Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.150057317G>ACA447156447CSF1Rc.2289C>T (p.Ala763=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.458C>T (n.458C>T)
n.2339C>T
c.1845C>T (p.Ala615=)
n.2182C>T
n.2253C>T
5g.150057317G>CCA447156445CSF1Rc.2289C>G (p.Ala763=)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.458C>G (n.458C>G)
n.2339C>G
c.1845C>G (p.Ala615=)
n.2182C>G
n.2253C>G
5g.150057317G>TCA447156444CSF1Rc.2289C>A (p.Ala763=)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.458C>A (n.458C>A)
n.2339C>A
c.1845C>A (p.Ala615=)
n.2182C>A
n.2253C>A
5g.150057318G>ACA361760026CSF1Rc.2288C>T (p.Ala763Val)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.457C>T (n.457C>T)
n.2338C>T
c.1844C>T (p.Ala615Val)
n.2181C>T
n.2252C>T
5g.150057318G>CCA361760028CSF1Rc.2288C>G (p.Ala763Gly)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.457C>G (n.457C>G)
n.2338C>G
c.1844C>G (p.Ala615Gly)
n.2181C>G
n.2252C>G
5g.150057318G>TCA361760030CSF1Rc.2288C>A (p.Ala763Asp)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.457C>A (n.457C>A)
n.2338C>A
c.1844C>A (p.Ala615Asp)
n.2181C>A
n.2252C>A
5g.150057319C>ACA361760033CSF1Rc.2287G>T (p.Ala763Ser)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.456G>T (n.456G>T)
n.2337G>T
c.1843G>T (p.Ala615Ser)
n.2180G>T
n.2251G>T
5g.150057319C>GCA361760034CSF1Rc.2287G>C (p.Ala763Pro)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.456G>C (n.456G>C)
n.2337G>C
c.1843G>C (p.Ala615Pro)
n.2180G>C
n.2251G>C
5g.150057319C>TCA361760035CSF1Rc.2287G>A (p.Ala763Thr)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.456G>A (n.456G>A)
n.2337G>A
c.1843G>A (p.Ala615Thr)
n.2180G>A
n.2251G>A
5g.150057320T>ACA447156448CSF1Rc.2286A>T (p.Val762=)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.455A>T (n.455A>T)
n.2336A>T
c.1842A>T (p.Val614=)
n.2179A>T
n.2250A>T
5g.150057320T>CCA447156449CSF1Rc.2286A>G (p.Val762=)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.455A>G (n.455A>G)
n.2336A>G
c.1842A>G (p.Val614=)
n.2179A>G
n.2250A>G
5g.150057320T>GCA447156450CSF1Rc.2286A>C (p.Val762=)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.455A>C (n.455A>C)
n.2336A>C
c.1842A>C (p.Val614=)
n.2179A>C
n.2250A>C
5g.150057321A>CCA361760036CSF1Rc.2285T>G (p.Val762Gly)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.454T>G (n.454T>G)
n.2335T>G
c.1841T>G (p.Val614Gly)
n.2178T>G
n.2249T>G
5g.150057321A>GCA361760037CSF1Rc.2285T>C (p.Val762Ala)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.454T>C (n.454T>C)
n.2335T>C
c.1841T>C (p.Val614Ala)
n.2178T>C
n.2249T>C
 gnomAD v4
5g.150057321A>TCA361760038CSF1Rc.2285T>A (p.Val762Glu)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.454T>A (n.454T>A)
n.2335T>A
c.1841T>A (p.Val614Glu)
n.2178T>A
n.2249T>A
5g.150057322C>ACA361760044CSF1Rc.2284G>T (p.Val762Leu)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.453G>T (n.453G>T)
n.2334G>T
c.1840G>T (p.Val614Leu)
n.2177G>T
n.2248G>T
5g.150057322C>GCA361760046CSF1Rc.2284G>C (p.Val762Leu)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.453G>C (n.453G>C)
n.2334G>C
c.1840G>C (p.Val614Leu)
n.2177G>C
n.2248G>C
5g.150057322C>TCA361760042CSF1Rc.2284G>A (p.Val762Ile)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.453G>A (n.453G>A)
n.2334G>A
c.1840G>A (p.Val614Ile)
n.2177G>A
n.2248G>A
5g.150057323T>ACA361760049CSF1Rc.2283A>T (p.Gln761His)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.452A>T (n.452A>T)
n.2333A>T
c.1839A>T (p.Gln613His)
n.2176A>T
n.2247A>T
5g.150057323T>CCA447156451CSF1Rc.2283A>G (p.Gln761=)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.452A>G (n.452A>G)
n.2333A>G
c.1839A>G (p.Gln613=)
n.2176A>G
n.2247A>G
5g.150057323T>GCA3506477CSF1Rc.2283A>C (p.Gln761His)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.452A>C (n.452A>C)
n.2333A>C
c.1839A>C (p.Gln613His)
n.2176A>C
n.2247A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057323T=CA1590772946CSF1Rc.2283A= (p.Gln761=)
c.*104A= (n.*104A=)
c.452A= (n.452A=)
n.2333A=
c.1839A= (p.Gln613=)
n.2176A=
n.2247A=
5g.150057324T>ACA361760055CSF1Rc.2282A>T (p.Gln761Leu)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.451A>T (n.451A>T)
n.2332A>T
c.1838A>T (p.Gln613Leu)
n.2175A>T
n.2246A>T
5g.150057324T>CCA361760057CSF1Rc.2282A>G (p.Gln761Arg)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.451A>G (n.451A>G)
n.2332A>G
c.1838A>G (p.Gln613Arg)
n.2175A>G
n.2246A>G
5g.150057324T>GCA361760060CSF1Rc.2282A>C (p.Gln761Pro)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.451A>C (n.451A>C)
n.2332A>C
c.1838A>C (p.Gln613Pro)
n.2175A>C
n.2246A>C
5g.150057325G>ACA361760069CSF1Rc.2281C>T (p.Gln761Ter)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.450C>T (n.450C>T)
n.2331C>T
c.1837C>T (p.Gln613Ter)
n.2174C>T
n.2245C>T
5g.150057325G>CCA361760062CSF1Rc.2281C>G (p.Gln761Glu)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.450C>G (n.450C>G)
n.2331C>G
c.1837C>G (p.Gln613Glu)
n.2174C>G
n.2245C>G
5g.150057325G>TCA361760065CSF1Rc.2281C>A (p.Gln761Lys)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.450C>A (n.450C>A)
n.2331C>A
c.1837C>A (p.Gln613Lys)
n.2174C>A
n.2245C>A
5g.150057326G>ACA447156452CSF1Rc.2280C>T (p.Ser760=)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.449C>T (n.449C>T)
n.2330C>T
c.1836C>T (p.Ser612=)
n.2173C>T
n.2244C>T
5g.150057326G>CCA361760073CSF1Rc.2280C>G (p.Ser760Arg)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.449C>G (n.449C>G)
n.2330C>G
c.1836C>G (p.Ser612Arg)
n.2173C>G
n.2244C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057326G=CA1590772947CSF1Rc.2280C= (p.Ser760=)
c.*101C= (n.*101C=)
c.449C= (n.449C=)
n.2330C=
c.1836C= (p.Ser612=)
n.2173C=
n.2244C=
5g.150057326G>TCA361760075CSF1Rc.2280C>A (p.Ser760Arg)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.449C>A (n.449C>A)
n.2330C>A
c.1836C>A (p.Ser612Arg)
n.2173C>A
n.2244C>A
5g.150057327C>ACA361760079CSF1Rc.2279G>T (p.Ser760Ile)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.448G>T (n.448G>T)
n.2329G>T
c.1835G>T (p.Ser612Ile)
n.2172G>T
n.2243G>T
5g.150057327C>GCA361760080CSF1Rc.2279G>C (p.Ser760Thr)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.448G>C (n.448G>C)
n.2329G>C
c.1835G>C (p.Ser612Thr)
n.2172G>C
n.2243G>C
5g.150057327C>TCA361760081CSF1Rc.2279G>A (p.Ser760Asn)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.448G>A (n.448G>A)
n.2329G>A
c.1835G>A (p.Ser612Asn)
n.2172G>A
n.2243G>A
5g.150057328T>ACA361760084CSF1Rc.2278A>T (p.Ser760Cys)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.447A>T (n.447A>T)
n.2328A>T
c.1834A>T (p.Ser612Cys)
n.2171A>T
n.2242A>T
5g.150057328T>CCA361760086CSF1Rc.2278A>G (p.Ser760Gly)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.447A>G (n.447A>G)
n.2328A>G
c.1834A>G (p.Ser612Gly)
n.2171A>G
n.2242A>G
 gnomAD v4
5g.150057328T>GCA361760085CSF1Rc.2278A>C (p.Ser760Arg)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.447A>C (n.447A>C)
n.2328A>C
c.1834A>C (p.Ser612Arg)
n.2171A>C
n.2242A>C
5g.150057329G>ACA447156453CSF1Rc.2277C>T (p.Ser759=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.446C>T (n.446C>T)
n.2327C>T
c.1833C>T (p.Ser611=)
n.2170C>T
n.2241C>T
5g.150057329G>CCA447156454CSF1Rc.2277C>G (p.Ser759=)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.446C>G (n.446C>G)
n.2327C>G
c.1833C>G (p.Ser611=)
n.2170C>G
n.2241C>G
5g.150057329G>TCA447156455CSF1Rc.2277C>A (p.Ser759=)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.446C>A (n.446C>A)
n.2327C>A
c.1833C>A (p.Ser611=)
n.2170C>A
n.2241C>A
5g.150057330G>ACA361760088CSF1Rc.2276C>T (p.Ser759Phe)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.445C>T (n.445C>T)
n.2326C>T
c.1832C>T (p.Ser611Phe)
n.2169C>T
n.2240C>T
5g.150057330G>CCA361760090CSF1Rc.2276C>G (p.Ser759Cys)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.445C>G (n.445C>G)
n.2326C>G
c.1832C>G (p.Ser611Cys)
n.2169C>G
n.2240C>G
5g.150057330G>TCA361760097CSF1Rc.2276C>A (p.Ser759Tyr)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.445C>A (n.445C>A)
n.2326C>A
c.1832C>A (p.Ser611Tyr)
n.2169C>A
n.2240C>A
5g.150057331A>CCA361760099CSF1Rc.2275T>G (p.Ser759Ala)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.444T>G (n.444T>G)
n.2325T>G
c.1831T>G (p.Ser611Ala)
n.2168T>G
n.2239T>G
5g.150057331A>GCA361760102CSF1Rc.2275T>C (p.Ser759Pro)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.444T>C (n.444T>C)
n.2325T>C
c.1831T>C (p.Ser611Pro)
n.2168T>C
n.2239T>C
5g.150057331A>TCA361760103CSF1Rc.2275T>A (p.Ser759Thr)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.444T>A (n.444T>A)
n.2325T>A
c.1831T>A (p.Ser611Thr)
n.2168T>A
n.2239T>A
5g.150057332G>ACA447156457CSF1Rc.2274C>T (p.Phe758=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.443C>T (n.443C>T)
n.2324C>T
c.1830C>T (p.Phe610=)
n.2167C>T
n.2238C>T
5g.150057332G>CCA361760106CSF1Rc.2274C>G (p.Phe758Leu)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.443C>G (n.443C>G)
n.2324C>G
c.1830C>G (p.Phe610Leu)
n.2167C>G
n.2238C>G
5g.150057332G>TCA361760108CSF1Rc.2274C>A (p.Phe758Leu)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.443C>A (n.443C>A)
n.2324C>A
c.1830C>A (p.Phe610Leu)
n.2167C>A
n.2238C>A
 COSMIC COSMIC
5g.150057333A>CCA361760111CSF1Rc.2273T>G (p.Phe758Cys)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.442T>G (n.442T>G)
n.2323T>G
c.1829T>G (p.Phe610Cys)
n.2166T>G
n.2237T>G
5g.150057333A>GCA361760113CSF1Rc.2273T>C (p.Phe758Ser)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.442T>C (n.442T>C)
n.2323T>C
c.1829T>C (p.Phe610Ser)
n.2166T>C
n.2237T>C
 gnomAD v4
5g.150057333A>TCA361760115CSF1Rc.2273T>A (p.Phe758Tyr)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.442T>A (n.442T>A)
n.2323T>A
c.1829T>A (p.Phe610Tyr)
n.2166T>A
n.2237T>A
5g.150057334A=CA1590772948CSF1Rc.2272T= (p.Phe758=)
c.*93T= (n.*93T=)
c.441T= (n.441T=)
n.2322T=
c.1828T= (p.Phe610=)
n.2165T=
n.2236T=
5g.150057334A>CCA361760117CSF1Rc.2272T>G (p.Phe758Val)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.441T>G (n.441T>G)
n.2322T>G
c.1828T>G (p.Phe610Val)
n.2165T>G
n.2236T>G
5g.150057334A>GCA3506478CSF1Rc.2272T>C (p.Phe758Leu)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.441T>C (n.441T>C)
n.2322T>C
c.1828T>C (p.Phe610Leu)
n.2165T>C
n.2236T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057334A>TCA361760120CSF1Rc.2272T>A (p.Phe758Ile)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.441T>A (n.441T>A)
n.2322T>A
c.1828T>A (p.Phe610Ile)
n.2165T>A
n.2236T>A
5g.150057335G>ACA447156460CSF1Rc.2271C>T (p.His757=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.440C>T (n.440C>T)
n.2321C>T
c.1827C>T (p.His609=)
n.2164C>T
n.2235C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057335G>CCA3506479CSF1Rc.2271C>G (p.His757Gln)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.440C>G (n.440C>G)
n.2321C>G
c.1827C>G (p.His609Gln)
n.2164C>G
n.2235C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057335G=CA1590772949CSF1Rc.2271C= (p.His757=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.440C= (n.440C=)
n.2321C=
c.1827C= (p.His609=)
n.2164C=
n.2235C=
5g.150057335G>TCA361760122CSF1Rc.2271C>A (p.His757Gln)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.440C>A (n.440C>A)
n.2321C>A
c.1827C>A (p.His609Gln)
n.2164C>A
n.2235C>A
 dbSNP
5g.150057336T>ACA361760124CSF1Rc.2270A>T (p.His757Leu)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.439A>T (n.439A>T)
n.2320A>T
c.1826A>T (p.His609Leu)
n.2163A>T
n.2234A>T
5g.150057336T>CCA361760127CSF1Rc.2270A>G (p.His757Arg)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.439A>G (n.439A>G)
n.2320A>G
c.1826A>G (p.His609Arg)
n.2163A>G
n.2234A>G
5g.150057336T>GCA361760128CSF1Rc.2270A>C (p.His757Pro)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.439A>C (n.439A>C)
n.2320A>C
c.1826A>C (p.His609Pro)
n.2163A>C
n.2234A>C
5g.150057337G>ACA3506480CSF1Rc.2269C>T (p.His757Tyr)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.438C>T (n.438C>T)
n.2319C>T
c.1825C>T (p.His609Tyr)
n.2162C>T
n.2233C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150057337G>CCA361760130CSF1Rc.2269C>G (p.His757Asp)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.438C>G (n.438C>G)
n.2319C>G
c.1825C>G (p.His609Asp)
n.2162C>G
n.2233C>G
5g.150057337G=CA1590772950CSF1Rc.2269C= (p.His757=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.438C= (n.438C=)
n.2319C=
c.1825C= (p.His609=)
n.2162C=
n.2233C=
5g.150057337G>TCA361760132CSF1Rc.2269C>A (p.His757Asn)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.438C>A (n.438C>A)
n.2319C>A
c.1825C>A (p.His609Asn)
n.2162C>A
n.2233C>A
5g.150057338A=CA1590772951CSF1Rc.2268T= (p.Leu756=)
c.*89T= (n.*89T=)
c.437T= (n.437T=)
n.2318T=
c.1824T= (p.Leu608=)
n.2161T=
n.2232T=
5g.150057338A>CCA447156462CSF1Rc.2268T>G (p.Leu756=)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.437T>G (n.437T>G)
n.2318T>G
c.1824T>G (p.Leu608=)
n.2161T>G
n.2232T>G
5g.150057338A>GCA3506481CSF1Rc.2268T>C (p.Leu756=)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.437T>C (n.437T>C)
n.2318T>C
c.1824T>C (p.Leu608=)
n.2161T>C
n.2232T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057338A>TCA447156461CSF1Rc.2268T>A (p.Leu756=)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.437T>A (n.437T>A)
n.2318T>A
c.1824T>A (p.Leu608=)
n.2161T>A
n.2232T>A
5g.150057339A>CCA361760137CSF1Rc.2267T>G (p.Leu756Arg)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.436T>G (n.436T>G)
n.2317T>G
c.1823T>G (p.Leu608Arg)
n.2160T>G
n.2231T>G
5g.150057339A>GCA361760140CSF1Rc.2267T>C (p.Leu756Pro)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.436T>C (n.436T>C)
n.2317T>C
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
n.2160T>C
n.2231T>C
5g.150057339A>TCA361760141CSF1Rc.2267T>A (p.Leu756His)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.436T>A (n.436T>A)
n.2317T>A
c.1823T>A (p.Leu608His)
n.2160T>A
n.2231T>A
5g.150057340G>ACA361760143CSF1Rc.2266C>T (p.Leu756Phe)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.435C>T (n.435C>T)
n.2316C>T
c.1822C>T (p.Leu608Phe)
n.2159C>T
n.2230C>T
5g.150057340G>CCA361760145CSF1Rc.2266C>G (p.Leu756Val)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.435C>G (n.435C>G)
n.2316C>G
c.1822C>G (p.Leu608Val)
n.2159C>G
n.2230C>G
5g.150057340G>TCA361760147CSF1Rc.2266C>A (p.Leu756Ile)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.435C>A (n.435C>A)
n.2316C>A
c.1822C>A (p.Leu608Ile)
n.2159C>A
n.2230C>A
5g.150057341C>ACA447156464CSF1Rc.2265G>T (p.Leu755=)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.434G>T (n.434G>T)
n.2315G>T
c.1821G>T (p.Leu607=)
n.2158G>T
n.2229G>T
5g.150057341C=CA1590772952CSF1Rc.2265G= (p.Leu755=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.434G= (n.434G=)
n.2315G=
c.1821G= (p.Leu607=)
n.2158G=
n.2229G=
5g.150057341C>GCA447156465CSF1Rc.2265G>C (p.Leu755=)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.434G>C (n.434G>C)
n.2315G>C
c.1821G>C (p.Leu607=)
n.2158G>C
n.2229G>C
5g.150057341C>TCA447156466CSF1Rc.2265G>A (p.Leu755=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.434G>A (n.434G>A)
n.2315G>A
c.1821G>A (p.Leu607=)
n.2158G>A
n.2229G>A
 dbSNP
5g.150057342A>CCA361760149CSF1Rc.2264T>G (p.Leu755Arg)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.433T>G (n.433T>G)
n.2314T>G
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
n.2157T>G
n.2228T>G
5g.150057342A>GCA361760151CSF1Rc.2264T>C (p.Leu755Pro)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.433T>C (n.433T>C)
n.2314T>C
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
n.2157T>C
n.2228T>C
5g.150057342A>TCA361760150CSF1Rc.2264T>A (p.Leu755Gln)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.433T>A (n.433T>A)
n.2314T>A
c.1820T>A (p.Leu607Gln)
n.2157T>A
n.2228T>A
5g.150057343G>ACA3506482CSF1Rc.2263C>T (p.Leu755=)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.432C>T (n.432C>T)
n.2313C>T
c.1819C>T (p.Leu607=)
n.2156C>T
n.2227C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057343G>CCA361760152CSF1Rc.2263C>G (p.Leu755Val)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.432C>G (n.432C>G)
n.2313C>G
c.1819C>G (p.Leu607Val)
n.2156C>G
n.2227C>G
5g.150057343G=CA1590772953CSF1Rc.2263C= (p.Leu755=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.432C= (n.432C=)
n.2313C=
c.1819C= (p.Leu607=)
n.2156C=
n.2227C=
5g.150057343G>TCA361760153CSF1Rc.2263C>A (p.Leu755Met)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.432C>A (n.432C>A)
n.2313C>A
c.1819C>A (p.Leu607Met)
n.2156C>A
n.2227C>A
5g.150057344G>ACA447156467CSF1Rc.2262C>T (p.Asp754=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.431C>T (n.431C>T)
n.2312C>T
c.1818C>T (p.Asp606=)
n.2155C>T
n.2226C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.150057344G>CCA361760155CSF1Rc.2262C>G (p.Asp754Glu)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.431C>G (n.431C>G)
n.2312C>G
c.1818C>G (p.Asp606Glu)
n.2155C>G
n.2226C>G
5g.150057344G>TCA361760156CSF1Rc.2262C>A (p.Asp754Glu)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.431C>A (n.431C>A)
n.2312C>A
c.1818C>A (p.Asp606Glu)
n.2155C>A
n.2226C>A
5g.150057345T>ACA361760159CSF1Rc.2261A>T (p.Asp754Val)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.430A>T (n.430A>T)
n.2311A>T
c.1817A>T (p.Asp606Val)
n.2154A>T
n.2225A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057345T>CCA361760160CSF1Rc.2261A>G (p.Asp754Gly)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.430A>G (n.430A>G)
n.2311A>G
c.1817A>G (p.Asp606Gly)
n.2154A>G
n.2225A>G
5g.150057345T>GCA361760161CSF1Rc.2261A>C (p.Asp754Ala)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.430A>C (n.430A>C)
n.2311A>C
c.1817A>C (p.Asp606Ala)
n.2154A>C
n.2225A>C
 dbSNP
5g.150057345T=CA1590772954CSF1Rc.2261A= (p.Asp754=)
c.*82A= (n.*82A=)
c.430A= (n.430A=)
n.2311A=
c.1817A= (p.Asp606=)
n.2154A=
n.2225A=
5g.150057346C>ACA361760162CSF1Rc.2260G>T (p.Asp754Tyr)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.429G>T (n.429G>T)
n.2310G>T
c.1816G>T (p.Asp606Tyr)
n.2153G>T
n.2224G>T
5g.150057346C=CA1590772955CSF1Rc.2260G= (p.Asp754=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.429G= (n.429G=)
n.2310G=
c.1816G= (p.Asp606=)
n.2153G=
n.2224G=
5g.150057346C>GCA361760163CSF1Rc.2260G>C (p.Asp754His)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.429G>C (n.429G>C)
n.2310G>C
c.1816G>C (p.Asp606His)
n.2153G>C
n.2224G>C
 dbSNP
5g.150057346C>TCA361760164CSF1Rc.2260G>A (p.Asp754Asn)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.429G>A (n.429G>A)
n.2310G>A
c.1816G>A (p.Asp606Asn)
n.2153G>A
n.2224G>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.150057347C>ACA447156468CSF1Rc.2259G>T (p.Arg753=)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.428G>T (n.428G>T)
n.2309G>T
c.1815G>T (p.Arg605=)
n.2152G>T
n.2223G>T
 dbSNP
5g.150057347C=CA1590772956CSF1Rc.2259G= (p.Arg753=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.428G= (n.428G=)
n.2309G=
c.1815G= (p.Arg605=)
n.2152G=
n.2223G=
5g.150057347C>GCA447156469CSF1Rc.2259G>C (p.Arg753=)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.428G>C (n.428G>C)
n.2309G>C
c.1815G>C (p.Arg605=)
n.2152G>C
n.2223G>C
5g.150057347C>TCA3506483CSF1Rc.2259G>A (p.Arg753=)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.428G>A (n.428G>A)
n.2309G>A
c.1815G>A (p.Arg605=)
n.2152G>A
n.2223G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057348C>ACA361760170CSF1Rc.2258G>T (p.Arg753Leu)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.427G>T (n.427G>T)
n.2308G>T
c.1814G>T (p.Arg605Leu)
n.2151G>T
n.2222G>T
 COSMIC COSMIC
5g.150057348C=CA1590772957CSF1Rc.2258G= (p.Arg753=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.427G= (n.427G=)
n.2308G=
c.1814G= (p.Arg605=)
n.2151G=
n.2222G=
5g.150057348C>GCA361760166CSF1Rc.2258G>C (p.Arg753Pro)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.427G>C (n.427G>C)
n.2308G>C
c.1814G>C (p.Arg605Pro)
n.2151G>C
n.2222G>C
5g.150057348C>TCA3506484CSF1Rc.2258G>A (p.Arg753Gln)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.427G>A (n.427G>A)
n.2308G>A
c.1814G>A (p.Arg605Gln)
n.2151G>A
n.2222G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.150057349G>ACA3506485CSF1Rc.2257C>T (p.Arg753Trp)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.426C>T (n.426C>T)
n.2307C>T
c.1813C>T (p.Arg605Trp)
n.2150C>T
n.2221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057349G>CCA361760175CSF1Rc.2257C>G (p.Arg753Gly)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.426C>G (n.426C>G)
n.2307C>G
c.1813C>G (p.Arg605Gly)
n.2150C>G
n.2221C>G
5g.150057349G=CA1590772958CSF1Rc.2257C= (p.Arg753=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.426C= (n.426C=)
n.2307C=
c.1813C= (p.Arg605=)
n.2150C=
n.2221C=
5g.150057349G>TCA447156470CSF1Rc.2257C>A (p.Arg753=)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.426C>A (n.426C>A)
n.2307C>A
c.1813C>A (p.Arg605=)
n.2150C>A
n.2221C>A
5g.150057350delCA2578450194CSF1Rc.2257del (p.Arg753GlyfsTer10)
c.*78del (n.*78del)
c.426del (n.426del)
n.2307del
c.1813del (p.Arg605GlyfsTer10)
n.2150del
n.2221del
5g.150057350G>ACA447156471CSF1Rc.2256C>T (p.Leu752=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.425C>T (n.425C>T)
n.2306C>T
c.1812C>T (p.Leu604=)
n.2149C>T
n.2220C>T
5g.150057350G>CCA447156472CSF1Rc.2256C>G (p.Leu752=)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.425C>G (n.425C>G)
n.2306C>G
c.1812C>G (p.Leu604=)
n.2149C>G
n.2220C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057350G=CA1590772959CSF1Rc.2256C= (p.Leu752=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.425C= (n.425C=)
n.2306C=
c.1812C= (p.Leu604=)
n.2149C=
n.2220C=
5g.150057350G>TCA447156473CSF1Rc.2256C>A (p.Leu752=)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.425C>A (n.425C>A)
n.2306C>A
c.1812C>A (p.Leu604=)
n.2149C>A
n.2220C>A
5g.150057351A=CA1590772960CSF1Rc.2255T= (p.Leu752=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.424T= (n.424T=)
n.2305T=
c.1811T= (p.Leu604=)
n.2148T=
n.2219T=
5g.150057351A>CCA3506486CSF1Rc.2255T>G (p.Leu752Arg)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.424T>G (n.424T>G)
n.2305T>G
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
n.2148T>G
n.2219T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057351A>GCA361760178CSF1Rc.2255T>C (p.Leu752Pro)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.424T>C (n.424T>C)
n.2305T>C
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
n.2148T>C
n.2219T>C
 dbSNP
5g.150057351A>TCA361760181CSF1Rc.2255T>A (p.Leu752His)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.424T>A (n.424T>A)
n.2305T>A
c.1811T>A (p.Leu604His)
n.2148T>A
n.2219T>A
 dbSNP
5g.150057352G>ACA361760182CSF1Rc.2254C>T (p.Leu752Phe)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.423C>T (n.423C>T)
n.2304C>T
c.1810C>T (p.Leu604Phe)
n.2147C>T
n.2218C>T
 dbSNP
5g.150057352G>CCA361760184CSF1Rc.2254C>G (p.Leu752Val)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.423C>G (n.423C>G)
n.2304C>G
c.1810C>G (p.Leu604Val)
n.2147C>G
n.2218C>G
 gnomAD v4
5g.150057352G>TCA361760186CSF1Rc.2254C>A (p.Leu752Ile)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.423C>A (n.423C>A)
n.2304C>A
c.1810C>A (p.Leu604Ile)
n.2147C>A
n.2218C>A
5g.150057353C>ACA361760189CSF1Rc.2253G>T (p.Glu751Asp)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.422G>T (n.422G>T)
n.2303G>T
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
n.2146G>T
n.2217G>T
5g.150057353C=CA1590772961CSF1Rc.2253G= (p.Glu751=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.422G= (n.422G=)
n.2303G=
c.1809G= (p.Glu603=)
n.2146G=
n.2217G=
5g.150057353C>GCA361760191CSF1Rc.2253G>C (p.Glu751Asp)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.422G>C (n.422G>C)
n.2303G>C
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
n.2146G>C
n.2217G>C
5g.150057353C>TCA3506487CSF1Rc.2253G>A (p.Glu751=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.422G>A (n.422G>A)
n.2303G>A
c.1809G>A (p.Glu603=)
n.2146G>A
n.2217G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057354T>ACA361760198CSF1Rc.2252A>T (p.Glu751Val)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.421A>T (n.421A>T)
n.2302A>T
c.1808A>T (p.Glu603Val)
n.2145A>T
n.2216A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057354T>CCA361760196CSF1Rc.2252A>G (p.Glu751Gly)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.421A>G (n.421A>G)
n.2302A>G
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
n.2145A>G
n.2216A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057354T>GCA361760195CSF1Rc.2252A>C (p.Glu751Ala)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.421A>C (n.421A>C)
n.2302A>C
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
n.2145A>C
n.2216A>C
5g.150057354T=CA1590772962CSF1Rc.2252A= (p.Glu751=)
c.*73A= (n.*73A=)
c.421A= (n.421A=)
n.2302A=
c.1808A= (p.Glu603=)
n.2145A=
n.2216A=
5g.150057355C>ACA361760201CSF1Rc.2251G>T (p.Glu751Ter)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.420G>T (n.420G>T)
n.2301G>T
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
n.2144G>T
n.2215G>T
5g.150057355C>GCA361760208CSF1Rc.2251G>C (p.Glu751Gln)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.420G>C (n.420G>C)
n.2301G>C
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
n.2144G>C
n.2215G>C
5g.150057355C>TCA361760205CSF1Rc.2251G>A (p.Glu751Lys)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.420G>A (n.420G>A)
n.2301G>A
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
n.2144G>A
n.2215G>A
5g.150057356C>ACA447156481CSF1Rc.2250G>T (p.Leu750=)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.419G>T (n.419G>T)
n.2300G>T
c.1806G>T (p.Leu602=)
n.2143G>T
n.2214G>T
5g.150057356C>GCA447156482CSF1Rc.2250G>C (p.Leu750=)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.419G>C (n.419G>C)
n.2300G>C
c.1806G>C (p.Leu602=)
n.2143G>C
n.2214G>C
5g.150057356C>TCA447156483CSF1Rc.2250G>A (p.Leu750=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.419G>A (n.419G>A)
n.2300G>A
c.1806G>A (p.Leu602=)
n.2143G>A
n.2214G>A
5g.150057357A>CCA361760210CSF1Rc.2249T>G (p.Leu750Arg)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.418T>G (n.418T>G)
n.2299T>G
c.1805T>G (p.Leu602Arg)
n.2142T>G
n.2213T>G
5g.150057357A>GCA361760215CSF1Rc.2249T>C (p.Leu750Pro)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.418T>C (n.418T>C)
n.2299T>C
c.1805T>C (p.Leu602Pro)
n.2142T>C
n.2213T>C
5g.150057357A>TCA361760212CSF1Rc.2249T>A (p.Leu750Gln)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.418T>A (n.418T>A)
n.2299T>A
c.1805T>A (p.Leu602Gln)
n.2142T>A
n.2213T>A
5g.150057358G>ACA447156488CSF1Rc.2248C>T (p.Leu750=)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.417C>T (n.417C>T)
n.2298C>T
c.1804C>T (p.Leu602=)
n.2141C>T
n.2212C>T
5g.150057358G>CCA361760218CSF1Rc.2248C>G (p.Leu750Val)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.417C>G (n.417C>G)
n.2298C>G
c.1804C>G (p.Leu602Val)
n.2141C>G
n.2212C>G
5g.150057358G>TCA361760221CSF1Rc.2248C>A (p.Leu750Met)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.417C>A (n.417C>A)
n.2298C>A
c.1804C>A (p.Leu602Met)
n.2141C>A
n.2212C>A
5g.150057359G>ACA447156489CSF1Rc.2247C>T (p.Pro749=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.416C>T (n.416C>T)
n.2297C>T
c.1803C>T (p.Pro601=)
n.2140C>T
n.2211C>T
5g.150057359G>CCA447156490CSF1Rc.2247C>G (p.Pro749=)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.416C>G (n.416C>G)
n.2297C>G
c.1803C>G (p.Pro601=)
n.2140C>G
n.2211C>G
5g.150057359G>TCA447156491CSF1Rc.2247C>A (p.Pro749=)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.416C>A (n.416C>A)
n.2297C>A
c.1803C>A (p.Pro601=)
n.2140C>A
n.2211C>A
5g.150057360G>ACA361760234CSF1Rc.2246C>T (p.Pro749Leu)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.415C>T (n.415C>T)
n.2296C>T
c.1802C>T (p.Pro601Leu)
n.2139C>T
n.2210C>T
 gnomAD v4
5g.150057360G>CCA361760235CSF1Rc.2246C>G (p.Pro749Arg)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.415C>G (n.415C>G)
n.2296C>G
c.1802C>G (p.Pro601Arg)
n.2139C>G
n.2210C>G
5g.150057360G>TCA361760237CSF1Rc.2246C>A (p.Pro749His)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.415C>A (n.415C>A)
n.2296C>A
c.1802C>A (p.Pro601His)
n.2139C>A
n.2210C>A
5g.150057361G>ACA129104076CSF1Rc.2245C>T (p.Pro749Ser)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.414C>T (n.414C>T)
n.2295C>T
c.1801C>T (p.Pro601Ser)
n.2138C>T
n.2209C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057361G>CCA361760242CSF1Rc.2245C>G (p.Pro749Ala)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.414C>G (n.414C>G)
n.2295C>G
c.1801C>G (p.Pro601Ala)
n.2138C>G
n.2209C>G
 dbSNP
5g.150057361G=CA1590772963CSF1Rc.2245C= (p.Pro749=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.414C= (n.414C=)
n.2295C=
c.1801C= (p.Pro601=)
n.2138C=
n.2209C=
5g.150057361G>TCA361760244CSF1Rc.2245C>A (p.Pro749Thr)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.414C>A (n.414C>A)
n.2295C>A
c.1801C>A (p.Pro601Thr)
n.2138C>A
n.2209C>A
5g.150057362_150057364dupCA2675956626CSF1Rc.2243_2245dup (p.Arg748_Pro749insArg)
c.*64_*66dup (n.*64_*66dup)
c.412_414dup (n.412_414dup)
n.2293_2295dup
c.1799_1801dup (p.Arg600_Pro601insArg)
n.2136_2138dup
n.2207_2209dup
 gnomAD v4
5g.150057362C>ACA447156496CSF1Rc.2244G>T (p.Arg748=)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.413G>T (n.413G>T)
n.2294G>T
c.1800G>T (p.Arg600=)
n.2137G>T
n.2208G>T
5g.150057362C=CA1590772964CSF1Rc.2244G= (p.Arg748=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.413G= (n.413G=)
n.2294G=
c.1800G= (p.Arg600=)
n.2137G=
n.2208G=
5g.150057362C>GCA3506488CSF1Rc.2244G>C (p.Arg748=)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.413G>C (n.413G>C)
n.2294G>C
c.1800G>C (p.Arg600=)
n.2137G>C
n.2208G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057362C>TCA447156497CSF1Rc.2244G>A (p.Arg748=)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.413G>A (n.413G>A)
n.2294G>A
c.1800G>A (p.Arg600=)
n.2137G>A
n.2208G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057363C>ACA361760251CSF1Rc.2243G>T (p.Arg748Leu)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.412G>T (n.412G>T)
n.2293G>T
c.1799G>T (p.Arg600Leu)
n.2136G>T
n.2207G>T
5g.150057363C=CA1590772965CSF1Rc.2243G= (p.Arg748=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.412G= (n.412G=)
n.2293G=
c.1799G= (p.Arg600=)
n.2136G=
n.2207G=
5g.150057363C>GCA361760254CSF1Rc.2243G>C (p.Arg748Pro)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.412G>C (n.412G>C)
n.2293G>C
c.1799G>C (p.Arg600Pro)
n.2136G>C
n.2207G>C
5g.150057363C>TCA3506489CSF1Rc.2243G>A (p.Arg748Gln)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.412G>A (n.412G>A)
n.2293G>A
c.1799G>A (p.Arg600Gln)
n.2136G>A
n.2207G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057364G>ACA3506490CSF1Rc.2242C>T (p.Arg748Trp)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.411C>T (n.411C>T)
n.2292C>T
c.1798C>T (p.Arg600Trp)
n.2135C>T
n.2206C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057364G>CCA361760255CSF1Rc.2242C>G (p.Arg748Gly)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.411C>G (n.411C>G)
n.2292C>G
c.1798C>G (p.Arg600Gly)
n.2135C>G
n.2206C>G
 dbSNP
5g.150057364G=CA1590772966CSF1Rc.2242C= (p.Arg748=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.411C= (n.411C=)
n.2292C=
c.1798C= (p.Arg600=)
n.2135C=
n.2206C=
5g.150057364G>TCA447156498CSF1Rc.2242C>A (p.Arg748=)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.411C>A (n.411C>A)
n.2292C>A
c.1798C>A (p.Arg600=)
n.2135C>A
n.2206C>A
 gnomAD v4
5g.150057365T>ACA447156500CSF1Rc.2241A>T (p.Gly747=)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.410A>T (n.410A>T)
n.2291A>T
c.1797A>T (p.Gly599=)
n.2134A>T
n.2205A>T
5g.150057365T>CCA447156501CSF1Rc.2241A>G (p.Gly747=)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.410A>G (n.410A>G)
n.2291A>G
c.1797A>G (p.Gly599=)
n.2134A>G
n.2205A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057365T>GCA447156499CSF1Rc.2241A>C (p.Gly747=)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.410A>C (n.410A>C)
n.2291A>C
c.1797A>C (p.Gly599=)
n.2134A>C
n.2205A>C
 dbSNP
5g.150057366C>ACA3506491CSF1Rc.2240G>T (p.Gly747Val)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.409G>T (n.409G>T)
n.2290G>T
c.1796G>T (p.Gly599Val)
n.2133G>T
n.2204G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057366C=CA1590772967CSF1Rc.2240G= (p.Gly747=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.409G= (n.409G=)
n.2290G=
c.1796G= (p.Gly599=)
n.2133G=
n.2204G=
5g.150057366C>GCA361760256CSF1Rc.2240G>C (p.Gly747Ala)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.409G>C (n.409G>C)
n.2290G>C
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
n.2133G>C
n.2204G>C
 dbSNP
5g.150057366C>TCA361760258CSF1Rc.2240G>A (p.Gly747Glu)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.409G>A (n.409G>A)
n.2290G>A
c.1796G>A (p.Gly599Glu)
n.2133G>A
n.2204G>A
5g.150057367C>ACA361760260CSF1Rc.2239G>T (p.Gly747Ter)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.408G>T (n.408G>T)
n.2289G>T
c.1795G>T (p.Gly599Ter)
n.2132G>T
n.2203G>T
5g.150057367C=CA1590772968CSF1Rc.2239G= (p.Gly747=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.408G= (n.408G=)
n.2289G=
c.1795G= (p.Gly599=)
n.2132G=
n.2203G=
5g.150057367C>GCA3506493CSF1Rc.2239G>C (p.Gly747Arg)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.408G>C (n.408G>C)
n.2289G>C
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
n.2132G>C
n.2203G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057367C>TCA3506492CSF1Rc.2239G>A (p.Gly747Arg)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.408G>A (n.408G>A)
n.2289G>A
c.1795G>A (p.Gly599Arg)
n.2132G>A
n.2203G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057368A=CA1590772969CSF1Rc.2238T= (p.Asp746=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.407T= (n.407T=)
n.2288T=
c.1794T= (p.Asp598=)
n.2131T=
n.2202T=
5g.150057368A>CCA361760263CSF1Rc.2238T>G (p.Asp746Glu)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.407T>G (n.407T>G)
n.2288T>G
c.1794T>G (p.Asp598Glu)
n.2131T>G
n.2202T>G
5g.150057368A>GCA3506494CSF1Rc.2238T>C (p.Asp746=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.407T>C (n.407T>C)
n.2288T>C
c.1794T>C (p.Asp598=)
n.2131T>C
n.2202T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057368A>TCA361760271CSF1Rc.2238T>A (p.Asp746Glu)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.407T>A (n.407T>A)
n.2288T>A
c.1794T>A (p.Asp598Glu)
n.2131T>A
n.2202T>A
5g.150057369T>ACA361760273CSF1Rc.2237A>T (p.Asp746Val)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.406A>T (n.406A>T)
n.2287A>T
c.1793A>T (p.Asp598Val)
n.2130A>T
n.2201A>T
5g.150057369T>CCA361760276CSF1Rc.2237A>G (p.Asp746Gly)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.406A>G (n.406A>G)
n.2287A>G
c.1793A>G (p.Asp598Gly)
n.2130A>G
n.2201A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057369T>GCA361760278CSF1Rc.2237A>C (p.Asp746Ala)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.406A>C (n.406A>C)
n.2287A>C
c.1793A>C (p.Asp598Ala)
n.2130A>C
n.2201A>C
5g.150057369T=CA1590772970CSF1Rc.2237A= (p.Asp746=)
c.*58A= (n.*58A=)
c.406A= (n.406A=)
n.2287A=
c.1793A= (p.Asp598=)
n.2130A=
n.2201A=
5g.150057370C>ACA361760287CSF1Rc.2236G>T (p.Asp746Tyr)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.405G>T (n.405G>T)
n.2286G>T
c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
n.2129G>T
n.2200G>T
5g.150057370C>GCA361760285CSF1Rc.2236G>C (p.Asp746His)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.405G>C (n.405G>C)
n.2286G>C
c.1792G>C (p.Asp598His)
n.2129G>C
n.2200G>C
5g.150057370C>TCA361760281CSF1Rc.2236G>A (p.Asp746Asn)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.405G>A (n.405G>A)
n.2286G>A
c.1792G>A (p.Asp598Asn)
n.2129G>A
n.2200G>A
 gnomAD v4
5g.150057371C>ACA361760289CSF1Rc.2235G>T (p.Glu745Asp)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.404G>T (n.404G>T)
n.2285G>T
c.1791G>T (p.Glu597Asp)
n.2128G>T
n.2199G>T
5g.150057371C=CA1590772971CSF1Rc.2235G= (p.Glu745=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.404G= (n.404G=)
n.2285G=
c.1791G= (p.Glu597=)
n.2128G=
n.2199G=
5g.150057371C>GCA361760291CSF1Rc.2235G>C (p.Glu745Asp)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.404G>C (n.404G>C)
n.2285G>C
c.1791G>C (p.Glu597Asp)
n.2128G>C
n.2199G>C
5g.150057371C>TCA447156510CSF1Rc.2235G>A (p.Glu745=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.404G>A (n.404G>A)
n.2285G>A
c.1791G>A (p.Glu597=)
n.2128G>A
n.2199G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057372T>ACA361760293CSF1Rc.2234A>T (p.Glu745Val)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.403A>T (n.403A>T)
n.2284A>T
c.1790A>T (p.Glu597Val)
n.2127A>T
n.2198A>T
5g.150057372T>CCA361760295CSF1Rc.2234A>G (p.Glu745Gly)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.403A>G (n.403A>G)
n.2284A>G
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
n.2127A>G
n.2198A>G
5g.150057372T>GCA361760297CSF1Rc.2234A>C (p.Glu745Ala)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.403A>C (n.403A>C)
n.2284A>C
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
n.2127A>C
n.2198A>C
5g.150057373C>ACA361760301CSF1Rc.2233G>T (p.Glu745Ter)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.402G>T (n.402G>T)
n.2283G>T
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
n.2126G>T
n.2197G>T
5g.150057373C=CA1590772972CSF1Rc.2233G= (p.Glu745=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.402G= (n.402G=)
n.2283G=
c.1789G= (p.Glu597=)
n.2126G=
n.2197G=
5g.150057373C>GCA3506495CSF1Rc.2233G>C (p.Glu745Gln)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.402G>C (n.402G>C)
n.2283G>C
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
n.2126G>C
n.2197G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.150057373C>TCA361760308CSF1Rc.2233G>A (p.Glu745Lys)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.402G>A (n.402G>A)
n.2283G>A
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
n.2126G>A
n.2197G>A
 gnomAD v4
5g.150057373_150057376delinsCCTTCA1590772973CSF1Rc.2230_2233delinsAAGG (p.Lys744=)
c.*51_*54delinsAAGG (n.*51_*54delinsAAGG)
c.399_402delinsAAGG (n.399_402delinsAAGG)
n.2280_2283delinsAAGG
c.1786_1789delinsAAGG (p.Lys596=)
n.2123_2126delinsAAGG
n.2194_2197delinsAAGG
5g.150057374C>ACA361760309CSF1Rc.2232G>T (p.Lys744Asn)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.401G>T (n.401G>T)
n.2282G>T
c.1788G>T (p.Lys596Asn)
n.2125G>T
n.2196G>T
5g.150057374C>GCA361760311CSF1Rc.2232G>C (p.Lys744Asn)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.401G>C (n.401G>C)
n.2282G>C
c.1788G>C (p.Lys596Asn)
n.2125G>C
n.2196G>C
5g.150057374C>TCA447156516CSF1Rc.2232G>A (p.Lys744=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.401G>A (n.401G>A)
n.2282G>A
c.1788G>A (p.Lys596=)
n.2125G>A
n.2196G>A
 gnomAD v4
5g.150057374_150057376delCA1590772974CSF1Rc.2230_2232del (p.Lys744del)
c.*51_*53del (n.*51_*53del)
c.399_401del (n.399_401del)
n.2280_2282del
c.1786_1788del (p.Lys596del)
n.2123_2125del
n.2194_2196del
 dbSNP
5g.150057375T>ACA361760313CSF1Rc.2231A>T (p.Lys744Met)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.400A>T (n.400A>T)
n.2281A>T
c.1787A>T (p.Lys596Met)
n.2124A>T
n.2195A>T
5g.150057375T>CCA361760315CSF1Rc.2231A>G (p.Lys744Arg)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.400A>G (n.400A>G)
n.2281A>G
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
n.2124A>G
n.2195A>G
5g.150057375T>GCA361760319CSF1Rc.2231A>C (p.Lys744Thr)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.400A>C (n.400A>C)
n.2281A>C
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
n.2124A>C
n.2195A>C
5g.150057376T>ACA361760327CSF1Rc.2230A>T (p.Lys744Ter)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.399A>T (n.399A>T)
n.2280A>T
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
n.2123A>T
n.2194A>T
5g.150057376T>CCA361760324CSF1Rc.2230A>G (p.Lys744Glu)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.399A>G (n.399A>G)
n.2280A>G
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
n.2123A>G
n.2194A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057376T>GCA361760325CSF1Rc.2230A>C (p.Lys744Gln)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.399A>C (n.399A>C)
n.2280A>C
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
n.2123A>C
n.2194A>C
5g.150057376T=CA1590772976CSF1Rc.2230A= (p.Lys744=)
c.*51A= (n.*51A=)
c.399A= (n.399A=)
n.2280A=
c.1786A= (p.Lys596=)
n.2123A=
n.2194A=
5g.150057376_150057382delinsTGTCCAGCA1590772975CSF1Rc.2224_2230delinsCTGGACA (p.Leu742=)
c.*45_*51delinsCTGGACA (n.*45_*51delinsCTGGACA)
c.393_399delinsCTGGACA (n.393_399delinsCTGGACA)
n.2274_2280delinsCTGGACA
c.1780_1786delinsCTGGACA (p.Leu594=)
n.2117_2123delinsCTGGACA
n.2188_2194delinsCTGGACA
5g.150057377G>ACA447156522CSF1Rc.2229C>T (p.Asp743=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.398C>T (n.398C>T)
n.2279C>T
c.1785C>T (p.Asp595=)
n.2122C>T
n.2193C>T
5g.150057377G>CCA361760330CSF1Rc.2229C>G (p.Asp743Glu)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.398C>G (n.398C>G)
n.2279C>G
c.1785C>G (p.Asp595Glu)
n.2122C>G
n.2193C>G
5g.150057377G>TCA361760331CSF1Rc.2229C>A (p.Asp743Glu)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.398C>A (n.398C>A)
n.2279C>A
c.1785C>A (p.Asp595Glu)
n.2122C>A
n.2193C>A
5g.150057380_150057385delCA3506496CSF1Rc.2224_2229del
c.*45_*50del
c.393_398del
n.2274_2279del
c.1780_1785del
n.2117_2122del
n.2188_2193del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057378T>ACA361760334CSF1Rc.2228A>T (p.Asp743Val)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.397A>T (n.397A>T)
n.2278A>T
c.1784A>T (p.Asp595Val)
n.2121A>T
n.2192A>T
5g.150057378T>CCA361760338CSF1Rc.2228A>G (p.Asp743Gly)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.397A>G (n.397A>G)
n.2278A>G
c.1784A>G (p.Asp595Gly)
n.2121A>G
n.2192A>G
5g.150057378T>GCA361760346CSF1Rc.2228A>C (p.Asp743Ala)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.397A>C (n.397A>C)
n.2278A>C
c.1784A>C (p.Asp595Ala)
n.2121A>C
n.2192A>C
5g.150057379C>ACA361760347CSF1Rc.2227G>T (p.Asp743Tyr)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.396G>T (n.396G>T)
n.2277G>T
c.1783G>T (p.Asp595Tyr)
n.2120G>T
n.2191G>T
 dbSNP
5g.150057379C=CA1590772977CSF1Rc.2227G= (p.Asp743=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.396G= (n.396G=)
n.2277G=
c.1783G= (p.Asp595=)
n.2120G=
n.2191G=
5g.150057379C>GCA361760348CSF1Rc.2227G>C (p.Asp743His)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.396G>C (n.396G>C)
n.2277G>C
c.1783G>C (p.Asp595His)
n.2120G>C
n.2191G>C
5g.150057379C>TCA361760349CSF1Rc.2227G>A (p.Asp743Asn)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.396G>A (n.396G>A)
n.2277G>A
c.1783G>A (p.Asp595Asn)
n.2120G>A
n.2191G>A
5g.150057380C>ACA447156531CSF1Rc.2226G>T (p.Leu742=)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.395G>T (n.395G>T)
n.2276G>T
c.1782G>T (p.Leu594=)
n.2119G>T
n.2190G>T
5g.150057380C>GCA447156530CSF1Rc.2226G>C (p.Leu742=)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.395G>C (n.395G>C)
n.2276G>C
c.1782G>C (p.Leu594=)
n.2119G>C
n.2190G>C
5g.150057380C>TCA447156529CSF1Rc.2226G>A (p.Leu742=)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.395G>A (n.395G>A)
n.2276G>A
c.1782G>A (p.Leu594=)
n.2119G>A
n.2190G>A
5g.150057381A=CA1590772978CSF1Rc.2225T= (p.Leu742=)
c.*46T= (n.*46T=)
c.394T= (n.394T=)
n.2275T=
c.1781T= (p.Leu594=)
n.2118T=
n.2189T=
5g.150057381A>CCA361760353CSF1Rc.2225T>G (p.Leu742Arg)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.394T>G (n.394T>G)
n.2275T>G
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
n.2118T>G
n.2189T>G
5g.150057381A>GCA361760354CSF1Rc.2225T>C (p.Leu742Pro)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.394T>C (n.394T>C)
n.2275T>C
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
n.2118T>C
n.2189T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057381A>TCA361760356CSF1Rc.2225T>A (p.Leu742Gln)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.394T>A (n.394T>A)
n.2275T>A
c.1781T>A (p.Leu594Gln)
n.2118T>A
n.2189T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057382G>ACA447156532CSF1Rc.2224C>T (p.Leu742=)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.393C>T (n.393C>T)
n.2274C>T
c.1780C>T (p.Leu594=)
n.2117C>T
n.2188C>T
 gnomAD v4
5g.150057382G>CCA361760357CSF1Rc.2224C>G (p.Leu742Val)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.393C>G (n.393C>G)
n.2274C>G
c.1780C>G (p.Leu594Val)
n.2117C>G
n.2188C>G
5g.150057382G>TCA361760359CSF1Rc.2224C>A (p.Leu742Met)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.393C>A (n.393C>A)
n.2274C>A
c.1780C>A (p.Leu594Met)
n.2117C>A
n.2188C>A
5g.150057383G>ACA3506497CSF1Rc.2223C>T (p.Asp741=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.392C>T (n.392C>T)
n.2273C>T
c.1779C>T (p.Asp593=)
n.2116C>T
n.2187C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057383G>CCA361760369CSF1Rc.2223C>G (p.Asp741Glu)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.392C>G (n.392C>G)
n.2273C>G
c.1779C>G (p.Asp593Glu)
n.2116C>G
n.2187C>G
5g.150057383G=CA1590772979CSF1Rc.2223C= (p.Asp741=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.392C= (n.392C=)
n.2273C=
c.1779C= (p.Asp593=)
n.2116C=
n.2187C=
5g.150057383G>TCA361760362CSF1Rc.2223C>A (p.Asp741Glu)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.392C>A (n.392C>A)
n.2273C>A
c.1779C>A (p.Asp593Glu)
n.2116C>A
n.2187C>A
5g.150057384T>ACA361760372CSF1Rc.2222A>T (p.Asp741Val)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.391A>T (n.391A>T)
n.2272A>T
c.1778A>T (p.Asp593Val)
n.2115A>T
n.2186A>T
5g.150057384T>CCA361760375CSF1Rc.2222A>G (p.Asp741Gly)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.391A>G (n.391A>G)
n.2272A>G
c.1778A>G (p.Asp593Gly)
n.2115A>G
n.2186A>G
5g.150057384T>GCA361760379CSF1Rc.2222A>C (p.Asp741Ala)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.391A>C (n.391A>C)
n.2272A>C
c.1778A>C (p.Asp593Ala)
n.2115A>C
n.2186A>C
5g.150057385C>ACA361760381CSF1Rc.2222-1G>T (n.2222-1G>T)
c.*43-1G>T (n.*43-1G>T)
c.391-1G>T (n.391-1G>T)
n.2272-1G>T
c.1778-1G>T (n.1778-1G>T)
n.2115-1G>T
n.2186-1G>T
5g.150057385C>GCA361760383CSF1Rc.2222-1G>C (n.2222-1G>C)
c.*43-1G>C (n.*43-1G>C)
c.391-1G>C (n.391-1G>C)
n.2272-1G>C
c.1778-1G>C (n.1778-1G>C)
n.2115-1G>C
n.2186-1G>C
5g.150057385C>TCA361760384CSF1Rc.2222-1G>A (n.2222-1G>A)
c.*43-1G>A (n.*43-1G>A)
c.391-1G>A (n.391-1G>A)
n.2272-1G>A
c.1778-1G>A (n.1778-1G>A)
n.2115-1G>A
n.2186-1G>A
 gnomAD v4
5g.150057386T>ACA361760385CSF1Rc.2222-2A>T (n.2222-2A>T)
c.*43-2A>T (n.*43-2A>T)
c.391-2A>T (n.391-2A>T)
n.2272-2A>T
c.1778-2A>T (n.1778-2A>T)
n.2115-2A>T
n.2186-2A>T
5g.150057386T>CCA361760387CSF1Rc.2222-2A>G (n.2222-2A>G)
c.*43-2A>G (n.*43-2A>G)
c.391-2A>G (n.391-2A>G)
n.2272-2A>G
c.1778-2A>G (n.1778-2A>G)
n.2115-2A>G
n.2186-2A>G
5g.150057386T>GCA361760388CSF1Rc.2222-2A>C (n.2222-2A>C)
c.*43-2A>C (n.*43-2A>C)
c.391-2A>C (n.391-2A>C)
n.2272-2A>C
c.1778-2A>C (n.1778-2A>C)
n.2115-2A>C
n.2186-2A>C
5g.150057387A=CA1590772980CSF1Rc.2222-3T= (n.2222-3T=)
c.*43-3T= (n.*43-3T=)
c.391-3T= (n.391-3T=)
n.2272-3T=
c.1778-3T= (n.1778-3T=)
n.2115-3T=
n.2186-3T=
5g.150057387A>GCA3506498CSF1Rc.2222-3T>C (n.2222-3T>C)
c.*43-3T>C (n.*43-3T>C)
c.391-3T>C (n.391-3T>C)
n.2272-3T>C
c.1778-3T>C (n.1778-3T>C)
n.2115-3T>C
n.2186-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057388G>CCA805563845CSF1Rc.2222-4C>G (n.2222-4C>G)
c.*43-4C>G (n.*43-4C>G)
c.391-4C>G (n.391-4C>G)
n.2272-4C>G
c.1778-4C>G (n.1778-4C>G)
n.2115-4C>G
n.2186-4C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057388G=CA1590772981CSF1Rc.2222-4C= (n.2222-4C=)
c.*43-4C= (n.*43-4C=)
c.391-4C= (n.391-4C=)
n.2272-4C=
c.1778-4C= (n.1778-4C=)
n.2115-4C=
n.2186-4C=
5g.150057388G>TCA2710078148CSF1Rc.2222-4C>A (n.2222-4C>A)
c.*43-4C>A (n.*43-4C>A)
c.391-4C>A (n.391-4C>A)
n.2272-4C>A
c.1778-4C>A (n.1778-4C>A)
n.2115-4C>A
n.2186-4C>A
 dbSNP
5g.150057390G>ACA2675956699CSF1Rc.2222-6C>T (n.2222-6C>T)
c.*43-6C>T (n.*43-6C>T)
c.391-6C>T (n.391-6C>T)
n.2272-6C>T
c.1778-6C>T (n.1778-6C>T)
n.2115-6C>T
n.2186-6C>T
 gnomAD v4
5g.150057393G>ACA563564901CSF1Rc.2222-9C>T (n.2222-9C>T)
c.*43-9C>T (n.*43-9C>T)
c.391-9C>T (n.391-9C>T)
n.2272-9C>T
c.1778-9C>T (n.1778-9C>T)
n.2115-9C>T
n.2186-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057393G>CCA563564902CSF1Rc.2222-9C>G (n.2222-9C>G)
c.*43-9C>G (n.*43-9C>G)
c.391-9C>G (n.391-9C>G)
n.2272-9C>G
c.1778-9C>G (n.1778-9C>G)
n.2115-9C>G
n.2186-9C>G
 dbSNP gnomAD v2
5g.150057393G=CA1590772982CSF1Rc.2222-9C= (n.2222-9C=)
c.*43-9C= (n.*43-9C=)
c.391-9C= (n.391-9C=)
n.2272-9C=
c.1778-9C= (n.1778-9C=)
n.2115-9C=
n.2186-9C=
5g.150057394G>ACA1590772983CSF1Rc.2222-10C>T (n.2222-10C>T)
c.*43-10C>T (n.*43-10C>T)
c.391-10C>T (n.391-10C>T)
n.2272-10C>T
c.1778-10C>T (n.1778-10C>T)
n.2115-10C>T
n.2186-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057394G=CA1590772984CSF1Rc.2222-10C= (n.2222-10C=)
c.*43-10C= (n.*43-10C=)
c.391-10C= (n.391-10C=)
n.2272-10C=
c.1778-10C= (n.1778-10C=)
n.2115-10C=
n.2186-10C=
5g.150057395A>TCA2675956704CSF1Rc.2222-11T>A (n.2222-11T>A)
c.*43-11T>A (n.*43-11T>A)
c.391-11T>A (n.391-11T>A)
n.2272-11T>A
c.1778-11T>A (n.1778-11T>A)
n.2115-11T>A
n.2186-11T>A
 gnomAD v4
5g.150057396A=CA1590772985CSF1Rc.2222-12T= (n.2222-12T=)
c.*43-12T= (n.*43-12T=)
c.391-12T= (n.391-12T=)
n.2272-12T=
c.1778-12T= (n.1778-12T=)
n.2115-12T=
n.2186-12T=
5g.150057396A>GCA563564904CSF1Rc.2222-12T>C (n.2222-12T>C)
c.*43-12T>C (n.*43-12T>C)
c.391-12T>C (n.391-12T>C)
n.2272-12T>C
c.1778-12T>C (n.1778-12T>C)
n.2115-12T>C
n.2186-12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057397G>ACA1082861566CSF1Rc.2222-13C>T (n.2222-13C>T)
c.*43-13C>T (n.*43-13C>T)
c.391-13C>T (n.391-13C>T)
n.2272-13C>T
c.1778-13C>T (n.1778-13C>T)
n.2115-13C>T
n.2186-13C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057397G=CA1590772986CSF1Rc.2222-13C= (n.2222-13C=)
c.*43-13C= (n.*43-13C=)
c.391-13C= (n.391-13C=)
n.2272-13C=
c.1778-13C= (n.1778-13C=)
n.2115-13C=
n.2186-13C=
5g.150057399G>ACA2675956709CSF1Rc.2222-15C>T (n.2222-15C>T)
c.*43-15C>T (n.*43-15C>T)
c.391-15C>T (n.391-15C>T)
n.2272-15C>T
c.1778-15C>T (n.1778-15C>T)
n.2115-15C>T
n.2186-15C>T
 gnomAD v4
5g.150057400G>ACA3506499CSF1Rc.2222-16C>T (n.2222-16C>T)
c.*43-16C>T (n.*43-16C>T)
c.391-16C>T (n.391-16C>T)
n.2272-16C>T
c.1778-16C>T (n.1778-16C>T)
n.2115-16C>T
n.2186-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057400G=CA1590772987CSF1Rc.2222-16C= (n.2222-16C=)
c.*43-16C= (n.*43-16C=)
c.391-16C= (n.391-16C=)
n.2272-16C=
c.1778-16C= (n.1778-16C=)
n.2115-16C=
n.2186-16C=
5g.150057401C=CA1590772988CSF1Rc.2222-17G= (n.2222-17G=)
c.*43-17G= (n.*43-17G=)
c.391-17G= (n.391-17G=)
n.2272-17G=
c.1778-17G= (n.1778-17G=)
n.2115-17G=
n.2186-17G=
5g.150057401C>TCA3506500CSF1Rc.2222-17G>A (n.2222-17G>A)
c.*43-17G>A (n.*43-17G>A)
c.391-17G>A (n.391-17G>A)
n.2272-17G>A
c.1778-17G>A (n.1778-17G>A)
n.2115-17G>A
n.2186-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057402G>ACA3506501CSF1Rc.2222-18C>T (n.2222-18C>T)
c.*43-18C>T (n.*43-18C>T)
c.391-18C>T (n.391-18C>T)
n.2272-18C>T
c.1778-18C>T (n.1778-18C>T)
n.2115-18C>T
n.2186-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057402G>CCA563564906CSF1Rc.2222-18C>G (n.2222-18C>G)
c.*43-18C>G (n.*43-18C>G)
c.391-18C>G (n.391-18C>G)
n.2272-18C>G
c.1778-18C>G (n.1778-18C>G)
n.2115-18C>G
n.2186-18C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057402G=CA1590772989CSF1Rc.2222-18C= (n.2222-18C=)
c.*43-18C= (n.*43-18C=)
c.391-18C= (n.391-18C=)
n.2272-18C=
c.1778-18C= (n.1778-18C=)
n.2115-18C=
n.2186-18C=
5g.150057403T>ACA2710263299CSF1Rc.2222-19A>T (n.2222-19A>T)
c.*43-19A>T (n.*43-19A>T)
c.391-19A>T (n.391-19A>T)
n.2272-19A>T
c.1778-19A>T (n.1778-19A>T)
n.2115-19A>T
n.2186-19A>T
 dbSNP
5g.150057403T>CCA2710263298CSF1Rc.2222-19A>G (n.2222-19A>G)
c.*43-19A>G (n.*43-19A>G)
c.391-19A>G (n.391-19A>G)
n.2272-19A>G
c.1778-19A>G (n.1778-19A>G)
n.2115-19A>G
n.2186-19A>G
 dbSNP
5g.150057404C>ACA2710263301CSF1Rc.2222-20G>T (n.2222-20G>T)
c.*43-20G>T (n.*43-20G>T)
c.391-20G>T (n.391-20G>T)
n.2272-20G>T
c.1778-20G>T (n.1778-20G>T)
n.2115-20G>T
n.2186-20G>T
 dbSNP
5g.150057404C>GCA2710263302CSF1Rc.2222-20G>C (n.2222-20G>C)
c.*43-20G>C (n.*43-20G>C)
c.391-20G>C (n.391-20G>C)
n.2272-20G>C
c.1778-20G>C (n.1778-20G>C)
n.2115-20G>C
n.2186-20G>C
 dbSNP
5g.150057404C>TCA2710263309CSF1Rc.2222-20G>A (n.2222-20G>A)
c.*43-20G>A (n.*43-20G>A)
c.391-20G>A (n.391-20G>A)
n.2272-20G>A
c.1778-20G>A (n.1778-20G>A)
n.2115-20G>A
n.2186-20G>A
 dbSNP
5g.150057405A>GCA2578450195CSF1Rc.2222-21T>C (n.2222-21T>C)
c.*43-21T>C (n.*43-21T>C)
c.391-21T>C (n.391-21T>C)
n.2272-21T>C
c.1778-21T>C (n.1778-21T>C)
n.2115-21T>C
n.2186-21T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057406G>CCA2710263367CSF1Rc.2222-22C>G (n.2222-22C>G)
c.*43-22C>G (n.*43-22C>G)
c.391-22C>G (n.391-22C>G)
n.2272-22C>G
c.1778-22C>G (n.1778-22C>G)
n.2115-22C>G
n.2186-22C>G
 dbSNP
5g.150057407G>CCA2710263377CSF1Rc.2222-23C>G (n.2222-23C>G)
c.*43-23C>G (n.*43-23C>G)
c.391-23C>G (n.391-23C>G)
n.2272-23C>G
c.1778-23C>G (n.1778-23C>G)
n.2115-23C>G
n.2186-23C>G
 dbSNP
5g.150057408G>ACA563564908CSF1Rc.2222-24C>T (n.2222-24C>T)
c.*43-24C>T (n.*43-24C>T)
c.391-24C>T (n.391-24C>T)
n.2272-24C>T
c.1778-24C>T (n.1778-24C>T)
n.2115-24C>T
n.2186-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057408G=CA1590772990CSF1Rc.2222-24C= (n.2222-24C=)
c.*43-24C= (n.*43-24C=)
c.391-24C= (n.391-24C=)
n.2272-24C=
c.1778-24C= (n.1778-24C=)
n.2115-24C=
n.2186-24C=
5g.150057409C>ACA3506502CSF1Rc.2222-25G>T (n.2222-25G>T)
c.*43-25G>T (n.*43-25G>T)
c.391-25G>T (n.391-25G>T)
n.2272-25G>T
c.1778-25G>T (n.1778-25G>T)
n.2115-25G>T
n.2186-25G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057409C=CA1590772991CSF1Rc.2222-25G= (n.2222-25G=)
c.*43-25G= (n.*43-25G=)
c.391-25G= (n.391-25G=)
n.2272-25G=
c.1778-25G= (n.1778-25G=)
n.2115-25G=
n.2186-25G=
5g.150057409C>TCA1590772992CSF1Rc.2222-25G>A (n.2222-25G>A)
c.*43-25G>A (n.*43-25G>A)
c.391-25G>A (n.391-25G>A)
n.2272-25G>A
c.1778-25G>A (n.1778-25G>A)
n.2115-25G>A
n.2186-25G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057410A>GCA2710263379CSF1Rc.2222-26T>C (n.2222-26T>C)
c.*43-26T>C (n.*43-26T>C)
c.391-26T>C (n.391-26T>C)
n.2272-26T>C
c.1778-26T>C (n.1778-26T>C)
n.2115-26T>C
n.2186-26T>C
 dbSNP
5g.150057410A>TCA2578450196CSF1Rc.2222-26T>A (n.2222-26T>A)
c.*43-26T>A (n.*43-26T>A)
c.391-26T>A (n.391-26T>A)
n.2272-26T>A
c.1778-26T>A (n.1778-26T>A)
n.2115-26T>A
n.2186-26T>A
5g.150057411G=CA1590772993CSF1Rc.2222-27C= (n.2222-27C=)
c.*43-27C= (n.*43-27C=)
c.391-27C= (n.391-27C=)
n.2272-27C=
c.1778-27C= (n.1778-27C=)
n.2115-27C=
n.2186-27C=
5g.150057411G>TCA3506503CSF1Rc.2222-27C>A (n.2222-27C>A)
c.*43-27C>A (n.*43-27C>A)
c.391-27C>A (n.391-27C>A)
n.2272-27C>A
c.1778-27C>A (n.1778-27C>A)
n.2115-27C>A
n.2186-27C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057412C>TCA2710263381CSF1Rc.2222-28G>A (n.2222-28G>A)
c.*43-28G>A (n.*43-28G>A)
c.391-28G>A (n.391-28G>A)
n.2272-28G>A
c.1778-28G>A (n.1778-28G>A)
n.2115-28G>A
n.2186-28G>A
 dbSNP
5g.150057414delCA2768866328CSF1Rc.2222-28del (n.2222-28del)
c.*43-28del (n.*43-28del)
c.391-28del (n.391-28del)
n.2272-28del
c.1778-28del (n.1778-28del)
n.2115-28del
n.2186-28del
5g.150057413C>TCA2768866329CSF1Rc.2222-29G>A (n.2222-29G>A)
c.*43-29G>A (n.*43-29G>A)
c.391-29G>A (n.391-29G>A)
n.2272-29G>A
c.1778-29G>A (n.1778-29G>A)
n.2115-29G>A
n.2186-29G>A
5g.150057416G>ACA3506504CSF1Rc.2222-32C>T (n.2222-32C>T)
c.*43-32C>T (n.*43-32C>T)
c.391-32C>T (n.391-32C>T)
n.2272-32C>T
c.1778-32C>T (n.1778-32C>T)
n.2115-32C>T
n.2186-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057416G>CCA2675956721CSF1Rc.2222-32C>G (n.2222-32C>G)
c.*43-32C>G (n.*43-32C>G)
c.391-32C>G (n.391-32C>G)
n.2272-32C>G
c.1778-32C>G (n.1778-32C>G)
n.2115-32C>G
n.2186-32C>G
 gnomAD v4
5g.150057416G=CA1590772994CSF1Rc.2222-32C= (n.2222-32C=)
c.*43-32C= (n.*43-32C=)
c.391-32C= (n.391-32C=)
n.2272-32C=
c.1778-32C= (n.1778-32C=)
n.2115-32C=
n.2186-32C=
5g.150057417C=CA1590772995CSF1Rc.2222-33G= (n.2222-33G=)
c.*43-33G= (n.*43-33G=)
c.391-33G= (n.391-33G=)
n.2272-33G=
c.1778-33G= (n.1778-33G=)
n.2115-33G=
n.2186-33G=
5g.150057417C>TCA3506505CSF1Rc.2222-33G>A (n.2222-33G>A)
c.*43-33G>A (n.*43-33G>A)
c.391-33G>A (n.391-33G>A)
n.2272-33G>A
c.1778-33G>A (n.1778-33G>A)
n.2115-33G>A
n.2186-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched