Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149978461G>A | CA1590737551 | SLC26A2 | n.1041G>A c.699+110G>A (n.699+110G>A) c.372+110G>A (n.372+110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149978461G= | CA1590737550 | SLC26A2 | n.1041G= c.699+110G= (n.699+110G=) c.372+110G= (n.372+110G=) | |
5 | g.149978461G>T | CA2675943535 | SLC26A2 | n.1041G>T c.699+110G>T (n.699+110G>T) c.372+110G>T (n.372+110G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978462A>T | CA2675943536 | SLC26A2 | n.1042A>T c.699+111A>T (n.699+111A>T) c.372+111A>T (n.372+111A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978463G>A | CA1082857744 | SLC26A2 | n.1043G>A c.699+112G>A (n.699+112G>A) c.372+112G>A (n.372+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978463G= | CA1590737552 | SLC26A2 | n.1043G= c.699+112G= (n.699+112G=) c.372+112G= (n.372+112G=) | |
5 | g.149978465G>A | CA805557370 | SLC26A2 | n.1045G>A c.699+114G>A (n.699+114G>A) c.372+114G>A (n.372+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978465G= | CA1590737553 | SLC26A2 | n.1045G= c.699+114G= (n.699+114G=) c.372+114G= (n.372+114G=) | |
5 | g.149978465G>T | CA2675943537 | SLC26A2 | n.1045G>T c.699+114G>T (n.699+114G>T) c.372+114G>T (n.372+114G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978466T>A | CA563955686 | SLC26A2 | n.1046T>A c.699+115T>A (n.699+115T>A) c.372+115T>A (n.372+115T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.149978466T>C | CA2675943538 | SLC26A2 | n.1046T>C c.699+115T>C (n.699+115T>C) c.372+115T>C (n.372+115T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149978466T= | CA1590737554 | SLC26A2 | n.1046T= c.699+115T= (n.699+115T=) c.372+115T= (n.372+115T=) | |
5 | g.149978467T>G | CA563955687 | SLC26A2 | n.1047T>G c.699+116T>G (n.699+116T>G) c.372+116T>G (n.372+116T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.149978467T= | CA1590737555 | SLC26A2 | n.1047T= c.699+116T= (n.699+116T=) c.372+116T= (n.372+116T=) | |
5 | g.149978468C>A | CA2675943539 | SLC26A2 | n.1048C>A c.699+117C>A (n.699+117C>A) c.372+117C>A (n.372+117C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978468C= | CA1590737556 | SLC26A2 | n.1048C= c.699+117C= (n.699+117C=) c.372+117C= (n.372+117C=) | |
5 | g.149978468C>G | CA1082857750 | SLC26A2 | n.1048C>G c.699+117C>G (n.699+117C>G) c.372+117C>G (n.372+117C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978468C>T | CA1590737557 | SLC26A2 | n.1048C>T c.699+117C>T (n.699+117C>T) c.372+117C>T (n.372+117C>T) | dbSNP |
5 | g.149978470G>T | CA2553817804 | SLC26A2 | n.1050G>T c.699+119G>T (n.699+119G>T) c.372+119G>T (n.372+119G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978471G>T | CA2675943540 | SLC26A2 | n.1051G>T c.699+120G>T (n.699+120G>T) c.372+120G>T (n.372+120G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978471_149978472insTACTAGATT | CA2559777024 | SLC26A2 | n.1051_1052insTACTAGATT c.699+120_699+121insTACTAGATT (n.699+120_699+121insTACTAGATT) c.372+120_372+121insTACTAGATT (n.372+120_372+121insTACTAGATT) | |
5 | g.149978473T>C | CA1590737559 | SLC26A2 | n.1053T>C c.699+122T>C (n.699+122T>C) c.372+122T>C (n.372+122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149978473T= | CA1590737558 | SLC26A2 | n.1053T= c.699+122T= (n.699+122T=) c.372+122T= (n.372+122T=) | |
5 | g.149978474A= | CA1590737560 | SLC26A2 | n.1054A= c.699+123A= (n.699+123A=) c.372+123A= (n.372+123A=) | |
5 | g.149978474A>C | CA1082857756 | SLC26A2 | n.1054A>C c.699+123A>C (n.699+123A>C) c.372+123A>C (n.372+123A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978475T>C | CA2675943541 | SLC26A2 | n.1055T>C c.699+124T>C (n.699+124T>C) c.372+124T>C (n.372+124T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149978476A= | CA1590737561 | SLC26A2 | n.1056A= c.699+125A= (n.699+125A=) c.372+125A= (n.372+125A=) | |
5 | g.149978476A>C | CA2675943542 | SLC26A2 | n.1056A>C c.699+125A>C (n.699+125A>C) c.372+125A>C (n.372+125A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149978476A>G | CA2675943543 | SLC26A2 | n.1056A>G c.699+125A>G (n.699+125A>G) c.372+125A>G (n.372+125A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149978476A>T | CA1590737562 | SLC26A2 | n.1056A>T c.699+125A>T (n.699+125A>T) c.372+125A>T (n.372+125A>T) | dbSNP |
5 | g.149978479A>T | CA2675943544 | SLC26A2 | n.1059A>T c.699+128A>T (n.699+128A>T) c.372+128A>T (n.372+128A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978482G>A | CA1590737564 | SLC26A2 | n.1062G>A c.699+131G>A (n.699+131G>A) c.372+131G>A (n.372+131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149978482G>C | CA129082851 | SLC26A2 | n.1062G>C c.699+131G>C (n.699+131G>C) c.372+131G>C (n.372+131G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978482G= | CA1590737563 | SLC26A2 | n.1062G= c.699+131G= (n.699+131G=) c.372+131G= (n.372+131G=) | |
5 | g.149978484T>G | CA2675943545 | SLC26A2 | n.1064T>G c.699+133T>G (n.699+133T>G) c.372+133T>G (n.372+133T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149978485A>G | CA2675943546 | SLC26A2 | n.1065A>G c.699+134A>G (n.699+134A>G) c.372+134A>G (n.372+134A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149978486G>C | CA563955688 | SLC26A2 | n.1066G>C c.699+135G>C (n.699+135G>C) c.372+135G>C (n.372+135G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978486G= | CA1590737565 | SLC26A2 | n.1066G= c.699+135G= (n.699+135G=) c.372+135G= (n.372+135G=) | |
5 | g.149978488G>A | CA1082857763 | SLC26A2 | n.1068G>A c.699+137G>A (n.699+137G>A) c.372+137G>A (n.372+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978488G= | CA1590737566 | SLC26A2 | n.1068G= c.699+137G= (n.699+137G=) c.372+137G= (n.372+137G=) | |
5 | g.149978488G>T | CA2675943547 | SLC26A2 | n.1068G>T c.699+137G>T (n.699+137G>T) c.372+137G>T (n.372+137G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978489G>A | CA2675943550 | SLC26A2 | n.1069G>A c.699+138G>A (n.699+138G>A) c.372+138G>A (n.372+138G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978489G>C | CA2675943548 | SLC26A2 | n.1069G>C c.699+138G>C (n.699+138G>C) c.372+138G>C (n.372+138G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149978489G>T | CA2675943549 | SLC26A2 | n.1069G>T c.699+138G>T (n.699+138G>T) c.372+138G>T (n.372+138G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978490C>A | CA2675943551 | SLC26A2 | n.1070C>A c.699+139C>A (n.699+139C>A) c.372+139C>A (n.372+139C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978490C>T | CA2675943552 | SLC26A2 | n.1070C>T c.699+139C>T (n.699+139C>T) c.372+139C>T (n.372+139C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978491A>C | CA2675943553 | SLC26A2 | n.1071A>C c.699+140A>C (n.699+140A>C) c.372+140A>C (n.372+140A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149978496T>G | CA2675943554 | SLC26A2 | n.1076T>G c.699+145T>G (n.699+145T>G) c.372+145T>G (n.372+145T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149978497C>A | CA2675943555 | SLC26A2 | n.1077C>A c.699+146C>A (n.699+146C>A) c.372+146C>A (n.372+146C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978499A= | CA1590737567 | SLC26A2 | n.1079A= c.699+148A= (n.699+148A=) c.372+148A= (n.372+148A=) | |
5 | g.149978499A>G | CA805557371 | SLC26A2 | n.1079A>G c.699+148A>G (n.699+148A>G) c.372+148A>G (n.372+148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978499_149978500insTGG | CA2675943556 | SLC26A2 | n.1079_1080insTGG c.699+148_699+149insTGG (n.699+148_699+149insTGG) c.372+148_372+149insTGG (n.372+148_372+149insTGG) | gnomAD v4 |
5 | g.149978500A= | CA1590737568 | SLC26A2 | n.1080A= c.699+149A= (n.699+149A=) c.372+149A= (n.372+149A=) | |
5 | g.149978500A>C | CA1590737569 | SLC26A2 | n.1080A>C c.699+149A>C (n.699+149A>C) c.372+149A>C (n.372+149A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149978500A>T | CA129082854 | SLC26A2 | n.1080A>T c.699+149A>T (n.699+149A>T) c.372+149A>T (n.372+149A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978501C>A | CA2675943557 | SLC26A2 | n.1081C>A c.699+150C>A (n.699+150C>A) c.372+150C>A (n.372+150C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978501C>T | CA2675943558 | SLC26A2 | n.1081C>T c.699+150C>T (n.699+150C>T) c.372+150C>T (n.372+150C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978501_149978502insTGGGGCA | CA2675943561 | SLC26A2 | n.1081_1082insTGGGGCA c.699+150_699+151insTGGGGCA (n.699+150_699+151insTGGGGCA) c.372+150_372+151insTGGGGCA (n.372+150_372+151insTGGGGCA) | gnomAD v4 |
5 | g.149978502C>A | CA2675943560 | SLC26A2 | n.1082C>A c.699+151C>A (n.699+151C>A) c.372+151C>A (n.372+151C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978502C>T | CA2675943559 | SLC26A2 | n.1082C>T c.699+151C>T (n.699+151C>T) c.372+151C>T (n.372+151C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978503C>A | CA2675943562 | SLC26A2 | n.1083C>A c.699+152C>A (n.699+152C>A) c.372+152C>A (n.372+152C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978503C>T | CA2675943563 | SLC26A2 | n.1083C>T c.699+152C>T (n.699+152C>T) c.372+152C>T (n.372+152C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978506A= | CA1590737570 | SLC26A2 | n.1086A= c.699+155A= (n.699+155A=) c.372+155A= (n.372+155A=) | |
5 | g.149978506A>C | CA129082858 | SLC26A2 | n.1086A>C c.699+155A>C (n.699+155A>C) c.372+155A>C (n.372+155A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978507C= | CA1590737571 | SLC26A2 | n.1087C= c.699+156C= (n.699+156C=) c.372+156C= (n.372+156C=) | |
5 | g.149978507C>T | CA129082862 | SLC26A2 | n.1087C>T c.699+156C>T (n.699+156C>T) c.372+156C>T (n.372+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978508C>A | CA2503057535 | SLC26A2 | n.1088C>A c.699+157C>A (n.699+157C>A) c.372+157C>A (n.372+157C>A) | |
5 | g.149978508C= | CA1590737572 | SLC26A2 | n.1088C= c.699+157C= (n.699+157C=) c.372+157C= (n.372+157C=) | |
5 | g.149978508C>G | CA805557372 | SLC26A2 | n.1088C>G c.699+157C>G (n.699+157C>G) c.372+157C>G (n.372+157C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978513T>C | CA129082869 | SLC26A2 | n.1093T>C c.699+162T>C (n.699+162T>C) c.372+162T>C (n.372+162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978513T= | CA1590737573 | SLC26A2 | n.1093T= c.699+162T= (n.699+162T=) c.372+162T= (n.372+162T=) | |
5 | g.149978522A= | CA1590737574 | SLC26A2 | n.1102A= c.699+171A= (n.699+171A=) c.372+171A= (n.372+171A=) | |
5 | g.149978522A>C | CA1590737575 | SLC26A2 | n.1102A>C c.699+171A>C (n.699+171A>C) c.372+171A>C (n.372+171A>C) | dbSNP |
5 | g.149978523A= | CA1590737576 | SLC26A2 | n.1103A= c.699+172A= (n.699+172A=) c.372+172A= (n.372+172A=) | |
5 | g.149978523A>G | CA805557373 | SLC26A2 | n.1103A>G c.699+172A>G (n.699+172A>G) c.372+172A>G (n.372+172A>G) | dbSNP |
5 | g.149978524T>C | CA129082873 | SLC26A2 | n.1104T>C c.699+173T>C (n.699+173T>C) c.372+173T>C (n.372+173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978524T= | CA1590737577 | SLC26A2 | n.1104T= c.699+173T= (n.699+173T=) c.372+173T= (n.372+173T=) | |
5 | g.149978527A= | CA1590737578 | SLC26A2 | n.1107A= c.699+176A= (n.699+176A=) c.372+176A= (n.372+176A=) | |
5 | g.149978527A>G | CA129082882 | SLC26A2 | n.1107A>G c.699+176A>G (n.699+176A>G) c.372+176A>G (n.372+176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978529G>A | CA1082857769 | SLC26A2 | n.1109G>A c.699+178G>A (n.699+178G>A) c.372+178G>A (n.372+178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978529G= | CA1590737579 | SLC26A2 | n.1109G= c.699+178G= (n.699+178G=) c.372+178G= (n.372+178G=) | |
5 | g.149978530G>C | CA129082884 | SLC26A2 | n.1110G>C c.699+179G>C (n.699+179G>C) c.372+179G>C (n.372+179G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978530G= | CA1590737580 | SLC26A2 | n.1110G= c.699+179G= (n.699+179G=) c.372+179G= (n.372+179G=) | |
5 | g.149978532T>A | CA1082857772 | SLC26A2 | n.1112T>A c.699+181T>A (n.699+181T>A) c.372+181T>A (n.372+181T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978532T= | CA1590737581 | SLC26A2 | n.1112T= c.699+181T= (n.699+181T=) c.372+181T= (n.372+181T=) | |
5 | g.149978533G>A | CA1590737583 | SLC26A2 | n.1113G>A c.699+182G>A (n.699+182G>A) c.372+182G>A (n.372+182G>A) | dbSNP |
5 | g.149978533G= | CA1590737582 | SLC26A2 | n.1113G= c.699+182G= (n.699+182G=) c.372+182G= (n.372+182G=) | |
5 | g.149978534G>A | CA1082857773 | SLC26A2 | n.1114G>A c.699+183G>A (n.699+183G>A) c.372+183G>A (n.372+183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978534G= | CA1590737584 | SLC26A2 | n.1114G= c.699+183G= (n.699+183G=) c.372+183G= (n.372+183G=) | |
5 | g.149978541G>A | CA805557374 | SLC26A2 | n.1121G>A c.699+190G>A (n.699+190G>A) c.372+190G>A (n.372+190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978541G= | CA1590737585 | SLC26A2 | n.1121G= c.699+190G= (n.699+190G=) c.372+190G= (n.372+190G=) | |
5 | g.149978546T>G | CA2768880012 | SLC26A2 | n.1126T>G c.699+195T>G (n.699+195T>G) c.372+195T>G (n.372+195T>G) | |
5 | g.149978547C= | CA1590737586 | SLC26A2 | n.1127C= c.699+196C= (n.699+196C=) c.372+196C= (n.372+196C=) | |
5 | g.149978547C>G | CA129082920 | SLC26A2 | n.1127C>G c.699+196C>G (n.699+196C>G) c.372+196C>G (n.372+196C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978547C>T | CA1590737587 | SLC26A2 | n.1127C>T c.699+196C>T (n.699+196C>T) c.372+196C>T (n.372+196C>T) | dbSNP |
5 | g.149978550C= | CA1590737588 | SLC26A2 | n.1130C= c.699+199C= (n.699+199C=) c.372+199C= (n.372+199C=) | |
5 | g.149978550C>T | CA1590737589 | SLC26A2 | n.1130C>T c.699+199C>T (n.699+199C>T) c.372+199C>T (n.372+199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978552_149978553delinsAC | CA1590737590 | SLC26A2 | n.1132_1133delinsAC c.699+201_699+202delinsAC (n.699+201_699+202delinsAC) c.372+201_372+202delinsAC (n.372+201_372+202delinsAC) | |
5 | g.149978555del | CA1590737591 | SLC26A2 | n.1135del c.699+204del (n.699+204del) c.372+204del (n.372+204del) | dbSNP |
5 | g.149978557G>A | CA563561883 | SLC26A2 | n.1137G>A c.699+206G>A (n.699+206G>A) c.372+206G>A (n.372+206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978557G= | CA1590737592 | SLC26A2 | n.1137G= c.699+206G= (n.699+206G=) c.372+206G= (n.372+206G=) | |
5 | g.149978559A= | CA1590737593 | SLC26A2 | n.1139A= c.699+208A= (n.699+208A=) c.372+208A= (n.372+208A=) | |
5 | g.149978559A>G | CA1082857779 | SLC26A2 | n.1139A>G c.699+208A>G (n.699+208A>G) c.372+208A>G (n.372+208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978560C= | CA1590737594 | SLC26A2 | n.1140C= c.699+209C= (n.699+209C=) c.372+209C= (n.372+209C=) | |
5 | g.149978560C>T | CA129082922 | SLC26A2 | n.1140C>T c.699+209C>T (n.699+209C>T) c.372+209C>T (n.372+209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |