Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.149895047_149895152delCA2768877704PDE6Ac.1728+37_1728+142del (n.1728+37_1728+142del)
n.1912+37_1912+142del
c.1485+37_1485+142del (n.1485+37_1485+142del)
c.1182+37_1182+142del (n.1182+37_1182+142del)
c.843+37_843+142del (n.843+37_843+142del)
c.681+37_681+142del (n.681+37_681+142del)
c.651+37_651+142del (n.651+37_651+142del)
5g.149895142G>ACA2740694806PDE6Ac.1728+41C>T (n.1728+41C>T)
n.1912+41C>T
c.1485+41C>T (n.1485+41C>T)
c.1182+41C>T (n.1182+41C>T)
c.843+41C>T (n.843+41C>T)
c.681+41C>T (n.681+41C>T)
c.651+41C>T (n.651+41C>T)
5g.149895142G>TCA2675941084PDE6Ac.1728+41C>A (n.1728+41C>A)
n.1912+41C>A
c.1485+41C>A (n.1485+41C>A)
c.1182+41C>A (n.1182+41C>A)
c.843+41C>A (n.843+41C>A)
c.681+41C>A (n.681+41C>A)
c.651+41C>A (n.651+41C>A)
 gnomAD v4
5g.149895143A>TCA2675941085PDE6Ac.1728+40T>A (n.1728+40T>A)
n.1912+40T>A
c.1485+40T>A (n.1485+40T>A)
c.1182+40T>A (n.1182+40T>A)
c.843+40T>A (n.843+40T>A)
c.681+40T>A (n.681+40T>A)
c.651+40T>A (n.651+40T>A)
 gnomAD v4
5g.149895145G>ACA2578449053PDE6Ac.1728+38C>T (n.1728+38C>T)
n.1912+38C>T
c.1485+38C>T (n.1485+38C>T)
c.1182+38C>T (n.1182+38C>T)
c.843+38C>T (n.843+38C>T)
c.681+38C>T (n.681+38C>T)
c.651+38C>T (n.651+38C>T)
 gnomAD v4
5g.149895145G=CA1590702318PDE6Ac.1728+38C= (n.1728+38C=)
n.1912+38C=
c.1485+38C= (n.1485+38C=)
c.1182+38C= (n.1182+38C=)
c.843+38C= (n.843+38C=)
c.681+38C= (n.681+38C=)
c.651+38C= (n.651+38C=)
5g.149895145G>TCA563559169PDE6Ac.1728+38C>A (n.1728+38C>A)
n.1912+38C>A
c.1485+38C>A (n.1485+38C>A)
c.1182+38C>A (n.1182+38C>A)
c.843+38C>A (n.843+38C>A)
c.681+38C>A (n.681+38C>A)
c.651+38C>A (n.651+38C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895146C=CA1590702321PDE6Ac.1728+37G= (n.1728+37G=)
n.1912+37G=
c.1485+37G= (n.1485+37G=)
c.1182+37G= (n.1182+37G=)
c.843+37G= (n.843+37G=)
c.681+37G= (n.681+37G=)
c.651+37G= (n.651+37G=)
5g.149895146C>GCA3504566PDE6Ac.1728+37G>C (n.1728+37G>C)
n.1912+37G>C
c.1485+37G>C (n.1485+37G>C)
c.1182+37G>C (n.1182+37G>C)
c.843+37G>C (n.843+37G>C)
c.681+37G>C (n.681+37G>C)
c.651+37G>C (n.651+37G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895146C>TCA2675941086PDE6Ac.1728+37G>A (n.1728+37G>A)
n.1912+37G>A
c.1485+37G>A (n.1485+37G>A)
c.1182+37G>A (n.1182+37G>A)
c.843+37G>A (n.843+37G>A)
c.681+37G>A (n.681+37G>A)
c.651+37G>A (n.651+37G>A)
 gnomAD v4
5g.149895148A=CA1590702322PDE6Ac.1728+35T= (n.1728+35T=)
n.1912+35T=
c.1485+35T= (n.1485+35T=)
c.1182+35T= (n.1182+35T=)
c.843+35T= (n.843+35T=)
c.681+35T= (n.681+35T=)
c.651+35T= (n.651+35T=)
5g.149895148A>GCA805544055PDE6Ac.1728+35T>C (n.1728+35T>C)
n.1912+35T>C
c.1485+35T>C (n.1485+35T>C)
c.1182+35T>C (n.1182+35T>C)
c.843+35T>C (n.843+35T>C)
c.681+35T>C (n.681+35T>C)
c.651+35T>C (n.651+35T>C)
 dbSNP
5g.149895149G>TCA2578449054PDE6Ac.1728+34C>A (n.1728+34C>A)
n.1912+34C>A
c.1485+34C>A (n.1485+34C>A)
c.1182+34C>A (n.1182+34C>A)
c.843+34C>A (n.843+34C>A)
c.681+34C>A (n.681+34C>A)
c.651+34C>A (n.651+34C>A)
 gnomAD v4
5g.149895150C=CA1590702324PDE6Ac.1728+33G= (n.1728+33G=)
n.1912+33G=
c.1485+33G= (n.1485+33G=)
c.1182+33G= (n.1182+33G=)
c.843+33G= (n.843+33G=)
c.681+33G= (n.681+33G=)
c.651+33G= (n.651+33G=)
5g.149895150C>TCA3504567PDE6Ac.1728+33G>A (n.1728+33G>A)
n.1912+33G>A
c.1485+33G>A (n.1485+33G>A)
c.1182+33G>A (n.1182+33G>A)
c.843+33G>A (n.843+33G>A)
c.681+33G>A (n.681+33G>A)
c.651+33G>A (n.651+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895152delCA2578449055PDE6Ac.1728+33del (n.1728+33del)
n.1912+33del
c.1485+33del (n.1485+33del)
c.1182+33del (n.1182+33del)
c.843+33del (n.843+33del)
c.681+33del (n.681+33del)
c.651+33del (n.651+33del)
5g.149895151C>ACA563559172PDE6Ac.1728+32G>T (n.1728+32G>T)
n.1912+32G>T
c.1485+32G>T (n.1485+32G>T)
c.1182+32G>T (n.1182+32G>T)
c.843+32G>T (n.843+32G>T)
c.681+32G>T (n.681+32G>T)
c.651+32G>T (n.651+32G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895151C=CA1590702325PDE6Ac.1728+32G= (n.1728+32G=)
n.1912+32G=
c.1485+32G= (n.1485+32G=)
c.1182+32G= (n.1182+32G=)
c.843+32G= (n.843+32G=)
c.681+32G= (n.681+32G=)
c.651+32G= (n.651+32G=)
5g.149895151C>TCA2675941087PDE6Ac.1728+32G>A (n.1728+32G>A)
n.1912+32G>A
c.1485+32G>A (n.1485+32G>A)
c.1182+32G>A (n.1182+32G>A)
c.843+32G>A (n.843+32G>A)
c.681+32G>A (n.681+32G>A)
c.651+32G>A (n.651+32G>A)
 gnomAD v4
5g.149895152C>ACA2578449056PDE6Ac.1728+31G>T (n.1728+31G>T)
n.1912+31G>T
c.1485+31G>T (n.1485+31G>T)
c.1182+31G>T (n.1182+31G>T)
c.843+31G>T (n.843+31G>T)
c.681+31G>T (n.681+31G>T)
c.651+31G>T (n.651+31G>T)
5g.149895152C>TCA2675941088PDE6Ac.1728+31G>A (n.1728+31G>A)
n.1912+31G>A
c.1485+31G>A (n.1485+31G>A)
c.1182+31G>A (n.1182+31G>A)
c.843+31G>A (n.843+31G>A)
c.681+31G>A (n.681+31G>A)
c.651+31G>A (n.651+31G>A)
 gnomAD v4
5g.149895153A=CA1590702327PDE6Ac.1728+30T= (n.1728+30T=)
n.1912+30T=
c.1485+30T= (n.1485+30T=)
c.1182+30T= (n.1182+30T=)
c.843+30T= (n.843+30T=)
c.681+30T= (n.681+30T=)
c.651+30T= (n.651+30T=)
5g.149895153A>CCA3504568PDE6Ac.1728+30T>G (n.1728+30T>G)
n.1912+30T>G
c.1485+30T>G (n.1485+30T>G)
c.1182+30T>G (n.1182+30T>G)
c.843+30T>G (n.843+30T>G)
c.681+30T>G (n.681+30T>G)
c.651+30T>G (n.651+30T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895153A>GCA2675941089PDE6Ac.1728+30T>C (n.1728+30T>C)
n.1912+30T>C
c.1485+30T>C (n.1485+30T>C)
c.1182+30T>C (n.1182+30T>C)
c.843+30T>C (n.843+30T>C)
c.681+30T>C (n.681+30T>C)
c.651+30T>C (n.651+30T>C)
 gnomAD v4
5g.149895153_149895154delinsACCA1590702329PDE6Ac.1728+29_1728+30delinsGT (n.1728+29_1728+30delinsGT)
n.1912+29_1912+30delinsGT
c.1485+29_1485+30delinsGT (n.1485+29_1485+30delinsGT)
c.1182+29_1182+30delinsGT (n.1182+29_1182+30delinsGT)
c.843+29_843+30delinsGT (n.843+29_843+30delinsGT)
c.681+29_681+30delinsGT (n.681+29_681+30delinsGT)
c.651+29_651+30delinsGT (n.651+29_651+30delinsGT)
5g.149895154C>TCA2675941090PDE6Ac.1728+29G>A (n.1728+29G>A)
n.1912+29G>A
c.1485+29G>A (n.1485+29G>A)
c.1182+29G>A (n.1182+29G>A)
c.843+29G>A (n.843+29G>A)
c.681+29G>A (n.681+29G>A)
c.651+29G>A (n.651+29G>A)
 gnomAD v4
5g.149895156delCA805544062PDE6Ac.1728+29del (n.1728+29del)
n.1912+29del
c.1485+29del (n.1485+29del)
c.1182+29del (n.1182+29del)
c.843+29del (n.843+29del)
c.681+29del (n.681+29del)
c.651+29del (n.651+29del)
 dbSNP
5g.149895155C>ACA2675941091PDE6Ac.1728+28G>T (n.1728+28G>T)
n.1912+28G>T
c.1485+28G>T (n.1485+28G>T)
c.1182+28G>T (n.1182+28G>T)
c.843+28G>T (n.843+28G>T)
c.681+28G>T (n.681+28G>T)
c.651+28G>T (n.651+28G>T)
 gnomAD v4
5g.149895155C=CA1590702331PDE6Ac.1728+28G= (n.1728+28G=)
n.1912+28G=
c.1485+28G= (n.1485+28G=)
c.1182+28G= (n.1182+28G=)
c.843+28G= (n.843+28G=)
c.681+28G= (n.681+28G=)
c.651+28G= (n.651+28G=)
5g.149895155C>TCA563559175PDE6Ac.1728+28G>A (n.1728+28G>A)
n.1912+28G>A
c.1485+28G>A (n.1485+28G>A)
c.1182+28G>A (n.1182+28G>A)
c.843+28G>A (n.843+28G>A)
c.681+28G>A (n.681+28G>A)
c.651+28G>A (n.651+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895156C>ACA2675941092PDE6Ac.1728+27G>T (n.1728+27G>T)
n.1912+27G>T
c.1485+27G>T (n.1485+27G>T)
c.1182+27G>T (n.1182+27G>T)
c.843+27G>T (n.843+27G>T)
c.681+27G>T (n.681+27G>T)
c.651+27G>T (n.651+27G>T)
 gnomAD v4
5g.149895156C>TCA2675941093PDE6Ac.1728+27G>A (n.1728+27G>A)
n.1912+27G>A
c.1485+27G>A (n.1485+27G>A)
c.1182+27G>A (n.1182+27G>A)
c.843+27G>A (n.843+27G>A)
c.681+27G>A (n.681+27G>A)
c.651+27G>A (n.651+27G>A)
 gnomAD v4
5g.149895157T>CCA2675941094PDE6Ac.1728+26A>G (n.1728+26A>G)
n.1912+26A>G
c.1485+26A>G (n.1485+26A>G)
c.1182+26A>G (n.1182+26A>G)
c.843+26A>G (n.843+26A>G)
c.681+26A>G (n.681+26A>G)
c.651+26A>G (n.651+26A>G)
 gnomAD v4
5g.149895158A>GCA2675941095PDE6Ac.1728+25T>C (n.1728+25T>C)
n.1912+25T>C
c.1485+25T>C (n.1485+25T>C)
c.1182+25T>C (n.1182+25T>C)
c.843+25T>C (n.843+25T>C)
c.681+25T>C (n.681+25T>C)
c.651+25T>C (n.651+25T>C)
 gnomAD v4
5g.149895159C>ACA2675941097PDE6Ac.1728+24G>T (n.1728+24G>T)
n.1912+24G>T
c.1485+24G>T (n.1485+24G>T)
c.1182+24G>T (n.1182+24G>T)
c.843+24G>T (n.843+24G>T)
c.681+24G>T (n.681+24G>T)
c.651+24G>T (n.651+24G>T)
 gnomAD v4
5g.149895159C=CA1590702333PDE6Ac.1728+24G= (n.1728+24G=)
n.1912+24G=
c.1485+24G= (n.1485+24G=)
c.1182+24G= (n.1182+24G=)
c.843+24G= (n.843+24G=)
c.681+24G= (n.681+24G=)
c.651+24G= (n.651+24G=)
5g.149895159C>GCA563559177PDE6Ac.1728+24G>C (n.1728+24G>C)
n.1912+24G>C
c.1485+24G>C (n.1485+24G>C)
c.1182+24G>C (n.1182+24G>C)
c.843+24G>C (n.843+24G>C)
c.681+24G>C (n.681+24G>C)
c.651+24G>C (n.651+24G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895159C>TCA2675941096PDE6Ac.1728+24G>A (n.1728+24G>A)
n.1912+24G>A
c.1485+24G>A (n.1485+24G>A)
c.1182+24G>A (n.1182+24G>A)
c.843+24G>A (n.843+24G>A)
c.681+24G>A (n.681+24G>A)
c.651+24G>A (n.651+24G>A)
 gnomAD v4
5g.149895160C>TCA2578449057PDE6Ac.1728+23G>A (n.1728+23G>A)
n.1912+23G>A
c.1485+23G>A (n.1485+23G>A)
c.1182+23G>A (n.1182+23G>A)
c.843+23G>A (n.843+23G>A)
c.681+23G>A (n.681+23G>A)
c.651+23G>A (n.651+23G>A)
 gnomAD v4
5g.149895162G>ACA2675941098PDE6Ac.1728+21C>T (n.1728+21C>T)
n.1912+21C>T
c.1485+21C>T (n.1485+21C>T)
c.1182+21C>T (n.1182+21C>T)
c.843+21C>T (n.843+21C>T)
c.681+21C>T (n.681+21C>T)
c.651+21C>T (n.651+21C>T)
 gnomAD v4
5g.149895162G>TCA2675941099PDE6Ac.1728+21C>A (n.1728+21C>A)
n.1912+21C>A
c.1485+21C>A (n.1485+21C>A)
c.1182+21C>A (n.1182+21C>A)
c.843+21C>A (n.843+21C>A)
c.681+21C>A (n.681+21C>A)
c.651+21C>A (n.651+21C>A)
 gnomAD v4
5g.149895163C>TCA2675941101PDE6Ac.1728+20G>A (n.1728+20G>A)
n.1912+20G>A
c.1485+20G>A (n.1485+20G>A)
c.1182+20G>A (n.1182+20G>A)
c.843+20G>A (n.843+20G>A)
c.681+20G>A (n.681+20G>A)
c.651+20G>A (n.651+20G>A)
 gnomAD v4
5g.149895166delCA2675941100PDE6Ac.1728+20del (n.1728+20del)
n.1912+20del
c.1485+20del (n.1485+20del)
c.1182+20del (n.1182+20del)
c.843+20del (n.843+20del)
c.681+20del (n.681+20del)
c.651+20del (n.651+20del)
 gnomAD v4
5g.149895165_149895169delCA2768877709PDE6Ac.1728+16_1728+20del (n.1728+16_1728+20del)
n.1912+16_1912+20del
c.1485+16_1485+20del (n.1485+16_1485+20del)
c.1182+16_1182+20del (n.1182+16_1182+20del)
c.843+16_843+20del (n.843+16_843+20del)
c.681+16_681+20del (n.681+16_681+20del)
c.651+16_651+20del (n.651+16_651+20del)
5g.149895164C=CA1590702362PDE6Ac.1728+19G= (n.1728+19G=)
n.1912+19G=
c.1485+19G= (n.1485+19G=)
c.1182+19G= (n.1182+19G=)
c.843+19G= (n.843+19G=)
c.681+19G= (n.681+19G=)
c.651+19G= (n.651+19G=)
5g.149895164C>TCA1590702363PDE6Ac.1728+19G>A (n.1728+19G>A)
n.1912+19G>A
c.1485+19G>A (n.1485+19G>A)
c.1182+19G>A (n.1182+19G>A)
c.843+19G>A (n.843+19G>A)
c.681+19G>A (n.681+19G>A)
c.651+19G>A (n.651+19G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149895165C=CA1590702365PDE6Ac.1728+18G= (n.1728+18G=)
n.1912+18G=
c.1485+18G= (n.1485+18G=)
c.1182+18G= (n.1182+18G=)
c.843+18G= (n.843+18G=)
c.681+18G= (n.681+18G=)
c.651+18G= (n.651+18G=)
5g.149895165C>TCA3504569PDE6Ac.1728+18G>A (n.1728+18G>A)
n.1912+18G>A
c.1485+18G>A (n.1485+18G>A)
c.1182+18G>A (n.1182+18G>A)
c.843+18G>A (n.843+18G>A)
c.681+18G>A (n.681+18G>A)
c.651+18G>A (n.651+18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895166C>TCA2675941102PDE6Ac.1728+17G>A (n.1728+17G>A)
n.1912+17G>A
c.1485+17G>A (n.1485+17G>A)
c.1182+17G>A (n.1182+17G>A)
c.843+17G>A (n.843+17G>A)
c.681+17G>A (n.681+17G>A)
c.651+17G>A (n.651+17G>A)
 gnomAD v4
5g.149895167A=CA1590702367PDE6Ac.1728+16T= (n.1728+16T=)
n.1912+16T=
c.1485+16T= (n.1485+16T=)
c.1182+16T= (n.1182+16T=)
c.843+16T= (n.843+16T=)
c.681+16T= (n.681+16T=)
c.651+16T= (n.651+16T=)
5g.149895167A>CCA129066903PDE6Ac.1728+16T>G (n.1728+16T>G)
n.1912+16T>G
c.1485+16T>G (n.1485+16T>G)
c.1182+16T>G (n.1182+16T>G)
c.843+16T>G (n.843+16T>G)
c.681+16T>G (n.681+16T>G)
c.651+16T>G (n.651+16T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149895167A>GCA2675941103PDE6Ac.1728+16T>C (n.1728+16T>C)
n.1912+16T>C
c.1485+16T>C (n.1485+16T>C)
c.1182+16T>C (n.1182+16T>C)
c.843+16T>C (n.843+16T>C)
c.681+16T>C (n.681+16T>C)
c.651+16T>C (n.651+16T>C)
 gnomAD v4
5g.149895167A>TCA2675941104PDE6Ac.1728+16T>A (n.1728+16T>A)
n.1912+16T>A
c.1485+16T>A (n.1485+16T>A)
c.1182+16T>A (n.1182+16T>A)
c.843+16T>A (n.843+16T>A)
c.681+16T>A (n.681+16T>A)
c.651+16T>A (n.651+16T>A)
 gnomAD v4
5g.149895168C=CA1590702370PDE6Ac.1728+15G= (n.1728+15G=)
n.1912+15G=
c.1485+15G= (n.1485+15G=)
c.1182+15G= (n.1182+15G=)
c.843+15G= (n.843+15G=)
c.681+15G= (n.681+15G=)
c.651+15G= (n.651+15G=)
5g.149895168C>TCA805544075PDE6Ac.1728+15G>A (n.1728+15G>A)
n.1912+15G>A
c.1485+15G>A (n.1485+15G>A)
c.1182+15G>A (n.1182+15G>A)
c.843+15G>A (n.843+15G>A)
c.681+15G>A (n.681+15G>A)
c.651+15G>A (n.651+15G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895170_149895178delCA2675941105PDE6Ac.1728+7_1728+15del (n.1728+7_1728+15del)
n.1912+7_1912+15del
c.1485+7_1485+15del (n.1485+7_1485+15del)
c.1182+7_1182+15del (n.1182+7_1182+15del)
c.843+7_843+15del (n.843+7_843+15del)
c.681+7_681+15del (n.681+7_681+15del)
c.651+7_651+15del (n.651+7_651+15del)
 gnomAD v4
5g.149895169C>ACA1590702375PDE6Ac.1728+14G>T (n.1728+14G>T)
n.1912+14G>T
c.1485+14G>T (n.1485+14G>T)
c.1182+14G>T (n.1182+14G>T)
c.843+14G>T (n.843+14G>T)
c.681+14G>T (n.681+14G>T)
c.651+14G>T (n.651+14G>T)
 dbSNP
5g.149895169C=CA1590702373PDE6Ac.1728+14G= (n.1728+14G=)
n.1912+14G=
c.1485+14G= (n.1485+14G=)
c.1182+14G= (n.1182+14G=)
c.843+14G= (n.843+14G=)
c.681+14G= (n.681+14G=)
c.651+14G= (n.651+14G=)
5g.149895169C>TCA129066906PDE6Ac.1728+14G>A (n.1728+14G>A)
n.1912+14G>A
c.1485+14G>A (n.1485+14G>A)
c.1182+14G>A (n.1182+14G>A)
c.843+14G>A (n.843+14G>A)
c.681+14G>A (n.681+14G>A)
c.651+14G>A (n.651+14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895170G>ACA3504570PDE6Ac.1728+13C>T (n.1728+13C>T)
n.1912+13C>T
c.1485+13C>T (n.1485+13C>T)
c.1182+13C>T (n.1182+13C>T)
c.843+13C>T (n.843+13C>T)
c.681+13C>T (n.681+13C>T)
c.651+13C>T (n.651+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895170G>CCA3504571PDE6Ac.1728+13C>G (n.1728+13C>G)
n.1912+13C>G
c.1485+13C>G (n.1485+13C>G)
c.1182+13C>G (n.1182+13C>G)
c.843+13C>G (n.843+13C>G)
c.681+13C>G (n.681+13C>G)
c.651+13C>G (n.651+13C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895170G=CA1590702378PDE6Ac.1728+13C= (n.1728+13C=)
n.1912+13C=
c.1485+13C= (n.1485+13C=)
c.1182+13C= (n.1182+13C=)
c.843+13C= (n.843+13C=)
c.681+13C= (n.681+13C=)
c.651+13C= (n.651+13C=)
5g.149895170G>TCA2675941106PDE6Ac.1728+13C>A (n.1728+13C>A)
n.1912+13C>A
c.1485+13C>A (n.1485+13C>A)
c.1182+13C>A (n.1182+13C>A)
c.843+13C>A (n.843+13C>A)
c.681+13C>A (n.681+13C>A)
c.651+13C>A (n.651+13C>A)
 gnomAD v4
5g.149895171G>ACA805544081PDE6Ac.1728+12C>T (n.1728+12C>T)
n.1912+12C>T
c.1485+12C>T (n.1485+12C>T)
c.1182+12C>T (n.1182+12C>T)
c.843+12C>T (n.843+12C>T)
c.681+12C>T (n.681+12C>T)
c.651+12C>T (n.651+12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149895171G>CCA129066912PDE6Ac.1728+12C>G (n.1728+12C>G)
n.1912+12C>G
c.1485+12C>G (n.1485+12C>G)
c.1182+12C>G (n.1182+12C>G)
c.843+12C>G (n.843+12C>G)
c.681+12C>G (n.681+12C>G)
c.651+12C>G (n.651+12C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149895171G=CA1590702383PDE6Ac.1728+12C= (n.1728+12C=)
n.1912+12C=
c.1485+12C= (n.1485+12C=)
c.1182+12C= (n.1182+12C=)
c.843+12C= (n.843+12C=)
c.681+12C= (n.681+12C=)
c.651+12C= (n.651+12C=)
5g.149895171G>TCA2675941107PDE6Ac.1728+12C>A (n.1728+12C>A)
n.1912+12C>A
c.1485+12C>A (n.1485+12C>A)
c.1182+12C>A (n.1182+12C>A)
c.843+12C>A (n.843+12C>A)
c.681+12C>A (n.681+12C>A)
c.651+12C>A (n.651+12C>A)
 gnomAD v4
5g.149895172C>ACA2768877710PDE6Ac.1728+11G>T (n.1728+11G>T)
n.1912+11G>T
c.1485+11G>T (n.1485+11G>T)
c.1182+11G>T (n.1182+11G>T)
c.843+11G>T (n.843+11G>T)
c.681+11G>T (n.681+11G>T)
c.651+11G>T (n.651+11G>T)
5g.149895172C>TCA2580073850PDE6Ac.1728+11G>A (n.1728+11G>A)
n.1912+11G>A
c.1485+11G>A (n.1485+11G>A)
c.1182+11G>A (n.1182+11G>A)
c.843+11G>A (n.843+11G>A)
c.681+11G>A (n.681+11G>A)
c.651+11G>A (n.651+11G>A)
 ClinVar gnomAD v4
5g.149895175delCA2578449058PDE6Ac.1728+11del (n.1728+11del)
n.1912+11del
c.1485+11del (n.1485+11del)
c.1182+11del (n.1182+11del)
c.843+11del (n.843+11del)
c.681+11del (n.681+11del)
c.651+11del (n.651+11del)
 gnomAD v4
5g.149895173C>ACA2675941108PDE6Ac.1728+10G>T (n.1728+10G>T)
n.1912+10G>T
c.1485+10G>T (n.1485+10G>T)
c.1182+10G>T (n.1182+10G>T)
c.843+10G>T (n.843+10G>T)
c.681+10G>T (n.681+10G>T)
c.651+10G>T (n.651+10G>T)
 gnomAD v4
5g.149895173C=CA1590702385PDE6Ac.1728+10G= (n.1728+10G=)
n.1912+10G=
c.1485+10G= (n.1485+10G=)
c.1182+10G= (n.1182+10G=)
c.843+10G= (n.843+10G=)
c.681+10G= (n.681+10G=)
c.651+10G= (n.651+10G=)
5g.149895173C>TCA563559181PDE6Ac.1728+10G>A (n.1728+10G>A)
n.1912+10G>A
c.1485+10G>A (n.1485+10G>A)
c.1182+10G>A (n.1182+10G>A)
c.843+10G>A (n.843+10G>A)
c.681+10G>A (n.681+10G>A)
c.651+10G>A (n.651+10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895174C>TCA2675941109PDE6Ac.1728+9G>A (n.1728+9G>A)
n.1912+9G>A
c.1485+9G>A (n.1485+9G>A)
c.1182+9G>A (n.1182+9G>A)
c.843+9G>A (n.843+9G>A)
c.681+9G>A (n.681+9G>A)
c.651+9G>A (n.651+9G>A)
 gnomAD v4
5g.149895175C=CA1590702387PDE6Ac.1728+8G= (n.1728+8G=)
n.1912+8G=
c.1485+8G= (n.1485+8G=)
c.1182+8G= (n.1182+8G=)
c.843+8G= (n.843+8G=)
c.681+8G= (n.681+8G=)
c.651+8G= (n.651+8G=)
5g.149895175C>TCA3504572PDE6Ac.1728+8G>A (n.1728+8G>A)
n.1912+8G>A
c.1485+8G>A (n.1485+8G>A)
c.1182+8G>A (n.1182+8G>A)
c.843+8G>A (n.843+8G>A)
c.681+8G>A (n.681+8G>A)
c.651+8G>A (n.651+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895176G>ACA3504573PDE6Ac.1728+7C>T (n.1728+7C>T)
n.1912+7C>T
c.1485+7C>T (n.1485+7C>T)
c.1182+7C>T (n.1182+7C>T)
c.843+7C>T (n.843+7C>T)
c.681+7C>T (n.681+7C>T)
c.651+7C>T (n.651+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895176G>CCA1590702393PDE6Ac.1728+7C>G (n.1728+7C>G)
n.1912+7C>G
c.1485+7C>G (n.1485+7C>G)
c.1182+7C>G (n.1182+7C>G)
c.843+7C>G (n.843+7C>G)
c.681+7C>G (n.681+7C>G)
c.651+7C>G (n.651+7C>G)
 dbSNP
5g.149895176G=CA1590702391PDE6Ac.1728+7C= (n.1728+7C=)
n.1912+7C=
c.1485+7C= (n.1485+7C=)
c.1182+7C= (n.1182+7C=)
c.843+7C= (n.843+7C=)
c.681+7C= (n.681+7C=)
c.651+7C= (n.651+7C=)
5g.149895176G>TCA805544088PDE6Ac.1728+7C>A (n.1728+7C>A)
n.1912+7C>A
c.1485+7C>A (n.1485+7C>A)
c.1182+7C>A (n.1182+7C>A)
c.843+7C>A (n.843+7C>A)
c.681+7C>A (n.681+7C>A)
c.651+7C>A (n.651+7C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895177C=CA1590702395PDE6Ac.1728+6G= (n.1728+6G=)
n.1912+6G=
c.1485+6G= (n.1485+6G=)
c.1182+6G= (n.1182+6G=)
c.843+6G= (n.843+6G=)
c.681+6G= (n.681+6G=)
c.651+6G= (n.651+6G=)
5g.149895177C>GCA2578449059PDE6Ac.1728+6G>C (n.1728+6G>C)
n.1912+6G>C
c.1485+6G>C (n.1485+6G>C)
c.1182+6G>C (n.1182+6G>C)
c.843+6G>C (n.843+6G>C)
c.681+6G>C (n.681+6G>C)
c.651+6G>C (n.651+6G>C)
5g.149895177C>TCA3504574PDE6Ac.1728+6G>A (n.1728+6G>A)
n.1912+6G>A
c.1485+6G>A (n.1485+6G>A)
c.1182+6G>A (n.1182+6G>A)
c.843+6G>A (n.843+6G>A)
c.681+6G>A (n.681+6G>A)
c.651+6G>A (n.651+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895178C>ACA3504575PDE6Ac.1728+5G>T (n.1728+5G>T)
n.1912+5G>T
c.1485+5G>T (n.1485+5G>T)
c.1182+5G>T (n.1182+5G>T)
c.843+5G>T (n.843+5G>T)
c.681+5G>T (n.681+5G>T)
c.651+5G>T (n.651+5G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895178C=CA1590702398PDE6Ac.1728+5G= (n.1728+5G=)
n.1912+5G=
c.1485+5G= (n.1485+5G=)
c.1182+5G= (n.1182+5G=)
c.843+5G= (n.843+5G=)
c.681+5G= (n.681+5G=)
c.651+5G= (n.651+5G=)
5g.149895179A=CA1590702402PDE6Ac.1728+4T= (n.1728+4T=)
n.1912+4T=
c.1485+4T= (n.1485+4T=)
c.1182+4T= (n.1182+4T=)
c.843+4T= (n.843+4T=)
c.681+4T= (n.681+4T=)
c.651+4T= (n.651+4T=)
5g.149895179A>GCA240017PDE6Ac.1728+4T>C (n.1728+4T>C)
n.1912+4T>C
c.1485+4T>C (n.1485+4T>C)
c.1182+4T>C (n.1182+4T>C)
c.843+4T>C (n.843+4T>C)
c.681+4T>C (n.681+4T>C)
c.651+4T>C (n.651+4T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149895181A=CA1590702409PDE6Ac.1728+2T= (n.1728+2T=)
n.1912+2T=
c.1485+2T= (n.1485+2T=)
c.1182+2T= (n.1182+2T=)
c.843+2T= (n.843+2T=)
c.681+2T= (n.681+2T=)
c.651+2T= (n.651+2T=)
5g.149895181A>CCA361695033PDE6Ac.1728+2T>G (n.1728+2T>G)
n.1912+2T>G
c.1485+2T>G (n.1485+2T>G)
c.1182+2T>G (n.1182+2T>G)
c.843+2T>G (n.843+2T>G)
c.681+2T>G (n.681+2T>G)
c.651+2T>G (n.651+2T>G)
5g.149895181A>GCA361695031PDE6Ac.1728+2T>C (n.1728+2T>C)
n.1912+2T>C
c.1485+2T>C (n.1485+2T>C)
c.1182+2T>C (n.1182+2T>C)
c.843+2T>C (n.843+2T>C)
c.681+2T>C (n.681+2T>C)
c.651+2T>C (n.651+2T>C)
 dbSNP
5g.149895181A>TCA361695032PDE6Ac.1728+2T>A (n.1728+2T>A)
n.1912+2T>A
c.1485+2T>A (n.1485+2T>A)
c.1182+2T>A (n.1182+2T>A)
c.843+2T>A (n.843+2T>A)
c.681+2T>A (n.681+2T>A)
c.651+2T>A (n.651+2T>A)
5g.149895182C>ACA361695034PDE6Ac.1728+1G>T (n.1728+1G>T)
n.1912+1G>T
c.1485+1G>T (n.1485+1G>T)
c.1182+1G>T (n.1182+1G>T)
c.843+1G>T (n.843+1G>T)
c.681+1G>T (n.681+1G>T)
c.651+1G>T (n.651+1G>T)
5g.149895182C>GCA361695036PDE6Ac.1728+1G>C (n.1728+1G>C)
n.1912+1G>C
c.1485+1G>C (n.1485+1G>C)
c.1182+1G>C (n.1182+1G>C)
c.843+1G>C (n.843+1G>C)
c.681+1G>C (n.681+1G>C)
c.651+1G>C (n.651+1G>C)
5g.149895182C>TCA361695035PDE6Ac.1728+1G>A (n.1728+1G>A)
n.1912+1G>A
c.1485+1G>A (n.1485+1G>A)
c.1182+1G>A (n.1182+1G>A)
c.843+1G>A (n.843+1G>A)
c.681+1G>A (n.681+1G>A)
c.651+1G>A (n.651+1G>A)
 ClinVar
5g.149895183C>ACA447141335PDE6Ac.1728G>T (p.Val576=)
n.1912G>T
c.1485G>T (p.Val495=)
c.1182G>T (p.Val394=)
c.843G>T (p.Val281=)
c.681G>T (p.Val227=)
c.651G>T (p.Val217=)
5g.149895183C>GCA447141333PDE6Ac.1728G>C (p.Val576=)
n.1912G>C
c.1485G>C (p.Val495=)
c.1182G>C (p.Val394=)
c.843G>C (p.Val281=)
c.681G>C (p.Val227=)
c.651G>C (p.Val217=)
5g.149895183C>TCA447141334PDE6Ac.1728G>A (p.Val576=)
n.1912G>A
c.1485G>A (p.Val495=)
c.1182G>A (p.Val394=)
c.843G>A (p.Val281=)
c.681G>A (p.Val227=)
c.651G>A (p.Val217=)
 ClinVar dbSNP
5g.149895184A>CCA361695037PDE6Ac.1727T>G (p.Val576Gly)
n.1911T>G
c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.842T>G (p.Val281Gly)
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.650T>G (p.Val217Gly)
5g.149895184A>GCA361695039PDE6Ac.1727T>C (p.Val576Ala)
n.1911T>C
c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.842T>C (p.Val281Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.650T>C (p.Val217Ala)
5g.149895184A>TCA361695038PDE6Ac.1727T>A (p.Val576Glu)
n.1911T>A
c.1484T>A (p.Val495Glu)
c.1181T>A (p.Val394Glu)
c.842T>A (p.Val281Glu)
c.680T>A (p.Val227Glu)
c.650T>A (p.Val217Glu)
5g.149895185C>ACA361695040PDE6Ac.1726G>T (p.Val576Leu)
n.1910G>T
c.1483G>T (p.Val495Leu)
c.1180G>T (p.Val394Leu)
c.841G>T (p.Val281Leu)
c.679G>T (p.Val227Leu)
c.649G>T (p.Val217Leu)
5g.149895185C>GCA361695041PDE6Ac.1726G>C (p.Val576Leu)
n.1910G>C
c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.841G>C (p.Val281Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.649G>C (p.Val217Leu)
5g.149895185C>TCA361695042PDE6Ac.1726G>A (p.Val576Met)
n.1910G>A
c.1483G>A (p.Val495Met)
c.1180G>A (p.Val394Met)
c.841G>A (p.Val281Met)
c.679G>A (p.Val227Met)
c.649G>A (p.Val217Met)
 gnomAD v4
5g.149895186C>ACA447141336PDE6Ac.1725G>T (p.Leu575=)
n.1909G>T
c.1482G>T (p.Leu494=)
c.1179G>T (p.Leu393=)
c.840G>T (p.Leu280=)
c.678G>T (p.Leu226=)
c.648G>T (p.Leu216=)
5g.149895186C>GCA447141337PDE6Ac.1725G>C (p.Leu575=)
n.1909G>C
c.1482G>C (p.Leu494=)
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.840G>C (p.Leu280=)
c.678G>C (p.Leu226=)
c.648G>C (p.Leu216=)
5g.149895186C>TCA447141338PDE6Ac.1725G>A (p.Leu575=)
n.1909G>A
c.1482G>A (p.Leu494=)
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.840G>A (p.Leu280=)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.648G>A (p.Leu216=)
 gnomAD v4
5g.149895187A=CA1590702413PDE6Ac.1724T= (p.Leu575=)
n.1908T=
c.1481T= (p.Leu494=)
c.1178T= (p.Leu393=)
c.839T= (p.Leu280=)
c.677T= (p.Leu226=)
c.647T= (p.Leu216=)
5g.149895187A>CCA361695043PDE6Ac.1724T>G (p.Leu575Arg)
n.1908T>G
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
5g.149895187A>GCA3504576PDE6Ac.1724T>C (p.Leu575Pro)
n.1908T>C
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.149895187A>TCA361695044PDE6Ac.1724T>A (p.Leu575Gln)
n.1908T>A
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
5g.149895188G>ACA3504577PDE6Ac.1723C>T (p.Leu575=)
n.1907C>T
c.1480C>T (p.Leu494=)
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.838C>T (p.Leu280=)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.646C>T (p.Leu216=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895188G>CCA361695045PDE6Ac.1723C>G (p.Leu575Val)
n.1907C>G
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
5g.149895188G=CA1590702423PDE6Ac.1723C= (p.Leu575=)
n.1907C=
c.1480C= (p.Leu494=)
c.1177C= (p.Leu393=)
c.838C= (p.Leu280=)
c.676C= (p.Leu226=)
c.646C= (p.Leu216=)
5g.149895188G>TCA361695046PDE6Ac.1723C>A (p.Leu575Met)
n.1907C>A
c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.838C>A (p.Leu280Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
5g.149895189C>ACA447141339PDE6Ac.1722G>T (p.Leu574=)
n.1906G>T
c.1479G>T (p.Leu493=)
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.837G>T (p.Leu279=)
c.675G>T (p.Leu225=)
c.645G>T (p.Leu215=)
5g.149895189C>GCA447141340PDE6Ac.1722G>C (p.Leu574=)
n.1906G>C
c.1479G>C (p.Leu493=)
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.837G>C (p.Leu279=)
c.675G>C (p.Leu225=)
c.645G>C (p.Leu215=)
5g.149895189C>TCA447141341PDE6Ac.1722G>A (p.Leu574=)
n.1906G>A
c.1479G>A (p.Leu493=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.837G>A (p.Leu279=)
c.675G>A (p.Leu225=)
c.645G>A (p.Leu215=)
 gnomAD v4
5g.149895190A>CCA361695047PDE6Ac.1721T>G (p.Leu574Arg)
n.1905T>G
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
5g.149895190A>GCA361695048PDE6Ac.1721T>C (p.Leu574Pro)
n.1905T>C
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
5g.149895190A>TCA361695049PDE6Ac.1721T>A (p.Leu574Gln)
n.1905T>A
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
5g.149895191G>ACA447141342PDE6Ac.1720C>T (p.Leu574=)
n.1904C>T
c.1477C>T (p.Leu493=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.835C>T (p.Leu279=)
c.673C>T (p.Leu225=)
c.643C>T (p.Leu215=)
5g.149895191G>CCA361695050PDE6Ac.1720C>G (p.Leu574Val)
n.1904C>G
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
 gnomAD v4
5g.149895191G>TCA361695051PDE6Ac.1720C>A (p.Leu574Met)
n.1904C>A
c.1477C>A (p.Leu493Met)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
c.673C>A (p.Leu225Met)
c.643C>A (p.Leu215Met)
5g.149895192G>ACA447141343PDE6Ac.1719C>T (p.Ser573=)
n.1903C>T
c.1476C>T (p.Ser492=)
c.1173C>T (p.Ser391=)
c.834C>T (p.Ser278=)
c.672C>T (p.Ser224=)
c.642C>T (p.Ser214=)
 COSMIC
5g.149895192G>CCA447141344PDE6Ac.1719C>G (p.Ser573=)
n.1903C>G
c.1476C>G (p.Ser492=)
c.1173C>G (p.Ser391=)
c.834C>G (p.Ser278=)
c.672C>G (p.Ser224=)
c.642C>G (p.Ser214=)
5g.149895192G>TCA447141345PDE6Ac.1719C>A (p.Ser573=)
n.1903C>A
c.1476C>A (p.Ser492=)
c.1173C>A (p.Ser391=)
c.834C>A (p.Ser278=)
c.672C>A (p.Ser224=)
c.642C>A (p.Ser214=)
5g.149895193G>ACA361695052PDE6Ac.1718C>T (p.Ser573Phe)
n.1902C>T
c.1475C>T (p.Ser492Phe)
c.1172C>T (p.Ser391Phe)
c.833C>T (p.Ser278Phe)
c.671C>T (p.Ser224Phe)
c.641C>T (p.Ser214Phe)
 gnomAD v4
5g.149895193G>CCA361695053PDE6Ac.1718C>G (p.Ser573Cys)
n.1902C>G
c.1475C>G (p.Ser492Cys)
c.1172C>G (p.Ser391Cys)
c.833C>G (p.Ser278Cys)
c.671C>G (p.Ser224Cys)
c.641C>G (p.Ser214Cys)
 gnomAD v4
5g.149895193G=CA1590702429PDE6Ac.1718C= (p.Ser573=)
n.1902C=
c.1475C= (p.Ser492=)
c.1172C= (p.Ser391=)
c.833C= (p.Ser278=)
c.671C= (p.Ser224=)
c.641C= (p.Ser214=)
5g.149895193G>TCA3504578PDE6Ac.1718C>A (p.Ser573Tyr)
n.1902C>A
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
c.1172C>A (p.Ser391Tyr)
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
c.641C>A (p.Ser214Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895194A=CA1590702432PDE6Ac.1717T= (p.Ser573=)
n.1901T=
c.1474T= (p.Ser492=)
c.1171T= (p.Ser391=)
c.832T= (p.Ser278=)
c.670T= (p.Ser224=)
c.640T= (p.Ser214=)
5g.149895194A>CCA361695054PDE6Ac.1717T>G (p.Ser573Ala)
n.1901T>G
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.1171T>G (p.Ser391Ala)
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
5g.149895194A>GCA3504579PDE6Ac.1717T>C (p.Ser573Pro)
n.1901T>C
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.1171T>C (p.Ser391Pro)
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895194A>TCA361695055PDE6Ac.1717T>A (p.Ser573Thr)
n.1901T>A
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.1171T>A (p.Ser391Thr)
c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
5g.149895195G>ACA447141346PDE6Ac.1716C>T (p.Phe572=)
n.1900C>T
c.1473C>T (p.Phe491=)
c.1170C>T (p.Phe390=)
c.831C>T (p.Phe277=)
c.669C>T (p.Phe223=)
c.639C>T (p.Phe213=)
5g.149895195G>CCA361695056PDE6Ac.1716C>G (p.Phe572Leu)
n.1900C>G
c.1473C>G (p.Phe491Leu)
c.1170C>G (p.Phe390Leu)
c.831C>G (p.Phe277Leu)
c.669C>G (p.Phe223Leu)
c.639C>G (p.Phe213Leu)
 gnomAD v4
5g.149895195G=CA1590702437PDE6Ac.1716C= (p.Phe572=)
n.1900C=
c.1473C= (p.Phe491=)
c.1170C= (p.Phe390=)
c.831C= (p.Phe277=)
c.669C= (p.Phe223=)
c.639C= (p.Phe213=)
5g.149895195G>TCA361695057PDE6Ac.1716C>A (p.Phe572Leu)
n.1900C>A
c.1473C>A (p.Phe491Leu)
c.1170C>A (p.Phe390Leu)
c.831C>A (p.Phe277Leu)
c.669C>A (p.Phe223Leu)
c.639C>A (p.Phe213Leu)
 gnomAD v4
5g.149895195_149895197delinsGAACA1590702436PDE6Ac.1714_1716delinsTTC (p.Phe572=)
n.1898_1900delinsTTC
c.1471_1473delinsTTC (p.Phe491=)
c.1168_1170delinsTTC (p.Phe390=)
c.829_831delinsTTC (p.Phe277=)
c.667_669delinsTTC (p.Phe223=)
c.637_639delinsTTC (p.Phe213=)
5g.149895195_149895196insTCTGCCCCCA1590702441PDE6Ac.1715_1716insGGGGCAGA (p.Phe572LeufsTer8)
n.1899_1900insGGGGCAGA
c.1472_1473insGGGGCAGA (p.Phe491LeufsTer8)
c.1169_1170insGGGGCAGA (p.Phe390LeufsTer8)
c.830_831insGGGGCAGA (p.Phe277LeufsTer8)
c.668_669insGGGGCAGA (p.Phe223LeufsTer8)
c.638_639insGGGGCAGA (p.Phe213LeufsTer8)
 dbSNP
5g.149895196A=CA1590702442PDE6Ac.1715T= (p.Phe572=)
n.1899T=
c.1472T= (p.Phe491=)
c.1169T= (p.Phe390=)
c.830T= (p.Phe277=)
c.668T= (p.Phe223=)
c.638T= (p.Phe213=)
5g.149895196A>CCA361695058PDE6Ac.1715T>G (p.Phe572Cys)
n.1899T>G
c.1472T>G (p.Phe491Cys)
c.1169T>G (p.Phe390Cys)
c.830T>G (p.Phe277Cys)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
5g.149895196A>GCA361695059PDE6Ac.1715T>C (p.Phe572Ser)
n.1899T>C
c.1472T>C (p.Phe491Ser)
c.1169T>C (p.Phe390Ser)
c.830T>C (p.Phe277Ser)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
 dbSNP
5g.149895196A>TCA361695060PDE6Ac.1715T>A (p.Phe572Tyr)
n.1899T>A
c.1472T>A (p.Phe491Tyr)
c.1169T>A (p.Phe390Tyr)
c.830T>A (p.Phe277Tyr)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
5g.149895196_149895197delCA3504580PDE6Ac.1714_1715del (p.Phe572LeufsTer28)
n.1898_1899del
c.1471_1472del (p.Phe491LeufsTer28)
c.1168_1169del (p.Phe390LeufsTer28)
c.829_830del (p.Phe277LeufsTer28)
c.667_668del (p.Phe223LeufsTer28)
c.637_638del (p.Phe213LeufsTer28)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895196_149895199delinsTCTGCCCCACGTCA2499217726PDE6Ac.1712_1715delinsACGTGGGGCAGA (p.Met571AsnfsTer9)
n.1896_1899delinsACGTGGGGCAGA
c.1469_1472delinsACGTGGGGCAGA (p.Met490AsnfsTer9)
c.1166_1169delinsACGTGGGGCAGA (p.Met389AsnfsTer9)
c.827_830delinsACGTGGGGCAGA (p.Met276AsnfsTer9)
c.665_668delinsACGTGGGGCAGA (p.Met222AsnfsTer9)
c.635_638delinsACGTGGGGCAGA (p.Met212AsnfsTer9)
 ClinVar dbSNP
5g.149895197A=CA1590702445PDE6Ac.1714T= (p.Phe572=)
n.1898T=
c.1471T= (p.Phe491=)
c.1168T= (p.Phe390=)
c.829T= (p.Phe277=)
c.667T= (p.Phe223=)
c.637T= (p.Phe213=)
5g.149895197A>CCA361695061PDE6Ac.1714T>G (p.Phe572Val)
n.1898T>G
c.1471T>G (p.Phe491Val)
c.1168T>G (p.Phe390Val)
c.829T>G (p.Phe277Val)
c.667T>G (p.Phe223Val)
c.637T>G (p.Phe213Val)
 dbSNP
5g.149895197A>GCA3504581PDE6Ac.1714T>C (p.Phe572Leu)
n.1898T>C
c.1471T>C (p.Phe491Leu)
c.1168T>C (p.Phe390Leu)
c.829T>C (p.Phe277Leu)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895197A>TCA361695062PDE6Ac.1714T>A (p.Phe572Ile)
n.1898T>A
c.1471T>A (p.Phe491Ile)
c.1168T>A (p.Phe390Ile)
c.829T>A (p.Phe277Ile)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
5g.149895197_149895198insTCTGCCCCA3504582PDE6Ac.1713_1714insGGGCAGA (p.Phe572GlyfsTer31)
n.1897_1898insGGGCAGA
c.1470_1471insGGGCAGA (p.Phe491GlyfsTer31)
c.1167_1168insGGGCAGA (p.Phe390GlyfsTer31)
c.828_829insGGGCAGA (p.Phe277GlyfsTer31)
c.666_667insGGGCAGA (p.Phe223GlyfsTer31)
c.636_637insGGGCAGA (p.Phe213GlyfsTer31)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.149895198C>ACA361695063PDE6Ac.1713G>T (p.Met571Ile)
n.1897G>T
c.1470G>T (p.Met490Ile)
c.1167G>T (p.Met389Ile)
c.828G>T (p.Met276Ile)
c.666G>T (p.Met222Ile)
c.636G>T (p.Met212Ile)
 gnomAD v4
5g.149895198C>GCA361695064PDE6Ac.1713G>C (p.Met571Ile)
n.1897G>C
c.1470G>C (p.Met490Ile)
c.1167G>C (p.Met389Ile)
c.828G>C (p.Met276Ile)
c.666G>C (p.Met222Ile)
c.636G>C (p.Met212Ile)
5g.149895198C>TCA361695065PDE6Ac.1713G>A (p.Met571Ile)
n.1897G>A
c.1470G>A (p.Met490Ile)
c.1167G>A (p.Met389Ile)
c.828G>A (p.Met276Ile)
c.666G>A (p.Met222Ile)
c.636G>A (p.Met212Ile)
 gnomAD v4
5g.149895199A=CA1590702449PDE6Ac.1712T= (p.Met571=)
n.1896T=
c.1469T= (p.Met490=)
c.1166T= (p.Met389=)
c.827T= (p.Met276=)
c.665T= (p.Met222=)
c.635T= (p.Met212=)
5g.149895199A>CCA361695066PDE6Ac.1712T>G (p.Met571Arg)
n.1896T>G
c.1469T>G (p.Met490Arg)
c.1166T>G (p.Met389Arg)
c.827T>G (p.Met276Arg)
c.665T>G (p.Met222Arg)
c.635T>G (p.Met212Arg)
5g.149895199A>GCA361695067PDE6Ac.1712T>C (p.Met571Thr)
n.1896T>C
c.1469T>C (p.Met490Thr)
c.1166T>C (p.Met389Thr)
c.827T>C (p.Met276Thr)
c.665T>C (p.Met222Thr)
c.635T>C (p.Met212Thr)
 gnomAD v4
5g.149895199A>TCA361695068PDE6Ac.1712T>A (p.Met571Lys)
n.1896T>A
c.1469T>A (p.Met490Lys)
c.1166T>A (p.Met389Lys)
c.827T>A (p.Met276Lys)
c.665T>A (p.Met222Lys)
c.635T>A (p.Met212Lys)
 dbSNP
5g.149895199_149895200insCGTCA3504583PDE6Ac.1711_1712insACG (p.Met571delinsAsnVal)
n.1895_1896insACG
c.1468_1469insACG (p.Met490delinsAsnVal)
c.1165_1166insACG (p.Met389delinsAsnVal)
c.826_827insACG (p.Met276delinsAsnVal)
c.664_665insACG (p.Met222delinsAsnVal)
c.634_635insACG (p.Met212delinsAsnVal)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895200T>ACA361695069PDE6Ac.1711A>T (p.Met571Leu)
n.1895A>T
c.1468A>T (p.Met490Leu)
c.1165A>T (p.Met389Leu)
c.826A>T (p.Met276Leu)
c.664A>T (p.Met222Leu)
c.634A>T (p.Met212Leu)
 dbSNP
5g.149895200T>CCA361695070PDE6Ac.1711A>G (p.Met571Val)
n.1895A>G
c.1468A>G (p.Met490Val)
c.1165A>G (p.Met389Val)
c.826A>G (p.Met276Val)
c.664A>G (p.Met222Val)
c.634A>G (p.Met212Val)
5g.149895200T>GCA361695071PDE6Ac.1711A>C (p.Met571Leu)
n.1895A>C
c.1468A>C (p.Met490Leu)
c.1165A>C (p.Met389Leu)
c.826A>C (p.Met276Leu)
c.664A>C (p.Met222Leu)
c.634A>C (p.Met212Leu)
5g.149895201G>ACA447141347PDE6Ac.1710C>T (p.Thr570=)
n.1894C>T
c.1467C>T (p.Thr489=)
c.1164C>T (p.Thr388=)
c.825C>T (p.Thr275=)
c.663C>T (p.Thr221=)
c.633C>T (p.Thr211=)
 gnomAD v4
5g.149895201G>CCA447141348PDE6Ac.1710C>G (p.Thr570=)
n.1894C>G
c.1467C>G (p.Thr489=)
c.1164C>G (p.Thr388=)
c.825C>G (p.Thr275=)
c.663C>G (p.Thr221=)
c.633C>G (p.Thr211=)
5g.149895201G>TCA447141349PDE6Ac.1710C>A (p.Thr570=)
n.1894C>A
c.1467C>A (p.Thr489=)
c.1164C>A (p.Thr388=)
c.825C>A (p.Thr275=)
c.663C>A (p.Thr221=)
c.633C>A (p.Thr211=)
5g.149895202G>ACA361695074PDE6Ac.1709C>T (p.Thr570Ile)
n.1893C>T
c.1466C>T (p.Thr489Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
 gnomAD v4
5g.149895202G>CCA361695073PDE6Ac.1709C>G (p.Thr570Ser)
n.1893C>G
c.1466C>G (p.Thr489Ser)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.824C>G (p.Thr275Ser)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
c.632C>G (p.Thr211Ser)
5g.149895202G>TCA361695072PDE6Ac.1709C>A (p.Thr570Asn)
n.1893C>A
c.1466C>A (p.Thr489Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.824C>A (p.Thr275Asn)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.632C>A (p.Thr211Asn)
5g.149895203T>ACA361695075PDE6Ac.1708A>T (p.Thr570Ser)
n.1892A>T
c.1465A>T (p.Thr489Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
5g.149895203T>CCA361695076PDE6Ac.1708A>G (p.Thr570Ala)
n.1892A>G
c.1465A>G (p.Thr489Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895203T>GCA361695077PDE6Ac.1708A>C (p.Thr570Pro)
n.1892A>C
c.1465A>C (p.Thr489Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
5g.149895203T=CA1590702454PDE6Ac.1708A= (p.Thr570=)
n.1892A=
c.1465A= (p.Thr489=)
c.1162A= (p.Thr388=)
c.823A= (p.Thr275=)
c.661A= (p.Thr221=)
c.631A= (p.Thr211=)
5g.149895204C>ACA361695078PDE6Ac.1707G>T (p.Gln569His)
n.1891G>T
c.1464G>T (p.Gln488His)
c.1161G>T (p.Gln387His)
c.822G>T (p.Gln274His)
c.660G>T (p.Gln220His)
c.630G>T (p.Gln210His)
5g.149895204C=CA1590702458PDE6Ac.1707G= (p.Gln569=)
n.1891G=
c.1464G= (p.Gln488=)
c.1161G= (p.Gln387=)
c.822G= (p.Gln274=)
c.660G= (p.Gln220=)
c.630G= (p.Gln210=)
5g.149895204C>GCA361695079PDE6Ac.1707G>C (p.Gln569His)
n.1891G>C
c.1464G>C (p.Gln488His)
c.1161G>C (p.Gln387His)
c.822G>C (p.Gln274His)
c.660G>C (p.Gln220His)
c.630G>C (p.Gln210His)
5g.149895204C>TCA3504584PDE6Ac.1707G>A (p.Gln569=)
n.1891G>A
c.1464G>A (p.Gln488=)
c.1161G>A (p.Gln387=)
c.822G>A (p.Gln274=)
c.660G>A (p.Gln220=)
c.630G>A (p.Gln210=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895205T>ACA361695080PDE6Ac.1706A>T (p.Gln569Leu)
n.1890A>T
c.1463A>T (p.Gln488Leu)
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.821A>T (p.Gln274Leu)
c.659A>T (p.Gln220Leu)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
5g.149895205T>CCA361695081PDE6Ac.1706A>G (p.Gln569Arg)
n.1890A>G
c.1463A>G (p.Gln488Arg)
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.821A>G (p.Gln274Arg)
c.659A>G (p.Gln220Arg)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
5g.149895205T>GCA361695082PDE6Ac.1706A>C (p.Gln569Pro)
n.1890A>C
c.1463A>C (p.Gln488Pro)
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.821A>C (p.Gln274Pro)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
5g.149895206G>ACA361695083PDE6Ac.1705C>T (p.Gln569Ter)
n.1889C>T
c.1462C>T (p.Gln488Ter)
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.820C>T (p.Gln274Ter)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
5g.149895206G>CCA361695084PDE6Ac.1705C>G (p.Gln569Glu)
n.1889C>G
c.1462C>G (p.Gln488Glu)
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.820C>G (p.Gln274Glu)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
5g.149895206G=CA1590702466PDE6Ac.1705C= (p.Gln569=)
n.1889C=
c.1462C= (p.Gln488=)
c.1159C= (p.Gln387=)
c.820C= (p.Gln274=)
c.658C= (p.Gln220=)
c.628C= (p.Gln210=)
5g.149895206G>TCA234508PDE6Ac.1705C>A (p.Gln569Lys)
n.1889C>A
c.1462C>A (p.Gln488Lys)
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.820C>A (p.Gln274Lys)
c.658C>A (p.Gln220Lys)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895207C>ACA447141350PDE6Ac.1704G>T (p.Gly568=)
n.1888G>T
c.1461G>T (p.Gly487=)
c.1158G>T (p.Gly386=)
c.819G>T (p.Gly273=)
c.657G>T (p.Gly219=)
c.627G>T (p.Gly209=)
5g.149895207C=CA1590702474PDE6Ac.1704G= (p.Gly568=)
n.1888G=
c.1461G= (p.Gly487=)
c.1158G= (p.Gly386=)
c.819G= (p.Gly273=)
c.657G= (p.Gly219=)
c.627G= (p.Gly209=)
5g.149895207C>GCA447141351PDE6Ac.1704G>C (p.Gly568=)
n.1888G>C
c.1461G>C (p.Gly487=)
c.1158G>C (p.Gly386=)
c.819G>C (p.Gly273=)
c.657G>C (p.Gly219=)
c.627G>C (p.Gly209=)
5g.149895207C>TCA129066995PDE6Ac.1704G>A (p.Gly568=)
n.1888G>A
c.1461G>A (p.Gly487=)
c.1158G>A (p.Gly386=)
c.819G>A (p.Gly273=)
c.657G>A (p.Gly219=)
c.627G>A (p.Gly209=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149895210dupCA2675941157PDE6Ac.1704dup (p.Gln569AlafsTer?)
n.1888dup
c.1461dup (p.Gln488AlafsTer?)
c.1158dup (p.Gln387AlafsTer?)
c.819dup (p.Gln274AlafsTer?)
c.657dup (p.Gln220AlafsTer?)
c.627dup (p.Gln210AlafsTer?)
 gnomAD v4
5g.149895208C>ACA361695086PDE6Ac.1703G>T (p.Gly568Val)
n.1887G>T
c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
5g.149895208C=CA1590702478PDE6Ac.1703G= (p.Gly568=)
n.1887G=
c.1460G= (p.Gly487=)
c.1157G= (p.Gly386=)
c.818G= (p.Gly273=)
c.656G= (p.Gly219=)
c.626G= (p.Gly209=)
5g.149895208C>GCA361695085PDE6Ac.1703G>C (p.Gly568Ala)
n.1887G>C
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
5g.149895208C>TCA3504585PDE6Ac.1703G>A (p.Gly568Glu)
n.1887G>A
c.1460G>A (p.Gly487Glu)
c.1157G>A (p.Gly386Glu)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
c.626G>A (p.Gly209Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895209C>ACA361695088PDE6Ac.1702G>T (p.Gly568Trp)
n.1886G>T
c.1459G>T (p.Gly487Trp)
c.1156G>T (p.Gly386Trp)
c.817G>T (p.Gly273Trp)
c.655G>T (p.Gly219Trp)
c.625G>T (p.Gly209Trp)
5g.149895209C>GCA361695087PDE6Ac.1702G>C (p.Gly568Arg)
n.1886G>C
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
5g.149895209C>TCA361695089PDE6Ac.1702G>A (p.Gly568Arg)
n.1886G>A
c.1459G>A (p.Gly487Arg)
c.1156G>A (p.Gly386Arg)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
c.625G>A (p.Gly209Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.149895210C>ACA447141352PDE6Ac.1701G>T (p.Val567=)
n.1885G>T
c.1458G>T (p.Val486=)
c.1155G>T (p.Val385=)
c.816G>T (p.Val272=)
c.654G>T (p.Val218=)
c.624G>T (p.Val208=)
5g.149895210C=CA1590702481PDE6Ac.1701G= (p.Val567=)
n.1885G=
c.1458G= (p.Val486=)
c.1155G= (p.Val385=)
c.816G= (p.Val272=)
c.654G= (p.Val218=)
c.624G= (p.Val208=)
5g.149895210C>GCA447141353PDE6Ac.1701G>C (p.Val567=)
n.1885G>C
c.1458G>C (p.Val486=)
c.1155G>C (p.Val385=)
c.816G>C (p.Val272=)
c.654G>C (p.Val218=)
c.624G>C (p.Val208=)
5g.149895210C>TCA447141354PDE6Ac.1701G>A (p.Val567=)
n.1885G>A
c.1458G>A (p.Val486=)
c.1155G>A (p.Val385=)
c.816G>A (p.Val272=)
c.654G>A (p.Val218=)
c.624G>A (p.Val208=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895211A=CA1590702486PDE6Ac.1700T= (p.Val567=)
n.1884T=
c.1457T= (p.Val486=)
c.1154T= (p.Val385=)
c.815T= (p.Val272=)
c.653T= (p.Val218=)
c.623T= (p.Val208=)
5g.149895211A>CCA361695090PDE6Ac.1700T>G (p.Val567Gly)
n.1884T>G
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.623T>G (p.Val208Gly)
5g.149895211A>GCA361695091PDE6Ac.1700T>C (p.Val567Ala)
n.1884T>C
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.623T>C (p.Val208Ala)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149895211A>TCA361695092PDE6Ac.1700T>A (p.Val567Glu)
n.1884T>A
c.1457T>A (p.Val486Glu)
c.1154T>A (p.Val385Glu)
c.815T>A (p.Val272Glu)
c.653T>A (p.Val218Glu)
c.623T>A (p.Val208Glu)
5g.149895212C>ACA361695093PDE6Ac.1699G>T (p.Val567Leu)
n.1883G>T
c.1456G>T (p.Val486Leu)
c.1153G>T (p.Val385Leu)
c.814G>T (p.Val272Leu)
c.652G>T (p.Val218Leu)
c.622G>T (p.Val208Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895212C=CA1590702490PDE6Ac.1699G= (p.Val567=)
n.1883G=
c.1456G= (p.Val486=)
c.1153G= (p.Val385=)
c.814G= (p.Val272=)
c.652G= (p.Val218=)
c.622G= (p.Val208=)
5g.149895212C>GCA361695094PDE6Ac.1699G>C (p.Val567Leu)
n.1883G>C
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
5g.149895212C>TCA3504586PDE6Ac.1699G>A (p.Val567Met)
n.1883G>A
c.1456G>A (p.Val486Met)
c.1153G>A (p.Val385Met)
c.814G>A (p.Val272Met)
c.652G>A (p.Val218Met)
c.622G>A (p.Val208Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895213G>ACA3504587PDE6Ac.1698C>T (p.Asn566=)
n.1882C>T
c.1455C>T (p.Asn485=)
c.1152C>T (p.Asn384=)
c.813C>T (p.Asn271=)
c.651C>T (p.Asn217=)
c.621C>T (p.Asn207=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895213G>CCA361695095PDE6Ac.1698C>G (p.Asn566Lys)
n.1882C>G
c.1455C>G (p.Asn485Lys)
c.1152C>G (p.Asn384Lys)
c.813C>G (p.Asn271Lys)
c.651C>G (p.Asn217Lys)
c.621C>G (p.Asn207Lys)
5g.149895213G=CA1590702496PDE6Ac.1698C= (p.Asn566=)
n.1882C=
c.1455C= (p.Asn485=)
c.1152C= (p.Asn384=)
c.813C= (p.Asn271=)
c.651C= (p.Asn217=)
c.621C= (p.Asn207=)
5g.149895213G>TCA361695096PDE6Ac.1698C>A (p.Asn566Lys)
n.1882C>A
c.1455C>A (p.Asn485Lys)
c.1152C>A (p.Asn384Lys)
c.813C>A (p.Asn271Lys)
c.651C>A (p.Asn217Lys)
c.621C>A (p.Asn207Lys)
5g.149895214T>ACA361695097PDE6Ac.1697A>T (p.Asn566Ile)
n.1881A>T
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.650A>T (p.Asn217Ile)
c.620A>T (p.Asn207Ile)
5g.149895214T>CCA361695098PDE6Ac.1697A>G (p.Asn566Ser)
n.1881A>G
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
c.1151A>G (p.Asn384Ser)
c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.650A>G (p.Asn217Ser)
c.620A>G (p.Asn207Ser)
 dbSNP
5g.149895214T>GCA361695099PDE6Ac.1697A>C (p.Asn566Thr)
n.1881A>C
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.650A>C (p.Asn217Thr)
c.620A>C (p.Asn207Thr)
5g.149895214T=CA1590702501PDE6Ac.1697A= (p.Asn566=)
n.1881A=
c.1454A= (p.Asn485=)
c.1151A= (p.Asn384=)
c.812A= (p.Asn271=)
c.650A= (p.Asn217=)
c.620A= (p.Asn207=)
5g.149895215T>ACA361695102PDE6Ac.1696A>T (p.Asn566Tyr)
n.1880A>T
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
5g.149895215T>CCA361695101PDE6Ac.1696A>G (p.Asn566Asp)
n.1880A>G
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
c.1150A>G (p.Asn384Asp)
c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.649A>G (p.Asn217Asp)
c.619A>G (p.Asn207Asp)
5g.149895215T>GCA361695100PDE6Ac.1696A>C (p.Asn566His)
n.1880A>C
c.1453A>C (p.Asn485His)
c.1150A>C (p.Asn384His)
c.811A>C (p.Asn271His)
c.649A>C (p.Asn217His)
c.619A>C (p.Asn207His)
5g.149895216G>ACA3504588PDE6Ac.1695C>T (p.Phe565=)
n.1879C>T
c.1452C>T (p.Phe484=)
c.1149C>T (p.Phe383=)
c.810C>T (p.Phe270=)
c.648C>T (p.Phe216=)
c.618C>T (p.Phe206=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895216G>CCA361695103PDE6Ac.1695C>G (p.Phe565Leu)
n.1879C>G
c.1452C>G (p.Phe484Leu)
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
c.810C>G (p.Phe270Leu)
c.648C>G (p.Phe216Leu)
c.618C>G (p.Phe206Leu)
5g.149895216G=CA1590702505PDE6Ac.1695C= (p.Phe565=)
n.1879C=
c.1452C= (p.Phe484=)
c.1149C= (p.Phe383=)
c.810C= (p.Phe270=)
c.648C= (p.Phe216=)
c.618C= (p.Phe206=)
5g.149895216G>TCA361695104PDE6Ac.1695C>A (p.Phe565Leu)
n.1879C>A
c.1452C>A (p.Phe484Leu)
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
c.810C>A (p.Phe270Leu)
c.648C>A (p.Phe216Leu)
c.618C>A (p.Phe206Leu)
5g.149895217A>CCA361695105PDE6Ac.1694T>G (p.Phe565Cys)
n.1878T>G
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.809T>G (p.Phe270Cys)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
c.617T>G (p.Phe206Cys)
5g.149895217A>GCA361695106PDE6Ac.1694T>C (p.Phe565Ser)
n.1878T>C
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.809T>C (p.Phe270Ser)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
c.617T>C (p.Phe206Ser)
5g.149895217A>TCA361695107PDE6Ac.1694T>A (p.Phe565Tyr)
n.1878T>A
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.809T>A (p.Phe270Tyr)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
5g.149895218A=CA1590702508PDE6Ac.1693T= (p.Phe565=)
n.1877T=
c.1450T= (p.Phe484=)
c.1147T= (p.Phe383=)
c.808T= (p.Phe270=)
c.646T= (p.Phe216=)
c.616T= (p.Phe206=)
5g.149895218A>CCA361695108PDE6Ac.1693T>G (p.Phe565Val)
n.1877T>G
c.1450T>G (p.Phe484Val)
c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.808T>G (p.Phe270Val)
c.646T>G (p.Phe216Val)
c.616T>G (p.Phe206Val)
5g.149895218A>GCA361695109PDE6Ac.1693T>C (p.Phe565Leu)
n.1877T>C
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.808T>C (p.Phe270Leu)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
c.616T>C (p.Phe206Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895218A>TCA361695110PDE6Ac.1693T>A (p.Phe565Ile)
n.1877T>A
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.808T>A (p.Phe270Ile)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
5g.149895219G>ACA447141357PDE6Ac.1692C>T (p.Gly564=)
n.1876C>T
c.1449C>T (p.Gly483=)
c.1146C>T (p.Gly382=)
c.807C>T (p.Gly269=)
c.645C>T (p.Gly215=)
c.615C>T (p.Gly205=)
 gnomAD v4
5g.149895219G>CCA447141356PDE6Ac.1692C>G (p.Gly564=)
n.1876C>G
c.1449C>G (p.Gly483=)
c.1146C>G (p.Gly382=)
c.807C>G (p.Gly269=)
c.645C>G (p.Gly215=)
c.615C>G (p.Gly205=)
5g.149895219G>TCA447141355PDE6Ac.1692C>A (p.Gly564=)
n.1876C>A
c.1449C>A (p.Gly483=)
c.1146C>A (p.Gly382=)
c.807C>A (p.Gly269=)
c.645C>A (p.Gly215=)
c.615C>A (p.Gly205=)
5g.149895220C>ACA361695111PDE6Ac.1691G>T (p.Gly564Val)
n.1875G>T
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.614G>T (p.Gly205Val)
5g.149895220C=CA1590702511PDE6Ac.1691G= (p.Gly564=)
n.1875G=
c.1448G= (p.Gly483=)
c.1145G= (p.Gly382=)
c.806G= (p.Gly269=)
c.644G= (p.Gly215=)
c.614G= (p.Gly205=)
5g.149895220C>GCA361695112PDE6Ac.1691G>C (p.Gly564Ala)
n.1875G>C
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
 gnomAD v4
5g.149895220C>TCA3504589PDE6Ac.1691G>A (p.Gly564Asp)
n.1875G>A
c.1448G>A (p.Gly483Asp)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.644G>A (p.Gly215Asp)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895221C>ACA361695114PDE6Ac.1690G>T (p.Gly564Cys)
n.1874G>T
c.1447G>T (p.Gly483Cys)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.643G>T (p.Gly215Cys)
c.613G>T (p.Gly205Cys)
5g.149895221C=CA1590702517PDE6Ac.1690G= (p.Gly564=)
n.1874G=
c.1447G= (p.Gly483=)
c.1144G= (p.Gly382=)
c.805G= (p.Gly269=)
c.643G= (p.Gly215=)
c.613G= (p.Gly205=)
5g.149895221C>GCA361695113PDE6Ac.1690G>C (p.Gly564Arg)
n.1874G>C
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
5g.149895221C>TCA3504590PDE6Ac.1690G>A (p.Gly564Ser)
n.1874G>A
c.1447G>A (p.Gly483Ser)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.643G>A (p.Gly215Ser)
c.613G>A (p.Gly205Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.149895222G>ACA3504591PDE6Ac.1689C>T (p.His563=)
n.1873C>T
c.1446C>T (p.His482=)
c.1143C>T (p.His381=)
c.804C>T (p.His268=)
c.642C>T (p.His214=)
c.612C>T (p.His204=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895222G>CCA361695115PDE6Ac.1689C>G (p.His563Gln)
n.1873C>G
c.1446C>G (p.His482Gln)
c.1143C>G (p.His381Gln)
c.804C>G (p.His268Gln)
c.642C>G (p.His214Gln)
c.612C>G (p.His204Gln)
 gnomAD v4
5g.149895222G=CA1590702521PDE6Ac.1689C= (p.His563=)
n.1873C=
c.1446C= (p.His482=)
c.1143C= (p.His381=)
c.804C= (p.His268=)
c.642C= (p.His214=)
c.612C= (p.His204=)
5g.149895222G>TCA3504592PDE6Ac.1689C>A (p.His563Gln)
n.1873C>A
c.1446C>A (p.His482Gln)
c.1143C>A (p.His381Gln)
c.804C>A (p.His268Gln)
c.642C>A (p.His214Gln)
c.612C>A (p.His204Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895223T>ACA361695116PDE6Ac.1688A>T (p.His563Leu)
n.1872A>T
c.1445A>T (p.His482Leu)
c.1142A>T (p.His381Leu)
c.803A>T (p.His268Leu)
c.641A>T (p.His214Leu)
c.611A>T (p.His204Leu)
5g.149895223T>CCA361695117PDE6Ac.1688A>G (p.His563Arg)
n.1872A>G
c.1445A>G (p.His482Arg)
c.1142A>G (p.His381Arg)
c.803A>G (p.His268Arg)
c.641A>G (p.His214Arg)
c.611A>G (p.His204Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.149895223T>GCA361695118PDE6Ac.1688A>C (p.His563Pro)
n.1872A>C
c.1445A>C (p.His482Pro)
c.1142A>C (p.His381Pro)
c.803A>C (p.His268Pro)
c.641A>C (p.His214Pro)
c.611A>C (p.His204Pro)
5g.149895223T=CA1590702526PDE6Ac.1688A= (p.His563=)
n.1872A=
c.1445A= (p.His482=)
c.1142A= (p.His381=)
c.803A= (p.His268=)
c.641A= (p.His214=)
c.611A= (p.His204=)
5g.149895224G>ACA361695119PDE6Ac.1687C>T (p.His563Tyr)
n.1871C>T
c.1444C>T (p.His482Tyr)
c.1141C>T (p.His381Tyr)
c.802C>T (p.His268Tyr)
c.640C>T (p.His214Tyr)
c.610C>T (p.His204Tyr)
 gnomAD v4
5g.149895224G>CCA361695120PDE6Ac.1687C>G (p.His563Asp)
n.1871C>G
c.1444C>G (p.His482Asp)
c.1141C>G (p.His381Asp)
c.802C>G (p.His268Asp)
c.640C>G (p.His214Asp)
c.610C>G (p.His204Asp)
5g.149895224G>TCA361695121PDE6Ac.1687C>A (p.His563Asn)
n.1871C>A
c.1444C>A (p.His482Asn)
c.1141C>A (p.His381Asn)
c.802C>A (p.His268Asn)
c.640C>A (p.His214Asn)
c.610C>A (p.His204Asn)
5g.149895225C>ACA447141358PDE6Ac.1686G>T (p.Arg562=)
n.1870G>T
c.1443G>T (p.Arg481=)
c.1140G>T (p.Arg380=)
c.801G>T (p.Arg267=)
c.639G>T (p.Arg213=)
c.609G>T (p.Arg203=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895225C=CA1590702538PDE6Ac.1686G= (p.Arg562=)
n.1870G=
c.1443G= (p.Arg481=)
c.1140G= (p.Arg380=)
c.801G= (p.Arg267=)
c.639G= (p.Arg213=)
c.609G= (p.Arg203=)
5g.149895225C>GCA447141359PDE6Ac.1686G>C (p.Arg562=)
n.1870G>C
c.1443G>C (p.Arg481=)
c.1140G>C (p.Arg380=)
c.801G>C (p.Arg267=)
c.639G>C (p.Arg213=)
c.609G>C (p.Arg203=)
5g.149895225C>TCA3504593PDE6Ac.1686G>A (p.Arg562=)
n.1870G>A
c.1443G>A (p.Arg481=)
c.1140G>A (p.Arg380=)
c.801G>A (p.Arg267=)
c.639G>A (p.Arg213=)
c.609G>A (p.Arg203=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895226C>ACA361695122PDE6Ac.1685G>T (p.Arg562Leu)
n.1869G>T
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.638G>T (p.Arg213Leu)
c.608G>T (p.Arg203Leu)
 dbSNP
5g.149895226C=CA1590702541PDE6Ac.1685G= (p.Arg562=)
n.1869G=
c.1442G= (p.Arg481=)
c.1139G= (p.Arg380=)
c.800G= (p.Arg267=)
c.638G= (p.Arg213=)
c.608G= (p.Arg203=)
5g.149895226C>GCA361695123PDE6Ac.1685G>C (p.Arg562Pro)
n.1869G>C
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
c.1139G>C (p.Arg380Pro)
c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.638G>C (p.Arg213Pro)
c.608G>C (p.Arg203Pro)
 gnomAD v4
5g.149895226C>TCA3504594PDE6Ac.1685G>A (p.Arg562Gln)
n.1869G>A
c.1442G>A (p.Arg481Gln)
c.1139G>A (p.Arg380Gln)
c.800G>A (p.Arg267Gln)
c.638G>A (p.Arg213Gln)
c.608G>A (p.Arg203Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895227G>ACA3504595PDE6Ac.1684C>T (p.Arg562Trp)
n.1868C>T
c.1441C>T (p.Arg481Trp)
c.1138C>T (p.Arg380Trp)
c.799C>T (p.Arg267Trp)
c.637C>T (p.Arg213Trp)
c.607C>T (p.Arg203Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895227G>CCA361695124PDE6Ac.1684C>G (p.Arg562Gly)
n.1868C>G
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
c.1138C>G (p.Arg380Gly)
c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.637C>G (p.Arg213Gly)
c.607C>G (p.Arg203Gly)
5g.149895227G=CA1590702547PDE6Ac.1684C= (p.Arg562=)
n.1868C=
c.1441C= (p.Arg481=)
c.1138C= (p.Arg380=)
c.799C= (p.Arg267=)
c.637C= (p.Arg213=)
c.607C= (p.Arg203=)
5g.149895227G>TCA447141360PDE6Ac.1684C>A (p.Arg562=)
n.1868C>A
c.1441C>A (p.Arg481=)
c.1138C>A (p.Arg380=)
c.799C>A (p.Arg267=)
c.637C>A (p.Arg213=)
c.607C>A (p.Arg203=)
 gnomAD v4
5g.149895228C>ACA361695125PDE6Ac.1683G>T (p.Trp561Cys)
n.1867G>T
c.1440G>T (p.Trp480Cys)
c.1137G>T (p.Trp379Cys)
c.798G>T (p.Trp266Cys)
c.636G>T (p.Trp212Cys)
c.606G>T (p.Trp202Cys)
5g.149895228C=CA1590702551PDE6Ac.1683G= (p.Trp561=)
n.1867G=
c.1440G= (p.Trp480=)
c.1137G= (p.Trp379=)
c.798G= (p.Trp266=)
c.636G= (p.Trp212=)
c.606G= (p.Trp202=)
5g.149895228C>GCA361695126PDE6Ac.1683G>C (p.Trp561Cys)
n.1867G>C
c.1440G>C (p.Trp480Cys)
c.1137G>C (p.Trp379Cys)
c.798G>C (p.Trp266Cys)
c.636G>C (p.Trp212Cys)
c.606G>C (p.Trp202Cys)
 gnomAD v4
5g.149895228C>TCA256728PDE6Ac.1683G>A (p.Trp561Ter)
n.1867G>A
c.1440G>A (p.Trp480Ter)
c.1137G>A (p.Trp379Ter)
c.798G>A (p.Trp266Ter)
c.636G>A (p.Trp212Ter)
c.606G>A (p.Trp202Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895229C>ACA361695127PDE6Ac.1682G>T (p.Trp561Leu)
n.1866G>T
c.1439G>T (p.Trp480Leu)
c.1136G>T (p.Trp379Leu)
c.797G>T (p.Trp266Leu)
c.635G>T (p.Trp212Leu)
c.605G>T (p.Trp202Leu)
5g.149895229C>GCA361695128PDE6Ac.1682G>C (p.Trp561Ser)
n.1866G>C
c.1439G>C (p.Trp480Ser)
c.1136G>C (p.Trp379Ser)
c.797G>C (p.Trp266Ser)
c.635G>C (p.Trp212Ser)
c.605G>C (p.Trp202Ser)
5g.149895229C>TCA361695129PDE6Ac.1682G>A (p.Trp561Ter)
n.1866G>A
c.1439G>A (p.Trp480Ter)
c.1136G>A (p.Trp379Ter)
c.797G>A (p.Trp266Ter)
c.635G>A (p.Trp212Ter)
c.605G>A (p.Trp202Ter)
5g.149895230A=CA1590702557PDE6Ac.1681T= (p.Trp561=)
n.1865T=
c.1438T= (p.Trp480=)
c.1135T= (p.Trp379=)
c.796T= (p.Trp266=)
c.634T= (p.Trp212=)
c.604T= (p.Trp202=)
5g.149895230A>CCA361695130PDE6Ac.1681T>G (p.Trp561Gly)
n.1865T>G
c.1438T>G (p.Trp480Gly)
c.1135T>G (p.Trp379Gly)
c.796T>G (p.Trp266Gly)
c.634T>G (p.Trp212Gly)
c.604T>G (p.Trp202Gly)
5g.149895230A>GCA361695131PDE6Ac.1681T>C (p.Trp561Arg)
n.1865T>C
c.1438T>C (p.Trp480Arg)
c.1135T>C (p.Trp379Arg)
c.796T>C (p.Trp266Arg)
c.634T>C (p.Trp212Arg)
c.604T>C (p.Trp202Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895230A>TCA361695132PDE6Ac.1681T>A (p.Trp561Arg)
n.1865T>A
c.1438T>A (p.Trp480Arg)
c.1135T>A (p.Trp379Arg)
c.796T>A (p.Trp266Arg)
c.634T>A (p.Trp212Arg)
c.604T>A (p.Trp202Arg)
5g.149895231G>ACA447141361PDE6Ac.1680C>T (p.Asn560=)
n.1864C>T
c.1437C>T (p.Asn479=)
c.1134C>T (p.Asn378=)
c.795C>T (p.Asn265=)
c.633C>T (p.Asn211=)
c.603C>T (p.Asn201=)
5g.149895231G>CCA361695133PDE6Ac.1680C>G (p.Asn560Lys)
n.1864C>G
c.1437C>G (p.Asn479Lys)
c.1134C>G (p.Asn378Lys)
c.795C>G (p.Asn265Lys)
c.633C>G (p.Asn211Lys)
c.603C>G (p.Asn201Lys)
5g.149895231G>TCA361695134PDE6Ac.1680C>A (p.Asn560Lys)
n.1864C>A
c.1437C>A (p.Asn479Lys)
c.1134C>A (p.Asn378Lys)
c.795C>A (p.Asn265Lys)
c.633C>A (p.Asn211Lys)
c.603C>A (p.Asn201Lys)
5g.149895232T>ACA361695135PDE6Ac.1679A>T (p.Asn560Ile)
n.1863A>T
c.1436A>T (p.Asn479Ile)
c.1133A>T (p.Asn378Ile)
c.794A>T (p.Asn265Ile)
c.632A>T (p.Asn211Ile)
c.602A>T (p.Asn201Ile)
5g.149895232T>CCA361695136PDE6Ac.1679A>G (p.Asn560Ser)
n.1863A>G
c.1436A>G (p.Asn479Ser)
c.1133A>G (p.Asn378Ser)
c.794A>G (p.Asn265Ser)
c.632A>G (p.Asn211Ser)
c.602A>G (p.Asn201Ser)
 ClinVar gnomAD v4
5g.149895232T>GCA361695137PDE6Ac.1679A>C (p.Asn560Thr)
n.1863A>C
c.1436A>C (p.Asn479Thr)
c.1133A>C (p.Asn378Thr)
c.794A>C (p.Asn265Thr)
c.632A>C (p.Asn211Thr)
c.602A>C (p.Asn201Thr)
5g.149895233T>ACA361695140PDE6Ac.1678A>T (p.Asn560Tyr)
n.1862A>T
c.1435A>T (p.Asn479Tyr)
c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
5g.149895233T>CCA361695139PDE6Ac.1678A>G (p.Asn560Asp)
n.1862A>G
c.1435A>G (p.Asn479Asp)
c.1132A>G (p.Asn378Asp)
c.793A>G (p.Asn265Asp)
c.631A>G (p.Asn211Asp)
c.601A>G (p.Asn201Asp)
5g.149895233T>GCA361695138PDE6Ac.1678A>C (p.Asn560His)
n.1862A>C
c.1435A>C (p.Asn479His)
c.1132A>C (p.Asn378His)
c.793A>C (p.Asn265His)
c.631A>C (p.Asn211His)
c.601A>C (p.Asn201His)
5g.149895234G>ACA447141362PDE6Ac.1677C>T (p.His559=)
n.1861C>T
c.1434C>T (p.His478=)
c.1131C>T (p.His377=)
c.792C>T (p.His264=)
c.630C>T (p.His210=)
c.600C>T (p.His200=)
5g.149895234G>CCA361695141PDE6Ac.1677C>G (p.His559Gln)
n.1861C>G
c.1434C>G (p.His478Gln)
c.1131C>G (p.His377Gln)
c.792C>G (p.His264Gln)
c.630C>G (p.His210Gln)
c.600C>G (p.His200Gln)
5g.149895234G>TCA361695142PDE6Ac.1677C>A (p.His559Gln)
n.1861C>A
c.1434C>A (p.His478Gln)
c.1131C>A (p.His377Gln)
c.792C>A (p.His264Gln)
c.630C>A (p.His210Gln)
c.600C>A (p.His200Gln)
5g.149895235T>ACA361695143PDE6Ac.1676A>T (p.His559Leu)
n.1860A>T
c.1433A>T (p.His478Leu)
c.1130A>T (p.His377Leu)
c.791A>T (p.His264Leu)
c.629A>T (p.His210Leu)
c.599A>T (p.His200Leu)
5g.149895235T>CCA361695145PDE6Ac.1676A>G (p.His559Arg)
n.1860A>G
c.1433A>G (p.His478Arg)
c.1130A>G (p.His377Arg)
c.791A>G (p.His264Arg)
c.629A>G (p.His210Arg)
c.599A>G (p.His200Arg)
5g.149895235T>GCA361695144PDE6Ac.1676A>C (p.His559Pro)
n.1860A>C
c.1433A>C (p.His478Pro)
c.1130A>C (p.His377Pro)
c.791A>C (p.His264Pro)
c.629A>C (p.His210Pro)
c.599A>C (p.His200Pro)
5g.149895236G>ACA361695146PDE6Ac.1675C>T (p.His559Tyr)
n.1859C>T
c.1432C>T (p.His478Tyr)
c.1129C>T (p.His377Tyr)
c.790C>T (p.His264Tyr)
c.628C>T (p.His210Tyr)
c.598C>T (p.His200Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149895236G>CCA361695147PDE6Ac.1675C>G (p.His559Asp)
n.1859C>G
c.1432C>G (p.His478Asp)
c.1129C>G (p.His377Asp)
c.790C>G (p.His264Asp)
c.628C>G (p.His210Asp)
c.598C>G (p.His200Asp)
5g.149895236G=CA1590702560PDE6Ac.1675C= (p.His559=)
n.1859C=
c.1432C= (p.His478=)
c.1129C= (p.His377=)
c.790C= (p.His264=)
c.628C= (p.His210=)
c.598C= (p.His200=)
5g.149895236G>TCA361695148PDE6Ac.1675C>A (p.His559Asn)
n.1859C>A
c.1432C>A (p.His478Asn)
c.1129C>A (p.His377Asn)
c.790C>A (p.His264Asn)
c.628C>A (p.His210Asn)
c.598C>A (p.His200Asn)
5g.149895237G>ACA129067098PDE6Ac.1674C>T (p.Tyr558=)
n.1858C>T
c.1431C>T (p.Tyr477=)
c.1128C>T (p.Tyr376=)
c.789C>T (p.Tyr263=)
c.627C>T (p.Tyr209=)
c.597C>T (p.Tyr199=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895237G>CCA361695149PDE6Ac.1674C>G (p.Tyr558Ter)
n.1858C>G
c.1431C>G (p.Tyr477Ter)
c.1128C>G (p.Tyr376Ter)
c.789C>G (p.Tyr263Ter)
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.597C>G (p.Tyr199Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895237G=CA1590702566PDE6Ac.1674C= (p.Tyr558=)
n.1858C=
c.1431C= (p.Tyr477=)
c.1128C= (p.Tyr376=)
c.789C= (p.Tyr263=)
c.627C= (p.Tyr209=)
c.597C= (p.Tyr199=)
5g.149895237G>TCA361695150PDE6Ac.1674C>A (p.Tyr558Ter)
n.1858C>A
c.1431C>A (p.Tyr477Ter)
c.1128C>A (p.Tyr376Ter)
c.789C>A (p.Tyr263Ter)
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.597C>A (p.Tyr199Ter)
5g.149895238T>ACA361695151PDE6Ac.1673A>T (p.Tyr558Phe)
n.1857A>T
c.1430A>T (p.Tyr477Phe)
c.1127A>T (p.Tyr376Phe)
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
5g.149895238T>CCA361695152PDE6Ac.1673A>G (p.Tyr558Cys)
n.1857A>G
c.1430A>G (p.Tyr477Cys)
c.1127A>G (p.Tyr376Cys)
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
5g.149895238T>GCA361695153PDE6Ac.1673A>C (p.Tyr558Ser)
n.1857A>C
c.1430A>C (p.Tyr477Ser)
c.1127A>C (p.Tyr376Ser)
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
5g.149895239A=CA1590702568PDE6Ac.1672T= (p.Tyr558=)
n.1856T=
c.1429T= (p.Tyr477=)
c.1126T= (p.Tyr376=)
c.787T= (p.Tyr263=)
c.625T= (p.Tyr209=)
c.595T= (p.Tyr199=)
5g.149895239A>CCA361695154PDE6Ac.1672T>G (p.Tyr558Asp)
n.1856T>G
c.1429T>G (p.Tyr477Asp)
c.1126T>G (p.Tyr376Asp)
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
5g.149895239A>GCA3504596PDE6Ac.1672T>C (p.Tyr558His)
n.1856T>C
c.1429T>C (p.Tyr477His)
c.1126T>C (p.Tyr376His)
c.787T>C (p.Tyr263His)
c.625T>C (p.Tyr209His)
c.595T>C (p.Tyr199His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895239A>TCA361695155PDE6Ac.1672T>A (p.Tyr558Asn)
n.1856T>A
c.1429T>A (p.Tyr477Asn)
c.1126T>A (p.Tyr376Asn)
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
5g.149895240G>ACA447141364PDE6Ac.1671C>T (p.Thr557=)
n.1855C>T
c.1428C>T (p.Thr476=)
c.1125C>T (p.Thr375=)
c.786C>T (p.Thr262=)
c.624C>T (p.Thr208=)
c.594C>T (p.Thr198=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149895240G>CCA447141365PDE6Ac.1671C>G (p.Thr557=)
n.1855C>G
c.1428C>G (p.Thr476=)
c.1125C>G (p.Thr375=)
c.786C>G (p.Thr262=)
c.624C>G (p.Thr208=)
c.594C>G (p.Thr198=)
 ClinVar dbSNP
5g.149895240G=CA1590702571PDE6Ac.1671C= (p.Thr557=)
n.1855C=
c.1428C= (p.Thr476=)
c.1125C= (p.Thr375=)
c.786C= (p.Thr262=)
c.624C= (p.Thr208=)
c.594C= (p.Thr198=)
5g.149895240G>TCA447141363PDE6Ac.1671C>A (p.Thr557=)
n.1855C>A
c.1428C>A (p.Thr476=)
c.1125C>A (p.Thr375=)
c.786C>A (p.Thr262=)
c.624C>A (p.Thr208=)
c.594C>A (p.Thr198=)
5g.149895241delCA2675941228PDE6Ac.1671del (p.Tyr558ThrfsTer19)
n.1855del
c.1428del (p.Tyr477ThrfsTer19)
c.1125del (p.Tyr376ThrfsTer19)
c.786del (p.Tyr263ThrfsTer19)
c.624del (p.Tyr209ThrfsTer19)
c.594del (p.Tyr199ThrfsTer19)
 gnomAD v4
5g.149895241G>ACA361695156PDE6Ac.1670C>T (p.Thr557Ile)
n.1854C>T
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.593C>T (p.Thr198Ile)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149895241G>CCA361695158PDE6Ac.1670C>G (p.Thr557Ser)
n.1854C>G
c.1427C>G (p.Thr476Ser)
c.1124C>G (p.Thr375Ser)
c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.623C>G (p.Thr208Ser)
c.593C>G (p.Thr198Ser)
5g.149895241G=CA1590702575PDE6Ac.1670C= (p.Thr557=)
n.1854C=
c.1427C= (p.Thr476=)
c.1124C= (p.Thr375=)
c.785C= (p.Thr262=)
c.623C= (p.Thr208=)
c.593C= (p.Thr198=)
5g.149895241G>TCA361695157PDE6Ac.1670C>A (p.Thr557Asn)
n.1854C>A
c.1427C>A (p.Thr476Asn)
c.1124C>A (p.Thr375Asn)
c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.593C>A (p.Thr198Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149895242T>ACA361695159PDE6Ac.1669A>T (p.Thr557Ser)
n.1853A>T
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
5g.149895242T>CCA361695160PDE6Ac.1669A>G (p.Thr557Ala)
n.1853A>G
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.592A>G (p.Thr198Ala)
 gnomAD v4
5g.149895242T>GCA361695161PDE6Ac.1669A>C (p.Thr557Pro)
n.1853A>C
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
 dbSNP
5g.149895242T=CA1590702578PDE6Ac.1669A= (p.Thr557=)
n.1853A=
c.1426A= (p.Thr476=)
c.1123A= (p.Thr375=)
c.784A= (p.Thr262=)
c.622A= (p.Thr208=)
c.592A= (p.Thr198=)

Number of alleles fetched