thr) n.514T>C n.456T>C c.201T>C n.444T>C c.-29T>C (n.-29T>C) | |
5 | g.150256628A>T | CA361753795 | CAMK2A | c.356T>A (p.Ile119Asn) n.520T>A c.296T>A (p.Ile99Asn) n.514T>A n.456T>A c.201T>A n.444T>A c.-29T>A (n.-29T>A) | |
5 | g.150256629T>A | CA361753801 | CAMK2A | c.355A>T (p.Ile119Phe) n.519A>T c.295A>T (p.Ile99Phe) n.513A>T n.455A>T c.200A>T n.443A>T c.-30A>T (n.-30A>T) | |
5 | g.150256629T>C | CA361753797 | CAMK2A | c.355A>G (p.Ile119Val) n.519A>G c.295A>G (p.Ile99Val) n.513A>G n.455A>G c.200A>G n.443A>G c.-30A>G (n.-30A>G) | |
5 | g.150256629T>G | CA361753799 | CAMK2A | c.355A>C (p.Ile119Leu) n.519A>C c.295A>C (p.Ile99Leu) n.513A>C n.455A>C c.200A>C n.443A>C c.-30A>C (n.-30A>C) | |
5 | g.150256630C>A | CA361753803 | CAMK2A | c.354G>T (p.Gln118His) n.518G>T c.294G>T (p.Gln98His) n.512G>T n.454G>T c.199G>T n.442G>T c.-31G>T (n.-31G>T) | |
5 | g.150256630C= | CA1590863882 | CAMK2A | c.354G= (p.Gln118=) n.518G= c.294G= (p.Gln98=) n.512G= n.454G= c.199G= n.442G= c.-31G= (n.-31G=) | |
5 | g.150256630C>G | CA361753810 | CAMK2A | c.354G>C (p.Gln118His) n.518G>C c.294G>C (p.Gln98His) n.512G>C n.454G>C c.199G>C n.442G>C c.-31G>C (n.-31G>C) | |
5 | g.150256630C>T | CA3509873 | CAMK2A | c.354G>A (p.Gln118=) n.518G>A c.294G>A (p.Gln98=) n.512G>A n.454G>A c.199G>A n.442G>A c.-31G>A (n.-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256631T>A | CA361753823 | CAMK2A | c.353A>T (p.Gln118Leu) n.517A>T c.293A>T (p.Gln98Leu) n.511A>T n.453A>T c.198A>T n.441A>T c.-32A>T (n.-32A>T) | |
5 | g.150256631T>C | CA361753825 | CAMK2A | c.353A>G (p.Gln118Arg) n.517A>G c.293A>G (p.Gln98Arg) n.511A>G n.453A>G c.198A>G n.441A>G c.-32A>G (n.-32A>G) | |
5 | g.150256631T>G | CA361753828 | CAMK2A | c.353A>C (p.Gln118Pro) n.517A>C c.293A>C (p.Gln98Pro) n.511A>C n.453A>C c.198A>C n.441A>C c.-32A>C (n.-32A>C) | |
5 | g.150256632G>A | CA361753835 | CAMK2A | c.352C>T (p.Gln118Ter) n.516C>T c.292C>T (p.Gln98Ter) n.510C>T n.452C>T c.197C>T n.440C>T c.-33C>T (n.-33C>T) | |
5 | g.150256632G>C | CA361753837 | CAMK2A | c.352C>G (p.Gln118Glu) n.516C>G c.292C>G (p.Gln98Glu) n.510C>G n.452C>G c.197C>G n.440C>G c.-33C>G (n.-33C>G) | |
5 | g.150256632G>T | CA361753842 | CAMK2A | c.352C>A (p.Gln118Lys) n.516C>A c.292C>A (p.Gln98Lys) n.510C>A n.452C>A c.197C>A n.440C>A c.-33C>A (n.-33C>A) | |
5 | g.150256633C>A | CA361753845 | CAMK2A | c.351G>T (p.Gln117His) n.515G>T c.291G>T (p.Gln97His) n.509G>T n.451G>T c.196G>T n.439G>T c.-34G>T (n.-34G>T) | |
5 | g.150256633C>G | CA361753848 | CAMK2A | c.351G>C (p.Gln117His) n.515G>C c.291G>C (p.Gln97His) n.509G>C n.451G>C c.196G>C n.439G>C c.-34G>C (n.-34G>C) | |
5 | g.150256633C>T | CA447160174 | CAMK2A | c.351G>A (p.Gln117=) n.515G>A c.291G>A (p.Gln97=) n.509G>A n.451G>A c.196G>A n.439G>A c.-34G>A (n.-34G>A) | |
5 | g.150256634T>A | CA361753859 | CAMK2A | c.350A>T (p.Gln117Leu) n.514A>T c.290A>T (p.Gln97Leu) n.508A>T n.450A>T c.195A>T n.438A>T c.-35A>T (n.-35A>T) | |
5 | g.150256634T>C | CA361753861 | CAMK2A | c.350A>G (p.Gln117Arg) n.514A>G c.290A>G (p.Gln97Arg) n.508A>G n.450A>G c.195A>G n.438A>G c.-35A>G (n.-35A>G) | |
5 | g.150256634T>G | CA361753857 | CAMK2A | c.350A>C (p.Gln117Pro) n.514A>C c.290A>C (p.Gln97Pro) n.508A>C n.450A>C c.195A>C n.438A>C c.-35A>C (n.-35A>C) | |
5 | g.150256635G>A | CA361753869 | CAMK2A | c.349C>T (p.Gln117Ter) n.513C>T c.289C>T (p.Gln97Ter) n.507C>T n.449C>T c.194C>T n.437C>T c.-36C>T (n.-36C>T) | |
5 | g.150256635G>C | CA361753863 | CAMK2A | c.349C>G (p.Gln117Glu) n.513C>G c.289C>G (p.Gln97Glu) n.507C>G n.449C>G c.194C>G n.437C>G c.-36C>G (n.-36C>G) | |
5 | g.150256635G>T | CA361753866 | CAMK2A | c.349C>A (p.Gln117Lys) n.513C>A c.289C>A (p.Gln97Lys) n.507C>A n.449C>A c.194C>A n.437C>A c.-36C>A (n.-36C>A) | |
5 | g.150256636G>A | CA447160178 | CAMK2A | c.348C>T (p.Ile116=) n.512C>T c.288C>T (p.Ile96=) n.506C>T n.448C>T c.193C>T n.436C>T c.-37C>T (n.-37C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256636G>C | CA361753871 | CAMK2A | c.348C>G (p.Ile116Met) n.512C>G c.288C>G (p.Ile96Met) n.506C>G n.448C>G c.193C>G n.436C>G c.-37C>G (n.-37C>G) | |
5 | g.150256636G>T | CA447160179 | CAMK2A | c.348C>A (p.Ile116=) n.512C>A c.288C>A (p.Ile96=) n.506C>A n.448C>A c.193C>A n.436C>A c.-37C>A (n.-37C>A) | |
5 | g.150256637A>C | CA361753872 | CAMK2A | c.347T>G (p.Ile116Ser) n.511T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) n.505T>G n.447T>G c.192T>G n.435T>G c.-38T>G (n.-38T>G) | |
5 | g.150256637A>G | CA361753883 | CAMK2A | c.347T>C (p.Ile116Thr) n.511T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) n.505T>C n.447T>C c.192T>C n.435T>C c.-38T>C (n.-38T>C) | |
5 | g.150256637A>T | CA361753885 | CAMK2A | c.347T>A (p.Ile116Asn) n.511T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) n.505T>A n.447T>A c.192T>A n.435T>A c.-38T>A (n.-38T>A) | |
5 | g.150256638T>A | CA361753891 | CAMK2A | c.346A>T (p.Ile116Phe) n.510A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) n.504A>T n.446A>T c.191A>T n.434A>T c.-39A>T (n.-39A>T) | |
5 | g.150256638T>C | CA361753888 | CAMK2A | c.346A>G (p.Ile116Val) n.510A>G c.286A>G (p.Ile96Val) n.504A>G n.446A>G c.191A>G n.434A>G c.-39A>G (n.-39A>G) | |
5 | g.150256638T>G | CA361753890 | CAMK2A | c.346A>C (p.Ile116Leu) n.510A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) n.504A>C n.446A>C c.191A>C n.434A>C c.-39A>C (n.-39A>C) | |
5 | g.150256639A= | CA1590863883 | CAMK2A | c.345T= (p.Cys115=) n.509T= c.285T= (p.Cys95=) n.503T= n.445T= c.190T= n.433T= c.-40T= (n.-40T=) | |
5 | g.150256639A>C | CA361753893 | CAMK2A | c.345T>G (p.Cys115Trp) n.509T>G c.285T>G (p.Cys95Trp) n.503T>G n.445T>G c.190T>G n.433T>G c.-40T>G (n.-40T>G) | |
5 | g.150256639A>G | CA447160181 | CAMK2A | c.345T>C (p.Cys115=) n.509T>C c.285T>C (p.Cys95=) n.503T>C n.445T>C c.190T>C n.433T>C c.-40T>C (n.-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256639A>T | CA361753895 | CAMK2A | c.345T>A (p.Cys115Ter) n.509T>A c.285T>A (p.Cys95Ter) n.503T>A n.445T>A c.190T>A n.433T>A c.-40T>A (n.-40T>A) | |
5 | g.150256639_150256640insGAACAAAAAG | CA563574216 | CAMK2A | c.344_345insCTTTTTGTTC (p.Ile116PhefsTer27) n.508_509insCTTTTTGTTC c.284_285insCTTTTTGTTC (p.Ile96PhefsTer27) c.344_345insCTTTTTGTTC (p.Ile116PhefsTer?) n.502_503insCTTTTTGTTC n.444_445insCTTTTTGTTC c.189_190insCTTTTTGTTC n.432_433insCTTTTTGTTC c.-41_-40insCTTTTTGTTC (n.-41_-40insCTTTTTGTTC) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.150256640C>A | CA361753903 | CAMK2A | c.344G>T (p.Cys115Phe) n.508G>T c.284G>T (p.Cys95Phe) n.502G>T n.444G>T c.189G>T n.432G>T c.-41G>T (n.-41G>T) | |
5 | g.150256640C>G | CA361753905 | CAMK2A | c.344G>C (p.Cys115Ser) n.508G>C c.284G>C (p.Cys95Ser) n.502G>C n.444G>C c.189G>C n.432G>C c.-41G>C (n.-41G>C) | |
5 | g.150256640C>T | CA361753908 | CAMK2A | c.344G>A (p.Cys115Tyr) n.508G>A c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.502G>A n.444G>A c.189G>A n.432G>A c.-41G>A (n.-41G>A) | |
5 | g.150256641A>C | CA361753910 | CAMK2A | c.343T>G (p.Cys115Gly) n.507T>G c.283T>G (p.Cys95Gly) n.501T>G n.443T>G c.188T>G n.431T>G c.-42T>G (n.-42T>G) | |
5 | g.150256641A>G | CA361753913 | CAMK2A | c.343T>C (p.Cys115Arg) n.507T>C c.283T>C (p.Cys95Arg) n.501T>C n.443T>C c.188T>C n.431T>C c.-42T>C (n.-42T>C) | |
5 | g.150256641A>T | CA361753912 | CAMK2A | c.343T>A (p.Cys115Ser) n.507T>A c.283T>A (p.Cys95Ser) n.501T>A n.443T>A c.188T>A n.431T>A c.-42T>A (n.-42T>A) | |
5 | g.150256642G>A | CA447160188 | CAMK2A | c.342C>T (p.His114=) n.506C>T c.282C>T (p.His94=) n.500C>T n.442C>T c.187C>T n.430C>T c.-43C>T (n.-43C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256642G>C | CA361753914 | CAMK2A | c.342C>G (p.His114Gln) n.506C>G c.282C>G (p.His94Gln) n.500C>G n.442C>G c.187C>G n.430C>G c.-43C>G (n.-43C>G) | |
5 | g.150256642G= | CA1590863884 | CAMK2A | c.342C= (p.His114=) n.506C= c.282C= (p.His94=) n.500C= n.442C= c.187C= n.430C= c.-43C= (n.-43C=) | |
5 | g.150256642G>T | CA361753915 | CAMK2A | c.342C>A (p.His114Gln) n.506C>A c.282C>A (p.His94Gln) n.500C>A n.442C>A c.187C>A n.430C>A c.-43C>A (n.-43C>A) | |
5 | g.150256642_150256643insAGGTT | CA563574219 | CAMK2A | c.341_342insAACCT (p.His114GlnfsTer25) n.505_506insAACCT c.281_282insAACCT (p.His94GlnfsTer25) n.499_500insAACCT n.441_442insAACCT c.186_187insAACCT n.429_430insAACCT c.-44_-43insAACCT (n.-44_-43insAACCT) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.150256643T>A | CA361753917 | CAMK2A | c.341A>T (p.His114Leu) n.505A>T c.281A>T (p.His94Leu) n.499A>T n.441A>T c.186A>T n.429A>T c.-44A>T (n.-44A>T) | |
5 | g.150256643T>C | CA361753919 | CAMK2A | c.341A>G (p.His114Arg) n.505A>G c.281A>G (p.His94Arg) n.499A>G n.441A>G c.186A>G n.429A>G c.-44A>G (n.-44A>G) | |
5 | g.150256643T>G | CA361753926 | CAMK2A | c.341A>C (p.His114Pro) n.505A>C c.281A>C (p.His94Pro) n.499A>C n.441A>C c.186A>C n.429A>C c.-44A>C (n.-44A>C) | |
5 | g.150256644G>A | CA361753929 | CAMK2A | c.340C>T (p.His114Tyr) n.504C>T c.280C>T (p.His94Tyr) n.498C>T n.440C>T c.185C>T n.428C>T c.-45C>T (n.-45C>T) | |
5 | g.150256644G>C | CA361753931 | CAMK2A | c.340C>G (p.His114Asp) n.504C>G c.280C>G (p.His94Asp) n.498C>G n.440C>G c.185C>G n.428C>G c.-45C>G (n.-45C>G) | |
5 | g.150256644G= | CA1590863885 | CAMK2A | c.340C= (p.His114=) n.504C= c.280C= (p.His94=) n.498C= n.440C= c.185C= n.428C= c.-45C= (n.-45C=) | |
5 | g.150256644G>T | CA361753934 | CAMK2A | c.340C>A (p.His114Asn) n.504C>A c.280C>A (p.His94Asn) n.498C>A n.440C>A c.185C>A n.428C>A c.-45C>A (n.-45C>A) |