| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149981790G>A | CA361710026 | SLC26A2 | c.2197G>A (p.Gly733Ser) c.372+3439G>A (n.372+3439G>A) | |
| 5 | g.149981790G>C | CA361710027 | SLC26A2 | c.2197G>C (p.Gly733Arg) c.372+3439G>C (n.372+3439G>C) | |
| 5 | g.149981790G>T | CA361710028 | SLC26A2 | c.2197G>T (p.Gly733Cys) c.372+3439G>T (n.372+3439G>T) | |
| 5 | g.149981791G>A | CA361710029 | SLC26A2 | c.2198G>A (p.Gly733Asp) c.372+3440G>A (n.372+3440G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981791G>C | CA361710030 | SLC26A2 | c.2198G>C (p.Gly733Ala) c.372+3440G>C (n.372+3440G>C) | |
| 5 | g.149981791G= | CA1590738944 | SLC26A2 | c.2198G= (p.Gly733=) c.372+3440G= (n.372+3440G=) | |
| 5 | g.149981791G>T | CA361710031 | SLC26A2 | c.2198G>T (p.Gly733Val) c.372+3440G>T (n.372+3440G>T) | dbSNP |
| 5 | g.149981792T>A | CA447149750 | SLC26A2 | c.2199T>A (p.Gly733=) c.372+3441T>A (n.372+3441T>A) | |
| 5 | g.149981792T>C | CA447149751 | SLC26A2 | c.2199T>C (p.Gly733=) c.372+3441T>C (n.372+3441T>C) | |
| 5 | g.149981792T>G | CA447149753 | SLC26A2 | c.2199T>G (p.Gly733=) c.372+3441T>G (n.372+3441T>G) | |
| 5 | g.149981793C>A | CA361710033 | SLC26A2 | c.2200C>A (p.Leu734Met) c.372+3442C>A (n.372+3442C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981793C>G | CA361710032 | SLC26A2 | c.2200C>G (p.Leu734Val) c.372+3442C>G (n.372+3442C>G) | |
| 5 | g.149981793C>T | CA447149758 | SLC26A2 | c.2200C>T (p.Leu734=) c.372+3442C>T (n.372+3442C>T) | |
| 5 | g.149981794T>A | CA361710034 | SLC26A2 | c.2201T>A (p.Leu734Gln) c.372+3443T>A (n.372+3443T>A) | |
| 5 | g.149981794T>C | CA361710035 | SLC26A2 | c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.372+3443T>C (n.372+3443T>C) | |
| 5 | g.149981794T>G | CA361710036 | SLC26A2 | c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.372+3443T>G (n.372+3443T>G) | |
| 5 | g.149981795G>A | CA447149767 | SLC26A2 | c.2202G>A (p.Leu734=) c.372+3444G>A (n.372+3444G>A) | |
| 5 | g.149981795G>C | CA447149763 | SLC26A2 | c.2202G>C (p.Leu734=) c.372+3444G>C (n.372+3444G>C) | |
| 5 | g.149981795G>T | CA447149765 | SLC26A2 | c.2202G>T (p.Leu734=) c.372+3444G>T (n.372+3444G>T) | |
| 5 | g.149981796A= | CA1590738945 | SLC26A2 | c.2203A= (p.Ser735=) c.372+3445A= (n.372+3445A=) | |
| 5 | g.149981796A>C | CA129084928 | SLC26A2 | c.2203A>C (p.Ser735Arg) c.372+3445A>C (n.372+3445A>C) | dbSNP |
| 5 | g.149981796A>G | CA361710037 | SLC26A2 | c.2203A>G (p.Ser735Gly) c.372+3445A>G (n.372+3445A>G) | |
| 5 | g.149981796A>T | CA361710038 | SLC26A2 | c.2203A>T (p.Ser735Cys) c.372+3445A>T (n.372+3445A>T) | dbSNP |
| 5 | g.149981797G>A | CA361710041 | SLC26A2 | c.2204G>A (p.Ser735Asn) c.372+3446G>A (n.372+3446G>A) | dbSNP |
| 5 | g.149981797G>C | CA361710039 | SLC26A2 | c.2204G>C (p.Ser735Thr) c.372+3446G>C (n.372+3446G>C) | |
| 5 | g.149981797G>T | CA361710040 | SLC26A2 | c.2204G>T (p.Ser735Ile) c.372+3446G>T (n.372+3446G>T) | |
| 5 | g.149981798T>A | CA361710042 | SLC26A2 | c.2205T>A (p.Ser735Arg) c.372+3447T>A (n.372+3447T>A) | |
| 5 | g.149981798T>C | CA447149775 | SLC26A2 | c.2205T>C (p.Ser735=) c.372+3447T>C (n.372+3447T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981798T>G | CA361710043 | SLC26A2 | c.2205T>G (p.Ser735Arg) c.372+3447T>G (n.372+3447T>G) | |
| 5 | g.149981799C>A | CA361710044 | SLC26A2 | c.2206C>A (p.Leu736Ile) c.372+3448C>A (n.372+3448C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.149981799C>G | CA361710045 | SLC26A2 | c.2206C>G (p.Leu736Val) c.372+3448C>G (n.372+3448C>G) | |
| 5 | g.149981799C>T | CA361710046 | SLC26A2 | c.2206C>T (p.Leu736Phe) c.372+3448C>T (n.372+3448C>T) | |
| 5 | g.149981800T>A | CA361710047 | SLC26A2 | c.2207T>A (p.Leu736His) c.372+3449T>A (n.372+3449T>A) | |
| 5 | g.149981800T>C | CA361710049 | SLC26A2 | c.2207T>C (p.Leu736Pro) c.372+3449T>C (n.372+3449T>C) | |
| 5 | g.149981800T>G | CA361710048 | SLC26A2 | c.2207T>G (p.Leu736Arg) c.372+3449T>G (n.372+3449T>G) | |
| 5 | g.149981801T>A | CA447149784 | SLC26A2 | c.2208T>A (p.Leu736=) c.372+3450T>A (n.372+3450T>A) | |
| 5 | g.149981801T>C | CA447149786 | SLC26A2 | c.2208T>C (p.Leu736=) c.372+3450T>C (n.372+3450T>C) | |
| 5 | g.149981801T>G | CA447149788 | SLC26A2 | c.2208T>G (p.Leu736=) c.372+3450T>G (n.372+3450T>G) | |
| 5 | g.149981802A>C | CA361710050 | SLC26A2 | c.2209A>C (p.Ser737Arg) c.372+3451A>C (n.372+3451A>C) | |
| 5 | g.149981802A>G | CA361710051 | SLC26A2 | c.2209A>G (p.Ser737Gly) c.372+3451A>G (n.372+3451A>G) | |
| 5 | g.149981802A>T | CA361710052 | SLC26A2 | c.2209A>T (p.Ser737Cys) c.372+3451A>T (n.372+3451A>T) | |
| 5 | g.149981803G>A | CA361710053 | SLC26A2 | c.2210G>A (p.Ser737Asn) c.372+3452G>A (n.372+3452G>A) | |
| 5 | g.149981803G>C | CA361710054 | SLC26A2 | c.2210G>C (p.Ser737Thr) c.372+3452G>C (n.372+3452G>C) | |
| 5 | g.149981803G>T | CA361710055 | SLC26A2 | c.2210G>T (p.Ser737Ile) c.372+3452G>T (n.372+3452G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981804T>A | CA361710057 | SLC26A2 | c.2211T>A (p.Ser737Arg) c.372+3453T>A (n.372+3453T>A) | |
| 5 | g.149981804T>C | CA447149797 | SLC26A2 | c.2211T>C (p.Ser737=) c.372+3453T>C (n.372+3453T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981804T>G | CA361710056 | SLC26A2 | c.2211T>G (p.Ser737Arg) c.372+3453T>G (n.372+3453T>G) | |
| 5 | g.149981805A= | CA1590738946 | SLC26A2 | c.2212A= (p.Ser738=) c.372+3454A= (n.372+3454A=) | |
| 5 | g.149981805A>C | CA361710058 | SLC26A2 | c.2212A>C (p.Ser738Arg) c.372+3454A>C (n.372+3454A>C) | |
| 5 | g.149981805A>G | CA361710059 | SLC26A2 | c.2212A>G (p.Ser738Gly) c.372+3454A>G (n.372+3454A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149981805A>T | CA361710060 | SLC26A2 | c.2212A>T (p.Ser738Cys) c.372+3454A>T (n.372+3454A>T) | |
| 5 | g.149981806G>A | CA3505569 | SLC26A2 | c.2213G>A (p.Ser738Asn) c.372+3455G>A (n.372+3455G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981806G>C | CA361710061 | SLC26A2 | c.2213G>C (p.Ser738Thr) c.372+3455G>C (n.372+3455G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981806G= | CA1590738948 | SLC26A2 | c.2213G= (p.Ser738=) c.372+3455G= (n.372+3455G=) | |
| 5 | g.149981806G>T | CA361710062 | SLC26A2 | c.2213G>T (p.Ser738Ile) c.372+3455G>T (n.372+3455G>T) | |
| 5 | g.149981806_149981814delinsGTGATTAAT | CA1590738947 | SLC26A2 | c.2213_*1delinsGTGATTAAT (n.[c.2213_*1delinsGTGATTAAT;Ser738=]) c.372+3455_372+3463delinsGTGATTAAT (n.372+3455_372+3463delinsGTGATTAAT) | |
| 5 | g.149981807T>A | CA361710063 | SLC26A2 | c.2214T>A (p.Ser738Arg) c.372+3456T>A (n.372+3456T>A) | |
| 5 | g.149981807T>C | CA447149808 | SLC26A2 | c.2214T>C (p.Ser738=) c.372+3456T>C (n.372+3456T>C) | |
| 5 | g.149981807T>G | CA361710064 | SLC26A2 | c.2214T>G (p.Ser738Arg) c.372+3456T>G (n.372+3456T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981810_149981817del | CA3505570 | SLC26A2 | c.2217_*4del (n.[c.2217_*4del;Asp739GlufsTer11]) c.372+3459_372+3466del (n.372+3459_372+3466del) c.2217_*4del (n.[c.2217_*4del;Asp739GlufsTer?]) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981808G>A | CA361710065 | SLC26A2 | c.2215G>A (p.Asp739Asn) c.372+3457G>A (n.372+3457G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981808G>C | CA361710066 | SLC26A2 | c.2215G>C (p.Asp739His) c.372+3457G>C (n.372+3457G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981808G>T | CA361710067 | SLC26A2 | c.2215G>T (p.Asp739Tyr) c.372+3457G>T (n.372+3457G>T) | |
| 5 | g.149981808_149981812delinsGATTA | CA1590738949 | SLC26A2 | c.2215_2219delinsGATTA (p.Asp739=) c.372+3457_372+3461delinsGATTA (n.372+3457_372+3461delinsGATTA) | |
| 5 | g.149981809A>C | CA361710068 | SLC26A2 | c.2216A>C (p.Asp739Ala) c.372+3458A>C (n.372+3458A>C) | |
| 5 | g.149981809A>G | CA361710069 | SLC26A2 | c.2216A>G (p.Asp739Gly) c.372+3458A>G (n.372+3458A>G) | |
| 5 | g.149981809A>T | CA361710070 | SLC26A2 | c.2216A>T (p.Asp739Val) c.372+3458A>T (n.372+3458A>T) | |
| 5 | g.149981812_149981815del | CA1590738950 | SLC26A2 | c.2219_*2del (n.[c.2219_*2del;Ter740=]) c.372+3461_372+3464del (n.372+3461_372+3464del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149981810T>A | CA361710071 | SLC26A2 | c.2217T>A (p.Asp739Glu) c.372+3459T>A (n.372+3459T>A) | |
| 5 | g.149981810T>C | CA447149818 | SLC26A2 | c.2217T>C (p.Asp739=) c.372+3459T>C (n.372+3459T>C) | |
| 5 | g.149981810T>G | CA361710072 | SLC26A2 | c.2217T>G (p.Asp739Glu) c.372+3459T>G (n.372+3459T>G) | |
| 5 | g.149981811T>A | CA3505571 | SLC26A2 | c.2218T>A (p.Ter740Lys) c.372+3460T>A (n.372+3460T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981811T>C | CA361710073 | SLC26A2 | c.2218T>C (p.Ter740Gln) c.372+3460T>C (n.372+3460T>C) | |
| 5 | g.149981811T>G | CA361710074 | SLC26A2 | c.2218T>G (p.Ter740Glu) c.372+3460T>G (n.372+3460T>G) | |
| 5 | g.149981811T= | CA1590738951 | SLC26A2 | c.2218T= (p.Ter740=) c.372+3460T= (n.372+3460T=) | |
| 5 | g.149981812A>C | CA361710075 | SLC26A2 | c.2219A>C (p.Ter740Ser) c.372+3461A>C (n.372+3461A>C) | |
| 5 | g.149981812A>G | CA447149826 | SLC26A2 | c.2219A>G (p.Ter740=) c.372+3461A>G (n.372+3461A>G) | |
| 5 | g.149981812A>T | CA361710076 | SLC26A2 | c.2219A>T (p.Ter740Leu) c.372+3461A>T (n.372+3461A>T) | |
| 5 | g.149981813A= | CA1590738952 | SLC26A2 | c.2220A= (p.Ter740=) c.372+3462A= (n.372+3462A=) | |
| 5 | g.149981813A>C | CA361710077 | SLC26A2 | c.2220A>C (p.Ter740Tyr) c.372+3462A>C (n.372+3462A>C) | |
| 5 | g.149981813A>G | CA3505572 | SLC26A2 | c.2220A>G (p.Ter740=) c.372+3462A>G (n.372+3462A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981813A>T | CA361710078 | SLC26A2 | c.2220A>T (p.Ter740Tyr) c.372+3462A>T (n.372+3462A>T) | |
| 5 | g.149981817del | CA2675943663 | SLC26A2 | c.*4del (n.*4del) c.372+3466del (n.372+3466del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981817A= | CA1590738953 | SLC26A2 | c.*4A= (n.*4A=) c.372+3466A= (n.372+3466A=) | |
| 5 | g.149981817A>G | CA1590738954 | SLC26A2 | c.*4A>G (n.*4A>G) c.372+3466A>G (n.372+3466A>G) | dbSNP |
| 5 | g.149981820del | CA2675943664 | SLC26A2 | c.*7del (n.*7del) c.372+3469del (n.372+3469del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981820A>T | CA2675943665 | SLC26A2 | c.*7A>T (n.*7A>T) c.372+3469A>T (n.372+3469A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981821G>C | CA3505573 | SLC26A2 | c.*8G>C (n.*8G>C) c.372+3470G>C (n.372+3470G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981821G= | CA1590738955 | SLC26A2 | c.*8G= (n.*8G=) c.372+3470G= (n.372+3470G=) | |
| 5 | g.149981821G>T | CA2675943666 | SLC26A2 | c.*8G>T (n.*8G>T) c.372+3470G>T (n.372+3470G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981822G>A | CA3505575 | SLC26A2 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.372+3471G>A (n.372+3471G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981822G= | CA1590738956 | SLC26A2 | c.*9G= (n.*9G=) c.372+3471G= (n.372+3471G=) | |
| 5 | g.149981822G>T | CA2675943667 | SLC26A2 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.372+3471G>T (n.372+3471G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981822_149981826delinsGTAGA | CA1590738957 | SLC26A2 | c.*9_*13delinsGTAGA (n.*9_*13delinsGTAGA) c.372+3471_372+3475delinsGTAGA (n.372+3471_372+3475delinsGTAGA) c.*9_*12+1delinsGTAGA | |
| 5 | g.149981823T>C | CA2675943668 | SLC26A2 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.372+3472T>C (n.372+3472T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981827_149981830del | CA3505574 | SLC26A2 | c.*14_*17del (n.*14_*17del) c.372+3476_372+3479del (n.372+3476_372+3479del) c.*12+2_*12+5del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981825G>A | CA3505576 | SLC26A2 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.372+3474G>A (n.372+3474G>A) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.149981825G= | CA1590738958 | SLC26A2 | c.*12G= (n.*12G=) c.372+3474G= (n.372+3474G=) | |
| 5 | g.149981825G>T | CA2578449470 | SLC26A2 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.372+3474G>T (n.372+3474G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981826A= | CA1590738959 | SLC26A2 | c.*13A= (n.*13A=) c.372+3475A= (n.372+3475A=) c.*12+1A= (n.*12+1A=) | |
| 5 | g.149981826A>G | CA3505577 | SLC26A2 | c.*13A>G (n.*13A>G) c.372+3475A>G (n.372+3475A>G) c.*12+1A>G (n.*12+1A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981827T>C | CA2675943669 | SLC26A2 | c.*14T>C (n.*14T>C) c.372+3476T>C (n.372+3476T>C) c.*12+2T>C (n.*12+2T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981827T>G | CA2578449471 | SLC26A2 | c.*14T>G (n.*14T>G) c.372+3476T>G (n.372+3476T>G) c.*12+2T>G (n.*12+2T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981827_149981830delinsTAGA | CA1590738960 | SLC26A2 | c.*14_*17delinsTAGA (n.*14_*17delinsTAGA) c.372+3476_372+3479delinsTAGA (n.372+3476_372+3479delinsTAGA) c.*12+2_*12+5delinsTAGA (n.*12+2_*12+5delinsTAGA) | |
| 5 | g.149981832_149981834del | CA3505578 | SLC26A2 | c.*19_*21del (n.*19_*21del) c.372+3481_372+3483del (n.372+3481_372+3483del) c.*12+7_*12+9del (n.*12+7_*12+9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981829G>A | CA2675943670 | SLC26A2 | c.*16G>A (n.*16G>A) c.372+3478G>A (n.372+3478G>A) c.*12+4G>A (n.*12+4G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981829G>C | CA563955747 | SLC26A2 | c.*16G>C (n.*16G>C) c.372+3478G>C (n.372+3478G>C) c.*12+4G>C (n.*12+4G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.149981829G= | CA1590738961 | SLC26A2 | c.*16G= (n.*16G=) c.372+3478G= (n.372+3478G=) c.*12+4G= (n.*12+4G=) | |
| 5 | g.149981831A= | CA1590738962 | SLC26A2 | c.*18A= (n.*18A=) c.372+3480A= (n.372+3480A=) c.*12+6A= (n.*12+6A=) | |
| 5 | g.149981831A>G | CA3505579 | SLC26A2 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.372+3480A>G (n.372+3480A>G) c.*12+6A>G (n.*12+6A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981832G= | CA1590738963 | SLC26A2 | c.*19G= (n.*19G=) c.372+3481G= (n.372+3481G=) c.*12+7G= (n.*12+7G=) | |
| 5 | g.149981832G>T | CA563955748 | SLC26A2 | c.*19G>T (n.*19G>T) c.372+3481G>T (n.372+3481G>T) c.*12+7G>T (n.*12+7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981833A= | CA1590738965 | SLC26A2 | c.*20A= (n.*20A=) c.372+3482A= (n.372+3482A=) c.*12+8A= (n.*12+8A=) | |
| 5 | g.149981833A>G | CA3505580 | SLC26A2 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.372+3482A>G (n.372+3482A>G) c.*12+8A>G (n.*12+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981833A>T | CA1590738964 | SLC26A2 | c.*20A>T (n.*20A>T) c.372+3482A>T (n.372+3482A>T) c.*12+8A>T (n.*12+8A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149981834A= | CA1590738966 | SLC26A2 | c.*21A= (n.*21A=) c.372+3483A= (n.372+3483A=) c.*12+9A= (n.*12+9A=) | |
| 5 | g.149981834A>C | CA2675943671 | SLC26A2 | c.*21A>C (n.*21A>C) c.372+3483A>C (n.372+3483A>C) c.*12+9A>C (n.*12+9A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981834A>G | CA129084953 | SLC26A2 | c.*21A>G (n.*21A>G) c.372+3483A>G (n.372+3483A>G) c.*12+9A>G (n.*12+9A>G) | dbSNP |
| 5 | g.149981835T>A | CA2675943672 | SLC26A2 | c.*22T>A (n.*22T>A) c.372+3484T>A (n.372+3484T>A) c.*12+10T>A (n.*12+10T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981835T>C | CA2578449472 | SLC26A2 | c.*22T>C (n.*22T>C) c.372+3484T>C (n.372+3484T>C) c.*12+10T>C (n.*12+10T>C) | |
| 5 | g.149981836G>A | CA2557812081 | SLC26A2 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.372+3485G>A (n.372+3485G>A) c.*12+11G>A (n.*12+11G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981838C>A | CA2578449473 | SLC26A2 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.372+3487C>A (n.372+3487C>A) c.*12+13C>A (n.*12+13C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981838C= | CA1590738967 | SLC26A2 | c.*25C= (n.*25C=) c.372+3487C= (n.372+3487C=) c.*12+13C= (n.*12+13C=) | |
| 5 | g.149981838C>G | CA2675943673 | SLC26A2 | c.*25C>G (n.*25C>G) c.372+3487C>G (n.372+3487C>G) c.*12+13C>G (n.*12+13C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981838C>T | CA3505581 | SLC26A2 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.372+3487C>T (n.372+3487C>T) c.*12+13C>T (n.*12+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981839T>A | CA2675943674 | SLC26A2 | c.*26T>A (n.*26T>A) c.372+3488T>A (n.372+3488T>A) c.*12+14T>A (n.*12+14T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981839T>G | CA2675943675 | SLC26A2 | c.*26T>G (n.*26T>G) c.372+3488T>G (n.372+3488T>G) c.*12+14T>G (n.*12+14T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981841G>A | CA2675943676 | SLC26A2 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.372+3490G>A (n.372+3490G>A) c.*12+16G>A (n.*12+16G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981841G>T | CA2675943677 | SLC26A2 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.372+3490G>T (n.372+3490G>T) c.*12+16G>T (n.*12+16G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981842C>A | CA563955749 | SLC26A2 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.372+3491C>A (n.372+3491C>A) c.*12+17C>A (n.*12+17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981842C= | CA1590738968 | SLC26A2 | c.*29C= (n.*29C=) c.372+3491C= (n.372+3491C=) c.*12+17C= (n.*12+17C=) | |
| 5 | g.149981843C>A | CA2675943678 | SLC26A2 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.372+3492C>A (n.372+3492C>A) c.*12+18C>A (n.*12+18C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981844A>G | CA2675943679 | SLC26A2 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.372+3493A>G (n.372+3493A>G) c.*12+19A>G (n.*12+19A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981845A= | CA1590738969 | SLC26A2 | c.*32A= (n.*32A=) c.372+3494A= (n.372+3494A=) c.*12+20A= (n.*12+20A=) | |
| 5 | g.149981845A>C | CA563955750 | SLC26A2 | c.*32A>C (n.*32A>C) c.372+3494A>C (n.372+3494A>C) c.*12+20A>C (n.*12+20A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981845A>G | CA1082859019 | SLC26A2 | c.*32A>G (n.*32A>G) c.372+3494A>G (n.372+3494A>G) c.*12+20A>G (n.*12+20A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981846T>A | CA3505582 | SLC26A2 | c.*33T>A (n.*33T>A) c.372+3495T>A (n.372+3495T>A) c.*12+21T>A (n.*12+21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981846T>G | CA2578449474 | SLC26A2 | c.*33T>G (n.*33T>G) c.372+3495T>G (n.372+3495T>G) c.*12+21T>G (n.*12+21T>G) | |
| 5 | g.149981846T= | CA1590738970 | SLC26A2 | c.*33T= (n.*33T=) c.372+3495T= (n.372+3495T=) c.*12+21T= (n.*12+21T=) | |
| 5 | g.149981847A= | CA1590738971 | SLC26A2 | c.*34A= (n.*34A=) c.372+3496A= (n.372+3496A=) c.*12+22A= (n.*12+22A=) | |
| 5 | g.149981847A>T | CA563955751 | SLC26A2 | c.*34A>T (n.*34A>T) c.372+3496A>T (n.372+3496A>T) c.*12+22A>T (n.*12+22A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981848G>A | CA1590738973 | SLC26A2 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.372+3497G>A (n.372+3497G>A) c.*12+23G>A (n.*12+23G>A) | dbSNP |
| 5 | g.149981848G= | CA1590738972 | SLC26A2 | c.*35G= (n.*35G=) c.372+3497G= (n.372+3497G=) c.*12+23G= (n.*12+23G=) | |
| 5 | g.149981848G>T | CA2675943680 | SLC26A2 | c.*35G>T (n.*35G>T) c.372+3497G>T (n.372+3497G>T) c.*12+23G>T (n.*12+23G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981849G>C | CA2675943681 | SLC26A2 | c.*36G>C (n.*36G>C) c.372+3498G>C (n.372+3498G>C) c.*12+24G>C (n.*12+24G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981850T>C | CA2675943682 | SLC26A2 | c.*37T>C (n.*37T>C) c.372+3499T>C (n.372+3499T>C) c.*12+25T>C (n.*12+25T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981850T>G | CA1590738975 | SLC26A2 | c.*37T>G (n.*37T>G) c.372+3499T>G (n.372+3499T>G) c.*12+25T>G (n.*12+25T>G) | dbSNP |
| 5 | g.149981850T= | CA1590738974 | SLC26A2 | c.*37T= (n.*37T=) c.372+3499T= (n.372+3499T=) c.*12+25T= (n.*12+25T=) | |
| 5 | g.149981851T>A | CA2675943683 | SLC26A2 | c.*38T>A (n.*38T>A) c.372+3500T>A (n.372+3500T>A) c.*12+26T>A (n.*12+26T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981855_149981856delinsAT | CA1590738976 | SLC26A2 | c.*42_*43delinsAT (n.*42_*43delinsAT) c.372+3504_372+3505delinsAT (n.372+3504_372+3505delinsAT) c.*12+30_*12+31delinsAT (n.*12+30_*12+31delinsAT) | |
| 5 | g.149981856T>A | CA1590738977 | SLC26A2 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.372+3505T>A (n.372+3505T>A) c.*12+31T>A (n.*12+31T>A) | dbSNP |
| 5 | g.149981856T>C | CA2675943684 | SLC26A2 | c.*43T>C (n.*43T>C) c.372+3505T>C (n.372+3505T>C) c.*12+31T>C (n.*12+31T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981856T= | CA1590738978 | SLC26A2 | c.*43T= (n.*43T=) c.372+3505T= (n.372+3505T=) c.*12+31T= (n.*12+31T=) | |
| 5 | g.149981858del | CA805532904 | SLC26A2 | c.*45del (n.*45del) c.372+3507del (n.372+3507del) c.*12+33del (n.*12+33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981859C>A | CA129084959 | SLC26A2 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.372+3508C>A (n.372+3508C>A) c.*12+34C>A (n.*12+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981859C= | CA1590738979 | SLC26A2 | c.*46C= (n.*46C=) c.372+3508C= (n.372+3508C=) c.*12+34C= (n.*12+34C=) | |
| 5 | g.149981859C>T | CA1082859028 | SLC26A2 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.372+3508C>T (n.372+3508C>T) c.*12+34C>T (n.*12+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981860A>G | CA2675943685 | SLC26A2 | c.*47A>G (n.*47A>G) c.372+3509A>G (n.372+3509A>G) c.*12+35A>G (n.*12+35A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981861A= | CA1590738980 | SLC26A2 | c.*48A= (n.*48A=) c.372+3510A= (n.372+3510A=) c.*12+36A= (n.*12+36A=) | |
| 5 | g.149981861A>G | CA1082859029 | SLC26A2 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.372+3510A>G (n.372+3510A>G) c.*12+36A>G (n.*12+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981863T>C | CA2675943686 | SLC26A2 | c.*50T>C (n.*50T>C) c.372+3512T>C (n.372+3512T>C) c.*12+38T>C (n.*12+38T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981864G>A | CA2578449475 | SLC26A2 | c.*51G>A (n.*51G>A) c.372+3513G>A (n.372+3513G>A) c.*12+39G>A (n.*12+39G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981864G= | CA1590738981 | SLC26A2 | c.*51G= (n.*51G=) c.372+3513G= (n.372+3513G=) c.*12+39G= (n.*12+39G=) | |
| 5 | g.149981865T>A | CA2578449476 | SLC26A2 | c.*52T>A (n.*52T>A) c.372+3514T>A (n.372+3514T>A) c.*12+40T>A (n.*12+40T>A) | |
| 5 | g.149981865T= | CA1590738983 | SLC26A2 | c.*52T= (n.*52T=) c.372+3514T= (n.372+3514T=) c.*12+40T= (n.*12+40T=) | |
| 5 | g.149981865_149981866dup | CA1590738982 | SLC26A2 | c.*52_*53dup (n.*52_*53dup) c.372+3514_372+3515dup (n.372+3514_372+3515dup) c.*12+40_*12+41dup (n.*12+40_*12+41dup) | dbSNP |
| 5 | g.149981866C>A | CA2675943687 | SLC26A2 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.372+3515C>A (n.372+3515C>A) c.*12+41C>A (n.*12+41C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981866C= | CA1590738984 | SLC26A2 | c.*53C= (n.*53C=) c.372+3515C= (n.372+3515C=) c.*12+41C= (n.*12+41C=) | |
| 5 | g.149981866C>G | CA10620828 | SLC26A2 | c.*53C>G (n.*53C>G) c.372+3515C>G (n.372+3515C>G) c.*12+41C>G (n.*12+41C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981867dup | CA1082859031 | SLC26A2 | c.*54dup (n.*54dup) c.372+3516dup (n.372+3516dup) c.*12+42dup (n.*12+42dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981867C>A | CA2578449477 | SLC26A2 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.372+3516C>A (n.372+3516C>A) c.*12+42C>A (n.*12+42C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981867C>T | CA2675943688 | SLC26A2 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.372+3516C>T (n.372+3516C>T) c.*12+42C>T (n.*12+42C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981868A= | CA1590738985 | SLC26A2 | c.*55A= (n.*55A=) c.372+3517A= (n.372+3517A=) c.*12+43A= (n.*12+43A=) | |
| 5 | g.149981868A>T | CA129084967 | SLC26A2 | c.*55A>T (n.*55A>T) c.372+3517A>T (n.372+3517A>T) c.*12+43A>T (n.*12+43A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981869A>G | CA2675943689 | SLC26A2 | c.*56A>G (n.*56A>G) c.372+3518A>G (n.372+3518A>G) c.*12+44A>G (n.*12+44A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981869A>T | CA2675943690 | SLC26A2 | c.*56A>T (n.*56A>T) c.372+3518A>T (n.372+3518A>T) c.*12+44A>T (n.*12+44A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981870C>A | CA2544603992 | SLC26A2 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.372+3519C>A (n.372+3519C>A) c.*12+45C>A (n.*12+45C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981871A>C | CA2675943691 | SLC26A2 | c.*58A>C (n.*58A>C) c.372+3520A>C (n.372+3520A>C) c.*12+46A>C (n.*12+46A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981872T>C | CA805532912 | SLC26A2 | c.*59T>C (n.*59T>C) c.372+3521T>C (n.372+3521T>C) c.*12+47T>C (n.*12+47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149981872T= | CA1590738986 | SLC26A2 | c.*59T= (n.*59T=) c.372+3521T= (n.372+3521T=) c.*12+47T= (n.*12+47T=) | |
| 5 | g.149981872_149981874del | CA2768879805 | SLC26A2 | c.*59_*61del (n.*59_*61del) c.372+3521_372+3523del (n.372+3521_372+3523del) c.*12+47_*12+49del (n.*12+47_*12+49del) | |
| 5 | g.149981873T>C | CA2675943692 | SLC26A2 | c.*60T>C (n.*60T>C) c.372+3522T>C (n.372+3522T>C) c.*12+48T>C (n.*12+48T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981874T>G | CA1590738988 | SLC26A2 | c.*61T>G (n.*61T>G) c.372+3523T>G (n.372+3523T>G) c.*12+49T>G (n.*12+49T>G) | dbSNP |
| 5 | g.149981874T= | CA1590738987 | SLC26A2 | c.*61T= (n.*61T=) c.372+3523T= (n.372+3523T=) c.*12+49T= (n.*12+49T=) | |
| 5 | g.149981875C>A | CA2578449479 | SLC26A2 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.372+3524C>A (n.372+3524C>A) c.*12+50C>A (n.*12+50C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981875C= | CA1590738989 | SLC26A2 | c.*62C= (n.*62C=) c.372+3524C= (n.372+3524C=) c.*12+50C= (n.*12+50C=) | |
| 5 | g.149981875C>T | CA1590738990 | SLC26A2 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.372+3524C>T (n.372+3524C>T) c.*12+50C>T (n.*12+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149981877del | CA2578449478 | SLC26A2 | c.*64del (n.*64del) c.372+3526del (n.372+3526del) c.*13-52del (n.*13-52del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981876C>A | CA2675943694 | SLC26A2 | c.*63C>A (n.*63C>A) c.372+3525C>A (n.372+3525C>A) c.*12+51C>A (n.*12+51C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981879_149981884del | CA2768879806 | SLC26A2 | c.*66_*71del (n.*66_*71del) c.372+3528_372+3533del (n.372+3528_372+3533del) c.*13-50_*13-45del (n.*13-50_*13-45del) | |
| 5 | g.149981876_149981891del | CA2675943693 | SLC26A2 | c.*63_*78del (n.*63_*78del) c.372+3525_372+3540del (n.372+3525_372+3540del) c.*12+51_*13-38del (n.*12+51_*13-38del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981877C>A | CA2578449480 | SLC26A2 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.372+3526C>A (n.372+3526C>A) c.*13-52C>A (n.*13-52C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981878_149981879insCT | CA2507418979 | SLC26A2 | c.*65_*66insCT (n.*65_*66insCT) c.372+3527_372+3528insCT (n.372+3527_372+3528insCT) c.*13-51_*13-50insCT (n.*13-51_*13-50insCT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981879G>A | CA2675943696 | SLC26A2 | c.*66G>A (n.*66G>A) c.372+3528G>A (n.372+3528G>A) c.*13-50G>A (n.*13-50G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981879G>T | CA2675943695 | SLC26A2 | c.*66G>T (n.*66G>T) c.372+3528G>T (n.372+3528G>T) c.*13-50G>T (n.*13-50G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981879_149981881del | CA2768879808 | SLC26A2 | c.*66_*68del (n.*66_*68del) c.372+3528_372+3530del (n.372+3528_372+3530del) c.*13-50_*13-48del (n.*13-50_*13-48del) | |
| 5 | g.149981880T>G | CA2675943697 | SLC26A2 | c.*67T>G (n.*67T>G) c.372+3529T>G (n.372+3529T>G) c.*13-49T>G (n.*13-49T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981881T>G | CA2552773130 | SLC26A2 | c.*68T>G (n.*68T>G) c.372+3530T>G (n.372+3530T>G) c.*13-48T>G (n.*13-48T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981882C>A | CA129084972 | SLC26A2 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.372+3531C>A (n.372+3531C>A) c.*13-47C>A (n.*13-47C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149981882C= | CA1590738991 | SLC26A2 | c.*69C= (n.*69C=) c.372+3531C= (n.372+3531C=) c.*13-47C= (n.*13-47C=) | |
| 5 | g.149981882C>G | CA2499814105 | SLC26A2 | c.*69C>G (n.*69C>G) c.372+3531C>G (n.372+3531C>G) c.*13-47C>G (n.*13-47C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981882C>T | CA2675943698 | SLC26A2 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.372+3531C>T (n.372+3531C>T) c.*13-47C>T (n.*13-47C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981883del | CA2578449481 | SLC26A2 | c.*70del (n.*70del) c.372+3532del (n.372+3532del) c.*13-46del (n.*13-46del) | |
| 5 | g.149981883C>A | CA1082859036 | SLC26A2 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.372+3532C>A (n.372+3532C>A) c.*13-46C>A (n.*13-46C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981885C= | CA1590738992 | SLC26A2 | c.*72C= (n.*72C=) c.372+3534C= (n.372+3534C=) c.*13-44C= (n.*13-44C=) | |
| 5 | g.149981885C>T | CA1590738993 | SLC26A2 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.372+3534C>T (n.372+3534C>T) c.*13-44C>T (n.*13-44C>T) | dbSNP |
| 5 | g.149981886A>T | CA2768879813 | SLC26A2 | c.*73A>T (n.*73A>T) c.372+3535A>T (n.372+3535A>T) c.*13-43A>T (n.*13-43A>T) | |
| 5 | g.149981886_149981887del | CA2532184059 | SLC26A2 | c.*73_*74del (n.*73_*74del) c.372+3535_372+3536del (n.372+3535_372+3536del) c.*13-43_*13-42del (n.*13-43_*13-42del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981891_149981924del | CA2533148363 | SLC26A2 | c.*78_*111del (n.*78_*111del) c.372+3540_372+3573del (n.372+3540_372+3573del) c.*13-38_*13-5del (n.*13-38_*13-5del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981887G>A | CA2578449482 | SLC26A2 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.372+3536G>A (n.372+3536G>A) c.*13-42G>A (n.*13-42G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981887G= | CA1590738994 | SLC26A2 | c.*74G= (n.*74G=) c.372+3536G= (n.372+3536G=) c.*13-42G= (n.*13-42G=) | |
| 5 | g.149981887G>T | CA805532922 | SLC26A2 | c.*74G>T (n.*74G>T) c.372+3536G>T (n.372+3536G>T) c.*13-42G>T (n.*13-42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981888T>A | CA2578449483 | SLC26A2 | c.*75T>A (n.*75T>A) c.372+3537T>A (n.372+3537T>A) c.*13-41T>A (n.*13-41T>A) | |
| 5 | g.149981888T>C | CA2675943699 | SLC26A2 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.372+3537T>C (n.372+3537T>C) c.*13-41T>C (n.*13-41T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981888T>G | CA2675943700 | SLC26A2 | c.*75T>G (n.*75T>G) c.372+3537T>G (n.372+3537T>G) c.*13-41T>G (n.*13-41T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981889G>A | CA2578449484 | SLC26A2 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.372+3538G>A (n.372+3538G>A) c.*13-40G>A (n.*13-40G>A) |