Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.150057284C>TCA2580073873CSF1Rc.2319+3G>A (n.2319+3G>A)
c.*140+3G>A (n.*140+3G>A)
c.488+3G>A (n.488+3G>A)
n.2369+3G>A
c.1875+3G>A (n.1875+3G>A)
n.2212+3G>A
n.2283+3G>A
 ClinVar
5g.150057285_150057286insGGTTCCACA2675956561CSF1Rc.2319+3_2319+4insGAACCTG (n.2319+3_2319+4insGAACCTG)
c.*140+3_*140+4insGAACCTG (n.*140+3_*140+4insGAACCTG)
c.488+3_488+4insGAACCTG (n.488+3_488+4insGAACCTG)
n.2369+3_2369+4insGAACCTG
c.1875+3_1875+4insGAACCTG (n.1875+3_1875+4insGAACCTG)
n.2212+3_2212+4insGAACCTG
n.2283+3_2283+4insGAACCTG
 gnomAD v4
5g.150057285A>CCA361759842CSF1Rc.2319+2T>G (n.2319+2T>G)
c.*140+2T>G (n.*140+2T>G)
c.488+2T>G (n.488+2T>G)
n.2369+2T>G
c.1875+2T>G (n.1875+2T>G)
n.2212+2T>G
n.2283+2T>G
5g.150057285A>GCA361759843CSF1Rc.2319+2T>C (n.2319+2T>C)
c.*140+2T>C (n.*140+2T>C)
c.488+2T>C (n.488+2T>C)
n.2369+2T>C
c.1875+2T>C (n.1875+2T>C)
n.2212+2T>C
n.2283+2T>C
5g.150057285A>TCA361759846CSF1Rc.2319+2T>A (n.2319+2T>A)
c.*140+2T>A (n.*140+2T>A)
c.488+2T>A (n.488+2T>A)
n.2369+2T>A
c.1875+2T>A (n.1875+2T>A)
n.2212+2T>A
n.2283+2T>A
5g.150057285dupCA2675956565CSF1Rc.2319+2dup (n.2319+2dup)
c.*140+2dup (n.*140+2dup)
c.488+2dup (n.488+2dup)
n.2369+2dup
c.1875+2dup (n.1875+2dup)
n.2212+2dup
n.2283+2dup
 gnomAD v4
5g.150057286C>ACA361759848CSF1Rc.2319+1G>T (n.2319+1G>T)
c.*140+1G>T (n.*140+1G>T)
c.488+1G>T (n.488+1G>T)
n.2369+1G>T
c.1875+1G>T (n.1875+1G>T)
n.2212+1G>T
n.2283+1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057286C=CA1590772934CSF1Rc.2319+1G= (n.2319+1G=)
c.*140+1G= (n.*140+1G=)
c.488+1G= (n.488+1G=)
n.2369+1G=
c.1875+1G= (n.1875+1G=)
n.2212+1G=
n.2283+1G=
5g.150057286C>GCA361759849CSF1Rc.2319+1G>C (n.2319+1G>C)
c.*140+1G>C (n.*140+1G>C)
c.488+1G>C (n.488+1G>C)
n.2369+1G>C
c.1875+1G>C (n.1875+1G>C)
n.2212+1G>C
n.2283+1G>C
5g.150057286C>TCA361759851CSF1Rc.2319+1G>A (n.2319+1G>A)
c.*140+1G>A (n.*140+1G>A)
c.488+1G>A (n.488+1G>A)
n.2369+1G>A
c.1875+1G>A (n.1875+1G>A)
n.2212+1G>A
n.2283+1G>A
5g.150057287_150057314delCA645564628CSF1Rc.2293_2319+1del
c.*114_*140+1del
c.462_488+1del
n.2343_2369+1del
c.1849_1875+1del
n.2186_2212+1del
n.2257_2283+1del
 COSMIC
5g.150057287A=CA1590772935CSF1Rc.2319T= (p.Asn773=)
c.*140T= (n.*140T=)
c.488T= (n.488T=)
n.2369T=
c.1875T= (p.Asn625=)
n.2212T=
n.2283T=
5g.150057287A>CCA361759853CSF1Rc.2319T>G (p.Asn773Lys)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.488T>G (n.488T>G)
n.2369T>G
c.1875T>G (p.Asn625Lys)
n.2212T>G
n.2283T>G
5g.150057287A>GCA447156427CSF1Rc.2319T>C (p.Asn773=)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.488T>C (n.488T>C)
n.2369T>C
c.1875T>C (p.Asn625=)
n.2212T>C
n.2283T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057287A>TCA361759854CSF1Rc.2319T>A (p.Asn773Lys)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.488T>A (n.488T>A)
n.2369T>A
c.1875T>A (p.Asn625Lys)
n.2212T>A
n.2283T>A
5g.150057288T>ACA361759862CSF1Rc.2318A>T (p.Asn773Ile)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.487A>T (n.487A>T)
n.2368A>T
c.1874A>T (p.Asn625Ile)
n.2211A>T
n.2282A>T
5g.150057288T>CCA361759860CSF1Rc.2318A>G (p.Asn773Ser)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.487A>G (n.487A>G)
n.2368A>G
c.1874A>G (p.Asn625Ser)
n.2211A>G
n.2282A>G
5g.150057288T>GCA361759858CSF1Rc.2318A>C (p.Asn773Thr)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.487A>C (n.487A>C)
n.2368A>C
c.1874A>C (p.Asn625Thr)
n.2211A>C
n.2282A>C
5g.150057289T>ACA361759865CSF1Rc.2317A>T (p.Asn773Tyr)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.486A>T (n.486A>T)
n.2367A>T
c.1873A>T (p.Asn625Tyr)
n.2210A>T
n.2281A>T
5g.150057289T>CCA361759870CSF1Rc.2317A>G (p.Asn773Asp)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.486A>G (n.486A>G)
n.2367A>G
c.1873A>G (p.Asn625Asp)
n.2210A>G
n.2281A>G
5g.150057289T>GCA361759872CSF1Rc.2317A>C (p.Asn773His)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.486A>C (n.486A>C)
n.2367A>C
c.1873A>C (p.Asn625His)
n.2210A>C
n.2281A>C
5g.150057290C>ACA361759875CSF1Rc.2316G>T (p.Lys772Asn)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.485G>T (n.485G>T)
n.2366G>T
c.1872G>T (p.Lys624Asn)
n.2209G>T
n.2280G>T
 gnomAD v4
5g.150057290C=CA1590772936CSF1Rc.2316G= (p.Lys772=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.485G= (n.485G=)
n.2366G=
c.1872G= (p.Lys624=)
n.2209G=
n.2280G=
5g.150057290C>GCA361759881CSF1Rc.2316G>C (p.Lys772Asn)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.485G>C (n.485G>C)
n.2366G>C
c.1872G>C (p.Lys624Asn)
n.2209G>C
n.2280G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057290C>TCA3506473CSF1Rc.2316G>A (p.Lys772=)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.485G>A (n.485G>A)
n.2366G>A
c.1872G>A (p.Lys624=)
n.2209G>A
n.2280G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057291T>ACA361759887CSF1Rc.2315A>T (p.Lys772Met)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.484A>T (n.484A>T)
n.2365A>T
c.1871A>T (p.Lys624Met)
n.2208A>T
n.2279A>T
5g.150057291T>CCA361759889CSF1Rc.2315A>G (p.Lys772Arg)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.484A>G (n.484A>G)
n.2365A>G
c.1871A>G (p.Lys624Arg)
n.2208A>G
n.2279A>G
5g.150057291T>GCA361759892CSF1Rc.2315A>C (p.Lys772Thr)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.484A>C (n.484A>C)
n.2365A>C
c.1871A>C (p.Lys624Thr)
n.2208A>C
n.2279A>C
5g.150057292T>ACA361759895CSF1Rc.2314A>T (p.Lys772Ter)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.483A>T (n.483A>T)
n.2364A>T
c.1870A>T (p.Lys624Ter)
n.2207A>T
n.2278A>T
5g.150057292T>CCA361759897CSF1Rc.2314A>G (p.Lys772Glu)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.483A>G (n.483A>G)
n.2364A>G
c.1870A>G (p.Lys624Glu)
n.2207A>G
n.2278A>G
5g.150057292T>GCA361759900CSF1Rc.2314A>C (p.Lys772Gln)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.483A>C (n.483A>C)
n.2364A>C
c.1870A>C (p.Lys624Gln)
n.2207A>C
n.2278A>C
5g.150057293G>ACA447156428CSF1Rc.2313C>T (p.Ser771=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.482C>T (n.482C>T)
n.2363C>T
c.1869C>T (p.Ser623=)
n.2206C>T
n.2277C>T
5g.150057293G>CCA447156429CSF1Rc.2313C>G (p.Ser771=)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.482C>G (n.482C>G)
n.2363C>G
c.1869C>G (p.Ser623=)
n.2206C>G
n.2277C>G
5g.150057293G>TCA447156430CSF1Rc.2313C>A (p.Ser771=)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.482C>A (n.482C>A)
n.2363C>A
c.1869C>A (p.Ser623=)
n.2206C>A
n.2277C>A
5g.150057294G>ACA361759904CSF1Rc.2312C>T (p.Ser771Phe)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.481C>T (n.481C>T)
n.2362C>T
c.1868C>T (p.Ser623Phe)
n.2205C>T
n.2276C>T
5g.150057294G>CCA361759907CSF1Rc.2312C>G (p.Ser771Cys)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.481C>G (n.481C>G)
n.2362C>G
c.1868C>G (p.Ser623Cys)
n.2205C>G
n.2276C>G
5g.150057294G>TCA361759902CSF1Rc.2312C>A (p.Ser771Tyr)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.481C>A (n.481C>A)
n.2362C>A
c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
n.2205C>A
n.2276C>A
5g.150057295A>CCA361759909CSF1Rc.2311T>G (p.Ser771Ala)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.480T>G (n.480T>G)
n.2361T>G
c.1867T>G (p.Ser623Ala)
n.2204T>G
n.2275T>G
5g.150057295A>GCA361759912CSF1Rc.2311T>C (p.Ser771Pro)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.480T>C (n.480T>C)
n.2361T>C
c.1867T>C (p.Ser623Pro)
n.2204T>C
n.2275T>C
5g.150057295A>TCA361759915CSF1Rc.2311T>A (p.Ser771Thr)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.480T>A (n.480T>A)
n.2361T>A
c.1867T>A (p.Ser623Thr)
n.2204T>A
n.2275T>A
5g.150057296A>CCA447156433CSF1Rc.2310T>G (p.Ala770=)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.479T>G (n.479T>G)
n.2360T>G
c.1866T>G (p.Ala622=)
n.2203T>G
n.2274T>G
5g.150057296A>GCA447156431CSF1Rc.2310T>C (p.Ala770=)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.479T>C (n.479T>C)
n.2360T>C
c.1866T>C (p.Ala622=)
n.2203T>C
n.2274T>C
5g.150057296A>TCA447156432CSF1Rc.2310T>A (p.Ala770=)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.479T>A (n.479T>A)
n.2360T>A
c.1866T>A (p.Ala622=)
n.2203T>A
n.2274T>A
 gnomAD v4
5g.150057297G>ACA361759920CSF1Rc.2309C>T (p.Ala770Val)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.478C>T (n.478C>T)
n.2359C>T
c.1865C>T (p.Ala622Val)
n.2202C>T
n.2273C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057297G>CCA361759921CSF1Rc.2309C>G (p.Ala770Gly)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.478C>G (n.478C>G)
n.2359C>G
c.1865C>G (p.Ala622Gly)
n.2202C>G
n.2273C>G
5g.150057297G=CA1590772937CSF1Rc.2309C= (p.Ala770=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.478C= (n.478C=)
n.2359C=
c.1865C= (p.Ala622=)
n.2202C=
n.2273C=
5g.150057297G>TCA361759924CSF1Rc.2309C>A (p.Ala770Asp)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.478C>A (n.478C>A)
n.2359C>A
c.1865C>A (p.Ala622Asp)
n.2202C>A
n.2273C>A
5g.150057298C>ACA361759927CSF1Rc.2308G>T (p.Ala770Ser)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.477G>T (n.477G>T)
n.2358G>T
c.1864G>T (p.Ala622Ser)
n.2201G>T
n.2272G>T
5g.150057298C=CA1590772938CSF1Rc.2308G= (p.Ala770=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.477G= (n.477G=)
n.2358G=
c.1864G= (p.Ala622=)
n.2201G=
n.2272G=
5g.150057298C>GCA343009CSF1Rc.2308G>C (p.Ala770Pro)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.477G>C (n.477G>C)
n.2358G>C
c.1864G>C (p.Ala622Pro)
n.2201G>C
n.2272G>C
 ClinVar dbSNP
5g.150057298C>TCA3506474CSF1Rc.2308G>A (p.Ala770Thr)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.477G>A (n.477G>A)
n.2358G>A
c.1864G>A (p.Ala622Thr)
n.2201G>A
n.2272G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150057299G>ACA3506475CSF1Rc.2307C>T (p.Leu769=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.476C>T (n.476C>T)
n.2357C>T
c.1863C>T (p.Leu621=)
n.2200C>T
n.2271C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057299G>CCA447156434CSF1Rc.2307C>G (p.Leu769=)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.476C>G (n.476C>G)
n.2357C>G
c.1863C>G (p.Leu621=)
n.2200C>G
n.2271C>G
 gnomAD v4
5g.150057299G=CA1590772939CSF1Rc.2307C= (p.Leu769=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.476C= (n.476C=)
n.2357C=
c.1863C= (p.Leu621=)
n.2200C=
n.2271C=
5g.150057299G>TCA447156435CSF1Rc.2307C>A (p.Leu769=)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.476C>A (n.476C>A)
n.2357C>A
c.1863C>A (p.Leu621=)
n.2200C>A
n.2271C>A
5g.150057300A>CCA361759935CSF1Rc.2306T>G (p.Leu769Arg)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.475T>G (n.475T>G)
n.2356T>G
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
n.2199T>G
n.2270T>G
5g.150057300A>GCA361759936CSF1Rc.2306T>C (p.Leu769Pro)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.475T>C (n.475T>C)
n.2356T>C
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
n.2199T>C
n.2270T>C
5g.150057300A>TCA361759937CSF1Rc.2306T>A (p.Leu769His)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.475T>A (n.475T>A)
n.2356T>A
c.1862T>A (p.Leu621His)
n.2199T>A
n.2270T>A
5g.150057301G>ACA361759940CSF1Rc.2305C>T (p.Leu769Phe)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.474C>T (n.474C>T)
n.2355C>T
c.1861C>T (p.Leu621Phe)
n.2198C>T
n.2269C>T
5g.150057301G>CCA361759943CSF1Rc.2305C>G (p.Leu769Val)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.474C>G (n.474C>G)
n.2355C>G
c.1861C>G (p.Leu621Val)
n.2198C>G
n.2269C>G
5g.150057301G>TCA361759941CSF1Rc.2305C>A (p.Leu769Ile)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.474C>A (n.474C>A)
n.2355C>A
c.1861C>A (p.Leu621Ile)
n.2198C>A
n.2269C>A
5g.150057302G>ACA447156436CSF1Rc.2304C>T (p.Phe768=)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.473C>T (n.473C>T)
n.2354C>T
c.1860C>T (p.Phe620=)
n.2197C>T
n.2268C>T
5g.150057302G>CCA361759946CSF1Rc.2304C>G (p.Phe768Leu)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.473C>G (n.473C>G)
n.2354C>G
c.1860C>G (p.Phe620Leu)
n.2197C>G
n.2268C>G
5g.150057302G=CA1590772940CSF1Rc.2304C= (p.Phe768=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.473C= (n.473C=)
n.2354C=
c.1860C= (p.Phe620=)
n.2197C=
n.2268C=
5g.150057302G>TCA361759948CSF1Rc.2304C>A (p.Phe768Leu)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.473C>A (n.473C>A)
n.2354C>A
c.1860C>A (p.Phe620Leu)
n.2197C>A
n.2268C>A
 ClinVar dbSNP
5g.150057303A>CCA361759949CSF1Rc.2303T>G (p.Phe768Cys)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.472T>G (n.472T>G)
n.2353T>G
c.1859T>G (p.Phe620Cys)
n.2196T>G
n.2267T>G
5g.150057303A>GCA361759951CSF1Rc.2303T>C (p.Phe768Ser)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.472T>C (n.472T>C)
n.2353T>C
c.1859T>C (p.Phe620Ser)
n.2196T>C
n.2267T>C
5g.150057303A>TCA361759954CSF1Rc.2303T>A (p.Phe768Tyr)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.472T>A (n.472T>A)
n.2353T>A
c.1859T>A (p.Phe620Tyr)
n.2196T>A
n.2267T>A
5g.150057304A>CCA361759956CSF1Rc.2302T>G (p.Phe768Val)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.471T>G (n.471T>G)
n.2352T>G
c.1858T>G (p.Phe620Val)
n.2195T>G
n.2266T>G
5g.150057304A>GCA361759959CSF1Rc.2302T>C (p.Phe768Leu)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.471T>C (n.471T>C)
n.2352T>C
c.1858T>C (p.Phe620Leu)
n.2195T>C
n.2266T>C
5g.150057304A>TCA361759961CSF1Rc.2302T>A (p.Phe768Ile)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.471T>A (n.471T>A)
n.2352T>A
c.1858T>A (p.Phe620Ile)
n.2195T>A
n.2266T>A
5g.150057305G>ACA447156437CSF1Rc.2301C>T (p.Ala767=)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.470C>T (n.470C>T)
n.2351C>T
c.1857C>T (p.Ala619=)
n.2194C>T
n.2265C>T
 gnomAD v4
5g.150057305G>CCA447156438CSF1Rc.2301C>G (p.Ala767=)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.470C>G (n.470C>G)
n.2351C>G
c.1857C>G (p.Ala619=)
n.2194C>G
n.2265C>G
5g.150057305G>TCA447156439CSF1Rc.2301C>A (p.Ala767=)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.470C>A (n.470C>A)
n.2351C>A
c.1857C>A (p.Ala619=)
n.2194C>A
n.2265C>A
5g.150057306G>ACA361759963CSF1Rc.2300C>T (p.Ala767Val)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.469C>T (n.469C>T)
n.2350C>T
c.1856C>T (p.Ala619Val)
n.2193C>T
n.2264C>T
 gnomAD v4
5g.150057306G>CCA361759965CSF1Rc.2300C>G (p.Ala767Gly)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.469C>G (n.469C>G)
n.2350C>G
c.1856C>G (p.Ala619Gly)
n.2193C>G
n.2264C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057306G=CA1590772941CSF1Rc.2300C= (p.Ala767=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.469C= (n.469C=)
n.2350C=
c.1856C= (p.Ala619=)
n.2193C=
n.2264C=
5g.150057306G>TCA361759967CSF1Rc.2300C>A (p.Ala767Asp)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.469C>A (n.469C>A)
n.2350C>A
c.1856C>A (p.Ala619Asp)
n.2193C>A
n.2264C>A
5g.150057307C>ACA361759971CSF1Rc.2299G>T (p.Ala767Ser)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.468G>T (n.468G>T)
n.2349G>T
c.1855G>T (p.Ala619Ser)
n.2192G>T
n.2263G>T
 dbSNP
5g.150057307C=CA1590772942CSF1Rc.2299G= (p.Ala767=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.468G= (n.468G=)
n.2349G=
c.1855G= (p.Ala619=)
n.2192G=
n.2263G=
5g.150057307C>GCA361759972CSF1Rc.2299G>C (p.Ala767Pro)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.468G>C (n.468G>C)
n.2349G>C
c.1855G>C (p.Ala619Pro)
n.2192G>C
n.2263G>C
5g.150057307C>TCA3506476CSF1Rc.2299G>A (p.Ala767Thr)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.468G>A (n.468G>A)
n.2349G>A
c.1855G>A (p.Ala619Thr)
n.2192G>A
n.2263G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057308C>ACA361759981CSF1Rc.2298G>T (p.Met766Ile)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.467G>T (n.467G>T)
n.2348G>T
c.1854G>T (p.Met618Ile)
n.2191G>T
n.2262G>T
5g.150057308C>GCA361759979CSF1Rc.2298G>C (p.Met766Ile)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.467G>C (n.467G>C)
n.2348G>C
c.1854G>C (p.Met618Ile)
n.2191G>C
n.2262G>C
5g.150057308C>TCA361759976CSF1Rc.2298G>A (p.Met766Ile)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.467G>A (n.467G>A)
n.2348G>A
c.1854G>A (p.Met618Ile)
n.2191G>A
n.2262G>A
5g.150057309A=CA1590772943CSF1Rc.2297T= (p.Met766=)
c.*118T= (n.*118T=)
c.466T= (n.466T=)
n.2347T=
c.1853T= (p.Met618=)
n.2190T=
n.2261T=
5g.150057309A>CCA361759985CSF1Rc.2297T>G (p.Met766Arg)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.466T>G (n.466T>G)
n.2347T>G
c.1853T>G (p.Met618Arg)
n.2190T>G
n.2261T>G
5g.150057309A>GCA343007CSF1Rc.2297T>C (p.Met766Thr)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.466T>C (n.466T>C)
n.2347T>C
c.1853T>C (p.Met618Thr)
n.2190T>C
n.2261T>C
 dbSNP
5g.150057309A>TCA361759987CSF1Rc.2297T>A (p.Met766Lys)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.466T>A (n.466T>A)
n.2347T>A
c.1853T>A (p.Met618Lys)
n.2190T>A
n.2261T>A
5g.150057310T>ACA361759988CSF1Rc.2296A>T (p.Met766Leu)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.465A>T (n.465A>T)
n.2346A>T
c.1852A>T (p.Met618Leu)
n.2189A>T
n.2260A>T
5g.150057310T>CCA361759990CSF1Rc.2296A>G (p.Met766Val)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.465A>G (n.465A>G)
n.2346A>G
c.1852A>G (p.Met618Val)
n.2189A>G
n.2260A>G
 gnomAD v4
5g.150057310T>GCA361759992CSF1Rc.2296A>C (p.Met766Leu)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.465A>C (n.465A>C)
n.2346A>C
c.1852A>C (p.Met618Leu)
n.2189A>C
n.2260A>C
 gnomAD v4
5g.150057311G>ACA447156440CSF1Rc.2295C>T (p.Gly765=)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.464C>T (n.464C>T)
n.2345C>T
c.1851C>T (p.Gly617=)
n.2188C>T
n.2259C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057311G>CCA447156441CSF1Rc.2295C>G (p.Gly765=)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.464C>G (n.464C>G)
n.2345C>G
c.1851C>G (p.Gly617=)
n.2188C>G
n.2259C>G
5g.150057311G=CA1590772944CSF1Rc.2295C= (p.Gly765=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.464C= (n.464C=)
n.2345C=
c.1851C= (p.Gly617=)
n.2188C=
n.2259C=
5g.150057311G>TCA447156442CSF1Rc.2295C>A (p.Gly765=)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.464C>A (n.464C>A)
n.2345C>A
c.1851C>A (p.Gly617=)
n.2188C>A
n.2259C>A
 gnomAD v4
5g.150057312C>ACA361759995CSF1Rc.2294G>T (p.Gly765Val)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.463G>T (n.463G>T)
n.2344G>T
c.1850G>T (p.Gly617Val)
n.2187G>T
n.2258G>T
 COSMIC COSMIC
5g.150057312C=CA1590772945CSF1Rc.2294G= (p.Gly765=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.463G= (n.463G=)
n.2344G=
c.1850G= (p.Gly617=)
n.2187G=
n.2258G=
5g.150057312C>GCA361759997CSF1Rc.2294G>C (p.Gly765Ala)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.463G>C (n.463G>C)
n.2344G>C
c.1850G>C (p.Gly617Ala)
n.2187G>C
n.2258G>C
5g.150057312C>TCA346106CSF1Rc.2294G>A (p.Gly765Asp)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.463G>A (n.463G>A)
n.2344G>A
c.1850G>A (p.Gly617Asp)
n.2187G>A
n.2258G>A
 ClinVar dbSNP
5g.150057313C>ACA361760001CSF1Rc.2293G>T (p.Gly765Cys)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.462G>T (n.462G>T)
n.2343G>T
c.1849G>T (p.Gly617Cys)
n.2186G>T
n.2257G>T
5g.150057313C>GCA361760002CSF1Rc.2293G>C (p.Gly765Arg)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.462G>C (n.462G>C)
n.2343G>C
c.1849G>C (p.Gly617Arg)
n.2186G>C
n.2257G>C
 gnomAD v4
5g.150057313C>TCA361760003CSF1Rc.2293G>A (p.Gly765Ser)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.462G>A (n.462G>A)
n.2343G>A
c.1849G>A (p.Gly617Ser)
n.2186G>A
n.2257G>A
5g.150057314C>ACA361760006CSF1Rc.2292G>T (p.Gln764His)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.461G>T (n.461G>T)
n.2342G>T
c.1848G>T (p.Gln616His)
n.2185G>T
n.2256G>T
5g.150057314C>GCA361760007CSF1Rc.2292G>C (p.Gln764His)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.461G>C (n.461G>C)
n.2342G>C
c.1848G>C (p.Gln616His)
n.2185G>C
n.2256G>C
 gnomAD v4
5g.150057314C>TCA447156443CSF1Rc.2292G>A (p.Gln764=)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.461G>A (n.461G>A)
n.2342G>A
c.1848G>A (p.Gln616=)
n.2185G>A
n.2256G>A
 gnomAD v4
5g.150057315T>ACA361760015CSF1Rc.2291A>T (p.Gln764Leu)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.460A>T (n.460A>T)
n.2341A>T
c.1847A>T (p.Gln616Leu)
n.2184A>T
n.2255A>T
5g.150057315T>CCA361760017CSF1Rc.2291A>G (p.Gln764Arg)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.460A>G (n.460A>G)
n.2341A>G
c.1847A>G (p.Gln616Arg)
n.2184A>G
n.2255A>G
 gnomAD v4
5g.150057315T>GCA361760013CSF1Rc.2291A>C (p.Gln764Pro)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.460A>C (n.460A>C)
n.2341A>C
c.1847A>C (p.Gln616Pro)
n.2184A>C
n.2255A>C
5g.150057316G>ACA361760019CSF1Rc.2290C>T (p.Gln764Ter)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.459C>T (n.459C>T)
n.2340C>T
c.1846C>T (p.Gln616Ter)
n.2183C>T
n.2254C>T
 gnomAD v4
5g.150057316G>CCA361760021CSF1Rc.2290C>G (p.Gln764Glu)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.459C>G (n.459C>G)
n.2340C>G
c.1846C>G (p.Gln616Glu)
n.2183C>G
n.2254C>G
5g.150057316G>TCA361760024CSF1Rc.2290C>A (p.Gln764Lys)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.459C>A (n.459C>A)
n.2340C>A
c.1846C>A (p.Gln616Lys)
n.2183C>A
n.2254C>A
5g.150057317G>ACA447156447CSF1Rc.2289C>T (p.Ala763=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.458C>T (n.458C>T)
n.2339C>T
c.1845C>T (p.Ala615=)
n.2182C>T
n.2253C>T
5g.150057317G>CCA447156445CSF1Rc.2289C>G (p.Ala763=)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.458C>G (n.458C>G)
n.2339C>G
c.1845C>G (p.Ala615=)
n.2182C>G
n.2253C>G
5g.150057317G>TCA447156444CSF1Rc.2289C>A (p.Ala763=)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.458C>A (n.458C>A)
n.2339C>A
c.1845C>A (p.Ala615=)
n.2182C>A
n.2253C>A
5g.150057318G>ACA361760026CSF1Rc.2288C>T (p.Ala763Val)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.457C>T (n.457C>T)
n.2338C>T
c.1844C>T (p.Ala615Val)
n.2181C>T
n.2252C>T
5g.150057318G>CCA361760028CSF1Rc.2288C>G (p.Ala763Gly)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.457C>G (n.457C>G)
n.2338C>G
c.1844C>G (p.Ala615Gly)
n.2181C>G
n.2252C>G
5g.150057318G>TCA361760030CSF1Rc.2288C>A (p.Ala763Asp)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.457C>A (n.457C>A)
n.2338C>A
c.1844C>A (p.Ala615Asp)
n.2181C>A
n.2252C>A
5g.150057319C>ACA361760033CSF1Rc.2287G>T (p.Ala763Ser)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.456G>T (n.456G>T)
n.2337G>T
c.1843G>T (p.Ala615Ser)
n.2180G>T
n.2251G>T
5g.150057319C>GCA361760034CSF1Rc.2287G>C (p.Ala763Pro)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.456G>C (n.456G>C)
n.2337G>C
c.1843G>C (p.Ala615Pro)
n.2180G>C
n.2251G>C
5g.150057319C>TCA361760035CSF1Rc.2287G>A (p.Ala763Thr)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.456G>A (n.456G>A)
n.2337G>A
c.1843G>A (p.Ala615Thr)
n.2180G>A
n.2251G>A
5g.150057320T>ACA447156448CSF1Rc.2286A>T (p.Val762=)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.455A>T (n.455A>T)
n.2336A>T
c.1842A>T (p.Val614=)
n.2179A>T
n.2250A>T
5g.150057320T>CCA447156449CSF1Rc.2286A>G (p.Val762=)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.455A>G (n.455A>G)
n.2336A>G
c.1842A>G (p.Val614=)
n.2179A>G
n.2250A>G
5g.150057320T>GCA447156450CSF1Rc.2286A>C (p.Val762=)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.455A>C (n.455A>C)
n.2336A>C
c.1842A>C (p.Val614=)
n.2179A>C
n.2250A>C
5g.150057321A>CCA361760036CSF1Rc.2285T>G (p.Val762Gly)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.454T>G (n.454T>G)
n.2335T>G
c.1841T>G (p.Val614Gly)
n.2178T>G
n.2249T>G
5g.150057321A>GCA361760037CSF1Rc.2285T>C (p.Val762Ala)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.454T>C (n.454T>C)
n.2335T>C
c.1841T>C (p.Val614Ala)
n.2178T>C
n.2249T>C
 gnomAD v4
5g.150057321A>TCA361760038CSF1Rc.2285T>A (p.Val762Glu)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.454T>A (n.454T>A)
n.2335T>A
c.1841T>A (p.Val614Glu)
n.2178T>A
n.2249T>A
5g.150057322C>ACA361760044CSF1Rc.2284G>T (p.Val762Leu)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.453G>T (n.453G>T)
n.2334G>T
c.1840G>T (p.Val614Leu)
n.2177G>T
n.2248G>T
5g.150057322C>GCA361760046CSF1Rc.2284G>C (p.Val762Leu)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.453G>C (n.453G>C)
n.2334G>C
c.1840G>C (p.Val614Leu)
n.2177G>C
n.2248G>C
5g.150057322C>TCA361760042CSF1Rc.2284G>A (p.Val762Ile)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.453G>A (n.453G>A)
n.2334G>A
c.1840G>A (p.Val614Ile)
n.2177G>A
n.2248G>A
5g.150057323T>ACA361760049CSF1Rc.2283A>T (p.Gln761His)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.452A>T (n.452A>T)
n.2333A>T
c.1839A>T (p.Gln613His)
n.2176A>T
n.2247A>T
5g.150057323T>CCA447156451CSF1Rc.2283A>G (p.Gln761=)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.452A>G (n.452A>G)
n.2333A>G
c.1839A>G (p.Gln613=)
n.2176A>G
n.2247A>G
5g.150057323T>GCA3506477CSF1Rc.2283A>C (p.Gln761His)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.452A>C (n.452A>C)
n.2333A>C
c.1839A>C (p.Gln613His)
n.2176A>C
n.2247A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057323T=CA1590772946CSF1Rc.2283A= (p.Gln761=)
c.*104A= (n.*104A=)
c.452A= (n.452A=)
n.2333A=
c.1839A= (p.Gln613=)
n.2176A=
n.2247A=
5g.150057324T>ACA361760055CSF1Rc.2282A>T (p.Gln761Leu)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.451A>T (n.451A>T)
n.2332A>T
c.1838A>T (p.Gln613Leu)
n.2175A>T
n.2246A>T
5g.150057324T>CCA361760057CSF1Rc.2282A>G (p.Gln761Arg)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.451A>G (n.451A>G)
n.2332A>G
c.1838A>G (p.Gln613Arg)
n.2175A>G
n.2246A>G
5g.150057324T>GCA361760060CSF1Rc.2282A>C (p.Gln761Pro)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.451A>C (n.451A>C)
n.2332A>C
c.1838A>C (p.Gln613Pro)
n.2175A>C
n.2246A>C
5g.150057325G>ACA361760069CSF1Rc.2281C>T (p.Gln761Ter)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.450C>T (n.450C>T)
n.2331C>T
c.1837C>T (p.Gln613Ter)
n.2174C>T
n.2245C>T
5g.150057325G>CCA361760062CSF1Rc.2281C>G (p.Gln761Glu)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.450C>G (n.450C>G)
n.2331C>G
c.1837C>G (p.Gln613Glu)
n.2174C>G
n.2245C>G
5g.150057325G>TCA361760065CSF1Rc.2281C>A (p.Gln761Lys)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.450C>A (n.450C>A)
n.2331C>A
c.1837C>A (p.Gln613Lys)
n.2174C>A
n.2245C>A
5g.150057326G>ACA447156452CSF1Rc.2280C>T (p.Ser760=)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.449C>T (n.449C>T)
n.2330C>T
c.1836C>T (p.Ser612=)
n.2173C>T
n.2244C>T
5g.150057326G>CCA361760073CSF1Rc.2280C>G (p.Ser760Arg)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.449C>G (n.449C>G)
n.2330C>G
c.1836C>G (p.Ser612Arg)
n.2173C>G
n.2244C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057326G=CA1590772947CSF1Rc.2280C= (p.Ser760=)
c.*101C= (n.*101C=)
c.449C= (n.449C=)
n.2330C=
c.1836C= (p.Ser612=)
n.2173C=
n.2244C=
5g.150057326G>TCA361760075CSF1Rc.2280C>A (p.Ser760Arg)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.449C>A (n.449C>A)
n.2330C>A
c.1836C>A (p.Ser612Arg)
n.2173C>A
n.2244C>A
5g.150057327C>ACA361760079CSF1Rc.2279G>T (p.Ser760Ile)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.448G>T (n.448G>T)
n.2329G>T
c.1835G>T (p.Ser612Ile)
n.2172G>T
n.2243G>T
5g.150057327C>GCA361760080CSF1Rc.2279G>C (p.Ser760Thr)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.448G>C (n.448G>C)
n.2329G>C
c.1835G>C (p.Ser612Thr)
n.2172G>C
n.2243G>C
5g.150057327C>TCA361760081CSF1Rc.2279G>A (p.Ser760Asn)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.448G>A (n.448G>A)
n.2329G>A
c.1835G>A (p.Ser612Asn)
n.2172G>A
n.2243G>A
5g.150057328T>ACA361760084CSF1Rc.2278A>T (p.Ser760Cys)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.447A>T (n.447A>T)
n.2328A>T
c.1834A>T (p.Ser612Cys)
n.2171A>T
n.2242A>T
5g.150057328T>CCA361760086CSF1Rc.2278A>G (p.Ser760Gly)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.447A>G (n.447A>G)
n.2328A>G
c.1834A>G (p.Ser612Gly)
n.2171A>G
n.2242A>G
 gnomAD v4
5g.150057328T>GCA361760085CSF1Rc.2278A>C (p.Ser760Arg)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.447A>C (n.447A>C)
n.2328A>C
c.1834A>C (p.Ser612Arg)
n.2171A>C
n.2242A>C
5g.150057329G>ACA447156453CSF1Rc.2277C>T (p.Ser759=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.446C>T (n.446C>T)
n.2327C>T
c.1833C>T (p.Ser611=)
n.2170C>T
n.2241C>T
5g.150057329G>CCA447156454CSF1Rc.2277C>G (p.Ser759=)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.446C>G (n.446C>G)
n.2327C>G
c.1833C>G (p.Ser611=)
n.2170C>G
n.2241C>G
5g.150057329G>TCA447156455CSF1Rc.2277C>A (p.Ser759=)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.446C>A (n.446C>A)
n.2327C>A
c.1833C>A (p.Ser611=)
n.2170C>A
n.2241C>A
5g.150057330G>ACA361760088CSF1Rc.2276C>T (p.Ser759Phe)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.445C>T (n.445C>T)
n.2326C>T
c.1832C>T (p.Ser611Phe)
n.2169C>T
n.2240C>T
5g.150057330G>CCA361760090CSF1Rc.2276C>G (p.Ser759Cys)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.445C>G (n.445C>G)
n.2326C>G
c.1832C>G (p.Ser611Cys)
n.2169C>G
n.2240C>G
5g.150057330G>TCA361760097CSF1Rc.2276C>A (p.Ser759Tyr)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.445C>A (n.445C>A)
n.2326C>A
c.1832C>A (p.Ser611Tyr)
n.2169C>A
n.2240C>A
5g.150057331A>CCA361760099CSF1Rc.2275T>G (p.Ser759Ala)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.444T>G (n.444T>G)
n.2325T>G
c.1831T>G (p.Ser611Ala)
n.2168T>G
n.2239T>G
5g.150057331A>GCA361760102CSF1Rc.2275T>C (p.Ser759Pro)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.444T>C (n.444T>C)
n.2325T>C
c.1831T>C (p.Ser611Pro)
n.2168T>C
n.2239T>C
5g.150057331A>TCA361760103CSF1Rc.2275T>A (p.Ser759Thr)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.444T>A (n.444T>A)
n.2325T>A
c.1831T>A (p.Ser611Thr)
n.2168T>A
n.2239T>A
5g.150057332G>ACA447156457CSF1Rc.2274C>T (p.Phe758=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.443C>T (n.443C>T)
n.2324C>T
c.1830C>T (p.Phe610=)
n.2167C>T
n.2238C>T
5g.150057332G>CCA361760106CSF1Rc.2274C>G (p.Phe758Leu)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.443C>G (n.443C>G)
n.2324C>G
c.1830C>G (p.Phe610Leu)
n.2167C>G
n.2238C>G
5g.150057332G>TCA361760108CSF1Rc.2274C>A (p.Phe758Leu)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.443C>A (n.443C>A)
n.2324C>A
c.1830C>A (p.Phe610Leu)
n.2167C>A
n.2238C>A
 COSMIC COSMIC
5g.150057333A>CCA361760111CSF1Rc.2273T>G (p.Phe758Cys)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.442T>G (n.442T>G)
n.2323T>G
c.1829T>G (p.Phe610Cys)
n.2166T>G
n.2237T>G
5g.150057333A>GCA361760113CSF1Rc.2273T>C (p.Phe758Ser)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.442T>C (n.442T>C)
n.2323T>C
c.1829T>C (p.Phe610Ser)
n.2166T>C
n.2237T>C
 gnomAD v4
5g.150057333A>TCA361760115CSF1Rc.2273T>A (p.Phe758Tyr)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.442T>A (n.442T>A)
n.2323T>A
c.1829T>A (p.Phe610Tyr)
n.2166T>A
n.2237T>A
5g.150057334A=CA1590772948CSF1Rc.2272T= (p.Phe758=)
c.*93T= (n.*93T=)
c.441T= (n.441T=)
n.2322T=
c.1828T= (p.Phe610=)
n.2165T=
n.2236T=
5g.150057334A>CCA361760117CSF1Rc.2272T>G (p.Phe758Val)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.441T>G (n.441T>G)
n.2322T>G
c.1828T>G (p.Phe610Val)
n.2165T>G
n.2236T>G
5g.150057334A>GCA3506478CSF1Rc.2272T>C (p.Phe758Leu)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.441T>C (n.441T>C)
n.2322T>C
c.1828T>C (p.Phe610Leu)
n.2165T>C
n.2236T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057334A>TCA361760120CSF1Rc.2272T>A (p.Phe758Ile)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.441T>A (n.441T>A)
n.2322T>A
c.1828T>A (p.Phe610Ile)
n.2165T>A
n.2236T>A
5g.150057335G>ACA447156460CSF1Rc.2271C>T (p.His757=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.440C>T (n.440C>T)
n.2321C>T
c.1827C>T (p.His609=)
n.2164C>T
n.2235C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057335G>CCA3506479CSF1Rc.2271C>G (p.His757Gln)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.440C>G (n.440C>G)
n.2321C>G
c.1827C>G (p.His609Gln)
n.2164C>G
n.2235C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057335G=CA1590772949CSF1Rc.2271C= (p.His757=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.440C= (n.440C=)
n.2321C=
c.1827C= (p.His609=)
n.2164C=
n.2235C=
5g.150057335G>TCA361760122CSF1Rc.2271C>A (p.His757Gln)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.440C>A (n.440C>A)
n.2321C>A
c.1827C>A (p.His609Gln)
n.2164C>A
n.2235C>A
 dbSNP
5g.150057336T>ACA361760124CSF1Rc.2270A>T (p.His757Leu)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.439A>T (n.439A>T)
n.2320A>T
c.1826A>T (p.His609Leu)
n.2163A>T
n.2234A>T
5g.150057336T>CCA361760127CSF1Rc.2270A>G (p.His757Arg)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.439A>G (n.439A>G)
n.2320A>G
c.1826A>G (p.His609Arg)
n.2163A>G
n.2234A>G
5g.150057336T>GCA361760128CSF1Rc.2270A>C (p.His757Pro)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.439A>C (n.439A>C)
n.2320A>C
c.1826A>C (p.His609Pro)
n.2163A>C
n.2234A>C
5g.150057337G>ACA3506480CSF1Rc.2269C>T (p.His757Tyr)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.438C>T (n.438C>T)
n.2319C>T
c.1825C>T (p.His609Tyr)
n.2162C>T
n.2233C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150057337G>CCA361760130CSF1Rc.2269C>G (p.His757Asp)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.438C>G (n.438C>G)
n.2319C>G
c.1825C>G (p.His609Asp)
n.2162C>G
n.2233C>G
5g.150057337G=CA1590772950CSF1Rc.2269C= (p.His757=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.438C= (n.438C=)
n.2319C=
c.1825C= (p.His609=)
n.2162C=
n.2233C=
5g.150057337G>TCA361760132CSF1Rc.2269C>A (p.His757Asn)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.438C>A (n.438C>A)
n.2319C>A
c.1825C>A (p.His609Asn)
n.2162C>A
n.2233C>A
5g.150057338A=CA1590772951CSF1Rc.2268T= (p.Leu756=)
c.*89T= (n.*89T=)
c.437T= (n.437T=)
n.2318T=
c.1824T= (p.Leu608=)
n.2161T=
n.2232T=
5g.150057338A>CCA447156462CSF1Rc.2268T>G (p.Leu756=)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.437T>G (n.437T>G)
n.2318T>G
c.1824T>G (p.Leu608=)
n.2161T>G
n.2232T>G
5g.150057338A>GCA3506481CSF1Rc.2268T>C (p.Leu756=)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.437T>C (n.437T>C)
n.2318T>C
c.1824T>C (p.Leu608=)
n.2161T>C
n.2232T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057338A>TCA447156461CSF1Rc.2268T>A (p.Leu756=)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.437T>A (n.437T>A)
n.2318T>A
c.1824T>A (p.Leu608=)
n.2161T>A
n.2232T>A
5g.150057339A>CCA361760137CSF1Rc.2267T>G (p.Leu756Arg)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.436T>G (n.436T>G)
n.2317T>G
c.1823T>G (p.Leu608Arg)
n.2160T>G
n.2231T>G
5g.150057339A>GCA361760140CSF1Rc.2267T>C (p.Leu756Pro)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.436T>C (n.436T>C)
n.2317T>C
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
n.2160T>C
n.2231T>C
5g.150057339A>TCA361760141CSF1Rc.2267T>A (p.Leu756His)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.436T>A (n.436T>A)
n.2317T>A
c.1823T>A (p.Leu608His)
n.2160T>A
n.2231T>A
5g.150057340G>ACA361760143CSF1Rc.2266C>T (p.Leu756Phe)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.435C>T (n.435C>T)
n.2316C>T
c.1822C>T (p.Leu608Phe)
n.2159C>T
n.2230C>T
5g.150057340G>CCA361760145CSF1Rc.2266C>G (p.Leu756Val)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.435C>G (n.435C>G)
n.2316C>G
c.1822C>G (p.Leu608Val)
n.2159C>G
n.2230C>G
5g.150057340G>TCA361760147CSF1Rc.2266C>A (p.Leu756Ile)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.435C>A (n.435C>A)
n.2316C>A
c.1822C>A (p.Leu608Ile)
n.2159C>A
n.2230C>A
5g.150057341C>ACA447156464CSF1Rc.2265G>T (p.Leu755=)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.434G>T (n.434G>T)
n.2315G>T
c.1821G>T (p.Leu607=)
n.2158G>T
n.2229G>T
5g.150057341C=CA1590772952CSF1Rc.2265G= (p.Leu755=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.434G= (n.434G=)
n.2315G=
c.1821G= (p.Leu607=)
n.2158G=
n.2229G=
5g.150057341C>GCA447156465CSF1Rc.2265G>C (p.Leu755=)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.434G>C (n.434G>C)
n.2315G>C
c.1821G>C (p.Leu607=)
n.2158G>C
n.2229G>C
5g.150057341C>TCA447156466CSF1Rc.2265G>A (p.Leu755=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.434G>A (n.434G>A)
n.2315G>A
c.1821G>A (p.Leu607=)
n.2158G>A
n.2229G>A
 dbSNP
5g.150057342A>CCA361760149CSF1Rc.2264T>G (p.Leu755Arg)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.433T>G (n.433T>G)
n.2314T>G
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
n.2157T>G
n.2228T>G
5g.150057342A>GCA361760151CSF1Rc.2264T>C (p.Leu755Pro)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.433T>C (n.433T>C)
n.2314T>C
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
n.2157T>C
n.2228T>C
5g.150057342A>TCA361760150CSF1Rc.2264T>A (p.Leu755Gln)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.433T>A (n.433T>A)
n.2314T>A
c.1820T>A (p.Leu607Gln)
n.2157T>A
n.2228T>A
5g.150057343G>ACA3506482CSF1Rc.2263C>T (p.Leu755=)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.432C>T (n.432C>T)
n.2313C>T
c.1819C>T (p.Leu607=)
n.2156C>T
n.2227C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057343G>CCA361760152CSF1Rc.2263C>G (p.Leu755Val)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.432C>G (n.432C>G)
n.2313C>G
c.1819C>G (p.Leu607Val)
n.2156C>G
n.2227C>G
5g.150057343G=CA1590772953CSF1Rc.2263C= (p.Leu755=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.432C= (n.432C=)
n.2313C=
c.1819C= (p.Leu607=)
n.2156C=
n.2227C=
5g.150057343G>TCA361760153CSF1Rc.2263C>A (p.Leu755Met)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.432C>A (n.432C>A)
n.2313C>A
c.1819C>A (p.Leu607Met)
n.2156C>A
n.2227C>A
5g.150057344G>ACA447156467CSF1Rc.2262C>T (p.Asp754=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.431C>T (n.431C>T)
n.2312C>T
c.1818C>T (p.Asp606=)
n.2155C>T
n.2226C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.150057344G>CCA361760155CSF1Rc.2262C>G (p.Asp754Glu)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.431C>G (n.431C>G)
n.2312C>G
c.1818C>G (p.Asp606Glu)
n.2155C>G
n.2226C>G
5g.150057344G>TCA361760156CSF1Rc.2262C>A (p.Asp754Glu)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.431C>A (n.431C>A)
n.2312C>A
c.1818C>A (p.Asp606Glu)
n.2155C>A
n.2226C>A
5g.150057345T>ACA361760159CSF1Rc.2261A>T (p.Asp754Val)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.430A>T (n.430A>T)
n.2311A>T
c.1817A>T (p.Asp606Val)
n.2154A>T
n.2225A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057345T>CCA361760160CSF1Rc.2261A>G (p.Asp754Gly)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.430A>G (n.430A>G)
n.2311A>G
c.1817A>G (p.Asp606Gly)
n.2154A>G
n.2225A>G
5g.150057345T>GCA361760161CSF1Rc.2261A>C (p.Asp754Ala)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.430A>C (n.430A>C)
n.2311A>C
c.1817A>C (p.Asp606Ala)
n.2154A>C
n.2225A>C
 dbSNP
5g.150057345T=CA1590772954CSF1Rc.2261A= (p.Asp754=)
c.*82A= (n.*82A=)
c.430A= (n.430A=)
n.2311A=
c.1817A= (p.Asp606=)
n.2154A=
n.2225A=
5g.150057346C>ACA361760162CSF1Rc.2260G>T (p.Asp754Tyr)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.429G>T (n.429G>T)
n.2310G>T
c.1816G>T (p.Asp606Tyr)
n.2153G>T
n.2224G>T
5g.150057346C=CA1590772955CSF1Rc.2260G= (p.Asp754=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.429G= (n.429G=)
n.2310G=
c.1816G= (p.Asp606=)
n.2153G=
n.2224G=
5g.150057346C>GCA361760163CSF1Rc.2260G>C (p.Asp754His)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.429G>C (n.429G>C)
n.2310G>C
c.1816G>C (p.Asp606His)
n.2153G>C
n.2224G>C
 dbSNP
5g.150057346C>TCA361760164CSF1Rc.2260G>A (p.Asp754Asn)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.429G>A (n.429G>A)
n.2310G>A
c.1816G>A (p.Asp606Asn)
n.2153G>A
n.2224G>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.150057347C>ACA447156468CSF1Rc.2259G>T (p.Arg753=)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.428G>T (n.428G>T)
n.2309G>T
c.1815G>T (p.Arg605=)
n.2152G>T
n.2223G>T
 dbSNP
5g.150057347C=CA1590772956CSF1Rc.2259G= (p.Arg753=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.428G= (n.428G=)
n.2309G=
c.1815G= (p.Arg605=)
n.2152G=
n.2223G=
5g.150057347C>GCA447156469CSF1Rc.2259G>C (p.Arg753=)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.428G>C (n.428G>C)
n.2309G>C
c.1815G>C (p.Arg605=)
n.2152G>C
n.2223G>C
5g.150057347C>TCA3506483CSF1Rc.2259G>A (p.Arg753=)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.428G>A (n.428G>A)
n.2309G>A
c.1815G>A (p.Arg605=)
n.2152G>A
n.2223G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057348C>ACA361760170CSF1Rc.2258G>T (p.Arg753Leu)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.427G>T (n.427G>T)
n.2308G>T
c.1814G>T (p.Arg605Leu)
n.2151G>T
n.2222G>T
 COSMIC COSMIC
5g.150057348C=CA1590772957CSF1Rc.2258G= (p.Arg753=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.427G= (n.427G=)
n.2308G=
c.1814G= (p.Arg605=)
n.2151G=
n.2222G=
5g.150057348C>GCA361760166CSF1Rc.2258G>C (p.Arg753Pro)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.427G>C (n.427G>C)
n.2308G>C
c.1814G>C (p.Arg605Pro)
n.2151G>C
n.2222G>C
5g.150057348C>TCA3506484CSF1Rc.2258G>A (p.Arg753Gln)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.427G>A (n.427G>A)
n.2308G>A
c.1814G>A (p.Arg605Gln)
n.2151G>A
n.2222G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.150057349G>ACA3506485CSF1Rc.2257C>T (p.Arg753Trp)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.426C>T (n.426C>T)
n.2307C>T
c.1813C>T (p.Arg605Trp)
n.2150C>T
n.2221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057349G>CCA361760175CSF1Rc.2257C>G (p.Arg753Gly)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.426C>G (n.426C>G)
n.2307C>G
c.1813C>G (p.Arg605Gly)
n.2150C>G
n.2221C>G
5g.150057349G=CA1590772958CSF1Rc.2257C= (p.Arg753=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.426C= (n.426C=)
n.2307C=
c.1813C= (p.Arg605=)
n.2150C=
n.2221C=
5g.150057349G>TCA447156470CSF1Rc.2257C>A (p.Arg753=)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.426C>A (n.426C>A)
n.2307C>A
c.1813C>A (p.Arg605=)
n.2150C>A
n.2221C>A
5g.150057350delCA2578450194CSF1Rc.2257del (p.Arg753GlyfsTer10)
c.*78del (n.*78del)
c.426del (n.426del)
n.2307del
c.1813del (p.Arg605GlyfsTer10)
n.2150del
n.2221del
5g.150057350G>ACA447156471CSF1Rc.2256C>T (p.Leu752=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.425C>T (n.425C>T)
n.2306C>T
c.1812C>T (p.Leu604=)
n.2149C>T
n.2220C>T
5g.150057350G>CCA447156472CSF1Rc.2256C>G (p.Leu752=)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.425C>G (n.425C>G)
n.2306C>G
c.1812C>G (p.Leu604=)
n.2149C>G
n.2220C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057350G=CA1590772959CSF1Rc.2256C= (p.Leu752=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.425C= (n.425C=)
n.2306C=
c.1812C= (p.Leu604=)
n.2149C=
n.2220C=
5g.150057350G>TCA447156473CSF1Rc.2256C>A (p.Leu752=)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.425C>A (n.425C>A)
n.2306C>A
c.1812C>A (p.Leu604=)
n.2149C>A
n.2220C>A
5g.150057351A=CA1590772960CSF1Rc.2255T= (p.Leu752=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.424T= (n.424T=)
n.2305T=
c.1811T= (p.Leu604=)
n.2148T=
n.2219T=
5g.150057351A>CCA3506486CSF1Rc.2255T>G (p.Leu752Arg)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.424T>G (n.424T>G)
n.2305T>G
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
n.2148T>G
n.2219T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057351A>GCA361760178CSF1Rc.2255T>C (p.Leu752Pro)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.424T>C (n.424T>C)
n.2305T>C
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
n.2148T>C
n.2219T>C
 dbSNP
5g.150057351A>TCA361760181CSF1Rc.2255T>A (p.Leu752His)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.424T>A (n.424T>A)
n.2305T>A
c.1811T>A (p.Leu604His)
n.2148T>A
n.2219T>A
 dbSNP
5g.150057352G>ACA361760182CSF1Rc.2254C>T (p.Leu752Phe)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.423C>T (n.423C>T)
n.2304C>T
c.1810C>T (p.Leu604Phe)
n.2147C>T
n.2218C>T
 dbSNP
5g.150057352G>CCA361760184CSF1Rc.2254C>G (p.Leu752Val)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.423C>G (n.423C>G)
n.2304C>G
c.1810C>G (p.Leu604Val)
n.2147C>G
n.2218C>G
 gnomAD v4
5g.150057352G>TCA361760186CSF1Rc.2254C>A (p.Leu752Ile)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.423C>A (n.423C>A)
n.2304C>A
c.1810C>A (p.Leu604Ile)
n.2147C>A
n.2218C>A
5g.150057353C>ACA361760189CSF1Rc.2253G>T (p.Glu751Asp)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.422G>T (n.422G>T)
n.2303G>T
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
n.2146G>T
n.2217G>T
5g.150057353C=CA1590772961CSF1Rc.2253G= (p.Glu751=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.422G= (n.422G=)
n.2303G=
c.1809G= (p.Glu603=)
n.2146G=
n.2217G=
5g.150057353C>GCA361760191CSF1Rc.2253G>C (p.Glu751Asp)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.422G>C (n.422G>C)
n.2303G>C
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
n.2146G>C
n.2217G>C
5g.150057353C>TCA3506487CSF1Rc.2253G>A (p.Glu751=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.422G>A (n.422G>A)
n.2303G>A
c.1809G>A (p.Glu603=)
n.2146G>A
n.2217G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057354T>ACA361760198CSF1Rc.2252A>T (p.Glu751Val)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.421A>T (n.421A>T)
n.2302A>T
c.1808A>T (p.Glu603Val)
n.2145A>T
n.2216A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057354T>CCA361760196CSF1Rc.2252A>G (p.Glu751Gly)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.421A>G (n.421A>G)
n.2302A>G
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
n.2145A>G
n.2216A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057354T>GCA361760195CSF1Rc.2252A>C (p.Glu751Ala)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.421A>C (n.421A>C)
n.2302A>C
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
n.2145A>C
n.2216A>C
5g.150057354T=CA1590772962CSF1Rc.2252A= (p.Glu751=)
c.*73A= (n.*73A=)
c.421A= (n.421A=)
n.2302A=
c.1808A= (p.Glu603=)
n.2145A=
n.2216A=
5g.150057355C>ACA361760201CSF1Rc.2251G>T (p.Glu751Ter)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.420G>T (n.420G>T)
n.2301G>T
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
n.2144G>T
n.2215G>T
5g.150057355C>GCA361760208CSF1Rc.2251G>C (p.Glu751Gln)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.420G>C (n.420G>C)
n.2301G>C
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
n.2144G>C
n.2215G>C
5g.150057355C>TCA361760205CSF1Rc.2251G>A (p.Glu751Lys)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.420G>A (n.420G>A)
n.2301G>A
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
n.2144G>A
n.2215G>A
5g.150057356C>ACA447156481CSF1Rc.2250G>T (p.Leu750=)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.419G>T (n.419G>T)
n.2300G>T
c.1806G>T (p.Leu602=)
n.2143G>T
n.2214G>T
5g.150057356C>GCA447156482CSF1Rc.2250G>C (p.Leu750=)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.419G>C (n.419G>C)
n.2300G>C
c.1806G>C (p.Leu602=)
n.2143G>C
n.2214G>C
5g.150057356C>TCA447156483CSF1Rc.2250G>A (p.Leu750=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.419G>A (n.419G>A)
n.2300G>A
c.1806G>A (p.Leu602=)
n.2143G>A
n.2214G>A
5g.150057357A>CCA361760210CSF1Rc.2249T>G (p.Leu750Arg)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.418T>G (n.418T>G)
n.2299T>G
c.1805T>G (p.Leu602Arg)
n.2142T>G
n.2213T>G
5g.150057357A>GCA361760215CSF1Rc.2249T>C (p.Leu750Pro)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.418T>C (n.418T>C)
n.2299T>C
c.1805T>C (p.Leu602Pro)
n.2142T>C
n.2213T>C
5g.150057357A>TCA361760212CSF1Rc.2249T>A (p.Leu750Gln)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.418T>A (n.418T>A)
n.2299T>A
c.1805T>A (p.Leu602Gln)
n.2142T>A
n.2213T>A
5g.150057358G>ACA447156488CSF1Rc.2248C>T (p.Leu750=)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.417C>T (n.417C>T)
n.2298C>T
c.1804C>T (p.Leu602=)
n.2141C>T
n.2212C>T
5g.150057358G>CCA361760218CSF1Rc.2248C>G (p.Leu750Val)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.417C>G (n.417C>G)
n.2298C>G
c.1804C>G (p.Leu602Val)
n.2141C>G
n.2212C>G
5g.150057358G>TCA361760221CSF1Rc.2248C>A (p.Leu750Met)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.417C>A (n.417C>A)
n.2298C>A
c.1804C>A (p.Leu602Met)
n.2141C>A
n.2212C>A
5g.150057359G>ACA447156489CSF1Rc.2247C>T (p.Pro749=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.416C>T (n.416C>T)
n.2297C>T
c.1803C>T (p.Pro601=)
n.2140C>T
n.2211C>T
5g.150057359G>CCA447156490CSF1Rc.2247C>G (p.Pro749=)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.416C>G (n.416C>G)
n.2297C>G
c.1803C>G (p.Pro601=)
n.2140C>G
n.2211C>G
5g.150057359G>TCA447156491CSF1Rc.2247C>A (p.Pro749=)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.416C>A (n.416C>A)
n.2297C>A
c.1803C>A (p.Pro601=)
n.2140C>A
n.2211C>A
5g.150057360G>ACA361760234CSF1Rc.2246C>T (p.Pro749Leu)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.415C>T (n.415C>T)
n.2296C>T
c.1802C>T (p.Pro601Leu)
n.2139C>T
n.2210C>T
 gnomAD v4
5g.150057360G>CCA361760235CSF1Rc.2246C>G (p.Pro749Arg)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.415C>G (n.415C>G)
n.2296C>G
c.1802C>G (p.Pro601Arg)
n.2139C>G
n.2210C>G
5g.150057360G>TCA361760237CSF1Rc.2246C>A (p.Pro749His)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.415C>A (n.415C>A)
n.2296C>A
c.1802C>A (p.Pro601His)
n.2139C>A
n.2210C>A
5g.150057361G>ACA129104076CSF1Rc.2245C>T (p.Pro749Ser)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.414C>T (n.414C>T)
n.2295C>T
c.1801C>T (p.Pro601Ser)
n.2138C>T
n.2209C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057361G>CCA361760242CSF1Rc.2245C>G (p.Pro749Ala)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.414C>G (n.414C>G)
n.2295C>G
c.1801C>G (p.Pro601Ala)
n.2138C>G
n.2209C>G
 dbSNP
5g.150057361G=CA1590772963CSF1Rc.2245C= (p.Pro749=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.414C= (n.414C=)
n.2295C=
c.1801C= (p.Pro601=)
n.2138C=
n.2209C=
5g.150057361G>TCA361760244CSF1Rc.2245C>A (p.Pro749Thr)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.414C>A (n.414C>A)
n.2295C>A
c.1801C>A (p.Pro601Thr)
n.2138C>A
n.2209C>A
5g.150057362_150057364dupCA2675956626CSF1Rc.2243_2245dup (p.Arg748_Pro749insArg)
c.*64_*66dup (n.*64_*66dup)
c.412_414dup (n.412_414dup)
n.2293_2295dup
c.1799_1801dup (p.Arg600_Pro601insArg)
n.2136_2138dup
n.2207_2209dup
 gnomAD v4
5g.150057362C>ACA447156496CSF1Rc.2244G>T (p.Arg748=)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.413G>T (n.413G>T)
n.2294G>T
c.1800G>T (p.Arg600=)
n.2137G>T
n.2208G>T
5g.150057362C=CA1590772964CSF1Rc.2244G= (p.Arg748=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.413G= (n.413G=)
n.2294G=
c.1800G= (p.Arg600=)
n.2137G=
n.2208G=
5g.150057362C>GCA3506488CSF1Rc.2244G>C (p.Arg748=)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.413G>C (n.413G>C)
n.2294G>C
c.1800G>C (p.Arg600=)
n.2137G>C
n.2208G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057362C>TCA447156497CSF1Rc.2244G>A (p.Arg748=)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.413G>A (n.413G>A)
n.2294G>A
c.1800G>A (p.Arg600=)
n.2137G>A
n.2208G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057363C>ACA361760251CSF1Rc.2243G>T (p.Arg748Leu)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.412G>T (n.412G>T)
n.2293G>T
c.1799G>T (p.Arg600Leu)
n.2136G>T
n.2207G>T
5g.150057363C=CA1590772965CSF1Rc.2243G= (p.Arg748=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.412G= (n.412G=)
n.2293G=
c.1799G= (p.Arg600=)
n.2136G=
n.2207G=
5g.150057363C>GCA361760254CSF1Rc.2243G>C (p.Arg748Pro)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.412G>C (n.412G>C)
n.2293G>C
c.1799G>C (p.Arg600Pro)
n.2136G>C
n.2207G>C
5g.150057363C>TCA3506489CSF1Rc.2243G>A (p.Arg748Gln)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.412G>A (n.412G>A)
n.2293G>A
c.1799G>A (p.Arg600Gln)
n.2136G>A
n.2207G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057364G>ACA3506490CSF1Rc.2242C>T (p.Arg748Trp)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.411C>T (n.411C>T)
n.2292C>T
c.1798C>T (p.Arg600Trp)
n.2135C>T
n.2206C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057364G>CCA361760255CSF1Rc.2242C>G (p.Arg748Gly)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.411C>G (n.411C>G)
n.2292C>G
c.1798C>G (p.Arg600Gly)
n.2135C>G
n.2206C>G
 dbSNP
5g.150057364G=CA1590772966CSF1Rc.2242C= (p.Arg748=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.411C= (n.411C=)
n.2292C=
c.1798C= (p.Arg600=)
n.2135C=
n.2206C=
5g.150057364G>TCA447156498CSF1Rc.2242C>A (p.Arg748=)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.411C>A (n.411C>A)
n.2292C>A
c.1798C>A (p.Arg600=)
n.2135C>A
n.2206C>A
 gnomAD v4
5g.150057365T>ACA447156500CSF1Rc.2241A>T (p.Gly747=)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.410A>T (n.410A>T)
n.2291A>T
c.1797A>T (p.Gly599=)
n.2134A>T
n.2205A>T
5g.150057365T>CCA447156501CSF1Rc.2241A>G (p.Gly747=)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.410A>G (n.410A>G)
n.2291A>G
c.1797A>G (p.Gly599=)
n.2134A>G
n.2205A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057365T>GCA447156499CSF1Rc.2241A>C (p.Gly747=)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.410A>C (n.410A>C)
n.2291A>C
c.1797A>C (p.Gly599=)
n.2134A>C
n.2205A>C
 dbSNP
5g.150057366C>ACA3506491CSF1Rc.2240G>T (p.Gly747Val)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.409G>T (n.409G>T)
n.2290G>T
c.1796G>T (p.Gly599Val)
n.2133G>T
n.2204G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057366C=CA1590772967CSF1Rc.2240G= (p.Gly747=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.409G= (n.409G=)
n.2290G=
c.1796G= (p.Gly599=)
n.2133G=
n.2204G=
5g.150057366C>GCA361760256CSF1Rc.2240G>C (p.Gly747Ala)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.409G>C (n.409G>C)
n.2290G>C
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
n.2133G>C
n.2204G>C
 dbSNP
5g.150057366C>TCA361760258CSF1Rc.2240G>A (p.Gly747Glu)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.409G>A (n.409G>A)
n.2290G>A
c.1796G>A (p.Gly599Glu)
n.2133G>A
n.2204G>A
5g.150057367C>ACA361760260CSF1Rc.2239G>T (p.Gly747Ter)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.408G>T (n.408G>T)
n.2289G>T
c.1795G>T (p.Gly599Ter)
n.2132G>T
n.2203G>T
5g.150057367C=CA1590772968CSF1Rc.2239G= (p.Gly747=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.408G= (n.408G=)
n.2289G=
c.1795G= (p.Gly599=)
n.2132G=
n.2203G=
5g.150057367C>GCA3506493CSF1Rc.2239G>C (p.Gly747Arg)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.408G>C (n.408G>C)
n.2289G>C
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
n.2132G>C
n.2203G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057367C>TCA3506492CSF1Rc.2239G>A (p.Gly747Arg)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.408G>A (n.408G>A)
n.2289G>A
c.1795G>A (p.Gly599Arg)
n.2132G>A
n.2203G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057368A=CA1590772969CSF1Rc.2238T= (p.Asp746=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.407T= (n.407T=)
n.2288T=
c.1794T= (p.Asp598=)
n.2131T=
n.2202T=
5g.150057368A>CCA361760263CSF1Rc.2238T>G (p.Asp746Glu)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.407T>G (n.407T>G)
n.2288T>G
c.1794T>G (p.Asp598Glu)
n.2131T>G
n.2202T>G
5g.150057368A>GCA3506494CSF1Rc.2238T>C (p.Asp746=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.407T>C (n.407T>C)
n.2288T>C
c.1794T>C (p.Asp598=)
n.2131T>C
n.2202T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057368A>TCA361760271CSF1Rc.2238T>A (p.Asp746Glu)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.407T>A (n.407T>A)
n.2288T>A
c.1794T>A (p.Asp598Glu)
n.2131T>A
n.2202T>A
5g.150057369T>ACA361760273CSF1Rc.2237A>T (p.Asp746Val)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.406A>T (n.406A>T)
n.2287A>T
c.1793A>T (p.Asp598Val)
n.2130A>T
n.2201A>T
5g.150057369T>CCA361760276CSF1Rc.2237A>G (p.Asp746Gly)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.406A>G (n.406A>G)
n.2287A>G
c.1793A>G (p.Asp598Gly)
n.2130A>G
n.2201A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057369T>GCA361760278CSF1Rc.2237A>C (p.Asp746Ala)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.406A>C (n.406A>C)
n.2287A>C
c.1793A>C (p.Asp598Ala)
n.2130A>C
n.2201A>C
5g.150057369T=CA1590772970CSF1Rc.2237A= (p.Asp746=)
c.*58A= (n.*58A=)
c.406A= (n.406A=)
n.2287A=
c.1793A= (p.Asp598=)
n.2130A=
n.2201A=
5g.150057370C>ACA361760287CSF1Rc.2236G>T (p.Asp746Tyr)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.405G>T (n.405G>T)
n.2286G>T
c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
n.2129G>T
n.2200G>T
5g.150057370C>GCA361760285CSF1Rc.2236G>C (p.Asp746His)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.405G>C (n.405G>C)
n.2286G>C
c.1792G>C (p.Asp598His)
n.2129G>C
n.2200G>C
5g.150057370C>TCA361760281CSF1Rc.2236G>A (p.Asp746Asn)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.405G>A (n.405G>A)
n.2286G>A
c.1792G>A (p.Asp598Asn)
n.2129G>A
n.2200G>A
 gnomAD v4
5g.150057371C>ACA361760289CSF1Rc.2235G>T (p.Glu745Asp)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.404G>T (n.404G>T)
n.2285G>T
c.1791G>T (p.Glu597Asp)
n.2128G>T
n.2199G>T
5g.150057371C=CA1590772971CSF1Rc.2235G= (p.Glu745=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.404G= (n.404G=)
n.2285G=
c.1791G= (p.Glu597=)
n.2128G=
n.2199G=
5g.150057371C>GCA361760291CSF1Rc.2235G>C (p.Glu745Asp)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.404G>C (n.404G>C)
n.2285G>C
c.1791G>C (p.Glu597Asp)
n.2128G>C
n.2199G>C
5g.150057371C>TCA447156510CSF1Rc.2235G>A (p.Glu745=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.404G>A (n.404G>A)
n.2285G>A
c.1791G>A (p.Glu597=)
n.2128G>A
n.2199G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057372T>ACA361760293CSF1Rc.2234A>T (p.Glu745Val)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.403A>T (n.403A>T)
n.2284A>T
c.1790A>T (p.Glu597Val)
n.2127A>T
n.2198A>T
5g.150057372T>CCA361760295CSF1Rc.2234A>G (p.Glu745Gly)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.403A>G (n.403A>G)
n.2284A>G
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
n.2127A>G
n.2198A>G
5g.150057372T>GCA361760297CSF1Rc.2234A>C (p.Glu745Ala)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.403A>C (n.403A>C)
n.2284A>C
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
n.2127A>C
n.2198A>C
5g.150057373C>ACA361760301CSF1Rc.2233G>T (p.Glu745Ter)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.402G>T (n.402G>T)
n.2283G>T
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
n.2126G>T
n.2197G>T
5g.150057373C=CA1590772972CSF1Rc.2233G= (p.Glu745=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.402G= (n.402G=)
n.2283G=
c.1789G= (p.Glu597=)
n.2126G=
n.2197G=
5g.150057373C>GCA3506495CSF1Rc.2233G>C (p.Glu745Gln)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.402G>C (n.402G>C)
n.2283G>C
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
n.2126G>C
n.2197G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.150057373C>TCA361760308CSF1Rc.2233G>A (p.Glu745Lys)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.402G>A (n.402G>A)
n.2283G>A
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
n.2126G>A
n.2197G>A
 gnomAD v4
5g.150057373_150057376delinsCCTTCA1590772973CSF1Rc.2230_2233delinsAAGG (p.Lys744=)
c.*51_*54delinsAAGG (n.*51_*54delinsAAGG)
c.399_402delinsAAGG (n.399_402delinsAAGG)
n.2280_2283delinsAAGG
c.1786_1789delinsAAGG (p.Lys596=)
n.2123_2126delinsAAGG
n.2194_2197delinsAAGG
5g.150057374C>ACA361760309CSF1Rc.2232G>T (p.Lys744Asn)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.401G>T (n.401G>T)
n.2282G>T
c.1788G>T (p.Lys596Asn)
n.2125G>T
n.2196G>T
5g.150057374C>GCA361760311CSF1Rc.2232G>C (p.Lys744Asn)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.401G>C (n.401G>C)
n.2282G>C
c.1788G>C (p.Lys596Asn)
n.2125G>C
n.2196G>C
5g.150057374C>TCA447156516CSF1Rc.2232G>A (p.Lys744=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.401G>A (n.401G>A)
n.2282G>A
c.1788G>A (p.Lys596=)
n.2125G>A
n.2196G>A
 gnomAD v4
5g.150057374_150057376delCA1590772974CSF1Rc.2230_2232del (p.Lys744del)
c.*51_*53del (n.*51_*53del)
c.399_401del (n.399_401del)
n.2280_2282del
c.1786_1788del (p.Lys596del)
n.2123_2125del
n.2194_2196del
 dbSNP
5g.150057375T>ACA361760313CSF1Rc.2231A>T (p.Lys744Met)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.400A>T (n.400A>T)
n.2281A>T
c.1787A>T (p.Lys596Met)
n.2124A>T
n.2195A>T
5g.150057375T>CCA361760315CSF1Rc.2231A>G (p.Lys744Arg)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.400A>G (n.400A>G)
n.2281A>G
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
n.2124A>G
n.2195A>G
5g.150057375T>GCA361760319CSF1Rc.2231A>C (p.Lys744Thr)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.400A>C (n.400A>C)
n.2281A>C
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
n.2124A>C
n.2195A>C
5g.150057376T>ACA361760327CSF1Rc.2230A>T (p.Lys744Ter)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.399A>T (n.399A>T)
n.2280A>T
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
n.2123A>T
n.2194A>T
5g.150057376T>CCA361760324CSF1Rc.2230A>G (p.Lys744Glu)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.399A>G (n.399A>G)
n.2280A>G
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
n.2123A>G
n.2194A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057376T>GCA361760325CSF1Rc.2230A>C (p.Lys744Gln)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.399A>C (n.399A>C)
n.2280A>C
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
n.2123A>C
n.2194A>C
5g.150057376T=CA1590772976CSF1Rc.2230A= (p.Lys744=)
c.*51A= (n.*51A=)
c.399A= (n.399A=)
n.2280A=
c.1786A= (p.Lys596=)
n.2123A=
n.2194A=
5g.150057376_150057382delinsTGTCCAGCA1590772975CSF1Rc.2224_2230delinsCTGGACA (p.Leu742=)
c.*45_*51delinsCTGGACA (n.*45_*51delinsCTGGACA)
c.393_399delinsCTGGACA (n.393_399delinsCTGGACA)
n.2274_2280delinsCTGGACA
c.1780_1786delinsCTGGACA (p.Leu594=)
n.2117_2123delinsCTGGACA
n.2188_2194delinsCTGGACA
5g.150057377G>ACA447156522CSF1Rc.2229C>T (p.Asp743=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.398C>T (n.398C>T)
n.2279C>T
c.1785C>T (p.Asp595=)
n.2122C>T
n.2193C>T
5g.150057377G>CCA361760330CSF1Rc.2229C>G (p.Asp743Glu)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.398C>G (n.398C>G)
n.2279C>G
c.1785C>G (p.Asp595Glu)
n.2122C>G
n.2193C>G
5g.150057377G>TCA361760331CSF1Rc.2229C>A (p.Asp743Glu)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.398C>A (n.398C>A)
n.2279C>A
c.1785C>A (p.Asp595Glu)
n.2122C>A
n.2193C>A
5g.150057380_150057385delCA3506496CSF1Rc.2224_2229del
c.*45_*50del
c.393_398del
n.2274_2279del
c.1780_1785del
n.2117_2122del
n.2188_2193del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057378T>ACA361760334CSF1Rc.2228A>T (p.Asp743Val)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.397A>T (n.397A>T)
n.2278A>T
c.1784A>T (p.Asp595Val)
n.2121A>T
n.2192A>T
5g.150057378T>CCA361760338CSF1Rc.2228A>G (p.Asp743Gly)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.397A>G (n.397A>G)
n.2278A>G
c.1784A>G (p.Asp595Gly)
n.2121A>G
n.2192A>G
5g.150057378T>GCA361760346CSF1Rc.2228A>C (p.Asp743Ala)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.397A>C (n.397A>C)
n.2278A>C
c.1784A>C (p.Asp595Ala)
n.2121A>C
n.2192A>C
5g.150057379C>ACA361760347CSF1Rc.2227G>T (p.Asp743Tyr)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.396G>T (n.396G>T)
n.2277G>T
c.1783G>T (p.Asp595Tyr)
n.2120G>T
n.2191G>T
 dbSNP
5g.150057379C=CA1590772977CSF1Rc.2227G= (p.Asp743=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.396G= (n.396G=)
n.2277G=
c.1783G= (p.Asp595=)
n.2120G=
n.2191G=
5g.150057379C>GCA361760348CSF1Rc.2227G>C (p.Asp743His)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.396G>C (n.396G>C)
n.2277G>C
c.1783G>C (p.Asp595His)
n.2120G>C
n.2191G>C
5g.150057379C>TCA361760349CSF1Rc.2227G>A (p.Asp743Asn)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.396G>A (n.396G>A)
n.2277G>A
c.1783G>A (p.Asp595Asn)
n.2120G>A
n.2191G>A
5g.150057380C>ACA447156531CSF1Rc.2226G>T (p.Leu742=)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.395G>T (n.395G>T)
n.2276G>T
c.1782G>T (p.Leu594=)
n.2119G>T
n.2190G>T
5g.150057380C>GCA447156530CSF1Rc.2226G>C (p.Leu742=)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.395G>C (n.395G>C)
n.2276G>C
c.1782G>C (p.Leu594=)
n.2119G>C
n.2190G>C
5g.150057380C>TCA447156529CSF1Rc.2226G>A (p.Leu742=)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.395G>A (n.395G>A)
n.2276G>A
c.1782G>A (p.Leu594=)
n.2119G>A
n.2190G>A
5g.150057381A=CA1590772978CSF1Rc.2225T= (p.Leu742=)
c.*46T= (n.*46T=)
c.394T= (n.394T=)
n.2275T=
c.1781T= (p.Leu594=)
n.2118T=
n.2189T=
5g.150057381A>CCA361760353CSF1Rc.2225T>G (p.Leu742Arg)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.394T>G (n.394T>G)
n.2275T>G
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
n.2118T>G
n.2189T>G
5g.150057381A>GCA361760354CSF1Rc.2225T>C (p.Leu742Pro)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.394T>C (n.394T>C)
n.2275T>C
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
n.2118T>C
n.2189T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057381A>TCA361760356CSF1Rc.2225T>A (p.Leu742Gln)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.394T>A (n.394T>A)
n.2275T>A
c.1781T>A (p.Leu594Gln)
n.2118T>A
n.2189T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057382G>ACA447156532CSF1Rc.2224C>T (p.Leu742=)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.393C>T (n.393C>T)
n.2274C>T
c.1780C>T (p.Leu594=)
n.2117C>T
n.2188C>T
 gnomAD v4
5g.150057382G>CCA361760357CSF1Rc.2224C>G (p.Leu742Val)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.393C>G (n.393C>G)
n.2274C>G
c.1780C>G (p.Leu594Val)
n.2117C>G
n.2188C>G
5g.150057382G>TCA361760359CSF1Rc.2224C>A (p.Leu742Met)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.393C>A (n.393C>A)
n.2274C>A
c.1780C>A (p.Leu594Met)
n.2117C>A
n.2188C>A
5g.150057383G>ACA3506497CSF1Rc.2223C>T (p.Asp741=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.392C>T (n.392C>T)
n.2273C>T
c.1779C>T (p.Asp593=)
n.2116C>T
n.2187C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057383G>CCA361760369CSF1Rc.2223C>G (p.Asp741Glu)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.392C>G (n.392C>G)
n.2273C>G
c.1779C>G (p.Asp593Glu)
n.2116C>G
n.2187C>G
5g.150057383G=CA1590772979CSF1Rc.2223C= (p.Asp741=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.392C= (n.392C=)
n.2273C=
c.1779C= (p.Asp593=)
n.2116C=
n.2187C=
5g.150057383G>TCA361760362CSF1Rc.2223C>A (p.Asp741Glu)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.392C>A (n.392C>A)
n.2273C>A
c.1779C>A (p.Asp593Glu)
n.2116C>A
n.2187C>A
5g.150057384T>ACA361760372CSF1Rc.2222A>T (p.Asp741Val)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.391A>T (n.391A>T)
n.2272A>T
c.1778A>T (p.Asp593Val)
n.2115A>T
n.2186A>T
5g.150057384T>CCA361760375CSF1Rc.2222A>G (p.Asp741Gly)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.391A>G (n.391A>G)
n.2272A>G
c.1778A>G (p.Asp593Gly)
n.2115A>G
n.2186A>G
5g.150057384T>GCA361760379CSF1Rc.2222A>C (p.Asp741Ala)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.391A>C (n.391A>C)
n.2272A>C
c.1778A>C (p.Asp593Ala)
n.2115A>C
n.2186A>C

Number of alleles fetched