Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.150073257dupCA2768882928CSF1Rc.1082+47dup (n.1082+47dup)
c.890-2683dup (n.890-2683dup)
n.1295+47dup
c.638+47dup (n.638+47dup)
n.1138+47dup
n.1209+47dup
5g.150073257C>ACA2578522000CSF1Rc.1082+44G>T (n.1082+44G>T)
c.890-2686G>T (n.890-2686G>T)
n.1295+44G>T
c.638+44G>T (n.638+44G>T)
n.1138+44G>T
n.1209+44G>T
5g.150073258A=CA1590779669CSF1Rc.1082+43T= (n.1082+43T=)
c.890-2687T= (n.890-2687T=)
n.1295+43T=
c.638+43T= (n.638+43T=)
n.1138+43T=
n.1209+43T=
5g.150073258A>CCA805573540CSF1Rc.1082+43T>G (n.1082+43T>G)
c.890-2687T>G (n.890-2687T>G)
n.1295+43T>G
c.638+43T>G (n.638+43T>G)
n.1138+43T>G
n.1209+43T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073259T>CCA3506952CSF1Rc.1082+42A>G (n.1082+42A>G)
c.890-2688A>G (n.890-2688A>G)
n.1295+42A>G
c.638+42A>G (n.638+42A>G)
n.1138+42A>G
n.1209+42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073259T=CA1590779670CSF1Rc.1082+42A= (n.1082+42A=)
c.890-2688A= (n.890-2688A=)
n.1295+42A=
c.638+42A= (n.638+42A=)
n.1138+42A=
n.1209+42A=
5g.150073260C>ACA2675955899CSF1Rc.1082+41G>T (n.1082+41G>T)
c.890-2689G>T (n.890-2689G>T)
n.1295+41G>T
c.638+41G>T (n.638+41G>T)
n.1138+41G>T
n.1209+41G>T
 gnomAD v4
5g.150073260C>TCA2578522001CSF1Rc.1082+41G>A (n.1082+41G>A)
c.890-2689G>A (n.890-2689G>A)
n.1295+41G>A
c.638+41G>A (n.638+41G>A)
n.1138+41G>A
n.1209+41G>A
 dbSNP
5g.150073262G>ACA1082858308CSF1Rc.1082+39C>T (n.1082+39C>T)
c.890-2691C>T (n.890-2691C>T)
n.1295+39C>T
c.638+39C>T (n.638+39C>T)
n.1138+39C>T
n.1209+39C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073262G=CA1590779671CSF1Rc.1082+39C= (n.1082+39C=)
c.890-2691C= (n.890-2691C=)
n.1295+39C=
c.638+39C= (n.638+39C=)
n.1138+39C=
n.1209+39C=
5g.150073262G>TCA563557211CSF1Rc.1082+39C>A (n.1082+39C>A)
c.890-2691C>A (n.890-2691C>A)
n.1295+39C>A
c.638+39C>A (n.638+39C>A)
n.1138+39C>A
n.1209+39C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073263delCA2710262294CSF1Rc.1082+39del (n.1082+39del)
c.890-2691del (n.890-2691del)
n.1295+39del
c.638+39del (n.638+39del)
n.1138+39del
n.1209+39del
 dbSNP
5g.150073263G>ACA563557213CSF1Rc.1082+38C>T (n.1082+38C>T)
c.890-2692C>T (n.890-2692C>T)
n.1295+38C>T
c.638+38C>T (n.638+38C>T)
n.1138+38C>T
n.1209+38C>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.150073263G=CA1590779672CSF1Rc.1082+38C= (n.1082+38C=)
c.890-2692C= (n.890-2692C=)
n.1295+38C=
c.638+38C= (n.638+38C=)
n.1138+38C=
n.1209+38C=
5g.150073263G>TCA3506953CSF1Rc.1082+38C>A (n.1082+38C>A)
c.890-2692C>A (n.890-2692C>A)
n.1295+38C>A
c.638+38C>A (n.638+38C>A)
n.1138+38C>A
n.1209+38C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073264T>ACA2675955916CSF1Rc.1082+37A>T (n.1082+37A>T)
c.890-2693A>T (n.890-2693A>T)
n.1295+37A>T
c.638+37A>T (n.638+37A>T)
n.1138+37A>T
n.1209+37A>T
 gnomAD v4
5g.150073266G>TCA2675955919CSF1Rc.1082+35C>A (n.1082+35C>A)
c.890-2695C>A (n.890-2695C>A)
n.1295+35C>A
c.638+35C>A (n.638+35C>A)
n.1138+35C>A
n.1209+35C>A
 gnomAD v4
5g.150073267T>CCA2675955922CSF1Rc.1082+34A>G (n.1082+34A>G)
c.890-2696A>G (n.890-2696A>G)
n.1295+34A>G
c.638+34A>G (n.638+34A>G)
n.1138+34A>G
n.1209+34A>G
 gnomAD v4
5g.150073268C=CA1590779673CSF1Rc.1082+33G= (n.1082+33G=)
c.890-2697G= (n.890-2697G=)
n.1295+33G=
c.638+33G= (n.638+33G=)
n.1138+33G=
n.1209+33G=
5g.150073268C>GCA2578522002CSF1Rc.1082+33G>C (n.1082+33G>C)
c.890-2697G>C (n.890-2697G>C)
n.1295+33G>C
c.638+33G>C (n.638+33G>C)
n.1138+33G>C
n.1209+33G>C
 dbSNP
5g.150073268C>TCA3506954CSF1Rc.1082+33G>A (n.1082+33G>A)
c.890-2697G>A (n.890-2697G>A)
n.1295+33G>A
c.638+33G>A (n.638+33G>A)
n.1138+33G>A
n.1209+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073268_150073270delinsCGGCA1590779674CSF1Rc.1082+31_1082+33delinsCCG (n.1082+31_1082+33delinsCCG)
c.890-2699_890-2697delinsCCG (n.890-2699_890-2697delinsCCG)
n.1295+31_1295+33delinsCCG
c.638+31_638+33delinsCCG (n.638+31_638+33delinsCCG)
n.1138+31_1138+33delinsCCG
n.1209+31_1209+33delinsCCG
5g.150073269G>ACA3506955CSF1Rc.1082+32C>T (n.1082+32C>T)
c.890-2698C>T (n.890-2698C>T)
n.1295+32C>T
c.638+32C>T (n.638+32C>T)
n.1138+32C>T
n.1209+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073269G>CCA563956297CSF1Rc.1082+32C>G (n.1082+32C>G)
c.890-2698C>G (n.890-2698C>G)
n.1295+32C>G
c.638+32C>G (n.638+32C>G)
n.1138+32C>G
n.1209+32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073269G=CA1590779677CSF1Rc.1082+32C= (n.1082+32C=)
c.890-2698C= (n.890-2698C=)
n.1295+32C=
c.638+32C= (n.638+32C=)
n.1138+32C=
n.1209+32C=
5g.150073269G>TCA1590779676CSF1Rc.1082+32C>A (n.1082+32C>A)
c.890-2698C>A (n.890-2698C>A)
n.1295+32C>A
c.638+32C>A (n.638+32C>A)
n.1138+32C>A
n.1209+32C>A
 dbSNP
5g.150073270_150073271delCA1590779675CSF1Rc.1082+31_1082+32del (n.1082+31_1082+32del)
c.890-2699_890-2698del (n.890-2699_890-2698del)
n.1295+31_1295+32del
c.638+31_638+32del (n.638+31_638+32del)
n.1138+31_1138+32del
n.1209+31_1209+32del
 dbSNP gnomAD v4
5g.150073270G>TCA2675955943CSF1Rc.1082+31C>A (n.1082+31C>A)
c.890-2699C>A (n.890-2699C>A)
n.1295+31C>A
c.638+31C>A (n.638+31C>A)
n.1138+31C>A
n.1209+31C>A
 gnomAD v4
5g.150073272C>ACA2675955947CSF1Rc.1082+29G>T (n.1082+29G>T)
c.890-2701G>T (n.890-2701G>T)
n.1295+29G>T
c.638+29G>T (n.638+29G>T)
n.1138+29G>T
n.1209+29G>T
 gnomAD v4
5g.150073272C=CA1590779679CSF1Rc.1082+29G= (n.1082+29G=)
c.890-2701G= (n.890-2701G=)
n.1295+29G=
c.638+29G= (n.638+29G=)
n.1138+29G=
n.1209+29G=
5g.150073272C>GCA1590779678CSF1Rc.1082+29G>C (n.1082+29G>C)
c.890-2701G>C (n.890-2701G>C)
n.1295+29G>C
c.638+29G>C (n.638+29G>C)
n.1138+29G>C
n.1209+29G>C
 dbSNP
5g.150073273T>ACA2675955953CSF1Rc.1082+28A>T (n.1082+28A>T)
c.890-2702A>T (n.890-2702A>T)
n.1295+28A>T
c.638+28A>T (n.638+28A>T)
n.1138+28A>T
n.1209+28A>T
 gnomAD v4
5g.150073273T>CCA2675955955CSF1Rc.1082+28A>G (n.1082+28A>G)
c.890-2702A>G (n.890-2702A>G)
n.1295+28A>G
c.638+28A>G (n.638+28A>G)
n.1138+28A>G
n.1209+28A>G
 gnomAD v4
5g.150073274G>ACA3506956CSF1Rc.1082+27C>T (n.1082+27C>T)
c.890-2703C>T (n.890-2703C>T)
n.1295+27C>T
c.638+27C>T (n.638+27C>T)
n.1138+27C>T
n.1209+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073274G>CCA563956298CSF1Rc.1082+27C>G (n.1082+27C>G)
c.890-2703C>G (n.890-2703C>G)
n.1295+27C>G
c.638+27C>G (n.638+27C>G)
n.1138+27C>G
n.1209+27C>G
 dbSNP gnomAD v2
5g.150073274G=CA1590779680CSF1Rc.1082+27C= (n.1082+27C=)
c.890-2703C= (n.890-2703C=)
n.1295+27C=
c.638+27C= (n.638+27C=)
n.1138+27C=
n.1209+27C=
5g.150073276G>ACA2675955966CSF1Rc.1082+25C>T (n.1082+25C>T)
c.890-2705C>T (n.890-2705C>T)
n.1295+25C>T
c.638+25C>T (n.638+25C>T)
n.1138+25C>T
n.1209+25C>T
 gnomAD v4
5g.150073277T>CCA1082858312CSF1Rc.1082+24A>G (n.1082+24A>G)
c.890-2706A>G (n.890-2706A>G)
n.1295+24A>G
c.638+24A>G (n.638+24A>G)
n.1138+24A>G
n.1209+24A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073277T>GCA3506957CSF1Rc.1082+24A>C (n.1082+24A>C)
c.890-2706A>C (n.890-2706A>C)
n.1295+24A>C
c.638+24A>C (n.638+24A>C)
n.1138+24A>C
n.1209+24A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073277T=CA1590779681CSF1Rc.1082+24A= (n.1082+24A=)
c.890-2706A= (n.890-2706A=)
n.1295+24A=
c.638+24A= (n.638+24A=)
n.1138+24A=
n.1209+24A=
5g.150073278A>GCA2710262304CSF1Rc.1082+23T>C (n.1082+23T>C)
c.890-2707T>C (n.890-2707T>C)
n.1295+23T>C
c.638+23T>C (n.638+23T>C)
n.1138+23T>C
n.1209+23T>C
 dbSNP
5g.150073279G>ACA2578522003CSF1Rc.1082+22C>T (n.1082+22C>T)
c.890-2708C>T (n.890-2708C>T)
n.1295+22C>T
c.638+22C>T (n.638+22C>T)
n.1138+22C>T
n.1209+22C>T
5g.150073279G>CCA2675955980CSF1Rc.1082+22C>G (n.1082+22C>G)
c.890-2708C>G (n.890-2708C>G)
n.1295+22C>G
c.638+22C>G (n.638+22C>G)
n.1138+22C>G
n.1209+22C>G
 gnomAD v4
5g.150073279G>TCA2578522004CSF1Rc.1082+22C>A (n.1082+22C>A)
c.890-2708C>A (n.890-2708C>A)
n.1295+22C>A
c.638+22C>A (n.638+22C>A)
n.1138+22C>A
n.1209+22C>A
5g.150073280A>GCA2675955987CSF1Rc.1082+21T>C (n.1082+21T>C)
c.890-2709T>C (n.890-2709T>C)
n.1295+21T>C
c.638+21T>C (n.638+21T>C)
n.1138+21T>C
n.1209+21T>C
 gnomAD v4
5g.150073281C=CA1590779682CSF1Rc.1082+20G= (n.1082+20G=)
c.890-2710G= (n.890-2710G=)
n.1295+20G=
c.638+20G= (n.638+20G=)
n.1138+20G=
n.1209+20G=
5g.150073281C>GCA2675955995CSF1Rc.1082+20G>C (n.1082+20G>C)
c.890-2710G>C (n.890-2710G>C)
n.1295+20G>C
c.638+20G>C (n.638+20G>C)
n.1138+20G>C
n.1209+20G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.150073281C>TCA3506958CSF1Rc.1082+20G>A (n.1082+20G>A)
c.890-2710G>A (n.890-2710G>A)
n.1295+20G>A
c.638+20G>A (n.638+20G>A)
n.1138+20G>A
n.1209+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073282G>ACA3506959CSF1Rc.1082+19C>T (n.1082+19C>T)
c.890-2711C>T (n.890-2711C>T)
n.1295+19C>T
c.638+19C>T (n.638+19C>T)
n.1138+19C>T
n.1209+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073282G>CCA563956299CSF1Rc.1082+19C>G (n.1082+19C>G)
c.890-2711C>G (n.890-2711C>G)
n.1295+19C>G
c.638+19C>G (n.638+19C>G)
n.1138+19C>G
n.1209+19C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073282G=CA1590779683CSF1Rc.1082+19C= (n.1082+19C=)
c.890-2711C= (n.890-2711C=)
n.1295+19C=
c.638+19C= (n.638+19C=)
n.1138+19C=
n.1209+19C=
5g.150073282G>TCA2675956007CSF1Rc.1082+19C>A (n.1082+19C>A)
c.890-2711C>A (n.890-2711C>A)
n.1295+19C>A
c.638+19C>A (n.638+19C>A)
n.1138+19C>A
n.1209+19C>A
 gnomAD v4
5g.150073284G>ACA129070465CSF1Rc.1082+17C>T (n.1082+17C>T)
c.890-2713C>T (n.890-2713C>T)
n.1295+17C>T
c.638+17C>T (n.638+17C>T)
n.1138+17C>T
n.1209+17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073284G=CA1590779684CSF1Rc.1082+17C= (n.1082+17C=)
c.890-2713C= (n.890-2713C=)
n.1295+17C=
c.638+17C= (n.638+17C=)
n.1138+17C=
n.1209+17C=
5g.150073285A=CA1590779686CSF1Rc.1082+16T= (n.1082+16T=)
c.890-2714T= (n.890-2714T=)
n.1295+16T=
c.638+16T= (n.638+16T=)
n.1138+16T=
n.1209+16T=
5g.150073285A>TCA1590779685CSF1Rc.1082+16T>A (n.1082+16T>A)
c.890-2714T>A (n.890-2714T>A)
n.1295+16T>A
c.638+16T>A (n.638+16T>A)
n.1138+16T>A
n.1209+16T>A
 dbSNP
5g.150073286G>ACA1082858318CSF1Rc.1082+15C>T (n.1082+15C>T)
c.890-2715C>T (n.890-2715C>T)
n.1295+15C>T
c.638+15C>T (n.638+15C>T)
n.1138+15C>T
n.1209+15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073286G=CA1590779687CSF1Rc.1082+15C= (n.1082+15C=)
c.890-2715C= (n.890-2715C=)
n.1295+15C=
c.638+15C= (n.638+15C=)
n.1138+15C=
n.1209+15C=
5g.150073289G>ACA1082858321CSF1Rc.1082+12C>T (n.1082+12C>T)
c.890-2718C>T (n.890-2718C>T)
n.1295+12C>T
c.638+12C>T (n.638+12C>T)
n.1138+12C>T
n.1209+12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073289G=CA1590779688CSF1Rc.1082+12C= (n.1082+12C=)
c.890-2718C= (n.890-2718C=)
n.1295+12C=
c.638+12C= (n.638+12C=)
n.1138+12C=
n.1209+12C=
5g.150073289G>TCA2675956020CSF1Rc.1082+12C>A (n.1082+12C>A)
c.890-2718C>A (n.890-2718C>A)
n.1295+12C>A
c.638+12C>A (n.638+12C>A)
n.1138+12C>A
n.1209+12C>A
 gnomAD v4
5g.150073290A=CA1590779689CSF1Rc.1082+11T= (n.1082+11T=)
c.890-2719T= (n.890-2719T=)
n.1295+11T=
c.638+11T= (n.638+11T=)
n.1138+11T=
n.1209+11T=
5g.150073290A>GCA3506960CSF1Rc.1082+11T>C (n.1082+11T>C)
c.890-2719T>C (n.890-2719T>C)
n.1295+11T>C
c.638+11T>C (n.638+11T>C)
n.1138+11T>C
n.1209+11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073291T>CCA563956300CSF1Rc.1082+10A>G (n.1082+10A>G)
c.890-2720A>G (n.890-2720A>G)
n.1295+10A>G
c.638+10A>G (n.638+10A>G)
n.1138+10A>G
n.1209+10A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073291T=CA1590779690CSF1Rc.1082+10A= (n.1082+10A=)
c.890-2720A= (n.890-2720A=)
n.1295+10A=
c.638+10A= (n.638+10A=)
n.1138+10A=
n.1209+10A=
5g.150073294G>ACA2675956032CSF1Rc.1082+7C>T (n.1082+7C>T)
c.890-2723C>T (n.890-2723C>T)
n.1295+7C>T
c.638+7C>T (n.638+7C>T)
n.1138+7C>T
n.1209+7C>T
 gnomAD v4
5g.150073294G=CA1590779691CSF1Rc.1082+7C= (n.1082+7C=)
c.890-2723C= (n.890-2723C=)
n.1295+7C=
c.638+7C= (n.638+7C=)
n.1138+7C=
n.1209+7C=
5g.150073294G>TCA3506961CSF1Rc.1082+7C>A (n.1082+7C>A)
c.890-2723C>A (n.890-2723C>A)
n.1295+7C>A
c.638+7C>A (n.638+7C>A)
n.1138+7C>A
n.1209+7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073296G>ACA1590779693CSF1Rc.1082+5C>T (n.1082+5C>T)
c.890-2725C>T (n.890-2725C>T)
n.1295+5C>T
c.638+5C>T (n.638+5C>T)
n.1138+5C>T
n.1209+5C>T
 dbSNP
5g.150073296G=CA1590779692CSF1Rc.1082+5C= (n.1082+5C=)
c.890-2725C= (n.890-2725C=)
n.1295+5C=
c.638+5C= (n.638+5C=)
n.1138+5C=
n.1209+5C=
5g.150073297G>ACA129070473CSF1Rc.1082+4C>T (n.1082+4C>T)
c.890-2726C>T (n.890-2726C>T)
n.1295+4C>T
c.638+4C>T (n.638+4C>T)
n.1138+4C>T
n.1209+4C>T
 dbSNP
5g.150073297G=CA1590779694CSF1Rc.1082+4C= (n.1082+4C=)
c.890-2726C= (n.890-2726C=)
n.1295+4C=
c.638+4C= (n.638+4C=)
n.1138+4C=
n.1209+4C=
5g.150073297G>TCA2675956046CSF1Rc.1082+4C>A (n.1082+4C>A)
c.890-2726C>A (n.890-2726C>A)
n.1295+4C>A
c.638+4C>A (n.638+4C>A)
n.1138+4C>A
n.1209+4C>A
 gnomAD v4
5g.150073299A>CCA361724409CSF1Rc.1082+2T>G (n.1082+2T>G)
c.890-2728T>G (n.890-2728T>G)
n.1295+2T>G
c.638+2T>G (n.638+2T>G)
n.1138+2T>G
n.1209+2T>G
5g.150073299A>GCA361724408CSF1Rc.1082+2T>C (n.1082+2T>C)
c.890-2728T>C (n.890-2728T>C)
n.1295+2T>C
c.638+2T>C (n.638+2T>C)
n.1138+2T>C
n.1209+2T>C
5g.150073299A>TCA361724407CSF1Rc.1082+2T>A (n.1082+2T>A)
c.890-2728T>A (n.890-2728T>A)
n.1295+2T>A
c.638+2T>A (n.638+2T>A)
n.1138+2T>A
n.1209+2T>A
5g.150073300C>ACA361724410CSF1Rc.1082+1G>T (n.1082+1G>T)
c.890-2729G>T (n.890-2729G>T)
n.1295+1G>T
c.638+1G>T (n.638+1G>T)
n.1138+1G>T
n.1209+1G>T
5g.150073300C=CA1590779695CSF1Rc.1082+1G= (n.1082+1G=)
c.890-2729G= (n.890-2729G=)
n.1295+1G=
c.638+1G= (n.638+1G=)
n.1138+1G=
n.1209+1G=
5g.150073300C>GCA361724411CSF1Rc.1082+1G>C (n.1082+1G>C)
c.890-2729G>C (n.890-2729G>C)
n.1295+1G>C
c.638+1G>C (n.638+1G>C)
n.1138+1G>C
n.1209+1G>C
 dbSNP
5g.150073300C>TCA361724412CSF1Rc.1082+1G>A (n.1082+1G>A)
c.890-2729G>A (n.890-2729G>A)
n.1295+1G>A
c.638+1G>A (n.638+1G>A)
n.1138+1G>A
n.1209+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073301C>ACA361724413CSF1Rc.1082G>T (p.Arg361Met)
c.890-2730G>T (n.890-2730G>T)
n.1295G>T
c.638G>T (p.Arg213Met)
n.1138G>T
n.1209G>T
 COSMIC COSMIC
5g.150073301C=CA1590779696CSF1Rc.1082G= (p.Arg361=)
c.890-2730G= (n.890-2730G=)
n.1295G=
c.638G= (p.Arg213=)
n.1138G=
n.1209G=
5g.150073301C>GCA361724414CSF1Rc.1082G>C (p.Arg361Thr)
c.890-2730G>C (n.890-2730G>C)
n.1295G>C
c.638G>C (p.Arg213Thr)
n.1138G>C
n.1209G>C
5g.150073301C>TCA361724415CSF1Rc.1082G>A (p.Arg361Lys)
c.890-2730G>A (n.890-2730G>A)
n.1295G>A
c.638G>A (p.Arg213Lys)
n.1138G>A
n.1209G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073302T>ACA361724416CSF1Rc.1081A>T (p.Arg361Trp)
c.890-2731A>T (n.890-2731A>T)
n.1294A>T
c.637A>T (p.Arg213Trp)
n.1137A>T
n.1208A>T
5g.150073302T>CCA361724417CSF1Rc.1081A>G (p.Arg361Gly)
c.890-2731A>G (n.890-2731A>G)
n.1294A>G
c.637A>G (p.Arg213Gly)
n.1137A>G
n.1208A>G
 gnomAD v4
5g.150073302T>GCA447144791CSF1Rc.1081A>C (p.Arg361=)
c.890-2731A>C (n.890-2731A>C)
n.1294A>C
c.637A>C (p.Arg213=)
n.1137A>C
n.1208A>C
5g.150073303G>ACA447144792CSF1Rc.1080C>T (p.Tyr360=)
c.890-2732C>T (n.890-2732C>T)
n.1293C>T
c.636C>T (p.Tyr212=)
n.1136C>T
n.1207C>T
5g.150073303G>CCA361724418CSF1Rc.1080C>G (p.Tyr360Ter)
c.890-2732C>G (n.890-2732C>G)
n.1293C>G
c.636C>G (p.Tyr212Ter)
n.1136C>G
n.1207C>G
5g.150073303G>TCA361724419CSF1Rc.1080C>A (p.Tyr360Ter)
c.890-2732C>A (n.890-2732C>A)
n.1293C>A
c.636C>A (p.Tyr212Ter)
n.1136C>A
n.1207C>A
5g.150073304T>ACA361724420CSF1Rc.1079A>T (p.Tyr360Phe)
c.890-2733A>T (n.890-2733A>T)
n.1292A>T
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
n.1135A>T
n.1206A>T
5g.150073304T>CCA3506962CSF1Rc.1079A>G (p.Tyr360Cys)
c.890-2733A>G (n.890-2733A>G)
n.1292A>G
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
n.1135A>G
n.1206A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150073304T>GCA361724421CSF1Rc.1079A>C (p.Tyr360Ser)
c.890-2733A>C (n.890-2733A>C)
n.1292A>C
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
n.1135A>C
n.1206A>C
5g.150073304T=CA1590779697CSF1Rc.1079A= (p.Tyr360=)
c.890-2733A= (n.890-2733A=)
n.1292A=
c.635A= (p.Tyr212=)
n.1135A=
n.1206A=
5g.150073305A=CA1590779698CSF1Rc.1078T= (p.Tyr360=)
c.890-2734T= (n.890-2734T=)
n.1291T=
c.634T= (p.Tyr212=)
n.1134T=
n.1205T=
5g.150073305A>CCA361724423CSF1Rc.1078T>G (p.Tyr360Asp)
c.890-2734T>G (n.890-2734T>G)
n.1291T>G
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
n.1134T>G
n.1205T>G
5g.150073305A>GCA361724424CSF1Rc.1078T>C (p.Tyr360His)
c.890-2734T>C (n.890-2734T>C)
n.1291T>C
c.634T>C (p.Tyr212His)
n.1134T>C
n.1205T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.150073305A>TCA361724422CSF1Rc.1078T>A (p.Tyr360Asn)
c.890-2734T>A (n.890-2734T>A)
n.1291T>A
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
n.1134T>A
n.1205T>A
5g.150073306T>ACA447144796CSF1Rc.1077A>T (p.Thr359=)
c.890-2735A>T (n.890-2735A>T)
n.1290A>T
c.633A>T (p.Thr211=)
n.1133A>T
n.1204A>T
5g.150073306T>CCA447144797CSF1Rc.1077A>G (p.Thr359=)
c.890-2735A>G (n.890-2735A>G)
n.1290A>G
c.633A>G (p.Thr211=)
n.1133A>G
n.1204A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073306T>GCA447144798CSF1Rc.1077A>C (p.Thr359=)
c.890-2735A>C (n.890-2735A>C)
n.1290A>C
c.633A>C (p.Thr211=)
n.1133A>C
n.1204A>C
5g.150073306T=CA1590779699CSF1Rc.1077A= (p.Thr359=)
c.890-2735A= (n.890-2735A=)
n.1290A=
c.633A= (p.Thr211=)
n.1133A=
n.1204A=
5g.150073307G>ACA361724427CSF1Rc.1076C>T (p.Thr359Ile)
c.890-2736C>T (n.890-2736C>T)
n.1289C>T
c.632C>T (p.Thr211Ile)
n.1132C>T
n.1203C>T
 gnomAD v4
5g.150073307G>CCA361724425CSF1Rc.1076C>G (p.Thr359Arg)
c.890-2736C>G (n.890-2736C>G)
n.1289C>G
c.632C>G (p.Thr211Arg)
n.1132C>G
n.1203C>G
5g.150073307G>TCA361724426CSF1Rc.1076C>A (p.Thr359Lys)
c.890-2736C>A (n.890-2736C>A)
n.1289C>A
c.632C>A (p.Thr211Lys)
n.1132C>A
n.1203C>A
5g.150073308T>ACA361724428CSF1Rc.1075A>T (p.Thr359Ser)
c.890-2737A>T (n.890-2737A>T)
n.1288A>T
c.631A>T (p.Thr211Ser)
n.1131A>T
n.1202A>T
 gnomAD v4
5g.150073308T>CCA361724429CSF1Rc.1075A>G (p.Thr359Ala)
c.890-2737A>G (n.890-2737A>G)
n.1288A>G
c.631A>G (p.Thr211Ala)
n.1131A>G
n.1202A>G
5g.150073308T>GCA361724430CSF1Rc.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.890-2737A>C (n.890-2737A>C)
n.1288A>C
c.631A>C (p.Thr211Pro)
n.1131A>C
n.1202A>C
5g.150073309G>ACA447144799CSF1Rc.1074C>T (p.Asp358=)
c.890-2738C>T (n.890-2738C>T)
n.1287C>T
c.630C>T (p.Asp210=)
n.1130C>T
n.1201C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073309G>CCA361724431CSF1Rc.1074C>G (p.Asp358Glu)
c.890-2738C>G (n.890-2738C>G)
n.1287C>G
c.630C>G (p.Asp210Glu)
n.1130C>G
n.1201C>G
5g.150073309G=CA1590779700CSF1Rc.1074C= (p.Asp358=)
c.890-2738C= (n.890-2738C=)
n.1287C=
c.630C= (p.Asp210=)
n.1130C=
n.1201C=
5g.150073309G>TCA361724432CSF1Rc.1074C>A (p.Asp358Glu)
c.890-2738C>A (n.890-2738C>A)
n.1287C>A
c.630C>A (p.Asp210Glu)
n.1130C>A
n.1201C>A
5g.150073310T>ACA361724435CSF1Rc.1073A>T (p.Asp358Val)
c.890-2739A>T (n.890-2739A>T)
n.1286A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
n.1129A>T
n.1200A>T
5g.150073310T>CCA361724433CSF1Rc.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.890-2739A>G (n.890-2739A>G)
n.1286A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
n.1129A>G
n.1200A>G
 gnomAD v4
5g.150073310T>GCA361724434CSF1Rc.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.890-2739A>C (n.890-2739A>C)
n.1286A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
n.1129A>C
n.1200A>C
5g.150073311C>ACA361724436CSF1Rc.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.890-2740G>T (n.890-2740G>T)
n.1285G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
n.1128G>T
n.1199G>T
5g.150073311C>GCA361724437CSF1Rc.1072G>C (p.Asp358His)
c.890-2740G>C (n.890-2740G>C)
n.1285G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
n.1128G>C
n.1199G>C
5g.150073311C>TCA361724438CSF1Rc.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.890-2740G>A (n.890-2740G>A)
n.1285G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
n.1128G>A
n.1199G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
5g.150073312C>ACA361724439CSF1Rc.1071G>T (p.Lys357Asn)
c.890-2741G>T (n.890-2741G>T)
n.1284G>T
c.627G>T (p.Lys209Asn)
n.1127G>T
n.1198G>T
5g.150073312C>GCA361724440CSF1Rc.1071G>C (p.Lys357Asn)
c.890-2741G>C (n.890-2741G>C)
n.1284G>C
c.627G>C (p.Lys209Asn)
n.1127G>C
n.1198G>C
5g.150073312C>TCA447144802CSF1Rc.1071G>A (p.Lys357=)
c.890-2741G>A (n.890-2741G>A)
n.1284G>A
c.627G>A (p.Lys209=)
n.1127G>A
n.1198G>A
5g.150073313T>ACA361724441CSF1Rc.1070A>T (p.Lys357Met)
c.890-2742A>T (n.890-2742A>T)
n.1283A>T
c.626A>T (p.Lys209Met)
n.1126A>T
n.1197A>T
5g.150073313T>CCA361724443CSF1Rc.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.890-2742A>G (n.890-2742A>G)
n.1283A>G
c.626A>G (p.Lys209Arg)
n.1126A>G
n.1197A>G
5g.150073313T>GCA361724442CSF1Rc.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.890-2742A>C (n.890-2742A>C)
n.1283A>C
c.626A>C (p.Lys209Thr)
n.1126A>C
n.1197A>C
5g.150073314T>ACA129070479CSF1Rc.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.890-2743A>T (n.890-2743A>T)
n.1282A>T
c.625A>T (p.Lys209Ter)
n.1125A>T
n.1196A>T
 ClinVar dbSNP
5g.150073314T>CCA361724444CSF1Rc.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.890-2743A>G (n.890-2743A>G)
n.1282A>G
c.625A>G (p.Lys209Glu)
n.1125A>G
n.1196A>G
5g.150073314T>GCA361724445CSF1Rc.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.890-2743A>C (n.890-2743A>C)
n.1282A>C
c.625A>C (p.Lys209Gln)
n.1125A>C
n.1196A>C
5g.150073314T=CA1590779701CSF1Rc.1069A= (p.Lys357=)
c.890-2743A= (n.890-2743A=)
n.1282A=
c.625A= (p.Lys209=)
n.1125A=
n.1196A=
5g.150073315G>ACA447144804CSF1Rc.1068C>T (p.Thr356=)
c.890-2744C>T (n.890-2744C>T)
n.1281C>T
c.624C>T (p.Thr208=)
n.1124C>T
n.1195C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073315G>CCA447144806CSF1Rc.1068C>G (p.Thr356=)
c.890-2744C>G (n.890-2744C>G)
n.1281C>G
c.624C>G (p.Thr208=)
n.1124C>G
n.1195C>G
 gnomAD v4
5g.150073315G=CA1590779702CSF1Rc.1068C= (p.Thr356=)
c.890-2744C= (n.890-2744C=)
n.1281C=
c.624C= (p.Thr208=)
n.1124C=
n.1195C=
5g.150073315G>TCA447144805CSF1Rc.1068C>A (p.Thr356=)
c.890-2744C>A (n.890-2744C>A)
n.1281C>A
c.624C>A (p.Thr208=)
n.1124C>A
n.1195C>A
5g.150073316G>ACA361724446CSF1Rc.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.890-2745C>T (n.890-2745C>T)
n.1280C>T
c.623C>T (p.Thr208Ile)
n.1123C>T
n.1194C>T
5g.150073316G>CCA361724447CSF1Rc.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.890-2745C>G (n.890-2745C>G)
n.1280C>G
c.623C>G (p.Thr208Ser)
n.1123C>G
n.1194C>G
 dbSNP
5g.150073316G>TCA361724448CSF1Rc.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.890-2745C>A (n.890-2745C>A)
n.1280C>A
c.623C>A (p.Thr208Asn)
n.1123C>A
n.1194C>A
5g.150073317T>ACA361724449CSF1Rc.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.890-2746A>T (n.890-2746A>T)
n.1279A>T
c.622A>T (p.Thr208Ser)
n.1122A>T
n.1193A>T
5g.150073317T>CCA361724450CSF1Rc.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.890-2746A>G (n.890-2746A>G)
n.1279A>G
c.622A>G (p.Thr208Ala)
n.1122A>G
n.1193A>G
 gnomAD v4
5g.150073317T>GCA361724451CSF1Rc.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.890-2746A>C (n.890-2746A>C)
n.1279A>C
c.622A>C (p.Thr208Pro)
n.1122A>C
n.1193A>C
5g.150073317T=CA1590779703CSF1Rc.1066A= (p.Thr356=)
c.890-2746A= (n.890-2746A=)
n.1279A=
c.622A= (p.Thr208=)
n.1122A=
n.1193A=
5g.150073317_150073318insACA1590779704CSF1Rc.1065_1066insT (p.Thr356TyrfsTer20)
c.890-2747_890-2746insT (n.890-2747_890-2746insT)
n.1278_1279insT
c.621_622insT (p.Thr208TyrfsTer20)
n.1121_1122insT
n.1192_1193insT
 dbSNP
5g.150073318G>ACA447144807CSF1Rc.1065C>T (p.Thr355=)
c.890-2747C>T (n.890-2747C>T)
n.1278C>T
c.621C>T (p.Thr207=)
n.1121C>T
n.1192C>T
 gnomAD v4
5g.150073318G>CCA447144808CSF1Rc.1065C>G (p.Thr355=)
c.890-2747C>G (n.890-2747C>G)
n.1278C>G
c.621C>G (p.Thr207=)
n.1121C>G
n.1192C>G
 gnomAD v4
5g.150073318G>TCA447144809CSF1Rc.1065C>A (p.Thr355=)
c.890-2747C>A (n.890-2747C>A)
n.1278C>A
c.621C>A (p.Thr207=)
n.1121C>A
n.1192C>A
5g.150073319G>ACA361724452CSF1Rc.1064C>T (p.Thr355Ile)
c.890-2748C>T (n.890-2748C>T)
n.1277C>T
c.620C>T (p.Thr207Ile)
n.1120C>T
n.1191C>T
5g.150073319G>CCA361724453CSF1Rc.1064C>G (p.Thr355Ser)
c.890-2748C>G (n.890-2748C>G)
n.1277C>G
c.620C>G (p.Thr207Ser)
n.1120C>G
n.1191C>G
 dbSNP
5g.150073319G=CA1590779705CSF1Rc.1064C= (p.Thr355=)
c.890-2748C= (n.890-2748C=)
n.1277C=
c.620C= (p.Thr207=)
n.1120C=
n.1191C=
5g.150073319G>TCA3506963CSF1Rc.1064C>A (p.Thr355Asn)
c.890-2748C>A (n.890-2748C>A)
n.1277C>A
c.620C>A (p.Thr207Asn)
n.1120C>A
n.1191C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073320T>ACA361724454CSF1Rc.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.890-2749A>T (n.890-2749A>T)
n.1276A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.1119A>T
n.1190A>T
5g.150073320T>CCA361724456CSF1Rc.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.890-2749A>G (n.890-2749A>G)
n.1276A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.1119A>G
n.1190A>G
5g.150073320T>GCA361724455CSF1Rc.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.890-2749A>C (n.890-2749A>C)
n.1276A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.1119A>C
n.1190A>C
5g.150073321A>CCA447144813CSF1Rc.1062T>G (p.Ala354=)
c.890-2750T>G (n.890-2750T>G)
n.1275T>G
c.618T>G (p.Ala206=)
n.1118T>G
n.1189T>G
5g.150073321A>GCA447144814CSF1Rc.1062T>C (p.Ala354=)
c.890-2750T>C (n.890-2750T>C)
n.1275T>C
c.618T>C (p.Ala206=)
n.1118T>C
n.1189T>C
5g.150073321A>TCA447144815CSF1Rc.1062T>A (p.Ala354=)
c.890-2750T>A (n.890-2750T>A)
n.1275T>A
c.618T>A (p.Ala206=)
n.1118T>A
n.1189T>A
5g.150073322G>ACA129070482CSF1Rc.1061C>T (p.Ala354Val)
c.890-2751C>T (n.890-2751C>T)
n.1274C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.1117C>T
n.1188C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150073322G>CCA361724457CSF1Rc.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.890-2751C>G (n.890-2751C>G)
n.1274C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.1117C>G
n.1188C>G
5g.150073322G=CA1590779706CSF1Rc.1061C= (p.Ala354=)
c.890-2751C= (n.890-2751C=)
n.1274C=
c.617C= (p.Ala206=)
n.1117C=
n.1188C=
5g.150073322G>TCA361724458CSF1Rc.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.890-2751C>A (n.890-2751C>A)
n.1274C>A
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.1117C>A
n.1188C>A
 COSMIC COSMIC
5g.150073323C>ACA361724459CSF1Rc.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.890-2752G>T (n.890-2752G>T)
n.1273G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.1116G>T
n.1187G>T
 dbSNP
5g.150073323C>GCA361724460CSF1Rc.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.890-2752G>C (n.890-2752G>C)
n.1273G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.1116G>C
n.1187G>C
 dbSNP
5g.150073323C>TCA361724461CSF1Rc.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.890-2752G>A (n.890-2752G>A)
n.1273G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.1116G>A
n.1187G>A
5g.150073324A>CCA361724462CSF1Rc.1059T>G (p.Asn353Lys)
c.890-2753T>G (n.890-2753T>G)
n.1272T>G
c.615T>G (p.Asn205Lys)
n.1115T>G
n.1186T>G
5g.150073324A>GCA447144817CSF1Rc.1059T>C (p.Asn353=)
c.890-2753T>C (n.890-2753T>C)
n.1272T>C
c.615T>C (p.Asn205=)
n.1115T>C
n.1186T>C
5g.150073324A>TCA361724463CSF1Rc.1059T>A (p.Asn353Lys)
c.890-2753T>A (n.890-2753T>A)
n.1272T>A
c.615T>A (p.Asn205Lys)
n.1115T>A
n.1186T>A
5g.150073325T>ACA361724464CSF1Rc.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.890-2754A>T (n.890-2754A>T)
n.1271A>T
c.614A>T (p.Asn205Ile)
n.1114A>T
n.1185A>T
5g.150073325T>CCA361724465CSF1Rc.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.890-2754A>G (n.890-2754A>G)
n.1271A>G
c.614A>G (p.Asn205Ser)
n.1114A>G
n.1185A>G
 dbSNP
5g.150073325T>GCA361724466CSF1Rc.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.890-2754A>C (n.890-2754A>C)
n.1271A>C
c.614A>C (p.Asn205Thr)
n.1114A>C
n.1185A>C
 dbSNP
5g.150073325T=CA1590779707CSF1Rc.1058A= (p.Asn353=)
c.890-2754A= (n.890-2754A=)
n.1271A=
c.614A= (p.Asn205=)
n.1114A=
n.1185A=
5g.150073326T>ACA361724469CSF1Rc.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.890-2755A>T (n.890-2755A>T)
n.1270A>T
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
n.1113A>T
n.1184A>T
 dbSNP
5g.150073326T>CCA361724468CSF1Rc.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.890-2755A>G (n.890-2755A>G)
n.1270A>G
c.613A>G (p.Asn205Asp)
n.1113A>G
n.1184A>G
5g.150073326T>GCA361724467CSF1Rc.1057A>C (p.Asn353His)
c.890-2755A>C (n.890-2755A>C)
n.1270A>C
c.613A>C (p.Asn205His)
n.1113A>C
n.1184A>C
 dbSNP
5g.150073327A=CA1590779708CSF1Rc.1056T= (p.Ala352=)
c.890-2756T= (n.890-2756T=)
n.1269T=
c.612T= (p.Ala204=)
n.1112T=
n.1183T=
5g.150073327A>CCA447144819CSF1Rc.1056T>G (p.Ala352=)
c.890-2756T>G (n.890-2756T>G)
n.1269T>G
c.612T>G (p.Ala204=)
n.1112T>G
n.1183T>G
5g.150073327A>GCA3506964CSF1Rc.1056T>C (p.Ala352=)
c.890-2756T>C (n.890-2756T>C)
n.1269T>C
c.612T>C (p.Ala204=)
n.1112T>C
n.1183T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150073327A>TCA447144820CSF1Rc.1056T>A (p.Ala352=)
c.890-2756T>A (n.890-2756T>A)
n.1269T>A
c.612T>A (p.Ala204=)
n.1112T>A
n.1183T>A
5g.150073328G>ACA361724470CSF1Rc.1055C>T (p.Ala352Val)
c.890-2757C>T (n.890-2757C>T)
n.1268C>T
c.611C>T (p.Ala204Val)
n.1111C>T
n.1182C>T
 gnomAD v4
5g.150073328G>CCA361724471CSF1Rc.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.890-2757C>G (n.890-2757C>G)
n.1268C>G
c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.1111C>G
n.1182C>G
5g.150073328G>TCA361724472CSF1Rc.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.890-2757C>A (n.890-2757C>A)
n.1268C>A
c.611C>A (p.Ala204Asp)
n.1111C>A
n.1182C>A
5g.150073329C>ACA3506965CSF1Rc.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.890-2758G>T (n.890-2758G>T)
n.1267G>T
c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.1110G>T
n.1181G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073329C=CA1590779709CSF1Rc.1054G= (p.Ala352=)
c.890-2758G= (n.890-2758G=)
n.1267G=
c.610G= (p.Ala204=)
n.1110G=
n.1181G=
5g.150073329C>GCA361724473CSF1Rc.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.890-2758G>C (n.890-2758G>C)
n.1267G>C
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.1110G>C
n.1181G>C
5g.150073329C>TCA361724474CSF1Rc.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.890-2758G>A (n.890-2758G>A)
n.1267G>A
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.1110G>A
n.1181G>A
5g.150073330A>CCA447144822CSF1Rc.1053T>G (p.Leu351=)
c.890-2759T>G (n.890-2759T>G)
n.1266T>G
c.609T>G (p.Leu203=)
n.1109T>G
n.1180T>G
5g.150073330A>GCA447144823CSF1Rc.1053T>C (p.Leu351=)
c.890-2759T>C (n.890-2759T>C)
n.1266T>C
c.609T>C (p.Leu203=)
n.1109T>C
n.1180T>C
5g.150073330A>TCA447144824CSF1Rc.1053T>A (p.Leu351=)
c.890-2759T>A (n.890-2759T>A)
n.1266T>A
c.609T>A (p.Leu203=)
n.1109T>A
n.1180T>A
5g.150073331A>CCA361724475CSF1Rc.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.890-2760T>G (n.890-2760T>G)
n.1265T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.1108T>G
n.1179T>G
5g.150073331A>GCA361724476CSF1Rc.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.890-2760T>C (n.890-2760T>C)
n.1265T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.1108T>C
n.1179T>C
5g.150073331A>TCA361724477CSF1Rc.1052T>A (p.Leu351His)
c.890-2760T>A (n.890-2760T>A)
n.1265T>A
c.608T>A (p.Leu203His)
n.1108T>A
n.1179T>A
5g.150073332G>ACA361724478CSF1Rc.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.890-2761C>T (n.890-2761C>T)
n.1264C>T
c.607C>T (p.Leu203Phe)
n.1107C>T
n.1178C>T
5g.150073332G>CCA361724479CSF1Rc.1051C>G (p.Leu351Val)
c.890-2761C>G (n.890-2761C>G)
n.1264C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.1107C>G
n.1178C>G
5g.150073332G>TCA361724480CSF1Rc.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.890-2761C>A (n.890-2761C>A)
n.1264C>A
c.607C>A (p.Leu203Ile)
n.1107C>A
n.1178C>A
5g.150073333C>ACA361724482CSF1Rc.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.890-2762G>T (n.890-2762G>T)
n.1263G>T
c.606G>T (p.Lys202Asn)
n.1106G>T
n.1177G>T
5g.150073333C>GCA361724481CSF1Rc.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.890-2762G>C (n.890-2762G>C)
n.1263G>C
c.606G>C (p.Lys202Asn)
n.1106G>C
n.1177G>C
 dbSNP
5g.150073333C>TCA447144825CSF1Rc.1050G>A (p.Lys350=)
c.890-2762G>A (n.890-2762G>A)
n.1263G>A
c.606G>A (p.Lys202=)
n.1106G>A
n.1177G>A
5g.150073334T>ACA361724483CSF1Rc.1049A>T (p.Lys350Met)
c.890-2763A>T (n.890-2763A>T)
n.1262A>T
c.605A>T (p.Lys202Met)
n.1105A>T
n.1176A>T
5g.150073334T>CCA361724485CSF1Rc.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.890-2763A>G (n.890-2763A>G)
n.1262A>G
c.605A>G (p.Lys202Arg)
n.1105A>G
n.1176A>G
 gnomAD v4
5g.150073334T>GCA361724484CSF1Rc.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.890-2763A>C (n.890-2763A>C)
n.1262A>C
c.605A>C (p.Lys202Thr)
n.1105A>C
n.1176A>C
5g.150073335T>ACA361724486CSF1Rc.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.890-2764A>T (n.890-2764A>T)
n.1261A>T
c.604A>T (p.Lys202Ter)
n.1104A>T
n.1175A>T
5g.150073335T>CCA361724487CSF1Rc.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.890-2764A>G (n.890-2764A>G)
n.1261A>G
c.604A>G (p.Lys202Glu)
n.1104A>G
n.1175A>G
5g.150073335T>GCA361724488CSF1Rc.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.890-2764A>C (n.890-2764A>C)
n.1261A>C
c.604A>C (p.Lys202Gln)
n.1104A>C
n.1175A>C
5g.150073336G>ACA3506966CSF1Rc.1047C>T (p.Pro349=)
c.890-2765C>T (n.890-2765C>T)
n.1260C>T
c.603C>T (p.Pro201=)
n.1103C>T
n.1174C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150073336G>CCA447144828CSF1Rc.1047C>G (p.Pro349=)
c.890-2765C>G (n.890-2765C>G)
n.1260C>G
c.603C>G (p.Pro201=)
n.1103C>G
n.1174C>G
5g.150073336G=CA1590779710CSF1Rc.1047C= (p.Pro349=)
c.890-2765C= (n.890-2765C=)
n.1260C=
c.603C= (p.Pro201=)
n.1103C=
n.1174C=
5g.150073336G>TCA447144827CSF1Rc.1047C>A (p.Pro349=)
c.890-2765C>A (n.890-2765C>A)
n.1260C>A
c.603C>A (p.Pro201=)
n.1103C>A
n.1174C>A
5g.150073338delCA2739272744CSF1Rc.1047del (p.Lys350SerfsTer22)
c.890-2765del (n.890-2765del)
n.1260del
c.603del (p.Lys202SerfsTer22)
n.1103del
n.1174del
 ClinVar
5g.150073337G>ACA361724489CSF1Rc.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.890-2766C>T (n.890-2766C>T)
n.1259C>T
c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.1102C>T
n.1173C>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.150073337G>CCA361724490CSF1Rc.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.890-2766C>G (n.890-2766C>G)
n.1259C>G
c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.1102C>G
n.1173C>G
5g.150073337G=CA1590779711CSF1Rc.1046C= (p.Pro349=)
c.890-2766C= (n.890-2766C=)
n.1259C=
c.602C= (p.Pro201=)
n.1102C=
n.1173C=
5g.150073337G>TCA361724491CSF1Rc.1046C>A (p.Pro349His)
c.890-2766C>A (n.890-2766C>A)
n.1259C>A
c.602C>A (p.Pro201His)
n.1102C>A
n.1173C>A
5g.150073338G>ACA3506967CSF1Rc.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.890-2767C>T (n.890-2767C>T)
n.1258C>T
c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.1101C>T
n.1172C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073338G>CCA361724492CSF1Rc.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.890-2767C>G (n.890-2767C>G)
n.1258C>G
c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.1101C>G
n.1172C>G
5g.150073338G=CA1590779712CSF1Rc.1045C= (p.Pro349=)
c.890-2767C= (n.890-2767C=)
n.1258C=
c.601C= (p.Pro201=)
n.1101C=
n.1172C=
5g.150073338G>TCA361724493CSF1Rc.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.890-2767C>A (n.890-2767C>A)
n.1258C>A
c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.1101C>A
n.1172C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073339C>ACA361724494CSF1Rc.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.890-2768G>T (n.890-2768G>T)
n.1257G>T
c.600G>T (p.Glu200Asp)
n.1100G>T
n.1171G>T
 gnomAD v4
5g.150073339C=CA1590779713CSF1Rc.1044G= (p.Glu348=)
c.890-2768G= (n.890-2768G=)
n.1257G=
c.600G= (p.Glu200=)
n.1100G=
n.1171G=
5g.150073339C>GCA361724495CSF1Rc.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.890-2768G>C (n.890-2768G>C)
n.1257G>C
c.600G>C (p.Glu200Asp)
n.1100G>C
n.1171G>C
 gnomAD v4
5g.150073339C>TCA447144829CSF1Rc.1044G>A (p.Glu348=)
c.890-2768G>A (n.890-2768G>A)
n.1257G>A
c.600G>A (p.Glu200=)
n.1100G>A
n.1171G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073340T>ACA361724498CSF1Rc.1043A>T (p.Glu348Val)
c.890-2769A>T (n.890-2769A>T)
n.1256A>T
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.1099A>T
n.1170A>T
 dbSNP
5g.150073340T>CCA361724496CSF1Rc.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.890-2769A>G (n.890-2769A>G)
n.1256A>G
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.1099A>G
n.1170A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073340T>GCA361724497CSF1Rc.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.890-2769A>C (n.890-2769A>C)
n.1256A>C
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.1099A>C
n.1170A>C
5g.150073340T=CA1590779714CSF1Rc.1043A= (p.Glu348=)
c.890-2769A= (n.890-2769A=)
n.1256A=
c.599A= (p.Glu200=)
n.1099A=
n.1170A=
5g.150073341C>ACA361724499CSF1Rc.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.890-2770G>T (n.890-2770G>T)
n.1255G>T
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.1098G>T
n.1169G>T
5g.150073341C=CA1590779715CSF1Rc.1042G= (p.Glu348=)
c.890-2770G= (n.890-2770G=)
n.1255G=
c.598G= (p.Glu200=)
n.1098G=
n.1169G=
5g.150073341C>GCA361724500CSF1Rc.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.890-2770G>C (n.890-2770G>C)
n.1255G>C
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.1098G>C
n.1169G>C
5g.150073341C>TCA3506968CSF1Rc.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.890-2770G>A (n.890-2770G>A)
n.1255G>A
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.1098G>A
n.1169G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073342A>CCA447144832CSF1Rc.1041T>G (p.Pro347=)
c.890-2771T>G (n.890-2771T>G)
n.1254T>G
c.597T>G (p.Pro199=)
n.1097T>G
n.1168T>G
5g.150073342A>GCA447144834CSF1Rc.1041T>C (p.Pro347=)
c.890-2771T>C (n.890-2771T>C)
n.1254T>C
c.597T>C (p.Pro199=)
n.1097T>C
n.1168T>C
 dbSNP
5g.150073342A>TCA447144833CSF1Rc.1041T>A (p.Pro347=)
c.890-2771T>A (n.890-2771T>A)
n.1254T>A
c.597T>A (p.Pro199=)
n.1097T>A
n.1168T>A
5g.150073343G>ACA361724501CSF1Rc.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.890-2772C>T (n.890-2772C>T)
n.1253C>T
c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.1096C>T
n.1167C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.150073343G>CCA361724502CSF1Rc.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.890-2772C>G (n.890-2772C>G)
n.1253C>G
c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.1096C>G
n.1167C>G
5g.150073343G>TCA361724503CSF1Rc.1040C>A (p.Pro347His)
c.890-2772C>A (n.890-2772C>A)
n.1253C>A
c.596C>A (p.Pro199His)
n.1096C>A
n.1167C>A
5g.150073344G>ACA361724504CSF1Rc.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.890-2773C>T (n.890-2773C>T)
n.1252C>T
c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.1095C>T
n.1166C>T
5g.150073344G>CCA361724505CSF1Rc.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.890-2773C>G (n.890-2773C>G)
n.1252C>G
c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.1095C>G
n.1166C>G
5g.150073344G>TCA361724506CSF1Rc.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.890-2773C>A (n.890-2773C>A)
n.1252C>A
c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.1095C>A
n.1166C>A
5g.150073345C>ACA361724507CSF1Rc.1038G>T (p.Gln346His)
c.890-2774G>T (n.890-2774G>T)
n.1251G>T
c.594G>T (p.Gln198His)
n.1094G>T
n.1165G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073345C=CA1590779716CSF1Rc.1038G= (p.Gln346=)
c.890-2774G= (n.890-2774G=)
n.1251G=
c.594G= (p.Gln198=)
n.1094G=
n.1165G=
5g.150073345C>GCA361724508CSF1Rc.1038G>C (p.Gln346His)
c.890-2774G>C (n.890-2774G>C)
n.1251G>C
c.594G>C (p.Gln198His)
n.1094G>C
n.1165G>C
 dbSNP
5g.150073345C>TCA447144835CSF1Rc.1038G>A (p.Gln346=)
c.890-2774G>A (n.890-2774G>A)
n.1251G>A
c.594G>A (p.Gln198=)
n.1094G>A
n.1165G>A
5g.150073346T>ACA361724509CSF1Rc.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.890-2775A>T (n.890-2775A>T)
n.1250A>T
c.593A>T (p.Gln198Leu)
n.1093A>T
n.1164A>T
 COSMIC
5g.150073346T>CCA129070501CSF1Rc.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.890-2775A>G (n.890-2775A>G)
n.1250A>G
c.593A>G (p.Gln198Arg)
n.1093A>G
n.1164A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.150073346T>GCA3506969CSF1Rc.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.890-2775A>C (n.890-2775A>C)
n.1250A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
n.1093A>C
n.1164A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073346T=CA1590779717CSF1Rc.1037A= (p.Gln346=)
c.890-2775A= (n.890-2775A=)
n.1250A=
c.593A= (p.Gln198=)
n.1093A=
n.1164A=
5g.150073347G>ACA361724510CSF1Rc.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.890-2776C>T (n.890-2776C>T)
n.1249C>T
c.592C>T (p.Gln198Ter)
n.1092C>T
n.1163C>T
 dbSNP
5g.150073347G>CCA361724511CSF1Rc.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.890-2776C>G (n.890-2776C>G)
n.1249C>G
c.592C>G (p.Gln198Glu)
n.1092C>G
n.1163C>G
5g.150073347G>TCA361724512CSF1Rc.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.890-2776C>A (n.890-2776C>A)
n.1249C>A
c.592C>A (p.Gln198Lys)
n.1092C>A
n.1163C>A
 gnomAD v4
5g.150073348delCA2675956210CSF1Rc.1036del (p.Gln346SerfsTer26)
c.890-2776del (n.890-2776del)
n.1249del
c.592del (p.Gln198SerfsTer26)
n.1092del
n.1163del
 gnomAD v4
5g.150073348G>ACA447144836CSF1Rc.1035C>T (p.His345=)
c.890-2777C>T (n.890-2777C>T)
n.1248C>T
c.591C>T (p.His197=)
n.1091C>T
n.1162C>T
5g.150073348G>CCA361724513CSF1Rc.1035C>G (p.His345Gln)
c.890-2777C>G (n.890-2777C>G)
n.1248C>G
c.591C>G (p.His197Gln)
n.1091C>G
n.1162C>G
5g.150073348G>TCA361724514CSF1Rc.1035C>A (p.His345Gln)
c.890-2777C>A (n.890-2777C>A)
n.1248C>A
c.591C>A (p.His197Gln)
n.1091C>A
n.1162C>A
5g.150073349T>ACA361724515CSF1Rc.1034A>T (p.His345Leu)
c.890-2778A>T (n.890-2778A>T)
n.1247A>T
c.590A>T (p.His197Leu)
n.1090A>T
n.1161A>T
5g.150073349T>CCA361724516CSF1Rc.1034A>G (p.His345Arg)
c.890-2778A>G (n.890-2778A>G)
n.1247A>G
c.590A>G (p.His197Arg)
n.1090A>G
n.1161A>G
5g.150073349T>GCA361724517CSF1Rc.1034A>C (p.His345Pro)
c.890-2778A>C (n.890-2778A>C)
n.1247A>C
c.590A>C (p.His197Pro)
n.1090A>C
n.1161A>C
5g.150073350G>ACA361724518CSF1Rc.1033C>T (p.His345Tyr)
c.890-2779C>T (n.890-2779C>T)
n.1246C>T
c.589C>T (p.His197Tyr)
n.1089C>T
n.1160C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.150073350G>CCA3506970CSF1Rc.1033C>G (p.His345Asp)
c.890-2779C>G (n.890-2779C>G)
n.1246C>G
c.589C>G (p.His197Asp)
n.1089C>G
n.1160C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073350G=CA1590779718CSF1Rc.1033C= (p.His345=)
c.890-2779C= (n.890-2779C=)
n.1246C=
c.589C= (p.His197=)
n.1089C=
n.1160C=
5g.150073350G>TCA361724519CSF1Rc.1033C>A (p.His345Asn)
c.890-2779C>A (n.890-2779C>A)
n.1246C>A
c.589C>A (p.His197Asn)
n.1089C>A
n.1160C>A
5g.150073351G>ACA447144837CSF1Rc.1032C>T (p.Asp344=)
c.890-2780C>T (n.890-2780C>T)
n.1245C>T
c.588C>T (p.Asp196=)
n.1088C>T
n.1159C>T
5g.150073351G>CCA361724520CSF1Rc.1032C>G (p.Asp344Glu)
c.890-2780C>G (n.890-2780C>G)
n.1245C>G
c.588C>G (p.Asp196Glu)
n.1088C>G
n.1159C>G
5g.150073351G>TCA361724521CSF1Rc.1032C>A (p.Asp344Glu)
c.890-2780C>A (n.890-2780C>A)
n.1245C>A
c.588C>A (p.Asp196Glu)
n.1088C>A
n.1159C>A
5g.150073352T>ACA361724524CSF1Rc.1031A>T (p.Asp344Val)
c.890-2781A>T (n.890-2781A>T)
n.1244A>T
c.587A>T (p.Asp196Val)
n.1087A>T
n.1158A>T
 dbSNP
5g.150073352T>CCA361724523CSF1Rc.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.890-2781A>G (n.890-2781A>G)
n.1244A>G
c.587A>G (p.Asp196Gly)
n.1087A>G
n.1158A>G
5g.150073352T>GCA361724522CSF1Rc.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.890-2781A>C (n.890-2781A>C)
n.1244A>C
c.587A>C (p.Asp196Ala)
n.1087A>C
n.1158A>C
5g.150073352_150073353delinsAACA2580073858CSF1Rc.1030_1031delinsTT (p.Asp344Phe)
c.890-2782_890-2781delinsTT (n.890-2782_890-2781delinsTT)
n.1243_1244delinsTT
c.586_587delinsTT (p.Asp196Phe)
n.1086_1087delinsTT
n.1157_1158delinsTT
 ClinVar
5g.150073353C>ACA361724525CSF1Rc.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.890-2782G>T (n.890-2782G>T)
n.1243G>T
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
n.1086G>T
n.1157G>T
 gnomAD v4
5g.150073353C=CA1590779719CSF1Rc.1030G= (p.Asp344=)
c.890-2782G= (n.890-2782G=)
n.1243G=
c.586G= (p.Asp196=)
n.1086G=
n.1157G=
5g.150073353C>GCA361724526CSF1Rc.1030G>C (p.Asp344His)
c.890-2782G>C (n.890-2782G>C)
n.1243G>C
c.586G>C (p.Asp196His)
n.1086G>C
n.1157G>C
5g.150073353C>TCA361724527CSF1Rc.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.890-2782G>A (n.890-2782G>A)
n.1243G>A
c.586G>A (p.Asp196Asn)
n.1086G>A
n.1157G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073354A>CCA447144839CSF1Rc.1029T>G (p.Ser343=)
c.890-2783T>G (n.890-2783T>G)
n.1242T>G
c.585T>G (p.Ser195=)
n.1085T>G
n.1156T>G
5g.150073354A>GCA447144840CSF1Rc.1029T>C (p.Ser343=)
c.890-2783T>C (n.890-2783T>C)
n.1242T>C
c.585T>C (p.Ser195=)
n.1085T>C
n.1156T>C
5g.150073354A>TCA447144842CSF1Rc.1029T>A (p.Ser343=)
c.890-2783T>A (n.890-2783T>A)
n.1242T>A
c.585T>A (p.Ser195=)
n.1085T>A
n.1156T>A
5g.150073355G>ACA361724528CSF1Rc.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.890-2784C>T (n.890-2784C>T)
n.1241C>T
c.584C>T (p.Ser195Phe)
n.1084C>T
n.1155C>T
5g.150073355G>CCA361724529CSF1Rc.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.890-2784C>G (n.890-2784C>G)
n.1241C>G
c.584C>G (p.Ser195Cys)
n.1084C>G
n.1155C>G
5g.150073355G>TCA361724530CSF1Rc.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.890-2784C>A (n.890-2784C>A)
n.1241C>A
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
n.1084C>A
n.1155C>A
5g.150073356A>CCA361724531CSF1Rc.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.890-2785T>G (n.890-2785T>G)
n.1240T>G
c.583T>G (p.Ser195Ala)
n.1083T>G
n.1154T>G
5g.150073356A>GCA361724532CSF1Rc.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.890-2785T>C (n.890-2785T>C)
n.1240T>C
c.583T>C (p.Ser195Pro)
n.1083T>C
n.1154T>C
5g.150073356A>TCA361724533CSF1Rc.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.890-2785T>A (n.890-2785T>A)
n.1240T>A
c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.1083T>A
n.1154T>A
5g.150073359delCA2710262486CSF1Rc.1027del (p.Ser343LeufsTer29)
c.890-2785del (n.890-2785del)
n.1240del
c.583del (p.Ser195LeufsTer29)
n.1083del
n.1154del
 dbSNP
5g.150073357A>CCA361724534CSF1Rc.1026T>G (p.Phe342Leu)
c.890-2786T>G (n.890-2786T>G)
n.1239T>G
c.582T>G (p.Phe194Leu)
n.1082T>G
n.1153T>G
5g.150073357A>GCA447144843CSF1Rc.1026T>C (p.Phe342=)
c.890-2786T>C (n.890-2786T>C)
n.1239T>C
c.582T>C (p.Phe194=)
n.1082T>C
n.1153T>C
5g.150073357A>TCA361724535CSF1Rc.1026T>A (p.Phe342Leu)
c.890-2786T>A (n.890-2786T>A)
n.1239T>A
c.582T>A (p.Phe194Leu)
n.1082T>A
n.1153T>A

Number of alleles fetched