Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149896827_149896831del | CA2768877895 | PDE6A | c.1408-55_1408-51del (n.1408-55_1408-51del) n.1384-55_1384-51del c.1165-55_1165-51del (n.1165-55_1165-51del) c.862-55_862-51del (n.862-55_862-51del) c.523-55_523-51del (n.523-55_523-51del) c.361-55_361-51del (n.361-55_361-51del) c.331-55_331-51del (n.331-55_331-51del) | |
5 | g.149896830C= | CA1590703977 | PDE6A | c.1408-54G= (n.1408-54G=) n.1384-54G= c.1165-54G= (n.1165-54G=) c.862-54G= (n.862-54G=) c.523-54G= (n.523-54G=) c.361-54G= (n.361-54G=) c.331-54G= (n.331-54G=) | |
5 | g.149896830C>G | CA2568862367 | PDE6A | c.1408-54G>C (n.1408-54G>C) n.1384-54G>C c.1165-54G>C (n.1165-54G>C) c.862-54G>C (n.862-54G>C) c.523-54G>C (n.523-54G>C) c.361-54G>C (n.361-54G>C) c.331-54G>C (n.331-54G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896830C>T | CA129071330 | PDE6A | c.1408-54G>A (n.1408-54G>A) n.1384-54G>A c.1165-54G>A (n.1165-54G>A) c.862-54G>A (n.862-54G>A) c.523-54G>A (n.523-54G>A) c.361-54G>A (n.361-54G>A) c.331-54G>A (n.331-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896830_149896831insAGAA | CA2768877901 | PDE6A | c.1408-55_1408-54insTTCT (n.1408-55_1408-54insTTCT) n.1384-55_1384-54insTTCT c.1165-55_1165-54insTTCT (n.1165-55_1165-54insTTCT) c.862-55_862-54insTTCT (n.862-55_862-54insTTCT) c.523-55_523-54insTTCT (n.523-55_523-54insTTCT) c.361-55_361-54insTTCT (n.361-55_361-54insTTCT) c.331-55_331-54insTTCT (n.331-55_331-54insTTCT) | |
5 | g.149896831G>A | CA129071335 | PDE6A | c.1408-55C>T (n.1408-55C>T) n.1384-55C>T c.1165-55C>T (n.1165-55C>T) c.862-55C>T (n.862-55C>T) c.523-55C>T (n.523-55C>T) c.361-55C>T (n.361-55C>T) c.331-55C>T (n.331-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896831G>C | CA1082861733 | PDE6A | c.1408-55C>G (n.1408-55C>G) n.1384-55C>G c.1165-55C>G (n.1165-55C>G) c.862-55C>G (n.862-55C>G) c.523-55C>G (n.523-55C>G) c.361-55C>G (n.361-55C>G) c.331-55C>G (n.331-55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896831G= | CA1590703979 | PDE6A | c.1408-55C= (n.1408-55C=) n.1384-55C= c.1165-55C= (n.1165-55C=) c.862-55C= (n.862-55C=) c.523-55C= (n.523-55C=) c.361-55C= (n.361-55C=) c.331-55C= (n.331-55C=) | |
5 | g.149896831G>T | CA2675941494 | PDE6A | c.1408-55C>A (n.1408-55C>A) n.1384-55C>A c.1165-55C>A (n.1165-55C>A) c.862-55C>A (n.862-55C>A) c.523-55C>A (n.523-55C>A) c.361-55C>A (n.361-55C>A) c.331-55C>A (n.331-55C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896831_149896834del | CA2768877902 | PDE6A | c.1408-58_1408-55del (n.1408-58_1408-55del) n.1384-58_1384-55del c.1165-58_1165-55del (n.1165-58_1165-55del) c.862-58_862-55del (n.862-58_862-55del) c.523-58_523-55del (n.523-58_523-55del) c.361-58_361-55del (n.361-58_361-55del) c.331-58_331-55del (n.331-58_331-55del) | |
5 | g.149896833T>A | CA2578449104 | PDE6A | c.1408-57A>T (n.1408-57A>T) n.1384-57A>T c.1165-57A>T (n.1165-57A>T) c.862-57A>T (n.862-57A>T) c.523-57A>T (n.523-57A>T) c.361-57A>T (n.361-57A>T) c.331-57A>T (n.331-57A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896835C>A | CA2768877903 | PDE6A | c.1408-59G>T (n.1408-59G>T) n.1384-59G>T c.1165-59G>T (n.1165-59G>T) c.862-59G>T (n.862-59G>T) c.523-59G>T (n.523-59G>T) c.361-59G>T (n.361-59G>T) c.331-59G>T (n.331-59G>T) | |
5 | g.149896835C= | CA1590703981 | PDE6A | c.1408-59G= (n.1408-59G=) n.1384-59G= c.1165-59G= (n.1165-59G=) c.862-59G= (n.862-59G=) c.523-59G= (n.523-59G=) c.361-59G= (n.361-59G=) c.331-59G= (n.331-59G=) | |
5 | g.149896835C>G | CA129071340 | PDE6A | c.1408-59G>C (n.1408-59G>C) n.1384-59G>C c.1165-59G>C (n.1165-59G>C) c.862-59G>C (n.862-59G>C) c.523-59G>C (n.523-59G>C) c.361-59G>C (n.361-59G>C) c.331-59G>C (n.331-59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896836C>T | CA2675941495 | PDE6A | c.1408-60G>A (n.1408-60G>A) n.1384-60G>A c.1165-60G>A (n.1165-60G>A) c.862-60G>A (n.862-60G>A) c.523-60G>A (n.523-60G>A) c.361-60G>A (n.361-60G>A) c.331-60G>A (n.331-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149896836_149896837insTA | CA2768877904 | PDE6A | c.1408-61_1408-60insTA (n.1408-61_1408-60insTA) n.1384-61_1384-60insTA c.1165-61_1165-60insTA (n.1165-61_1165-60insTA) c.862-61_862-60insTA (n.862-61_862-60insTA) c.523-61_523-60insTA (n.523-61_523-60insTA) c.361-61_361-60insTA (n.361-61_361-60insTA) c.331-61_331-60insTA (n.331-61_331-60insTA) | |
5 | g.149896837_149896838insCT | CA2768877905 | PDE6A | c.1408-62_1408-61insAG (n.1408-62_1408-61insAG) n.1384-62_1384-61insAG c.1165-62_1165-61insAG (n.1165-62_1165-61insAG) c.862-62_862-61insAG (n.862-62_862-61insAG) c.523-62_523-61insAG (n.523-62_523-61insAG) c.361-62_361-61insAG (n.361-62_361-61insAG) c.331-62_331-61insAG (n.331-62_331-61insAG) | |
5 | g.149896838_149896839del | CA2768877906 | PDE6A | c.1408-63_1408-62del (n.1408-63_1408-62del) n.1384-63_1384-62del c.1165-63_1165-62del (n.1165-63_1165-62del) c.862-63_862-62del (n.862-63_862-62del) c.523-63_523-62del (n.523-63_523-62del) c.361-63_361-62del (n.361-63_361-62del) c.331-63_331-62del (n.331-63_331-62del) | |
5 | g.149896838_149896839insAGAA | CA2768877907 | PDE6A | c.1408-63_1408-62insTTCT (n.1408-63_1408-62insTTCT) n.1384-63_1384-62insTTCT c.1165-63_1165-62insTTCT (n.1165-63_1165-62insTTCT) c.862-63_862-62insTTCT (n.862-63_862-62insTTCT) c.523-63_523-62insTTCT (n.523-63_523-62insTTCT) c.361-63_361-62insTTCT (n.361-63_361-62insTTCT) c.331-63_331-62insTTCT (n.331-63_331-62insTTCT) | |
5 | g.149896840C>A | CA805545659 | PDE6A | c.1408-64G>T (n.1408-64G>T) n.1384-64G>T c.1165-64G>T (n.1165-64G>T) c.862-64G>T (n.862-64G>T) c.523-64G>T (n.523-64G>T) c.361-64G>T (n.361-64G>T) c.331-64G>T (n.331-64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896840C= | CA1590703984 | PDE6A | c.1408-64G= (n.1408-64G=) n.1384-64G= c.1165-64G= (n.1165-64G=) c.862-64G= (n.862-64G=) c.523-64G= (n.523-64G=) c.361-64G= (n.361-64G=) c.331-64G= (n.331-64G=) | |
5 | g.149896840C>G | CA2675941496 | PDE6A | c.1408-64G>C (n.1408-64G>C) n.1384-64G>C c.1165-64G>C (n.1165-64G>C) c.862-64G>C (n.862-64G>C) c.523-64G>C (n.523-64G>C) c.361-64G>C (n.361-64G>C) c.331-64G>C (n.331-64G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149896840_149896841insAA | CA2768877908 | PDE6A | c.1408-65_1408-64insTT (n.1408-65_1408-64insTT) n.1384-65_1384-64insTT c.1165-65_1165-64insTT (n.1165-65_1165-64insTT) c.862-65_862-64insTT (n.862-65_862-64insTT) c.523-65_523-64insTT (n.523-65_523-64insTT) c.361-65_361-64insTT (n.361-65_361-64insTT) c.331-65_331-64insTT (n.331-65_331-64insTT) | |
5 | g.149896840_149896841insACT | CA2768877909 | PDE6A | c.1408-65_1408-64insAGT (n.1408-65_1408-64insAGT) n.1384-65_1384-64insAGT c.1165-65_1165-64insAGT (n.1165-65_1165-64insAGT) c.862-65_862-64insAGT (n.862-65_862-64insAGT) c.523-65_523-64insAGT (n.523-65_523-64insAGT) c.361-65_361-64insAGT (n.361-65_361-64insAGT) c.331-65_331-64insAGT (n.331-65_331-64insAGT) | |
5 | g.149896841C>A | CA2578449105 | PDE6A | c.1408-65G>T (n.1408-65G>T) n.1384-65G>T c.1165-65G>T (n.1165-65G>T) c.862-65G>T (n.862-65G>T) c.523-65G>T (n.523-65G>T) c.361-65G>T (n.361-65G>T) c.331-65G>T (n.331-65G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896841C>T | CA2675941497 | PDE6A | c.1408-65G>A (n.1408-65G>A) n.1384-65G>A c.1165-65G>A (n.1165-65G>A) c.862-65G>A (n.862-65G>A) c.523-65G>A (n.523-65G>A) c.361-65G>A (n.361-65G>A) c.331-65G>A (n.331-65G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896842C>A | CA1082861737 | PDE6A | c.1408-66G>T (n.1408-66G>T) n.1384-66G>T c.1165-66G>T (n.1165-66G>T) c.862-66G>T (n.862-66G>T) c.523-66G>T (n.523-66G>T) c.361-66G>T (n.361-66G>T) c.331-66G>T (n.331-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896842C= | CA1590703987 | PDE6A | c.1408-66G= (n.1408-66G=) n.1384-66G= c.1165-66G= (n.1165-66G=) c.862-66G= (n.862-66G=) c.523-66G= (n.523-66G=) c.361-66G= (n.361-66G=) c.331-66G= (n.331-66G=) | |
5 | g.149896843A>G | CA2578449106 | PDE6A | c.1408-67T>C (n.1408-67T>C) n.1384-67T>C c.1165-67T>C (n.1165-67T>C) c.862-67T>C (n.862-67T>C) c.523-67T>C (n.523-67T>C) c.361-67T>C (n.361-67T>C) c.331-67T>C (n.331-67T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149896844T>C | CA1082861739 | PDE6A | c.1408-68A>G (n.1408-68A>G) n.1384-68A>G c.1165-68A>G (n.1165-68A>G) c.862-68A>G (n.862-68A>G) c.523-68A>G (n.523-68A>G) c.361-68A>G (n.361-68A>G) c.331-68A>G (n.331-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896844T= | CA1590703989 | PDE6A | c.1408-68A= (n.1408-68A=) n.1384-68A= c.1165-68A= (n.1165-68A=) c.862-68A= (n.862-68A=) c.523-68A= (n.523-68A=) c.361-68A= (n.361-68A=) c.331-68A= (n.331-68A=) | |
5 | g.149896844_149896846del | CA2768877910 | PDE6A | c.1408-70_1408-68del (n.1408-70_1408-68del) n.1384-70_1384-68del c.1165-70_1165-68del (n.1165-70_1165-68del) c.862-70_862-68del (n.862-70_862-68del) c.523-70_523-68del (n.523-70_523-68del) c.361-70_361-68del (n.361-70_361-68del) c.331-70_331-68del (n.331-70_331-68del) | |
5 | g.149896846del | CA2675941498 | PDE6A | c.1408-68del (n.1408-68del) n.1384-68del c.1165-68del (n.1165-68del) c.862-68del (n.862-68del) c.523-68del (n.523-68del) c.361-68del (n.361-68del) c.331-68del (n.331-68del) | gnomAD v4 |
5 | g.149896845_149896846insA | CA2768877911 | PDE6A | c.1408-70_1408-69insT (n.1408-70_1408-69insT) n.1384-70_1384-69insT c.1165-70_1165-69insT (n.1165-70_1165-69insT) c.862-70_862-69insT (n.862-70_862-69insT) c.523-70_523-69insT (n.523-70_523-69insT) c.361-70_361-69insT (n.361-70_361-69insT) c.331-70_331-69insT (n.331-70_331-69insT) | |
5 | g.149896846T>A | CA1082861745 | PDE6A | c.1408-70A>T (n.1408-70A>T) n.1384-70A>T c.1165-70A>T (n.1165-70A>T) c.862-70A>T (n.862-70A>T) c.523-70A>T (n.523-70A>T) c.361-70A>T (n.361-70A>T) c.331-70A>T (n.331-70A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896846T>G | CA2768877912 | PDE6A | c.1408-70A>C (n.1408-70A>C) n.1384-70A>C c.1165-70A>C (n.1165-70A>C) c.862-70A>C (n.862-70A>C) c.523-70A>C (n.523-70A>C) c.361-70A>C (n.361-70A>C) c.331-70A>C (n.331-70A>C) | |
5 | g.149896846T= | CA1590703990 | PDE6A | c.1408-70A= (n.1408-70A=) n.1384-70A= c.1165-70A= (n.1165-70A=) c.862-70A= (n.862-70A=) c.523-70A= (n.523-70A=) c.361-70A= (n.361-70A=) c.331-70A= (n.331-70A=) | |
5 | g.149896847A>G | CA650581953 | PDE6A | c.1408-71T>C (n.1408-71T>C) n.1384-71T>C c.1165-71T>C (n.1165-71T>C) c.862-71T>C (n.862-71T>C) c.523-71T>C (n.523-71T>C) c.361-71T>C (n.361-71T>C) c.331-71T>C (n.331-71T>C) | COSMIC |
5 | g.149896848del | CA2768877913 | PDE6A | c.1408-72del (n.1408-72del) n.1384-72del c.1165-72del (n.1165-72del) c.862-72del (n.862-72del) c.523-72del (n.523-72del) c.361-72del (n.361-72del) c.331-72del (n.331-72del) | |
5 | g.149896848_149896849insACG | CA2768877914 | PDE6A | c.1408-73_1408-72insCGT (n.1408-73_1408-72insCGT) n.1384-73_1384-72insCGT c.1165-73_1165-72insCGT (n.1165-73_1165-72insCGT) c.862-73_862-72insCGT (n.862-73_862-72insCGT) c.523-73_523-72insCGT (n.523-73_523-72insCGT) c.361-73_361-72insCGT (n.361-73_361-72insCGT) c.331-73_331-72insCGT (n.331-73_331-72insCGT) | |
5 | g.149896849C>A | CA2675941499 | PDE6A | c.1408-73G>T (n.1408-73G>T) n.1384-73G>T c.1165-73G>T (n.1165-73G>T) c.862-73G>T (n.862-73G>T) c.523-73G>T (n.523-73G>T) c.361-73G>T (n.361-73G>T) c.331-73G>T (n.331-73G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896849C>G | CA2675941500 | PDE6A | c.1408-73G>C (n.1408-73G>C) n.1384-73G>C c.1165-73G>C (n.1165-73G>C) c.862-73G>C (n.862-73G>C) c.523-73G>C (n.523-73G>C) c.361-73G>C (n.361-73G>C) c.331-73G>C (n.331-73G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149896849_149896850insAG | CA2768877915 | PDE6A | c.1408-74_1408-73insCT (n.1408-74_1408-73insCT) n.1384-74_1384-73insCT c.1165-74_1165-73insCT (n.1165-74_1165-73insCT) c.862-74_862-73insCT (n.862-74_862-73insCT) c.523-74_523-73insCT (n.523-74_523-73insCT) c.361-74_361-73insCT (n.361-74_361-73insCT) c.331-74_331-73insCT (n.331-74_331-73insCT) | |
5 | g.149896850T>C | CA2675941501 | PDE6A | c.1408-74A>G (n.1408-74A>G) n.1384-74A>G c.1165-74A>G (n.1165-74A>G) c.862-74A>G (n.862-74A>G) c.523-74A>G (n.523-74A>G) c.361-74A>G (n.361-74A>G) c.331-74A>G (n.331-74A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149896854_149896857del | CA2768877916 | PDE6A | c.1408-77_1408-74del (n.1408-77_1408-74del) n.1384-77_1384-74del c.1165-77_1165-74del (n.1165-77_1165-74del) c.862-77_862-74del (n.862-77_862-74del) c.523-77_523-74del (n.523-77_523-74del) c.361-77_361-74del (n.361-77_361-74del) c.331-77_331-74del (n.331-77_331-74del) | |
5 | g.149896850_149896851insAG | CA2768877917 | PDE6A | c.1408-75_1408-74insCT (n.1408-75_1408-74insCT) n.1384-75_1384-74insCT c.1165-75_1165-74insCT (n.1165-75_1165-74insCT) c.862-75_862-74insCT (n.862-75_862-74insCT) c.523-75_523-74insCT (n.523-75_523-74insCT) c.361-75_361-74insCT (n.361-75_361-74insCT) c.331-75_331-74insCT (n.331-75_331-74insCT) | |
5 | g.149896850_149896851insAGA | CA2768877918 | PDE6A | c.1408-75_1408-74insTCT (n.1408-75_1408-74insTCT) n.1384-75_1384-74insTCT c.1165-75_1165-74insTCT (n.1165-75_1165-74insTCT) c.862-75_862-74insTCT (n.862-75_862-74insTCT) c.523-75_523-74insTCT (n.523-75_523-74insTCT) c.361-75_361-74insTCT (n.361-75_361-74insTCT) c.331-75_331-74insTCT (n.331-75_331-74insTCT) | |
5 | g.149896851C>T | CA2768877920 | PDE6A | c.1408-75G>A (n.1408-75G>A) n.1384-75G>A c.1165-75G>A (n.1165-75G>A) c.862-75G>A (n.862-75G>A) c.523-75G>A (n.523-75G>A) c.361-75G>A (n.361-75G>A) c.331-75G>A (n.331-75G>A) | |
5 | g.149896851_149896852del | CA2768877919 | PDE6A | c.1408-76_1408-75del (n.1408-76_1408-75del) n.1384-76_1384-75del c.1165-76_1165-75del (n.1165-76_1165-75del) c.862-76_862-75del (n.862-76_862-75del) c.523-76_523-75del (n.523-76_523-75del) c.361-76_361-75del (n.361-76_361-75del) c.331-76_331-75del (n.331-76_331-75del) | |
5 | g.149896851_149896852insA | CA2768877921 | PDE6A | c.1408-76_1408-75insT (n.1408-76_1408-75insT) n.1384-76_1384-75insT c.1165-76_1165-75insT (n.1165-76_1165-75insT) c.862-76_862-75insT (n.862-76_862-75insT) c.523-76_523-75insT (n.523-76_523-75insT) c.361-76_361-75insT (n.361-76_361-75insT) c.331-76_331-75insT (n.331-76_331-75insT) | |
5 | g.149896852C= | CA1590703991 | PDE6A | c.1408-76G= (n.1408-76G=) n.1384-76G= c.1165-76G= (n.1165-76G=) c.862-76G= (n.862-76G=) c.523-76G= (n.523-76G=) c.361-76G= (n.361-76G=) c.331-76G= (n.331-76G=) | |
5 | g.149896852C>G | CA2768877922 | PDE6A | c.1408-76G>C (n.1408-76G>C) n.1384-76G>C c.1165-76G>C (n.1165-76G>C) c.862-76G>C (n.862-76G>C) c.523-76G>C (n.523-76G>C) c.361-76G>C (n.361-76G>C) c.331-76G>C (n.331-76G>C) | |
5 | g.149896852C>T | CA805545662 | PDE6A | c.1408-76G>A (n.1408-76G>A) n.1384-76G>A c.1165-76G>A (n.1165-76G>A) c.862-76G>A (n.862-76G>A) c.523-76G>A (n.523-76G>A) c.361-76G>A (n.361-76G>A) c.331-76G>A (n.331-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896853T>A | CA129071349 | PDE6A | c.1408-77A>T (n.1408-77A>T) n.1384-77A>T c.1165-77A>T (n.1165-77A>T) c.862-77A>T (n.862-77A>T) c.523-77A>T (n.523-77A>T) c.361-77A>T (n.361-77A>T) c.331-77A>T (n.331-77A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896853T= | CA1590703992 | PDE6A | c.1408-77A= (n.1408-77A=) n.1384-77A= c.1165-77A= (n.1165-77A=) c.862-77A= (n.862-77A=) c.523-77A= (n.523-77A=) c.361-77A= (n.361-77A=) c.331-77A= (n.331-77A=) | |
5 | g.149896853_149896854insAC | CA2768877923 | PDE6A | c.1408-78_1408-77insGT (n.1408-78_1408-77insGT) n.1384-78_1384-77insGT c.1165-78_1165-77insGT (n.1165-78_1165-77insGT) c.862-78_862-77insGT (n.862-78_862-77insGT) c.523-78_523-77insGT (n.523-78_523-77insGT) c.361-78_361-77insGT (n.361-78_361-77insGT) c.331-78_331-77insGT (n.331-78_331-77insGT) | |
5 | g.149896854T>A | CA2768877924 | PDE6A | c.1408-78A>T (n.1408-78A>T) n.1384-78A>T c.1165-78A>T (n.1165-78A>T) c.862-78A>T (n.862-78A>T) c.523-78A>T (n.523-78A>T) c.361-78A>T (n.361-78A>T) c.331-78A>T (n.331-78A>T) | |
5 | g.149896854T>C | CA2578449107 | PDE6A | c.1408-78A>G (n.1408-78A>G) n.1384-78A>G c.1165-78A>G (n.1165-78A>G) c.862-78A>G (n.862-78A>G) c.523-78A>G (n.523-78A>G) c.361-78A>G (n.361-78A>G) c.331-78A>G (n.331-78A>G) | |
5 | g.149896854_149896873del | CA2768877925 | PDE6A | c.1408-97_1408-78del (n.1408-97_1408-78del) n.1384-97_1384-78del c.1165-97_1165-78del (n.1165-97_1165-78del) c.862-97_862-78del (n.862-97_862-78del) c.523-97_523-78del (n.523-97_523-78del) c.361-97_361-78del (n.361-97_361-78del) c.331-97_331-78del (n.331-97_331-78del) | |
5 | g.149896855C>T | CA2675941502 | PDE6A | c.1408-79G>A (n.1408-79G>A) n.1384-79G>A c.1165-79G>A (n.1165-79G>A) c.862-79G>A (n.862-79G>A) c.523-79G>A (n.523-79G>A) c.361-79G>A (n.361-79G>A) c.331-79G>A (n.331-79G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896855_149896856insA | CA2768877926 | PDE6A | c.1408-80_1408-79insT (n.1408-80_1408-79insT) n.1384-80_1384-79insT c.1165-80_1165-79insT (n.1165-80_1165-79insT) c.862-80_862-79insT (n.862-80_862-79insT) c.523-80_523-79insT (n.523-80_523-79insT) c.361-80_361-79insT (n.361-80_361-79insT) c.331-80_331-79insT (n.331-80_331-79insT) | |
5 | g.149896856C>A | CA2561089480 | PDE6A | c.1408-80G>T (n.1408-80G>T) n.1384-80G>T c.1165-80G>T (n.1165-80G>T) c.862-80G>T (n.862-80G>T) c.523-80G>T (n.523-80G>T) c.361-80G>T (n.361-80G>T) c.331-80G>T (n.331-80G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896856_149896871del | CA2768877927 | PDE6A | c.1408-95_1408-80del (n.1408-95_1408-80del) n.1384-95_1384-80del c.1165-95_1165-80del (n.1165-95_1165-80del) c.862-95_862-80del (n.862-95_862-80del) c.523-95_523-80del (n.523-95_523-80del) c.361-95_361-80del (n.361-95_361-80del) c.331-95_331-80del (n.331-95_331-80del) | |
5 | g.149896856_149896857insAGA | CA2768877928 | PDE6A | c.1408-81_1408-80insTCT (n.1408-81_1408-80insTCT) n.1384-81_1384-80insTCT c.1165-81_1165-80insTCT (n.1165-81_1165-80insTCT) c.862-81_862-80insTCT (n.862-81_862-80insTCT) c.523-81_523-80insTCT (n.523-81_523-80insTCT) c.361-81_361-80insTCT (n.361-81_361-80insTCT) c.331-81_331-80insTCT (n.331-81_331-80insTCT) | |
5 | g.149896858C>A | CA2675941504 | PDE6A | c.1408-82G>T (n.1408-82G>T) n.1384-82G>T c.1165-82G>T (n.1165-82G>T) c.862-82G>T (n.862-82G>T) c.523-82G>T (n.523-82G>T) c.361-82G>T (n.361-82G>T) c.331-82G>T (n.331-82G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896858C>T | CA2675941503 | PDE6A | c.1408-82G>A (n.1408-82G>A) n.1384-82G>A c.1165-82G>A (n.1165-82G>A) c.862-82G>A (n.862-82G>A) c.523-82G>A (n.523-82G>A) c.361-82G>A (n.361-82G>A) c.331-82G>A (n.331-82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149896859C>A | CA2578449108 | PDE6A | c.1408-83G>T (n.1408-83G>T) n.1384-83G>T c.1165-83G>T (n.1165-83G>T) c.862-83G>T (n.862-83G>T) c.523-83G>T (n.523-83G>T) c.361-83G>T (n.361-83G>T) c.331-83G>T (n.331-83G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896859C>T | CA2675941505 | PDE6A | c.1408-83G>A (n.1408-83G>A) n.1384-83G>A c.1165-83G>A (n.1165-83G>A) c.862-83G>A (n.862-83G>A) c.523-83G>A (n.523-83G>A) c.361-83G>A (n.361-83G>A) c.331-83G>A (n.331-83G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896859_149896861del | CA2768877929 | PDE6A | c.1408-85_1408-83del (n.1408-85_1408-83del) n.1384-85_1384-83del c.1165-85_1165-83del (n.1165-85_1165-83del) c.862-85_862-83del (n.862-85_862-83del) c.523-85_523-83del (n.523-85_523-83del) c.361-85_361-83del (n.361-85_361-83del) c.331-85_331-83del (n.331-85_331-83del) | |
5 | g.149896860A>G | CA2675941506 | PDE6A | c.1408-84T>C (n.1408-84T>C) n.1384-84T>C c.1165-84T>C (n.1165-84T>C) c.862-84T>C (n.862-84T>C) c.523-84T>C (n.523-84T>C) c.361-84T>C (n.361-84T>C) c.331-84T>C (n.331-84T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149896861A>C | CA2675941507 | PDE6A | c.1408-85T>G (n.1408-85T>G) n.1384-85T>G c.1165-85T>G (n.1165-85T>G) c.862-85T>G (n.862-85T>G) c.523-85T>G (n.523-85T>G) c.361-85T>G (n.361-85T>G) c.331-85T>G (n.331-85T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149896861A>G | CA2768877930 | PDE6A | c.1408-85T>C (n.1408-85T>C) n.1384-85T>C c.1165-85T>C (n.1165-85T>C) c.862-85T>C (n.862-85T>C) c.523-85T>C (n.523-85T>C) c.361-85T>C (n.361-85T>C) c.331-85T>C (n.331-85T>C) | |
5 | g.149896862A= | CA1590703994 | PDE6A | c.1408-86T= (n.1408-86T=) n.1384-86T= c.1165-86T= (n.1165-86T=) c.862-86T= (n.862-86T=) c.523-86T= (n.523-86T=) c.361-86T= (n.361-86T=) c.331-86T= (n.331-86T=) | |
5 | g.149896862A>G | CA1590703995 | PDE6A | c.1408-86T>C (n.1408-86T>C) n.1384-86T>C c.1165-86T>C (n.1165-86T>C) c.862-86T>C (n.862-86T>C) c.523-86T>C (n.523-86T>C) c.361-86T>C (n.361-86T>C) c.331-86T>C (n.331-86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149896863del | CA2768877931 | PDE6A | c.1408-87del (n.1408-87del) n.1384-87del c.1165-87del (n.1165-87del) c.862-87del (n.862-87del) c.523-87del (n.523-87del) c.361-87del (n.361-87del) c.331-87del (n.331-87del) | |
5 | g.149896863G>A | CA129071352 | PDE6A | c.1408-87C>T (n.1408-87C>T) n.1384-87C>T c.1165-87C>T (n.1165-87C>T) c.862-87C>T (n.862-87C>T) c.523-87C>T (n.523-87C>T) c.361-87C>T (n.361-87C>T) c.331-87C>T (n.331-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896863G>C | CA2675941509 | PDE6A | c.1408-87C>G (n.1408-87C>G) n.1384-87C>G c.1165-87C>G (n.1165-87C>G) c.862-87C>G (n.862-87C>G) c.523-87C>G (n.523-87C>G) c.361-87C>G (n.361-87C>G) c.331-87C>G (n.331-87C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149896863G= | CA1590703997 | PDE6A | c.1408-87C= (n.1408-87C=) n.1384-87C= c.1165-87C= (n.1165-87C=) c.862-87C= (n.862-87C=) c.523-87C= (n.523-87C=) c.361-87C= (n.361-87C=) c.331-87C= (n.331-87C=) | |
5 | g.149896863G>T | CA2675941508 | PDE6A | c.1408-87C>A (n.1408-87C>A) n.1384-87C>A c.1165-87C>A (n.1165-87C>A) c.862-87C>A (n.862-87C>A) c.523-87C>A (n.523-87C>A) c.361-87C>A (n.361-87C>A) c.331-87C>A (n.331-87C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896863_149896864insAGA | CA2768877932 | PDE6A | c.1408-88_1408-87insTCT (n.1408-88_1408-87insTCT) n.1384-88_1384-87insTCT c.1165-88_1165-87insTCT (n.1165-88_1165-87insTCT) c.862-88_862-87insTCT (n.862-88_862-87insTCT) c.523-88_523-87insTCT (n.523-88_523-87insTCT) c.361-88_361-87insTCT (n.361-88_361-87insTCT) c.331-88_331-87insTCT (n.331-88_331-87insTCT) | |
5 | g.149896863_149896864insAGT | CA2768877934 | PDE6A | c.1408-88_1408-87insACT (n.1408-88_1408-87insACT) n.1384-88_1384-87insACT c.1165-88_1165-87insACT (n.1165-88_1165-87insACT) c.862-88_862-87insACT (n.862-88_862-87insACT) c.523-88_523-87insACT (n.523-88_523-87insACT) c.361-88_361-87insACT (n.361-88_361-87insACT) c.331-88_331-87insACT (n.331-88_331-87insACT) | |
5 | g.149896863_149896864insAGAA | CA2768877933 | PDE6A | c.1408-88_1408-87insTTCT (n.1408-88_1408-87insTTCT) n.1384-88_1384-87insTTCT c.1165-88_1165-87insTTCT (n.1165-88_1165-87insTTCT) c.862-88_862-87insTTCT (n.862-88_862-87insTTCT) c.523-88_523-87insTTCT (n.523-88_523-87insTTCT) c.361-88_361-87insTTCT (n.361-88_361-87insTTCT) c.331-88_331-87insTTCT (n.331-88_331-87insTTCT) | |
5 | g.149896867_149896873del | CA2768877935 | PDE6A | c.1408-96_1408-90del (n.1408-96_1408-90del) n.1384-96_1384-90del c.1165-96_1165-90del (n.1165-96_1165-90del) c.862-96_862-90del (n.862-96_862-90del) c.523-96_523-90del (n.523-96_523-90del) c.361-96_361-90del (n.361-96_361-90del) c.331-96_331-90del (n.331-96_331-90del) | |
5 | g.149896867T>C | CA2578449109 | PDE6A | c.1408-91A>G (n.1408-91A>G) n.1384-91A>G c.1165-91A>G (n.1165-91A>G) c.862-91A>G (n.862-91A>G) c.523-91A>G (n.523-91A>G) c.361-91A>G (n.361-91A>G) c.331-91A>G (n.331-91A>G) | |
5 | g.149896867_149896868insAC | CA2768877936 | PDE6A | c.1408-92_1408-91insGT (n.1408-92_1408-91insGT) n.1384-92_1384-91insGT c.1165-92_1165-91insGT (n.1165-92_1165-91insGT) c.862-92_862-91insGT (n.862-92_862-91insGT) c.523-92_523-91insGT (n.523-92_523-91insGT) c.361-92_361-91insGT (n.361-92_361-91insGT) c.331-92_331-91insGT (n.331-92_331-91insGT) | |
5 | g.149896868T>A | CA2768877937 | PDE6A | c.1408-92A>T (n.1408-92A>T) n.1384-92A>T c.1165-92A>T (n.1165-92A>T) c.862-92A>T (n.862-92A>T) c.523-92A>T (n.523-92A>T) c.361-92A>T (n.361-92A>T) c.331-92A>T (n.331-92A>T) | |
5 | g.149896869G>T | CA2578449110 | PDE6A | c.1408-93C>A (n.1408-93C>A) n.1384-93C>A c.1165-93C>A (n.1165-93C>A) c.862-93C>A (n.862-93C>A) c.523-93C>A (n.523-93C>A) c.361-93C>A (n.361-93C>A) c.331-93C>A (n.331-93C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896869_149896870del | CA2768877938 | PDE6A | c.1408-94_1408-93del (n.1408-94_1408-93del) n.1384-94_1384-93del c.1165-94_1165-93del (n.1165-94_1165-93del) c.862-94_862-93del (n.862-94_862-93del) c.523-94_523-93del (n.523-94_523-93del) c.361-94_361-93del (n.361-94_361-93del) c.331-94_331-93del (n.331-94_331-93del) | |
5 | g.149896869_149896871del | CA2768877939 | PDE6A | c.1408-95_1408-93del (n.1408-95_1408-93del) n.1384-95_1384-93del c.1165-95_1165-93del (n.1165-95_1165-93del) c.862-95_862-93del (n.862-95_862-93del) c.523-95_523-93del (n.523-95_523-93del) c.361-95_361-93del (n.361-95_361-93del) c.331-95_331-93del (n.331-95_331-93del) | |
5 | g.149896869_149896870insA | CA2768877940 | PDE6A | c.1408-94_1408-93insT (n.1408-94_1408-93insT) n.1384-94_1384-93insT c.1165-94_1165-93insT (n.1165-94_1165-93insT) c.862-94_862-93insT (n.862-94_862-93insT) c.523-94_523-93insT (n.523-94_523-93insT) c.361-94_361-93insT (n.361-94_361-93insT) c.331-94_331-93insT (n.331-94_331-93insT) | |
5 | g.149896870_149896871del | CA2768877941 | PDE6A | c.1408-95_1408-94del (n.1408-95_1408-94del) n.1384-95_1384-94del c.1165-95_1165-94del (n.1165-95_1165-94del) c.862-95_862-94del (n.862-95_862-94del) c.523-95_523-94del (n.523-95_523-94del) c.361-95_361-94del (n.361-95_361-94del) c.331-95_331-94del (n.331-95_331-94del) | |
5 | g.149896870_149896873del | CA2768877942 | PDE6A | c.1408-97_1408-94del (n.1408-97_1408-94del) n.1384-97_1384-94del c.1165-97_1165-94del (n.1165-97_1165-94del) c.862-97_862-94del (n.862-97_862-94del) c.523-97_523-94del (n.523-97_523-94del) c.361-97_361-94del (n.361-97_361-94del) c.331-97_331-94del (n.331-97_331-94del) | |
5 | g.149896871A>T | CA2768877944 | PDE6A | c.1408-95T>A (n.1408-95T>A) n.1384-95T>A c.1165-95T>A (n.1165-95T>A) c.862-95T>A (n.862-95T>A) c.523-95T>A (n.523-95T>A) c.361-95T>A (n.361-95T>A) c.331-95T>A (n.331-95T>A) | |
5 | g.149896872del | CA2768877943 | PDE6A | c.1408-95del (n.1408-95del) n.1384-95del c.1165-95del (n.1165-95del) c.862-95del (n.862-95del) c.523-95del (n.523-95del) c.361-95del (n.361-95del) c.331-95del (n.331-95del) | |
5 | g.149896872A>C | CA2768877945 | PDE6A | c.1408-96T>G (n.1408-96T>G) n.1384-96T>G c.1165-96T>G (n.1165-96T>G) c.862-96T>G (n.862-96T>G) c.523-96T>G (n.523-96T>G) c.361-96T>G (n.361-96T>G) c.331-96T>G (n.331-96T>G) | |
5 | g.149896873C>A | CA2675941510 | PDE6A | c.1408-97G>T (n.1408-97G>T) n.1384-97G>T c.1165-97G>T (n.1165-97G>T) c.862-97G>T (n.862-97G>T) c.523-97G>T (n.523-97G>T) c.361-97G>T (n.361-97G>T) c.331-97G>T (n.331-97G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896873C>G | CA2768877946 | PDE6A | c.1408-97G>C (n.1408-97G>C) n.1384-97G>C c.1165-97G>C (n.1165-97G>C) c.862-97G>C (n.862-97G>C) c.523-97G>C (n.523-97G>C) c.361-97G>C (n.361-97G>C) c.331-97G>C (n.331-97G>C) | |
5 | g.149896874A>T | CA2768877947 | PDE6A | c.1408-98T>A (n.1408-98T>A) n.1384-98T>A c.1165-98T>A (n.1165-98T>A) c.862-98T>A (n.862-98T>A) c.523-98T>A (n.523-98T>A) c.361-98T>A (n.361-98T>A) c.331-98T>A (n.331-98T>A) | |
5 | g.149896875G>T | CA2675941511 | PDE6A | c.1408-99C>A (n.1408-99C>A) n.1384-99C>A c.1165-99C>A (n.1165-99C>A) c.862-99C>A (n.862-99C>A) c.523-99C>A (n.523-99C>A) c.361-99C>A (n.361-99C>A) c.331-99C>A (n.331-99C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896876A>T | CA2768877948 | PDE6A | c.1408-100T>A (n.1408-100T>A) n.1384-100T>A c.1165-100T>A (n.1165-100T>A) c.862-100T>A (n.862-100T>A) c.523-100T>A (n.523-100T>A) c.361-100T>A (n.361-100T>A) c.331-100T>A (n.331-100T>A) | |
5 | g.149896877A>C | CA2502075503 | PDE6A | c.1408-101T>G (n.1408-101T>G) n.1384-101T>G c.1165-101T>G (n.1165-101T>G) c.862-101T>G (n.862-101T>G) c.523-101T>G (n.523-101T>G) c.361-101T>G (n.361-101T>G) c.331-101T>G (n.331-101T>G) | |
5 | g.149896878C= | CA1590704001 | PDE6A | c.1408-102G= (n.1408-102G=) n.1384-102G= c.1165-102G= (n.1165-102G=) c.862-102G= (n.862-102G=) c.523-102G= (n.523-102G=) c.361-102G= (n.361-102G=) c.331-102G= (n.331-102G=) | |
5 | g.149896878C>T | CA563560041 | PDE6A | c.1408-102G>A (n.1408-102G>A) n.1384-102G>A c.1165-102G>A (n.1165-102G>A) c.862-102G>A (n.862-102G>A) c.523-102G>A (n.523-102G>A) c.361-102G>A (n.361-102G>A) c.331-102G>A (n.331-102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896879C>A | CA2675941512 | PDE6A | c.1408-103G>T (n.1408-103G>T) n.1384-103G>T c.1165-103G>T (n.1165-103G>T) c.862-103G>T (n.862-103G>T) c.523-103G>T (n.523-103G>T) c.361-103G>T (n.361-103G>T) c.331-103G>T (n.331-103G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896881C>A | CA2675941514 | PDE6A | c.1408-105G>T (n.1408-105G>T) n.1384-105G>T c.1165-105G>T (n.1165-105G>T) c.862-105G>T (n.862-105G>T) c.523-105G>T (n.523-105G>T) c.361-105G>T (n.361-105G>T) c.331-105G>T (n.331-105G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896882del | CA2675941513 | PDE6A | c.1408-105del (n.1408-105del) n.1384-105del c.1165-105del (n.1165-105del) c.862-105del (n.862-105del) c.523-105del (n.523-105del) c.361-105del (n.361-105del) c.331-105del (n.331-105del) | gnomAD v4 |
5 | g.149896882C= | CA1590704003 | PDE6A | c.1408-106G= (n.1408-106G=) n.1384-106G= c.1165-106G= (n.1165-106G=) c.862-106G= (n.862-106G=) c.523-106G= (n.523-106G=) c.361-106G= (n.361-106G=) c.331-106G= (n.331-106G=) | |
5 | g.149896882C>G | CA563560042 | PDE6A | c.1408-106G>C (n.1408-106G>C) n.1384-106G>C c.1165-106G>C (n.1165-106G>C) c.862-106G>C (n.862-106G>C) c.523-106G>C (n.523-106G>C) c.361-106G>C (n.361-106G>C) c.331-106G>C (n.331-106G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896882C>T | CA1082861755 | PDE6A | c.1408-106G>A (n.1408-106G>A) n.1384-106G>A c.1165-106G>A (n.1165-106G>A) c.862-106G>A (n.862-106G>A) c.523-106G>A (n.523-106G>A) c.361-106G>A (n.361-106G>A) c.331-106G>A (n.331-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896884_149896889del | CA2768877949 | PDE6A | c.1408-112_1408-107del (n.1408-112_1408-107del) n.1384-112_1384-107del c.1165-112_1165-107del (n.1165-112_1165-107del) c.862-112_862-107del (n.862-112_862-107del) c.523-112_523-107del (n.523-112_523-107del) c.361-112_361-107del (n.361-112_361-107del) c.331-112_331-107del (n.331-112_331-107del) | |
5 | g.149896884G>A | CA2605373503 | PDE6A | c.1408-108C>T (n.1408-108C>T) n.1384-108C>T c.1165-108C>T (n.1165-108C>T) c.862-108C>T (n.862-108C>T) c.523-108C>T (n.523-108C>T) c.361-108C>T (n.361-108C>T) c.331-108C>T (n.331-108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896884G>C | CA1590704005 | PDE6A | c.1408-108C>G (n.1408-108C>G) n.1384-108C>G c.1165-108C>G (n.1165-108C>G) c.862-108C>G (n.862-108C>G) c.523-108C>G (n.523-108C>G) c.361-108C>G (n.361-108C>G) c.331-108C>G (n.331-108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896884G= | CA1590704004 | PDE6A | c.1408-108C= (n.1408-108C=) n.1384-108C= c.1165-108C= (n.1165-108C=) c.862-108C= (n.862-108C=) c.523-108C= (n.523-108C=) c.361-108C= (n.361-108C=) c.331-108C= (n.331-108C=) | |
5 | g.149896884G>T | CA2675941515 | PDE6A | c.1408-108C>A (n.1408-108C>A) n.1384-108C>A c.1165-108C>A (n.1165-108C>A) c.862-108C>A (n.862-108C>A) c.523-108C>A (n.523-108C>A) c.361-108C>A (n.361-108C>A) c.331-108C>A (n.331-108C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896884_149896885insAGA | CA2768877950 | PDE6A | c.1408-109_1408-108insTCT (n.1408-109_1408-108insTCT) n.1384-109_1384-108insTCT c.1165-109_1165-108insTCT (n.1165-109_1165-108insTCT) c.862-109_862-108insTCT (n.862-109_862-108insTCT) c.523-109_523-108insTCT (n.523-109_523-108insTCT) c.361-109_361-108insTCT (n.361-109_361-108insTCT) c.331-109_331-108insTCT (n.331-109_331-108insTCT) | |
5 | g.149896885C>A | CA2675941516 | PDE6A | c.1408-109G>T (n.1408-109G>T) n.1384-109G>T c.1165-109G>T (n.1165-109G>T) c.862-109G>T (n.862-109G>T) c.523-109G>T (n.523-109G>T) c.361-109G>T (n.361-109G>T) c.331-109G>T (n.331-109G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896885C= | CA1590704007 | PDE6A | c.1408-109G= (n.1408-109G=) n.1384-109G= c.1165-109G= (n.1165-109G=) c.862-109G= (n.862-109G=) c.523-109G= (n.523-109G=) c.361-109G= (n.361-109G=) c.331-109G= (n.331-109G=) | |
5 | g.149896885C>G | CA805545668 | PDE6A | c.1408-109G>C (n.1408-109G>C) n.1384-109G>C c.1165-109G>C (n.1165-109G>C) c.862-109G>C (n.862-109G>C) c.523-109G>C (n.523-109G>C) c.361-109G>C (n.361-109G>C) c.331-109G>C (n.331-109G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896886T>A | CA2768877951 | PDE6A | c.1408-110A>T (n.1408-110A>T) n.1384-110A>T c.1165-110A>T (n.1165-110A>T) c.862-110A>T (n.862-110A>T) c.523-110A>T (n.523-110A>T) c.361-110A>T (n.361-110A>T) c.331-110A>T (n.331-110A>T) | |
5 | g.149896886T>C | CA1082861758 | PDE6A | c.1408-110A>G (n.1408-110A>G) n.1384-110A>G c.1165-110A>G (n.1165-110A>G) c.862-110A>G (n.862-110A>G) c.523-110A>G (n.523-110A>G) c.361-110A>G (n.361-110A>G) c.331-110A>G (n.331-110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896886T= | CA1590704008 | PDE6A | c.1408-110A= (n.1408-110A=) n.1384-110A= c.1165-110A= (n.1165-110A=) c.862-110A= (n.862-110A=) c.523-110A= (n.523-110A=) c.361-110A= (n.361-110A=) c.331-110A= (n.331-110A=) | |
5 | g.149896887C>A | CA2675941517 | PDE6A | c.1408-111G>T (n.1408-111G>T) n.1384-111G>T c.1165-111G>T (n.1165-111G>T) c.862-111G>T (n.862-111G>T) c.523-111G>T (n.523-111G>T) c.361-111G>T (n.361-111G>T) c.331-111G>T (n.331-111G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896887C= | CA1590704010 | PDE6A | c.1408-111G= (n.1408-111G=) n.1384-111G= c.1165-111G= (n.1165-111G=) c.862-111G= (n.862-111G=) c.523-111G= (n.523-111G=) c.361-111G= (n.361-111G=) c.331-111G= (n.331-111G=) | |
5 | g.149896887C>G | CA805545673 | PDE6A | c.1408-111G>C (n.1408-111G>C) n.1384-111G>C c.1165-111G>C (n.1165-111G>C) c.862-111G>C (n.862-111G>C) c.523-111G>C (n.523-111G>C) c.361-111G>C (n.361-111G>C) c.331-111G>C (n.331-111G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896887C>T | CA2675941518 | PDE6A | c.1408-111G>A (n.1408-111G>A) n.1384-111G>A c.1165-111G>A (n.1165-111G>A) c.862-111G>A (n.862-111G>A) c.523-111G>A (n.523-111G>A) c.361-111G>A (n.361-111G>A) c.331-111G>A (n.331-111G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896888A= | CA1590704014 | PDE6A | c.1408-112T= (n.1408-112T=) n.1384-112T= c.1165-112T= (n.1165-112T=) c.862-112T= (n.862-112T=) c.523-112T= (n.523-112T=) c.361-112T= (n.361-112T=) c.331-112T= (n.331-112T=) | |
5 | g.149896888A>C | CA805545677 | PDE6A | c.1408-112T>G (n.1408-112T>G) n.1384-112T>G c.1165-112T>G (n.1165-112T>G) c.862-112T>G (n.862-112T>G) c.523-112T>G (n.523-112T>G) c.361-112T>G (n.361-112T>G) c.331-112T>G (n.331-112T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149896888A>G | CA805545680 | PDE6A | c.1408-112T>C (n.1408-112T>C) n.1384-112T>C c.1165-112T>C (n.1165-112T>C) c.862-112T>C (n.862-112T>C) c.523-112T>C (n.523-112T>C) c.361-112T>C (n.361-112T>C) c.331-112T>C (n.331-112T>C) | dbSNP |
5 | g.149896889_149896890del | CA2675941519 | PDE6A | c.1408-113_1408-112del (n.1408-113_1408-112del) n.1384-113_1384-112del c.1165-113_1165-112del (n.1165-113_1165-112del) c.862-113_862-112del (n.862-113_862-112del) c.523-113_523-112del (n.523-113_523-112del) c.361-113_361-112del (n.361-113_361-112del) c.331-113_331-112del (n.331-113_331-112del) | gnomAD v4 |
5 | g.149896889A= | CA1590704016 | PDE6A | c.1408-113T= (n.1408-113T=) n.1384-113T= c.1165-113T= (n.1165-113T=) c.862-113T= (n.862-113T=) c.523-113T= (n.523-113T=) c.361-113T= (n.361-113T=) c.331-113T= (n.331-113T=) | |
5 | g.149896889A>C | CA2675941520 | PDE6A | c.1408-113T>G (n.1408-113T>G) n.1384-113T>G c.1165-113T>G (n.1165-113T>G) c.862-113T>G (n.862-113T>G) c.523-113T>G (n.523-113T>G) c.361-113T>G (n.361-113T>G) c.331-113T>G (n.331-113T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149896889A>G | CA129071356 | PDE6A | c.1408-113T>C (n.1408-113T>C) n.1384-113T>C c.1165-113T>C (n.1165-113T>C) c.862-113T>C (n.862-113T>C) c.523-113T>C (n.523-113T>C) c.361-113T>C (n.361-113T>C) c.331-113T>C (n.331-113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896890A>G | CA2675941521 | PDE6A | c.1408-114T>C (n.1408-114T>C) n.1384-114T>C c.1165-114T>C (n.1165-114T>C) c.862-114T>C (n.862-114T>C) c.523-114T>C (n.523-114T>C) c.361-114T>C (n.361-114T>C) c.331-114T>C (n.331-114T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149896891G>C | CA2675941522 | PDE6A | c.1408-115C>G (n.1408-115C>G) n.1384-115C>G c.1165-115C>G (n.1165-115C>G) c.862-115C>G (n.862-115C>G) c.523-115C>G (n.523-115C>G) c.361-115C>G (n.361-115C>G) c.331-115C>G (n.331-115C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149896892_149896893insTCAAT | CA2675941523 | PDE6A | c.1408-117_1408-116insATTGA (n.1408-117_1408-116insATTGA) n.1384-117_1384-116insATTGA c.1165-117_1165-116insATTGA (n.1165-117_1165-116insATTGA) c.862-117_862-116insATTGA (n.862-117_862-116insATTGA) c.523-117_523-116insATTGA (n.523-117_523-116insATTGA) c.361-117_361-116insATTGA (n.361-117_361-116insATTGA) c.331-117_331-116insATTGA (n.331-117_331-116insATTGA) | gnomAD v4 |
5 | g.149896893G>A | CA2675941524 | PDE6A | c.1408-117C>T (n.1408-117C>T) n.1384-117C>T c.1165-117C>T (n.1165-117C>T) c.862-117C>T (n.862-117C>T) c.523-117C>T (n.523-117C>T) c.361-117C>T (n.361-117C>T) c.331-117C>T (n.331-117C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896893_149896894del | CA2768877952 | PDE6A | c.1408-118_1408-117del (n.1408-118_1408-117del) n.1384-118_1384-117del c.1165-118_1165-117del (n.1165-118_1165-117del) c.862-118_862-117del (n.862-118_862-117del) c.523-118_523-117del (n.523-118_523-117del) c.361-118_361-117del (n.361-118_361-117del) c.331-118_331-117del (n.331-118_331-117del) | |
5 | g.149896893_149896898del | CA2768877953 | PDE6A | c.1408-122_1408-117del (n.1408-122_1408-117del) n.1384-122_1384-117del c.1165-122_1165-117del (n.1165-122_1165-117del) c.862-122_862-117del (n.862-122_862-117del) c.523-122_523-117del (n.523-122_523-117del) c.361-122_361-117del (n.361-122_361-117del) c.331-122_331-117del (n.331-122_331-117del) | |
5 | g.149896896T>C | CA2768877954 | PDE6A | c.1408-120A>G (n.1408-120A>G) n.1384-120A>G c.1165-120A>G (n.1165-120A>G) c.862-120A>G (n.862-120A>G) c.523-120A>G (n.523-120A>G) c.361-120A>G (n.361-120A>G) c.331-120A>G (n.331-120A>G) | |
5 | g.149896897T>G | CA2675941525 | PDE6A | c.1408-121A>C (n.1408-121A>C) n.1384-121A>C c.1165-121A>C (n.1165-121A>C) c.862-121A>C (n.862-121A>C) c.523-121A>C (n.523-121A>C) c.361-121A>C (n.361-121A>C) c.331-121A>C (n.331-121A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149896898C>A | CA2675941526 | PDE6A | c.1408-122G>T (n.1408-122G>T) n.1384-122G>T c.1165-122G>T (n.1165-122G>T) c.862-122G>T (n.862-122G>T) c.523-122G>T (n.523-122G>T) c.361-122G>T (n.361-122G>T) c.331-122G>T (n.331-122G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896898C>G | CA2675941527 | PDE6A | c.1408-122G>C (n.1408-122G>C) n.1384-122G>C c.1165-122G>C (n.1165-122G>C) c.862-122G>C (n.862-122G>C) c.523-122G>C (n.523-122G>C) c.361-122G>C (n.361-122G>C) c.331-122G>C (n.331-122G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149896898C>T | CA2675941528 | PDE6A | c.1408-122G>A (n.1408-122G>A) n.1384-122G>A c.1165-122G>A (n.1165-122G>A) c.862-122G>A (n.862-122G>A) c.523-122G>A (n.523-122G>A) c.361-122G>A (n.361-122G>A) c.331-122G>A (n.331-122G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896898_149896899insAA | CA2675941529 | PDE6A | c.1408-123_1408-122insTT (n.1408-123_1408-122insTT) n.1384-123_1384-122insTT c.1165-123_1165-122insTT (n.1165-123_1165-122insTT) c.862-123_862-122insTT (n.862-123_862-122insTT) c.523-123_523-122insTT (n.523-123_523-122insTT) c.361-123_361-122insTT (n.361-123_361-122insTT) c.331-123_331-122insTT (n.331-123_331-122insTT) | gnomAD v4 |
5 | g.149896899C>A | CA2768877955 | PDE6A | c.1408-123G>T (n.1408-123G>T) n.1384-123G>T c.1165-123G>T (n.1165-123G>T) c.862-123G>T (n.862-123G>T) c.523-123G>T (n.523-123G>T) c.361-123G>T (n.361-123G>T) c.331-123G>T (n.331-123G>T) | |
5 | g.149896900A= | CA1590704018 | PDE6A | c.1408-124T= (n.1408-124T=) n.1384-124T= c.1165-124T= (n.1165-124T=) c.862-124T= (n.862-124T=) c.523-124T= (n.523-124T=) c.361-124T= (n.361-124T=) c.331-124T= (n.331-124T=) | |
5 | g.149896900A>C | CA2768877956 | PDE6A | c.1408-124T>G (n.1408-124T>G) n.1384-124T>G c.1165-124T>G (n.1165-124T>G) c.862-124T>G (n.862-124T>G) c.523-124T>G (n.523-124T>G) c.361-124T>G (n.361-124T>G) c.331-124T>G (n.331-124T>G) | |
5 | g.149896900A>G | CA563560043 | PDE6A | c.1408-124T>C (n.1408-124T>C) n.1384-124T>C c.1165-124T>C (n.1165-124T>C) c.862-124T>C (n.862-124T>C) c.523-124T>C (n.523-124T>C) c.361-124T>C (n.361-124T>C) c.331-124T>C (n.331-124T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149896900A>T | CA2675941530 | PDE6A | c.1408-124T>A (n.1408-124T>A) n.1384-124T>A c.1165-124T>A (n.1165-124T>A) c.862-124T>A (n.862-124T>A) c.523-124T>A (n.523-124T>A) c.361-124T>A (n.361-124T>A) c.331-124T>A (n.331-124T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896901T>C | CA2768877957 | PDE6A | c.1408-125A>G (n.1408-125A>G) n.1384-125A>G c.1165-125A>G (n.1165-125A>G) c.862-125A>G (n.862-125A>G) c.523-125A>G (n.523-125A>G) c.361-125A>G (n.361-125A>G) c.331-125A>G (n.331-125A>G) | |
5 | g.149896902_149896903del | CA2675941531 | PDE6A | c.1408-126_1408-125del (n.1408-126_1408-125del) n.1384-126_1384-125del c.1165-126_1165-125del (n.1165-126_1165-125del) c.862-126_862-125del (n.862-126_862-125del) c.523-126_523-125del (n.523-126_523-125del) c.361-126_361-125del (n.361-126_361-125del) c.331-126_331-125del (n.331-126_331-125del) | gnomAD v4 |
5 | g.149896902T>C | CA1590704021 | PDE6A | c.1408-126A>G (n.1408-126A>G) n.1384-126A>G c.1165-126A>G (n.1165-126A>G) c.862-126A>G (n.862-126A>G) c.523-126A>G (n.523-126A>G) c.361-126A>G (n.361-126A>G) c.331-126A>G (n.331-126A>G) | dbSNP |
5 | g.149896902T= | CA1590704020 | PDE6A | c.1408-126A= (n.1408-126A=) n.1384-126A= c.1165-126A= (n.1165-126A=) c.862-126A= (n.862-126A=) c.523-126A= (n.523-126A=) c.361-126A= (n.361-126A=) c.331-126A= (n.331-126A=) | |
5 | g.149896902_149896904del | CA2768877958 | PDE6A | c.1408-128_1408-126del (n.1408-128_1408-126del) n.1384-128_1384-126del c.1165-128_1165-126del (n.1165-128_1165-126del) c.862-128_862-126del (n.862-128_862-126del) c.523-128_523-126del (n.523-128_523-126del) c.361-128_361-126del (n.361-128_361-126del) c.331-128_331-126del (n.331-128_331-126del) | |
5 | g.149896903T>A | CA2675941532 | PDE6A | c.1408-127A>T (n.1408-127A>T) n.1384-127A>T c.1165-127A>T (n.1165-127A>T) c.862-127A>T (n.862-127A>T) c.523-127A>T (n.523-127A>T) c.361-127A>T (n.361-127A>T) c.331-127A>T (n.331-127A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896903T>G | CA2675941533 | PDE6A | c.1408-127A>C (n.1408-127A>C) n.1384-127A>C c.1165-127A>C (n.1165-127A>C) c.862-127A>C (n.862-127A>C) c.523-127A>C (n.523-127A>C) c.361-127A>C (n.361-127A>C) c.331-127A>C (n.331-127A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149896905dup | CA2768877959 | PDE6A | c.1408-128dup (n.1408-128dup) n.1384-128dup c.1165-128dup (n.1165-128dup) c.862-128dup (n.862-128dup) c.523-128dup (n.523-128dup) c.361-128dup (n.361-128dup) c.331-128dup (n.331-128dup) | |
5 | g.149896905del | CA2768877960 | PDE6A | c.1408-128del (n.1408-128del) n.1384-128del c.1165-128del (n.1165-128del) c.862-128del (n.862-128del) c.523-128del (n.523-128del) c.361-128del (n.361-128del) c.331-128del (n.331-128del) | |
5 | g.149896905A>G | CA2675941534 | PDE6A | c.1408-129T>C (n.1408-129T>C) n.1384-129T>C c.1165-129T>C (n.1165-129T>C) c.862-129T>C (n.862-129T>C) c.523-129T>C (n.523-129T>C) c.361-129T>C (n.361-129T>C) c.331-129T>C (n.331-129T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149896905_149896913del | CA2768877961 | PDE6A | c.1408-137_1408-129del (n.1408-137_1408-129del) n.1384-137_1384-129del c.1165-137_1165-129del (n.1165-137_1165-129del) c.862-137_862-129del (n.862-137_862-129del) c.523-137_523-129del (n.523-137_523-129del) c.361-137_361-129del (n.361-137_361-129del) c.331-137_331-129del (n.331-137_331-129del) | |
5 | g.149896906C>A | CA2675941535 | PDE6A | c.1408-130G>T (n.1408-130G>T) n.1384-130G>T c.1165-130G>T (n.1165-130G>T) c.862-130G>T (n.862-130G>T) c.523-130G>T (n.523-130G>T) c.361-130G>T (n.361-130G>T) c.331-130G>T (n.331-130G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896906C>G | CA2768877962 | PDE6A | c.1408-130G>C (n.1408-130G>C) n.1384-130G>C c.1165-130G>C (n.1165-130G>C) c.862-130G>C (n.862-130G>C) c.523-130G>C (n.523-130G>C) c.361-130G>C (n.361-130G>C) c.331-130G>C (n.331-130G>C) | |
5 | g.149896907A>C | CA2675941536 | PDE6A | c.1408-131T>G (n.1408-131T>G) n.1384-131T>G c.1165-131T>G (n.1165-131T>G) c.862-131T>G (n.862-131T>G) c.523-131T>G (n.523-131T>G) c.361-131T>G (n.361-131T>G) c.331-131T>G (n.331-131T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149896908T>C | CA129071360 | PDE6A | c.1408-132A>G (n.1408-132A>G) n.1384-132A>G c.1165-132A>G (n.1165-132A>G) c.862-132A>G (n.862-132A>G) c.523-132A>G (n.523-132A>G) c.361-132A>G (n.361-132A>G) c.331-132A>G (n.331-132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896908T= | CA1590704024 | PDE6A | c.1408-132A= (n.1408-132A=) n.1384-132A= c.1165-132A= (n.1165-132A=) c.862-132A= (n.862-132A=) c.523-132A= (n.523-132A=) c.361-132A= (n.361-132A=) c.331-132A= (n.331-132A=) | |
5 | g.149896909C>A | CA2675941537 | PDE6A | c.1408-133G>T (n.1408-133G>T) n.1384-133G>T c.1165-133G>T (n.1165-133G>T) c.862-133G>T (n.862-133G>T) c.523-133G>T (n.523-133G>T) c.361-133G>T (n.361-133G>T) c.331-133G>T (n.331-133G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896910C>A | CA2675941538 | PDE6A | c.1408-134G>T (n.1408-134G>T) n.1384-134G>T c.1165-134G>T (n.1165-134G>T) c.862-134G>T (n.862-134G>T) c.523-134G>T (n.523-134G>T) c.361-134G>T (n.361-134G>T) c.331-134G>T (n.331-134G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896911A>G | CA2675941539 | PDE6A | c.1408-135T>C (n.1408-135T>C) n.1384-135T>C c.1165-135T>C (n.1165-135T>C) c.862-135T>C (n.862-135T>C) c.523-135T>C (n.523-135T>C) c.361-135T>C (n.361-135T>C) c.331-135T>C (n.331-135T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149896912T>C | CA1082861765 | PDE6A | c.1408-136A>G (n.1408-136A>G) n.1384-136A>G c.1165-136A>G (n.1165-136A>G) c.862-136A>G (n.862-136A>G) c.523-136A>G (n.523-136A>G) c.361-136A>G (n.361-136A>G) c.331-136A>G (n.331-136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896912T= | CA1590704026 | PDE6A | c.1408-136A= (n.1408-136A=) n.1384-136A= c.1165-136A= (n.1165-136A=) c.862-136A= (n.862-136A=) c.523-136A= (n.523-136A=) c.361-136A= (n.361-136A=) c.331-136A= (n.331-136A=) | |
5 | g.149896913T>G | CA129071362 | PDE6A | c.1408-137A>C (n.1408-137A>C) n.1384-137A>C c.1165-137A>C (n.1165-137A>C) c.862-137A>C (n.862-137A>C) c.523-137A>C (n.523-137A>C) c.361-137A>C (n.361-137A>C) c.331-137A>C (n.331-137A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896913T= | CA1590704028 | PDE6A | c.1408-137A= (n.1408-137A=) n.1384-137A= c.1165-137A= (n.1165-137A=) c.862-137A= (n.862-137A=) c.523-137A= (n.523-137A=) c.361-137A= (n.361-137A=) c.331-137A= (n.331-137A=) | |
5 | g.149896914G>T | CA2675941540 | PDE6A | c.1408-138C>A (n.1408-138C>A) n.1384-138C>A c.1165-138C>A (n.1165-138C>A) c.862-138C>A (n.862-138C>A) c.523-138C>A (n.523-138C>A) c.361-138C>A (n.361-138C>A) c.331-138C>A (n.331-138C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896914_149896915delinsGA | CA1590704031 | PDE6A | c.1408-139_1408-138delinsTC (n.1408-139_1408-138delinsTC) n.1384-139_1384-138delinsTC c.1165-139_1165-138delinsTC (n.1165-139_1165-138delinsTC) c.862-139_862-138delinsTC (n.862-139_862-138delinsTC) c.523-139_523-138delinsTC (n.523-139_523-138delinsTC) c.361-139_361-138delinsTC (n.361-139_361-138delinsTC) c.331-139_331-138delinsTC (n.331-139_331-138delinsTC) | |
5 | g.149896915del | CA1590704033 | PDE6A | c.1408-139del (n.1408-139del) n.1384-139del c.1165-139del (n.1165-139del) c.862-139del (n.862-139del) c.523-139del (n.523-139del) c.361-139del (n.361-139del) c.331-139del (n.331-139del) | dbSNP |
5 | g.149896915_149896916delinsAT | CA1590704034 | PDE6A | c.1408-140_1408-139delinsAT (n.1408-140_1408-139delinsAT) n.1384-140_1384-139delinsAT c.1165-140_1165-139delinsAT (n.1165-140_1165-139delinsAT) c.862-140_862-139delinsAT (n.862-140_862-139delinsAT) c.523-140_523-139delinsAT (n.523-140_523-139delinsAT) c.361-140_361-139delinsAT (n.361-140_361-139delinsAT) c.331-140_331-139delinsAT (n.331-140_331-139delinsAT) | |
5 | g.149896916_149896921del | CA2768877963 | PDE6A | c.1408-144_1408-139del (n.1408-144_1408-139del) n.1384-144_1384-139del c.1165-144_1165-139del (n.1165-144_1165-139del) c.862-144_862-139del (n.862-144_862-139del) c.523-144_523-139del (n.523-144_523-139del) c.361-144_361-139del (n.361-144_361-139del) c.331-144_331-139del (n.331-144_331-139del) | |
5 | g.149896916del | CA1082861772 | PDE6A | c.1408-140del (n.1408-140del) n.1384-140del c.1165-140del (n.1165-140del) c.862-140del (n.862-140del) c.523-140del (n.523-140del) c.361-140del (n.361-140del) c.331-140del (n.331-140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896916T>C | CA2675941541 | PDE6A | c.1408-140A>G (n.1408-140A>G) n.1384-140A>G c.1165-140A>G (n.1165-140A>G) c.862-140A>G (n.862-140A>G) c.523-140A>G (n.523-140A>G) c.361-140A>G (n.361-140A>G) c.331-140A>G (n.331-140A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149896916T>G | CA805545688 | PDE6A | c.1408-140A>C (n.1408-140A>C) n.1384-140A>C c.1165-140A>C (n.1165-140A>C) c.862-140A>C (n.862-140A>C) c.523-140A>C (n.523-140A>C) c.361-140A>C (n.361-140A>C) c.331-140A>C (n.331-140A>C) | dbSNP |
5 | g.149896916T= | CA1590704036 | PDE6A | c.1408-140A= (n.1408-140A=) n.1384-140A= c.1165-140A= (n.1165-140A=) c.862-140A= (n.862-140A=) c.523-140A= (n.523-140A=) c.361-140A= (n.361-140A=) c.331-140A= (n.331-140A=) | |
5 | g.149896917G>A | CA2675941542 | PDE6A | c.1408-141C>T (n.1408-141C>T) n.1384-141C>T c.1165-141C>T (n.1165-141C>T) c.862-141C>T (n.862-141C>T) c.523-141C>T (n.523-141C>T) c.361-141C>T (n.361-141C>T) c.331-141C>T (n.331-141C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896917G>C | CA805545691 | PDE6A | c.1408-141C>G (n.1408-141C>G) n.1384-141C>G c.1165-141C>G (n.1165-141C>G) c.862-141C>G (n.862-141C>G) c.523-141C>G (n.523-141C>G) c.361-141C>G (n.361-141C>G) c.331-141C>G (n.331-141C>G) | dbSNP |
5 | g.149896917G= | CA1590704037 | PDE6A | c.1408-141C= (n.1408-141C=) n.1384-141C= c.1165-141C= (n.1165-141C=) c.862-141C= (n.862-141C=) c.523-141C= (n.523-141C=) c.361-141C= (n.361-141C=) c.331-141C= (n.331-141C=) | |
5 | g.149896917G>T | CA2675941543 | PDE6A | c.1408-141C>A (n.1408-141C>A) n.1384-141C>A c.1165-141C>A (n.1165-141C>A) c.862-141C>A (n.862-141C>A) c.523-141C>A (n.523-141C>A) c.361-141C>A (n.361-141C>A) c.331-141C>A (n.331-141C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896918del | CA2768877964 | PDE6A | c.1408-142del (n.1408-142del) n.1384-142del c.1165-142del (n.1165-142del) c.862-142del (n.862-142del) c.523-142del (n.523-142del) c.361-142del (n.361-142del) c.331-142del (n.331-142del) | |
5 | g.149896918C>A | CA805545695 | PDE6A | c.1408-142G>T (n.1408-142G>T) n.1384-142G>T c.1165-142G>T (n.1165-142G>T) c.862-142G>T (n.862-142G>T) c.523-142G>T (n.523-142G>T) c.361-142G>T (n.361-142G>T) c.331-142G>T (n.331-142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149896918C= | CA1590704039 | PDE6A | c.1408-142G= (n.1408-142G=) n.1384-142G= c.1165-142G= (n.1165-142G=) c.862-142G= (n.862-142G=) c.523-142G= (n.523-142G=) c.361-142G= (n.361-142G=) c.331-142G= (n.331-142G=) | |
5 | g.149896920_149896921del | CA2768877965 | PDE6A | c.1408-143_1408-142del (n.1408-143_1408-142del) n.1384-143_1384-142del c.1165-143_1165-142del (n.1165-143_1165-142del) c.862-143_862-142del (n.862-143_862-142del) c.523-143_523-142del (n.523-143_523-142del) c.361-143_361-142del (n.361-143_361-142del) c.331-143_331-142del (n.331-143_331-142del) | |
5 | g.149896919A>C | CA2675941544 | PDE6A | c.1408-143T>G (n.1408-143T>G) n.1384-143T>G c.1165-143T>G (n.1165-143T>G) c.862-143T>G (n.862-143T>G) c.523-143T>G (n.523-143T>G) c.361-143T>G (n.361-143T>G) c.331-143T>G (n.331-143T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149896919A>G | CA2675941545 | PDE6A | c.1408-143T>C (n.1408-143T>C) n.1384-143T>C c.1165-143T>C (n.1165-143T>C) c.862-143T>C (n.862-143T>C) c.523-143T>C (n.523-143T>C) c.361-143T>C (n.361-143T>C) c.331-143T>C (n.331-143T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149896919dup | CA1082861773 | PDE6A | c.1408-143dup (n.1408-143dup) n.1384-143dup c.1165-143dup (n.1165-143dup) c.862-143dup (n.862-143dup) c.523-143dup (n.523-143dup) c.361-143dup (n.361-143dup) c.331-143dup (n.331-143dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896920C>A | CA2675941546 | PDE6A | c.1408-144G>T (n.1408-144G>T) n.1384-144G>T c.1165-144G>T (n.1165-144G>T) c.862-144G>T (n.862-144G>T) c.523-144G>T (n.523-144G>T) c.361-144G>T (n.361-144G>T) c.331-144G>T (n.331-144G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896921A= | CA1590704041 | PDE6A | c.1408-145T= (n.1408-145T=) n.1384-145T= c.1165-145T= (n.1165-145T=) c.862-145T= (n.862-145T=) c.523-145T= (n.523-145T=) c.361-145T= (n.361-145T=) c.331-145T= (n.331-145T=) | |
5 | g.149896921A>G | CA563560045 | PDE6A | c.1408-145T>C (n.1408-145T>C) n.1384-145T>C c.1165-145T>C (n.1165-145T>C) c.862-145T>C (n.862-145T>C) c.523-145T>C (n.523-145T>C) c.361-145T>C (n.361-145T>C) c.331-145T>C (n.331-145T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896922A>G | CA2675941547 | PDE6A | c.1408-146T>C (n.1408-146T>C) n.1384-146T>C c.1165-146T>C (n.1165-146T>C) c.862-146T>C (n.862-146T>C) c.523-146T>C (n.523-146T>C) c.361-146T>C (n.361-146T>C) c.331-146T>C (n.331-146T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149896923G>T | CA2675941548 | PDE6A | c.1408-147C>A (n.1408-147C>A) n.1384-147C>A c.1165-147C>A (n.1165-147C>A) c.862-147C>A (n.862-147C>A) c.523-147C>A (n.523-147C>A) c.361-147C>A (n.361-147C>A) c.331-147C>A (n.331-147C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896924G>T | CA2675941549 | PDE6A | c.1408-148C>A (n.1408-148C>A) n.1384-148C>A c.1165-148C>A (n.1165-148C>A) c.862-148C>A (n.862-148C>A) c.523-148C>A (n.523-148C>A) c.361-148C>A (n.361-148C>A) c.331-148C>A (n.331-148C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896926C>A | CA2675941550 | PDE6A | c.1408-150G>T (n.1408-150G>T) n.1384-150G>T c.1165-150G>T (n.1165-150G>T) c.862-150G>T (n.862-150G>T) c.523-150G>T (n.523-150G>T) c.361-150G>T (n.361-150G>T) c.331-150G>T (n.331-150G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896926C= | CA1590704043 | PDE6A | c.1408-150G= (n.1408-150G=) n.1384-150G= c.1165-150G= (n.1165-150G=) c.862-150G= (n.862-150G=) c.523-150G= (n.523-150G=) c.361-150G= (n.361-150G=) c.331-150G= (n.331-150G=) | |
5 | g.149896926C>G | CA1590704045 | PDE6A | c.1408-150G>C (n.1408-150G>C) n.1384-150G>C c.1165-150G>C (n.1165-150G>C) c.862-150G>C (n.862-150G>C) c.523-150G>C (n.523-150G>C) c.361-150G>C (n.361-150G>C) c.331-150G>C (n.331-150G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149896930G>A | CA1590704046 | PDE6A | c.1408-154C>T (n.1408-154C>T) n.1384-154C>T c.1165-154C>T (n.1165-154C>T) c.862-154C>T (n.862-154C>T) c.523-154C>T (n.523-154C>T) c.361-154C>T (n.361-154C>T) c.331-154C>T (n.331-154C>T) | dbSNP |
5 | g.149896930G= | CA1590704047 | PDE6A | c.1408-154C= (n.1408-154C=) n.1384-154C= c.1165-154C= (n.1165-154C=) c.862-154C= (n.862-154C=) c.523-154C= (n.523-154C=) c.361-154C= (n.361-154C=) c.331-154C= (n.331-154C=) |