Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.150057216_150057218delCA2675956484CSF1Rc.2319+70_2319+72del (n.2319+70_2319+72del)
c.*140+70_*140+72del (n.*140+70_*140+72del)
c.488+70_488+72del (n.488+70_488+72del)
n.2369+70_2369+72del
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n.2283+70_2283+72del
 gnomAD v4
5g.150057217_150057239delCA2675956489CSF1Rc.2319+48_2319+70del (n.2319+48_2319+70del)
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 gnomAD v4
5g.150057218C=CA1590772900CSF1Rc.2319+69G= (n.2319+69G=)
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5g.150057218C>TCA129103888CSF1Rc.2319+69G>A (n.2319+69G>A)
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n.2212+69G>A
n.2283+69G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057219G>ACA129103890CSF1Rc.2319+68C>T (n.2319+68C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057219G=CA1590772901CSF1Rc.2319+68C= (n.2319+68C=)
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5g.150057219G>TCA1082861485CSF1Rc.2319+68C>A (n.2319+68C>A)
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n.2212+68C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057220T>ACA2578450185CSF1Rc.2319+67A>T (n.2319+67A>T)
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n.2212+67A>T
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 gnomAD v4
5g.150057221C>TCA2675956493CSF1Rc.2319+66G>A (n.2319+66G>A)
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n.2283+66G>A
 gnomAD v4
5g.150057222A=CA1590772902CSF1Rc.2319+65T= (n.2319+65T=)
c.*140+65T= (n.*140+65T=)
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c.1875+65T= (n.1875+65T=)
n.2212+65T=
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5g.150057222A>GCA1590772903CSF1Rc.2319+65T>C (n.2319+65T>C)
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n.2369+65T>C
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 dbSNP
5g.150057223C>TCA2578450186CSF1Rc.2319+64G>A (n.2319+64G>A)
c.*140+64G>A (n.*140+64G>A)
c.488+64G>A (n.488+64G>A)
n.2369+64G>A
c.1875+64G>A (n.1875+64G>A)
n.2212+64G>A
n.2283+64G>A
 gnomAD v4
5g.150057224T>ACA2675956505CSF1Rc.2319+63A>T (n.2319+63A>T)
c.*140+63A>T (n.*140+63A>T)
c.488+63A>T (n.488+63A>T)
n.2369+63A>T
c.1875+63A>T (n.1875+63A>T)
n.2212+63A>T
n.2283+63A>T
 gnomAD v4
5g.150057224T>CCA2675956506CSF1Rc.2319+63A>G (n.2319+63A>G)
c.*140+63A>G (n.*140+63A>G)
c.488+63A>G (n.488+63A>G)
n.2369+63A>G
c.1875+63A>G (n.1875+63A>G)
n.2212+63A>G
n.2283+63A>G
 gnomAD v4
5g.150057225C>ACA2675956507CSF1Rc.2319+62G>T (n.2319+62G>T)
c.*140+62G>T (n.*140+62G>T)
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n.2369+62G>T
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 gnomAD v4
5g.150057225C>TCA2675956508CSF1Rc.2319+62G>A (n.2319+62G>A)
c.*140+62G>A (n.*140+62G>A)
c.488+62G>A (n.488+62G>A)
n.2369+62G>A
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n.2212+62G>A
n.2283+62G>A
 gnomAD v4
5g.150057226A=CA1590772904CSF1Rc.2319+61T= (n.2319+61T=)
c.*140+61T= (n.*140+61T=)
c.488+61T= (n.488+61T=)
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5g.150057226A>GCA2578450187CSF1Rc.2319+61T>C (n.2319+61T>C)
c.*140+61T>C (n.*140+61T>C)
c.488+61T>C (n.488+61T>C)
n.2369+61T>C
c.1875+61T>C (n.1875+61T>C)
n.2212+61T>C
n.2283+61T>C
 gnomAD v4
5g.150057226A>TCA129103892CSF1Rc.2319+61T>A (n.2319+61T>A)
c.*140+61T>A (n.*140+61T>A)
c.488+61T>A (n.488+61T>A)
n.2369+61T>A
c.1875+61T>A (n.1875+61T>A)
n.2212+61T>A
n.2283+61T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057227T>CCA129103893CSF1Rc.2319+60A>G (n.2319+60A>G)
c.*140+60A>G (n.*140+60A>G)
c.488+60A>G (n.488+60A>G)
n.2369+60A>G
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n.2212+60A>G
n.2283+60A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057227T=CA1590772905CSF1Rc.2319+60A= (n.2319+60A=)
c.*140+60A= (n.*140+60A=)
c.488+60A= (n.488+60A=)
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c.1875+60A= (n.1875+60A=)
n.2212+60A=
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5g.150057228C>ACA2675956511CSF1Rc.2319+59G>T (n.2319+59G>T)
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c.488+59G>T (n.488+59G>T)
n.2369+59G>T
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n.2283+59G>T
 gnomAD v4
5g.150057228C=CA1590772906CSF1Rc.2319+59G= (n.2319+59G=)
c.*140+59G= (n.*140+59G=)
c.488+59G= (n.488+59G=)
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5g.150057228C>GCA129103894CSF1Rc.2319+59G>C (n.2319+59G>C)
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c.488+59G>C (n.488+59G>C)
n.2369+59G>C
c.1875+59G>C (n.1875+59G>C)
n.2212+59G>C
n.2283+59G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057229C>ACA2675956512CSF1Rc.2319+58G>T (n.2319+58G>T)
c.*140+58G>T (n.*140+58G>T)
c.488+58G>T (n.488+58G>T)
n.2369+58G>T
c.1875+58G>T (n.1875+58G>T)
n.2212+58G>T
n.2283+58G>T
 gnomAD v4
5g.150057229C=CA1590772907CSF1Rc.2319+58G= (n.2319+58G=)
c.*140+58G= (n.*140+58G=)
c.488+58G= (n.488+58G=)
n.2369+58G=
c.1875+58G= (n.1875+58G=)
n.2212+58G=
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5g.150057229C>TCA129103901CSF1Rc.2319+58G>A (n.2319+58G>A)
c.*140+58G>A (n.*140+58G>A)
c.488+58G>A (n.488+58G>A)
n.2369+58G>A
c.1875+58G>A (n.1875+58G>A)
n.2212+58G>A
n.2283+58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057230A>GCA2675956515CSF1Rc.2319+57T>C (n.2319+57T>C)
c.*140+57T>C (n.*140+57T>C)
c.488+57T>C (n.488+57T>C)
n.2369+57T>C
c.1875+57T>C (n.1875+57T>C)
n.2212+57T>C
n.2283+57T>C
 gnomAD v4
5g.150057231G>ACA2675956517CSF1Rc.2319+56C>T (n.2319+56C>T)
c.*140+56C>T (n.*140+56C>T)
c.488+56C>T (n.488+56C>T)
n.2369+56C>T
c.1875+56C>T (n.1875+56C>T)
n.2212+56C>T
n.2283+56C>T
 gnomAD v4
5g.150057231G>CCA2578450188CSF1Rc.2319+56C>G (n.2319+56C>G)
c.*140+56C>G (n.*140+56C>G)
c.488+56C>G (n.488+56C>G)
n.2369+56C>G
c.1875+56C>G (n.1875+56C>G)
n.2212+56C>G
n.2283+56C>G
5g.150057231G>TCA2578450189CSF1Rc.2319+56C>A (n.2319+56C>A)
c.*140+56C>A (n.*140+56C>A)
c.488+56C>A (n.488+56C>A)
n.2369+56C>A
c.1875+56C>A (n.1875+56C>A)
n.2212+56C>A
n.2283+56C>A
 gnomAD v4
5g.150057232C>ACA2675956520CSF1Rc.2319+55G>T (n.2319+55G>T)
c.*140+55G>T (n.*140+55G>T)
c.488+55G>T (n.488+55G>T)
n.2369+55G>T
c.1875+55G>T (n.1875+55G>T)
n.2212+55G>T
n.2283+55G>T
 gnomAD v4
5g.150057232C>TCA2675956519CSF1Rc.2319+55G>A (n.2319+55G>A)
c.*140+55G>A (n.*140+55G>A)
c.488+55G>A (n.488+55G>A)
n.2369+55G>A
c.1875+55G>A (n.1875+55G>A)
n.2212+55G>A
n.2283+55G>A
 gnomAD v4
5g.150057233C=CA1590772908CSF1Rc.2319+54G= (n.2319+54G=)
c.*140+54G= (n.*140+54G=)
c.488+54G= (n.488+54G=)
n.2369+54G=
c.1875+54G= (n.1875+54G=)
n.2212+54G=
n.2283+54G=
5g.150057233C>TCA805563576CSF1Rc.2319+54G>A (n.2319+54G>A)
c.*140+54G>A (n.*140+54G>A)
c.488+54G>A (n.488+54G>A)
n.2369+54G>A
c.1875+54G>A (n.1875+54G>A)
n.2212+54G>A
n.2283+54G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057234T>ACA2675956522CSF1Rc.2319+53A>T (n.2319+53A>T)
c.*140+53A>T (n.*140+53A>T)
c.488+53A>T (n.488+53A>T)
n.2369+53A>T
c.1875+53A>T (n.1875+53A>T)
n.2212+53A>T
n.2283+53A>T
 gnomAD v4
5g.150057234T>CCA805563578CSF1Rc.2319+53A>G (n.2319+53A>G)
c.*140+53A>G (n.*140+53A>G)
c.488+53A>G (n.488+53A>G)
n.2369+53A>G
c.1875+53A>G (n.1875+53A>G)
n.2212+53A>G
n.2283+53A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057234T=CA1590772909CSF1Rc.2319+53A= (n.2319+53A=)
c.*140+53A= (n.*140+53A=)
c.488+53A= (n.488+53A=)
n.2369+53A=
c.1875+53A= (n.1875+53A=)
n.2212+53A=
n.2283+53A=
5g.150057235C>TCA2675956524CSF1Rc.2319+52G>A (n.2319+52G>A)
c.*140+52G>A (n.*140+52G>A)
c.488+52G>A (n.488+52G>A)
n.2369+52G>A
c.1875+52G>A (n.1875+52G>A)
n.2212+52G>A
n.2283+52G>A
 gnomAD v4
5g.150057238delCA2578450190CSF1Rc.2319+52del (n.2319+52del)
c.*140+52del (n.*140+52del)
c.488+52del (n.488+52del)
n.2369+52del
c.1875+52del (n.1875+52del)
n.2212+52del
n.2283+52del
 dbSNP
5g.150057236C>ACA2675956525CSF1Rc.2319+51G>T (n.2319+51G>T)
c.*140+51G>T (n.*140+51G>T)
c.488+51G>T (n.488+51G>T)
n.2369+51G>T
c.1875+51G>T (n.1875+51G>T)
n.2212+51G>T
n.2283+51G>T
 gnomAD v4
5g.150057236C=CA1590772910CSF1Rc.2319+51G= (n.2319+51G=)
c.*140+51G= (n.*140+51G=)
c.488+51G= (n.488+51G=)
n.2369+51G=
c.1875+51G= (n.1875+51G=)
n.2212+51G=
n.2283+51G=
5g.150057236C>GCA3506465CSF1Rc.2319+51G>C (n.2319+51G>C)
c.*140+51G>C (n.*140+51G>C)
c.488+51G>C (n.488+51G>C)
n.2369+51G>C
c.1875+51G>C (n.1875+51G>C)
n.2212+51G>C
n.2283+51G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057236C>TCA3506464CSF1Rc.2319+51G>A (n.2319+51G>A)
c.*140+51G>A (n.*140+51G>A)
c.488+51G>A (n.488+51G>A)
n.2369+51G>A
c.1875+51G>A (n.1875+51G>A)
n.2212+51G>A
n.2283+51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057237C=CA1590772911CSF1Rc.2319+50G= (n.2319+50G=)
c.*140+50G= (n.*140+50G=)
c.488+50G= (n.488+50G=)
n.2369+50G=
c.1875+50G= (n.1875+50G=)
n.2212+50G=
n.2283+50G=
5g.150057237C>TCA3506466CSF1Rc.2319+50G>A (n.2319+50G>A)
c.*140+50G>A (n.*140+50G>A)
c.488+50G>A (n.488+50G>A)
n.2369+50G>A
c.1875+50G>A (n.1875+50G>A)
n.2212+50G>A
n.2283+50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057238C>ACA2675956527CSF1Rc.2319+49G>T (n.2319+49G>T)
c.*140+49G>T (n.*140+49G>T)
c.488+49G>T (n.488+49G>T)
n.2369+49G>T
c.1875+49G>T (n.1875+49G>T)
n.2212+49G>T
n.2283+49G>T
 gnomAD v4
5g.150057238C=CA1590772912CSF1Rc.2319+49G= (n.2319+49G=)
c.*140+49G= (n.*140+49G=)
c.488+49G= (n.488+49G=)
n.2369+49G=
c.1875+49G= (n.1875+49G=)
n.2212+49G=
n.2283+49G=
5g.150057238C>GCA129103910CSF1Rc.2319+49G>C (n.2319+49G>C)
c.*140+49G>C (n.*140+49G>C)
c.488+49G>C (n.488+49G>C)
n.2369+49G>C
c.1875+49G>C (n.1875+49G>C)
n.2212+49G>C
n.2283+49G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057238C>TCA3506467CSF1Rc.2319+49G>A (n.2319+49G>A)
c.*140+49G>A (n.*140+49G>A)
c.488+49G>A (n.488+49G>A)
n.2369+49G>A
c.1875+49G>A (n.1875+49G>A)
n.2212+49G>A
n.2283+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057239G>ACA3506468CSF1Rc.2319+48C>T (n.2319+48C>T)
c.*140+48C>T (n.*140+48C>T)
c.488+48C>T (n.488+48C>T)
n.2369+48C>T
c.1875+48C>T (n.1875+48C>T)
n.2212+48C>T
n.2283+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.150057239G>CCA2710044083CSF1Rc.2319+48C>G (n.2319+48C>G)
c.*140+48C>G (n.*140+48C>G)
c.488+48C>G (n.488+48C>G)
n.2369+48C>G
c.1875+48C>G (n.1875+48C>G)
n.2212+48C>G
n.2283+48C>G
 dbSNP
5g.150057239G=CA1590772913CSF1Rc.2319+48C= (n.2319+48C=)
c.*140+48C= (n.*140+48C=)
c.488+48C= (n.488+48C=)
n.2369+48C=
c.1875+48C= (n.1875+48C=)
n.2212+48C=
n.2283+48C=
5g.150057240G>ACA3506469CSF1Rc.2319+47C>T (n.2319+47C>T)
c.*140+47C>T (n.*140+47C>T)
c.488+47C>T (n.488+47C>T)
n.2369+47C>T
c.1875+47C>T (n.1875+47C>T)
n.2212+47C>T
n.2283+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057240G>CCA2710049780CSF1Rc.2319+47C>G (n.2319+47C>G)
c.*140+47C>G (n.*140+47C>G)
c.488+47C>G (n.488+47C>G)
n.2369+47C>G
c.1875+47C>G (n.1875+47C>G)
n.2212+47C>G
n.2283+47C>G
 dbSNP
5g.150057240G=CA1590772914CSF1Rc.2319+47C= (n.2319+47C=)
c.*140+47C= (n.*140+47C=)
c.488+47C= (n.488+47C=)
n.2369+47C=
c.1875+47C= (n.1875+47C=)
n.2212+47C=
n.2283+47C=
5g.150057241A>GCA2578450191CSF1Rc.2319+46T>C (n.2319+46T>C)
c.*140+46T>C (n.*140+46T>C)
c.488+46T>C (n.488+46T>C)
n.2369+46T>C
c.1875+46T>C (n.1875+46T>C)
n.2212+46T>C
n.2283+46T>C
 gnomAD v4
5g.150057242G>ACA2675956532CSF1Rc.2319+45C>T (n.2319+45C>T)
c.*140+45C>T (n.*140+45C>T)
c.488+45C>T (n.488+45C>T)
n.2369+45C>T
c.1875+45C>T (n.1875+45C>T)
n.2212+45C>T
n.2283+45C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057242G>TCA2675956530CSF1Rc.2319+45C>A (n.2319+45C>A)
c.*140+45C>A (n.*140+45C>A)
c.488+45C>A (n.488+45C>A)
n.2369+45C>A
c.1875+45C>A (n.1875+45C>A)
n.2212+45C>A
n.2283+45C>A
 gnomAD v4
5g.150057242_150057249delinsGCACAGACCA1590772915CSF1Rc.2319+38_2319+45delinsGTCTGTGC (n.2319+38_2319+45delinsGTCTGTGC)
c.*140+38_*140+45delinsGTCTGTGC (n.*140+38_*140+45delinsGTCTGTGC)
c.488+38_488+45delinsGTCTGTGC (n.488+38_488+45delinsGTCTGTGC)
n.2369+38_2369+45delinsGTCTGTGC
c.1875+38_1875+45delinsGTCTGTGC (n.1875+38_1875+45delinsGTCTGTGC)
n.2212+38_2212+45delinsGTCTGTGC
n.2283+38_2283+45delinsGTCTGTGC
5g.150057244_150057250delCA805563587CSF1Rc.2319+38_2319+44del (n.2319+38_2319+44del)
c.*140+38_*140+44del (n.*140+38_*140+44del)
c.488+38_488+44del (n.488+38_488+44del)
n.2369+38_2369+44del
c.1875+38_1875+44del (n.1875+38_1875+44del)
n.2212+38_2212+44del
n.2283+38_2283+44del
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057244A=CA1590772916CSF1Rc.2319+43T= (n.2319+43T=)
c.*140+43T= (n.*140+43T=)
c.488+43T= (n.488+43T=)
n.2369+43T=
c.1875+43T= (n.1875+43T=)
n.2212+43T=
n.2283+43T=
5g.150057244A>GCA1082861500CSF1Rc.2319+43T>C (n.2319+43T>C)
c.*140+43T>C (n.*140+43T>C)
c.488+43T>C (n.488+43T>C)
n.2369+43T>C
c.1875+43T>C (n.1875+43T>C)
n.2212+43T>C
n.2283+43T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057245C>TCA2675956534CSF1Rc.2319+42G>A (n.2319+42G>A)
c.*140+42G>A (n.*140+42G>A)
c.488+42G>A (n.488+42G>A)
n.2369+42G>A
c.1875+42G>A (n.1875+42G>A)
n.2212+42G>A
n.2283+42G>A
 gnomAD v4
5g.150057246A>CCA2675956536CSF1Rc.2319+41T>G (n.2319+41T>G)
c.*140+41T>G (n.*140+41T>G)
c.488+41T>G (n.488+41T>G)
n.2369+41T>G
c.1875+41T>G (n.1875+41T>G)
n.2212+41T>G
n.2283+41T>G
 gnomAD v4
5g.150057246A>GCA2675956537CSF1Rc.2319+41T>C (n.2319+41T>C)
c.*140+41T>C (n.*140+41T>C)
c.488+41T>C (n.488+41T>C)
n.2369+41T>C
c.1875+41T>C (n.1875+41T>C)
n.2212+41T>C
n.2283+41T>C
 gnomAD v4
5g.150057247G=CA1590772917CSF1Rc.2319+40C= (n.2319+40C=)
c.*140+40C= (n.*140+40C=)
c.488+40C= (n.488+40C=)
n.2369+40C=
c.1875+40C= (n.1875+40C=)
n.2212+40C=
n.2283+40C=
5g.150057247_150057248insTCA3506470CSF1Rc.2319+39_2319+40insA (n.2319+39_2319+40insA)
c.*140+39_*140+40insA (n.*140+39_*140+40insA)
c.488+39_488+40insA (n.488+39_488+40insA)
n.2369+39_2369+40insA
c.1875+39_1875+40insA (n.1875+39_1875+40insA)
n.2212+39_2212+40insA
n.2283+39_2283+40insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057249C>ACA2675956538CSF1Rc.2319+38G>T (n.2319+38G>T)
c.*140+38G>T (n.*140+38G>T)
c.488+38G>T (n.488+38G>T)
n.2369+38G>T
c.1875+38G>T (n.1875+38G>T)
n.2212+38G>T
n.2283+38G>T
 gnomAD v4
5g.150057249C=CA1590772918CSF1Rc.2319+38G= (n.2319+38G=)
c.*140+38G= (n.*140+38G=)
c.488+38G= (n.488+38G=)
n.2369+38G=
c.1875+38G= (n.1875+38G=)
n.2212+38G=
n.2283+38G=
5g.150057249C>TCA3506471CSF1Rc.2319+38G>A (n.2319+38G>A)
c.*140+38G>A (n.*140+38G>A)
c.488+38G>A (n.488+38G>A)
n.2369+38G>A
c.1875+38G>A (n.1875+38G>A)
n.2212+38G>A
n.2283+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057250C=CA1590772920CSF1Rc.2319+37G= (n.2319+37G=)
c.*140+37G= (n.*140+37G=)
c.488+37G= (n.488+37G=)
n.2369+37G=
c.1875+37G= (n.1875+37G=)
n.2212+37G=
n.2283+37G=
5g.150057250C>GCA1590772919CSF1Rc.2319+37G>C (n.2319+37G>C)
c.*140+37G>C (n.*140+37G>C)
c.488+37G>C (n.488+37G>C)
n.2369+37G>C
c.1875+37G>C (n.1875+37G>C)
n.2212+37G>C
n.2283+37G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057251T>CCA2675956540CSF1Rc.2319+36A>G (n.2319+36A>G)
c.*140+36A>G (n.*140+36A>G)
c.488+36A>G (n.488+36A>G)
n.2369+36A>G
c.1875+36A>G (n.1875+36A>G)
n.2212+36A>G
n.2283+36A>G
 gnomAD v4
5g.150057252G>CCA2740693976CSF1Rc.2319+35C>G (n.2319+35C>G)
c.*140+35C>G (n.*140+35C>G)
c.488+35C>G (n.488+35C>G)
n.2369+35C>G
c.1875+35C>G (n.1875+35C>G)
n.2212+35C>G
n.2283+35C>G
5g.150057252G>TCA2578450192CSF1Rc.2319+35C>A (n.2319+35C>A)
c.*140+35C>A (n.*140+35C>A)
c.488+35C>A (n.488+35C>A)
n.2369+35C>A
c.1875+35C>A (n.1875+35C>A)
n.2212+35C>A
n.2283+35C>A
 gnomAD v4
5g.150057253G>CCA2675956542CSF1Rc.2319+34C>G (n.2319+34C>G)
c.*140+34C>G (n.*140+34C>G)
c.488+34C>G (n.488+34C>G)
n.2369+34C>G
c.1875+34C>G (n.1875+34C>G)
n.2212+34C>G
n.2283+34C>G
 gnomAD v4
5g.150057253G>TCA2675956544CSF1Rc.2319+34C>A (n.2319+34C>A)
c.*140+34C>A (n.*140+34C>A)
c.488+34C>A (n.488+34C>A)
n.2369+34C>A
c.1875+34C>A (n.1875+34C>A)
n.2212+34C>A
n.2283+34C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057254G>ACA805563597CSF1Rc.2319+33C>T (n.2319+33C>T)
c.*140+33C>T (n.*140+33C>T)
c.488+33C>T (n.488+33C>T)
n.2369+33C>T
c.1875+33C>T (n.1875+33C>T)
n.2212+33C>T
n.2283+33C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057254G=CA1590772921CSF1Rc.2319+33C= (n.2319+33C=)
c.*140+33C= (n.*140+33C=)
c.488+33C= (n.488+33C=)
n.2369+33C=
c.1875+33C= (n.1875+33C=)
n.2212+33C=
n.2283+33C=
5g.150057254G>TCA1590772922CSF1Rc.2319+33C>A (n.2319+33C>A)
c.*140+33C>A (n.*140+33C>A)
c.488+33C>A (n.488+33C>A)
n.2369+33C>A
c.1875+33C>A (n.1875+33C>A)
n.2212+33C>A
n.2283+33C>A
 dbSNP
5g.150057256G>ACA2675956548CSF1Rc.2319+31C>T (n.2319+31C>T)
c.*140+31C>T (n.*140+31C>T)
c.488+31C>T (n.488+31C>T)
n.2369+31C>T
c.1875+31C>T (n.1875+31C>T)
n.2212+31C>T
n.2283+31C>T
 gnomAD v4
5g.150057257G>TCA2578450193CSF1Rc.2319+30C>A (n.2319+30C>A)
c.*140+30C>A (n.*140+30C>A)
c.488+30C>A (n.488+30C>A)
n.2369+30C>A
c.1875+30C>A (n.1875+30C>A)
n.2212+30C>A
n.2283+30C>A
 gnomAD v4
5g.150057258C>GCA2675956550CSF1Rc.2319+29G>C (n.2319+29G>C)
c.*140+29G>C (n.*140+29G>C)
c.488+29G>C (n.488+29G>C)
n.2369+29G>C
c.1875+29G>C (n.1875+29G>C)
n.2212+29G>C
n.2283+29G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057259T>CCA2675956553CSF1Rc.2319+28A>G (n.2319+28A>G)
c.*140+28A>G (n.*140+28A>G)
c.488+28A>G (n.488+28A>G)
n.2369+28A>G
c.1875+28A>G (n.1875+28A>G)
n.2212+28A>G
n.2283+28A>G
 gnomAD v4
5g.150057260A=CA1590772923CSF1Rc.2319+27T= (n.2319+27T=)
c.*140+27T= (n.*140+27T=)
c.488+27T= (n.488+27T=)
n.2369+27T=
c.1875+27T= (n.1875+27T=)
n.2212+27T=
n.2283+27T=
5g.150057260A>GCA3506472CSF1Rc.2319+27T>C (n.2319+27T>C)
c.*140+27T>C (n.*140+27T>C)
c.488+27T>C (n.488+27T>C)
n.2369+27T>C
c.1875+27T>C (n.1875+27T>C)
n.2212+27T>C
n.2283+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057261T>CCA2710263265CSF1Rc.2319+26A>G (n.2319+26A>G)
c.*140+26A>G (n.*140+26A>G)
c.488+26A>G (n.488+26A>G)
n.2369+26A>G
c.1875+26A>G (n.1875+26A>G)
n.2212+26A>G
n.2283+26A>G
 dbSNP
5g.150057262G>ACA805563600CSF1Rc.2319+25C>T (n.2319+25C>T)
c.*140+25C>T (n.*140+25C>T)
c.488+25C>T (n.488+25C>T)
n.2369+25C>T
c.1875+25C>T (n.1875+25C>T)
n.2212+25C>T
n.2283+25C>T
 dbSNP
5g.150057262G=CA1590772924CSF1Rc.2319+25C= (n.2319+25C=)
c.*140+25C= (n.*140+25C=)
c.488+25C= (n.488+25C=)
n.2369+25C=
c.1875+25C= (n.1875+25C=)
n.2212+25C=
n.2283+25C=
5g.150057264G>CCA1590772926CSF1Rc.2319+23C>G (n.2319+23C>G)
c.*140+23C>G (n.*140+23C>G)
c.488+23C>G (n.488+23C>G)
n.2369+23C>G
c.1875+23C>G (n.1875+23C>G)
n.2212+23C>G
n.2283+23C>G
 dbSNP
5g.150057264G=CA1590772925CSF1Rc.2319+23C= (n.2319+23C=)
c.*140+23C= (n.*140+23C=)
c.488+23C= (n.488+23C=)
n.2369+23C=
c.1875+23C= (n.1875+23C=)
n.2212+23C=
n.2283+23C=
5g.150057270G=CA1590772927CSF1Rc.2319+17C= (n.2319+17C=)
c.*140+17C= (n.*140+17C=)
c.488+17C= (n.488+17C=)
n.2369+17C=
c.1875+17C= (n.1875+17C=)
n.2212+17C=
n.2283+17C=
5g.150057270G>TCA129103955CSF1Rc.2319+17C>A (n.2319+17C>A)
c.*140+17C>A (n.*140+17C>A)
c.488+17C>A (n.488+17C>A)
n.2369+17C>A
c.1875+17C>A (n.1875+17C>A)
n.2212+17C>A
n.2283+17C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057271C>TCA2675956556CSF1Rc.2319+16G>A (n.2319+16G>A)
c.*140+16G>A (n.*140+16G>A)
c.488+16G>A (n.488+16G>A)
n.2369+16G>A
c.1875+16G>A (n.1875+16G>A)
n.2212+16G>A
n.2283+16G>A
 gnomAD v4
5g.150057274G>CCA129103965CSF1Rc.2319+13C>G (n.2319+13C>G)
c.*140+13C>G (n.*140+13C>G)
c.488+13C>G (n.488+13C>G)
n.2369+13C>G
c.1875+13C>G (n.1875+13C>G)
n.2212+13C>G
n.2283+13C>G
 dbSNP
5g.150057274G=CA1590772928CSF1Rc.2319+13C= (n.2319+13C=)
c.*140+13C= (n.*140+13C=)
c.488+13C= (n.488+13C=)
n.2369+13C=
c.1875+13C= (n.1875+13C=)
n.2212+13C=
n.2283+13C=
5g.150057275G>ACA1590772930CSF1Rc.2319+12C>T (n.2319+12C>T)
c.*140+12C>T (n.*140+12C>T)
c.488+12C>T (n.488+12C>T)
n.2369+12C>T
c.1875+12C>T (n.1875+12C>T)
n.2212+12C>T
n.2283+12C>T
 dbSNP
5g.150057275G=CA1590772929CSF1Rc.2319+12C= (n.2319+12C=)
c.*140+12C= (n.*140+12C=)
c.488+12C= (n.488+12C=)
n.2369+12C=
c.1875+12C= (n.1875+12C=)
n.2212+12C=
n.2283+12C=
5g.150057275G>TCA2675956559CSF1Rc.2319+12C>A (n.2319+12C>A)
c.*140+12C>A (n.*140+12C>A)
c.488+12C>A (n.488+12C>A)
n.2369+12C>A
c.1875+12C>A (n.1875+12C>A)
n.2212+12C>A
n.2283+12C>A
 gnomAD v4
5g.150057276T>GCA2710263279CSF1Rc.2319+11A>C (n.2319+11A>C)
c.*140+11A>C (n.*140+11A>C)
c.488+11A>C (n.488+11A>C)
n.2369+11A>C
c.1875+11A>C (n.1875+11A>C)
n.2212+11A>C
n.2283+11A>C
 dbSNP
5g.150057278C=CA1590772931CSF1Rc.2319+9G= (n.2319+9G=)
c.*140+9G= (n.*140+9G=)
c.488+9G= (n.488+9G=)
n.2369+9G=
c.1875+9G= (n.1875+9G=)
n.2212+9G=
n.2283+9G=
5g.150057278C>TCA563564652CSF1Rc.2319+9G>A (n.2319+9G>A)
c.*140+9G>A (n.*140+9G>A)
c.488+9G>A (n.488+9G>A)
n.2369+9G>A
c.1875+9G>A (n.1875+9G>A)
n.2212+9G>A
n.2283+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057279C>TCA2565363755CSF1Rc.2319+8G>A (n.2319+8G>A)
c.*140+8G>A (n.*140+8G>A)
c.488+8G>A (n.488+8G>A)
n.2369+8G>A
c.1875+8G>A (n.1875+8G>A)
n.2212+8G>A
n.2283+8G>A
5g.150057280T>CCA1590772933CSF1Rc.2319+7A>G (n.2319+7A>G)
c.*140+7A>G (n.*140+7A>G)
c.488+7A>G (n.488+7A>G)
n.2369+7A>G
c.1875+7A>G (n.1875+7A>G)
n.2212+7A>G
n.2283+7A>G
 dbSNP
5g.150057280T=CA1590772932CSF1Rc.2319+7A= (n.2319+7A=)
c.*140+7A= (n.*140+7A=)
c.488+7A= (n.488+7A=)
n.2369+7A=
c.1875+7A= (n.1875+7A=)
n.2212+7A=
n.2283+7A=
5g.150057282C>TCA2710263280CSF1Rc.2319+5G>A (n.2319+5G>A)
c.*140+5G>A (n.*140+5G>A)
c.488+5G>A (n.488+5G>A)
n.2369+5G>A
c.1875+5G>A (n.1875+5G>A)
n.2212+5G>A
n.2283+5G>A
 dbSNP
5g.150057284C>TCA2580073873CSF1Rc.2319+3G>A (n.2319+3G>A)
c.*140+3G>A (n.*140+3G>A)
c.488+3G>A (n.488+3G>A)
n.2369+3G>A
c.1875+3G>A (n.1875+3G>A)
n.2212+3G>A
n.2283+3G>A
 ClinVar
5g.150057285_150057286insGGTTCCACA2675956561CSF1Rc.2319+3_2319+4insGAACCTG (n.2319+3_2319+4insGAACCTG)
c.*140+3_*140+4insGAACCTG (n.*140+3_*140+4insGAACCTG)
c.488+3_488+4insGAACCTG (n.488+3_488+4insGAACCTG)
n.2369+3_2369+4insGAACCTG
c.1875+3_1875+4insGAACCTG (n.1875+3_1875+4insGAACCTG)
n.2212+3_2212+4insGAACCTG
n.2283+3_2283+4insGAACCTG
 gnomAD v4
5g.150057285A>CCA361759842CSF1Rc.2319+2T>G (n.2319+2T>G)
c.*140+2T>G (n.*140+2T>G)
c.488+2T>G (n.488+2T>G)
n.2369+2T>G
c.1875+2T>G (n.1875+2T>G)
n.2212+2T>G
n.2283+2T>G
5g.150057285A>GCA361759843CSF1Rc.2319+2T>C (n.2319+2T>C)
c.*140+2T>C (n.*140+2T>C)
c.488+2T>C (n.488+2T>C)
n.2369+2T>C
c.1875+2T>C (n.1875+2T>C)
n.2212+2T>C
n.2283+2T>C
5g.150057285A>TCA361759846CSF1Rc.2319+2T>A (n.2319+2T>A)
c.*140+2T>A (n.*140+2T>A)
c.488+2T>A (n.488+2T>A)
n.2369+2T>A
c.1875+2T>A (n.1875+2T>A)
n.2212+2T>A
n.2283+2T>A
5g.150057285dupCA2675956565CSF1Rc.2319+2dup (n.2319+2dup)
c.*140+2dup (n.*140+2dup)
c.488+2dup (n.488+2dup)
n.2369+2dup
c.1875+2dup (n.1875+2dup)
n.2212+2dup
n.2283+2dup
 gnomAD v4
5g.150057286C>ACA361759848CSF1Rc.2319+1G>T (n.2319+1G>T)
c.*140+1G>T (n.*140+1G>T)
c.488+1G>T (n.488+1G>T)
n.2369+1G>T
c.1875+1G>T (n.1875+1G>T)
n.2212+1G>T
n.2283+1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057286C=CA1590772934CSF1Rc.2319+1G= (n.2319+1G=)
c.*140+1G= (n.*140+1G=)
c.488+1G= (n.488+1G=)
n.2369+1G=
c.1875+1G= (n.1875+1G=)
n.2212+1G=
n.2283+1G=
5g.150057286C>GCA361759849CSF1Rc.2319+1G>C (n.2319+1G>C)
c.*140+1G>C (n.*140+1G>C)
c.488+1G>C (n.488+1G>C)
n.2369+1G>C
c.1875+1G>C (n.1875+1G>C)
n.2212+1G>C
n.2283+1G>C
5g.150057286C>TCA361759851CSF1Rc.2319+1G>A (n.2319+1G>A)
c.*140+1G>A (n.*140+1G>A)
c.488+1G>A (n.488+1G>A)
n.2369+1G>A
c.1875+1G>A (n.1875+1G>A)
n.2212+1G>A
n.2283+1G>A
5g.150057287_150057314delCA645564628CSF1Rc.2293_2319+1del
c.*114_*140+1del
c.462_488+1del
n.2343_2369+1del
c.1849_1875+1del
n.2186_2212+1del
n.2257_2283+1del
 COSMIC
5g.150057287A=CA1590772935CSF1Rc.2319T= (p.Asn773=)
c.*140T= (n.*140T=)
c.488T= (n.488T=)
n.2369T=
c.1875T= (p.Asn625=)
n.2212T=
n.2283T=
5g.150057287A>CCA361759853CSF1Rc.2319T>G (p.Asn773Lys)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.488T>G (n.488T>G)
n.2369T>G
c.1875T>G (p.Asn625Lys)
n.2212T>G
n.2283T>G
5g.150057287A>GCA447156427CSF1Rc.2319T>C (p.Asn773=)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.488T>C (n.488T>C)
n.2369T>C
c.1875T>C (p.Asn625=)
n.2212T>C
n.2283T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057287A>TCA361759854CSF1Rc.2319T>A (p.Asn773Lys)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.488T>A (n.488T>A)
n.2369T>A
c.1875T>A (p.Asn625Lys)
n.2212T>A
n.2283T>A
5g.150057288T>ACA361759862CSF1Rc.2318A>T (p.Asn773Ile)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.487A>T (n.487A>T)
n.2368A>T
c.1874A>T (p.Asn625Ile)
n.2211A>T
n.2282A>T
5g.150057288T>CCA361759860CSF1Rc.2318A>G (p.Asn773Ser)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.487A>G (n.487A>G)
n.2368A>G
c.1874A>G (p.Asn625Ser)
n.2211A>G
n.2282A>G
5g.150057288T>GCA361759858CSF1Rc.2318A>C (p.Asn773Thr)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.487A>C (n.487A>C)
n.2368A>C
c.1874A>C (p.Asn625Thr)
n.2211A>C
n.2282A>C
5g.150057289T>ACA361759865CSF1Rc.2317A>T (p.Asn773Tyr)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.486A>T (n.486A>T)
n.2367A>T
c.1873A>T (p.Asn625Tyr)
n.2210A>T
n.2281A>T
5g.150057289T>CCA361759870CSF1Rc.2317A>G (p.Asn773Asp)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.486A>G (n.486A>G)
n.2367A>G
c.1873A>G (p.Asn625Asp)
n.2210A>G
n.2281A>G
5g.150057289T>GCA361759872CSF1Rc.2317A>C (p.Asn773His)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.486A>C (n.486A>C)
n.2367A>C
c.1873A>C (p.Asn625His)
n.2210A>C
n.2281A>C
5g.150057290C>ACA361759875CSF1Rc.2316G>T (p.Lys772Asn)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.485G>T (n.485G>T)
n.2366G>T
c.1872G>T (p.Lys624Asn)
n.2209G>T
n.2280G>T
 gnomAD v4
5g.150057290C=CA1590772936CSF1Rc.2316G= (p.Lys772=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.485G= (n.485G=)
n.2366G=
c.1872G= (p.Lys624=)
n.2209G=
n.2280G=
5g.150057290C>GCA361759881CSF1Rc.2316G>C (p.Lys772Asn)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.485G>C (n.485G>C)
n.2366G>C
c.1872G>C (p.Lys624Asn)
n.2209G>C
n.2280G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057290C>TCA3506473CSF1Rc.2316G>A (p.Lys772=)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.485G>A (n.485G>A)
n.2366G>A
c.1872G>A (p.Lys624=)
n.2209G>A
n.2280G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057291T>ACA361759887CSF1Rc.2315A>T (p.Lys772Met)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.484A>T (n.484A>T)
n.2365A>T
c.1871A>T (p.Lys624Met)
n.2208A>T
n.2279A>T
5g.150057291T>CCA361759889CSF1Rc.2315A>G (p.Lys772Arg)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.484A>G (n.484A>G)
n.2365A>G
c.1871A>G (p.Lys624Arg)
n.2208A>G
n.2279A>G
5g.150057291T>GCA361759892CSF1Rc.2315A>C (p.Lys772Thr)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.484A>C (n.484A>C)
n.2365A>C
c.1871A>C (p.Lys624Thr)
n.2208A>C
n.2279A>C
5g.150057292T>ACA361759895CSF1Rc.2314A>T (p.Lys772Ter)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.483A>T (n.483A>T)
n.2364A>T
c.1870A>T (p.Lys624Ter)
n.2207A>T
n.2278A>T
5g.150057292T>CCA361759897CSF1Rc.2314A>G (p.Lys772Glu)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.483A>G (n.483A>G)
n.2364A>G
c.1870A>G (p.Lys624Glu)
n.2207A>G
n.2278A>G
5g.150057292T>GCA361759900CSF1Rc.2314A>C (p.Lys772Gln)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.483A>C (n.483A>C)
n.2364A>C
c.1870A>C (p.Lys624Gln)
n.2207A>C
n.2278A>C
5g.150057293G>ACA447156428CSF1Rc.2313C>T (p.Ser771=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.482C>T (n.482C>T)
n.2363C>T
c.1869C>T (p.Ser623=)
n.2206C>T
n.2277C>T
5g.150057293G>CCA447156429CSF1Rc.2313C>G (p.Ser771=)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.482C>G (n.482C>G)
n.2363C>G
c.1869C>G (p.Ser623=)
n.2206C>G
n.2277C>G
5g.150057293G>TCA447156430CSF1Rc.2313C>A (p.Ser771=)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.482C>A (n.482C>A)
n.2363C>A
c.1869C>A (p.Ser623=)
n.2206C>A
n.2277C>A
5g.150057294G>ACA361759904CSF1Rc.2312C>T (p.Ser771Phe)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.481C>T (n.481C>T)
n.2362C>T
c.1868C>T (p.Ser623Phe)
n.2205C>T
n.2276C>T
5g.150057294G>CCA361759907CSF1Rc.2312C>G (p.Ser771Cys)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.481C>G (n.481C>G)
n.2362C>G
c.1868C>G (p.Ser623Cys)
n.2205C>G
n.2276C>G
5g.150057294G>TCA361759902CSF1Rc.2312C>A (p.Ser771Tyr)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.481C>A (n.481C>A)
n.2362C>A
c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
n.2205C>A
n.2276C>A
5g.150057295A>CCA361759909CSF1Rc.2311T>G (p.Ser771Ala)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.480T>G (n.480T>G)
n.2361T>G
c.1867T>G (p.Ser623Ala)
n.2204T>G
n.2275T>G
5g.150057295A>GCA361759912CSF1Rc.2311T>C (p.Ser771Pro)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.480T>C (n.480T>C)
n.2361T>C
c.1867T>C (p.Ser623Pro)
n.2204T>C
n.2275T>C
5g.150057295A>TCA361759915CSF1Rc.2311T>A (p.Ser771Thr)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.480T>A (n.480T>A)
n.2361T>A
c.1867T>A (p.Ser623Thr)
n.2204T>A
n.2275T>A
5g.150057296A>CCA447156433CSF1Rc.2310T>G (p.Ala770=)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.479T>G (n.479T>G)
n.2360T>G
c.1866T>G (p.Ala622=)
n.2203T>G
n.2274T>G
5g.150057296A>GCA447156431CSF1Rc.2310T>C (p.Ala770=)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.479T>C (n.479T>C)
n.2360T>C
c.1866T>C (p.Ala622=)
n.2203T>C
n.2274T>C
5g.150057296A>TCA447156432CSF1Rc.2310T>A (p.Ala770=)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.479T>A (n.479T>A)
n.2360T>A
c.1866T>A (p.Ala622=)
n.2203T>A
n.2274T>A
 gnomAD v4
5g.150057297G>ACA361759920CSF1Rc.2309C>T (p.Ala770Val)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.478C>T (n.478C>T)
n.2359C>T
c.1865C>T (p.Ala622Val)
n.2202C>T
n.2273C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057297G>CCA361759921CSF1Rc.2309C>G (p.Ala770Gly)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.478C>G (n.478C>G)
n.2359C>G
c.1865C>G (p.Ala622Gly)
n.2202C>G
n.2273C>G
5g.150057297G=CA1590772937CSF1Rc.2309C= (p.Ala770=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.478C= (n.478C=)
n.2359C=
c.1865C= (p.Ala622=)
n.2202C=
n.2273C=
5g.150057297G>TCA361759924CSF1Rc.2309C>A (p.Ala770Asp)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.478C>A (n.478C>A)
n.2359C>A
c.1865C>A (p.Ala622Asp)
n.2202C>A
n.2273C>A
5g.150057298C>ACA361759927CSF1Rc.2308G>T (p.Ala770Ser)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.477G>T (n.477G>T)
n.2358G>T
c.1864G>T (p.Ala622Ser)
n.2201G>T
n.2272G>T
5g.150057298C=CA1590772938CSF1Rc.2308G= (p.Ala770=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.477G= (n.477G=)
n.2358G=
c.1864G= (p.Ala622=)
n.2201G=
n.2272G=
5g.150057298C>GCA343009CSF1Rc.2308G>C (p.Ala770Pro)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.477G>C (n.477G>C)
n.2358G>C
c.1864G>C (p.Ala622Pro)
n.2201G>C
n.2272G>C
 ClinVar dbSNP
5g.150057298C>TCA3506474CSF1Rc.2308G>A (p.Ala770Thr)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.477G>A (n.477G>A)
n.2358G>A
c.1864G>A (p.Ala622Thr)
n.2201G>A
n.2272G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150057299G>ACA3506475CSF1Rc.2307C>T (p.Leu769=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.476C>T (n.476C>T)
n.2357C>T
c.1863C>T (p.Leu621=)
n.2200C>T
n.2271C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150057299G>CCA447156434CSF1Rc.2307C>G (p.Leu769=)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.476C>G (n.476C>G)
n.2357C>G
c.1863C>G (p.Leu621=)
n.2200C>G
n.2271C>G
 gnomAD v4
5g.150057299G=CA1590772939CSF1Rc.2307C= (p.Leu769=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.476C= (n.476C=)
n.2357C=
c.1863C= (p.Leu621=)
n.2200C=
n.2271C=
5g.150057299G>TCA447156435CSF1Rc.2307C>A (p.Leu769=)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.476C>A (n.476C>A)
n.2357C>A
c.1863C>A (p.Leu621=)
n.2200C>A
n.2271C>A
5g.150057300A>CCA361759935CSF1Rc.2306T>G (p.Leu769Arg)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.475T>G (n.475T>G)
n.2356T>G
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
n.2199T>G
n.2270T>G
5g.150057300A>GCA361759936CSF1Rc.2306T>C (p.Leu769Pro)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.475T>C (n.475T>C)
n.2356T>C
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
n.2199T>C
n.2270T>C
5g.150057300A>TCA361759937CSF1Rc.2306T>A (p.Leu769His)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.475T>A (n.475T>A)
n.2356T>A
c.1862T>A (p.Leu621His)
n.2199T>A
n.2270T>A
5g.150057301G>ACA361759940CSF1Rc.2305C>T (p.Leu769Phe)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.474C>T (n.474C>T)
n.2355C>T
c.1861C>T (p.Leu621Phe)
n.2198C>T
n.2269C>T
5g.150057301G>CCA361759943CSF1Rc.2305C>G (p.Leu769Val)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.474C>G (n.474C>G)
n.2355C>G
c.1861C>G (p.Leu621Val)
n.2198C>G
n.2269C>G
5g.150057301G>TCA361759941CSF1Rc.2305C>A (p.Leu769Ile)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.474C>A (n.474C>A)
n.2355C>A
c.1861C>A (p.Leu621Ile)
n.2198C>A
n.2269C>A
5g.150057302G>ACA447156436CSF1Rc.2304C>T (p.Phe768=)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.473C>T (n.473C>T)
n.2354C>T
c.1860C>T (p.Phe620=)
n.2197C>T
n.2268C>T
5g.150057302G>CCA361759946CSF1Rc.2304C>G (p.Phe768Leu)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.473C>G (n.473C>G)
n.2354C>G
c.1860C>G (p.Phe620Leu)
n.2197C>G
n.2268C>G
5g.150057302G=CA1590772940CSF1Rc.2304C= (p.Phe768=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.473C= (n.473C=)
n.2354C=
c.1860C= (p.Phe620=)
n.2197C=
n.2268C=
5g.150057302G>TCA361759948CSF1Rc.2304C>A (p.Phe768Leu)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.473C>A (n.473C>A)
n.2354C>A
c.1860C>A (p.Phe620Leu)
n.2197C>A
n.2268C>A
 ClinVar dbSNP
5g.150057303A>CCA361759949CSF1Rc.2303T>G (p.Phe768Cys)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.472T>G (n.472T>G)
n.2353T>G
c.1859T>G (p.Phe620Cys)
n.2196T>G
n.2267T>G
5g.150057303A>GCA361759951CSF1Rc.2303T>C (p.Phe768Ser)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.472T>C (n.472T>C)
n.2353T>C
c.1859T>C (p.Phe620Ser)
n.2196T>C
n.2267T>C
5g.150057303A>TCA361759954CSF1Rc.2303T>A (p.Phe768Tyr)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.472T>A (n.472T>A)
n.2353T>A
c.1859T>A (p.Phe620Tyr)
n.2196T>A
n.2267T>A
5g.150057304A>CCA361759956CSF1Rc.2302T>G (p.Phe768Val)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.471T>G (n.471T>G)
n.2352T>G
c.1858T>G (p.Phe620Val)
n.2195T>G
n.2266T>G
5g.150057304A>GCA361759959CSF1Rc.2302T>C (p.Phe768Leu)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.471T>C (n.471T>C)
n.2352T>C
c.1858T>C (p.Phe620Leu)
n.2195T>C
n.2266T>C
5g.150057304A>TCA361759961CSF1Rc.2302T>A (p.Phe768Ile)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.471T>A (n.471T>A)
n.2352T>A
c.1858T>A (p.Phe620Ile)
n.2195T>A
n.2266T>A
5g.150057305G>ACA447156437CSF1Rc.2301C>T (p.Ala767=)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.470C>T (n.470C>T)
n.2351C>T
c.1857C>T (p.Ala619=)
n.2194C>T
n.2265C>T
 gnomAD v4
5g.150057305G>CCA447156438CSF1Rc.2301C>G (p.Ala767=)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.470C>G (n.470C>G)
n.2351C>G
c.1857C>G (p.Ala619=)
n.2194C>G
n.2265C>G
5g.150057305G>TCA447156439CSF1Rc.2301C>A (p.Ala767=)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.470C>A (n.470C>A)
n.2351C>A
c.1857C>A (p.Ala619=)
n.2194C>A
n.2265C>A
5g.150057306G>ACA361759963CSF1Rc.2300C>T (p.Ala767Val)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.469C>T (n.469C>T)
n.2350C>T
c.1856C>T (p.Ala619Val)
n.2193C>T
n.2264C>T
 gnomAD v4
5g.150057306G>CCA361759965CSF1Rc.2300C>G (p.Ala767Gly)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.469C>G (n.469C>G)
n.2350C>G
c.1856C>G (p.Ala619Gly)
n.2193C>G
n.2264C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057306G=CA1590772941CSF1Rc.2300C= (p.Ala767=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.469C= (n.469C=)
n.2350C=
c.1856C= (p.Ala619=)
n.2193C=
n.2264C=
5g.150057306G>TCA361759967CSF1Rc.2300C>A (p.Ala767Asp)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.469C>A (n.469C>A)
n.2350C>A
c.1856C>A (p.Ala619Asp)
n.2193C>A
n.2264C>A
5g.150057307C>ACA361759971CSF1Rc.2299G>T (p.Ala767Ser)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.468G>T (n.468G>T)
n.2349G>T
c.1855G>T (p.Ala619Ser)
n.2192G>T
n.2263G>T
 dbSNP
5g.150057307C=CA1590772942CSF1Rc.2299G= (p.Ala767=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.468G= (n.468G=)
n.2349G=
c.1855G= (p.Ala619=)
n.2192G=
n.2263G=
5g.150057307C>GCA361759972CSF1Rc.2299G>C (p.Ala767Pro)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.468G>C (n.468G>C)
n.2349G>C
c.1855G>C (p.Ala619Pro)
n.2192G>C
n.2263G>C
5g.150057307C>TCA3506476CSF1Rc.2299G>A (p.Ala767Thr)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.468G>A (n.468G>A)
n.2349G>A
c.1855G>A (p.Ala619Thr)
n.2192G>A
n.2263G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150057308C>ACA361759981CSF1Rc.2298G>T (p.Met766Ile)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.467G>T (n.467G>T)
n.2348G>T
c.1854G>T (p.Met618Ile)
n.2191G>T
n.2262G>T
5g.150057308C>GCA361759979CSF1Rc.2298G>C (p.Met766Ile)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.467G>C (n.467G>C)
n.2348G>C
c.1854G>C (p.Met618Ile)
n.2191G>C
n.2262G>C
5g.150057308C>TCA361759976CSF1Rc.2298G>A (p.Met766Ile)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.467G>A (n.467G>A)
n.2348G>A
c.1854G>A (p.Met618Ile)
n.2191G>A
n.2262G>A
5g.150057309A=CA1590772943CSF1Rc.2297T= (p.Met766=)
c.*118T= (n.*118T=)
c.466T= (n.466T=)
n.2347T=
c.1853T= (p.Met618=)
n.2190T=
n.2261T=
5g.150057309A>CCA361759985CSF1Rc.2297T>G (p.Met766Arg)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.466T>G (n.466T>G)
n.2347T>G
c.1853T>G (p.Met618Arg)
n.2190T>G
n.2261T>G
5g.150057309A>GCA343007CSF1Rc.2297T>C (p.Met766Thr)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.466T>C (n.466T>C)
n.2347T>C
c.1853T>C (p.Met618Thr)
n.2190T>C
n.2261T>C
 dbSNP
5g.150057309A>TCA361759987CSF1Rc.2297T>A (p.Met766Lys)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.466T>A (n.466T>A)
n.2347T>A
c.1853T>A (p.Met618Lys)
n.2190T>A
n.2261T>A
5g.150057310T>ACA361759988CSF1Rc.2296A>T (p.Met766Leu)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.465A>T (n.465A>T)
n.2346A>T
c.1852A>T (p.Met618Leu)
n.2189A>T
n.2260A>T
5g.150057310T>CCA361759990CSF1Rc.2296A>G (p.Met766Val)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.465A>G (n.465A>G)
n.2346A>G
c.1852A>G (p.Met618Val)
n.2189A>G
n.2260A>G
 gnomAD v4
5g.150057310T>GCA361759992CSF1Rc.2296A>C (p.Met766Leu)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.465A>C (n.465A>C)
n.2346A>C
c.1852A>C (p.Met618Leu)
n.2189A>C
n.2260A>C
 gnomAD v4
5g.150057311G>ACA447156440CSF1Rc.2295C>T (p.Gly765=)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.464C>T (n.464C>T)
n.2345C>T
c.1851C>T (p.Gly617=)
n.2188C>T
n.2259C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150057311G>CCA447156441CSF1Rc.2295C>G (p.Gly765=)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.464C>G (n.464C>G)
n.2345C>G
c.1851C>G (p.Gly617=)
n.2188C>G
n.2259C>G
5g.150057311G=CA1590772944CSF1Rc.2295C= (p.Gly765=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.464C= (n.464C=)
n.2345C=
c.1851C= (p.Gly617=)
n.2188C=
n.2259C=
5g.150057311G>TCA447156442CSF1Rc.2295C>A (p.Gly765=)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.464C>A (n.464C>A)
n.2345C>A
c.1851C>A (p.Gly617=)
n.2188C>A
n.2259C>A
 gnomAD v4
5g.150057312C>ACA361759995CSF1Rc.2294G>T (p.Gly765Val)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.463G>T (n.463G>T)
n.2344G>T
c.1850G>T (p.Gly617Val)
n.2187G>T
n.2258G>T
 COSMIC COSMIC
5g.150057312C=CA1590772945CSF1Rc.2294G= (p.Gly765=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.463G= (n.463G=)
n.2344G=
c.1850G= (p.Gly617=)
n.2187G=
n.2258G=
5g.150057312C>GCA361759997CSF1Rc.2294G>C (p.Gly765Ala)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.463G>C (n.463G>C)
n.2344G>C
c.1850G>C (p.Gly617Ala)
n.2187G>C
n.2258G>C
5g.150057312C>TCA346106CSF1Rc.2294G>A (p.Gly765Asp)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.463G>A (n.463G>A)
n.2344G>A
c.1850G>A (p.Gly617Asp)
n.2187G>A
n.2258G>A
 ClinVar dbSNP
5g.150057313C>ACA361760001CSF1Rc.2293G>T (p.Gly765Cys)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.462G>T (n.462G>T)
n.2343G>T
c.1849G>T (p.Gly617Cys)
n.2186G>T
n.2257G>T
5g.150057313C>GCA361760002CSF1Rc.2293G>C (p.Gly765Arg)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.462G>C (n.462G>C)
n.2343G>C
c.1849G>C (p.Gly617Arg)
n.2186G>C
n.2257G>C
 gnomAD v4
5g.150057313C>TCA361760003CSF1Rc.2293G>A (p.Gly765Ser)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.462G>A (n.462G>A)
n.2343G>A
c.1849G>A (p.Gly617Ser)
n.2186G>A
n.2257G>A
5g.150057314C>ACA361760006CSF1Rc.2292G>T (p.Gln764His)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.461G>T (n.461G>T)
n.2342G>T
c.1848G>T (p.Gln616His)
n.2185G>T
n.2256G>T
5g.150057314C>GCA361760007CSF1Rc.2292G>C (p.Gln764His)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.461G>C (n.461G>C)
n.2342G>C
c.1848G>C (p.Gln616His)
n.2185G>C
n.2256G>C
 gnomAD v4
5g.150057314C>TCA447156443CSF1Rc.2292G>A (p.Gln764=)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.461G>A (n.461G>A)
n.2342G>A
c.1848G>A (p.Gln616=)
n.2185G>A
n.2256G>A
 gnomAD v4
5g.150057315T>ACA361760015CSF1Rc.2291A>T (p.Gln764Leu)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.460A>T (n.460A>T)
n.2341A>T
c.1847A>T (p.Gln616Leu)
n.2184A>T
n.2255A>T
5g.150057315T>CCA361760017CSF1Rc.2291A>G (p.Gln764Arg)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.460A>G (n.460A>G)
n.2341A>G
c.1847A>G (p.Gln616Arg)
n.2184A>G
n.2255A>G
 gnomAD v4
5g.150057315T>GCA361760013CSF1Rc.2291A>C (p.Gln764Pro)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.460A>C (n.460A>C)
n.2341A>C
c.1847A>C (p.Gln616Pro)
n.2184A>C
n.2255A>C
5g.150057316G>ACA361760019CSF1Rc.2290C>T (p.Gln764Ter)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.459C>T (n.459C>T)
n.2340C>T
c.1846C>T (p.Gln616Ter)
n.2183C>T
n.2254C>T
 gnomAD v4
5g.150057316G>CCA361760021CSF1Rc.2290C>G (p.Gln764Glu)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.459C>G (n.459C>G)
n.2340C>G
c.1846C>G (p.Gln616Glu)
n.2183C>G
n.2254C>G
5g.150057316G>TCA361760024CSF1Rc.2290C>A (p.Gln764Lys)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.459C>A (n.459C>A)
n.2340C>A
c.1846C>A (p.Gln616Lys)
n.2183C>A
n.2254C>A
5g.150057317G>ACA447156447CSF1Rc.2289C>T (p.Ala763=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.458C>T (n.458C>T)
n.2339C>T
c.1845C>T (p.Ala615=)
n.2182C>T
n.2253C>T
5g.150057317G>CCA447156445CSF1Rc.2289C>G (p.Ala763=)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.458C>G (n.458C>G)
n.2339C>G
c.1845C>G (p.Ala615=)
n.2182C>G
n.2253C>G
5g.150057317G>TCA447156444CSF1Rc.2289C>A (p.Ala763=)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.458C>A (n.458C>A)
n.2339C>A
c.1845C>A (p.Ala615=)
n.2182C>A
n.2253C>A
5g.150057318G>ACA361760026CSF1Rc.2288C>T (p.Ala763Val)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.457C>T (n.457C>T)
n.2338C>T
c.1844C>T (p.Ala615Val)
n.2181C>T
n.2252C>T
5g.150057318G>CCA361760028CSF1Rc.2288C>G (p.Ala763Gly)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.457C>G (n.457C>G)
n.2338C>G
c.1844C>G (p.Ala615Gly)
n.2181C>G
n.2252C>G
5g.150057318G>TCA361760030CSF1Rc.2288C>A (p.Ala763Asp)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.457C>A (n.457C>A)
n.2338C>A
c.1844C>A (p.Ala615Asp)
n.2181C>A
n.2252C>A

Number of alleles fetched