Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.150070368_150070422del | CA2843255047 | CSF1R | c.1198+37_1199-63del (n.1198+37_1199-63del) n.1411+37_1412-63del c.754+37_755-63del (n.754+37_755-63del) n.1254+37_1255-63del n.1325+37_1326-63del | |
5 | g.150070396C>A | CA2675956678 | CSF1R | c.1198+60G>T (n.1198+60G>T) n.1411+60G>T c.754+60G>T (n.754+60G>T) n.1254+60G>T n.1325+60G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070397C>A | CA2768882811 | CSF1R | c.1198+59G>T (n.1198+59G>T) n.1411+59G>T c.754+59G>T (n.754+59G>T) n.1254+59G>T n.1325+59G>T | |
5 | g.150070397C>T | CA2675956680 | CSF1R | c.1198+59G>A (n.1198+59G>A) n.1411+59G>A c.754+59G>A (n.754+59G>A) n.1254+59G>A n.1325+59G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070399_150070400delinsTC | CA1590777525 | CSF1R | c.1198+56_1198+57delinsGA (n.1198+56_1198+57delinsGA) n.1411+56_1411+57delinsGA c.754+56_754+57delinsGA (n.754+56_754+57delinsGA) n.1254+56_1254+57delinsGA n.1325+56_1325+57delinsGA | |
5 | g.150070400C>G | CA2578450409 | CSF1R | c.1198+56G>C (n.1198+56G>C) n.1411+56G>C c.754+56G>C (n.754+56G>C) n.1254+56G>C n.1325+56G>C | |
5 | g.150070402del | CA1590777527 | CSF1R | c.1198+56del (n.1198+56del) n.1411+56del c.754+56del (n.754+56del) n.1254+56del n.1325+56del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150070401C>T | CA2578450410 | CSF1R | c.1198+55G>A (n.1198+55G>A) n.1411+55G>A c.754+55G>A (n.754+55G>A) n.1254+55G>A n.1325+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070402C>A | CA2838513425 | CSF1R | c.1198+54G>T (n.1198+54G>T) n.1411+54G>T c.754+54G>T (n.754+54G>T) n.1254+54G>T n.1325+54G>T | |
5 | g.150070402C= | CA1590777530 | CSF1R | c.1198+54G= (n.1198+54G=) n.1411+54G= c.754+54G= (n.754+54G=) n.1254+54G= n.1325+54G= | |
5 | g.150070402C>T | CA805572144 | CSF1R | c.1198+54G>A (n.1198+54G>A) n.1411+54G>A c.754+54G>A (n.754+54G>A) n.1254+54G>A n.1325+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070403T>G | CA2578450411 | CSF1R | c.1198+53A>C (n.1198+53A>C) n.1411+53A>C c.754+53A>C (n.754+53A>C) n.1254+53A>C n.1325+53A>C | |
5 | g.150070404C>A | CA2838208050 | CSF1R | c.1198+52G>T (n.1198+52G>T) n.1411+52G>T c.754+52G>T (n.754+52G>T) n.1254+52G>T n.1325+52G>T | |
5 | g.150070405dup | CA2675956683 | CSF1R | c.1198+52dup (n.1198+52dup) n.1411+52dup c.754+52dup (n.754+52dup) n.1254+52dup n.1325+52dup | gnomAD v4 |
5 | g.150070405C>A | CA2675956684 | CSF1R | c.1198+51G>T (n.1198+51G>T) n.1411+51G>T c.754+51G>T (n.754+51G>T) n.1254+51G>T n.1325+51G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070405C= | CA1590777532 | CSF1R | c.1198+51G= (n.1198+51G=) n.1411+51G= c.754+51G= (n.754+51G=) n.1254+51G= n.1325+51G= | |
5 | g.150070405C>T | CA563956084 | CSF1R | c.1198+51G>A (n.1198+51G>A) n.1411+51G>A c.754+51G>A (n.754+51G>A) n.1254+51G>A n.1325+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070407G>A | CA2539831366 | CSF1R | c.1198+49C>T (n.1198+49C>T) n.1411+49C>T c.754+49C>T (n.754+49C>T) n.1254+49C>T n.1325+49C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070408G>A | CA2843255048 | CSF1R | c.1198+48C>T (n.1198+48C>T) n.1411+48C>T c.754+48C>T (n.754+48C>T) n.1254+48C>T n.1325+48C>T | |
5 | g.150070409C>A | CA2675956686 | CSF1R | c.1198+47G>T (n.1198+47G>T) n.1411+47G>T c.754+47G>T (n.754+47G>T) n.1254+47G>T n.1325+47G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070409C>T | CA2675956688 | CSF1R | c.1198+47G>A (n.1198+47G>A) n.1411+47G>A c.754+47G>A (n.754+47G>A) n.1254+47G>A n.1325+47G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070411G>T | CA2843255049 | CSF1R | c.1198+45C>A (n.1198+45C>A) n.1411+45C>A c.754+45C>A (n.754+45C>A) n.1254+45C>A n.1325+45C>A | |
5 | g.150070412T>A | CA2675956689 | CSF1R | c.1198+44A>T (n.1198+44A>T) n.1411+44A>T c.754+44A>T (n.754+44A>T) n.1254+44A>T n.1325+44A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150070412T>C | CA2710259937 | CSF1R | c.1198+44A>G (n.1198+44A>G) n.1411+44A>G c.754+44A>G (n.754+44A>G) n.1254+44A>G n.1325+44A>G | dbSNP |
5 | g.150070413C>T | CA2675956690 | CSF1R | c.1198+43G>A (n.1198+43G>A) n.1411+43G>A c.754+43G>A (n.754+43G>A) n.1254+43G>A n.1325+43G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070414C= | CA1590777535 | CSF1R | c.1198+42G= (n.1198+42G=) n.1411+42G= c.754+42G= (n.754+42G=) n.1254+42G= n.1325+42G= | |
5 | g.150070414C>T | CA3506919 | CSF1R | c.1198+42G>A (n.1198+42G>A) n.1411+42G>A c.754+42G>A (n.754+42G>A) n.1254+42G>A n.1325+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070415C>A | CA2675956692 | CSF1R | c.1198+41G>T (n.1198+41G>T) n.1411+41G>T c.754+41G>T (n.754+41G>T) n.1254+41G>T n.1325+41G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070416A>C | CA2710260020 | CSF1R | c.1198+40T>G (n.1198+40T>G) n.1411+40T>G c.754+40T>G (n.754+40T>G) n.1254+40T>G n.1325+40T>G | dbSNP |
5 | g.150070416A>T | CA2710259939 | CSF1R | c.1198+40T>A (n.1198+40T>A) n.1411+40T>A c.754+40T>A (n.754+40T>A) n.1254+40T>A n.1325+40T>A | dbSNP |
5 | g.150070417G>A | CA129069376 | CSF1R | c.1198+39C>T (n.1198+39C>T) n.1411+39C>T c.754+39C>T (n.754+39C>T) n.1254+39C>T n.1325+39C>T | dbSNP |
5 | g.150070417G= | CA1590777537 | CSF1R | c.1198+39C= (n.1198+39C=) n.1411+39C= c.754+39C= (n.754+39C=) n.1254+39C= n.1325+39C= | |
5 | g.150070417G>T | CA2839921924 | CSF1R | c.1198+39C>A (n.1198+39C>A) n.1411+39C>A c.754+39C>A (n.754+39C>A) n.1254+39C>A n.1325+39C>A | |
5 | g.150070418G>C | CA2675956694 | CSF1R | c.1198+38C>G (n.1198+38C>G) n.1411+38C>G c.754+38C>G (n.754+38C>G) n.1254+38C>G n.1325+38C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150070418G>T | CA2578450412 | CSF1R | c.1198+38C>A (n.1198+38C>A) n.1411+38C>A c.754+38C>A (n.754+38C>A) n.1254+38C>A n.1325+38C>A | |
5 | g.150070419G>C | CA2675956695 | CSF1R | c.1198+37C>G (n.1198+37C>G) n.1411+37C>G c.754+37C>G (n.754+37C>G) n.1254+37C>G n.1325+37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150070419G= | CA1590777540 | CSF1R | c.1198+37C= (n.1198+37C=) n.1411+37C= c.754+37C= (n.754+37C=) n.1254+37C= n.1325+37C= | |
5 | g.150070419G>T | CA1590777541 | CSF1R | c.1198+37C>A (n.1198+37C>A) n.1411+37C>A c.754+37C>A (n.754+37C>A) n.1254+37C>A n.1325+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150070420C>A | CA2710260323 | CSF1R | c.1198+36G>T (n.1198+36G>T) n.1411+36G>T c.754+36G>T (n.754+36G>T) n.1254+36G>T n.1325+36G>T | dbSNP |
5 | g.150070421C>A | CA2675956696 | CSF1R | c.1198+35G>T (n.1198+35G>T) n.1411+35G>T c.754+35G>T (n.754+35G>T) n.1254+35G>T n.1325+35G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070421C>T | CA2675956697 | CSF1R | c.1198+35G>A (n.1198+35G>A) n.1411+35G>A c.754+35G>A (n.754+35G>A) n.1254+35G>A n.1325+35G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070422T>A | CA2675956700 | CSF1R | c.1198+34A>T (n.1198+34A>T) n.1411+34A>T c.754+34A>T (n.754+34A>T) n.1254+34A>T n.1325+34A>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070422T>C | CA2675956698 | CSF1R | c.1198+34A>G (n.1198+34A>G) n.1411+34A>G c.754+34A>G (n.754+34A>G) n.1254+34A>G n.1325+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150070423C= | CA1590777544 | CSF1R | c.1198+33G= (n.1198+33G=) n.1411+33G= c.754+33G= (n.754+33G=) n.1254+33G= n.1325+33G= | |
5 | g.150070423C>G | CA2710132896 | CSF1R | c.1198+33G>C (n.1198+33G>C) n.1411+33G>C c.754+33G>C (n.754+33G>C) n.1254+33G>C n.1325+33G>C | dbSNP |
5 | g.150070423C>T | CA1590777545 | CSF1R | c.1198+33G>A (n.1198+33G>A) n.1411+33G>A c.754+33G>A (n.754+33G>A) n.1254+33G>A n.1325+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150070424C= | CA1590777549 | CSF1R | c.1198+32G= (n.1198+32G=) n.1411+32G= c.754+32G= (n.754+32G=) n.1254+32G= n.1325+32G= | |
5 | g.150070424C>T | CA3506920 | CSF1R | c.1198+32G>A (n.1198+32G>A) n.1411+32G>A c.754+32G>A (n.754+32G>A) n.1254+32G>A n.1325+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070425G>A | CA3506921 | CSF1R | c.1198+31C>T (n.1198+31C>T) n.1411+31C>T c.754+31C>T (n.754+31C>T) n.1254+31C>T n.1325+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070425G= | CA1590777553 | CSF1R | c.1198+31C= (n.1198+31C=) n.1411+31C= c.754+31C= (n.754+31C=) n.1254+31C= n.1325+31C= | |
5 | g.150070425G>T | CA2675956706 | CSF1R | c.1198+31C>A (n.1198+31C>A) n.1411+31C>A c.754+31C>A (n.754+31C>A) n.1254+31C>A n.1325+31C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070426C>T | CA2675956708 | CSF1R | c.1198+30G>A (n.1198+30G>A) n.1411+30G>A c.754+30G>A (n.754+30G>A) n.1254+30G>A n.1325+30G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070427C= | CA1590777558 | CSF1R | c.1198+29G= (n.1198+29G=) n.1411+29G= c.754+29G= (n.754+29G=) n.1254+29G= n.1325+29G= | |
5 | g.150070427C>T | CA3506922 | CSF1R | c.1198+29G>A (n.1198+29G>A) n.1411+29G>A c.754+29G>A (n.754+29G>A) n.1254+29G>A n.1325+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150070428C>G | CA2675956712 | CSF1R | c.1198+28G>C (n.1198+28G>C) n.1411+28G>C c.754+28G>C (n.754+28G>C) n.1254+28G>C n.1325+28G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150070429C>A | CA2578450413 | CSF1R | c.1198+27G>T (n.1198+27G>T) n.1411+27G>T c.754+27G>T (n.754+27G>T) n.1254+27G>T n.1325+27G>T | |
5 | g.150070429C>G | CA650558119 | CSF1R | c.1198+27G>C (n.1198+27G>C) n.1411+27G>C c.754+27G>C (n.754+27G>C) n.1254+27G>C n.1325+27G>C | COSMIC |
5 | g.150070430del | CA2675956715 | CSF1R | c.1198+26del (n.1198+26del) n.1411+26del c.754+26del (n.754+26del) n.1254+26del n.1325+26del | gnomAD v4 |
5 | g.150070430A= | CA1590777564 | CSF1R | c.1198+26T= (n.1198+26T=) n.1411+26T= c.754+26T= (n.754+26T=) n.1254+26T= n.1325+26T= | |
5 | g.150070430A>G | CA563956085 | CSF1R | c.1198+26T>C (n.1198+26T>C) n.1411+26T>C c.754+26T>C (n.754+26T>C) n.1254+26T>C n.1325+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150070430A>T | CA3506923 | CSF1R | c.1198+26T>A (n.1198+26T>A) n.1411+26T>A c.754+26T>A (n.754+26T>A) n.1254+26T>A n.1325+26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150070431G>A | CA3506924 | CSF1R | c.1198+25C>T (n.1198+25C>T) n.1411+25C>T c.754+25C>T (n.754+25C>T) n.1254+25C>T n.1325+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.150070431G= | CA1590777573 | CSF1R | c.1198+25C= (n.1198+25C=) n.1411+25C= c.754+25C= (n.754+25C=) n.1254+25C= n.1325+25C= | |
5 | g.150070432G>A | CA2675956716 | CSF1R | c.1198+24C>T (n.1198+24C>T) n.1411+24C>T c.754+24C>T (n.754+24C>T) n.1254+24C>T n.1325+24C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070432G>C | CA2675956717 | CSF1R | c.1198+24C>G (n.1198+24C>G) n.1411+24C>G c.754+24C>G (n.754+24C>G) n.1254+24C>G n.1325+24C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150070433T>C | CA2675956719 | CSF1R | c.1198+23A>G (n.1198+23A>G) n.1411+23A>G c.754+23A>G (n.754+23A>G) n.1254+23A>G n.1325+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150070434G>T | CA2675956735 | CSF1R | c.1198+22C>A (n.1198+22C>A) n.1411+22C>A c.754+22C>A (n.754+22C>A) n.1254+22C>A n.1325+22C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070435G>A | CA129069403 | CSF1R | c.1198+21C>T (n.1198+21C>T) n.1411+21C>T c.754+21C>T (n.754+21C>T) n.1254+21C>T n.1325+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070435G= | CA1590777575 | CSF1R | c.1198+21C= (n.1198+21C=) n.1411+21C= c.754+21C= (n.754+21C=) n.1254+21C= n.1325+21C= | |
5 | g.150070436C>A | CA2675956747 | CSF1R | c.1198+20G>T (n.1198+20G>T) n.1411+20G>T c.754+20G>T (n.754+20G>T) n.1254+20G>T n.1325+20G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070436C= | CA1590777578 | CSF1R | c.1198+20G= (n.1198+20G=) n.1411+20G= c.754+20G= (n.754+20G=) n.1254+20G= n.1325+20G= | |
5 | g.150070436C>G | CA1590777577 | CSF1R | c.1198+20G>C (n.1198+20G>C) n.1411+20G>C c.754+20G>C (n.754+20G>C) n.1254+20G>C n.1325+20G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070436C>T | CA3506925 | CSF1R | c.1198+20G>A (n.1198+20G>A) n.1411+20G>A c.754+20G>A (n.754+20G>A) n.1254+20G>A n.1325+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070437G>A | CA3506926 | CSF1R | c.1198+19C>T (n.1198+19C>T) n.1411+19C>T c.754+19C>T (n.754+19C>T) n.1254+19C>T n.1325+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070437G>C | CA2675956754 | CSF1R | c.1198+19C>G (n.1198+19C>G) n.1411+19C>G c.754+19C>G (n.754+19C>G) n.1254+19C>G n.1325+19C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150070437G= | CA1590777580 | CSF1R | c.1198+19C= (n.1198+19C=) n.1411+19C= c.754+19C= (n.754+19C=) n.1254+19C= n.1325+19C= | |
5 | g.150070437G>T | CA1590777581 | CSF1R | c.1198+19C>A (n.1198+19C>A) n.1411+19C>A c.754+19C>A (n.754+19C>A) n.1254+19C>A n.1325+19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150070438C>A | CA2675956757 | CSF1R | c.1198+18G>T (n.1198+18G>T) n.1411+18G>T c.754+18G>T (n.754+18G>T) n.1254+18G>T n.1325+18G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070440C>A | CA3506927 | CSF1R | c.1198+16G>T (n.1198+16G>T) n.1411+16G>T c.754+16G>T (n.754+16G>T) n.1254+16G>T n.1325+16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070440C= | CA1590777583 | CSF1R | c.1198+16G= (n.1198+16G=) n.1411+16G= c.754+16G= (n.754+16G=) n.1254+16G= n.1325+16G= | |
5 | g.150070440C>T | CA3506928 | CSF1R | c.1198+16G>A (n.1198+16G>A) n.1411+16G>A c.754+16G>A (n.754+16G>A) n.1254+16G>A n.1325+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070441G>A | CA3506929 | CSF1R | c.1198+15C>T (n.1198+15C>T) n.1411+15C>T c.754+15C>T (n.754+15C>T) n.1254+15C>T n.1325+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070441G= | CA1590777588 | CSF1R | c.1198+15C= (n.1198+15C=) n.1411+15C= c.754+15C= (n.754+15C=) n.1254+15C= n.1325+15C= | |
5 | g.150070441G>T | CA2675956761 | CSF1R | c.1198+15C>A (n.1198+15C>A) n.1411+15C>A c.754+15C>A (n.754+15C>A) n.1254+15C>A n.1325+15C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070442G>A | CA2675956764 | CSF1R | c.1198+14C>T (n.1198+14C>T) n.1411+14C>T c.754+14C>T (n.754+14C>T) n.1254+14C>T n.1325+14C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070442_150070443delinsGC | CA1590777590 | CSF1R | c.1198+13_1198+14delinsGC (n.1198+13_1198+14delinsGC) n.1411+13_1411+14delinsGC c.754+13_754+14delinsGC (n.754+13_754+14delinsGC) n.1254+13_1254+14delinsGC n.1325+13_1325+14delinsGC | |
5 | g.150070443C>A | CA2675956766 | CSF1R | c.1198+13G>T (n.1198+13G>T) n.1411+13G>T c.754+13G>T (n.754+13G>T) n.1254+13G>T n.1325+13G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070443C= | CA1590777594 | CSF1R | c.1198+13G= (n.1198+13G=) n.1411+13G= c.754+13G= (n.754+13G=) n.1254+13G= n.1325+13G= | |
5 | g.150070443C>T | CA563956086 | CSF1R | c.1198+13G>A (n.1198+13G>A) n.1411+13G>A c.754+13G>A (n.754+13G>A) n.1254+13G>A n.1325+13G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.150070446del | CA1590777592 | CSF1R | c.1198+13del (n.1198+13del) n.1411+13del c.754+13del (n.754+13del) n.1254+13del n.1325+13del | dbSNP |
5 | g.150070444C>A | CA2675956770 | CSF1R | c.1198+12G>T (n.1198+12G>T) n.1411+12G>T c.754+12G>T (n.754+12G>T) n.1254+12G>T n.1325+12G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070444C= | CA1590777596 | CSF1R | c.1198+12G= (n.1198+12G=) n.1411+12G= c.754+12G= (n.754+12G=) n.1254+12G= n.1325+12G= | |
5 | g.150070444C>G | CA2675956771 | CSF1R | c.1198+12G>C (n.1198+12G>C) n.1411+12G>C c.754+12G>C (n.754+12G>C) n.1254+12G>C n.1325+12G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150070444C>T | CA563956087 | CSF1R | c.1198+12G>A (n.1198+12G>A) n.1411+12G>A c.754+12G>A (n.754+12G>A) n.1254+12G>A n.1325+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070445C>A | CA2768882812 | CSF1R | c.1198+11G>T (n.1198+11G>T) n.1411+11G>T c.754+11G>T (n.754+11G>T) n.1254+11G>T n.1325+11G>T | |
5 | g.150070447del | CA2675956777 | CSF1R | c.1198+9del (n.1198+9del) n.1411+9del c.754+9del (n.754+9del) n.1254+9del n.1325+9del | gnomAD v4 |
5 | g.150070447A= | CA1590777598 | CSF1R | c.1198+9T= (n.1198+9T=) n.1411+9T= c.754+9T= (n.754+9T=) n.1254+9T= n.1325+9T= | |
5 | g.150070447A>G | CA3506930 | CSF1R | c.1198+9T>C (n.1198+9T>C) n.1411+9T>C c.754+9T>C (n.754+9T>C) n.1254+9T>C n.1325+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070448G>A | CA805572191 | CSF1R | c.1198+8C>T (n.1198+8C>T) n.1411+8C>T c.754+8C>T (n.754+8C>T) n.1254+8C>T n.1325+8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150070448G= | CA1590777600 | CSF1R | c.1198+8C= (n.1198+8C=) n.1411+8C= c.754+8C= (n.754+8C=) n.1254+8C= n.1325+8C= | |
5 | g.150070448G>T | CA563956088 | CSF1R | c.1198+8C>A (n.1198+8C>A) n.1411+8C>A c.754+8C>A (n.754+8C>A) n.1254+8C>A n.1325+8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070449C>A | CA2675956781 | CSF1R | c.1198+7G>T (n.1198+7G>T) n.1411+7G>T c.754+7G>T (n.754+7G>T) n.1254+7G>T n.1325+7G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150070449C>T | CA2675956784 | CSF1R | c.1198+7G>A (n.1198+7G>A) n.1411+7G>A c.754+7G>A (n.754+7G>A) n.1254+7G>A n.1325+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150070450A= | CA1590777604 | CSF1R | c.1198+6T= (n.1198+6T=) n.1411+6T= c.754+6T= (n.754+6T=) n.1254+6T= n.1325+6T= | |
5 | g.150070450A>G | CA563956089 | CSF1R | c.1198+6T>C (n.1198+6T>C) n.1411+6T>C c.754+6T>C (n.754+6T>C) n.1254+6T>C n.1325+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150070451C>A | CA2675956787 | CSF1R | c.1198+5G>T (n.1198+5G>T) n.1411+5G>T c.754+5G>T (n.754+5G>T) n.1254+5G>T n.1325+5G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070451C= | CA1590777606 | CSF1R | c.1198+5G= (n.1198+5G=) n.1411+5G= c.754+5G= (n.754+5G=) n.1254+5G= n.1325+5G= | |
5 | g.150070451C>G | CA563956090 | CSF1R | c.1198+5G>C (n.1198+5G>C) n.1411+5G>C c.754+5G>C (n.754+5G>C) n.1254+5G>C n.1325+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070451C>T | CA2675956788 | CSF1R | c.1198+5G>A (n.1198+5G>A) n.1411+5G>A c.754+5G>A (n.754+5G>A) n.1254+5G>A n.1325+5G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070452T>C | CA2675956792 | CSF1R | c.1198+4A>G (n.1198+4A>G) n.1411+4A>G c.754+4A>G (n.754+4A>G) n.1254+4A>G n.1325+4A>G | gnomAD v4 |
5 | g.150070452T= | CA1590777608 | CSF1R | c.1198+4A= (n.1198+4A=) n.1411+4A= c.754+4A= (n.754+4A=) n.1254+4A= n.1325+4A= | |
5 | g.150070453C>A | CA2675956795 | CSF1R | c.1198+3G>T (n.1198+3G>T) n.1411+3G>T c.754+3G>T (n.754+3G>T) n.1254+3G>T n.1325+3G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150070454_150070469dup | CA563956091 | CSF1R | c.1186_1198+3dup n.1399_1411+3dup c.742_754+3dup n.1242_1254+3dup n.1313_1325+3dup | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.150070454A>C | CA361721803 | CSF1R | c.1198+2T>G (n.1198+2T>G) n.1411+2T>G c.754+2T>G (n.754+2T>G) n.1254+2T>G n.1325+2T>G | |
5 | g.150070454A>G | CA361721805 | CSF1R | c.1198+2T>C (n.1198+2T>C) n.1411+2T>C c.754+2T>C (n.754+2T>C) n.1254+2T>C n.1325+2T>C | gnomAD v4 |
5 | g.150070454A>T | CA361721806 | CSF1R | c.1198+2T>A (n.1198+2T>A) n.1411+2T>A c.754+2T>A (n.754+2T>A) n.1254+2T>A n.1325+2T>A | |
5 | g.150070455C>A | CA361721808 | CSF1R | c.1198+1G>T (n.1198+1G>T) n.1411+1G>T c.754+1G>T (n.754+1G>T) n.1254+1G>T n.1325+1G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070455C= | CA1590777610 | CSF1R | c.1198+1G= (n.1198+1G=) n.1411+1G= c.754+1G= (n.754+1G=) n.1254+1G= n.1325+1G= | |
5 | g.150070455C>G | CA361721809 | CSF1R | c.1198+1G>C (n.1198+1G>C) n.1411+1G>C c.754+1G>C (n.754+1G>C) n.1254+1G>C n.1325+1G>C | |
5 | g.150070455C>T | CA361721810 | CSF1R | c.1198+1G>A (n.1198+1G>A) n.1411+1G>A c.754+1G>A (n.754+1G>A) n.1254+1G>A n.1325+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070456A= | CA1590777614 | CSF1R | c.1198T= (p.Tyr400=) n.1411T= c.754T= (p.Tyr252=) n.1254T= n.1325T= | |
5 | g.150070456A>C | CA361721813 | CSF1R | c.1198T>G (p.Tyr400Asp) n.1411T>G c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.1254T>G n.1325T>G | |
5 | g.150070456A>G | CA3506931 | CSF1R | c.1198T>C (p.Tyr400His) n.1411T>C c.754T>C (p.Tyr252His) n.1254T>C n.1325T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.150070456A>T | CA361721815 | CSF1R | c.1198T>A (p.Tyr400Asn) n.1411T>A c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.1254T>A n.1325T>A | |
5 | g.150070457T>A | CA447405280 | CSF1R | c.1197A>T (p.Arg399=) n.1410A>T c.753A>T (p.Arg251=) n.1253A>T n.1324A>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070457T>C | CA447405281 | CSF1R | c.1197A>G (p.Arg399=) n.1410A>G c.753A>G (p.Arg251=) n.1253A>G n.1324A>G | gnomAD v4 |
5 | g.150070457T>G | CA447405279 | CSF1R | c.1197A>C (p.Arg399=) n.1410A>C c.753A>C (p.Arg251=) n.1253A>C n.1324A>C | |
5 | g.150070458C>A | CA361721817 | CSF1R | c.1196G>T (p.Arg399Leu) n.1409G>T c.752G>T (p.Arg251Leu) n.1252G>T n.1323G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150070458C= | CA1590777618 | CSF1R | c.1196G= (p.Arg399=) n.1409G= c.752G= (p.Arg251=) n.1252G= n.1323G= | |
5 | g.150070458C>G | CA361721820 | CSF1R | c.1196G>C (p.Arg399Pro) n.1409G>C c.752G>C (p.Arg251Pro) n.1252G>C n.1323G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150070458C>T | CA3506932 | CSF1R | c.1196G>A (p.Arg399Gln) n.1409G>A c.752G>A (p.Arg251Gln) n.1252G>A n.1323G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070459del | CA2675956810 | CSF1R | c.1195del (p.Arg399AspfsTer6) n.1408del c.751del (p.Arg251AspfsTer6) n.1251del n.1322del | gnomAD v4 |
5 | g.150070459G>A | CA361721821 | CSF1R | c.1195C>T (p.Arg399Ter) n.1408C>T c.751C>T (p.Arg251Ter) n.1251C>T n.1322C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070459G>C | CA361721823 | CSF1R | c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.1408C>G c.751C>G (p.Arg251Gly) n.1251C>G n.1322C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070459G= | CA1590777620 | CSF1R | c.1195C= (p.Arg399=) n.1408C= c.751C= (p.Arg251=) n.1251C= n.1322C= | |
5 | g.150070459G>T | CA447405284 | CSF1R | c.1195C>A (p.Arg399=) n.1408C>A c.751C>A (p.Arg251=) n.1251C>A n.1322C>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.150070460A>C | CA447405285 | CSF1R | c.1194T>G (p.Leu398=) n.1407T>G c.750T>G (p.Leu250=) n.1250T>G n.1321T>G | |
5 | g.150070460A>G | CA447405287 | CSF1R | c.1194T>C (p.Leu398=) n.1407T>C c.750T>C (p.Leu250=) n.1250T>C n.1321T>C | |
5 | g.150070460A>T | CA447405289 | CSF1R | c.1194T>A (p.Leu398=) n.1407T>A c.750T>A (p.Leu250=) n.1250T>A n.1321T>A | |
5 | g.150070461A>C | CA361721824 | CSF1R | c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.1406T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1249T>G n.1320T>G | |
5 | g.150070461A>G | CA361721825 | CSF1R | c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.1406T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1249T>C n.1320T>C | gnomAD v4 |
5 | g.150070461A>T | CA361721827 | CSF1R | c.1193T>A (p.Leu398His) n.1406T>A c.749T>A (p.Leu250His) n.1249T>A n.1320T>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070462G>A | CA361721828 | CSF1R | c.1192C>T (p.Leu398Phe) n.1405C>T c.748C>T (p.Leu250Phe) n.1248C>T n.1319C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070462G>C | CA361721831 | CSF1R | c.1192C>G (p.Leu398Val) n.1405C>G c.748C>G (p.Leu250Val) n.1248C>G n.1319C>G | |
5 | g.150070462G= | CA1590777624 | CSF1R | c.1192C= (p.Leu398=) n.1405C= c.748C= (p.Leu250=) n.1248C= n.1319C= | |
5 | g.150070462G>T | CA3506933 | CSF1R | c.1192C>A (p.Leu398Ile) n.1405C>A c.748C>A (p.Leu250Ile) n.1248C>A n.1319C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.150070463G>A | CA447405293 | CSF1R | c.1191C>T (p.Thr397=) n.1404C>T c.747C>T (p.Thr249=) n.1247C>T n.1318C>T | |
5 | g.150070463G>C | CA447405294 | CSF1R | c.1191C>G (p.Thr397=) n.1404C>G c.747C>G (p.Thr249=) n.1247C>G n.1318C>G | |
5 | g.150070463G>T | CA447405295 | CSF1R | c.1191C>A (p.Thr397=) n.1404C>A c.747C>A (p.Thr249=) n.1247C>A n.1318C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070464G>A | CA361721839 | CSF1R | c.1190C>T (p.Thr397Ile) n.1403C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) n.1246C>T n.1317C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.150070464G>C | CA361721843 | CSF1R | c.1190C>G (p.Thr397Ser) n.1403C>G c.746C>G (p.Thr249Ser) n.1246C>G n.1317C>G | |
5 | g.150070464G>T | CA361721844 | CSF1R | c.1190C>A (p.Thr397Asn) n.1403C>A c.746C>A (p.Thr249Asn) n.1246C>A n.1317C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070465T>A | CA361721849 | CSF1R | c.1189A>T (p.Thr397Ser) n.1402A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) n.1245A>T n.1316A>T | |
5 | g.150070465T>C | CA361721846 | CSF1R | c.1189A>G (p.Thr397Ala) n.1402A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) n.1245A>G n.1316A>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.150070465T>G | CA361721845 | CSF1R | c.1189A>C (p.Thr397Pro) n.1402A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) n.1245A>C n.1316A>C | |
5 | g.150070465T= | CA1590777626 | CSF1R | c.1189A= (p.Thr397=) n.1402A= c.745A= (p.Thr249=) n.1245A= n.1316A= | |
5 | g.150070466G>A | CA447405298 | CSF1R | c.1188C>T (p.Leu396=) n.1401C>T c.744C>T (p.Leu248=) n.1244C>T n.1315C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150070466G>C | CA447405299 | CSF1R | c.1188C>G (p.Leu396=) n.1401C>G c.744C>G (p.Leu248=) n.1244C>G n.1315C>G | |
5 | g.150070466G= | CA1590777630 | CSF1R | c.1188C= (p.Leu396=) n.1401C= c.744C= (p.Leu248=) n.1244C= n.1315C= | |
5 | g.150070466G>T | CA447405300 | CSF1R | c.1188C>A (p.Leu396=) n.1401C>A c.744C>A (p.Leu248=) n.1244C>A n.1315C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070467A>C | CA361721853 | CSF1R | c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.1400T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) n.1243T>G n.1314T>G | |
5 | g.150070467A>G | CA361721856 | CSF1R | c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.1400T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) n.1243T>C n.1314T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150070467A>T | CA361721860 | CSF1R | c.1187T>A (p.Leu396His) n.1400T>A c.743T>A (p.Leu248His) n.1243T>A n.1314T>A | |
5 | g.150070468G>A | CA361721863 | CSF1R | c.1186C>T (p.Leu396Phe) n.1399C>T c.742C>T (p.Leu248Phe) n.1242C>T n.1313C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150070468G>C | CA361721865 | CSF1R | c.1186C>G (p.Leu396Val) n.1399C>G c.742C>G (p.Leu248Val) n.1242C>G n.1313C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150070468G= | CA1590777632 | CSF1R | c.1186C= (p.Leu396=) n.1399C= c.742C= (p.Leu248=) n.1242C= n.1313C= | |
5 | g.150070468G>T | CA361721868 | CSF1R | c.1186C>A (p.Leu396Ile) n.1399C>A c.742C>A (p.Leu248Ile) n.1242C>A n.1313C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.150070469C>A | CA361721871 | CSF1R | c.1185G>T (p.Glu395Asp) n.1398G>T c.741G>T (p.Glu247Asp) n.1241G>T n.1312G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070469C>G | CA361721873 | CSF1R | c.1185G>C (p.Glu395Asp) n.1398G>C c.741G>C (p.Glu247Asp) n.1241G>C n.1312G>C | |
5 | g.150070469C>T | CA447405305 | CSF1R | c.1185G>A (p.Glu395=) n.1398G>A c.741G>A (p.Glu247=) n.1241G>A n.1312G>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.150070470T>A | CA361721875 | CSF1R | c.1184A>T (p.Glu395Val) n.1397A>T c.740A>T (p.Glu247Val) n.1240A>T n.1311A>T | |
5 | g.150070470T>C | CA361721877 | CSF1R | c.1184A>G (p.Glu395Gly) n.1397A>G c.740A>G (p.Glu247Gly) n.1240A>G n.1311A>G | |
5 | g.150070470T>G | CA361721880 | CSF1R | c.1184A>C (p.Glu395Ala) n.1397A>C c.740A>C (p.Glu247Ala) n.1240A>C n.1311A>C | |
5 | g.150070471C>A | CA361721888 | CSF1R | c.1183G>T (p.Glu395Ter) n.1396G>T c.739G>T (p.Glu247Ter) n.1239G>T n.1310G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070471C>G | CA361721886 | CSF1R | c.1183G>C (p.Glu395Gln) n.1396G>C c.739G>C (p.Glu247Gln) n.1239G>C n.1310G>C | |
5 | g.150070471C>T | CA361721884 | CSF1R | c.1183G>A (p.Glu395Lys) n.1396G>A c.739G>A (p.Glu247Lys) n.1239G>A n.1310G>A | |
5 | g.150070472A>C | CA361721891 | CSF1R | c.1182T>G (p.Phe394Leu) n.1395T>G c.738T>G (p.Phe246Leu) n.1238T>G n.1309T>G | gnomAD v4 |
5 | g.150070472A>G | CA447405307 | CSF1R | c.1182T>C (p.Phe394=) n.1395T>C c.738T>C (p.Phe246=) n.1238T>C n.1309T>C | |
5 | g.150070472A>T | CA361721894 | CSF1R | c.1182T>A (p.Phe394Leu) n.1395T>A c.738T>A (p.Phe246Leu) n.1238T>A n.1309T>A | |
5 | g.150070473A>C | CA361721897 | CSF1R | c.1181T>G (p.Phe394Cys) n.1394T>G c.737T>G (p.Phe246Cys) n.1237T>G n.1308T>G | |
5 | g.150070473A>G | CA361721899 | CSF1R | c.1181T>C (p.Phe394Ser) n.1394T>C c.737T>C (p.Phe246Ser) n.1237T>C n.1308T>C | |
5 | g.150070473A>T | CA361721902 | CSF1R | c.1181T>A (p.Phe394Tyr) n.1394T>A c.737T>A (p.Phe246Tyr) n.1237T>A n.1308T>A | |
5 | g.150070474A>C | CA361721905 | CSF1R | c.1180T>G (p.Phe394Val) n.1393T>G c.736T>G (p.Phe246Val) n.1236T>G n.1307T>G | |
5 | g.150070474A>G | CA361721907 | CSF1R | c.1180T>C (p.Phe394Leu) n.1393T>C c.736T>C (p.Phe246Leu) n.1236T>C n.1307T>C | |
5 | g.150070474A>T | CA361721908 | CSF1R | c.1180T>A (p.Phe394Ile) n.1393T>A c.736T>A (p.Phe246Ile) n.1236T>A n.1307T>A | |
5 | g.150070475C>A | CA447405314 | CSF1R | c.1179G>T (p.Thr393=) n.1392G>T c.735G>T (p.Thr245=) n.1235G>T n.1306G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070475C= | CA1590777636 | CSF1R | c.1179G= (p.Thr393=) n.1392G= c.735G= (p.Thr245=) n.1235G= n.1306G= | |
5 | g.150070475C>G | CA447405315 | CSF1R | c.1179G>C (p.Thr393=) n.1392G>C c.735G>C (p.Thr245=) n.1235G>C n.1306G>C | |
5 | g.150070475C>T | CA3506934 | CSF1R | c.1179G>A (p.Thr393=) n.1392G>A c.735G>A (p.Thr245=) n.1235G>A n.1306G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070476G>A | CA3506935 | CSF1R | c.1178C>T (p.Thr393Met) n.1391C>T c.734C>T (p.Thr245Met) n.1234C>T n.1305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070476G>C | CA361721918 | CSF1R | c.1178C>G (p.Thr393Arg) n.1391C>G c.734C>G (p.Thr245Arg) n.1234C>G n.1305C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150070476G= | CA1590777644 | CSF1R | c.1178C= (p.Thr393=) n.1391C= c.734C= (p.Thr245=) n.1234C= n.1305C= | |
5 | g.150070476G>T | CA361721920 | CSF1R | c.1178C>A (p.Thr393Lys) n.1391C>A c.734C>A (p.Thr245Lys) n.1234C>A n.1305C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070477T>A | CA361721927 | CSF1R | c.1177A>T (p.Thr393Ser) n.1390A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) n.1233A>T n.1304A>T | dbSNP |
5 | g.150070477T>C | CA361721925 | CSF1R | c.1177A>G (p.Thr393Ala) n.1390A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) n.1233A>G n.1304A>G | |
5 | g.150070477T>G | CA361721923 | CSF1R | c.1177A>C (p.Thr393Pro) n.1390A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) n.1233A>C n.1304A>C | |
5 | g.150070478C>A | CA447405320 | CSF1R | c.1176G>T (p.Leu392=) n.1389G>T c.732G>T (p.Leu244=) n.1232G>T n.1303G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150070478C>G | CA447405319 | CSF1R | c.1176G>C (p.Leu392=) n.1389G>C c.732G>C (p.Leu244=) n.1232G>C n.1303G>C | |
5 | g.150070478C>T | CA447405318 | CSF1R | c.1176G>A (p.Leu392=) n.1389G>A c.732G>A (p.Leu244=) n.1232G>A n.1303G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070479A>C | CA361721934 | CSF1R | c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1388T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1231T>G n.1302T>G | |
5 | g.150070479A>G | CA361721937 | CSF1R | c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1388T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1231T>C n.1302T>C | |
5 | g.150070479A>T | CA361721939 | CSF1R | c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.1388T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) n.1231T>A n.1302T>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070480G>A | CA447405322 | CSF1R | c.1174C>T (p.Leu392=) n.1387C>T c.730C>T (p.Leu244=) n.1230C>T n.1301C>T | |
5 | g.150070480G>C | CA361721940 | CSF1R | c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1387C>G c.730C>G (p.Leu244Val) n.1230C>G n.1301C>G | dbSNP |
5 | g.150070480G>T | CA361721941 | CSF1R | c.1174C>A (p.Leu392Met) n.1387C>A c.730C>A (p.Leu244Met) n.1230C>A n.1301C>A | |
5 | g.150070481A>C | CA447405325 | CSF1R | c.1173T>G (p.Ala391=) n.1386T>G c.729T>G (p.Ala243=) n.1229T>G n.1300T>G | |
5 | g.150070481A>G | CA447405324 | CSF1R | c.1173T>C (p.Ala391=) n.1386T>C c.729T>C (p.Ala243=) n.1229T>C n.1300T>C | gnomAD v4 |
5 | g.150070481A>T | CA447405323 | CSF1R | c.1173T>A (p.Ala391=) n.1386T>A c.729T>A (p.Ala243=) n.1229T>A n.1300T>A | |
5 | g.150070482G>A | CA361721942 | CSF1R | c.1172C>T (p.Ala391Val) n.1385C>T c.728C>T (p.Ala243Val) n.1228C>T n.1299C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070482G>C | CA361721944 | CSF1R | c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.1385C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) n.1228C>G n.1299C>G | |
5 | g.150070482G>T | CA361721946 | CSF1R | c.1172C>A (p.Ala391Asp) n.1385C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) n.1228C>A n.1299C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070483C>A | CA361721949 | CSF1R | c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.1384G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) n.1227G>T n.1298G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070483C= | CA1590777646 | CSF1R | c.1171G= (p.Ala391=) n.1384G= c.727G= (p.Ala243=) n.1227G= n.1298G= | |
5 | g.150070483C>G | CA361721952 | CSF1R | c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.1384G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) n.1227G>C n.1298G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150070483C>T | CA361721953 | CSF1R | c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.1384G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) n.1227G>A n.1298G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.150070484T>A | CA361721956 | CSF1R | c.1170A>T (p.Arg390Ser) n.1383A>T c.726A>T (p.Arg242Ser) n.1226A>T n.1297A>T | |
5 | g.150070484T>C | CA447405326 | CSF1R | c.1170A>G (p.Arg390=) n.1383A>G c.726A>G (p.Arg242=) n.1226A>G n.1297A>G | gnomAD v4 |
5 | g.150070484T>G | CA361721958 | CSF1R | c.1170A>C (p.Arg390Ser) n.1383A>C c.726A>C (p.Arg242Ser) n.1226A>C n.1297A>C | |
5 | g.150070485C>A | CA361721964 | CSF1R | c.1169G>T (p.Arg390Ile) n.1382G>T c.725G>T (p.Arg242Ile) n.1225G>T n.1296G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070485C>G | CA361721966 | CSF1R | c.1169G>C (p.Arg390Thr) n.1382G>C c.725G>C (p.Arg242Thr) n.1225G>C n.1296G>C | |
5 | g.150070485C>T | CA361721962 | CSF1R | c.1169G>A (p.Arg390Lys) n.1382G>A c.725G>A (p.Arg242Lys) n.1225G>A n.1296G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070486del | CA2675956835 | CSF1R | c.1168del (p.Arg390GlufsTer3) n.1381del c.724del (p.Arg242GlufsTer3) n.1224del n.1295del | gnomAD v4 |
5 | g.150070486T>A | CA361721978 | CSF1R | c.1168A>T (p.Arg390Ter) n.1381A>T c.724A>T (p.Arg242Ter) n.1224A>T n.1295A>T | |
5 | g.150070486T>C | CA361721969 | CSF1R | c.1168A>G (p.Arg390Gly) n.1381A>G c.724A>G (p.Arg242Gly) n.1224A>G n.1295A>G | gnomAD v4 |
5 | g.150070486T>G | CA447405330 | CSF1R | c.1168A>C (p.Arg390=) n.1381A>C c.724A>C (p.Arg242=) n.1224A>C n.1295A>C | |
5 | g.150070487C>A | CA361721985 | CSF1R | c.1167G>T (p.Trp389Cys) n.1380G>T c.723G>T (p.Trp241Cys) n.1223G>T n.1294G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150070487C= | CA1590777650 | CSF1R | c.1167G= (p.Trp389=) n.1380G= c.723G= (p.Trp241=) n.1223G= n.1294G= | |
5 | g.150070487C>G | CA361721982 | CSF1R | c.1167G>C (p.Trp389Cys) n.1380G>C c.723G>C (p.Trp241Cys) n.1223G>C n.1294G>C | |
5 | g.150070487C>T | CA361721988 | CSF1R | c.1167G>A (p.Trp389Ter) n.1380G>A c.723G>A (p.Trp241Ter) n.1223G>A n.1294G>A | dbSNP |
5 | g.150070488del | CA2675956837 | CSF1R | c.1167del (p.Trp389Ter) n.1380del c.723del (p.Trp241Ter) n.1223del n.1294del | gnomAD v4 |
5 | g.150070488C>A | CA361721993 | CSF1R | c.1166G>T (p.Trp389Leu) n.1379G>T c.722G>T (p.Trp241Leu) n.1222G>T n.1293G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070488C= | CA1590777655 | CSF1R | c.1166G= (p.Trp389=) n.1379G= c.722G= (p.Trp241=) n.1222G= n.1293G= | |
5 | g.150070488C>G | CA361721995 | CSF1R | c.1166G>C (p.Trp389Ser) n.1379G>C c.722G>C (p.Trp241Ser) n.1222G>C n.1293G>C | |
5 | g.150070488C>T | CA361721994 | CSF1R | c.1166G>A (p.Trp389Ter) n.1379G>A c.722G>A (p.Trp241Ter) n.1222G>A n.1293G>A | dbSNP |
5 | g.150070489A>C | CA361721997 | CSF1R | c.1165T>G (p.Trp389Gly) n.1378T>G c.721T>G (p.Trp241Gly) n.1221T>G n.1292T>G | |
5 | g.150070489A>G | CA361721998 | CSF1R | c.1165T>C (p.Trp389Arg) n.1378T>C c.721T>C (p.Trp241Arg) n.1221T>C n.1292T>C | |
5 | g.150070489A>T | CA361722000 | CSF1R | c.1165T>A (p.Trp389Arg) n.1378T>A c.721T>A (p.Trp241Arg) n.1221T>A n.1292T>A | |
5 | g.150070490G>A | CA447405332 | CSF1R | c.1164C>T (p.Gly388=) n.1377C>T c.720C>T (p.Gly240=) n.1220C>T n.1291C>T | |
5 | g.150070490G>C | CA447405333 | CSF1R | c.1164C>G (p.Gly388=) n.1377C>G c.720C>G (p.Gly240=) n.1220C>G n.1291C>G | dbSNP |
5 | g.150070490G>T | CA447405334 | CSF1R | c.1164C>A (p.Gly388=) n.1377C>A c.720C>A (p.Gly240=) n.1220C>A n.1291C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070491C>A | CA361722005 | CSF1R | c.1163G>T (p.Gly388Val) n.1376G>T c.719G>T (p.Gly240Val) n.1219G>T n.1290G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070491C>G | CA361722006 | CSF1R | c.1163G>C (p.Gly388Ala) n.1376G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) n.1219G>C n.1290G>C | |
5 | g.150070491C>T | CA361722008 | CSF1R | c.1163G>A (p.Gly388Asp) n.1376G>A c.719G>A (p.Gly240Asp) n.1219G>A n.1290G>A | |
5 | g.150070492C>A | CA361722009 | CSF1R | c.1162G>T (p.Gly388Cys) n.1375G>T c.718G>T (p.Gly240Cys) n.1218G>T n.1289G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070492C>G | CA361722010 | CSF1R | c.1162G>C (p.Gly388Arg) n.1375G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) n.1218G>C n.1289G>C | |
5 | g.150070492C>T | CA361722011 | CSF1R | c.1162G>A (p.Gly388Ser) n.1375G>A c.718G>A (p.Gly240Ser) n.1218G>A n.1289G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070493T>A | CA447405336 | CSF1R | c.1161A>T (p.Gly387=) n.1374A>T c.717A>T (p.Gly239=) n.1217A>T n.1288A>T | |
5 | g.150070493T>C | CA447405337 | CSF1R | c.1161A>G (p.Gly387=) n.1374A>G c.717A>G (p.Gly239=) n.1217A>G n.1288A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070493T>G | CA447405338 | CSF1R | c.1161A>C (p.Gly387=) n.1374A>C c.717A>C (p.Gly239=) n.1217A>C n.1288A>C | |
5 | g.150070493T= | CA1590777658 | CSF1R | c.1161A= (p.Gly387=) n.1374A= c.717A= (p.Gly239=) n.1217A= n.1288A= | |
5 | g.150070494C>A | CA361722015 | CSF1R | c.1160G>T (p.Gly387Val) n.1373G>T c.716G>T (p.Gly239Val) n.1216G>T n.1287G>T | |
5 | g.150070494C>G | CA361722019 | CSF1R | c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.1373G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) n.1216G>C n.1287G>C | |
5 | g.150070494C>T | CA361722021 | CSF1R | c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.1373G>A c.716G>A (p.Gly239Glu) n.1216G>A n.1287G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070495C>A | CA361722030 | CSF1R | c.1159G>T (p.Gly387Ter) n.1372G>T c.715G>T (p.Gly239Ter) n.1215G>T n.1286G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070495C>G | CA361722024 | CSF1R | c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.1372G>C c.715G>C (p.Gly239Arg) n.1215G>C n.1286G>C | |
5 | g.150070495C>T | CA361722027 | CSF1R | c.1159G>A (p.Gly387Arg) n.1372G>A c.715G>A (p.Gly239Arg) n.1215G>A n.1286G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070496T>A | CA447405340 | CSF1R | c.1158A>T (p.Pro386=) n.1371A>T c.714A>T (p.Pro238=) n.1214A>T n.1285A>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070496T>C | CA447405341 | CSF1R | c.1158A>G (p.Pro386=) n.1371A>G c.714A>G (p.Pro238=) n.1214A>G n.1285A>G | gnomAD v4 |
5 | g.150070496T>G | CA447405342 | CSF1R | c.1158A>C (p.Pro386=) n.1371A>C c.714A>C (p.Pro238=) n.1214A>C n.1285A>C |