Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.150073444C>ACA447144949CSF1Rc.939G>T (p.Val313=)
c.890-2873G>T (n.890-2873G>T)
n.1152G>T
c.495G>T (p.Val165=)
n.995G>T
n.1066G>T
5g.150073444C=CA1590779746CSF1Rc.939G= (p.Val313=)
c.890-2873G= (n.890-2873G=)
n.1152G=
c.495G= (p.Val165=)
n.995G=
n.1066G=
5g.150073444C>GCA447144948CSF1Rc.939G>C (p.Val313=)
c.890-2873G>C (n.890-2873G>C)
n.1152G>C
c.495G>C (p.Val165=)
n.995G>C
n.1066G>C
5g.150073444C>TCA129070609CSF1Rc.939G>A (p.Val313=)
c.890-2873G>A (n.890-2873G>A)
n.1152G>A
c.495G>A (p.Val165=)
n.995G>A
n.1066G>A
dbSNP
5g.150073445A>CCA361725029CSF1Rc.938T>G (p.Val313Gly)
c.890-2874T>G (n.890-2874T>G)
n.1151T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.994T>G
n.1065T>G
5g.150073445A>GCA361725030CSF1Rc.938T>C (p.Val313Ala)
c.890-2874T>C (n.890-2874T>C)
n.1151T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.994T>C
n.1065T>C
5g.150073445A>TCA361725031CSF1Rc.938T>A (p.Val313Glu)
c.890-2874T>A (n.890-2874T>A)
n.1151T>A
c.494T>A (p.Val165Glu)
n.994T>A
n.1065T>A
5g.150073445_150073448delinsACCTCA1590779747CSF1Rc.935_938delinsAGGT (p.Glu312=)
c.890-2877_890-2874delinsAGGT (n.890-2877_890-2874delinsAGGT)
n.1148_1151delinsAGGT
c.491_494delinsAGGT (p.Glu164=)
n.991_994delinsAGGT
n.1062_1065delinsAGGT
5g.150073446C>ACA361725052CSF1Rc.937G>T (p.Val313Leu)
c.890-2875G>T (n.890-2875G>T)
n.1150G>T
c.493G>T (p.Val165Leu)
n.993G>T
n.1064G>T
gnomAD v4
5g.150073446C>GCA361725047CSF1Rc.937G>C (p.Val313Leu)
c.890-2875G>C (n.890-2875G>C)
n.1150G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.993G>C
n.1064G>C
5g.150073446C>TCA361725035CSF1Rc.937G>A (p.Val313Met)
c.890-2875G>A (n.890-2875G>A)
n.1150G>A
c.493G>A (p.Val165Met)
n.993G>A
n.1064G>A
5g.150073449_150073451delCA1082858388CSF1Rc.935_937del (p.Glu312del)
c.890-2877_890-2875del (n.890-2877_890-2875del)
n.1148_1150del
c.491_493del (p.Glu164del)
n.991_993del
n.1062_1064del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073447C>ACA361725055CSF1Rc.936G>T (p.Glu312Asp)
c.890-2876G>T (n.890-2876G>T)
n.1149G>T
c.492G>T (p.Glu164Asp)
n.992G>T
n.1063G>T
5g.150073447C>GCA361725057CSF1Rc.936G>C (p.Glu312Asp)
c.890-2876G>C (n.890-2876G>C)
n.1149G>C
c.492G>C (p.Glu164Asp)
n.992G>C
n.1063G>C
5g.150073447C>TCA447144953CSF1Rc.936G>A (p.Glu312=)
c.890-2876G>A (n.890-2876G>A)
n.1149G>A
c.492G>A (p.Glu164=)
n.992G>A
n.1063G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
5g.150073448T>ACA361725061CSF1Rc.935A>T (p.Glu312Val)
c.890-2877A>T (n.890-2877A>T)
n.1148A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.991A>T
n.1062A>T
5g.150073448T>CCA361725067CSF1Rc.935A>G (p.Glu312Gly)
c.890-2877A>G (n.890-2877A>G)
n.1148A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.991A>G
n.1062A>G
5g.150073448T>GCA361725070CSF1Rc.935A>C (p.Glu312Ala)
c.890-2877A>C (n.890-2877A>C)
n.1148A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.991A>C
n.1062A>C
5g.150073449C>ACA361725075CSF1Rc.934G>T (p.Glu312Ter)
c.890-2878G>T (n.890-2878G>T)
n.1147G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.990G>T
n.1061G>T
dbSNP
5g.150073449C=CA1590779748CSF1Rc.934G= (p.Glu312=)
c.890-2878G= (n.890-2878G=)
n.1147G=
c.490G= (p.Glu164=)
n.990G=
n.1061G=
5g.150073449C>GCA361725079CSF1Rc.934G>C (p.Glu312Gln)
c.890-2878G>C (n.890-2878G>C)
n.1147G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.990G>C
n.1061G>C
dbSNP
5g.150073449C>TCA361725084CSF1Rc.934G>A (p.Glu312Lys)
c.890-2878G>A (n.890-2878G>A)
n.1147G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.990G>A
n.1061G>A
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
5g.150073450C>ACA361725088CSF1Rc.933G>T (p.Gln311His)
c.890-2879G>T (n.890-2879G>T)
n.1146G>T
c.489G>T (p.Gln163His)
n.989G>T
n.1060G>T
5g.150073450C=CA1590779749CSF1Rc.933G= (p.Gln311=)
c.890-2879G= (n.890-2879G=)
n.1146G=
c.489G= (p.Gln163=)
n.989G=
n.1060G=
5g.150073450C>GCA361725092CSF1Rc.933G>C (p.Gln311His)
c.890-2879G>C (n.890-2879G>C)
n.1146G>C
c.489G>C (p.Gln163His)
n.989G>C
n.1060G>C
5g.150073450C>TCA3506986CSF1Rc.933G>A (p.Gln311=)
c.890-2879G>A (n.890-2879G>A)
n.1146G>A
c.489G>A (p.Gln163=)
n.989G>A
n.1060G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073451T>ACA361725100CSF1Rc.932A>T (p.Gln311Leu)
c.890-2880A>T (n.890-2880A>T)
n.1145A>T
c.488A>T (p.Gln163Leu)
n.988A>T
n.1059A>T
5g.150073451T>CCA361725103CSF1Rc.932A>G (p.Gln311Arg)
c.890-2880A>G (n.890-2880A>G)
n.1145A>G
c.488A>G (p.Gln163Arg)
n.988A>G
n.1059A>G
gnomAD v4
5g.150073451T>GCA361725108CSF1Rc.932A>C (p.Gln311Pro)
c.890-2880A>C (n.890-2880A>C)
n.1145A>C
c.488A>C (p.Gln163Pro)
n.988A>C
n.1059A>C
5g.150073452G>ACA361725120CSF1Rc.931C>T (p.Gln311Ter)
c.890-2881C>T (n.890-2881C>T)
n.1144C>T
c.487C>T (p.Gln163Ter)
n.987C>T
n.1058C>T
5g.150073452G>CCA361725127CSF1Rc.931C>G (p.Gln311Glu)
c.890-2881C>G (n.890-2881C>G)
n.1144C>G
c.487C>G (p.Gln163Glu)
n.987C>G
n.1058C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073452G=CA1590779750CSF1Rc.931C= (p.Gln311=)
c.890-2881C= (n.890-2881C=)
n.1144C=
c.487C= (p.Gln163=)
n.987C=
n.1058C=
5g.150073452G>TCA361725116CSF1Rc.931C>A (p.Gln311Lys)
c.890-2881C>A (n.890-2881C>A)
n.1144C>A
c.487C>A (p.Gln163Lys)
n.987C>A
n.1058C>A
5g.150073453G>ACA447144963CSF1Rc.930C>T (p.Ile310=)
c.890-2882C>T (n.890-2882C>T)
n.1143C>T
c.486C>T (p.Ile162=)
n.986C>T
n.1057C>T
gnomAD v4
5g.150073453G>CCA361725131CSF1Rc.930C>G (p.Ile310Met)
c.890-2882C>G (n.890-2882C>G)
n.1143C>G
c.486C>G (p.Ile162Met)
n.986C>G
n.1057C>G
dbSNP
5g.150073453G>TCA447144964CSF1Rc.930C>A (p.Ile310=)
c.890-2882C>A (n.890-2882C>A)
n.1143C>A
c.486C>A (p.Ile162=)
n.986C>A
n.1057C>A
5g.150073454A=CA1590779751CSF1Rc.929T= (p.Ile310=)
c.890-2883T= (n.890-2883T=)
n.1142T=
c.485T= (p.Ile162=)
n.985T=
n.1056T=
5g.150073454A>CCA361725137CSF1Rc.929T>G (p.Ile310Ser)
c.890-2883T>G (n.890-2883T>G)
n.1142T>G
c.485T>G (p.Ile162Ser)
n.985T>G
n.1056T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073454A>GCA361725141CSF1Rc.929T>C (p.Ile310Thr)
c.890-2883T>C (n.890-2883T>C)
n.1142T>C
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.985T>C
n.1056T>C
5g.150073454A>TCA361725142CSF1Rc.929T>A (p.Ile310Asn)
c.890-2883T>A (n.890-2883T>A)
n.1142T>A
c.485T>A (p.Ile162Asn)
n.985T>A
n.1056T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073455T>ACA361725143CSF1Rc.928A>T (p.Ile310Phe)
c.890-2884A>T (n.890-2884A>T)
n.1141A>T
c.484A>T (p.Ile162Phe)
n.984A>T
n.1055A>T
5g.150073455T>CCA361725146CSF1Rc.928A>G (p.Ile310Val)
c.890-2884A>G (n.890-2884A>G)
n.1141A>G
c.484A>G (p.Ile162Val)
n.984A>G
n.1055A>G
dbSNP
5g.150073455T>GCA361725150CSF1Rc.928A>C (p.Ile310Leu)
c.890-2884A>C (n.890-2884A>C)
n.1141A>C
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.984A>C
n.1055A>C
5g.150073455T=CA1590779752CSF1Rc.928A= (p.Ile310=)
c.890-2884A= (n.890-2884A=)
n.1141A=
c.484A= (p.Ile162=)
n.984A=
n.1055A=
5g.150073457_150073464delCA2675956325CSF1Rc.921_928del (p.Gln307HisfsTer26)
c.890-2891_890-2884del (n.890-2891_890-2884del)
n.1134_1141del
c.477_484del (p.Gln159HisfsTer26)
n.977_984del
n.1048_1055del
gnomAD v4
5g.150073456G>ACA3506988CSF1Rc.927C>T (p.Leu309=)
c.890-2885C>T (n.890-2885C>T)
n.1140C>T
c.483C>T (p.Leu161=)
n.983C>T
n.1054C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.150073456G>CCA447144966CSF1Rc.927C>G (p.Leu309=)
c.890-2885C>G (n.890-2885C>G)
n.1140C>G
c.483C>G (p.Leu161=)
n.983C>G
n.1054C>G
5g.150073456G=CA1590779753CSF1Rc.927C= (p.Leu309=)
c.890-2885C= (n.890-2885C=)
n.1140C=
c.483C= (p.Leu161=)
n.983C=
n.1054C=
5g.150073456G>TCA3506987CSF1Rc.927C>A (p.Leu309=)
c.890-2885C>A (n.890-2885C>A)
n.1140C>A
c.483C>A (p.Leu161=)
n.983C>A
n.1054C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073457A>CCA361725160CSF1Rc.926T>G (p.Leu309Arg)
c.890-2886T>G (n.890-2886T>G)
n.1139T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.982T>G
n.1053T>G
5g.150073457A>GCA361725161CSF1Rc.926T>C (p.Leu309Pro)
c.890-2886T>C (n.890-2886T>C)
n.1139T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.982T>C
n.1053T>C
COSMIC COSMIC
5g.150073457A>TCA361725163CSF1Rc.926T>A (p.Leu309His)
c.890-2886T>A (n.890-2886T>A)
n.1139T>A
c.482T>A (p.Leu161His)
n.982T>A
n.1053T>A
dbSNP
5g.150073458G>ACA361725175CSF1Rc.925C>T (p.Leu309Phe)
c.890-2887C>T (n.890-2887C>T)
n.1138C>T
c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.981C>T
n.1052C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073458G>CCA361725172CSF1Rc.925C>G (p.Leu309Val)
c.890-2887C>G (n.890-2887C>G)
n.1138C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.981C>G
n.1052C>G
5g.150073458G=CA1590779754CSF1Rc.925C= (p.Leu309=)
c.890-2887C= (n.890-2887C=)
n.1138C=
c.481C= (p.Leu161=)
n.981C=
n.1052C=
5g.150073458G>TCA361725169CSF1Rc.925C>A (p.Leu309Ile)
c.890-2887C>A (n.890-2887C>A)
n.1138C>A
c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.981C>A
n.1052C>A
5g.150073459G>ACA447144970CSF1Rc.924C>T (p.Asn308=)
c.890-2888C>T (n.890-2888C>T)
n.1137C>T
c.480C>T (p.Asn160=)
n.980C>T
n.1051C>T
5g.150073459G>CCA3506989CSF1Rc.924C>G (p.Asn308Lys)
c.890-2888C>G (n.890-2888C>G)
n.1137C>G
c.480C>G (p.Asn160Lys)
n.980C>G
n.1051C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073459G=CA1590779755CSF1Rc.924C= (p.Asn308=)
c.890-2888C= (n.890-2888C=)
n.1137C=
c.480C= (p.Asn160=)
n.980C=
n.1051C=
5g.150073459G>TCA361725183CSF1Rc.924C>A (p.Asn308Lys)
c.890-2888C>A (n.890-2888C>A)
n.1137C>A
c.480C>A (p.Asn160Lys)
n.980C>A
n.1051C>A
5g.150073460T>ACA361725190CSF1Rc.923A>T (p.Asn308Ile)
c.890-2889A>T (n.890-2889A>T)
n.1136A>T
c.479A>T (p.Asn160Ile)
n.979A>T
n.1050A>T
dbSNP
5g.150073460T>CCA361725194CSF1Rc.923A>G (p.Asn308Ser)
c.890-2889A>G (n.890-2889A>G)
n.1136A>G
c.479A>G (p.Asn160Ser)
n.979A>G
n.1050A>G
COSMIC
5g.150073460T>GCA361725199CSF1Rc.923A>C (p.Asn308Thr)
c.890-2889A>C (n.890-2889A>C)
n.1136A>C
c.479A>C (p.Asn160Thr)
n.979A>C
n.1050A>C
gnomAD v4
5g.150073461T>ACA361725204CSF1Rc.922A>T (p.Asn308Tyr)
c.890-2890A>T (n.890-2890A>T)
n.1135A>T
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
n.978A>T
n.1049A>T
5g.150073461T>CCA361725205CSF1Rc.922A>G (p.Asn308Asp)
c.890-2890A>G (n.890-2890A>G)
n.1135A>G
c.478A>G (p.Asn160Asp)
n.978A>G
n.1049A>G
5g.150073461T>GCA361725206CSF1Rc.922A>C (p.Asn308His)
c.890-2890A>C (n.890-2890A>C)
n.1135A>C
c.478A>C (p.Asn160His)
n.978A>C
n.1049A>C
5g.150073462C>ACA361725207CSF1Rc.921G>T (p.Gln307His)
c.890-2891G>T (n.890-2891G>T)
n.1134G>T
c.477G>T (p.Gln159His)
n.977G>T
n.1048G>T
5g.150073462C>GCA361725208CSF1Rc.921G>C (p.Gln307His)
c.890-2891G>C (n.890-2891G>C)
n.1134G>C
c.477G>C (p.Gln159His)
n.977G>C
n.1048G>C
5g.150073462C>TCA447144977CSF1Rc.921G>A (p.Gln307=)
c.890-2891G>A (n.890-2891G>A)
n.1134G>A
c.477G>A (p.Gln159=)
n.977G>A
n.1048G>A
COSMIC COSMIC
5g.150073463T>ACA361725210CSF1Rc.920A>T (p.Gln307Leu)
c.890-2892A>T (n.890-2892A>T)
n.1133A>T
c.476A>T (p.Gln159Leu)
n.976A>T
n.1047A>T
5g.150073463T>CCA361725220CSF1Rc.920A>G (p.Gln307Arg)
c.890-2892A>G (n.890-2892A>G)
n.1133A>G
c.476A>G (p.Gln159Arg)
n.976A>G
n.1047A>G
5g.150073463T>GCA361725222CSF1Rc.920A>C (p.Gln307Pro)
c.890-2892A>C (n.890-2892A>C)
n.1133A>C
c.476A>C (p.Gln159Pro)
n.976A>C
n.1047A>C
5g.150073464G>ACA361725233CSF1Rc.919C>T (p.Gln307Ter)
c.890-2893C>T (n.890-2893C>T)
n.1132C>T
c.475C>T (p.Gln159Ter)
n.975C>T
n.1046C>T
dbSNP
5g.150073464G>CCA129070631CSF1Rc.919C>G (p.Gln307Glu)
c.890-2893C>G (n.890-2893C>G)
n.1132C>G
c.475C>G (p.Gln159Glu)
n.975C>G
n.1046C>G
ClinVar dbSNP
5g.150073464G=CA1590779756CSF1Rc.919C= (p.Gln307=)
c.890-2893C= (n.890-2893C=)
n.1132C=
c.475C= (p.Gln159=)
n.975C=
n.1046C=
5g.150073464G>TCA361725229CSF1Rc.919C>A (p.Gln307Lys)
c.890-2893C>A (n.890-2893C>A)
n.1132C>A
c.475C>A (p.Gln159Lys)
n.975C>A
n.1046C>A
gnomAD v4
5g.150073465C>ACA361725241CSF1Rc.918G>T (p.Glu306Asp)
c.890-2894G>T (n.890-2894G>T)
n.1131G>T
c.474G>T (p.Glu158Asp)
n.974G>T
n.1045G>T
5g.150073465C>GCA361725239CSF1Rc.918G>C (p.Glu306Asp)
c.890-2894G>C (n.890-2894G>C)
n.1131G>C
c.474G>C (p.Glu158Asp)
n.974G>C
n.1045G>C
5g.150073465C>TCA447144982CSF1Rc.918G>A (p.Glu306=)
c.890-2894G>A (n.890-2894G>A)
n.1131G>A
c.474G>A (p.Glu158=)
n.974G>A
n.1045G>A
5g.150073466T>ACA361725244CSF1Rc.917A>T (p.Glu306Val)
c.890-2895A>T (n.890-2895A>T)
n.1130A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.973A>T
n.1044A>T
dbSNP
5g.150073466T>CCA361725247CSF1Rc.917A>G (p.Glu306Gly)
c.890-2895A>G (n.890-2895A>G)
n.1130A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.973A>G
n.1044A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.150073466T>GCA361725250CSF1Rc.917A>C (p.Glu306Ala)
c.890-2895A>C (n.890-2895A>C)
n.1130A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.973A>C
n.1044A>C
5g.150073466_150073467insTTCCA2830547255CSF1Rc.916_917insGAA (p.Glu306delinsGlyLys)
c.890-2896_890-2895insGAA (n.890-2896_890-2895insGAA)
n.1129_1130insGAA
c.472_473insGAA (p.Glu158delinsGlyLys)
n.972_973insGAA
n.1043_1044insGAA
5g.150073467C>ACA361725263CSF1Rc.916G>T (p.Glu306Ter)
c.890-2896G>T (n.890-2896G>T)
n.1129G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.972G>T
n.1043G>T
5g.150073467C>GCA361725266CSF1Rc.916G>C (p.Glu306Gln)
c.890-2896G>C (n.890-2896G>C)
n.1129G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.972G>C
n.1043G>C
COSMIC COSMIC
5g.150073467C>TCA361725278CSF1Rc.916G>A (p.Glu306Lys)
c.890-2896G>A (n.890-2896G>A)
n.1129G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.972G>A
n.1043G>A
5g.150073468A=CA1590779757CSF1Rc.915T= (p.Ser305=)
c.890-2897T= (n.890-2897T=)
n.1128T=
c.471T= (p.Ser157=)
n.971T=
n.1042T=
5g.150073468A>CCA447144985CSF1Rc.915T>G (p.Ser305=)
c.890-2897T>G (n.890-2897T>G)
n.1128T>G
c.471T>G (p.Ser157=)
n.971T>G
n.1042T>G
5g.150073468A>GCA447144986CSF1Rc.915T>C (p.Ser305=)
c.890-2897T>C (n.890-2897T>C)
n.1128T>C
c.471T>C (p.Ser157=)
n.971T>C
n.1042T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073468A>TCA447144987CSF1Rc.915T>A (p.Ser305=)
c.890-2897T>A (n.890-2897T>A)
n.1128T>A
c.471T>A (p.Ser157=)
n.971T>A
n.1042T>A
5g.150073469G>ACA361725291CSF1Rc.914C>T (p.Ser305Phe)
c.890-2898C>T (n.890-2898C>T)
n.1127C>T
c.470C>T (p.Ser157Phe)
n.970C>T
n.1041C>T
5g.150073469G>CCA361725280CSF1Rc.914C>G (p.Ser305Cys)
c.890-2898C>G (n.890-2898C>G)
n.1127C>G
c.470C>G (p.Ser157Cys)
n.970C>G
n.1041C>G
gnomAD v4
5g.150073469G>TCA361725282CSF1Rc.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.890-2898C>A (n.890-2898C>A)
n.1127C>A
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
n.970C>A
n.1041C>A
5g.150073470A>CCA361725292CSF1Rc.913T>G (p.Ser305Ala)
c.890-2899T>G (n.890-2899T>G)
n.1126T>G
c.469T>G (p.Ser157Ala)
n.969T>G
n.1040T>G
5g.150073470A>GCA361725294CSF1Rc.913T>C (p.Ser305Pro)
c.890-2899T>C (n.890-2899T>C)
n.1126T>C
c.469T>C (p.Ser157Pro)
n.969T>C
n.1040T>C
gnomAD v4
5g.150073470A>TCA361725296CSF1Rc.913T>A (p.Ser305Thr)
c.890-2899T>A (n.890-2899T>A)
n.1126T>A
c.469T>A (p.Ser157Thr)
n.969T>A
n.1040T>A
5g.150073471G>ACA447144993CSF1Rc.912C>T (p.Ser304=)
c.890-2900C>T (n.890-2900C>T)
n.1125C>T
c.468C>T (p.Ser156=)
n.968C>T
n.1039C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073471G>CCA361725298CSF1Rc.912C>G (p.Ser304Arg)
c.890-2900C>G (n.890-2900C>G)
n.1125C>G
c.468C>G (p.Ser156Arg)
n.968C>G
n.1039C>G
gnomAD v4
5g.150073471G=CA1590779758CSF1Rc.912C= (p.Ser304=)
c.890-2900C= (n.890-2900C=)
n.1125C=
c.468C= (p.Ser156=)
n.968C=
n.1039C=
5g.150073471G>TCA361725302CSF1Rc.912C>A (p.Ser304Arg)
c.890-2900C>A (n.890-2900C>A)
n.1125C>A
c.468C>A (p.Ser156Arg)
n.968C>A
n.1039C>A
5g.150073471_150073472insAGTGCCA2830547256CSF1Rc.911_912insGCACT (p.Ser304ArgfsTer12)
c.890-2901_890-2900insGCACT (n.890-2901_890-2900insGCACT)
n.1124_1125insGCACT
c.467_468insGCACT (p.Ser156ArgfsTer12)
n.967_968insGCACT
n.1038_1039insGCACT
5g.150073472C>ACA361725306CSF1Rc.911G>T (p.Ser304Ile)
c.890-2901G>T (n.890-2901G>T)
n.1124G>T
c.467G>T (p.Ser156Ile)
n.967G>T
n.1038G>T
5g.150073472C>GCA361725314CSF1Rc.911G>C (p.Ser304Thr)
c.890-2901G>C (n.890-2901G>C)
n.1124G>C
c.467G>C (p.Ser156Thr)
n.967G>C
n.1038G>C
5g.150073472C>TCA361725311CSF1Rc.911G>A (p.Ser304Asn)
c.890-2901G>A (n.890-2901G>A)
n.1124G>A
c.467G>A (p.Ser156Asn)
n.967G>A
n.1038G>A
5g.150073473T>ACA361725320CSF1Rc.910A>T (p.Ser304Cys)
c.890-2902A>T (n.890-2902A>T)
n.1123A>T
c.466A>T (p.Ser156Cys)
n.966A>T
n.1037A>T
dbSNP
5g.150073473T>CCA361725322CSF1Rc.910A>G (p.Ser304Gly)
c.890-2902A>G (n.890-2902A>G)
n.1123A>G
c.466A>G (p.Ser156Gly)
n.966A>G
n.1037A>G
dbSNP
5g.150073473T>GCA361725323CSF1Rc.910A>C (p.Ser304Arg)
c.890-2902A>C (n.890-2902A>C)
n.1123A>C
c.466A>C (p.Ser156Arg)
n.966A>C
n.1037A>C
5g.150073474C>ACA361725324CSF1Rc.909G>T (p.Leu303Phe)
c.890-2903G>T (n.890-2903G>T)
n.1122G>T
c.465G>T (p.Leu155Phe)
n.965G>T
n.1036G>T
5g.150073474C>GCA361725325CSF1Rc.909G>C (p.Leu303Phe)
c.890-2903G>C (n.890-2903G>C)
n.1122G>C
c.465G>C (p.Leu155Phe)
n.965G>C
n.1036G>C
gnomAD v4
5g.150073474C>TCA447144997CSF1Rc.909G>A (p.Leu303=)
c.890-2903G>A (n.890-2903G>A)
n.1122G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
n.965G>A
n.1036G>A
5g.150073474_150073475delCA2830547257CSF1Rc.908_909del (p.Leu303Ter)
c.890-2904_890-2903del (n.890-2904_890-2903del)
n.1121_1122del
c.464_465del (p.Leu155Ter)
n.964_965del
n.1035_1036del
5g.150073475A>CCA361725328CSF1Rc.908T>G (p.Leu303Trp)
c.890-2904T>G (n.890-2904T>G)
n.1121T>G
c.464T>G (p.Leu155Trp)
n.964T>G
n.1035T>G
5g.150073475A>GCA361725331CSF1Rc.908T>C (p.Leu303Ser)
c.890-2904T>C (n.890-2904T>C)
n.1121T>C
c.464T>C (p.Leu155Ser)
n.964T>C
n.1035T>C
5g.150073475A>TCA361725333CSF1Rc.908T>A (p.Leu303Ter)
c.890-2904T>A (n.890-2904T>A)
n.1121T>A
c.464T>A (p.Leu155Ter)
n.964T>A
n.1035T>A
5g.150073476A>CCA361725334CSF1Rc.907T>G (p.Leu303Val)
c.890-2905T>G (n.890-2905T>G)
n.1120T>G
c.463T>G (p.Leu155Val)
n.963T>G
n.1034T>G
COSMIC COSMIC
5g.150073476A>GCA447145003CSF1Rc.907T>C (p.Leu303=)
c.890-2905T>C (n.890-2905T>C)
n.1120T>C
c.463T>C (p.Leu155=)
n.963T>C
n.1034T>C
gnomAD v4
5g.150073476A>TCA361725337CSF1Rc.907T>A (p.Leu303Met)
c.890-2905T>A (n.890-2905T>A)
n.1120T>A
c.463T>A (p.Leu155Met)
n.963T>A
n.1034T>A
5g.150073476_150073478delCA2572199491CSF1Rc.905_907del (p.Asn302_Leu303delinsMet)
c.890-2907_890-2905del (n.890-2907_890-2905del)
n.1118_1120del
c.461_463del (p.Asn154_Leu155delinsMet)
n.961_963del
n.1032_1034del
5g.150073477G>ACA447145004CSF1Rc.906C>T (p.Asn302=)
c.890-2906C>T (n.890-2906C>T)
n.1119C>T
c.462C>T (p.Asn154=)
n.962C>T
n.1033C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073477G>CCA361725344CSF1Rc.906C>G (p.Asn302Lys)
c.890-2906C>G (n.890-2906C>G)
n.1119C>G
c.462C>G (p.Asn154Lys)
n.962C>G
n.1033C>G
5g.150073477G=CA1590779759CSF1Rc.906C= (p.Asn302=)
c.890-2906C= (n.890-2906C=)
n.1119C=
c.462C= (p.Asn154=)
n.962C=
n.1033C=
5g.150073477G>TCA361725345CSF1Rc.906C>A (p.Asn302Lys)
c.890-2906C>A (n.890-2906C>A)
n.1119C>A
c.462C>A (p.Asn154Lys)
n.962C>A
n.1033C>A
5g.150073477_150073478insCTTGCTAACA1590779760CSF1Rc.905_906insTTAGCAAG (p.Leu303Ter)
c.890-2907_890-2906insTTAGCAAG (n.890-2907_890-2906insTTAGCAAG)
n.1118_1119insTTAGCAAG
c.461_462insTTAGCAAG (p.Leu155Ter)
n.961_962insTTAGCAAG
n.1032_1033insTTAGCAAG
dbSNP
5g.150073478T>ACA361725349CSF1Rc.905A>T (p.Asn302Ile)
c.890-2907A>T (n.890-2907A>T)
n.1118A>T
c.461A>T (p.Asn154Ile)
n.961A>T
n.1032A>T
5g.150073478T>CCA361725352CSF1Rc.905A>G (p.Asn302Ser)
c.890-2907A>G (n.890-2907A>G)
n.1118A>G
c.461A>G (p.Asn154Ser)
n.961A>G
n.1032A>G
5g.150073478T>GCA361725350CSF1Rc.905A>C (p.Asn302Thr)
c.890-2907A>C (n.890-2907A>C)
n.1118A>C
c.461A>C (p.Asn154Thr)
n.961A>C
n.1032A>C
5g.150073479T>ACA361725356CSF1Rc.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.890-2908A>T (n.890-2908A>T)
n.1117A>T
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
n.960A>T
n.1031A>T
5g.150073479T>CCA361725358CSF1Rc.904A>G (p.Asn302Asp)
c.890-2908A>G (n.890-2908A>G)
n.1117A>G
c.460A>G (p.Asn154Asp)
n.960A>G
n.1031A>G
5g.150073479T>GCA361725359CSF1Rc.904A>C (p.Asn302His)
c.890-2908A>C (n.890-2908A>C)
n.1117A>C
c.460A>C (p.Asn154His)
n.960A>C
n.1031A>C
COSMIC COSMIC
5g.150073480C>ACA16603115CSF1Rc.903G>T (p.Leu301Phe)
c.890-2909G>T (n.890-2909G>T)
n.1116G>T
c.459G>T (p.Leu153Phe)
n.959G>T
n.1030G>T
ClinVar dbSNP
5g.150073480C=CA1590779761CSF1Rc.903G= (p.Leu301=)
c.890-2909G= (n.890-2909G=)
n.1116G=
c.459G= (p.Leu153=)
n.959G=
n.1030G=
5g.150073480C>GCA361725361CSF1Rc.903G>C (p.Leu301Phe)
c.890-2909G>C (n.890-2909G>C)
n.1116G>C
c.459G>C (p.Leu153Phe)
n.959G>C
n.1030G>C
gnomAD v4
5g.150073480C>TCA447145009CSF1Rc.903G>A (p.Leu301=)
c.890-2909G>A (n.890-2909G>A)
n.1116G>A
c.459G>A (p.Leu153=)
n.959G>A
n.1030G>A
gnomAD v4
5g.150073481A=CA1590779762CSF1Rc.902T= (p.Leu301=)
c.890-2910T= (n.890-2910T=)
n.1115T=
c.458T= (p.Leu153=)
n.958T=
n.1029T=
5g.150073481A>CCA361725366CSF1Rc.902T>G (p.Leu301Trp)
c.890-2910T>G (n.890-2910T>G)
n.1115T>G
c.458T>G (p.Leu153Trp)
n.958T>G
n.1029T>G
5g.150073481A>GCA16602721CSF1Rc.902T>C (p.Leu301Ser)
c.890-2910T>C (n.890-2910T>C)
n.1115T>C
c.458T>C (p.Leu153Ser)
n.958T>C
n.1029T>C
ClinVar dbSNP COSMIC
5g.150073481A>TCA16602722CSF1Rc.902T>A (p.Leu301Ter)
c.890-2910T>A (n.890-2910T>A)
n.1115T>A
c.458T>A (p.Leu153Ter)
n.958T>A
n.1029T>A
ClinVar dbSNP COSMIC
5g.150073481_150073487delCA2519648523CSF1Rc.896_902del (p.Ala299GlyfsTer3)
c.890-2916_890-2910del (n.890-2916_890-2910del)
n.1109_1115del
c.452_458del (p.Ala151GlyfsTer3)
n.952_958del
n.1023_1029del
5g.150073482A=CA1590779763CSF1Rc.901T= (p.Leu301=)
c.890-2911T= (n.890-2911T=)
n.1114T=
c.457T= (p.Leu153=)
n.957T=
n.1028T=
5g.150073482A>CCA361725370CSF1Rc.901T>G (p.Leu301Val)
c.890-2911T>G (n.890-2911T>G)
n.1114T>G
c.457T>G (p.Leu153Val)
n.957T>G
n.1028T>G
dbSNP COSMIC
5g.150073482A>GCA447145011CSF1Rc.901T>C (p.Leu301=)
c.890-2911T>C (n.890-2911T>C)
n.1114T>C
c.457T>C (p.Leu153=)
n.957T>C
n.1028T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073482A>TCA361725371CSF1Rc.901T>A (p.Leu301Met)
c.890-2911T>A (n.890-2911T>A)
n.1114T>A
c.457T>A (p.Leu153Met)
n.957T>A
n.1028T>A
5g.150073483G>ACA447145014CSF1Rc.900C>T (p.Tyr300=)
c.890-2912C>T (n.890-2912C>T)
n.1113C>T
c.456C>T (p.Tyr152=)
n.956C>T
n.1027C>T
dbSNP
5g.150073483G>CCA361725372CSF1Rc.900C>G (p.Tyr300Ter)
c.890-2912C>G (n.890-2912C>G)
n.1113C>G
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
n.956C>G
n.1027C>G
5g.150073483G=CA1590779764CSF1Rc.900C= (p.Tyr300=)
c.890-2912C= (n.890-2912C=)
n.1113C=
c.456C= (p.Tyr152=)
n.956C=
n.1027C=
5g.150073483G>TCA361725373CSF1Rc.900C>A (p.Tyr300Ter)
c.890-2912C>A (n.890-2912C>A)
n.1113C>A
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
n.956C>A
n.1027C>A
dbSNP
5g.150073484T>ACA361725379CSF1Rc.899A>T (p.Tyr300Phe)
c.890-2913A>T (n.890-2913A>T)
n.1112A>T
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
n.955A>T
n.1026A>T
gnomAD v4
5g.150073484T>CCA361725377CSF1Rc.899A>G (p.Tyr300Cys)
c.890-2913A>G (n.890-2913A>G)
n.1112A>G
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
n.955A>G
n.1026A>G
5g.150073484T>GCA361725375CSF1Rc.899A>C (p.Tyr300Ser)
c.890-2913A>C (n.890-2913A>C)
n.1112A>C
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
n.955A>C
n.1026A>C
5g.150073485A>CCA361725382CSF1Rc.898T>G (p.Tyr300Asp)
c.890-2914T>G (n.890-2914T>G)
n.1111T>G
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
n.954T>G
n.1025T>G
5g.150073485A>GCA361725385CSF1Rc.898T>C (p.Tyr300His)
c.890-2914T>C (n.890-2914T>C)
n.1111T>C
c.454T>C (p.Tyr152His)
n.954T>C
n.1025T>C
5g.150073485A>TCA361725391CSF1Rc.898T>A (p.Tyr300Asn)
c.890-2914T>A (n.890-2914T>A)
n.1111T>A
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
n.954T>A
n.1025T>A
5g.150073486G>ACA3506990CSF1Rc.897C>T (p.Ala299=)
c.890-2915C>T (n.890-2915C>T)
n.1110C>T
c.453C>T (p.Ala151=)
n.953C>T
n.1024C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073486G>CCA447145017CSF1Rc.897C>G (p.Ala299=)
c.890-2915C>G (n.890-2915C>G)
n.1110C>G
c.453C>G (p.Ala151=)
n.953C>G
n.1024C>G
5g.150073486G=CA1590779765CSF1Rc.897C= (p.Ala299=)
c.890-2915C= (n.890-2915C=)
n.1110C=
c.453C= (p.Ala151=)
n.953C=
n.1024C=
5g.150073486G>TCA447145018CSF1Rc.897C>A (p.Ala299=)
c.890-2915C>A (n.890-2915C>A)
n.1110C>A
c.453C>A (p.Ala151=)
n.953C>A
n.1024C>A
5g.150073487G>ACA3506991CSF1Rc.896C>T (p.Ala299Val)
c.890-2916C>T (n.890-2916C>T)
n.1109C>T
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.952C>T
n.1023C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073487G>CCA361725397CSF1Rc.896C>G (p.Ala299Gly)
c.890-2916C>G (n.890-2916C>G)
n.1109C>G
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.952C>G
n.1023C>G
gnomAD v4
5g.150073487G=CA1590779766CSF1Rc.896C= (p.Ala299=)
c.890-2916C= (n.890-2916C=)
n.1109C=
c.452C= (p.Ala151=)
n.952C=
n.1023C=
5g.150073487G>TCA361725400CSF1Rc.896C>A (p.Ala299Asp)
c.890-2916C>A (n.890-2916C>A)
n.1109C>A
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.952C>A
n.1023C>A
gnomAD v4
5g.150073488C>ACA361725403CSF1Rc.895G>T (p.Ala299Ser)
c.890-2917G>T (n.890-2917G>T)
n.1108G>T
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.951G>T
n.1022G>T
5g.150073488C=CA1590779767CSF1Rc.895G= (p.Ala299=)
c.890-2917G= (n.890-2917G=)
n.1108G=
c.451G= (p.Ala151=)
n.951G=
n.1022G=
5g.150073488C>GCA361725405CSF1Rc.895G>C (p.Ala299Pro)
c.890-2917G>C (n.890-2917G>C)
n.1108G>C
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.951G>C
n.1022G>C
5g.150073488C>TCA3506992CSF1Rc.895G>A (p.Ala299Thr)
c.890-2917G>A (n.890-2917G>A)
n.1108G>A
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.951G>A
n.1022G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.150073489A>CCA361725413CSF1Rc.894T>G (p.Ser298Arg)
c.890-2918T>G (n.890-2918T>G)
n.1107T>G
c.450T>G (p.Ser150Arg)
n.950T>G
n.1021T>G
5g.150073489A>GCA447145023CSF1Rc.894T>C (p.Ser298=)
c.890-2918T>C (n.890-2918T>C)
n.1107T>C
c.450T>C (p.Ser150=)
n.950T>C
n.1021T>C
5g.150073489A>TCA361725429CSF1Rc.894T>A (p.Ser298Arg)
c.890-2918T>A (n.890-2918T>A)
n.1107T>A
c.450T>A (p.Ser150Arg)
n.950T>A
n.1021T>A
5g.150073489_150073491delinsACTCA1590779768CSF1Rc.892_894delinsAGT (p.Ser298=)
c.890-2920_890-2918delinsAGT (n.890-2920_890-2918delinsAGT)
n.1105_1107delinsAGT
c.448_450delinsAGT (p.Ser150=)
n.948_950delinsAGT
n.1019_1021delinsAGT
5g.150073490C>ACA361725434CSF1Rc.893G>T (p.Ser298Ile)
c.890-2919G>T (n.890-2919G>T)
n.1106G>T
c.449G>T (p.Ser150Ile)
n.949G>T
n.1020G>T
5g.150073490C>GCA361725445CSF1Rc.893G>C (p.Ser298Thr)
c.890-2919G>C (n.890-2919G>C)
n.1106G>C
c.449G>C (p.Ser150Thr)
n.949G>C
n.1020G>C
dbSNP
5g.150073490C>TCA361725432CSF1Rc.893G>A (p.Ser298Asn)
c.890-2919G>A (n.890-2919G>A)
n.1106G>A
c.449G>A (p.Ser150Asn)
n.949G>A
n.1020G>A
5g.150073494_150073495delCA3506993CSF1Rc.892_893del
c.890-2920_890-2919del (n.890-2920_890-2919del)
n.1105_1106del
c.448_449del
n.948_949del
n.1019_1020del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073491T>ACA361725459CSF1Rc.892A>T (p.Ser298Cys)
c.890-2920A>T (n.890-2920A>T)
n.1105A>T
c.448A>T (p.Ser150Cys)
n.948A>T
n.1019A>T
5g.150073491T>CCA361725450CSF1Rc.892A>G (p.Ser298Gly)
c.890-2920A>G (n.890-2920A>G)
n.1105A>G
c.448A>G (p.Ser150Gly)
n.948A>G
n.1019A>G
5g.150073491T>GCA361725453CSF1Rc.892A>C (p.Ser298Arg)
c.890-2920A>C (n.890-2920A>C)
n.1105A>C
c.448A>C (p.Ser150Arg)
n.948A>C
n.1019A>C
5g.150073492C>ACA361725464CSF1Rc.891G>T (p.Glu297Asp)
c.890-2921G>T (n.890-2921G>T)
n.1104G>T
c.447G>T (p.Glu149Asp)
n.947G>T
n.1018G>T
5g.150073492C>GCA361725483CSF1Rc.891G>C (p.Glu297Asp)
c.890-2921G>C (n.890-2921G>C)
n.1104G>C
c.447G>C (p.Glu149Asp)
n.947G>C
n.1018G>C
5g.150073492C>TCA447145027CSF1Rc.891G>A (p.Glu297=)
c.890-2921G>A (n.890-2921G>A)
n.1104G>A
c.447G>A (p.Glu149=)
n.947G>A
n.1018G>A
COSMIC
5g.150073493T>ACA361725502CSF1Rc.890A>T (p.Glu297Val)
c.890-2922A>T (n.890-2922A>T)
n.1103A>T
c.446A>T (p.Glu149Val)
n.946A>T
n.1017A>T
5g.150073493T>CCA361725514CSF1Rc.890A>G (p.Glu297Gly)
c.890-2922A>G (n.890-2922A>G)
n.1103A>G
c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.946A>G
n.1017A>G
5g.150073493T>GCA361725518CSF1Rc.890A>C (p.Glu297Ala)
c.890-2922A>C (n.890-2922A>C)
n.1103A>C
c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.946A>C
n.1017A>C
5g.150073494C>ACA361725528CSF1Rc.890-1G>T (n.890-1G>T)
c.890-2923G>T (n.890-2923G>T)
n.1103-1G>T
c.446-1G>T (n.446-1G>T)
n.946-1G>T
n.1017-1G>T
5g.150073494C>GCA361725536CSF1Rc.890-1G>C (n.890-1G>C)
c.890-2923G>C (n.890-2923G>C)
n.1103-1G>C
c.446-1G>C (n.446-1G>C)
n.946-1G>C
n.1017-1G>C
5g.150073494C>TCA361725550CSF1Rc.890-1G>A (n.890-1G>A)
c.890-2923G>A (n.890-2923G>A)
n.1103-1G>A
c.446-1G>A (n.446-1G>A)
n.946-1G>A
n.1017-1G>A
COSMIC COSMIC
5g.150073495T>ACA361725555CSF1Rc.890-2A>T (n.890-2A>T)
c.890-2924A>T (n.890-2924A>T)
n.1103-2A>T
c.446-2A>T (n.446-2A>T)
n.946-2A>T
n.1017-2A>T
5g.150073495T>CCA361725560CSF1Rc.890-2A>G (n.890-2A>G)
c.890-2924A>G (n.890-2924A>G)
n.1103-2A>G
c.446-2A>G (n.446-2A>G)
n.946-2A>G
n.1017-2A>G
5g.150073495T>GCA361725563CSF1Rc.890-2A>C (n.890-2A>C)
c.890-2924A>C (n.890-2924A>C)
n.1103-2A>C
c.446-2A>C (n.446-2A>C)
n.946-2A>C
n.1017-2A>C
5g.150073496G>ACA2675956391CSF1Rc.890-3C>T (n.890-3C>T)
c.890-2925C>T (n.890-2925C>T)
n.1103-3C>T
c.446-3C>T (n.446-3C>T)
n.946-3C>T
n.1017-3C>T
ClinVar gnomAD v4
5g.150073497G>ACA3506994CSF1Rc.890-4C>T (n.890-4C>T)
c.890-2926C>T (n.890-2926C>T)
n.1103-4C>T
c.446-4C>T (n.446-4C>T)
n.946-4C>T
n.1017-4C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073497G=CA1590779769CSF1Rc.890-4C= (n.890-4C=)
c.890-2926C= (n.890-2926C=)
n.1103-4C=
c.446-4C= (n.446-4C=)
n.946-4C=
n.1017-4C=
5g.150073498A=CA1590779770CSF1Rc.890-5T= (n.890-5T=)
c.890-2927T= (n.890-2927T=)
n.1103-5T=
c.446-5T= (n.446-5T=)
n.946-5T=
n.1017-5T=
5g.150073498A>GCA1590779771CSF1Rc.890-5T>C (n.890-5T>C)
c.890-2927T>C (n.890-2927T>C)
n.1103-5T>C
c.446-5T>C (n.446-5T>C)
n.946-5T>C
n.1017-5T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.150073499A>TCA645548514CSF1Rc.890-6T>A (n.890-6T>A)
c.890-2928T>A (n.890-2928T>A)
n.1103-6T>A
c.446-6T>A (n.446-6T>A)
n.946-6T>A
n.1017-6T>A
COSMIC
5g.150073501G>CCA2710263102CSF1Rc.890-8C>G (n.890-8C>G)
c.890-2930C>G (n.890-2930C>G)
n.1103-8C>G
c.446-8C>G (n.446-8C>G)
n.946-8C>G
n.1017-8C>G
dbSNP
5g.150073502C=CA1590779772CSF1Rc.890-9G= (n.890-9G=)
c.890-2931G= (n.890-2931G=)
n.1103-9G=
c.446-9G= (n.446-9G=)
n.946-9G=
n.1017-9G=
5g.150073502C>TCA3506995CSF1Rc.890-9G>A (n.890-9G>A)
c.890-2931G>A (n.890-2931G>A)
n.1103-9G>A
c.446-9G>A (n.446-9G>A)
n.946-9G>A
n.1017-9G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073503A>GCA2675956403CSF1Rc.890-10T>C (n.890-10T>C)
c.890-2932T>C (n.890-2932T>C)
n.1103-10T>C
c.446-10T>C (n.446-10T>C)
n.946-10T>C
n.1017-10T>C
gnomAD v4
5g.150073507C=CA1590779773CSF1Rc.890-14G= (n.890-14G=)
c.890-2936G= (n.890-2936G=)
n.1103-14G=
c.446-14G= (n.446-14G=)
n.946-14G=
n.1017-14G=
5g.150073507C>TCA1590779774CSF1Rc.890-14G>A (n.890-14G>A)
c.890-2936G>A (n.890-2936G>A)
n.1103-14G>A
c.446-14G>A (n.446-14G>A)
n.946-14G>A
n.1017-14G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.150073511C>ACA3506996CSF1Rc.890-18G>T (n.890-18G>T)
c.890-2940G>T (n.890-2940G>T)
n.1103-18G>T
c.446-18G>T (n.446-18G>T)
n.946-18G>T
n.1017-18G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073511C=CA1590779776CSF1Rc.890-18G= (n.890-18G=)
c.890-2940G= (n.890-2940G=)
n.1103-18G=
c.446-18G= (n.446-18G=)
n.946-18G=
n.1017-18G=
5g.150073511C>TCA3506998CSF1Rc.890-18G>A (n.890-18G>A)
c.890-2940G>A (n.890-2940G>A)
n.1103-18G>A
c.446-18G>A (n.446-18G>A)
n.946-18G>A
n.1017-18G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073511_150073512delinsCACA1590779775CSF1Rc.890-19_890-18delinsTG (n.890-19_890-18delinsTG)
c.890-2941_890-2940delinsTG (n.890-2941_890-2940delinsTG)
n.1103-19_1103-18delinsTG
c.446-19_446-18delinsTG (n.446-19_446-18delinsTG)
n.946-19_946-18delinsTG
n.1017-19_1017-18delinsTG
5g.150073512A=CA1590779777CSF1Rc.890-19T= (n.890-19T=)
c.890-2941T= (n.890-2941T=)
n.1103-19T=
c.446-19T= (n.446-19T=)
n.946-19T=
n.1017-19T=
5g.150073512A>CCA563956301CSF1Rc.890-19T>G (n.890-19T>G)
c.890-2941T>G (n.890-2941T>G)
n.1103-19T>G
c.446-19T>G (n.446-19T>G)
n.946-19T>G
n.1017-19T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073513delCA3506997CSF1Rc.890-19del (n.890-19del)
c.890-2941del (n.890-2941del)
n.1103-19del
c.446-19del (n.446-19del)
n.946-19del
n.1017-19del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073512_150073513insTCA2675956405CSF1Rc.890-20_890-19insA (n.890-20_890-19insA)
c.890-2942_890-2941insA (n.890-2942_890-2941insA)
n.1103-20_1103-19insA
c.446-20_446-19insA (n.446-20_446-19insA)
n.946-20_946-19insA
n.1017-20_1017-19insA
gnomAD v4
5g.150073514G>ACA563956302CSF1Rc.890-21C>T (n.890-21C>T)
c.890-2943C>T (n.890-2943C>T)
n.1103-21C>T
c.446-21C>T (n.446-21C>T)
n.946-21C>T
n.1017-21C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073514G=CA1590779778CSF1Rc.890-21C= (n.890-21C=)
c.890-2943C= (n.890-2943C=)
n.1103-21C=
c.446-21C= (n.446-21C=)
n.946-21C=
n.1017-21C=
5g.150073514G>TCA3506999CSF1Rc.890-21C>A (n.890-21C>A)
c.890-2943C>A (n.890-2943C>A)
n.1103-21C>A
c.446-21C>A (n.446-21C>A)
n.946-21C>A
n.1017-21C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073515_150073518delCA2675956408CSF1Rc.890-25_890-22del (n.890-25_890-22del)
c.890-2947_890-2944del (n.890-2947_890-2944del)
n.1103-25_1103-22del
c.446-25_446-22del (n.446-25_446-22del)
n.946-25_946-22del
n.1017-25_1017-22del
gnomAD v4
5g.150073520G>ACA3507000CSF1Rc.890-27C>T (n.890-27C>T)
c.890-2949C>T (n.890-2949C>T)
n.1103-27C>T
c.446-27C>T (n.446-27C>T)
n.946-27C>T
n.1017-27C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073520G=CA1590779779CSF1Rc.890-27C= (n.890-27C=)
c.890-2949C= (n.890-2949C=)
n.1103-27C=
c.446-27C= (n.446-27C=)
n.946-27C=
n.1017-27C=
5g.150073522C>ACA2578522005CSF1Rc.890-29G>T (n.890-29G>T)
c.890-2951G>T (n.890-2951G>T)
n.1103-29G>T
c.446-29G>T (n.446-29G>T)
n.946-29G>T
n.1017-29G>T
dbSNP
5g.150073522C>TCA2675956412CSF1Rc.890-29G>A (n.890-29G>A)
c.890-2951G>A (n.890-2951G>A)
n.1103-29G>A
c.446-29G>A (n.446-29G>A)
n.946-29G>A
n.1017-29G>A
gnomAD v4
5g.150073523A=CA1590779780CSF1Rc.890-30T= (n.890-30T=)
c.890-2952T= (n.890-2952T=)
n.1103-30T=
c.446-30T= (n.446-30T=)
n.946-30T=
n.1017-30T=
5g.150073525_150073552dupCA1082858405CSF1Rc.890-58_890-31dup (n.890-58_890-31dup)
c.890-2980_890-2953dup (n.890-2980_890-2953dup)
n.1103-58_1103-31dup
c.446-58_446-31dup (n.446-58_446-31dup)
n.946-58_946-31dup
n.1017-58_1017-31dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073525T>CCA3507001CSF1Rc.890-32A>G (n.890-32A>G)
c.890-2954A>G (n.890-2954A>G)
n.1103-32A>G
c.446-32A>G (n.446-32A>G)
n.946-32A>G
n.1017-32A>G
dbSNP ExAC
5g.150073525T=CA1590779781CSF1Rc.890-32A= (n.890-32A=)
c.890-2954A= (n.890-2954A=)
n.1103-32A=
c.446-32A= (n.446-32A=)
n.946-32A=
n.1017-32A=
5g.150073528T>CCA3507002CSF1Rc.890-35A>G (n.890-35A>G)
c.890-2957A>G (n.890-2957A>G)
n.1103-35A>G
c.446-35A>G (n.446-35A>G)
n.946-35A>G
n.1017-35A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073528T>GCA3507003CSF1Rc.890-35A>C (n.890-35A>C)
c.890-2957A>C (n.890-2957A>C)
n.1103-35A>C
c.446-35A>C (n.446-35A>C)
n.946-35A>C
n.1017-35A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073528T=CA1590779782CSF1Rc.890-35A= (n.890-35A=)
c.890-2957A= (n.890-2957A=)
n.1103-35A=
c.446-35A= (n.446-35A=)
n.946-35A=
n.1017-35A=
5g.150073529G>TCA2768882938CSF1Rc.890-36C>A (n.890-36C>A)
c.890-2958C>A (n.890-2958C>A)
n.1103-36C>A
c.446-36C>A (n.446-36C>A)
n.946-36C>A
n.1017-36C>A
5g.150073531delCA2578522006CSF1Rc.890-36del (n.890-36del)
c.890-2958del (n.890-2958del)
n.1103-36del
c.446-36del (n.446-36del)
n.946-36del
n.1017-36del
5g.150073531G>ACA1590779784CSF1Rc.890-38C>T (n.890-38C>T)
c.890-2960C>T (n.890-2960C>T)
n.1103-38C>T
c.446-38C>T (n.446-38C>T)
n.946-38C>T
n.1017-38C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.150073531G=CA1590779783CSF1Rc.890-38C= (n.890-38C=)
c.890-2960C= (n.890-2960C=)
n.1103-38C=
c.446-38C= (n.446-38C=)
n.946-38C=
n.1017-38C=
5g.150073534G=CA1590779785CSF1Rc.890-41C= (n.890-41C=)
c.890-2963C= (n.890-2963C=)
n.1103-41C=
c.446-41C= (n.446-41C=)
n.946-41C=
n.1017-41C=
5g.150073534G>TCA805574036CSF1Rc.890-41C>A (n.890-41C>A)
c.890-2963C>A (n.890-2963C>A)
n.1103-41C>A
c.446-41C>A (n.446-41C>A)
n.946-41C>A
n.1017-41C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073535A=CA1590779786CSF1Rc.890-42T= (n.890-42T=)
c.890-2964T= (n.890-2964T=)
n.1103-42T=
c.446-42T= (n.446-42T=)
n.946-42T=
n.1017-42T=
5g.150073535A>CCA2675956432CSF1Rc.890-42T>G (n.890-42T>G)
c.890-2964T>G (n.890-2964T>G)
n.1103-42T>G
c.446-42T>G (n.446-42T>G)
n.946-42T>G
n.1017-42T>G
gnomAD v4
5g.150073535A>TCA3507004CSF1Rc.890-42T>A (n.890-42T>A)
c.890-2964T>A (n.890-2964T>A)
n.1103-42T>A
c.446-42T>A (n.446-42T>A)
n.946-42T>A
n.1017-42T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073536T>ACA3507005CSF1Rc.890-43A>T (n.890-43A>T)
c.890-2965A>T (n.890-2965A>T)
n.1103-43A>T
c.446-43A>T (n.446-43A>T)
n.946-43A>T
n.1017-43A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073536T>CCA1590779788CSF1Rc.890-43A>G (n.890-43A>G)
c.890-2965A>G (n.890-2965A>G)
n.1103-43A>G
c.446-43A>G (n.446-43A>G)
n.946-43A>G
n.1017-43A>G
dbSNP
5g.150073536T=CA1590779787CSF1Rc.890-43A= (n.890-43A=)
c.890-2965A= (n.890-2965A=)
n.1103-43A=
c.446-43A= (n.446-43A=)
n.946-43A=
n.1017-43A=
5g.150073537G>ACA563956257CSF1Rc.890-44C>T (n.890-44C>T)
c.890-2966C>T (n.890-2966C>T)
n.1103-44C>T
c.446-44C>T (n.446-44C>T)
n.946-44C>T
n.1017-44C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073537G>CCA129070706CSF1Rc.890-44C>G (n.890-44C>G)
c.890-2966C>G (n.890-2966C>G)
n.1103-44C>G
c.446-44C>G (n.446-44C>G)
n.946-44C>G
n.1017-44C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073537G=CA1590779789CSF1Rc.890-44C= (n.890-44C=)
c.890-2966C= (n.890-2966C=)
n.1103-44C=
c.446-44C= (n.446-44C=)
n.946-44C=
n.1017-44C=
5g.150073538T>ACA2710263128CSF1Rc.890-45A>T (n.890-45A>T)
c.890-2967A>T (n.890-2967A>T)
n.1103-45A>T
c.446-45A>T (n.446-45A>T)
n.946-45A>T
n.1017-45A>T
dbSNP
5g.150073539C=CA1590779790CSF1Rc.890-46G= (n.890-46G=)
c.890-2968G= (n.890-2968G=)
n.1103-46G=
c.446-46G= (n.446-46G=)
n.946-46G=
n.1017-46G=
5g.150073539C>GCA2710133319CSF1Rc.890-46G>C (n.890-46G>C)
c.890-2968G>C (n.890-2968G>C)
n.1103-46G>C
c.446-46G>C (n.446-46G>C)
n.946-46G>C
n.1017-46G>C
dbSNP
5g.150073539C>TCA1590779791CSF1Rc.890-46G>A (n.890-46G>A)
c.890-2968G>A (n.890-2968G>A)
n.1103-46G>A
c.446-46G>A (n.446-46G>A)
n.946-46G>A
n.1017-46G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.150073540C>ACA2675956445CSF1Rc.890-47G>T (n.890-47G>T)
c.890-2969G>T (n.890-2969G>T)
n.1103-47G>T
c.446-47G>T (n.446-47G>T)
n.946-47G>T
n.1017-47G>T
gnomAD v4
5g.150073540C>TCA650563503CSF1Rc.890-47G>A (n.890-47G>A)
c.890-2969G>A (n.890-2969G>A)
n.1103-47G>A
c.446-47G>A (n.446-47G>A)
n.946-47G>A
n.1017-47G>A
gnomAD v4 COSMIC
5g.150073541T>ACA563956258CSF1Rc.890-48A>T (n.890-48A>T)
c.890-2970A>T (n.890-2970A>T)
n.1103-48A>T
c.446-48A>T (n.446-48A>T)
n.946-48A>T
n.1017-48A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073541T>GCA2675956453CSF1Rc.890-48A>C (n.890-48A>C)
c.890-2970A>C (n.890-2970A>C)
n.1103-48A>C
c.446-48A>C (n.446-48A>C)
n.946-48A>C
n.1017-48A>C
gnomAD v4
5g.150073541T=CA1590779792CSF1Rc.890-48A= (n.890-48A=)
c.890-2970A= (n.890-2970A=)
n.1103-48A=
c.446-48A= (n.446-48A=)
n.946-48A=
n.1017-48A=
5g.150073542delCA2675956451CSF1Rc.890-48del (n.890-48del)
c.890-2970del (n.890-2970del)
n.1103-48del
c.446-48del (n.446-48del)
n.946-48del
n.1017-48del
gnomAD v4
5g.150073542T>CCA2675956458CSF1Rc.890-49A>G (n.890-49A>G)
c.890-2971A>G (n.890-2971A>G)
n.1103-49A>G
c.446-49A>G (n.446-49A>G)
n.946-49A>G
n.1017-49A>G
gnomAD v4
5g.150073543G>ACA2675956462CSF1Rc.890-50C>T (n.890-50C>T)
c.890-2972C>T (n.890-2972C>T)
n.1103-50C>T
c.446-50C>T (n.446-50C>T)
n.946-50C>T
n.1017-50C>T
gnomAD v4
5g.150073543G=CA1590779794CSF1Rc.890-50C= (n.890-50C=)
c.890-2972C= (n.890-2972C=)
n.1103-50C=
c.446-50C= (n.446-50C=)
n.946-50C=
n.1017-50C=
5g.150073543G>TCA1082858406CSF1Rc.890-50C>A (n.890-50C>A)
c.890-2972C>A (n.890-2972C>A)
n.1103-50C>A
c.446-50C>A (n.446-50C>A)
n.946-50C>A
n.1017-50C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073543_150073547delinsGTTTACA1590779793CSF1Rc.890-54_890-50delinsTAAAC (n.890-54_890-50delinsTAAAC)
c.890-2976_890-2972delinsTAAAC (n.890-2976_890-2972delinsTAAAC)
n.1103-54_1103-50delinsTAAAC
c.446-54_446-50delinsTAAAC (n.446-54_446-50delinsTAAAC)
n.946-54_946-50delinsTAAAC
n.1017-54_1017-50delinsTAAAC
5g.150073544T>ACA1082858407CSF1Rc.890-51A>T (n.890-51A>T)
c.890-2973A>T (n.890-2973A>T)
n.1103-51A>T
c.446-51A>T (n.446-51A>T)
n.946-51A>T
n.1017-51A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073544T>CCA2768882939CSF1Rc.890-51A>G (n.890-51A>G)
c.890-2973A>G (n.890-2973A>G)
n.1103-51A>G
c.446-51A>G (n.446-51A>G)
n.946-51A>G
n.1017-51A>G
5g.150073544T=CA1590779795CSF1Rc.890-51A= (n.890-51A=)
c.890-2973A= (n.890-2973A=)
n.1103-51A=
c.446-51A= (n.446-51A=)
n.946-51A=
n.1017-51A=
5g.150073547_150073550delCA3507006CSF1Rc.890-54_890-51del (n.890-54_890-51del)
c.890-2976_890-2973del (n.890-2976_890-2973del)
n.1103-54_1103-51del
c.446-54_446-51del (n.446-54_446-51del)
n.946-54_946-51del
n.1017-54_1017-51del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched