Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.150256510T>A | CA2581522999 | CAMK2A | c.411+63A>T (n.411+63A>T) n.575+63A>T c.351+63A>T (n.351+63A>T) n.569+63A>T n.511+63A>T c.256+63A>T n.499+63A>T c.27+63A>T (n.27+63A>T) | |
5 | g.150256510T>C | CA2581522998 | CAMK2A | c.411+63A>G (n.411+63A>G) n.575+63A>G c.351+63A>G (n.351+63A>G) n.569+63A>G n.511+63A>G c.256+63A>G n.499+63A>G c.27+63A>G (n.27+63A>G) | |
5 | g.150256510T>G | CA11947754 | CAMK2A | c.411+63A>C (n.411+63A>C) n.575+63A>C c.351+63A>C (n.351+63A>C) n.569+63A>C n.511+63A>C c.256+63A>C n.499+63A>C c.27+63A>C (n.27+63A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256510T= | CA1590863836 | CAMK2A | c.411+63A= (n.411+63A=) n.575+63A= c.351+63A= (n.351+63A=) n.569+63A= n.511+63A= c.256+63A= n.499+63A= c.27+63A= (n.27+63A=) | |
5 | g.150256511T>A | CA2675982761 | CAMK2A | c.411+62A>T (n.411+62A>T) n.575+62A>T c.351+62A>T (n.351+62A>T) n.569+62A>T n.511+62A>T c.256+62A>T n.499+62A>T c.27+62A>T (n.27+62A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256511T>C | CA2578452541 | CAMK2A | c.411+62A>G (n.411+62A>G) n.575+62A>G c.351+62A>G (n.351+62A>G) n.569+62A>G n.511+62A>G c.256+62A>G n.499+62A>G c.27+62A>G (n.27+62A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150256511T>G | CA1590863838 | CAMK2A | c.411+62A>C (n.411+62A>C) n.575+62A>C c.351+62A>C (n.351+62A>C) n.569+62A>C n.511+62A>C c.256+62A>C n.499+62A>C c.27+62A>C (n.27+62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256511T= | CA1590863837 | CAMK2A | c.411+62A= (n.411+62A=) n.575+62A= c.351+62A= (n.351+62A=) n.569+62A= n.511+62A= c.256+62A= n.499+62A= c.27+62A= (n.27+62A=) | |
5 | g.150256512A>C | CA2675982765 | CAMK2A | c.411+61T>G (n.411+61T>G) n.575+61T>G c.351+61T>G (n.351+61T>G) n.569+61T>G n.511+61T>G c.256+61T>G n.499+61T>G c.27+61T>G (n.27+61T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150256512A>G | CA2675982769 | CAMK2A | c.411+61T>C (n.411+61T>C) n.575+61T>C c.351+61T>C (n.351+61T>C) n.569+61T>C n.511+61T>C c.256+61T>C n.499+61T>C c.27+61T>C (n.27+61T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150256512A>T | CA2578452542 | CAMK2A | c.411+61T>A (n.411+61T>A) n.575+61T>A c.351+61T>A (n.351+61T>A) n.569+61T>A n.511+61T>A c.256+61T>A n.499+61T>A c.27+61T>A (n.27+61T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256513G>T | CA2675982770 | CAMK2A | c.411+60C>A (n.411+60C>A) n.575+60C>A c.351+60C>A (n.351+60C>A) n.569+60C>A n.511+60C>A c.256+60C>A n.499+60C>A c.27+60C>A (n.27+60C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256514G>A | CA1590863839 | CAMK2A | c.411+59C>T (n.411+59C>T) n.575+59C>T c.351+59C>T (n.351+59C>T) n.569+59C>T n.511+59C>T c.256+59C>T n.499+59C>T c.27+59C>T (n.27+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150256514G= | CA1590863840 | CAMK2A | c.411+59C= (n.411+59C=) n.575+59C= c.351+59C= (n.351+59C=) n.569+59C= n.511+59C= c.256+59C= n.499+59C= c.27+59C= (n.27+59C=) | |
5 | g.150256514G>T | CA2675982771 | CAMK2A | c.411+59C>A (n.411+59C>A) n.575+59C>A c.351+59C>A (n.351+59C>A) n.569+59C>A n.511+59C>A c.256+59C>A n.499+59C>A c.27+59C>A (n.27+59C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256515G>A | CA805576202 | CAMK2A | c.411+58C>T (n.411+58C>T) n.575+58C>T c.351+58C>T (n.351+58C>T) n.569+58C>T n.511+58C>T c.256+58C>T n.499+58C>T c.27+58C>T (n.27+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256515G>C | CA2675982776 | CAMK2A | c.411+58C>G (n.411+58C>G) n.575+58C>G c.351+58C>G (n.351+58C>G) n.569+58C>G n.511+58C>G c.256+58C>G n.499+58C>G c.27+58C>G (n.27+58C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150256515G= | CA1590863841 | CAMK2A | c.411+58C= (n.411+58C=) n.575+58C= c.351+58C= (n.351+58C=) n.569+58C= n.511+58C= c.256+58C= n.499+58C= c.27+58C= (n.27+58C=) | |
5 | g.150256515G>T | CA2675982773 | CAMK2A | c.411+58C>A (n.411+58C>A) n.575+58C>A c.351+58C>A (n.351+58C>A) n.569+58C>A n.511+58C>A c.256+58C>A n.499+58C>A c.27+58C>A (n.27+58C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256516A>C | CA2675982778 | CAMK2A | c.411+57T>G (n.411+57T>G) n.575+57T>G c.351+57T>G (n.351+57T>G) n.569+57T>G n.511+57T>G c.256+57T>G n.499+57T>G c.27+57T>G (n.27+57T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150256516A>G | CA2675982780 | CAMK2A | c.411+57T>C (n.411+57T>C) n.575+57T>C c.351+57T>C (n.351+57T>C) n.569+57T>C n.511+57T>C c.256+57T>C n.499+57T>C c.27+57T>C (n.27+57T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150256516A>T | CA2675982781 | CAMK2A | c.411+57T>A (n.411+57T>A) n.575+57T>A c.351+57T>A (n.351+57T>A) n.569+57T>A n.511+57T>A c.256+57T>A n.499+57T>A c.27+57T>A (n.27+57T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256517C>A | CA2675982782 | CAMK2A | c.411+56G>T (n.411+56G>T) n.575+56G>T c.351+56G>T (n.351+56G>T) n.569+56G>T n.511+56G>T c.256+56G>T n.499+56G>T c.27+56G>T (n.27+56G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256517C= | CA1590863842 | CAMK2A | c.411+56G= (n.411+56G=) n.575+56G= c.351+56G= (n.351+56G=) n.569+56G= n.511+56G= c.256+56G= n.499+56G= c.27+56G= (n.27+56G=) | |
5 | g.150256517C>G | CA805576204 | CAMK2A | c.411+56G>C (n.411+56G>C) n.575+56G>C c.351+56G>C (n.351+56G>C) n.569+56G>C n.511+56G>C c.256+56G>C n.499+56G>C c.27+56G>C (n.27+56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256517C>T | CA129154073 | CAMK2A | c.411+56G>A (n.411+56G>A) n.575+56G>A c.351+56G>A (n.351+56G>A) n.569+56G>A n.511+56G>A c.256+56G>A n.499+56G>A c.27+56G>A (n.27+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256518G>A | CA129154079 | CAMK2A | c.411+55C>T (n.411+55C>T) n.575+55C>T c.351+55C>T (n.351+55C>T) n.569+55C>T n.511+55C>T c.256+55C>T n.499+55C>T c.27+55C>T (n.27+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256518G= | CA1590863843 | CAMK2A | c.411+55C= (n.411+55C=) n.575+55C= c.351+55C= (n.351+55C=) n.569+55C= n.511+55C= c.256+55C= n.499+55C= c.27+55C= (n.27+55C=) | |
5 | g.150256518G>T | CA129154080 | CAMK2A | c.411+55C>A (n.411+55C>A) n.575+55C>A c.351+55C>A (n.351+55C>A) n.569+55C>A n.511+55C>A c.256+55C>A n.499+55C>A c.27+55C>A (n.27+55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256519T>C | CA2675982789 | CAMK2A | c.411+54A>G (n.411+54A>G) n.575+54A>G c.351+54A>G (n.351+54A>G) n.569+54A>G n.511+54A>G c.256+54A>G n.499+54A>G c.27+54A>G (n.27+54A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150256520G>A | CA2675982791 | CAMK2A | c.411+53C>T (n.411+53C>T) n.575+53C>T c.351+53C>T (n.351+53C>T) n.569+53C>T n.511+53C>T c.256+53C>T n.499+53C>T c.27+53C>T (n.27+53C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256520G>T | CA2578452543 | CAMK2A | c.411+53C>A (n.411+53C>A) n.575+53C>A c.351+53C>A (n.351+53C>A) n.569+53C>A n.511+53C>A c.256+53C>A n.499+53C>A c.27+53C>A (n.27+53C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256521C>A | CA2675982795 | CAMK2A | c.411+52G>T (n.411+52G>T) n.575+52G>T c.351+52G>T (n.351+52G>T) n.569+52G>T n.511+52G>T c.256+52G>T n.499+52G>T c.27+52G>T (n.27+52G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256521C= | CA1590863844 | CAMK2A | c.411+52G= (n.411+52G=) n.575+52G= c.351+52G= (n.351+52G=) n.569+52G= n.511+52G= c.256+52G= n.499+52G= c.27+52G= (n.27+52G=) | |
5 | g.150256521C>T | CA1590863845 | CAMK2A | c.411+52G>A (n.411+52G>A) n.575+52G>A c.351+52G>A (n.351+52G>A) n.569+52G>A n.511+52G>A c.256+52G>A n.499+52G>A c.27+52G>A (n.27+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150256522A= | CA1590863846 | CAMK2A | c.411+51T= (n.411+51T=) n.575+51T= c.351+51T= (n.351+51T=) n.569+51T= n.511+51T= c.256+51T= n.499+51T= c.27+51T= (n.27+51T=) | |
5 | g.150256522A>G | CA563574116 | CAMK2A | c.411+51T>C (n.411+51T>C) n.575+51T>C c.351+51T>C (n.351+51T>C) n.569+51T>C n.511+51T>C c.256+51T>C n.499+51T>C c.27+51T>C (n.27+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.150256522A>T | CA2675982800 | CAMK2A | c.411+51T>A (n.411+51T>A) n.575+51T>A c.351+51T>A (n.351+51T>A) n.569+51T>A n.511+51T>A c.256+51T>A n.499+51T>A c.27+51T>A (n.27+51T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256523G>T | CA2675982802 | CAMK2A | c.411+50C>A (n.411+50C>A) n.575+50C>A c.351+50C>A (n.351+50C>A) n.569+50C>A n.511+50C>A c.256+50C>A n.499+50C>A c.27+50C>A (n.27+50C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256524A>T | CA2675982804 | CAMK2A | c.411+49T>A (n.411+49T>A) n.575+49T>A c.351+49T>A (n.351+49T>A) n.569+49T>A n.511+49T>A c.256+49T>A n.499+49T>A c.27+49T>A (n.27+49T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256525G>A | CA563574117 | CAMK2A | c.411+48C>T (n.411+48C>T) n.575+48C>T c.351+48C>T (n.351+48C>T) n.569+48C>T n.511+48C>T c.256+48C>T n.499+48C>T c.27+48C>T (n.27+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256525G= | CA1590863847 | CAMK2A | c.411+48C= (n.411+48C=) n.575+48C= c.351+48C= (n.351+48C=) n.569+48C= n.511+48C= c.256+48C= n.499+48C= c.27+48C= (n.27+48C=) | |
5 | g.150256525G>T | CA2578452544 | CAMK2A | c.411+48C>A (n.411+48C>A) n.575+48C>A c.351+48C>A (n.351+48C>A) n.569+48C>A n.511+48C>A c.256+48C>A n.499+48C>A c.27+48C>A (n.27+48C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256525_150256527delinsGGA | CA1590863848 | CAMK2A | c.411+46_411+48delinsTCC (n.411+46_411+48delinsTCC) n.575+46_575+48delinsTCC c.351+46_351+48delinsTCC (n.351+46_351+48delinsTCC) n.569+46_569+48delinsTCC n.511+46_511+48delinsTCC c.256+46_256+48delinsTCC n.499+46_499+48delinsTCC c.27+46_27+48delinsTCC (n.27+46_27+48delinsTCC) | |
5 | g.150256526G>A | CA3509860 | CAMK2A | c.411+47C>T (n.411+47C>T) n.575+47C>T c.351+47C>T (n.351+47C>T) n.569+47C>T n.511+47C>T c.256+47C>T n.499+47C>T c.27+47C>T (n.27+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256526G= | CA1590863849 | CAMK2A | c.411+47C= (n.411+47C=) n.575+47C= c.351+47C= (n.351+47C=) n.569+47C= n.511+47C= c.256+47C= n.499+47C= c.27+47C= (n.27+47C=) | |
5 | g.150256526G>T | CA2578452545 | CAMK2A | c.411+47C>A (n.411+47C>A) n.575+47C>A c.351+47C>A (n.351+47C>A) n.569+47C>A n.511+47C>A c.256+47C>A n.499+47C>A c.27+47C>A (n.27+47C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256531_150256532del | CA805576208 | CAMK2A | c.411+46_411+47del (n.411+46_411+47del) n.575+46_575+47del c.351+46_351+47del (n.351+46_351+47del) n.569+46_569+47del n.511+46_511+47del c.256+46_256+47del n.499+46_499+47del c.27+46_27+47del (n.27+46_27+47del) | dbSNP |
5 | g.150256527A>T | CA2675982810 | CAMK2A | c.411+46T>A (n.411+46T>A) n.575+46T>A c.351+46T>A (n.351+46T>A) n.569+46T>A n.511+46T>A c.256+46T>A n.499+46T>A c.27+46T>A (n.27+46T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256528G>C | CA2675982812 | CAMK2A | c.411+45C>G (n.411+45C>G) n.575+45C>G c.351+45C>G (n.351+45C>G) n.569+45C>G n.511+45C>G c.256+45C>G n.499+45C>G c.27+45C>G (n.27+45C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150256528G= | CA1590863850 | CAMK2A | c.411+45C= (n.411+45C=) n.575+45C= c.351+45C= (n.351+45C=) n.569+45C= n.511+45C= c.256+45C= n.499+45C= c.27+45C= (n.27+45C=) | |
5 | g.150256528G>T | CA3509861 | CAMK2A | c.411+45C>A (n.411+45C>A) n.575+45C>A c.351+45C>A (n.351+45C>A) n.569+45C>A n.511+45C>A c.256+45C>A n.499+45C>A c.27+45C>A (n.27+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.150256529A= | CA1590863851 | CAMK2A | c.411+44T= (n.411+44T=) n.575+44T= c.351+44T= (n.351+44T=) n.569+44T= n.511+44T= c.256+44T= n.499+44T= c.27+44T= (n.27+44T=) | |
5 | g.150256529A>G | CA563574118 | CAMK2A | c.411+44T>C (n.411+44T>C) n.575+44T>C c.351+44T>C (n.351+44T>C) n.569+44T>C n.511+44T>C c.256+44T>C n.499+44T>C c.27+44T>C (n.27+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256529A>T | CA2675982815 | CAMK2A | c.411+44T>A (n.411+44T>A) n.575+44T>A c.351+44T>A (n.351+44T>A) n.569+44T>A n.511+44T>A c.256+44T>A n.499+44T>A c.27+44T>A (n.27+44T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256530G>C | CA1590863853 | CAMK2A | c.411+43C>G (n.411+43C>G) n.575+43C>G c.351+43C>G (n.351+43C>G) n.569+43C>G n.511+43C>G c.256+43C>G n.499+43C>G c.27+43C>G (n.27+43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150256530G= | CA1590863852 | CAMK2A | c.411+43C= (n.411+43C=) n.575+43C= c.351+43C= (n.351+43C=) n.569+43C= n.511+43C= c.256+43C= n.499+43C= c.27+43C= (n.27+43C=) | |
5 | g.150256530G>T | CA2675982818 | CAMK2A | c.411+43C>A (n.411+43C>A) n.575+43C>A c.351+43C>A (n.351+43C>A) n.569+43C>A n.511+43C>A c.256+43C>A n.499+43C>A c.27+43C>A (n.27+43C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256531A>G | CA2675982819 | CAMK2A | c.411+42T>C (n.411+42T>C) n.575+42T>C c.351+42T>C (n.351+42T>C) n.569+42T>C n.511+42T>C c.256+42T>C n.499+42T>C c.27+42T>C (n.27+42T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150256532G>T | CA2675982820 | CAMK2A | c.411+41C>A (n.411+41C>A) n.575+41C>A c.351+41C>A (n.351+41C>A) n.569+41C>A n.511+41C>A c.256+41C>A n.499+41C>A c.27+41C>A (n.27+41C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256533G>A | CA805576216 | CAMK2A | c.411+40C>T (n.411+40C>T) n.575+40C>T c.351+40C>T (n.351+40C>T) n.569+40C>T n.511+40C>T c.256+40C>T n.499+40C>T c.27+40C>T (n.27+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150256533G= | CA1590863854 | CAMK2A | c.411+40C= (n.411+40C=) n.575+40C= c.351+40C= (n.351+40C=) n.569+40C= n.511+40C= c.256+40C= n.499+40C= c.27+40C= (n.27+40C=) | |
5 | g.150256533G>T | CA2578452546 | CAMK2A | c.411+40C>A (n.411+40C>A) n.575+40C>A c.351+40C>A (n.351+40C>A) n.569+40C>A n.511+40C>A c.256+40C>A n.499+40C>A c.27+40C>A (n.27+40C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256534G>T | CA2675982823 | CAMK2A | c.411+39C>A (n.411+39C>A) n.575+39C>A c.351+39C>A (n.351+39C>A) n.569+39C>A n.511+39C>A c.256+39C>A n.499+39C>A c.27+39C>A (n.27+39C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256535G>A | CA563574119 | CAMK2A | c.411+38C>T (n.411+38C>T) n.575+38C>T c.351+38C>T (n.351+38C>T) n.569+38C>T n.511+38C>T c.256+38C>T n.499+38C>T c.27+38C>T (n.27+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256535G= | CA1590863855 | CAMK2A | c.411+38C= (n.411+38C=) n.575+38C= c.351+38C= (n.351+38C=) n.569+38C= n.511+38C= c.256+38C= n.499+38C= c.27+38C= (n.27+38C=) | |
5 | g.150256535G>T | CA2675982825 | CAMK2A | c.411+38C>A (n.411+38C>A) n.575+38C>A c.351+38C>A (n.351+38C>A) n.569+38C>A n.511+38C>A c.256+38C>A n.499+38C>A c.27+38C>A (n.27+38C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256536C>A | CA3509862 | CAMK2A | c.411+37G>T (n.411+37G>T) n.575+37G>T c.351+37G>T (n.351+37G>T) n.569+37G>T n.511+37G>T c.256+37G>T n.499+37G>T c.27+37G>T (n.27+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256536C= | CA1590863856 | CAMK2A | c.411+37G= (n.411+37G=) n.575+37G= c.351+37G= (n.351+37G=) n.569+37G= n.511+37G= c.256+37G= n.499+37G= c.27+37G= (n.27+37G=) | |
5 | g.150256536C>G | CA805576234 | CAMK2A | c.411+37G>C (n.411+37G>C) n.575+37G>C c.351+37G>C (n.351+37G>C) n.569+37G>C n.511+37G>C c.256+37G>C n.499+37G>C c.27+37G>C (n.27+37G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256536C>T | CA805576240 | CAMK2A | c.411+37G>A (n.411+37G>A) n.575+37G>A c.351+37G>A (n.351+37G>A) n.569+37G>A n.511+37G>A c.256+37G>A n.499+37G>A c.27+37G>A (n.27+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150256537T>A | CA563574122 | CAMK2A | c.411+36A>T (n.411+36A>T) n.575+36A>T c.351+36A>T (n.351+36A>T) n.569+36A>T n.511+36A>T c.256+36A>T n.499+36A>T c.27+36A>T (n.27+36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256537T>C | CA2675982834 | CAMK2A | c.411+36A>G (n.411+36A>G) n.575+36A>G c.351+36A>G (n.351+36A>G) n.569+36A>G n.511+36A>G c.256+36A>G n.499+36A>G c.27+36A>G (n.27+36A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150256537T>G | CA2675982836 | CAMK2A | c.411+36A>C (n.411+36A>C) n.575+36A>C c.351+36A>C (n.351+36A>C) n.569+36A>C n.511+36A>C c.256+36A>C n.499+36A>C c.27+36A>C (n.27+36A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150256537T= | CA1590863857 | CAMK2A | c.411+36A= (n.411+36A=) n.575+36A= c.351+36A= (n.351+36A=) n.569+36A= n.511+36A= c.256+36A= n.499+36A= c.27+36A= (n.27+36A=) | |
5 | g.150256538C>A | CA2675982840 | CAMK2A | c.411+35G>T (n.411+35G>T) n.575+35G>T c.351+35G>T (n.351+35G>T) n.569+35G>T n.511+35G>T c.256+35G>T n.499+35G>T c.27+35G>T (n.27+35G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256538C>T | CA2675982841 | CAMK2A | c.411+35G>A (n.411+35G>A) n.575+35G>A c.351+35G>A (n.351+35G>A) n.569+35G>A n.511+35G>A c.256+35G>A n.499+35G>A c.27+35G>A (n.27+35G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256540del | CA2675982839 | CAMK2A | c.411+35del (n.411+35del) n.575+35del c.351+35del (n.351+35del) n.569+35del n.511+35del c.256+35del n.499+35del c.27+35del (n.27+35del) | gnomAD v4 |
5 | g.150256541_150256556dup | CA2675982838 | CAMK2A | c.411+20_411+35dup (n.411+20_411+35dup) n.575+20_575+35dup c.351+20_351+35dup (n.351+20_351+35dup) n.569+20_569+35dup n.511+20_511+35dup c.256+20_256+35dup n.499+20_499+35dup c.27+20_27+35dup (n.27+20_27+35dup) | gnomAD v4 |
5 | g.150256539C>T | CA2675982842 | CAMK2A | c.411+34G>A (n.411+34G>A) n.575+34G>A c.351+34G>A (n.351+34G>A) n.569+34G>A n.511+34G>A c.256+34G>A n.499+34G>A c.27+34G>A (n.27+34G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256540C>A | CA563574124 | CAMK2A | c.411+33G>T (n.411+33G>T) n.575+33G>T c.351+33G>T (n.351+33G>T) n.569+33G>T n.511+33G>T c.256+33G>T n.499+33G>T c.27+33G>T (n.27+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256540C= | CA1590863858 | CAMK2A | c.411+33G= (n.411+33G=) n.575+33G= c.351+33G= (n.351+33G=) n.569+33G= n.511+33G= c.256+33G= n.499+33G= c.27+33G= (n.27+33G=) | |
5 | g.150256540C>G | CA2675981292 | CAMK2A | c.411+33G>C (n.411+33G>C) n.575+33G>C c.351+33G>C (n.351+33G>C) n.569+33G>C n.511+33G>C c.256+33G>C n.499+33G>C c.27+33G>C (n.27+33G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150256540C>T | CA2675981290 | CAMK2A | c.411+33G>A (n.411+33G>A) n.575+33G>A c.351+33G>A (n.351+33G>A) n.569+33G>A n.511+33G>A c.256+33G>A n.499+33G>A c.27+33G>A (n.27+33G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256541G>A | CA3509863 | CAMK2A | c.411+32C>T (n.411+32C>T) n.575+32C>T c.351+32C>T (n.351+32C>T) n.569+32C>T n.511+32C>T c.256+32C>T n.499+32C>T c.27+32C>T (n.27+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256541G= | CA1590863859 | CAMK2A | c.411+32C= (n.411+32C=) n.575+32C= c.351+32C= (n.351+32C=) n.569+32C= n.511+32C= c.256+32C= n.499+32C= c.27+32C= (n.27+32C=) | |
5 | g.150256541G>T | CA1082876800 | CAMK2A | c.411+32C>A (n.411+32C>A) n.575+32C>A c.351+32C>A (n.351+32C>A) n.569+32C>A n.511+32C>A c.256+32C>A n.499+32C>A c.27+32C>A (n.27+32C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256544dup | CA129154108 | CAMK2A | c.411+32dup (n.411+32dup) n.575+32dup c.351+32dup (n.351+32dup) n.569+32dup n.511+32dup c.256+32dup n.499+32dup c.27+32dup (n.27+32dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256544del | CA2675981297 | CAMK2A | c.411+32del (n.411+32del) n.575+32del c.351+32del (n.351+32del) n.569+32del n.511+32del c.256+32del n.499+32del c.27+32del (n.27+32del) | gnomAD v4 |
5 | g.150256542G>T | CA2675981299 | CAMK2A | c.411+31C>A (n.411+31C>A) n.575+31C>A c.351+31C>A (n.351+31C>A) n.569+31C>A n.511+31C>A c.256+31C>A n.499+31C>A c.27+31C>A (n.27+31C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256543G>A | CA1590863861 | CAMK2A | c.411+30C>T (n.411+30C>T) n.575+30C>T c.351+30C>T (n.351+30C>T) n.569+30C>T n.511+30C>T c.256+30C>T n.499+30C>T c.27+30C>T (n.27+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150256543G= | CA1590863860 | CAMK2A | c.411+30C= (n.411+30C=) n.575+30C= c.351+30C= (n.351+30C=) n.569+30C= n.511+30C= c.256+30C= n.499+30C= c.27+30C= (n.27+30C=) | |
5 | g.150256543G>T | CA2675981300 | CAMK2A | c.411+30C>A (n.411+30C>A) n.575+30C>A c.351+30C>A (n.351+30C>A) n.569+30C>A n.511+30C>A c.256+30C>A n.499+30C>A c.27+30C>A (n.27+30C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256544G>A | CA563574129 | CAMK2A | c.411+29C>T (n.411+29C>T) n.575+29C>T c.351+29C>T (n.351+29C>T) n.569+29C>T n.511+29C>T c.256+29C>T n.499+29C>T c.27+29C>T (n.27+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256544G= | CA1590863862 | CAMK2A | c.411+29C= (n.411+29C=) n.575+29C= c.351+29C= (n.351+29C=) n.569+29C= n.511+29C= c.256+29C= n.499+29C= c.27+29C= (n.27+29C=) | |
5 | g.150256544G>T | CA2675981303 | CAMK2A | c.411+29C>A (n.411+29C>A) n.575+29C>A c.351+29C>A (n.351+29C>A) n.569+29C>A n.511+29C>A c.256+29C>A n.499+29C>A c.27+29C>A (n.27+29C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256545T>A | CA3509865 | CAMK2A | c.411+28A>T (n.411+28A>T) n.575+28A>T c.351+28A>T (n.351+28A>T) n.569+28A>T n.511+28A>T c.256+28A>T n.499+28A>T c.27+28A>T (n.27+28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256545T>C | CA3509864 | CAMK2A | c.411+28A>G (n.411+28A>G) n.575+28A>G c.351+28A>G (n.351+28A>G) n.569+28A>G n.511+28A>G c.256+28A>G n.499+28A>G c.27+28A>G (n.27+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256545T>G | CA2675981305 | CAMK2A | c.411+28A>C (n.411+28A>C) n.575+28A>C c.351+28A>C (n.351+28A>C) n.569+28A>C n.511+28A>C c.256+28A>C n.499+28A>C c.27+28A>C (n.27+28A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150256545T= | CA1590863863 | CAMK2A | c.411+28A= (n.411+28A=) n.575+28A= c.351+28A= (n.351+28A=) n.569+28A= n.511+28A= c.256+28A= n.499+28A= c.27+28A= (n.27+28A=) | |
5 | g.150256546del | CA2675981307 | CAMK2A | c.411+27del (n.411+27del) n.575+27del c.351+27del (n.351+27del) n.569+27del n.511+27del c.256+27del n.499+27del c.27+27del (n.27+27del) | gnomAD v4 |
5 | g.150256546G>A | CA3509866 | CAMK2A | c.411+27C>T (n.411+27C>T) n.575+27C>T c.351+27C>T (n.351+27C>T) n.569+27C>T n.511+27C>T c.256+27C>T n.499+27C>T c.27+27C>T (n.27+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256546G>C | CA2581523002 | CAMK2A | c.411+27C>G (n.411+27C>G) n.575+27C>G c.351+27C>G (n.351+27C>G) n.569+27C>G n.511+27C>G c.256+27C>G n.499+27C>G c.27+27C>G (n.27+27C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150256546G= | CA1590863864 | CAMK2A | c.411+27C= (n.411+27C=) n.575+27C= c.351+27C= (n.351+27C=) n.569+27C= n.511+27C= c.256+27C= n.499+27C= c.27+27C= (n.27+27C=) | |
5 | g.150256546G>T | CA2581523003 | CAMK2A | c.411+27C>A (n.411+27C>A) n.575+27C>A c.351+27C>A (n.351+27C>A) n.569+27C>A n.511+27C>A c.256+27C>A n.499+27C>A c.27+27C>A (n.27+27C>A) | |
5 | g.150256546_150256547insTGGCTCACCCCGGG | CA2675981306 | CAMK2A | c.411+27_411+28insCCGGGGTGAGCCAC (n.411+27_411+28insCCGGGGTGAGCCAC) n.575+27_575+28insCCGGGGTGAGCCAC c.351+27_351+28insCCGGGGTGAGCCAC (n.351+27_351+28insCCGGGGTGAGCCAC) n.569+27_569+28insCCGGGGTGAGCCAC n.511+27_511+28insCCGGGGTGAGCCAC c.256+27_256+28insCCGGGGTGAGCCAC n.499+27_499+28insCCGGGGTGAGCCAC c.27+27_27+28insCCGGGGTGAGCCAC (n.27+27_27+28insCCGGGGTGAGCCAC) | gnomAD v4 |
5 | g.150256547A>G | CA2675981309 | CAMK2A | c.411+26T>C (n.411+26T>C) n.575+26T>C c.351+26T>C (n.351+26T>C) n.569+26T>C n.511+26T>C c.256+26T>C n.499+26T>C c.27+26T>C (n.27+26T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150256547A>T | CA2675981310 | CAMK2A | c.411+26T>A (n.411+26T>A) n.575+26T>A c.351+26T>A (n.351+26T>A) n.569+26T>A n.511+26T>A c.256+26T>A n.499+26T>A c.27+26T>A (n.27+26T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256548G>A | CA2675981312 | CAMK2A | c.411+25C>T (n.411+25C>T) n.575+25C>T c.351+25C>T (n.351+25C>T) n.569+25C>T n.511+25C>T c.256+25C>T n.499+25C>T c.27+25C>T (n.27+25C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256548G>C | CA3509867 | CAMK2A | c.411+25C>G (n.411+25C>G) n.575+25C>G c.351+25C>G (n.351+25C>G) n.569+25C>G n.511+25C>G c.256+25C>G n.499+25C>G c.27+25C>G (n.27+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256548G= | CA1590863865 | CAMK2A | c.411+25C= (n.411+25C=) n.575+25C= c.351+25C= (n.351+25C=) n.569+25C= n.511+25C= c.256+25C= n.499+25C= c.27+25C= (n.27+25C=) | |
5 | g.150256548G>T | CA2675981311 | CAMK2A | c.411+25C>A (n.411+25C>A) n.575+25C>A c.351+25C>A (n.351+25C>A) n.569+25C>A n.511+25C>A c.256+25C>A n.499+25C>A c.27+25C>A (n.27+25C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256549C>A | CA2675981318 | CAMK2A | c.411+24G>T (n.411+24G>T) n.575+24G>T c.351+24G>T (n.351+24G>T) n.569+24G>T n.511+24G>T c.256+24G>T n.499+24G>T c.27+24G>T (n.27+24G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256549C>T | CA2675981320 | CAMK2A | c.411+24G>A (n.411+24G>A) n.575+24G>A c.351+24G>A (n.351+24G>A) n.569+24G>A n.511+24G>A c.256+24G>A n.499+24G>A c.27+24G>A (n.27+24G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256550del | CA2675981317 | CAMK2A | c.411+24del (n.411+24del) n.575+24del c.351+24del (n.351+24del) n.569+24del n.511+24del c.256+24del n.499+24del c.27+24del (n.27+24del) | gnomAD v4 |
5 | g.150256551A>C | CA2578452547 | CAMK2A | c.411+22T>G (n.411+22T>G) n.575+22T>G c.351+22T>G (n.351+22T>G) n.569+22T>G n.511+22T>G c.256+22T>G n.499+22T>G c.27+22T>G (n.27+22T>G) | |
5 | g.150256551A>T | CA2675981321 | CAMK2A | c.411+22T>A (n.411+22T>A) n.575+22T>A c.351+22T>A (n.351+22T>A) n.569+22T>A n.511+22T>A c.256+22T>A n.499+22T>A c.27+22T>A (n.27+22T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256552C= | CA1590863866 | CAMK2A | c.411+21G= (n.411+21G=) n.575+21G= c.351+21G= (n.351+21G=) n.569+21G= n.511+21G= c.256+21G= n.499+21G= c.27+21G= (n.27+21G=) | |
5 | g.150256552C>T | CA3509868 | CAMK2A | c.411+21G>A (n.411+21G>A) n.575+21G>A c.351+21G>A (n.351+21G>A) n.569+21G>A n.511+21G>A c.256+21G>A n.499+21G>A c.27+21G>A (n.27+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256554C>A | CA2578452548 | CAMK2A | c.411+19G>T (n.411+19G>T) n.575+19G>T c.351+19G>T (n.351+19G>T) n.569+19G>T n.511+19G>T c.256+19G>T n.499+19G>T c.27+19G>T (n.27+19G>T) | |
5 | g.150256554C= | CA1590863867 | CAMK2A | c.411+19G= (n.411+19G=) n.575+19G= c.351+19G= (n.351+19G=) n.569+19G= n.511+19G= c.256+19G= n.499+19G= c.27+19G= (n.27+19G=) | |
5 | g.150256554C>G | CA805576255 | CAMK2A | c.411+19G>C (n.411+19G>C) n.575+19G>C c.351+19G>C (n.351+19G>C) n.569+19G>C n.511+19G>C c.256+19G>C n.499+19G>C c.27+19G>C (n.27+19G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256554C>T | CA2675981325 | CAMK2A | c.411+19G>A (n.411+19G>A) n.575+19G>A c.351+19G>A (n.351+19G>A) n.569+19G>A n.511+19G>A c.256+19G>A n.499+19G>A c.27+19G>A (n.27+19G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256556del | CA2675981326 | CAMK2A | c.411+19del (n.411+19del) n.575+19del c.351+19del (n.351+19del) n.569+19del n.511+19del c.256+19del n.499+19del c.27+19del (n.27+19del) | gnomAD v4 |
5 | g.150256555C>A | CA2675981327 | CAMK2A | c.411+18G>T (n.411+18G>T) n.575+18G>T c.351+18G>T (n.351+18G>T) n.569+18G>T n.511+18G>T c.256+18G>T n.499+18G>T c.27+18G>T (n.27+18G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256556C>A | CA2675981329 | CAMK2A | c.411+17G>T (n.411+17G>T) n.575+17G>T c.351+17G>T (n.351+17G>T) n.569+17G>T n.511+17G>T c.256+17G>T n.499+17G>T c.27+17G>T (n.27+17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150256557A>T | CA2675981331 | CAMK2A | c.411+16T>A (n.411+16T>A) n.575+16T>A c.351+16T>A (n.351+16T>A) n.569+16T>A n.511+16T>A c.256+16T>A n.499+16T>A c.27+16T>A (n.27+16T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256558del | CA2675981332 | CAMK2A | c.411+15del (n.411+15del) n.575+15del c.351+15del (n.351+15del) n.569+15del n.511+15del c.256+15del n.499+15del c.27+15del (n.27+15del) | gnomAD v4 |
5 | g.150256558C>A | CA2675981333 | CAMK2A | c.411+15G>T (n.411+15G>T) n.575+15G>T c.351+15G>T (n.351+15G>T) n.569+15G>T n.511+15G>T c.256+15G>T n.499+15G>T c.27+15G>T (n.27+15G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256558C= | CA1590863868 | CAMK2A | c.411+15G= (n.411+15G=) n.575+15G= c.351+15G= (n.351+15G=) n.569+15G= n.511+15G= c.256+15G= n.499+15G= c.27+15G= (n.27+15G=) | |
5 | g.150256558C>T | CA3509869 | CAMK2A | c.411+15G>A (n.411+15G>A) n.575+15G>A c.351+15G>A (n.351+15G>A) n.569+15G>A n.511+15G>A c.256+15G>A n.499+15G>A c.27+15G>A (n.27+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256559G>A | CA3509870 | CAMK2A | c.411+14C>T (n.411+14C>T) n.575+14C>T c.351+14C>T (n.351+14C>T) n.569+14C>T n.511+14C>T c.256+14C>T n.499+14C>T c.27+14C>T (n.27+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256559G= | CA1590863869 | CAMK2A | c.411+14C= (n.411+14C=) n.575+14C= c.351+14C= (n.351+14C=) n.569+14C= n.511+14C= c.256+14C= n.499+14C= c.27+14C= (n.27+14C=) | |
5 | g.150256559G>T | CA2675981334 | CAMK2A | c.411+14C>A (n.411+14C>A) n.575+14C>A c.351+14C>A (n.351+14C>A) n.569+14C>A n.511+14C>A c.256+14C>A n.499+14C>A c.27+14C>A (n.27+14C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256560dup | CA2578452549 | CAMK2A | c.411+14dup (n.411+14dup) n.575+14dup c.351+14dup (n.351+14dup) n.569+14dup n.511+14dup c.256+14dup n.499+14dup c.27+14dup (n.27+14dup) | |
5 | g.150256560del | CA2578452550 | CAMK2A | c.411+14del (n.411+14del) n.575+14del c.351+14del (n.351+14del) n.569+14del n.511+14del c.256+14del n.499+14del c.27+14del (n.27+14del) | |
5 | g.150256560G>T | CA2675981335 | CAMK2A | c.411+13C>A (n.411+13C>A) n.575+13C>A c.351+13C>A (n.351+13C>A) n.569+13C>A n.511+13C>A c.256+13C>A n.499+13C>A c.27+13C>A (n.27+13C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256561T>C | CA2675981336 | CAMK2A | c.411+12A>G (n.411+12A>G) n.575+12A>G c.351+12A>G (n.351+12A>G) n.569+12A>G n.511+12A>G c.256+12A>G n.499+12A>G c.27+12A>G (n.27+12A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150256562G>A | CA563574210 | CAMK2A | c.411+11C>T (n.411+11C>T) n.575+11C>T c.351+11C>T (n.351+11C>T) n.569+11C>T n.511+11C>T c.256+11C>T n.499+11C>T c.27+11C>T (n.27+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256562G= | CA1590863870 | CAMK2A | c.411+11C= (n.411+11C=) n.575+11C= c.351+11C= (n.351+11C=) n.569+11C= n.511+11C= c.256+11C= n.499+11C= c.27+11C= (n.27+11C=) | |
5 | g.150256562G>T | CA2675981337 | CAMK2A | c.411+11C>A (n.411+11C>A) n.575+11C>A c.351+11C>A (n.351+11C>A) n.569+11C>A n.511+11C>A c.256+11C>A n.499+11C>A c.27+11C>A (n.27+11C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256564del | CA2578452551 | CAMK2A | c.411+11del (n.411+11del) n.575+11del c.351+11del (n.351+11del) n.569+11del n.511+11del c.256+11del n.499+11del c.27+11del (n.27+11del) | gnomAD v4 |
5 | g.150256563G>T | CA2675981338 | CAMK2A | c.411+10C>A (n.411+10C>A) n.575+10C>A c.351+10C>A (n.351+10C>A) n.569+10C>A n.511+10C>A c.256+10C>A n.499+10C>A c.27+10C>A (n.27+10C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256564G>A | CA1590863872 | CAMK2A | c.411+9C>T (n.411+9C>T) n.575+9C>T c.351+9C>T (n.351+9C>T) n.569+9C>T n.511+9C>T c.256+9C>T n.499+9C>T c.27+9C>T (n.27+9C>T) | dbSNP |
5 | g.150256564G= | CA1590863871 | CAMK2A | c.411+9C= (n.411+9C=) n.575+9C= c.351+9C= (n.351+9C=) n.569+9C= n.511+9C= c.256+9C= n.499+9C= c.27+9C= (n.27+9C=) | |
5 | g.150256570C>T | CA2675981339 | CAMK2A | c.411+3G>A (n.411+3G>A) n.575+3G>A c.351+3G>A (n.351+3G>A) n.569+3G>A n.511+3G>A c.256+3G>A n.499+3G>A c.27+3G>A (n.27+3G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256571A>C | CA361753419 | CAMK2A | c.411+2T>G (n.411+2T>G) n.575+2T>G c.351+2T>G (n.351+2T>G) n.569+2T>G n.511+2T>G c.256+2T>G n.499+2T>G c.27+2T>G (n.27+2T>G) | |
5 | g.150256571A>G | CA361753420 | CAMK2A | c.411+2T>C (n.411+2T>C) n.575+2T>C c.351+2T>C (n.351+2T>C) n.569+2T>C n.511+2T>C c.256+2T>C n.499+2T>C c.27+2T>C (n.27+2T>C) | |
5 | g.150256571A>T | CA361753421 | CAMK2A | c.411+2T>A (n.411+2T>A) n.575+2T>A c.351+2T>A (n.351+2T>A) n.569+2T>A n.511+2T>A c.256+2T>A n.499+2T>A c.27+2T>A (n.27+2T>A) | |
5 | g.150256572C>A | CA361753430 | CAMK2A | c.411+1G>T (n.411+1G>T) n.575+1G>T c.351+1G>T (n.351+1G>T) n.569+1G>T n.511+1G>T c.256+1G>T n.499+1G>T c.27+1G>T (n.27+1G>T) | |
5 | g.150256572C>G | CA361753426 | CAMK2A | c.411+1G>C (n.411+1G>C) n.575+1G>C c.351+1G>C (n.351+1G>C) n.569+1G>C n.511+1G>C c.256+1G>C n.499+1G>C c.27+1G>C (n.27+1G>C) | ClinVar |
5 | g.150256572C>T | CA361753422 | CAMK2A | c.411+1G>A (n.411+1G>A) n.575+1G>A c.351+1G>A (n.351+1G>A) n.569+1G>A n.511+1G>A c.256+1G>A n.499+1G>A c.27+1G>A (n.27+1G>A) | |
5 | g.150256573C>A | CA361753433 | CAMK2A | c.411G>T (p.Lys137Asn) n.575G>T c.351G>T (p.Lys117Asn) n.569G>T n.511G>T c.256G>T n.499G>T c.27G>T (p.Lys9Asn) | |
5 | g.150256573C>G | CA361753436 | CAMK2A | c.411G>C (p.Lys137Asn) n.575G>C c.351G>C (p.Lys117Asn) n.569G>C n.511G>C c.256G>C n.499G>C c.27G>C (p.Lys9Asn) | |
5 | g.150256573C>T | CA447160080 | CAMK2A | c.411G>A (p.Lys137=) n.575G>A c.351G>A (p.Lys117=) n.569G>A n.511G>A c.256G>A n.499G>A c.27G>A (p.Lys9=) | |
5 | g.150256574T>A | CA361753440 | CAMK2A | c.410A>T (p.Lys137Met) n.574A>T c.350A>T (p.Lys117Met) n.568A>T n.510A>T c.255A>T n.498A>T c.26A>T (p.Lys9Met) | |
5 | g.150256574T>C | CA361753444 | CAMK2A | c.410A>G (p.Lys137Arg) n.574A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) n.568A>G n.510A>G c.255A>G n.498A>G c.26A>G (p.Lys9Arg) | |
5 | g.150256574T>G | CA361753450 | CAMK2A | c.410A>C (p.Lys137Thr) n.574A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) n.568A>C n.510A>C c.255A>C n.498A>C c.26A>C (p.Lys9Thr) | |
5 | g.150256575T>A | CA361753456 | CAMK2A | c.409A>T (p.Lys137Ter) n.573A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) n.567A>T n.509A>T c.254A>T n.497A>T c.25A>T (p.Lys9Ter) | |
5 | g.150256575T>C | CA361753464 | CAMK2A | c.409A>G (p.Lys137Glu) n.573A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) n.567A>G n.509A>G c.254A>G n.497A>G c.25A>G (p.Lys9Glu) | |
5 | g.150256575T>G | CA361753465 | CAMK2A | c.409A>C (p.Lys137Gln) n.573A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) n.567A>C n.509A>C c.254A>C n.497A>C c.25A>C (p.Lys9Gln) | |
5 | g.150256576C>A | CA447160083 | CAMK2A | c.408G>T (p.Leu136=) n.572G>T c.348G>T (p.Leu116=) n.566G>T n.508G>T c.253G>T n.496G>T c.24G>T (p.Leu8=) | |
5 | g.150256576C>G | CA447160085 | CAMK2A | c.408G>C (p.Leu136=) n.572G>C c.348G>C (p.Leu116=) n.566G>C n.508G>C c.253G>C n.496G>C c.24G>C (p.Leu8=) | |
5 | g.150256576C>T | CA447160082 | CAMK2A | c.408G>A (p.Leu136=) n.572G>A c.348G>A (p.Leu116=) n.566G>A n.508G>A c.253G>A n.496G>A c.24G>A (p.Leu8=) | |
5 | g.150256577A>C | CA361753470 | CAMK2A | c.407T>G (p.Leu136Arg) n.571T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) n.565T>G n.507T>G c.252T>G n.495T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) | |
5 | g.150256577A>G | CA361753472 | CAMK2A | c.407T>C (p.Leu136Pro) n.571T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) n.565T>C n.507T>C c.252T>C n.495T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) | |
5 | g.150256577A>T | CA361753477 | CAMK2A | c.407T>A (p.Leu136Gln) n.571T>A c.347T>A (p.Leu116Gln) n.565T>A n.507T>A c.252T>A n.495T>A c.23T>A (p.Leu8Gln) | |
5 | g.150256578G>A | CA447160086 | CAMK2A | c.406C>T (p.Leu136=) n.570C>T c.346C>T (p.Leu116=) n.564C>T n.506C>T c.251C>T n.494C>T c.22C>T (p.Leu8=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256578G>C | CA361753482 | CAMK2A | c.406C>G (p.Leu136Val) n.570C>G c.346C>G (p.Leu116Val) n.564C>G n.506C>G c.251C>G n.494C>G c.22C>G (p.Leu8Val) | |
5 | g.150256578G= | CA1590863873 | CAMK2A | c.406C= (p.Leu136=) n.570C= c.346C= (p.Leu116=) n.564C= n.506C= c.251C= n.494C= c.22C= (p.Leu8=) | |
5 | g.150256578G>T | CA361753483 | CAMK2A | c.406C>A (p.Leu136Met) n.570C>A c.346C>A (p.Leu116Met) n.564C>A n.506C>A c.251C>A n.494C>A c.22C>A (p.Leu8Met) | |
5 | g.150256579G>A | CA447160090 | CAMK2A | c.405C>T (p.Asp135=) n.569C>T c.345C>T (p.Asp115=) n.563C>T n.505C>T c.250C>T n.493C>T c.21C>T (p.Asp7=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150256579G>C | CA361753485 | CAMK2A | c.405C>G (p.Asp135Glu) n.569C>G c.345C>G (p.Asp115Glu) n.563C>G n.505C>G c.250C>G n.493C>G c.21C>G (p.Asp7Glu) | |
5 | g.150256579G= | CA1590863874 | CAMK2A | c.405C= (p.Asp135=) n.569C= c.345C= (p.Asp115=) n.563C= n.505C= c.250C= n.493C= c.21C= (p.Asp7=) | |
5 | g.150256579G>T | CA361753487 | CAMK2A | c.405C>A (p.Asp135Glu) n.569C>A c.345C>A (p.Asp115Glu) n.563C>A n.505C>A c.250C>A n.493C>A c.21C>A (p.Asp7Glu) | COSMIC |
5 | g.150256580T>A | CA361753496 | CAMK2A | c.404A>T (p.Asp135Val) n.568A>T c.344A>T (p.Asp115Val) n.562A>T n.504A>T c.249A>T n.492A>T c.20A>T (p.Asp7Val) | |
5 | g.150256580T>C | CA361753501 | CAMK2A | c.404A>G (p.Asp135Gly) n.568A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) n.562A>G n.504A>G c.249A>G n.492A>G c.20A>G (p.Asp7Gly) | |
5 | g.150256580T>G | CA361753498 | CAMK2A | c.404A>C (p.Asp135Ala) n.568A>C c.344A>C (p.Asp115Ala) n.562A>C n.504A>C c.249A>C n.492A>C c.20A>C (p.Asp7Ala) | |
5 | g.150256581C>A | CA361753502 | CAMK2A | c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.567G>T c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.561G>T n.503G>T c.248G>T n.491G>T c.19G>T (p.Asp7Tyr) | |
5 | g.150256581C>G | CA361753503 | CAMK2A | c.403G>C (p.Asp135His) n.567G>C c.343G>C (p.Asp115His) n.561G>C n.503G>C c.248G>C n.491G>C c.19G>C (p.Asp7His) | |
5 | g.150256581C>T | CA361753504 | CAMK2A | c.403G>A (p.Asp135Asn) n.567G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) n.561G>A n.503G>A c.248G>A n.491G>A c.19G>A (p.Asp7Asn) | |
5 | g.150256582C>A | CA447160093 | CAMK2A | c.402G>T (p.Arg134=) n.566G>T c.342G>T (p.Arg114=) n.560G>T n.502G>T c.247G>T n.490G>T c.18G>T (p.Arg6=) | |
5 | g.150256582C>G | CA447160095 | CAMK2A | c.402G>C (p.Arg134=) n.566G>C c.342G>C (p.Arg114=) n.560G>C n.502G>C c.247G>C n.490G>C c.18G>C (p.Arg6=) | |
5 | g.150256582C>T | CA447160094 | CAMK2A | c.402G>A (p.Arg134=) n.566G>A c.342G>A (p.Arg114=) n.560G>A n.502G>A c.247G>A n.490G>A c.18G>A (p.Arg6=) | |
5 | g.150256583C>A | CA361753505 | CAMK2A | c.401G>T (p.Arg134Leu) n.565G>T c.341G>T (p.Arg114Leu) n.559G>T n.501G>T c.246G>T n.489G>T c.17G>T (p.Arg6Leu) | |
5 | g.150256583C= | CA1590863875 | CAMK2A | c.401G= (p.Arg134=) n.565G= c.341G= (p.Arg114=) n.559G= n.501G= c.246G= n.489G= c.17G= (p.Arg6=) | |
5 | g.150256583C>G | CA361753506 | CAMK2A | c.401G>C (p.Arg134Pro) n.565G>C c.341G>C (p.Arg114Pro) n.559G>C n.501G>C c.246G>C n.489G>C c.17G>C (p.Arg6Pro) | |
5 | g.150256583C>T | CA361753508 | CAMK2A | c.401G>A (p.Arg134Gln) n.565G>A c.341G>A (p.Arg114Gln) n.559G>A n.501G>A c.246G>A n.489G>A c.17G>A (p.Arg6Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150256584G>A | CA3509871 | CAMK2A | c.400C>T (p.Arg134Trp) n.564C>T c.340C>T (p.Arg114Trp) n.558C>T n.500C>T c.245C>T n.488C>T c.16C>T (p.Arg6Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256584G>C | CA361753512 | CAMK2A | c.400C>G (p.Arg134Gly) n.564C>G c.340C>G (p.Arg114Gly) n.558C>G n.500C>G c.245C>G n.488C>G c.16C>G (p.Arg6Gly) | |
5 | g.150256584G= | CA1590863876 | CAMK2A | c.400C= (p.Arg134=) n.564C= c.340C= (p.Arg114=) n.558C= n.500C= c.245C= n.488C= c.16C= (p.Arg6=) | |
5 | g.150256584G>T | CA447160099 | CAMK2A | c.400C>A (p.Arg134=) n.564C>A c.340C>A (p.Arg114=) n.558C>A n.500C>A c.245C>A n.488C>A c.16C>A (p.Arg6=) | |
5 | g.150256585G>A | CA447160100 | CAMK2A | c.399C>T (p.His133=) n.563C>T c.339C>T (p.His113=) n.557C>T n.499C>T c.244C>T n.487C>T c.15C>T (p.His5=) | |
5 | g.150256585G>C | CA361753517 | CAMK2A | c.399C>G (p.His133Gln) n.563C>G c.339C>G (p.His113Gln) n.557C>G n.499C>G c.244C>G n.487C>G c.15C>G (p.His5Gln) | |
5 | g.150256585G>T | CA361753519 | CAMK2A | c.399C>A (p.His133Gln) n.563C>A c.339C>A (p.His113Gln) n.557C>A n.499C>A c.244C>A n.487C>A c.15C>A (p.His5Gln) | |
5 | g.150256586T>A | CA361753520 | CAMK2A | c.398A>T (p.His133Leu) n.562A>T c.338A>T (p.His113Leu) n.556A>T n.498A>T c.243A>T n.486A>T c.14A>T (p.His5Leu) | |
5 | g.150256586T>C | CA361753521 | CAMK2A | c.398A>G (p.His133Arg) n.562A>G c.338A>G (p.His113Arg) n.556A>G n.498A>G c.243A>G n.486A>G c.14A>G (p.His5Arg) | |
5 | g.150256586T>G | CA361753524 | CAMK2A | c.398A>C (p.His133Pro) n.562A>C c.338A>C (p.His113Pro) n.556A>C n.498A>C c.243A>C n.486A>C c.14A>C (p.His5Pro) | |
5 | g.150256587G>A | CA361753527 | CAMK2A | c.397C>T (p.His133Tyr) n.561C>T c.337C>T (p.His113Tyr) n.555C>T n.497C>T c.242C>T n.485C>T c.13C>T (p.His5Tyr) | |
5 | g.150256587G>C | CA361753536 | CAMK2A | c.397C>G (p.His133Asp) n.561C>G c.337C>G (p.His113Asp) n.555C>G n.497C>G c.242C>G n.485C>G c.13C>G (p.His5Asp) | |
5 | g.150256587G>T | CA361753530 | CAMK2A | c.397C>A (p.His133Asn) n.561C>A c.337C>A (p.His113Asn) n.555C>A n.497C>A c.242C>A n.485C>A c.13C>A (p.His5Asn) | |
5 | g.150256588C>A | CA447160103 | CAMK2A | c.396G>T (p.Val132=) n.560G>T c.336G>T (p.Val112=) n.554G>T n.496G>T c.241G>T n.484G>T c.12G>T (p.Val4=) | dbSNP |
5 | g.150256588C= | CA1590863877 | CAMK2A | c.396G= (p.Val132=) n.560G= c.336G= (p.Val112=) n.554G= n.496G= c.241G= n.484G= c.12G= (p.Val4=) | |
5 | g.150256588C>G | CA447160104 | CAMK2A | c.396G>C (p.Val132=) n.560G>C c.336G>C (p.Val112=) n.554G>C n.496G>C c.241G>C n.484G>C c.12G>C (p.Val4=) | |
5 | g.150256588C>T | CA3509872 | CAMK2A | c.396G>A (p.Val132=) n.560G>A c.336G>A (p.Val112=) n.554G>A n.496G>A c.241G>A n.484G>A c.12G>A (p.Val4=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.150256589A>C | CA361753537 | CAMK2A | c.395T>G (p.Val132Gly) n.559T>G c.335T>G (p.Val112Gly) n.553T>G n.495T>G c.240T>G n.483T>G c.11T>G (p.Val4Gly) | |
5 | g.150256589A>G | CA361753538 | CAMK2A | c.395T>C (p.Val132Ala) n.559T>C c.335T>C (p.Val112Ala) n.553T>C n.495T>C c.240T>C n.483T>C c.11T>C (p.Val4Ala) | |
5 | g.150256589A>T | CA361753540 | CAMK2A | c.395T>A (p.Val132Glu) n.559T>A c.335T>A (p.Val112Glu) n.553T>A n.495T>A c.240T>A n.483T>A c.11T>A (p.Val4Glu) | |
5 | g.150256590C>A | CA361753544 | CAMK2A | c.394G>T (p.Val132Leu) n.558G>T c.334G>T (p.Val112Leu) n.552G>T n.494G>T c.239G>T n.482G>T c.10G>T (p.Val4Leu) | COSMIC |
5 | g.150256590C>G | CA361753545 | CAMK2A | c.394G>C (p.Val132Leu) n.558G>C c.334G>C (p.Val112Leu) n.552G>C n.494G>C c.239G>C n.482G>C c.10G>C (p.Val4Leu) | |
5 | g.150256590C>T | CA361753548 | CAMK2A | c.394G>A (p.Val132Met) n.558G>A c.334G>A (p.Val112Met) n.552G>A n.494G>A c.239G>A n.482G>A c.10G>A (p.Val4Met) | gnomAD v4 |
5 | g.150256591C>A | CA447160108 | CAMK2A | c.393G>T (p.Val131=) n.557G>T c.333G>T (p.Val111=) n.551G>T n.493G>T c.238G>T n.481G>T c.9G>T (p.Val3=) | |
5 | g.150256591C>G | CA447160109 | CAMK2A | c.393G>C (p.Val131=) n.557G>C c.333G>C (p.Val111=) n.551G>C n.493G>C c.238G>C n.481G>C c.9G>C (p.Val3=) | |
5 | g.150256591C>T | CA447160110 | CAMK2A | c.393G>A (p.Val131=) n.557G>A c.333G>A (p.Val111=) n.551G>A n.493G>A c.238G>A n.481G>A c.9G>A (p.Val3=) | |
5 | g.150256592A>C | CA361753552 | CAMK2A | c.392T>G (p.Val131Gly) n.556T>G c.332T>G (p.Val111Gly) n.550T>G n.492T>G c.237T>G n.480T>G c.8T>G (p.Val3Gly) | |
5 | g.150256592A>G | CA361753557 | CAMK2A | c.392T>C (p.Val131Ala) n.556T>C c.332T>C (p.Val111Ala) n.550T>C n.492T>C c.237T>C n.480T>C c.8T>C (p.Val3Ala) | |
5 | g.150256592A>T | CA361753558 | CAMK2A | c.392T>A (p.Val131Glu) n.556T>A c.332T>A (p.Val111Glu) n.550T>A n.492T>A c.237T>A n.480T>A c.8T>A (p.Val3Glu) | |
5 | g.150256593C>A | CA361753568 | CAMK2A | c.391G>T (p.Val131Leu) n.555G>T c.331G>T (p.Val111Leu) n.549G>T n.491G>T c.236G>T n.479G>T c.7G>T (p.Val3Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.150256593C>G | CA361753562 | CAMK2A | c.391G>C (p.Val131Leu) n.555G>C c.331G>C (p.Val111Leu) n.549G>C n.491G>C c.236G>C n.479G>C c.7G>C (p.Val3Leu) | |
5 | g.150256593C>T | CA361753560 | CAMK2A | c.391G>A (p.Val131Met) n.555G>A c.331G>A (p.Val111Met) n.549G>A n.491G>A c.236G>A n.479G>A c.7G>A (p.Val3Met) | |
5 | g.150256596_150256597del | CA2675981340 | CAMK2A | c.390_391del (p.Val131GlyfsTer8) n.554_555del c.330_331del (p.Val111GlyfsTer8) c.390_391del (p.Val131GlyfsTer?) n.548_549del n.490_491del c.235_236del n.478_479del c.6_7del (p.Val3GlyfsTer8) | gnomAD v4 |
5 | g.150256594C>A | CA447160114 | CAMK2A | c.390G>T (p.Gly130=) n.554G>T c.330G>T (p.Gly110=) n.548G>T n.490G>T c.235G>T n.478G>T c.6G>T (p.Gly2=) | gnomAD v4 |
5 | g.150256594C>G | CA447160115 | CAMK2A | c.390G>C (p.Gly130=) n.554G>C c.330G>C (p.Gly110=) n.548G>C n.490G>C c.235G>C n.478G>C c.6G>C (p.Gly2=) | |
5 | g.150256594C>T | CA447160117 | CAMK2A | c.390G>A (p.Gly130=) n.554G>A c.330G>A (p.Gly110=) n.548G>A n.490G>A c.235G>A n.478G>A c.6G>A (p.Gly2=) | |
5 | g.150256595C>A | CA361753571 | CAMK2A | c.389G>T (p.Gly130Val) n.553G>T c.329G>T (p.Gly110Val) n.547G>T n.489G>T c.234G>T n.477G>T c.5G>T (p.Gly2Val) | |
5 | g.150256595C>G | CA361753576 | CAMK2A | c.389G>C (p.Gly130Ala) n.553G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) n.547G>C n.489G>C c.234G>C n.477G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) | |
5 | g.150256595C>T | CA361753578 | CAMK2A | c.389G>A (p.Gly130Glu) n.553G>A c.329G>A (p.Gly110Glu) n.547G>A n.489G>A c.234G>A n.477G>A c.5G>A (p.Gly2Glu) | |
5 | g.150256596C>A | CA361753581 | CAMK2A | c.388G>T (p.Gly130Trp) n.552G>T c.328G>T (p.Gly110Trp) n.546G>T n.488G>T c.233G>T n.476G>T c.4G>T (p.Gly2Trp) | |
5 | g.150256596C>G | CA361753585 | CAMK2A | c.388G>C (p.Gly130Arg) n.552G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) n.546G>C n.488G>C c.233G>C n.476G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) | |
5 | g.150256596C>T | CA361753589 | CAMK2A | c.388G>A (p.Gly130Arg) n.552G>A c.328G>A (p.Gly110Arg) n.546G>A n.488G>A c.233G>A n.476G>A c.4G>A (p.Gly2Arg) | |
5 | g.150256597C>A | CA361753591 | CAMK2A | c.387G>T (p.Met129Ile) n.551G>T c.327G>T (p.Met109Ile) n.545G>T n.487G>T c.232G>T n.475G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
5 | g.150256597C>G | CA361753596 | CAMK2A | c.387G>C (p.Met129Ile) n.551G>C c.327G>C (p.Met109Ile) n.545G>C n.487G>C c.232G>C n.475G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
5 | g.150256597C>T | CA361753597 | CAMK2A | c.387G>A (p.Met129Ile) n.551G>A c.327G>A (p.Met109Ile) n.545G>A n.487G>A c.232G>A n.475G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | COSMIC |
5 | g.150256598A>C | CA361753604 | CAMK2A | c.386T>G (p.Met129Arg) n.550T>G c.326T>G (p.Met109Arg) n.544T>G n.486T>G c.231T>G n.474T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
5 | g.150256598A>G | CA361753605 | CAMK2A | c.386T>C (p.Met129Thr) n.550T>C c.326T>C (p.Met109Thr) n.544T>C n.486T>C c.231T>C n.474T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.150256598A>T | CA361753607 | CAMK2A | c.386T>A (p.Met129Lys) n.550T>A c.326T>A (p.Met109Lys) n.544T>A n.486T>A c.231T>A n.474T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
5 | g.150256599T>A | CA361753613 | CAMK2A | c.385A>T (p.Met129Leu) n.549A>T c.325A>T (p.Met109Leu) n.543A>T n.485A>T c.230A>T n.473A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.150256599T>C | CA361753615 | CAMK2A | c.385A>G (p.Met129Val) n.549A>G c.325A>G (p.Met109Val) n.543A>G n.485A>G c.230A>G n.473A>G c.1A>G (p.Met1Val) | |
5 | g.150256599T>G | CA361753610 | CAMK2A | c.385A>C (p.Met129Leu) n.549A>C c.325A>C (p.Met109Leu) n.543A>C n.485A>C c.230A>C n.473A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
5 | g.150256600C>A | CA361753619 | CAMK2A | c.384G>T (p.Gln128His) n.548G>T c.324G>T (p.Gln108His) n.542G>T n.484G>T c.229G>T n.472G>T c.-1G>T (n.-1G>T) | |
5 | g.150256600C>G | CA361753621 | CAMK2A | c.384G>C (p.Gln128His) n.548G>C c.324G>C (p.Gln108His) n.542G>C n.484G>C c.229G>C n.472G>C c.-1G>C (n.-1G>C) | |
5 | g.150256600C>T | CA447160126 | CAMK2A | c.384G>A (p.Gln128=) n.548G>A c.324G>A (p.Gln108=) n.542G>A n.484G>A c.229G>A n.472G>A c.-1G>A (n.-1G>A) | |
5 | g.150256601T>A | CA361753625 | CAMK2A | c.383A>T (p.Gln128Leu) n.547A>T c.323A>T (p.Gln108Leu) n.541A>T n.483A>T c.228A>T n.471A>T c.-2A>T (n.-2A>T) | |
5 | g.150256601T>C | CA361753626 | CAMK2A | c.383A>G (p.Gln128Arg) n.547A>G c.323A>G (p.Gln108Arg) n.541A>G n.483A>G c.228A>G n.471A>G c.-2A>G (n.-2A>G) | |
5 | g.150256601T>G | CA361753630 | CAMK2A | c.383A>C (p.Gln128Pro) n.547A>C c.323A>C (p.Gln108Pro) n.541A>C n.483A>C c.228A>C n.471A>C c.-2A>C (n.-2A>C) | |
5 | g.150256602G>A | CA361753640 | CAMK2A | c.382C>T (p.Gln128Ter) n.546C>T c.322C>T (p.Gln108Ter) n.540C>T n.482C>T c.227C>T n.470C>T c.-3C>T (n.-3C>T) | |
5 | g.150256602G>C | CA361753635 | CAMK2A | c.382C>G (p.Gln128Glu) n.546C>G c.322C>G (p.Gln108Glu) n.540C>G n.482C>G c.227C>G n.470C>G c.-3C>G (n.-3C>G) | |
5 | g.150256602G>T | CA361753636 | CAMK2A | c.382C>A (p.Gln128Lys) n.546C>A c.322C>A (p.Gln108Lys) n.540C>A n.482C>A c.227C>A n.470C>A c.-3C>A (n.-3C>A) | |
5 | g.150256603G>A | CA447160129 | CAMK2A | c.381C>T (p.His127=) n.545C>T c.321C>T (p.His107=) n.539C>T n.481C>T c.226C>T n.469C>T c.-4C>T (n.-4C>T) | |
5 | g.150256603G>C | CA361753644 | CAMK2A | c.381C>G (p.His127Gln) n.545C>G c.321C>G (p.His107Gln) n.539C>G n.481C>G c.226C>G n.469C>G c.-4C>G (n.-4C>G) | |
5 | g.150256603G>T | CA361753648 | CAMK2A | c.381C>A (p.His127Gln) n.545C>A c.321C>A (p.His107Gln) n.539C>A n.481C>A c.226C>A n.469C>A c.-4C>A (n.-4C>A) | |
5 | g.150256604T>A | CA361753652 | CAMK2A | c.380A>T (p.His127Leu) n.544A>T c.320A>T (p.His107Leu) n.538A>T n.480A>T c.225A>T n.468A>T c.-5A>T (n.-5A>T) | |
5 | g.150256604T>C | CA361753656 | CAMK2A | c.380A>G (p.His127Arg) n.544A>G c.320A>G (p.His107Arg) n.538A>G n.480A>G c.225A>G n.468A>G c.-5A>G (n.-5A>G) | |
5 | g.150256604T>G | CA361753660 | CAMK2A | c.380A>C (p.His127Pro) n.544A>C c.320A>C (p.His107Pro) n.538A>C n.480A>C c.225A>C n.468A>C c.-5A>C (n.-5A>C) | |
5 | g.150256605G>A | CA361753668 | CAMK2A | c.379C>T (p.His127Tyr) n.543C>T c.319C>T (p.His107Tyr) n.537C>T n.479C>T c.224C>T n.467C>T c.-6C>T (n.-6C>T) | |
5 | g.150256605G>C | CA361753674 | CAMK2A | c.379C>G (p.His127Asp) n.543C>G c.319C>G (p.His107Asp) n.537C>G n.479C>G c.224C>G n.467C>G c.-6C>G (n.-6C>G) | |
5 | g.150256605G>T | CA361753671 | CAMK2A | c.379C>A (p.His127Asn) n.543C>A c.319C>A (p.His107Asn) n.537C>A n.479C>A c.224C>A n.467C>A c.-6C>A (n.-6C>A) | |
5 | g.150256606G>A | CA447160133 | CAMK2A | c.378C>T (p.Cys126=) n.542C>T c.318C>T (p.Cys106=) n.536C>T n.478C>T c.223C>T n.466C>T c.-7C>T (n.-7C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150256606G>C | CA361753675 | CAMK2A | c.378C>G (p.Cys126Trp) n.542C>G c.318C>G (p.Cys106Trp) n.536C>G n.478C>G c.223C>G n.466C>G c.-7C>G (n.-7C>G) | |
5 | g.150256606G>T | CA361753676 | CAMK2A | c.378C>A (p.Cys126Ter) n.542C>A c.318C>A (p.Cys106Ter) n.536C>A n.478C>A c.223C>A n.466C>A c.-7C>A (n.-7C>A) | |
5 | g.150256607C>A | CA361753677 | CAMK2A | c.377G>T (p.Cys126Phe) n.541G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) n.535G>T n.477G>T c.222G>T n.465G>T c.-8G>T (n.-8G>T) | |
5 | g.150256607C>G | CA361753681 | CAMK2A | c.377G>C (p.Cys126Ser) n.541G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) n.535G>C n.477G>C c.222G>C n.465G>C c.-8G>C (n.-8G>C) | |
5 | g.150256607C>T | CA361753678 | CAMK2A | c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.541G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) n.535G>A n.477G>A c.222G>A n.465G>A c.-8G>A (n.-8G>A) | |
5 | g.150256608A>C | CA361753687 | CAMK2A | c.376T>G (p.Cys126Gly) n.540T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) n.534T>G n.476T>G c.221T>G n.464T>G c.-9T>G (n.-9T>G) | |
5 | g.150256608A>G | CA361753692 | CAMK2A | c.376T>C (p.Cys126Arg) n.540T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) n.534T>C n.476T>C c.221T>C n.464T>C c.-9T>C (n.-9T>C) | |
5 | g.150256608A>T | CA361753689 | CAMK2A | c.376T>A (p.Cys126Ser) n.540T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) n.534T>A n.476T>A c.221T>A n.464T>A c.-9T>A (n.-9T>A) | |
5 | g.150256609G>A | CA447160136 | CAMK2A | c.375C>T (p.His125=) n.539C>T c.315C>T (p.His105=) n.533C>T n.475C>T c.220C>T n.463C>T c.-10C>T (n.-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150256609G>C | CA361753696 | CAMK2A | c.375C>G (p.His125Gln) n.539C>G c.315C>G (p.His105Gln) n.533C>G n.475C>G c.220C>G n.463C>G c.-10C>G (n.-10C>G) | |
5 | g.150256609G= | CA1590863878 | CAMK2A | c.375C= (p.His125=) n.539C= c.315C= (p.His105=) n.533C= n.475C= c.220C= n.463C= c.-10C= (n.-10C=) | |
5 | g.150256609G>T | CA361753697 | CAMK2A | c.375C>A (p.His125Gln) n.539C>A c.315C>A (p.His105Gln) n.533C>A n.475C>A c.220C>A n.463C>A c.-10C>A (n.-10C>A) | |
5 | g.150256610T>A | CA361753703 | CAMK2A | c.374A>T (p.His125Leu) n.538A>T c.314A>T (p.His105Leu) n.532A>T n.474A>T c.219A>T n.462A>T c.-11A>T (n.-11A>T) | |
5 | g.150256610T>C | CA361753705 | CAMK2A | c.374A>G (p.His125Arg) n.538A>G c.314A>G (p.His105Arg) n.532A>G n.474A>G c.219A>G n.462A>G c.-11A>G (n.-11A>G) | |
5 | g.150256610T>G | CA361753708 | CAMK2A | c.374A>C (p.His125Pro) n.538A>C c.314A>C (p.His105Pro) n.532A>C n.474A>C c.219A>C n.462A>C c.-11A>C (n.-11A>C) |