Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149823039C>A | CA129053157 | PPARGC1B | c.252+2433C>A (n.252+2433C>A) c.177+2433C>A (n.177+2433C>A) c.189+2433C>A (n.189+2433C>A) c.-244+2433C>A (n.-244+2433C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823039C= | CA1590668149 | PPARGC1B | c.252+2433C= (n.252+2433C=) c.177+2433C= (n.177+2433C=) c.189+2433C= (n.189+2433C=) c.-244+2433C= (n.-244+2433C=) | |
5 | g.149823039C>T | CA805554636 | PPARGC1B | c.252+2433C>T (n.252+2433C>T) c.177+2433C>T (n.177+2433C>T) c.189+2433C>T (n.189+2433C>T) c.-244+2433C>T (n.-244+2433C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823042C= | CA1590668150 | PPARGC1B | c.252+2436C= (n.252+2436C=) c.177+2436C= (n.177+2436C=) c.189+2436C= (n.189+2436C=) c.-244+2436C= (n.-244+2436C=) | |
5 | g.149823042C>T | CA805554638 | PPARGC1B | c.252+2436C>T (n.252+2436C>T) c.177+2436C>T (n.177+2436C>T) c.189+2436C>T (n.189+2436C>T) c.-244+2436C>T (n.-244+2436C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823043A>G | CA2710192607 | PPARGC1B | c.252+2437A>G (n.252+2437A>G) c.177+2437A>G (n.177+2437A>G) c.189+2437A>G (n.189+2437A>G) c.-244+2437A>G (n.-244+2437A>G) | dbSNP |
5 | g.149823045G>A | CA129053160 | PPARGC1B | c.252+2439G>A (n.252+2439G>A) c.177+2439G>A (n.177+2439G>A) c.189+2439G>A (n.189+2439G>A) c.-244+2439G>A (n.-244+2439G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823045G= | CA1590668151 | PPARGC1B | c.252+2439G= (n.252+2439G=) c.177+2439G= (n.177+2439G=) c.189+2439G= (n.189+2439G=) c.-244+2439G= (n.-244+2439G=) | |
5 | g.149823046G>A | CA1590668153 | PPARGC1B | c.252+2440G>A (n.252+2440G>A) c.177+2440G>A (n.177+2440G>A) c.189+2440G>A (n.189+2440G>A) c.-244+2440G>A (n.-244+2440G>A) | dbSNP |
5 | g.149823046G>C | CA2768874475 | PPARGC1B | c.252+2440G>C (n.252+2440G>C) c.177+2440G>C (n.177+2440G>C) c.189+2440G>C (n.189+2440G>C) c.-244+2440G>C (n.-244+2440G>C) | |
5 | g.149823046G= | CA1590668152 | PPARGC1B | c.252+2440G= (n.252+2440G=) c.177+2440G= (n.177+2440G=) c.189+2440G= (n.189+2440G=) c.-244+2440G= (n.-244+2440G=) | |
5 | g.149823048C= | CA1590668154 | PPARGC1B | c.252+2442C= (n.252+2442C=) c.177+2442C= (n.177+2442C=) c.189+2442C= (n.189+2442C=) c.-244+2442C= (n.-244+2442C=) | |
5 | g.149823048C>G | CA805554646 | PPARGC1B | c.252+2442C>G (n.252+2442C>G) c.177+2442C>G (n.177+2442C>G) c.189+2442C>G (n.189+2442C>G) c.-244+2442C>G (n.-244+2442C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823049A= | CA1590668155 | PPARGC1B | c.252+2443A= (n.252+2443A=) c.177+2443A= (n.177+2443A=) c.189+2443A= (n.189+2443A=) c.-244+2443A= (n.-244+2443A=) | |
5 | g.149823049A>G | CA805554647 | PPARGC1B | c.252+2443A>G (n.252+2443A>G) c.177+2443A>G (n.177+2443A>G) c.189+2443A>G (n.189+2443A>G) c.-244+2443A>G (n.-244+2443A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823052dup | CA805554648 | PPARGC1B | c.252+2446dup (n.252+2446dup) c.177+2446dup (n.177+2446dup) c.189+2446dup (n.189+2446dup) c.-244+2446dup (n.-244+2446dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823052G= | CA1590668156 | PPARGC1B | c.252+2446G= (n.252+2446G=) c.177+2446G= (n.177+2446G=) c.189+2446G= (n.189+2446G=) c.-244+2446G= (n.-244+2446G=) | |
5 | g.149823052G>T | CA129053163 | PPARGC1B | c.252+2446G>T (n.252+2446G>T) c.177+2446G>T (n.177+2446G>T) c.189+2446G>T (n.189+2446G>T) c.-244+2446G>T (n.-244+2446G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823054C= | CA1590668157 | PPARGC1B | c.252+2448C= (n.252+2448C=) c.177+2448C= (n.177+2448C=) c.189+2448C= (n.189+2448C=) c.-244+2448C= (n.-244+2448C=) | |
5 | g.149823054C>T | CA129053166 | PPARGC1B | c.252+2448C>T (n.252+2448C>T) c.177+2448C>T (n.177+2448C>T) c.189+2448C>T (n.189+2448C>T) c.-244+2448C>T (n.-244+2448C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823055G>A | CA129053169 | PPARGC1B | c.252+2449G>A (n.252+2449G>A) c.177+2449G>A (n.177+2449G>A) c.189+2449G>A (n.189+2449G>A) c.-244+2449G>A (n.-244+2449G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823055G= | CA1590668158 | PPARGC1B | c.252+2449G= (n.252+2449G=) c.177+2449G= (n.177+2449G=) c.189+2449G= (n.189+2449G=) c.-244+2449G= (n.-244+2449G=) | |
5 | g.149823058G>A | CA805554651 | PPARGC1B | c.252+2452G>A (n.252+2452G>A) c.177+2452G>A (n.177+2452G>A) c.189+2452G>A (n.189+2452G>A) c.-244+2452G>A (n.-244+2452G>A) | dbSNP |
5 | g.149823058G= | CA1590668159 | PPARGC1B | c.252+2452G= (n.252+2452G=) c.177+2452G= (n.177+2452G=) c.189+2452G= (n.189+2452G=) c.-244+2452G= (n.-244+2452G=) | |
5 | g.149823059C>A | CA2768874476 | PPARGC1B | c.252+2453C>A (n.252+2453C>A) c.177+2453C>A (n.177+2453C>A) c.189+2453C>A (n.189+2453C>A) c.-244+2453C>A (n.-244+2453C>A) | |
5 | g.149823059_149823070delinsCCTTCCATTTCT | CA1590668160 | PPARGC1B | c.252+2453_252+2464delinsCCTTCCATTTCT (n.252+2453_252+2464delinsCCTTCCATTTCT) c.177+2453_177+2464delinsCCTTCCATTTCT (n.177+2453_177+2464delinsCCTTCCATTTCT) c.189+2453_189+2464delinsCCTTCCATTTCT (n.189+2453_189+2464delinsCCTTCCATTTCT) c.-244+2453_-244+2464delinsCCTTCCATTTCT (n.-244+2453_-244+2464delinsCCTTCCATTTCT) | |
5 | g.149823060C= | CA1590668161 | PPARGC1B | c.252+2454C= (n.252+2454C=) c.177+2454C= (n.177+2454C=) c.189+2454C= (n.189+2454C=) c.-244+2454C= (n.-244+2454C=) | |
5 | g.149823060C>T | CA129053170 | PPARGC1B | c.252+2454C>T (n.252+2454C>T) c.177+2454C>T (n.177+2454C>T) c.189+2454C>T (n.189+2454C>T) c.-244+2454C>T (n.-244+2454C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823071_149823081del | CA1082838479 | PPARGC1B | c.252+2465_252+2475del (n.252+2465_252+2475del) c.177+2465_177+2475del (n.177+2465_177+2475del) c.189+2465_189+2475del (n.189+2465_189+2475del) c.-244+2465_-244+2475del (n.-244+2465_-244+2475del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823064C>A | CA1590668163 | PPARGC1B | c.252+2458C>A (n.252+2458C>A) c.177+2458C>A (n.177+2458C>A) c.189+2458C>A (n.189+2458C>A) c.-244+2458C>A (n.-244+2458C>A) | dbSNP |
5 | g.149823064C= | CA1590668162 | PPARGC1B | c.252+2458C= (n.252+2458C=) c.177+2458C= (n.177+2458C=) c.189+2458C= (n.189+2458C=) c.-244+2458C= (n.-244+2458C=) | |
5 | g.149823069C= | CA1590668164 | PPARGC1B | c.252+2463C= (n.252+2463C=) c.177+2463C= (n.177+2463C=) c.189+2463C= (n.189+2463C=) c.-244+2463C= (n.-244+2463C=) | |
5 | g.149823069C>G | CA1590668165 | PPARGC1B | c.252+2463C>G (n.252+2463C>G) c.177+2463C>G (n.177+2463C>G) c.189+2463C>G (n.189+2463C>G) c.-244+2463C>G (n.-244+2463C>G) | dbSNP |
5 | g.149823078T>G | CA2768874477 | PPARGC1B | c.252+2472T>G (n.252+2472T>G) c.177+2472T>G (n.177+2472T>G) c.189+2472T>G (n.189+2472T>G) c.-244+2472T>G (n.-244+2472T>G) | |
5 | g.149823082G>C | CA129053171 | PPARGC1B | c.252+2476G>C (n.252+2476G>C) c.177+2476G>C (n.177+2476G>C) c.189+2476G>C (n.189+2476G>C) c.-244+2476G>C (n.-244+2476G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823082G= | CA1590668166 | PPARGC1B | c.252+2476G= (n.252+2476G=) c.177+2476G= (n.177+2476G=) c.189+2476G= (n.189+2476G=) c.-244+2476G= (n.-244+2476G=) | |
5 | g.149823083G>A | CA129053173 | PPARGC1B | c.252+2477G>A (n.252+2477G>A) c.177+2477G>A (n.177+2477G>A) c.189+2477G>A (n.189+2477G>A) c.-244+2477G>A (n.-244+2477G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823083G= | CA1590668167 | PPARGC1B | c.252+2477G= (n.252+2477G=) c.177+2477G= (n.177+2477G=) c.189+2477G= (n.189+2477G=) c.-244+2477G= (n.-244+2477G=) | |
5 | g.149823084G= | CA1590668168 | PPARGC1B | c.252+2478G= (n.252+2478G=) c.177+2478G= (n.177+2478G=) c.189+2478G= (n.189+2478G=) c.-244+2478G= (n.-244+2478G=) | |
5 | g.149823084G>T | CA805554653 | PPARGC1B | c.252+2478G>T (n.252+2478G>T) c.177+2478G>T (n.177+2478G>T) c.189+2478G>T (n.189+2478G>T) c.-244+2478G>T (n.-244+2478G>T) | dbSNP |
5 | g.149823091G>A | CA2768874478 | PPARGC1B | c.252+2485G>A (n.252+2485G>A) c.177+2485G>A (n.177+2485G>A) c.189+2485G>A (n.189+2485G>A) c.-244+2485G>A (n.-244+2485G>A) | |
5 | g.149823091G>C | CA805554654 | PPARGC1B | c.252+2485G>C (n.252+2485G>C) c.177+2485G>C (n.177+2485G>C) c.189+2485G>C (n.189+2485G>C) c.-244+2485G>C (n.-244+2485G>C) | dbSNP |
5 | g.149823091G= | CA1590668169 | PPARGC1B | c.252+2485G= (n.252+2485G=) c.177+2485G= (n.177+2485G=) c.189+2485G= (n.189+2485G=) c.-244+2485G= (n.-244+2485G=) | |
5 | g.149823092T>C | CA1590668171 | PPARGC1B | c.252+2486T>C (n.252+2486T>C) c.177+2486T>C (n.177+2486T>C) c.189+2486T>C (n.189+2486T>C) c.-244+2486T>C (n.-244+2486T>C) | dbSNP |
5 | g.149823092T= | CA1590668170 | PPARGC1B | c.252+2486T= (n.252+2486T=) c.177+2486T= (n.177+2486T=) c.189+2486T= (n.189+2486T=) c.-244+2486T= (n.-244+2486T=) | |
5 | g.149823096A= | CA1590668172 | PPARGC1B | c.252+2490A= (n.252+2490A=) c.177+2490A= (n.177+2490A=) c.189+2490A= (n.189+2490A=) c.-244+2490A= (n.-244+2490A=) | |
5 | g.149823096A>G | CA805554655 | PPARGC1B | c.252+2490A>G (n.252+2490A>G) c.177+2490A>G (n.177+2490A>G) c.189+2490A>G (n.189+2490A>G) c.-244+2490A>G (n.-244+2490A>G) | dbSNP |
5 | g.149823103T>A | CA2768874479 | PPARGC1B | c.252+2497T>A (n.252+2497T>A) c.177+2497T>A (n.177+2497T>A) c.189+2497T>A (n.189+2497T>A) c.-244+2497T>A (n.-244+2497T>A) | |
5 | g.149823104T>G | CA2768874480 | PPARGC1B | c.252+2498T>G (n.252+2498T>G) c.177+2498T>G (n.177+2498T>G) c.189+2498T>G (n.189+2498T>G) c.-244+2498T>G (n.-244+2498T>G) | |
5 | g.149823107G>A | CA1590668174 | PPARGC1B | c.252+2501G>A (n.252+2501G>A) c.177+2501G>A (n.177+2501G>A) c.189+2501G>A (n.189+2501G>A) c.-244+2501G>A (n.-244+2501G>A) | dbSNP |
5 | g.149823107G= | CA1590668173 | PPARGC1B | c.252+2501G= (n.252+2501G=) c.177+2501G= (n.177+2501G=) c.189+2501G= (n.189+2501G=) c.-244+2501G= (n.-244+2501G=) | |
5 | g.149823108G>A | CA2534468464 | PPARGC1B | c.252+2502G>A (n.252+2502G>A) c.177+2502G>A (n.177+2502G>A) c.189+2502G>A (n.189+2502G>A) c.-244+2502G>A (n.-244+2502G>A) | |
5 | g.149823108G>C | CA2768874481 | PPARGC1B | c.252+2502G>C (n.252+2502G>C) c.177+2502G>C (n.177+2502G>C) c.189+2502G>C (n.189+2502G>C) c.-244+2502G>C (n.-244+2502G>C) | |
5 | g.149823108G>T | CA2566797302 | PPARGC1B | c.252+2502G>T (n.252+2502G>T) c.177+2502G>T (n.177+2502G>T) c.189+2502G>T (n.189+2502G>T) c.-244+2502G>T (n.-244+2502G>T) | |
5 | g.149823116A= | CA1590668175 | PPARGC1B | c.252+2510A= (n.252+2510A=) c.177+2510A= (n.177+2510A=) c.189+2510A= (n.189+2510A=) c.-244+2510A= (n.-244+2510A=) | |
5 | g.149823116A>C | CA1590668176 | PPARGC1B | c.252+2510A>C (n.252+2510A>C) c.177+2510A>C (n.177+2510A>C) c.189+2510A>C (n.189+2510A>C) c.-244+2510A>C (n.-244+2510A>C) | dbSNP |
5 | g.149823116A>T | CA563552571 | PPARGC1B | c.252+2510A>T (n.252+2510A>T) c.177+2510A>T (n.177+2510A>T) c.189+2510A>T (n.189+2510A>T) c.-244+2510A>T (n.-244+2510A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823117T>C | CA1590668178 | PPARGC1B | c.252+2511T>C (n.252+2511T>C) c.177+2511T>C (n.177+2511T>C) c.189+2511T>C (n.189+2511T>C) c.-244+2511T>C (n.-244+2511T>C) | dbSNP |
5 | g.149823117T= | CA1590668177 | PPARGC1B | c.252+2511T= (n.252+2511T=) c.177+2511T= (n.177+2511T=) c.189+2511T= (n.189+2511T=) c.-244+2511T= (n.-244+2511T=) | |
5 | g.149823120C= | CA1590668179 | PPARGC1B | c.252+2514C= (n.252+2514C=) c.177+2514C= (n.177+2514C=) c.189+2514C= (n.189+2514C=) c.-244+2514C= (n.-244+2514C=) | |
5 | g.149823120C>T | CA129053177 | PPARGC1B | c.252+2514C>T (n.252+2514C>T) c.177+2514C>T (n.177+2514C>T) c.189+2514C>T (n.189+2514C>T) c.-244+2514C>T (n.-244+2514C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823122A= | CA1590668180 | PPARGC1B | c.252+2516A= (n.252+2516A=) c.177+2516A= (n.177+2516A=) c.189+2516A= (n.189+2516A=) c.-244+2516A= (n.-244+2516A=) | |
5 | g.149823122A>G | CA129053186 | PPARGC1B | c.252+2516A>G (n.252+2516A>G) c.177+2516A>G (n.177+2516A>G) c.189+2516A>G (n.189+2516A>G) c.-244+2516A>G (n.-244+2516A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823125C= | CA1590668181 | PPARGC1B | c.252+2519C= (n.252+2519C=) c.177+2519C= (n.177+2519C=) c.189+2519C= (n.189+2519C=) c.-244+2519C= (n.-244+2519C=) | |
5 | g.149823125C>T | CA129053188 | PPARGC1B | c.252+2519C>T (n.252+2519C>T) c.177+2519C>T (n.177+2519C>T) c.189+2519C>T (n.189+2519C>T) c.-244+2519C>T (n.-244+2519C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823138T>G | CA2768874482 | PPARGC1B | c.252+2532T>G (n.252+2532T>G) c.177+2532T>G (n.177+2532T>G) c.189+2532T>G (n.189+2532T>G) c.-244+2532T>G (n.-244+2532T>G) |