Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.150070486delCA2675956835CSF1Rc.1168del (p.Arg390GlufsTer3)
n.1381del
c.724del (p.Arg242GlufsTer3)
n.1224del
n.1295del
gnomAD v4
5g.150070486T>ACA361721978CSF1Rc.1168A>T (p.Arg390Ter)
n.1381A>T
c.724A>T (p.Arg242Ter)
n.1224A>T
n.1295A>T
5g.150070486T>CCA361721969CSF1Rc.1168A>G (p.Arg390Gly)
n.1381A>G
c.724A>G (p.Arg242Gly)
n.1224A>G
n.1295A>G
gnomAD v4
5g.150070486T>GCA447405330CSF1Rc.1168A>C (p.Arg390=)
n.1381A>C
c.724A>C (p.Arg242=)
n.1224A>C
n.1295A>C
5g.150070487C>ACA361721985CSF1Rc.1167G>T (p.Trp389Cys)
n.1380G>T
c.723G>T (p.Trp241Cys)
n.1223G>T
n.1294G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.150070487C=CA1590777650CSF1Rc.1167G= (p.Trp389=)
n.1380G=
c.723G= (p.Trp241=)
n.1223G=
n.1294G=
5g.150070487C>GCA361721982CSF1Rc.1167G>C (p.Trp389Cys)
n.1380G>C
c.723G>C (p.Trp241Cys)
n.1223G>C
n.1294G>C
5g.150070487C>TCA361721988CSF1Rc.1167G>A (p.Trp389Ter)
n.1380G>A
c.723G>A (p.Trp241Ter)
n.1223G>A
n.1294G>A
dbSNP
5g.150070488delCA2675956837CSF1Rc.1167del (p.Trp389Ter)
n.1380del
c.723del (p.Trp241Ter)
n.1223del
n.1294del
gnomAD v4
5g.150070488C>ACA361721993CSF1Rc.1166G>T (p.Trp389Leu)
n.1379G>T
c.722G>T (p.Trp241Leu)
n.1222G>T
n.1293G>T
gnomAD v4
5g.150070488C=CA1590777655CSF1Rc.1166G= (p.Trp389=)
n.1379G=
c.722G= (p.Trp241=)
n.1222G=
n.1293G=
5g.150070488C>GCA361721995CSF1Rc.1166G>C (p.Trp389Ser)
n.1379G>C
c.722G>C (p.Trp241Ser)
n.1222G>C
n.1293G>C
5g.150070488C>TCA361721994CSF1Rc.1166G>A (p.Trp389Ter)
n.1379G>A
c.722G>A (p.Trp241Ter)
n.1222G>A
n.1293G>A
dbSNP
5g.150070489A>CCA361721997CSF1Rc.1165T>G (p.Trp389Gly)
n.1378T>G
c.721T>G (p.Trp241Gly)
n.1221T>G
n.1292T>G
5g.150070489A>GCA361721998CSF1Rc.1165T>C (p.Trp389Arg)
n.1378T>C
c.721T>C (p.Trp241Arg)
n.1221T>C
n.1292T>C
5g.150070489A>TCA361722000CSF1Rc.1165T>A (p.Trp389Arg)
n.1378T>A
c.721T>A (p.Trp241Arg)
n.1221T>A
n.1292T>A
5g.150070490G>ACA447405332CSF1Rc.1164C>T (p.Gly388=)
n.1377C>T
c.720C>T (p.Gly240=)
n.1220C>T
n.1291C>T
5g.150070490G>CCA447405333CSF1Rc.1164C>G (p.Gly388=)
n.1377C>G
c.720C>G (p.Gly240=)
n.1220C>G
n.1291C>G
dbSNP
5g.150070490G>TCA447405334CSF1Rc.1164C>A (p.Gly388=)
n.1377C>A
c.720C>A (p.Gly240=)
n.1220C>A
n.1291C>A
gnomAD v4
5g.150070491C>ACA361722005CSF1Rc.1163G>T (p.Gly388Val)
n.1376G>T
c.719G>T (p.Gly240Val)
n.1219G>T
n.1290G>T
gnomAD v4
5g.150070491C>GCA361722006CSF1Rc.1163G>C (p.Gly388Ala)
n.1376G>C
c.719G>C (p.Gly240Ala)
n.1219G>C
n.1290G>C
5g.150070491C>TCA361722008CSF1Rc.1163G>A (p.Gly388Asp)
n.1376G>A
c.719G>A (p.Gly240Asp)
n.1219G>A
n.1290G>A
5g.150070492C>ACA361722009CSF1Rc.1162G>T (p.Gly388Cys)
n.1375G>T
c.718G>T (p.Gly240Cys)
n.1218G>T
n.1289G>T
gnomAD v4
5g.150070492C>GCA361722010CSF1Rc.1162G>C (p.Gly388Arg)
n.1375G>C
c.718G>C (p.Gly240Arg)
n.1218G>C
n.1289G>C
5g.150070492C>TCA361722011CSF1Rc.1162G>A (p.Gly388Ser)
n.1375G>A
c.718G>A (p.Gly240Ser)
n.1218G>A
n.1289G>A
gnomAD v4
5g.150070493T>ACA447405336CSF1Rc.1161A>T (p.Gly387=)
n.1374A>T
c.717A>T (p.Gly239=)
n.1217A>T
n.1288A>T
5g.150070493T>CCA447405337CSF1Rc.1161A>G (p.Gly387=)
n.1374A>G
c.717A>G (p.Gly239=)
n.1217A>G
n.1288A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150070493T>GCA447405338CSF1Rc.1161A>C (p.Gly387=)
n.1374A>C
c.717A>C (p.Gly239=)
n.1217A>C
n.1288A>C
5g.150070493T=CA1590777658CSF1Rc.1161A= (p.Gly387=)
n.1374A=
c.717A= (p.Gly239=)
n.1217A=
n.1288A=
5g.150070494C>ACA361722015CSF1Rc.1160G>T (p.Gly387Val)
n.1373G>T
c.716G>T (p.Gly239Val)
n.1216G>T
n.1287G>T
5g.150070494C>GCA361722019CSF1Rc.1160G>C (p.Gly387Ala)
n.1373G>C
c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.1216G>C
n.1287G>C
5g.150070494C>TCA361722021CSF1Rc.1160G>A (p.Gly387Glu)
n.1373G>A
c.716G>A (p.Gly239Glu)
n.1216G>A
n.1287G>A
gnomAD v4
5g.150070495C>ACA361722030CSF1Rc.1159G>T (p.Gly387Ter)
n.1372G>T
c.715G>T (p.Gly239Ter)
n.1215G>T
n.1286G>T
gnomAD v4
5g.150070495C>GCA361722024CSF1Rc.1159G>C (p.Gly387Arg)
n.1372G>C
c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.1215G>C
n.1286G>C
5g.150070495C>TCA361722027CSF1Rc.1159G>A (p.Gly387Arg)
n.1372G>A
c.715G>A (p.Gly239Arg)
n.1215G>A
n.1286G>A
gnomAD v4
5g.150070496T>ACA447405340CSF1Rc.1158A>T (p.Pro386=)
n.1371A>T
c.714A>T (p.Pro238=)
n.1214A>T
n.1285A>T
gnomAD v4
5g.150070496T>CCA447405341CSF1Rc.1158A>G (p.Pro386=)
n.1371A>G
c.714A>G (p.Pro238=)
n.1214A>G
n.1285A>G
gnomAD v4
5g.150070496T>GCA447405342CSF1Rc.1158A>C (p.Pro386=)
n.1371A>C
c.714A>C (p.Pro238=)
n.1214A>C
n.1285A>C
5g.150070497G>ACA361722033CSF1Rc.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.1370C>T
c.713C>T (p.Pro238Leu)
n.1213C>T
n.1284C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150070497G>CCA361722036CSF1Rc.1157C>G (p.Pro386Arg)
n.1370C>G
c.713C>G (p.Pro238Arg)
n.1213C>G
n.1284C>G
5g.150070497G=CA1590777662CSF1Rc.1157C= (p.Pro386=)
n.1370C=
c.713C= (p.Pro238=)
n.1213C=
n.1284C=
5g.150070497G>TCA361722038CSF1Rc.1157C>A (p.Pro386Gln)
n.1370C>A
c.713C>A (p.Pro238Gln)
n.1213C>A
n.1284C>A
gnomAD v4
5g.150070498G>ACA361722041CSF1Rc.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.1369C>T
c.712C>T (p.Pro238Ser)
n.1212C>T
n.1283C>T
5g.150070498G>CCA361722043CSF1Rc.1156C>G (p.Pro386Ala)
n.1369C>G
c.712C>G (p.Pro238Ala)
n.1212C>G
n.1283C>G
5g.150070498G>TCA361722046CSF1Rc.1156C>A (p.Pro386Thr)
n.1369C>A
c.712C>A (p.Pro238Thr)
n.1212C>A
n.1283C>A
gnomAD v4
5g.150070499G>ACA447405344CSF1Rc.1155C>T (p.Asn385=)
n.1368C>T
c.711C>T (p.Asn237=)
n.1211C>T
n.1282C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150070499G>CCA361722050CSF1Rc.1155C>G (p.Asn385Lys)
n.1368C>G
c.711C>G (p.Asn237Lys)
n.1211C>G
n.1282C>G
5g.150070499G=CA1590777664CSF1Rc.1155C= (p.Asn385=)
n.1368C=
c.711C= (p.Asn237=)
n.1211C=
n.1282C=
5g.150070499G>TCA361722052CSF1Rc.1155C>A (p.Asn385Lys)
n.1368C>A
c.711C>A (p.Asn237Lys)
n.1211C>A
n.1282C>A
5g.150070500T>ACA361722056CSF1Rc.1154A>T (p.Asn385Ile)
n.1367A>T
c.710A>T (p.Asn237Ile)
n.1210A>T
n.1281A>T
5g.150070500T>CCA361722059CSF1Rc.1154A>G (p.Asn385Ser)
n.1367A>G
c.710A>G (p.Asn237Ser)
n.1210A>G
n.1281A>G
gnomAD v4
5g.150070500T>GCA361722062CSF1Rc.1154A>C (p.Asn385Thr)
n.1367A>C
c.710A>C (p.Asn237Thr)
n.1210A>C
n.1281A>C
5g.150070501T>ACA361722071CSF1Rc.1153A>T (p.Asn385Tyr)
n.1366A>T
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
n.1209A>T
n.1280A>T
5g.150070501T>CCA361722069CSF1Rc.1153A>G (p.Asn385Asp)
n.1366A>G
c.709A>G (p.Asn237Asp)
n.1209A>G
n.1280A>G
5g.150070501T>GCA361722066CSF1Rc.1153A>C (p.Asn385His)
n.1366A>C
c.709A>C (p.Asn237His)
n.1209A>C
n.1280A>C
5g.150070502T>ACA361722083CSF1Rc.1152A>T (p.Arg384Ser)
n.1365A>T
c.708A>T (p.Arg236Ser)
n.1208A>T
n.1279A>T
5g.150070502T>CCA447405348CSF1Rc.1152A>G (p.Arg384=)
n.1365A>G
c.708A>G (p.Arg236=)
n.1208A>G
n.1279A>G
gnomAD v4
5g.150070502T>GCA361722076CSF1Rc.1152A>C (p.Arg384Ser)
n.1365A>C
c.708A>C (p.Arg236Ser)
n.1208A>C
n.1279A>C
5g.150070503C>ACA361722085CSF1Rc.1151G>T (p.Arg384Ile)
n.1364G>T
c.707G>T (p.Arg236Ile)
n.1207G>T
n.1278G>T
gnomAD v4
5g.150070503C>GCA361722087CSF1Rc.1151G>C (p.Arg384Thr)
n.1364G>C
c.707G>C (p.Arg236Thr)
n.1207G>C
n.1278G>C
5g.150070503C>TCA361722090CSF1Rc.1151G>A (p.Arg384Lys)
n.1364G>A
c.707G>A (p.Arg236Lys)
n.1207G>A
n.1278G>A
gnomAD v4
5g.150070504T>ACA361722094CSF1Rc.1150A>T (p.Arg384Ter)
n.1363A>T
c.706A>T (p.Arg236Ter)
n.1206A>T
n.1277A>T
5g.150070504T>CCA361722096CSF1Rc.1150A>G (p.Arg384Gly)
n.1363A>G
c.706A>G (p.Arg236Gly)
n.1206A>G
n.1277A>G
gnomAD v4
5g.150070504T>GCA447405351CSF1Rc.1150A>C (p.Arg384=)
n.1363A>C
c.706A>C (p.Arg236=)
n.1206A>C
n.1277A>C
5g.150070505G>ACA447405352CSF1Rc.1149C>T (p.Ala383=)
n.1362C>T
c.705C>T (p.Ala235=)
n.1205C>T
n.1276C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150070505G>CCA447405353CSF1Rc.1149C>G (p.Ala383=)
n.1362C>G
c.705C>G (p.Ala235=)
n.1205C>G
n.1276C>G
5g.150070505G=CA1590777668CSF1Rc.1149C= (p.Ala383=)
n.1362C=
c.705C= (p.Ala235=)
n.1205C=
n.1276C=
5g.150070505G>TCA447405354CSF1Rc.1149C>A (p.Ala383=)
n.1362C>A
c.705C>A (p.Ala235=)
n.1205C>A
n.1276C>A
gnomAD v4
5g.150070506G>ACA361722114CSF1Rc.1148C>T (p.Ala383Val)
n.1361C>T
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.1204C>T
n.1275C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.150070506G>CCA361722117CSF1Rc.1148C>G (p.Ala383Gly)
n.1361C>G
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.1204C>G
n.1275C>G
gnomAD v4
5g.150070506G>TCA361722118CSF1Rc.1148C>A (p.Ala383Asp)
n.1361C>A
c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.1204C>A
n.1275C>A
gnomAD v4
5g.150070507C>ACA361722119CSF1Rc.1147G>T (p.Ala383Ser)
n.1360G>T
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.1203G>T
n.1274G>T
gnomAD v4
5g.150070507C>GCA361722120CSF1Rc.1147G>C (p.Ala383Pro)
n.1360G>C
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.1203G>C
n.1274G>C
5g.150070507C>TCA361722122CSF1Rc.1147G>A (p.Ala383Thr)
n.1360G>A
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.1203G>A
n.1274G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.150070508C>ACA447405357CSF1Rc.1146G>T (p.Leu382=)
n.1359G>T
c.702G>T (p.Leu234=)
n.1202G>T
n.1273G>T
gnomAD v4
5g.150070508C>GCA447405359CSF1Rc.1146G>C (p.Leu382=)
n.1359G>C
c.702G>C (p.Leu234=)
n.1202G>C
n.1273G>C
5g.150070508C>TCA447405360CSF1Rc.1146G>A (p.Leu382=)
n.1359G>A
c.702G>A (p.Leu234=)
n.1202G>A
n.1273G>A
gnomAD v4
5g.150070509A>CCA361722132CSF1Rc.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.1358T>G
c.701T>G (p.Leu234Arg)
n.1201T>G
n.1272T>G
gnomAD v4
5g.150070509A>GCA361722129CSF1Rc.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.1358T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.1201T>C
n.1272T>C
gnomAD v4
5g.150070509A>TCA361722124CSF1Rc.1145T>A (p.Leu382Gln)
n.1358T>A
c.701T>A (p.Leu234Gln)
n.1201T>A
n.1272T>A
5g.150070510G>ACA447405361CSF1Rc.1144C>T (p.Leu382=)
n.1357C>T
c.700C>T (p.Leu234=)
n.1200C>T
n.1271C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.150070510G>CCA361722133CSF1Rc.1144C>G (p.Leu382Val)
n.1357C>G
c.700C>G (p.Leu234Val)
n.1200C>G
n.1271C>G
5g.150070510G>TCA361722134CSF1Rc.1144C>A (p.Leu382Met)
n.1357C>A
c.700C>A (p.Leu234Met)
n.1200C>A
n.1271C>A
gnomAD v4
5g.150070511G>ACA447405365CSF1Rc.1143C>T (p.Phe381=)
n.1356C>T
c.699C>T (p.Phe233=)
n.1199C>T
n.1270C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150070511G>CCA129069444CSF1Rc.1143C>G (p.Phe381Leu)
n.1356C>G
c.699C>G (p.Phe233Leu)
n.1199C>G
n.1270C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150070511G=CA1590777670CSF1Rc.1143C= (p.Phe381=)
n.1356C=
c.699C= (p.Phe233=)
n.1199C=
n.1270C=
5g.150070511G>TCA361722137CSF1Rc.1143C>A (p.Phe381Leu)
n.1356C>A
c.699C>A (p.Phe233Leu)
n.1199C>A
n.1270C>A
gnomAD v4
5g.150070512A>CCA361722142CSF1Rc.1142T>G (p.Phe381Cys)
n.1355T>G
c.698T>G (p.Phe233Cys)
n.1198T>G
n.1269T>G
5g.150070512A>GCA361722144CSF1Rc.1142T>C (p.Phe381Ser)
n.1355T>C
c.698T>C (p.Phe233Ser)
n.1198T>C
n.1269T>C
gnomAD v4
5g.150070512A>TCA361722146CSF1Rc.1142T>A (p.Phe381Tyr)
n.1355T>A
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
n.1198T>A
n.1269T>A
5g.150070513A=CA1590777673CSF1Rc.1141T= (p.Phe381=)
n.1354T=
c.697T= (p.Phe233=)
n.1197T=
n.1268T=
5g.150070513A>CCA361722147CSF1Rc.1141T>G (p.Phe381Val)
n.1354T>G
c.697T>G (p.Phe233Val)
n.1197T>G
n.1268T>G
5g.150070513A>GCA361722148CSF1Rc.1141T>C (p.Phe381Leu)
n.1354T>C
c.697T>C (p.Phe233Leu)
n.1197T>C
n.1268T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150070513A>TCA361722150CSF1Rc.1141T>A (p.Phe381Ile)
n.1354T>A
c.697T>A (p.Phe233Ile)
n.1197T>A
n.1268T>A
5g.150070514G>ACA447405368CSF1Rc.1140C>T (p.Ser380=)
n.1353C>T
c.696C>T (p.Ser232=)
n.1196C>T
n.1267C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150070514G>CCA447405370CSF1Rc.1140C>G (p.Ser380=)
n.1353C>G
c.696C>G (p.Ser232=)
n.1196C>G
n.1267C>G
5g.150070514G=CA1590777675CSF1Rc.1140C= (p.Ser380=)
n.1353C=
c.696C= (p.Ser232=)
n.1196C=
n.1267C=
5g.150070514G>TCA447405371CSF1Rc.1140C>A (p.Ser380=)
n.1353C>A
c.696C>A (p.Ser232=)
n.1196C>A
n.1267C>A
gnomAD v4
5g.150070515G>ACA361722156CSF1Rc.1139C>T (p.Ser380Phe)
n.1352C>T
c.695C>T (p.Ser232Phe)
n.1195C>T
n.1266C>T
gnomAD v4
5g.150070515G>CCA361722158CSF1Rc.1139C>G (p.Ser380Cys)
n.1352C>G
c.695C>G (p.Ser232Cys)
n.1195C>G
n.1266C>G
5g.150070515G>TCA361722162CSF1Rc.1139C>A (p.Ser380Tyr)
n.1352C>A
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
n.1195C>A
n.1266C>A
gnomAD v4
5g.150070516A>CCA361722167CSF1Rc.1138T>G (p.Ser380Ala)
n.1351T>G
c.694T>G (p.Ser232Ala)
n.1194T>G
n.1265T>G
5g.150070516A>GCA361722168CSF1Rc.1138T>C (p.Ser380Pro)
n.1351T>C
c.694T>C (p.Ser232Pro)
n.1194T>C
n.1265T>C
5g.150070516A>TCA361722166CSF1Rc.1138T>A (p.Ser380Thr)
n.1351T>A
c.694T>A (p.Ser232Thr)
n.1194T>A
n.1265T>A
gnomAD v4
5g.150070517G>ACA3506936CSF1Rc.1137C>T (p.Tyr379=)
n.1350C>T
c.693C>T (p.Tyr231=)
n.1193C>T
n.1264C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150070517G>CCA361722177CSF1Rc.1137C>G (p.Tyr379Ter)
n.1350C>G
c.693C>G (p.Tyr231Ter)
n.1193C>G
n.1264C>G
5g.150070517G=CA1590777678CSF1Rc.1137C= (p.Tyr379=)
n.1350C=
c.693C= (p.Tyr231=)
n.1193C=
n.1264C=
5g.150070517G>TCA361722172CSF1Rc.1137C>A (p.Tyr379Ter)
n.1350C>A
c.693C>A (p.Tyr231Ter)
n.1193C>A
n.1264C>A
5g.150070518T>ACA361722182CSF1Rc.1136A>T (p.Tyr379Phe)
n.1349A>T
c.692A>T (p.Tyr231Phe)
n.1192A>T
n.1263A>T
5g.150070518T>CCA361722186CSF1Rc.1136A>G (p.Tyr379Cys)
n.1349A>G
c.692A>G (p.Tyr231Cys)
n.1192A>G
n.1263A>G
gnomAD v4
5g.150070518T>GCA361722190CSF1Rc.1136A>C (p.Tyr379Ser)
n.1349A>C
c.692A>C (p.Tyr231Ser)
n.1192A>C
n.1263A>C
5g.150070519A>CCA361722194CSF1Rc.1135T>G (p.Tyr379Asp)
n.1348T>G
c.691T>G (p.Tyr231Asp)
n.1191T>G
n.1262T>G
5g.150070519A>GCA361722198CSF1Rc.1135T>C (p.Tyr379His)
n.1348T>C
c.691T>C (p.Tyr231His)
n.1191T>C
n.1262T>C
5g.150070519A>TCA361722205CSF1Rc.1135T>A (p.Tyr379Asn)
n.1348T>A
c.691T>A (p.Tyr231Asn)
n.1191T>A
n.1262T>A
5g.150070520G>ACA447405375CSF1Rc.1134C>T (p.Arg378=)
n.1347C>T
c.690C>T (p.Arg230=)
n.1190C>T
n.1261C>T
dbSNP
5g.150070520G>CCA447405376CSF1Rc.1134C>G (p.Arg378=)
n.1347C>G
c.690C>G (p.Arg230=)
n.1190C>G
n.1261C>G
5g.150070520G>TCA447405377CSF1Rc.1134C>A (p.Arg378=)
n.1347C>A
c.690C>A (p.Arg230=)
n.1190C>A
n.1261C>A
5g.150070521C>ACA361722209CSF1Rc.1133G>T (p.Arg378Leu)
n.1346G>T
c.689G>T (p.Arg230Leu)
n.1189G>T
n.1260G>T
gnomAD v4
5g.150070521C=CA1590777683CSF1Rc.1133G= (p.Arg378=)
n.1346G=
c.689G= (p.Arg230=)
n.1189G=
n.1260G=
5g.150070521C>GCA361722210CSF1Rc.1133G>C (p.Arg378Pro)
n.1346G>C
c.689G>C (p.Arg230Pro)
n.1189G>C
n.1260G>C
5g.150070521C>TCA361722211CSF1Rc.1133G>A (p.Arg378His)
n.1346G>A
c.689G>A (p.Arg230His)
n.1189G>A
n.1260G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150070522G>ACA3506937CSF1Rc.1132C>T (p.Arg378Cys)
n.1345C>T
c.688C>T (p.Arg230Cys)
n.1188C>T
n.1259C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150070522G>CCA361722214CSF1Rc.1132C>G (p.Arg378Gly)
n.1345C>G
c.688C>G (p.Arg230Gly)
n.1188C>G
n.1259C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150070522G=CA1590777690CSF1Rc.1132C= (p.Arg378=)
n.1345C=
c.688C= (p.Arg230=)
n.1188C=
n.1259C=
5g.150070522G>TCA361722218CSF1Rc.1132C>A (p.Arg378Ser)
n.1345C>A
c.688C>A (p.Arg230Ser)
n.1188C>A
n.1259C>A
5g.150070523G>ACA3506938CSF1Rc.1131C>T (p.Gly377=)
n.1344C>T
c.687C>T (p.Gly229=)
n.1187C>T
n.1258C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150070523G>CCA447405378CSF1Rc.1131C>G (p.Gly377=)
n.1344C>G
c.687C>G (p.Gly229=)
n.1187C>G
n.1258C>G
5g.150070523G=CA1590777694CSF1Rc.1131C= (p.Gly377=)
n.1344C=
c.687C= (p.Gly229=)
n.1187C=
n.1258C=
5g.150070523G>TCA447405379CSF1Rc.1131C>A (p.Gly377=)
n.1344C>A
c.687C>A (p.Gly229=)
n.1187C>A
n.1258C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.150070524C>ACA361722227CSF1Rc.1130G>T (p.Gly377Val)
n.1343G>T
c.686G>T (p.Gly229Val)
n.1186G>T
n.1257G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.150070524C>GCA361722237CSF1Rc.1130G>C (p.Gly377Ala)
n.1343G>C
c.686G>C (p.Gly229Ala)
n.1186G>C
n.1257G>C
dbSNP
5g.150070524C>TCA361722231CSF1Rc.1130G>A (p.Gly377Asp)
n.1343G>A
c.686G>A (p.Gly229Asp)
n.1186G>A
n.1257G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150070525C>ACA361722242CSF1Rc.1129G>T (p.Gly377Cys)
n.1342G>T
c.685G>T (p.Gly229Cys)
n.1185G>T
n.1256G>T
gnomAD v4
5g.150070525C>GCA361722245CSF1Rc.1129G>C (p.Gly377Arg)
n.1342G>C
c.685G>C (p.Gly229Arg)
n.1185G>C
n.1256G>C
5g.150070525C>TCA361722248CSF1Rc.1129G>A (p.Gly377Ser)
n.1342G>A
c.685G>A (p.Gly229Ser)
n.1185G>A
n.1256G>A
5g.150070526A>CCA447405380CSF1Rc.1128T>G (p.Ala376=)
n.1341T>G
c.684T>G (p.Ala228=)
n.1184T>G
n.1255T>G
5g.150070526A>GCA447405381CSF1Rc.1128T>C (p.Ala376=)
n.1341T>C
c.684T>C (p.Ala228=)
n.1184T>C
n.1255T>C
5g.150070526A>TCA447405382CSF1Rc.1128T>A (p.Ala376=)
n.1341T>A
c.684T>A (p.Ala228=)
n.1184T>A
n.1255T>A
5g.150070527G>ACA361722254CSF1Rc.1127C>T (p.Ala376Val)
n.1340C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.1183C>T
n.1254C>T
gnomAD v4
5g.150070527G>CCA361722258CSF1Rc.1127C>G (p.Ala376Gly)
n.1340C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.1183C>G
n.1254C>G
5g.150070527G>TCA361722261CSF1Rc.1127C>A (p.Ala376Asp)
n.1340C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
n.1183C>A
n.1254C>A
gnomAD v4
5g.150070528C>ACA361722267CSF1Rc.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.1339G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.1182G>T
n.1253G>T
gnomAD v4
5g.150070528C=CA1590777700CSF1Rc.1126G= (p.Ala376=)
n.1339G=
c.682G= (p.Ala228=)
n.1182G=
n.1253G=
5g.150070528C>GCA361722270CSF1Rc.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.1339G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.1182G>C
n.1253G>C
dbSNP
5g.150070528C>TCA361722274CSF1Rc.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.1339G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.1182G>A
n.1253G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150070529C>ACA361722278CSF1Rc.1125G>T (p.Glu375Asp)
n.1338G>T
c.681G>T (p.Glu227Asp)
n.1181G>T
n.1252G>T
gnomAD v4
5g.150070529C=CA1590777703CSF1Rc.1125G= (p.Glu375=)
n.1338G=
c.681G= (p.Glu227=)
n.1181G=
n.1252G=
5g.150070529C>GCA3506940CSF1Rc.1125G>C (p.Glu375Asp)
n.1338G>C
c.681G>C (p.Glu227Asp)
n.1181G>C
n.1252G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150070529C>TCA3506939CSF1Rc.1125G>A (p.Glu375=)
n.1338G>A
c.681G>A (p.Glu227=)
n.1181G>A
n.1252G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150070530T>ACA361722281CSF1Rc.1124A>T (p.Glu375Val)
n.1337A>T
c.680A>T (p.Glu227Val)
n.1180A>T
n.1251A>T
gnomAD v4
5g.150070530T>CCA361722299CSF1Rc.1124A>G (p.Glu375Gly)
n.1337A>G
c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.1180A>G
n.1251A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.150070530T>GCA361722304CSF1Rc.1124A>C (p.Glu375Ala)
n.1337A>C
c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.1180A>C
n.1251A>C
5g.150070531C>ACA361722311CSF1Rc.1123G>T (p.Glu375Ter)
n.1336G>T
c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.1179G>T
n.1250G>T
gnomAD v4
5g.150070531C>GCA361722312CSF1Rc.1123G>C (p.Glu375Gln)
n.1336G>C
c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.1179G>C
n.1250G>C
5g.150070531C>TCA361722313CSF1Rc.1123G>A (p.Glu375Lys)
n.1336G>A
c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.1179G>A
n.1250G>A
gnomAD v4
5g.150070532A>CCA447405383CSF1Rc.1122T>G (p.Ser374=)
n.1335T>G
c.678T>G (p.Ser226=)
n.1178T>G
n.1249T>G
gnomAD v4
5g.150070532A>GCA447405385CSF1Rc.1122T>C (p.Ser374=)
n.1335T>C
c.678T>C (p.Ser226=)
n.1178T>C
n.1249T>C
gnomAD v4
5g.150070532A>TCA447405384CSF1Rc.1122T>A (p.Ser374=)
n.1335T>A
c.678T>A (p.Ser226=)
n.1178T>A
n.1249T>A
gnomAD v4
5g.150070534_150070535delCA2675956886CSF1Rc.1121_1122del (p.Ser374Ter)
n.1334_1335del
c.677_678del (p.Ser226Ter)
n.1177_1178del
n.1248_1249del
gnomAD v4
5g.150070533G>ACA361722316CSF1Rc.1121C>T (p.Ser374Phe)
n.1334C>T
c.677C>T (p.Ser226Phe)
n.1177C>T
n.1248C>T
5g.150070533G>CCA361722318CSF1Rc.1121C>G (p.Ser374Cys)
n.1334C>G
c.677C>G (p.Ser226Cys)
n.1177C>G
n.1248C>G
5g.150070533G>TCA361722322CSF1Rc.1121C>A (p.Ser374Tyr)
n.1334C>A
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
n.1177C>A
n.1248C>A
gnomAD v4
5g.150070534A>CCA361722326CSF1Rc.1120T>G (p.Ser374Ala)
n.1333T>G
c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.1176T>G
n.1247T>G
5g.150070534A>GCA361722328CSF1Rc.1120T>C (p.Ser374Pro)
n.1333T>C
c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.1176T>C
n.1247T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.150070534A>TCA361722333CSF1Rc.1120T>A (p.Ser374Thr)
n.1333T>A
c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.1176T>A
n.1247T>A
gnomAD v4
5g.150070535G>ACA3506941CSF1Rc.1119C>T (p.Pro373=)
n.1332C>T
c.675C>T (p.Pro225=)
n.1175C>T
n.1246C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150070535G>CCA447405386CSF1Rc.1119C>G (p.Pro373=)
n.1332C>G
c.675C>G (p.Pro225=)
n.1175C>G
n.1246C>G
5g.150070535G=CA1590777707CSF1Rc.1119C= (p.Pro373=)
n.1332C=
c.675C= (p.Pro225=)
n.1175C=
n.1246C=
5g.150070535G>TCA447405387CSF1Rc.1119C>A (p.Pro373=)
n.1332C>A
c.675C>A (p.Pro225=)
n.1175C>A
n.1246C>A
gnomAD v4
5g.150070537delCA2675956894CSF1Rc.1119del (p.Ser374LeufsTer19)
n.1332del
c.675del (p.Ser226LeufsTer19)
n.1175del
n.1246del
gnomAD v4
5g.150070536G>ACA361722344CSF1Rc.1118C>T (p.Pro373Leu)
n.1331C>T
c.674C>T (p.Pro225Leu)
n.1174C>T
n.1245C>T
5g.150070536G>CCA361722351CSF1Rc.1118C>G (p.Pro373Arg)
n.1331C>G
c.674C>G (p.Pro225Arg)
n.1174C>G
n.1245C>G
5g.150070536G>TCA361722347CSF1Rc.1118C>A (p.Pro373His)
n.1331C>A
c.674C>A (p.Pro225His)
n.1174C>A
n.1245C>A
dbSNP
5g.150070537G>ACA361722357CSF1Rc.1117C>T (p.Pro373Ser)
n.1330C>T
c.673C>T (p.Pro225Ser)
n.1173C>T
n.1244C>T
gnomAD v4
5g.150070537G>CCA361722360CSF1Rc.1117C>G (p.Pro373Ala)
n.1330C>G
c.673C>G (p.Pro225Ala)
n.1173C>G
n.1244C>G
5g.150070537G>TCA361722364CSF1Rc.1117C>A (p.Pro373Thr)
n.1330C>A
c.673C>A (p.Pro225Thr)
n.1173C>A
n.1244C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.150070538C>ACA361722365CSF1Rc.1116G>T (p.Lys372Asn)
n.1329G>T
c.672G>T (p.Lys224Asn)
n.1172G>T
n.1243G>T
gnomAD v4
5g.150070538C>GCA361722366CSF1Rc.1116G>C (p.Lys372Asn)
n.1329G>C
c.672G>C (p.Lys224Asn)
n.1172G>C
n.1243G>C
5g.150070538C>TCA447405388CSF1Rc.1116G>A (p.Lys372=)
n.1329G>A
c.672G>A (p.Lys224=)
n.1172G>A
n.1243G>A
gnomAD v4
5g.150070539T>ACA361722369CSF1Rc.1115A>T (p.Lys372Met)
n.1328A>T
c.671A>T (p.Lys224Met)
n.1171A>T
n.1242A>T
5g.150070539T>CCA361722372CSF1Rc.1115A>G (p.Lys372Arg)
n.1328A>G
c.671A>G (p.Lys224Arg)
n.1171A>G
n.1242A>G
gnomAD v4
5g.150070539T>GCA361722380CSF1Rc.1115A>C (p.Lys372Thr)
n.1328A>C
c.671A>C (p.Lys224Thr)
n.1171A>C
n.1242A>C
5g.150070540T>ACA361722385CSF1Rc.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.921A>T (p.Ter307Cys)
n.1327A>T
c.670A>T (p.Lys224Ter)
n.1170A>T
n.1241A>T
gnomAD v4
5g.150070540T>CCA361722394CSF1Rc.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.921A>G (p.Ter307Trp)
n.1327A>G
c.670A>G (p.Lys224Glu)
n.1170A>G
n.1241A>G
gnomAD v4
5g.150070540T>GCA361722398CSF1Rc.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.921A>C (p.Ter307Cys)
n.1327A>C
c.670A>C (p.Lys224Gln)
n.1170A>C
n.1241A>C
gnomAD v4
5g.150070541C>ACA361722400CSF1Rc.1113G>T (p.Leu371=)
c.920G>T (p.Ter307Leu)
n.1326G>T
c.669G>T (p.Leu223=)
n.1169G>T
n.1240G>T
gnomAD v4
5g.150070541C=CA1590777710CSF1Rc.1113G= (p.Leu371=)
c.920G= (p.Ter307=)
n.1326G=
c.669G= (p.Leu223=)
n.1169G=
n.1240G=
5g.150070541C>GCA361722399CSF1Rc.1113G>C (p.Leu371=)
c.920G>C (p.Ter307Ser)
n.1326G>C
c.669G>C (p.Leu223=)
n.1169G>C
n.1240G>C
gnomAD v4
5g.150070541C>TCA447405389CSF1Rc.1113G>A (p.Leu371=)
c.920G>A (p.Ter307=)
n.1326G>A
c.669G>A (p.Leu223=)
n.1169G>A
n.1240G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150070542delCA2675956908CSF1Rc.1112del (p.Leu371ArgfsTer22)
c.919del (p.Ter307=)
n.1325del
c.668del (p.Leu223ArgfsTer22)
n.1168del
n.1239del
gnomAD v4
5g.150070542A>CCA361722403CSF1Rc.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.919T>G (p.Ter307Gly)
n.1325T>G
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.1168T>G
n.1239T>G
gnomAD v4
5g.150070542A>GCA361722420CSF1Rc.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.919T>C (p.Ter307Arg)
n.1325T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.1168T>C
n.1239T>C
gnomAD v4
5g.150070542A>TCA361722416CSF1Rc.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.919T>A (p.Ter307Arg)
n.1325T>A
c.668T>A (p.Leu223Gln)
n.1168T>A
n.1239T>A
gnomAD v4
5g.150070543G>ACA3506942CSF1Rc.1111C>T (p.Leu371=)
c.918C>T (p.Ala306=)
n.1324C>T
c.667C>T (p.Leu223=)
n.1167C>T
n.1238C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150070543G>CCA361722429CSF1Rc.1111C>G (p.Leu371Val)
c.918C>G (p.Ala306=)
n.1324C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.1167C>G
n.1238C>G
5g.150070543G=CA1590777714CSF1Rc.1111C= (p.Leu371=)
c.918C= (p.Ala306=)
n.1324C=
c.667C= (p.Leu223=)
n.1167C=
n.1238C=
5g.150070543G>TCA361722433CSF1Rc.1111C>A (p.Leu371Met)
c.918C>A (p.Ala306=)
n.1324C>A
c.667C>A (p.Leu223Met)
n.1167C>A
n.1238C>A
gnomAD v4
5g.150070544G>ACA361722437CSF1Rc.1110C>T (p.Arg370=)
c.917C>T (p.Ala306Val)
n.1323C>T
c.666C>T (p.Arg222=)
n.1166C>T
n.1237C>T
gnomAD v4
5g.150070544G>CCA361722442CSF1Rc.1110C>G (p.Arg370=)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
n.1323C>G
c.666C>G (p.Arg222=)
n.1166C>G
n.1237C>G
5g.150070544G>TCA361722445CSF1Rc.1110C>A (p.Arg370=)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
n.1323C>A
c.666C>A (p.Arg222=)
n.1166C>A
n.1237C>A
gnomAD v4
5g.150070545C>ACA361722452CSF1Rc.1109G>T (p.Arg370Leu)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
n.1322G>T
c.665G>T (p.Arg222Leu)
n.1165G>T
n.1236G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150070545C=CA1590777721CSF1Rc.1109G= (p.Arg370=)
c.916G= (p.Ala306=)
n.1322G=
c.665G= (p.Arg222=)
n.1165G=
n.1236G=
5g.150070545C>GCA361722454CSF1Rc.1109G>C (p.Arg370Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
n.1322G>C
c.665G>C (p.Arg222Pro)
n.1165G>C
n.1236G>C
dbSNP gnomAD v4
5g.150070545C>TCA361722457CSF1Rc.1109G>A (p.Arg370His)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
n.1322G>A
c.665G>A (p.Arg222His)
n.1165G>A
n.1236G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150070546G>ACA361722458CSF1Rc.1108C>T (p.Arg370Cys)
c.915C>T (p.Pro305=)
n.1321C>T
c.664C>T (p.Arg222Cys)
n.1164C>T
n.1235C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150070546G>CCA361722459CSF1Rc.1108C>G (p.Arg370Gly)
c.915C>G (p.Pro305=)
n.1321C>G
c.664C>G (p.Arg222Gly)
n.1164C>G
n.1235C>G
5g.150070546G=CA1590777726CSF1Rc.1108C= (p.Arg370=)
c.915C= (p.Pro305=)
n.1321C=
c.664C= (p.Arg222=)
n.1164C=
n.1235C=
5g.150070546G>TCA361722460CSF1Rc.1108C>A (p.Arg370Ser)
c.915C>A (p.Pro305=)
n.1321C>A
c.664C>A (p.Arg222Ser)
n.1164C>A
n.1235C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150070549delCA447405390CSF1Rc.1108del (p.Arg370AlafsTer2)
c.915del (p.Ala306ProfsTer?)
n.1321del
c.664del (p.Arg222AlafsTer2)
n.1164del
n.1235del
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150070547G>ACA361722468CSF1Rc.1107C>T (p.Pro369=)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
n.1320C>T
c.663C>T (p.Pro221=)
n.1163C>T
n.1234C>T
gnomAD v4
5g.150070547G>CCA361722464CSF1Rc.1107C>G (p.Pro369=)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
n.1320C>G
c.663C>G (p.Pro221=)
n.1163C>G
n.1234C>G
5g.150070547G>TCA361722467CSF1Rc.1107C>A (p.Pro369=)
c.914C>A (p.Pro305His)
n.1320C>A
c.663C>A (p.Pro221=)
n.1163C>A
n.1234C>A
gnomAD v4
5g.150070548G>ACA361722469CSF1Rc.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
n.1319C>T
c.662C>T (p.Pro221Leu)
n.1162C>T
n.1233C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150070548G>CCA361722472CSF1Rc.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
n.1319C>G
c.662C>G (p.Pro221Arg)
n.1162C>G
n.1233C>G
5g.150070548G=CA1590777730CSF1Rc.1106C= (p.Pro369=)
c.913C= (p.Pro305=)
n.1319C=
c.662C= (p.Pro221=)
n.1162C=
n.1233C=
5g.150070548G>TCA361722476CSF1Rc.1106C>A (p.Pro369His)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
n.1319C>A
c.662C>A (p.Pro221His)
n.1162C>A
n.1233C>A
gnomAD v4
5g.150070549G>ACA361722479CSF1Rc.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.912C>T (p.Cys304=)
n.1318C>T
c.661C>T (p.Pro221Ser)
n.1161C>T
n.1232C>T
gnomAD v4
5g.150070549G>CCA361722482CSF1Rc.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.912C>G (p.Cys304Trp)
n.1318C>G
c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.1161C>G
n.1232C>G
5g.150070549G>TCA361722487CSF1Rc.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.912C>A (p.Cys304Ter)
n.1318C>A
c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.1161C>A
n.1232C>A
gnomAD v4
5g.150070550C>ACA361722491CSF1Rc.1104G>T (p.Leu368=)
c.911G>T (p.Cys304Phe)
n.1317G>T
c.660G>T (p.Leu220=)
n.1160G>T
n.1231G>T
gnomAD v4
5g.150070550C>GCA361722494CSF1Rc.1104G>C (p.Leu368=)
c.911G>C (p.Cys304Ser)
n.1317G>C
c.660G>C (p.Leu220=)
n.1160G>C
n.1231G>C
gnomAD v4
5g.150070550C>TCA361722497CSF1Rc.1104G>A (p.Leu368=)
c.911G>A (p.Cys304Tyr)
n.1317G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
n.1160G>A
n.1231G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.150070551A>CCA361722498CSF1Rc.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.910T>G (p.Cys304Gly)
n.1316T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.1159T>G
n.1230T>G
5g.150070551A>GCA361722499CSF1Rc.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.910T>C (p.Cys304Arg)
n.1316T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.1159T>C
n.1230T>C
5g.150070551A>TCA361722500CSF1Rc.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.910T>A (p.Cys304Ser)
n.1316T>A
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.1159T>A
n.1230T>A
5g.150070557_150070558delCA2675956938CSF1Rc.1102_1103del (p.Leu368AlafsTer7)
c.909_910del (p.Cys304ProfsTer?)
n.1315_1316del
c.658_659del (p.Leu220AlafsTer7)
n.1158_1159del
n.1229_1230del
gnomAD v4
5g.150070555_150070558delCA2580614771CSF1Rc.1100_1103del (p.Ser367CysfsTer4)
c.907_910del (p.Leu303AlafsTer?)
n.1313_1316del
c.656_659del (p.Ser219CysfsTer4)
n.1156_1159del
n.1227_1230del
ClinVar dbSNP
5g.150070552G>ACA447405391CSF1Rc.1102C>T (p.Leu368=)
c.909C>T (p.Leu303=)
n.1315C>T
c.658C>T (p.Leu220=)
n.1158C>T
n.1229C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.150070552G>CCA361722503CSF1Rc.1102C>G (p.Leu368Val)
c.909C>G (p.Leu303=)
n.1315C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.1158C>G
n.1229C>G
5g.150070552G=CA1590777734CSF1Rc.1102C= (p.Leu368=)
c.909C= (p.Leu303=)
n.1315C=
c.658C= (p.Leu220=)
n.1158C=
n.1229C=
5g.150070552G>TCA361722502CSF1Rc.1102C>A (p.Leu368Met)
c.909C>A (p.Leu303=)
n.1315C>A
c.658C>A (p.Leu220Met)
n.1158C>A
n.1229C>A
gnomAD v4
5g.150070553A>CCA361722506CSF1Rc.1101T>G (p.Ser367=)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.1314T>G
c.657T>G (p.Ser219=)
n.1157T>G
n.1228T>G
5g.150070553A>GCA361722507CSF1Rc.1101T>C (p.Ser367=)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.1314T>C
c.657T>C (p.Ser219=)
n.1157T>C
n.1228T>C
gnomAD v4
5g.150070553A>TCA361722510CSF1Rc.1101T>A (p.Ser367=)
c.908T>A (p.Leu303His)
n.1314T>A
c.657T>A (p.Ser219=)
n.1157T>A
n.1228T>A
gnomAD v4
5g.150070554G>ACA3506943CSF1Rc.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
n.1313C>T
c.656C>T (p.Ser219Phe)
n.1156C>T
n.1227C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150070554G>CCA361722518CSF1Rc.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.1313C>G
c.656C>G (p.Ser219Cys)
n.1156C>G
n.1227C>G
5g.150070554G=CA1590777736CSF1Rc.1100C= (p.Ser367=)
c.907C= (p.Leu303=)
n.1313C=
c.656C= (p.Ser219=)
n.1156C=
n.1227C=
5g.150070554G>TCA361722540CSF1Rc.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
n.1313C>A
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
n.1156C>A
n.1227C>A
gnomAD v4
5g.150070555A=CA1590777738CSF1Rc.1099T= (p.Ser367=)
c.906T= (p.Ser302=)
n.1312T=
c.655T= (p.Ser219=)
n.1155T=
n.1226T=
5g.150070555A>CCA361722550CSF1Rc.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.906T>G (p.Ser302=)
n.1312T>G
c.655T>G (p.Ser219Ala)
n.1155T>G
n.1226T>G
5g.150070555A>GCA129069464CSF1Rc.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.906T>C (p.Ser302=)
n.1312T>C
c.655T>C (p.Ser219Pro)
n.1155T>C
n.1226T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.150070555A>TCA361722545CSF1Rc.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.906T>A (p.Ser302=)
n.1312T>A
c.655T>A (p.Ser219Thr)
n.1155T>A
n.1226T>A
5g.150070556G>ACA129069465CSF1Rc.1098C>T (p.Leu366=)
c.905C>T (p.Ser302Phe)
n.1311C>T
c.654C>T (p.Leu218=)
n.1154C>T
n.1225C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.150070556G>CCA361722553CSF1Rc.1098C>G (p.Leu366=)
c.905C>G (p.Ser302Cys)
n.1311C>G
c.654C>G (p.Leu218=)
n.1154C>G
n.1225C>G
5g.150070556G=CA1590777740CSF1Rc.1098C= (p.Leu366=)
c.905C= (p.Ser302=)
n.1311C=
c.654C= (p.Leu218=)
n.1154C=
n.1225C=
5g.150070556G>TCA361722554CSF1Rc.1098C>A (p.Leu366=)
c.905C>A (p.Ser302Tyr)
n.1311C>A
c.654C>A (p.Leu218=)
n.1154C>A
n.1225C>A
gnomAD v4
5g.150070557A>CCA361722560CSF1Rc.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.904T>G (p.Ser302Ala)
n.1310T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.1153T>G
n.1224T>G
5g.150070557A>GCA361722570CSF1Rc.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.904T>C (p.Ser302Pro)
n.1310T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.1153T>C
n.1224T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.150070557A>TCA361722573CSF1Rc.1097T>A (p.Leu366His)
c.904T>A (p.Ser302Thr)
n.1310T>A
c.653T>A (p.Leu218His)
n.1153T>A
n.1224T>A
5g.150070558G>ACA361722577CSF1Rc.1096C>T (p.Leu366Phe)
c.903C>T (p.Pro301=)
n.1309C>T
c.652C>T (p.Leu218Phe)
n.1152C>T
n.1223C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150070558G>CCA361722589CSF1Rc.1096C>G (p.Leu366Val)
c.903C>G (p.Pro301=)
n.1309C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.1152C>G
n.1223C>G
5g.150070558G=CA1590777744CSF1Rc.1096C= (p.Leu366=)
c.903C= (p.Pro301=)
n.1309C=
c.652C= (p.Leu218=)
n.1152C=
n.1223C=
5g.150070558G>TCA361722582CSF1Rc.1096C>A (p.Leu366Ile)
c.903C>A (p.Pro301=)
n.1309C>A
c.652C>A (p.Leu218Ile)
n.1152C>A
n.1223C>A
gnomAD v4
5g.150070559G>ACA129069466CSF1Rc.1095C>T (p.Thr365=)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
n.1308C>T
c.651C>T (p.Thr217=)
n.1151C>T
n.1222C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150070559G>CCA361722595CSF1Rc.1095C>G (p.Thr365=)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
n.1308C>G
c.651C>G (p.Thr217=)
n.1151C>G
n.1222C>G
5g.150070559G=CA1590777747CSF1Rc.1095C= (p.Thr365=)
c.902C= (p.Pro301=)
n.1308C=
c.651C= (p.Thr217=)
n.1151C=
n.1222C=
5g.150070559G>TCA361722603CSF1Rc.1095C>A (p.Thr365=)
c.902C>A (p.Pro301His)
n.1308C>A
c.651C>A (p.Thr217=)
n.1151C>A
n.1222C>A
gnomAD v4
5g.150070560G>ACA361722606CSF1Rc.1094C>T (p.Thr365Ile)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
n.1307C>T
c.650C>T (p.Thr217Ile)
n.1150C>T
n.1221C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150070560G>CCA361722607CSF1Rc.1094C>G (p.Thr365Ser)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
n.1307C>G
c.650C>G (p.Thr217Ser)
n.1150C>G
n.1221C>G
5g.150070560G=CA1590777749CSF1Rc.1094C= (p.Thr365=)
c.901C= (p.Pro301=)
n.1307C=
c.650C= (p.Thr217=)
n.1150C=
n.1221C=
5g.150070560G>TCA361722608CSF1Rc.1094C>A (p.Thr365Asn)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
n.1307C>A
c.650C>A (p.Thr217Asn)
n.1150C>A
n.1221C>A
gnomAD v4
5g.150070561T>ACA361722613CSF1Rc.1093A>T (p.Thr365Ser)
c.900A>T (p.Ser300=)
n.1306A>T
c.649A>T (p.Thr217Ser)
n.1149A>T
n.1220A>T
5g.150070561T>CCA361722617CSF1Rc.1093A>G (p.Thr365Ala)
c.900A>G (p.Ser300=)
n.1306A>G
c.649A>G (p.Thr217Ala)
n.1149A>G
n.1220A>G
gnomAD v4
5g.150070561T>GCA361722623CSF1Rc.1093A>C (p.Thr365Pro)
c.900A>C (p.Ser300=)
n.1306A>C
c.649A>C (p.Thr217Pro)
n.1149A>C
n.1220A>C
dbSNP gnomAD v4
5g.150070561T=CA1590777752CSF1Rc.1093A= (p.Thr365=)
c.900A= (p.Ser300=)
n.1306A=
c.649A= (p.Thr217=)
n.1149A=
n.1220A=
5g.150070562G>ACA361722626CSF1Rc.1092C>T (p.Phe364=)
c.899C>T (p.Ser300Leu)
n.1305C>T
c.648C>T (p.Phe216=)
n.1148C>T
n.1219C>T
gnomAD v4
5g.150070562G>CCA361722628CSF1Rc.1092C>G (p.Phe364Leu)
c.899C>G (p.Ser300Ter)
n.1305C>G
c.648C>G (p.Phe216Leu)
n.1148C>G
n.1219C>G
5g.150070562G>TCA361722630CSF1Rc.1092C>A (p.Phe364Leu)
c.899C>A (p.Ser300Ter)
n.1305C>A
c.648C>A (p.Phe216Leu)
n.1148C>A
n.1219C>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150070563A>CCA361722640CSF1Rc.1091T>G (p.Phe364Cys)
c.898T>G (p.Ser300Ala)
n.1304T>G
c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.1147T>G
n.1218T>G
5g.150070563A>GCA361722648CSF1Rc.1091T>C (p.Phe364Ser)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
n.1304T>C
c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.1147T>C
n.1218T>C
gnomAD v4
5g.150070563A>TCA361722647CSF1Rc.1091T>A (p.Phe364Tyr)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
n.1304T>A
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.1147T>A
n.1218T>A
5g.150070564delCA2675956977CSF1Rc.1091del (p.Phe364SerfsTer8)
c.898del (p.Ser300HisfsTer?)
n.1304del
c.647del (p.Phe216SerfsTer8)
n.1147del
n.1218del
gnomAD v4
5g.150070564A>CCA361722654CSF1Rc.1090T>G (p.Phe364Val)
c.897T>G (p.Pro299=)
n.1303T>G
c.646T>G (p.Phe216Val)
n.1146T>G
n.1217T>G
5g.150070564A>GCA361722659CSF1Rc.1090T>C (p.Phe364Leu)
c.897T>C (p.Pro299=)
n.1303T>C
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.1146T>C
n.1217T>C
5g.150070564A>TCA361722658CSF1Rc.1090T>A (p.Phe364Ile)
c.897T>A (p.Pro299=)
n.1303T>A
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.1146T>A
n.1217T>A
gnomAD v4
5g.150070565G>ACA361722660CSF1Rc.1089C>T (p.Thr363=)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
n.1302C>T
c.645C>T (p.Thr215=)
n.1145C>T
n.1216C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.150070565G>CCA361722662CSF1Rc.1089C>G (p.Thr363=)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
n.1302C>G
c.645C>G (p.Thr215=)
n.1145C>G
n.1216C>G
5g.150070565G=CA1590777754CSF1Rc.1089C= (p.Thr363=)
c.896C= (p.Pro299=)
n.1302C=
c.645C= (p.Thr215=)
n.1145C=
n.1216C=
5g.150070565G>TCA361722664CSF1Rc.1089C>A (p.Thr363=)
c.896C>A (p.Pro299His)
n.1302C>A
c.645C>A (p.Thr215=)
n.1145C>A
n.1216C>A
gnomAD v4
5g.150070566G>ACA361722668CSF1Rc.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
n.1301C>T
c.644C>T (p.Thr215Ile)
n.1144C>T
n.1215C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150070566G>CCA361722673CSF1Rc.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
n.1301C>G
c.644C>G (p.Thr215Ser)
n.1144C>G
n.1215C>G
5g.150070566G=CA1590777756CSF1Rc.1088C= (p.Thr363=)
c.895C= (p.Pro299=)
n.1301C=
c.644C= (p.Thr215=)
n.1144C=
n.1215C=
5g.150070566G>TCA361722676CSF1Rc.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
n.1301C>A
c.644C>A (p.Thr215Asn)
n.1144C>A
n.1215C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150070567T>ACA361722682CSF1Rc.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.894A>T (p.Thr298=)
n.1300A>T
c.643A>T (p.Thr215Ser)
n.1143A>T
n.1214A>T
gnomAD v4
5g.150070567T>CCA361722690CSF1Rc.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.894A>G (p.Thr298=)
n.1300A>G
c.643A>G (p.Thr215Ala)
n.1143A>G
n.1214A>G
5g.150070567T>GCA361722695CSF1Rc.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.894A>C (p.Thr298=)
n.1300A>C
c.643A>C (p.Thr215Pro)
n.1143A>C
n.1214A>C
dbSNP
5g.150070567T=CA1590777760CSF1Rc.1087A= (p.Thr363=)
c.894A= (p.Thr298=)
n.1300A=
c.643A= (p.Thr215=)
n.1143A=
n.1214A=
5g.150070568G>ACA361722702CSF1Rc.1086C>T (p.His362=)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
n.1299C>T
c.642C>T (p.His214=)
n.1142C>T
n.1213C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.150070568G>CCA361722708CSF1Rc.1086C>G (p.His362Gln)
c.893C>G (p.Thr298Arg)
n.1299C>G
c.642C>G (p.His214Gln)
n.1142C>G
n.1213C>G
5g.150070568G>TCA361722719CSF1Rc.1086C>A (p.His362Gln)
c.893C>A (p.Thr298Lys)
n.1299C>A
c.642C>A (p.His214Gln)
n.1142C>A
n.1213C>A
gnomAD v4
5g.150070569T>ACA361722735CSF1Rc.1085A>T (p.His362Leu)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
n.1298A>T
c.641A>T (p.His214Leu)
n.1141A>T
n.1212A>T
gnomAD v4
5g.150070569T>CCA3506944CSF1Rc.1085A>G (p.His362Arg)
c.892A>G (p.Thr298Ala)
n.1298A>G
c.641A>G (p.His214Arg)
n.1141A>G
n.1212A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150070569T>GCA361722728CSF1Rc.1085A>C (p.His362Pro)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
n.1298A>C
c.641A>C (p.His214Pro)
n.1141A>C
n.1212A>C
dbSNP
5g.150070569T=CA1590777764CSF1Rc.1085A= (p.His362=)
c.892A= (p.Thr298=)
n.1298A=
c.641A= (p.His214=)
n.1141A=
n.1212A=
5g.150070569_150070570delinsCACA2573139287CSF1Rc.1084_1085delinsTG (p.His362Cys)
c.891_892delinsTG (p.Thr298Ala)
n.1297_1298delinsTG
c.640_641delinsTG (p.His214Cys)
n.1140_1141delinsTG
n.1211_1212delinsTG
ClinVar
5g.150070570G>ACA361722739CSF1Rc.1084C>T (p.His362Tyr)
c.891C>T (p.Gly297=)
n.1297C>T
c.640C>T (p.His214Tyr)
n.1140C>T
n.1211C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150070570G>CCA361722746CSF1Rc.1084C>G (p.His362Asp)
c.891C>G (p.Gly297=)
n.1297C>G
c.640C>G (p.His214Asp)
n.1140C>G
n.1211C>G
dbSNP
5g.150070570G=CA1590777771CSF1Rc.1084C= (p.His362=)
c.891C= (p.Gly297=)
n.1297C=
c.640C= (p.His214=)
n.1140C=
n.1211C=
5g.150070570G>TCA361722749CSF1Rc.1084C>A (p.His362Asn)
c.891C>A (p.Gly297=)
n.1297C>A
c.640C>A (p.His214Asn)
n.1140C>A
n.1211C>A
gnomAD v4
5g.150070571C>ACA361722750CSF1Rc.1083G>T (p.Arg361Ser)
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.1296G>T
c.639G>T (p.Arg213Ser)
n.1139G>T
n.1210G>T
gnomAD v4
5g.150070571C>GCA361722751CSF1Rc.1083G>C (p.Arg361Ser)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.1296G>C
c.639G>C (p.Arg213Ser)
n.1139G>C
n.1210G>C
5g.150070571C>TCA361722754CSF1Rc.1083G>A (p.Arg361=)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
n.1296G>A
c.639G>A (p.Arg213=)
n.1139G>A
n.1210G>A
gnomAD v4
5g.150070572C>ACA361722759CSF1Rc.1083-1G>T (n.1083-1G>T)
c.890-1G>T (n.890-1G>T)
n.1296-1G>T
c.639-1G>T (n.639-1G>T)
n.1139-1G>T
n.1210-1G>T
gnomAD v4
5g.150070572C>GCA361722761CSF1Rc.1083-1G>C (n.1083-1G>C)
c.890-1G>C (n.890-1G>C)
n.1296-1G>C
c.639-1G>C (n.639-1G>C)
n.1139-1G>C
n.1210-1G>C
5g.150070572C>TCA361722764CSF1Rc.1083-1G>A (n.1083-1G>A)
c.890-1G>A (n.890-1G>A)
n.1296-1G>A
c.639-1G>A (n.639-1G>A)
n.1139-1G>A
n.1210-1G>A
gnomAD v4
5g.150070573T>ACA361722771CSF1Rc.1083-2A>T (n.1083-2A>T)
c.890-2A>T (n.890-2A>T)
n.1296-2A>T
c.639-2A>T (n.639-2A>T)
n.1139-2A>T
n.1210-2A>T
gnomAD v4
5g.150070573T>CCA361722776CSF1Rc.1083-2A>G (n.1083-2A>G)
c.890-2A>G (n.890-2A>G)
n.1296-2A>G
c.639-2A>G (n.639-2A>G)
n.1139-2A>G
n.1210-2A>G
gnomAD v4
5g.150070573T>GCA361722780CSF1Rc.1083-2A>C (n.1083-2A>C)
c.890-2A>C (n.890-2A>C)
n.1296-2A>C
c.639-2A>C (n.639-2A>C)
n.1139-2A>C
n.1210-2A>C
5g.150070573T=CA1590777774CSF1Rc.1083-2A= (n.1083-2A=)
c.890-2A= (n.890-2A=)
n.1296-2A=
c.639-2A= (n.639-2A=)
n.1139-2A=
n.1210-2A=
5g.150070574G>ACA2675957019CSF1Rc.1083-3C>T (n.1083-3C>T)
c.890-3C>T (n.890-3C>T)
n.1296-3C>T
c.639-3C>T (n.639-3C>T)
n.1139-3C>T
n.1210-3C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.150070574G=CA1590777777CSF1Rc.1083-3C= (n.1083-3C=)
c.890-3C= (n.890-3C=)
n.1296-3C=
c.639-3C= (n.639-3C=)
n.1139-3C=
n.1210-3C=
5g.150070574G>TCA563956093CSF1Rc.1083-3C>A (n.1083-3C>A)
c.890-3C>A (n.890-3C>A)
n.1296-3C>A
c.639-3C>A (n.639-3C>A)
n.1139-3C>A
n.1210-3C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150070574dupCA563956092CSF1Rc.1083-3dup (n.1083-3dup)
c.890-3dup (n.890-3dup)
n.1296-3dup
c.639-3dup (n.639-3dup)
n.1139-3dup
n.1210-3dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150070575C>ACA2675957023CSF1Rc.1083-4G>T (n.1083-4G>T)
c.890-4G>T (n.890-4G>T)
n.1296-4G>T
c.639-4G>T (n.639-4G>T)
n.1139-4G>T
n.1210-4G>T
gnomAD v4
5g.150070575C>TCA2675957025CSF1Rc.1083-4G>A (n.1083-4G>A)
c.890-4G>A (n.890-4G>A)
n.1296-4G>A
c.639-4G>A (n.639-4G>A)
n.1139-4G>A
n.1210-4G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.150070576A>GCA2675957029CSF1Rc.1083-5T>C (n.1083-5T>C)
c.890-5T>C (n.890-5T>C)
n.1296-5T>C
c.639-5T>C (n.639-5T>C)
n.1139-5T>C
n.1210-5T>C
gnomAD v4
5g.150070576A>TCA2675957031CSF1Rc.1083-5T>A (n.1083-5T>A)
c.890-5T>A (n.890-5T>A)
n.1296-5T>A
c.639-5T>A (n.639-5T>A)
n.1139-5T>A
n.1210-5T>A
gnomAD v4
5g.150070576_150070577delinsAGCA1590777779CSF1Rc.1083-6_1083-5delinsCT (n.1083-6_1083-5delinsCT)
c.890-6_890-5delinsCT (n.890-6_890-5delinsCT)
n.1296-6_1296-5delinsCT
c.639-6_639-5delinsCT (n.639-6_639-5delinsCT)
n.1139-6_1139-5delinsCT
n.1210-6_1210-5delinsCT
5g.150070577G>ACA2675957035CSF1Rc.1083-6C>T (n.1083-6C>T)
c.890-6C>T (n.890-6C>T)
n.1296-6C>T
c.639-6C>T (n.639-6C>T)
n.1139-6C>T
n.1210-6C>T
gnomAD v4
5g.150070577G>TCA2675957037CSF1Rc.1083-6C>A (n.1083-6C>A)
c.890-6C>A (n.890-6C>A)
n.1296-6C>A
c.639-6C>A (n.639-6C>A)
n.1139-6C>A
n.1210-6C>A
gnomAD v4
5g.150070578delCA3506945CSF1Rc.1083-6del (n.1083-6del)
c.890-6del (n.890-6del)
n.1296-6del
c.639-6del (n.639-6del)
n.1139-6del
n.1210-6del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150070577_150070579delinsGGACA1590777780CSF1Rc.1083-8_1083-6delinsTCC (n.1083-8_1083-6delinsTCC)
c.890-8_890-6delinsTCC (n.890-8_890-6delinsTCC)
n.1296-8_1296-6delinsTCC
c.639-8_639-6delinsTCC (n.639-8_639-6delinsTCC)
n.1139-8_1139-6delinsTCC
n.1210-8_1210-6delinsTCC
5g.150070578G>ACA563956094CSF1Rc.1083-7C>T (n.1083-7C>T)
c.890-7C>T (n.890-7C>T)
n.1296-7C>T
c.639-7C>T (n.639-7C>T)
n.1139-7C>T
n.1210-7C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150070578G=CA1590777784CSF1Rc.1083-7C= (n.1083-7C=)
c.890-7C= (n.890-7C=)
n.1296-7C=
c.639-7C= (n.639-7C=)
n.1139-7C=
n.1210-7C=
5g.150070578G>TCA2675957040CSF1Rc.1083-7C>A (n.1083-7C>A)
c.890-7C>A (n.890-7C>A)
n.1296-7C>A
c.639-7C>A (n.639-7C>A)
n.1139-7C>A
n.1210-7C>A
gnomAD v4
5g.150070582_150070583delCA3506946CSF1Rc.1083-8_1083-7del (n.1083-8_1083-7del)
c.890-8_890-7del (n.890-8_890-7del)
n.1296-8_1296-7del
c.639-8_639-7del (n.639-8_639-7del)
n.1139-8_1139-7del
n.1210-8_1210-7del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150070579A=CA1590777787CSF1Rc.1083-8T= (n.1083-8T=)
c.890-8T= (n.890-8T=)
n.1296-8T=
c.639-8T= (n.639-8T=)
n.1139-8T=
n.1210-8T=
5g.150070579A>GCA3506947CSF1Rc.1083-8T>C (n.1083-8T>C)
c.890-8T>C (n.890-8T>C)
n.1296-8T>C
c.639-8T>C (n.639-8T>C)
n.1139-8T>C
n.1210-8T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150070579A>TCA805572518CSF1Rc.1083-8T>A (n.1083-8T>A)
c.890-8T>A (n.890-8T>A)
n.1296-8T>A
c.639-8T>A (n.639-8T>A)
n.1139-8T>A
n.1210-8T>A
dbSNP gnomAD v4
5g.150070580G>TCA2675957047CSF1Rc.1083-9C>A (n.1083-9C>A)
c.890-9C>A (n.890-9C>A)
n.1296-9C>A
c.639-9C>A (n.639-9C>A)
n.1139-9C>A
n.1210-9C>A
gnomAD v4
5g.150070582G>ACA2675957048CSF1Rc.1083-11C>T (n.1083-11C>T)
c.890-11C>T (n.890-11C>T)
n.1296-11C>T
c.639-11C>T (n.639-11C>T)
n.1139-11C>T
n.1210-11C>T
gnomAD v4
5g.150070582G>TCA2675957049CSF1Rc.1083-11C>A (n.1083-11C>A)
c.890-11C>A (n.890-11C>A)
n.1296-11C>A
c.639-11C>A (n.639-11C>A)
n.1139-11C>A
n.1210-11C>A
gnomAD v4
5g.150070584dupCA2838513426CSF1Rc.1083-12dup (n.1083-12dup)
c.890-12dup (n.890-12dup)
n.1296-12dup
c.639-12dup (n.639-12dup)
n.1139-12dup
n.1210-12dup
5g.150070584A>GCA2675957052CSF1Rc.1083-13T>C (n.1083-13T>C)
c.890-13T>C (n.890-13T>C)
n.1296-13T>C
c.639-13T>C (n.639-13T>C)
n.1139-13T>C
n.1210-13T>C
gnomAD v4
5g.150070585T>ACA2675957055CSF1Rc.1083-14A>T (n.1083-14A>T)
c.890-14A>T (n.890-14A>T)
n.1296-14A>T
c.639-14A>T (n.639-14A>T)
n.1139-14A>T
n.1210-14A>T
dbSNP gnomAD v4
5g.150070585T>CCA2675957056CSF1Rc.1083-14A>G (n.1083-14A>G)
c.890-14A>G (n.890-14A>G)
n.1296-14A>G
c.639-14A>G (n.639-14A>G)
n.1139-14A>G
n.1210-14A>G
gnomAD v4
5g.150070586C>ACA2675957059CSF1Rc.1083-15G>T (n.1083-15G>T)
c.890-15G>T (n.890-15G>T)
n.1296-15G>T
c.639-15G>T (n.639-15G>T)
n.1139-15G>T
n.1210-15G>T
gnomAD v4
5g.150070586C>TCA2675957061CSF1Rc.1083-15G>A (n.1083-15G>A)
c.890-15G>A (n.890-15G>A)
n.1296-15G>A
c.639-15G>A (n.639-15G>A)
n.1139-15G>A
n.1210-15G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched