Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149981867dup | CA1082859031 | SLC26A2 | c.*54dup (n.*54dup) c.372+3516dup (n.372+3516dup) c.*12+42dup (n.*12+42dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149981867C>A | CA2578449477 | SLC26A2 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.372+3516C>A (n.372+3516C>A) c.*12+42C>A (n.*12+42C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981867C>T | CA2675943688 | SLC26A2 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.372+3516C>T (n.372+3516C>T) c.*12+42C>T (n.*12+42C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149981868A= | CA1590738985 | SLC26A2 | c.*55A= (n.*55A=) c.372+3517A= (n.372+3517A=) c.*12+43A= (n.*12+43A=) | |
5 | g.149981868A>T | CA129084967 | SLC26A2 | c.*55A>T (n.*55A>T) c.372+3517A>T (n.372+3517A>T) c.*12+43A>T (n.*12+43A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149981869A>G | CA2675943689 | SLC26A2 | c.*56A>G (n.*56A>G) c.372+3518A>G (n.372+3518A>G) c.*12+44A>G (n.*12+44A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149981869A>T | CA2675943690 | SLC26A2 | c.*56A>T (n.*56A>T) c.372+3518A>T (n.372+3518A>T) c.*12+44A>T (n.*12+44A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149981870C>A | CA2544603992 | SLC26A2 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.372+3519C>A (n.372+3519C>A) c.*12+45C>A (n.*12+45C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981871A>C | CA2675943691 | SLC26A2 | c.*58A>C (n.*58A>C) c.372+3520A>C (n.372+3520A>C) c.*12+46A>C (n.*12+46A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149981872T>C | CA805532912 | SLC26A2 | c.*59T>C (n.*59T>C) c.372+3521T>C (n.372+3521T>C) c.*12+47T>C (n.*12+47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149981872T= | CA1590738986 | SLC26A2 | c.*59T= (n.*59T=) c.372+3521T= (n.372+3521T=) c.*12+47T= (n.*12+47T=) | |
5 | g.149981872_149981874del | CA2768879805 | SLC26A2 | c.*59_*61del (n.*59_*61del) c.372+3521_372+3523del (n.372+3521_372+3523del) c.*12+47_*12+49del (n.*12+47_*12+49del) | |
5 | g.149981873T>C | CA2675943692 | SLC26A2 | c.*60T>C (n.*60T>C) c.372+3522T>C (n.372+3522T>C) c.*12+48T>C (n.*12+48T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149981874T>G | CA1590738988 | SLC26A2 | c.*61T>G (n.*61T>G) c.372+3523T>G (n.372+3523T>G) c.*12+49T>G (n.*12+49T>G) | dbSNP |
5 | g.149981874T= | CA1590738987 | SLC26A2 | c.*61T= (n.*61T=) c.372+3523T= (n.372+3523T=) c.*12+49T= (n.*12+49T=) | |
5 | g.149981875C>A | CA2578449479 | SLC26A2 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.372+3524C>A (n.372+3524C>A) c.*12+50C>A (n.*12+50C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981875C= | CA1590738989 | SLC26A2 | c.*62C= (n.*62C=) c.372+3524C= (n.372+3524C=) c.*12+50C= (n.*12+50C=) | |
5 | g.149981875C>T | CA1590738990 | SLC26A2 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.372+3524C>T (n.372+3524C>T) c.*12+50C>T (n.*12+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149981877del | CA2578449478 | SLC26A2 | c.*64del (n.*64del) c.372+3526del (n.372+3526del) c.*13-52del (n.*13-52del) | gnomAD v4 |
5 | g.149981876C>A | CA2675943694 | SLC26A2 | c.*63C>A (n.*63C>A) c.372+3525C>A (n.372+3525C>A) c.*12+51C>A (n.*12+51C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981879_149981884del | CA2768879806 | SLC26A2 | c.*66_*71del (n.*66_*71del) c.372+3528_372+3533del (n.372+3528_372+3533del) c.*13-50_*13-45del (n.*13-50_*13-45del) | |
5 | g.149981876_149981891del | CA2675943693 | SLC26A2 | c.*63_*78del (n.*63_*78del) c.372+3525_372+3540del (n.372+3525_372+3540del) c.*12+51_*13-38del (n.*12+51_*13-38del) | gnomAD v4 |
5 | g.149981877C>A | CA2578449480 | SLC26A2 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.372+3526C>A (n.372+3526C>A) c.*13-52C>A (n.*13-52C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981878_149981879insCT | CA2507418979 | SLC26A2 | c.*65_*66insCT (n.*65_*66insCT) c.372+3527_372+3528insCT (n.372+3527_372+3528insCT) c.*13-51_*13-50insCT (n.*13-51_*13-50insCT) | gnomAD v4 |
5 | g.149981879G>A | CA2675943696 | SLC26A2 | c.*66G>A (n.*66G>A) c.372+3528G>A (n.372+3528G>A) c.*13-50G>A (n.*13-50G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981879G>T | CA2675943695 | SLC26A2 | c.*66G>T (n.*66G>T) c.372+3528G>T (n.372+3528G>T) c.*13-50G>T (n.*13-50G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149981879_149981881del | CA2768879808 | SLC26A2 | c.*66_*68del (n.*66_*68del) c.372+3528_372+3530del (n.372+3528_372+3530del) c.*13-50_*13-48del (n.*13-50_*13-48del) | |
5 | g.149981880T>G | CA2675943697 | SLC26A2 | c.*67T>G (n.*67T>G) c.372+3529T>G (n.372+3529T>G) c.*13-49T>G (n.*13-49T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149981881T>G | CA2552773130 | SLC26A2 | c.*68T>G (n.*68T>G) c.372+3530T>G (n.372+3530T>G) c.*13-48T>G (n.*13-48T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149981882C>A | CA129084972 | SLC26A2 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.372+3531C>A (n.372+3531C>A) c.*13-47C>A (n.*13-47C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149981882C= | CA1590738991 | SLC26A2 | c.*69C= (n.*69C=) c.372+3531C= (n.372+3531C=) c.*13-47C= (n.*13-47C=) | |
5 | g.149981882C>G | CA2499814105 | SLC26A2 | c.*69C>G (n.*69C>G) c.372+3531C>G (n.372+3531C>G) c.*13-47C>G (n.*13-47C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149981882C>T | CA2675943698 | SLC26A2 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.372+3531C>T (n.372+3531C>T) c.*13-47C>T (n.*13-47C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149981883del | CA2578449481 | SLC26A2 | c.*70del (n.*70del) c.372+3532del (n.372+3532del) c.*13-46del (n.*13-46del) | |
5 | g.149981883C>A | CA1082859036 | SLC26A2 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.372+3532C>A (n.372+3532C>A) c.*13-46C>A (n.*13-46C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149981885C= | CA1590738992 | SLC26A2 | c.*72C= (n.*72C=) c.372+3534C= (n.372+3534C=) c.*13-44C= (n.*13-44C=) | |
5 | g.149981885C>T | CA1590738993 | SLC26A2 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.372+3534C>T (n.372+3534C>T) c.*13-44C>T (n.*13-44C>T) | dbSNP |
5 | g.149981886A>T | CA2768879813 | SLC26A2 | c.*73A>T (n.*73A>T) c.372+3535A>T (n.372+3535A>T) c.*13-43A>T (n.*13-43A>T) | |
5 | g.149981886_149981887del | CA2532184059 | SLC26A2 | c.*73_*74del (n.*73_*74del) c.372+3535_372+3536del (n.372+3535_372+3536del) c.*13-43_*13-42del (n.*13-43_*13-42del) | gnomAD v4 |
5 | g.149981891_149981924del | CA2533148363 | SLC26A2 | c.*78_*111del (n.*78_*111del) c.372+3540_372+3573del (n.372+3540_372+3573del) c.*13-38_*13-5del (n.*13-38_*13-5del) | gnomAD v4 |
5 | g.149981887G>A | CA2578449482 | SLC26A2 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.372+3536G>A (n.372+3536G>A) c.*13-42G>A (n.*13-42G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981887G= | CA1590738994 | SLC26A2 | c.*74G= (n.*74G=) c.372+3536G= (n.372+3536G=) c.*13-42G= (n.*13-42G=) | |
5 | g.149981887G>T | CA805532922 | SLC26A2 | c.*74G>T (n.*74G>T) c.372+3536G>T (n.372+3536G>T) c.*13-42G>T (n.*13-42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149981888T>A | CA2578449483 | SLC26A2 | c.*75T>A (n.*75T>A) c.372+3537T>A (n.372+3537T>A) c.*13-41T>A (n.*13-41T>A) | |
5 | g.149981888T>C | CA2675943699 | SLC26A2 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.372+3537T>C (n.372+3537T>C) c.*13-41T>C (n.*13-41T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149981888T>G | CA2675943700 | SLC26A2 | c.*75T>G (n.*75T>G) c.372+3537T>G (n.372+3537T>G) c.*13-41T>G (n.*13-41T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149981889G>A | CA2578449484 | SLC26A2 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.372+3538G>A (n.372+3538G>A) c.*13-40G>A (n.*13-40G>A) | |
5 | g.149981892A>G | CA2675943701 | SLC26A2 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.372+3541A>G (n.372+3541A>G) c.*13-37A>G (n.*13-37A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149981893A>G | CA2578449485 | SLC26A2 | c.*80A>G (n.*80A>G) c.372+3542A>G (n.372+3542A>G) c.*13-36A>G (n.*13-36A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149981894A>G | CA2675943702 | SLC26A2 | c.*81A>G (n.*81A>G) c.372+3543A>G (n.372+3543A>G) c.*13-35A>G (n.*13-35A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149981895T>C | CA2675943703 | SLC26A2 | c.*82T>C (n.*82T>C) c.372+3544T>C (n.372+3544T>C) c.*13-34T>C (n.*13-34T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149981896T>G | CA129084975 | SLC26A2 | c.*83T>G (n.*83T>G) c.372+3545T>G (n.372+3545T>G) c.*13-33T>G (n.*13-33T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149981896T= | CA1590738995 | SLC26A2 | c.*83T= (n.*83T=) c.372+3545T= (n.372+3545T=) c.*13-33T= (n.*13-33T=) | |
5 | g.149981897T>C | CA805532924 | SLC26A2 | c.*84T>C (n.*84T>C) c.372+3546T>C (n.372+3546T>C) c.*13-32T>C (n.*13-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149981897T= | CA1590738996 | SLC26A2 | c.*84T= (n.*84T=) c.372+3546T= (n.372+3546T=) c.*13-32T= (n.*13-32T=) | |
5 | g.149981898T>C | CA2675943704 | SLC26A2 | c.*85T>C (n.*85T>C) c.372+3547T>C (n.372+3547T>C) c.*13-31T>C (n.*13-31T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149981899G>A | CA2675943705 | SLC26A2 | c.*86G>A (n.*86G>A) c.372+3548G>A (n.372+3548G>A) c.*13-30G>A (n.*13-30G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981899G= | CA1590738997 | SLC26A2 | c.*86G= (n.*86G=) c.372+3548G= (n.372+3548G=) c.*13-30G= (n.*13-30G=) | |
5 | g.149981899G>T | CA1590738998 | SLC26A2 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.372+3548G>T (n.372+3548G>T) c.*13-30G>T (n.*13-30G>T) | dbSNP |
5 | g.149981900C>A | CA2675943706 | SLC26A2 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.372+3549C>A (n.372+3549C>A) c.*13-29C>A (n.*13-29C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981900C= | CA1590738999 | SLC26A2 | c.*87C= (n.*87C=) c.372+3549C= (n.372+3549C=) c.*13-29C= (n.*13-29C=) | |
5 | g.149981900C>G | CA2578449486 | SLC26A2 | c.*87C>G (n.*87C>G) c.372+3549C>G (n.372+3549C>G) c.*13-29C>G (n.*13-29C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149981900C>T | CA1590739000 | SLC26A2 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.372+3549C>T (n.372+3549C>T) c.*13-29C>T (n.*13-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149981901A>T | CA2578449487 | SLC26A2 | c.*88A>T (n.*88A>T) c.372+3550A>T (n.372+3550A>T) c.*13-28A>T (n.*13-28A>T) | |
5 | g.149981904C>A | CA2675943707 | SLC26A2 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.372+3553C>A (n.372+3553C>A) c.*13-25C>A (n.*13-25C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981904C= | CA1590739001 | SLC26A2 | c.*91C= (n.*91C=) c.372+3553C= (n.372+3553C=) c.*13-25C= (n.*13-25C=) | |
5 | g.149981904C>T | CA805532927 | SLC26A2 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.372+3553C>T (n.372+3553C>T) c.*13-25C>T (n.*13-25C>T) | dbSNP |
5 | g.149981906T>A | CA2675943708 | SLC26A2 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.372+3555T>A (n.372+3555T>A) c.*13-23T>A (n.*13-23T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981906T>C | CA2675943709 | SLC26A2 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.372+3555T>C (n.372+3555T>C) c.*13-23T>C (n.*13-23T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149981907G>A | CA2675943710 | SLC26A2 | c.*94G>A (n.*94G>A) c.372+3556G>A (n.372+3556G>A) c.*13-22G>A (n.*13-22G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981910A>T | CA2675943711 | SLC26A2 | c.*97A>T (n.*97A>T) c.372+3559A>T (n.372+3559A>T) c.*13-19A>T (n.*13-19A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149981911T>A | CA2675943712 | SLC26A2 | c.*98T>A (n.*98T>A) c.372+3560T>A (n.372+3560T>A) c.*13-18T>A (n.*13-18T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981914del | CA2578449488 | SLC26A2 | c.*101del (n.*101del) c.372+3563del (n.372+3563del) c.*13-15del (n.*13-15del) | |
5 | g.149981913T>G | CA2768879819 | SLC26A2 | c.*100T>G (n.*100T>G) c.372+3562T>G (n.372+3562T>G) c.*13-16T>G (n.*13-16T>G) | |
5 | g.149981914T>A | CA2675943713 | SLC26A2 | c.*101T>A (n.*101T>A) c.372+3563T>A (n.372+3563T>A) c.*13-15T>A (n.*13-15T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981916A= | CA1590739002 | SLC26A2 | c.*103A= (n.*103A=) c.372+3565A= (n.372+3565A=) c.*13-13A= (n.*13-13A=) | |
5 | g.149981916A>C | CA1590739003 | SLC26A2 | c.*103A>C (n.*103A>C) c.372+3565A>C (n.372+3565A>C) c.*13-13A>C (n.*13-13A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149981916A>T | CA2675943714 | SLC26A2 | c.*103A>T (n.*103A>T) c.372+3565A>T (n.372+3565A>T) c.*13-13A>T (n.*13-13A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149981917C>A | CA2675943715 | SLC26A2 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.372+3566C>A (n.372+3566C>A) c.*13-12C>A (n.*13-12C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981917C>T | CA2675943716 | SLC26A2 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.372+3566C>T (n.372+3566C>T) c.*13-12C>T (n.*13-12C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149981918dup | CA1590739004 | SLC26A2 | c.*105dup (n.*105dup) c.372+3567dup (n.372+3567dup) c.*13-11dup (n.*13-11dup) | dbSNP |
5 | g.149981918C>A | CA2675943717 | SLC26A2 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.372+3567C>A (n.372+3567C>A) c.*13-11C>A (n.*13-11C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981919A>C | CA2675943718 | SLC26A2 | c.*106A>C (n.*106A>C) c.372+3568A>C (n.372+3568A>C) c.*13-10A>C (n.*13-10A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149981919A>T | CA2675943719 | SLC26A2 | c.*106A>T (n.*106A>T) c.372+3568A>T (n.372+3568A>T) c.*13-10A>T (n.*13-10A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149981921G>T | CA2675943720 | SLC26A2 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.372+3570G>T (n.372+3570G>T) c.*13-8G>T (n.*13-8G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149981924G>C | CA1590739006 | SLC26A2 | c.*111G>C (n.*111G>C) c.372+3573G>C (n.372+3573G>C) c.*13-5G>C (n.*13-5G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149981924G= | CA1590739005 | SLC26A2 | c.*111G= (n.*111G=) c.372+3573G= (n.372+3573G=) c.*13-5G= (n.*13-5G=) | |
5 | g.149981924G>T | CA2675943721 | SLC26A2 | c.*111G>T (n.*111G>T) c.372+3573G>T (n.372+3573G>T) c.*13-5G>T (n.*13-5G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149981925C>A | CA2675943722 | SLC26A2 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.372+3574C>A (n.372+3574C>A) c.*13-4C>A (n.*13-4C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981926T>A | CA2675943723 | SLC26A2 | c.*113T>A (n.*113T>A) c.372+3575T>A (n.372+3575T>A) c.*13-3T>A (n.*13-3T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981926T>C | CA2675943724 | SLC26A2 | c.*113T>C (n.*113T>C) c.372+3575T>C (n.372+3575T>C) c.*13-3T>C (n.*13-3T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149981926T>G | CA129084977 | SLC26A2 | c.*113T>G (n.*113T>G) c.372+3575T>G (n.372+3575T>G) c.*13-3T>G (n.*13-3T>G) | dbSNP |
5 | g.149981926T= | CA1590739007 | SLC26A2 | c.*113T= (n.*113T=) c.372+3575T= (n.372+3575T=) c.*13-3T= (n.*13-3T=) | |
5 | g.149981927A>G | CA2675943725 | SLC26A2 | c.*114A>G (n.*114A>G) c.372+3576A>G (n.372+3576A>G) c.*13-2A>G (n.*13-2A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149981930T>C | CA2675943726 | SLC26A2 | c.*117T>C (n.*117T>C) c.372+3579T>C (n.372+3579T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149981932T>A | CA805532931 | SLC26A2 | c.*119T>A (n.*119T>A) c.372+3581T>A (n.372+3581T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149981932T>C | CA1082859046 | SLC26A2 | c.*119T>C (n.*119T>C) c.372+3581T>C (n.372+3581T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) | dbSNP |
5 | g.149981932T= | CA1590739008 | SLC26A2 | c.*119T= (n.*119T=) c.372+3581T= (n.372+3581T=) c.*16T= (n.*16T=) | |
5 | g.149981934A>C | CA2675943727 | SLC26A2 | c.*121A>C (n.*121A>C) c.372+3583A>C (n.372+3583A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149981936T>G | CA2675943728 | SLC26A2 | c.*123T>G (n.*123T>G) c.372+3585T>G (n.372+3585T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149981937C>A | CA2675943729 | SLC26A2 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.372+3586C>A (n.372+3586C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981937C= | CA1590739009 | SLC26A2 | c.*124C= (n.*124C=) c.372+3586C= (n.372+3586C=) c.*21C= (n.*21C=) | |
5 | g.149981937C>T | CA1082859047 | SLC26A2 | c.*124C>T (n.*124C>T) c.372+3586C>T (n.372+3586C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149981937_149981938insTAT | CA2568861386 | SLC26A2 | c.*124_*125insTAT (n.*124_*125insTAT) c.372+3586_372+3587insTAT (n.372+3586_372+3587insTAT) c.*21_*22insTAT (n.*21_*22insTAT) | |
5 | g.149981938C>A | CA2675943730 | SLC26A2 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.372+3587C>A (n.372+3587C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981938C= | CA1590739010 | SLC26A2 | c.*125C= (n.*125C=) c.372+3587C= (n.372+3587C=) c.*22C= (n.*22C=) | |
5 | g.149981938C>G | CA129084980 | SLC26A2 | c.*125C>G (n.*125C>G) c.372+3587C>G (n.372+3587C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149981938C>T | CA1590739011 | SLC26A2 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.372+3587C>T (n.372+3587C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149981939T>A | CA1590739014 | SLC26A2 | c.*126T>A (n.*126T>A) c.372+3588T>A (n.372+3588T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) | dbSNP |
5 | g.149981939T>C | CA1590739013 | SLC26A2 | c.*126T>C (n.*126T>C) c.372+3588T>C (n.372+3588T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) | dbSNP |
5 | g.149981939T= | CA1590739012 | SLC26A2 | c.*126T= (n.*126T=) c.372+3588T= (n.372+3588T=) c.*23T= (n.*23T=) | |
5 | g.149981940C= | CA1590739015 | SLC26A2 | c.*127C= (n.*127C=) c.372+3589C= (n.372+3589C=) c.*24C= (n.*24C=) | |
5 | g.149981940C>T | CA805532938 | SLC26A2 | c.*127C>T (n.*127C>T) c.372+3589C>T (n.372+3589C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149981941C>A | CA2675943731 | SLC26A2 | c.*128C>A (n.*128C>A) c.372+3590C>A (n.372+3590C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981945G>A | CA129084981 | SLC26A2 | c.*132G>A (n.*132G>A) c.372+3594G>A (n.372+3594G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149981945G= | CA1590739016 | SLC26A2 | c.*132G= (n.*132G=) c.372+3594G= (n.372+3594G=) c.*29G= (n.*29G=) | |
5 | g.149981948G>A | CA129084982 | SLC26A2 | c.*135G>A (n.*135G>A) c.372+3597G>A (n.372+3597G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149981948G= | CA1590739017 | SLC26A2 | c.*135G= (n.*135G=) c.372+3597G= (n.372+3597G=) c.*32G= (n.*32G=) | |
5 | g.149981948G>T | CA2675943732 | SLC26A2 | c.*135G>T (n.*135G>T) c.372+3597G>T (n.372+3597G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149981949C>A | CA2675943733 | SLC26A2 | c.*136C>A (n.*136C>A) c.372+3598C>A (n.372+3598C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981949C= | CA1590739018 | SLC26A2 | c.*136C= (n.*136C=) c.372+3598C= (n.372+3598C=) c.*33C= (n.*33C=) | |
5 | g.149981949C>T | CA1082859053 | SLC26A2 | c.*136C>T (n.*136C>T) c.372+3598C>T (n.372+3598C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149981950T>C | CA2675943734 | SLC26A2 | c.*137T>C (n.*137T>C) c.372+3599T>C (n.372+3599T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149981952A= | CA1590739019 | SLC26A2 | c.*139A= (n.*139A=) c.372+3601A= (n.372+3601A=) c.*36A= (n.*36A=) | |
5 | g.149981952A>C | CA2675943735 | SLC26A2 | c.*139A>C (n.*139A>C) c.372+3601A>C (n.372+3601A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149981952A>G | CA563955735 | SLC26A2 | c.*139A>G (n.*139A>G) c.372+3601A>G (n.372+3601A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149981954G>A | CA2675943736 | SLC26A2 | c.*141G>A (n.*141G>A) c.372+3603G>A (n.372+3603G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981955G>A | CA1082859061 | SLC26A2 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.372+3604G>A (n.372+3604G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149981955G>C | CA1590739021 | SLC26A2 | c.*142G>C (n.*142G>C) c.372+3604G>C (n.372+3604G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) | dbSNP |
5 | g.149981955G= | CA1590739020 | SLC26A2 | c.*142G= (n.*142G=) c.372+3604G= (n.372+3604G=) c.*39G= (n.*39G=) | |
5 | g.149981955G>T | CA2675943737 | SLC26A2 | c.*142G>T (n.*142G>T) c.372+3604G>T (n.372+3604G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149981956C>A | CA2675943738 | SLC26A2 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.372+3605C>A (n.372+3605C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981958T>C | CA1590739023 | SLC26A2 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.372+3607T>C (n.372+3607T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149981958T= | CA1590739022 | SLC26A2 | c.*145T= (n.*145T=) c.372+3607T= (n.372+3607T=) c.*42T= (n.*42T=) | |
5 | g.149981959T>C | CA129084983 | SLC26A2 | c.*146T>C (n.*146T>C) c.372+3608T>C (n.372+3608T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149981959T= | CA1590739024 | SLC26A2 | c.*146T= (n.*146T=) c.372+3608T= (n.372+3608T=) c.*43T= (n.*43T=) | |
5 | g.149981960T>C | CA563955736 | SLC26A2 | c.*147T>C (n.*147T>C) c.372+3609T>C (n.372+3609T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149981960T= | CA1590739025 | SLC26A2 | c.*147T= (n.*147T=) c.372+3609T= (n.372+3609T=) c.*44T= (n.*44T=) | |
5 | g.149981961G>A | CA2675943740 | SLC26A2 | c.*148G>A (n.*148G>A) c.372+3610G>A (n.372+3610G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149981961G>T | CA2675943739 | SLC26A2 | c.*148G>T (n.*148G>T) c.372+3610G>T (n.372+3610G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149981962T>C | CA1590739027 | SLC26A2 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.372+3611T>C (n.372+3611T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) | dbSNP |
5 | g.149981962T= | CA1590739026 | SLC26A2 | c.*149T= (n.*149T=) c.372+3611T= (n.372+3611T=) c.*46T= (n.*46T=) | |
5 | g.149981963A= | CA1590739028 | SLC26A2 | c.*150A= (n.*150A=) c.372+3612A= (n.372+3612A=) c.*47A= (n.*47A=) | |
5 | g.149981963A>G | CA805532951 | SLC26A2 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.372+3612A>G (n.372+3612A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149981963A>T | CA2675943741 | SLC26A2 | c.*150A>T (n.*150A>T) c.372+3612A>T (n.372+3612A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149981965A= | CA1590739029 | SLC26A2 | c.*152A= (n.*152A=) c.372+3614A= (n.372+3614A=) c.*49A= (n.*49A=) | |
5 | g.149981965A>C | CA129084985 | SLC26A2 | c.*152A>C (n.*152A>C) c.372+3614A>C (n.372+3614A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149981965A>G | CA2675943742 | SLC26A2 | c.*152A>G (n.*152A>G) c.372+3614A>G (n.372+3614A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) | gnomAD v4 |