Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149978333_149978335dup | CA2675943472 | SLC26A2 | n.913_915dup c.681_683dup (p.Ile228_Ala229insIle) c.354_356dup (p.Ile119_Ala120insIle) | gnomAD v4 |
5 | g.149978335T>A | CA361705516 | SLC26A2 | n.915T>A c.683T>A (p.Ile228Lys) c.356T>A (p.Ile119Lys) | |
5 | g.149978335T>C | CA361705517 | SLC26A2 | n.915T>C c.683T>C (p.Ile228Thr) c.356T>C (p.Ile119Thr) | |
5 | g.149978335T>G | CA361705518 | SLC26A2 | n.915T>G c.683T>G (p.Ile228Arg) c.356T>G (p.Ile119Arg) | |
5 | g.149978336A>C | CA447402626 | SLC26A2 | n.916A>C c.684A>C (p.Ile228=) c.357A>C (p.Ile119=) | |
5 | g.149978336A>G | CA361705519 | SLC26A2 | n.916A>G c.684A>G (p.Ile228Met) c.357A>G (p.Ile119Met) | |
5 | g.149978336A>T | CA447402628 | SLC26A2 | n.916A>T c.684A>T (p.Ile228=) c.357A>T (p.Ile119=) | |
5 | g.149978337G>A | CA361705520 | SLC26A2 | n.917G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) | COSMIC |
5 | g.149978337G>C | CA361705521 | SLC26A2 | n.917G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) | |
5 | g.149978337G>T | CA361705522 | SLC26A2 | n.917G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) | |
5 | g.149978338C>A | CA361705524 | SLC26A2 | n.918C>A c.686C>A (p.Ala229Asp) c.359C>A (p.Ala120Asp) | gnomAD v4 |
5 | g.149978338C>G | CA361705525 | SLC26A2 | n.918C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) c.359C>G (p.Ala120Gly) | |
5 | g.149978338C>T | CA361705523 | SLC26A2 | n.918C>T c.686C>T (p.Ala229Val) c.359C>T (p.Ala120Val) | |
5 | g.149978339T>A | CA447402631 | SLC26A2 | n.919T>A c.687T>A (p.Ala229=) c.360T>A (p.Ala120=) | |
5 | g.149978339T>C | CA447402632 | SLC26A2 | n.919T>C c.687T>C (p.Ala229=) c.360T>C (p.Ala120=) | |
5 | g.149978339T>G | CA447402630 | SLC26A2 | n.919T>G c.687T>G (p.Ala229=) c.360T>G (p.Ala120=) | ClinVar |
5 | g.149978340G>A | CA361705526 | SLC26A2 | n.920G>A c.688G>A (p.Gly230Arg) c.361G>A (p.Gly121Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.149978340G>C | CA361705527 | SLC26A2 | n.920G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.361G>C (p.Gly121Arg) | |
5 | g.149978340G>T | CA361705528 | SLC26A2 | n.920G>T c.688G>T (p.Gly230Ter) c.361G>T (p.Gly121Ter) | |
5 | g.149978341G>A | CA361705529 | SLC26A2 | n.921G>A c.689G>A (p.Gly230Glu) c.362G>A (p.Gly121Glu) | |
5 | g.149978341G>C | CA361705530 | SLC26A2 | n.921G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.362G>C (p.Gly121Ala) | |
5 | g.149978341G>T | CA361705531 | SLC26A2 | n.921G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.362G>T (p.Gly121Val) | gnomAD v4 |
5 | g.149978342A>C | CA447402634 | SLC26A2 | n.922A>C c.690A>C (p.Gly230=) c.363A>C (p.Gly121=) | |
5 | g.149978342A>G | CA447402636 | SLC26A2 | n.922A>G c.690A>G (p.Gly230=) c.363A>G (p.Gly121=) | |
5 | g.149978342A>T | CA447402635 | SLC26A2 | n.922A>T c.690A>T (p.Gly230=) c.363A>T (p.Gly121=) | |
5 | g.149978343G>A | CA3505290 | SLC26A2 | n.923G>A c.691G>A (p.Val231Ile) c.364G>A (p.Val122Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978343G>C | CA361705532 | SLC26A2 | n.923G>C c.691G>C (p.Val231Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) | |
5 | g.149978343G= | CA1590737502 | SLC26A2 | n.923G= c.691G= (p.Val231=) c.364G= (p.Val122=) | |
5 | g.149978343G>T | CA361705533 | SLC26A2 | n.923G>T c.691G>T (p.Val231Phe) c.364G>T (p.Val122Phe) | |
5 | g.149978343_149978344delinsGT | CA1590737501 | SLC26A2 | n.923_924delinsGT c.691_692delinsGT (p.Val231=) c.364_365delinsGT (p.Val122=) | |
5 | g.149978344T>A | CA361705534 | SLC26A2 | n.924T>A c.692T>A (p.Val231Asp) c.365T>A (p.Val122Asp) | |
5 | g.149978344T>C | CA361705535 | SLC26A2 | n.924T>C c.692T>C (p.Val231Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) | |
5 | g.149978344T>G | CA361705536 | SLC26A2 | n.924T>G c.692T>G (p.Val231Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) | |
5 | g.149978346del | CA3505291 | SLC26A2 | n.926del c.694del (p.Tyr232IlefsTer3) c.367del (p.Tyr123IlefsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.149978345T>A | CA447402649 | SLC26A2 | n.925T>A c.693T>A (p.Val231=) c.366T>A (p.Val122=) | |
5 | g.149978345T>C | CA447402646 | SLC26A2 | n.925T>C c.693T>C (p.Val231=) c.366T>C (p.Val122=) | |
5 | g.149978345T>G | CA447402647 | SLC26A2 | n.925T>G c.693T>G (p.Val231=) c.366T>G (p.Val122=) | |
5 | g.149978346T>A | CA361705537 | SLC26A2 | n.926T>A c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.367T>A (p.Tyr123Asn) | |
5 | g.149978346T>C | CA361705539 | SLC26A2 | n.926T>C c.694T>C (p.Tyr232His) c.367T>C (p.Tyr123His) | |
5 | g.149978346T>G | CA361705538 | SLC26A2 | n.926T>G c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.367T>G (p.Tyr123Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149978346T= | CA1590737503 | SLC26A2 | n.926T= c.694T= (p.Tyr232=) c.367T= (p.Tyr123=) | |
5 | g.149978347A= | CA1590737504 | SLC26A2 | n.927A= c.695A= (p.Tyr232=) c.368A= (p.Tyr123=) | |
5 | g.149978347A>C | CA361705540 | SLC26A2 | n.927A>C c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.368A>C (p.Tyr123Ser) | |
5 | g.149978347A>G | CA361705541 | SLC26A2 | n.927A>G c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.368A>G (p.Tyr123Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149978347A>T | CA3505292 | SLC26A2 | n.927A>T c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.368A>T (p.Tyr123Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978347dup | CA2740094133 | SLC26A2 | n.927dup c.695dup (p.Tyr232Ter) c.368dup (p.Tyr123Ter) | ClinVar |
5 | g.149978348T>A | CA361705542 | SLC26A2 | n.928T>A c.696T>A (p.Tyr232Ter) c.369T>A (p.Tyr123Ter) | |
5 | g.149978348T>C | CA129082765 | SLC26A2 | n.928T>C c.696T>C (p.Tyr232=) c.369T>C (p.Tyr123=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978348T>G | CA361705543 | SLC26A2 | n.928T>G c.696T>G (p.Tyr232Ter) c.369T>G (p.Tyr123Ter) | |
5 | g.149978348T= | CA1590737505 | SLC26A2 | n.928T= c.696T= (p.Tyr232=) c.369T= (p.Tyr123=) | |
5 | g.149978349C>A | CA361705544 | SLC26A2 | n.929C>A c.697C>A (p.Gln233Lys) c.370C>A (p.Gln124Lys) | |
5 | g.149978349C= | CA1590737506 | SLC26A2 | n.929C= c.697C= (p.Gln233=) c.370C= (p.Gln124=) | |
5 | g.149978349C>G | CA361705545 | SLC26A2 | n.929C>G c.697C>G (p.Gln233Glu) c.370C>G (p.Gln124Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.149978349C>T | CA361705546 | SLC26A2 | n.929C>T c.697C>T (p.Gln233Ter) c.370C>T (p.Gln124Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978350A>C | CA361705547 | SLC26A2 | n.930A>C c.698A>C (p.Gln233Pro) c.371A>C (p.Gln124Pro) | |
5 | g.149978350A>G | CA361705548 | SLC26A2 | n.930A>G c.698A>G (p.Gln233Arg) c.371A>G (p.Gln124Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.149978350A>T | CA361705549 | SLC26A2 | n.930A>T c.698A>T (p.Gln233Leu) c.371A>T (p.Gln124Leu) | |
5 | g.149978351G>A | CA447402662 | SLC26A2 | n.931G>A c.699G>A (p.Gln233=) c.372G>A (p.Gln124=) | |
5 | g.149978351G>C | CA361705550 | SLC26A2 | n.931G>C c.699G>C (p.Gln233His) c.372G>C (p.Gln124His) | dbSNP |
5 | g.149978351G= | CA1590737507 | SLC26A2 | n.931G= c.699G= (p.Gln233=) c.372G= (p.Gln124=) | |
5 | g.149978351G>T | CA361705551 | SLC26A2 | n.931G>T c.699G>T (p.Gln233His) c.372G>T (p.Gln124His) | |
5 | g.149978352G>A | CA361705553 | SLC26A2 | n.932G>A c.699+1G>A (n.699+1G>A) c.372+1G>A (n.372+1G>A) | |
5 | g.149978352G>C | CA361705554 | SLC26A2 | n.932G>C c.699+1G>C (n.699+1G>C) c.372+1G>C (n.372+1G>C) | |
5 | g.149978352G>T | CA361705552 | SLC26A2 | n.932G>T c.699+1G>T (n.699+1G>T) c.372+1G>T (n.372+1G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978353T>A | CA361705555 | SLC26A2 | n.933T>A c.699+2T>A (n.699+2T>A) c.372+2T>A (n.372+2T>A) | |
5 | g.149978353T>C | CA16040989 | SLC26A2 | n.933T>C c.699+2T>C (n.699+2T>C) c.372+2T>C (n.372+2T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149978353T>G | CA361705556 | SLC26A2 | n.933T>G c.699+2T>G (n.699+2T>G) c.372+2T>G (n.372+2T>G) | |
5 | g.149978353T= | CA1590737508 | SLC26A2 | n.933T= c.699+2T= (n.699+2T=) c.372+2T= (n.372+2T=) | |
5 | g.149978354A= | CA1590737509 | SLC26A2 | n.934A= c.699+3A= (n.699+3A=) c.372+3A= (n.372+3A=) | |
5 | g.149978354A>C | CA3505293 | SLC26A2 | n.934A>C c.699+3A>C (n.699+3A>C) c.372+3A>C (n.372+3A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978354A>T | CA2675943473 | SLC26A2 | n.934A>T c.699+3A>T (n.699+3A>T) c.372+3A>T (n.372+3A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978356G>T | CA2675943474 | SLC26A2 | n.936G>T c.699+5G>T (n.699+5G>T) c.372+5G>T (n.372+5G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978357C>T | CA2675943475 | SLC26A2 | n.937C>T c.699+6C>T (n.699+6C>T) c.372+6C>T (n.372+6C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978359G>A | CA3505294 | SLC26A2 | n.939G>A c.699+8G>A (n.699+8G>A) c.372+8G>A (n.372+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978359G= | CA1590737510 | SLC26A2 | n.939G= c.699+8G= (n.699+8G=) c.372+8G= (n.372+8G=) | |
5 | g.149978359G>T | CA2675943476 | SLC26A2 | n.939G>T c.699+8G>T (n.699+8G>T) c.372+8G>T (n.372+8G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978360C>A | CA563955681 | SLC26A2 | n.940C>A c.699+9C>A (n.699+9C>A) c.372+9C>A (n.372+9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978360C= | CA1590737511 | SLC26A2 | n.940C= c.699+9C= (n.699+9C=) c.372+9C= (n.372+9C=) | |
5 | g.149978361A>C | CA2675943477 | SLC26A2 | n.941A>C c.699+10A>C (n.699+10A>C) c.372+10A>C (n.372+10A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149978364_149978393dup | CA3505295 | SLC26A2 | n.944_973dup c.699+13_699+42dup (n.699+13_699+42dup) c.372+13_372+42dup (n.372+13_372+42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978362A= | CA1590737512 | SLC26A2 | n.942A= c.699+11A= (n.699+11A=) c.372+11A= (n.372+11A=) | |
5 | g.149978362A>G | CA3505296 | SLC26A2 | n.942A>G c.699+11A>G (n.699+11A>G) c.372+11A>G (n.372+11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978364G>A | CA2675943478 | SLC26A2 | n.944G>A c.699+13G>A (n.699+13G>A) c.372+13G>A (n.372+13G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978364G= | CA1590737513 | SLC26A2 | n.944G= c.699+13G= (n.699+13G=) c.372+13G= (n.372+13G=) | |
5 | g.149978364G>T | CA10623448 | SLC26A2 | n.944G>T c.699+13G>T (n.699+13G>T) c.372+13G>T (n.372+13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149978365A>G | CA2675943479 | SLC26A2 | n.945A>G c.699+14A>G (n.699+14A>G) c.372+14A>G (n.372+14A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149978366A= | CA1590737514 | SLC26A2 | n.946A= c.699+15A= (n.699+15A=) c.372+15A= (n.372+15A=) | |
5 | g.149978366A>G | CA1590737515 | SLC26A2 | n.946A>G c.699+15A>G (n.699+15A>G) c.372+15A>G (n.372+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978368C>A | CA2675943480 | SLC26A2 | n.948C>A c.699+17C>A (n.699+17C>A) c.372+17C>A (n.372+17C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978368C>T | CA2578449456 | SLC26A2 | n.948C>T c.699+17C>T (n.699+17C>T) c.372+17C>T (n.372+17C>T) | ClinVar |
5 | g.149978369A>G | CA2675943481 | SLC26A2 | n.949A>G c.699+18A>G (n.699+18A>G) c.372+18A>G (n.372+18A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149978370A= | CA1590737516 | SLC26A2 | n.950A= c.699+19A= (n.699+19A=) c.372+19A= (n.372+19A=) | |
5 | g.149978370A>G | CA1590737517 | SLC26A2 | n.950A>G c.699+19A>G (n.699+19A>G) c.372+19A>G (n.372+19A>G) | dbSNP |
5 | g.149978371T>C | CA3505297 | SLC26A2 | n.951T>C c.699+20T>C (n.699+20T>C) c.372+20T>C (n.372+20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978371T= | CA1590737518 | SLC26A2 | n.951T= c.699+20T= (n.699+20T=) c.372+20T= (n.372+20T=) | |
5 | g.149978371_149978376del | CA2675943482 | SLC26A2 | n.951_956del c.699+20_699+25del (n.699+20_699+25del) c.372+20_372+25del (n.372+20_372+25del) | gnomAD v4 |
5 | g.149978372T>A | CA1590737520 | SLC26A2 | n.952T>A c.699+21T>A (n.699+21T>A) c.372+21T>A (n.372+21T>A) | dbSNP |
5 | g.149978372T= | CA1590737519 | SLC26A2 | n.952T= c.699+21T= (n.699+21T=) c.372+21T= (n.372+21T=) | |
5 | g.149978373G>C | CA1082857729 | SLC26A2 | n.953G>C c.699+22G>C (n.699+22G>C) c.372+22G>C (n.372+22G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978373G= | CA1590737521 | SLC26A2 | n.953G= c.699+22G= (n.699+22G=) c.372+22G= (n.372+22G=) | |
5 | g.149978373G>T | CA2675943483 | SLC26A2 | n.953G>T c.699+22G>T (n.699+22G>T) c.372+22G>T (n.372+22G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978374G>A | CA2675943484 | SLC26A2 | n.954G>A c.699+23G>A (n.699+23G>A) c.372+23G>A (n.372+23G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978374G>T | CA2675943485 | SLC26A2 | n.954G>T c.699+23G>T (n.699+23G>T) c.372+23G>T (n.372+23G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978375T>A | CA563955682 | SLC26A2 | n.955T>A c.699+24T>A (n.699+24T>A) c.372+24T>A (n.372+24T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978375T>C | CA129082793 | SLC26A2 | n.955T>C c.699+24T>C (n.699+24T>C) c.372+24T>C (n.372+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978375T= | CA1590737522 | SLC26A2 | n.955T= c.699+24T= (n.699+24T=) c.372+24T= (n.372+24T=) | |
5 | g.149978377A= | CA1590737523 | SLC26A2 | n.957A= c.699+26A= (n.699+26A=) c.372+26A= (n.372+26A=) | |
5 | g.149978377A>G | CA563955683 | SLC26A2 | n.957A>G c.699+26A>G (n.699+26A>G) c.372+26A>G (n.372+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978379_149978382del | CA2675943486 | SLC26A2 | n.959_962del c.699+28_699+31del (n.699+28_699+31del) c.372+28_372+31del (n.372+28_372+31del) | gnomAD v4 |
5 | g.149978381C>A | CA2675943487 | SLC26A2 | n.961C>A c.699+30C>A (n.699+30C>A) c.372+30C>A (n.372+30C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978382T>A | CA2578449457 | SLC26A2 | n.962T>A c.699+31T>A (n.699+31T>A) c.372+31T>A (n.372+31T>A) | |
5 | g.149978382T>C | CA3505298 | SLC26A2 | n.962T>C c.699+31T>C (n.699+31T>C) c.372+31T>C (n.372+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978382T= | CA1590737524 | SLC26A2 | n.962T= c.699+31T= (n.699+31T=) c.372+31T= (n.372+31T=) | |
5 | g.149978383A>G | CA2675943488 | SLC26A2 | n.963A>G c.699+32A>G (n.699+32A>G) c.372+32A>G (n.372+32A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149978384G>A | CA2675943489 | SLC26A2 | n.964G>A c.699+33G>A (n.699+33G>A) c.372+33G>A (n.372+33G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978385A>C | CA2740693912 | SLC26A2 | n.965A>C c.699+34A>C (n.699+34A>C) c.372+34A>C (n.372+34A>C) | |
5 | g.149978386A= | CA1590737525 | SLC26A2 | n.966A= c.699+35A= (n.699+35A=) c.372+35A= (n.372+35A=) | |
5 | g.149978386A>G | CA3505299 | SLC26A2 | n.966A>G c.699+35A>G (n.699+35A>G) c.372+35A>G (n.372+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978387A>T | CA2578449458 | SLC26A2 | n.967A>T c.699+36A>T (n.699+36A>T) c.372+36A>T (n.372+36A>T) | |
5 | g.149978389_149978392del | CA2675943490 | SLC26A2 | n.969_972del c.699+38_699+41del (n.699+38_699+41del) c.372+38_372+41del (n.372+38_372+41del) | gnomAD v4 |
5 | g.149978390T>A | CA2675943491 | SLC26A2 | n.970T>A c.699+39T>A (n.699+39T>A) c.372+39T>A (n.372+39T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978392A= | CA1590737526 | SLC26A2 | n.972A= c.699+41A= (n.699+41A=) c.372+41A= (n.372+41A=) | |
5 | g.149978392A>C | CA563955684 | SLC26A2 | n.972A>C c.699+41A>C (n.699+41A>C) c.372+41A>C (n.372+41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978393T>A | CA2578449459 | SLC26A2 | n.973T>A c.699+42T>A (n.699+42T>A) c.372+42T>A (n.372+42T>A) | |
5 | g.149978393T>C | CA1590737528 | SLC26A2 | n.973T>C c.699+42T>C (n.699+42T>C) c.372+42T>C (n.372+42T>C) | dbSNP |
5 | g.149978393T= | CA1590737527 | SLC26A2 | n.973T= c.699+42T= (n.699+42T=) c.372+42T= (n.372+42T=) | |
5 | g.149978394C>A | CA2578449460 | SLC26A2 | n.974C>A c.699+43C>A (n.699+43C>A) c.372+43C>A (n.372+43C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978394C= | CA1590737529 | SLC26A2 | n.974C= c.699+43C= (n.699+43C=) c.372+43C= (n.372+43C=) | |
5 | g.149978394C>G | CA3505301 | SLC26A2 | n.974C>G c.699+43C>G (n.699+43C>G) c.372+43C>G (n.372+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978394C>T | CA3505300 | SLC26A2 | n.974C>T c.699+43C>T (n.699+43C>T) c.372+43C>T (n.372+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978396A= | CA1590737530 | SLC26A2 | n.976A= c.699+45A= (n.699+45A=) c.372+45A= (n.372+45A=) | |
5 | g.149978396A>G | CA1590737531 | SLC26A2 | n.976A>G c.699+45A>G (n.699+45A>G) c.372+45A>G (n.372+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149978397G>A | CA2578449461 | SLC26A2 | n.977G>A c.699+46G>A (n.699+46G>A) c.372+46G>A (n.372+46G>A) | |
5 | g.149978397G>C | CA1082857737 | SLC26A2 | n.977G>C c.699+46G>C (n.699+46G>C) c.372+46G>C (n.372+46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978397G= | CA1590737532 | SLC26A2 | n.977G= c.699+46G= (n.699+46G=) c.372+46G= (n.372+46G=) | |
5 | g.149978398T>A | CA2675943492 | SLC26A2 | n.978T>A c.699+47T>A (n.699+47T>A) c.372+47T>A (n.372+47T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978400C>A | CA2675943493 | SLC26A2 | n.980C>A c.699+49C>A (n.699+49C>A) c.372+49C>A (n.372+49C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978400C>T | CA2740693913 | SLC26A2 | n.980C>T c.699+49C>T (n.699+49C>T) c.372+49C>T (n.372+49C>T) | |
5 | g.149978401A= | CA1590737533 | SLC26A2 | n.981A= c.699+50A= (n.699+50A=) c.372+50A= (n.372+50A=) | |
5 | g.149978401A>G | CA3505302 | SLC26A2 | n.981A>G c.699+50A>G (n.699+50A>G) c.372+50A>G (n.372+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978402T>A | CA2675943494 | SLC26A2 | n.982T>A c.699+51T>A (n.699+51T>A) c.372+51T>A (n.372+51T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978402T>C | CA2675943495 | SLC26A2 | n.982T>C c.699+51T>C (n.699+51T>C) c.372+51T>C (n.372+51T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149978403G>A | CA2768879997 | SLC26A2 | n.983G>A c.699+52G>A (n.699+52G>A) c.372+52G>A (n.372+52G>A) | |
5 | g.149978403G>T | CA2675943496 | SLC26A2 | n.983G>T c.699+52G>T (n.699+52G>T) c.372+52G>T (n.372+52G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978404A>C | CA2546515385 | SLC26A2 | n.984A>C c.699+53A>C (n.699+53A>C) c.372+53A>C (n.372+53A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149978404A>G | CA2675943497 | SLC26A2 | n.984A>G c.699+53A>G (n.699+53A>G) c.372+53A>G (n.372+53A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149978404A>T | CA2675943498 | SLC26A2 | n.984A>T c.699+53A>T (n.699+53A>T) c.372+53A>T (n.372+53A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978406A>G | CA2578449462 | SLC26A2 | n.986A>G c.699+55A>G (n.699+55A>G) c.372+55A>G (n.372+55A>G) | |
5 | g.149978409T>C | CA2675943499 | SLC26A2 | n.989T>C c.699+58T>C (n.699+58T>C) c.372+58T>C (n.372+58T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149978410C>A | CA2675943500 | SLC26A2 | n.990C>A c.699+59C>A (n.699+59C>A) c.372+59C>A (n.372+59C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978410C>T | CA2675943501 | SLC26A2 | n.990C>T c.699+59C>T (n.699+59C>T) c.372+59C>T (n.372+59C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978411A= | CA1590737534 | SLC26A2 | n.991A= c.699+60A= (n.699+60A=) c.372+60A= (n.372+60A=) | |
5 | g.149978411A>C | CA2578449463 | SLC26A2 | n.991A>C c.699+60A>C (n.699+60A>C) c.372+60A>C (n.372+60A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149978411A>G | CA805557365 | SLC26A2 | n.991A>G c.699+60A>G (n.699+60A>G) c.372+60A>G (n.372+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978412T>G | CA2675943502 | SLC26A2 | n.992T>G c.699+61T>G (n.699+61T>G) c.372+61T>G (n.372+61T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149978415C>A | CA2675943503 | SLC26A2 | n.995C>A c.699+64C>A (n.699+64C>A) c.372+64C>A (n.372+64C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978415C>T | CA2675943504 | SLC26A2 | n.995C>T c.699+64C>T (n.699+64C>T) c.372+64C>T (n.372+64C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978416T>C | CA1590737536 | SLC26A2 | n.996T>C c.699+65T>C (n.699+65T>C) c.372+65T>C (n.372+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149978416T= | CA1590737535 | SLC26A2 | n.996T= c.699+65T= (n.699+65T=) c.372+65T= (n.372+65T=) | |
5 | g.149978417C>A | CA2675943505 | SLC26A2 | n.997C>A c.699+66C>A (n.699+66C>A) c.372+66C>A (n.372+66C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978417C= | CA1590737537 | SLC26A2 | n.997C= c.699+66C= (n.699+66C=) c.372+66C= (n.372+66C=) | |
5 | g.149978417C>T | CA129082823 | SLC26A2 | n.997C>T c.699+66C>T (n.699+66C>T) c.372+66C>T (n.372+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978418T>A | CA2675943506 | SLC26A2 | n.998T>A c.699+67T>A (n.699+67T>A) c.372+67T>A (n.372+67T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978418T>G | CA2675943507 | SLC26A2 | n.998T>G c.699+67T>G (n.699+67T>G) c.372+67T>G (n.372+67T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149978419A>C | CA2675943508 | SLC26A2 | n.999A>C c.699+68A>C (n.699+68A>C) c.372+68A>C (n.372+68A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149978419A>T | CA2675943509 | SLC26A2 | n.999A>T c.699+68A>T (n.699+68A>T) c.372+68A>T (n.372+68A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978421G>A | CA129082828 | SLC26A2 | n.1001G>A c.699+70G>A (n.699+70G>A) c.372+70G>A (n.372+70G>A) | dbSNP |
5 | g.149978421G= | CA1590737538 | SLC26A2 | n.1001G= c.699+70G= (n.699+70G=) c.372+70G= (n.372+70G=) | |
5 | g.149978422G>A | CA2675943510 | SLC26A2 | n.1002G>A c.699+71G>A (n.699+71G>A) c.372+71G>A (n.372+71G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978423G>A | CA2675943511 | SLC26A2 | n.1003G>A c.699+72G>A (n.699+72G>A) c.372+72G>A (n.372+72G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978423G>C | CA2675943512 | SLC26A2 | n.1003G>C c.699+72G>C (n.699+72G>C) c.372+72G>C (n.372+72G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149978425T>A | CA2675943513 | SLC26A2 | n.1005T>A c.699+74T>A (n.699+74T>A) c.372+74T>A (n.372+74T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978426C>A | CA2578449464 | SLC26A2 | n.1006C>A c.699+75C>A (n.699+75C>A) c.372+75C>A (n.372+75C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978426C>T | CA2675943514 | SLC26A2 | n.1006C>T c.699+75C>T (n.699+75C>T) c.372+75C>T (n.372+75C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978427T>C | CA2768880001 | SLC26A2 | n.1007T>C c.699+76T>C (n.699+76T>C) c.372+76T>C (n.372+76T>C) | |
5 | g.149978428G>T | CA2675943515 | SLC26A2 | n.1008G>T c.699+77G>T (n.699+77G>T) c.372+77G>T (n.372+77G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978430G>C | CA2675943516 | SLC26A2 | n.1010G>C c.699+79G>C (n.699+79G>C) c.372+79G>C (n.372+79G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149978430G>T | CA2675943517 | SLC26A2 | n.1010G>T c.699+79G>T (n.699+79G>T) c.372+79G>T (n.372+79G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978431G>A | CA129082831 | SLC26A2 | n.1011G>A c.699+80G>A (n.699+80G>A) c.372+80G>A (n.372+80G>A) | dbSNP |
5 | g.149978431G= | CA1590737539 | SLC26A2 | n.1011G= c.699+80G= (n.699+80G=) c.372+80G= (n.372+80G=) | |
5 | g.149978431G>T | CA2675943520 | SLC26A2 | n.1011G>T c.699+80G>T (n.699+80G>T) c.372+80G>T (n.372+80G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978431_149978432del | CA2675943518 | SLC26A2 | n.1011_1012del c.699+80_699+81del (n.699+80_699+81del) c.372+80_372+81del (n.372+80_372+81del) | gnomAD v4 |
5 | g.149978431_149978441del | CA2675943519 | SLC26A2 | n.1011_1021del c.699+80_699+90del (n.699+80_699+90del) c.372+80_372+90del (n.372+80_372+90del) | gnomAD v4 |
5 | g.149978432A>G | CA2675943521 | SLC26A2 | n.1012A>G c.699+81A>G (n.699+81A>G) c.372+81A>G (n.372+81A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149978434_149978435insTT | CA2675943522 | SLC26A2 | n.1014_1015insTT c.699+83_699+84insTT (n.699+83_699+84insTT) c.372+83_372+84insTT (n.372+83_372+84insTT) | gnomAD v4 |
5 | g.149978435C>A | CA2675943523 | SLC26A2 | n.1015C>A c.699+84C>A (n.699+84C>A) c.372+84C>A (n.372+84C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978435C= | CA1590737540 | SLC26A2 | n.1015C= c.699+84C= (n.699+84C=) c.372+84C= (n.372+84C=) | |
5 | g.149978435C>G | CA1590737541 | SLC26A2 | n.1015C>G c.699+84C>G (n.699+84C>G) c.372+84C>G (n.372+84C>G) | dbSNP gnomAD v4 |