| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149981758C>A | CA361709955 | SLC26A2 | c.2165C>A (p.Ser722Tyr) c.372+3407C>A (n.372+3407C>A) | |
| 5 | g.149981758C>G | CA361709956 | SLC26A2 | c.2165C>G (p.Ser722Cys) c.372+3407C>G (n.372+3407C>G) | |
| 5 | g.149981758C>T | CA361709957 | SLC26A2 | c.2165C>T (p.Ser722Phe) c.372+3407C>T (n.372+3407C>T) | |
| 5 | g.149981759T>A | CA447149613 | SLC26A2 | c.2166T>A (p.Ser722=) c.372+3408T>A (n.372+3408T>A) | |
| 5 | g.149981759T>C | CA447149618 | SLC26A2 | c.2166T>C (p.Ser722=) c.372+3408T>C (n.372+3408T>C) | |
| 5 | g.149981759T>G | CA447149616 | SLC26A2 | c.2166T>G (p.Ser722=) c.372+3408T>G (n.372+3408T>G) | |
| 5 | g.149981760A>C | CA361709959 | SLC26A2 | c.2167A>C (p.Lys723Gln) c.372+3409A>C (n.372+3409A>C) | |
| 5 | g.149981760A>G | CA361709960 | SLC26A2 | c.2167A>G (p.Lys723Glu) c.372+3409A>G (n.372+3409A>G) | |
| 5 | g.149981760A>T | CA361709958 | SLC26A2 | c.2167A>T (p.Lys723Ter) c.372+3409A>T (n.372+3409A>T) | |
| 5 | g.149981761A= | CA1590738932 | SLC26A2 | c.2168A= (p.Lys723=) c.372+3410A= (n.372+3410A=) | |
| 5 | g.149981761A>C | CA361709961 | SLC26A2 | c.2168A>C (p.Lys723Thr) c.372+3410A>C (n.372+3410A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149981761A>G | CA361709963 | SLC26A2 | c.2168A>G (p.Lys723Arg) c.372+3410A>G (n.372+3410A>G) | |
| 5 | g.149981761A>T | CA361709962 | SLC26A2 | c.2168A>T (p.Lys723Ile) c.372+3410A>T (n.372+3410A>T) | |
| 5 | g.149981762A>C | CA361709964 | SLC26A2 | c.2169A>C (p.Lys723Asn) c.372+3411A>C (n.372+3411A>C) | |
| 5 | g.149981762A>G | CA447149632 | SLC26A2 | c.2169A>G (p.Lys723=) c.372+3411A>G (n.372+3411A>G) | |
| 5 | g.149981762A>T | CA361709965 | SLC26A2 | c.2169A>T (p.Lys723Asn) c.372+3411A>T (n.372+3411A>T) | |
| 5 | g.149981763A>C | CA361709966 | SLC26A2 | c.2170A>C (p.Asn724His) c.372+3412A>C (n.372+3412A>C) | |
| 5 | g.149981763A>G | CA361709967 | SLC26A2 | c.2170A>G (p.Asn724Asp) c.372+3412A>G (n.372+3412A>G) | |
| 5 | g.149981763A>T | CA361709968 | SLC26A2 | c.2170A>T (p.Asn724Tyr) c.372+3412A>T (n.372+3412A>T) | |
| 5 | g.149981764A>C | CA361709969 | SLC26A2 | c.2171A>C (p.Asn724Thr) c.372+3413A>C (n.372+3413A>C) | |
| 5 | g.149981764A>G | CA361709970 | SLC26A2 | c.2171A>G (p.Asn724Ser) c.372+3413A>G (n.372+3413A>G) | |
| 5 | g.149981764A>T | CA361709971 | SLC26A2 | c.2171A>T (p.Asn724Ile) c.372+3413A>T (n.372+3413A>T) | |
| 5 | g.149981765T>A | CA361709972 | SLC26A2 | c.2172T>A (p.Asn724Lys) c.372+3414T>A (n.372+3414T>A) | |
| 5 | g.149981765T>C | CA447149642 | SLC26A2 | c.2172T>C (p.Asn724=) c.372+3414T>C (n.372+3414T>C) | |
| 5 | g.149981765T>G | CA361709973 | SLC26A2 | c.2172T>G (p.Asn724Lys) c.372+3414T>G (n.372+3414T>G) | |
| 5 | g.149981766C>A | CA361709974 | SLC26A2 | c.2173C>A (p.Gln725Lys) c.372+3415C>A (n.372+3415C>A) | |
| 5 | g.149981766C>G | CA361709975 | SLC26A2 | c.2173C>G (p.Gln725Glu) c.372+3415C>G (n.372+3415C>G) | |
| 5 | g.149981766C>T | CA361709976 | SLC26A2 | c.2173C>T (p.Gln725Ter) c.372+3415C>T (n.372+3415C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981766_149981770delinsCAGAA | CA1590738933 | SLC26A2 | c.2173_2177delinsCAGAA (p.Gln725=) c.372+3415_372+3419delinsCAGAA (n.372+3415_372+3419delinsCAGAA) | |
| 5 | g.149981767A>C | CA361709979 | SLC26A2 | c.2174A>C (p.Gln725Pro) c.372+3416A>C (n.372+3416A>C) | |
| 5 | g.149981767A>G | CA361709977 | SLC26A2 | c.2174A>G (p.Gln725Arg) c.372+3416A>G (n.372+3416A>G) | |
| 5 | g.149981767A>T | CA361709978 | SLC26A2 | c.2174A>T (p.Gln725Leu) c.372+3416A>T (n.372+3416A>T) | |
| 5 | g.149981769_149981772del | CA1590738934 | SLC26A2 | c.2176_2179del (p.Lys726GlufsTer8) c.372+3418_372+3421del (n.372+3418_372+3421del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149981768G>A | CA447149655 | SLC26A2 | c.2175G>A (p.Gln725=) c.372+3417G>A (n.372+3417G>A) | |
| 5 | g.149981768G>C | CA361709980 | SLC26A2 | c.2175G>C (p.Gln725His) c.372+3417G>C (n.372+3417G>C) | |
| 5 | g.149981768G>T | CA361709981 | SLC26A2 | c.2175G>T (p.Gln725His) c.372+3417G>T (n.372+3417G>T) | |
| 5 | g.149981769A>C | CA361709982 | SLC26A2 | c.2176A>C (p.Lys726Gln) c.372+3418A>C (n.372+3418A>C) | |
| 5 | g.149981769A>G | CA361709983 | SLC26A2 | c.2176A>G (p.Lys726Glu) c.372+3418A>G (n.372+3418A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981769A>T | CA361709984 | SLC26A2 | c.2176A>T (p.Lys726Ter) c.372+3418A>T (n.372+3418A>T) | |
| 5 | g.149981770A>C | CA361709985 | SLC26A2 | c.2177A>C (p.Lys726Thr) c.372+3419A>C (n.372+3419A>C) | |
| 5 | g.149981770A>G | CA361709986 | SLC26A2 | c.2177A>G (p.Lys726Arg) c.372+3419A>G (n.372+3419A>G) | |
| 5 | g.149981770A>T | CA361709987 | SLC26A2 | c.2177A>T (p.Lys726Ile) c.372+3419A>T (n.372+3419A>T) | |
| 5 | g.149981771A>C | CA361709988 | SLC26A2 | c.2178A>C (p.Lys726Asn) c.372+3420A>C (n.372+3420A>C) | |
| 5 | g.149981771A>G | CA447149667 | SLC26A2 | c.2178A>G (p.Lys726=) c.372+3420A>G (n.372+3420A>G) | |
| 5 | g.149981771A>T | CA361709989 | SLC26A2 | c.2178A>T (p.Lys726Asn) c.372+3420A>T (n.372+3420A>T) | |
| 5 | g.149981772G>A | CA361709991 | SLC26A2 | c.2179G>A (p.Gly727Arg) c.372+3421G>A (n.372+3421G>A) | |
| 5 | g.149981772G>C | CA361709992 | SLC26A2 | c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.372+3421G>C (n.372+3421G>C) | |
| 5 | g.149981772G>T | CA361709990 | SLC26A2 | c.2179G>T (p.Gly727Ter) c.372+3421G>T (n.372+3421G>T) | |
| 5 | g.149981773G>A | CA361709993 | SLC26A2 | c.2180G>A (p.Gly727Glu) c.372+3422G>A (n.372+3422G>A) | dbSNP |
| 5 | g.149981773G>C | CA361709994 | SLC26A2 | c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.372+3422G>C (n.372+3422G>C) | |
| 5 | g.149981773G= | CA1590738935 | SLC26A2 | c.2180G= (p.Gly727=) c.372+3422G= (n.372+3422G=) | |
| 5 | g.149981773G>T | CA361709995 | SLC26A2 | c.2180G>T (p.Gly727Val) c.372+3422G>T (n.372+3422G>T) | |
| 5 | g.149981774A= | CA1590738936 | SLC26A2 | c.2181A= (p.Gly727=) c.372+3423A= (n.372+3423A=) | |
| 5 | g.149981774A>C | CA447149676 | SLC26A2 | c.2181A>C (p.Gly727=) c.372+3423A>C (n.372+3423A>C) | |
| 5 | g.149981774A>G | CA447149681 | SLC26A2 | c.2181A>G (p.Gly727=) c.372+3423A>G (n.372+3423A>G) | |
| 5 | g.149981774A>T | CA447149679 | SLC26A2 | c.2181A>T (p.Gly727=) c.372+3423A>T (n.372+3423A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149981775G>A | CA3505565 | SLC26A2 | c.2182G>A (p.Val728Ile) c.372+3424G>A (n.372+3424G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981775G>C | CA361709996 | SLC26A2 | c.2182G>C (p.Val728Leu) c.372+3424G>C (n.372+3424G>C) | |
| 5 | g.149981775G= | CA1590738937 | SLC26A2 | c.2182G= (p.Val728=) c.372+3424G= (n.372+3424G=) | |
| 5 | g.149981775G>T | CA361709997 | SLC26A2 | c.2182G>T (p.Val728Leu) c.372+3424G>T (n.372+3424G>T) | |
| 5 | g.149981776T>A | CA361709998 | SLC26A2 | c.2183T>A (p.Val728Glu) c.372+3425T>A (n.372+3425T>A) | |
| 5 | g.149981776T>C | CA3505566 | SLC26A2 | c.2183T>C (p.Val728Ala) c.372+3425T>C (n.372+3425T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981776T>G | CA361709999 | SLC26A2 | c.2183T>G (p.Val728Gly) c.372+3425T>G (n.372+3425T>G) | |
| 5 | g.149981776T= | CA1590738938 | SLC26A2 | c.2183T= (p.Val728=) c.372+3425T= (n.372+3425T=) | |
| 5 | g.149981777_149981778del | CA2578449469 | SLC26A2 | c.2184_2185del (p.Val730SerfsTer7) c.372+3426_372+3427del (n.372+3426_372+3427del) | |
| 5 | g.149981777A= | CA1590738939 | SLC26A2 | c.2184A= (p.Val728=) c.372+3426A= (n.372+3426A=) | |
| 5 | g.149981777A>C | CA447149689 | SLC26A2 | c.2184A>C (p.Val728=) c.372+3426A>C (n.372+3426A>C) | |
| 5 | g.149981777A>G | CA3505567 | SLC26A2 | c.2184A>G (p.Val728=) c.372+3426A>G (n.372+3426A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981777A>T | CA447149691 | SLC26A2 | c.2184A>T (p.Val728=) c.372+3426A>T (n.372+3426A>T) | |
| 5 | g.149981778T>A | CA361710000 | SLC26A2 | c.2185T>A (p.Cys729Ser) c.372+3427T>A (n.372+3427T>A) | |
| 5 | g.149981778T>C | CA361710001 | SLC26A2 | c.2185T>C (p.Cys729Arg) c.372+3427T>C (n.372+3427T>C) | |
| 5 | g.149981778T>G | CA361710002 | SLC26A2 | c.2185T>G (p.Cys729Gly) c.372+3427T>G (n.372+3427T>G) | |
| 5 | g.149981779G>A | CA361710003 | SLC26A2 | c.2186G>A (p.Cys729Tyr) c.372+3428G>A (n.372+3428G>A) | |
| 5 | g.149981779G>C | CA361710005 | SLC26A2 | c.2186G>C (p.Cys729Ser) c.372+3428G>C (n.372+3428G>C) | |
| 5 | g.149981779G>T | CA361710004 | SLC26A2 | c.2186G>T (p.Cys729Phe) c.372+3428G>T (n.372+3428G>T) | |
| 5 | g.149981780T>A | CA361710006 | SLC26A2 | c.2187T>A (p.Cys729Ter) c.372+3429T>A (n.372+3429T>A) | |
| 5 | g.149981780T>C | CA447149708 | SLC26A2 | c.2187T>C (p.Cys729=) c.372+3429T>C (n.372+3429T>C) | dbSNP |
| 5 | g.149981780T>G | CA361710007 | SLC26A2 | c.2187T>G (p.Cys729Trp) c.372+3429T>G (n.372+3429T>G) | |
| 5 | g.149981780T= | CA1590738940 | SLC26A2 | c.2187T= (p.Cys729=) c.372+3429T= (n.372+3429T=) | |
| 5 | g.149981781G>A | CA129084925 | SLC26A2 | c.2188G>A (p.Val730Ile) c.372+3430G>A (n.372+3430G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981781G>C | CA361710008 | SLC26A2 | c.2188G>C (p.Val730Leu) c.372+3430G>C (n.372+3430G>C) | |
| 5 | g.149981781G= | CA1590738941 | SLC26A2 | c.2188G= (p.Val730=) c.372+3430G= (n.372+3430G=) | |
| 5 | g.149981781G>T | CA361710009 | SLC26A2 | c.2188G>T (p.Val730Phe) c.372+3430G>T (n.372+3430G>T) | |
| 5 | g.149981782T>A | CA361710010 | SLC26A2 | c.2189T>A (p.Val730Asp) c.372+3431T>A (n.372+3431T>A) | |
| 5 | g.149981782T>C | CA361710011 | SLC26A2 | c.2189T>C (p.Val730Ala) c.372+3431T>C (n.372+3431T>C) | |
| 5 | g.149981782T>G | CA361710012 | SLC26A2 | c.2189T>G (p.Val730Gly) c.372+3431T>G (n.372+3431T>G) | |
| 5 | g.149981783T>A | CA447149716 | SLC26A2 | c.2190T>A (p.Val730=) c.372+3432T>A (n.372+3432T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981783T>C | CA447149718 | SLC26A2 | c.2190T>C (p.Val730=) c.372+3432T>C (n.372+3432T>C) | |
| 5 | g.149981783T>G | CA447149720 | SLC26A2 | c.2190T>G (p.Val730=) c.372+3432T>G (n.372+3432T>G) | |
| 5 | g.149981783T= | CA1590738942 | SLC26A2 | c.2190T= (p.Val730=) c.372+3432T= (n.372+3432T=) | |
| 5 | g.149981784C>A | CA361710013 | SLC26A2 | c.2191C>A (p.Pro731Thr) c.372+3433C>A (n.372+3433C>A) | |
| 5 | g.149981784C>G | CA361710014 | SLC26A2 | c.2191C>G (p.Pro731Ala) c.372+3433C>G (n.372+3433C>G) | |
| 5 | g.149981784C>T | CA361710015 | SLC26A2 | c.2191C>T (p.Pro731Ser) c.372+3433C>T (n.372+3433C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981786dup | CA129084926 | SLC26A2 | c.2193dup (p.Asn732GlnfsTer6) c.372+3435dup (n.372+3435dup) | dbSNP |
| 5 | g.149981785C>A | CA361710017 | SLC26A2 | c.2192C>A (p.Pro731His) c.372+3434C>A (n.372+3434C>A) | |
| 5 | g.149981785C>G | CA361710018 | SLC26A2 | c.2192C>G (p.Pro731Arg) c.372+3434C>G (n.372+3434C>G) | |
| 5 | g.149981785C>T | CA361710016 | SLC26A2 | c.2192C>T (p.Pro731Leu) c.372+3434C>T (n.372+3434C>T) | |
| 5 | g.149981786C>A | CA447149727 | SLC26A2 | c.2193C>A (p.Pro731=) c.372+3435C>A (n.372+3435C>A) | |
| 5 | g.149981786C>G | CA447149729 | SLC26A2 | c.2193C>G (p.Pro731=) c.372+3435C>G (n.372+3435C>G) | |
| 5 | g.149981786C>T | CA447149731 | SLC26A2 | c.2193C>T (p.Pro731=) c.372+3435C>T (n.372+3435C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149981787A>C | CA361710019 | SLC26A2 | c.2194A>C (p.Asn732His) c.372+3436A>C (n.372+3436A>C) | |
| 5 | g.149981787A>G | CA361710020 | SLC26A2 | c.2194A>G (p.Asn732Asp) c.372+3436A>G (n.372+3436A>G) | |
| 5 | g.149981787A>T | CA361710021 | SLC26A2 | c.2194A>T (p.Asn732Tyr) c.372+3436A>T (n.372+3436A>T) | |
| 5 | g.149981788A= | CA1590738943 | SLC26A2 | c.2195A= (p.Asn732=) c.372+3437A= (n.372+3437A=) | |
| 5 | g.149981788A>C | CA361710022 | SLC26A2 | c.2195A>C (p.Asn732Thr) c.372+3437A>C (n.372+3437A>C) | |
| 5 | g.149981788A>G | CA3505568 | SLC26A2 | c.2195A>G (p.Asn732Ser) c.372+3437A>G (n.372+3437A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981788A>T | CA361710023 | SLC26A2 | c.2195A>T (p.Asn732Ile) c.372+3437A>T (n.372+3437A>T) | |
| 5 | g.149981789T>A | CA361710024 | SLC26A2 | c.2196T>A (p.Asn732Lys) c.372+3438T>A (n.372+3438T>A) | |
| 5 | g.149981789T>C | CA447149739 | SLC26A2 | c.2196T>C (p.Asn732=) c.372+3438T>C (n.372+3438T>C) | |
| 5 | g.149981789T>G | CA361710025 | SLC26A2 | c.2196T>G (p.Asn732Lys) c.372+3438T>G (n.372+3438T>G) | |
| 5 | g.149981790G>A | CA361710026 | SLC26A2 | c.2197G>A (p.Gly733Ser) c.372+3439G>A (n.372+3439G>A) | |
| 5 | g.149981790G>C | CA361710027 | SLC26A2 | c.2197G>C (p.Gly733Arg) c.372+3439G>C (n.372+3439G>C) | |
| 5 | g.149981790G>T | CA361710028 | SLC26A2 | c.2197G>T (p.Gly733Cys) c.372+3439G>T (n.372+3439G>T) | |
| 5 | g.149981791G>A | CA361710029 | SLC26A2 | c.2198G>A (p.Gly733Asp) c.372+3440G>A (n.372+3440G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981791G>C | CA361710030 | SLC26A2 | c.2198G>C (p.Gly733Ala) c.372+3440G>C (n.372+3440G>C) | |
| 5 | g.149981791G= | CA1590738944 | SLC26A2 | c.2198G= (p.Gly733=) c.372+3440G= (n.372+3440G=) | |
| 5 | g.149981791G>T | CA361710031 | SLC26A2 | c.2198G>T (p.Gly733Val) c.372+3440G>T (n.372+3440G>T) | dbSNP |
| 5 | g.149981792T>A | CA447149750 | SLC26A2 | c.2199T>A (p.Gly733=) c.372+3441T>A (n.372+3441T>A) | |
| 5 | g.149981792T>C | CA447149751 | SLC26A2 | c.2199T>C (p.Gly733=) c.372+3441T>C (n.372+3441T>C) | |
| 5 | g.149981792T>G | CA447149753 | SLC26A2 | c.2199T>G (p.Gly733=) c.372+3441T>G (n.372+3441T>G) | |
| 5 | g.149981793C>A | CA361710033 | SLC26A2 | c.2200C>A (p.Leu734Met) c.372+3442C>A (n.372+3442C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981793C>G | CA361710032 | SLC26A2 | c.2200C>G (p.Leu734Val) c.372+3442C>G (n.372+3442C>G) | |
| 5 | g.149981793C>T | CA447149758 | SLC26A2 | c.2200C>T (p.Leu734=) c.372+3442C>T (n.372+3442C>T) | |
| 5 | g.149981794T>A | CA361710034 | SLC26A2 | c.2201T>A (p.Leu734Gln) c.372+3443T>A (n.372+3443T>A) | |
| 5 | g.149981794T>C | CA361710035 | SLC26A2 | c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.372+3443T>C (n.372+3443T>C) | |
| 5 | g.149981794T>G | CA361710036 | SLC26A2 | c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.372+3443T>G (n.372+3443T>G) | |
| 5 | g.149981795G>A | CA447149767 | SLC26A2 | c.2202G>A (p.Leu734=) c.372+3444G>A (n.372+3444G>A) | |
| 5 | g.149981795G>C | CA447149763 | SLC26A2 | c.2202G>C (p.Leu734=) c.372+3444G>C (n.372+3444G>C) | |
| 5 | g.149981795G>T | CA447149765 | SLC26A2 | c.2202G>T (p.Leu734=) c.372+3444G>T (n.372+3444G>T) | |
| 5 | g.149981796A= | CA1590738945 | SLC26A2 | c.2203A= (p.Ser735=) c.372+3445A= (n.372+3445A=) | |
| 5 | g.149981796A>C | CA129084928 | SLC26A2 | c.2203A>C (p.Ser735Arg) c.372+3445A>C (n.372+3445A>C) | dbSNP |
| 5 | g.149981796A>G | CA361710037 | SLC26A2 | c.2203A>G (p.Ser735Gly) c.372+3445A>G (n.372+3445A>G) | |
| 5 | g.149981796A>T | CA361710038 | SLC26A2 | c.2203A>T (p.Ser735Cys) c.372+3445A>T (n.372+3445A>T) | dbSNP |
| 5 | g.149981797G>A | CA361710041 | SLC26A2 | c.2204G>A (p.Ser735Asn) c.372+3446G>A (n.372+3446G>A) | dbSNP |
| 5 | g.149981797G>C | CA361710039 | SLC26A2 | c.2204G>C (p.Ser735Thr) c.372+3446G>C (n.372+3446G>C) | |
| 5 | g.149981797G>T | CA361710040 | SLC26A2 | c.2204G>T (p.Ser735Ile) c.372+3446G>T (n.372+3446G>T) | |
| 5 | g.149981798T>A | CA361710042 | SLC26A2 | c.2205T>A (p.Ser735Arg) c.372+3447T>A (n.372+3447T>A) | |
| 5 | g.149981798T>C | CA447149775 | SLC26A2 | c.2205T>C (p.Ser735=) c.372+3447T>C (n.372+3447T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981798T>G | CA361710043 | SLC26A2 | c.2205T>G (p.Ser735Arg) c.372+3447T>G (n.372+3447T>G) | |
| 5 | g.149981799C>A | CA361710044 | SLC26A2 | c.2206C>A (p.Leu736Ile) c.372+3448C>A (n.372+3448C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.149981799C>G | CA361710045 | SLC26A2 | c.2206C>G (p.Leu736Val) c.372+3448C>G (n.372+3448C>G) | |
| 5 | g.149981799C>T | CA361710046 | SLC26A2 | c.2206C>T (p.Leu736Phe) c.372+3448C>T (n.372+3448C>T) | |
| 5 | g.149981800T>A | CA361710047 | SLC26A2 | c.2207T>A (p.Leu736His) c.372+3449T>A (n.372+3449T>A) | |
| 5 | g.149981800T>C | CA361710049 | SLC26A2 | c.2207T>C (p.Leu736Pro) c.372+3449T>C (n.372+3449T>C) | |
| 5 | g.149981800T>G | CA361710048 | SLC26A2 | c.2207T>G (p.Leu736Arg) c.372+3449T>G (n.372+3449T>G) | |
| 5 | g.149981801T>A | CA447149784 | SLC26A2 | c.2208T>A (p.Leu736=) c.372+3450T>A (n.372+3450T>A) | |
| 5 | g.149981801T>C | CA447149786 | SLC26A2 | c.2208T>C (p.Leu736=) c.372+3450T>C (n.372+3450T>C) | |
| 5 | g.149981801T>G | CA447149788 | SLC26A2 | c.2208T>G (p.Leu736=) c.372+3450T>G (n.372+3450T>G) | |
| 5 | g.149981802A>C | CA361710050 | SLC26A2 | c.2209A>C (p.Ser737Arg) c.372+3451A>C (n.372+3451A>C) | |
| 5 | g.149981802A>G | CA361710051 | SLC26A2 | c.2209A>G (p.Ser737Gly) c.372+3451A>G (n.372+3451A>G) | |
| 5 | g.149981802A>T | CA361710052 | SLC26A2 | c.2209A>T (p.Ser737Cys) c.372+3451A>T (n.372+3451A>T) | |
| 5 | g.149981803G>A | CA361710053 | SLC26A2 | c.2210G>A (p.Ser737Asn) c.372+3452G>A (n.372+3452G>A) | |
| 5 | g.149981803G>C | CA361710054 | SLC26A2 | c.2210G>C (p.Ser737Thr) c.372+3452G>C (n.372+3452G>C) | |
| 5 | g.149981803G>T | CA361710055 | SLC26A2 | c.2210G>T (p.Ser737Ile) c.372+3452G>T (n.372+3452G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981804T>A | CA361710057 | SLC26A2 | c.2211T>A (p.Ser737Arg) c.372+3453T>A (n.372+3453T>A) | |
| 5 | g.149981804T>C | CA447149797 | SLC26A2 | c.2211T>C (p.Ser737=) c.372+3453T>C (n.372+3453T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981804T>G | CA361710056 | SLC26A2 | c.2211T>G (p.Ser737Arg) c.372+3453T>G (n.372+3453T>G) | |
| 5 | g.149981805A= | CA1590738946 | SLC26A2 | c.2212A= (p.Ser738=) c.372+3454A= (n.372+3454A=) | |
| 5 | g.149981805A>C | CA361710058 | SLC26A2 | c.2212A>C (p.Ser738Arg) c.372+3454A>C (n.372+3454A>C) | |
| 5 | g.149981805A>G | CA361710059 | SLC26A2 | c.2212A>G (p.Ser738Gly) c.372+3454A>G (n.372+3454A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149981805A>T | CA361710060 | SLC26A2 | c.2212A>T (p.Ser738Cys) c.372+3454A>T (n.372+3454A>T) | |
| 5 | g.149981806G>A | CA3505569 | SLC26A2 | c.2213G>A (p.Ser738Asn) c.372+3455G>A (n.372+3455G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981806G>C | CA361710061 | SLC26A2 | c.2213G>C (p.Ser738Thr) c.372+3455G>C (n.372+3455G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981806G= | CA1590738948 | SLC26A2 | c.2213G= (p.Ser738=) c.372+3455G= (n.372+3455G=) | |
| 5 | g.149981806G>T | CA361710062 | SLC26A2 | c.2213G>T (p.Ser738Ile) c.372+3455G>T (n.372+3455G>T) | |
| 5 | g.149981806_149981814delinsGTGATTAAT | CA1590738947 | SLC26A2 | c.2213_*1delinsGTGATTAAT (n.[c.2213_*1delinsGTGATTAAT;Ser738=]) c.372+3455_372+3463delinsGTGATTAAT (n.372+3455_372+3463delinsGTGATTAAT) | |
| 5 | g.149981807T>A | CA361710063 | SLC26A2 | c.2214T>A (p.Ser738Arg) c.372+3456T>A (n.372+3456T>A) | |
| 5 | g.149981807T>C | CA447149808 | SLC26A2 | c.2214T>C (p.Ser738=) c.372+3456T>C (n.372+3456T>C) | |
| 5 | g.149981807T>G | CA361710064 | SLC26A2 | c.2214T>G (p.Ser738Arg) c.372+3456T>G (n.372+3456T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981810_149981817del | CA3505570 | SLC26A2 | c.2217_*4del (n.[c.2217_*4del;Asp739GlufsTer11]) c.372+3459_372+3466del (n.372+3459_372+3466del) c.2217_*4del (n.[c.2217_*4del;Asp739GlufsTer?]) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981808G>A | CA361710065 | SLC26A2 | c.2215G>A (p.Asp739Asn) c.372+3457G>A (n.372+3457G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981808G>C | CA361710066 | SLC26A2 | c.2215G>C (p.Asp739His) c.372+3457G>C (n.372+3457G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981808G>T | CA361710067 | SLC26A2 | c.2215G>T (p.Asp739Tyr) c.372+3457G>T (n.372+3457G>T) | |
| 5 | g.149981808_149981812delinsGATTA | CA1590738949 | SLC26A2 | c.2215_2219delinsGATTA (p.Asp739=) c.372+3457_372+3461delinsGATTA (n.372+3457_372+3461delinsGATTA) | |
| 5 | g.149981809A>C | CA361710068 | SLC26A2 | c.2216A>C (p.Asp739Ala) c.372+3458A>C (n.372+3458A>C) | |
| 5 | g.149981809A>G | CA361710069 | SLC26A2 | c.2216A>G (p.Asp739Gly) c.372+3458A>G (n.372+3458A>G) | |
| 5 | g.149981809A>T | CA361710070 | SLC26A2 | c.2216A>T (p.Asp739Val) c.372+3458A>T (n.372+3458A>T) | |
| 5 | g.149981812_149981815del | CA1590738950 | SLC26A2 | c.2219_*2del (n.[c.2219_*2del;Ter740=]) c.372+3461_372+3464del (n.372+3461_372+3464del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149981810T>A | CA361710071 | SLC26A2 | c.2217T>A (p.Asp739Glu) c.372+3459T>A (n.372+3459T>A) | |
| 5 | g.149981810T>C | CA447149818 | SLC26A2 | c.2217T>C (p.Asp739=) c.372+3459T>C (n.372+3459T>C) | |
| 5 | g.149981810T>G | CA361710072 | SLC26A2 | c.2217T>G (p.Asp739Glu) c.372+3459T>G (n.372+3459T>G) | |
| 5 | g.149981811T>A | CA3505571 | SLC26A2 | c.2218T>A (p.Ter740Lys) c.372+3460T>A (n.372+3460T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981811T>C | CA361710073 | SLC26A2 | c.2218T>C (p.Ter740Gln) c.372+3460T>C (n.372+3460T>C) | |
| 5 | g.149981811T>G | CA361710074 | SLC26A2 | c.2218T>G (p.Ter740Glu) c.372+3460T>G (n.372+3460T>G) | |
| 5 | g.149981811T= | CA1590738951 | SLC26A2 | c.2218T= (p.Ter740=) c.372+3460T= (n.372+3460T=) | |
| 5 | g.149981812A>C | CA361710075 | SLC26A2 | c.2219A>C (p.Ter740Ser) c.372+3461A>C (n.372+3461A>C) | |
| 5 | g.149981812A>G | CA447149826 | SLC26A2 | c.2219A>G (p.Ter740=) c.372+3461A>G (n.372+3461A>G) | |
| 5 | g.149981812A>T | CA361710076 | SLC26A2 | c.2219A>T (p.Ter740Leu) c.372+3461A>T (n.372+3461A>T) | |
| 5 | g.149981813A= | CA1590738952 | SLC26A2 | c.2220A= (p.Ter740=) c.372+3462A= (n.372+3462A=) | |
| 5 | g.149981813A>C | CA361710077 | SLC26A2 | c.2220A>C (p.Ter740Tyr) c.372+3462A>C (n.372+3462A>C) | |
| 5 | g.149981813A>G | CA3505572 | SLC26A2 | c.2220A>G (p.Ter740=) c.372+3462A>G (n.372+3462A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981813A>T | CA361710078 | SLC26A2 | c.2220A>T (p.Ter740Tyr) c.372+3462A>T (n.372+3462A>T) | |
| 5 | g.149981817del | CA2675943663 | SLC26A2 | c.*4del (n.*4del) c.372+3466del (n.372+3466del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981817A= | CA1590738953 | SLC26A2 | c.*4A= (n.*4A=) c.372+3466A= (n.372+3466A=) | |
| 5 | g.149981817A>G | CA1590738954 | SLC26A2 | c.*4A>G (n.*4A>G) c.372+3466A>G (n.372+3466A>G) | dbSNP |
| 5 | g.149981820del | CA2675943664 | SLC26A2 | c.*7del (n.*7del) c.372+3469del (n.372+3469del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981820A>T | CA2675943665 | SLC26A2 | c.*7A>T (n.*7A>T) c.372+3469A>T (n.372+3469A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981821G>C | CA3505573 | SLC26A2 | c.*8G>C (n.*8G>C) c.372+3470G>C (n.372+3470G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981821G= | CA1590738955 | SLC26A2 | c.*8G= (n.*8G=) c.372+3470G= (n.372+3470G=) | |
| 5 | g.149981821G>T | CA2675943666 | SLC26A2 | c.*8G>T (n.*8G>T) c.372+3470G>T (n.372+3470G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981822G>A | CA3505575 | SLC26A2 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.372+3471G>A (n.372+3471G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981822G= | CA1590738956 | SLC26A2 | c.*9G= (n.*9G=) c.372+3471G= (n.372+3471G=) | |
| 5 | g.149981822G>T | CA2675943667 | SLC26A2 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.372+3471G>T (n.372+3471G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981822_149981826delinsGTAGA | CA1590738957 | SLC26A2 | c.*9_*13delinsGTAGA (n.*9_*13delinsGTAGA) c.372+3471_372+3475delinsGTAGA (n.372+3471_372+3475delinsGTAGA) c.*9_*12+1delinsGTAGA | |
| 5 | g.149981823T>C | CA2675943668 | SLC26A2 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.372+3472T>C (n.372+3472T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981827_149981830del | CA3505574 | SLC26A2 | c.*14_*17del (n.*14_*17del) c.372+3476_372+3479del (n.372+3476_372+3479del) c.*12+2_*12+5del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981825G>A | CA3505576 | SLC26A2 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.372+3474G>A (n.372+3474G>A) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.149981825G= | CA1590738958 | SLC26A2 | c.*12G= (n.*12G=) c.372+3474G= (n.372+3474G=) | |
| 5 | g.149981825G>T | CA2578449470 | SLC26A2 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.372+3474G>T (n.372+3474G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981826A= | CA1590738959 | SLC26A2 | c.*13A= (n.*13A=) c.372+3475A= (n.372+3475A=) c.*12+1A= (n.*12+1A=) | |
| 5 | g.149981826A>G | CA3505577 | SLC26A2 | c.*13A>G (n.*13A>G) c.372+3475A>G (n.372+3475A>G) c.*12+1A>G (n.*12+1A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981827T>C | CA2675943669 | SLC26A2 | c.*14T>C (n.*14T>C) c.372+3476T>C (n.372+3476T>C) c.*12+2T>C (n.*12+2T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981827T>G | CA2578449471 | SLC26A2 | c.*14T>G (n.*14T>G) c.372+3476T>G (n.372+3476T>G) c.*12+2T>G (n.*12+2T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981827_149981830delinsTAGA | CA1590738960 | SLC26A2 | c.*14_*17delinsTAGA (n.*14_*17delinsTAGA) c.372+3476_372+3479delinsTAGA (n.372+3476_372+3479delinsTAGA) c.*12+2_*12+5delinsTAGA (n.*12+2_*12+5delinsTAGA) | |
| 5 | g.149981832_149981834del | CA3505578 | SLC26A2 | c.*19_*21del (n.*19_*21del) c.372+3481_372+3483del (n.372+3481_372+3483del) c.*12+7_*12+9del (n.*12+7_*12+9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981829G>A | CA2675943670 | SLC26A2 | c.*16G>A (n.*16G>A) c.372+3478G>A (n.372+3478G>A) c.*12+4G>A (n.*12+4G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981829G>C | CA563955747 | SLC26A2 | c.*16G>C (n.*16G>C) c.372+3478G>C (n.372+3478G>C) c.*12+4G>C (n.*12+4G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.149981829G= | CA1590738961 | SLC26A2 | c.*16G= (n.*16G=) c.372+3478G= (n.372+3478G=) c.*12+4G= (n.*12+4G=) | |
| 5 | g.149981831A= | CA1590738962 | SLC26A2 | c.*18A= (n.*18A=) c.372+3480A= (n.372+3480A=) c.*12+6A= (n.*12+6A=) | |
| 5 | g.149981831A>G | CA3505579 | SLC26A2 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.372+3480A>G (n.372+3480A>G) c.*12+6A>G (n.*12+6A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981832G= | CA1590738963 | SLC26A2 | c.*19G= (n.*19G=) c.372+3481G= (n.372+3481G=) c.*12+7G= (n.*12+7G=) | |
| 5 | g.149981832G>T | CA563955748 | SLC26A2 | c.*19G>T (n.*19G>T) c.372+3481G>T (n.372+3481G>T) c.*12+7G>T (n.*12+7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981833A= | CA1590738965 | SLC26A2 | c.*20A= (n.*20A=) c.372+3482A= (n.372+3482A=) c.*12+8A= (n.*12+8A=) | |
| 5 | g.149981833A>G | CA3505580 | SLC26A2 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.372+3482A>G (n.372+3482A>G) c.*12+8A>G (n.*12+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981833A>T | CA1590738964 | SLC26A2 | c.*20A>T (n.*20A>T) c.372+3482A>T (n.372+3482A>T) c.*12+8A>T (n.*12+8A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149981834A= | CA1590738966 | SLC26A2 | c.*21A= (n.*21A=) c.372+3483A= (n.372+3483A=) c.*12+9A= (n.*12+9A=) | |
| 5 | g.149981834A>C | CA2675943671 | SLC26A2 | c.*21A>C (n.*21A>C) c.372+3483A>C (n.372+3483A>C) c.*12+9A>C (n.*12+9A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981834A>G | CA129084953 | SLC26A2 | c.*21A>G (n.*21A>G) c.372+3483A>G (n.372+3483A>G) c.*12+9A>G (n.*12+9A>G) | dbSNP |
| 5 | g.149981835T>A | CA2675943672 | SLC26A2 | c.*22T>A (n.*22T>A) c.372+3484T>A (n.372+3484T>A) c.*12+10T>A (n.*12+10T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981835T>C | CA2578449472 | SLC26A2 | c.*22T>C (n.*22T>C) c.372+3484T>C (n.372+3484T>C) c.*12+10T>C (n.*12+10T>C) | |
| 5 | g.149981836G>A | CA2557812081 | SLC26A2 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.372+3485G>A (n.372+3485G>A) c.*12+11G>A (n.*12+11G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981838C>A | CA2578449473 | SLC26A2 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.372+3487C>A (n.372+3487C>A) c.*12+13C>A (n.*12+13C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981838C= | CA1590738967 | SLC26A2 | c.*25C= (n.*25C=) c.372+3487C= (n.372+3487C=) c.*12+13C= (n.*12+13C=) | |
| 5 | g.149981838C>G | CA2675943673 | SLC26A2 | c.*25C>G (n.*25C>G) c.372+3487C>G (n.372+3487C>G) c.*12+13C>G (n.*12+13C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981838C>T | CA3505581 | SLC26A2 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.372+3487C>T (n.372+3487C>T) c.*12+13C>T (n.*12+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981839T>A | CA2675943674 | SLC26A2 | c.*26T>A (n.*26T>A) c.372+3488T>A (n.372+3488T>A) c.*12+14T>A (n.*12+14T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981839T>G | CA2675943675 | SLC26A2 | c.*26T>G (n.*26T>G) c.372+3488T>G (n.372+3488T>G) c.*12+14T>G (n.*12+14T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981841G>A | CA2675943676 | SLC26A2 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.372+3490G>A (n.372+3490G>A) c.*12+16G>A (n.*12+16G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981841G>T | CA2675943677 | SLC26A2 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.372+3490G>T (n.372+3490G>T) c.*12+16G>T (n.*12+16G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981842C>A | CA563955749 | SLC26A2 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.372+3491C>A (n.372+3491C>A) c.*12+17C>A (n.*12+17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981842C= | CA1590738968 | SLC26A2 | c.*29C= (n.*29C=) c.372+3491C= (n.372+3491C=) c.*12+17C= (n.*12+17C=) | |
| 5 | g.149981843C>A | CA2675943678 | SLC26A2 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.372+3492C>A (n.372+3492C>A) c.*12+18C>A (n.*12+18C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981844A>G | CA2675943679 | SLC26A2 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.372+3493A>G (n.372+3493A>G) c.*12+19A>G (n.*12+19A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981845A= | CA1590738969 | SLC26A2 | c.*32A= (n.*32A=) c.372+3494A= (n.372+3494A=) c.*12+20A= (n.*12+20A=) | |
| 5 | g.149981845A>C | CA563955750 | SLC26A2 | c.*32A>C (n.*32A>C) c.372+3494A>C (n.372+3494A>C) c.*12+20A>C (n.*12+20A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981845A>G | CA1082859019 | SLC26A2 | c.*32A>G (n.*32A>G) c.372+3494A>G (n.372+3494A>G) c.*12+20A>G (n.*12+20A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981846T>A | CA3505582 | SLC26A2 | c.*33T>A (n.*33T>A) c.372+3495T>A (n.372+3495T>A) c.*12+21T>A (n.*12+21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981846T>G | CA2578449474 | SLC26A2 | c.*33T>G (n.*33T>G) c.372+3495T>G (n.372+3495T>G) c.*12+21T>G (n.*12+21T>G) | |
| 5 | g.149981846T= | CA1590738970 | SLC26A2 | c.*33T= (n.*33T=) c.372+3495T= (n.372+3495T=) c.*12+21T= (n.*12+21T=) | |
| 5 | g.149981847A= | CA1590738971 | SLC26A2 | c.*34A= (n.*34A=) c.372+3496A= (n.372+3496A=) c.*12+22A= (n.*12+22A=) | |
| 5 | g.149981847A>T | CA563955751 | SLC26A2 | c.*34A>T (n.*34A>T) c.372+3496A>T (n.372+3496A>T) c.*12+22A>T (n.*12+22A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149981848G>A | CA1590738973 | SLC26A2 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.372+3497G>A (n.372+3497G>A) c.*12+23G>A (n.*12+23G>A) | dbSNP |
| 5 | g.149981848G= | CA1590738972 | SLC26A2 | c.*35G= (n.*35G=) c.372+3497G= (n.372+3497G=) c.*12+23G= (n.*12+23G=) | |
| 5 | g.149981848G>T | CA2675943680 | SLC26A2 | c.*35G>T (n.*35G>T) c.372+3497G>T (n.372+3497G>T) c.*12+23G>T (n.*12+23G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981849G>C | CA2675943681 | SLC26A2 | c.*36G>C (n.*36G>C) c.372+3498G>C (n.372+3498G>C) c.*12+24G>C (n.*12+24G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981850T>C | CA2675943682 | SLC26A2 | c.*37T>C (n.*37T>C) c.372+3499T>C (n.372+3499T>C) c.*12+25T>C (n.*12+25T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981850T>G | CA1590738975 | SLC26A2 | c.*37T>G (n.*37T>G) c.372+3499T>G (n.372+3499T>G) c.*12+25T>G (n.*12+25T>G) | dbSNP |
| 5 | g.149981850T= | CA1590738974 | SLC26A2 | c.*37T= (n.*37T=) c.372+3499T= (n.372+3499T=) c.*12+25T= (n.*12+25T=) | |
| 5 | g.149981851T>A | CA2675943683 | SLC26A2 | c.*38T>A (n.*38T>A) c.372+3500T>A (n.372+3500T>A) c.*12+26T>A (n.*12+26T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981855_149981856delinsAT | CA1590738976 | SLC26A2 | c.*42_*43delinsAT (n.*42_*43delinsAT) c.372+3504_372+3505delinsAT (n.372+3504_372+3505delinsAT) c.*12+30_*12+31delinsAT (n.*12+30_*12+31delinsAT) | |
| 5 | g.149981856T>A | CA1590738977 | SLC26A2 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.372+3505T>A (n.372+3505T>A) c.*12+31T>A (n.*12+31T>A) | dbSNP |
| 5 | g.149981856T>C | CA2675943684 | SLC26A2 | c.*43T>C (n.*43T>C) c.372+3505T>C (n.372+3505T>C) c.*12+31T>C (n.*12+31T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149981856T= | CA1590738978 | SLC26A2 | c.*43T= (n.*43T=) c.372+3505T= (n.372+3505T=) c.*12+31T= (n.*12+31T=) | |
| 5 | g.149981858del | CA805532904 | SLC26A2 | c.*45del (n.*45del) c.372+3507del (n.372+3507del) c.*12+33del (n.*12+33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |