Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.623T>C
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c.717A>C (p.Leu239=)
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n.625G>A
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n.596G>A
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n.626G>A
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n.705G>A
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n.597G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.844G>C
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c.719G>C (p.Gly240Ala)
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1g.150081378A=CA2479004729VPS45c.652A= (p.Ile218=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1511A>T
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.728A>T (p.Asn243Ile)
n.850A>T
c.659A>T (p.Asn220Ile)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
c.764A>T (p.Asn255Ile)
c.617A>T (p.Asn206Ile)
n.2663A>T
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.688-25A>T (n.688-25A>T)
c.688-502A>T (n.688-502A>T)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
n.1948A>T
c.632A>T (p.Asn211Ile)
n.632A>T
c.86A>T (p.Asn29Ile)
c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.580-25A>T (n.580-25A>T)
n.630A>T
c.359A>T (p.Asn120Ile)
n.711A>T
n.843A>T
n.814A>T
n.603A>T
1g.150081383C>ACA342250482VPS45c.657C>A (p.Asn219Lys)
n.861C>A
n.1234C>A
n.1512C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.621C>A (p.Asn207Lys)
c.729C>A (p.Asn243Lys)
n.851C>A
c.660C>A (p.Asn220Lys)
c.594C>A (p.Asn198Lys)
c.765C>A (p.Asn255Lys)
c.618C>A (p.Asn206Lys)
n.2664C>A
c.726C>A (p.Asn242Lys)
c.688-24C>A (n.688-24C>A)
c.688-501C>A (n.688-501C>A)
c.522C>A (p.Asn174Lys)
n.1949C>A
c.633C>A (p.Asn211Lys)
n.633C>A
c.87C>A (p.Asn29Lys)
c.414C>A (p.Asn138Lys)
c.580-24C>A (n.580-24C>A)
n.631C>A
c.360C>A (p.Asn120Lys)
n.712C>A
n.844C>A
n.815C>A
n.604C>A
1g.150081383C>GCA342250483VPS45c.657C>G (p.Asn219Lys)
n.861C>G
n.1234C>G
n.1512C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.621C>G (p.Asn207Lys)
c.729C>G (p.Asn243Lys)
n.851C>G
c.660C>G (p.Asn220Lys)
c.594C>G (p.Asn198Lys)
c.765C>G (p.Asn255Lys)
c.618C>G (p.Asn206Lys)
n.2664C>G
c.726C>G (p.Asn242Lys)
c.688-24C>G (n.688-24C>G)
c.688-501C>G (n.688-501C>G)
c.522C>G (p.Asn174Lys)
n.1949C>G
c.633C>G (p.Asn211Lys)
n.633C>G
c.87C>G (p.Asn29Lys)
c.414C>G (p.Asn138Lys)
c.580-24C>G (n.580-24C>G)
n.631C>G
c.360C>G (p.Asn120Lys)
n.712C>G
n.844C>G
n.815C>G
n.604C>G
1g.150081383C>TCA420661762VPS45c.657C>T (p.Asn219=)
n.861C>T
n.1234C>T
n.1512C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.621C>T (p.Asn207=)
c.729C>T (p.Asn243=)
n.851C>T
c.660C>T (p.Asn220=)
c.594C>T (p.Asn198=)
c.765C>T (p.Asn255=)
c.618C>T (p.Asn206=)
n.2664C>T
c.726C>T (p.Asn242=)
c.688-24C>T (n.688-24C>T)
c.688-501C>T (n.688-501C>T)
c.522C>T (p.Asn174=)
n.1949C>T
c.633C>T (p.Asn211=)
n.633C>T
c.87C>T (p.Asn29=)
c.414C>T (p.Asn138=)
c.580-24C>T (n.580-24C>T)
n.631C>T
c.360C>T (p.Asn120=)
n.712C>T
n.844C>T
n.815C>T
n.604C>T
1g.150081384A>CCA342250486VPS45c.658A>C (p.Asn220His)
n.862A>C
n.1235A>C
n.1513A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.622A>C (p.Asn208His)
c.730A>C (p.Asn244His)
n.852A>C
c.661A>C (p.Asn221His)
c.595A>C (p.Asn199His)
c.766A>C (p.Asn256His)
c.619A>C (p.Asn207His)
n.2665A>C
c.727A>C (p.Asn243His)
c.688-23A>C (n.688-23A>C)
c.688-500A>C (n.688-500A>C)
c.523A>C (p.Asn175His)
n.1950A>C
c.634A>C (p.Asn212His)
n.634A>C
c.88A>C (p.Asn30His)
c.415A>C (p.Asn139His)
c.580-23A>C (n.580-23A>C)
n.632A>C
c.361A>C (p.Asn121His)
n.713A>C
n.845A>C
n.816A>C
n.605A>C
1g.150081384A>GCA342250485VPS45c.658A>G (p.Asn220Asp)
n.862A>G
n.1235A>G
n.1513A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
c.730A>G (p.Asn244Asp)
n.852A>G
c.661A>G (p.Asn221Asp)
c.595A>G (p.Asn199Asp)
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.619A>G (p.Asn207Asp)
n.2665A>G
c.727A>G (p.Asn243Asp)
c.688-23A>G (n.688-23A>G)
c.688-500A>G (n.688-500A>G)
c.523A>G (p.Asn175Asp)
n.1950A>G
c.634A>G (p.Asn212Asp)
n.634A>G
c.88A>G (p.Asn30Asp)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.580-23A>G (n.580-23A>G)
n.632A>G
c.361A>G (p.Asn121Asp)
n.713A>G
n.845A>G
n.816A>G
n.605A>G
1g.150081384A>TCA342250484VPS45c.658A>T (p.Asn220Tyr)
n.862A>T
n.1235A>T
n.1513A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
n.852A>T
c.661A>T (p.Asn221Tyr)
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
n.2665A>T
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
c.688-23A>T (n.688-23A>T)
c.688-500A>T (n.688-500A>T)
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
n.1950A>T
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
n.634A>T
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.580-23A>T (n.580-23A>T)
n.632A>T
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
n.713A>T
n.845A>T
n.816A>T
n.605A>T
1g.150081385A>CCA342250487VPS45c.659A>C (p.Asn220Thr)
n.863A>C
n.1236A>C
n.1514A>C
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
c.731A>C (p.Asn244Thr)
n.853A>C
c.662A>C (p.Asn221Thr)
c.596A>C (p.Asn199Thr)
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.620A>C (p.Asn207Thr)
n.2666A>C
c.728A>C (p.Asn243Thr)
c.688-22A>C (n.688-22A>C)
c.688-499A>C (n.688-499A>C)
c.524A>C (p.Asn175Thr)
n.1951A>C
c.635A>C (p.Asn212Thr)
n.635A>C
c.89A>C (p.Asn30Thr)
c.416A>C (p.Asn139Thr)
c.580-22A>C (n.580-22A>C)
n.633A>C
c.362A>C (p.Asn121Thr)
n.714A>C
n.846A>C
n.817A>C
n.606A>C
1g.150081385A>GCA342250488VPS45c.659A>G (p.Asn220Ser)
n.863A>G
n.1236A>G
n.1514A>G
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.623A>G (p.Asn208Ser)
c.731A>G (p.Asn244Ser)
n.853A>G
c.662A>G (p.Asn221Ser)
c.596A>G (p.Asn199Ser)
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.620A>G (p.Asn207Ser)
n.2666A>G
c.728A>G (p.Asn243Ser)
c.688-22A>G (n.688-22A>G)
c.688-499A>G (n.688-499A>G)
c.524A>G (p.Asn175Ser)
n.1951A>G
c.635A>G (p.Asn212Ser)
n.635A>G
c.89A>G (p.Asn30Ser)
c.416A>G (p.Asn139Ser)
c.580-22A>G (n.580-22A>G)
n.633A>G
c.362A>G (p.Asn121Ser)
n.714A>G
n.846A>G
n.817A>G
n.606A>G
 gnomAD v4
1g.150081385A>TCA342250489VPS45c.659A>T (p.Asn220Ile)
n.863A>T
n.1236A>T
n.1514A>T
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
c.731A>T (p.Asn244Ile)
n.853A>T
c.662A>T (p.Asn221Ile)
c.596A>T (p.Asn199Ile)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.620A>T (p.Asn207Ile)
n.2666A>T
c.728A>T (p.Asn243Ile)
c.688-22A>T (n.688-22A>T)
c.688-499A>T (n.688-499A>T)
c.524A>T (p.Asn175Ile)
n.1951A>T
c.635A>T (p.Asn212Ile)
n.635A>T
c.89A>T (p.Asn30Ile)
c.416A>T (p.Asn139Ile)
c.580-22A>T (n.580-22A>T)
n.633A>T
c.362A>T (p.Asn121Ile)
n.714A>T
n.846A>T
n.817A>T
n.606A>T
1g.150081386C>ACA342250490VPS45c.660C>A (p.Asn220Lys)
n.864C>A
n.1237C>A
n.1515C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.624C>A (p.Asn208Lys)
c.732C>A (p.Asn244Lys)
n.854C>A
c.663C>A (p.Asn221Lys)
c.597C>A (p.Asn199Lys)
c.768C>A (p.Asn256Lys)
c.621C>A (p.Asn207Lys)
n.2667C>A
c.729C>A (p.Asn243Lys)
c.688-21C>A (n.688-21C>A)
c.688-498C>A (n.688-498C>A)
c.525C>A (p.Asn175Lys)
n.1952C>A
c.636C>A (p.Asn212Lys)
n.636C>A
c.90C>A (p.Asn30Lys)
c.417C>A (p.Asn139Lys)
c.580-21C>A (n.580-21C>A)
n.634C>A
c.363C>A (p.Asn121Lys)
n.715C>A
n.847C>A
n.818C>A
n.607C>A
1g.150081386C>GCA342250491VPS45c.660C>G (p.Asn220Lys)
n.864C>G
n.1237C>G
n.1515C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.624C>G (p.Asn208Lys)
c.732C>G (p.Asn244Lys)
n.854C>G
c.663C>G (p.Asn221Lys)
c.597C>G (p.Asn199Lys)
c.768C>G (p.Asn256Lys)
c.621C>G (p.Asn207Lys)
n.2667C>G
c.729C>G (p.Asn243Lys)
c.688-21C>G (n.688-21C>G)
c.688-498C>G (n.688-498C>G)
c.525C>G (p.Asn175Lys)
n.1952C>G
c.636C>G (p.Asn212Lys)
n.636C>G
c.90C>G (p.Asn30Lys)
c.417C>G (p.Asn139Lys)
c.580-21C>G (n.580-21C>G)
n.634C>G
c.363C>G (p.Asn121Lys)
n.715C>G
n.847C>G
n.818C>G
n.607C>G
1g.150081386C>TCA420661770VPS45c.660C>T (p.Asn220=)
n.864C>T
n.1237C>T
n.1515C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.624C>T (p.Asn208=)
c.732C>T (p.Asn244=)
n.854C>T
c.663C>T (p.Asn221=)
c.597C>T (p.Asn199=)
c.768C>T (p.Asn256=)
c.621C>T (p.Asn207=)
n.2667C>T
c.729C>T (p.Asn243=)
c.688-21C>T (n.688-21C>T)
c.688-498C>T (n.688-498C>T)
c.525C>T (p.Asn175=)
n.1952C>T
c.636C>T (p.Asn212=)
n.636C>T
c.90C>T (p.Asn30=)
c.417C>T (p.Asn139=)
c.580-21C>T (n.580-21C>T)
n.634C>T
c.363C>T (p.Asn121=)
n.715C>T
n.847C>T
n.818C>T
n.607C>T
 gnomAD v4
1g.150081387A>CCA342250492VPS45c.661A>C (p.Asn221His)
n.865A>C
n.1238A>C
n.1516A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.625A>C (p.Asn209His)
c.733A>C (p.Asn245His)
n.855A>C
c.664A>C (p.Asn222His)
c.598A>C (p.Asn200His)
c.769A>C (p.Asn257His)
c.622A>C (p.Asn208His)
n.2668A>C
c.730A>C (p.Asn244His)
c.688-20A>C (n.688-20A>C)
c.688-497A>C (n.688-497A>C)
c.526A>C (p.Asn176His)
n.1953A>C
c.637A>C (p.Asn213His)
n.637A>C
c.91A>C (p.Asn31His)
c.418A>C (p.Asn140His)
c.580-20A>C (n.580-20A>C)
n.635A>C
c.364A>C (p.Asn122His)
n.716A>C
n.848A>C
n.819A>C
n.608A>C
1g.150081387A>GCA342250493VPS45c.661A>G (p.Asn221Asp)
n.865A>G
n.1238A>G
n.1516A>G
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
c.733A>G (p.Asn245Asp)
n.855A>G
c.664A>G (p.Asn222Asp)
c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
n.2668A>G
c.730A>G (p.Asn244Asp)
c.688-20A>G (n.688-20A>G)
c.688-497A>G (n.688-497A>G)
c.526A>G (p.Asn176Asp)
n.1953A>G
c.637A>G (p.Asn213Asp)
n.637A>G
c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.580-20A>G (n.580-20A>G)
n.635A>G
c.364A>G (p.Asn122Asp)
n.716A>G
n.848A>G
n.819A>G
n.608A>G
1g.150081387A>TCA342250494VPS45c.661A>T (p.Asn221Tyr)
n.865A>T
n.1238A>T
n.1516A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
n.855A>T
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
n.2668A>T
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.688-20A>T (n.688-20A>T)
c.688-497A>T (n.688-497A>T)
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
n.1953A>T
c.637A>T (p.Asn213Tyr)
n.637A>T
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.580-20A>T (n.580-20A>T)
n.635A>T
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
n.716A>T
n.848A>T
n.819A>T
n.608A>T
1g.150081388A=CA2479004732VPS45c.662A= (p.Asn221=)
n.866A=
n.1239A=
n.1517A=
c.*631A= (n.*631A=)
c.626A= (p.Asn209=)
c.734A= (p.Asn245=)
n.856A=
c.665A= (p.Asn222=)
c.599A= (p.Asn200=)
c.770A= (p.Asn257=)
c.623A= (p.Asn208=)
n.2669A=
c.731A= (p.Asn244=)
c.688-19A= (n.688-19A=)
c.688-496A= (n.688-496A=)
c.527A= (p.Asn176=)
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n.857T>C
c.666T>C (p.Asn222=)
c.600T>C (p.Asn200=)
c.771T>C (p.Asn257=)
c.624T>C (p.Asn208=)
n.2670T>C
c.732T>C (p.Asn244=)
c.688-18T>C (n.688-18T>C)
c.688-495T>C (n.688-495T>C)
c.528T>C (p.Asn176=)
n.1955T>C
c.639T>C (p.Asn213=)
n.639T>C
c.93T>C (p.Asn31=)
c.420T>C (p.Asn140=)
c.580-18T>C (n.580-18T>C)
n.637T>C
c.366T>C (p.Asn122=)
n.718T>C
n.850T>C
n.821T>C
n.610T>C
1g.150081389T>GCA342250499VPS45c.663T>G (p.Asn221Lys)
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n.610T>G
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n.611C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.94C>T (p.Arg32Trp)
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n.611C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.852G>A
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n.612G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.859G>T
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c.773G>T (p.Arg258Leu)
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n.2672G>T
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c.774G>A (p.Arg258=)
c.627G>A (p.Arg209=)
n.2673G>A
c.735G>A (p.Arg245=)
c.688-15G>A (n.688-15G>A)
c.688-492G>A (n.688-492G>A)
c.531G>A (p.Arg177=)
n.1958G>A
c.642G>A (p.Arg214=)
n.642G>A
c.96G>A (p.Arg32=)
c.423G>A (p.Arg141=)
c.580-15G>A (n.580-15G>A)
n.640G>A
c.369G>A (p.Arg123=)
n.721G>A
n.853G>A
n.824G>A
n.613G>A
1g.150081392G>CCA420661791VPS45c.666G>C (p.Arg222=)
n.870G>C
n.1243G>C
n.1521G>C
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.630G>C (p.Arg210=)
c.738G>C (p.Arg246=)
n.860G>C
c.669G>C (p.Arg223=)
c.603G>C (p.Arg201=)
c.774G>C (p.Arg258=)
c.627G>C (p.Arg209=)
n.2673G>C
c.735G>C (p.Arg245=)
c.688-15G>C (n.688-15G>C)
c.688-492G>C (n.688-492G>C)
c.531G>C (p.Arg177=)
n.1958G>C
c.642G>C (p.Arg214=)
n.642G>C
c.96G>C (p.Arg32=)
c.423G>C (p.Arg141=)
c.580-15G>C (n.580-15G>C)
n.640G>C
c.369G>C (p.Arg123=)
n.721G>C
n.853G>C
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1g.150081392G>TCA420661792VPS45c.666G>T (p.Arg222=)
n.870G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.150081397A>CCA342250513VPS45c.671A>C (p.Asp224Ala)
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n.647A>C
c.101A>C (p.Asp34Ala)
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c.580-10A>C (n.580-10A>C)
n.645A>C
c.374A>C (p.Asp125Ala)
n.726A>C
n.858A>C
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n.618A>C
1g.150081397A>GCA342250515VPS45c.671A>G (p.Asp224Gly)
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 COSMIC COSMIC
1g.150081397A>TCA342250514VPS45c.671A>T (p.Asp224Val)
n.875A>T
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c.635A>T (p.Asp212Val)
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n.647A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.742C= (p.Leu248=)
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n.868T>A
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n.650T>A
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n.832T>A
n.621T>A
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c.688-7T>C (n.688-7T>C)
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n.1966T>C
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n.650T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
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n.729T>C
n.861T>C
n.832T>C
n.621T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150081400T>GCA342250522VPS45c.674T>G (p.Leu225Arg)
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n.832T>G
n.621T>G
1g.150081400T=CA2479004736VPS45c.674T= (p.Leu225=)
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n.832T=
n.621T=
1g.150081401T>ACA420661821VPS45c.675T>A (p.Leu225=)
n.879T>A
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c.639T>A (p.Leu213=)
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n.730T>A
n.862T>A
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n.622T>A
1g.150081401T>CCA420661823VPS45c.675T>C (p.Leu225=)
n.879T>C
n.1252T>C
n.1530T>C
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.639T>C (p.Leu213=)
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c.612T>C (p.Leu204=)
c.783T>C (p.Leu261=)
c.636T>C (p.Leu212=)
n.2682T>C
c.744T>C (p.Leu248=)
c.688-6T>C (n.688-6T>C)
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c.540T>C (p.Leu180=)
n.1967T>C
c.651T>C (p.Leu217=)
n.651T>C
c.105T>C (p.Leu35=)
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c.580-6T>C (n.580-6T>C)
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n.730T>C
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n.622T>C
1g.150081401T>GCA420661824VPS45c.675T>G (p.Leu225=)
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c.639T>G (p.Leu213=)
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c.678T>G (p.Leu226=)
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c.744T>G (p.Leu248=)
c.688-6T>G (n.688-6T>G)
c.688-483T>G (n.688-483T>G)
c.540T>G (p.Leu180=)
n.1967T>G
c.651T>G (p.Leu217=)
n.651T>G
c.105T>G (p.Leu35=)
c.432T>G (p.Leu144=)
c.580-6T>G (n.580-6T>G)
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c.378T>G (p.Leu126=)
n.730T>G
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n.622T>G
 ClinVar dbSNP
1g.150081402T>ACA342250525VPS45c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.880T>A
n.1253T>A
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c.*645T>A (n.*645T>A)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.748T>A (p.Ser250Thr)
n.870T>A
c.679T>A (p.Ser227Thr)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
n.2683T>A
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.688-5T>A (n.688-5T>A)
c.688-482T>A (n.688-482T>A)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
n.1968T>A
c.652T>A (p.Ser218Thr)
n.652T>A
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.580-5T>A (n.580-5T>A)
n.650T>A
c.379T>A (p.Ser127Thr)
n.731T>A
n.863T>A
n.834T>A
n.623T>A
1g.150081402T>CCA342250523VPS45c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.880T>C
n.1253T>C
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c.*645T>C (n.*645T>C)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.748T>C (p.Ser250Pro)
n.870T>C
c.679T>C (p.Ser227Pro)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
n.2683T>C
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.688-5T>C (n.688-5T>C)
c.688-482T>C (n.688-482T>C)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
n.1968T>C
c.652T>C (p.Ser218Pro)
n.652T>C
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.580-5T>C (n.580-5T>C)
n.650T>C
c.379T>C (p.Ser127Pro)
n.731T>C
n.863T>C
n.834T>C
n.623T>C
1g.150081402T>GCA342250524VPS45c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.880T>G
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c.637T>G (p.Ser213Ala)
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n.652T>G
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n.881C>A
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c.688-481C>A (n.688-481C>A)
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n.653C>A
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1g.150081403C>GCA342250527VPS45c.677C>G (p.Ser226Cys)
n.881C>G
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n.881C>T
n.1254C>T
n.1532C>T
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c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.688-4C>T (n.688-4C>T)
c.688-481C>T (n.688-481C>T)
c.542C>T (p.Ser181Phe)
n.1969C>T
c.653C>T (p.Ser218Phe)
n.653C>T
c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.434C>T (p.Ser145Phe)
c.580-4C>T (n.580-4C>T)
n.651C>T
c.380C>T (p.Ser127Phe)
n.732C>T
n.864C>T
n.835C>T
n.624C>T
 COSMIC COSMIC
1g.150081404C>ACA420661832VPS45c.678C>A (p.Ser226=)
n.882C>A
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n.1533C>A
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c.642C>A (p.Ser214=)
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c.681C>A (p.Ser227=)
c.615C>A (p.Ser205=)
c.786C>A (p.Ser262=)
c.639C>A (p.Ser213=)
n.2685C>A
c.747C>A (p.Ser249=)
c.688-3C>A (n.688-3C>A)
c.688-480C>A (n.688-480C>A)
c.543C>A (p.Ser181=)
n.1970C>A
c.654C>A (p.Ser218=)
n.654C>A
c.108C>A (p.Ser36=)
c.435C>A (p.Ser145=)
c.580-3C>A (n.580-3C>A)
n.652C>A
c.381C>A (p.Ser127=)
n.733C>A
n.865C>A
n.836C>A
n.625C>A
1g.150081404C=CA2479004737VPS45c.678C= (p.Ser226=)
n.882C=
n.1255C=
n.1533C=
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c.747C= (p.Ser249=)
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c.543C= (p.Ser181=)
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c.654C= (p.Ser218=)
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c.108C= (p.Ser36=)
c.435C= (p.Ser145=)
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1g.150081404C>GCA420661833VPS45c.678C>G (p.Ser226=)
n.882C>G
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n.872C>G
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c.615C>G (p.Ser205=)
c.786C>G (p.Ser262=)
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n.2685C>G
c.747C>G (p.Ser249=)
c.688-3C>G (n.688-3C>G)
c.688-480C>G (n.688-480C>G)
c.543C>G (p.Ser181=)
n.1970C>G
c.654C>G (p.Ser218=)
n.654C>G
c.108C>G (p.Ser36=)
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n.733C>G
n.865C>G
n.836C>G
n.625C>G
1g.150081404C>TCA420661835VPS45c.678C>T (p.Ser226=)
n.882C>T
n.1255C>T
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c.*647C>T (n.*647C>T)
c.642C>T (p.Ser214=)
c.750C>T (p.Ser250=)
n.872C>T
c.681C>T (p.Ser227=)
c.615C>T (p.Ser205=)
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c.639C>T (p.Ser213=)
n.2685C>T
c.747C>T (p.Ser249=)
c.688-3C>T (n.688-3C>T)
c.688-480C>T (n.688-480C>T)
c.543C>T (p.Ser181=)
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c.654C>T (p.Ser218=)
n.654C>T
c.108C>T (p.Ser36=)
c.435C>T (p.Ser145=)
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 ClinVar dbSNP
1g.150081405A=CA2479004738VPS45c.679A= (p.Arg227=)
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c.748A= (p.Arg250=)
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c.436A= (p.Arg146=)
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n.866A=
n.837A=
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1g.150081405A>CCA420661837VPS45c.679A>C (p.Arg227=)
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n.1256A>C
n.1534A>C
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c.643A>C (p.Arg215=)
c.751A>C (p.Arg251=)
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c.682A>C (p.Arg228=)
c.616A>C (p.Arg206=)
c.787A>C (p.Arg263=)
c.640A>C (p.Arg214=)
n.2686A>C
c.748A>C (p.Arg250=)
c.688-2A>C (n.688-2A>C)
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c.544A>C (p.Arg182=)
n.1971A>C
c.655A>C (p.Arg219=)
n.655A>C
c.109A>C (p.Arg37=)
c.436A>C (p.Arg146=)
c.580-2A>C (n.580-2A>C)
n.653A>C
c.382A>C (p.Arg128=)
n.734A>C
n.866A>C
n.837A>C
n.626A>C
1g.150081405A>GCA342250529VPS45c.679A>G (p.Arg227Gly)
n.883A>G
n.1256A>G
n.1534A>G
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c.643A>G (p.Arg215Gly)
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n.873A>G
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n.2686A>G
c.748A>G (p.Arg250Gly)
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n.1971A>G
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n.655A>G
c.109A>G (p.Arg37Gly)
c.436A>G (p.Arg146Gly)
c.580-2A>G (n.580-2A>G)
n.653A>G
c.382A>G (p.Arg128Gly)
n.734A>G
n.866A>G
n.837A>G
n.626A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150081405A>TCA342250530VPS45c.679A>T (p.Arg227Ter)
n.883A>T
n.1256A>T
n.1534A>T
c.*648A>T (n.*648A>T)
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n.873A>T
c.682A>T (p.Arg228Ter)
c.616A>T (p.Arg206Ter)
c.787A>T (p.Arg263Ter)
c.640A>T (p.Arg214Ter)
n.2686A>T
c.748A>T (p.Arg250Ter)
c.688-2A>T (n.688-2A>T)
c.688-479A>T (n.688-479A>T)
c.544A>T (p.Arg182Ter)
n.1971A>T
c.655A>T (p.Arg219Ter)
n.655A>T
c.109A>T (p.Arg37Ter)
c.436A>T (p.Arg146Ter)
c.580-2A>T (n.580-2A>T)
n.653A>T
c.382A>T (p.Arg128Ter)
n.734A>T
n.866A>T
n.837A>T
n.626A>T
1g.150081406G>ACA342250533VPS45c.680G>A (p.Arg227Lys)
n.884G>A
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n.874G>A
c.683G>A (p.Arg228Lys)
c.617G>A (p.Arg206Lys)
c.788G>A (p.Arg263Lys)
c.641G>A (p.Arg214Lys)
n.2687G>A
c.749G>A (p.Arg250Lys)
c.688-1G>A (n.688-1G>A)
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n.1972G>A
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n.656G>A
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c.437G>A (p.Arg146Lys)
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n.654G>A
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n.735G>A
n.867G>A
n.838G>A
n.627G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150081406G>CCA342250531VPS45c.680G>C (p.Arg227Thr)
n.884G>C
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c.641G>C (p.Arg214Thr)
n.2687G>C
c.749G>C (p.Arg250Thr)
c.688-1G>C (n.688-1G>C)
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c.545G>C (p.Arg182Thr)
n.1972G>C
c.656G>C (p.Arg219Thr)
n.656G>C
c.110G>C (p.Arg37Thr)
c.437G>C (p.Arg146Thr)
c.580-1G>C (n.580-1G>C)
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c.383G>C (p.Arg128Thr)
n.735G>C
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c.437G= (p.Arg146=)
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c.788G>T (p.Arg263Ile)
c.641G>T (p.Arg214Ile)
n.2687G>T
c.749G>T (p.Arg250Ile)
c.688-1G>T (n.688-1G>T)
c.688-478G>T (n.688-478G>T)
c.545G>T (p.Arg182Ile)
n.1972G>T
c.656G>T (p.Arg219Ile)
n.656G>T
c.110G>T (p.Arg37Ile)
c.437G>T (p.Arg146Ile)
c.580-1G>T (n.580-1G>T)
n.654G>T
c.383G>T (p.Arg128Ile)
n.735G>T
n.867G>T
n.838G>T
n.627G>T
1g.150081407A>CCA342250534VPS45c.681A>C (p.Arg227Ser)
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c.*650A>C (n.*650A>C)
c.645A>C (p.Arg215Ser)
c.753A>C (p.Arg251Ser)
n.875A>C
c.684A>C (p.Arg228Ser)
c.618A>C (p.Arg206Ser)
c.789A>C (p.Arg263Ser)
c.642A>C (p.Arg214Ser)
n.2688A>C
c.750A>C (p.Arg250Ser)
c.688A>C (p.Ser230Arg)
c.688-477A>C (n.688-477A>C)
c.546A>C (p.Arg182Ser)
n.1973A>C
c.657A>C (p.Arg219Ser)
n.657A>C
c.111A>C (p.Arg37Ser)
c.438A>C (p.Arg146Ser)
c.580A>C (p.Ser194Arg)
n.655A>C
c.384A>C (p.Arg128Ser)
n.736A>C
n.868A>C
n.839A>C
n.628A>C
1g.150081407A>GCA420661847VPS45c.681A>G (p.Arg227=)
n.885A>G
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c.*650A>G (n.*650A>G)
c.645A>G (p.Arg215=)
c.753A>G (p.Arg251=)
n.875A>G
c.684A>G (p.Arg228=)
c.618A>G (p.Arg206=)
c.789A>G (p.Arg263=)
c.642A>G (p.Arg214=)
n.2688A>G
c.750A>G (p.Arg250=)
c.688A>G (p.Ser230Gly)
c.688-477A>G (n.688-477A>G)
c.546A>G (p.Arg182=)
n.1973A>G
c.657A>G (p.Arg219=)
n.657A>G
c.111A>G (p.Arg37=)
c.438A>G (p.Arg146=)
c.580A>G (p.Ser194Gly)
n.655A>G
c.384A>G (p.Arg128=)
n.736A>G
n.868A>G
n.839A>G
n.628A>G
1g.150081407A>TCA342250535VPS45c.681A>T (p.Arg227Ser)
n.885A>T
n.1258A>T
n.1536A>T
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c.645A>T (p.Arg215Ser)
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n.875A>T
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c.618A>T (p.Arg206Ser)
c.789A>T (p.Arg263Ser)
c.642A>T (p.Arg214Ser)
n.2688A>T
c.750A>T (p.Arg250Ser)
c.688A>T (p.Ser230Cys)
c.688-477A>T (n.688-477A>T)
c.546A>T (p.Arg182Ser)
n.1973A>T
c.657A>T (p.Arg219Ser)
n.657A>T
c.111A>T (p.Arg37Ser)
c.438A>T (p.Arg146Ser)
c.580A>T (p.Ser194Cys)
n.655A>T
c.384A>T (p.Arg128Ser)
n.736A>T
n.868A>T
n.839A>T
n.628A>T
1g.150081408G>ACA342250536VPS45c.682G>A (p.Val228Met)
n.886G>A
n.1259G>A
n.1537G>A
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.646G>A (p.Val216Met)
c.754G>A (p.Val252Met)
n.876G>A
c.685G>A (p.Val229Met)
c.619G>A (p.Val207Met)
c.790G>A (p.Val264Met)
c.643G>A (p.Val215Met)
n.2689G>A
c.751G>A (p.Val251Met)
c.689G>A (p.Ser230Asn)
c.688-476G>A (n.688-476G>A)
c.547G>A (p.Val183Met)
n.1974G>A
c.658G>A (p.Val220Met)
n.658G>A
c.112G>A (p.Val38Met)
c.439G>A (p.Val147Met)
c.581G>A (p.Ser194Asn)
n.656G>A
c.385G>A (p.Val129Met)
n.737G>A
n.869G>A
n.840G>A
n.629G>A
1g.150081408G>CCA342250537VPS45c.682G>C (p.Val228Leu)
n.886G>C
n.1259G>C
n.1537G>C
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
n.876G>C
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.790G>C (p.Val264Leu)
c.643G>C (p.Val215Leu)
n.2689G>C
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.689G>C (p.Ser230Thr)
c.688-476G>C (n.688-476G>C)
c.547G>C (p.Val183Leu)
n.1974G>C
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.658G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.581G>C (p.Ser194Thr)
n.656G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.737G>C
n.869G>C
n.840G>C
n.629G>C
1g.150081408G>TCA342250538VPS45c.682G>T (p.Val228Leu)
n.886G>T
n.1259G>T
n.1537G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.646G>T (p.Val216Leu)
c.754G>T (p.Val252Leu)
n.876G>T
c.685G>T (p.Val229Leu)
c.619G>T (p.Val207Leu)
c.790G>T (p.Val264Leu)
c.643G>T (p.Val215Leu)
n.2689G>T
c.751G>T (p.Val251Leu)
c.689G>T (p.Ser230Ile)
c.688-476G>T (n.688-476G>T)
c.547G>T (p.Val183Leu)
n.1974G>T
c.658G>T (p.Val220Leu)
n.658G>T
c.112G>T (p.Val38Leu)
c.439G>T (p.Val147Leu)
c.581G>T (p.Ser194Ile)
n.656G>T
c.385G>T (p.Val129Leu)
n.737G>T
n.869G>T
n.840G>T
n.629G>T
1g.150081409T>ACA342250539VPS45c.683T>A (p.Val228Glu)
n.887T>A
n.1260T>A
n.1538T>A
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.647T>A (p.Val216Glu)
c.755T>A (p.Val252Glu)
n.877T>A
c.686T>A (p.Val229Glu)
c.620T>A (p.Val207Glu)
c.791T>A (p.Val264Glu)
c.644T>A (p.Val215Glu)
n.2690T>A
c.752T>A (p.Val251Glu)
c.690T>A (p.Ser230Arg)
c.688-475T>A (n.688-475T>A)
c.548T>A (p.Val183Glu)
n.1975T>A
c.659T>A (p.Val220Glu)
n.659T>A
c.113T>A (p.Val38Glu)
c.440T>A (p.Val147Glu)
c.582T>A (p.Ser194Arg)
n.657T>A
c.386T>A (p.Val129Glu)
n.738T>A
n.870T>A
n.841T>A
n.630T>A
1g.150081409T>CCA342250540VPS45c.683T>C (p.Val228Ala)
n.887T>C
n.1260T>C
n.1538T>C
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
n.877T>C
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.791T>C (p.Val264Ala)
c.644T>C (p.Val215Ala)
n.2690T>C
c.752T>C (p.Val251Ala)
c.690T>C (p.Ser230=)
c.688-475T>C (n.688-475T>C)
c.548T>C (p.Val183Ala)
n.1975T>C
c.659T>C (p.Val220Ala)
n.659T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.582T>C (p.Ser194=)
n.657T>C
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.738T>C
n.870T>C
n.841T>C
n.630T>C
1g.150081409T>GCA342250541VPS45c.683T>G (p.Val228Gly)
n.887T>G
n.1260T>G
n.1538T>G
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
n.877T>G
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.791T>G (p.Val264Gly)
c.644T>G (p.Val215Gly)
n.2690T>G
c.752T>G (p.Val251Gly)
c.690T>G (p.Ser230Arg)
c.688-475T>G (n.688-475T>G)
c.548T>G (p.Val183Gly)
n.1975T>G
c.659T>G (p.Val220Gly)
n.659T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.582T>G (p.Ser194Arg)
n.657T>G
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.738T>G
n.870T>G
n.841T>G
n.630T>G
1g.150081410G>ACA420661858VPS45c.684G>A (p.Val228=)
n.888G>A
n.1261G>A
n.1539G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.648G>A (p.Val216=)
c.756G>A (p.Val252=)
n.878G>A
c.687G>A (p.Val229=)
c.621G>A (p.Val207=)
c.792G>A (p.Val264=)
c.645G>A (p.Val215=)
n.2691G>A
c.753G>A (p.Val251=)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.688-474G>A (n.688-474G>A)
c.549G>A (p.Val183=)
n.1976G>A
c.660G>A (p.Val220=)
n.660G>A
c.114G>A (p.Val38=)
c.441G>A (p.Val147=)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.658G>A
c.387G>A (p.Val129=)
n.739G>A
n.871G>A
n.842G>A
n.631G>A
1g.150081410G>CCA420661859VPS45c.684G>C (p.Val228=)
n.888G>C
n.1261G>C
n.1539G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.648G>C (p.Val216=)
c.756G>C (p.Val252=)
n.878G>C
c.687G>C (p.Val229=)
c.621G>C (p.Val207=)
c.792G>C (p.Val264=)
c.645G>C (p.Val215=)
n.2691G>C
c.753G>C (p.Val251=)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.688-474G>C (n.688-474G>C)
c.549G>C (p.Val183=)
n.1976G>C
c.660G>C (p.Val220=)
n.660G>C
c.114G>C (p.Val38=)
c.441G>C (p.Val147=)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.658G>C
c.387G>C (p.Val129=)
n.739G>C
n.871G>C
n.842G>C
n.631G>C
1g.150081410G=CA1144086803VPS45c.684G= (p.Val228=)
n.888G=
n.1261G=
n.1539G=
c.*653G= (n.*653G=)
c.648G= (p.Val216=)
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n.878G=
c.687G= (p.Val229=)
c.621G= (p.Val207=)
c.792G= (p.Val264=)
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c.753G= (p.Val251=)
c.691G= (p.Ala231=)
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c.387G= (p.Val129=)
n.739G=
n.871G=
n.842G=
n.631G=
1g.150081410G>TCA1073230VPS45c.684G>T (p.Val228=)
n.888G>T
n.1261G>T
n.1539G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.648G>T (p.Val216=)
c.756G>T (p.Val252=)
n.878G>T
c.687G>T (p.Val229=)
c.621G>T (p.Val207=)
c.792G>T (p.Val264=)
c.645G>T (p.Val215=)
n.2691G>T
c.753G>T (p.Val251=)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.688-474G>T (n.688-474G>T)
c.549G>T (p.Val183=)
n.1976G>T
c.660G>T (p.Val220=)
n.660G>T
c.114G>T (p.Val38=)
c.441G>T (p.Val147=)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.658G>T
c.387G>T (p.Val129=)
n.739G>T
n.871G>T
n.842G>T
n.631G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150081411C>ACA342250542VPS45c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.889C>A
n.1262C>A
n.1540C>A
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.757C>A (p.Pro253Thr)
n.879C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.2692C>A
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.688-473C>A (n.688-473C>A)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.1977C>A
c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.661C>A
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
n.659C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.740C>A
n.872C>A
n.843C>A
n.632C>A
1g.150081411C=CA2479004740VPS45c.685C= (p.Pro229=)
n.889C=
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n.1540C=
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c.757C= (p.Pro253=)
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c.688C= (p.Pro230=)
c.622C= (p.Pro208=)
c.793C= (p.Pro265=)
c.646C= (p.Pro216=)
n.2692C=
c.754C= (p.Pro252=)
c.692C= (p.Ala231=)
c.688-473C= (n.688-473C=)
c.550C= (p.Pro184=)
n.1977C=
c.661C= (p.Pro221=)
n.661C=
c.115C= (p.Pro39=)
c.442C= (p.Pro148=)
c.584C= (p.Ala195=)
n.659C=
c.388C= (p.Pro130=)
n.740C=
n.872C=
n.843C=
n.632C=
1g.150081411C>GCA342250543VPS45c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.889C>G
n.1262C>G
n.1540C>G
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.757C>G (p.Pro253Ala)
n.879C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.793C>G (p.Pro265Ala)
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n.2692C>G
c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.688-473C>G (n.688-473C>G)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.1977C>G
c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.661C>G
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.659C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.740C>G
n.872C>G
n.843C>G
n.632C>G
1g.150081411C>TCA342250544VPS45c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.889C>T
n.1262C>T
n.1540C>T
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.757C>T (p.Pro253Ser)
n.879C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.2692C>T
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.688-473C>T (n.688-473C>T)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.1977C>T
c.661C>T (p.Pro221Ser)
n.661C>T
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.584C>T (p.Ala195Val)
n.659C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.740C>T
n.872C>T
n.843C>T
n.632C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150081412C>ACA342250545VPS45c.686C>A (p.Pro229Gln)
n.890C>A
n.1263C>A
n.1541C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
c.758C>A (p.Pro253Gln)
n.880C>A
c.689C>A (p.Pro230Gln)
c.623C>A (p.Pro208Gln)
c.794C>A (p.Pro265Gln)
c.647C>A (p.Pro216Gln)
n.2693C>A
c.755C>A (p.Pro252Gln)
c.693C>A (p.Ala231=)
c.688-472C>A (n.688-472C>A)
c.551C>A (p.Pro184Gln)
n.1978C>A
c.662C>A (p.Pro221Gln)
n.662C>A
c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.443C>A (p.Pro148Gln)
c.585C>A (p.Ala195=)
n.660C>A
c.389C>A (p.Pro130Gln)
n.741C>A
n.873C>A
n.844C>A
n.633C>A
 gnomAD v4
1g.150081412C=CA1141953260VPS45c.686C= (p.Pro229=)
n.890C=
n.1263C=
n.1541C=
c.*655C= (n.*655C=)
c.650C= (p.Pro217=)
c.758C= (p.Pro253=)
n.880C=
c.689C= (p.Pro230=)
c.623C= (p.Pro208=)
c.794C= (p.Pro265=)
c.647C= (p.Pro216=)
n.2693C=
c.755C= (p.Pro252=)
c.693C= (p.Ala231=)
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c.551C= (p.Pro184=)
n.1978C=
c.662C= (p.Pro221=)
n.662C=
c.116C= (p.Pro39=)
c.443C= (p.Pro148=)
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n.660C=
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n.741C=
n.873C=
n.844C=
n.633C=
1g.150081412C>GCA342250546VPS45c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.890C>G
n.1263C>G
n.1541C>G
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c.650C>G (p.Pro217Arg)
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n.880C>G
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c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.693C>G (p.Ala231=)
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n.1978C>G
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n.662C>G
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
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n.660C>G
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n.741C>G
n.873C>G
n.844C>G
n.633C>G
1g.150081412C>TCA1073231VPS45c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.890C>T
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c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.2693C>T
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.693C>T (p.Ala231=)
c.688-472C>T (n.688-472C>T)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.1978C>T
c.662C>T (p.Pro221Leu)
n.662C>T
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.585C>T (p.Ala195=)
n.660C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.741C>T
n.873C>T
n.844C>T
n.633C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150081413G>ACA1073232VPS45c.687G>A (p.Pro229=)
n.891G>A
n.1264G>A
n.1542G>A
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c.651G>A (p.Pro217=)
c.759G>A (p.Pro253=)
n.881G>A
c.690G>A (p.Pro230=)
c.624G>A (p.Pro208=)
c.795G>A (p.Pro265=)
c.648G>A (p.Pro216=)
n.2694G>A
c.756G>A (p.Pro252=)
c.694G>A (p.Gly232Arg)
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c.552G>A (p.Pro184=)
n.1979G>A
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n.663G>A
c.117G>A (p.Pro39=)
c.444G>A (p.Pro148=)
c.586G>A (p.Gly196Arg)
n.661G>A
c.390G>A (p.Pro130=)
n.742G>A
n.874G>A
n.845G>A
n.634G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150081413G>CCA420661869VPS45c.687G>C (p.Pro229=)
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c.690G>C (p.Pro230=)
c.624G>C (p.Pro208=)
c.795G>C (p.Pro265=)
c.648G>C (p.Pro216=)
n.2694G>C
c.756G>C (p.Pro252=)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
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c.552G>C (p.Pro184=)
n.1979G>C
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n.663G>C
c.117G>C (p.Pro39=)
c.444G>C (p.Pro148=)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
n.661G>C
c.390G>C (p.Pro130=)
n.742G>C
n.874G>C
n.845G>C
n.634G>C
1g.150081413G=CA2479004741VPS45c.687G= (p.Pro229=)
n.891G=
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c.651G= (p.Pro217=)
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c.795G= (p.Pro265=)
c.648G= (p.Pro216=)
n.2694G=
c.756G= (p.Pro252=)
c.694G= (p.Gly232=)
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c.390G= (p.Pro130=)
n.742G=
n.874G=
n.845G=
n.634G=
1g.150081413G>TCA420661871VPS45c.687G>T (p.Pro229=)
n.891G>T
n.1264G>T
n.1542G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.651G>T (p.Pro217=)
c.759G>T (p.Pro253=)
n.881G>T
c.690G>T (p.Pro230=)
c.624G>T (p.Pro208=)
c.795G>T (p.Pro265=)
c.648G>T (p.Pro216=)
n.2694G>T
c.756G>T (p.Pro252=)
c.694G>T (p.Gly232Trp)
c.688-471G>T (n.688-471G>T)
c.552G>T (p.Pro184=)
n.1979G>T
c.663G>T (p.Pro221=)
n.663G>T
c.117G>T (p.Pro39=)
c.444G>T (p.Pro148=)
c.586G>T (p.Gly196Trp)
n.661G>T
c.390G>T (p.Pro130=)
n.742G>T
n.874G>T
n.845G>T
n.634G>T
1g.150081414G>ACA342250547VPS45c.688G>A (p.Gly230Arg)
n.892G>A
n.1265G>A
n.1543G>A
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.760G>A (p.Gly254Arg)
n.882G>A
c.691G>A (p.Gly231Arg)
c.625G>A (p.Gly209Arg)
c.796G>A (p.Gly266Arg)
c.649G>A (p.Gly217Arg)
n.2695G>A
c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.695G>A (p.Gly232Glu)
c.688-470G>A (n.688-470G>A)
c.553G>A (p.Gly185Arg)
n.1980G>A
c.664G>A (p.Gly222Arg)
n.664G>A
c.118G>A (p.Gly40Arg)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.587G>A (p.Gly196Glu)
n.662G>A
c.391G>A (p.Gly131Arg)
n.743G>A
n.875G>A
n.846G>A
n.635G>A
1g.150081414G>CCA342250548VPS45c.688G>C (p.Gly230Arg)
n.892G>C
n.1265G>C
n.1543G>C
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
n.882G>C
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
n.2695G>C
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.688-470G>C (n.688-470G>C)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.1980G>C
c.664G>C (p.Gly222Arg)
n.664G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
n.662G>C
c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.743G>C
n.875G>C
n.846G>C
n.635G>C
1g.150081414G>TCA342250549VPS45c.688G>T (p.Gly230Ter)
n.892G>T
n.1265G>T
n.1543G>T
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.652G>T (p.Gly218Ter)
c.760G>T (p.Gly254Ter)
n.882G>T
c.691G>T (p.Gly231Ter)
c.625G>T (p.Gly209Ter)
c.796G>T (p.Gly266Ter)
c.649G>T (p.Gly217Ter)
n.2695G>T
c.757G>T (p.Gly253Ter)
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.688-470G>T (n.688-470G>T)
c.553G>T (p.Gly185Ter)
n.1980G>T
c.664G>T (p.Gly222Ter)
n.664G>T
c.118G>T (p.Gly40Ter)
c.445G>T (p.Gly149Ter)
c.587G>T (p.Gly196Val)
n.662G>T
c.391G>T (p.Gly131Ter)
n.743G>T
n.875G>T
n.846G>T
n.635G>T
1g.150081415G>ACA342250550VPS45c.689G>A (p.Gly230Glu)
n.893G>A
n.1266G>A
n.1544G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.761G>A (p.Gly254Glu)
n.883G>A
c.692G>A (p.Gly231Glu)
c.626G>A (p.Gly209Glu)
c.797G>A (p.Gly266Glu)
c.650G>A (p.Gly217Glu)
n.2696G>A
c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.696G>A (p.Gly232=)
c.688-469G>A (n.688-469G>A)
c.554G>A (p.Gly185Glu)
n.1981G>A
c.665G>A (p.Gly222Glu)
n.665G>A
c.119G>A (p.Gly40Glu)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.588G>A (p.Gly196=)
n.663G>A
c.392G>A (p.Gly131Glu)
n.744G>A
n.876G>A
n.847G>A
n.636G>A
1g.150081415G>CCA342250551VPS45c.689G>C (p.Gly230Ala)
n.893G>C
n.1266G>C
n.1544G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
n.883G>C
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
n.2696G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.696G>C (p.Gly232=)
c.688-469G>C (n.688-469G>C)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.1981G>C
c.665G>C (p.Gly222Ala)
n.665G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.588G>C (p.Gly196=)
n.663G>C
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.744G>C
n.876G>C
n.847G>C
n.636G>C
 ClinVar
1g.150081415G>TCA342250552VPS45c.689G>T (p.Gly230Val)
n.893G>T
n.1266G>T
n.1544G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
n.883G>T
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.650G>T (p.Gly217Val)
n.2696G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.696G>T (p.Gly232=)
c.688-469G>T (n.688-469G>T)
c.554G>T (p.Gly185Val)
n.1981G>T
c.665G>T (p.Gly222Val)
n.665G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.588G>T (p.Gly196=)
n.663G>T
c.392G>T (p.Gly131Val)
n.744G>T
n.876G>T
n.847G>T
n.636G>T
 gnomAD v4
1g.150081416A=CA2479004742VPS45c.690A= (p.Gly230=)
n.894A=
n.1267A=
n.1545A=
c.*659A= (n.*659A=)
c.654A= (p.Gly218=)
c.762A= (p.Gly254=)
n.884A=
c.693A= (p.Gly231=)
c.627A= (p.Gly209=)
c.798A= (p.Gly266=)
c.651A= (p.Gly217=)
n.2697A=
c.759A= (p.Gly253=)
c.697A= (p.Asn233=)
c.688-468A= (n.688-468A=)
c.555A= (p.Gly185=)
n.1982A=
c.666A= (p.Gly222=)
n.666A=
c.120A= (p.Gly40=)
c.447A= (p.Gly149=)
c.589A= (p.Asn197=)
n.664A=
c.393A= (p.Gly131=)
n.745A=
n.877A=
n.848A=
n.637A=
1g.150081416A>CCA420661877VPS45c.690A>C (p.Gly230=)
n.894A>C
n.1267A>C
n.1545A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.654A>C (p.Gly218=)
c.762A>C (p.Gly254=)
n.884A>C
c.693A>C (p.Gly231=)
c.627A>C (p.Gly209=)
c.798A>C (p.Gly266=)
c.651A>C (p.Gly217=)
n.2697A>C
c.759A>C (p.Gly253=)
c.697A>C (p.Asn233His)
c.688-468A>C (n.688-468A>C)
c.555A>C (p.Gly185=)
n.1982A>C
c.666A>C (p.Gly222=)
n.666A>C
c.120A>C (p.Gly40=)
c.447A>C (p.Gly149=)
c.589A>C (p.Asn197His)
n.664A>C
c.393A>C (p.Gly131=)
n.745A>C
n.877A>C
n.848A>C
n.637A>C
1g.150081416A>GCA420661879VPS45c.690A>G (p.Gly230=)
n.894A>G
n.1267A>G
n.1545A>G
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.654A>G (p.Gly218=)
c.762A>G (p.Gly254=)
n.884A>G
c.693A>G (p.Gly231=)
c.627A>G (p.Gly209=)
c.798A>G (p.Gly266=)
c.651A>G (p.Gly217=)
n.2697A>G
c.759A>G (p.Gly253=)
c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.688-468A>G (n.688-468A>G)
c.555A>G (p.Gly185=)
n.1982A>G
c.666A>G (p.Gly222=)
n.666A>G
c.120A>G (p.Gly40=)
c.447A>G (p.Gly149=)
c.589A>G (p.Asn197Asp)
n.664A>G
c.393A>G (p.Gly131=)
n.745A>G
n.877A>G
n.848A>G
n.637A>G
1g.150081416A>TCA29985622VPS45c.690A>T (p.Gly230=)
n.894A>T
n.1267A>T
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c.*659A>T (n.*659A>T)
c.654A>T (p.Gly218=)
c.762A>T (p.Gly254=)
n.884A>T
c.693A>T (p.Gly231=)
c.627A>T (p.Gly209=)
c.798A>T (p.Gly266=)
c.651A>T (p.Gly217=)
n.2697A>T
c.759A>T (p.Gly253=)
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.688-468A>T (n.688-468A>T)
c.555A>T (p.Gly185=)
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c.666A>T (p.Gly222=)
n.666A>T
c.120A>T (p.Gly40=)
c.447A>T (p.Gly149=)
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
n.664A>T
c.393A>T (p.Gly131=)
n.745A>T
n.877A>T
n.848A>T
n.637A>T
 dbSNP
1g.150081417A>CCA342250553VPS45c.691A>C (p.Ile231Leu)
n.895A>C
n.1268A>C
n.1546A>C
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
n.885A>C
c.694A>C (p.Ile232Leu)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
n.2698A>C
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n.1983A>C
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n.667A>C
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n.638A>C
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n.638A>T
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n.668T>A
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n.639T>A
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n.896T>C
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c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.699T>C (p.Asn233=)
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n.1984T>C
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n.668T>C
c.122T>C (p.Ile41Thr)
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n.747T>C
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n.639T>C
 dbSNP
1g.150081418T>GCA342250556VPS45c.692T>G (p.Ile231Ser)
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n.639T>G
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n.850T=
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1g.150081419C>ACA420661888VPS45c.693C>A (p.Ile231=)
n.897C>A
n.1270C>A
n.1548C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.657C>A (p.Ile219=)
c.765C>A (p.Ile255=)
n.887C>A
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c.630C>A (p.Ile210=)
c.801C>A (p.Ile267=)
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n.2700C>A
c.762C>A (p.Ile254=)
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c.558C>A (p.Ile186=)
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n.669C>A
c.123C>A (p.Ile41=)
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n.667C>A
c.396C>A (p.Ile132=)
n.748C>A
n.880C>A
n.851C>A
n.640C>A
1g.150081419C=CA2479004744VPS45c.693C= (p.Ile231=)
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n.887C>T
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c.630C>T (p.Ile210=)
c.801C>T (p.Ile267=)
c.654C>T (p.Ile218=)
n.2700C>T
c.762C>T (p.Ile254=)
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c.558C>T (p.Ile186=)
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c.123C>T (p.Ile41=)
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c.396C>T (p.Ile132=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150081420A>CCA342250560VPS45c.694A>C (p.Ser232Arg)
n.898A>C
n.1271A>C
n.1549A>C
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n.670A>C
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n.749A>C
n.881A>C
n.852A>C
n.641A>C
1g.150081420A>GCA342250561VPS45c.694A>G (p.Ser232Gly)
n.898A>G
n.1271A>G
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c.701A>G (p.Gln234Arg)
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n.670A>G
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n.749A>G
n.881A>G
n.852A>G
n.641A>G
1g.150081420A>TCA342250562VPS45c.694A>T (p.Ser232Cys)
n.898A>T
n.1271A>T
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c.559A>T (p.Ser187Cys)
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n.670A>T
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n.641A>T
1g.150081421G>ACA342250563VPS45c.695G>A (p.Ser232Asn)
n.899G>A
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n.750G>A
n.882G>A
n.853G>A
n.642G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150081421G>CCA342250564VPS45c.695G>C (p.Ser232Thr)
n.899G>C
n.1272G>C
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c.659G>C (p.Ser220Thr)
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n.889G>C
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c.656G>C (p.Ser219Thr)
n.2702G>C
c.764G>C (p.Ser255Thr)
c.702G>C (p.Gln234His)
c.688-463G>C (n.688-463G>C)
c.560G>C (p.Ser187Thr)
n.1987G>C
c.671G>C (p.Ser224Thr)
n.671G>C
c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.452G>C (p.Ser151Thr)
c.594G>C (p.Gln198His)
n.669G>C
c.398G>C (p.Ser133Thr)
n.750G>C
n.882G>C
n.853G>C
n.642G>C
1g.150081421G=CA2479004745VPS45c.695G= (p.Ser232=)
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c.656G= (p.Ser219=)
n.2702G=
c.764G= (p.Ser255=)
c.702G= (p.Gln234=)
c.688-463G= (n.688-463G=)
c.560G= (p.Ser187=)
n.1987G=
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n.671G=
c.125G= (p.Ser42=)
c.452G= (p.Ser151=)
c.594G= (p.Gln198=)
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1g.150081421G>TCA342250565VPS45c.695G>T (p.Ser232Ile)
n.899G>T
n.1272G>T
n.1550G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.767G>T (p.Ser256Ile)
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c.764G>T (p.Ser255Ile)
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n.672T>A
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n.1551T>C
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n.890T>C
c.699T>C (p.Ser233=)
c.633T>C (p.Ser211=)
c.804T>C (p.Ser268=)
c.657T>C (p.Ser219=)
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c.765T>C (p.Ser255=)
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n.672T>C
c.126T>C (p.Ser42=)
c.453T>C (p.Ser151=)
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n.670T>C
c.399T>C (p.Ser133=)
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n.883T>C
n.854T>C
n.643T>C
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n.900T>G
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n.890T>G
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c.765T>G (p.Ser255Arg)
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n.643T>G
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c.766A= (p.Lys256=)
c.704A= (p.Ter235=)
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c.562A= (p.Lys188=)
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n.1274A>C
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n.891A>C
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c.805A>C (p.Lys269Gln)
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n.2704A>C
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n.1989A>C
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n.673A>C
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n.752A>C
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n.901A>G
n.1274A>G
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n.673A>G
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n.884A>G
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n.644A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1990A>C
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n.674A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
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n.753A>C
n.885A>C
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n.645A>C
1g.150081424A>GCA342250573VPS45c.698A>G (p.Lys233Arg)
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n.1275A>G
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n.892A>G
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n.2705A>G
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.705A>G (p.Ter235=)
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n.674A>G
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n.885A>G
n.856A>G
n.645A>G
1g.150081424A>TCA342250571VPS45c.698A>T (p.Lys233Ile)
n.902A>T
n.1275A>T
n.1553A>T
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n.892A>T
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n.2705A>T
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c.705A>T (p.Ter235Tyr)
c.688-460A>T (n.688-460A>T)
c.563A>T (p.Lys188Ile)
n.1990A>T
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n.674A>T
c.128A>T (p.Lys43Ile)
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c.597A>T (p.Ter199Tyr)
n.672A>T
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n.885A>T
n.856A>T
n.645A>T
1g.150081428_150081434delCA2574052483VPS45c.702_708del (p.Asp234GlufsTer19)
n.906_912del
n.1279_1285del
n.1557_1563del
c.*671_*677del (n.*671_*677del)
c.666_672del (p.Asp222GlufsTer19)
c.774_780del (p.Asp258GlufsTer19)
n.896_902del
c.705_711del (p.Asp235GlufsTer19)
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c.663_669del (p.Asp221GlufsTer19)
n.2709_2715del
c.771_777del (p.Asp257GlufsTer19)
c.*4_*10del (n.*4_*10del)
c.688-456_688-450del (n.688-456_688-450del)
c.567_573del (p.Asp189GlufsTer19)
n.1994_2000del
c.678_684del (p.Asp226GlufsTer19)
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c.132_138del (p.Asp44GlufsTer19)
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c.405_411del (p.Asp135GlufsTer19)
n.757_763del
n.889_895del
n.860_866del
n.649_655del
1g.150081425A>CCA342250575VPS45c.699A>C (p.Lys233Asn)
n.903A>C
n.1276A>C
n.1554A>C
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n.893A>C
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n.2706A>C
c.768A>C (p.Lys256Asn)
c.*1A>C (n.*1A>C)
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n.1991A>C
c.675A>C (p.Lys225Asn)
n.675A>C
c.129A>C (p.Lys43Asn)
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n.673A>C
c.402A>C (p.Lys134Asn)
n.754A>C
n.886A>C
n.857A>C
n.646A>C
1g.150081425A>GCA420661906VPS45c.699A>G (p.Lys233=)
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n.1991A>G
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n.675A>G
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n.886A>G
n.857A>G
n.646A>G
1g.150081425A>TCA342250574VPS45c.699A>T (p.Lys233Asn)
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n.675A>T
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n.673A>T
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n.754A>T
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n.646A>T
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n.647G>A
1g.150081426G>CCA342250577VPS45c.700G>C (p.Asp234His)
n.904G>C
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c.637G>C (p.Asp213His)
c.808G>C (p.Asp270His)
c.661G>C (p.Asp221His)
n.2707G>C
c.769G>C (p.Asp257His)
c.*2G>C (n.*2G>C)
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n.676G>C
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n.755G>C
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1g.150081426G>TCA342250578VPS45c.700G>T (p.Asp234Tyr)
n.904G>T
n.1277G>T
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c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
n.2707G>T
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
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c.565G>T (p.Asp189Tyr)
n.1992G>T
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
n.676G>T
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
n.674G>T
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n.858G>T
n.647G>T
 COSMIC COSMIC
1g.150081427A>CCA342250579VPS45c.701A>C (p.Asp234Ala)
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n.895A>C
c.704A>C (p.Asp235Ala)
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n.1993A>C
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c.773A>T (p.Asp258Val)
n.895A>T
c.704A>T (p.Asp235Val)
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.662A>T (p.Asp221Val)
n.2708A>T
c.770A>T (p.Asp257Val)
c.*3A>T (n.*3A>T)
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c.566A>T (p.Asp189Val)
n.1993A>T
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c.131A>T (p.Asp44Val)
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c.404A>T (p.Asp135Val)
n.756A>T
n.888A>T
n.859A>T
n.648A>T
 COSMIC COSMIC
1g.150081428C>ACA342250582VPS45c.702C>A (p.Asp234Glu)
n.906C>A
n.1279C>A
n.1557C>A
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.666C>A (p.Asp222Glu)
c.774C>A (p.Asp258Glu)
n.896C>A
c.705C>A (p.Asp235Glu)
c.639C>A (p.Asp213Glu)
c.810C>A (p.Asp270Glu)
c.663C>A (p.Asp221Glu)
n.2709C>A
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c.*4C>A (n.*4C>A)
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n.1994C>A
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n.678C>A
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n.889C>A
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n.649C>A
1g.150081428C>GCA342250583VPS45c.702C>G (p.Asp234Glu)
n.906C>G
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c.*4C>G (n.*4C>G)
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n.1994C>G
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1g.150081428C>TCA420661918VPS45c.702C>T (p.Asp234=)
n.906C>T
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n.757C>T
n.889C>T
n.860C>T
n.649C>T
1g.150081429T>ACA342250584VPS45c.703T>A (p.Leu235Ile)
n.907T>A
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n.897T>A
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n.2710T>A
c.772T>A (p.Leu258Ile)
c.*5T>A (n.*5T>A)
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c.568T>A (p.Leu190Ile)
n.1995T>A
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n.679T>A
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n.758T>A
n.890T>A
n.861T>A
n.650T>A
1g.150081429T>CCA420661921VPS45c.703T>C (p.Leu235=)
n.907T>C
n.1280T>C
n.1558T>C
c.*672T>C (n.*672T>C)
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c.775T>C (p.Leu259=)
n.897T>C
c.706T>C (p.Leu236=)
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c.811T>C (p.Leu271=)
c.664T>C (p.Leu222=)
n.2710T>C
c.772T>C (p.Leu258=)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.688-455T>C (n.688-455T>C)
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n.1995T>C
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n.679T>C
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c.460T>C (p.Leu154=)
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c.406T>C (p.Leu136=)
n.758T>C
n.890T>C
n.861T>C
n.650T>C
1g.150081429T>GCA342250585VPS45c.703T>G (p.Leu235Val)
n.907T>G
n.1280T>G
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c.775T>G (p.Leu259Val)
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c.*5T>G (n.*5T>G)
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n.650T>G
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n.908T>A
n.1281T>A
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n.898T>A
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n.1996T>A
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n.680T>A
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n.678T>A
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n.891T>A
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n.651T>A
1g.150081430T>CCA342250587VPS45c.704T>C (p.Leu235Ser)
n.908T>C
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n.898T>C
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c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.812T>C (p.Leu271Ser)
c.665T>C (p.Leu222Ser)
n.2711T>C
c.773T>C (p.Leu258Ser)
c.*6T>C (n.*6T>C)
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c.569T>C (p.Leu190Ser)
n.1996T>C
c.680T>C (p.Leu227Ser)
n.680T>C
c.134T>C (p.Leu45Ser)
c.461T>C (p.Leu154Ser)
n.678T>C
c.407T>C (p.Leu136Ser)
n.759T>C
n.891T>C
n.862T>C
n.651T>C
1g.150081430T>GCA342250588VPS45c.704T>G (p.Leu235Ter)
n.908T>G
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c.*6T>G (n.*6T>G)
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n.1996T>G
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n.680T>G
c.134T>G (p.Leu45Ter)
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n.678T>G
c.407T>G (p.Leu136Ter)
n.759T>G
n.891T>G
n.862T>G
n.651T>G
1g.150081431A>CCA342250589VPS45c.705A>C (p.Leu235Phe)
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n.2712A>C
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c.813A>T (p.Leu271Phe)
c.666A>T (p.Leu222Phe)
n.2712A>T
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c.*7A>T (n.*7A>T)
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c.681A>T (p.Leu227Phe)
n.681A>T
c.135A>T (p.Leu45Phe)
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n.760A>T
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 ClinVar dbSNP
1g.150081432A=CA1148152354VPS45c.706A= (p.Arg236=)
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1g.150081432A>CCA420661930VPS45c.706A>C (p.Arg236=)
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c.667A>C (p.Arg223=)
n.2713A>C
c.775A>C (p.Arg259=)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.688-452A>C (n.688-452A>C)
c.571A>C (p.Arg191=)
n.1998A>C
c.682A>C (p.Arg228=)
n.682A>C
c.136A>C (p.Arg46=)
c.463A>C (p.Arg155=)
n.680A>C
c.409A>C (p.Arg137=)
n.761A>C
n.893A>C
n.864A>C
n.653A>C
1g.150081432A>GCA1073233VPS45c.706A>G (p.Arg236Gly)
n.910A>G
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n.653A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.763A>G
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n.866A>G
n.655A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150081434A>TCA342250596VPS45c.708A>T (p.Arg236Ser)
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c.*10A>T (n.*10A>T)
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n.866A>T
n.655A>T
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n.656G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150081435G>CCA342250598VPS45c.709G>C (p.Glu237Gln)
n.913G>C
n.1286G>C
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n.764G>C
n.896G>C
n.867G>C
n.656G>C
1g.150081435G=CA2479004748VPS45c.709G= (p.Glu237=)
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c.*11G= (n.*11G=)
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1g.150081435G>TCA342250599VPS45c.709G>T (p.Glu237Ter)
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n.1564G>T
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n.903G>T
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.2716G>T
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.688-449G>T (n.688-449G>T)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.2001G>T
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n.685G>T
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n.683G>T
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n.764G>T
n.896G>T
n.867G>T
n.656G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150081436A=CA2479004749VPS45c.710A= (p.Glu237=)
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c.713A= (p.Glu238=)
c.647A= (p.Glu216=)
c.818A= (p.Glu273=)
c.671A= (p.Glu224=)
n.2717A=
c.779A= (p.Glu260=)
c.*12A= (n.*12A=)
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c.686A= (p.Glu229=)
n.686A=
c.140A= (p.Glu47=)
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n.657A=
1g.150081436A>CCA342250600VPS45c.710A>C (p.Glu237Ala)
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n.1287A>C
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c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.2717A>C
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.688-448A>C (n.688-448A>C)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.2002A>C
c.686A>C (p.Glu229Ala)
n.686A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.684A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.765A>C
n.897A>C
n.868A>C
n.657A>C
1g.150081436A>GCA342250601VPS45c.710A>G (p.Glu237Gly)
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c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.2717A>G
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.688-448A>G (n.688-448A>G)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.2002A>G
c.686A>G (p.Glu229Gly)
n.686A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.684A>G
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.765A>G
n.897A>G
n.868A>G
n.657A>G
 gnomAD v4
1g.150081436A>TCA342250602VPS45c.710A>T (p.Glu237Val)
n.914A>T
n.1287A>T
n.1565A>T
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.782A>T (p.Glu261Val)
n.904A>T
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.647A>T (p.Glu216Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
n.2717A>T
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.688-448A>T (n.688-448A>T)
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.2002A>T
c.686A>T (p.Glu229Val)
n.686A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.684A>T
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.765A>T
n.897A>T
n.868A>T
n.657A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150081437A=CA2479004750VPS45c.711A= (p.Glu237=)
n.915A=
n.1288A=
n.1566A=
c.*680A= (n.*680A=)
c.675A= (p.Glu225=)
c.783A= (p.Glu261=)
n.905A=
c.714A= (p.Glu238=)
c.648A= (p.Glu216=)
c.819A= (p.Glu273=)
c.672A= (p.Glu224=)
n.2718A=
c.780A= (p.Glu260=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.688-447A= (n.688-447A=)
c.576A= (p.Glu192=)
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c.687A= (p.Glu229=)
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c.468A= (p.Glu156=)
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n.658A=
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n.2003A>C
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n.687A>C
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n.898A>C
n.869A>C
n.658A>C
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c.672A>G (p.Glu224=)
n.2718A>G
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n.687A>G
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n.658A>G
 ClinVar dbSNP
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c.672A>T (p.Glu224Asp)
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n.658A>T
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n.688G>A
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n.906G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.649G>C (p.Val217Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.2719G>C
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.688-446G>C (n.688-446G>C)
c.577G>C (p.Val193Leu)
n.2004G>C
c.688G>C (p.Val230Leu)
n.688G>C
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.469G>C (p.Val157Leu)
n.686G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
n.767G>C
n.899G>C
n.870G>C
n.659G>C
1g.150081438G>TCA342250606VPS45c.712G>T (p.Val238Leu)
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c.821T>C (p.Val274Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
n.2720T>C
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c.*15T>C (n.*15T>C)
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n.2005T>C
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n.689T>C
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n.768T>C
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n.660T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.822G>A (p.Val274=)
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n.2721G>A
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n.690G>A
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 ClinVar dbSNP
1g.150081440G>CCA420661998VPS45c.714G>C (p.Val238=)
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c.822G>C (p.Val274=)
c.675G>C (p.Val225=)
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c.783G>C (p.Val261=)
c.*16G>C (n.*16G>C)
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c.651G>T (p.Val217=)
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n.2721G>T
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c.*16G>T (n.*16G>T)
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c.579G>T (p.Val193=)
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c.144G>T (p.Val48=)
c.471G>T (p.Val157=)
n.688G>T
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n.769G>T
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1g.150081441G>ACA342250610VPS45c.715G>A (p.Val239Ile)
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n.909G>C
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
n.2722G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.*17G>C (n.*17G>C)
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c.580G>C (p.Val194Leu)
n.2007G>C
c.691G>C (p.Val231Leu)
n.691G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
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n.770G>C
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c.676G>T (p.Val226Phe)
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c.*17G>T (n.*17G>T)
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c.*18T>A (n.*18T>A)
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c.*685T>C (n.*685T>C)
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.788T>C (p.Val263Ala)
n.910T>C
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
n.2723T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.688-442T>C (n.688-442T>C)
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n.692T>C
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c.582C>T (p.Val194=)
n.2009C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.665C>A
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n.666T>A
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n.923T>C
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n.2726T>C
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n.906T>G
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1g.150081446A>CCA420662026VPS45c.720A>C (p.Leu240=)
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c.657A>C (p.Leu219=)
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n.2012A>C
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n.907A>C
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n.667A>C
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n.667A>G
 dbSNP
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c.723A>T (p.Leu241=)
c.657A>T (p.Leu219=)
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c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
n.2728T>C
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c.*23T>C (n.*23T>C)
c.688-437T>C (n.688-437T>C)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
n.2013T>C
c.697T>C (p.Ser233Pro)
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c.478T>C (p.Ser160Pro)
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n.668T>C
 gnomAD v4
1g.150081447T>GCA342250623VPS45c.721T>G (p.Ser241Ala)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.922A>C
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.2735A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.*30A>C (n.*30A>C)
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n.2020A>C
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n.886A>C
n.675A>C
1g.150081454A>GCA342250638VPS45c.728A>G (p.Glu243Gly)
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n.935dup
n.1308dup
n.1586dup
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n.925dup
c.734dup (p.Asn245LysfsTer2)
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c.692dup (p.Asn231LysfsTer2)
n.2738dup
c.800dup (p.Asn267LysfsTer2)
c.*33dup (n.*33dup)
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n.2023dup
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n.707dup
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c.434dup (p.Asn145LysfsTer2)
n.786dup
n.918dup
n.889dup
n.678dup
 dbSNP
1g.150081455A>CCA342250639VPS45c.729A>C (p.Glu243Asp)
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c.*31A>C (n.*31A>C)
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c.594A>C (p.Glu198Asp)
n.2021A>C
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 gnomAD v4
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n.923A>G
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n.2736A>G
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n.705A>G
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n.703A>G
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n.916A>G
n.887A>G
n.676A>G
1g.150081455A>TCA342250640VPS45c.729A>T (p.Glu243Asp)
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n.923A>T
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c.666A>T (p.Glu222Asp)
c.837A>T (p.Glu279Asp)
c.690A>T (p.Glu230Asp)
n.2736A>T
c.798A>T (p.Glu266Asp)
c.*31A>T (n.*31A>T)
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1g.150081456A>CCA342250642VPS45c.730A>C (p.Asn244His)
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n.2737A>C
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c.*32A>C (n.*32A>C)
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n.785A>C
n.917A>C
n.888A>C
n.677A>C
1g.150081456A>GCA342250644VPS45c.730A>G (p.Asn244Asp)
n.934A>G
n.1307A>G
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c.*699A>G (n.*699A>G)
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n.2737A>G
c.799A>G (p.Asn267Asp)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.688-428A>G (n.688-428A>G)
c.595A>G (p.Asn199Asp)
n.2022A>G
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n.706A>G
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n.677A>G
1g.150081456A>TCA342250646VPS45c.730A>T (p.Asn244Tyr)
n.934A>T
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c.*699A>T (n.*699A>T)
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c.*32A>T (n.*32A>T)
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n.935A>C
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c.692A>C (p.Asn231Thr)
n.2738A>C
c.800A>C (p.Asn267Thr)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.688-427A>C (n.688-427A>C)
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n.2023A>C
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n.707A>C
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n.786A>C
n.918A>C
n.889A>C
n.678A>C
1g.150081457A>GCA342250649VPS45c.731A>G (p.Asn244Ser)
n.935A>G
n.1308A>G
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c.*700A>G (n.*700A>G)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.803A>G (p.Asn268Ser)
n.925A>G
c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.668A>G (p.Asn223Ser)
c.839A>G (p.Asn280Ser)
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n.2738A>G
c.800A>G (p.Asn267Ser)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.688-427A>G (n.688-427A>G)
c.596A>G (p.Asn199Ser)
n.2023A>G
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n.786A>G
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n.678A>G
1g.150081457A>TCA342250651VPS45c.731A>T (p.Asn244Ile)
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c.*33A>T (n.*33A>T)
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1g.150081458T>ACA342250653VPS45c.732T>A (p.Asn244Lys)
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n.926T>A
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c.669T>A (p.Asn223Lys)
c.840T>A (p.Asn280Lys)
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n.2739T>A
c.801T>A (p.Asn267Lys)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.688-426T>A (n.688-426T>A)
c.597T>A (p.Asn199Lys)
n.2024T>A
c.708T>A (p.Asn236Lys)
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n.890T>A
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1g.150081458T>CCA420662077VPS45c.732T>C (p.Asn244=)
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c.696T>C (p.Asn232=)
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c.801T>C (p.Asn267=)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.688-426T>C (n.688-426T>C)
c.597T>C (p.Asn199=)
n.2024T>C
c.708T>C (p.Asn236=)
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n.679T>C
1g.150081458T>GCA342250655VPS45c.732T>G (p.Asn244Lys)
n.936T>G
n.1309T>G
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c.*34T>G (n.*34T>G)
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c.597T>G (p.Asn199Lys)
n.2024T>G
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n.1310G>A
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n.709G>A
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n.920G>A
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n.937G>C
n.1310G>C
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n.927G>C
c.736G>C (p.Asp246His)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.841G>C (p.Asp281His)
c.694G>C (p.Asp232His)
n.2740G>C
c.802G>C (p.Asp268His)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.688-425G>C (n.688-425G>C)
c.598G>C (p.Asp200His)
n.2025G>C
c.709G>C (p.Asp237His)
n.709G>C
c.163G>C (p.Asp55His)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.707G>C
c.436G>C (p.Asp146His)
n.788G>C
n.920G>C
n.891G>C
n.680G>C
1g.150081459G>TCA342250660VPS45c.733G>T (p.Asp245Tyr)
n.937G>T
n.1310G>T
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c.694G>T (p.Asp232Tyr)
n.2740G>T
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.*35G>T (n.*35G>T)
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c.598G>T (p.Asp200Tyr)
n.2025G>T
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n.709G>T
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n.788G>T
n.920G>T
n.891G>T
n.680G>T
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n.938A>C
n.1311A>C
n.1589A>C
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c.806A>C (p.Asp269Ala)
n.928A>C
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.695A>C (p.Asp232Ala)
n.2741A>C
c.803A>C (p.Asp268Ala)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.688-424A>C (n.688-424A>C)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
n.2026A>C
c.710A>C (p.Asp237Ala)
n.710A>C
c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.708A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.789A>C
n.921A>C
n.892A>C
n.681A>C
1g.150081460A>GCA342250664VPS45c.734A>G (p.Asp245Gly)
n.938A>G
n.1311A>G
n.1589A>G
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
n.928A>G
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.695A>G (p.Asp232Gly)
n.2741A>G
c.803A>G (p.Asp268Gly)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.688-424A>G (n.688-424A>G)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
n.2026A>G
c.710A>G (p.Asp237Gly)
n.710A>G
c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.708A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.789A>G
n.921A>G
n.892A>G
n.681A>G
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n.938A>T
n.1311A>T
n.1589A>T
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c.806A>T (p.Asp269Val)
n.928A>T
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.842A>T (p.Asp281Val)
c.695A>T (p.Asp232Val)
n.2741A>T
c.803A>T (p.Asp268Val)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.688-424A>T (n.688-424A>T)
c.599A>T (p.Asp200Val)
n.2026A>T
c.710A>T (p.Asp237Val)
n.710A>T
c.164A>T (p.Asp55Val)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.708A>T
c.437A>T (p.Asp146Val)
n.789A>T
n.921A>T
n.892A>T
n.681A>T
1g.150081461T>ACA342250667VPS45c.735T>A (p.Asp245Glu)
n.939T>A
n.1312T>A
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n.929T>A
c.738T>A (p.Asp246Glu)
c.672T>A (p.Asp224Glu)
c.843T>A (p.Asp281Glu)
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n.2742T>A
c.804T>A (p.Asp268Glu)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.688-423T>A (n.688-423T>A)
c.600T>A (p.Asp200Glu)
n.2027T>A
c.711T>A (p.Asp237Glu)
n.711T>A
c.165T>A (p.Asp55Glu)
c.492T>A (p.Asp164Glu)
n.709T>A
c.438T>A (p.Asp146Glu)
n.790T>A
n.922T>A
n.893T>A
n.682T>A
1g.150081461T>CCA420662084VPS45c.735T>C (p.Asp245=)
n.939T>C
n.1312T>C
n.1590T>C
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.699T>C (p.Asp233=)
c.807T>C (p.Asp269=)
n.929T>C
c.738T>C (p.Asp246=)
c.672T>C (p.Asp224=)
c.843T>C (p.Asp281=)
c.696T>C (p.Asp232=)
n.2742T>C
c.804T>C (p.Asp268=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.688-423T>C (n.688-423T>C)
c.600T>C (p.Asp200=)
n.2027T>C
c.711T>C (p.Asp237=)
n.711T>C
c.165T>C (p.Asp55=)
c.492T>C (p.Asp164=)
n.709T>C
c.438T>C (p.Asp146=)
n.790T>C
n.922T>C
n.893T>C
n.682T>C
1g.150081461T>GCA342250669VPS45c.735T>G (p.Asp245Glu)
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n.929T>G
c.738T>G (p.Asp246Glu)
c.672T>G (p.Asp224Glu)
c.843T>G (p.Asp281Glu)
c.696T>G (p.Asp232Glu)
n.2742T>G
c.804T>G (p.Asp268Glu)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.688-423T>G (n.688-423T>G)
c.600T>G (p.Asp200Glu)
n.2027T>G
c.711T>G (p.Asp237Glu)
n.711T>G
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n.790T>G
n.922T>G
n.893T>G
n.682T>G
1g.150081462G>ACA342250671VPS45c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.940G>A
n.1313G>A
n.1591G>A
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
n.930G>A
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.2743G>A
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.688-422G>A (n.688-422G>A)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.2028G>A
c.712G>A (p.Glu238Lys)
n.712G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.710G>A
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.791G>A
n.923G>A
n.894G>A
n.683G>A
1g.150081462G>CCA342250673VPS45c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.940G>C
n.1313G>C
n.1591G>C
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
n.930G>C
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.2743G>C
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.688-422G>C (n.688-422G>C)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.2028G>C
c.712G>C (p.Glu238Gln)
n.712G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.710G>C
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.791G>C
n.923G>C
n.894G>C
n.683G>C
1g.150081462G>TCA342250675VPS45c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.940G>T
n.1313G>T
n.1591G>T
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
n.930G>T
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.2743G>T
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.688-422G>T (n.688-422G>T)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.2028G>T
c.712G>T (p.Glu238Ter)
n.712G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.710G>T
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.791G>T
n.923G>T
n.894G>T
n.683G>T
1g.150081463A>CCA342250677VPS45c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.941A>C
n.1314A>C
n.1592A>C
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
n.931A>C
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.2744A>C
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.688-421A>C (n.688-421A>C)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.2029A>C
c.713A>C (p.Glu238Ala)
n.713A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.711A>C
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.792A>C
n.924A>C
n.895A>C
n.684A>C
1g.150081463A>GCA342250679VPS45c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.941A>G
n.1314A>G
n.1592A>G
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
n.931A>G
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
n.2744A>G
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.688-421A>G (n.688-421A>G)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.2029A>G
c.713A>G (p.Glu238Gly)
n.713A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.711A>G
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.792A>G
n.924A>G
n.895A>G
n.684A>G
1g.150081463A>TCA342250681VPS45c.737A>T (p.Glu246Val)
n.941A>T
n.1314A>T
n.1592A>T
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.809A>T (p.Glu270Val)
n.931A>T
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.845A>T (p.Glu282Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
n.2744A>T
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.688-421A>T (n.688-421A>T)
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.2029A>T
c.713A>T (p.Glu238Val)
n.713A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.711A>T
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.792A>T
n.924A>T
n.895A>T
n.684A>T
1g.150081464A=CA2479004755VPS45c.738A= (p.Glu246=)
n.942A=
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c.*707A= (n.*707A=)
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c.810A= (p.Glu270=)
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c.741A= (p.Glu247=)
c.675A= (p.Glu225=)
c.846A= (p.Glu282=)
c.699A= (p.Glu233=)
n.2745A=
c.807A= (p.Glu269=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.688-420A= (n.688-420A=)
c.603A= (p.Glu201=)
n.2030A=
c.714A= (p.Glu238=)
n.714A=
c.168A= (p.Glu56=)
c.495A= (p.Glu165=)
n.712A=
c.441A= (p.Glu147=)
n.793A=
n.925A=
n.896A=
n.685A=
1g.150081464A>CCA342250682VPS45c.738A>C (p.Glu246Asp)
n.942A>C
n.1315A>C
n.1593A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.702A>C (p.Glu234Asp)
c.810A>C (p.Glu270Asp)
n.932A>C
c.741A>C (p.Glu247Asp)
c.675A>C (p.Glu225Asp)
c.846A>C (p.Glu282Asp)
c.699A>C (p.Glu233Asp)
n.2745A>C
c.807A>C (p.Glu269Asp)
c.*40A>C (n.*40A>C)
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c.688-417C>G (n.688-417C>G)
c.606C>G (p.Phe202Leu)
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1g.150081469A=CA2479004758VPS45c.743A= (p.Tyr248=)
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Number of alleles fetched