Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.149925730_149925738delinsAAAACTCTGCA2478942018SF3B4c.913+98_913+106delinsCAGAGTTTT (n.913+98_913+106delinsCAGAGTTTT)
1g.149925736_149925743delCA916305288SF3B4c.913+98_913+105del (n.913+98_913+105del)
dbSNP gnomAD v4
1g.149925736_149925737delCA1071431SF3B4c.913+101_913+102del (n.913+101_913+102del)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.149925735_149925741delinsTCTGAAACA2478942020SF3B4c.913+95_913+101delinsTTTCAGA (n.913+95_913+101delinsTTTCAGA)
1g.149925736_149925738delinsCTGCA2478942021SF3B4c.913+98_913+100delinsCAG (n.913+98_913+100delinsCAG)
1g.149925736_149925744delinsCTGAAACTGCA1144206081SF3B4c.913+92_913+100delinsCAGTTTCAG (n.913+92_913+100delinsCAGTTTCAG)
1g.149925739_149925744delCA1071432SF3B4c.913+95_913+100del (n.913+95_913+100del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149925737T>CCA1071433SF3B4c.913+99A>G (n.913+99A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149925737T=CA2478942023SF3B4c.913+99A= (n.913+99A=)
1g.149925737_149925738delCA2478942022SF3B4c.913+98_913+99del (n.913+98_913+99del)
dbSNP
1g.149925738G>TCA2647756993SF3B4c.913+98C>A (n.913+98C>A)
gnomAD v4
1g.149925739A=CA2478942024SF3B4c.913+97T= (n.913+97T=)
1g.149925739A>TCA29990303SF3B4c.913+97T>A (n.913+97T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149925740A=CA2478942026SF3B4c.913+96T= (n.913+96T=)
1g.149925740A>TCA2478942027SF3B4c.913+96T>A (n.913+96T>A)
dbSNP
1g.149925740_149925746delinsAACTGTTCA2478942025SF3B4c.913+90_913+96delinsAACAGTT (n.913+90_913+96delinsAACAGTT)
1g.149925747_149925752delCA889160924SF3B4c.913+90_913+95del (n.913+90_913+95del)
dbSNP
1g.149925742C>TCA2647756994SF3B4c.913+94G>A (n.913+94G>A)
gnomAD v4
1g.149925742_149925744delinsCTGCA2478942028SF3B4c.913+92_913+94delinsCAG (n.913+92_913+94delinsCAG)
1g.149925744_149925745delCA1071434SF3B4c.913+92_913+93del (n.913+92_913+93del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.149925744G>ACA2478942030SF3B4c.913+92C>T (n.913+92C>T)
dbSNP
1g.149925744G=CA2478942029SF3B4c.913+92C= (n.913+92C=)
1g.149925744G>TCA2647756995SF3B4c.913+92C>A (n.913+92C>A)
gnomAD v4
1g.149925745T>CCA2647756996SF3B4c.913+91A>G (n.913+91A>G)
gnomAD v4
1g.149925747A=CA2478942031SF3B4c.913+89T= (n.913+89T=)
1g.149925747A>GCA1071435SF3B4c.913+89T>C (n.913+89T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149925747A>TCA2573893876SF3B4c.913+89T>A (n.913+89T>A)
gnomAD v4
1g.149925748C>ACA2647756997SF3B4c.913+88G>T (n.913+88G>T)
gnomAD v4
1g.149925748C=CA2478942032SF3B4c.913+88G= (n.913+88G=)
1g.149925748C>GCA2573893878SF3B4c.913+88G>C (n.913+88G>C)
1g.149925748C>TCA889160932SF3B4c.913+88G>A (n.913+88G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.149925750G>ACA2573893937SF3B4c.913+86C>T (n.913+86C>T)
gnomAD v4
1g.149925750G>TCA2647756998SF3B4c.913+86C>A (n.913+86C>A)
gnomAD v4
1g.149925751T>CCA1071436SF3B4c.913+85A>G (n.913+85A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149925751T=CA1148144636SF3B4c.913+85A= (n.913+85A=)
1g.149925753G>ACA2647756999SF3B4c.913+83C>T (n.913+83C>T)
gnomAD v4
1g.149925753G>CCA2478942034SF3B4c.913+83C>G (n.913+83C>G)
dbSNP
1g.149925753G=CA2478942033SF3B4c.913+83C= (n.913+83C=)
1g.149925753G>TCA2573893938SF3B4c.913+83C>A (n.913+83C>A)
gnomAD v4
1g.149925754A=CA2478942035SF3B4c.913+82T= (n.913+82T=)
1g.149925754A>GCA1071437SF3B4c.913+82T>C (n.913+82T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149925754A>TCA2647757000SF3B4c.913+82T>A (n.913+82T>A)
gnomAD v4
1g.149925755G>ACA889160938SF3B4c.913+81C>T (n.913+81C>T)
dbSNP
1g.149925755G>CCA526029677SF3B4c.913+81C>G (n.913+81C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149925755G=CA2478942036SF3B4c.913+81C= (n.913+81C=)
1g.149925755G>TCA2647757001SF3B4c.913+81C>A (n.913+81C>A)
gnomAD v4
1g.149925756G>ACA2647757002SF3B4c.913+80C>T (n.913+80C>T)
gnomAD v4
1g.149925756G>CCA526029678SF3B4c.913+80C>G (n.913+80C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149925756G=CA2478942037SF3B4c.913+80C= (n.913+80C=)
1g.149925756G>TCA2647757003SF3B4c.913+80C>A (n.913+80C>A)
gnomAD v4
1g.149925758A>CCA2647757004SF3B4c.913+78T>G (n.913+78T>G)
gnomAD v4
1g.149925759C>TCA2647757005SF3B4c.913+77G>A (n.913+77G>A)
gnomAD v4
1g.149925761A=CA2478942038SF3B4c.913+75T= (n.913+75T=)
1g.149925761A>GCA526029679SF3B4c.913+75T>C (n.913+75T>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.149925763G>ACA2647757006SF3B4c.913+73C>T (n.913+73C>T)
gnomAD v4
1g.149925763G>TCA2647757007SF3B4c.913+73C>A (n.913+73C>A)
gnomAD v4
1g.149925764G>ACA1071438SF3B4c.913+72C>T (n.913+72C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149925764G>CCA2478942040SF3B4c.913+72C>G (n.913+72C>G)
dbSNP
1g.149925764G=CA2478942039SF3B4c.913+72C= (n.913+72C=)
1g.149925764G>TCA2573893944SF3B4c.913+72C>A (n.913+72C>A)
1g.149925765G>ACA2647757008SF3B4c.913+71C>T (n.913+71C>T)
gnomAD v4
1g.149925765G>TCA2647757009SF3B4c.913+71C>A (n.913+71C>A)
gnomAD v4
1g.149925766C>ACA526029680SF3B4c.913+70G>T (n.913+70G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149925766C=CA2478942041SF3B4c.913+70G= (n.913+70G=)
1g.149925766C>TCA2573893947SF3B4c.913+70G>A (n.913+70G>A)
1g.149925767A>GCA2647757010SF3B4c.913+69T>C (n.913+69T>C)
gnomAD v4
1g.149925768G>ACA526029681SF3B4c.913+68C>T (n.913+68C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149925768G=CA2478942042SF3B4c.913+68C= (n.913+68C=)
1g.149925768G>TCA2647757011SF3B4c.913+68C>A (n.913+68C>A)
gnomAD v4
1g.149925769C>TCA2647757012SF3B4c.913+67G>A (n.913+67G>A)
gnomAD v4
1g.149925771G>ACA526029682SF3B4c.913+65C>T (n.913+65C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149925771G>CCA2647757013SF3B4c.913+65C>G (n.913+65C>G)
gnomAD v4
1g.149925771G=CA2478942043SF3B4c.913+65C= (n.913+65C=)
1g.149925771G>TCA2647757014SF3B4c.913+65C>A (n.913+65C>A)
gnomAD v4
1g.149925772G>ACA889160975SF3B4c.913+64C>T (n.913+64C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149925772G=CA2478942044SF3B4c.913+64C= (n.913+64C=)
1g.149925772G>TCA2647757015SF3B4c.913+64C>A (n.913+64C>A)
gnomAD v4
1g.149925773G>CCA1071439SF3B4c.913+63C>G (n.913+63C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149925773G=CA2478942045SF3B4c.913+63C= (n.913+63C=)
1g.149925773G>TCA2573893951SF3B4c.913+63C>A (n.913+63C>A)
gnomAD v4
1g.149925774T>CCA2647757016SF3B4c.913+62A>G (n.913+62A>G)
gnomAD v4
1g.149925775G>ACA2647757018SF3B4c.913+61C>T (n.913+61C>T)
gnomAD v4
1g.149925775G>TCA2647757017SF3B4c.913+61C>A (n.913+61C>A)
gnomAD v4
1g.149925776A=CA2478942046SF3B4c.913+60T= (n.913+60T=)
1g.149925776A>CCA2647757019SF3B4c.913+60T>G (n.913+60T>G)
gnomAD v4
1g.149925776A>GCA1071440SF3B4c.913+60T>C (n.913+60T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149925777G>ACA2478942048SF3B4c.913+59C>T (n.913+59C>T)
dbSNP
1g.149925777G=CA2478942047SF3B4c.913+59C= (n.913+59C=)
1g.149925777G>TCA2647757020SF3B4c.913+59C>A (n.913+59C>A)
gnomAD v4
1g.149925778T>CCA526029683SF3B4c.913+58A>G (n.913+58A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149925778T=CA2478942049SF3B4c.913+58A= (n.913+58A=)
1g.149925779G>ACA889160985SF3B4c.913+57C>T (n.913+57C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.149925779G>CCA2573893954SF3B4c.913+57C>G (n.913+57C>G)
gnomAD v4
1g.149925779G=CA2478942050SF3B4c.913+57C= (n.913+57C=)
1g.149925779G>TCA2647757021SF3B4c.913+57C>A (n.913+57C>A)
gnomAD v4
1g.149925780G>ACA29990348SF3B4c.913+56C>T (n.913+56C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.149925780G=CA2478942051SF3B4c.913+56C= (n.913+56C=)
1g.149925780G>TCA2647757022SF3B4c.913+56C>A (n.913+56C>A)
gnomAD v4
1g.149925781T>ACA1071441SF3B4c.913+55A>T (n.913+55A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149925781T=CA2478942052SF3B4c.913+55A= (n.913+55A=)
1g.149925782A=CA2478942053SF3B4c.913+54T= (n.913+54T=)
1g.149925782A>GCA889160992SF3B4c.913+54T>C (n.913+54T>C)
dbSNP
1g.149925782A>TCA1071442SF3B4c.913+54T>A (n.913+54T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149925783A=CA2478942055SF3B4c.913+53T= (n.913+53T=)
1g.149925783A>GCA2478942054SF3B4c.913+53T>C (n.913+53T>C)
dbSNP
1g.149925784_149925785delCA2647757023SF3B4c.913+52_913+53del (n.913+52_913+53del)
gnomAD v4
1g.149925784C=CA2478942056SF3B4c.913+52G= (n.913+52G=)
1g.149925784C>GCA1071443SF3B4c.913+52G>C (n.913+52G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149925784C>TCA2573894031SF3B4c.913+52G>A (n.913+52G>A)
gnomAD v4
1g.149925785A>CCA2573894044SF3B4c.913+51T>G (n.913+51T>G)
gnomAD v4
1g.149925785dupCA526029684SF3B4c.913+51dup (n.913+51dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149925788_149925789delCA2647757024SF3B4c.913+50_913+51del (n.913+50_913+51del)
gnomAD v4
1g.149925786G>ACA526029685SF3B4c.913+50C>T (n.913+50C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149925786G>CCA526029686SF3B4c.913+50C>G (n.913+50C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149925786G=CA2478942058SF3B4c.913+50C= (n.913+50C=)
1g.149925786_149925787delinsGACA2478942057SF3B4c.913+49_913+50delinsTC (n.913+49_913+50delinsTC)
1g.149925787delCA889161007SF3B4c.913+49del (n.913+49del)
dbSNP
1g.149925787A>CCA645997659SF3B4c.913+49T>G (n.913+49T>G)
COSMIC COSMIC
1g.149925788G>ACA1071444SF3B4c.913+48C>T (n.913+48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149925788G>CCA2647757025SF3B4c.913+48C>G (n.913+48C>G)
gnomAD v4
1g.149925788G=CA2478942059SF3B4c.913+48C= (n.913+48C=)
1g.149925788G>TCA1071445SF3B4c.913+48C>A (n.913+48C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149925789delCA2647757026SF3B4c.913+47del (n.913+47del)
gnomAD v4
1g.149925790T>CCA889161015SF3B4c.913+46A>G (n.913+46A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149925790T=CA2478942060SF3B4c.913+46A= (n.913+46A=)
1g.149925791G>TCA2573894070SF3B4c.913+45C>A (n.913+45C>A)
gnomAD v4
1g.149925792C=CA1144180429SF3B4c.913+44G= (n.913+44G=)
1g.149925792C>GCA2647757027SF3B4c.913+44G>C (n.913+44G>C)
gnomAD v4
1g.149925792C>TCA29990405SF3B4c.913+44G>A (n.913+44G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149925793T>ACA2647757028SF3B4c.913+43A>T (n.913+43A>T)
gnomAD v4
1g.149925793T>CCA1071447SF3B4c.913+43A>G (n.913+43A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149925793T>GCA1071446SF3B4c.913+43A>C (n.913+43A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149925793T=CA1148179439SF3B4c.913+43A= (n.913+43A=)
1g.149925794C>ACA526029687SF3B4c.913+42G>T (n.913+42G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149925794C=CA2478942061SF3B4c.913+42G= (n.913+42G=)
1g.149925796A>TCA2573894098SF3B4c.913+40T>A (n.913+40T>A)
1g.149925797C=CA2478942062SF3B4c.913+39G= (n.913+39G=)
1g.149925797C>GCA2647757029SF3B4c.913+39G>C (n.913+39G>C)
gnomAD v4
1g.149925797C>TCA2478942063SF3B4c.913+39G>A (n.913+39G>A)
dbSNP
1g.149925798C>ACA2647757030SF3B4c.913+38G>T (n.913+38G>T)
gnomAD v4
1g.149925799A>GCA2573894125SF3B4c.913+37T>C (n.913+37T>C)
1g.149925800A=CA2478942064SF3B4c.913+36T= (n.913+36T=)
1g.149925800A>CCA2478942065SF3B4c.913+36T>G (n.913+36T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.149925801G>ACA526029688SF3B4c.913+35C>T (n.913+35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149925801G=CA2478942066SF3B4c.913+35C= (n.913+35C=)
1g.149925801G>TCA2573894129SF3B4c.913+35C>A (n.913+35C>A)
gnomAD v4
1g.149925802C=CA2478942067SF3B4c.913+34G= (n.913+34G=)
1g.149925802C>TCA1071448SF3B4c.913+34G>A (n.913+34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149925803T>ACA2746057908SF3B4c.913+33A>T (n.913+33A>T)
1g.149925804C=CA2478942068SF3B4c.913+32G= (n.913+32G=)
1g.149925804C>TCA526029689SF3B4c.913+32G>A (n.913+32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149925805T>CCA2478942070SF3B4c.913+31A>G (n.913+31A>G)
dbSNP
1g.149925805T>GCA2647757031SF3B4c.913+31A>C (n.913+31A>C)
gnomAD v4
1g.149925805T=CA2478942069SF3B4c.913+31A= (n.913+31A=)
1g.149925806dupCA526029690SF3B4c.913+31dup (n.913+31dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149925806T>ACA2647757032SF3B4c.913+30A>T (n.913+30A>T)
gnomAD v4
1g.149925806T>CCA2647757033SF3B4c.913+30A>G (n.913+30A>G)
gnomAD v4
1g.149925809_149925813delCA2573894132SF3B4c.913+25_913+29del (n.913+25_913+29del)
gnomAD v4
1g.149925808C=CA2478942071SF3B4c.913+28G= (n.913+28G=)
1g.149925808C>TCA1007571729SF3B4c.913+28G>A (n.913+28G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149925809C>ACA2647757034SF3B4c.913+27G>T (n.913+27G>T)
gnomAD v4
1g.149925809C>TCA2573894133SF3B4c.913+27G>A (n.913+27G>A)
gnomAD v4
1g.149925812C>GCA2647757035SF3B4c.913+24G>C (n.913+24G>C)
gnomAD v4
1g.149925812C>TCA2573894189SF3B4c.913+24G>A (n.913+24G>A)
gnomAD v4
1g.149925813C>ACA2647757036SF3B4c.913+23G>T (n.913+23G>T)
gnomAD v4
1g.149925813C=CA2478942072SF3B4c.913+23G= (n.913+23G=)
1g.149925813C>TCA526029691SF3B4c.913+23G>A (n.913+23G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149925814T>CCA2573894192SF3B4c.913+22A>G (n.913+22A>G)
1g.149925814T>GCA2647757037SF3B4c.913+22A>C (n.913+22A>C)
gnomAD v4
1g.149925815T>CCA1071449SF3B4c.913+21A>G (n.913+21A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149925815T=CA2478942073SF3B4c.913+21A= (n.913+21A=)
1g.149925816T>ACA2746057909SF3B4c.913+20A>T (n.913+20A>T)
1g.149925816T>CCA2746057910SF3B4c.913+20A>G (n.913+20A>G)
1g.149925817C>ACA2564221176SF3B4c.913+19G>T (n.913+19G>T)
1g.149925817C>TCA2573894194SF3B4c.913+19G>A (n.913+19G>A)
1g.149925821A>GCA2573894195SF3B4c.913+15T>C (n.913+15T>C)
1g.149925822C>GCA2647757038SF3B4c.913+14G>C (n.913+14G>C)
gnomAD v4
1g.149925824A>CCA2746057911SF3B4c.913+12T>G (n.913+12T>G)
1g.149925824_149925825insCCCAAACACACCCCA2746057913SF3B4c.913+11_913+12insGGGTGTGTTTGGG (n.913+11_913+12insGGGTGTGTTTGGG)
1g.149925825_149925826insACAACCAAACACACCCACA2746057912SF3B4c.913+11_913+12insGGGTGTGTTTGGTTGTT (n.913+11_913+12insGGGTGTGTTTGGTTGTT)
1g.149925826G>ACA2478942075SF3B4c.913+10C>T (n.913+10C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.149925826G=CA2478942074SF3B4c.913+10C= (n.913+10C=)
1g.149925826G>TCA2647757039SF3B4c.913+10C>A (n.913+10C>A)
gnomAD v4
1g.149925827delCA2573894202SF3B4c.913+9del (n.913+9del)
1g.149925827C>ACA2573894203SF3B4c.913+9G>T (n.913+9G>T)
1g.149925827C=CA2478942076SF3B4c.913+9G= (n.913+9G=)
1g.149925827C>TCA1007571731SF3B4c.913+9G>A (n.913+9G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.149925830_149925831delCA2573894200SF3B4c.913+8_913+9del (n.913+8_913+9del)
1g.149925829C>GCA2647757040SF3B4c.913+7G>C (n.913+7G>C)
gnomAD v4
1g.149925831C>ACA526029693SF3B4c.913+5G>T (n.913+5G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.149925831C=CA2478942077SF3B4c.913+5G= (n.913+5G=)
1g.149925831C>TCA526029692SF3B4c.913+5G>A (n.913+5G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.149925833T>CCA2573894260SF3B4c.913+3A>G (n.913+3A>G)
1g.149925834A>CCA342274793SF3B4c.913+2T>G (n.913+2T>G)
1g.149925834A>GCA342274795SF3B4c.913+2T>C (n.913+2T>C)
1g.149925834A>TCA342274794SF3B4c.913+2T>A (n.913+2T>A)
1g.149925835C>ACA342274796SF3B4c.913+1G>T (n.913+1G>T)
1g.149925835C=CA2478942078SF3B4c.913+1G= (n.913+1G=)
1g.149925835C>GCA342274797SF3B4c.913+1G>C (n.913+1G>C)
1g.149925835C>TCA204936SF3B4c.913+1G>A (n.913+1G>A)
ClinVar dbSNP
1g.149925836C>ACA342274798SF3B4c.913G>T (p.Gly305Trp)
1g.149925836C>GCA342274799SF3B4c.913G>C (p.Gly305Arg)
1g.149925836C>TCA342274800SF3B4c.913G>A (p.Gly305Arg)
COSMIC

Number of alleles fetched