Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149823204C= | CA1590668212 | PPARGC1B | c.252+2598C= (n.252+2598C=) c.177+2598C= (n.177+2598C=) c.189+2598C= (n.189+2598C=) c.-244+2598C= (n.-244+2598C=) | |
5 | g.149823204C>T | CA1590668213 | PPARGC1B | c.252+2598C>T (n.252+2598C>T) c.177+2598C>T (n.177+2598C>T) c.189+2598C>T (n.189+2598C>T) c.-244+2598C>T (n.-244+2598C>T) | dbSNP |
5 | g.149823206C>A | CA1590668215 | PPARGC1B | c.252+2600C>A (n.252+2600C>A) c.177+2600C>A (n.177+2600C>A) c.189+2600C>A (n.189+2600C>A) c.-244+2600C>A (n.-244+2600C>A) | dbSNP |
5 | g.149823206C= | CA1590668214 | PPARGC1B | c.252+2600C= (n.252+2600C=) c.177+2600C= (n.177+2600C=) c.189+2600C= (n.189+2600C=) c.-244+2600C= (n.-244+2600C=) | |
5 | g.149823207T>A | CA1590668217 | PPARGC1B | c.252+2601T>A (n.252+2601T>A) c.177+2601T>A (n.177+2601T>A) c.189+2601T>A (n.189+2601T>A) c.-244+2601T>A (n.-244+2601T>A) | dbSNP |
5 | g.149823207T= | CA1590668216 | PPARGC1B | c.252+2601T= (n.252+2601T=) c.177+2601T= (n.177+2601T=) c.189+2601T= (n.189+2601T=) c.-244+2601T= (n.-244+2601T=) | |
5 | g.149823211G>T | CA2832185816 | PPARGC1B | c.252+2605G>T (n.252+2605G>T) c.177+2605G>T (n.177+2605G>T) c.189+2605G>T (n.189+2605G>T) c.-244+2605G>T (n.-244+2605G>T) | |
5 | g.149823216G= | CA1590668218 | PPARGC1B | c.252+2610G= (n.252+2610G=) c.177+2610G= (n.177+2610G=) c.189+2610G= (n.189+2610G=) c.-244+2610G= (n.-244+2610G=) | |
5 | g.149823216G>T | CA129053198 | PPARGC1B | c.252+2610G>T (n.252+2610G>T) c.177+2610G>T (n.177+2610G>T) c.189+2610G>T (n.189+2610G>T) c.-244+2610G>T (n.-244+2610G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823219_149823221delinsTCA | CA1590668219 | PPARGC1B | c.252+2613_252+2615delinsTCA (n.252+2613_252+2615delinsTCA) c.177+2613_177+2615delinsTCA (n.177+2613_177+2615delinsTCA) c.189+2613_189+2615delinsTCA (n.189+2613_189+2615delinsTCA) c.-244+2613_-244+2615delinsTCA (n.-244+2613_-244+2615delinsTCA) | |
5 | g.149823220_149823221del | CA1590668220 | PPARGC1B | c.252+2614_252+2615del (n.252+2614_252+2615del) c.177+2614_177+2615del (n.177+2614_177+2615del) c.189+2614_189+2615del (n.189+2614_189+2615del) c.-244+2614_-244+2615del (n.-244+2614_-244+2615del) | dbSNP |
5 | g.149823222G>A | CA12107488 | PPARGC1B | c.252+2616G>A (n.252+2616G>A) c.177+2616G>A (n.177+2616G>A) c.189+2616G>A (n.189+2616G>A) c.-244+2616G>A (n.-244+2616G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823222G>C | CA2832606687 | PPARGC1B | c.252+2616G>C (n.252+2616G>C) c.177+2616G>C (n.177+2616G>C) c.189+2616G>C (n.189+2616G>C) c.-244+2616G>C (n.-244+2616G>C) | |
5 | g.149823222G= | CA1590668221 | PPARGC1B | c.252+2616G= (n.252+2616G=) c.177+2616G= (n.177+2616G=) c.189+2616G= (n.189+2616G=) c.-244+2616G= (n.-244+2616G=) | |
5 | g.149823222G>T | CA2832606686 | PPARGC1B | c.252+2616G>T (n.252+2616G>T) c.177+2616G>T (n.177+2616G>T) c.189+2616G>T (n.189+2616G>T) c.-244+2616G>T (n.-244+2616G>T) | |
5 | g.149823226T>C | CA1590668223 | PPARGC1B | c.252+2620T>C (n.252+2620T>C) c.177+2620T>C (n.177+2620T>C) c.189+2620T>C (n.189+2620T>C) c.-244+2620T>C (n.-244+2620T>C) | dbSNP |
5 | g.149823226T= | CA1590668222 | PPARGC1B | c.252+2620T= (n.252+2620T=) c.177+2620T= (n.177+2620T=) c.189+2620T= (n.189+2620T=) c.-244+2620T= (n.-244+2620T=) | |
5 | g.149823227C= | CA1590668224 | PPARGC1B | c.252+2621C= (n.252+2621C=) c.177+2621C= (n.177+2621C=) c.189+2621C= (n.189+2621C=) c.-244+2621C= (n.-244+2621C=) | |
5 | g.149823227C>T | CA1082838507 | PPARGC1B | c.252+2621C>T (n.252+2621C>T) c.177+2621C>T (n.177+2621C>T) c.189+2621C>T (n.189+2621C>T) c.-244+2621C>T (n.-244+2621C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823231T>C | CA805554670 | PPARGC1B | c.252+2625T>C (n.252+2625T>C) c.177+2625T>C (n.177+2625T>C) c.189+2625T>C (n.189+2625T>C) c.-244+2625T>C (n.-244+2625T>C) | dbSNP |
5 | g.149823231T= | CA1590668225 | PPARGC1B | c.252+2625T= (n.252+2625T=) c.177+2625T= (n.177+2625T=) c.189+2625T= (n.189+2625T=) c.-244+2625T= (n.-244+2625T=) | |
5 | g.149823233T>C | CA1590668227 | PPARGC1B | c.252+2627T>C (n.252+2627T>C) c.177+2627T>C (n.177+2627T>C) c.189+2627T>C (n.189+2627T>C) c.-244+2627T>C (n.-244+2627T>C) | dbSNP |
5 | g.149823233T= | CA1590668226 | PPARGC1B | c.252+2627T= (n.252+2627T=) c.177+2627T= (n.177+2627T=) c.189+2627T= (n.189+2627T=) c.-244+2627T= (n.-244+2627T=) | |
5 | g.149823236G>A | CA129053203 | PPARGC1B | c.252+2630G>A (n.252+2630G>A) c.177+2630G>A (n.177+2630G>A) c.189+2630G>A (n.189+2630G>A) c.-244+2630G>A (n.-244+2630G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823236G= | CA1590668228 | PPARGC1B | c.252+2630G= (n.252+2630G=) c.177+2630G= (n.177+2630G=) c.189+2630G= (n.189+2630G=) c.-244+2630G= (n.-244+2630G=) | |
5 | g.149823237G>A | CA805554674 | PPARGC1B | c.252+2631G>A (n.252+2631G>A) c.177+2631G>A (n.177+2631G>A) c.189+2631G>A (n.189+2631G>A) c.-244+2631G>A (n.-244+2631G>A) | dbSNP |
5 | g.149823237G= | CA1590668229 | PPARGC1B | c.252+2631G= (n.252+2631G=) c.177+2631G= (n.177+2631G=) c.189+2631G= (n.189+2631G=) c.-244+2631G= (n.-244+2631G=) | |
5 | g.149823240T>C | CA1590668231 | PPARGC1B | c.252+2634T>C (n.252+2634T>C) c.177+2634T>C (n.177+2634T>C) c.189+2634T>C (n.189+2634T>C) c.-244+2634T>C (n.-244+2634T>C) | dbSNP |
5 | g.149823240T>G | CA805554675 | PPARGC1B | c.252+2634T>G (n.252+2634T>G) c.177+2634T>G (n.177+2634T>G) c.189+2634T>G (n.189+2634T>G) c.-244+2634T>G (n.-244+2634T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823240T= | CA1590668230 | PPARGC1B | c.252+2634T= (n.252+2634T=) c.177+2634T= (n.177+2634T=) c.189+2634T= (n.189+2634T=) c.-244+2634T= (n.-244+2634T=) | |
5 | g.149823241G>T | CA2768874487 | PPARGC1B | c.252+2635G>T (n.252+2635G>T) c.177+2635G>T (n.177+2635G>T) c.189+2635G>T (n.189+2635G>T) c.-244+2635G>T (n.-244+2635G>T) | |
5 | g.149823246A= | CA1590668232 | PPARGC1B | c.252+2640A= (n.252+2640A=) c.177+2640A= (n.177+2640A=) c.189+2640A= (n.189+2640A=) c.-244+2640A= (n.-244+2640A=) | |
5 | g.149823246A>G | CA129053205 | PPARGC1B | c.252+2640A>G (n.252+2640A>G) c.177+2640A>G (n.177+2640A>G) c.189+2640A>G (n.189+2640A>G) c.-244+2640A>G (n.-244+2640A>G) | dbSNP |
5 | g.149823247G>A | CA2503826256 | PPARGC1B | c.252+2641G>A (n.252+2641G>A) c.177+2641G>A (n.177+2641G>A) c.189+2641G>A (n.189+2641G>A) c.-244+2641G>A (n.-244+2641G>A) | |
5 | g.149823250G>A | CA2710192628 | PPARGC1B | c.252+2644G>A (n.252+2644G>A) c.177+2644G>A (n.177+2644G>A) c.189+2644G>A (n.189+2644G>A) c.-244+2644G>A (n.-244+2644G>A) | dbSNP |
5 | g.149823251C>A | CA129053208 | PPARGC1B | c.252+2645C>A (n.252+2645C>A) c.177+2645C>A (n.177+2645C>A) c.189+2645C>A (n.189+2645C>A) c.-244+2645C>A (n.-244+2645C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823251C= | CA1590668233 | PPARGC1B | c.252+2645C= (n.252+2645C=) c.177+2645C= (n.177+2645C=) c.189+2645C= (n.189+2645C=) c.-244+2645C= (n.-244+2645C=) | |
5 | g.149823251C>T | CA563552573 | PPARGC1B | c.252+2645C>T (n.252+2645C>T) c.177+2645C>T (n.177+2645C>T) c.189+2645C>T (n.189+2645C>T) c.-244+2645C>T (n.-244+2645C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823252G>A | CA129053214 | PPARGC1B | c.252+2646G>A (n.252+2646G>A) c.177+2646G>A (n.177+2646G>A) c.189+2646G>A (n.189+2646G>A) c.-244+2646G>A (n.-244+2646G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823252G= | CA1590668234 | PPARGC1B | c.252+2646G= (n.252+2646G=) c.177+2646G= (n.177+2646G=) c.189+2646G= (n.189+2646G=) c.-244+2646G= (n.-244+2646G=) | |
5 | g.149823252G>T | CA2768874488 | PPARGC1B | c.252+2646G>T (n.252+2646G>T) c.177+2646G>T (n.177+2646G>T) c.189+2646G>T (n.189+2646G>T) c.-244+2646G>T (n.-244+2646G>T) | |
5 | g.149823254G>A | CA129053218 | PPARGC1B | c.252+2648G>A (n.252+2648G>A) c.177+2648G>A (n.177+2648G>A) c.189+2648G>A (n.189+2648G>A) c.-244+2648G>A (n.-244+2648G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823254G= | CA1590668235 | PPARGC1B | c.252+2648G= (n.252+2648G=) c.177+2648G= (n.177+2648G=) c.189+2648G= (n.189+2648G=) c.-244+2648G= (n.-244+2648G=) | |
5 | g.149823255G>A | CA129053220 | PPARGC1B | c.252+2649G>A (n.252+2649G>A) c.177+2649G>A (n.177+2649G>A) c.189+2649G>A (n.189+2649G>A) c.-244+2649G>A (n.-244+2649G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823255G= | CA1590668236 | PPARGC1B | c.252+2649G= (n.252+2649G=) c.177+2649G= (n.177+2649G=) c.189+2649G= (n.189+2649G=) c.-244+2649G= (n.-244+2649G=) | |
5 | g.149823255G>T | CA2768874489 | PPARGC1B | c.252+2649G>T (n.252+2649G>T) c.177+2649G>T (n.177+2649G>T) c.189+2649G>T (n.189+2649G>T) c.-244+2649G>T (n.-244+2649G>T) | |
5 | g.149823259A= | CA1590668237 | PPARGC1B | c.252+2653A= (n.252+2653A=) c.177+2653A= (n.177+2653A=) c.189+2653A= (n.189+2653A=) c.-244+2653A= (n.-244+2653A=) | |
5 | g.149823259A>C | CA129053223 | PPARGC1B | c.252+2653A>C (n.252+2653A>C) c.177+2653A>C (n.177+2653A>C) c.189+2653A>C (n.189+2653A>C) c.-244+2653A>C (n.-244+2653A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823259A>G | CA129053235 | PPARGC1B | c.252+2653A>G (n.252+2653A>G) c.177+2653A>G (n.177+2653A>G) c.189+2653A>G (n.189+2653A>G) c.-244+2653A>G (n.-244+2653A>G) | dbSNP |
5 | g.149823262C>A | CA805554678 | PPARGC1B | c.252+2656C>A (n.252+2656C>A) c.177+2656C>A (n.177+2656C>A) c.189+2656C>A (n.189+2656C>A) c.-244+2656C>A (n.-244+2656C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823262C= | CA1590668238 | PPARGC1B | c.252+2656C= (n.252+2656C=) c.177+2656C= (n.177+2656C=) c.189+2656C= (n.189+2656C=) c.-244+2656C= (n.-244+2656C=) | |
5 | g.149823264A= | CA1590668239 | PPARGC1B | c.252+2658A= (n.252+2658A=) c.177+2658A= (n.177+2658A=) c.189+2658A= (n.189+2658A=) c.-244+2658A= (n.-244+2658A=) | |
5 | g.149823264A>G | CA129053237 | PPARGC1B | c.252+2658A>G (n.252+2658A>G) c.177+2658A>G (n.177+2658A>G) c.189+2658A>G (n.189+2658A>G) c.-244+2658A>G (n.-244+2658A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823267T>C | CA1590668241 | PPARGC1B | c.252+2661T>C (n.252+2661T>C) c.177+2661T>C (n.177+2661T>C) c.189+2661T>C (n.189+2661T>C) c.-244+2661T>C (n.-244+2661T>C) | dbSNP |
5 | g.149823267T= | CA1590668240 | PPARGC1B | c.252+2661T= (n.252+2661T=) c.177+2661T= (n.177+2661T=) c.189+2661T= (n.189+2661T=) c.-244+2661T= (n.-244+2661T=) | |
5 | g.149823268G>C | CA563552574 | PPARGC1B | c.252+2662G>C (n.252+2662G>C) c.177+2662G>C (n.177+2662G>C) c.189+2662G>C (n.189+2662G>C) c.-244+2662G>C (n.-244+2662G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823268G= | CA1590668242 | PPARGC1B | c.252+2662G= (n.252+2662G=) c.177+2662G= (n.177+2662G=) c.189+2662G= (n.189+2662G=) c.-244+2662G= (n.-244+2662G=) | |
5 | g.149823268G>T | CA129053241 | PPARGC1B | c.252+2662G>T (n.252+2662G>T) c.177+2662G>T (n.177+2662G>T) c.189+2662G>T (n.189+2662G>T) c.-244+2662G>T (n.-244+2662G>T) | dbSNP |
5 | g.149823273G= | CA1590668243 | PPARGC1B | c.252+2667G= (n.252+2667G=) c.177+2667G= (n.177+2667G=) c.189+2667G= (n.189+2667G=) c.-244+2667G= (n.-244+2667G=) | |
5 | g.149823273G>T | CA129053243 | PPARGC1B | c.252+2667G>T (n.252+2667G>T) c.177+2667G>T (n.177+2667G>T) c.189+2667G>T (n.189+2667G>T) c.-244+2667G>T (n.-244+2667G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823276C= | CA1590668244 | PPARGC1B | c.252+2670C= (n.252+2670C=) c.177+2670C= (n.177+2670C=) c.189+2670C= (n.189+2670C=) c.-244+2670C= (n.-244+2670C=) | |
5 | g.149823276C>G | CA1590668245 | PPARGC1B | c.252+2670C>G (n.252+2670C>G) c.177+2670C>G (n.177+2670C>G) c.189+2670C>G (n.189+2670C>G) c.-244+2670C>G (n.-244+2670C>G) | dbSNP |
5 | g.149823276C>T | CA129053247 | PPARGC1B | c.252+2670C>T (n.252+2670C>T) c.177+2670C>T (n.177+2670C>T) c.189+2670C>T (n.189+2670C>T) c.-244+2670C>T (n.-244+2670C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823277G>A | CA129053249 | PPARGC1B | c.252+2671G>A (n.252+2671G>A) c.177+2671G>A (n.177+2671G>A) c.189+2671G>A (n.189+2671G>A) c.-244+2671G>A (n.-244+2671G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.149823277G= | CA1590668246 | PPARGC1B | c.252+2671G= (n.252+2671G=) c.177+2671G= (n.177+2671G=) c.189+2671G= (n.189+2671G=) c.-244+2671G= (n.-244+2671G=) | |
5 | g.149823278_149823281delinsCAGG | CA1590668247 | PPARGC1B | c.252+2672_252+2675delinsCAGG (n.252+2672_252+2675delinsCAGG) c.177+2672_177+2675delinsCAGG (n.177+2672_177+2675delinsCAGG) c.189+2672_189+2675delinsCAGG (n.189+2672_189+2675delinsCAGG) c.-244+2672_-244+2675delinsCAGG (n.-244+2672_-244+2675delinsCAGG) | |
5 | g.149823284_149823286del | CA917607719 | PPARGC1B | c.252+2678_252+2680del (n.252+2678_252+2680del) c.177+2678_177+2680del (n.177+2678_177+2680del) c.189+2678_189+2680del (n.189+2678_189+2680del) c.-244+2678_-244+2680del (n.-244+2678_-244+2680del) | dbSNP |
5 | g.149823281G>A | CA805554680 | PPARGC1B | c.252+2675G>A (n.252+2675G>A) c.177+2675G>A (n.177+2675G>A) c.189+2675G>A (n.189+2675G>A) c.-244+2675G>A (n.-244+2675G>A) | dbSNP |
5 | g.149823281G= | CA1590668248 | PPARGC1B | c.252+2675G= (n.252+2675G=) c.177+2675G= (n.177+2675G=) c.189+2675G= (n.189+2675G=) c.-244+2675G= (n.-244+2675G=) | |
5 | g.149823290C= | CA1590668249 | PPARGC1B | c.252+2684C= (n.252+2684C=) c.177+2684C= (n.177+2684C=) c.189+2684C= (n.189+2684C=) c.-244+2684C= (n.-244+2684C=) | |
5 | g.149823290C>T | CA129053253 | PPARGC1B | c.252+2684C>T (n.252+2684C>T) c.177+2684C>T (n.177+2684C>T) c.189+2684C>T (n.189+2684C>T) c.-244+2684C>T (n.-244+2684C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823295A= | CA1590668250 | PPARGC1B | c.252+2689A= (n.252+2689A=) c.177+2689A= (n.177+2689A=) c.189+2689A= (n.189+2689A=) c.-244+2689A= (n.-244+2689A=) | |
5 | g.149823295A>G | CA1590668251 | PPARGC1B | c.252+2689A>G (n.252+2689A>G) c.177+2689A>G (n.177+2689A>G) c.189+2689A>G (n.189+2689A>G) c.-244+2689A>G (n.-244+2689A>G) | dbSNP |