Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.149895242T>ACA361695159PDE6Ac.1669A>T (p.Thr557Ser)
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gnomAD v4
5g.149895242T>GCA361695161PDE6Ac.1669A>C (p.Thr557Pro)
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dbSNP
5g.149895242T=CA1590702578PDE6Ac.1669A= (p.Thr557=)
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gnomAD v4
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c.621C>A (p.Ile207=)
c.591C>A (p.Ile197=)
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5g.149895245T>CCA361695167PDE6Ac.1666A>G (p.Ile556Val)
n.1850A>G
c.1423A>G (p.Ile475Val)
c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.619A>G (p.Ile207Val)
c.589A>G (p.Ile197Val)
5g.149895245T>GCA361695168PDE6Ac.1666A>C (p.Ile556Leu)
n.1850A>C
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c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.589A>C (p.Ile197Leu)
5g.149895246C>ACA361695169PDE6Ac.1665G>T (p.Lys555Asn)
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5g.149895246C=CA1590702581PDE6Ac.1665G= (p.Lys555=)
n.1849G=
c.1422G= (p.Lys474=)
c.1119G= (p.Lys373=)
c.780G= (p.Lys260=)
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c.588G= (p.Lys196=)
5g.149895246C>GCA129067113PDE6Ac.1665G>C (p.Lys555Asn)
n.1849G>C
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
c.780G>C (p.Lys260Asn)
c.618G>C (p.Lys206Asn)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
dbSNP
5g.149895246C>TCA447141368PDE6Ac.1665G>A (p.Lys555=)
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c.618G>A (p.Lys206=)
c.588G>A (p.Lys196=)
5g.149895247T>ACA361695170PDE6Ac.1664A>T (p.Lys555Met)
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5g.149895247T>CCA361695171PDE6Ac.1664A>G (p.Lys555Arg)
n.1848A>G
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
5g.149895247T>GCA129067116PDE6Ac.1664A>C (p.Lys555Thr)
n.1848A>C
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
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c.587A>C (p.Lys196Thr)
dbSNP
5g.149895247T=CA1590702583PDE6Ac.1664A= (p.Lys555=)
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5g.149895248delCA2499217727PDE6Ac.1664del (p.Lys555ArgfsTer22)
n.1848del
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c.587del (p.Lys196ArgfsTer22)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149895248T>ACA361695172PDE6Ac.1663A>T (p.Lys555Ter)
n.1847A>T
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5g.149895248T>CCA361695173PDE6Ac.1663A>G (p.Lys555Glu)
n.1847A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895248T>GCA361695174PDE6Ac.1663A>C (p.Lys555Gln)
n.1847A>C
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
5g.149895248T=CA1590702588PDE6Ac.1663A= (p.Lys555=)
n.1847A=
c.1420A= (p.Lys474=)
c.1117A= (p.Lys373=)
c.778A= (p.Lys260=)
c.616A= (p.Lys206=)
c.586A= (p.Lys196=)
5g.149895249G>ACA447141369PDE6Ac.1662C>T (p.Arg554=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895249G>CCA447141370PDE6Ac.1662C>G (p.Arg554=)
n.1846C>G
c.1419C>G (p.Arg473=)
c.1116C>G (p.Arg372=)
c.777C>G (p.Arg259=)
c.615C>G (p.Arg205=)
c.585C>G (p.Arg195=)
5g.149895249G>TCA447141371PDE6Ac.1662C>A (p.Arg554=)
n.1846C>A
c.1419C>A (p.Arg473=)
c.1116C>A (p.Arg372=)
c.777C>A (p.Arg259=)
c.615C>A (p.Arg205=)
c.585C>A (p.Arg195=)
5g.149895250C>ACA361695176PDE6Ac.1661G>T (p.Arg554Leu)
n.1845G>T
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5g.149895250C=CA1590702590PDE6Ac.1661G= (p.Arg554=)
n.1845G=
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c.614G= (p.Arg205=)
c.584G= (p.Arg195=)
5g.149895250C>GCA361695175PDE6Ac.1661G>C (p.Arg554Pro)
n.1845G>C
c.1418G>C (p.Arg473Pro)
c.1115G>C (p.Arg372Pro)
c.776G>C (p.Arg259Pro)
c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.584G>C (p.Arg195Pro)
5g.149895250C>TCA3504597PDE6Ac.1661G>A (p.Arg554His)
n.1845G>A
c.1418G>A (p.Arg473His)
c.1115G>A (p.Arg372His)
c.776G>A (p.Arg259His)
c.614G>A (p.Arg205His)
c.584G>A (p.Arg195His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.149895251G>ACA3504599PDE6Ac.1660C>T (p.Arg554Cys)
n.1844C>T
c.1417C>T (p.Arg473Cys)
c.1114C>T (p.Arg372Cys)
c.775C>T (p.Arg259Cys)
c.613C>T (p.Arg205Cys)
c.583C>T (p.Arg195Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895251G>CCA3504598PDE6Ac.1660C>G (p.Arg554Gly)
n.1844C>G
c.1417C>G (p.Arg473Gly)
c.1114C>G (p.Arg372Gly)
c.775C>G (p.Arg259Gly)
c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.583C>G (p.Arg195Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895251G=CA1590702597PDE6Ac.1660C= (p.Arg554=)
n.1844C=
c.1417C= (p.Arg473=)
c.1114C= (p.Arg372=)
c.775C= (p.Arg259=)
c.613C= (p.Arg205=)
c.583C= (p.Arg195=)
5g.149895251G>TCA361695177PDE6Ac.1660C>A (p.Arg554Ser)
n.1844C>A
c.1417C>A (p.Arg473Ser)
c.1114C>A (p.Arg372Ser)
c.775C>A (p.Arg259Ser)
c.613C>A (p.Arg205Ser)
c.583C>A (p.Arg195Ser)
5g.149895252G>ACA447141372PDE6Ac.1659C>T (p.Tyr553=)
n.1843C>T
c.1416C>T (p.Tyr472=)
c.1113C>T (p.Tyr371=)
c.774C>T (p.Tyr258=)
c.612C>T (p.Tyr204=)
c.582C>T (p.Tyr194=)
COSMIC
5g.149895252G>CCA361695178PDE6Ac.1659C>G (p.Tyr553Ter)
n.1843C>G
c.1416C>G (p.Tyr472Ter)
c.1113C>G (p.Tyr371Ter)
c.774C>G (p.Tyr258Ter)
c.612C>G (p.Tyr204Ter)
c.582C>G (p.Tyr194Ter)
5g.149895252G>TCA361695179PDE6Ac.1659C>A (p.Tyr553Ter)
n.1843C>A
c.1416C>A (p.Tyr472Ter)
c.1113C>A (p.Tyr371Ter)
c.774C>A (p.Tyr258Ter)
c.612C>A (p.Tyr204Ter)
c.582C>A (p.Tyr194Ter)
5g.149895253T>ACA361695180PDE6Ac.1658A>T (p.Tyr553Phe)
n.1842A>T
c.1415A>T (p.Tyr472Phe)
c.1112A>T (p.Tyr371Phe)
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
5g.149895253T>CCA361695182PDE6Ac.1658A>G (p.Tyr553Cys)
n.1842A>G
c.1415A>G (p.Tyr472Cys)
c.1112A>G (p.Tyr371Cys)
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
c.581A>G (p.Tyr194Cys)
5g.149895253T>GCA361695181PDE6Ac.1658A>C (p.Tyr553Ser)
n.1842A>C
c.1415A>C (p.Tyr472Ser)
c.1112A>C (p.Tyr371Ser)
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
5g.149895254A>CCA361695183PDE6Ac.1657T>G (p.Tyr553Asp)
n.1841T>G
c.1414T>G (p.Tyr472Asp)
c.1111T>G (p.Tyr371Asp)
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
c.580T>G (p.Tyr194Asp)
5g.149895254A>GCA361695184PDE6Ac.1657T>C (p.Tyr553His)
n.1841T>C
c.1414T>C (p.Tyr472His)
c.1111T>C (p.Tyr371His)
c.772T>C (p.Tyr258His)
c.610T>C (p.Tyr204His)
c.580T>C (p.Tyr194His)
gnomAD v4
5g.149895254A>TCA361695185PDE6Ac.1657T>A (p.Tyr553Asn)
n.1841T>A
c.1414T>A (p.Tyr472Asn)
c.1111T>A (p.Tyr371Asn)
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
c.580T>A (p.Tyr194Asn)
5g.149895255G>ACA447141373PDE6Ac.1656C>T (p.Gly552=)
n.1840C>T
c.1413C>T (p.Gly471=)
c.1110C>T (p.Gly370=)
c.771C>T (p.Gly257=)
c.609C>T (p.Gly203=)
c.579C>T (p.Gly193=)
5g.149895255G>CCA447141374PDE6Ac.1656C>G (p.Gly552=)
n.1840C>G
c.1413C>G (p.Gly471=)
c.1110C>G (p.Gly370=)
c.771C>G (p.Gly257=)
c.609C>G (p.Gly203=)
c.579C>G (p.Gly193=)
5g.149895255G>TCA447141375PDE6Ac.1656C>A (p.Gly552=)
n.1840C>A
c.1413C>A (p.Gly471=)
c.1110C>A (p.Gly370=)
c.771C>A (p.Gly257=)
c.609C>A (p.Gly203=)
c.579C>A (p.Gly193=)
5g.149895256C>ACA361695186PDE6Ac.1655G>T (p.Gly552Val)
n.1839G>T
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
5g.149895256C=CA1590702599PDE6Ac.1655G= (p.Gly552=)
n.1839G=
c.1412G= (p.Gly471=)
c.1109G= (p.Gly370=)
c.770G= (p.Gly257=)
c.608G= (p.Gly203=)
c.578G= (p.Gly193=)
5g.149895256C>GCA361695187PDE6Ac.1655G>C (p.Gly552Ala)
n.1839G>C
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
dbSNP gnomAD v4
5g.149895256C>TCA361695188PDE6Ac.1655G>A (p.Gly552Asp)
n.1839G>A
c.1412G>A (p.Gly471Asp)
c.1109G>A (p.Gly370Asp)
c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.608G>A (p.Gly203Asp)
c.578G>A (p.Gly193Asp)
5g.149895257C>ACA361695189PDE6Ac.1654G>T (p.Gly552Cys)
n.1838G>T
c.1411G>T (p.Gly471Cys)
c.1108G>T (p.Gly370Cys)
c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.607G>T (p.Gly203Cys)
c.577G>T (p.Gly193Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895257C=CA1590702600PDE6Ac.1654G= (p.Gly552=)
n.1838G=
c.1411G= (p.Gly471=)
c.1108G= (p.Gly370=)
c.769G= (p.Gly257=)
c.607G= (p.Gly203=)
c.577G= (p.Gly193=)
5g.149895257C>GCA361695190PDE6Ac.1654G>C (p.Gly552Arg)
n.1838G>C
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
5g.149895257C>TCA361695191PDE6Ac.1654G>A (p.Gly552Ser)
n.1838G>A
c.1411G>A (p.Gly471Ser)
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
c.577G>A (p.Gly193Ser)
5g.149895258C>ACA361695192PDE6Ac.1653G>T (p.Lys551Asn)
n.1837G>T
c.1410G>T (p.Lys470Asn)
c.1107G>T (p.Lys369Asn)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
c.606G>T (p.Lys202Asn)
c.576G>T (p.Lys192Asn)
5g.149895258C=CA1590702602PDE6Ac.1653G= (p.Lys551=)
n.1837G=
c.1410G= (p.Lys470=)
c.1107G= (p.Lys369=)
c.768G= (p.Lys256=)
c.606G= (p.Lys202=)
c.576G= (p.Lys192=)
5g.149895258C>GCA3504600PDE6Ac.1653G>C (p.Lys551Asn)
n.1837G>C
c.1410G>C (p.Lys470Asn)
c.1107G>C (p.Lys369Asn)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.606G>C (p.Lys202Asn)
c.576G>C (p.Lys192Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895258C>TCA447141376PDE6Ac.1653G>A (p.Lys551=)
n.1837G>A
c.1410G>A (p.Lys470=)
c.1107G>A (p.Lys369=)
c.768G>A (p.Lys256=)
c.606G>A (p.Lys202=)
c.576G>A (p.Lys192=)
dbSNP
5g.149895259T>ACA361695195PDE6Ac.1652A>T (p.Lys551Met)
n.1836A>T
c.1409A>T (p.Lys470Met)
c.1106A>T (p.Lys369Met)
c.767A>T (p.Lys256Met)
c.605A>T (p.Lys202Met)
c.575A>T (p.Lys192Met)
5g.149895259T>CCA361695194PDE6Ac.1652A>G (p.Lys551Arg)
n.1836A>G
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895259T>GCA361695193PDE6Ac.1652A>C (p.Lys551Thr)
n.1836A>C
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.605A>C (p.Lys202Thr)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
5g.149895259T=CA1590702606PDE6Ac.1652A= (p.Lys551=)
n.1836A=
c.1409A= (p.Lys470=)
c.1106A= (p.Lys369=)
c.767A= (p.Lys256=)
c.605A= (p.Lys202=)
c.575A= (p.Lys192=)
5g.149895260dupCA2843606443PDE6Ac.1652dup (p.Tyr553LeufsTer?)
n.1836dup
c.1409dup (p.Tyr472LeufsTer?)
c.1106dup (p.Tyr371LeufsTer?)
c.767dup (p.Tyr258LeufsTer?)
c.605dup (p.Tyr204LeufsTer?)
c.575dup (p.Tyr194LeufsTer?)
5g.149895259_149895260insCATGCA563559224PDE6Ac.1651_1652insCATG (p.Lys551ThrfsTer2)
n.1835_1836insCATG
c.1408_1409insCATG (p.Lys470ThrfsTer2)
c.1105_1106insCATG (p.Lys369ThrfsTer2)
c.766_767insCATG (p.Lys256ThrfsTer2)
c.604_605insCATG (p.Lys202ThrfsTer2)
c.574_575insCATG (p.Lys192ThrfsTer2)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895260T>ACA361695196PDE6Ac.1651A>T (p.Lys551Ter)
n.1835A>T
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
5g.149895260T>CCA129067137PDE6Ac.1651A>G (p.Lys551Glu)
n.1835A>G
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
ClinVar dbSNP
5g.149895260T>GCA361695197PDE6Ac.1651A>C (p.Lys551Gln)
n.1835A>C
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
5g.149895260T=CA1590702616PDE6Ac.1651A= (p.Lys551=)
n.1835A=
c.1408A= (p.Lys470=)
c.1105A= (p.Lys369=)
c.766A= (p.Lys256=)
c.604A= (p.Lys202=)
c.574A= (p.Lys192=)
5g.149895261A=CA1590702618PDE6Ac.1650T= (p.Ser550=)
n.1834T=
c.1407T= (p.Ser469=)
c.1104T= (p.Ser368=)
c.765T= (p.Ser255=)
c.603T= (p.Ser201=)
c.573T= (p.Ser191=)
5g.149895261A>CCA361695198PDE6Ac.1650T>G (p.Ser550Arg)
n.1834T>G
c.1407T>G (p.Ser469Arg)
c.1104T>G (p.Ser368Arg)
c.765T>G (p.Ser255Arg)
c.603T>G (p.Ser201Arg)
c.573T>G (p.Ser191Arg)
5g.149895261A>GCA3504601PDE6Ac.1650T>C (p.Ser550=)
n.1834T>C
c.1407T>C (p.Ser469=)
c.1104T>C (p.Ser368=)
c.765T>C (p.Ser255=)
c.603T>C (p.Ser201=)
c.573T>C (p.Ser191=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895261A>TCA361695199PDE6Ac.1650T>A (p.Ser550Arg)
n.1834T>A
c.1407T>A (p.Ser469Arg)
c.1104T>A (p.Ser368Arg)
c.765T>A (p.Ser255Arg)
c.603T>A (p.Ser201Arg)
c.573T>A (p.Ser191Arg)
5g.149895262C>ACA361695200PDE6Ac.1649G>T (p.Ser550Ile)
n.1833G>T
c.1406G>T (p.Ser469Ile)
c.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.764G>T (p.Ser255Ile)
c.602G>T (p.Ser201Ile)
c.572G>T (p.Ser191Ile)
5g.149895262C>GCA361695201PDE6Ac.1649G>C (p.Ser550Thr)
n.1833G>C
c.1406G>C (p.Ser469Thr)
c.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.764G>C (p.Ser255Thr)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
c.572G>C (p.Ser191Thr)
5g.149895262C>TCA361695202PDE6Ac.1649G>A (p.Ser550Asn)
n.1833G>A
c.1406G>A (p.Ser469Asn)
c.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.764G>A (p.Ser255Asn)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
c.572G>A (p.Ser191Asn)
gnomAD v4
5g.149895263T>ACA3504602PDE6Ac.1648A>T (p.Ser550Cys)
n.1832A>T
c.1405A>T (p.Ser469Cys)
c.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.763A>T (p.Ser255Cys)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
c.571A>T (p.Ser191Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895263T>CCA361695203PDE6Ac.1648A>G (p.Ser550Gly)
n.1832A>G
c.1405A>G (p.Ser469Gly)
c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.763A>G (p.Ser255Gly)
c.601A>G (p.Ser201Gly)
c.571A>G (p.Ser191Gly)
5g.149895263T>GCA361695204PDE6Ac.1648A>C (p.Ser550Arg)
n.1832A>C
c.1405A>C (p.Ser469Arg)
c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.763A>C (p.Ser255Arg)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
c.571A>C (p.Ser191Arg)
5g.149895263T=CA1590702620PDE6Ac.1648A= (p.Ser550=)
n.1832A=
c.1405A= (p.Ser469=)
c.1102A= (p.Ser368=)
c.763A= (p.Ser255=)
c.601A= (p.Ser201=)
c.571A= (p.Ser191=)
5g.149895264C>ACA447141377PDE6Ac.1647G>T (p.Leu549=)
n.1831G>T
c.1404G>T (p.Leu468=)
c.1101G>T (p.Leu367=)
c.762G>T (p.Leu254=)
c.600G>T (p.Leu200=)
c.570G>T (p.Leu190=)
gnomAD v4
5g.149895264C=CA1590702624PDE6Ac.1647G= (p.Leu549=)
n.1831G=
c.1404G= (p.Leu468=)
c.1101G= (p.Leu367=)
c.762G= (p.Leu254=)
c.600G= (p.Leu200=)
c.570G= (p.Leu190=)
5g.149895264C>GCA447141378PDE6Ac.1647G>C (p.Leu549=)
n.1831G>C
c.1404G>C (p.Leu468=)
c.1101G>C (p.Leu367=)
c.762G>C (p.Leu254=)
c.600G>C (p.Leu200=)
c.570G>C (p.Leu190=)
5g.149895264C>TCA129067152PDE6Ac.1647G>A (p.Leu549=)
n.1831G>A
c.1404G>A (p.Leu468=)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.762G>A (p.Leu254=)
c.600G>A (p.Leu200=)
c.570G>A (p.Leu190=)
ClinVar dbSNP
5g.149895264_149895266delinsCAGCA1590702622PDE6Ac.1645_1647delinsCTG (p.Leu549=)
n.1829_1831delinsCTG
c.1402_1404delinsCTG (p.Leu468=)
c.1099_1101delinsCTG (p.Leu367=)
c.760_762delinsCTG (p.Leu254=)
c.598_600delinsCTG (p.Leu200=)
c.568_570delinsCTG (p.Leu190=)
5g.149895265A=CA1590702628PDE6Ac.1646T= (p.Leu549=)
n.1830T=
c.1403T= (p.Leu468=)
c.1100T= (p.Leu367=)
c.761T= (p.Leu254=)
c.599T= (p.Leu200=)
c.569T= (p.Leu190=)
5g.149895265A>CCA361695205PDE6Ac.1646T>G (p.Leu549Arg)
n.1830T>G
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
5g.149895265A>GCA3504604PDE6Ac.1646T>C (p.Leu549Pro)
n.1830T>C
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895265A>TCA361695206PDE6Ac.1646T>A (p.Leu549Gln)
n.1830T>A
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
5g.149895265_149895266delCA3504603PDE6Ac.1645_1646del (p.Leu549GlufsTer2)
n.1829_1830del
c.1402_1403del (p.Leu468GlufsTer2)
c.1099_1100del (p.Leu367GlufsTer2)
c.760_761del (p.Leu254GlufsTer2)
c.598_599del (p.Leu200GlufsTer2)
c.568_569del (p.Leu190GlufsTer2)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895266G>ACA447141379PDE6Ac.1645C>T (p.Leu549=)
n.1829C>T
c.1402C>T (p.Leu468=)
c.1099C>T (p.Leu367=)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.568C>T (p.Leu190=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895266G>CCA361695207PDE6Ac.1645C>G (p.Leu549Val)
n.1829C>G
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
5g.149895266G=CA1590702635PDE6Ac.1645C= (p.Leu549=)
n.1829C=
c.1402C= (p.Leu468=)
c.1099C= (p.Leu367=)
c.760C= (p.Leu254=)
c.598C= (p.Leu200=)
c.568C= (p.Leu190=)
5g.149895266G>TCA361695208PDE6Ac.1645C>A (p.Leu549Met)
n.1829C>A
c.1402C>A (p.Leu468Met)
c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.568C>A (p.Leu190Met)
5g.149895267G>ACA447141380PDE6Ac.1644C>T (p.Ser548=)
n.1828C>T
c.1401C>T (p.Ser467=)
c.1098C>T (p.Ser366=)
c.759C>T (p.Ser253=)
c.597C>T (p.Ser199=)
c.567C>T (p.Ser189=)
gnomAD v4
5g.149895267G>CCA447141381PDE6Ac.1644C>G (p.Ser548=)
n.1828C>G
c.1401C>G (p.Ser467=)
c.1098C>G (p.Ser366=)
c.759C>G (p.Ser253=)
c.597C>G (p.Ser199=)
c.567C>G (p.Ser189=)
5g.149895267G>TCA447141382PDE6Ac.1644C>A (p.Ser548=)
n.1828C>A
c.1401C>A (p.Ser467=)
c.1098C>A (p.Ser366=)
c.759C>A (p.Ser253=)
c.597C>A (p.Ser199=)
c.567C>A (p.Ser189=)
5g.149895268G>ACA361695209PDE6Ac.1643C>T (p.Ser548Phe)
n.1827C>T
c.1400C>T (p.Ser467Phe)
c.1097C>T (p.Ser366Phe)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
c.596C>T (p.Ser199Phe)
c.566C>T (p.Ser189Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895268G>CCA361695210PDE6Ac.1643C>G (p.Ser548Cys)
n.1827C>G
c.1400C>G (p.Ser467Cys)
c.1097C>G (p.Ser366Cys)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
c.596C>G (p.Ser199Cys)
c.566C>G (p.Ser189Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895268G=CA1590702639PDE6Ac.1643C= (p.Ser548=)
n.1827C=
c.1400C= (p.Ser467=)
c.1097C= (p.Ser366=)
c.758C= (p.Ser253=)
c.596C= (p.Ser199=)
c.566C= (p.Ser189=)
5g.149895268G>TCA361695211PDE6Ac.1643C>A (p.Ser548Tyr)
n.1827C>A
c.1400C>A (p.Ser467Tyr)
c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
dbSNP
5g.149895269A=CA1590702644PDE6Ac.1642T= (p.Ser548=)
n.1826T=
c.1399T= (p.Ser467=)
c.1096T= (p.Ser366=)
c.757T= (p.Ser253=)
c.595T= (p.Ser199=)
c.565T= (p.Ser189=)
5g.149895269A>CCA361695212PDE6Ac.1642T>G (p.Ser548Ala)
n.1826T>G
c.1399T>G (p.Ser467Ala)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.565T>G (p.Ser189Ala)
5g.149895269A>GCA361695213PDE6Ac.1642T>C (p.Ser548Pro)
n.1826T>C
c.1399T>C (p.Ser467Pro)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
dbSNP
5g.149895269A>TCA361695214PDE6Ac.1642T>A (p.Ser548Thr)
n.1826T>A
c.1399T>A (p.Ser467Thr)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.565T>A (p.Ser189Thr)
5g.149895270G>ACA447141383PDE6Ac.1641C>T (p.Tyr547=)
n.1825C>T
c.1398C>T (p.Tyr466=)
c.1095C>T (p.Tyr365=)
c.756C>T (p.Tyr252=)
c.594C>T (p.Tyr198=)
c.564C>T (p.Tyr188=)
gnomAD v4
5g.149895270G>CCA361695215PDE6Ac.1641C>G (p.Tyr547Ter)
n.1825C>G
c.1398C>G (p.Tyr466Ter)
c.1095C>G (p.Tyr365Ter)
c.756C>G (p.Tyr252Ter)
c.594C>G (p.Tyr198Ter)
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
5g.149895270G>TCA361695216PDE6Ac.1641C>A (p.Tyr547Ter)
n.1825C>A
c.1398C>A (p.Tyr466Ter)
c.1095C>A (p.Tyr365Ter)
c.756C>A (p.Tyr252Ter)
c.594C>A (p.Tyr198Ter)
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
5g.149895271T>ACA361695217PDE6Ac.1640A>T (p.Tyr547Phe)
n.1824A>T
c.1397A>T (p.Tyr466Phe)
c.1094A>T (p.Tyr365Phe)
c.755A>T (p.Tyr252Phe)
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
5g.149895271T>CCA361695218PDE6Ac.1640A>G (p.Tyr547Cys)
n.1824A>G
c.1397A>G (p.Tyr466Cys)
c.1094A>G (p.Tyr365Cys)
c.755A>G (p.Tyr252Cys)
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.563A>G (p.Tyr188Cys)
5g.149895271T>GCA361695219PDE6Ac.1640A>C (p.Tyr547Ser)
n.1824A>C
c.1397A>C (p.Tyr466Ser)
c.1094A>C (p.Tyr365Ser)
c.755A>C (p.Tyr252Ser)
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
dbSNP
5g.149895271T=CA1590702649PDE6Ac.1640A= (p.Tyr547=)
n.1824A=
c.1397A= (p.Tyr466=)
c.1094A= (p.Tyr365=)
c.755A= (p.Tyr252=)
c.593A= (p.Tyr198=)
c.563A= (p.Tyr188=)
5g.149895272A>CCA361695221PDE6Ac.1639T>G (p.Tyr547Asp)
n.1823T>G
c.1396T>G (p.Tyr466Asp)
c.1093T>G (p.Tyr365Asp)
c.754T>G (p.Tyr252Asp)
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.562T>G (p.Tyr188Asp)
5g.149895272A>GCA361695222PDE6Ac.1639T>C (p.Tyr547His)
n.1823T>C
c.1396T>C (p.Tyr466His)
c.1093T>C (p.Tyr365His)
c.754T>C (p.Tyr252His)
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.562T>C (p.Tyr188His)
gnomAD v4
5g.149895272A>TCA361695220PDE6Ac.1639T>A (p.Tyr547Asn)
n.1823T>A
c.1396T>A (p.Tyr466Asn)
c.1093T>A (p.Tyr365Asn)
c.754T>A (p.Tyr252Asn)
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
5g.149895273C>ACA361695223PDE6Ac.1638G>T (p.Met546Ile)
n.1822G>T
c.1395G>T (p.Met465Ile)
c.1092G>T (p.Met364Ile)
c.753G>T (p.Met251Ile)
c.591G>T (p.Met197Ile)
c.561G>T (p.Met187Ile)
5g.149895273C>GCA361695224PDE6Ac.1638G>C (p.Met546Ile)
n.1822G>C
c.1395G>C (p.Met465Ile)
c.1092G>C (p.Met364Ile)
c.753G>C (p.Met251Ile)
c.591G>C (p.Met197Ile)
c.561G>C (p.Met187Ile)
5g.149895273C>TCA361695225PDE6Ac.1638G>A (p.Met546Ile)
n.1822G>A
c.1395G>A (p.Met465Ile)
c.1092G>A (p.Met364Ile)
c.753G>A (p.Met251Ile)
c.591G>A (p.Met197Ile)
c.561G>A (p.Met187Ile)
5g.149895274A=CA1590702657PDE6Ac.1637T= (p.Met546=)
n.1821T=
c.1394T= (p.Met465=)
c.1091T= (p.Met364=)
c.752T= (p.Met251=)
c.590T= (p.Met197=)
c.560T= (p.Met187=)
5g.149895274A>CCA361695226PDE6Ac.1637T>G (p.Met546Arg)
n.1821T>G
c.1394T>G (p.Met465Arg)
c.1091T>G (p.Met364Arg)
c.752T>G (p.Met251Arg)
c.590T>G (p.Met197Arg)
c.560T>G (p.Met187Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149895274A>GCA3504605PDE6Ac.1637T>C (p.Met546Thr)
n.1821T>C
c.1394T>C (p.Met465Thr)
c.1091T>C (p.Met364Thr)
c.752T>C (p.Met251Thr)
c.590T>C (p.Met197Thr)
c.560T>C (p.Met187Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895274A>TCA361695227PDE6Ac.1637T>A (p.Met546Lys)
n.1821T>A
c.1394T>A (p.Met465Lys)
c.1091T>A (p.Met364Lys)
c.752T>A (p.Met251Lys)
c.590T>A (p.Met197Lys)
c.560T>A (p.Met187Lys)
5g.149895275T>ACA361695230PDE6Ac.1636A>T (p.Met546Leu)
n.1820A>T
c.1393A>T (p.Met465Leu)
c.1090A>T (p.Met364Leu)
c.751A>T (p.Met251Leu)
c.589A>T (p.Met197Leu)
c.559A>T (p.Met187Leu)
5g.149895275T>CCA361695228PDE6Ac.1636A>G (p.Met546Val)
n.1820A>G
c.1393A>G (p.Met465Val)
c.1090A>G (p.Met364Val)
c.751A>G (p.Met251Val)
c.589A>G (p.Met197Val)
c.559A>G (p.Met187Val)
5g.149895275T>GCA361695229PDE6Ac.1636A>C (p.Met546Leu)
n.1820A>C
c.1393A>C (p.Met465Leu)
c.1090A>C (p.Met364Leu)
c.751A>C (p.Met251Leu)
c.589A>C (p.Met197Leu)
c.559A>C (p.Met187Leu)
dbSNP
5g.149895275T=CA1590702660PDE6Ac.1636A= (p.Met546=)
n.1820A=
c.1393A= (p.Met465=)
c.1090A= (p.Met364=)
c.751A= (p.Met251=)
c.589A= (p.Met197=)
c.559A= (p.Met187=)
5g.149895276G>ACA447141384PDE6Ac.1635C>T (p.Phe545=)
n.1819C>T
c.1392C>T (p.Phe464=)
c.1089C>T (p.Phe363=)
c.750C>T (p.Phe250=)
c.588C>T (p.Phe196=)
c.558C>T (p.Phe186=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149895276G>CCA361695231PDE6Ac.1635C>G (p.Phe545Leu)
n.1819C>G
c.1392C>G (p.Phe464Leu)
c.1089C>G (p.Phe363Leu)
c.750C>G (p.Phe250Leu)
c.588C>G (p.Phe196Leu)
c.558C>G (p.Phe186Leu)
5g.149895276G>TCA361695232PDE6Ac.1635C>A (p.Phe545Leu)
n.1819C>A
c.1392C>A (p.Phe464Leu)
c.1089C>A (p.Phe363Leu)
c.750C>A (p.Phe250Leu)
c.588C>A (p.Phe196Leu)
c.558C>A (p.Phe186Leu)
5g.149895277A>CCA361695233PDE6Ac.1634T>G (p.Phe545Cys)
n.1818T>G
c.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.749T>G (p.Phe250Cys)
c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
5g.149895277A>GCA361695234PDE6Ac.1634T>C (p.Phe545Ser)
n.1818T>C
c.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
5g.149895277A>TCA361695235PDE6Ac.1634T>A (p.Phe545Tyr)
n.1818T>A
c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
5g.149895278dupCA2768877711PDE6Ac.1634dup (p.Met546HisfsTer6)
n.1818dup
c.1391dup (p.Met465HisfsTer6)
c.1088dup (p.Met364HisfsTer6)
c.749dup (p.Met251HisfsTer6)
c.587dup (p.Met197HisfsTer6)
c.557dup (p.Met187HisfsTer6)
5g.149895278delCA2675941229PDE6Ac.1634del (p.Phe545SerfsTer5)
n.1818del
c.1391del (p.Phe464SerfsTer5)
c.1088del (p.Phe363SerfsTer5)
c.749del (p.Phe250SerfsTer5)
c.587del (p.Phe196SerfsTer5)
c.557del (p.Phe186SerfsTer5)
gnomAD v4
5g.149895278A>CCA361695236PDE6Ac.1633T>G (p.Phe545Val)
n.1817T>G
c.1390T>G (p.Phe464Val)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.748T>G (p.Phe250Val)
c.586T>G (p.Phe196Val)
c.556T>G (p.Phe186Val)
5g.149895278A>GCA361695238PDE6Ac.1633T>C (p.Phe545Leu)
n.1817T>C
c.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.748T>C (p.Phe250Leu)
c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
gnomAD v4
5g.149895278A>TCA361695237PDE6Ac.1633T>A (p.Phe545Ile)
n.1817T>A
c.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.748T>A (p.Phe250Ile)
c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
5g.149895279C>ACA447141385PDE6Ac.1632G>T (p.Arg544=)
n.1816G>T
c.1389G>T (p.Arg463=)
c.1086G>T (p.Arg362=)
c.747G>T (p.Arg249=)
c.585G>T (p.Arg195=)
c.555G>T (p.Arg185=)
5g.149895279C>GCA447141386PDE6Ac.1632G>C (p.Arg544=)
n.1816G>C
c.1389G>C (p.Arg463=)
c.1086G>C (p.Arg362=)
c.747G>C (p.Arg249=)
c.585G>C (p.Arg195=)
c.555G>C (p.Arg185=)
5g.149895279C>TCA447141387PDE6Ac.1632G>A (p.Arg544=)
n.1816G>A
c.1389G>A (p.Arg463=)
c.1086G>A (p.Arg362=)
c.747G>A (p.Arg249=)
c.585G>A (p.Arg195=)
c.555G>A (p.Arg185=)
5g.149895280C>ACA361695239PDE6Ac.1631G>T (p.Arg544Leu)
n.1815G>T
c.1388G>T (p.Arg463Leu)
c.1085G>T (p.Arg362Leu)
c.746G>T (p.Arg249Leu)
c.584G>T (p.Arg195Leu)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
5g.149895280C=CA1590702662PDE6Ac.1631G= (p.Arg544=)
n.1815G=
c.1388G= (p.Arg463=)
c.1085G= (p.Arg362=)
c.746G= (p.Arg249=)
c.584G= (p.Arg195=)
c.554G= (p.Arg185=)
5g.149895280C>GCA361695240PDE6Ac.1631G>C (p.Arg544Pro)
n.1815G>C
c.1388G>C (p.Arg463Pro)
c.1085G>C (p.Arg362Pro)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
c.584G>C (p.Arg195Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
5g.149895280C>TCA3504606PDE6Ac.1631G>A (p.Arg544Gln)
n.1815G>A
c.1388G>A (p.Arg463Gln)
c.1085G>A (p.Arg362Gln)
c.746G>A (p.Arg249Gln)
c.584G>A (p.Arg195Gln)
c.554G>A (p.Arg185Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895281G>ACA3504607PDE6Ac.1630C>T (p.Arg544Trp)
n.1814C>T
c.1387C>T (p.Arg463Trp)
c.1084C>T (p.Arg362Trp)
c.745C>T (p.Arg249Trp)
c.583C>T (p.Arg195Trp)
c.553C>T (p.Arg185Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895281G>CCA361695241PDE6Ac.1630C>G (p.Arg544Gly)
n.1814C>G
c.1387C>G (p.Arg463Gly)
c.1084C>G (p.Arg362Gly)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
c.583C>G (p.Arg195Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
ClinVar dbSNP
5g.149895281G=CA1590702668PDE6Ac.1630C= (p.Arg544=)
n.1814C=
c.1387C= (p.Arg463=)
c.1084C= (p.Arg362=)
c.745C= (p.Arg249=)
c.583C= (p.Arg195=)
c.553C= (p.Arg185=)
5g.149895281G>TCA447141388PDE6Ac.1630C>A (p.Arg544=)
n.1814C>A
c.1387C>A (p.Arg463=)
c.1084C>A (p.Arg362=)
c.745C>A (p.Arg249=)
c.583C>A (p.Arg195=)
c.553C>A (p.Arg185=)
5g.149895282C>ACA447141389PDE6Ac.1629G>T (p.Val543=)
n.1813G>T
c.1386G>T (p.Val462=)
c.1083G>T (p.Val361=)
c.744G>T (p.Val248=)
c.582G>T (p.Val194=)
c.552G>T (p.Val184=)
5g.149895282C=CA1590702672PDE6Ac.1629G= (p.Val543=)
n.1813G=
c.1386G= (p.Val462=)
c.1083G= (p.Val361=)
c.744G= (p.Val248=)
c.582G= (p.Val194=)
c.552G= (p.Val184=)
5g.149895282C>GCA447141390PDE6Ac.1629G>C (p.Val543=)
n.1813G>C
c.1386G>C (p.Val462=)
c.1083G>C (p.Val361=)
c.744G>C (p.Val248=)
c.582G>C (p.Val194=)
c.552G>C (p.Val184=)
5g.149895282C>TCA3504608PDE6Ac.1629G>A (p.Val543=)
n.1813G>A
c.1386G>A (p.Val462=)
c.1083G>A (p.Val361=)
c.744G>A (p.Val248=)
c.582G>A (p.Val194=)
c.552G>A (p.Val184=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895283A=CA1590702674PDE6Ac.1628T= (p.Val543=)
n.1812T=
c.1385T= (p.Val462=)
c.1082T= (p.Val361=)
c.743T= (p.Val248=)
c.581T= (p.Val194=)
c.551T= (p.Val184=)
5g.149895283A>CCA361695242PDE6Ac.1628T>G (p.Val543Gly)
n.1812T>G
c.1385T>G (p.Val462Gly)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
5g.149895283A>GCA361695243PDE6Ac.1628T>C (p.Val543Ala)
n.1812T>C
c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
ClinVar dbSNP
5g.149895283A>TCA361695244PDE6Ac.1628T>A (p.Val543Glu)
n.1812T>A
c.1385T>A (p.Val462Glu)
c.1082T>A (p.Val361Glu)
c.743T>A (p.Val248Glu)
c.581T>A (p.Val194Glu)
c.551T>A (p.Val184Glu)
5g.149895284C>ACA361695245PDE6Ac.1627G>T (p.Val543Leu)
n.1811G>T
c.1384G>T (p.Val462Leu)
c.1081G>T (p.Val361Leu)
c.742G>T (p.Val248Leu)
c.580G>T (p.Val194Leu)
c.550G>T (p.Val184Leu)
5g.149895284C>GCA361695246PDE6Ac.1627G>C (p.Val543Leu)
n.1811G>C
c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
gnomAD v4
5g.149895284C>TCA361695247PDE6Ac.1627G>A (p.Val543Met)
n.1811G>A
c.1384G>A (p.Val462Met)
c.1081G>A (p.Val361Met)
c.742G>A (p.Val248Met)
c.580G>A (p.Val194Met)
c.550G>A (p.Val184Met)
5g.149895285C>ACA447141391PDE6Ac.1626G>T (p.Leu542=)
n.1810G>T
c.1383G>T (p.Leu461=)
c.1080G>T (p.Leu360=)
c.741G>T (p.Leu247=)
c.579G>T (p.Leu193=)
c.549G>T (p.Leu183=)
5g.149895285C>GCA447141392PDE6Ac.1626G>C (p.Leu542=)
n.1810G>C
c.1383G>C (p.Leu461=)
c.1080G>C (p.Leu360=)
c.741G>C (p.Leu247=)
c.579G>C (p.Leu193=)
c.549G>C (p.Leu183=)
5g.149895285C>TCA447141393PDE6Ac.1626G>A (p.Leu542=)
n.1810G>A
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.1080G>A (p.Leu360=)
c.741G>A (p.Leu247=)
c.579G>A (p.Leu193=)
c.549G>A (p.Leu183=)
5g.149895286A>CCA361695249PDE6Ac.1625T>G (p.Leu542Arg)
n.1809T>G
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
5g.149895286A>GCA361695250PDE6Ac.1625T>C (p.Leu542Pro)
n.1809T>C
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
5g.149895286A>TCA361695248PDE6Ac.1625T>A (p.Leu542Gln)
n.1809T>A
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
5g.149895287G>ACA447141394PDE6Ac.1624C>T (p.Leu542=)
n.1808C>T
c.1381C>T (p.Leu461=)
c.1078C>T (p.Leu360=)
c.739C>T (p.Leu247=)
c.577C>T (p.Leu193=)
c.547C>T (p.Leu183=)
gnomAD v4
5g.149895287G>CCA361695251PDE6Ac.1624C>G (p.Leu542Val)
n.1808C>G
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
5g.149895287G>TCA361695252PDE6Ac.1624C>A (p.Leu542Met)
n.1808C>A
c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.1078C>A (p.Leu360Met)
c.739C>A (p.Leu247Met)
c.577C>A (p.Leu193Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
5g.149895288G>ACA447141397PDE6Ac.1623C>T (p.Ala541=)
n.1807C>T
c.1380C>T (p.Ala460=)
c.1077C>T (p.Ala359=)
c.738C>T (p.Ala246=)
c.576C>T (p.Ala192=)
c.546C>T (p.Ala182=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.149895288G>CCA447141396PDE6Ac.1623C>G (p.Ala541=)
n.1807C>G
c.1380C>G (p.Ala460=)
c.1077C>G (p.Ala359=)
c.738C>G (p.Ala246=)
c.576C>G (p.Ala192=)
c.546C>G (p.Ala182=)
gnomAD v4
5g.149895288G=CA1590702678PDE6Ac.1623C= (p.Ala541=)
n.1807C=
c.1380C= (p.Ala460=)
c.1077C= (p.Ala359=)
c.738C= (p.Ala246=)
c.576C= (p.Ala192=)
c.546C= (p.Ala182=)
5g.149895288G>TCA447141395PDE6Ac.1623C>A (p.Ala541=)
n.1807C>A
c.1380C>A (p.Ala460=)
c.1077C>A (p.Ala359=)
c.738C>A (p.Ala246=)
c.576C>A (p.Ala192=)
c.546C>A (p.Ala182=)
5g.149895289G>ACA361695253PDE6Ac.1622C>T (p.Ala541Val)
n.1806C>T
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
dbSNP gnomAD v4
5g.149895289G>CCA361695255PDE6Ac.1622C>G (p.Ala541Gly)
n.1806C>G
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
5g.149895289G=CA1590702682PDE6Ac.1622C= (p.Ala541=)
n.1806C=
c.1379C= (p.Ala460=)
c.1076C= (p.Ala359=)
c.737C= (p.Ala246=)
c.575C= (p.Ala192=)
c.545C= (p.Ala182=)
5g.149895289G>TCA361695254PDE6Ac.1622C>A (p.Ala541Asp)
n.1806C>A
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
gnomAD v4 COSMIC
5g.149895290C>ACA361695256PDE6Ac.1621G>T (p.Ala541Ser)
n.1805G>T
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
5g.149895290C>GCA361695258PDE6Ac.1621G>C (p.Ala541Pro)
n.1805G>C
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
5g.149895290C>TCA361695257PDE6Ac.1621G>A (p.Ala541Thr)
n.1805G>A
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
5g.149895291C>ACA361695259PDE6Ac.1621-1G>T (n.1621-1G>T)
n.1805-1G>T
c.1378-1G>T (n.1378-1G>T)
c.1075-1G>T (n.1075-1G>T)
c.736-1G>T (n.736-1G>T)
c.574-1G>T (n.574-1G>T)
c.544-1G>T (n.544-1G>T)
5g.149895291C>GCA361695260PDE6Ac.1621-1G>C (n.1621-1G>C)
n.1805-1G>C
c.1378-1G>C (n.1378-1G>C)
c.1075-1G>C (n.1075-1G>C)
c.736-1G>C (n.736-1G>C)
c.574-1G>C (n.574-1G>C)
c.544-1G>C (n.544-1G>C)
5g.149895291C>TCA361695261PDE6Ac.1621-1G>A (n.1621-1G>A)
n.1805-1G>A
c.1378-1G>A (n.1378-1G>A)
c.1075-1G>A (n.1075-1G>A)
c.736-1G>A (n.736-1G>A)
c.574-1G>A (n.574-1G>A)
c.544-1G>A (n.544-1G>A)
5g.149895292T>ACA361695262PDE6Ac.1621-2A>T (n.1621-2A>T)
n.1805-2A>T
c.1378-2A>T (n.1378-2A>T)
c.1075-2A>T (n.1075-2A>T)
c.736-2A>T (n.736-2A>T)
c.574-2A>T (n.574-2A>T)
c.544-2A>T (n.544-2A>T)
5g.149895292T>CCA361695263PDE6Ac.1621-2A>G (n.1621-2A>G)
n.1805-2A>G
c.1378-2A>G (n.1378-2A>G)
c.1075-2A>G (n.1075-2A>G)
c.736-2A>G (n.736-2A>G)
c.574-2A>G (n.574-2A>G)
c.544-2A>G (n.544-2A>G)
5g.149895292T>GCA361695264PDE6Ac.1621-2A>C (n.1621-2A>C)
n.1805-2A>C
c.1378-2A>C (n.1378-2A>C)
c.1075-2A>C (n.1075-2A>C)
c.736-2A>C (n.736-2A>C)
c.574-2A>C (n.574-2A>C)
c.544-2A>C (n.544-2A>C)
5g.149895294_149895295delCA2578449060PDE6Ac.1621-3_1621-2del (n.1621-3_1621-2del)
n.1805-3_1805-2del
c.1378-3_1378-2del (n.1378-3_1378-2del)
c.1075-3_1075-2del (n.1075-3_1075-2del)
c.736-3_736-2del (n.736-3_736-2del)
c.574-3_574-2del (n.574-3_574-2del)
c.544-3_544-2del (n.544-3_544-2del)
5g.149895293G>ACA3504609PDE6Ac.1621-3C>T (n.1621-3C>T)
n.1805-3C>T
c.1378-3C>T (n.1378-3C>T)
c.1075-3C>T (n.1075-3C>T)
c.736-3C>T (n.736-3C>T)
c.574-3C>T (n.574-3C>T)
c.544-3C>T (n.544-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895293G=CA1590702685PDE6Ac.1621-3C= (n.1621-3C=)
n.1805-3C=
c.1378-3C= (n.1378-3C=)
c.1075-3C= (n.1075-3C=)
c.736-3C= (n.736-3C=)
c.574-3C= (n.574-3C=)
c.544-3C= (n.544-3C=)
5g.149895293G>TCA2578449061PDE6Ac.1621-3C>A (n.1621-3C>A)
n.1805-3C>A
c.1378-3C>A (n.1378-3C>A)
c.1075-3C>A (n.1075-3C>A)
c.736-3C>A (n.736-3C>A)
c.574-3C>A (n.574-3C>A)
c.544-3C>A (n.544-3C>A)
5g.149895295G>ACA2739272740PDE6Ac.1621-5C>T (n.1621-5C>T)
n.1805-5C>T
c.1378-5C>T (n.1378-5C>T)
c.1075-5C>T (n.1075-5C>T)
c.736-5C>T (n.736-5C>T)
c.574-5C>T (n.574-5C>T)
c.544-5C>T (n.544-5C>T)
ClinVar
5g.149895295G>TCA2675941230PDE6Ac.1621-5C>A (n.1621-5C>A)
n.1805-5C>A
c.1378-5C>A (n.1378-5C>A)
c.1075-5C>A (n.1075-5C>A)
c.736-5C>A (n.736-5C>A)
c.574-5C>A (n.574-5C>A)
c.544-5C>A (n.544-5C>A)
gnomAD v4
5g.149895296A=CA1590702686PDE6Ac.1621-6T= (n.1621-6T=)
n.1805-6T=
c.1378-6T= (n.1378-6T=)
c.1075-6T= (n.1075-6T=)
c.736-6T= (n.736-6T=)
c.574-6T= (n.574-6T=)
c.544-6T= (n.544-6T=)
5g.149895296A>CCA805544328PDE6Ac.1621-6T>G (n.1621-6T>G)
n.1805-6T>G
c.1378-6T>G (n.1378-6T>G)
c.1075-6T>G (n.1075-6T>G)
c.736-6T>G (n.736-6T>G)
c.574-6T>G (n.574-6T>G)
c.544-6T>G (n.544-6T>G)
ClinVar dbSNP
5g.149895296A>GCA2499217728PDE6Ac.1621-6T>C (n.1621-6T>C)
n.1805-6T>C
c.1378-6T>C (n.1378-6T>C)
c.1075-6T>C (n.1075-6T>C)
c.736-6T>C (n.736-6T>C)
c.574-6T>C (n.574-6T>C)
c.544-6T>C (n.544-6T>C)
ClinVar dbSNP
5g.149895297A>GCA2675941231PDE6Ac.1621-7T>C (n.1621-7T>C)
n.1805-7T>C
c.1378-7T>C (n.1378-7T>C)
c.1075-7T>C (n.1075-7T>C)
c.736-7T>C (n.736-7T>C)
c.574-7T>C (n.574-7T>C)
c.544-7T>C (n.544-7T>C)
gnomAD v4
5g.149895298C>TCA2675941232PDE6Ac.1621-8G>A (n.1621-8G>A)
n.1805-8G>A
c.1378-8G>A (n.1378-8G>A)
c.1075-8G>A (n.1075-8G>A)
c.736-8G>A (n.736-8G>A)
c.574-8G>A (n.574-8G>A)
c.544-8G>A (n.544-8G>A)
gnomAD v4
5g.149895299A=CA1590702688PDE6Ac.1621-9T= (n.1621-9T=)
n.1805-9T=
c.1378-9T= (n.1378-9T=)
c.1075-9T= (n.1075-9T=)
c.736-9T= (n.736-9T=)
c.574-9T= (n.574-9T=)
c.544-9T= (n.544-9T=)
5g.149895299A>CCA2675941233PDE6Ac.1621-9T>G (n.1621-9T>G)
n.1805-9T>G
c.1378-9T>G (n.1378-9T>G)
c.1075-9T>G (n.1075-9T>G)
c.736-9T>G (n.736-9T>G)
c.574-9T>G (n.574-9T>G)
c.544-9T>G (n.544-9T>G)
gnomAD v4
5g.149895299A>TCA3504610PDE6Ac.1621-9T>A (n.1621-9T>A)
n.1805-9T>A
c.1378-9T>A (n.1378-9T>A)
c.1075-9T>A (n.1075-9T>A)
c.736-9T>A (n.736-9T>A)
c.574-9T>A (n.574-9T>A)
c.544-9T>A (n.544-9T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895300C>TCA2675941234PDE6Ac.1621-10G>A (n.1621-10G>A)
n.1805-10G>A
c.1378-10G>A (n.1378-10G>A)
c.1075-10G>A (n.1075-10G>A)
c.736-10G>A (n.736-10G>A)
c.574-10G>A (n.574-10G>A)
c.544-10G>A (n.544-10G>A)
gnomAD v4
5g.149895302T>CCA2675941235PDE6Ac.1621-12A>G (n.1621-12A>G)
n.1805-12A>G
c.1378-12A>G (n.1378-12A>G)
c.1075-12A>G (n.1075-12A>G)
c.736-12A>G (n.736-12A>G)
c.574-12A>G (n.574-12A>G)
c.544-12A>G (n.544-12A>G)
gnomAD v4
5g.149895303G>ACA2675941236PDE6Ac.1621-13C>T (n.1621-13C>T)
n.1805-13C>T
c.1378-13C>T (n.1378-13C>T)
c.1075-13C>T (n.1075-13C>T)
c.736-13C>T (n.736-13C>T)
c.574-13C>T (n.574-13C>T)
c.544-13C>T (n.544-13C>T)
gnomAD v4
5g.149895303G>TCA2675941237PDE6Ac.1621-13C>A (n.1621-13C>A)
n.1805-13C>A
c.1378-13C>A (n.1378-13C>A)
c.1075-13C>A (n.1075-13C>A)
c.736-13C>A (n.736-13C>A)
c.574-13C>A (n.574-13C>A)
c.544-13C>A (n.544-13C>A)
gnomAD v4
5g.149895304C=CA1590702692PDE6Ac.1621-14G= (n.1621-14G=)
n.1805-14G=
c.1378-14G= (n.1378-14G=)
c.1075-14G= (n.1075-14G=)
c.736-14G= (n.736-14G=)
c.574-14G= (n.574-14G=)
c.544-14G= (n.544-14G=)
5g.149895304C>GCA1590702693PDE6Ac.1621-14G>C (n.1621-14G>C)
n.1805-14G>C
c.1378-14G>C (n.1378-14G>C)
c.1075-14G>C (n.1075-14G>C)
c.736-14G>C (n.736-14G>C)
c.574-14G>C (n.574-14G>C)
c.544-14G>C (n.544-14G>C)
dbSNP
5g.149895304C>TCA1082861055PDE6Ac.1621-14G>A (n.1621-14G>A)
n.1805-14G>A
c.1378-14G>A (n.1378-14G>A)
c.1075-14G>A (n.1075-14G>A)
c.736-14G>A (n.736-14G>A)
c.574-14G>A (n.574-14G>A)
c.544-14G>A (n.544-14G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895305A>GCA2675941238PDE6Ac.1621-15T>C (n.1621-15T>C)
n.1805-15T>C
c.1378-15T>C (n.1378-15T>C)
c.1075-15T>C (n.1075-15T>C)
c.736-15T>C (n.736-15T>C)
c.574-15T>C (n.574-15T>C)
c.544-15T>C (n.544-15T>C)
gnomAD v4
5g.149895306C>TCA2675941239PDE6Ac.1621-16G>A (n.1621-16G>A)
n.1805-16G>A
c.1378-16G>A (n.1378-16G>A)
c.1075-16G>A (n.1075-16G>A)
c.736-16G>A (n.736-16G>A)
c.574-16G>A (n.574-16G>A)
c.544-16G>A (n.544-16G>A)
gnomAD v4
5g.149895307_149895314dupCA2675941240PDE6Ac.1621-24_1621-17dup (n.1621-24_1621-17dup)
n.1805-24_1805-17dup
c.1378-24_1378-17dup (n.1378-24_1378-17dup)
c.1075-24_1075-17dup (n.1075-24_1075-17dup)
c.736-24_736-17dup (n.736-24_736-17dup)
c.574-24_574-17dup (n.574-24_574-17dup)
c.544-24_544-17dup (n.544-24_544-17dup)
gnomAD v4
5g.149895308T>CCA2710194246PDE6Ac.1621-18A>G (n.1621-18A>G)
n.1805-18A>G
c.1378-18A>G (n.1378-18A>G)
c.1075-18A>G (n.1075-18A>G)
c.736-18A>G (n.736-18A>G)
c.574-18A>G (n.574-18A>G)
c.544-18A>G (n.544-18A>G)
dbSNP
5g.149895310A>GCA2675941241PDE6Ac.1621-20T>C (n.1621-20T>C)
n.1805-20T>C
c.1378-20T>C (n.1378-20T>C)
c.1075-20T>C (n.1075-20T>C)
c.736-20T>C (n.736-20T>C)
c.574-20T>C (n.574-20T>C)
c.544-20T>C (n.544-20T>C)
gnomAD v4
5g.149895311G>ACA2578449062PDE6Ac.1621-21C>T (n.1621-21C>T)
n.1805-21C>T
c.1378-21C>T (n.1378-21C>T)
c.1075-21C>T (n.1075-21C>T)
c.736-21C>T (n.736-21C>T)
c.574-21C>T (n.574-21C>T)
c.544-21C>T (n.544-21C>T)
gnomAD v4
5g.149895311G>TCA2675941242PDE6Ac.1621-21C>A (n.1621-21C>A)
n.1805-21C>A
c.1378-21C>A (n.1378-21C>A)
c.1075-21C>A (n.1075-21C>A)
c.736-21C>A (n.736-21C>A)
c.574-21C>A (n.574-21C>A)
c.544-21C>A (n.544-21C>A)
gnomAD v4
5g.149895312T>ACA1590702695PDE6Ac.1621-22A>T (n.1621-22A>T)
n.1805-22A>T
c.1378-22A>T (n.1378-22A>T)
c.1075-22A>T (n.1075-22A>T)
c.736-22A>T (n.736-22A>T)
c.574-22A>T (n.574-22A>T)
c.544-22A>T (n.544-22A>T)
dbSNP
5g.149895312T=CA1590702694PDE6Ac.1621-22A= (n.1621-22A=)
n.1805-22A=
c.1378-22A= (n.1378-22A=)
c.1075-22A= (n.1075-22A=)
c.736-22A= (n.736-22A=)
c.574-22A= (n.574-22A=)
c.544-22A= (n.544-22A=)
5g.149895313G>TCA2578449063PDE6Ac.1621-23C>A (n.1621-23C>A)
n.1805-23C>A
c.1378-23C>A (n.1378-23C>A)
c.1075-23C>A (n.1075-23C>A)
c.736-23C>A (n.736-23C>A)
c.574-23C>A (n.574-23C>A)
c.544-23C>A (n.544-23C>A)
gnomAD v4
5g.149895314A=CA1590702697PDE6Ac.1621-24T= (n.1621-24T=)
n.1805-24T=
c.1378-24T= (n.1378-24T=)
c.1075-24T= (n.1075-24T=)
c.736-24T= (n.736-24T=)
c.574-24T= (n.574-24T=)
c.544-24T= (n.544-24T=)
5g.149895314A>GCA563559233PDE6Ac.1621-24T>C (n.1621-24T>C)
n.1805-24T>C
c.1378-24T>C (n.1378-24T>C)
c.1075-24T>C (n.1075-24T>C)
c.736-24T>C (n.736-24T>C)
c.574-24T>C (n.574-24T>C)
c.544-24T>C (n.544-24T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895315G>ACA3504611PDE6Ac.1621-25C>T (n.1621-25C>T)
n.1805-25C>T
c.1378-25C>T (n.1378-25C>T)
c.1075-25C>T (n.1075-25C>T)
c.736-25C>T (n.736-25C>T)
c.574-25C>T (n.574-25C>T)
c.544-25C>T (n.544-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895315G=CA1590702700PDE6Ac.1621-25C= (n.1621-25C=)
n.1805-25C=
c.1378-25C= (n.1378-25C=)
c.1075-25C= (n.1075-25C=)
c.736-25C= (n.736-25C=)
c.574-25C= (n.574-25C=)
c.544-25C= (n.544-25C=)
5g.149895315G>TCA2578449064PDE6Ac.1621-25C>A (n.1621-25C>A)
n.1805-25C>A
c.1378-25C>A (n.1378-25C>A)
c.1075-25C>A (n.1075-25C>A)
c.736-25C>A (n.736-25C>A)
c.574-25C>A (n.574-25C>A)
c.544-25C>A (n.544-25C>A)
gnomAD v4
5g.149895316G>ACA2675941243PDE6Ac.1621-26C>T (n.1621-26C>T)
n.1805-26C>T
c.1378-26C>T (n.1378-26C>T)
c.1075-26C>T (n.1075-26C>T)
c.736-26C>T (n.736-26C>T)
c.574-26C>T (n.574-26C>T)
c.544-26C>T (n.544-26C>T)
gnomAD v4
5g.149895316G=CA1590702702PDE6Ac.1621-26C= (n.1621-26C=)
n.1805-26C=
c.1378-26C= (n.1378-26C=)
c.1075-26C= (n.1075-26C=)
c.736-26C= (n.736-26C=)
c.574-26C= (n.574-26C=)
c.544-26C= (n.544-26C=)
5g.149895316G>TCA563559235PDE6Ac.1621-26C>A (n.1621-26C>A)
n.1805-26C>A
c.1378-26C>A (n.1378-26C>A)
c.1075-26C>A (n.1075-26C>A)
c.736-26C>A (n.736-26C>A)
c.574-26C>A (n.574-26C>A)
c.544-26C>A (n.544-26C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895317C>ACA2740694807PDE6Ac.1621-27G>T (n.1621-27G>T)
n.1805-27G>T
c.1378-27G>T (n.1378-27G>T)
c.1075-27G>T (n.1075-27G>T)
c.736-27G>T (n.736-27G>T)
c.574-27G>T (n.574-27G>T)
c.544-27G>T (n.544-27G>T)
5g.149895317C=CA1590702703PDE6Ac.1621-27G= (n.1621-27G=)
n.1805-27G=
c.1378-27G= (n.1378-27G=)
c.1075-27G= (n.1075-27G=)
c.736-27G= (n.736-27G=)
c.574-27G= (n.574-27G=)
c.544-27G= (n.544-27G=)
5g.149895317C>TCA3504612PDE6Ac.1621-27G>A (n.1621-27G>A)
n.1805-27G>A
c.1378-27G>A (n.1378-27G>A)
c.1075-27G>A (n.1075-27G>A)
c.736-27G>A (n.736-27G>A)
c.574-27G>A (n.574-27G>A)
c.544-27G>A (n.544-27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895318A=CA1590702705PDE6Ac.1621-28T= (n.1621-28T=)
n.1805-28T=
c.1378-28T= (n.1378-28T=)
c.1075-28T= (n.1075-28T=)
c.736-28T= (n.736-28T=)
c.574-28T= (n.574-28T=)
c.544-28T= (n.544-28T=)
5g.149895318A>GCA563559236PDE6Ac.1621-28T>C (n.1621-28T>C)
n.1805-28T>C
c.1378-28T>C (n.1378-28T>C)
c.1075-28T>C (n.1075-28T>C)
c.736-28T>C (n.736-28T>C)
c.574-28T>C (n.574-28T>C)
c.544-28T>C (n.544-28T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895320G>ACA3504613PDE6Ac.1621-30C>T (n.1621-30C>T)
n.1805-30C>T
c.1378-30C>T (n.1378-30C>T)
c.1075-30C>T (n.1075-30C>T)
c.736-30C>T (n.736-30C>T)
c.574-30C>T (n.574-30C>T)
c.544-30C>T (n.544-30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895320G=CA1590702707PDE6Ac.1621-30C= (n.1621-30C=)
n.1805-30C=
c.1378-30C= (n.1378-30C=)
c.1075-30C= (n.1075-30C=)
c.736-30C= (n.736-30C=)
c.574-30C= (n.574-30C=)
c.544-30C= (n.544-30C=)
5g.149895321A=CA1590702709PDE6Ac.1621-31T= (n.1621-31T=)
n.1805-31T=
c.1378-31T= (n.1378-31T=)
c.1075-31T= (n.1075-31T=)
c.736-31T= (n.736-31T=)
c.574-31T= (n.574-31T=)
c.544-31T= (n.544-31T=)
5g.149895321A>GCA1590702710PDE6Ac.1621-31T>C (n.1621-31T>C)
n.1805-31T>C
c.1378-31T>C (n.1378-31T>C)
c.1075-31T>C (n.1075-31T>C)
c.736-31T>C (n.736-31T>C)
c.574-31T>C (n.574-31T>C)
c.544-31T>C (n.544-31T>C)
dbSNP
5g.149895321A>TCA3504614PDE6Ac.1621-31T>A (n.1621-31T>A)
n.1805-31T>A
c.1378-31T>A (n.1378-31T>A)
c.1075-31T>A (n.1075-31T>A)
c.736-31T>A (n.736-31T>A)
c.574-31T>A (n.574-31T>A)
c.544-31T>A (n.544-31T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895322C>ACA2675941244PDE6Ac.1621-32G>T (n.1621-32G>T)
n.1805-32G>T
c.1378-32G>T (n.1378-32G>T)
c.1075-32G>T (n.1075-32G>T)
c.736-32G>T (n.736-32G>T)
c.574-32G>T (n.574-32G>T)
c.544-32G>T (n.544-32G>T)
gnomAD v4
5g.149895322C=CA1590702712PDE6Ac.1621-32G= (n.1621-32G=)
n.1805-32G=
c.1378-32G= (n.1378-32G=)
c.1075-32G= (n.1075-32G=)
c.736-32G= (n.736-32G=)
c.574-32G= (n.574-32G=)
c.544-32G= (n.544-32G=)
5g.149895322C>TCA3504615PDE6Ac.1621-32G>A (n.1621-32G>A)
n.1805-32G>A
c.1378-32G>A (n.1378-32G>A)
c.1075-32G>A (n.1075-32G>A)
c.736-32G>A (n.736-32G>A)
c.574-32G>A (n.574-32G>A)
c.544-32G>A (n.544-32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895323A=CA1590702713PDE6Ac.1621-33T= (n.1621-33T=)
n.1805-33T=
c.1378-33T= (n.1378-33T=)
c.1075-33T= (n.1075-33T=)
c.736-33T= (n.736-33T=)
c.574-33T= (n.574-33T=)
c.544-33T= (n.544-33T=)
5g.149895323A>GCA563559239PDE6Ac.1621-33T>C (n.1621-33T>C)
n.1805-33T>C
c.1378-33T>C (n.1378-33T>C)
c.1075-33T>C (n.1075-33T>C)
c.736-33T>C (n.736-33T>C)
c.574-33T>C (n.574-33T>C)
c.544-33T>C (n.544-33T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895324C=CA1590702715PDE6Ac.1621-34G= (n.1621-34G=)
n.1805-34G=
c.1378-34G= (n.1378-34G=)
c.1075-34G= (n.1075-34G=)
c.736-34G= (n.736-34G=)
c.574-34G= (n.574-34G=)
c.544-34G= (n.544-34G=)
5g.149895324C>TCA1082861067PDE6Ac.1621-34G>A (n.1621-34G>A)
n.1805-34G>A
c.1378-34G>A (n.1378-34G>A)
c.1075-34G>A (n.1075-34G>A)
c.736-34G>A (n.736-34G>A)
c.574-34G>A (n.574-34G>A)
c.544-34G>A (n.544-34G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895325A=CA1590702716PDE6Ac.1621-35T= (n.1621-35T=)
n.1805-35T=
c.1378-35T= (n.1378-35T=)
c.1075-35T= (n.1075-35T=)
c.736-35T= (n.736-35T=)
c.574-35T= (n.574-35T=)
c.544-35T= (n.544-35T=)
5g.149895325A>GCA3504616PDE6Ac.1621-35T>C (n.1621-35T>C)
n.1805-35T>C
c.1378-35T>C (n.1378-35T>C)
c.1075-35T>C (n.1075-35T>C)
c.736-35T>C (n.736-35T>C)
c.574-35T>C (n.574-35T>C)
c.544-35T>C (n.544-35T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895326C>TCA2675941245PDE6Ac.1621-36G>A (n.1621-36G>A)
n.1805-36G>A
c.1378-36G>A (n.1378-36G>A)
c.1075-36G>A (n.1075-36G>A)
c.736-36G>A (n.736-36G>A)
c.574-36G>A (n.574-36G>A)
c.544-36G>A (n.544-36G>A)
gnomAD v4
5g.149895326_149895327insAGTCA2768877712PDE6Ac.1621-37_1621-36insACT (n.1621-37_1621-36insACT)
n.1805-37_1805-36insACT
c.1378-37_1378-36insACT (n.1378-37_1378-36insACT)
c.1075-37_1075-36insACT (n.1075-37_1075-36insACT)
c.736-37_736-36insACT (n.736-37_736-36insACT)
c.574-37_574-36insACT (n.574-37_574-36insACT)
c.544-37_544-36insACT (n.544-37_544-36insACT)
5g.149895327C>TCA2675941246PDE6Ac.1621-37G>A (n.1621-37G>A)
n.1805-37G>A
c.1378-37G>A (n.1378-37G>A)
c.1075-37G>A (n.1075-37G>A)
c.736-37G>A (n.736-37G>A)
c.574-37G>A (n.574-37G>A)
c.544-37G>A (n.544-37G>A)
gnomAD v4
5g.149895328T>ACA2675941247PDE6Ac.1621-38A>T (n.1621-38A>T)
n.1805-38A>T
c.1378-38A>T (n.1378-38A>T)
c.1075-38A>T (n.1075-38A>T)
c.736-38A>T (n.736-38A>T)
c.574-38A>T (n.574-38A>T)
c.544-38A>T (n.544-38A>T)
gnomAD v4
5g.149895328_149895329delCA2768877713PDE6Ac.1621-39_1621-38del (n.1621-39_1621-38del)
n.1805-39_1805-38del
c.1378-39_1378-38del (n.1378-39_1378-38del)
c.1075-39_1075-38del (n.1075-39_1075-38del)
c.736-39_736-38del (n.736-39_736-38del)
c.574-39_574-38del (n.574-39_574-38del)
c.544-39_544-38del (n.544-39_544-38del)
5g.149895329G>ACA2675941248PDE6Ac.1621-39C>T (n.1621-39C>T)
n.1805-39C>T
c.1378-39C>T (n.1378-39C>T)
c.1075-39C>T (n.1075-39C>T)
c.736-39C>T (n.736-39C>T)
c.574-39C>T (n.574-39C>T)
c.544-39C>T (n.544-39C>T)
gnomAD v4
5g.149895329G>CCA2675941249PDE6Ac.1621-39C>G (n.1621-39C>G)
n.1805-39C>G
c.1378-39C>G (n.1378-39C>G)
c.1075-39C>G (n.1075-39C>G)
c.736-39C>G (n.736-39C>G)
c.574-39C>G (n.574-39C>G)
c.544-39C>G (n.544-39C>G)
gnomAD v4
5g.149895329G>TCA2578449065PDE6Ac.1621-39C>A (n.1621-39C>A)
n.1805-39C>A
c.1378-39C>A (n.1378-39C>A)
c.1075-39C>A (n.1075-39C>A)
c.736-39C>A (n.736-39C>A)
c.574-39C>A (n.574-39C>A)
c.544-39C>A (n.544-39C>A)
gnomAD v4
5g.149895330A=CA1590702718PDE6Ac.1621-40T= (n.1621-40T=)
n.1805-40T=
c.1378-40T= (n.1378-40T=)
c.1075-40T= (n.1075-40T=)
c.736-40T= (n.736-40T=)
c.574-40T= (n.574-40T=)
c.544-40T= (n.544-40T=)
5g.149895330A>GCA3504617PDE6Ac.1621-40T>C (n.1621-40T>C)
n.1805-40T>C
c.1378-40T>C (n.1378-40T>C)
c.1075-40T>C (n.1075-40T>C)
c.736-40T>C (n.736-40T>C)
c.574-40T>C (n.574-40T>C)
c.544-40T>C (n.544-40T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895334G>CCA1590702720PDE6Ac.1621-44C>G (n.1621-44C>G)
n.1805-44C>G
c.1378-44C>G (n.1378-44C>G)
c.1075-44C>G (n.1075-44C>G)
c.736-44C>G (n.736-44C>G)
c.574-44C>G (n.574-44C>G)
c.544-44C>G (n.544-44C>G)
dbSNP
5g.149895334G=CA1590702719PDE6Ac.1621-44C= (n.1621-44C=)
n.1805-44C=
c.1378-44C= (n.1378-44C=)
c.1075-44C= (n.1075-44C=)
c.736-44C= (n.736-44C=)
c.574-44C= (n.574-44C=)
c.544-44C= (n.544-44C=)
5g.149895334G>TCA2675941250PDE6Ac.1621-44C>A (n.1621-44C>A)
n.1805-44C>A
c.1378-44C>A (n.1378-44C>A)
c.1075-44C>A (n.1075-44C>A)
c.736-44C>A (n.736-44C>A)
c.574-44C>A (n.574-44C>A)
c.544-44C>A (n.544-44C>A)
gnomAD v4
5g.149895335G>ACA3504618PDE6Ac.1621-45C>T (n.1621-45C>T)
n.1805-45C>T
c.1378-45C>T (n.1378-45C>T)
c.1075-45C>T (n.1075-45C>T)
c.736-45C>T (n.736-45C>T)
c.574-45C>T (n.574-45C>T)
c.544-45C>T (n.544-45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895335G=CA1590702722PDE6Ac.1621-45C= (n.1621-45C=)
n.1805-45C=
c.1378-45C= (n.1378-45C=)
c.1075-45C= (n.1075-45C=)
c.736-45C= (n.736-45C=)
c.574-45C= (n.574-45C=)
c.544-45C= (n.544-45C=)
5g.149895335G>TCA2675941252PDE6Ac.1621-45C>A (n.1621-45C>A)
n.1805-45C>A
c.1378-45C>A (n.1378-45C>A)
c.1075-45C>A (n.1075-45C>A)
c.736-45C>A (n.736-45C>A)
c.574-45C>A (n.574-45C>A)
c.544-45C>A (n.544-45C>A)
gnomAD v4
5g.149895336_149895344delCA2675941251PDE6Ac.1621-53_1621-45del (n.1621-53_1621-45del)
n.1805-53_1805-45del
c.1378-53_1378-45del (n.1378-53_1378-45del)
c.1075-53_1075-45del (n.1075-53_1075-45del)
c.736-53_736-45del (n.736-53_736-45del)
c.574-53_574-45del (n.574-53_574-45del)
c.544-53_544-45del (n.544-53_544-45del)
gnomAD v4
5g.149895336T>CCA2675941253PDE6Ac.1621-46A>G (n.1621-46A>G)
n.1805-46A>G
c.1378-46A>G (n.1378-46A>G)
c.1075-46A>G (n.1075-46A>G)
c.736-46A>G (n.736-46A>G)
c.574-46A>G (n.574-46A>G)
c.544-46A>G (n.544-46A>G)
gnomAD v4
5g.149895336_149895337insACACA2768877715PDE6Ac.1621-47_1621-46insTGT (n.1621-47_1621-46insTGT)
n.1805-47_1805-46insTGT
c.1378-47_1378-46insTGT (n.1378-47_1378-46insTGT)
c.1075-47_1075-46insTGT (n.1075-47_1075-46insTGT)
c.736-47_736-46insTGT (n.736-47_736-46insTGT)
c.574-47_574-46insTGT (n.574-47_574-46insTGT)
c.544-47_544-46insTGT (n.544-47_544-46insTGT)
5g.149895337C>ACA2675941254PDE6Ac.1621-47G>T (n.1621-47G>T)
n.1805-47G>T
c.1378-47G>T (n.1378-47G>T)
c.1075-47G>T (n.1075-47G>T)
c.736-47G>T (n.736-47G>T)
c.574-47G>T (n.574-47G>T)
c.544-47G>T (n.544-47G>T)
gnomAD v4
5g.149895337_149895354delCA2768877714PDE6Ac.1621-64_1621-47del (n.1621-64_1621-47del)
n.1805-64_1805-47del
c.1378-64_1378-47del (n.1378-64_1378-47del)
c.1075-64_1075-47del (n.1075-64_1075-47del)
c.736-64_736-47del (n.736-64_736-47del)
c.574-64_574-47del (n.574-64_574-47del)
c.544-64_544-47del (n.544-64_544-47del)
5g.149895338T>GCA2675941255PDE6Ac.1621-48A>C (n.1621-48A>C)
n.1805-48A>C
c.1378-48A>C (n.1378-48A>C)
c.1075-48A>C (n.1075-48A>C)
c.736-48A>C (n.736-48A>C)
c.574-48A>C (n.574-48A>C)
c.544-48A>C (n.544-48A>C)
gnomAD v4
5g.149895339C>ACA2578449066PDE6Ac.1621-49G>T (n.1621-49G>T)
n.1805-49G>T
c.1378-49G>T (n.1378-49G>T)
c.1075-49G>T (n.1075-49G>T)
c.736-49G>T (n.736-49G>T)
c.574-49G>T (n.574-49G>T)
c.544-49G>T (n.544-49G>T)
gnomAD v4
5g.149895340A=CA1590702723PDE6Ac.1621-50T= (n.1621-50T=)
n.1805-50T=
c.1378-50T= (n.1378-50T=)
c.1075-50T= (n.1075-50T=)
c.736-50T= (n.736-50T=)
c.574-50T= (n.574-50T=)
c.544-50T= (n.544-50T=)
5g.149895340A>CCA2578449067PDE6Ac.1621-50T>G (n.1621-50T>G)
n.1805-50T>G
c.1378-50T>G (n.1378-50T>G)
c.1075-50T>G (n.1075-50T>G)
c.736-50T>G (n.736-50T>G)
c.574-50T>G (n.574-50T>G)
c.544-50T>G (n.544-50T>G)
gnomAD v4
5g.149895340A>TCA563559244PDE6Ac.1621-50T>A (n.1621-50T>A)
n.1805-50T>A
c.1378-50T>A (n.1378-50T>A)
c.1075-50T>A (n.1075-50T>A)
c.736-50T>A (n.736-50T>A)
c.574-50T>A (n.574-50T>A)
c.544-50T>A (n.544-50T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895340_149895341insGTCCA2768877716PDE6Ac.1621-51_1621-50insGAC (n.1621-51_1621-50insGAC)
n.1805-51_1805-50insGAC
c.1378-51_1378-50insGAC (n.1378-51_1378-50insGAC)
c.1075-51_1075-50insGAC (n.1075-51_1075-50insGAC)
c.736-51_736-50insGAC (n.736-51_736-50insGAC)
c.574-51_574-50insGAC (n.574-51_574-50insGAC)
c.544-51_544-50insGAC (n.544-51_544-50insGAC)
5g.149895341T>ACA2675941256PDE6Ac.1621-51A>T (n.1621-51A>T)
n.1805-51A>T
c.1378-51A>T (n.1378-51A>T)
c.1075-51A>T (n.1075-51A>T)
c.736-51A>T (n.736-51A>T)
c.574-51A>T (n.574-51A>T)
c.544-51A>T (n.544-51A>T)
gnomAD v4
5g.149895341T>CCA129067214PDE6Ac.1621-51A>G (n.1621-51A>G)
n.1805-51A>G
c.1378-51A>G (n.1378-51A>G)
c.1075-51A>G (n.1075-51A>G)
c.736-51A>G (n.736-51A>G)
c.574-51A>G (n.574-51A>G)
c.544-51A>G (n.544-51A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895341T>GCA2710058983PDE6Ac.1621-51A>C (n.1621-51A>C)
n.1805-51A>C
c.1378-51A>C (n.1378-51A>C)
c.1075-51A>C (n.1075-51A>C)
c.736-51A>C (n.736-51A>C)
c.574-51A>C (n.574-51A>C)
c.544-51A>C (n.544-51A>C)
dbSNP
5g.149895341T=CA1590702725PDE6Ac.1621-51A= (n.1621-51A=)
n.1805-51A=
c.1378-51A= (n.1378-51A=)
c.1075-51A= (n.1075-51A=)
c.736-51A= (n.736-51A=)
c.574-51A= (n.574-51A=)
c.544-51A= (n.544-51A=)
5g.149895342G>ACA805544364PDE6Ac.1621-52C>T (n.1621-52C>T)
n.1805-52C>T
c.1378-52C>T (n.1378-52C>T)
c.1075-52C>T (n.1075-52C>T)
c.736-52C>T (n.736-52C>T)
c.574-52C>T (n.574-52C>T)
c.544-52C>T (n.544-52C>T)
dbSNP
5g.149895342G>CCA2675941257PDE6Ac.1621-52C>G (n.1621-52C>G)
n.1805-52C>G
c.1378-52C>G (n.1378-52C>G)
c.1075-52C>G (n.1075-52C>G)
c.736-52C>G (n.736-52C>G)
c.574-52C>G (n.574-52C>G)
c.544-52C>G (n.544-52C>G)
gnomAD v4
5g.149895342G=CA1590702728PDE6Ac.1621-52C= (n.1621-52C=)
n.1805-52C=
c.1378-52C= (n.1378-52C=)
c.1075-52C= (n.1075-52C=)
c.736-52C= (n.736-52C=)
c.574-52C= (n.574-52C=)
c.544-52C= (n.544-52C=)

Number of alleles fetched