Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.14978069_14978083del | CA6465841 | PDE6H | c.57_71del (p.Arg20_Pro24del) n.175+11406_175+11420del n.389+11406_389+11420del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978075A>C | CA384023919 | PDE6H | c.63A>C (p.Lys21Asn) n.175+11412T>G n.389+11412T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978075A>G | CA478714629 | PDE6H | c.63A>G (p.Lys21=) n.175+11412T>C n.389+11412T>C | |
12 | g.14978075A>T | CA384023920 | PDE6H | c.63A>T (p.Lys21Asn) n.175+11412T>A n.389+11412T>A | |
12 | g.14978076G>A | CA384023923 | PDE6H | c.64G>A (p.Gly22Ser) n.175+11411C>T n.389+11411C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.14978076G>C | CA384023922 | PDE6H | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.175+11411C>G n.389+11411C>G | |
12 | g.14978076G>T | CA384023921 | PDE6H | c.64G>T (p.Gly22Cys) n.175+11411C>A n.389+11411C>A | |
12 | g.14978077G>A | CA384023924 | PDE6H | c.65G>A (p.Gly22Asp) n.175+11410C>T n.389+11410C>T | |
12 | g.14978077G>C | CA384023925 | PDE6H | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.175+11410C>G n.389+11410C>G | gnomAD v4 |
12 | g.14978077G>T | CA384023926 | PDE6H | c.65G>T (p.Gly22Val) n.175+11410C>A n.389+11410C>A | |
12 | g.14978078C>A | CA478714637 | PDE6H | c.66C>A (p.Gly22=) n.175+11409G>T n.389+11409G>T | |
12 | g.14978078C>G | CA478714640 | PDE6H | c.66C>G (p.Gly22=) n.175+11409G>C n.389+11409G>C | |
12 | g.14978078C>T | CA6465843 | PDE6H | c.66C>T (p.Gly22=) n.175+11409G>A n.389+11409G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978079C>A | CA384023927 | PDE6H | c.67C>A (p.Pro23Thr) n.175+11408G>T n.389+11408G>T | |
12 | g.14978079C>G | CA384023928 | PDE6H | c.67C>G (p.Pro23Ala) n.175+11408G>C n.389+11408G>C | dbSNP |
12 | g.14978079C>T | CA384023929 | PDE6H | c.67C>T (p.Pro23Ser) n.175+11408G>A n.389+11408G>A | COSMIC |
12 | g.14978080C>A | CA384023930 | PDE6H | c.68C>A (p.Pro23His) n.175+11407G>T n.389+11407G>T | |
12 | g.14978080C>G | CA384023931 | PDE6H | c.68C>G (p.Pro23Arg) n.175+11407G>C n.389+11407G>C | |
12 | g.14978080C>T | CA384023932 | PDE6H | c.68C>T (p.Pro23Leu) n.175+11407G>A n.389+11407G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.14978081T>A | CA478714648 | PDE6H | c.69T>A (p.Pro23=) n.175+11406A>T n.389+11406A>T | |
12 | g.14978081T>C | CA478714650 | PDE6H | c.69T>C (p.Pro23=) n.175+11406A>G n.389+11406A>G | |
12 | g.14978081T>G | CA478714652 | PDE6H | c.69T>G (p.Pro23=) n.175+11406A>C n.389+11406A>C | |
12 | g.14978082C>A | CA384023933 | PDE6H | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.175+11405G>T n.389+11405G>T | dbSNP |
12 | g.14978082C>G | CA384023934 | PDE6H | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.175+11405G>C n.389+11405G>C | |
12 | g.14978082C>T | CA384023935 | PDE6H | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.175+11405G>A n.389+11405G>A | |
12 | g.14978083C>A | CA384023937 | PDE6H | c.71C>A (p.Pro24His) n.175+11404G>T n.389+11404G>T | |
12 | g.14978083C>G | CA384023938 | PDE6H | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.175+11404G>C n.389+11404G>C | |
12 | g.14978083C>T | CA384023936 | PDE6H | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.175+11404G>A n.389+11404G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14978084C>A | CA478714665 | PDE6H | c.72C>A (p.Pro24=) n.175+11403G>T n.389+11403G>T | gnomAD v4 |
12 | g.14978084C>G | CA6465844 | PDE6H | c.72C>G (p.Pro24=) n.175+11403G>C n.389+11403G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978084C>T | CA478714667 | PDE6H | c.72C>T (p.Pro24=) n.175+11403G>A n.389+11403G>A | |
12 | g.14978088_14978093del | CA2617796008 | PDE6H | c.76_81del (p.Phe26_Lys27del) n.175+11398_175+11403del n.389+11398_389+11403del | gnomAD v4 |
12 | g.14978085A>C | CA384023939 | PDE6H | c.73A>C (p.Lys25Gln) n.175+11402T>G n.389+11402T>G | |
12 | g.14978085A>G | CA384023940 | PDE6H | c.73A>G (p.Lys25Glu) n.175+11402T>C n.389+11402T>C | gnomAD v4 |
12 | g.14978085A>T | CA384023941 | PDE6H | c.73A>T (p.Lys25Ter) n.175+11402T>A n.389+11402T>A | |
12 | g.14978086A>C | CA384023942 | PDE6H | c.74A>C (p.Lys25Thr) n.175+11401T>G n.389+11401T>G | |
12 | g.14978086A>G | CA384023943 | PDE6H | c.74A>G (p.Lys25Arg) n.175+11401T>C n.389+11401T>C | gnomAD v4 |
12 | g.14978086A>T | CA384023944 | PDE6H | c.74A>T (p.Lys25Met) n.175+11401T>A n.389+11401T>A | |
12 | g.14978087G>A | CA478714680 | PDE6H | c.75G>A (p.Lys25=) n.175+11400C>T n.389+11400C>T | |
12 | g.14978087G>C | CA384023945 | PDE6H | c.75G>C (p.Lys25Asn) n.175+11400C>G n.389+11400C>G | |
12 | g.14978087G>T | CA6465845 | PDE6H | c.75G>T (p.Lys25Asn) n.175+11400C>A n.389+11400C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978088T>A | CA384023946 | PDE6H | c.76T>A (p.Phe26Ile) n.175+11399A>T n.389+11399A>T | |
12 | g.14978088T>C | CA384023948 | PDE6H | c.76T>C (p.Phe26Leu) n.175+11399A>G n.389+11399A>G | |
12 | g.14978088T>G | CA384023949 | PDE6H | c.76T>G (p.Phe26Val) n.175+11399A>C n.389+11399A>C | |
12 | g.14978089T>A | CA384023952 | PDE6H | c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.175+11398A>T n.389+11398A>T | |
12 | g.14978089T>C | CA384023951 | PDE6H | c.77T>C (p.Phe26Ser) n.175+11398A>G n.389+11398A>G | |
12 | g.14978089T>G | CA384023950 | PDE6H | c.77T>G (p.Phe26Cys) n.175+11398A>C n.389+11398A>C | |
12 | g.14978090C>A | CA384023953 | PDE6H | c.78C>A (p.Phe26Leu) n.175+11397G>T n.389+11397G>T | |
12 | g.14978090C>G | CA384023954 | PDE6H | c.78C>G (p.Phe26Leu) n.175+11397G>C n.389+11397G>C | |
12 | g.14978090C>T | CA478714695 | PDE6H | c.78C>T (p.Phe26=) n.175+11397G>A n.389+11397G>A | |
12 | g.14978091A>C | CA384023955 | PDE6H | c.79A>C (p.Lys27Gln) n.175+11396T>G n.389+11396T>G | |
12 | g.14978091A>G | CA384023956 | PDE6H | c.79A>G (p.Lys27Glu) n.175+11396T>C n.389+11396T>C | |
12 | g.14978091A>T | CA6465846 | PDE6H | c.79A>T (p.Lys27Ter) n.175+11396T>A n.389+11396T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978092A>C | CA384023957 | PDE6H | c.80A>C (p.Lys27Thr) n.175+11395T>G n.389+11395T>G | |
12 | g.14978092A>G | CA384023958 | PDE6H | c.80A>G (p.Lys27Arg) n.175+11395T>C n.389+11395T>C | |
12 | g.14978092A>T | CA384023959 | PDE6H | c.80A>T (p.Lys27Met) n.175+11395T>A n.389+11395T>A | |
12 | g.14978093G>A | CA478714716 | PDE6H | c.81G>A (p.Lys27=) n.175+11394C>T n.389+11394C>T | |
12 | g.14978093G>C | CA384023960 | PDE6H | c.81G>C (p.Lys27Asn) n.175+11394C>G n.389+11394C>G | |
12 | g.14978093G>T | CA384023961 | PDE6H | c.81G>T (p.Lys27Asn) n.175+11394C>A n.389+11394C>A | COSMIC |
12 | g.14978094C>A | CA384023962 | PDE6H | c.82C>A (p.Gln28Lys) n.175+11393G>T n.389+11393G>T | |
12 | g.14978094C>G | CA384023963 | PDE6H | c.82C>G (p.Gln28Glu) n.175+11393G>C n.389+11393G>C | dbSNP |
12 | g.14978094C>T | CA384023964 | PDE6H | c.82C>T (p.Gln28Ter) n.175+11393G>A n.389+11393G>A | gnomAD v4 |
12 | g.14978095A>C | CA384023966 | PDE6H | c.83A>C (p.Gln28Pro) n.175+11392T>G n.389+11392T>G | |
12 | g.14978095A>G | CA384023967 | PDE6H | c.83A>G (p.Gln28Arg) n.175+11392T>C n.389+11392T>C | |
12 | g.14978095A>T | CA384023965 | PDE6H | c.83A>T (p.Gln28Leu) n.175+11392T>A n.389+11392T>A | |
12 | g.14978096G>A | CA478714731 | PDE6H | c.84G>A (p.Gln28=) n.175+11391C>T n.389+11391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978096G>C | CA384023968 | PDE6H | c.84G>C (p.Gln28His) n.175+11391C>G n.389+11391C>G | |
12 | g.14978096G>T | CA384023969 | PDE6H | c.84G>T (p.Gln28His) n.175+11391C>A n.389+11391C>A | |
12 | g.14978097A>C | CA478714738 | PDE6H | c.85A>C (p.Arg29=) n.175+11390T>G n.389+11390T>G | |
12 | g.14978097A>G | CA384023970 | PDE6H | c.85A>G (p.Arg29Gly) n.175+11390T>C n.389+11390T>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.14978097A>T | CA384023971 | PDE6H | c.85A>T (p.Arg29Trp) n.175+11390T>A n.389+11390T>A | |
12 | g.14978098G>A | CA384023972 | PDE6H | c.86G>A (p.Arg29Lys) n.175+11389C>T n.389+11389C>T | gnomAD v4 |
12 | g.14978098G>C | CA384023973 | PDE6H | c.86G>C (p.Arg29Thr) n.175+11389C>G n.389+11389C>G | |
12 | g.14978098G>T | CA384023974 | PDE6H | c.86G>T (p.Arg29Met) n.175+11389C>A n.389+11389C>A | |
12 | g.14978099G>A | CA478714749 | PDE6H | c.87G>A (p.Arg29=) n.175+11388C>T n.389+11388C>T | |
12 | g.14978099G>C | CA384023975 | PDE6H | c.87G>C (p.Arg29Ser) n.175+11388C>G n.389+11388C>G | |
12 | g.14978099G>T | CA384023976 | PDE6H | c.87G>T (p.Arg29Ser) n.175+11388C>A n.389+11388C>A | |
12 | g.14978100C>A | CA384023977 | PDE6H | c.88C>A (p.Gln30Lys) n.175+11387G>T n.389+11387G>T | |
12 | g.14978100C>G | CA384023978 | PDE6H | c.88C>G (p.Gln30Glu) n.175+11387G>C n.389+11387G>C | |
12 | g.14978100C>T | CA384023979 | PDE6H | c.88C>T (p.Gln30Ter) n.175+11387G>A n.389+11387G>A | |
12 | g.14978101A>C | CA384023981 | PDE6H | c.89A>C (p.Gln30Pro) n.175+11386T>G n.389+11386T>G | |
12 | g.14978101A>G | CA384023982 | PDE6H | c.89A>G (p.Gln30Arg) n.175+11386T>C n.389+11386T>C | |
12 | g.14978101A>T | CA384023980 | PDE6H | c.89A>T (p.Gln30Leu) n.175+11386T>A n.389+11386T>A | |
12 | g.14978102G>A | CA478714762 | PDE6H | c.90G>A (p.Gln30=) n.175+11385C>T n.389+11385C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.14978102G>C | CA384023983 | PDE6H | c.90G>C (p.Gln30His) n.175+11385C>G n.389+11385C>G | |
12 | g.14978102G>T | CA6465847 | PDE6H | c.90G>T (p.Gln30His) n.175+11385C>A n.389+11385C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.14978103A>C | CA384023984 | PDE6H | c.91A>C (p.Thr31Pro) n.175+11384T>G n.389+11384T>G | gnomAD v4 |
12 | g.14978103A>G | CA384023985 | PDE6H | c.91A>G (p.Thr31Ala) n.175+11384T>C n.389+11384T>C | |
12 | g.14978103A>T | CA384023986 | PDE6H | c.91A>T (p.Thr31Ser) n.175+11384T>A n.389+11384T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978104C>A | CA384023989 | PDE6H | c.92C>A (p.Thr31Asn) n.175+11383G>T n.389+11383G>T | |
12 | g.14978104C>G | CA384023988 | PDE6H | c.92C>G (p.Thr31Ser) n.175+11383G>C n.389+11383G>C | |
12 | g.14978104C>T | CA384023987 | PDE6H | c.92C>T (p.Thr31Ile) n.175+11383G>A n.389+11383G>A | gnomAD v4 |
12 | g.14978105T>A | CA6465848 | PDE6H | c.93T>A (p.Thr31=) n.175+11382A>T n.389+11382A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978105T>C | CA478714781 | PDE6H | c.93T>C (p.Thr31=) n.175+11382A>G n.389+11382A>G | dbSNP |
12 | g.14978105T>G | CA478714783 | PDE6H | c.93T>G (p.Thr31=) n.175+11382A>C n.389+11382A>C | |
12 | g.14978106C>A | CA384023990 | PDE6H | c.94C>A (p.Arg32Ser) n.175+11381G>T n.389+11381G>T | |
12 | g.14978106C>G | CA6465849 | PDE6H | c.94C>G (p.Arg32Gly) n.175+11381G>C n.389+11381G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.14978106C>T | CA6465850 | PDE6H | c.94C>T (p.Arg32Cys) n.175+11381G>A n.389+11381G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978107G>A | CA6465851 | PDE6H | c.95G>A (p.Arg32His) n.175+11380C>T n.389+11380C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.14978107G>C | CA384023997 | PDE6H | c.95G>C (p.Arg32Pro) n.175+11380C>G n.389+11380C>G | |
12 | g.14978107G>T | CA384023999 | PDE6H | c.95G>T (p.Arg32Leu) n.175+11380C>A n.389+11380C>A | |
12 | g.14978108C>A | CA478714802 | PDE6H | c.96C>A (p.Arg32=) n.175+11379G>T n.389+11379G>T | |
12 | g.14978108C>G | CA478714804 | PDE6H | c.96C>G (p.Arg32=) n.175+11379G>C n.389+11379G>C | |
12 | g.14978108C>T | CA478714799 | PDE6H | c.96C>T (p.Arg32=) n.175+11379G>A n.389+11379G>A | gnomAD v4 |
12 | g.14978109C>A | CA384024004 | PDE6H | c.97C>A (p.Gln33Lys) n.175+11378G>T n.389+11378G>T | |
12 | g.14978109C>G | CA384024006 | PDE6H | c.97C>G (p.Gln33Glu) n.175+11378G>C n.389+11378G>C | |
12 | g.14978109C>T | CA384024002 | PDE6H | c.97C>T (p.Gln33Ter) n.175+11378G>A n.389+11378G>A | |
12 | g.14978110A>C | CA384024011 | PDE6H | c.98A>C (p.Gln33Pro) n.175+11377T>G n.389+11377T>G | |
12 | g.14978110A>G | CA384024009 | PDE6H | c.98A>G (p.Gln33Arg) n.175+11377T>C n.389+11377T>C | |
12 | g.14978110A>T | CA384024013 | PDE6H | c.98A>T (p.Gln33Leu) n.175+11377T>A n.389+11377T>A | |
12 | g.14978111A>C | CA384024016 | PDE6H | c.99A>C (p.Gln33His) n.175+11376T>G n.389+11376T>G | |
12 | g.14978111A>G | CA478714820 | PDE6H | c.99A>G (p.Gln33=) n.175+11376T>C n.389+11376T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14978111A>T | CA384024018 | PDE6H | c.99A>T (p.Gln33His) n.175+11376T>A n.389+11376T>A | |
12 | g.14978112T>A | CA384024021 | PDE6H | c.100T>A (p.Phe34Ile) n.175+11375A>T n.389+11375A>T | |
12 | g.14978112T>C | CA384024023 | PDE6H | c.100T>C (p.Phe34Leu) n.175+11375A>G n.389+11375A>G | |
12 | g.14978112T>G | CA384024026 | PDE6H | c.100T>G (p.Phe34Val) n.175+11375A>C n.389+11375A>C | |
12 | g.14978113T>A | CA384024028 | PDE6H | c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.175+11374A>T n.389+11374A>T | |
12 | g.14978113T>C | CA384024030 | PDE6H | c.101T>C (p.Phe34Ser) n.175+11374A>G n.389+11374A>G | |
12 | g.14978113T>G | CA384024032 | PDE6H | c.101T>G (p.Phe34Cys) n.175+11374A>C n.389+11374A>C | |
12 | g.14978114C>A | CA384024035 | PDE6H | c.102C>A (p.Phe34Leu) n.175+11373G>T n.389+11373G>T | |
12 | g.14978114C>G | CA384024037 | PDE6H | c.102C>G (p.Phe34Leu) n.175+11373G>C n.389+11373G>C | |
12 | g.14978114C>T | CA478714830 | PDE6H | c.102C>T (p.Phe34=) n.175+11373G>A n.389+11373G>A | |
12 | g.14978115A>C | CA384024041 | PDE6H | c.103A>C (p.Lys35Gln) n.175+11372T>G n.389+11372T>G | |
12 | g.14978115A>G | CA384024043 | PDE6H | c.103A>G (p.Lys35Glu) n.175+11372T>C n.389+11372T>C | |
12 | g.14978115A>T | CA384024045 | PDE6H | c.103A>T (p.Lys35Ter) n.175+11372T>A n.389+11372T>A | |
12 | g.14978116A>C | CA384024047 | PDE6H | c.104A>C (p.Lys35Thr) n.175+11371T>G n.389+11371T>G | |
12 | g.14978116A>G | CA384024049 | PDE6H | c.104A>G (p.Lys35Arg) n.175+11371T>C n.389+11371T>C | |
12 | g.14978116A>T | CA384024051 | PDE6H | c.104A>T (p.Lys35Met) n.175+11371T>A n.389+11371T>A | |
12 | g.14978117G>A | CA478714845 | PDE6H | c.105G>A (p.Lys35=) n.175+11370C>T n.389+11370C>T | |
12 | g.14978117G>C | CA384024054 | PDE6H | c.105G>C (p.Lys35Asn) n.175+11370C>G n.389+11370C>G | |
12 | g.14978117G>T | CA384024056 | PDE6H | c.105G>T (p.Lys35Asn) n.175+11370C>A n.389+11370C>A | dbSNP |
12 | g.14978118A>C | CA384024059 | PDE6H | c.106A>C (p.Ser36Arg) n.175+11369T>G n.389+11369T>G | gnomAD v4 |
12 | g.14978118A>G | CA384024061 | PDE6H | c.106A>G (p.Ser36Gly) n.175+11369T>C n.389+11369T>C | |
12 | g.14978118A>T | CA384024063 | PDE6H | c.106A>T (p.Ser36Cys) n.175+11369T>A n.389+11369T>A | |
12 | g.14978119G>A | CA384024066 | PDE6H | c.107G>A (p.Ser36Asn) n.175+11368C>T n.389+11368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978119G>C | CA384024068 | PDE6H | c.107G>C (p.Ser36Thr) n.175+11368C>G n.389+11368C>G | |
12 | g.14978119G>T | CA384024070 | PDE6H | c.107G>T (p.Ser36Ile) n.175+11368C>A n.389+11368C>A | |
12 | g.14978120T>A | CA384024072 | PDE6H | c.108T>A (p.Ser36Arg) n.175+11367A>T n.389+11367A>T | |
12 | g.14978120T>C | CA478714858 | PDE6H | c.108T>C (p.Ser36=) n.175+11367A>G n.389+11367A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978120T>G | CA384024074 | PDE6H | c.108T>G (p.Ser36Arg) n.175+11367A>C n.389+11367A>C | |
12 | g.14978121A>C | CA384024076 | PDE6H | c.109A>C (p.Lys37Gln) n.175+11366T>G n.389+11366T>G | |
12 | g.14978121A>G | CA384024078 | PDE6H | c.109A>G (p.Lys37Glu) n.175+11366T>C n.389+11366T>C | |
12 | g.14978121A>T | CA384024080 | PDE6H | c.109A>T (p.Lys37Ter) n.175+11366T>A n.389+11366T>A | |
12 | g.14978122A>C | CA384024087 | PDE6H | c.110A>C (p.Lys37Thr) n.175+11365T>G n.389+11365T>G | |
12 | g.14978122A>G | CA384024085 | PDE6H | c.110A>G (p.Lys37Arg) n.175+11365T>C n.389+11365T>C | |
12 | g.14978122A>T | CA384024083 | PDE6H | c.110A>T (p.Lys37Ile) n.175+11365T>A n.389+11365T>A | |
12 | g.14978123A>C | CA384024089 | PDE6H | c.111A>C (p.Lys37Asn) n.175+11364T>G n.389+11364T>G | |
12 | g.14978123A>G | CA6465852 | PDE6H | c.111A>G (p.Lys37=) n.175+11364T>C n.389+11364T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978123A>T | CA384024093 | PDE6H | c.111A>T (p.Lys37Asn) n.175+11364T>A n.389+11364T>A | |
12 | g.14978124C>A | CA384024096 | PDE6H | c.112C>A (p.Pro38Thr) n.175+11363G>T n.389+11363G>T | ClinVar |
12 | g.14978124C>G | CA384024097 | PDE6H | c.112C>G (p.Pro38Ala) n.175+11363G>C n.389+11363G>C | |
12 | g.14978124C>T | CA384024100 | PDE6H | c.112C>T (p.Pro38Ser) n.175+11363G>A n.389+11363G>A | gnomAD v4 |
12 | g.14978125C>A | CA384024104 | PDE6H | c.113C>A (p.Pro38His) n.175+11362G>T n.389+11362G>T | |
12 | g.14978125C>G | CA384024105 | PDE6H | c.113C>G (p.Pro38Arg) n.175+11362G>C n.389+11362G>C | |
12 | g.14978125C>T | CA384024107 | PDE6H | c.113C>T (p.Pro38Leu) n.175+11362G>A n.389+11362G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14978126T>A | CA478714895 | PDE6H | c.114T>A (p.Pro38=) n.175+11361A>T n.389+11361A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978126T>C | CA478714888 | PDE6H | c.114T>C (p.Pro38=) n.175+11361A>G n.389+11361A>G | |
12 | g.14978126T>G | CA478714891 | PDE6H | c.114T>G (p.Pro38=) n.175+11361A>C n.389+11361A>C | |
12 | g.14978127C>A | CA384024110 | PDE6H | c.115C>A (p.Pro39Thr) n.175+11360G>T n.389+11360G>T | gnomAD v4 |
12 | g.14978127C>G | CA384024112 | PDE6H | c.115C>G (p.Pro39Ala) n.175+11360G>C n.389+11360G>C | |
12 | g.14978127C>T | CA6465853 | PDE6H | c.115C>T (p.Pro39Ser) n.175+11360G>A n.389+11360G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.14978127_14978128insA | CA2794650862 | PDE6H | c.115_116insA (p.Pro39HisfsTer11) n.175+11359_175+11360insT n.389+11359_389+11360insT | |
12 | g.14978128C>A | CA384024121 | PDE6H | c.116C>A (p.Pro39Gln) n.175+11359G>T n.389+11359G>T | |
12 | g.14978128C>G | CA384024119 | PDE6H | c.116C>G (p.Pro39Arg) n.175+11359G>C n.389+11359G>C | ClinVar |
12 | g.14978128C>T | CA384024117 | PDE6H | c.116C>T (p.Pro39Leu) n.175+11359G>A n.389+11359G>A | |
12 | g.14978129A>C | CA478714912 | PDE6H | c.117A>C (p.Pro39=) n.175+11358T>G n.389+11358T>G | |
12 | g.14978129A>G | CA6465854 | PDE6H | c.117A>G (p.Pro39=) n.175+11358T>C n.389+11358T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978129A>T | CA478714910 | PDE6H | c.117A>T (p.Pro39=) n.175+11358T>A n.389+11358T>A | |
12 | g.14978130A>C | CA384024126 | PDE6H | c.118A>C (p.Lys40Gln) n.175+11357T>G n.389+11357T>G | dbSNP |
12 | g.14978130A>G | CA384024128 | PDE6H | c.118A>G (p.Lys40Glu) n.175+11357T>C n.389+11357T>C | |
12 | g.14978130A>T | CA384024130 | PDE6H | c.118A>T (p.Lys40Ter) n.175+11357T>A n.389+11357T>A | |
12 | g.14978131A>C | CA384024133 | PDE6H | c.119A>C (p.Lys40Thr) n.175+11356T>G n.389+11356T>G | |
12 | g.14978131A>G | CA384024135 | PDE6H | c.119A>G (p.Lys40Arg) n.175+11356T>C n.389+11356T>C | |
12 | g.14978131A>T | CA384024137 | PDE6H | c.119A>T (p.Lys40Met) n.175+11356T>A n.389+11356T>A | |
12 | g.14978132G>A | CA478714928 | PDE6H | c.120G>A (p.Lys40=) n.175+11355C>T n.389+11355C>T | |
12 | g.14978132G>C | CA384024139 | PDE6H | c.120G>C (p.Lys40Asn) n.175+11355C>G n.389+11355C>G | |
12 | g.14978132G>T | CA384024142 | PDE6H | c.120G>T (p.Lys40Asn) n.175+11355C>A n.389+11355C>A | |
12 | g.14978133A>C | CA384024145 | PDE6H | c.121A>C (p.Lys41Gln) n.175+11354T>G n.389+11354T>G | |
12 | g.14978133A>G | CA384024146 | PDE6H | c.121A>G (p.Lys41Glu) n.175+11354T>C n.389+11354T>C | gnomAD v4 |
12 | g.14978133A>T | CA384024148 | PDE6H | c.121A>T (p.Lys41Ter) n.175+11354T>A n.389+11354T>A | |
12 | g.14978134A>C | CA384024153 | PDE6H | c.122A>C (p.Lys41Thr) n.175+11353T>G n.389+11353T>G | |
12 | g.14978134A>G | CA384024151 | PDE6H | c.122A>G (p.Lys41Arg) n.175+11353T>C n.389+11353T>C | |
12 | g.14978134A>T | CA384024149 | PDE6H | c.122A>T (p.Lys41Ile) n.175+11353T>A n.389+11353T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978134_14978137del | CA2794650863 | PDE6H | c.122_125del (p.Lys41MetfsTer2) n.175+11350_175+11353del n.389+11350_389+11353del | |
12 | g.14978135A>C | CA384024155 | PDE6H | c.123A>C (p.Lys41Asn) n.175+11352T>G n.389+11352T>G | |
12 | g.14978135A>G | CA478714937 | PDE6H | c.123A>G (p.Lys41=) n.175+11352T>C n.389+11352T>C | dbSNP |
12 | g.14978135A>T | CA384024157 | PDE6H | c.123A>T (p.Lys41Asn) n.175+11352T>A n.389+11352T>A | |
12 | g.14978136G>A | CA6465855 | PDE6H | c.124G>A (p.Gly42Ser) n.175+11351C>T n.389+11351C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978136G>C | CA384024160 | PDE6H | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.175+11351C>G n.389+11351C>G | |
12 | g.14978136G>T | CA6465856 | PDE6H | c.124G>T (p.Gly42Cys) n.175+11351C>A n.389+11351C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978137G>A | CA6465857 | PDE6H | c.125G>A (p.Gly42Asp) n.175+11350C>T n.389+11350C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978137G>C | CA384024165 | PDE6H | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.175+11350C>G n.389+11350C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14978137G>T | CA384024168 | PDE6H | c.125G>T (p.Gly42Val) n.175+11350C>A n.389+11350C>A | |
12 | g.14978137_14978138insACT | CA2794650864 | PDE6H | c.125_126insACT (p.Gly42_Val43insLeu) n.175+11349_175+11350insAGT n.389+11349_389+11350insAGT | |
12 | g.14978138T>A | CA478714955 | PDE6H | c.126T>A (p.Gly42=) n.175+11349A>T n.389+11349A>T | |
12 | g.14978138T>C | CA478714958 | PDE6H | c.126T>C (p.Gly42=) n.175+11349A>G n.389+11349A>G | |
12 | g.14978138T>G | CA478714954 | PDE6H | c.126T>G (p.Gly42=) n.175+11349A>C n.389+11349A>C | |
12 | g.14978139G>A | CA384024172 | PDE6H | c.127G>A (p.Val43Met) n.175+11348C>T n.389+11348C>T | |
12 | g.14978139G>C | CA384024174 | PDE6H | c.127G>C (p.Val43Leu) n.175+11348C>G n.389+11348C>G | |
12 | g.14978139G>T | CA384024176 | PDE6H | c.127G>T (p.Val43Leu) n.175+11348C>A n.389+11348C>A | |
12 | g.14978139_14978140insACT | CA2794650865 | PDE6H | c.127_128insACT (p.Val43delinsAspLeu) n.175+11347_175+11348insAGT n.389+11347_389+11348insAGT | |
12 | g.14978140T>A | CA6465858 | PDE6H | c.128T>A (p.Val43Glu) n.175+11347A>T n.389+11347A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978140T>C | CA384024180 | PDE6H | c.128T>C (p.Val43Ala) n.175+11347A>G n.389+11347A>G | |
12 | g.14978140T>G | CA384024182 | PDE6H | c.128T>G (p.Val43Gly) n.175+11347A>C n.389+11347A>C | |
12 | g.14978141G>A | CA478714972 | PDE6H | c.129G>A (p.Val43=) n.175+11346C>T n.389+11346C>T | COSMIC |
12 | g.14978141G>C | CA478714970 | PDE6H | c.129G>C (p.Val43=) n.175+11346C>G n.389+11346C>G | |
12 | g.14978141G>T | CA478714975 | PDE6H | c.129G>T (p.Val43=) n.175+11346C>A n.389+11346C>A | |
12 | g.14978142A>C | CA384024190 | PDE6H | c.130A>C (p.Lys44Gln) n.175+11345T>G n.389+11345T>G | |
12 | g.14978142A>G | CA384024185 | PDE6H | c.130A>G (p.Lys44Glu) n.175+11345T>C n.389+11345T>C | dbSNP |
12 | g.14978142A>T | CA384024187 | PDE6H | c.130A>T (p.Lys44Ter) n.175+11345T>A n.389+11345T>A | |
12 | g.14978143A>C | CA233312365 | PDE6H | c.131A>C (p.Lys44Thr) n.175+11344T>G n.389+11344T>G | dbSNP |
12 | g.14978143A>G | CA384024194 | PDE6H | c.131A>G (p.Lys44Arg) n.175+11344T>C n.389+11344T>C | |
12 | g.14978143A>T | CA384024196 | PDE6H | c.131A>T (p.Lys44Ile) n.175+11344T>A n.389+11344T>A | |
12 | g.14978144A>C | CA384024199 | PDE6H | c.132A>C (p.Lys44Asn) n.175+11343T>G n.389+11343T>G | |
12 | g.14978144A>G | CA478714986 | PDE6H | c.132A>G (p.Lys44=) n.175+11343T>C n.389+11343T>C | |
12 | g.14978144A>T | CA384024201 | PDE6H | c.132A>T (p.Lys44Asn) n.175+11343T>A n.389+11343T>A | |
12 | g.14978145G>A | CA384024204 | PDE6H | c.133G>A (p.Gly45Arg) n.175+11342C>T n.389+11342C>T | dbSNP |
12 | g.14978145G>C | CA384024206 | PDE6H | c.133G>C (p.Gly45Arg) n.175+11342C>G n.389+11342C>G | |
12 | g.14978145G>T | CA384024208 | PDE6H | c.133G>T (p.Gly45Ter) n.175+11342C>A n.389+11342C>A | |
12 | g.14978146G>A | CA384024210 | PDE6H | c.134G>A (p.Gly45Glu) n.175+11341C>T n.389+11341C>T | dbSNP |
12 | g.14978146G>C | CA384024212 | PDE6H | c.134G>C (p.Gly45Ala) n.175+11341C>G n.389+11341C>G | |
12 | g.14978146G>T | CA384024213 | PDE6H | c.134G>T (p.Gly45Val) n.175+11341C>A n.389+11341C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978147G>A | CA384024218 | PDE6H | c.134+1G>A (n.134+1G>A) n.175+11340C>T n.389+11340C>T | |
12 | g.14978147G>C | CA384024220 | PDE6H | c.134+1G>C (n.134+1G>C) n.175+11340C>G n.389+11340C>G | COSMIC |
12 | g.14978147G>T | CA384024216 | PDE6H | c.134+1G>T (n.134+1G>T) n.175+11340C>A n.389+11340C>A | |
12 | g.14978148T>A | CA384024223 | PDE6H | c.134+2T>A (n.134+2T>A) n.175+11339A>T n.389+11339A>T | |
12 | g.14978148T>C | CA384024225 | PDE6H | c.134+2T>C (n.134+2T>C) n.175+11339A>G n.389+11339A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14978148T>G | CA384024227 | PDE6H | c.134+2T>G (n.134+2T>G) n.175+11339A>C n.389+11339A>C | |
12 | g.14978151G>C | CA2575088700 | PDE6H | c.134+5G>C (n.134+5G>C) n.175+11336C>G n.389+11336C>G | gnomAD v4 |
12 | g.14978152A>G | CA2508771327 | PDE6H | c.134+6A>G (n.134+6A>G) n.175+11335T>C n.389+11335T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.14978153C>T | CA2617796058 | PDE6H | c.134+7C>T (n.134+7C>T) n.175+11334G>A n.389+11334G>A | gnomAD v4 |
12 | g.14978154C>A | CA603521784 | PDE6H | c.134+8C>A (n.134+8C>A) n.175+11333G>T n.389+11333G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978154_14978155del | CA2794650866 | PDE6H | c.134+8_134+9del (n.134+8_134+9del) n.175+11332_175+11333del n.389+11332_389+11333del | |
12 | g.14978155A>G | CA6465859 | PDE6H | c.134+9A>G (n.134+9A>G) n.175+11332T>C n.389+11332T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978157A>C | CA2794650867 | PDE6H | c.134+11A>C (n.134+11A>C) n.175+11330T>G n.389+11330T>G | |
12 | g.14978157A>G | CA2617796059 | PDE6H | c.134+11A>G (n.134+11A>G) n.175+11330T>C n.389+11330T>C | gnomAD v4 |
12 | g.14978158A>G | CA603521787 | PDE6H | c.134+12A>G (n.134+12A>G) n.175+11329T>C n.389+11329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978159T>A | CA2617796060 | PDE6H | c.134+13T>A (n.134+13T>A) n.175+11328A>T n.389+11328A>T | gnomAD v4 |
12 | g.14978159T>C | CA6465860 | PDE6H | c.134+13T>C (n.134+13T>C) n.175+11328A>G n.389+11328A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978159_14978160insAG | CA2794650868 | PDE6H | c.134+13_134+14insAG (n.134+13_134+14insAG) n.175+11327_175+11328insCT n.389+11327_389+11328insCT | |
12 | g.14978165_14978169del | CA2617796061 | PDE6H | c.134+19_134+23del (n.134+19_134+23del) n.175+11323_175+11327del n.389+11323_389+11327del | gnomAD v4 |
12 | g.14978164del | CA2617796062 | PDE6H | c.134+18del (n.134+18del) n.175+11326del n.389+11326del | gnomAD v4 |
12 | g.14978162A>C | CA603521789 | PDE6H | c.134+16A>C (n.134+16A>C) n.175+11325T>G n.389+11325T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978163A>G | CA2580085203 | PDE6H | c.134+17A>G (n.134+17A>G) n.175+11324T>C n.389+11324T>C | ClinVar |
12 | g.14978163A>T | CA6465861 | PDE6H | c.134+17A>T (n.134+17A>T) n.175+11324T>A n.389+11324T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978164A>C | CA233312417 | PDE6H | c.134+18A>C (n.134+18A>C) n.175+11323T>G n.389+11323T>G | dbSNP |
12 | g.14978164A>G | CA2617796069 | PDE6H | c.134+18A>G (n.134+18A>G) n.175+11323T>C n.389+11323T>C | gnomAD v4 |
12 | g.14978164A>T | CA603521791 | PDE6H | c.134+18A>T (n.134+18A>T) n.175+11323T>A n.389+11323T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978164_14978165insAGG | CA2794650869 | PDE6H | c.134+18_134+19insAGG (n.134+18_134+19insAGG) n.175+11322_175+11323insCCT n.389+11322_389+11323insCCT | |
12 | g.14978164_14978165insCAG | CA2794650871 | PDE6H | c.134+18_134+19insCAG (n.134+18_134+19insCAG) n.175+11322_175+11323insCTG n.389+11322_389+11323insCTG | |
12 | g.14978164_14978165insACAG | CA2794650870 | PDE6H | c.134+18_134+19insACAG (n.134+18_134+19insACAG) n.175+11322_175+11323insCTGT n.389+11322_389+11323insCTGT | |
12 | g.14978165G>A | CA2725324808 | PDE6H | c.134+19G>A (n.134+19G>A) n.175+11322C>T n.389+11322C>T | dbSNP |
12 | g.14978165G>T | CA2617796071 | PDE6H | c.134+19G>T (n.134+19G>T) n.175+11322C>A n.389+11322C>A | gnomAD v4 |
12 | g.14978168A>C | CA603521794 | PDE6H | c.134+22A>C (n.134+22A>C) n.175+11319T>G n.389+11319T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978169_14978170insCAT | CA2794650873 | PDE6H | c.134+23_134+24insCAT (n.134+23_134+24insCAT) n.175+11317_175+11318insATG n.389+11317_389+11318insATG | |
12 | g.14978170A>G | CA2617796073 | PDE6H | c.134+24A>G (n.134+24A>G) n.175+11317T>C n.389+11317T>C | gnomAD v4 |
12 | g.14978170_14978171del | CA2794650872 | PDE6H | c.134+24_134+25del (n.134+24_134+25del) n.175+11316_175+11317del n.389+11316_389+11317del | |
12 | g.14978171C>G | CA6465863 | PDE6H | c.134+25C>G (n.134+25C>G) n.175+11316G>C n.389+11316G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978171C>T | CA6465862 | PDE6H | c.134+25C>T (n.134+25C>T) n.175+11316G>A n.389+11316G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978171_14978172insAGG | CA2794650874 | PDE6H | c.134+25_134+26insAGG (n.134+25_134+26insAGG) n.175+11315_175+11316insCCT n.389+11315_389+11316insCCT | |
12 | g.14978172_14978173insACA | CA2794650875 | PDE6H | c.134+26_134+27insACA (n.134+26_134+27insACA) n.175+11314_175+11315insTGT n.389+11314_389+11315insTGT | |
12 | g.14978175C>A | CA2617796077 | PDE6H | c.134+29C>A (n.134+29C>A) n.175+11312G>T n.389+11312G>T | gnomAD v4 |
12 | g.14978175C>G | CA603521798 | PDE6H | c.134+29C>G (n.134+29C>G) n.175+11312G>C n.389+11312G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978175C>T | CA2575088701 | PDE6H | c.134+29C>T (n.134+29C>T) n.175+11312G>A n.389+11312G>A |