Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.150057348C>ACA361760170CSF1Rc.2258G>T (p.Arg753Leu)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.427G>T (n.427G>T)
n.2308G>T
c.1814G>T (p.Arg605Leu)
n.2151G>T
n.2222G>T
 COSMIC COSMIC
5g.150057348C=CA1590772957CSF1Rc.2258G= (p.Arg753=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.427G= (n.427G=)
n.2308G=
c.1814G= (p.Arg605=)
n.2151G=
n.2222G=
5g.150057348C>GCA361760166CSF1Rc.2258G>C (p.Arg753Pro)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.427G>C (n.427G>C)
n.2308G>C
c.1814G>C (p.Arg605Pro)
n.2151G>C
n.2222G>C
5g.150057348C>TCA3506484CSF1Rc.2258G>A (p.Arg753Gln)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.427G>A (n.427G>A)
n.2308G>A
c.1814G>A (p.Arg605Gln)
n.2151G>A
n.2222G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.150057349G>ACA3506485CSF1Rc.2257C>T (p.Arg753Trp)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.426C>T (n.426C>T)
n.2307C>T
c.1813C>T (p.Arg605Trp)
n.2150C>T
n.2221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057349G>CCA361760175CSF1Rc.2257C>G (p.Arg753Gly)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.426C>G (n.426C>G)
n.2307C>G
c.1813C>G (p.Arg605Gly)
n.2150C>G
n.2221C>G
5g.150057349G=CA1590772958CSF1Rc.2257C= (p.Arg753=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.426C= (n.426C=)
n.2307C=
c.1813C= (p.Arg605=)
n.2150C=
n.2221C=
5g.150057349G>TCA447156470CSF1Rc.2257C>A (p.Arg753=)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.426C>A (n.426C>A)
n.2307C>A
c.1813C>A (p.Arg605=)
n.2150C>A
n.2221C>A
5g.150057350delCA2578450194CSF1Rc.2257del (p.Arg753GlyfsTer10)
c.*78del (n.*78del)
c.426del (n.426del)
n.2307del
c.1813del (p.Arg605GlyfsTer10)
n.2150del
n.2221del
5g.150057350G>ACA447156471CSF1Rc.2256C>T (p.Leu752=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.425C>T (n.425C>T)
n.2306C>T
c.1812C>T (p.Leu604=)
n.2149C>T
n.2220C>T
5g.150057350G>CCA447156472CSF1Rc.2256C>G (p.Leu752=)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.425C>G (n.425C>G)
n.2306C>G
c.1812C>G (p.Leu604=)
n.2149C>G
n.2220C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057350G=CA1590772959CSF1Rc.2256C= (p.Leu752=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.425C= (n.425C=)
n.2306C=
c.1812C= (p.Leu604=)
n.2149C=
n.2220C=
5g.150057350G>TCA447156473CSF1Rc.2256C>A (p.Leu752=)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.425C>A (n.425C>A)
n.2306C>A
c.1812C>A (p.Leu604=)
n.2149C>A
n.2220C>A
5g.150057351A=CA1590772960CSF1Rc.2255T= (p.Leu752=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.424T= (n.424T=)
n.2305T=
c.1811T= (p.Leu604=)
n.2148T=
n.2219T=
5g.150057351A>CCA3506486CSF1Rc.2255T>G (p.Leu752Arg)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.424T>G (n.424T>G)
n.2305T>G
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
n.2148T>G
n.2219T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057351A>GCA361760178CSF1Rc.2255T>C (p.Leu752Pro)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.424T>C (n.424T>C)
n.2305T>C
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
n.2148T>C
n.2219T>C
 dbSNP
5g.150057351A>TCA361760181CSF1Rc.2255T>A (p.Leu752His)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.424T>A (n.424T>A)
n.2305T>A
c.1811T>A (p.Leu604His)
n.2148T>A
n.2219T>A
 dbSNP
5g.150057352G>ACA361760182CSF1Rc.2254C>T (p.Leu752Phe)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.423C>T (n.423C>T)
n.2304C>T
c.1810C>T (p.Leu604Phe)
n.2147C>T
n.2218C>T
 dbSNP
5g.150057352G>CCA361760184CSF1Rc.2254C>G (p.Leu752Val)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.423C>G (n.423C>G)
n.2304C>G
c.1810C>G (p.Leu604Val)
n.2147C>G
n.2218C>G
 gnomAD v4
5g.150057352G>TCA361760186CSF1Rc.2254C>A (p.Leu752Ile)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.423C>A (n.423C>A)
n.2304C>A
c.1810C>A (p.Leu604Ile)
n.2147C>A
n.2218C>A
5g.150057353C>ACA361760189CSF1Rc.2253G>T (p.Glu751Asp)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.422G>T (n.422G>T)
n.2303G>T
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
n.2146G>T
n.2217G>T
5g.150057353C=CA1590772961CSF1Rc.2253G= (p.Glu751=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.422G= (n.422G=)
n.2303G=
c.1809G= (p.Glu603=)
n.2146G=
n.2217G=
5g.150057353C>GCA361760191CSF1Rc.2253G>C (p.Glu751Asp)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.422G>C (n.422G>C)
n.2303G>C
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
n.2146G>C
n.2217G>C
5g.150057353C>TCA3506487CSF1Rc.2253G>A (p.Glu751=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.422G>A (n.422G>A)
n.2303G>A
c.1809G>A (p.Glu603=)
n.2146G>A
n.2217G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057354T>ACA361760198CSF1Rc.2252A>T (p.Glu751Val)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.421A>T (n.421A>T)
n.2302A>T
c.1808A>T (p.Glu603Val)
n.2145A>T
n.2216A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057354T>CCA361760196CSF1Rc.2252A>G (p.Glu751Gly)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.421A>G (n.421A>G)
n.2302A>G
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
n.2145A>G
n.2216A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057354T>GCA361760195CSF1Rc.2252A>C (p.Glu751Ala)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.421A>C (n.421A>C)
n.2302A>C
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
n.2145A>C
n.2216A>C
5g.150057354T=CA1590772962CSF1Rc.2252A= (p.Glu751=)
c.*73A= (n.*73A=)
c.421A= (n.421A=)
n.2302A=
c.1808A= (p.Glu603=)
n.2145A=
n.2216A=
5g.150057355C>ACA361760201CSF1Rc.2251G>T (p.Glu751Ter)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.420G>T (n.420G>T)
n.2301G>T
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
n.2144G>T
n.2215G>T
5g.150057355C>GCA361760208CSF1Rc.2251G>C (p.Glu751Gln)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.420G>C (n.420G>C)
n.2301G>C
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
n.2144G>C
n.2215G>C
5g.150057355C>TCA361760205CSF1Rc.2251G>A (p.Glu751Lys)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.420G>A (n.420G>A)
n.2301G>A
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
n.2144G>A
n.2215G>A
5g.150057356C>ACA447156481CSF1Rc.2250G>T (p.Leu750=)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.419G>T (n.419G>T)
n.2300G>T
c.1806G>T (p.Leu602=)
n.2143G>T
n.2214G>T
5g.150057356C>GCA447156482CSF1Rc.2250G>C (p.Leu750=)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.419G>C (n.419G>C)
n.2300G>C
c.1806G>C (p.Leu602=)
n.2143G>C
n.2214G>C
5g.150057356C>TCA447156483CSF1Rc.2250G>A (p.Leu750=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.419G>A (n.419G>A)
n.2300G>A
c.1806G>A (p.Leu602=)
n.2143G>A
n.2214G>A
5g.150057357A>CCA361760210CSF1Rc.2249T>G (p.Leu750Arg)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.418T>G (n.418T>G)
n.2299T>G
c.1805T>G (p.Leu602Arg)
n.2142T>G
n.2213T>G
5g.150057357A>GCA361760215CSF1Rc.2249T>C (p.Leu750Pro)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.418T>C (n.418T>C)
n.2299T>C
c.1805T>C (p.Leu602Pro)
n.2142T>C
n.2213T>C
5g.150057357A>TCA361760212CSF1Rc.2249T>A (p.Leu750Gln)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.418T>A (n.418T>A)
n.2299T>A
c.1805T>A (p.Leu602Gln)
n.2142T>A
n.2213T>A
5g.150057358G>ACA447156488CSF1Rc.2248C>T (p.Leu750=)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.417C>T (n.417C>T)
n.2298C>T
c.1804C>T (p.Leu602=)
n.2141C>T
n.2212C>T
5g.150057358G>CCA361760218CSF1Rc.2248C>G (p.Leu750Val)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.417C>G (n.417C>G)
n.2298C>G
c.1804C>G (p.Leu602Val)
n.2141C>G
n.2212C>G
5g.150057358G>TCA361760221CSF1Rc.2248C>A (p.Leu750Met)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.417C>A (n.417C>A)
n.2298C>A
c.1804C>A (p.Leu602Met)
n.2141C>A
n.2212C>A
5g.150057359G>ACA447156489CSF1Rc.2247C>T (p.Pro749=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.416C>T (n.416C>T)
n.2297C>T
c.1803C>T (p.Pro601=)
n.2140C>T
n.2211C>T
5g.150057359G>CCA447156490CSF1Rc.2247C>G (p.Pro749=)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.416C>G (n.416C>G)
n.2297C>G
c.1803C>G (p.Pro601=)
n.2140C>G
n.2211C>G
5g.150057359G>TCA447156491CSF1Rc.2247C>A (p.Pro749=)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.416C>A (n.416C>A)
n.2297C>A
c.1803C>A (p.Pro601=)
n.2140C>A
n.2211C>A
5g.150057360G>ACA361760234CSF1Rc.2246C>T (p.Pro749Leu)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.415C>T (n.415C>T)
n.2296C>T
c.1802C>T (p.Pro601Leu)
n.2139C>T
n.2210C>T
 gnomAD v4
5g.150057360G>CCA361760235CSF1Rc.2246C>G (p.Pro749Arg)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.415C>G (n.415C>G)
n.2296C>G
c.1802C>G (p.Pro601Arg)
n.2139C>G
n.2210C>G
5g.150057360G>TCA361760237CSF1Rc.2246C>A (p.Pro749His)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.415C>A (n.415C>A)
n.2296C>A
c.1802C>A (p.Pro601His)
n.2139C>A
n.2210C>A
5g.150057361G>ACA129104076CSF1Rc.2245C>T (p.Pro749Ser)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.414C>T (n.414C>T)
n.2295C>T
c.1801C>T (p.Pro601Ser)
n.2138C>T
n.2209C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057361G>CCA361760242CSF1Rc.2245C>G (p.Pro749Ala)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.414C>G (n.414C>G)
n.2295C>G
c.1801C>G (p.Pro601Ala)
n.2138C>G
n.2209C>G
 dbSNP
5g.150057361G=CA1590772963CSF1Rc.2245C= (p.Pro749=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.414C= (n.414C=)
n.2295C=
c.1801C= (p.Pro601=)
n.2138C=
n.2209C=
5g.150057361G>TCA361760244CSF1Rc.2245C>A (p.Pro749Thr)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.414C>A (n.414C>A)
n.2295C>A
c.1801C>A (p.Pro601Thr)
n.2138C>A
n.2209C>A
5g.150057362_150057364dupCA2675956626CSF1Rc.2243_2245dup (p.Arg748_Pro749insArg)
c.*64_*66dup (n.*64_*66dup)
c.412_414dup (n.412_414dup)
n.2293_2295dup
c.1799_1801dup (p.Arg600_Pro601insArg)
n.2136_2138dup
n.2207_2209dup
 gnomAD v4
5g.150057362C>ACA447156496CSF1Rc.2244G>T (p.Arg748=)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.413G>T (n.413G>T)
n.2294G>T
c.1800G>T (p.Arg600=)
n.2137G>T
n.2208G>T
5g.150057362C=CA1590772964CSF1Rc.2244G= (p.Arg748=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.413G= (n.413G=)
n.2294G=
c.1800G= (p.Arg600=)
n.2137G=
n.2208G=
5g.150057362C>GCA3506488CSF1Rc.2244G>C (p.Arg748=)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.413G>C (n.413G>C)
n.2294G>C
c.1800G>C (p.Arg600=)
n.2137G>C
n.2208G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057362C>TCA447156497CSF1Rc.2244G>A (p.Arg748=)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.413G>A (n.413G>A)
n.2294G>A
c.1800G>A (p.Arg600=)
n.2137G>A
n.2208G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057363C>ACA361760251CSF1Rc.2243G>T (p.Arg748Leu)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.412G>T (n.412G>T)
n.2293G>T
c.1799G>T (p.Arg600Leu)
n.2136G>T
n.2207G>T
5g.150057363C=CA1590772965CSF1Rc.2243G= (p.Arg748=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.412G= (n.412G=)
n.2293G=
c.1799G= (p.Arg600=)
n.2136G=
n.2207G=
5g.150057363C>GCA361760254CSF1Rc.2243G>C (p.Arg748Pro)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.412G>C (n.412G>C)
n.2293G>C
c.1799G>C (p.Arg600Pro)
n.2136G>C
n.2207G>C
5g.150057363C>TCA3506489CSF1Rc.2243G>A (p.Arg748Gln)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.412G>A (n.412G>A)
n.2293G>A
c.1799G>A (p.Arg600Gln)
n.2136G>A
n.2207G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057364G>ACA3506490CSF1Rc.2242C>T (p.Arg748Trp)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.411C>T (n.411C>T)
n.2292C>T
c.1798C>T (p.Arg600Trp)
n.2135C>T
n.2206C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057364G>CCA361760255CSF1Rc.2242C>G (p.Arg748Gly)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.411C>G (n.411C>G)
n.2292C>G
c.1798C>G (p.Arg600Gly)
n.2135C>G
n.2206C>G
 dbSNP
5g.150057364G=CA1590772966CSF1Rc.2242C= (p.Arg748=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.411C= (n.411C=)
n.2292C=
c.1798C= (p.Arg600=)
n.2135C=
n.2206C=
5g.150057364G>TCA447156498CSF1Rc.2242C>A (p.Arg748=)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.411C>A (n.411C>A)
n.2292C>A
c.1798C>A (p.Arg600=)
n.2135C>A
n.2206C>A
 gnomAD v4
5g.150057365T>ACA447156500CSF1Rc.2241A>T (p.Gly747=)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.410A>T (n.410A>T)
n.2291A>T
c.1797A>T (p.Gly599=)
n.2134A>T
n.2205A>T
5g.150057365T>CCA447156501CSF1Rc.2241A>G (p.Gly747=)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.410A>G (n.410A>G)
n.2291A>G
c.1797A>G (p.Gly599=)
n.2134A>G
n.2205A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057365T>GCA447156499CSF1Rc.2241A>C (p.Gly747=)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.410A>C (n.410A>C)
n.2291A>C
c.1797A>C (p.Gly599=)
n.2134A>C
n.2205A>C
 dbSNP
5g.150057366C>ACA3506491CSF1Rc.2240G>T (p.Gly747Val)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.409G>T (n.409G>T)
n.2290G>T
c.1796G>T (p.Gly599Val)
n.2133G>T
n.2204G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057366C=CA1590772967CSF1Rc.2240G= (p.Gly747=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.409G= (n.409G=)
n.2290G=
c.1796G= (p.Gly599=)
n.2133G=
n.2204G=
5g.150057366C>GCA361760256CSF1Rc.2240G>C (p.Gly747Ala)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.409G>C (n.409G>C)
n.2290G>C
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
n.2133G>C
n.2204G>C
 dbSNP
5g.150057366C>TCA361760258CSF1Rc.2240G>A (p.Gly747Glu)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.409G>A (n.409G>A)
n.2290G>A
c.1796G>A (p.Gly599Glu)
n.2133G>A
n.2204G>A
5g.150057367C>ACA361760260CSF1Rc.2239G>T (p.Gly747Ter)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.408G>T (n.408G>T)
n.2289G>T
c.1795G>T (p.Gly599Ter)
n.2132G>T
n.2203G>T
5g.150057367C=CA1590772968CSF1Rc.2239G= (p.Gly747=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.408G= (n.408G=)
n.2289G=
c.1795G= (p.Gly599=)
n.2132G=
n.2203G=
5g.150057367C>GCA3506493CSF1Rc.2239G>C (p.Gly747Arg)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.408G>C (n.408G>C)
n.2289G>C
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
n.2132G>C
n.2203G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057367C>TCA3506492CSF1Rc.2239G>A (p.Gly747Arg)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.408G>A (n.408G>A)
n.2289G>A
c.1795G>A (p.Gly599Arg)
n.2132G>A
n.2203G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057368A=CA1590772969CSF1Rc.2238T= (p.Asp746=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.407T= (n.407T=)
n.2288T=
c.1794T= (p.Asp598=)
n.2131T=
n.2202T=
5g.150057368A>CCA361760263CSF1Rc.2238T>G (p.Asp746Glu)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.407T>G (n.407T>G)
n.2288T>G
c.1794T>G (p.Asp598Glu)
n.2131T>G
n.2202T>G
5g.150057368A>GCA3506494CSF1Rc.2238T>C (p.Asp746=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.407T>C (n.407T>C)
n.2288T>C
c.1794T>C (p.Asp598=)
n.2131T>C
n.2202T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057368A>TCA361760271CSF1Rc.2238T>A (p.Asp746Glu)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.407T>A (n.407T>A)
n.2288T>A
c.1794T>A (p.Asp598Glu)
n.2131T>A
n.2202T>A
5g.150057369T>ACA361760273CSF1Rc.2237A>T (p.Asp746Val)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.406A>T (n.406A>T)
n.2287A>T
c.1793A>T (p.Asp598Val)
n.2130A>T
n.2201A>T
5g.150057369T>CCA361760276CSF1Rc.2237A>G (p.Asp746Gly)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.406A>G (n.406A>G)
n.2287A>G
c.1793A>G (p.Asp598Gly)
n.2130A>G
n.2201A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057369T>GCA361760278CSF1Rc.2237A>C (p.Asp746Ala)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.406A>C (n.406A>C)
n.2287A>C
c.1793A>C (p.Asp598Ala)
n.2130A>C
n.2201A>C
5g.150057369T=CA1590772970CSF1Rc.2237A= (p.Asp746=)
c.*58A= (n.*58A=)
c.406A= (n.406A=)
n.2287A=
c.1793A= (p.Asp598=)
n.2130A=
n.2201A=
5g.150057370C>ACA361760287CSF1Rc.2236G>T (p.Asp746Tyr)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.405G>T (n.405G>T)
n.2286G>T
c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
n.2129G>T
n.2200G>T
5g.150057370C>GCA361760285CSF1Rc.2236G>C (p.Asp746His)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.405G>C (n.405G>C)
n.2286G>C
c.1792G>C (p.Asp598His)
n.2129G>C
n.2200G>C
5g.150057370C>TCA361760281CSF1Rc.2236G>A (p.Asp746Asn)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.405G>A (n.405G>A)
n.2286G>A
c.1792G>A (p.Asp598Asn)
n.2129G>A
n.2200G>A
 gnomAD v4
5g.150057371C>ACA361760289CSF1Rc.2235G>T (p.Glu745Asp)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.404G>T (n.404G>T)
n.2285G>T
c.1791G>T (p.Glu597Asp)
n.2128G>T
n.2199G>T
5g.150057371C=CA1590772971CSF1Rc.2235G= (p.Glu745=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.404G= (n.404G=)
n.2285G=
c.1791G= (p.Glu597=)
n.2128G=
n.2199G=
5g.150057371C>GCA361760291CSF1Rc.2235G>C (p.Glu745Asp)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.404G>C (n.404G>C)
n.2285G>C
c.1791G>C (p.Glu597Asp)
n.2128G>C
n.2199G>C
5g.150057371C>TCA447156510CSF1Rc.2235G>A (p.Glu745=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.404G>A (n.404G>A)
n.2285G>A
c.1791G>A (p.Glu597=)
n.2128G>A
n.2199G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057372T>ACA361760293CSF1Rc.2234A>T (p.Glu745Val)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.403A>T (n.403A>T)
n.2284A>T
c.1790A>T (p.Glu597Val)
n.2127A>T
n.2198A>T
5g.150057372T>CCA361760295CSF1Rc.2234A>G (p.Glu745Gly)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.403A>G (n.403A>G)
n.2284A>G
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
n.2127A>G
n.2198A>G
5g.150057372T>GCA361760297CSF1Rc.2234A>C (p.Glu745Ala)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.403A>C (n.403A>C)
n.2284A>C
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
n.2127A>C
n.2198A>C
5g.150057373C>ACA361760301CSF1Rc.2233G>T (p.Glu745Ter)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.402G>T (n.402G>T)
n.2283G>T
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
n.2126G>T
n.2197G>T
5g.150057373C=CA1590772972CSF1Rc.2233G= (p.Glu745=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.402G= (n.402G=)
n.2283G=
c.1789G= (p.Glu597=)
n.2126G=
n.2197G=
5g.150057373C>GCA3506495CSF1Rc.2233G>C (p.Glu745Gln)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.402G>C (n.402G>C)
n.2283G>C
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
n.2126G>C
n.2197G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.150057373C>TCA361760308CSF1Rc.2233G>A (p.Glu745Lys)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.402G>A (n.402G>A)
n.2283G>A
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
n.2126G>A
n.2197G>A
 gnomAD v4
5g.150057373_150057376delinsCCTTCA1590772973CSF1Rc.2230_2233delinsAAGG (p.Lys744=)
c.*51_*54delinsAAGG (n.*51_*54delinsAAGG)
c.399_402delinsAAGG (n.399_402delinsAAGG)
n.2280_2283delinsAAGG
c.1786_1789delinsAAGG (p.Lys596=)
n.2123_2126delinsAAGG
n.2194_2197delinsAAGG
5g.150057374C>ACA361760309CSF1Rc.2232G>T (p.Lys744Asn)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.401G>T (n.401G>T)
n.2282G>T
c.1788G>T (p.Lys596Asn)
n.2125G>T
n.2196G>T
5g.150057374C>GCA361760311CSF1Rc.2232G>C (p.Lys744Asn)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.401G>C (n.401G>C)
n.2282G>C
c.1788G>C (p.Lys596Asn)
n.2125G>C
n.2196G>C
5g.150057374C>TCA447156516CSF1Rc.2232G>A (p.Lys744=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.401G>A (n.401G>A)
n.2282G>A
c.1788G>A (p.Lys596=)
n.2125G>A
n.2196G>A
 gnomAD v4
5g.150057374_150057376delCA1590772974CSF1Rc.2230_2232del (p.Lys744del)
c.*51_*53del (n.*51_*53del)
c.399_401del (n.399_401del)
n.2280_2282del
c.1786_1788del (p.Lys596del)
n.2123_2125del
n.2194_2196del
 dbSNP
5g.150057375T>ACA361760313CSF1Rc.2231A>T (p.Lys744Met)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.400A>T (n.400A>T)
n.2281A>T
c.1787A>T (p.Lys596Met)
n.2124A>T
n.2195A>T
5g.150057375T>CCA361760315CSF1Rc.2231A>G (p.Lys744Arg)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.400A>G (n.400A>G)
n.2281A>G
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
n.2124A>G
n.2195A>G
5g.150057375T>GCA361760319CSF1Rc.2231A>C (p.Lys744Thr)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.400A>C (n.400A>C)
n.2281A>C
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
n.2124A>C
n.2195A>C
5g.150057376T>ACA361760327CSF1Rc.2230A>T (p.Lys744Ter)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.399A>T (n.399A>T)
n.2280A>T
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
n.2123A>T
n.2194A>T
5g.150057376T>CCA361760324CSF1Rc.2230A>G (p.Lys744Glu)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.399A>G (n.399A>G)
n.2280A>G
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
n.2123A>G
n.2194A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057376T>GCA361760325CSF1Rc.2230A>C (p.Lys744Gln)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.399A>C (n.399A>C)
n.2280A>C
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
n.2123A>C
n.2194A>C
5g.150057376T=CA1590772976CSF1Rc.2230A= (p.Lys744=)
c.*51A= (n.*51A=)
c.399A= (n.399A=)
n.2280A=
c.1786A= (p.Lys596=)
n.2123A=
n.2194A=
5g.150057376_150057382delinsTGTCCAGCA1590772975CSF1Rc.2224_2230delinsCTGGACA (p.Leu742=)
c.*45_*51delinsCTGGACA (n.*45_*51delinsCTGGACA)
c.393_399delinsCTGGACA (n.393_399delinsCTGGACA)
n.2274_2280delinsCTGGACA
c.1780_1786delinsCTGGACA (p.Leu594=)
n.2117_2123delinsCTGGACA
n.2188_2194delinsCTGGACA
5g.150057377G>ACA447156522CSF1Rc.2229C>T (p.Asp743=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.398C>T (n.398C>T)
n.2279C>T
c.1785C>T (p.Asp595=)
n.2122C>T
n.2193C>T
5g.150057377G>CCA361760330CSF1Rc.2229C>G (p.Asp743Glu)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.398C>G (n.398C>G)
n.2279C>G
c.1785C>G (p.Asp595Glu)
n.2122C>G
n.2193C>G
5g.150057377G>TCA361760331CSF1Rc.2229C>A (p.Asp743Glu)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.398C>A (n.398C>A)
n.2279C>A
c.1785C>A (p.Asp595Glu)
n.2122C>A
n.2193C>A
5g.150057380_150057385delCA3506496CSF1Rc.2224_2229del
c.*45_*50del
c.393_398del
n.2274_2279del
c.1780_1785del
n.2117_2122del
n.2188_2193del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057378T>ACA361760334CSF1Rc.2228A>T (p.Asp743Val)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.397A>T (n.397A>T)
n.2278A>T
c.1784A>T (p.Asp595Val)
n.2121A>T
n.2192A>T
5g.150057378T>CCA361760338CSF1Rc.2228A>G (p.Asp743Gly)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.397A>G (n.397A>G)
n.2278A>G
c.1784A>G (p.Asp595Gly)
n.2121A>G
n.2192A>G
5g.150057378T>GCA361760346CSF1Rc.2228A>C (p.Asp743Ala)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.397A>C (n.397A>C)
n.2278A>C
c.1784A>C (p.Asp595Ala)
n.2121A>C
n.2192A>C
5g.150057379C>ACA361760347CSF1Rc.2227G>T (p.Asp743Tyr)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.396G>T (n.396G>T)
n.2277G>T
c.1783G>T (p.Asp595Tyr)
n.2120G>T
n.2191G>T
 dbSNP
5g.150057379C=CA1590772977CSF1Rc.2227G= (p.Asp743=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.396G= (n.396G=)
n.2277G=
c.1783G= (p.Asp595=)
n.2120G=
n.2191G=
5g.150057379C>GCA361760348CSF1Rc.2227G>C (p.Asp743His)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.396G>C (n.396G>C)
n.2277G>C
c.1783G>C (p.Asp595His)
n.2120G>C
n.2191G>C
5g.150057379C>TCA361760349CSF1Rc.2227G>A (p.Asp743Asn)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.396G>A (n.396G>A)
n.2277G>A
c.1783G>A (p.Asp595Asn)
n.2120G>A
n.2191G>A
5g.150057380C>ACA447156531CSF1Rc.2226G>T (p.Leu742=)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.395G>T (n.395G>T)
n.2276G>T
c.1782G>T (p.Leu594=)
n.2119G>T
n.2190G>T
5g.150057380C>GCA447156530CSF1Rc.2226G>C (p.Leu742=)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.395G>C (n.395G>C)
n.2276G>C
c.1782G>C (p.Leu594=)
n.2119G>C
n.2190G>C
5g.150057380C>TCA447156529CSF1Rc.2226G>A (p.Leu742=)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.395G>A (n.395G>A)
n.2276G>A
c.1782G>A (p.Leu594=)
n.2119G>A
n.2190G>A
5g.150057381A=CA1590772978CSF1Rc.2225T= (p.Leu742=)
c.*46T= (n.*46T=)
c.394T= (n.394T=)
n.2275T=
c.1781T= (p.Leu594=)
n.2118T=
n.2189T=
5g.150057381A>CCA361760353CSF1Rc.2225T>G (p.Leu742Arg)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.394T>G (n.394T>G)
n.2275T>G
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
n.2118T>G
n.2189T>G
5g.150057381A>GCA361760354CSF1Rc.2225T>C (p.Leu742Pro)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.394T>C (n.394T>C)
n.2275T>C
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
n.2118T>C
n.2189T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057381A>TCA361760356CSF1Rc.2225T>A (p.Leu742Gln)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.394T>A (n.394T>A)
n.2275T>A
c.1781T>A (p.Leu594Gln)
n.2118T>A
n.2189T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057382G>ACA447156532CSF1Rc.2224C>T (p.Leu742=)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.393C>T (n.393C>T)
n.2274C>T
c.1780C>T (p.Leu594=)
n.2117C>T
n.2188C>T
 gnomAD v4
5g.150057382G>CCA361760357CSF1Rc.2224C>G (p.Leu742Val)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.393C>G (n.393C>G)
n.2274C>G
c.1780C>G (p.Leu594Val)
n.2117C>G
n.2188C>G
5g.150057382G>TCA361760359CSF1Rc.2224C>A (p.Leu742Met)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.393C>A (n.393C>A)
n.2274C>A
c.1780C>A (p.Leu594Met)
n.2117C>A
n.2188C>A
5g.150057383G>ACA3506497CSF1Rc.2223C>T (p.Asp741=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.392C>T (n.392C>T)
n.2273C>T
c.1779C>T (p.Asp593=)
n.2116C>T
n.2187C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057383G>CCA361760369CSF1Rc.2223C>G (p.Asp741Glu)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.392C>G (n.392C>G)
n.2273C>G
c.1779C>G (p.Asp593Glu)
n.2116C>G
n.2187C>G
5g.150057383G=CA1590772979CSF1Rc.2223C= (p.Asp741=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.392C= (n.392C=)
n.2273C=
c.1779C= (p.Asp593=)
n.2116C=
n.2187C=
5g.150057383G>TCA361760362CSF1Rc.2223C>A (p.Asp741Glu)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.392C>A (n.392C>A)
n.2273C>A
c.1779C>A (p.Asp593Glu)
n.2116C>A
n.2187C>A
5g.150057384T>ACA361760372CSF1Rc.2222A>T (p.Asp741Val)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.391A>T (n.391A>T)
n.2272A>T
c.1778A>T (p.Asp593Val)
n.2115A>T
n.2186A>T
5g.150057384T>CCA361760375CSF1Rc.2222A>G (p.Asp741Gly)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.391A>G (n.391A>G)
n.2272A>G
c.1778A>G (p.Asp593Gly)
n.2115A>G
n.2186A>G
5g.150057384T>GCA361760379CSF1Rc.2222A>C (p.Asp741Ala)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.391A>C (n.391A>C)
n.2272A>C
c.1778A>C (p.Asp593Ala)
n.2115A>C
n.2186A>C
5g.150057385C>ACA361760381CSF1Rc.2222-1G>T (n.2222-1G>T)
c.*43-1G>T (n.*43-1G>T)
c.391-1G>T (n.391-1G>T)
n.2272-1G>T
c.1778-1G>T (n.1778-1G>T)
n.2115-1G>T
n.2186-1G>T
5g.150057385C>GCA361760383CSF1Rc.2222-1G>C (n.2222-1G>C)
c.*43-1G>C (n.*43-1G>C)
c.391-1G>C (n.391-1G>C)
n.2272-1G>C
c.1778-1G>C (n.1778-1G>C)
n.2115-1G>C
n.2186-1G>C
5g.150057385C>TCA361760384CSF1Rc.2222-1G>A (n.2222-1G>A)
c.*43-1G>A (n.*43-1G>A)
c.391-1G>A (n.391-1G>A)
n.2272-1G>A
c.1778-1G>A (n.1778-1G>A)
n.2115-1G>A
n.2186-1G>A
 gnomAD v4
5g.150057386T>ACA361760385CSF1Rc.2222-2A>T (n.2222-2A>T)
c.*43-2A>T (n.*43-2A>T)
c.391-2A>T (n.391-2A>T)
n.2272-2A>T
c.1778-2A>T (n.1778-2A>T)
n.2115-2A>T
n.2186-2A>T
5g.150057386T>CCA361760387CSF1Rc.2222-2A>G (n.2222-2A>G)
c.*43-2A>G (n.*43-2A>G)
c.391-2A>G (n.391-2A>G)
n.2272-2A>G
c.1778-2A>G (n.1778-2A>G)
n.2115-2A>G
n.2186-2A>G
5g.150057386T>GCA361760388CSF1Rc.2222-2A>C (n.2222-2A>C)
c.*43-2A>C (n.*43-2A>C)
c.391-2A>C (n.391-2A>C)
n.2272-2A>C
c.1778-2A>C (n.1778-2A>C)
n.2115-2A>C
n.2186-2A>C
5g.150057387A=CA1590772980CSF1Rc.2222-3T= (n.2222-3T=)
c.*43-3T= (n.*43-3T=)
c.391-3T= (n.391-3T=)
n.2272-3T=
c.1778-3T= (n.1778-3T=)
n.2115-3T=
n.2186-3T=
5g.150057387A>GCA3506498CSF1Rc.2222-3T>C (n.2222-3T>C)
c.*43-3T>C (n.*43-3T>C)
c.391-3T>C (n.391-3T>C)
n.2272-3T>C
c.1778-3T>C (n.1778-3T>C)
n.2115-3T>C
n.2186-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057388G>CCA805563845CSF1Rc.2222-4C>G (n.2222-4C>G)
c.*43-4C>G (n.*43-4C>G)
c.391-4C>G (n.391-4C>G)
n.2272-4C>G
c.1778-4C>G (n.1778-4C>G)
n.2115-4C>G
n.2186-4C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057388G=CA1590772981CSF1Rc.2222-4C= (n.2222-4C=)
c.*43-4C= (n.*43-4C=)
c.391-4C= (n.391-4C=)
n.2272-4C=
c.1778-4C= (n.1778-4C=)
n.2115-4C=
n.2186-4C=
5g.150057388G>TCA2710078148CSF1Rc.2222-4C>A (n.2222-4C>A)
c.*43-4C>A (n.*43-4C>A)
c.391-4C>A (n.391-4C>A)
n.2272-4C>A
c.1778-4C>A (n.1778-4C>A)
n.2115-4C>A
n.2186-4C>A
 dbSNP
5g.150057390G>ACA2675956699CSF1Rc.2222-6C>T (n.2222-6C>T)
c.*43-6C>T (n.*43-6C>T)
c.391-6C>T (n.391-6C>T)
n.2272-6C>T
c.1778-6C>T (n.1778-6C>T)
n.2115-6C>T
n.2186-6C>T
 gnomAD v4
5g.150057393G>ACA563564901CSF1Rc.2222-9C>T (n.2222-9C>T)
c.*43-9C>T (n.*43-9C>T)
c.391-9C>T (n.391-9C>T)
n.2272-9C>T
c.1778-9C>T (n.1778-9C>T)
n.2115-9C>T
n.2186-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057393G>CCA563564902CSF1Rc.2222-9C>G (n.2222-9C>G)
c.*43-9C>G (n.*43-9C>G)
c.391-9C>G (n.391-9C>G)
n.2272-9C>G
c.1778-9C>G (n.1778-9C>G)
n.2115-9C>G
n.2186-9C>G
 dbSNP gnomAD v2
5g.150057393G=CA1590772982CSF1Rc.2222-9C= (n.2222-9C=)
c.*43-9C= (n.*43-9C=)
c.391-9C= (n.391-9C=)
n.2272-9C=
c.1778-9C= (n.1778-9C=)
n.2115-9C=
n.2186-9C=
5g.150057394G>ACA1590772983CSF1Rc.2222-10C>T (n.2222-10C>T)
c.*43-10C>T (n.*43-10C>T)
c.391-10C>T (n.391-10C>T)
n.2272-10C>T
c.1778-10C>T (n.1778-10C>T)
n.2115-10C>T
n.2186-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057394G=CA1590772984CSF1Rc.2222-10C= (n.2222-10C=)
c.*43-10C= (n.*43-10C=)
c.391-10C= (n.391-10C=)
n.2272-10C=
c.1778-10C= (n.1778-10C=)
n.2115-10C=
n.2186-10C=
5g.150057395A>TCA2675956704CSF1Rc.2222-11T>A (n.2222-11T>A)
c.*43-11T>A (n.*43-11T>A)
c.391-11T>A (n.391-11T>A)
n.2272-11T>A
c.1778-11T>A (n.1778-11T>A)
n.2115-11T>A
n.2186-11T>A
 gnomAD v4
5g.150057396A=CA1590772985CSF1Rc.2222-12T= (n.2222-12T=)
c.*43-12T= (n.*43-12T=)
c.391-12T= (n.391-12T=)
n.2272-12T=
c.1778-12T= (n.1778-12T=)
n.2115-12T=
n.2186-12T=
5g.150057396A>GCA563564904CSF1Rc.2222-12T>C (n.2222-12T>C)
c.*43-12T>C (n.*43-12T>C)
c.391-12T>C (n.391-12T>C)
n.2272-12T>C
c.1778-12T>C (n.1778-12T>C)
n.2115-12T>C
n.2186-12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057397G>ACA1082861566CSF1Rc.2222-13C>T (n.2222-13C>T)
c.*43-13C>T (n.*43-13C>T)
c.391-13C>T (n.391-13C>T)
n.2272-13C>T
c.1778-13C>T (n.1778-13C>T)
n.2115-13C>T
n.2186-13C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057397G=CA1590772986CSF1Rc.2222-13C= (n.2222-13C=)
c.*43-13C= (n.*43-13C=)
c.391-13C= (n.391-13C=)
n.2272-13C=
c.1778-13C= (n.1778-13C=)
n.2115-13C=
n.2186-13C=
5g.150057399G>ACA2675956709CSF1Rc.2222-15C>T (n.2222-15C>T)
c.*43-15C>T (n.*43-15C>T)
c.391-15C>T (n.391-15C>T)
n.2272-15C>T
c.1778-15C>T (n.1778-15C>T)
n.2115-15C>T
n.2186-15C>T
 gnomAD v4
5g.150057400G>ACA3506499CSF1Rc.2222-16C>T (n.2222-16C>T)
c.*43-16C>T (n.*43-16C>T)
c.391-16C>T (n.391-16C>T)
n.2272-16C>T
c.1778-16C>T (n.1778-16C>T)
n.2115-16C>T
n.2186-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057400G=CA1590772987CSF1Rc.2222-16C= (n.2222-16C=)
c.*43-16C= (n.*43-16C=)
c.391-16C= (n.391-16C=)
n.2272-16C=
c.1778-16C= (n.1778-16C=)
n.2115-16C=
n.2186-16C=
5g.150057401C=CA1590772988CSF1Rc.2222-17G= (n.2222-17G=)
c.*43-17G= (n.*43-17G=)
c.391-17G= (n.391-17G=)
n.2272-17G=
c.1778-17G= (n.1778-17G=)
n.2115-17G=
n.2186-17G=
5g.150057401C>TCA3506500CSF1Rc.2222-17G>A (n.2222-17G>A)
c.*43-17G>A (n.*43-17G>A)
c.391-17G>A (n.391-17G>A)
n.2272-17G>A
c.1778-17G>A (n.1778-17G>A)
n.2115-17G>A
n.2186-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057402G>ACA3506501CSF1Rc.2222-18C>T (n.2222-18C>T)
c.*43-18C>T (n.*43-18C>T)
c.391-18C>T (n.391-18C>T)
n.2272-18C>T
c.1778-18C>T (n.1778-18C>T)
n.2115-18C>T
n.2186-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057402G>CCA563564906CSF1Rc.2222-18C>G (n.2222-18C>G)
c.*43-18C>G (n.*43-18C>G)
c.391-18C>G (n.391-18C>G)
n.2272-18C>G
c.1778-18C>G (n.1778-18C>G)
n.2115-18C>G
n.2186-18C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057402G=CA1590772989CSF1Rc.2222-18C= (n.2222-18C=)
c.*43-18C= (n.*43-18C=)
c.391-18C= (n.391-18C=)
n.2272-18C=
c.1778-18C= (n.1778-18C=)
n.2115-18C=
n.2186-18C=
5g.150057403T>ACA2710263299CSF1Rc.2222-19A>T (n.2222-19A>T)
c.*43-19A>T (n.*43-19A>T)
c.391-19A>T (n.391-19A>T)
n.2272-19A>T
c.1778-19A>T (n.1778-19A>T)
n.2115-19A>T
n.2186-19A>T
 dbSNP
5g.150057403T>CCA2710263298CSF1Rc.2222-19A>G (n.2222-19A>G)
c.*43-19A>G (n.*43-19A>G)
c.391-19A>G (n.391-19A>G)
n.2272-19A>G
c.1778-19A>G (n.1778-19A>G)
n.2115-19A>G
n.2186-19A>G
 dbSNP
5g.150057404C>ACA2710263301CSF1Rc.2222-20G>T (n.2222-20G>T)
c.*43-20G>T (n.*43-20G>T)
c.391-20G>T (n.391-20G>T)
n.2272-20G>T
c.1778-20G>T (n.1778-20G>T)
n.2115-20G>T
n.2186-20G>T
 dbSNP
5g.150057404C>GCA2710263302CSF1Rc.2222-20G>C (n.2222-20G>C)
c.*43-20G>C (n.*43-20G>C)
c.391-20G>C (n.391-20G>C)
n.2272-20G>C
c.1778-20G>C (n.1778-20G>C)
n.2115-20G>C
n.2186-20G>C
 dbSNP
5g.150057404C>TCA2710263309CSF1Rc.2222-20G>A (n.2222-20G>A)
c.*43-20G>A (n.*43-20G>A)
c.391-20G>A (n.391-20G>A)
n.2272-20G>A
c.1778-20G>A (n.1778-20G>A)
n.2115-20G>A
n.2186-20G>A
 dbSNP
5g.150057405A>GCA2578450195CSF1Rc.2222-21T>C (n.2222-21T>C)
c.*43-21T>C (n.*43-21T>C)
c.391-21T>C (n.391-21T>C)
n.2272-21T>C
c.1778-21T>C (n.1778-21T>C)
n.2115-21T>C
n.2186-21T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057406G>CCA2710263367CSF1Rc.2222-22C>G (n.2222-22C>G)
c.*43-22C>G (n.*43-22C>G)
c.391-22C>G (n.391-22C>G)
n.2272-22C>G
c.1778-22C>G (n.1778-22C>G)
n.2115-22C>G
n.2186-22C>G
 dbSNP
5g.150057407G>CCA2710263377CSF1Rc.2222-23C>G (n.2222-23C>G)
c.*43-23C>G (n.*43-23C>G)
c.391-23C>G (n.391-23C>G)
n.2272-23C>G
c.1778-23C>G (n.1778-23C>G)
n.2115-23C>G
n.2186-23C>G
 dbSNP
5g.150057408G>ACA563564908CSF1Rc.2222-24C>T (n.2222-24C>T)
c.*43-24C>T (n.*43-24C>T)
c.391-24C>T (n.391-24C>T)
n.2272-24C>T
c.1778-24C>T (n.1778-24C>T)
n.2115-24C>T
n.2186-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057408G=CA1590772990CSF1Rc.2222-24C= (n.2222-24C=)
c.*43-24C= (n.*43-24C=)
c.391-24C= (n.391-24C=)
n.2272-24C=
c.1778-24C= (n.1778-24C=)
n.2115-24C=
n.2186-24C=
5g.150057409C>ACA3506502CSF1Rc.2222-25G>T (n.2222-25G>T)
c.*43-25G>T (n.*43-25G>T)
c.391-25G>T (n.391-25G>T)
n.2272-25G>T
c.1778-25G>T (n.1778-25G>T)
n.2115-25G>T
n.2186-25G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057409C=CA1590772991CSF1Rc.2222-25G= (n.2222-25G=)
c.*43-25G= (n.*43-25G=)
c.391-25G= (n.391-25G=)
n.2272-25G=
c.1778-25G= (n.1778-25G=)
n.2115-25G=
n.2186-25G=
5g.150057409C>TCA1590772992CSF1Rc.2222-25G>A (n.2222-25G>A)
c.*43-25G>A (n.*43-25G>A)
c.391-25G>A (n.391-25G>A)
n.2272-25G>A
c.1778-25G>A (n.1778-25G>A)
n.2115-25G>A
n.2186-25G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057410A>GCA2710263379CSF1Rc.2222-26T>C (n.2222-26T>C)
c.*43-26T>C (n.*43-26T>C)
c.391-26T>C (n.391-26T>C)
n.2272-26T>C
c.1778-26T>C (n.1778-26T>C)
n.2115-26T>C
n.2186-26T>C
 dbSNP
5g.150057410A>TCA2578450196CSF1Rc.2222-26T>A (n.2222-26T>A)
c.*43-26T>A (n.*43-26T>A)
c.391-26T>A (n.391-26T>A)
n.2272-26T>A
c.1778-26T>A (n.1778-26T>A)
n.2115-26T>A
n.2186-26T>A
5g.150057411G=CA1590772993CSF1Rc.2222-27C= (n.2222-27C=)
c.*43-27C= (n.*43-27C=)
c.391-27C= (n.391-27C=)
n.2272-27C=
c.1778-27C= (n.1778-27C=)
n.2115-27C=
n.2186-27C=
5g.150057411G>TCA3506503CSF1Rc.2222-27C>A (n.2222-27C>A)
c.*43-27C>A (n.*43-27C>A)
c.391-27C>A (n.391-27C>A)
n.2272-27C>A
c.1778-27C>A (n.1778-27C>A)
n.2115-27C>A
n.2186-27C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057412C>TCA2710263381CSF1Rc.2222-28G>A (n.2222-28G>A)
c.*43-28G>A (n.*43-28G>A)
c.391-28G>A (n.391-28G>A)
n.2272-28G>A
c.1778-28G>A (n.1778-28G>A)
n.2115-28G>A
n.2186-28G>A
 dbSNP
5g.150057414delCA2768866328CSF1Rc.2222-28del (n.2222-28del)
c.*43-28del (n.*43-28del)
c.391-28del (n.391-28del)
n.2272-28del
c.1778-28del (n.1778-28del)
n.2115-28del
n.2186-28del
5g.150057413C>TCA2768866329CSF1Rc.2222-29G>A (n.2222-29G>A)
c.*43-29G>A (n.*43-29G>A)
c.391-29G>A (n.391-29G>A)
n.2272-29G>A
c.1778-29G>A (n.1778-29G>A)
n.2115-29G>A
n.2186-29G>A
5g.150057416G>ACA3506504CSF1Rc.2222-32C>T (n.2222-32C>T)
c.*43-32C>T (n.*43-32C>T)
c.391-32C>T (n.391-32C>T)
n.2272-32C>T
c.1778-32C>T (n.1778-32C>T)
n.2115-32C>T
n.2186-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057416G>CCA2675956721CSF1Rc.2222-32C>G (n.2222-32C>G)
c.*43-32C>G (n.*43-32C>G)
c.391-32C>G (n.391-32C>G)
n.2272-32C>G
c.1778-32C>G (n.1778-32C>G)
n.2115-32C>G
n.2186-32C>G
 gnomAD v4
5g.150057416G=CA1590772994CSF1Rc.2222-32C= (n.2222-32C=)
c.*43-32C= (n.*43-32C=)
c.391-32C= (n.391-32C=)
n.2272-32C=
c.1778-32C= (n.1778-32C=)
n.2115-32C=
n.2186-32C=
5g.150057417C=CA1590772995CSF1Rc.2222-33G= (n.2222-33G=)
c.*43-33G= (n.*43-33G=)
c.391-33G= (n.391-33G=)
n.2272-33G=
c.1778-33G= (n.1778-33G=)
n.2115-33G=
n.2186-33G=
5g.150057417C>TCA3506505CSF1Rc.2222-33G>A (n.2222-33G>A)
c.*43-33G>A (n.*43-33G>A)
c.391-33G>A (n.391-33G>A)
n.2272-33G>A
c.1778-33G>A (n.1778-33G>A)
n.2115-33G>A
n.2186-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057418C>TCA2710263384CSF1Rc.2222-34G>A (n.2222-34G>A)
c.*43-34G>A (n.*43-34G>A)
c.391-34G>A (n.391-34G>A)
n.2272-34G>A
c.1778-34G>A (n.1778-34G>A)
n.2115-34G>A
n.2186-34G>A
 dbSNP
5g.150057419A>CCA2710263406CSF1Rc.2222-35T>G (n.2222-35T>G)
c.*43-35T>G (n.*43-35T>G)
c.391-35T>G (n.391-35T>G)
n.2272-35T>G
c.1778-35T>G (n.1778-35T>G)
n.2115-35T>G
n.2186-35T>G
 dbSNP
5g.150057419A>GCA2675956722CSF1Rc.2222-35T>C (n.2222-35T>C)
c.*43-35T>C (n.*43-35T>C)
c.391-35T>C (n.391-35T>C)
n.2272-35T>C
c.1778-35T>C (n.1778-35T>C)
n.2115-35T>C
n.2186-35T>C
 gnomAD v4
5g.150057419A>TCA2710263385CSF1Rc.2222-35T>A (n.2222-35T>A)
c.*43-35T>A (n.*43-35T>A)
c.391-35T>A (n.391-35T>A)
n.2272-35T>A
c.1778-35T>A (n.1778-35T>A)
n.2115-35T>A
n.2186-35T>A
 dbSNP
5g.150057420C=CA1590772996CSF1Rc.2222-36G= (n.2222-36G=)
c.*43-36G= (n.*43-36G=)
c.391-36G= (n.391-36G=)
n.2272-36G=
c.1778-36G= (n.1778-36G=)
n.2115-36G=
n.2186-36G=
5g.150057420C>TCA129104188CSF1Rc.2222-36G>A (n.2222-36G>A)
c.*43-36G>A (n.*43-36G>A)
c.391-36G>A (n.391-36G>A)
n.2272-36G>A
c.1778-36G>A (n.1778-36G>A)
n.2115-36G>A
n.2186-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057423_150057429dupCA2675956724CSF1Rc.2222-42_2222-36dup (n.2222-42_2222-36dup)
c.*43-42_*43-36dup (n.*43-42_*43-36dup)
c.391-42_391-36dup (n.391-42_391-36dup)
n.2272-42_2272-36dup
c.1778-42_1778-36dup (n.1778-42_1778-36dup)
n.2115-42_2115-36dup
n.2186-42_2186-36dup
 gnomAD v4
5g.150057421A=CA1590772997CSF1Rc.2222-37T= (n.2222-37T=)
c.*43-37T= (n.*43-37T=)
c.391-37T= (n.391-37T=)
n.2272-37T=
c.1778-37T= (n.1778-37T=)
n.2115-37T=
n.2186-37T=
5g.150057421A>CCA2710129774CSF1Rc.2222-37T>G (n.2222-37T>G)
c.*43-37T>G (n.*43-37T>G)
c.391-37T>G (n.391-37T>G)
n.2272-37T>G
c.1778-37T>G (n.1778-37T>G)
n.2115-37T>G
n.2186-37T>G
 dbSNP
5g.150057421A>GCA2578450197CSF1Rc.2222-37T>C (n.2222-37T>C)
c.*43-37T>C (n.*43-37T>C)
c.391-37T>C (n.391-37T>C)
n.2272-37T>C
c.1778-37T>C (n.1778-37T>C)
n.2115-37T>C
n.2186-37T>C
5g.150057421A>TCA1590772998CSF1Rc.2222-37T>A (n.2222-37T>A)
c.*43-37T>A (n.*43-37T>A)
c.391-37T>A (n.391-37T>A)
n.2272-37T>A
c.1778-37T>A (n.1778-37T>A)
n.2115-37T>A
n.2186-37T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057422C>GCA2675956725CSF1Rc.2222-38G>C (n.2222-38G>C)
c.*43-38G>C (n.*43-38G>C)
c.391-38G>C (n.391-38G>C)
n.2272-38G>C
c.1778-38G>C (n.1778-38G>C)
n.2115-38G>C
n.2186-38G>C
 gnomAD v4
5g.150057423T>ACA2675956726CSF1Rc.2222-39A>T (n.2222-39A>T)
c.*43-39A>T (n.*43-39A>T)
c.391-39A>T (n.391-39A>T)
n.2272-39A>T
c.1778-39A>T (n.1778-39A>T)
n.2115-39A>T
n.2186-39A>T
 gnomAD v4
5g.150057423T>CCA2675956727CSF1Rc.2222-39A>G (n.2222-39A>G)
c.*43-39A>G (n.*43-39A>G)
c.391-39A>G (n.391-39A>G)
n.2272-39A>G
c.1778-39A>G (n.1778-39A>G)
n.2115-39A>G
n.2186-39A>G
 gnomAD v4
5g.150057424C=CA1590772999CSF1Rc.2222-40G= (n.2222-40G=)
c.*43-40G= (n.*43-40G=)
c.391-40G= (n.391-40G=)
n.2272-40G=
c.1778-40G= (n.1778-40G=)
n.2115-40G=
n.2186-40G=
5g.150057424C>TCA563564910CSF1Rc.2222-40G>A (n.2222-40G>A)
c.*43-40G>A (n.*43-40G>A)
c.391-40G>A (n.391-40G>A)
n.2272-40G>A
c.1778-40G>A (n.1778-40G>A)
n.2115-40G>A
n.2186-40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057427delCA2578450198CSF1Rc.2222-40del (n.2222-40del)
c.*43-40del (n.*43-40del)
c.391-40del (n.391-40del)
n.2272-40del
c.1778-40del (n.1778-40del)
n.2115-40del
n.2186-40del
5g.150057425C=CA1590773000CSF1Rc.2222-41G= (n.2222-41G=)
c.*43-41G= (n.*43-41G=)
c.391-41G= (n.391-41G=)
n.2272-41G=
c.1778-41G= (n.1778-41G=)
n.2115-41G=
n.2186-41G=
5g.150057425C>TCA805563868CSF1Rc.2222-41G>A (n.2222-41G>A)
c.*43-41G>A (n.*43-41G>A)
c.391-41G>A (n.391-41G>A)
n.2272-41G>A
c.1778-41G>A (n.1778-41G>A)
n.2115-41G>A
n.2186-41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057426C=CA1590773001CSF1Rc.2222-42G= (n.2222-42G=)
c.*43-42G= (n.*43-42G=)
c.391-42G= (n.391-42G=)
n.2272-42G=
c.1778-42G= (n.1778-42G=)
n.2115-42G=
n.2186-42G=
5g.150057426C>TCA563564911CSF1Rc.2222-42G>A (n.2222-42G>A)
c.*43-42G>A (n.*43-42G>A)
c.391-42G>A (n.391-42G>A)
n.2272-42G>A
c.1778-42G>A (n.1778-42G>A)
n.2115-42G>A
n.2186-42G>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.150057427C>GCA2675956729CSF1Rc.2222-43G>C (n.2222-43G>C)
c.*43-43G>C (n.*43-43G>C)
c.391-43G>C (n.391-43G>C)
n.2272-43G>C
c.1778-43G>C (n.1778-43G>C)
n.2115-43G>C
n.2186-43G>C
 gnomAD v4
5g.150057428A>CCA2710263430CSF1Rc.2222-44T>G (n.2222-44T>G)
c.*43-44T>G (n.*43-44T>G)
c.391-44T>G (n.391-44T>G)
n.2272-44T>G
c.1778-44T>G (n.1778-44T>G)
n.2115-44T>G
n.2186-44T>G
 dbSNP
5g.150057428A>TCA2710263427CSF1Rc.2222-44T>A (n.2222-44T>A)
c.*43-44T>A (n.*43-44T>A)
c.391-44T>A (n.391-44T>A)
n.2272-44T>A
c.1778-44T>A (n.1778-44T>A)
n.2115-44T>A
n.2186-44T>A
 dbSNP
5g.150057429C>GCA2578450199CSF1Rc.2222-45G>C (n.2222-45G>C)
c.*43-45G>C (n.*43-45G>C)
c.391-45G>C (n.391-45G>C)
n.2272-45G>C
c.1778-45G>C (n.1778-45G>C)
n.2115-45G>C
n.2186-45G>C
5g.150057429C>TCA2675956730CSF1Rc.2222-45G>A (n.2222-45G>A)
c.*43-45G>A (n.*43-45G>A)
c.391-45G>A (n.391-45G>A)
n.2272-45G>A
c.1778-45G>A (n.1778-45G>A)
n.2115-45G>A
n.2186-45G>A
 gnomAD v4
5g.150057430C=CA1590773002CSF1Rc.2222-46G= (n.2222-46G=)
c.*43-46G= (n.*43-46G=)
c.391-46G= (n.391-46G=)
n.2272-46G=
c.1778-46G= (n.1778-46G=)
n.2115-46G=
n.2186-46G=
5g.150057430C>TCA1590773003CSF1Rc.2222-46G>A (n.2222-46G>A)
c.*43-46G>A (n.*43-46G>A)
c.391-46G>A (n.391-46G>A)
n.2272-46G>A
c.1778-46G>A (n.1778-46G>A)
n.2115-46G>A
n.2186-46G>A
 dbSNP
5g.150057432C=CA1590773004CSF1Rc.2222-48G= (n.2222-48G=)
c.*43-48G= (n.*43-48G=)
c.391-48G= (n.391-48G=)
n.2272-48G=
c.1778-48G= (n.1778-48G=)
n.2115-48G=
n.2186-48G=
5g.150057432C>GCA563564912CSF1Rc.2222-48G>C (n.2222-48G>C)
c.*43-48G>C (n.*43-48G>C)
c.391-48G>C (n.391-48G>C)
n.2272-48G>C
c.1778-48G>C (n.1778-48G>C)
n.2115-48G>C
n.2186-48G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057432C>TCA129104191CSF1Rc.2222-48G>A (n.2222-48G>A)
c.*43-48G>A (n.*43-48G>A)
c.391-48G>A (n.391-48G>A)
n.2272-48G>A
c.1778-48G>A (n.1778-48G>A)
n.2115-48G>A
n.2186-48G>A
 dbSNP
5g.150057433T>ACA2578450200CSF1Rc.2222-49A>T (n.2222-49A>T)
c.*43-49A>T (n.*43-49A>T)
c.391-49A>T (n.391-49A>T)
n.2272-49A>T
c.1778-49A>T (n.1778-49A>T)
n.2115-49A>T
n.2186-49A>T
5g.150057434C>ACA2710263433CSF1Rc.2222-50G>T (n.2222-50G>T)
c.*43-50G>T (n.*43-50G>T)
c.391-50G>T (n.391-50G>T)
n.2272-50G>T
c.1778-50G>T (n.1778-50G>T)
n.2115-50G>T
n.2186-50G>T
 dbSNP
5g.150057434C>TCA2675956732CSF1Rc.2222-50G>A (n.2222-50G>A)
c.*43-50G>A (n.*43-50G>A)
c.391-50G>A (n.391-50G>A)
n.2272-50G>A
c.1778-50G>A (n.1778-50G>A)
n.2115-50G>A
n.2186-50G>A
 gnomAD v4
5g.150057435A>CCA1139532457CSF1Rc.2222-51T>G (n.2222-51T>G)
c.*43-51T>G (n.*43-51T>G)
c.391-51T>G (n.391-51T>G)
n.2272-51T>G
c.1778-51T>G (n.1778-51T>G)
n.2115-51T>G
n.2186-51T>G
5g.150057436C>ACA2675956736CSF1Rc.2222-52G>T (n.2222-52G>T)
c.*43-52G>T (n.*43-52G>T)
c.391-52G>T (n.391-52G>T)
n.2272-52G>T
c.1778-52G>T (n.1778-52G>T)
n.2115-52G>T
n.2186-52G>T
 gnomAD v4
5g.150057437C=CA1590773005CSF1Rc.2222-53G= (n.2222-53G=)
c.*43-53G= (n.*43-53G=)
c.391-53G= (n.391-53G=)
n.2272-53G=
c.1778-53G= (n.1778-53G=)
n.2115-53G=
n.2186-53G=
5g.150057437C>GCA2675956738CSF1Rc.2222-53G>C (n.2222-53G>C)
c.*43-53G>C (n.*43-53G>C)
c.391-53G>C (n.391-53G>C)
n.2272-53G>C
c.1778-53G>C (n.1778-53G>C)
n.2115-53G>C
n.2186-53G>C
 gnomAD v4
5g.150057437C>TCA1082861578CSF1Rc.2222-53G>A (n.2222-53G>A)
c.*43-53G>A (n.*43-53G>A)
c.391-53G>A (n.391-53G>A)
n.2272-53G>A
c.1778-53G>A (n.1778-53G>A)
n.2115-53G>A
n.2186-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057438C>ACA2710263441CSF1Rc.2222-54G>T (n.2222-54G>T)
c.*43-54G>T (n.*43-54G>T)
c.391-54G>T (n.391-54G>T)
n.2272-54G>T
c.1778-54G>T (n.1778-54G>T)
n.2115-54G>T
n.2186-54G>T
 dbSNP
5g.150057438C>TCA2578450201CSF1Rc.2222-54G>A (n.2222-54G>A)
c.*43-54G>A (n.*43-54G>A)
c.391-54G>A (n.391-54G>A)
n.2272-54G>A
c.1778-54G>A (n.1778-54G>A)
n.2115-54G>A
n.2186-54G>A
 gnomAD v4
5g.150057440A>CCA2578450202CSF1Rc.2222-56T>G (n.2222-56T>G)
c.*43-56T>G (n.*43-56T>G)
c.391-56T>G (n.391-56T>G)
n.2272-56T>G
c.1778-56T>G (n.1778-56T>G)
n.2115-56T>G
n.2186-56T>G
 gnomAD v4
5g.150057440A>GCA2675956741CSF1Rc.2222-56T>C (n.2222-56T>C)
c.*43-56T>C (n.*43-56T>C)
c.391-56T>C (n.391-56T>C)
n.2272-56T>C
c.1778-56T>C (n.1778-56T>C)
n.2115-56T>C
n.2186-56T>C
 gnomAD v4
5g.150057441G>ACA2710263454CSF1Rc.2222-57C>T (n.2222-57C>T)
c.*43-57C>T (n.*43-57C>T)
c.391-57C>T (n.391-57C>T)
n.2272-57C>T
c.1778-57C>T (n.1778-57C>T)
n.2115-57C>T
n.2186-57C>T
 dbSNP
5g.150057441G>TCA2675956743CSF1Rc.2222-57C>A (n.2222-57C>A)
c.*43-57C>A (n.*43-57C>A)
c.391-57C>A (n.391-57C>A)
n.2272-57C>A
c.1778-57C>A (n.1778-57C>A)
n.2115-57C>A
n.2186-57C>A
 gnomAD v4
5g.150057442C>ACA2768866330CSF1Rc.2222-58G>T (n.2222-58G>T)
c.*43-58G>T (n.*43-58G>T)
c.391-58G>T (n.391-58G>T)
n.2272-58G>T
c.1778-58G>T (n.1778-58G>T)
n.2115-58G>T
n.2186-58G>T
5g.150057442C>TCA2675956744CSF1Rc.2222-58G>A (n.2222-58G>A)
c.*43-58G>A (n.*43-58G>A)
c.391-58G>A (n.391-58G>A)
n.2272-58G>A
c.1778-58G>A (n.1778-58G>A)
n.2115-58G>A
n.2186-58G>A
 gnomAD v4
5g.150057443A>GCA2675956745CSF1Rc.2222-59T>C (n.2222-59T>C)
c.*43-59T>C (n.*43-59T>C)
c.391-59T>C (n.391-59T>C)
n.2272-59T>C
c.1778-59T>C (n.1778-59T>C)
n.2115-59T>C
n.2186-59T>C
 gnomAD v4
5g.150057444G>CCA2710263481CSF1Rc.2222-60C>G (n.2222-60C>G)
c.*43-60C>G (n.*43-60C>G)
c.391-60C>G (n.391-60C>G)
n.2272-60C>G
c.1778-60C>G (n.1778-60C>G)
n.2115-60C>G
n.2186-60C>G
 dbSNP
5g.150057444G=CA1590773006CSF1Rc.2222-60C= (n.2222-60C=)
c.*43-60C= (n.*43-60C=)
c.391-60C= (n.391-60C=)
n.2272-60C=
c.1778-60C= (n.1778-60C=)
n.2115-60C=
n.2186-60C=
5g.150057445C>TCA2675956746CSF1Rc.2221+59G>A (n.2221+59G>A)
c.*42+59G>A (n.*42+59G>A)
c.390+59G>A (n.390+59G>A)
n.2271+59G>A
c.1777+59G>A (n.1777+59G>A)
n.2114+59G>A
n.2185+59G>A
 gnomAD v4
5g.150057446_150057451dupCA1590773007CSF1Rc.2221+54_2221+59dup (n.2221+54_2221+59dup)
c.*42+54_*42+59dup (n.*42+54_*42+59dup)
c.390+54_390+59dup (n.390+54_390+59dup)
n.2271+54_2271+59dup
c.1777+54_1777+59dup (n.1777+54_1777+59dup)
n.2114+54_2114+59dup
n.2185+54_2185+59dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057447C>GCA2675956749CSF1Rc.2221+57G>C (n.2221+57G>C)
c.*42+57G>C (n.*42+57G>C)
c.390+57G>C (n.390+57G>C)
n.2271+57G>C
c.1777+57G>C (n.1777+57G>C)
n.2114+57G>C
n.2185+57G>C
 gnomAD v4
5g.150057447C>TCA2710263502CSF1Rc.2221+57G>A (n.2221+57G>A)
c.*42+57G>A (n.*42+57G>A)
c.390+57G>A (n.390+57G>A)
n.2271+57G>A
c.1777+57G>A (n.1777+57G>A)
n.2114+57G>A
n.2185+57G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched