Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149895047_149895152del | CA2768877704 | PDE6A | c.1728+37_1728+142del (n.1728+37_1728+142del) n.1912+37_1912+142del c.1485+37_1485+142del (n.1485+37_1485+142del) c.1182+37_1182+142del (n.1182+37_1182+142del) c.843+37_843+142del (n.843+37_843+142del) c.681+37_681+142del (n.681+37_681+142del) c.651+37_651+142del (n.651+37_651+142del) | |
5 | g.149895061_149895074del | CA2675941019 | PDE6A | c.1728+110_1728+123del (n.1728+110_1728+123del) n.1912+110_1912+123del c.1485+110_1485+123del (n.1485+110_1485+123del) c.1182+110_1182+123del (n.1182+110_1182+123del) c.843+110_843+123del (n.843+110_843+123del) c.681+110_681+123del (n.681+110_681+123del) c.651+110_651+123del (n.651+110_651+123del) | gnomAD v4 |
5 | g.149895069A= | CA1590702234 | PDE6A | c.1728+114T= (n.1728+114T=) n.1912+114T= c.1485+114T= (n.1485+114T=) c.1182+114T= (n.1182+114T=) c.843+114T= (n.843+114T=) c.681+114T= (n.681+114T=) c.651+114T= (n.651+114T=) | |
5 | g.149895069A>G | CA1590702235 | PDE6A | c.1728+114T>C (n.1728+114T>C) n.1912+114T>C c.1485+114T>C (n.1485+114T>C) c.1182+114T>C (n.1182+114T>C) c.843+114T>C (n.843+114T>C) c.681+114T>C (n.681+114T>C) c.651+114T>C (n.651+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895069A>T | CA2675941026 | PDE6A | c.1728+114T>A (n.1728+114T>A) n.1912+114T>A c.1485+114T>A (n.1485+114T>A) c.1182+114T>A (n.1182+114T>A) c.843+114T>A (n.843+114T>A) c.681+114T>A (n.681+114T>A) c.651+114T>A (n.651+114T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895071A>G | CA2675941027 | PDE6A | c.1728+112T>C (n.1728+112T>C) n.1912+112T>C c.1485+112T>C (n.1485+112T>C) c.1182+112T>C (n.1182+112T>C) c.843+112T>C (n.843+112T>C) c.681+112T>C (n.681+112T>C) c.651+112T>C (n.651+112T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149895073G>A | CA2675941028 | PDE6A | c.1728+110C>T (n.1728+110C>T) n.1912+110C>T c.1485+110C>T (n.1485+110C>T) c.1182+110C>T (n.1182+110C>T) c.843+110C>T (n.843+110C>T) c.681+110C>T (n.681+110C>T) c.651+110C>T (n.651+110C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895073G>T | CA2675941029 | PDE6A | c.1728+110C>A (n.1728+110C>A) n.1912+110C>A c.1485+110C>A (n.1485+110C>A) c.1182+110C>A (n.1182+110C>A) c.843+110C>A (n.843+110C>A) c.681+110C>A (n.681+110C>A) c.651+110C>A (n.651+110C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895074A= | CA1590702236 | PDE6A | c.1728+109T= (n.1728+109T=) n.1912+109T= c.1485+109T= (n.1485+109T=) c.1182+109T= (n.1182+109T=) c.843+109T= (n.843+109T=) c.681+109T= (n.681+109T=) c.651+109T= (n.651+109T=) | |
5 | g.149895074A>G | CA1590702237 | PDE6A | c.1728+109T>C (n.1728+109T>C) n.1912+109T>C c.1485+109T>C (n.1485+109T>C) c.1182+109T>C (n.1182+109T>C) c.843+109T>C (n.843+109T>C) c.681+109T>C (n.681+109T>C) c.651+109T>C (n.651+109T>C) | dbSNP |
5 | g.149895074A>T | CA2768877707 | PDE6A | c.1728+109T>A (n.1728+109T>A) n.1912+109T>A c.1485+109T>A (n.1485+109T>A) c.1182+109T>A (n.1182+109T>A) c.843+109T>A (n.843+109T>A) c.681+109T>A (n.681+109T>A) c.651+109T>A (n.651+109T>A) | |
5 | g.149895082_149895085del | CA2675941030 | PDE6A | c.1728+104_1728+107del (n.1728+104_1728+107del) n.1912+104_1912+107del c.1485+104_1485+107del (n.1485+104_1485+107del) c.1182+104_1182+107del (n.1182+104_1182+107del) c.843+104_843+107del (n.843+104_843+107del) c.681+104_681+107del (n.681+104_681+107del) c.651+104_651+107del (n.651+104_651+107del) | gnomAD v4 |
5 | g.149895077A>G | CA2675941032 | PDE6A | c.1728+106T>C (n.1728+106T>C) n.1912+106T>C c.1485+106T>C (n.1485+106T>C) c.1182+106T>C (n.1182+106T>C) c.843+106T>C (n.843+106T>C) c.681+106T>C (n.681+106T>C) c.651+106T>C (n.651+106T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149895078T>C | CA2675941033 | PDE6A | c.1728+105A>G (n.1728+105A>G) n.1912+105A>G c.1485+105A>G (n.1485+105A>G) c.1182+105A>G (n.1182+105A>G) c.843+105A>G (n.843+105A>G) c.681+105A>G (n.681+105A>G) c.651+105A>G (n.651+105A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149895079A= | CA1590702238 | PDE6A | c.1728+104T= (n.1728+104T=) n.1912+104T= c.1485+104T= (n.1485+104T=) c.1182+104T= (n.1182+104T=) c.843+104T= (n.843+104T=) c.681+104T= (n.681+104T=) c.651+104T= (n.651+104T=) | |
5 | g.149895079A>C | CA2675941034 | PDE6A | c.1728+104T>G (n.1728+104T>G) n.1912+104T>G c.1485+104T>G (n.1485+104T>G) c.1182+104T>G (n.1182+104T>G) c.843+104T>G (n.843+104T>G) c.681+104T>G (n.681+104T>G) c.651+104T>G (n.651+104T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149895079A>G | CA563559165 | PDE6A | c.1728+104T>C (n.1728+104T>C) n.1912+104T>C c.1485+104T>C (n.1485+104T>C) c.1182+104T>C (n.1182+104T>C) c.843+104T>C (n.843+104T>C) c.681+104T>C (n.681+104T>C) c.651+104T>C (n.651+104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895080A>T | CA2675941036 | PDE6A | c.1728+103T>A (n.1728+103T>A) n.1912+103T>A c.1485+103T>A (n.1485+103T>A) c.1182+103T>A (n.1182+103T>A) c.843+103T>A (n.843+103T>A) c.681+103T>A (n.681+103T>A) c.651+103T>A (n.651+103T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895082T>G | CA129066829 | PDE6A | c.1728+101A>C (n.1728+101A>C) n.1912+101A>C c.1485+101A>C (n.1485+101A>C) c.1182+101A>C (n.1182+101A>C) c.843+101A>C (n.843+101A>C) c.681+101A>C (n.681+101A>C) c.651+101A>C (n.651+101A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895082T= | CA1590702239 | PDE6A | c.1728+101A= (n.1728+101A=) n.1912+101A= c.1485+101A= (n.1485+101A=) c.1182+101A= (n.1182+101A=) c.843+101A= (n.843+101A=) c.681+101A= (n.681+101A=) c.651+101A= (n.651+101A=) | |
5 | g.149895082_149895083delinsTA | CA1590702241 | PDE6A | c.1728+100_1728+101delinsTA (n.1728+100_1728+101delinsTA) n.1912+100_1912+101delinsTA c.1485+100_1485+101delinsTA (n.1485+100_1485+101delinsTA) c.1182+100_1182+101delinsTA (n.1182+100_1182+101delinsTA) c.843+100_843+101delinsTA (n.843+100_843+101delinsTA) c.681+100_681+101delinsTA (n.681+100_681+101delinsTA) c.651+100_651+101delinsTA (n.651+100_651+101delinsTA) | |
5 | g.149895082_149895086delinsTAAAG | CA1590702242 | PDE6A | c.1728+97_1728+101delinsCTTTA (n.1728+97_1728+101delinsCTTTA) n.1912+97_1912+101delinsCTTTA c.1485+97_1485+101delinsCTTTA (n.1485+97_1485+101delinsCTTTA) c.1182+97_1182+101delinsCTTTA (n.1182+97_1182+101delinsCTTTA) c.843+97_843+101delinsCTTTA (n.843+97_843+101delinsCTTTA) c.681+97_681+101delinsCTTTA (n.681+97_681+101delinsCTTTA) c.651+97_651+101delinsCTTTA (n.651+97_651+101delinsCTTTA) | |
5 | g.149895083A>T | CA2675941040 | PDE6A | c.1728+100T>A (n.1728+100T>A) n.1912+100T>A c.1485+100T>A (n.1485+100T>A) c.1182+100T>A (n.1182+100T>A) c.843+100T>A (n.843+100T>A) c.681+100T>A (n.681+100T>A) c.651+100T>A (n.651+100T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895085del | CA805544002 | PDE6A | c.1728+100del (n.1728+100del) n.1912+100del c.1485+100del (n.1485+100del) c.1182+100del (n.1182+100del) c.843+100del (n.843+100del) c.681+100del (n.681+100del) c.651+100del (n.651+100del) | dbSNP |
5 | g.149895089_149895092del | CA1590702247 | PDE6A | c.1728+97_1728+100del (n.1728+97_1728+100del) n.1912+97_1912+100del c.1485+97_1485+100del (n.1485+97_1485+100del) c.1182+97_1182+100del (n.1182+97_1182+100del) c.843+97_843+100del (n.843+97_843+100del) c.681+97_681+100del (n.681+97_681+100del) c.651+97_651+100del (n.651+97_651+100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895084A>G | CA2710193897 | PDE6A | c.1728+99T>C (n.1728+99T>C) n.1912+99T>C c.1485+99T>C (n.1485+99T>C) c.1182+99T>C (n.1182+99T>C) c.843+99T>C (n.843+99T>C) c.681+99T>C (n.681+99T>C) c.651+99T>C (n.651+99T>C) | dbSNP |
5 | g.149895085A>T | CA2578449041 | PDE6A | c.1728+98T>A (n.1728+98T>A) n.1912+98T>A c.1485+98T>A (n.1485+98T>A) c.1182+98T>A (n.1182+98T>A) c.843+98T>A (n.843+98T>A) c.681+98T>A (n.681+98T>A) c.651+98T>A (n.651+98T>A) | |
5 | g.149895086G>T | CA2675941041 | PDE6A | c.1728+97C>A (n.1728+97C>A) n.1912+97C>A c.1485+97C>A (n.1485+97C>A) c.1182+97C>A (n.1182+97C>A) c.843+97C>A (n.843+97C>A) c.681+97C>A (n.681+97C>A) c.651+97C>A (n.651+97C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895087A>C | CA2675941042 | PDE6A | c.1728+96T>G (n.1728+96T>G) n.1912+96T>G c.1485+96T>G (n.1485+96T>G) c.1182+96T>G (n.1182+96T>G) c.843+96T>G (n.843+96T>G) c.681+96T>G (n.681+96T>G) c.651+96T>G (n.651+96T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149895087_149895090delinsAAAG | CA1590702248 | PDE6A | c.1728+93_1728+96delinsCTTT (n.1728+93_1728+96delinsCTTT) n.1912+93_1912+96delinsCTTT c.1485+93_1485+96delinsCTTT (n.1485+93_1485+96delinsCTTT) c.1182+93_1182+96delinsCTTT (n.1182+93_1182+96delinsCTTT) c.843+93_843+96delinsCTTT (n.843+93_843+96delinsCTTT) c.681+93_681+96delinsCTTT (n.681+93_681+96delinsCTTT) c.651+93_651+96delinsCTTT (n.651+93_651+96delinsCTTT) | |
5 | g.149895088A= | CA1590702251 | PDE6A | c.1728+95T= (n.1728+95T=) n.1912+95T= c.1485+95T= (n.1485+95T=) c.1182+95T= (n.1182+95T=) c.843+95T= (n.843+95T=) c.681+95T= (n.681+95T=) c.651+95T= (n.651+95T=) | |
5 | g.149895088A>G | CA805544005 | PDE6A | c.1728+95T>C (n.1728+95T>C) n.1912+95T>C c.1485+95T>C (n.1485+95T>C) c.1182+95T>C (n.1182+95T>C) c.843+95T>C (n.843+95T>C) c.681+95T>C (n.681+95T>C) c.651+95T>C (n.651+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895093_149895095del | CA129066833 | PDE6A | c.1728+93_1728+95del (n.1728+93_1728+95del) n.1912+93_1912+95del c.1485+93_1485+95del (n.1485+93_1485+95del) c.1182+93_1182+95del (n.1182+93_1182+95del) c.843+93_843+95del (n.843+93_843+95del) c.681+93_681+95del (n.681+93_681+95del) c.651+93_651+95del (n.651+93_651+95del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895089A= | CA1590702252 | PDE6A | c.1728+94T= (n.1728+94T=) n.1912+94T= c.1485+94T= (n.1485+94T=) c.1182+94T= (n.1182+94T=) c.843+94T= (n.843+94T=) c.681+94T= (n.681+94T=) c.651+94T= (n.651+94T=) | |
5 | g.149895089A>G | CA1590702253 | PDE6A | c.1728+94T>C (n.1728+94T>C) n.1912+94T>C c.1485+94T>C (n.1485+94T>C) c.1182+94T>C (n.1182+94T>C) c.843+94T>C (n.843+94T>C) c.681+94T>C (n.681+94T>C) c.651+94T>C (n.651+94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895090G>A | CA129066838 | PDE6A | c.1728+93C>T (n.1728+93C>T) n.1912+93C>T c.1485+93C>T (n.1485+93C>T) c.1182+93C>T (n.1182+93C>T) c.843+93C>T (n.843+93C>T) c.681+93C>T (n.681+93C>T) c.651+93C>T (n.651+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895090G= | CA1590702255 | PDE6A | c.1728+93C= (n.1728+93C=) n.1912+93C= c.1485+93C= (n.1485+93C=) c.1182+93C= (n.1182+93C=) c.843+93C= (n.843+93C=) c.681+93C= (n.681+93C=) c.651+93C= (n.651+93C=) | |
5 | g.149895091A= | CA1590702256 | PDE6A | c.1728+92T= (n.1728+92T=) n.1912+92T= c.1485+92T= (n.1485+92T=) c.1182+92T= (n.1182+92T=) c.843+92T= (n.843+92T=) c.681+92T= (n.681+92T=) c.651+92T= (n.651+92T=) | |
5 | g.149895091A>G | CA1590702257 | PDE6A | c.1728+92T>C (n.1728+92T>C) n.1912+92T>C c.1485+92T>C (n.1485+92T>C) c.1182+92T>C (n.1182+92T>C) c.843+92T>C (n.843+92T>C) c.681+92T>C (n.681+92T>C) c.651+92T>C (n.651+92T>C) | dbSNP |
5 | g.149895092A>G | CA2675941045 | PDE6A | c.1728+91T>C (n.1728+91T>C) n.1912+91T>C c.1485+91T>C (n.1485+91T>C) c.1182+91T>C (n.1182+91T>C) c.843+91T>C (n.843+91T>C) c.681+91T>C (n.681+91T>C) c.651+91T>C (n.651+91T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149895093G>A | CA129066842 | PDE6A | c.1728+90C>T (n.1728+90C>T) n.1912+90C>T c.1485+90C>T (n.1485+90C>T) c.1182+90C>T (n.1182+90C>T) c.843+90C>T (n.843+90C>T) c.681+90C>T (n.681+90C>T) c.651+90C>T (n.651+90C>T) | dbSNP |
5 | g.149895093G>C | CA2710050268 | PDE6A | c.1728+90C>G (n.1728+90C>G) n.1912+90C>G c.1485+90C>G (n.1485+90C>G) c.1182+90C>G (n.1182+90C>G) c.843+90C>G (n.843+90C>G) c.681+90C>G (n.681+90C>G) c.651+90C>G (n.651+90C>G) | dbSNP |
5 | g.149895093G= | CA1590702258 | PDE6A | c.1728+90C= (n.1728+90C=) n.1912+90C= c.1485+90C= (n.1485+90C=) c.1182+90C= (n.1182+90C=) c.843+90C= (n.843+90C=) c.681+90C= (n.681+90C=) c.651+90C= (n.651+90C=) | |
5 | g.149895093G>T | CA2578449042 | PDE6A | c.1728+90C>A (n.1728+90C>A) n.1912+90C>A c.1485+90C>A (n.1485+90C>A) c.1182+90C>A (n.1182+90C>A) c.843+90C>A (n.843+90C>A) c.681+90C>A (n.681+90C>A) c.651+90C>A (n.651+90C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895093_149895096delinsGAAC | CA1590702260 | PDE6A | c.1728+87_1728+90delinsGTTC (n.1728+87_1728+90delinsGTTC) n.1912+87_1912+90delinsGTTC c.1485+87_1485+90delinsGTTC (n.1485+87_1485+90delinsGTTC) c.1182+87_1182+90delinsGTTC (n.1182+87_1182+90delinsGTTC) c.843+87_843+90delinsGTTC (n.843+87_843+90delinsGTTC) c.681+87_681+90delinsGTTC (n.681+87_681+90delinsGTTC) c.651+87_651+90delinsGTTC (n.651+87_651+90delinsGTTC) | |
5 | g.149895094A>G | CA2768877708 | PDE6A | c.1728+89T>C (n.1728+89T>C) n.1912+89T>C c.1485+89T>C (n.1485+89T>C) c.1182+89T>C (n.1182+89T>C) c.843+89T>C (n.843+89T>C) c.681+89T>C (n.681+89T>C) c.651+89T>C (n.651+89T>C) | |
5 | g.149895094A>T | CA2675941049 | PDE6A | c.1728+89T>A (n.1728+89T>A) n.1912+89T>A c.1485+89T>A (n.1485+89T>A) c.1182+89T>A (n.1182+89T>A) c.843+89T>A (n.843+89T>A) c.681+89T>A (n.681+89T>A) c.651+89T>A (n.651+89T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895097_149895099del | CA805544017 | PDE6A | c.1728+87_1728+89del (n.1728+87_1728+89del) n.1912+87_1912+89del c.1485+87_1485+89del (n.1485+87_1485+89del) c.1182+87_1182+89del (n.1182+87_1182+89del) c.843+87_843+89del (n.843+87_843+89del) c.681+87_681+89del (n.681+87_681+89del) c.651+87_651+89del (n.651+87_651+89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895095A= | CA1590702263 | PDE6A | c.1728+88T= (n.1728+88T=) n.1912+88T= c.1485+88T= (n.1485+88T=) c.1182+88T= (n.1182+88T=) c.843+88T= (n.843+88T=) c.681+88T= (n.681+88T=) c.651+88T= (n.651+88T=) | |
5 | g.149895095A>C | CA805544021 | PDE6A | c.1728+88T>G (n.1728+88T>G) n.1912+88T>G c.1485+88T>G (n.1485+88T>G) c.1182+88T>G (n.1182+88T>G) c.843+88T>G (n.843+88T>G) c.681+88T>G (n.681+88T>G) c.651+88T>G (n.651+88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895095A>G | CA2675941050 | PDE6A | c.1728+88T>C (n.1728+88T>C) n.1912+88T>C c.1485+88T>C (n.1485+88T>C) c.1182+88T>C (n.1182+88T>C) c.843+88T>C (n.843+88T>C) c.681+88T>C (n.681+88T>C) c.651+88T>C (n.651+88T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149895096C= | CA1590702265 | PDE6A | c.1728+87G= (n.1728+87G=) n.1912+87G= c.1485+87G= (n.1485+87G=) c.1182+87G= (n.1182+87G=) c.843+87G= (n.843+87G=) c.681+87G= (n.681+87G=) c.651+87G= (n.651+87G=) | |
5 | g.149895096C>G | CA2675941052 | PDE6A | c.1728+87G>C (n.1728+87G>C) n.1912+87G>C c.1485+87G>C (n.1485+87G>C) c.1182+87G>C (n.1182+87G>C) c.843+87G>C (n.843+87G>C) c.681+87G>C (n.681+87G>C) c.651+87G>C (n.651+87G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149895096C>T | CA563559167 | PDE6A | c.1728+87G>A (n.1728+87G>A) n.1912+87G>A c.1485+87G>A (n.1485+87G>A) c.1182+87G>A (n.1182+87G>A) c.843+87G>A (n.843+87G>A) c.681+87G>A (n.681+87G>A) c.651+87G>A (n.651+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895098A= | CA1590702267 | PDE6A | c.1728+85T= (n.1728+85T=) n.1912+85T= c.1485+85T= (n.1485+85T=) c.1182+85T= (n.1182+85T=) c.843+85T= (n.843+85T=) c.681+85T= (n.681+85T=) c.651+85T= (n.651+85T=) | |
5 | g.149895098A>G | CA129066855 | PDE6A | c.1728+85T>C (n.1728+85T>C) n.1912+85T>C c.1485+85T>C (n.1485+85T>C) c.1182+85T>C (n.1182+85T>C) c.843+85T>C (n.843+85T>C) c.681+85T>C (n.681+85T>C) c.651+85T>C (n.651+85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895099C= | CA1590702270 | PDE6A | c.1728+84G= (n.1728+84G=) n.1912+84G= c.1485+84G= (n.1485+84G=) c.1182+84G= (n.1182+84G=) c.843+84G= (n.843+84G=) c.681+84G= (n.681+84G=) c.651+84G= (n.651+84G=) | |
5 | g.149895099C>T | CA129066857 | PDE6A | c.1728+84G>A (n.1728+84G>A) n.1912+84G>A c.1485+84G>A (n.1485+84G>A) c.1182+84G>A (n.1182+84G>A) c.843+84G>A (n.843+84G>A) c.681+84G>A (n.681+84G>A) c.651+84G>A (n.651+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895100G>A | CA805544037 | PDE6A | c.1728+83C>T (n.1728+83C>T) n.1912+83C>T c.1485+83C>T (n.1485+83C>T) c.1182+83C>T (n.1182+83C>T) c.843+83C>T (n.843+83C>T) c.681+83C>T (n.681+83C>T) c.651+83C>T (n.651+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895100G>C | CA805544039 | PDE6A | c.1728+83C>G (n.1728+83C>G) n.1912+83C>G c.1485+83C>G (n.1485+83C>G) c.1182+83C>G (n.1182+83C>G) c.843+83C>G (n.843+83C>G) c.681+83C>G (n.681+83C>G) c.651+83C>G (n.651+83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895100G= | CA1590702276 | PDE6A | c.1728+83C= (n.1728+83C=) n.1912+83C= c.1485+83C= (n.1485+83C=) c.1182+83C= (n.1182+83C=) c.843+83C= (n.843+83C=) c.681+83C= (n.681+83C=) c.651+83C= (n.651+83C=) | |
5 | g.149895100G>T | CA129066864 | PDE6A | c.1728+83C>A (n.1728+83C>A) n.1912+83C>A c.1485+83C>A (n.1485+83C>A) c.1182+83C>A (n.1182+83C>A) c.843+83C>A (n.843+83C>A) c.681+83C>A (n.681+83C>A) c.651+83C>A (n.651+83C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895101C= | CA1590702280 | PDE6A | c.1728+82G= (n.1728+82G=) n.1912+82G= c.1485+82G= (n.1485+82G=) c.1182+82G= (n.1182+82G=) c.843+82G= (n.843+82G=) c.681+82G= (n.681+82G=) c.651+82G= (n.651+82G=) | |
5 | g.149895101C>T | CA129066871 | PDE6A | c.1728+82G>A (n.1728+82G>A) n.1912+82G>A c.1485+82G>A (n.1485+82G>A) c.1182+82G>A (n.1182+82G>A) c.843+82G>A (n.843+82G>A) c.681+82G>A (n.681+82G>A) c.651+82G>A (n.651+82G>A) | dbSNP |
5 | g.149895102T>A | CA2675941060 | PDE6A | c.1728+81A>T (n.1728+81A>T) n.1912+81A>T c.1485+81A>T (n.1485+81A>T) c.1182+81A>T (n.1182+81A>T) c.843+81A>T (n.843+81A>T) c.681+81A>T (n.681+81A>T) c.651+81A>T (n.651+81A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895102T>G | CA129066873 | PDE6A | c.1728+81A>C (n.1728+81A>C) n.1912+81A>C c.1485+81A>C (n.1485+81A>C) c.1182+81A>C (n.1182+81A>C) c.843+81A>C (n.843+81A>C) c.681+81A>C (n.681+81A>C) c.651+81A>C (n.651+81A>C) | dbSNP |
5 | g.149895102T= | CA1590702282 | PDE6A | c.1728+81A= (n.1728+81A=) n.1912+81A= c.1485+81A= (n.1485+81A=) c.1182+81A= (n.1182+81A=) c.843+81A= (n.843+81A=) c.681+81A= (n.681+81A=) c.651+81A= (n.651+81A=) | |
5 | g.149895103G>T | CA2675941061 | PDE6A | c.1728+80C>A (n.1728+80C>A) n.1912+80C>A c.1485+80C>A (n.1485+80C>A) c.1182+80C>A (n.1182+80C>A) c.843+80C>A (n.843+80C>A) c.681+80C>A (n.681+80C>A) c.651+80C>A (n.651+80C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895106G>T | CA2675941063 | PDE6A | c.1728+77C>A (n.1728+77C>A) n.1912+77C>A c.1485+77C>A (n.1485+77C>A) c.1182+77C>A (n.1182+77C>A) c.843+77C>A (n.843+77C>A) c.681+77C>A (n.681+77C>A) c.651+77C>A (n.651+77C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895107C= | CA1590702284 | PDE6A | c.1728+76G= (n.1728+76G=) n.1912+76G= c.1485+76G= (n.1485+76G=) c.1182+76G= (n.1182+76G=) c.843+76G= (n.843+76G=) c.681+76G= (n.681+76G=) c.651+76G= (n.651+76G=) | |
5 | g.149895107C>T | CA805544043 | PDE6A | c.1728+76G>A (n.1728+76G>A) n.1912+76G>A c.1485+76G>A (n.1485+76G>A) c.1182+76G>A (n.1182+76G>A) c.843+76G>A (n.843+76G>A) c.681+76G>A (n.681+76G>A) c.651+76G>A (n.651+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895108T>C | CA2675941064 | PDE6A | c.1728+75A>G (n.1728+75A>G) n.1912+75A>G c.1485+75A>G (n.1485+75A>G) c.1182+75A>G (n.1182+75A>G) c.843+75A>G (n.843+75A>G) c.681+75A>G (n.681+75A>G) c.651+75A>G (n.651+75A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149895109A= | CA1590702286 | PDE6A | c.1728+74T= (n.1728+74T=) n.1912+74T= c.1485+74T= (n.1485+74T=) c.1182+74T= (n.1182+74T=) c.843+74T= (n.843+74T=) c.681+74T= (n.681+74T=) c.651+74T= (n.651+74T=) | |
5 | g.149895109A>C | CA1590702287 | PDE6A | c.1728+74T>G (n.1728+74T>G) n.1912+74T>G c.1485+74T>G (n.1485+74T>G) c.1182+74T>G (n.1182+74T>G) c.843+74T>G (n.843+74T>G) c.681+74T>G (n.681+74T>G) c.651+74T>G (n.651+74T>G) | dbSNP |
5 | g.149895110C>A | CA2675941065 | PDE6A | c.1728+73G>T (n.1728+73G>T) n.1912+73G>T c.1485+73G>T (n.1485+73G>T) c.1182+73G>T (n.1182+73G>T) c.843+73G>T (n.843+73G>T) c.681+73G>T (n.681+73G>T) c.651+73G>T (n.651+73G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895110C>T | CA2675941066 | PDE6A | c.1728+73G>A (n.1728+73G>A) n.1912+73G>A c.1485+73G>A (n.1485+73G>A) c.1182+73G>A (n.1182+73G>A) c.843+73G>A (n.843+73G>A) c.681+73G>A (n.681+73G>A) c.651+73G>A (n.651+73G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895111C>T | CA2578449043 | PDE6A | c.1728+72G>A (n.1728+72G>A) n.1912+72G>A c.1485+72G>A (n.1485+72G>A) c.1182+72G>A (n.1182+72G>A) c.843+72G>A (n.843+72G>A) c.681+72G>A (n.681+72G>A) c.651+72G>A (n.651+72G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895112A>T | CA2578449044 | PDE6A | c.1728+71T>A (n.1728+71T>A) n.1912+71T>A c.1485+71T>A (n.1485+71T>A) c.1182+71T>A (n.1182+71T>A) c.843+71T>A (n.843+71T>A) c.681+71T>A (n.681+71T>A) c.651+71T>A (n.651+71T>A) | |
5 | g.149895113T>C | CA1590702291 | PDE6A | c.1728+70A>G (n.1728+70A>G) n.1912+70A>G c.1485+70A>G (n.1485+70A>G) c.1182+70A>G (n.1182+70A>G) c.843+70A>G (n.843+70A>G) c.681+70A>G (n.681+70A>G) c.651+70A>G (n.651+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895113T= | CA1590702290 | PDE6A | c.1728+70A= (n.1728+70A=) n.1912+70A= c.1485+70A= (n.1485+70A=) c.1182+70A= (n.1182+70A=) c.843+70A= (n.843+70A=) c.681+70A= (n.681+70A=) c.651+70A= (n.651+70A=) | |
5 | g.149895114G>A | CA1082860954 | PDE6A | c.1728+69C>T (n.1728+69C>T) n.1912+69C>T c.1485+69C>T (n.1485+69C>T) c.1182+69C>T (n.1182+69C>T) c.843+69C>T (n.843+69C>T) c.681+69C>T (n.681+69C>T) c.651+69C>T (n.651+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895114G= | CA1590702293 | PDE6A | c.1728+69C= (n.1728+69C=) n.1912+69C= c.1485+69C= (n.1485+69C=) c.1182+69C= (n.1182+69C=) c.843+69C= (n.843+69C=) c.681+69C= (n.681+69C=) c.651+69C= (n.651+69C=) | |
5 | g.149895114G>T | CA2675941067 | PDE6A | c.1728+69C>A (n.1728+69C>A) n.1912+69C>A c.1485+69C>A (n.1485+69C>A) c.1182+69C>A (n.1182+69C>A) c.843+69C>A (n.843+69C>A) c.681+69C>A (n.681+69C>A) c.651+69C>A (n.651+69C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895115T>C | CA1590702295 | PDE6A | c.1728+68A>G (n.1728+68A>G) n.1912+68A>G c.1485+68A>G (n.1485+68A>G) c.1182+68A>G (n.1182+68A>G) c.843+68A>G (n.843+68A>G) c.681+68A>G (n.681+68A>G) c.651+68A>G (n.651+68A>G) | dbSNP |
5 | g.149895115T= | CA1590702296 | PDE6A | c.1728+68A= (n.1728+68A=) n.1912+68A= c.1485+68A= (n.1485+68A=) c.1182+68A= (n.1182+68A=) c.843+68A= (n.843+68A=) c.681+68A= (n.681+68A=) c.651+68A= (n.651+68A=) | |
5 | g.149895117G>C | CA2675941068 | PDE6A | c.1728+66C>G (n.1728+66C>G) n.1912+66C>G c.1485+66C>G (n.1485+66C>G) c.1182+66C>G (n.1182+66C>G) c.843+66C>G (n.843+66C>G) c.681+66C>G (n.681+66C>G) c.651+66C>G (n.651+66C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149895117G>T | CA2578449045 | PDE6A | c.1728+66C>A (n.1728+66C>A) n.1912+66C>A c.1485+66C>A (n.1485+66C>A) c.1182+66C>A (n.1182+66C>A) c.843+66C>A (n.843+66C>A) c.681+66C>A (n.681+66C>A) c.651+66C>A (n.651+66C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895119G>A | CA129066879 | PDE6A | c.1728+64C>T (n.1728+64C>T) n.1912+64C>T c.1485+64C>T (n.1485+64C>T) c.1182+64C>T (n.1182+64C>T) c.843+64C>T (n.843+64C>T) c.681+64C>T (n.681+64C>T) c.651+64C>T (n.651+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895119G= | CA1590702299 | PDE6A | c.1728+64C= (n.1728+64C=) n.1912+64C= c.1485+64C= (n.1485+64C=) c.1182+64C= (n.1182+64C=) c.843+64C= (n.843+64C=) c.681+64C= (n.681+64C=) c.651+64C= (n.651+64C=) | |
5 | g.149895119G>T | CA2578449046 | PDE6A | c.1728+64C>A (n.1728+64C>A) n.1912+64C>A c.1485+64C>A (n.1485+64C>A) c.1182+64C>A (n.1182+64C>A) c.843+64C>A (n.843+64C>A) c.681+64C>A (n.681+64C>A) c.651+64C>A (n.651+64C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895121C>A | CA2675941069 | PDE6A | c.1728+62G>T (n.1728+62G>T) n.1912+62G>T c.1485+62G>T (n.1485+62G>T) c.1182+62G>T (n.1182+62G>T) c.843+62G>T (n.843+62G>T) c.681+62G>T (n.681+62G>T) c.651+62G>T (n.651+62G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895123G>A | CA2675941070 | PDE6A | c.1728+60C>T (n.1728+60C>T) n.1912+60C>T c.1485+60C>T (n.1485+60C>T) c.1182+60C>T (n.1182+60C>T) c.843+60C>T (n.843+60C>T) c.681+60C>T (n.681+60C>T) c.651+60C>T (n.651+60C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895123G>T | CA2578449047 | PDE6A | c.1728+60C>A (n.1728+60C>A) n.1912+60C>A c.1485+60C>A (n.1485+60C>A) c.1182+60C>A (n.1182+60C>A) c.843+60C>A (n.843+60C>A) c.681+60C>A (n.681+60C>A) c.651+60C>A (n.651+60C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895124C>A | CA2675941071 | PDE6A | c.1728+59G>T (n.1728+59G>T) n.1912+59G>T c.1485+59G>T (n.1485+59G>T) c.1182+59G>T (n.1182+59G>T) c.843+59G>T (n.843+59G>T) c.681+59G>T (n.681+59G>T) c.651+59G>T (n.651+59G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895124C>T | CA2578449048 | PDE6A | c.1728+59G>A (n.1728+59G>A) n.1912+59G>A c.1485+59G>A (n.1485+59G>A) c.1182+59G>A (n.1182+59G>A) c.843+59G>A (n.843+59G>A) c.681+59G>A (n.681+59G>A) c.651+59G>A (n.651+59G>A) | |
5 | g.149895125A= | CA1590702301 | PDE6A | c.1728+58T= (n.1728+58T=) n.1912+58T= c.1485+58T= (n.1485+58T=) c.1182+58T= (n.1182+58T=) c.843+58T= (n.843+58T=) c.681+58T= (n.681+58T=) c.651+58T= (n.651+58T=) | |
5 | g.149895125A>C | CA2675941072 | PDE6A | c.1728+58T>G (n.1728+58T>G) n.1912+58T>G c.1485+58T>G (n.1485+58T>G) c.1182+58T>G (n.1182+58T>G) c.843+58T>G (n.843+58T>G) c.681+58T>G (n.681+58T>G) c.651+58T>G (n.651+58T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149895125A>G | CA1590702302 | PDE6A | c.1728+58T>C (n.1728+58T>C) n.1912+58T>C c.1485+58T>C (n.1485+58T>C) c.1182+58T>C (n.1182+58T>C) c.843+58T>C (n.843+58T>C) c.681+58T>C (n.681+58T>C) c.651+58T>C (n.651+58T>C) | dbSNP |
5 | g.149895126T>C | CA1590702304 | PDE6A | c.1728+57A>G (n.1728+57A>G) n.1912+57A>G c.1485+57A>G (n.1485+57A>G) c.1182+57A>G (n.1182+57A>G) c.843+57A>G (n.843+57A>G) c.681+57A>G (n.681+57A>G) c.651+57A>G (n.651+57A>G) | dbSNP |
5 | g.149895126T>G | CA1082860960 | PDE6A | c.1728+57A>C (n.1728+57A>C) n.1912+57A>C c.1485+57A>C (n.1485+57A>C) c.1182+57A>C (n.1182+57A>C) c.843+57A>C (n.843+57A>C) c.681+57A>C (n.681+57A>C) c.651+57A>C (n.651+57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895126T= | CA1590702303 | PDE6A | c.1728+57A= (n.1728+57A=) n.1912+57A= c.1485+57A= (n.1485+57A=) c.1182+57A= (n.1182+57A=) c.843+57A= (n.843+57A=) c.681+57A= (n.681+57A=) c.651+57A= (n.651+57A=) | |
5 | g.149895127G>C | CA2675941073 | PDE6A | c.1728+56C>G (n.1728+56C>G) n.1912+56C>G c.1485+56C>G (n.1485+56C>G) c.1182+56C>G (n.1182+56C>G) c.843+56C>G (n.843+56C>G) c.681+56C>G (n.681+56C>G) c.651+56C>G (n.651+56C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149895127G= | CA1590702307 | PDE6A | c.1728+56C= (n.1728+56C=) n.1912+56C= c.1485+56C= (n.1485+56C=) c.1182+56C= (n.1182+56C=) c.843+56C= (n.843+56C=) c.681+56C= (n.681+56C=) c.651+56C= (n.651+56C=) | |
5 | g.149895127G>T | CA1590702308 | PDE6A | c.1728+56C>A (n.1728+56C>A) n.1912+56C>A c.1485+56C>A (n.1485+56C>A) c.1182+56C>A (n.1182+56C>A) c.843+56C>A (n.843+56C>A) c.681+56C>A (n.681+56C>A) c.651+56C>A (n.651+56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895128A>T | CA2675941074 | PDE6A | c.1728+55T>A (n.1728+55T>A) n.1912+55T>A c.1485+55T>A (n.1485+55T>A) c.1182+55T>A (n.1182+55T>A) c.843+55T>A (n.843+55T>A) c.681+55T>A (n.681+55T>A) c.651+55T>A (n.651+55T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895129G>A | CA2675941075 | PDE6A | c.1728+54C>T (n.1728+54C>T) n.1912+54C>T c.1485+54C>T (n.1485+54C>T) c.1182+54C>T (n.1182+54C>T) c.843+54C>T (n.843+54C>T) c.681+54C>T (n.681+54C>T) c.651+54C>T (n.651+54C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895129G>T | CA2675941076 | PDE6A | c.1728+54C>A (n.1728+54C>A) n.1912+54C>A c.1485+54C>A (n.1485+54C>A) c.1182+54C>A (n.1182+54C>A) c.843+54C>A (n.843+54C>A) c.681+54C>A (n.681+54C>A) c.651+54C>A (n.651+54C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895130A>T | CA2675941077 | PDE6A | c.1728+53T>A (n.1728+53T>A) n.1912+53T>A c.1485+53T>A (n.1485+53T>A) c.1182+53T>A (n.1182+53T>A) c.843+53T>A (n.843+53T>A) c.681+53T>A (n.681+53T>A) c.651+53T>A (n.651+53T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895132T>C | CA2675941078 | PDE6A | c.1728+51A>G (n.1728+51A>G) n.1912+51A>G c.1485+51A>G (n.1485+51A>G) c.1182+51A>G (n.1182+51A>G) c.843+51A>G (n.843+51A>G) c.681+51A>G (n.681+51A>G) c.651+51A>G (n.651+51A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149895132T>G | CA2675941079 | PDE6A | c.1728+51A>C (n.1728+51A>C) n.1912+51A>C c.1485+51A>C (n.1485+51A>C) c.1182+51A>C (n.1182+51A>C) c.843+51A>C (n.843+51A>C) c.681+51A>C (n.681+51A>C) c.651+51A>C (n.651+51A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149895133G>T | CA2578449049 | PDE6A | c.1728+50C>A (n.1728+50C>A) n.1912+50C>A c.1485+50C>A (n.1485+50C>A) c.1182+50C>A (n.1182+50C>A) c.843+50C>A (n.843+50C>A) c.681+50C>A (n.681+50C>A) c.651+50C>A (n.651+50C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895134T>C | CA2578449050 | PDE6A | c.1728+49A>G (n.1728+49A>G) n.1912+49A>G c.1485+49A>G (n.1485+49A>G) c.1182+49A>G (n.1182+49A>G) c.843+49A>G (n.843+49A>G) c.681+49A>G (n.681+49A>G) c.651+49A>G (n.651+49A>G) | |
5 | g.149895135C>A | CA2675941080 | PDE6A | c.1728+48G>T (n.1728+48G>T) n.1912+48G>T c.1485+48G>T (n.1485+48G>T) c.1182+48G>T (n.1182+48G>T) c.843+48G>T (n.843+48G>T) c.681+48G>T (n.681+48G>T) c.651+48G>T (n.651+48G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895135C= | CA1590702310 | PDE6A | c.1728+48G= (n.1728+48G=) n.1912+48G= c.1485+48G= (n.1485+48G=) c.1182+48G= (n.1182+48G=) c.843+48G= (n.843+48G=) c.681+48G= (n.681+48G=) c.651+48G= (n.651+48G=) | |
5 | g.149895135C>G | CA3504564 | PDE6A | c.1728+48G>C (n.1728+48G>C) n.1912+48G>C c.1485+48G>C (n.1485+48G>C) c.1182+48G>C (n.1182+48G>C) c.843+48G>C (n.843+48G>C) c.681+48G>C (n.681+48G>C) c.651+48G>C (n.651+48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895137A= | CA1590702312 | PDE6A | c.1728+46T= (n.1728+46T=) n.1912+46T= c.1485+46T= (n.1485+46T=) c.1182+46T= (n.1182+46T=) c.843+46T= (n.843+46T=) c.681+46T= (n.681+46T=) c.651+46T= (n.651+46T=) | |
5 | g.149895137A>G | CA129066896 | PDE6A | c.1728+46T>C (n.1728+46T>C) n.1912+46T>C c.1485+46T>C (n.1485+46T>C) c.1182+46T>C (n.1182+46T>C) c.843+46T>C (n.843+46T>C) c.681+46T>C (n.681+46T>C) c.651+46T>C (n.651+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895137A>T | CA2675941081 | PDE6A | c.1728+46T>A (n.1728+46T>A) n.1912+46T>A c.1485+46T>A (n.1485+46T>A) c.1182+46T>A (n.1182+46T>A) c.843+46T>A (n.843+46T>A) c.681+46T>A (n.681+46T>A) c.651+46T>A (n.651+46T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895138G>A | CA1590702315 | PDE6A | c.1728+45C>T (n.1728+45C>T) n.1912+45C>T c.1485+45C>T (n.1485+45C>T) c.1182+45C>T (n.1182+45C>T) c.843+45C>T (n.843+45C>T) c.681+45C>T (n.681+45C>T) c.651+45C>T (n.651+45C>T) | dbSNP |
5 | g.149895138G= | CA1590702314 | PDE6A | c.1728+45C= (n.1728+45C=) n.1912+45C= c.1485+45C= (n.1485+45C=) c.1182+45C= (n.1182+45C=) c.843+45C= (n.843+45C=) c.681+45C= (n.681+45C=) c.651+45C= (n.651+45C=) | |
5 | g.149895138G>T | CA2578449051 | PDE6A | c.1728+45C>A (n.1728+45C>A) n.1912+45C>A c.1485+45C>A (n.1485+45C>A) c.1182+45C>A (n.1182+45C>A) c.843+45C>A (n.843+45C>A) c.681+45C>A (n.681+45C>A) c.651+45C>A (n.651+45C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895139T>C | CA2675941082 | PDE6A | c.1728+44A>G (n.1728+44A>G) n.1912+44A>G c.1485+44A>G (n.1485+44A>G) c.1182+44A>G (n.1182+44A>G) c.843+44A>G (n.843+44A>G) c.681+44A>G (n.681+44A>G) c.651+44A>G (n.651+44A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149895140G>A | CA2675941083 | PDE6A | c.1728+43C>T (n.1728+43C>T) n.1912+43C>T c.1485+43C>T (n.1485+43C>T) c.1182+43C>T (n.1182+43C>T) c.843+43C>T (n.843+43C>T) c.681+43C>T (n.681+43C>T) c.651+43C>T (n.651+43C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895140G= | CA1590702317 | PDE6A | c.1728+43C= (n.1728+43C=) n.1912+43C= c.1485+43C= (n.1485+43C=) c.1182+43C= (n.1182+43C=) c.843+43C= (n.843+43C=) c.681+43C= (n.681+43C=) c.651+43C= (n.651+43C=) | |
5 | g.149895140G>T | CA3504565 | PDE6A | c.1728+43C>A (n.1728+43C>A) n.1912+43C>A c.1485+43C>A (n.1485+43C>A) c.1182+43C>A (n.1182+43C>A) c.843+43C>A (n.843+43C>A) c.681+43C>A (n.681+43C>A) c.651+43C>A (n.651+43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895141T>C | CA2578449052 | PDE6A | c.1728+42A>G (n.1728+42A>G) n.1912+42A>G c.1485+42A>G (n.1485+42A>G) c.1182+42A>G (n.1182+42A>G) c.843+42A>G (n.843+42A>G) c.681+42A>G (n.681+42A>G) c.651+42A>G (n.651+42A>G) | |
5 | g.149895142G>A | CA2740694806 | PDE6A | c.1728+41C>T (n.1728+41C>T) n.1912+41C>T c.1485+41C>T (n.1485+41C>T) c.1182+41C>T (n.1182+41C>T) c.843+41C>T (n.843+41C>T) c.681+41C>T (n.681+41C>T) c.651+41C>T (n.651+41C>T) | |
5 | g.149895142G>T | CA2675941084 | PDE6A | c.1728+41C>A (n.1728+41C>A) n.1912+41C>A c.1485+41C>A (n.1485+41C>A) c.1182+41C>A (n.1182+41C>A) c.843+41C>A (n.843+41C>A) c.681+41C>A (n.681+41C>A) c.651+41C>A (n.651+41C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895143A>T | CA2675941085 | PDE6A | c.1728+40T>A (n.1728+40T>A) n.1912+40T>A c.1485+40T>A (n.1485+40T>A) c.1182+40T>A (n.1182+40T>A) c.843+40T>A (n.843+40T>A) c.681+40T>A (n.681+40T>A) c.651+40T>A (n.651+40T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895145G>A | CA2578449053 | PDE6A | c.1728+38C>T (n.1728+38C>T) n.1912+38C>T c.1485+38C>T (n.1485+38C>T) c.1182+38C>T (n.1182+38C>T) c.843+38C>T (n.843+38C>T) c.681+38C>T (n.681+38C>T) c.651+38C>T (n.651+38C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895145G= | CA1590702318 | PDE6A | c.1728+38C= (n.1728+38C=) n.1912+38C= c.1485+38C= (n.1485+38C=) c.1182+38C= (n.1182+38C=) c.843+38C= (n.843+38C=) c.681+38C= (n.681+38C=) c.651+38C= (n.651+38C=) | |
5 | g.149895145G>T | CA563559169 | PDE6A | c.1728+38C>A (n.1728+38C>A) n.1912+38C>A c.1485+38C>A (n.1485+38C>A) c.1182+38C>A (n.1182+38C>A) c.843+38C>A (n.843+38C>A) c.681+38C>A (n.681+38C>A) c.651+38C>A (n.651+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895146C= | CA1590702321 | PDE6A | c.1728+37G= (n.1728+37G=) n.1912+37G= c.1485+37G= (n.1485+37G=) c.1182+37G= (n.1182+37G=) c.843+37G= (n.843+37G=) c.681+37G= (n.681+37G=) c.651+37G= (n.651+37G=) | |
5 | g.149895146C>G | CA3504566 | PDE6A | c.1728+37G>C (n.1728+37G>C) n.1912+37G>C c.1485+37G>C (n.1485+37G>C) c.1182+37G>C (n.1182+37G>C) c.843+37G>C (n.843+37G>C) c.681+37G>C (n.681+37G>C) c.651+37G>C (n.651+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895146C>T | CA2675941086 | PDE6A | c.1728+37G>A (n.1728+37G>A) n.1912+37G>A c.1485+37G>A (n.1485+37G>A) c.1182+37G>A (n.1182+37G>A) c.843+37G>A (n.843+37G>A) c.681+37G>A (n.681+37G>A) c.651+37G>A (n.651+37G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895148A= | CA1590702322 | PDE6A | c.1728+35T= (n.1728+35T=) n.1912+35T= c.1485+35T= (n.1485+35T=) c.1182+35T= (n.1182+35T=) c.843+35T= (n.843+35T=) c.681+35T= (n.681+35T=) c.651+35T= (n.651+35T=) | |
5 | g.149895148A>G | CA805544055 | PDE6A | c.1728+35T>C (n.1728+35T>C) n.1912+35T>C c.1485+35T>C (n.1485+35T>C) c.1182+35T>C (n.1182+35T>C) c.843+35T>C (n.843+35T>C) c.681+35T>C (n.681+35T>C) c.651+35T>C (n.651+35T>C) | dbSNP |
5 | g.149895149G>T | CA2578449054 | PDE6A | c.1728+34C>A (n.1728+34C>A) n.1912+34C>A c.1485+34C>A (n.1485+34C>A) c.1182+34C>A (n.1182+34C>A) c.843+34C>A (n.843+34C>A) c.681+34C>A (n.681+34C>A) c.651+34C>A (n.651+34C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895150C= | CA1590702324 | PDE6A | c.1728+33G= (n.1728+33G=) n.1912+33G= c.1485+33G= (n.1485+33G=) c.1182+33G= (n.1182+33G=) c.843+33G= (n.843+33G=) c.681+33G= (n.681+33G=) c.651+33G= (n.651+33G=) | |
5 | g.149895150C>T | CA3504567 | PDE6A | c.1728+33G>A (n.1728+33G>A) n.1912+33G>A c.1485+33G>A (n.1485+33G>A) c.1182+33G>A (n.1182+33G>A) c.843+33G>A (n.843+33G>A) c.681+33G>A (n.681+33G>A) c.651+33G>A (n.651+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895152del | CA2578449055 | PDE6A | c.1728+33del (n.1728+33del) n.1912+33del c.1485+33del (n.1485+33del) c.1182+33del (n.1182+33del) c.843+33del (n.843+33del) c.681+33del (n.681+33del) c.651+33del (n.651+33del) | |
5 | g.149895151C>A | CA563559172 | PDE6A | c.1728+32G>T (n.1728+32G>T) n.1912+32G>T c.1485+32G>T (n.1485+32G>T) c.1182+32G>T (n.1182+32G>T) c.843+32G>T (n.843+32G>T) c.681+32G>T (n.681+32G>T) c.651+32G>T (n.651+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895151C= | CA1590702325 | PDE6A | c.1728+32G= (n.1728+32G=) n.1912+32G= c.1485+32G= (n.1485+32G=) c.1182+32G= (n.1182+32G=) c.843+32G= (n.843+32G=) c.681+32G= (n.681+32G=) c.651+32G= (n.651+32G=) | |
5 | g.149895151C>T | CA2675941087 | PDE6A | c.1728+32G>A (n.1728+32G>A) n.1912+32G>A c.1485+32G>A (n.1485+32G>A) c.1182+32G>A (n.1182+32G>A) c.843+32G>A (n.843+32G>A) c.681+32G>A (n.681+32G>A) c.651+32G>A (n.651+32G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895152C>A | CA2578449056 | PDE6A | c.1728+31G>T (n.1728+31G>T) n.1912+31G>T c.1485+31G>T (n.1485+31G>T) c.1182+31G>T (n.1182+31G>T) c.843+31G>T (n.843+31G>T) c.681+31G>T (n.681+31G>T) c.651+31G>T (n.651+31G>T) | |
5 | g.149895152C>T | CA2675941088 | PDE6A | c.1728+31G>A (n.1728+31G>A) n.1912+31G>A c.1485+31G>A (n.1485+31G>A) c.1182+31G>A (n.1182+31G>A) c.843+31G>A (n.843+31G>A) c.681+31G>A (n.681+31G>A) c.651+31G>A (n.651+31G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895153A= | CA1590702327 | PDE6A | c.1728+30T= (n.1728+30T=) n.1912+30T= c.1485+30T= (n.1485+30T=) c.1182+30T= (n.1182+30T=) c.843+30T= (n.843+30T=) c.681+30T= (n.681+30T=) c.651+30T= (n.651+30T=) | |
5 | g.149895153A>C | CA3504568 | PDE6A | c.1728+30T>G (n.1728+30T>G) n.1912+30T>G c.1485+30T>G (n.1485+30T>G) c.1182+30T>G (n.1182+30T>G) c.843+30T>G (n.843+30T>G) c.681+30T>G (n.681+30T>G) c.651+30T>G (n.651+30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895153A>G | CA2675941089 | PDE6A | c.1728+30T>C (n.1728+30T>C) n.1912+30T>C c.1485+30T>C (n.1485+30T>C) c.1182+30T>C (n.1182+30T>C) c.843+30T>C (n.843+30T>C) c.681+30T>C (n.681+30T>C) c.651+30T>C (n.651+30T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149895153_149895154delinsAC | CA1590702329 | PDE6A | c.1728+29_1728+30delinsGT (n.1728+29_1728+30delinsGT) n.1912+29_1912+30delinsGT c.1485+29_1485+30delinsGT (n.1485+29_1485+30delinsGT) c.1182+29_1182+30delinsGT (n.1182+29_1182+30delinsGT) c.843+29_843+30delinsGT (n.843+29_843+30delinsGT) c.681+29_681+30delinsGT (n.681+29_681+30delinsGT) c.651+29_651+30delinsGT (n.651+29_651+30delinsGT) | |
5 | g.149895154C>T | CA2675941090 | PDE6A | c.1728+29G>A (n.1728+29G>A) n.1912+29G>A c.1485+29G>A (n.1485+29G>A) c.1182+29G>A (n.1182+29G>A) c.843+29G>A (n.843+29G>A) c.681+29G>A (n.681+29G>A) c.651+29G>A (n.651+29G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895156del | CA805544062 | PDE6A | c.1728+29del (n.1728+29del) n.1912+29del c.1485+29del (n.1485+29del) c.1182+29del (n.1182+29del) c.843+29del (n.843+29del) c.681+29del (n.681+29del) c.651+29del (n.651+29del) | dbSNP |
5 | g.149895155C>A | CA2675941091 | PDE6A | c.1728+28G>T (n.1728+28G>T) n.1912+28G>T c.1485+28G>T (n.1485+28G>T) c.1182+28G>T (n.1182+28G>T) c.843+28G>T (n.843+28G>T) c.681+28G>T (n.681+28G>T) c.651+28G>T (n.651+28G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895155C= | CA1590702331 | PDE6A | c.1728+28G= (n.1728+28G=) n.1912+28G= c.1485+28G= (n.1485+28G=) c.1182+28G= (n.1182+28G=) c.843+28G= (n.843+28G=) c.681+28G= (n.681+28G=) c.651+28G= (n.651+28G=) | |
5 | g.149895155C>T | CA563559175 | PDE6A | c.1728+28G>A (n.1728+28G>A) n.1912+28G>A c.1485+28G>A (n.1485+28G>A) c.1182+28G>A (n.1182+28G>A) c.843+28G>A (n.843+28G>A) c.681+28G>A (n.681+28G>A) c.651+28G>A (n.651+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895156C>A | CA2675941092 | PDE6A | c.1728+27G>T (n.1728+27G>T) n.1912+27G>T c.1485+27G>T (n.1485+27G>T) c.1182+27G>T (n.1182+27G>T) c.843+27G>T (n.843+27G>T) c.681+27G>T (n.681+27G>T) c.651+27G>T (n.651+27G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895156C>T | CA2675941093 | PDE6A | c.1728+27G>A (n.1728+27G>A) n.1912+27G>A c.1485+27G>A (n.1485+27G>A) c.1182+27G>A (n.1182+27G>A) c.843+27G>A (n.843+27G>A) c.681+27G>A (n.681+27G>A) c.651+27G>A (n.651+27G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895157T>C | CA2675941094 | PDE6A | c.1728+26A>G (n.1728+26A>G) n.1912+26A>G c.1485+26A>G (n.1485+26A>G) c.1182+26A>G (n.1182+26A>G) c.843+26A>G (n.843+26A>G) c.681+26A>G (n.681+26A>G) c.651+26A>G (n.651+26A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149895158A>G | CA2675941095 | PDE6A | c.1728+25T>C (n.1728+25T>C) n.1912+25T>C c.1485+25T>C (n.1485+25T>C) c.1182+25T>C (n.1182+25T>C) c.843+25T>C (n.843+25T>C) c.681+25T>C (n.681+25T>C) c.651+25T>C (n.651+25T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149895159C>A | CA2675941097 | PDE6A | c.1728+24G>T (n.1728+24G>T) n.1912+24G>T c.1485+24G>T (n.1485+24G>T) c.1182+24G>T (n.1182+24G>T) c.843+24G>T (n.843+24G>T) c.681+24G>T (n.681+24G>T) c.651+24G>T (n.651+24G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895159C= | CA1590702333 | PDE6A | c.1728+24G= (n.1728+24G=) n.1912+24G= c.1485+24G= (n.1485+24G=) c.1182+24G= (n.1182+24G=) c.843+24G= (n.843+24G=) c.681+24G= (n.681+24G=) c.651+24G= (n.651+24G=) | |
5 | g.149895159C>G | CA563559177 | PDE6A | c.1728+24G>C (n.1728+24G>C) n.1912+24G>C c.1485+24G>C (n.1485+24G>C) c.1182+24G>C (n.1182+24G>C) c.843+24G>C (n.843+24G>C) c.681+24G>C (n.681+24G>C) c.651+24G>C (n.651+24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895159C>T | CA2675941096 | PDE6A | c.1728+24G>A (n.1728+24G>A) n.1912+24G>A c.1485+24G>A (n.1485+24G>A) c.1182+24G>A (n.1182+24G>A) c.843+24G>A (n.843+24G>A) c.681+24G>A (n.681+24G>A) c.651+24G>A (n.651+24G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895160C>T | CA2578449057 | PDE6A | c.1728+23G>A (n.1728+23G>A) n.1912+23G>A c.1485+23G>A (n.1485+23G>A) c.1182+23G>A (n.1182+23G>A) c.843+23G>A (n.843+23G>A) c.681+23G>A (n.681+23G>A) c.651+23G>A (n.651+23G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895162G>A | CA2675941098 | PDE6A | c.1728+21C>T (n.1728+21C>T) n.1912+21C>T c.1485+21C>T (n.1485+21C>T) c.1182+21C>T (n.1182+21C>T) c.843+21C>T (n.843+21C>T) c.681+21C>T (n.681+21C>T) c.651+21C>T (n.651+21C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895162G>T | CA2675941099 | PDE6A | c.1728+21C>A (n.1728+21C>A) n.1912+21C>A c.1485+21C>A (n.1485+21C>A) c.1182+21C>A (n.1182+21C>A) c.843+21C>A (n.843+21C>A) c.681+21C>A (n.681+21C>A) c.651+21C>A (n.651+21C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895163C>T | CA2675941101 | PDE6A | c.1728+20G>A (n.1728+20G>A) n.1912+20G>A c.1485+20G>A (n.1485+20G>A) c.1182+20G>A (n.1182+20G>A) c.843+20G>A (n.843+20G>A) c.681+20G>A (n.681+20G>A) c.651+20G>A (n.651+20G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895166del | CA2675941100 | PDE6A | c.1728+20del (n.1728+20del) n.1912+20del c.1485+20del (n.1485+20del) c.1182+20del (n.1182+20del) c.843+20del (n.843+20del) c.681+20del (n.681+20del) c.651+20del (n.651+20del) | gnomAD v4 |
5 | g.149895165_149895169del | CA2768877709 | PDE6A | c.1728+16_1728+20del (n.1728+16_1728+20del) n.1912+16_1912+20del c.1485+16_1485+20del (n.1485+16_1485+20del) c.1182+16_1182+20del (n.1182+16_1182+20del) c.843+16_843+20del (n.843+16_843+20del) c.681+16_681+20del (n.681+16_681+20del) c.651+16_651+20del (n.651+16_651+20del) | |
5 | g.149895164C= | CA1590702362 | PDE6A | c.1728+19G= (n.1728+19G=) n.1912+19G= c.1485+19G= (n.1485+19G=) c.1182+19G= (n.1182+19G=) c.843+19G= (n.843+19G=) c.681+19G= (n.681+19G=) c.651+19G= (n.651+19G=) | |
5 | g.149895164C>T | CA1590702363 | PDE6A | c.1728+19G>A (n.1728+19G>A) n.1912+19G>A c.1485+19G>A (n.1485+19G>A) c.1182+19G>A (n.1182+19G>A) c.843+19G>A (n.843+19G>A) c.681+19G>A (n.681+19G>A) c.651+19G>A (n.651+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895165C= | CA1590702365 | PDE6A | c.1728+18G= (n.1728+18G=) n.1912+18G= c.1485+18G= (n.1485+18G=) c.1182+18G= (n.1182+18G=) c.843+18G= (n.843+18G=) c.681+18G= (n.681+18G=) c.651+18G= (n.651+18G=) | |
5 | g.149895165C>T | CA3504569 | PDE6A | c.1728+18G>A (n.1728+18G>A) n.1912+18G>A c.1485+18G>A (n.1485+18G>A) c.1182+18G>A (n.1182+18G>A) c.843+18G>A (n.843+18G>A) c.681+18G>A (n.681+18G>A) c.651+18G>A (n.651+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895166C>T | CA2675941102 | PDE6A | c.1728+17G>A (n.1728+17G>A) n.1912+17G>A c.1485+17G>A (n.1485+17G>A) c.1182+17G>A (n.1182+17G>A) c.843+17G>A (n.843+17G>A) c.681+17G>A (n.681+17G>A) c.651+17G>A (n.651+17G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895167A= | CA1590702367 | PDE6A | c.1728+16T= (n.1728+16T=) n.1912+16T= c.1485+16T= (n.1485+16T=) c.1182+16T= (n.1182+16T=) c.843+16T= (n.843+16T=) c.681+16T= (n.681+16T=) c.651+16T= (n.651+16T=) | |
5 | g.149895167A>C | CA129066903 | PDE6A | c.1728+16T>G (n.1728+16T>G) n.1912+16T>G c.1485+16T>G (n.1485+16T>G) c.1182+16T>G (n.1182+16T>G) c.843+16T>G (n.843+16T>G) c.681+16T>G (n.681+16T>G) c.651+16T>G (n.651+16T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895167A>G | CA2675941103 | PDE6A | c.1728+16T>C (n.1728+16T>C) n.1912+16T>C c.1485+16T>C (n.1485+16T>C) c.1182+16T>C (n.1182+16T>C) c.843+16T>C (n.843+16T>C) c.681+16T>C (n.681+16T>C) c.651+16T>C (n.651+16T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149895167A>T | CA2675941104 | PDE6A | c.1728+16T>A (n.1728+16T>A) n.1912+16T>A c.1485+16T>A (n.1485+16T>A) c.1182+16T>A (n.1182+16T>A) c.843+16T>A (n.843+16T>A) c.681+16T>A (n.681+16T>A) c.651+16T>A (n.651+16T>A) | gnomAD v4 |