Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149978482G>A | CA1590737564 | SLC26A2 | n.1062G>A c.699+131G>A (n.699+131G>A) c.372+131G>A (n.372+131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149978482G>C | CA129082851 | SLC26A2 | n.1062G>C c.699+131G>C (n.699+131G>C) c.372+131G>C (n.372+131G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978482G= | CA1590737563 | SLC26A2 | n.1062G= c.699+131G= (n.699+131G=) c.372+131G= (n.372+131G=) | |
5 | g.149978484T>G | CA2675943545 | SLC26A2 | n.1064T>G c.699+133T>G (n.699+133T>G) c.372+133T>G (n.372+133T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149978485A>G | CA2675943546 | SLC26A2 | n.1065A>G c.699+134A>G (n.699+134A>G) c.372+134A>G (n.372+134A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149978486G>C | CA563955688 | SLC26A2 | n.1066G>C c.699+135G>C (n.699+135G>C) c.372+135G>C (n.372+135G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978486G= | CA1590737565 | SLC26A2 | n.1066G= c.699+135G= (n.699+135G=) c.372+135G= (n.372+135G=) | |
5 | g.149978488G>A | CA1082857763 | SLC26A2 | n.1068G>A c.699+137G>A (n.699+137G>A) c.372+137G>A (n.372+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978488G= | CA1590737566 | SLC26A2 | n.1068G= c.699+137G= (n.699+137G=) c.372+137G= (n.372+137G=) | |
5 | g.149978488G>T | CA2675943547 | SLC26A2 | n.1068G>T c.699+137G>T (n.699+137G>T) c.372+137G>T (n.372+137G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978489G>A | CA2675943550 | SLC26A2 | n.1069G>A c.699+138G>A (n.699+138G>A) c.372+138G>A (n.372+138G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978489G>C | CA2675943548 | SLC26A2 | n.1069G>C c.699+138G>C (n.699+138G>C) c.372+138G>C (n.372+138G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149978489G>T | CA2675943549 | SLC26A2 | n.1069G>T c.699+138G>T (n.699+138G>T) c.372+138G>T (n.372+138G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978490C>A | CA2675943551 | SLC26A2 | n.1070C>A c.699+139C>A (n.699+139C>A) c.372+139C>A (n.372+139C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978490C>T | CA2675943552 | SLC26A2 | n.1070C>T c.699+139C>T (n.699+139C>T) c.372+139C>T (n.372+139C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978491A>C | CA2675943553 | SLC26A2 | n.1071A>C c.699+140A>C (n.699+140A>C) c.372+140A>C (n.372+140A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149978496T>G | CA2675943554 | SLC26A2 | n.1076T>G c.699+145T>G (n.699+145T>G) c.372+145T>G (n.372+145T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149978497C>A | CA2675943555 | SLC26A2 | n.1077C>A c.699+146C>A (n.699+146C>A) c.372+146C>A (n.372+146C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978499A= | CA1590737567 | SLC26A2 | n.1079A= c.699+148A= (n.699+148A=) c.372+148A= (n.372+148A=) | |
5 | g.149978499A>G | CA805557371 | SLC26A2 | n.1079A>G c.699+148A>G (n.699+148A>G) c.372+148A>G (n.372+148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978499_149978500insTGG | CA2675943556 | SLC26A2 | n.1079_1080insTGG c.699+148_699+149insTGG (n.699+148_699+149insTGG) c.372+148_372+149insTGG (n.372+148_372+149insTGG) | gnomAD v4 |
5 | g.149978500A= | CA1590737568 | SLC26A2 | n.1080A= c.699+149A= (n.699+149A=) c.372+149A= (n.372+149A=) | |
5 | g.149978500A>C | CA1590737569 | SLC26A2 | n.1080A>C c.699+149A>C (n.699+149A>C) c.372+149A>C (n.372+149A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149978500A>T | CA129082854 | SLC26A2 | n.1080A>T c.699+149A>T (n.699+149A>T) c.372+149A>T (n.372+149A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978501C>A | CA2675943557 | SLC26A2 | n.1081C>A c.699+150C>A (n.699+150C>A) c.372+150C>A (n.372+150C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978501C>T | CA2675943558 | SLC26A2 | n.1081C>T c.699+150C>T (n.699+150C>T) c.372+150C>T (n.372+150C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978501_149978502insTGGGGCA | CA2675943561 | SLC26A2 | n.1081_1082insTGGGGCA c.699+150_699+151insTGGGGCA (n.699+150_699+151insTGGGGCA) c.372+150_372+151insTGGGGCA (n.372+150_372+151insTGGGGCA) | gnomAD v4 |
5 | g.149978502C>A | CA2675943560 | SLC26A2 | n.1082C>A c.699+151C>A (n.699+151C>A) c.372+151C>A (n.372+151C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978502C>T | CA2675943559 | SLC26A2 | n.1082C>T c.699+151C>T (n.699+151C>T) c.372+151C>T (n.372+151C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978503C>A | CA2675943562 | SLC26A2 | n.1083C>A c.699+152C>A (n.699+152C>A) c.372+152C>A (n.372+152C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978503C>T | CA2675943563 | SLC26A2 | n.1083C>T c.699+152C>T (n.699+152C>T) c.372+152C>T (n.372+152C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978506A= | CA1590737570 | SLC26A2 | n.1086A= c.699+155A= (n.699+155A=) c.372+155A= (n.372+155A=) | |
5 | g.149978506A>C | CA129082858 | SLC26A2 | n.1086A>C c.699+155A>C (n.699+155A>C) c.372+155A>C (n.372+155A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978507C= | CA1590737571 | SLC26A2 | n.1087C= c.699+156C= (n.699+156C=) c.372+156C= (n.372+156C=) | |
5 | g.149978507C>T | CA129082862 | SLC26A2 | n.1087C>T c.699+156C>T (n.699+156C>T) c.372+156C>T (n.372+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978508C>A | CA2503057535 | SLC26A2 | n.1088C>A c.699+157C>A (n.699+157C>A) c.372+157C>A (n.372+157C>A) | |
5 | g.149978508C= | CA1590737572 | SLC26A2 | n.1088C= c.699+157C= (n.699+157C=) c.372+157C= (n.372+157C=) | |
5 | g.149978508C>G | CA805557372 | SLC26A2 | n.1088C>G c.699+157C>G (n.699+157C>G) c.372+157C>G (n.372+157C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978513T>C | CA129082869 | SLC26A2 | n.1093T>C c.699+162T>C (n.699+162T>C) c.372+162T>C (n.372+162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978513T= | CA1590737573 | SLC26A2 | n.1093T= c.699+162T= (n.699+162T=) c.372+162T= (n.372+162T=) | |
5 | g.149978522A= | CA1590737574 | SLC26A2 | n.1102A= c.699+171A= (n.699+171A=) c.372+171A= (n.372+171A=) | |
5 | g.149978522A>C | CA1590737575 | SLC26A2 | n.1102A>C c.699+171A>C (n.699+171A>C) c.372+171A>C (n.372+171A>C) | dbSNP |
5 | g.149978523A= | CA1590737576 | SLC26A2 | n.1103A= c.699+172A= (n.699+172A=) c.372+172A= (n.372+172A=) | |
5 | g.149978523A>G | CA805557373 | SLC26A2 | n.1103A>G c.699+172A>G (n.699+172A>G) c.372+172A>G (n.372+172A>G) | dbSNP |
5 | g.149978524T>C | CA129082873 | SLC26A2 | n.1104T>C c.699+173T>C (n.699+173T>C) c.372+173T>C (n.372+173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978524T= | CA1590737577 | SLC26A2 | n.1104T= c.699+173T= (n.699+173T=) c.372+173T= (n.372+173T=) | |
5 | g.149978527A= | CA1590737578 | SLC26A2 | n.1107A= c.699+176A= (n.699+176A=) c.372+176A= (n.372+176A=) | |
5 | g.149978527A>G | CA129082882 | SLC26A2 | n.1107A>G c.699+176A>G (n.699+176A>G) c.372+176A>G (n.372+176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978529G>A | CA1082857769 | SLC26A2 | n.1109G>A c.699+178G>A (n.699+178G>A) c.372+178G>A (n.372+178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978529G= | CA1590737579 | SLC26A2 | n.1109G= c.699+178G= (n.699+178G=) c.372+178G= (n.372+178G=) | |
5 | g.149978530G>C | CA129082884 | SLC26A2 | n.1110G>C c.699+179G>C (n.699+179G>C) c.372+179G>C (n.372+179G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978530G= | CA1590737580 | SLC26A2 | n.1110G= c.699+179G= (n.699+179G=) c.372+179G= (n.372+179G=) | |
5 | g.149978532T>A | CA1082857772 | SLC26A2 | n.1112T>A c.699+181T>A (n.699+181T>A) c.372+181T>A (n.372+181T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978532T= | CA1590737581 | SLC26A2 | n.1112T= c.699+181T= (n.699+181T=) c.372+181T= (n.372+181T=) | |
5 | g.149978533G>A | CA1590737583 | SLC26A2 | n.1113G>A c.699+182G>A (n.699+182G>A) c.372+182G>A (n.372+182G>A) | dbSNP |
5 | g.149978533G= | CA1590737582 | SLC26A2 | n.1113G= c.699+182G= (n.699+182G=) c.372+182G= (n.372+182G=) | |
5 | g.149978534G>A | CA1082857773 | SLC26A2 | n.1114G>A c.699+183G>A (n.699+183G>A) c.372+183G>A (n.372+183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978534G= | CA1590737584 | SLC26A2 | n.1114G= c.699+183G= (n.699+183G=) c.372+183G= (n.372+183G=) | |
5 | g.149978541G>A | CA805557374 | SLC26A2 | n.1121G>A c.699+190G>A (n.699+190G>A) c.372+190G>A (n.372+190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978541G= | CA1590737585 | SLC26A2 | n.1121G= c.699+190G= (n.699+190G=) c.372+190G= (n.372+190G=) | |
5 | g.149978546T>G | CA2768880012 | SLC26A2 | n.1126T>G c.699+195T>G (n.699+195T>G) c.372+195T>G (n.372+195T>G) | |
5 | g.149978547C= | CA1590737586 | SLC26A2 | n.1127C= c.699+196C= (n.699+196C=) c.372+196C= (n.372+196C=) | |
5 | g.149978547C>G | CA129082920 | SLC26A2 | n.1127C>G c.699+196C>G (n.699+196C>G) c.372+196C>G (n.372+196C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978547C>T | CA1590737587 | SLC26A2 | n.1127C>T c.699+196C>T (n.699+196C>T) c.372+196C>T (n.372+196C>T) | dbSNP |
5 | g.149978550C= | CA1590737588 | SLC26A2 | n.1130C= c.699+199C= (n.699+199C=) c.372+199C= (n.372+199C=) | |
5 | g.149978550C>T | CA1590737589 | SLC26A2 | n.1130C>T c.699+199C>T (n.699+199C>T) c.372+199C>T (n.372+199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978552_149978553delinsAC | CA1590737590 | SLC26A2 | n.1132_1133delinsAC c.699+201_699+202delinsAC (n.699+201_699+202delinsAC) c.372+201_372+202delinsAC (n.372+201_372+202delinsAC) | |
5 | g.149978555del | CA1590737591 | SLC26A2 | n.1135del c.699+204del (n.699+204del) c.372+204del (n.372+204del) | dbSNP |
5 | g.149978557G>A | CA563561883 | SLC26A2 | n.1137G>A c.699+206G>A (n.699+206G>A) c.372+206G>A (n.372+206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978557G= | CA1590737592 | SLC26A2 | n.1137G= c.699+206G= (n.699+206G=) c.372+206G= (n.372+206G=) | |
5 | g.149978559A= | CA1590737593 | SLC26A2 | n.1139A= c.699+208A= (n.699+208A=) c.372+208A= (n.372+208A=) | |
5 | g.149978559A>G | CA1082857779 | SLC26A2 | n.1139A>G c.699+208A>G (n.699+208A>G) c.372+208A>G (n.372+208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978560C= | CA1590737594 | SLC26A2 | n.1140C= c.699+209C= (n.699+209C=) c.372+209C= (n.372+209C=) | |
5 | g.149978560C>T | CA129082922 | SLC26A2 | n.1140C>T c.699+209C>T (n.699+209C>T) c.372+209C>T (n.372+209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978564T>C | CA129082923 | SLC26A2 | n.1144T>C c.699+213T>C (n.699+213T>C) c.372+213T>C (n.372+213T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978564T= | CA1590737595 | SLC26A2 | n.1144T= c.699+213T= (n.699+213T=) c.372+213T= (n.372+213T=) | |
5 | g.149978565C= | CA1590737596 | SLC26A2 | n.1145C= c.699+214C= (n.699+214C=) c.372+214C= (n.372+214C=) | |
5 | g.149978565C>G | CA1590737597 | SLC26A2 | n.1145C>G c.699+214C>G (n.699+214C>G) c.372+214C>G (n.372+214C>G) | dbSNP |
5 | g.149978566C= | CA1590737598 | SLC26A2 | n.1146C= c.699+215C= (n.699+215C=) c.372+215C= (n.372+215C=) | |
5 | g.149978566C>T | CA129082926 | SLC26A2 | n.1146C>T c.699+215C>T (n.699+215C>T) c.372+215C>T (n.372+215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978569A= | CA1590737599 | SLC26A2 | n.1149A= c.699+218A= (n.699+218A=) c.372+218A= (n.372+218A=) | |
5 | g.149978569_149978570insT | CA1590737601 | SLC26A2 | n.1149_1150insT c.699+218_699+219insT (n.699+218_699+219insT) c.372+218_372+219insT (n.372+218_372+219insT) | dbSNP |
5 | g.149978570A= | CA1590737600 | SLC26A2 | n.1150A= c.699+219A= (n.699+219A=) c.372+219A= (n.372+219A=) | |
5 | g.149978570A>G | CA1082857792 | SLC26A2 | n.1150A>G c.699+219A>G (n.699+219A>G) c.372+219A>G (n.372+219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978576C= | CA1590737602 | SLC26A2 | n.1156C= c.699+225C= (n.699+225C=) c.372+225C= (n.372+225C=) | |
5 | g.149978576C>T | CA1590737603 | SLC26A2 | n.1156C>T c.699+225C>T (n.699+225C>T) c.372+225C>T (n.372+225C>T) | dbSNP |
5 | g.149978577A= | CA1590737604 | SLC26A2 | n.1157A= c.699+226A= (n.699+226A=) c.372+226A= (n.372+226A=) | |
5 | g.149978577A>G | CA129082929 | SLC26A2 | n.1157A>G c.699+226A>G (n.699+226A>G) c.372+226A>G (n.372+226A>G) | dbSNP |