Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149895242T>A | CA361695159 | PDE6A | c.1669A>T (p.Thr557Ser) n.1853A>T c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) | |
5 | g.149895242T>C | CA361695160 | PDE6A | c.1669A>G (p.Thr557Ala) n.1853A>G c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.149895242T>G | CA361695161 | PDE6A | c.1669A>C (p.Thr557Pro) n.1853A>C c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) | dbSNP |
5 | g.149895242T= | CA1590702578 | PDE6A | c.1669A= (p.Thr557=) n.1853A= c.1426A= (p.Thr476=) c.1123A= (p.Thr375=) c.784A= (p.Thr262=) c.622A= (p.Thr208=) c.592A= (p.Thr198=) | |
5 | g.149895243G>A | CA447141366 | PDE6A | c.1668C>T (p.Ile556=) n.1852C>T c.1425C>T (p.Ile475=) c.1122C>T (p.Ile374=) c.783C>T (p.Ile261=) c.621C>T (p.Ile207=) c.591C>T (p.Ile197=) | gnomAD v4 |
5 | g.149895243G>C | CA361695162 | PDE6A | c.1668C>G (p.Ile556Met) n.1852C>G c.1425C>G (p.Ile475Met) c.1122C>G (p.Ile374Met) c.783C>G (p.Ile261Met) c.621C>G (p.Ile207Met) c.591C>G (p.Ile197Met) | |
5 | g.149895243G>T | CA447141367 | PDE6A | c.1668C>A (p.Ile556=) n.1852C>A c.1425C>A (p.Ile475=) c.1122C>A (p.Ile374=) c.783C>A (p.Ile261=) c.621C>A (p.Ile207=) c.591C>A (p.Ile197=) | |
5 | g.149895244A>C | CA361695163 | PDE6A | c.1667T>G (p.Ile556Ser) n.1851T>G c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.782T>G (p.Ile261Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) c.590T>G (p.Ile197Ser) | |
5 | g.149895244A>G | CA361695164 | PDE6A | c.1667T>C (p.Ile556Thr) n.1851T>C c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) | |
5 | g.149895244A>T | CA361695165 | PDE6A | c.1667T>A (p.Ile556Asn) n.1851T>A c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.782T>A (p.Ile261Asn) c.620T>A (p.Ile207Asn) c.590T>A (p.Ile197Asn) | |
5 | g.149895245T>A | CA361695166 | PDE6A | c.1666A>T (p.Ile556Phe) n.1850A>T c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.781A>T (p.Ile261Phe) c.619A>T (p.Ile207Phe) c.589A>T (p.Ile197Phe) | |
5 | g.149895245T>C | CA361695167 | PDE6A | c.1666A>G (p.Ile556Val) n.1850A>G c.1423A>G (p.Ile475Val) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.781A>G (p.Ile261Val) c.619A>G (p.Ile207Val) c.589A>G (p.Ile197Val) | |
5 | g.149895245T>G | CA361695168 | PDE6A | c.1666A>C (p.Ile556Leu) n.1850A>C c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) | |
5 | g.149895246C>A | CA361695169 | PDE6A | c.1665G>T (p.Lys555Asn) n.1849G>T c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.618G>T (p.Lys206Asn) c.588G>T (p.Lys196Asn) | |
5 | g.149895246C= | CA1590702581 | PDE6A | c.1665G= (p.Lys555=) n.1849G= c.1422G= (p.Lys474=) c.1119G= (p.Lys373=) c.780G= (p.Lys260=) c.618G= (p.Lys206=) c.588G= (p.Lys196=) | |
5 | g.149895246C>G | CA129067113 | PDE6A | c.1665G>C (p.Lys555Asn) n.1849G>C c.1422G>C (p.Lys474Asn) c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.618G>C (p.Lys206Asn) c.588G>C (p.Lys196Asn) | dbSNP |
5 | g.149895246C>T | CA447141368 | PDE6A | c.1665G>A (p.Lys555=) n.1849G>A c.1422G>A (p.Lys474=) c.1119G>A (p.Lys373=) c.780G>A (p.Lys260=) c.618G>A (p.Lys206=) c.588G>A (p.Lys196=) | |
5 | g.149895247T>A | CA361695170 | PDE6A | c.1664A>T (p.Lys555Met) n.1848A>T c.1421A>T (p.Lys474Met) c.1118A>T (p.Lys373Met) c.779A>T (p.Lys260Met) c.617A>T (p.Lys206Met) c.587A>T (p.Lys196Met) | |
5 | g.149895247T>C | CA361695171 | PDE6A | c.1664A>G (p.Lys555Arg) n.1848A>G c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.617A>G (p.Lys206Arg) c.587A>G (p.Lys196Arg) | |
5 | g.149895247T>G | CA129067116 | PDE6A | c.1664A>C (p.Lys555Thr) n.1848A>C c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.617A>C (p.Lys206Thr) c.587A>C (p.Lys196Thr) | dbSNP |
5 | g.149895247T= | CA1590702583 | PDE6A | c.1664A= (p.Lys555=) n.1848A= c.1421A= (p.Lys474=) c.1118A= (p.Lys373=) c.779A= (p.Lys260=) c.617A= (p.Lys206=) c.587A= (p.Lys196=) | |
5 | g.149895248del | CA2499217727 | PDE6A | c.1664del (p.Lys555ArgfsTer22) n.1848del c.1421del (p.Lys474ArgfsTer22) c.1118del (p.Lys373ArgfsTer22) c.779del (p.Lys260ArgfsTer22) c.617del (p.Lys206ArgfsTer22) c.587del (p.Lys196ArgfsTer22) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895248T>A | CA361695172 | PDE6A | c.1663A>T (p.Lys555Ter) n.1847A>T c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.616A>T (p.Lys206Ter) c.586A>T (p.Lys196Ter) | |
5 | g.149895248T>C | CA361695173 | PDE6A | c.1663A>G (p.Lys555Glu) n.1847A>G c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.616A>G (p.Lys206Glu) c.586A>G (p.Lys196Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895248T>G | CA361695174 | PDE6A | c.1663A>C (p.Lys555Gln) n.1847A>C c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.616A>C (p.Lys206Gln) c.586A>C (p.Lys196Gln) | |
5 | g.149895248T= | CA1590702588 | PDE6A | c.1663A= (p.Lys555=) n.1847A= c.1420A= (p.Lys474=) c.1117A= (p.Lys373=) c.778A= (p.Lys260=) c.616A= (p.Lys206=) c.586A= (p.Lys196=) | |
5 | g.149895249G>A | CA447141369 | PDE6A | c.1662C>T (p.Arg554=) n.1846C>T c.1419C>T (p.Arg473=) c.1116C>T (p.Arg372=) c.777C>T (p.Arg259=) c.615C>T (p.Arg205=) c.585C>T (p.Arg195=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895249G>C | CA447141370 | PDE6A | c.1662C>G (p.Arg554=) n.1846C>G c.1419C>G (p.Arg473=) c.1116C>G (p.Arg372=) c.777C>G (p.Arg259=) c.615C>G (p.Arg205=) c.585C>G (p.Arg195=) | |
5 | g.149895249G>T | CA447141371 | PDE6A | c.1662C>A (p.Arg554=) n.1846C>A c.1419C>A (p.Arg473=) c.1116C>A (p.Arg372=) c.777C>A (p.Arg259=) c.615C>A (p.Arg205=) c.585C>A (p.Arg195=) | |
5 | g.149895250C>A | CA361695176 | PDE6A | c.1661G>T (p.Arg554Leu) n.1845G>T c.1418G>T (p.Arg473Leu) c.1115G>T (p.Arg372Leu) c.776G>T (p.Arg259Leu) c.614G>T (p.Arg205Leu) c.584G>T (p.Arg195Leu) | |
5 | g.149895250C= | CA1590702590 | PDE6A | c.1661G= (p.Arg554=) n.1845G= c.1418G= (p.Arg473=) c.1115G= (p.Arg372=) c.776G= (p.Arg259=) c.614G= (p.Arg205=) c.584G= (p.Arg195=) | |
5 | g.149895250C>G | CA361695175 | PDE6A | c.1661G>C (p.Arg554Pro) n.1845G>C c.1418G>C (p.Arg473Pro) c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.776G>C (p.Arg259Pro) c.614G>C (p.Arg205Pro) c.584G>C (p.Arg195Pro) | |
5 | g.149895250C>T | CA3504597 | PDE6A | c.1661G>A (p.Arg554His) n.1845G>A c.1418G>A (p.Arg473His) c.1115G>A (p.Arg372His) c.776G>A (p.Arg259His) c.614G>A (p.Arg205His) c.584G>A (p.Arg195His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.149895251G>A | CA3504599 | PDE6A | c.1660C>T (p.Arg554Cys) n.1844C>T c.1417C>T (p.Arg473Cys) c.1114C>T (p.Arg372Cys) c.775C>T (p.Arg259Cys) c.613C>T (p.Arg205Cys) c.583C>T (p.Arg195Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895251G>C | CA3504598 | PDE6A | c.1660C>G (p.Arg554Gly) n.1844C>G c.1417C>G (p.Arg473Gly) c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.775C>G (p.Arg259Gly) c.613C>G (p.Arg205Gly) c.583C>G (p.Arg195Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895251G= | CA1590702597 | PDE6A | c.1660C= (p.Arg554=) n.1844C= c.1417C= (p.Arg473=) c.1114C= (p.Arg372=) c.775C= (p.Arg259=) c.613C= (p.Arg205=) c.583C= (p.Arg195=) | |
5 | g.149895251G>T | CA361695177 | PDE6A | c.1660C>A (p.Arg554Ser) n.1844C>A c.1417C>A (p.Arg473Ser) c.1114C>A (p.Arg372Ser) c.775C>A (p.Arg259Ser) c.613C>A (p.Arg205Ser) c.583C>A (p.Arg195Ser) | |
5 | g.149895252G>A | CA447141372 | PDE6A | c.1659C>T (p.Tyr553=) n.1843C>T c.1416C>T (p.Tyr472=) c.1113C>T (p.Tyr371=) c.774C>T (p.Tyr258=) c.612C>T (p.Tyr204=) c.582C>T (p.Tyr194=) | COSMIC |
5 | g.149895252G>C | CA361695178 | PDE6A | c.1659C>G (p.Tyr553Ter) n.1843C>G c.1416C>G (p.Tyr472Ter) c.1113C>G (p.Tyr371Ter) c.774C>G (p.Tyr258Ter) c.612C>G (p.Tyr204Ter) c.582C>G (p.Tyr194Ter) | |
5 | g.149895252G>T | CA361695179 | PDE6A | c.1659C>A (p.Tyr553Ter) n.1843C>A c.1416C>A (p.Tyr472Ter) c.1113C>A (p.Tyr371Ter) c.774C>A (p.Tyr258Ter) c.612C>A (p.Tyr204Ter) c.582C>A (p.Tyr194Ter) | |
5 | g.149895253T>A | CA361695180 | PDE6A | c.1658A>T (p.Tyr553Phe) n.1842A>T c.1415A>T (p.Tyr472Phe) c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.611A>T (p.Tyr204Phe) c.581A>T (p.Tyr194Phe) | |
5 | g.149895253T>C | CA361695182 | PDE6A | c.1658A>G (p.Tyr553Cys) n.1842A>G c.1415A>G (p.Tyr472Cys) c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.611A>G (p.Tyr204Cys) c.581A>G (p.Tyr194Cys) | |
5 | g.149895253T>G | CA361695181 | PDE6A | c.1658A>C (p.Tyr553Ser) n.1842A>C c.1415A>C (p.Tyr472Ser) c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.611A>C (p.Tyr204Ser) c.581A>C (p.Tyr194Ser) | |
5 | g.149895254A>C | CA361695183 | PDE6A | c.1657T>G (p.Tyr553Asp) n.1841T>G c.1414T>G (p.Tyr472Asp) c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.610T>G (p.Tyr204Asp) c.580T>G (p.Tyr194Asp) | |
5 | g.149895254A>G | CA361695184 | PDE6A | c.1657T>C (p.Tyr553His) n.1841T>C c.1414T>C (p.Tyr472His) c.1111T>C (p.Tyr371His) c.772T>C (p.Tyr258His) c.610T>C (p.Tyr204His) c.580T>C (p.Tyr194His) | gnomAD v4 |
5 | g.149895254A>T | CA361695185 | PDE6A | c.1657T>A (p.Tyr553Asn) n.1841T>A c.1414T>A (p.Tyr472Asn) c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.610T>A (p.Tyr204Asn) c.580T>A (p.Tyr194Asn) | |
5 | g.149895255G>A | CA447141373 | PDE6A | c.1656C>T (p.Gly552=) n.1840C>T c.1413C>T (p.Gly471=) c.1110C>T (p.Gly370=) c.771C>T (p.Gly257=) c.609C>T (p.Gly203=) c.579C>T (p.Gly193=) | |
5 | g.149895255G>C | CA447141374 | PDE6A | c.1656C>G (p.Gly552=) n.1840C>G c.1413C>G (p.Gly471=) c.1110C>G (p.Gly370=) c.771C>G (p.Gly257=) c.609C>G (p.Gly203=) c.579C>G (p.Gly193=) | |
5 | g.149895255G>T | CA447141375 | PDE6A | c.1656C>A (p.Gly552=) n.1840C>A c.1413C>A (p.Gly471=) c.1110C>A (p.Gly370=) c.771C>A (p.Gly257=) c.609C>A (p.Gly203=) c.579C>A (p.Gly193=) | |
5 | g.149895256C>A | CA361695186 | PDE6A | c.1655G>T (p.Gly552Val) n.1839G>T c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.608G>T (p.Gly203Val) c.578G>T (p.Gly193Val) | |
5 | g.149895256C= | CA1590702599 | PDE6A | c.1655G= (p.Gly552=) n.1839G= c.1412G= (p.Gly471=) c.1109G= (p.Gly370=) c.770G= (p.Gly257=) c.608G= (p.Gly203=) c.578G= (p.Gly193=) | |
5 | g.149895256C>G | CA361695187 | PDE6A | c.1655G>C (p.Gly552Ala) n.1839G>C c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895256C>T | CA361695188 | PDE6A | c.1655G>A (p.Gly552Asp) n.1839G>A c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.770G>A (p.Gly257Asp) c.608G>A (p.Gly203Asp) c.578G>A (p.Gly193Asp) | |
5 | g.149895257C>A | CA361695189 | PDE6A | c.1654G>T (p.Gly552Cys) n.1838G>T c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.769G>T (p.Gly257Cys) c.607G>T (p.Gly203Cys) c.577G>T (p.Gly193Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895257C= | CA1590702600 | PDE6A | c.1654G= (p.Gly552=) n.1838G= c.1411G= (p.Gly471=) c.1108G= (p.Gly370=) c.769G= (p.Gly257=) c.607G= (p.Gly203=) c.577G= (p.Gly193=) | |
5 | g.149895257C>G | CA361695190 | PDE6A | c.1654G>C (p.Gly552Arg) n.1838G>C c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) | |
5 | g.149895257C>T | CA361695191 | PDE6A | c.1654G>A (p.Gly552Ser) n.1838G>A c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.769G>A (p.Gly257Ser) c.607G>A (p.Gly203Ser) c.577G>A (p.Gly193Ser) | |
5 | g.149895258C>A | CA361695192 | PDE6A | c.1653G>T (p.Lys551Asn) n.1837G>T c.1410G>T (p.Lys470Asn) c.1107G>T (p.Lys369Asn) c.768G>T (p.Lys256Asn) c.606G>T (p.Lys202Asn) c.576G>T (p.Lys192Asn) | |
5 | g.149895258C= | CA1590702602 | PDE6A | c.1653G= (p.Lys551=) n.1837G= c.1410G= (p.Lys470=) c.1107G= (p.Lys369=) c.768G= (p.Lys256=) c.606G= (p.Lys202=) c.576G= (p.Lys192=) | |
5 | g.149895258C>G | CA3504600 | PDE6A | c.1653G>C (p.Lys551Asn) n.1837G>C c.1410G>C (p.Lys470Asn) c.1107G>C (p.Lys369Asn) c.768G>C (p.Lys256Asn) c.606G>C (p.Lys202Asn) c.576G>C (p.Lys192Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895258C>T | CA447141376 | PDE6A | c.1653G>A (p.Lys551=) n.1837G>A c.1410G>A (p.Lys470=) c.1107G>A (p.Lys369=) c.768G>A (p.Lys256=) c.606G>A (p.Lys202=) c.576G>A (p.Lys192=) | dbSNP |
5 | g.149895259T>A | CA361695195 | PDE6A | c.1652A>T (p.Lys551Met) n.1836A>T c.1409A>T (p.Lys470Met) c.1106A>T (p.Lys369Met) c.767A>T (p.Lys256Met) c.605A>T (p.Lys202Met) c.575A>T (p.Lys192Met) | |
5 | g.149895259T>C | CA361695194 | PDE6A | c.1652A>G (p.Lys551Arg) n.1836A>G c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.605A>G (p.Lys202Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895259T>G | CA361695193 | PDE6A | c.1652A>C (p.Lys551Thr) n.1836A>C c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.605A>C (p.Lys202Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) | |
5 | g.149895259T= | CA1590702606 | PDE6A | c.1652A= (p.Lys551=) n.1836A= c.1409A= (p.Lys470=) c.1106A= (p.Lys369=) c.767A= (p.Lys256=) c.605A= (p.Lys202=) c.575A= (p.Lys192=) | |
5 | g.149895260dup | CA2843606443 | PDE6A | c.1652dup (p.Tyr553LeufsTer?) n.1836dup c.1409dup (p.Tyr472LeufsTer?) c.1106dup (p.Tyr371LeufsTer?) c.767dup (p.Tyr258LeufsTer?) c.605dup (p.Tyr204LeufsTer?) c.575dup (p.Tyr194LeufsTer?) | |
5 | g.149895259_149895260insCATG | CA563559224 | PDE6A | c.1651_1652insCATG (p.Lys551ThrfsTer2) n.1835_1836insCATG c.1408_1409insCATG (p.Lys470ThrfsTer2) c.1105_1106insCATG (p.Lys369ThrfsTer2) c.766_767insCATG (p.Lys256ThrfsTer2) c.604_605insCATG (p.Lys202ThrfsTer2) c.574_575insCATG (p.Lys192ThrfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895260T>A | CA361695196 | PDE6A | c.1651A>T (p.Lys551Ter) n.1835A>T c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.604A>T (p.Lys202Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) | |
5 | g.149895260T>C | CA129067137 | PDE6A | c.1651A>G (p.Lys551Glu) n.1835A>G c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.604A>G (p.Lys202Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149895260T>G | CA361695197 | PDE6A | c.1651A>C (p.Lys551Gln) n.1835A>C c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.604A>C (p.Lys202Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) | |
5 | g.149895260T= | CA1590702616 | PDE6A | c.1651A= (p.Lys551=) n.1835A= c.1408A= (p.Lys470=) c.1105A= (p.Lys369=) c.766A= (p.Lys256=) c.604A= (p.Lys202=) c.574A= (p.Lys192=) | |
5 | g.149895261A= | CA1590702618 | PDE6A | c.1650T= (p.Ser550=) n.1834T= c.1407T= (p.Ser469=) c.1104T= (p.Ser368=) c.765T= (p.Ser255=) c.603T= (p.Ser201=) c.573T= (p.Ser191=) | |
5 | g.149895261A>C | CA361695198 | PDE6A | c.1650T>G (p.Ser550Arg) n.1834T>G c.1407T>G (p.Ser469Arg) c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.765T>G (p.Ser255Arg) c.603T>G (p.Ser201Arg) c.573T>G (p.Ser191Arg) | |
5 | g.149895261A>G | CA3504601 | PDE6A | c.1650T>C (p.Ser550=) n.1834T>C c.1407T>C (p.Ser469=) c.1104T>C (p.Ser368=) c.765T>C (p.Ser255=) c.603T>C (p.Ser201=) c.573T>C (p.Ser191=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895261A>T | CA361695199 | PDE6A | c.1650T>A (p.Ser550Arg) n.1834T>A c.1407T>A (p.Ser469Arg) c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.765T>A (p.Ser255Arg) c.603T>A (p.Ser201Arg) c.573T>A (p.Ser191Arg) | |
5 | g.149895262C>A | CA361695200 | PDE6A | c.1649G>T (p.Ser550Ile) n.1833G>T c.1406G>T (p.Ser469Ile) c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.764G>T (p.Ser255Ile) c.602G>T (p.Ser201Ile) c.572G>T (p.Ser191Ile) | |
5 | g.149895262C>G | CA361695201 | PDE6A | c.1649G>C (p.Ser550Thr) n.1833G>C c.1406G>C (p.Ser469Thr) c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.764G>C (p.Ser255Thr) c.602G>C (p.Ser201Thr) c.572G>C (p.Ser191Thr) | |
5 | g.149895262C>T | CA361695202 | PDE6A | c.1649G>A (p.Ser550Asn) n.1833G>A c.1406G>A (p.Ser469Asn) c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.764G>A (p.Ser255Asn) c.602G>A (p.Ser201Asn) c.572G>A (p.Ser191Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.149895263T>A | CA3504602 | PDE6A | c.1648A>T (p.Ser550Cys) n.1832A>T c.1405A>T (p.Ser469Cys) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.763A>T (p.Ser255Cys) c.601A>T (p.Ser201Cys) c.571A>T (p.Ser191Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895263T>C | CA361695203 | PDE6A | c.1648A>G (p.Ser550Gly) n.1832A>G c.1405A>G (p.Ser469Gly) c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.763A>G (p.Ser255Gly) c.601A>G (p.Ser201Gly) c.571A>G (p.Ser191Gly) | |
5 | g.149895263T>G | CA361695204 | PDE6A | c.1648A>C (p.Ser550Arg) n.1832A>C c.1405A>C (p.Ser469Arg) c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.763A>C (p.Ser255Arg) c.601A>C (p.Ser201Arg) c.571A>C (p.Ser191Arg) | |
5 | g.149895263T= | CA1590702620 | PDE6A | c.1648A= (p.Ser550=) n.1832A= c.1405A= (p.Ser469=) c.1102A= (p.Ser368=) c.763A= (p.Ser255=) c.601A= (p.Ser201=) c.571A= (p.Ser191=) | |
5 | g.149895264C>A | CA447141377 | PDE6A | c.1647G>T (p.Leu549=) n.1831G>T c.1404G>T (p.Leu468=) c.1101G>T (p.Leu367=) c.762G>T (p.Leu254=) c.600G>T (p.Leu200=) c.570G>T (p.Leu190=) | gnomAD v4 |
5 | g.149895264C= | CA1590702624 | PDE6A | c.1647G= (p.Leu549=) n.1831G= c.1404G= (p.Leu468=) c.1101G= (p.Leu367=) c.762G= (p.Leu254=) c.600G= (p.Leu200=) c.570G= (p.Leu190=) | |
5 | g.149895264C>G | CA447141378 | PDE6A | c.1647G>C (p.Leu549=) n.1831G>C c.1404G>C (p.Leu468=) c.1101G>C (p.Leu367=) c.762G>C (p.Leu254=) c.600G>C (p.Leu200=) c.570G>C (p.Leu190=) | |
5 | g.149895264C>T | CA129067152 | PDE6A | c.1647G>A (p.Leu549=) n.1831G>A c.1404G>A (p.Leu468=) c.1101G>A (p.Leu367=) c.762G>A (p.Leu254=) c.600G>A (p.Leu200=) c.570G>A (p.Leu190=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149895264_149895266delinsCAG | CA1590702622 | PDE6A | c.1645_1647delinsCTG (p.Leu549=) n.1829_1831delinsCTG c.1402_1404delinsCTG (p.Leu468=) c.1099_1101delinsCTG (p.Leu367=) c.760_762delinsCTG (p.Leu254=) c.598_600delinsCTG (p.Leu200=) c.568_570delinsCTG (p.Leu190=) | |
5 | g.149895265A= | CA1590702628 | PDE6A | c.1646T= (p.Leu549=) n.1830T= c.1403T= (p.Leu468=) c.1100T= (p.Leu367=) c.761T= (p.Leu254=) c.599T= (p.Leu200=) c.569T= (p.Leu190=) | |
5 | g.149895265A>C | CA361695205 | PDE6A | c.1646T>G (p.Leu549Arg) n.1830T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) | |
5 | g.149895265A>G | CA3504604 | PDE6A | c.1646T>C (p.Leu549Pro) n.1830T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895265A>T | CA361695206 | PDE6A | c.1646T>A (p.Leu549Gln) n.1830T>A c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) | |
5 | g.149895265_149895266del | CA3504603 | PDE6A | c.1645_1646del (p.Leu549GlufsTer2) n.1829_1830del c.1402_1403del (p.Leu468GlufsTer2) c.1099_1100del (p.Leu367GlufsTer2) c.760_761del (p.Leu254GlufsTer2) c.598_599del (p.Leu200GlufsTer2) c.568_569del (p.Leu190GlufsTer2) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895266G>A | CA447141379 | PDE6A | c.1645C>T (p.Leu549=) n.1829C>T c.1402C>T (p.Leu468=) c.1099C>T (p.Leu367=) c.760C>T (p.Leu254=) c.598C>T (p.Leu200=) c.568C>T (p.Leu190=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895266G>C | CA361695207 | PDE6A | c.1645C>G (p.Leu549Val) n.1829C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.568C>G (p.Leu190Val) | |
5 | g.149895266G= | CA1590702635 | PDE6A | c.1645C= (p.Leu549=) n.1829C= c.1402C= (p.Leu468=) c.1099C= (p.Leu367=) c.760C= (p.Leu254=) c.598C= (p.Leu200=) c.568C= (p.Leu190=) | |
5 | g.149895266G>T | CA361695208 | PDE6A | c.1645C>A (p.Leu549Met) n.1829C>A c.1402C>A (p.Leu468Met) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.760C>A (p.Leu254Met) c.598C>A (p.Leu200Met) c.568C>A (p.Leu190Met) | |
5 | g.149895267G>A | CA447141380 | PDE6A | c.1644C>T (p.Ser548=) n.1828C>T c.1401C>T (p.Ser467=) c.1098C>T (p.Ser366=) c.759C>T (p.Ser253=) c.597C>T (p.Ser199=) c.567C>T (p.Ser189=) | gnomAD v4 |
5 | g.149895267G>C | CA447141381 | PDE6A | c.1644C>G (p.Ser548=) n.1828C>G c.1401C>G (p.Ser467=) c.1098C>G (p.Ser366=) c.759C>G (p.Ser253=) c.597C>G (p.Ser199=) c.567C>G (p.Ser189=) | |
5 | g.149895267G>T | CA447141382 | PDE6A | c.1644C>A (p.Ser548=) n.1828C>A c.1401C>A (p.Ser467=) c.1098C>A (p.Ser366=) c.759C>A (p.Ser253=) c.597C>A (p.Ser199=) c.567C>A (p.Ser189=) | |
5 | g.149895268G>A | CA361695209 | PDE6A | c.1643C>T (p.Ser548Phe) n.1827C>T c.1400C>T (p.Ser467Phe) c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.758C>T (p.Ser253Phe) c.596C>T (p.Ser199Phe) c.566C>T (p.Ser189Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895268G>C | CA361695210 | PDE6A | c.1643C>G (p.Ser548Cys) n.1827C>G c.1400C>G (p.Ser467Cys) c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.758C>G (p.Ser253Cys) c.596C>G (p.Ser199Cys) c.566C>G (p.Ser189Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895268G= | CA1590702639 | PDE6A | c.1643C= (p.Ser548=) n.1827C= c.1400C= (p.Ser467=) c.1097C= (p.Ser366=) c.758C= (p.Ser253=) c.596C= (p.Ser199=) c.566C= (p.Ser189=) | |
5 | g.149895268G>T | CA361695211 | PDE6A | c.1643C>A (p.Ser548Tyr) n.1827C>A c.1400C>A (p.Ser467Tyr) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.566C>A (p.Ser189Tyr) | dbSNP |
5 | g.149895269A= | CA1590702644 | PDE6A | c.1642T= (p.Ser548=) n.1826T= c.1399T= (p.Ser467=) c.1096T= (p.Ser366=) c.757T= (p.Ser253=) c.595T= (p.Ser199=) c.565T= (p.Ser189=) | |
5 | g.149895269A>C | CA361695212 | PDE6A | c.1642T>G (p.Ser548Ala) n.1826T>G c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.757T>G (p.Ser253Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) c.565T>G (p.Ser189Ala) | |
5 | g.149895269A>G | CA361695213 | PDE6A | c.1642T>C (p.Ser548Pro) n.1826T>C c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.757T>C (p.Ser253Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) c.565T>C (p.Ser189Pro) | dbSNP |
5 | g.149895269A>T | CA361695214 | PDE6A | c.1642T>A (p.Ser548Thr) n.1826T>A c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.757T>A (p.Ser253Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) c.565T>A (p.Ser189Thr) | |
5 | g.149895270G>A | CA447141383 | PDE6A | c.1641C>T (p.Tyr547=) n.1825C>T c.1398C>T (p.Tyr466=) c.1095C>T (p.Tyr365=) c.756C>T (p.Tyr252=) c.594C>T (p.Tyr198=) c.564C>T (p.Tyr188=) | gnomAD v4 |
5 | g.149895270G>C | CA361695215 | PDE6A | c.1641C>G (p.Tyr547Ter) n.1825C>G c.1398C>G (p.Tyr466Ter) c.1095C>G (p.Tyr365Ter) c.756C>G (p.Tyr252Ter) c.594C>G (p.Tyr198Ter) c.564C>G (p.Tyr188Ter) | |
5 | g.149895270G>T | CA361695216 | PDE6A | c.1641C>A (p.Tyr547Ter) n.1825C>A c.1398C>A (p.Tyr466Ter) c.1095C>A (p.Tyr365Ter) c.756C>A (p.Tyr252Ter) c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.564C>A (p.Tyr188Ter) | |
5 | g.149895271T>A | CA361695217 | PDE6A | c.1640A>T (p.Tyr547Phe) n.1824A>T c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1094A>T (p.Tyr365Phe) c.755A>T (p.Tyr252Phe) c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.563A>T (p.Tyr188Phe) | |
5 | g.149895271T>C | CA361695218 | PDE6A | c.1640A>G (p.Tyr547Cys) n.1824A>G c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1094A>G (p.Tyr365Cys) c.755A>G (p.Tyr252Cys) c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.563A>G (p.Tyr188Cys) | |
5 | g.149895271T>G | CA361695219 | PDE6A | c.1640A>C (p.Tyr547Ser) n.1824A>C c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.1094A>C (p.Tyr365Ser) c.755A>C (p.Tyr252Ser) c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.563A>C (p.Tyr188Ser) | dbSNP |
5 | g.149895271T= | CA1590702649 | PDE6A | c.1640A= (p.Tyr547=) n.1824A= c.1397A= (p.Tyr466=) c.1094A= (p.Tyr365=) c.755A= (p.Tyr252=) c.593A= (p.Tyr198=) c.563A= (p.Tyr188=) | |
5 | g.149895272A>C | CA361695221 | PDE6A | c.1639T>G (p.Tyr547Asp) n.1823T>G c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1093T>G (p.Tyr365Asp) c.754T>G (p.Tyr252Asp) c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.562T>G (p.Tyr188Asp) | |
5 | g.149895272A>G | CA361695222 | PDE6A | c.1639T>C (p.Tyr547His) n.1823T>C c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1093T>C (p.Tyr365His) c.754T>C (p.Tyr252His) c.592T>C (p.Tyr198His) c.562T>C (p.Tyr188His) | gnomAD v4 |
5 | g.149895272A>T | CA361695220 | PDE6A | c.1639T>A (p.Tyr547Asn) n.1823T>A c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.1093T>A (p.Tyr365Asn) c.754T>A (p.Tyr252Asn) c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.562T>A (p.Tyr188Asn) | |
5 | g.149895273C>A | CA361695223 | PDE6A | c.1638G>T (p.Met546Ile) n.1822G>T c.1395G>T (p.Met465Ile) c.1092G>T (p.Met364Ile) c.753G>T (p.Met251Ile) c.591G>T (p.Met197Ile) c.561G>T (p.Met187Ile) | |
5 | g.149895273C>G | CA361695224 | PDE6A | c.1638G>C (p.Met546Ile) n.1822G>C c.1395G>C (p.Met465Ile) c.1092G>C (p.Met364Ile) c.753G>C (p.Met251Ile) c.591G>C (p.Met197Ile) c.561G>C (p.Met187Ile) | |
5 | g.149895273C>T | CA361695225 | PDE6A | c.1638G>A (p.Met546Ile) n.1822G>A c.1395G>A (p.Met465Ile) c.1092G>A (p.Met364Ile) c.753G>A (p.Met251Ile) c.591G>A (p.Met197Ile) c.561G>A (p.Met187Ile) | |
5 | g.149895274A= | CA1590702657 | PDE6A | c.1637T= (p.Met546=) n.1821T= c.1394T= (p.Met465=) c.1091T= (p.Met364=) c.752T= (p.Met251=) c.590T= (p.Met197=) c.560T= (p.Met187=) | |
5 | g.149895274A>C | CA361695226 | PDE6A | c.1637T>G (p.Met546Arg) n.1821T>G c.1394T>G (p.Met465Arg) c.1091T>G (p.Met364Arg) c.752T>G (p.Met251Arg) c.590T>G (p.Met197Arg) c.560T>G (p.Met187Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895274A>G | CA3504605 | PDE6A | c.1637T>C (p.Met546Thr) n.1821T>C c.1394T>C (p.Met465Thr) c.1091T>C (p.Met364Thr) c.752T>C (p.Met251Thr) c.590T>C (p.Met197Thr) c.560T>C (p.Met187Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895274A>T | CA361695227 | PDE6A | c.1637T>A (p.Met546Lys) n.1821T>A c.1394T>A (p.Met465Lys) c.1091T>A (p.Met364Lys) c.752T>A (p.Met251Lys) c.590T>A (p.Met197Lys) c.560T>A (p.Met187Lys) | |
5 | g.149895275T>A | CA361695230 | PDE6A | c.1636A>T (p.Met546Leu) n.1820A>T c.1393A>T (p.Met465Leu) c.1090A>T (p.Met364Leu) c.751A>T (p.Met251Leu) c.589A>T (p.Met197Leu) c.559A>T (p.Met187Leu) | |
5 | g.149895275T>C | CA361695228 | PDE6A | c.1636A>G (p.Met546Val) n.1820A>G c.1393A>G (p.Met465Val) c.1090A>G (p.Met364Val) c.751A>G (p.Met251Val) c.589A>G (p.Met197Val) c.559A>G (p.Met187Val) | |
5 | g.149895275T>G | CA361695229 | PDE6A | c.1636A>C (p.Met546Leu) n.1820A>C c.1393A>C (p.Met465Leu) c.1090A>C (p.Met364Leu) c.751A>C (p.Met251Leu) c.589A>C (p.Met197Leu) c.559A>C (p.Met187Leu) | dbSNP |
5 | g.149895275T= | CA1590702660 | PDE6A | c.1636A= (p.Met546=) n.1820A= c.1393A= (p.Met465=) c.1090A= (p.Met364=) c.751A= (p.Met251=) c.589A= (p.Met197=) c.559A= (p.Met187=) | |
5 | g.149895276G>A | CA447141384 | PDE6A | c.1635C>T (p.Phe545=) n.1819C>T c.1392C>T (p.Phe464=) c.1089C>T (p.Phe363=) c.750C>T (p.Phe250=) c.588C>T (p.Phe196=) c.558C>T (p.Phe186=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895276G>C | CA361695231 | PDE6A | c.1635C>G (p.Phe545Leu) n.1819C>G c.1392C>G (p.Phe464Leu) c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.750C>G (p.Phe250Leu) c.588C>G (p.Phe196Leu) c.558C>G (p.Phe186Leu) | |
5 | g.149895276G>T | CA361695232 | PDE6A | c.1635C>A (p.Phe545Leu) n.1819C>A c.1392C>A (p.Phe464Leu) c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.750C>A (p.Phe250Leu) c.588C>A (p.Phe196Leu) c.558C>A (p.Phe186Leu) | |
5 | g.149895277A>C | CA361695233 | PDE6A | c.1634T>G (p.Phe545Cys) n.1818T>G c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.557T>G (p.Phe186Cys) | |
5 | g.149895277A>G | CA361695234 | PDE6A | c.1634T>C (p.Phe545Ser) n.1818T>C c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) c.587T>C (p.Phe196Ser) c.557T>C (p.Phe186Ser) | |
5 | g.149895277A>T | CA361695235 | PDE6A | c.1634T>A (p.Phe545Tyr) n.1818T>A c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.557T>A (p.Phe186Tyr) | |
5 | g.149895278dup | CA2768877711 | PDE6A | c.1634dup (p.Met546HisfsTer6) n.1818dup c.1391dup (p.Met465HisfsTer6) c.1088dup (p.Met364HisfsTer6) c.749dup (p.Met251HisfsTer6) c.587dup (p.Met197HisfsTer6) c.557dup (p.Met187HisfsTer6) | |
5 | g.149895278del | CA2675941229 | PDE6A | c.1634del (p.Phe545SerfsTer5) n.1818del c.1391del (p.Phe464SerfsTer5) c.1088del (p.Phe363SerfsTer5) c.749del (p.Phe250SerfsTer5) c.587del (p.Phe196SerfsTer5) c.557del (p.Phe186SerfsTer5) | gnomAD v4 |
5 | g.149895278A>C | CA361695236 | PDE6A | c.1633T>G (p.Phe545Val) n.1817T>G c.1390T>G (p.Phe464Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.748T>G (p.Phe250Val) c.586T>G (p.Phe196Val) c.556T>G (p.Phe186Val) | |
5 | g.149895278A>G | CA361695238 | PDE6A | c.1633T>C (p.Phe545Leu) n.1817T>C c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) c.586T>C (p.Phe196Leu) c.556T>C (p.Phe186Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.149895278A>T | CA361695237 | PDE6A | c.1633T>A (p.Phe545Ile) n.1817T>A c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) c.586T>A (p.Phe196Ile) c.556T>A (p.Phe186Ile) | |
5 | g.149895279C>A | CA447141385 | PDE6A | c.1632G>T (p.Arg544=) n.1816G>T c.1389G>T (p.Arg463=) c.1086G>T (p.Arg362=) c.747G>T (p.Arg249=) c.585G>T (p.Arg195=) c.555G>T (p.Arg185=) | |
5 | g.149895279C>G | CA447141386 | PDE6A | c.1632G>C (p.Arg544=) n.1816G>C c.1389G>C (p.Arg463=) c.1086G>C (p.Arg362=) c.747G>C (p.Arg249=) c.585G>C (p.Arg195=) c.555G>C (p.Arg185=) | |
5 | g.149895279C>T | CA447141387 | PDE6A | c.1632G>A (p.Arg544=) n.1816G>A c.1389G>A (p.Arg463=) c.1086G>A (p.Arg362=) c.747G>A (p.Arg249=) c.585G>A (p.Arg195=) c.555G>A (p.Arg185=) | |
5 | g.149895280C>A | CA361695239 | PDE6A | c.1631G>T (p.Arg544Leu) n.1815G>T c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.746G>T (p.Arg249Leu) c.584G>T (p.Arg195Leu) c.554G>T (p.Arg185Leu) | |
5 | g.149895280C= | CA1590702662 | PDE6A | c.1631G= (p.Arg544=) n.1815G= c.1388G= (p.Arg463=) c.1085G= (p.Arg362=) c.746G= (p.Arg249=) c.584G= (p.Arg195=) c.554G= (p.Arg185=) | |
5 | g.149895280C>G | CA361695240 | PDE6A | c.1631G>C (p.Arg544Pro) n.1815G>C c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.746G>C (p.Arg249Pro) c.584G>C (p.Arg195Pro) c.554G>C (p.Arg185Pro) | |
5 | g.149895280C>T | CA3504606 | PDE6A | c.1631G>A (p.Arg544Gln) n.1815G>A c.1388G>A (p.Arg463Gln) c.1085G>A (p.Arg362Gln) c.746G>A (p.Arg249Gln) c.584G>A (p.Arg195Gln) c.554G>A (p.Arg185Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895281G>A | CA3504607 | PDE6A | c.1630C>T (p.Arg544Trp) n.1814C>T c.1387C>T (p.Arg463Trp) c.1084C>T (p.Arg362Trp) c.745C>T (p.Arg249Trp) c.583C>T (p.Arg195Trp) c.553C>T (p.Arg185Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895281G>C | CA361695241 | PDE6A | c.1630C>G (p.Arg544Gly) n.1814C>G c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.745C>G (p.Arg249Gly) c.583C>G (p.Arg195Gly) c.553C>G (p.Arg185Gly) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149895281G= | CA1590702668 | PDE6A | c.1630C= (p.Arg544=) n.1814C= c.1387C= (p.Arg463=) c.1084C= (p.Arg362=) c.745C= (p.Arg249=) c.583C= (p.Arg195=) c.553C= (p.Arg185=) | |
5 | g.149895281G>T | CA447141388 | PDE6A | c.1630C>A (p.Arg544=) n.1814C>A c.1387C>A (p.Arg463=) c.1084C>A (p.Arg362=) c.745C>A (p.Arg249=) c.583C>A (p.Arg195=) c.553C>A (p.Arg185=) | |
5 | g.149895282C>A | CA447141389 | PDE6A | c.1629G>T (p.Val543=) n.1813G>T c.1386G>T (p.Val462=) c.1083G>T (p.Val361=) c.744G>T (p.Val248=) c.582G>T (p.Val194=) c.552G>T (p.Val184=) | |
5 | g.149895282C= | CA1590702672 | PDE6A | c.1629G= (p.Val543=) n.1813G= c.1386G= (p.Val462=) c.1083G= (p.Val361=) c.744G= (p.Val248=) c.582G= (p.Val194=) c.552G= (p.Val184=) | |
5 | g.149895282C>G | CA447141390 | PDE6A | c.1629G>C (p.Val543=) n.1813G>C c.1386G>C (p.Val462=) c.1083G>C (p.Val361=) c.744G>C (p.Val248=) c.582G>C (p.Val194=) c.552G>C (p.Val184=) | |
5 | g.149895282C>T | CA3504608 | PDE6A | c.1629G>A (p.Val543=) n.1813G>A c.1386G>A (p.Val462=) c.1083G>A (p.Val361=) c.744G>A (p.Val248=) c.582G>A (p.Val194=) c.552G>A (p.Val184=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895283A= | CA1590702674 | PDE6A | c.1628T= (p.Val543=) n.1812T= c.1385T= (p.Val462=) c.1082T= (p.Val361=) c.743T= (p.Val248=) c.581T= (p.Val194=) c.551T= (p.Val184=) | |
5 | g.149895283A>C | CA361695242 | PDE6A | c.1628T>G (p.Val543Gly) n.1812T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) | |
5 | g.149895283A>G | CA361695243 | PDE6A | c.1628T>C (p.Val543Ala) n.1812T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149895283A>T | CA361695244 | PDE6A | c.1628T>A (p.Val543Glu) n.1812T>A c.1385T>A (p.Val462Glu) c.1082T>A (p.Val361Glu) c.743T>A (p.Val248Glu) c.581T>A (p.Val194Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) | |
5 | g.149895284C>A | CA361695245 | PDE6A | c.1627G>T (p.Val543Leu) n.1811G>T c.1384G>T (p.Val462Leu) c.1081G>T (p.Val361Leu) c.742G>T (p.Val248Leu) c.580G>T (p.Val194Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) | |
5 | g.149895284C>G | CA361695246 | PDE6A | c.1627G>C (p.Val543Leu) n.1811G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.149895284C>T | CA361695247 | PDE6A | c.1627G>A (p.Val543Met) n.1811G>A c.1384G>A (p.Val462Met) c.1081G>A (p.Val361Met) c.742G>A (p.Val248Met) c.580G>A (p.Val194Met) c.550G>A (p.Val184Met) | |
5 | g.149895285C>A | CA447141391 | PDE6A | c.1626G>T (p.Leu542=) n.1810G>T c.1383G>T (p.Leu461=) c.1080G>T (p.Leu360=) c.741G>T (p.Leu247=) c.579G>T (p.Leu193=) c.549G>T (p.Leu183=) | |
5 | g.149895285C>G | CA447141392 | PDE6A | c.1626G>C (p.Leu542=) n.1810G>C c.1383G>C (p.Leu461=) c.1080G>C (p.Leu360=) c.741G>C (p.Leu247=) c.579G>C (p.Leu193=) c.549G>C (p.Leu183=) | |
5 | g.149895285C>T | CA447141393 | PDE6A | c.1626G>A (p.Leu542=) n.1810G>A c.1383G>A (p.Leu461=) c.1080G>A (p.Leu360=) c.741G>A (p.Leu247=) c.579G>A (p.Leu193=) c.549G>A (p.Leu183=) | |
5 | g.149895286A>C | CA361695249 | PDE6A | c.1625T>G (p.Leu542Arg) n.1809T>G c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) | |
5 | g.149895286A>G | CA361695250 | PDE6A | c.1625T>C (p.Leu542Pro) n.1809T>C c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) | |
5 | g.149895286A>T | CA361695248 | PDE6A | c.1625T>A (p.Leu542Gln) n.1809T>A c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.578T>A (p.Leu193Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) | |
5 | g.149895287G>A | CA447141394 | PDE6A | c.1624C>T (p.Leu542=) n.1808C>T c.1381C>T (p.Leu461=) c.1078C>T (p.Leu360=) c.739C>T (p.Leu247=) c.577C>T (p.Leu193=) c.547C>T (p.Leu183=) | gnomAD v4 |
5 | g.149895287G>C | CA361695251 | PDE6A | c.1624C>G (p.Leu542Val) n.1808C>G c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.577C>G (p.Leu193Val) c.547C>G (p.Leu183Val) | |
5 | g.149895287G>T | CA361695252 | PDE6A | c.1624C>A (p.Leu542Met) n.1808C>A c.1381C>A (p.Leu461Met) c.1078C>A (p.Leu360Met) c.739C>A (p.Leu247Met) c.577C>A (p.Leu193Met) c.547C>A (p.Leu183Met) | |
5 | g.149895288G>A | CA447141397 | PDE6A | c.1623C>T (p.Ala541=) n.1807C>T c.1380C>T (p.Ala460=) c.1077C>T (p.Ala359=) c.738C>T (p.Ala246=) c.576C>T (p.Ala192=) c.546C>T (p.Ala182=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.149895288G>C | CA447141396 | PDE6A | c.1623C>G (p.Ala541=) n.1807C>G c.1380C>G (p.Ala460=) c.1077C>G (p.Ala359=) c.738C>G (p.Ala246=) c.576C>G (p.Ala192=) c.546C>G (p.Ala182=) | gnomAD v4 |
5 | g.149895288G= | CA1590702678 | PDE6A | c.1623C= (p.Ala541=) n.1807C= c.1380C= (p.Ala460=) c.1077C= (p.Ala359=) c.738C= (p.Ala246=) c.576C= (p.Ala192=) c.546C= (p.Ala182=) | |
5 | g.149895288G>T | CA447141395 | PDE6A | c.1623C>A (p.Ala541=) n.1807C>A c.1380C>A (p.Ala460=) c.1077C>A (p.Ala359=) c.738C>A (p.Ala246=) c.576C>A (p.Ala192=) c.546C>A (p.Ala182=) | |
5 | g.149895289G>A | CA361695253 | PDE6A | c.1622C>T (p.Ala541Val) n.1806C>T c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.737C>T (p.Ala246Val) c.575C>T (p.Ala192Val) c.545C>T (p.Ala182Val) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895289G>C | CA361695255 | PDE6A | c.1622C>G (p.Ala541Gly) n.1806C>G c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) | |
5 | g.149895289G= | CA1590702682 | PDE6A | c.1622C= (p.Ala541=) n.1806C= c.1379C= (p.Ala460=) c.1076C= (p.Ala359=) c.737C= (p.Ala246=) c.575C= (p.Ala192=) c.545C= (p.Ala182=) | |
5 | g.149895289G>T | CA361695254 | PDE6A | c.1622C>A (p.Ala541Asp) n.1806C>A c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.737C>A (p.Ala246Asp) c.575C>A (p.Ala192Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.149895290C>A | CA361695256 | PDE6A | c.1621G>T (p.Ala541Ser) n.1805G>T c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) | |
5 | g.149895290C>G | CA361695258 | PDE6A | c.1621G>C (p.Ala541Pro) n.1805G>C c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) | |
5 | g.149895290C>T | CA361695257 | PDE6A | c.1621G>A (p.Ala541Thr) n.1805G>A c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) | |
5 | g.149895291C>A | CA361695259 | PDE6A | c.1621-1G>T (n.1621-1G>T) n.1805-1G>T c.1378-1G>T (n.1378-1G>T) c.1075-1G>T (n.1075-1G>T) c.736-1G>T (n.736-1G>T) c.574-1G>T (n.574-1G>T) c.544-1G>T (n.544-1G>T) | |
5 | g.149895291C>G | CA361695260 | PDE6A | c.1621-1G>C (n.1621-1G>C) n.1805-1G>C c.1378-1G>C (n.1378-1G>C) c.1075-1G>C (n.1075-1G>C) c.736-1G>C (n.736-1G>C) c.574-1G>C (n.574-1G>C) c.544-1G>C (n.544-1G>C) | |
5 | g.149895291C>T | CA361695261 | PDE6A | c.1621-1G>A (n.1621-1G>A) n.1805-1G>A c.1378-1G>A (n.1378-1G>A) c.1075-1G>A (n.1075-1G>A) c.736-1G>A (n.736-1G>A) c.574-1G>A (n.574-1G>A) c.544-1G>A (n.544-1G>A) | |
5 | g.149895292T>A | CA361695262 | PDE6A | c.1621-2A>T (n.1621-2A>T) n.1805-2A>T c.1378-2A>T (n.1378-2A>T) c.1075-2A>T (n.1075-2A>T) c.736-2A>T (n.736-2A>T) c.574-2A>T (n.574-2A>T) c.544-2A>T (n.544-2A>T) | |
5 | g.149895292T>C | CA361695263 | PDE6A | c.1621-2A>G (n.1621-2A>G) n.1805-2A>G c.1378-2A>G (n.1378-2A>G) c.1075-2A>G (n.1075-2A>G) c.736-2A>G (n.736-2A>G) c.574-2A>G (n.574-2A>G) c.544-2A>G (n.544-2A>G) | |
5 | g.149895292T>G | CA361695264 | PDE6A | c.1621-2A>C (n.1621-2A>C) n.1805-2A>C c.1378-2A>C (n.1378-2A>C) c.1075-2A>C (n.1075-2A>C) c.736-2A>C (n.736-2A>C) c.574-2A>C (n.574-2A>C) c.544-2A>C (n.544-2A>C) | |
5 | g.149895294_149895295del | CA2578449060 | PDE6A | c.1621-3_1621-2del (n.1621-3_1621-2del) n.1805-3_1805-2del c.1378-3_1378-2del (n.1378-3_1378-2del) c.1075-3_1075-2del (n.1075-3_1075-2del) c.736-3_736-2del (n.736-3_736-2del) c.574-3_574-2del (n.574-3_574-2del) c.544-3_544-2del (n.544-3_544-2del) | |
5 | g.149895293G>A | CA3504609 | PDE6A | c.1621-3C>T (n.1621-3C>T) n.1805-3C>T c.1378-3C>T (n.1378-3C>T) c.1075-3C>T (n.1075-3C>T) c.736-3C>T (n.736-3C>T) c.574-3C>T (n.574-3C>T) c.544-3C>T (n.544-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895293G= | CA1590702685 | PDE6A | c.1621-3C= (n.1621-3C=) n.1805-3C= c.1378-3C= (n.1378-3C=) c.1075-3C= (n.1075-3C=) c.736-3C= (n.736-3C=) c.574-3C= (n.574-3C=) c.544-3C= (n.544-3C=) | |
5 | g.149895293G>T | CA2578449061 | PDE6A | c.1621-3C>A (n.1621-3C>A) n.1805-3C>A c.1378-3C>A (n.1378-3C>A) c.1075-3C>A (n.1075-3C>A) c.736-3C>A (n.736-3C>A) c.574-3C>A (n.574-3C>A) c.544-3C>A (n.544-3C>A) | |
5 | g.149895295G>A | CA2739272740 | PDE6A | c.1621-5C>T (n.1621-5C>T) n.1805-5C>T c.1378-5C>T (n.1378-5C>T) c.1075-5C>T (n.1075-5C>T) c.736-5C>T (n.736-5C>T) c.574-5C>T (n.574-5C>T) c.544-5C>T (n.544-5C>T) | ClinVar |
5 | g.149895295G>T | CA2675941230 | PDE6A | c.1621-5C>A (n.1621-5C>A) n.1805-5C>A c.1378-5C>A (n.1378-5C>A) c.1075-5C>A (n.1075-5C>A) c.736-5C>A (n.736-5C>A) c.574-5C>A (n.574-5C>A) c.544-5C>A (n.544-5C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895296A= | CA1590702686 | PDE6A | c.1621-6T= (n.1621-6T=) n.1805-6T= c.1378-6T= (n.1378-6T=) c.1075-6T= (n.1075-6T=) c.736-6T= (n.736-6T=) c.574-6T= (n.574-6T=) c.544-6T= (n.544-6T=) | |
5 | g.149895296A>C | CA805544328 | PDE6A | c.1621-6T>G (n.1621-6T>G) n.1805-6T>G c.1378-6T>G (n.1378-6T>G) c.1075-6T>G (n.1075-6T>G) c.736-6T>G (n.736-6T>G) c.574-6T>G (n.574-6T>G) c.544-6T>G (n.544-6T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149895296A>G | CA2499217728 | PDE6A | c.1621-6T>C (n.1621-6T>C) n.1805-6T>C c.1378-6T>C (n.1378-6T>C) c.1075-6T>C (n.1075-6T>C) c.736-6T>C (n.736-6T>C) c.574-6T>C (n.574-6T>C) c.544-6T>C (n.544-6T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149895297A>G | CA2675941231 | PDE6A | c.1621-7T>C (n.1621-7T>C) n.1805-7T>C c.1378-7T>C (n.1378-7T>C) c.1075-7T>C (n.1075-7T>C) c.736-7T>C (n.736-7T>C) c.574-7T>C (n.574-7T>C) c.544-7T>C (n.544-7T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149895298C>T | CA2675941232 | PDE6A | c.1621-8G>A (n.1621-8G>A) n.1805-8G>A c.1378-8G>A (n.1378-8G>A) c.1075-8G>A (n.1075-8G>A) c.736-8G>A (n.736-8G>A) c.574-8G>A (n.574-8G>A) c.544-8G>A (n.544-8G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895299A= | CA1590702688 | PDE6A | c.1621-9T= (n.1621-9T=) n.1805-9T= c.1378-9T= (n.1378-9T=) c.1075-9T= (n.1075-9T=) c.736-9T= (n.736-9T=) c.574-9T= (n.574-9T=) c.544-9T= (n.544-9T=) | |
5 | g.149895299A>C | CA2675941233 | PDE6A | c.1621-9T>G (n.1621-9T>G) n.1805-9T>G c.1378-9T>G (n.1378-9T>G) c.1075-9T>G (n.1075-9T>G) c.736-9T>G (n.736-9T>G) c.574-9T>G (n.574-9T>G) c.544-9T>G (n.544-9T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149895299A>T | CA3504610 | PDE6A | c.1621-9T>A (n.1621-9T>A) n.1805-9T>A c.1378-9T>A (n.1378-9T>A) c.1075-9T>A (n.1075-9T>A) c.736-9T>A (n.736-9T>A) c.574-9T>A (n.574-9T>A) c.544-9T>A (n.544-9T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895300C>T | CA2675941234 | PDE6A | c.1621-10G>A (n.1621-10G>A) n.1805-10G>A c.1378-10G>A (n.1378-10G>A) c.1075-10G>A (n.1075-10G>A) c.736-10G>A (n.736-10G>A) c.574-10G>A (n.574-10G>A) c.544-10G>A (n.544-10G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895302T>C | CA2675941235 | PDE6A | c.1621-12A>G (n.1621-12A>G) n.1805-12A>G c.1378-12A>G (n.1378-12A>G) c.1075-12A>G (n.1075-12A>G) c.736-12A>G (n.736-12A>G) c.574-12A>G (n.574-12A>G) c.544-12A>G (n.544-12A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149895303G>A | CA2675941236 | PDE6A | c.1621-13C>T (n.1621-13C>T) n.1805-13C>T c.1378-13C>T (n.1378-13C>T) c.1075-13C>T (n.1075-13C>T) c.736-13C>T (n.736-13C>T) c.574-13C>T (n.574-13C>T) c.544-13C>T (n.544-13C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895303G>T | CA2675941237 | PDE6A | c.1621-13C>A (n.1621-13C>A) n.1805-13C>A c.1378-13C>A (n.1378-13C>A) c.1075-13C>A (n.1075-13C>A) c.736-13C>A (n.736-13C>A) c.574-13C>A (n.574-13C>A) c.544-13C>A (n.544-13C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895304C= | CA1590702692 | PDE6A | c.1621-14G= (n.1621-14G=) n.1805-14G= c.1378-14G= (n.1378-14G=) c.1075-14G= (n.1075-14G=) c.736-14G= (n.736-14G=) c.574-14G= (n.574-14G=) c.544-14G= (n.544-14G=) | |
5 | g.149895304C>G | CA1590702693 | PDE6A | c.1621-14G>C (n.1621-14G>C) n.1805-14G>C c.1378-14G>C (n.1378-14G>C) c.1075-14G>C (n.1075-14G>C) c.736-14G>C (n.736-14G>C) c.574-14G>C (n.574-14G>C) c.544-14G>C (n.544-14G>C) | dbSNP |
5 | g.149895304C>T | CA1082861055 | PDE6A | c.1621-14G>A (n.1621-14G>A) n.1805-14G>A c.1378-14G>A (n.1378-14G>A) c.1075-14G>A (n.1075-14G>A) c.736-14G>A (n.736-14G>A) c.574-14G>A (n.574-14G>A) c.544-14G>A (n.544-14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895305A>G | CA2675941238 | PDE6A | c.1621-15T>C (n.1621-15T>C) n.1805-15T>C c.1378-15T>C (n.1378-15T>C) c.1075-15T>C (n.1075-15T>C) c.736-15T>C (n.736-15T>C) c.574-15T>C (n.574-15T>C) c.544-15T>C (n.544-15T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149895306C>T | CA2675941239 | PDE6A | c.1621-16G>A (n.1621-16G>A) n.1805-16G>A c.1378-16G>A (n.1378-16G>A) c.1075-16G>A (n.1075-16G>A) c.736-16G>A (n.736-16G>A) c.574-16G>A (n.574-16G>A) c.544-16G>A (n.544-16G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895307_149895314dup | CA2675941240 | PDE6A | c.1621-24_1621-17dup (n.1621-24_1621-17dup) n.1805-24_1805-17dup c.1378-24_1378-17dup (n.1378-24_1378-17dup) c.1075-24_1075-17dup (n.1075-24_1075-17dup) c.736-24_736-17dup (n.736-24_736-17dup) c.574-24_574-17dup (n.574-24_574-17dup) c.544-24_544-17dup (n.544-24_544-17dup) | gnomAD v4 |
5 | g.149895308T>C | CA2710194246 | PDE6A | c.1621-18A>G (n.1621-18A>G) n.1805-18A>G c.1378-18A>G (n.1378-18A>G) c.1075-18A>G (n.1075-18A>G) c.736-18A>G (n.736-18A>G) c.574-18A>G (n.574-18A>G) c.544-18A>G (n.544-18A>G) | dbSNP |
5 | g.149895310A>G | CA2675941241 | PDE6A | c.1621-20T>C (n.1621-20T>C) n.1805-20T>C c.1378-20T>C (n.1378-20T>C) c.1075-20T>C (n.1075-20T>C) c.736-20T>C (n.736-20T>C) c.574-20T>C (n.574-20T>C) c.544-20T>C (n.544-20T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149895311G>A | CA2578449062 | PDE6A | c.1621-21C>T (n.1621-21C>T) n.1805-21C>T c.1378-21C>T (n.1378-21C>T) c.1075-21C>T (n.1075-21C>T) c.736-21C>T (n.736-21C>T) c.574-21C>T (n.574-21C>T) c.544-21C>T (n.544-21C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895311G>T | CA2675941242 | PDE6A | c.1621-21C>A (n.1621-21C>A) n.1805-21C>A c.1378-21C>A (n.1378-21C>A) c.1075-21C>A (n.1075-21C>A) c.736-21C>A (n.736-21C>A) c.574-21C>A (n.574-21C>A) c.544-21C>A (n.544-21C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895312T>A | CA1590702695 | PDE6A | c.1621-22A>T (n.1621-22A>T) n.1805-22A>T c.1378-22A>T (n.1378-22A>T) c.1075-22A>T (n.1075-22A>T) c.736-22A>T (n.736-22A>T) c.574-22A>T (n.574-22A>T) c.544-22A>T (n.544-22A>T) | dbSNP |
5 | g.149895312T= | CA1590702694 | PDE6A | c.1621-22A= (n.1621-22A=) n.1805-22A= c.1378-22A= (n.1378-22A=) c.1075-22A= (n.1075-22A=) c.736-22A= (n.736-22A=) c.574-22A= (n.574-22A=) c.544-22A= (n.544-22A=) | |
5 | g.149895313G>T | CA2578449063 | PDE6A | c.1621-23C>A (n.1621-23C>A) n.1805-23C>A c.1378-23C>A (n.1378-23C>A) c.1075-23C>A (n.1075-23C>A) c.736-23C>A (n.736-23C>A) c.574-23C>A (n.574-23C>A) c.544-23C>A (n.544-23C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895314A= | CA1590702697 | PDE6A | c.1621-24T= (n.1621-24T=) n.1805-24T= c.1378-24T= (n.1378-24T=) c.1075-24T= (n.1075-24T=) c.736-24T= (n.736-24T=) c.574-24T= (n.574-24T=) c.544-24T= (n.544-24T=) | |
5 | g.149895314A>G | CA563559233 | PDE6A | c.1621-24T>C (n.1621-24T>C) n.1805-24T>C c.1378-24T>C (n.1378-24T>C) c.1075-24T>C (n.1075-24T>C) c.736-24T>C (n.736-24T>C) c.574-24T>C (n.574-24T>C) c.544-24T>C (n.544-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895315G>A | CA3504611 | PDE6A | c.1621-25C>T (n.1621-25C>T) n.1805-25C>T c.1378-25C>T (n.1378-25C>T) c.1075-25C>T (n.1075-25C>T) c.736-25C>T (n.736-25C>T) c.574-25C>T (n.574-25C>T) c.544-25C>T (n.544-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895315G= | CA1590702700 | PDE6A | c.1621-25C= (n.1621-25C=) n.1805-25C= c.1378-25C= (n.1378-25C=) c.1075-25C= (n.1075-25C=) c.736-25C= (n.736-25C=) c.574-25C= (n.574-25C=) c.544-25C= (n.544-25C=) | |
5 | g.149895315G>T | CA2578449064 | PDE6A | c.1621-25C>A (n.1621-25C>A) n.1805-25C>A c.1378-25C>A (n.1378-25C>A) c.1075-25C>A (n.1075-25C>A) c.736-25C>A (n.736-25C>A) c.574-25C>A (n.574-25C>A) c.544-25C>A (n.544-25C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895316G>A | CA2675941243 | PDE6A | c.1621-26C>T (n.1621-26C>T) n.1805-26C>T c.1378-26C>T (n.1378-26C>T) c.1075-26C>T (n.1075-26C>T) c.736-26C>T (n.736-26C>T) c.574-26C>T (n.574-26C>T) c.544-26C>T (n.544-26C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895316G= | CA1590702702 | PDE6A | c.1621-26C= (n.1621-26C=) n.1805-26C= c.1378-26C= (n.1378-26C=) c.1075-26C= (n.1075-26C=) c.736-26C= (n.736-26C=) c.574-26C= (n.574-26C=) c.544-26C= (n.544-26C=) | |
5 | g.149895316G>T | CA563559235 | PDE6A | c.1621-26C>A (n.1621-26C>A) n.1805-26C>A c.1378-26C>A (n.1378-26C>A) c.1075-26C>A (n.1075-26C>A) c.736-26C>A (n.736-26C>A) c.574-26C>A (n.574-26C>A) c.544-26C>A (n.544-26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895317C>A | CA2740694807 | PDE6A | c.1621-27G>T (n.1621-27G>T) n.1805-27G>T c.1378-27G>T (n.1378-27G>T) c.1075-27G>T (n.1075-27G>T) c.736-27G>T (n.736-27G>T) c.574-27G>T (n.574-27G>T) c.544-27G>T (n.544-27G>T) | |
5 | g.149895317C= | CA1590702703 | PDE6A | c.1621-27G= (n.1621-27G=) n.1805-27G= c.1378-27G= (n.1378-27G=) c.1075-27G= (n.1075-27G=) c.736-27G= (n.736-27G=) c.574-27G= (n.574-27G=) c.544-27G= (n.544-27G=) | |
5 | g.149895317C>T | CA3504612 | PDE6A | c.1621-27G>A (n.1621-27G>A) n.1805-27G>A c.1378-27G>A (n.1378-27G>A) c.1075-27G>A (n.1075-27G>A) c.736-27G>A (n.736-27G>A) c.574-27G>A (n.574-27G>A) c.544-27G>A (n.544-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895318A= | CA1590702705 | PDE6A | c.1621-28T= (n.1621-28T=) n.1805-28T= c.1378-28T= (n.1378-28T=) c.1075-28T= (n.1075-28T=) c.736-28T= (n.736-28T=) c.574-28T= (n.574-28T=) c.544-28T= (n.544-28T=) | |
5 | g.149895318A>G | CA563559236 | PDE6A | c.1621-28T>C (n.1621-28T>C) n.1805-28T>C c.1378-28T>C (n.1378-28T>C) c.1075-28T>C (n.1075-28T>C) c.736-28T>C (n.736-28T>C) c.574-28T>C (n.574-28T>C) c.544-28T>C (n.544-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895320G>A | CA3504613 | PDE6A | c.1621-30C>T (n.1621-30C>T) n.1805-30C>T c.1378-30C>T (n.1378-30C>T) c.1075-30C>T (n.1075-30C>T) c.736-30C>T (n.736-30C>T) c.574-30C>T (n.574-30C>T) c.544-30C>T (n.544-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895320G= | CA1590702707 | PDE6A | c.1621-30C= (n.1621-30C=) n.1805-30C= c.1378-30C= (n.1378-30C=) c.1075-30C= (n.1075-30C=) c.736-30C= (n.736-30C=) c.574-30C= (n.574-30C=) c.544-30C= (n.544-30C=) | |
5 | g.149895321A= | CA1590702709 | PDE6A | c.1621-31T= (n.1621-31T=) n.1805-31T= c.1378-31T= (n.1378-31T=) c.1075-31T= (n.1075-31T=) c.736-31T= (n.736-31T=) c.574-31T= (n.574-31T=) c.544-31T= (n.544-31T=) | |
5 | g.149895321A>G | CA1590702710 | PDE6A | c.1621-31T>C (n.1621-31T>C) n.1805-31T>C c.1378-31T>C (n.1378-31T>C) c.1075-31T>C (n.1075-31T>C) c.736-31T>C (n.736-31T>C) c.574-31T>C (n.574-31T>C) c.544-31T>C (n.544-31T>C) | dbSNP |
5 | g.149895321A>T | CA3504614 | PDE6A | c.1621-31T>A (n.1621-31T>A) n.1805-31T>A c.1378-31T>A (n.1378-31T>A) c.1075-31T>A (n.1075-31T>A) c.736-31T>A (n.736-31T>A) c.574-31T>A (n.574-31T>A) c.544-31T>A (n.544-31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895322C>A | CA2675941244 | PDE6A | c.1621-32G>T (n.1621-32G>T) n.1805-32G>T c.1378-32G>T (n.1378-32G>T) c.1075-32G>T (n.1075-32G>T) c.736-32G>T (n.736-32G>T) c.574-32G>T (n.574-32G>T) c.544-32G>T (n.544-32G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895322C= | CA1590702712 | PDE6A | c.1621-32G= (n.1621-32G=) n.1805-32G= c.1378-32G= (n.1378-32G=) c.1075-32G= (n.1075-32G=) c.736-32G= (n.736-32G=) c.574-32G= (n.574-32G=) c.544-32G= (n.544-32G=) | |
5 | g.149895322C>T | CA3504615 | PDE6A | c.1621-32G>A (n.1621-32G>A) n.1805-32G>A c.1378-32G>A (n.1378-32G>A) c.1075-32G>A (n.1075-32G>A) c.736-32G>A (n.736-32G>A) c.574-32G>A (n.574-32G>A) c.544-32G>A (n.544-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895323A= | CA1590702713 | PDE6A | c.1621-33T= (n.1621-33T=) n.1805-33T= c.1378-33T= (n.1378-33T=) c.1075-33T= (n.1075-33T=) c.736-33T= (n.736-33T=) c.574-33T= (n.574-33T=) c.544-33T= (n.544-33T=) | |
5 | g.149895323A>G | CA563559239 | PDE6A | c.1621-33T>C (n.1621-33T>C) n.1805-33T>C c.1378-33T>C (n.1378-33T>C) c.1075-33T>C (n.1075-33T>C) c.736-33T>C (n.736-33T>C) c.574-33T>C (n.574-33T>C) c.544-33T>C (n.544-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895324C= | CA1590702715 | PDE6A | c.1621-34G= (n.1621-34G=) n.1805-34G= c.1378-34G= (n.1378-34G=) c.1075-34G= (n.1075-34G=) c.736-34G= (n.736-34G=) c.574-34G= (n.574-34G=) c.544-34G= (n.544-34G=) | |
5 | g.149895324C>T | CA1082861067 | PDE6A | c.1621-34G>A (n.1621-34G>A) n.1805-34G>A c.1378-34G>A (n.1378-34G>A) c.1075-34G>A (n.1075-34G>A) c.736-34G>A (n.736-34G>A) c.574-34G>A (n.574-34G>A) c.544-34G>A (n.544-34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895325A= | CA1590702716 | PDE6A | c.1621-35T= (n.1621-35T=) n.1805-35T= c.1378-35T= (n.1378-35T=) c.1075-35T= (n.1075-35T=) c.736-35T= (n.736-35T=) c.574-35T= (n.574-35T=) c.544-35T= (n.544-35T=) | |
5 | g.149895325A>G | CA3504616 | PDE6A | c.1621-35T>C (n.1621-35T>C) n.1805-35T>C c.1378-35T>C (n.1378-35T>C) c.1075-35T>C (n.1075-35T>C) c.736-35T>C (n.736-35T>C) c.574-35T>C (n.574-35T>C) c.544-35T>C (n.544-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895326C>T | CA2675941245 | PDE6A | c.1621-36G>A (n.1621-36G>A) n.1805-36G>A c.1378-36G>A (n.1378-36G>A) c.1075-36G>A (n.1075-36G>A) c.736-36G>A (n.736-36G>A) c.574-36G>A (n.574-36G>A) c.544-36G>A (n.544-36G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895326_149895327insAGT | CA2768877712 | PDE6A | c.1621-37_1621-36insACT (n.1621-37_1621-36insACT) n.1805-37_1805-36insACT c.1378-37_1378-36insACT (n.1378-37_1378-36insACT) c.1075-37_1075-36insACT (n.1075-37_1075-36insACT) c.736-37_736-36insACT (n.736-37_736-36insACT) c.574-37_574-36insACT (n.574-37_574-36insACT) c.544-37_544-36insACT (n.544-37_544-36insACT) | |
5 | g.149895327C>T | CA2675941246 | PDE6A | c.1621-37G>A (n.1621-37G>A) n.1805-37G>A c.1378-37G>A (n.1378-37G>A) c.1075-37G>A (n.1075-37G>A) c.736-37G>A (n.736-37G>A) c.574-37G>A (n.574-37G>A) c.544-37G>A (n.544-37G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895328T>A | CA2675941247 | PDE6A | c.1621-38A>T (n.1621-38A>T) n.1805-38A>T c.1378-38A>T (n.1378-38A>T) c.1075-38A>T (n.1075-38A>T) c.736-38A>T (n.736-38A>T) c.574-38A>T (n.574-38A>T) c.544-38A>T (n.544-38A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895328_149895329del | CA2768877713 | PDE6A | c.1621-39_1621-38del (n.1621-39_1621-38del) n.1805-39_1805-38del c.1378-39_1378-38del (n.1378-39_1378-38del) c.1075-39_1075-38del (n.1075-39_1075-38del) c.736-39_736-38del (n.736-39_736-38del) c.574-39_574-38del (n.574-39_574-38del) c.544-39_544-38del (n.544-39_544-38del) | |
5 | g.149895329G>A | CA2675941248 | PDE6A | c.1621-39C>T (n.1621-39C>T) n.1805-39C>T c.1378-39C>T (n.1378-39C>T) c.1075-39C>T (n.1075-39C>T) c.736-39C>T (n.736-39C>T) c.574-39C>T (n.574-39C>T) c.544-39C>T (n.544-39C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895329G>C | CA2675941249 | PDE6A | c.1621-39C>G (n.1621-39C>G) n.1805-39C>G c.1378-39C>G (n.1378-39C>G) c.1075-39C>G (n.1075-39C>G) c.736-39C>G (n.736-39C>G) c.574-39C>G (n.574-39C>G) c.544-39C>G (n.544-39C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149895329G>T | CA2578449065 | PDE6A | c.1621-39C>A (n.1621-39C>A) n.1805-39C>A c.1378-39C>A (n.1378-39C>A) c.1075-39C>A (n.1075-39C>A) c.736-39C>A (n.736-39C>A) c.574-39C>A (n.574-39C>A) c.544-39C>A (n.544-39C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895330A= | CA1590702718 | PDE6A | c.1621-40T= (n.1621-40T=) n.1805-40T= c.1378-40T= (n.1378-40T=) c.1075-40T= (n.1075-40T=) c.736-40T= (n.736-40T=) c.574-40T= (n.574-40T=) c.544-40T= (n.544-40T=) | |
5 | g.149895330A>G | CA3504617 | PDE6A | c.1621-40T>C (n.1621-40T>C) n.1805-40T>C c.1378-40T>C (n.1378-40T>C) c.1075-40T>C (n.1075-40T>C) c.736-40T>C (n.736-40T>C) c.574-40T>C (n.574-40T>C) c.544-40T>C (n.544-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895334G>C | CA1590702720 | PDE6A | c.1621-44C>G (n.1621-44C>G) n.1805-44C>G c.1378-44C>G (n.1378-44C>G) c.1075-44C>G (n.1075-44C>G) c.736-44C>G (n.736-44C>G) c.574-44C>G (n.574-44C>G) c.544-44C>G (n.544-44C>G) | dbSNP |
5 | g.149895334G= | CA1590702719 | PDE6A | c.1621-44C= (n.1621-44C=) n.1805-44C= c.1378-44C= (n.1378-44C=) c.1075-44C= (n.1075-44C=) c.736-44C= (n.736-44C=) c.574-44C= (n.574-44C=) c.544-44C= (n.544-44C=) | |
5 | g.149895334G>T | CA2675941250 | PDE6A | c.1621-44C>A (n.1621-44C>A) n.1805-44C>A c.1378-44C>A (n.1378-44C>A) c.1075-44C>A (n.1075-44C>A) c.736-44C>A (n.736-44C>A) c.574-44C>A (n.574-44C>A) c.544-44C>A (n.544-44C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895335G>A | CA3504618 | PDE6A | c.1621-45C>T (n.1621-45C>T) n.1805-45C>T c.1378-45C>T (n.1378-45C>T) c.1075-45C>T (n.1075-45C>T) c.736-45C>T (n.736-45C>T) c.574-45C>T (n.574-45C>T) c.544-45C>T (n.544-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895335G= | CA1590702722 | PDE6A | c.1621-45C= (n.1621-45C=) n.1805-45C= c.1378-45C= (n.1378-45C=) c.1075-45C= (n.1075-45C=) c.736-45C= (n.736-45C=) c.574-45C= (n.574-45C=) c.544-45C= (n.544-45C=) | |
5 | g.149895335G>T | CA2675941252 | PDE6A | c.1621-45C>A (n.1621-45C>A) n.1805-45C>A c.1378-45C>A (n.1378-45C>A) c.1075-45C>A (n.1075-45C>A) c.736-45C>A (n.736-45C>A) c.574-45C>A (n.574-45C>A) c.544-45C>A (n.544-45C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895336_149895344del | CA2675941251 | PDE6A | c.1621-53_1621-45del (n.1621-53_1621-45del) n.1805-53_1805-45del c.1378-53_1378-45del (n.1378-53_1378-45del) c.1075-53_1075-45del (n.1075-53_1075-45del) c.736-53_736-45del (n.736-53_736-45del) c.574-53_574-45del (n.574-53_574-45del) c.544-53_544-45del (n.544-53_544-45del) | gnomAD v4 |
5 | g.149895336T>C | CA2675941253 | PDE6A | c.1621-46A>G (n.1621-46A>G) n.1805-46A>G c.1378-46A>G (n.1378-46A>G) c.1075-46A>G (n.1075-46A>G) c.736-46A>G (n.736-46A>G) c.574-46A>G (n.574-46A>G) c.544-46A>G (n.544-46A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149895336_149895337insACA | CA2768877715 | PDE6A | c.1621-47_1621-46insTGT (n.1621-47_1621-46insTGT) n.1805-47_1805-46insTGT c.1378-47_1378-46insTGT (n.1378-47_1378-46insTGT) c.1075-47_1075-46insTGT (n.1075-47_1075-46insTGT) c.736-47_736-46insTGT (n.736-47_736-46insTGT) c.574-47_574-46insTGT (n.574-47_574-46insTGT) c.544-47_544-46insTGT (n.544-47_544-46insTGT) | |
5 | g.149895337C>A | CA2675941254 | PDE6A | c.1621-47G>T (n.1621-47G>T) n.1805-47G>T c.1378-47G>T (n.1378-47G>T) c.1075-47G>T (n.1075-47G>T) c.736-47G>T (n.736-47G>T) c.574-47G>T (n.574-47G>T) c.544-47G>T (n.544-47G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895337_149895354del | CA2768877714 | PDE6A | c.1621-64_1621-47del (n.1621-64_1621-47del) n.1805-64_1805-47del c.1378-64_1378-47del (n.1378-64_1378-47del) c.1075-64_1075-47del (n.1075-64_1075-47del) c.736-64_736-47del (n.736-64_736-47del) c.574-64_574-47del (n.574-64_574-47del) c.544-64_544-47del (n.544-64_544-47del) | |
5 | g.149895338T>G | CA2675941255 | PDE6A | c.1621-48A>C (n.1621-48A>C) n.1805-48A>C c.1378-48A>C (n.1378-48A>C) c.1075-48A>C (n.1075-48A>C) c.736-48A>C (n.736-48A>C) c.574-48A>C (n.574-48A>C) c.544-48A>C (n.544-48A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149895339C>A | CA2578449066 | PDE6A | c.1621-49G>T (n.1621-49G>T) n.1805-49G>T c.1378-49G>T (n.1378-49G>T) c.1075-49G>T (n.1075-49G>T) c.736-49G>T (n.736-49G>T) c.574-49G>T (n.574-49G>T) c.544-49G>T (n.544-49G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895340A= | CA1590702723 | PDE6A | c.1621-50T= (n.1621-50T=) n.1805-50T= c.1378-50T= (n.1378-50T=) c.1075-50T= (n.1075-50T=) c.736-50T= (n.736-50T=) c.574-50T= (n.574-50T=) c.544-50T= (n.544-50T=) | |
5 | g.149895340A>C | CA2578449067 | PDE6A | c.1621-50T>G (n.1621-50T>G) n.1805-50T>G c.1378-50T>G (n.1378-50T>G) c.1075-50T>G (n.1075-50T>G) c.736-50T>G (n.736-50T>G) c.574-50T>G (n.574-50T>G) c.544-50T>G (n.544-50T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149895340A>T | CA563559244 | PDE6A | c.1621-50T>A (n.1621-50T>A) n.1805-50T>A c.1378-50T>A (n.1378-50T>A) c.1075-50T>A (n.1075-50T>A) c.736-50T>A (n.736-50T>A) c.574-50T>A (n.574-50T>A) c.544-50T>A (n.544-50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895340_149895341insGTC | CA2768877716 | PDE6A | c.1621-51_1621-50insGAC (n.1621-51_1621-50insGAC) n.1805-51_1805-50insGAC c.1378-51_1378-50insGAC (n.1378-51_1378-50insGAC) c.1075-51_1075-50insGAC (n.1075-51_1075-50insGAC) c.736-51_736-50insGAC (n.736-51_736-50insGAC) c.574-51_574-50insGAC (n.574-51_574-50insGAC) c.544-51_544-50insGAC (n.544-51_544-50insGAC) | |
5 | g.149895341T>A | CA2675941256 | PDE6A | c.1621-51A>T (n.1621-51A>T) n.1805-51A>T c.1378-51A>T (n.1378-51A>T) c.1075-51A>T (n.1075-51A>T) c.736-51A>T (n.736-51A>T) c.574-51A>T (n.574-51A>T) c.544-51A>T (n.544-51A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895341T>C | CA129067214 | PDE6A | c.1621-51A>G (n.1621-51A>G) n.1805-51A>G c.1378-51A>G (n.1378-51A>G) c.1075-51A>G (n.1075-51A>G) c.736-51A>G (n.736-51A>G) c.574-51A>G (n.574-51A>G) c.544-51A>G (n.544-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895341T>G | CA2710058983 | PDE6A | c.1621-51A>C (n.1621-51A>C) n.1805-51A>C c.1378-51A>C (n.1378-51A>C) c.1075-51A>C (n.1075-51A>C) c.736-51A>C (n.736-51A>C) c.574-51A>C (n.574-51A>C) c.544-51A>C (n.544-51A>C) | dbSNP |
5 | g.149895341T= | CA1590702725 | PDE6A | c.1621-51A= (n.1621-51A=) n.1805-51A= c.1378-51A= (n.1378-51A=) c.1075-51A= (n.1075-51A=) c.736-51A= (n.736-51A=) c.574-51A= (n.574-51A=) c.544-51A= (n.544-51A=) | |
5 | g.149895342G>A | CA805544364 | PDE6A | c.1621-52C>T (n.1621-52C>T) n.1805-52C>T c.1378-52C>T (n.1378-52C>T) c.1075-52C>T (n.1075-52C>T) c.736-52C>T (n.736-52C>T) c.574-52C>T (n.574-52C>T) c.544-52C>T (n.544-52C>T) | dbSNP |
5 | g.149895342G>C | CA2675941257 | PDE6A | c.1621-52C>G (n.1621-52C>G) n.1805-52C>G c.1378-52C>G (n.1378-52C>G) c.1075-52C>G (n.1075-52C>G) c.736-52C>G (n.736-52C>G) c.574-52C>G (n.574-52C>G) c.544-52C>G (n.544-52C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149895342G= | CA1590702728 | PDE6A | c.1621-52C= (n.1621-52C=) n.1805-52C= c.1378-52C= (n.1378-52C=) c.1075-52C= (n.1075-52C=) c.736-52C= (n.736-52C=) c.574-52C= (n.574-52C=) c.544-52C= (n.544-52C=) |