| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149981891_149981924del | CA2533148363 | SLC26A2 | c.*78_*111del (n.*78_*111del) c.372+3540_372+3573del (n.372+3540_372+3573del) c.*13-38_*13-5del (n.*13-38_*13-5del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981900C>A | CA2675943706 | SLC26A2 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.372+3549C>A (n.372+3549C>A) c.*13-29C>A (n.*13-29C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981900C= | CA1590738999 | SLC26A2 | c.*87C= (n.*87C=) c.372+3549C= (n.372+3549C=) c.*13-29C= (n.*13-29C=) | |
| 5 | g.149981900C>G | CA2578449486 | SLC26A2 | c.*87C>G (n.*87C>G) c.372+3549C>G (n.372+3549C>G) c.*13-29C>G (n.*13-29C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981900C>T | CA1590739000 | SLC26A2 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.372+3549C>T (n.372+3549C>T) c.*13-29C>T (n.*13-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149981901A>T | CA2578449487 | SLC26A2 | c.*88A>T (n.*88A>T) c.372+3550A>T (n.372+3550A>T) c.*13-28A>T (n.*13-28A>T) | |
| 5 | g.149981904C>A | CA2675943707 | SLC26A2 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.372+3553C>A (n.372+3553C>A) c.*13-25C>A (n.*13-25C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981904C= | CA1590739001 | SLC26A2 | c.*91C= (n.*91C=) c.372+3553C= (n.372+3553C=) c.*13-25C= (n.*13-25C=) | |
| 5 | g.149981904C>T | CA805532927 | SLC26A2 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.372+3553C>T (n.372+3553C>T) c.*13-25C>T (n.*13-25C>T) | dbSNP |
| 5 | g.149981906T>A | CA2675943708 | SLC26A2 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.372+3555T>A (n.372+3555T>A) c.*13-23T>A (n.*13-23T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981906T>C | CA2675943709 | SLC26A2 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.372+3555T>C (n.372+3555T>C) c.*13-23T>C (n.*13-23T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981907G>A | CA2675943710 | SLC26A2 | c.*94G>A (n.*94G>A) c.372+3556G>A (n.372+3556G>A) c.*13-22G>A (n.*13-22G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981910A>T | CA2675943711 | SLC26A2 | c.*97A>T (n.*97A>T) c.372+3559A>T (n.372+3559A>T) c.*13-19A>T (n.*13-19A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981911T>A | CA2675943712 | SLC26A2 | c.*98T>A (n.*98T>A) c.372+3560T>A (n.372+3560T>A) c.*13-18T>A (n.*13-18T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981914del | CA2578449488 | SLC26A2 | c.*101del (n.*101del) c.372+3563del (n.372+3563del) c.*13-15del (n.*13-15del) | |
| 5 | g.149981913T>G | CA2768879819 | SLC26A2 | c.*100T>G (n.*100T>G) c.372+3562T>G (n.372+3562T>G) c.*13-16T>G (n.*13-16T>G) | |
| 5 | g.149981914T>A | CA2675943713 | SLC26A2 | c.*101T>A (n.*101T>A) c.372+3563T>A (n.372+3563T>A) c.*13-15T>A (n.*13-15T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981916A= | CA1590739002 | SLC26A2 | c.*103A= (n.*103A=) c.372+3565A= (n.372+3565A=) c.*13-13A= (n.*13-13A=) | |
| 5 | g.149981916A>C | CA1590739003 | SLC26A2 | c.*103A>C (n.*103A>C) c.372+3565A>C (n.372+3565A>C) c.*13-13A>C (n.*13-13A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149981916A>T | CA2675943714 | SLC26A2 | c.*103A>T (n.*103A>T) c.372+3565A>T (n.372+3565A>T) c.*13-13A>T (n.*13-13A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981917C>A | CA2675943715 | SLC26A2 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.372+3566C>A (n.372+3566C>A) c.*13-12C>A (n.*13-12C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981917C>T | CA2675943716 | SLC26A2 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.372+3566C>T (n.372+3566C>T) c.*13-12C>T (n.*13-12C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981918dup | CA1590739004 | SLC26A2 | c.*105dup (n.*105dup) c.372+3567dup (n.372+3567dup) c.*13-11dup (n.*13-11dup) | dbSNP |
| 5 | g.149981918C>A | CA2675943717 | SLC26A2 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.372+3567C>A (n.372+3567C>A) c.*13-11C>A (n.*13-11C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981919A>C | CA2675943718 | SLC26A2 | c.*106A>C (n.*106A>C) c.372+3568A>C (n.372+3568A>C) c.*13-10A>C (n.*13-10A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981919A>T | CA2675943719 | SLC26A2 | c.*106A>T (n.*106A>T) c.372+3568A>T (n.372+3568A>T) c.*13-10A>T (n.*13-10A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981921G>T | CA2675943720 | SLC26A2 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.372+3570G>T (n.372+3570G>T) c.*13-8G>T (n.*13-8G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981924G>C | CA1590739006 | SLC26A2 | c.*111G>C (n.*111G>C) c.372+3573G>C (n.372+3573G>C) c.*13-5G>C (n.*13-5G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149981924G= | CA1590739005 | SLC26A2 | c.*111G= (n.*111G=) c.372+3573G= (n.372+3573G=) c.*13-5G= (n.*13-5G=) | |
| 5 | g.149981924G>T | CA2675943721 | SLC26A2 | c.*111G>T (n.*111G>T) c.372+3573G>T (n.372+3573G>T) c.*13-5G>T (n.*13-5G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981925C>A | CA2675943722 | SLC26A2 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.372+3574C>A (n.372+3574C>A) c.*13-4C>A (n.*13-4C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981926T>A | CA2675943723 | SLC26A2 | c.*113T>A (n.*113T>A) c.372+3575T>A (n.372+3575T>A) c.*13-3T>A (n.*13-3T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981926T>C | CA2675943724 | SLC26A2 | c.*113T>C (n.*113T>C) c.372+3575T>C (n.372+3575T>C) c.*13-3T>C (n.*13-3T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981926T>G | CA129084977 | SLC26A2 | c.*113T>G (n.*113T>G) c.372+3575T>G (n.372+3575T>G) c.*13-3T>G (n.*13-3T>G) | dbSNP |
| 5 | g.149981926T= | CA1590739007 | SLC26A2 | c.*113T= (n.*113T=) c.372+3575T= (n.372+3575T=) c.*13-3T= (n.*13-3T=) | |
| 5 | g.149981927A>G | CA2675943725 | SLC26A2 | c.*114A>G (n.*114A>G) c.372+3576A>G (n.372+3576A>G) c.*13-2A>G (n.*13-2A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981930T>C | CA2675943726 | SLC26A2 | c.*117T>C (n.*117T>C) c.372+3579T>C (n.372+3579T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981932T>A | CA805532931 | SLC26A2 | c.*119T>A (n.*119T>A) c.372+3581T>A (n.372+3581T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981932T>C | CA1082859046 | SLC26A2 | c.*119T>C (n.*119T>C) c.372+3581T>C (n.372+3581T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) | dbSNP |
| 5 | g.149981932T= | CA1590739008 | SLC26A2 | c.*119T= (n.*119T=) c.372+3581T= (n.372+3581T=) c.*16T= (n.*16T=) | |
| 5 | g.149981934A>C | CA2675943727 | SLC26A2 | c.*121A>C (n.*121A>C) c.372+3583A>C (n.372+3583A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981936T>G | CA2675943728 | SLC26A2 | c.*123T>G (n.*123T>G) c.372+3585T>G (n.372+3585T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981937C>A | CA2675943729 | SLC26A2 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.372+3586C>A (n.372+3586C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981937C= | CA1590739009 | SLC26A2 | c.*124C= (n.*124C=) c.372+3586C= (n.372+3586C=) c.*21C= (n.*21C=) | |
| 5 | g.149981937C>T | CA1082859047 | SLC26A2 | c.*124C>T (n.*124C>T) c.372+3586C>T (n.372+3586C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981937_149981938insTAT | CA2568861386 | SLC26A2 | c.*124_*125insTAT (n.*124_*125insTAT) c.372+3586_372+3587insTAT (n.372+3586_372+3587insTAT) c.*21_*22insTAT (n.*21_*22insTAT) | |
| 5 | g.149981938C>A | CA2675943730 | SLC26A2 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.372+3587C>A (n.372+3587C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981938C= | CA1590739010 | SLC26A2 | c.*125C= (n.*125C=) c.372+3587C= (n.372+3587C=) c.*22C= (n.*22C=) | |
| 5 | g.149981938C>G | CA129084980 | SLC26A2 | c.*125C>G (n.*125C>G) c.372+3587C>G (n.372+3587C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981938C>T | CA1590739011 | SLC26A2 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.372+3587C>T (n.372+3587C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149981939T>A | CA1590739014 | SLC26A2 | c.*126T>A (n.*126T>A) c.372+3588T>A (n.372+3588T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) | dbSNP |
| 5 | g.149981939T>C | CA1590739013 | SLC26A2 | c.*126T>C (n.*126T>C) c.372+3588T>C (n.372+3588T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) | dbSNP |
| 5 | g.149981939T= | CA1590739012 | SLC26A2 | c.*126T= (n.*126T=) c.372+3588T= (n.372+3588T=) c.*23T= (n.*23T=) | |
| 5 | g.149981940C= | CA1590739015 | SLC26A2 | c.*127C= (n.*127C=) c.372+3589C= (n.372+3589C=) c.*24C= (n.*24C=) | |
| 5 | g.149981940C>T | CA805532938 | SLC26A2 | c.*127C>T (n.*127C>T) c.372+3589C>T (n.372+3589C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981941C>A | CA2675943731 | SLC26A2 | c.*128C>A (n.*128C>A) c.372+3590C>A (n.372+3590C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981945G>A | CA129084981 | SLC26A2 | c.*132G>A (n.*132G>A) c.372+3594G>A (n.372+3594G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981945G= | CA1590739016 | SLC26A2 | c.*132G= (n.*132G=) c.372+3594G= (n.372+3594G=) c.*29G= (n.*29G=) | |
| 5 | g.149981948G>A | CA129084982 | SLC26A2 | c.*135G>A (n.*135G>A) c.372+3597G>A (n.372+3597G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981948G= | CA1590739017 | SLC26A2 | c.*135G= (n.*135G=) c.372+3597G= (n.372+3597G=) c.*32G= (n.*32G=) | |
| 5 | g.149981948G>T | CA2675943732 | SLC26A2 | c.*135G>T (n.*135G>T) c.372+3597G>T (n.372+3597G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981949C>A | CA2675943733 | SLC26A2 | c.*136C>A (n.*136C>A) c.372+3598C>A (n.372+3598C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981949C= | CA1590739018 | SLC26A2 | c.*136C= (n.*136C=) c.372+3598C= (n.372+3598C=) c.*33C= (n.*33C=) | |
| 5 | g.149981949C>T | CA1082859053 | SLC26A2 | c.*136C>T (n.*136C>T) c.372+3598C>T (n.372+3598C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981950T>C | CA2675943734 | SLC26A2 | c.*137T>C (n.*137T>C) c.372+3599T>C (n.372+3599T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981952A= | CA1590739019 | SLC26A2 | c.*139A= (n.*139A=) c.372+3601A= (n.372+3601A=) c.*36A= (n.*36A=) | |
| 5 | g.149981952A>C | CA2675943735 | SLC26A2 | c.*139A>C (n.*139A>C) c.372+3601A>C (n.372+3601A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981952A>G | CA563955735 | SLC26A2 | c.*139A>G (n.*139A>G) c.372+3601A>G (n.372+3601A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981954G>A | CA2675943736 | SLC26A2 | c.*141G>A (n.*141G>A) c.372+3603G>A (n.372+3603G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981955G>A | CA1082859061 | SLC26A2 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.372+3604G>A (n.372+3604G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981955G>C | CA1590739021 | SLC26A2 | c.*142G>C (n.*142G>C) c.372+3604G>C (n.372+3604G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) | dbSNP |
| 5 | g.149981955G= | CA1590739020 | SLC26A2 | c.*142G= (n.*142G=) c.372+3604G= (n.372+3604G=) c.*39G= (n.*39G=) | |
| 5 | g.149981955G>T | CA2675943737 | SLC26A2 | c.*142G>T (n.*142G>T) c.372+3604G>T (n.372+3604G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981956C>A | CA2675943738 | SLC26A2 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.372+3605C>A (n.372+3605C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981958T>C | CA1590739023 | SLC26A2 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.372+3607T>C (n.372+3607T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149981958T= | CA1590739022 | SLC26A2 | c.*145T= (n.*145T=) c.372+3607T= (n.372+3607T=) c.*42T= (n.*42T=) | |
| 5 | g.149981959T>C | CA129084983 | SLC26A2 | c.*146T>C (n.*146T>C) c.372+3608T>C (n.372+3608T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981959T= | CA1590739024 | SLC26A2 | c.*146T= (n.*146T=) c.372+3608T= (n.372+3608T=) c.*43T= (n.*43T=) | |
| 5 | g.149981960T>C | CA563955736 | SLC26A2 | c.*147T>C (n.*147T>C) c.372+3609T>C (n.372+3609T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981960T= | CA1590739025 | SLC26A2 | c.*147T= (n.*147T=) c.372+3609T= (n.372+3609T=) c.*44T= (n.*44T=) | |
| 5 | g.149981961G>A | CA2675943740 | SLC26A2 | c.*148G>A (n.*148G>A) c.372+3610G>A (n.372+3610G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981961G>T | CA2675943739 | SLC26A2 | c.*148G>T (n.*148G>T) c.372+3610G>T (n.372+3610G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981962T>C | CA1590739027 | SLC26A2 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.372+3611T>C (n.372+3611T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) | dbSNP |
| 5 | g.149981962T= | CA1590739026 | SLC26A2 | c.*149T= (n.*149T=) c.372+3611T= (n.372+3611T=) c.*46T= (n.*46T=) | |
| 5 | g.149981963A= | CA1590739028 | SLC26A2 | c.*150A= (n.*150A=) c.372+3612A= (n.372+3612A=) c.*47A= (n.*47A=) | |
| 5 | g.149981963A>G | CA805532951 | SLC26A2 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.372+3612A>G (n.372+3612A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149981963A>T | CA2675943741 | SLC26A2 | c.*150A>T (n.*150A>T) c.372+3612A>T (n.372+3612A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981965A= | CA1590739029 | SLC26A2 | c.*152A= (n.*152A=) c.372+3614A= (n.372+3614A=) c.*49A= (n.*49A=) | |
| 5 | g.149981965A>C | CA129084985 | SLC26A2 | c.*152A>C (n.*152A>C) c.372+3614A>C (n.372+3614A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149981965A>G | CA2675943742 | SLC26A2 | c.*152A>G (n.*152A>G) c.372+3614A>G (n.372+3614A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981970C>A | CA2675943743 | SLC26A2 | c.*157C>A (n.*157C>A) c.372+3619C>A (n.372+3619C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981970C= | CA1590739031 | SLC26A2 | c.*157C= (n.*157C=) c.372+3619C= (n.372+3619C=) c.*54C= (n.*54C=) | |
| 5 | g.149981970C>T | CA1590739030 | SLC26A2 | c.*157C>T (n.*157C>T) c.372+3619C>T (n.372+3619C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) | dbSNP |
| 5 | g.149981971A>C | CA2675943744 | SLC26A2 | c.*158A>C (n.*158A>C) c.372+3620A>C (n.372+3620A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981971A>G | CA2675943745 | SLC26A2 | c.*158A>G (n.*158A>G) c.372+3620A>G (n.372+3620A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981972C>A | CA2675943746 | SLC26A2 | c.*159C>A (n.*159C>A) c.372+3621C>A (n.372+3621C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981972C= | CA1590739032 | SLC26A2 | c.*159C= (n.*159C=) c.372+3621C= (n.372+3621C=) c.*56C= (n.*56C=) | |
| 5 | g.149981972C>G | CA1082859064 | SLC26A2 | c.*159C>G (n.*159C>G) c.372+3621C>G (n.372+3621C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981973T>C | CA129084988 | SLC26A2 | c.*160T>C (n.*160T>C) c.372+3622T>C (n.372+3622T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981973T= | CA1590739033 | SLC26A2 | c.*160T= (n.*160T=) c.372+3622T= (n.372+3622T=) c.*57T= (n.*57T=) | |
| 5 | g.149981974G>A | CA1590739035 | SLC26A2 | c.*161G>A (n.*161G>A) c.372+3623G>A (n.372+3623G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149981974G= | CA1590739034 | SLC26A2 | c.*161G= (n.*161G=) c.372+3623G= (n.372+3623G=) c.*58G= (n.*58G=) | |
| 5 | g.149981975C>A | CA2675943747 | SLC26A2 | c.*162C>A (n.*162C>A) c.372+3624C>A (n.372+3624C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981975C>T | CA2675943748 | SLC26A2 | c.*162C>T (n.*162C>T) c.372+3624C>T (n.372+3624C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981976A>G | CA2675943749 | SLC26A2 | c.*163A>G (n.*163A>G) c.372+3625A>G (n.372+3625A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981977G>T | CA2675943750 | SLC26A2 | c.*164G>T (n.*164G>T) c.372+3626G>T (n.372+3626G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981978C>A | CA2675943751 | SLC26A2 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.372+3627C>A (n.372+3627C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981980G>A | CA2675943752 | SLC26A2 | c.*167G>A (n.*167G>A) c.372+3629G>A (n.372+3629G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981982G>A | CA2675943753 | SLC26A2 | c.*169G>A (n.*169G>A) c.372+3631G>A (n.372+3631G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981982G>T | CA2675943754 | SLC26A2 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.372+3631G>T (n.372+3631G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981983C>A | CA2675943755 | SLC26A2 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.372+3632C>A (n.372+3632C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981983C>T | CA2675943756 | SLC26A2 | c.*170C>T (n.*170C>T) c.372+3632C>T (n.372+3632C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981984T>A | CA2675943757 | SLC26A2 | c.*171T>A (n.*171T>A) c.372+3633T>A (n.372+3633T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981984T>C | CA805532956 | SLC26A2 | c.*171T>C (n.*171T>C) c.372+3633T>C (n.372+3633T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149981984T= | CA1590739036 | SLC26A2 | c.*171T= (n.*171T=) c.372+3633T= (n.372+3633T=) c.*68T= (n.*68T=) | |
| 5 | g.149981985T>C | CA1590739037 | SLC26A2 | c.*172T>C (n.*172T>C) c.372+3634T>C (n.372+3634T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) | dbSNP |
| 5 | g.149981985T>G | CA2675943758 | SLC26A2 | c.*172T>G (n.*172T>G) c.372+3634T>G (n.372+3634T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981985T= | CA1590739038 | SLC26A2 | c.*172T= (n.*172T=) c.372+3634T= (n.372+3634T=) c.*69T= (n.*69T=) | |
| 5 | g.149981986G>A | CA805532963 | SLC26A2 | c.*173G>A (n.*173G>A) c.372+3635G>A (n.372+3635G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981986G= | CA1590739039 | SLC26A2 | c.*173G= (n.*173G=) c.372+3635G= (n.372+3635G=) c.*70G= (n.*70G=) | |
| 5 | g.149981987T>A | CA2768879826 | SLC26A2 | c.*174T>A (n.*174T>A) c.372+3636T>A (n.372+3636T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) | |
| 5 | g.149981990C>A | CA2675943759 | SLC26A2 | c.*177C>A (n.*177C>A) c.372+3639C>A (n.372+3639C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981992G>T | CA2675943760 | SLC26A2 | c.*179G>T (n.*179G>T) c.372+3641G>T (n.372+3641G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981994A= | CA1590739040 | SLC26A2 | c.*181A= (n.*181A=) c.372+3643A= (n.372+3643A=) c.*78A= (n.*78A=) | |
| 5 | g.149981994A>G | CA1082859065 | SLC26A2 | c.*181A>G (n.*181A>G) c.372+3643A>G (n.372+3643A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981995C>A | CA2675943761 | SLC26A2 | c.*182C>A (n.*182C>A) c.372+3644C>A (n.372+3644C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981995C= | CA1590739041 | SLC26A2 | c.*182C= (n.*182C=) c.372+3644C= (n.372+3644C=) c.*79C= (n.*79C=) | |
| 5 | g.149981995C>G | CA129084990 | SLC26A2 | c.*182C>G (n.*182C>G) c.372+3644C>G (n.372+3644C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981995C>T | CA2675943762 | SLC26A2 | c.*182C>T (n.*182C>T) c.372+3644C>T (n.372+3644C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981996A>G | CA2675943764 | SLC26A2 | c.*183A>G (n.*183A>G) c.372+3645A>G (n.372+3645A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981998_149981999del | CA2675943763 | SLC26A2 | c.*185_*186del (n.*185_*186del) c.372+3647_372+3648del (n.372+3647_372+3648del) c.*82_*83del (n.*82_*83del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981997G>A | CA805532974 | SLC26A2 | c.*184G>A (n.*184G>A) c.372+3646G>A (n.372+3646G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981997G= | CA1590739042 | SLC26A2 | c.*184G= (n.*184G=) c.372+3646G= (n.372+3646G=) c.*81G= (n.*81G=) | |
| 5 | g.149981997G>T | CA2675943765 | SLC26A2 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.372+3646G>T (n.372+3646G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981999G>C | CA2675943766 | SLC26A2 | c.*186G>C (n.*186G>C) c.372+3648G>C (n.372+3648G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) | gnomAD v4 |