Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.149927633G>ACA29991852SF3B4c.34+93C>T (n.34+93C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149927633G>CCA2647757784SF3B4c.34+93C>G (n.34+93C>G)
gnomAD v4
1g.149927633G=CA2478942705SF3B4c.34+93C= (n.34+93C=)
1g.149927633G>TCA2647757785SF3B4c.34+93C>A (n.34+93C>A)
gnomAD v4
1g.149927634T>ACA2647757786SF3B4c.34+92A>T (n.34+92A>T)
gnomAD v4
1g.149927635C>ACA2647757787SF3B4c.34+91G>T (n.34+91G>T)
gnomAD v4
1g.149927637A>GCA2647757788SF3B4c.34+89T>C (n.34+89T>C)
gnomAD v4
1g.149927638G>ACA2647757790SF3B4c.34+88C>T (n.34+88C>T)
gnomAD v4
1g.149927638G>CCA2478942706SF3B4c.34+88C>G (n.34+88C>G)
dbSNP
1g.149927638G=CA2478942707SF3B4c.34+88C= (n.34+88C=)
1g.149927638G>TCA2647757789SF3B4c.34+88C>A (n.34+88C>A)
gnomAD v4
1g.149927639T>GCA2573895850SF3B4c.34+87A>C (n.34+87A>C)
1g.149927640C>ACA2478942708SF3B4c.34+86G>T (n.34+86G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.149927640C=CA2478942709SF3B4c.34+86G= (n.34+86G=)
1g.149927640C>TCA2647757791SF3B4c.34+86G>A (n.34+86G>A)
gnomAD v4
1g.149927641T>CCA2647757793SF3B4c.34+85A>G (n.34+85A>G)
gnomAD v4
1g.149927643C=CA2478942710SF3B4c.34+83G= (n.34+83G=)
1g.149927643C>TCA889163759SF3B4c.34+83G>A (n.34+83G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.149927644C>ACA2647757794SF3B4c.34+82G>T (n.34+82G>T)
gnomAD v4
1g.149927644C>TCA2573895853SF3B4c.34+82G>A (n.34+82G>A)
1g.149927645A=CA2478942711SF3B4c.34+81T= (n.34+81T=)
1g.149927645A>CCA2478942712SF3B4c.34+81T>G (n.34+81T>G)
dbSNP
1g.149927645A>GCA2647757795SF3B4c.34+81T>C (n.34+81T>C)
gnomAD v4
1g.149927646C>ACA2647757797SF3B4c.34+80G>T (n.34+80G>T)
gnomAD v4
1g.149927646C>GCA2647757798SF3B4c.34+80G>C (n.34+80G>C)
gnomAD v4
1g.149927649delCA2647757796SF3B4c.34+80del (n.34+80del)
gnomAD v4
1g.149927647C>ACA2573895858SF3B4c.34+79G>T (n.34+79G>T)
gnomAD v4
1g.149927647C=CA2478942713SF3B4c.34+79G= (n.34+79G=)
1g.149927647C>TCA889163768SF3B4c.34+79G>A (n.34+79G>A)
dbSNP
1g.149927648C>GCA2647757799SF3B4c.34+78G>C (n.34+78G>C)
gnomAD v4
1g.149927649C>ACA29991856SF3B4c.34+77G>T (n.34+77G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149927649C=CA1148216199SF3B4c.34+77G= (n.34+77G=)
1g.149927650T>CCA2573895868SF3B4c.34+76A>G (n.34+76A>G)
1g.149927651G>ACA2746057950SF3B4c.34+75C>T (n.34+75C>T)
1g.149927651G>TCA2647757800SF3B4c.34+75C>A (n.34+75C>A)
gnomAD v4
1g.149927652C=CA2478942714SF3B4c.34+74G= (n.34+74G=)
1g.149927652C>TCA645997665SF3B4c.34+74G>A (n.34+74G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.149927653A>CCA2647757801SF3B4c.34+73T>G (n.34+73T>G)
gnomAD v4
1g.149927654G>ACA2573895874SF3B4c.34+72C>T (n.34+72C>T)
gnomAD v4
1g.149927654G>CCA889163787SF3B4c.34+72C>G (n.34+72C>G)
dbSNP
1g.149927654G=CA2478942715SF3B4c.34+72C= (n.34+72C=)
1g.149927656G>ACA2746057951SF3B4c.34+70C>T (n.34+70C>T)
1g.149927658C>ACA2647757802SF3B4c.34+68G>T (n.34+68G>T)
gnomAD v4
1g.149927658C>TCA2647757803SF3B4c.34+68G>A (n.34+68G>A)
gnomAD v4
1g.149927661T>ACA29991857SF3B4c.34+65A>T (n.34+65A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.149927661T=CA2478942716SF3B4c.34+65A= (n.34+65A=)
1g.149927662G>ACA2478942717SF3B4c.34+64C>T (n.34+64C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.149927662G=CA2478942718SF3B4c.34+64C= (n.34+64C=)
1g.149927662G>TCA2647757804SF3B4c.34+64C>A (n.34+64C>A)
gnomAD v4
1g.149927663C=CA2478942719SF3B4c.34+63G= (n.34+63G=)
1g.149927663C>TCA2478942720SF3B4c.34+63G>A (n.34+63G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.149927666G>ACA2647757805SF3B4c.34+60C>T (n.34+60C>T)
gnomAD v4
1g.149927666G>CCA2746057952SF3B4c.34+60C>G (n.34+60C>G)
1g.149927666G>TCA2647757806SF3B4c.34+60C>A (n.34+60C>A)
gnomAD v4
1g.149927667C>ACA2647757807SF3B4c.34+59G>T (n.34+59G>T)
gnomAD v4
1g.149927668T>ACA2573895995SF3B4c.34+58A>T (n.34+58A>T)
1g.149927668T>CCA2647757808SF3B4c.34+58A>G (n.34+58A>G)
gnomAD v4
1g.149927668T>GCA2647757809SF3B4c.34+58A>C (n.34+58A>C)
gnomAD v4
1g.149927669G>ACA2647757810SF3B4c.34+57C>T (n.34+57C>T)
gnomAD v4
1g.149927670T>ACA2647757811SF3B4c.34+56A>T (n.34+56A>T)
gnomAD v4
1g.149927670T>CCA2503561122SF3B4c.34+56A>G (n.34+56A>G)
gnomAD v4
1g.149927670T>GCA2478942722SF3B4c.34+56A>C (n.34+56A>C)
dbSNP
1g.149927670T=CA2478942721SF3B4c.34+56A= (n.34+56A=)
1g.149927671A>GCA2604583774SF3B4c.34+55T>C (n.34+55T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149927672G>TCA2647757812SF3B4c.34+54C>A (n.34+54C>A)
gnomAD v4
1g.149927673T>CCA2647757813SF3B4c.34+53A>G (n.34+53A>G)
gnomAD v4
1g.149927673T>GCA2478942724SF3B4c.34+53A>C (n.34+53A>C)
dbSNP
1g.149927673T=CA2478942723SF3B4c.34+53A= (n.34+53A=)
1g.149927674C>ACA2647757815SF3B4c.34+52G>T (n.34+52G>T)
gnomAD v4
1g.149927674C>GCA2697156555SF3B4c.34+52G>C (n.34+52G>C)
dbSNP
1g.149927674C>TCA2508525831SF3B4c.34+52G>A (n.34+52G>A)
gnomAD v4
1g.149927675G>CCA2647757824SF3B4c.34+51C>G (n.34+51C>G)
gnomAD v4
1g.149927675G>TCA2647757825SF3B4c.34+51C>A (n.34+51C>A)
gnomAD v4
1g.149927676G>ACA2647757831SF3B4c.34+50C>T (n.34+50C>T)
gnomAD v4
1g.149927676G>CCA1007560952SF3B4c.34+50C>G (n.34+50C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149927676G=CA2478942725SF3B4c.34+50C= (n.34+50C=)
1g.149927677G>ACA2647757832SF3B4c.34+49C>T (n.34+49C>T)
gnomAD v4
1g.149927677G>TCA2647757833SF3B4c.34+49C>A (n.34+49C>A)
gnomAD v4
1g.149927678G>ACA2647757834SF3B4c.34+48C>T (n.34+48C>T)
gnomAD v4
1g.149927678G>CCA526029913SF3B4c.34+48C>G (n.34+48C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149927678G=CA1143723910SF3B4c.34+48C= (n.34+48C=)
1g.149927678G>TCA1071587SF3B4c.34+48C>A (n.34+48C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149927679C>ACA526029914SF3B4c.34+47G>T (n.34+47G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149927679C=CA2478942726SF3B4c.34+47G= (n.34+47G=)
1g.149927679C>TCA526029915SF3B4c.34+47G>A (n.34+47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149927680C=CA2478942727SF3B4c.34+46G= (n.34+46G=)
1g.149927680C>TCA526029916SF3B4c.34+46G>A (n.34+46G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.149927681T>CCA2647757837SF3B4c.34+45A>G (n.34+45A>G)
gnomAD v4
1g.149927682C>ACA2647757839SF3B4c.34+44G>T (n.34+44G>T)
gnomAD v4
1g.149927682C=CA2478942728SF3B4c.34+44G= (n.34+44G=)
1g.149927682C>TCA526029917SF3B4c.34+44G>A (n.34+44G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149927683C>ACA2647757843SF3B4c.34+43G>T (n.34+43G>T)
gnomAD v4
1g.149927686G>ACA1071588SF3B4c.34+40C>T (n.34+40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149927686G=CA1141344849SF3B4c.34+40C= (n.34+40C=)
1g.149927686G>TCA2647757844SF3B4c.34+40C>A (n.34+40C>A)
gnomAD v4
1g.149927687C>ACA2647757845SF3B4c.34+39G>T (n.34+39G>T)
gnomAD v4
1g.149927688C>ACA526029918SF3B4c.34+38G>T (n.34+38G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149927688C=CA2478942729SF3B4c.34+38G= (n.34+38G=)
1g.149927690C>TCA2647757846SF3B4c.34+36G>A (n.34+36G>A)
gnomAD v4
1g.149927691G>ACA2573896004SF3B4c.34+35C>T (n.34+35C>T)
gnomAD v4
1g.149927692C>ACA2647757847SF3B4c.34+34G>T (n.34+34G>T)
gnomAD v4
1g.149927692C=CA2478942730SF3B4c.34+34G= (n.34+34G=)
1g.149927692C>GCA526029919SF3B4c.34+34G>C (n.34+34G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149927692C>TCA2647757848SF3B4c.34+34G>A (n.34+34G>A)
gnomAD v4
1g.149927693T>GCA2573896007SF3B4c.34+33A>C (n.34+33A>C)
gnomAD v4
1g.149927694G>TCA2647757849SF3B4c.34+32C>A (n.34+32C>A)
gnomAD v4
1g.149927696G>ACA2647757851SF3B4c.34+30C>T (n.34+30C>T)
gnomAD v4
1g.149927696G>TCA2647757850SF3B4c.34+30C>A (n.34+30C>A)
gnomAD v4
1g.149927696_149927697delinsGCCA2478942731SF3B4c.34+29_34+30delinsGC (n.34+29_34+30delinsGC)
1g.149927697C>ACA2647757853SF3B4c.34+29G>T (n.34+29G>T)
gnomAD v4
1g.149927697C=CA2478942732SF3B4c.34+29G= (n.34+29G=)
1g.149927697C>TCA2478942733SF3B4c.34+29G>A (n.34+29G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.149927699delCA916305971SF3B4c.34+29del (n.34+29del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149927698C>ACA2647757855SF3B4c.34+28G>T (n.34+28G>T)
gnomAD v4
1g.149927698C=CA2478942734SF3B4c.34+28G= (n.34+28G=)
1g.149927698C>TCA1007560962SF3B4c.34+28G>A (n.34+28G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149927699C>ACA2647757857SF3B4c.34+27G>T (n.34+27G>T)
gnomAD v4
1g.149927699C>TCA2647757858SF3B4c.34+27G>A (n.34+27G>A)
gnomAD v4
1g.149927701T>CCA2647757859SF3B4c.34+25A>G (n.34+25A>G)
gnomAD v4
1g.149927703C>ACA2647757860SF3B4c.34+23G>T (n.34+23G>T)
gnomAD v4
1g.149927703C>TCA2647757861SF3B4c.34+23G>A (n.34+23G>A)
gnomAD v4
1g.149927704C>ACA2647757863SF3B4c.34+22G>T (n.34+22G>T)
gnomAD v4
1g.149927704C=CA2478942735SF3B4c.34+22G= (n.34+22G=)
1g.149927704C>TCA526029920SF3B4c.34+22G>A (n.34+22G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149927706G>ACA889163821SF3B4c.34+20C>T (n.34+20C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149927706G>CCA526029921SF3B4c.34+20C>G (n.34+20C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149927706G=CA2478942736SF3B4c.34+20C= (n.34+20C=)
1g.149927706G>TCA2647757865SF3B4c.34+20C>A (n.34+20C>A)
gnomAD v4
1g.149927707A>TCA2647757866SF3B4c.34+19T>A (n.34+19T>A)
gnomAD v4
1g.149927708C>ACA2647757871SF3B4c.34+18G>T (n.34+18G>T)
gnomAD v4
1g.149927708C>GCA913071418SF3B4c.34+18G>C (n.34+18G>C)
1g.149927708C>TCA2647757869SF3B4c.34+18G>A (n.34+18G>A)
gnomAD v4
1g.149927709T>ACA2573896010SF3B4c.34+17A>T (n.34+17A>T)
gnomAD v4
1g.149927709T>CCA2550761308SF3B4c.34+17A>G (n.34+17A>G)
1g.149927710T>CCA889163824SF3B4c.34+16A>G (n.34+16A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.149927710T=CA2478942737SF3B4c.34+16A= (n.34+16A=)
1g.149927711T>CCA889163826SF3B4c.34+15A>G (n.34+15A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.149927711T=CA2478942738SF3B4c.34+15A= (n.34+15A=)
1g.149927712C>ACA2647757879SF3B4c.34+14G>T (n.34+14G>T)
gnomAD v4
1g.149927712C=CA2478942739SF3B4c.34+14G= (n.34+14G=)
1g.149927712C>GCA2647757881SF3B4c.34+14G>C (n.34+14G>C)
gnomAD v4
1g.149927712C>TCA526029922SF3B4c.34+14G>A (n.34+14G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149927716delCA645997666SF3B4c.34+14del (n.34+14del)
gnomAD v4 COSMIC
1g.149927713C>ACA2478942741SF3B4c.34+13G>T (n.34+13G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.149927713C=CA2478942740SF3B4c.34+13G= (n.34+13G=)
1g.149927713C>TCA526029923SF3B4c.34+13G>A (n.34+13G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149927714C>ACA2647757884SF3B4c.34+12G>T (n.34+12G>T)
gnomAD v4
1g.149927714C>GCA2647757885SF3B4c.34+12G>C (n.34+12G>C)
gnomAD v4
1g.149927714C>TCA2647757886SF3B4c.34+12G>A (n.34+12G>A)
gnomAD v4
1g.149927715C>ACA2647757889SF3B4c.34+11G>T (n.34+11G>T)
gnomAD v4
1g.149927715C>GCA2647757888SF3B4c.34+11G>C (n.34+11G>C)
gnomAD v4
1g.149927715C>TCA2647757887SF3B4c.34+11G>A (n.34+11G>A)
gnomAD v4
1g.149927716C>ACA2647757891SF3B4c.34+10G>T (n.34+10G>T)
gnomAD v4
1g.149927716C=CA2478942742SF3B4c.34+10G= (n.34+10G=)
1g.149927716C>GCA526029924SF3B4c.34+10G>C (n.34+10G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149927716C>TCA2647757892SF3B4c.34+10G>A (n.34+10G>A)
gnomAD v4
1g.149927717T>CCA1071589SF3B4c.34+9A>G (n.34+9A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149927717T>GCA1071590SF3B4c.34+9A>C (n.34+9A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149927717T=CA1143900128SF3B4c.34+9A= (n.34+9A=)
1g.149927718C>ACA2647757898SF3B4c.34+8G>T (n.34+8G>T)
gnomAD v4
1g.149927718C=CA2478942743SF3B4c.34+8G= (n.34+8G=)
1g.149927718C>GCA526029925SF3B4c.34+8G>C (n.34+8G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149927718C>TCA526029926SF3B4c.34+8G>A (n.34+8G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149927719C>ACA2647757902SF3B4c.34+7G>T (n.34+7G>T)
gnomAD v4
1g.149927719C=CA2478942744SF3B4c.34+7G= (n.34+7G=)
1g.149927719C>TCA526029927SF3B4c.34+7G>A (n.34+7G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149927720A>GCA2647757904SF3B4c.34+6T>C (n.34+6T>C)
gnomAD v4
1g.149927721G>ACA1071591SF3B4c.34+5C>T (n.34+5C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149927721G=CA2478942745SF3B4c.34+5C= (n.34+5C=)
1g.149927721G>TCA2647757907SF3B4c.34+5C>A (n.34+5C>A)
gnomAD v4
1g.149927722T>CCA29991887SF3B4c.34+4A>G (n.34+4A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149927722T=CA2478942746SF3B4c.34+4A= (n.34+4A=)
1g.149927723T>CCA526029928SF3B4c.34+3A>G (n.34+3A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149927723T=CA2478942747SF3B4c.34+3A= (n.34+3A=)
1g.149927724A>CCA342279592SF3B4c.34+2T>G (n.34+2T>G)
1g.149927724A>GCA342279595SF3B4c.34+2T>C (n.34+2T>C)
1g.149927724A>TCA342279597SF3B4c.34+2T>A (n.34+2T>A)
1g.149927725C>ACA342279601SF3B4c.34+1G>T (n.34+1G>T)
1g.149927725C=CA2478942748SF3B4c.34+1G= (n.34+1G=)
1g.149927725C>GCA342279602SF3B4c.34+1G>C (n.34+1G>C)
1g.149927725C>TCA342279605SF3B4c.34+1G>A (n.34+1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149927726C>ACA342279607SF3B4c.34G>T (p.Asp12Tyr)
gnomAD v4
1g.149927726C>GCA342279609SF3B4c.34G>C (p.Asp12His)
1g.149927726C>TCA342279610SF3B4c.34G>A (p.Asp12Asn)
1g.149927727C>ACA342279611SF3B4c.33G>T (p.Gln11His)
gnomAD v4
1g.149927727C>GCA342279612SF3B4c.33G>C (p.Gln11His)
1g.149927727C>TCA420673979SF3B4c.33G>A (p.Gln11=)
gnomAD v4
1g.149927728T>ACA342279615SF3B4c.32A>T (p.Gln11Leu)
gnomAD v4
1g.149927728T>CCA342279614SF3B4c.32A>G (p.Gln11Arg)
gnomAD v4
1g.149927728T>GCA342279613SF3B4c.32A>C (p.Gln11Pro)
1g.149927729G>ACA342279617SF3B4c.31C>T (p.Gln11Ter)
gnomAD v4
1g.149927729G>CCA342279618SF3B4c.31C>G (p.Gln11Glu)
1g.149927729G>TCA342279619SF3B4c.31C>A (p.Gln11Lys)
gnomAD v4
1g.149927730A>CCA342279620SF3B4c.30T>G (p.Asn10Lys)
1g.149927730A>GCA420673986SF3B4c.30T>C (p.Asn10=)
dbSNP
1g.149927730A>TCA342279621SF3B4c.30T>A (p.Asn10Lys)
1g.149927731T>ACA342279622SF3B4c.29A>T (p.Asn10Ile)
1g.149927731T>CCA342279624SF3B4c.29A>G (p.Asn10Ser)
gnomAD v4
1g.149927731T>GCA342279625SF3B4c.29A>C (p.Asn10Thr)
1g.149927732T>ACA342279626SF3B4c.28A>T (p.Asn10Tyr)
1g.149927732T>CCA342279627SF3B4c.28A>G (p.Asn10Asp)
gnomAD v4
1g.149927732T>GCA342279628SF3B4c.28A>C (p.Asn10His)
1g.149927733C>ACA420673993SF3B4c.27G>T (p.Arg9=)
gnomAD v4
1g.149927733C=CA2478942749SF3B4c.27G= (p.Arg9=)
1g.149927733C>GCA420673995SF3B4c.27G>C (p.Arg9=)
gnomAD v4
1g.149927733C>TCA1071592SF3B4c.27G>A (p.Arg9=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched